Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7184196A>CCA2587926119INSRc.974+120T>G (n.974+120T>G)
n.949+120T>G
c.1052+120T>G (n.1052+120T>G)
gnomAD v4
19g.7184196A>GCA2587926120INSRc.974+120T>C (n.974+120T>C)
n.949+120T>C
c.1052+120T>C (n.1052+120T>C)
gnomAD v4
19g.7184196A>TCA2587926121INSRc.974+120T>A (n.974+120T>A)
n.949+120T>A
c.1052+120T>A (n.1052+120T>A)
gnomAD v4
19g.7184197C>ACA884185070INSRc.974+119G>T (n.974+119G>T)
n.949+119G>T
c.1052+119G>T (n.1052+119G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184197C=CA2320796004INSRc.974+119G= (n.974+119G=)
n.949+119G=
c.1052+119G= (n.1052+119G=)
19g.7184197C>TCA993124520INSRc.974+119G>A (n.974+119G>A)
n.949+119G>A
c.1052+119G>A (n.1052+119G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184198C>ACA2587926122INSRc.974+118G>T (n.974+118G>T)
n.949+118G>T
c.1052+118G>T (n.1052+118G>T)
gnomAD v4
19g.7184198C=CA2320796005INSRc.974+118G= (n.974+118G=)
n.949+118G=
c.1052+118G= (n.1052+118G=)
19g.7184198C>GCA304866334INSRc.974+118G>C (n.974+118G>C)
n.949+118G>C
c.1052+118G>C (n.1052+118G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184198C>TCA2587926123INSRc.974+118G>A (n.974+118G>A)
n.949+118G>A
c.1052+118G>A (n.1052+118G>A)
gnomAD v4
19g.7184199T>ACA2587926124INSRc.974+117A>T (n.974+117A>T)
n.949+117A>T
c.1052+117A>T (n.1052+117A>T)
gnomAD v4
19g.7184199T>CCA2587926125INSRc.974+117A>G (n.974+117A>G)
n.949+117A>G
c.1052+117A>G (n.1052+117A>G)
gnomAD v4
19g.7184200C>ACA2587926127INSRc.974+116G>T (n.974+116G>T)
n.949+116G>T
c.1052+116G>T (n.1052+116G>T)
gnomAD v4
19g.7184200C=CA2320796006INSRc.974+116G= (n.974+116G=)
n.949+116G=
c.1052+116G= (n.1052+116G=)
19g.7184200C>GCA304866335INSRc.974+116G>C (n.974+116G>C)
n.949+116G>C
c.1052+116G>C (n.1052+116G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.7184200C>TCA2587926126INSRc.974+116G>A (n.974+116G>A)
n.949+116G>A
c.1052+116G>A (n.1052+116G>A)
gnomAD v4
19g.7184201A>TCA657051826INSRc.974+115T>A (n.974+115T>A)
n.949+115T>A
c.1052+115T>A (n.1052+115T>A)
gnomAD v4 COSMIC
19g.7184202C>ACA2587926128INSRc.974+114G>T (n.974+114G>T)
n.949+114G>T
c.1052+114G>T (n.1052+114G>T)
gnomAD v4
19g.7184203T>CCA304866350INSRc.974+113A>G (n.974+113A>G)
n.949+113A>G
c.1052+113A>G (n.1052+113A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184203T=CA2320796007INSRc.974+113A= (n.974+113A=)
n.949+113A=
c.1052+113A= (n.1052+113A=)
19g.7184204C>ACA2587926129INSRc.974+112G>T (n.974+112G>T)
n.949+112G>T
c.1052+112G>T (n.1052+112G>T)
gnomAD v4
19g.7184204C>TCA2587926130INSRc.974+112G>A (n.974+112G>A)
n.949+112G>A
c.1052+112G>A (n.1052+112G>A)
gnomAD v4
19g.7184205A>GCA2587926131INSRc.974+111T>C (n.974+111T>C)
n.949+111T>C
c.1052+111T>C (n.1052+111T>C)
gnomAD v4
19g.7184205A>TCA2587926132INSRc.974+111T>A (n.974+111T>A)
n.949+111T>A
c.1052+111T>A (n.1052+111T>A)
gnomAD v4
19g.7184206T>CCA631723672INSRc.974+110A>G (n.974+110A>G)
n.949+110A>G
c.1052+110A>G (n.1052+110A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184206T=CA2320796008INSRc.974+110A= (n.974+110A=)
n.949+110A=
c.1052+110A= (n.1052+110A=)
19g.7184208G>ACA2587926133INSRc.974+108C>T (n.974+108C>T)
n.949+108C>T
c.1052+108C>T (n.1052+108C>T)
gnomAD v4
19g.7184208G>TCA2587926134INSRc.974+108C>A (n.974+108C>A)
n.949+108C>A
c.1052+108C>A (n.1052+108C>A)
gnomAD v4
19g.7184209C>ACA2587926135INSRc.974+107G>T (n.974+107G>T)
n.949+107G>T
c.1052+107G>T (n.1052+107G>T)
gnomAD v4
19g.7184209C>GCA2587926136INSRc.974+107G>C (n.974+107G>C)
n.949+107G>C
c.1052+107G>C (n.1052+107G>C)
gnomAD v4
19g.7184209C>TCA2587926137INSRc.974+107G>A (n.974+107G>A)
n.949+107G>A
c.1052+107G>A (n.1052+107G>A)
gnomAD v4
19g.7184210C>ACA2587926138INSRc.974+106G>T (n.974+106G>T)
n.949+106G>T
c.1052+106G>T (n.1052+106G>T)
gnomAD v4
19g.7184210C>TCA2587926139INSRc.974+106G>A (n.974+106G>A)
n.949+106G>A
c.1052+106G>A (n.1052+106G>A)
gnomAD v4
19g.7184211A>TCA2587926140INSRc.974+105T>A (n.974+105T>A)
n.949+105T>A
c.1052+105T>A (n.1052+105T>A)
gnomAD v4
19g.7184212A=CA2320796010INSRc.974+104T= (n.974+104T=)
n.949+104T=
c.1052+104T= (n.1052+104T=)
19g.7184212A>GCA993124528INSRc.974+104T>C (n.974+104T>C)
n.949+104T>C
c.1052+104T>C (n.1052+104T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184213T>GCA2587926141INSRc.974+103A>C (n.974+103A>C)
n.949+103A>C
c.1052+103A>C (n.1052+103A>C)
gnomAD v4
19g.7184215A>TCA2587926142INSRc.974+101T>A (n.974+101T>A)
n.949+101T>A
c.1052+101T>A (n.1052+101T>A)
gnomAD v4
19g.7184216A>TCA2587926143INSRc.974+100T>A (n.974+100T>A)
n.949+100T>A
c.1052+100T>A (n.1052+100T>A)
gnomAD v4
19g.7184217C>ACA2587926144INSRc.974+99G>T (n.974+99G>T)
n.949+99G>T
c.1052+99G>T (n.1052+99G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.7184217C=CA2320796012INSRc.974+99G= (n.974+99G=)
n.949+99G=
c.1052+99G= (n.1052+99G=)
19g.7184217C>TCA304866366INSRc.974+99G>A (n.974+99G>A)
n.949+99G>A
c.1052+99G>A (n.1052+99G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184218C>ACA2587926145INSRc.974+98G>T (n.974+98G>T)
n.949+98G>T
c.1052+98G>T (n.1052+98G>T)
gnomAD v4
19g.7184219C>ACA2587926146INSRc.974+97G>T (n.974+97G>T)
n.949+97G>T
c.1052+97G>T (n.1052+97G>T)
gnomAD v4
19g.7184219C=CA2320796013INSRc.974+97G= (n.974+97G=)
n.949+97G=
c.1052+97G= (n.1052+97G=)
19g.7184219C>GCA993124534INSRc.974+97G>C (n.974+97G>C)
n.949+97G>C
c.1052+97G>C (n.1052+97G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184220T>CCA2587926147INSRc.974+96A>G (n.974+96A>G)
n.949+96A>G
c.1052+96A>G (n.1052+96A>G)
gnomAD v4
19g.7184220T>GCA2587926148INSRc.974+96A>C (n.974+96A>C)
n.949+96A>C
c.1052+96A>C (n.1052+96A>C)
gnomAD v4
19g.7184221G>ACA304866375INSRc.974+95C>T (n.974+95C>T)
n.949+95C>T
c.1052+95C>T (n.1052+95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184221G=CA2320796014INSRc.974+95C= (n.974+95C=)
n.949+95C=
c.1052+95C= (n.1052+95C=)
19g.7184221G>TCA2587926149INSRc.974+95C>A (n.974+95C>A)
n.949+95C>A
c.1052+95C>A (n.1052+95C>A)
gnomAD v4
19g.7184223delCA2576595380INSRc.974+95del (n.974+95del)
n.949+95del
c.1052+95del (n.1052+95del)
gnomAD v4
19g.7184222G>TCA2576595381INSRc.974+94C>A (n.974+94C>A)
n.949+94C>A
c.1052+94C>A (n.1052+94C>A)
gnomAD v4
19g.7184223G>TCA2576595382INSRc.974+93C>A (n.974+93C>A)
n.949+93C>A
c.1052+93C>A (n.1052+93C>A)
gnomAD v4
19g.7184225T>ACA2320796017INSRc.974+91A>T (n.974+91A>T)
n.949+91A>T
c.1052+91A>T (n.1052+91A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.7184225T>CCA2587926150INSRc.974+91A>G (n.974+91A>G)
n.949+91A>G
c.1052+91A>G (n.1052+91A>G)
gnomAD v4
19g.7184225T=CA2320796015INSRc.974+91A= (n.974+91A=)
n.949+91A=
c.1052+91A= (n.1052+91A=)
19g.7184226T>GCA2576595383INSRc.974+90A>C (n.974+90A>C)
n.949+90A>C
c.1052+90A>C (n.1052+90A>C)
19g.7184227delCA2576595385INSRc.974+89del (n.974+89del)
n.949+89del
c.1052+89del (n.1052+89del)
19g.7184227G>ACA14669499INSRc.974+89C>T (n.974+89C>T)
n.949+89C>T
c.1052+89C>T (n.1052+89C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184227G>CCA2739307771INSRc.974+89C>G (n.974+89C>G)
n.949+89C>G
c.1052+89C>G (n.1052+89C>G)
19g.7184227G=CA2320796018INSRc.974+89C= (n.974+89C=)
n.949+89C=
c.1052+89C= (n.1052+89C=)
19g.7184227G>TCA2587926151INSRc.974+89C>A (n.974+89C>A)
n.949+89C>A
c.1052+89C>A (n.1052+89C>A)
gnomAD v4
19g.7184227_7184228delCA2576595384INSRc.974+88_974+89del (n.974+88_974+89del)
n.949+88_949+89del
c.1052+88_1052+89del (n.1052+88_1052+89del)
gnomAD v4
19g.7184227_7184229delinsGCACA2320796019INSRc.974+87_974+89delinsTGC (n.974+87_974+89delinsTGC)
n.949+87_949+89delinsTGC
c.1052+87_1052+89delinsTGC (n.1052+87_1052+89delinsTGC)
19g.7184228C>ACA2587926152INSRc.974+88G>T (n.974+88G>T)
n.949+88G>T
c.1052+88G>T (n.1052+88G>T)
gnomAD v4
19g.7184228C>TCA2576595386INSRc.974+88G>A (n.974+88G>A)
n.949+88G>A
c.1052+88G>A (n.1052+88G>A)
gnomAD v4
19g.7184232_7184233delCA993124545INSRc.974+87_974+88del (n.974+87_974+88del)
n.949+87_949+88del
c.1052+87_1052+88del (n.1052+87_1052+88del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184230C>ACA2587926153INSRc.974+86G>T (n.974+86G>T)
n.949+86G>T
c.1052+86G>T (n.1052+86G>T)
gnomAD v4
19g.7184230C=CA2320796022INSRc.974+86G= (n.974+86G=)
n.949+86G=
c.1052+86G= (n.1052+86G=)
19g.7184230C>TCA2320796021INSRc.974+86G>A (n.974+86G>A)
n.949+86G>A
c.1052+86G>A (n.1052+86G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7184232C>ACA2587926154INSRc.974+84G>T (n.974+84G>T)
n.949+84G>T
c.1052+84G>T (n.1052+84G>T)
gnomAD v4
19g.7184232C=CA2320796024INSRc.974+84G= (n.974+84G=)
n.949+84G=
c.1052+84G= (n.1052+84G=)
19g.7184232C>GCA14669500INSRc.974+84G>C (n.974+84G>C)
n.949+84G>C
c.1052+84G>C (n.1052+84G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184232C>TCA2587926155INSRc.974+84G>A (n.974+84G>A)
n.949+84G>A
c.1052+84G>A (n.1052+84G>A)
gnomAD v4
19g.7184233A>CCA2587926156INSRc.974+83T>G (n.974+83T>G)
n.949+83T>G
c.1052+83T>G (n.1052+83T>G)
gnomAD v4
19g.7184234G>CCA304866384INSRc.974+82C>G (n.974+82C>G)
n.949+82C>G
c.1052+82C>G (n.1052+82C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184234G=CA2320796025INSRc.974+82C= (n.974+82C=)
n.949+82C=
c.1052+82C= (n.1052+82C=)
19g.7184234G>TCA2587926157INSRc.974+82C>A (n.974+82C>A)
n.949+82C>A
c.1052+82C>A (n.1052+82C>A)
gnomAD v4
19g.7184234_7184235insATCA2587926158INSRc.974+81_974+82insAT (n.974+81_974+82insAT)
n.949+81_949+82insAT
c.1052+81_1052+82insAT (n.1052+81_1052+82insAT)
gnomAD v4
19g.7184234_7184235insAGTCA2587926159INSRc.974+81_974+82insACT (n.974+81_974+82insACT)
n.949+81_949+82insACT
c.1052+81_1052+82insACT (n.1052+81_1052+82insACT)
gnomAD v4
19g.7184235T>CCA2587926160INSRc.974+81A>G (n.974+81A>G)
n.949+81A>G
c.1052+81A>G (n.1052+81A>G)
gnomAD v4
19g.7184237T>ACA2587926161INSRc.974+79A>T (n.974+79A>T)
n.949+79A>T
c.1052+79A>T (n.1052+79A>T)
gnomAD v4
19g.7184238T>ACA884185076INSRc.974+78A>T (n.974+78A>T)
n.949+78A>T
c.1052+78A>T (n.1052+78A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184238T=CA2320796027INSRc.974+78A= (n.974+78A=)
n.949+78A=
c.1052+78A= (n.1052+78A=)
19g.7184239A>GCA2587926162INSRc.974+77T>C (n.974+77T>C)
n.949+77T>C
c.1052+77T>C (n.1052+77T>C)
gnomAD v4
19g.7184239A>TCA2587926163INSRc.974+77T>A (n.974+77T>A)
n.949+77T>A
c.1052+77T>A (n.1052+77T>A)
gnomAD v4
19g.7184240A=CA2320796028INSRc.974+76T= (n.974+76T=)
n.949+76T=
c.1052+76T= (n.1052+76T=)
19g.7184240A>GCA304866385INSRc.974+76T>C (n.974+76T>C)
n.949+76T>C
c.1052+76T>C (n.1052+76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184241C>ACA2587926164INSRc.974+75G>T (n.974+75G>T)
n.949+75G>T
c.1052+75G>T (n.1052+75G>T)
gnomAD v4
19g.7184241C=CA2320796031INSRc.974+75G= (n.974+75G=)
n.949+75G=
c.1052+75G= (n.1052+75G=)
19g.7184241C>TCA993124556INSRc.974+75G>A (n.974+75G>A)
n.949+75G>A
c.1052+75G>A (n.1052+75G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184242A>TCA2587926165INSRc.974+74T>A (n.974+74T>A)
n.949+74T>A
c.1052+74T>A (n.1052+74T>A)
gnomAD v4
19g.7184243A>CCA2587926166INSRc.974+73T>G (n.974+73T>G)
n.949+73T>G
c.1052+73T>G (n.1052+73T>G)
gnomAD v4
19g.7184244G>ACA2576595387INSRc.974+72C>T (n.974+72C>T)
n.949+72C>T
c.1052+72C>T (n.1052+72C>T)
gnomAD v4
19g.7184244G>TCA2576595388INSRc.974+72C>A (n.974+72C>A)
n.949+72C>A
c.1052+72C>A (n.1052+72C>A)
gnomAD v4
19g.7184245C>ACA2587926167INSRc.974+71G>T (n.974+71G>T)
n.949+71G>T
c.1052+71G>T (n.1052+71G>T)
gnomAD v4
19g.7184245C=CA2320796034INSRc.974+71G= (n.974+71G=)
n.949+71G=
c.1052+71G= (n.1052+71G=)
19g.7184245C>TCA304866386INSRc.974+71G>A (n.974+71G>A)
n.949+71G>A
c.1052+71G>A (n.1052+71G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184246G>ACA304866387INSRc.974+70C>T (n.974+70C>T)
n.949+70C>T
c.1052+70C>T (n.1052+70C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184246G>CCA2587926169INSRc.974+70C>G (n.974+70C>G)
n.949+70C>G
c.1052+70C>G (n.1052+70C>G)
gnomAD v4
19g.7184246G=CA2320796036INSRc.974+70C= (n.974+70C=)
n.949+70C=
c.1052+70C= (n.1052+70C=)
19g.7184246G>TCA2587926168INSRc.974+70C>A (n.974+70C>A)
n.949+70C>A
c.1052+70C>A (n.1052+70C>A)
gnomAD v4
19g.7184247G>ACA2587926170INSRc.974+69C>T (n.974+69C>T)
n.949+69C>T
c.1052+69C>T (n.1052+69C>T)
gnomAD v4
19g.7184247G>TCA2587926171INSRc.974+69C>A (n.974+69C>A)
n.949+69C>A
c.1052+69C>A (n.1052+69C>A)
gnomAD v4
19g.7184248C>ACA2587926172INSRc.974+68G>T (n.974+68G>T)
n.949+68G>T
c.1052+68G>T (n.1052+68G>T)
gnomAD v4
19g.7184248C=CA2320796039INSRc.974+68G= (n.974+68G=)
n.949+68G=
c.1052+68G= (n.1052+68G=)
19g.7184248C>TCA631723673INSRc.974+68G>A (n.974+68G>A)
n.949+68G>A
c.1052+68G>A (n.1052+68G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184250T>CCA304866388INSRc.974+66A>G (n.974+66A>G)
n.949+66A>G
c.1052+66A>G (n.1052+66A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.7184250T=CA2320796040INSRc.974+66A= (n.974+66A=)
n.949+66A=
c.1052+66A= (n.1052+66A=)
19g.7184251C>ACA2587926173INSRc.974+65G>T (n.974+65G>T)
n.949+65G>T
c.1052+65G>T (n.1052+65G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.7184251C=CA2320796041INSRc.974+65G= (n.974+65G=)
n.949+65G=
c.1052+65G= (n.1052+65G=)
19g.7184251C>TCA884185084INSRc.974+65G>A (n.974+65G>A)
n.949+65G>A
c.1052+65G>A (n.1052+65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184251_7184252insACA2813464190INSRc.974+64_974+65insT (n.974+64_974+65insT)
n.949+64_949+65insT
c.1052+64_1052+65insT (n.1052+64_1052+65insT)
19g.7184252G>ACA884185086INSRc.974+64C>T (n.974+64C>T)
n.949+64C>T
c.1052+64C>T (n.1052+64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184252G=CA2320796043INSRc.974+64C= (n.974+64C=)
n.949+64C=
c.1052+64C= (n.1052+64C=)
19g.7184252G>TCA884185085INSRc.974+64C>A (n.974+64C>A)
n.949+64C>A
c.1052+64C>A (n.1052+64C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184254C>TCA2587926175INSRc.974+62G>A (n.974+62G>A)
n.949+62G>A
c.1052+62G>A (n.1052+62G>A)
gnomAD v4
19g.7184256_7184257delCA2587926174INSRc.974+61_974+62del (n.974+61_974+62del)
n.949+61_949+62del
c.1052+61_1052+62del (n.1052+61_1052+62del)
gnomAD v4
19g.7184255A=CA2320796044INSRc.974+61T= (n.974+61T=)
n.949+61T=
c.1052+61T= (n.1052+61T=)
19g.7184255A>GCA2587926176INSRc.974+61T>C (n.974+61T>C)
n.949+61T>C
c.1052+61T>C (n.1052+61T>C)
gnomAD v4
19g.7184255A>TCA884185088INSRc.974+61T>A (n.974+61T>A)
n.949+61T>A
c.1052+61T>A (n.1052+61T>A)
dbSNP
19g.7184256C>TCA2587926177INSRc.974+60G>A (n.974+60G>A)
n.949+60G>A
c.1052+60G>A (n.1052+60G>A)
gnomAD v4
19g.7184258A>GCA2576595389INSRc.974+58T>C (n.974+58T>C)
n.949+58T>C
c.1052+58T>C (n.1052+58T>C)
gnomAD v4
19g.7184259C>GCA2576595390INSRc.974+57G>C (n.974+57G>C)
n.949+57G>C
c.1052+57G>C (n.1052+57G>C)
gnomAD v4
19g.7184259C>TCA2587926178INSRc.974+57G>A (n.974+57G>A)
n.949+57G>A
c.1052+57G>A (n.1052+57G>A)
gnomAD v4
19g.7184260C>ACA2587926179INSRc.974+56G>T (n.974+56G>T)
n.949+56G>T
c.1052+56G>T (n.1052+56G>T)
gnomAD v4
19g.7184262A=CA2320796047INSRc.974+54T= (n.974+54T=)
n.949+54T=
c.1052+54T= (n.1052+54T=)
19g.7184262A>GCA2587926180INSRc.974+54T>C (n.974+54T>C)
n.949+54T>C
c.1052+54T>C (n.1052+54T>C)
gnomAD v4
19g.7184262A>TCA2320796045INSRc.974+54T>A (n.974+54T>A)
n.949+54T>A
c.1052+54T>A (n.1052+54T>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7184263C=CA2320796049INSRc.974+53G= (n.974+53G=)
n.949+53G=
c.1052+53G= (n.1052+53G=)
19g.7184263C>TCA2320796051INSRc.974+53G>A (n.974+53G>A)
n.949+53G>A
c.1052+53G>A (n.1052+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7184264C>ACA631723674INSRc.974+52G>T (n.974+52G>T)
n.949+52G>T
c.1052+52G>T (n.1052+52G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184264C=CA2320796054INSRc.974+52G= (n.974+52G=)
n.949+52G=
c.1052+52G= (n.1052+52G=)
19g.7184264C>GCA2581365721INSRc.974+52G>C (n.974+52G>C)
n.949+52G>C
c.1052+52G>C (n.1052+52G>C)
19g.7184264C>TCA14710733INSRc.974+52G>A (n.974+52G>A)
n.949+52G>A
c.1052+52G>A (n.1052+52G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184265C>ACA2587926181INSRc.974+51G>T (n.974+51G>T)
n.949+51G>T
c.1052+51G>T (n.1052+51G>T)
gnomAD v4
19g.7184265C=CA2320796055INSRc.974+51G= (n.974+51G=)
n.949+51G=
c.1052+51G= (n.1052+51G=)
19g.7184265C>GCA9135962INSRc.974+51G>C (n.974+51G>C)
n.949+51G>C
c.1052+51G>C (n.1052+51G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7184266C>ACA2587926182INSRc.974+50G>T (n.974+50G>T)
n.949+50G>T
c.1052+50G>T (n.1052+50G>T)
gnomAD v4
19g.7184266C=CA2320796056INSRc.974+50G= (n.974+50G=)
n.949+50G=
c.1052+50G= (n.1052+50G=)
19g.7184266C>TCA2320796057INSRc.974+50G>A (n.974+50G>A)
n.949+50G>A
c.1052+50G>A (n.1052+50G>A)
dbSNP
19g.7184267A>TCA2587926183INSRc.974+49T>A (n.974+49T>A)
n.949+49T>A
c.1052+49T>A (n.1052+49T>A)
gnomAD v4
19g.7184268C=CA2320796059INSRc.974+48G= (n.974+48G=)
n.949+48G=
c.1052+48G= (n.1052+48G=)
19g.7184268C>GCA2576595391INSRc.974+48G>C (n.974+48G>C)
n.949+48G>C
c.1052+48G>C (n.1052+48G>C)
19g.7184268C>TCA9135963INSRc.974+48G>A (n.974+48G>A)
n.949+48G>A
c.1052+48G>A (n.1052+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184269G>ACA9135964INSRc.974+47C>T (n.974+47C>T)
n.949+47C>T
c.1052+47C>T (n.1052+47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184269G=CA2320796062INSRc.974+47C= (n.974+47C=)
n.949+47C=
c.1052+47C= (n.1052+47C=)
19g.7184269G>TCA2587926184INSRc.974+47C>A (n.974+47C>A)
n.949+47C>A
c.1052+47C>A (n.1052+47C>A)
gnomAD v4
19g.7184270T>CCA9135965INSRc.974+46A>G (n.974+46A>G)
n.949+46A>G
c.1052+46A>G (n.1052+46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7184270T>GCA2813464191INSRc.974+46A>C (n.974+46A>C)
n.949+46A>C
c.1052+46A>C (n.1052+46A>C)
19g.7184270T=CA2320796063INSRc.974+46A= (n.974+46A=)
n.949+46A=
c.1052+46A= (n.1052+46A=)
19g.7184272C>ACA2587926185INSRc.974+44G>T (n.974+44G>T)
n.949+44G>T
c.1052+44G>T (n.1052+44G>T)
gnomAD v4
19g.7184272C=CA2320796064INSRc.974+44G= (n.974+44G=)
n.949+44G=
c.1052+44G= (n.1052+44G=)
19g.7184272C>TCA2320796065INSRc.974+44G>A (n.974+44G>A)
n.949+44G>A
c.1052+44G>A (n.1052+44G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7184274T>CCA2587926186INSRc.974+42A>G (n.974+42A>G)
n.949+42A>G
c.1052+42A>G (n.1052+42A>G)
gnomAD v4
19g.7184275T>CCA2735508655INSRc.974+41A>G (n.974+41A>G)
n.949+41A>G
c.1052+41A>G (n.1052+41A>G)
dbSNP
19g.7184275_7184278delinsTCTCCA2320796066INSRc.974+38_974+41delinsGAGA (n.974+38_974+41delinsGAGA)
n.949+38_949+41delinsGAGA
c.1052+38_1052+41delinsGAGA (n.1052+38_1052+41delinsGAGA)
19g.7184276C=CA2320796069INSRc.974+40G= (n.974+40G=)
n.949+40G=
c.1052+40G= (n.1052+40G=)
19g.7184276C>TCA9135967INSRc.974+40G>A (n.974+40G>A)
n.949+40G>A
c.1052+40G>A (n.1052+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7184279_7184281delCA9135966INSRc.974+38_974+40del (n.974+38_974+40del)
n.949+38_949+40del
c.1052+38_1052+40del (n.1052+38_1052+40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7184277T>CCA631723675INSRc.974+39A>G (n.974+39A>G)
n.949+39A>G
c.1052+39A>G (n.1052+39A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7184277T=CA2320796074INSRc.974+39A= (n.974+39A=)
n.949+39A=
c.1052+39A= (n.1052+39A=)
19g.7184278C>TCA2587926187INSRc.974+38G>A (n.974+38G>A)
n.949+38G>A
c.1052+38G>A (n.1052+38G>A)
gnomAD v4
19g.7184279C>ACA2587926188INSRc.974+37G>T (n.974+37G>T)
n.949+37G>T
c.1052+37G>T (n.1052+37G>T)
gnomAD v4
19g.7184279C>TCA2587926189INSRc.974+37G>A (n.974+37G>A)
n.949+37G>A
c.1052+37G>A (n.1052+37G>A)
gnomAD v4
19g.7184281C>ACA2587926190INSRc.974+35G>T (n.974+35G>T)
n.949+35G>T
c.1052+35G>T (n.1052+35G>T)
gnomAD v4
19g.7184281C>TCA2587926191INSRc.974+35G>A (n.974+35G>A)
n.949+35G>A
c.1052+35G>A (n.1052+35G>A)
gnomAD v4
19g.7184283C>ACA9135968INSRc.974+33G>T (n.974+33G>T)
n.949+33G>T
c.1052+33G>T (n.1052+33G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7184283C=CA2320796079INSRc.974+33G= (n.974+33G=)
n.949+33G=
c.1052+33G= (n.1052+33G=)
19g.7184283C>TCA631723676INSRc.974+33G>A (n.974+33G>A)
n.949+33G>A
c.1052+33G>A (n.1052+33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184284G>ACA9135969INSRc.974+32C>T (n.974+32C>T)
n.949+32C>T
c.1052+32C>T (n.1052+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184284G=CA2320796080INSRc.974+32C= (n.974+32C=)
n.949+32C=
c.1052+32C= (n.1052+32C=)
19g.7184284G>TCA2587926192INSRc.974+32C>A (n.974+32C>A)
n.949+32C>A
c.1052+32C>A (n.1052+32C>A)
gnomAD v4
19g.7184285G>ACA2587926193INSRc.974+31C>T (n.974+31C>T)
n.949+31C>T
c.1052+31C>T (n.1052+31C>T)
gnomAD v4
19g.7184285G>TCA2587926194INSRc.974+31C>A (n.974+31C>A)
n.949+31C>A
c.1052+31C>A (n.1052+31C>A)
gnomAD v4
19g.7184286C=CA2320796081INSRc.974+30G= (n.974+30G=)
n.949+30G=
c.1052+30G= (n.1052+30G=)
19g.7184286C>TCA9135970INSRc.974+30G>A (n.974+30G>A)
n.949+30G>A
c.1052+30G>A (n.1052+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7184288G>ACA2587926195INSRc.974+28C>T (n.974+28C>T)
n.949+28C>T
c.1052+28C>T (n.1052+28C>T)
gnomAD v4
19g.7184288G>TCA2587926196INSRc.974+28C>A (n.974+28C>A)
n.949+28C>A
c.1052+28C>A (n.1052+28C>A)
gnomAD v4
19g.7184288_7184289delinsGCCA2320796082INSRc.974+27_974+28delinsGC (n.974+27_974+28delinsGC)
n.949+27_949+28delinsGC
c.1052+27_1052+28delinsGC (n.1052+27_1052+28delinsGC)
19g.7184289C>ACA2587926197INSRc.974+27G>T (n.974+27G>T)
n.949+27G>T
c.1052+27G>T (n.1052+27G>T)
gnomAD v4
19g.7184289C>TCA2587926198INSRc.974+27G>A (n.974+27G>A)
n.949+27G>A
c.1052+27G>A (n.1052+27G>A)
gnomAD v4
19g.7184294dupCA9135971INSRc.974+27dup (n.974+27dup)
n.949+27dup
c.1052+27dup (n.1052+27dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184294delCA631723677INSRc.974+27del (n.974+27del)
n.949+27del
c.1052+27del (n.1052+27del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184290C>ACA2587926199INSRc.974+26G>T (n.974+26G>T)
n.949+26G>T
c.1052+26G>T (n.1052+26G>T)
gnomAD v4
19g.7184290C=CA2320796083INSRc.974+26G= (n.974+26G=)
n.949+26G=
c.1052+26G= (n.1052+26G=)
19g.7184290C>TCA631723678INSRc.974+26G>A (n.974+26G>A)
n.949+26G>A
c.1052+26G>A (n.1052+26G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.7184291C=CA2320796084INSRc.974+25G= (n.974+25G=)
n.949+25G=
c.1052+25G= (n.1052+25G=)
19g.7184291C>GCA2587926200INSRc.974+25G>C (n.974+25G>C)
n.949+25G>C
c.1052+25G>C (n.1052+25G>C)
gnomAD v4
19g.7184291C>TCA9135972INSRc.974+25G>A (n.974+25G>A)
n.949+25G>A
c.1052+25G>A (n.1052+25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184292C>TCA2587926201INSRc.974+24G>A (n.974+24G>A)
n.949+24G>A
c.1052+24G>A (n.1052+24G>A)
gnomAD v4
19g.7184293C=CA2320796085INSRc.974+23G= (n.974+23G=)
n.949+23G=
c.1052+23G= (n.1052+23G=)
19g.7184293C>GCA9135973INSRc.974+23G>C (n.974+23G>C)
n.949+23G>C
c.1052+23G>C (n.1052+23G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7184294C>ACA9135975INSRc.974+22G>T (n.974+22G>T)
n.949+22G>T
c.1052+22G>T (n.1052+22G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184294C=CA2320796086INSRc.974+22G= (n.974+22G=)
n.949+22G=
c.1052+22G= (n.1052+22G=)
19g.7184294C>GCA631723679INSRc.974+22G>C (n.974+22G>C)
n.949+22G>C
c.1052+22G>C (n.1052+22G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7184294C>TCA9135974INSRc.974+22G>A (n.974+22G>A)
n.949+22G>A
c.1052+22G>A (n.1052+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7184296G>CCA2587926202INSRc.974+20C>G (n.974+20C>G)
n.949+20C>G
c.1052+20C>G (n.1052+20C>G)
gnomAD v4
19g.7184296G>TCA2542587420INSRc.974+20C>A (n.974+20C>A)
n.949+20C>A
c.1052+20C>A (n.1052+20C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched