UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.71811419_71811518del | CA2804685591 | NR2E3 | c.119-64_154del c.-146-64_-111del | |
| 15 | g.71811426_71811530del | CA971316620 | NR2E3 | c.119-57_166del c.-146-57_-99del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811481_71811495dup | CA2629291537 | NR2E3 | c.119-2_131dup c.-146-2_-134dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811493del | CA2629291546 | NR2E3 | c.129del (p.Ser44ArgfsTer?) c.-136del (n.-136del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811491C>A | CA393031945 | NR2E3 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-138C>A (n.-138C>A) | |
| 15 | g.71811491C= | CA2186513556 | NR2E3 | c.127C= (p.Pro43=) c.-138C= (n.-138C=) | |
| 15 | g.71811491C>G | CA393031946 | NR2E3 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-138C>G (n.-138C>G) | |
| 15 | g.71811491C>T | CA393031947 | NR2E3 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-138C>T (n.-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811492C>A | CA393031948 | NR2E3 | c.128C>A (p.Pro43His) c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811492C= | CA2186513557 | NR2E3 | c.128C= (p.Pro43=) c.-137C= (n.-137C=) | |
| 15 | g.71811492C>G | CA393031949 | NR2E3 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) | |
| 15 | g.71811492C>T | CA393031950 | NR2E3 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-137C>T (n.-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.71811493C>A | CA491103458 | NR2E3 | c.129C>A (p.Pro43=) c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811493C= | CA2186513558 | NR2E3 | c.129C= (p.Pro43=) c.-136C= (n.-136C=) | |
| 15 | g.71811493C>G | CA491103459 | NR2E3 | c.129C>G (p.Pro43=) c.-136C>G (n.-136C>G) | |
| 15 | g.71811493C>T | CA7640217 | NR2E3 | c.129C>T (p.Pro43=) c.-136C>T (n.-136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811494T>A | CA393031951 | NR2E3 | c.130T>A (p.Ser44Thr) c.-135T>A (n.-135T>A) | |
| 15 | g.71811494T>C | CA393031952 | NR2E3 | c.130T>C (p.Ser44Pro) c.-135T>C (n.-135T>C) | |
| 15 | g.71811494T>G | CA393031953 | NR2E3 | c.130T>G (p.Ser44Ala) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
| 15 | g.71811495C>A | CA393031954 | NR2E3 | c.131C>A (p.Ser44Ter) c.-134C>A (n.-134C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811495C= | CA2186513559 | NR2E3 | c.131C= (p.Ser44=) c.-134C= (n.-134C=) | |
| 15 | g.71811495C>G | CA393031955 | NR2E3 | c.131C>G (p.Ser44Trp) c.-134C>G (n.-134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811495C>T | CA7640218 | NR2E3 | c.131C>T (p.Ser44Leu) c.-134C>T (n.-134C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811497_71811515dup | CA2573151139 | NR2E3 | c.133_151dup (p.Gly51AlafsTer?) c.-132_-114dup (n.-132_-114dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811496G>A | CA7640219 | NR2E3 | c.132G>A (p.Ser44=) c.-133G>A (n.-133G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.71811496G>C | CA7640220 | NR2E3 | c.132G>C (p.Ser44=) c.-133G>C (n.-133G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811496G= | CA2186513560 | NR2E3 | c.132G= (p.Ser44=) c.-133G= (n.-133G=) | |
| 15 | g.71811496G>T | CA491103460 | NR2E3 | c.132G>T (p.Ser44=) c.-133G>T (n.-133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811497C>A | CA393031956 | NR2E3 | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.-132C>A (n.-132C>A) | |
| 15 | g.71811497C= | CA2186513561 | NR2E3 | c.133C= (p.Leu45=) c.-132C= (n.-132C=) | |
| 15 | g.71811497C>G | CA393031957 | NR2E3 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.-132C>G (n.-132C>G) | |
| 15 | g.71811497C>T | CA272574796 | NR2E3 | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.-132C>T (n.-132C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811498T>A | CA393031958 | NR2E3 | c.134T>A (p.Leu45His) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
| 15 | g.71811498T>C | CA393031959 | NR2E3 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-131T>C (n.-131T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811498T>G | CA393031960 | NR2E3 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-131T>G (n.-131T>G) | |
| 15 | g.71811499C>A | CA7640222 | NR2E3 | c.135C>A (p.Leu45=) c.-130C>A (n.-130C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.71811499C= | CA2186513562 | NR2E3 | c.135C= (p.Leu45=) c.-130C= (n.-130C=) | |
| 15 | g.71811499C>G | CA491103461 | NR2E3 | c.135C>G (p.Leu45=) c.-130C>G (n.-130C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811499C>T | CA7640221 | NR2E3 | c.135C>T (p.Leu45=) c.-130C>T (n.-130C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811500C>A | CA393031961 | NR2E3 | c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-129C>A (n.-129C>A) | |
| 15 | g.71811500C= | CA2186513563 | NR2E3 | c.136C= (p.Gln46=) c.-129C= (n.-129C=) | |
| 15 | g.71811500C>G | CA393031962 | NR2E3 | c.136C>G (p.Gln46Glu) c.-129C>G (n.-129C>G) | |
| 15 | g.71811500C>T | CA393031963 | NR2E3 | c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-129C>T (n.-129C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811501A= | CA2186513564 | NR2E3 | c.137A= (p.Gln46=) c.-128A= (n.-128A=) | |
| 15 | g.71811501A>C | CA393031966 | NR2E3 | c.137A>C (p.Gln46Pro) c.-128A>C (n.-128A>C) | |
| 15 | g.71811501A>G | CA393031965 | NR2E3 | c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-128A>G (n.-128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811501A>T | CA393031964 | NR2E3 | c.137A>T (p.Gln46Leu) c.-128A>T (n.-128A>T) | |
| 15 | g.71811502G>A | CA491103462 | NR2E3 | c.138G>A (p.Gln46=) c.-127G>A (n.-127G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811502G>C | CA393031967 | NR2E3 | c.138G>C (p.Gln46His) c.-127G>C (n.-127G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811502G= | CA2186513565 | NR2E3 | c.138G= (p.Gln46=) c.-127G= (n.-127G=) | |
| 15 | g.71811502G>T | CA393031968 | NR2E3 | c.138G>T (p.Gln46His) c.-127G>T (n.-127G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811506_71811514del | CA2629291547 | NR2E3 | c.142_150del (p.Arg48_Cys50del) c.-123_-115del (n.-123_-115del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811503T>A | CA393031969 | NR2E3 | c.139T>A (p.Cys47Ser) c.-126T>A (n.-126T>A) | |
| 15 | g.71811503T>C | CA393031970 | NR2E3 | c.139T>C (p.Cys47Arg) c.-126T>C (n.-126T>C) | |
| 15 | g.71811503T>G | CA393031971 | NR2E3 | c.139T>G (p.Cys47Gly) c.-126T>G (n.-126T>G) | |
| 15 | g.71811504G>A | CA393031972 | NR2E3 | c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811504G>C | CA393031973 | NR2E3 | c.140G>C (p.Cys47Ser) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
| 15 | g.71811504G>T | CA393031974 | NR2E3 | c.140G>T (p.Cys47Phe) c.-125G>T (n.-125G>T) | |
| 15 | g.71811506_71811508del | CA2629291548 | NR2E3 | c.142_144del (p.Arg48del) c.-123_-121del (n.-123_-121del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811505C>A | CA393031975 | NR2E3 | c.141C>A (p.Cys47Ter) c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811505C= | CA2186513566 | NR2E3 | c.141C= (p.Cys47=) c.-124C= (n.-124C=) | |
| 15 | g.71811505C>G | CA393031976 | NR2E3 | c.141C>G (p.Cys47Trp) c.-124C>G (n.-124C>G) | |
| 15 | g.71811505C>T | CA491103463 | NR2E3 | c.141C>T (p.Cys47=) c.-124C>T (n.-124C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811506C>A | CA393031977 | NR2E3 | c.142C>A (p.Arg48Ser) c.-123C>A (n.-123C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811506C= | CA2186513567 | NR2E3 | c.142C= (p.Arg48=) c.-123C= (n.-123C=) | |
| 15 | g.71811506C>G | CA393031978 | NR2E3 | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| 15 | g.71811506C>T | CA7640223 | NR2E3 | c.142C>T (p.Arg48Cys) c.-123C>T (n.-123C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811506_71811507insAGTGTGCCTCCAGTGCCTC | CA715428599 | NR2E3 | c.142_143insAGTGTGCCTCCAGTGCCTC (p.Arg48GlnfsTer?) c.-123_-122insAGTGTGCCTCCAGTGCCTC (n.-123_-122insAGTGTGCCTCCAGTGCCTC) | dbSNP |
| 15 | g.71811506_71811508delinsCGC | CA2186513568 | NR2E3 | c.142_144delinsCGC (p.Arg48=) c.-123_-121delinsCGC (n.-123_-121delinsCGC) | |
| 15 | g.71811506_71811507insAGTGT | CA491103464 | NR2E3 | c.142_143insAGTGT (p.Arg48GlnfsTer?) c.-123_-122insAGTGT (n.-123_-122insAGTGT) | dbSNP |
| 15 | g.71811507G>A | CA7640224 | NR2E3 | c.143G>A (p.Arg48His) c.-122G>A (n.-122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811507G>C | CA7640225 | NR2E3 | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.-122G>C (n.-122G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811507G= | CA2186513569 | NR2E3 | c.143G= (p.Arg48=) c.-122G= (n.-122G=) | |
| 15 | g.71811507G>T | CA393031979 | NR2E3 | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811507_71811508delinsAGTGTGCCTCCAGTGCCTCGCTCCA | CA273766 | NR2E3 | c.143_144delinsAGTGTGCCTCCAGTGCCTCGCTCCA (p.Arg48GlnfsTer?) c.-122_-121delinsAGTGTGCCTCCAGTGCCTCGCTCCA (n.-122_-121delinsAGTGTGCCTCCAGTGCCTCGCTCCA) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811507_71811511dup | CA2580089922 | NR2E3 | c.143_147dup (p.Cys50AlafsTer?) c.-122_-118dup (n.-122_-118dup) | ClinVar |
| 15 | g.71811510_71811515dup | CA2629291549 | NR2E3 | c.146_151dup (p.Cys50_Gly51insValCys) c.-119_-114dup (n.-119_-114dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811508C>A | CA491103465 | NR2E3 | c.144C>A (p.Arg48=) c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811508C= | CA2186513570 | NR2E3 | c.144C= (p.Arg48=) c.-121C= (n.-121C=) | |
| 15 | g.71811508C>G | CA491103466 | NR2E3 | c.144C>G (p.Arg48=) c.-121C>G (n.-121C>G) | |
| 15 | g.71811508C>T | CA7640226 | NR2E3 | c.144C>T (p.Arg48=) c.-121C>T (n.-121C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811508_71811509insTCCA | CA715428620 | NR2E3 | c.144_145insTCCA (p.Val49SerfsTer?) c.-121_-120insTCCA (n.-121_-120insTCCA) | dbSNP |
| 15 | g.71811508_71811509insCTCCAGTGCCTCGCTCCA | CA491103467 | NR2E3 | c.144_145insCTCCAGTGCCTCGCTCCA (p.Arg48_Val49insLeuGlnCysLeuAlaPro) c.-121_-120insCTCCAGTGCCTCGCTCCA (n.-121_-120insCTCCAGTGCCTCGCTCCA) | |
| 15 | g.71811509G>A | CA272574802 | NR2E3 | c.145G>A (p.Val49Met) c.-120G>A (n.-120G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811509G>C | CA393031980 | NR2E3 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-120G>C (n.-120G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811509G= | CA2186513571 | NR2E3 | c.145G= (p.Val49=) c.-120G= (n.-120G=) | |
| 15 | g.71811509G>T | CA393031981 | NR2E3 | c.145G>T (p.Val49Leu) c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811510T>A | CA393031982 | NR2E3 | c.146T>A (p.Val49Glu) c.-119T>A (n.-119T>A) | |
| 15 | g.71811510T>C | CA7640227 | NR2E3 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-119T>C (n.-119T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811510T>G | CA393031983 | NR2E3 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-119T>G (n.-119T>G) | |
| 15 | g.71811510T= | CA2186513572 | NR2E3 | c.146T= (p.Val49=) c.-119T= (n.-119T=) | |
| 15 | g.71811511G>A | CA491103470 | NR2E3 | c.147G>A (p.Val49=) c.-118G>A (n.-118G>A) | |
| 15 | g.71811511G>C | CA491103469 | NR2E3 | c.147G>C (p.Val49=) c.-118G>C (n.-118G>C) | |
| 15 | g.71811511G>T | CA491103468 | NR2E3 | c.147G>T (p.Val49=) c.-118G>T (n.-118G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.71811512_71811515dup | CA2575777597 | NR2E3 | c.148_151dup (p.Gly51ValfsTer?) c.-117_-114dup (n.-117_-114dup) | |
| 15 | g.71811511_71811538del | CA2629291550 | NR2E3 | c.147_174del (p.Cys50MetfsTer?) c.-118_-91del (n.-118_-91del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811512T>A | CA393031984 | NR2E3 | c.148T>A (p.Cys50Ser) c.-117T>A (n.-117T>A) | |
| 15 | g.71811512T>C | CA393031985 | NR2E3 | c.148T>C (p.Cys50Arg) c.-117T>C (n.-117T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811512T>G | CA393031986 | NR2E3 | c.148T>G (p.Cys50Gly) c.-117T>G (n.-117T>G) | |
| 15 | g.71811512_71811514delinsTGC | CA2186513573 | NR2E3 | c.148_150delinsTGC (p.Cys50=) c.-117_-115delinsTGC (n.-117_-115delinsTGC) | |
| 15 | g.71811513G>A | CA393031989 | NR2E3 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.-116G>A (n.-116G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811513G>C | CA393031988 | NR2E3 | c.149G>C (p.Cys50Ser) c.-116G>C (n.-116G>C) | |
| 15 | g.71811513G= | CA2186513575 | NR2E3 | c.149G= (p.Cys50=) c.-116G= (n.-116G=) | |
| 15 | g.71811513G>T | CA393031987 | NR2E3 | c.149G>T (p.Cys50Phe) c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811514_71811515del | CA2186513574 | NR2E3 | c.150_151del (p.Cys50TrpfsTer?) c.-115_-114del (n.-115_-114del) | dbSNP |
| 15 | g.71811514C>A | CA393031990 | NR2E3 | c.150C>A (p.Cys50Ter) c.-115C>A (n.-115C>A) | |
| 15 | g.71811514C= | CA2186513576 | NR2E3 | c.150C= (p.Cys50=) c.-115C= (n.-115C=) | |
| 15 | g.71811514C>G | CA393031991 | NR2E3 | c.150C>G (p.Cys50Trp) c.-115C>G (n.-115C>G) | |
| 15 | g.71811514C>T | CA7640228 | NR2E3 | c.150C>T (p.Cys50=) c.-115C>T (n.-115C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811515G>A | CA7640229 | NR2E3 | c.151G>A (p.Gly51Arg) c.-114G>A (n.-114G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.71811515G>C | CA393031992 | NR2E3 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-114G>C (n.-114G>C) | |
| 15 | g.71811515G= | CA2186513577 | NR2E3 | c.151G= (p.Gly51=) c.-114G= (n.-114G=) | |
| 15 | g.71811515G>T | CA393031993 | NR2E3 | c.151G>T (p.Gly51Ter) c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811516G>A | CA393031994 | NR2E3 | c.152G>A (p.Gly51Glu) c.-113G>A (n.-113G>A) | |
| 15 | g.71811516G>C | CA393031995 | NR2E3 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-113G>C (n.-113G>C) | |
| 15 | g.71811516G>T | CA393031996 | NR2E3 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.-113G>T (n.-113G>T) | |
| 15 | g.71811517A>C | CA491103472 | NR2E3 | c.153A>C (p.Gly51=) c.-112A>C (n.-112A>C) | |
| 15 | g.71811517A>G | CA491103473 | NR2E3 | c.153A>G (p.Gly51=) c.-112A>G (n.-112A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811517A>T | CA491103471 | NR2E3 | c.153A>T (p.Gly51=) c.-112A>T (n.-112A>T) | |
| 15 | g.71811518G>A | CA393031997 | NR2E3 | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.-111G>A (n.-111G>A) | |
| 15 | g.71811518G>C | CA393031998 | NR2E3 | c.154G>C (p.Asp52His) c.-111G>C (n.-111G>C) | |
| 15 | g.71811518G>T | CA393031999 | NR2E3 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.-111G>T (n.-111G>T) | COSMIC |
| 15 | g.71811519A>C | CA393032002 | NR2E3 | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.-110A>C (n.-110A>C) | |
| 15 | g.71811519A>G | CA393032001 | NR2E3 | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811519A>T | CA393032000 | NR2E3 | c.155A>T (p.Asp52Val) c.-110A>T (n.-110A>T) | |
| 15 | g.71811519_71811522delinsACAG | CA2186513578 | NR2E3 | c.155_158delinsACAG (p.Asp52=) c.-110_-107delinsACAG (n.-110_-107delinsACAG) | |
| 15 | g.71811520C>A | CA393032003 | NR2E3 | c.156C>A (p.Asp52Glu) c.-109C>A (n.-109C>A) | |
| 15 | g.71811520C= | CA2186513580 | NR2E3 | c.156C= (p.Asp52=) c.-109C= (n.-109C=) | |
| 15 | g.71811520C>G | CA393032004 | NR2E3 | c.156C>G (p.Asp52Glu) c.-109C>G (n.-109C>G) | |
| 15 | g.71811520C>T | CA272574813 | NR2E3 | c.156C>T (p.Asp52=) c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP |
| 15 | g.71811527_71811529del | CA2186513579 | NR2E3 | c.163_165del (p.Ser55del) c.-102_-100del (n.-102_-100del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811521A>C | CA393032005 | NR2E3 | c.157A>C (p.Ser53Arg) c.-108A>C (n.-108A>C) | |
| 15 | g.71811521A>G | CA393032007 | NR2E3 | c.157A>G (p.Ser53Gly) c.-108A>G (n.-108A>G) | ClinVar |
| 15 | g.71811521A>T | CA393032006 | NR2E3 | c.157A>T (p.Ser53Cys) c.-108A>T (n.-108A>T) | |
| 15 | g.71811522G>A | CA393032008 | NR2E3 | c.158G>A (p.Ser53Asn) c.-107G>A (n.-107G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811522G>C | CA393032009 | NR2E3 | c.158G>C (p.Ser53Thr) c.-107G>C (n.-107G>C) | |
| 15 | g.71811522G>T | CA393032010 | NR2E3 | c.158G>T (p.Ser53Ile) c.-107G>T (n.-107G>T) | |
| 15 | g.71811523C>A | CA393032011 | NR2E3 | c.159C>A (p.Ser53Arg) c.-106C>A (n.-106C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811523C>G | CA393032012 | NR2E3 | c.159C>G (p.Ser53Arg) c.-106C>G (n.-106C>G) | |
| 15 | g.71811523C>T | CA491103474 | NR2E3 | c.159C>T (p.Ser53=) c.-106C>T (n.-106C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811524A>C | CA393032013 | NR2E3 | c.160A>C (p.Ser54Arg) c.-105A>C (n.-105A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811524A>G | CA393032014 | NR2E3 | c.160A>G (p.Ser54Gly) c.-105A>G (n.-105A>G) | |
| 15 | g.71811524A>T | CA393032015 | NR2E3 | c.160A>T (p.Ser54Cys) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
| 15 | g.71811525G>A | CA393032016 | NR2E3 | c.161G>A (p.Ser54Asn) c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.71811525G>C | CA393032017 | NR2E3 | c.161G>C (p.Ser54Thr) c.-104G>C (n.-104G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.71811525G= | CA2186513581 | NR2E3 | c.161G= (p.Ser54=) c.-104G= (n.-104G=) | |
| 15 | g.71811525G>T | CA393032018 | NR2E3 | c.161G>T (p.Ser54Ile) c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811525_71811533delinsGCAGCGGGA | CA2186513582 | NR2E3 | c.161_169delinsGCAGCGGGA (p.Ser54=) c.-104_-96delinsGCAGCGGGA (n.-104_-96delinsGCAGCGGGA) | |
| 15 | g.71811526C>A | CA393032019 | NR2E3 | c.162C>A (p.Ser54Arg) c.-103C>A (n.-103C>A) | |
| 15 | g.71811526C>G | CA393032020 | NR2E3 | c.162C>G (p.Ser54Arg) c.-103C>G (n.-103C>G) | |
| 15 | g.71811526C>T | CA491103475 | NR2E3 | c.162C>T (p.Ser54=) c.-103C>T (n.-103C>T) | |
| 15 | g.71811526_71811533del | CA2186513583 | NR2E3 | c.162_169del (p.Ser54ArgfsTer?) c.-103_-96del (n.-103_-96del) | dbSNP |
| 15 | g.71811527A= | CA2186513584 | NR2E3 | c.163A= (p.Ser55=) c.-102A= (n.-102A=) | |
| 15 | g.71811527A>C | CA393032021 | NR2E3 | c.163A>C (p.Ser55Arg) c.-102A>C (n.-102A>C) | |
| 15 | g.71811527A>G | CA7640230 | NR2E3 | c.163A>G (p.Ser55Gly) c.-102A>G (n.-102A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811527A>T | CA393032022 | NR2E3 | c.163A>T (p.Ser55Cys) c.-102A>T (n.-102A>T) | |
| 15 | g.71811528G>A | CA393032023 | NR2E3 | c.164G>A (p.Ser55Asn) c.-101G>A (n.-101G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811528G>C | CA393032024 | NR2E3 | c.164G>C (p.Ser55Thr) c.-101G>C (n.-101G>C) | |
| 15 | g.71811528G= | CA2186513585 | NR2E3 | c.164G= (p.Ser55=) c.-101G= (n.-101G=) | |
| 15 | g.71811528G>T | CA393032025 | NR2E3 | c.164G>T (p.Ser55Ile) c.-101G>T (n.-101G>T) | |
| 15 | g.71811529C>A | CA393032026 | NR2E3 | c.165C>A (p.Ser55Arg) c.-100C>A (n.-100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811529C= | CA2186513586 | NR2E3 | c.165C= (p.Ser55=) c.-100C= (n.-100C=) | |
| 15 | g.71811529C>G | CA393032027 | NR2E3 | c.165C>G (p.Ser55Arg) c.-100C>G (n.-100C>G) | |
| 15 | g.71811529C>T | CA7640231 | NR2E3 | c.165C>T (p.Ser55=) c.-100C>T (n.-100C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811530G>A | CA253522 | NR2E3 | c.166G>A (p.Gly56Arg) c.-99G>A (n.-99G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811530G>C | CA393032028 | NR2E3 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.-99G>C (n.-99G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811530G= | CA2186513587 | NR2E3 | c.166G= (p.Gly56=) c.-99G= (n.-99G=) | |
| 15 | g.71811530G>T | CA272574818 | NR2E3 | c.166G>T (p.Gly56Trp) c.-99G>T (n.-99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811531G>A | CA393032031 | NR2E3 | c.167G>A (p.Gly56Glu) c.-98G>A (n.-98G>A) | |
| 15 | g.71811531G>C | CA393032030 | NR2E3 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.-98G>C (n.-98G>C) | |
| 15 | g.71811531G>T | CA393032029 | NR2E3 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.-98G>T (n.-98G>T) | |
| 15 | g.71811532G>A | CA491103476 | NR2E3 | c.168G>A (p.Gly56=) c.-97G>A (n.-97G>A) | ClinVar |
| 15 | g.71811532G>C | CA491103477 | NR2E3 | c.168G>C (p.Gly56=) c.-97G>C (n.-97G>C) | |
| 15 | g.71811532G>T | CA491103478 | NR2E3 | c.168G>T (p.Gly56=) c.-97G>T (n.-97G>T) | |
| 15 | g.71811533A>C | CA393032032 | NR2E3 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
| 15 | g.71811533A>G | CA393032033 | NR2E3 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.-96A>G (n.-96A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811533A>T | CA393032034 | NR2E3 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.-96A>T (n.-96A>T) | |
| 15 | g.71811534A= | CA2186513588 | NR2E3 | c.170A= (p.Lys57=) c.-95A= (n.-95A=) | |
| 15 | g.71811534A>C | CA393032035 | NR2E3 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
| 15 | g.71811534A>G | CA7640232 | NR2E3 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811534A>T | CA393032036 | NR2E3 | c.170A>T (p.Lys57Met) c.-95A>T (n.-95A>T) | |
| 15 | g.71811534_71811538del | CA2804685686 | NR2E3 | c.170_174del (p.Lys57IlefsTer?) c.-95_-91del (n.-95_-91del) | |
| 15 | g.71811535G>A | CA7640233 | NR2E3 | c.171G>A (p.Lys57=) c.-94G>A (n.-94G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.71811535G>C | CA393032037 | NR2E3 | c.171G>C (p.Lys57Asn) c.-94G>C (n.-94G>C) | |
| 15 | g.71811535G= | CA2186513589 | NR2E3 | c.171G= (p.Lys57=) c.-94G= (n.-94G=) | |
| 15 | g.71811535G>T | CA393032038 | NR2E3 | c.171G>T (p.Lys57Asn) c.-94G>T (n.-94G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811536C>A | CA393032039 | NR2E3 | c.172C>A (p.His58Asn) c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811536C>G | CA393032040 | NR2E3 | c.172C>G (p.His58Asp) c.-93C>G (n.-93C>G) | |
| 15 | g.71811536C>T | CA393032041 | NR2E3 | c.172C>T (p.His58Tyr) c.-93C>T (n.-93C>T) | |
| 15 | g.71811537A= | CA2186513590 | NR2E3 | c.173A= (p.His58=) c.-92A= (n.-92A=) | |
| 15 | g.71811537A>C | CA393032044 | NR2E3 | c.173A>C (p.His58Pro) c.-92A>C (n.-92A>C) | |
| 15 | g.71811537A>G | CA393032043 | NR2E3 | c.173A>G (p.His58Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) | |
| 15 | g.71811537A>T | CA393032042 | NR2E3 | c.173A>T (p.His58Leu) c.-92A>T (n.-92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811538C>A | CA393032045 | NR2E3 | c.174C>A (p.His58Gln) c.-91C>A (n.-91C>A) | |
| 15 | g.71811538C= | CA2186513591 | NR2E3 | c.174C= (p.His58=) c.-91C= (n.-91C=) | |
| 15 | g.71811538C>G | CA393032046 | NR2E3 | c.174C>G (p.His58Gln) c.-91C>G (n.-91C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811538C>T | CA7640234 | NR2E3 | c.174C>T (p.His58=) c.-91C>T (n.-91C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811539T>A | CA393032047 | NR2E3 | c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.-90T>A (n.-90T>A) | |
| 15 | g.71811539T>C | CA7640235 | NR2E3 | c.175T>C (p.Tyr59His) c.-90T>C (n.-90T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811539T>G | CA393032048 | NR2E3 | c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.-90T>G (n.-90T>G) | |
| 15 | g.71811539T= | CA2186513592 | NR2E3 | c.175T= (p.Tyr59=) c.-90T= (n.-90T=) | |
| 15 | g.71811540A>C | CA393032049 | NR2E3 | c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.-89A>C (n.-89A>C) | |
| 15 | g.71811540A>G | CA393032050 | NR2E3 | c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.-89A>G (n.-89A>G) | |
| 15 | g.71811540A>T | CA393032051 | NR2E3 | c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.-89A>T (n.-89A>T) | |
| 15 | g.71811541T>A | CA393032052 | NR2E3 | c.177T>A (p.Tyr59Ter) c.-88T>A (n.-88T>A) | |
| 15 | g.71811541T>C | CA7640236 | NR2E3 | c.177T>C (p.Tyr59=) c.-88T>C (n.-88T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811541T>G | CA393032053 | NR2E3 | c.177T>G (p.Tyr59Ter) c.-88T>G (n.-88T>G) | |
| 15 | g.71811541T= | CA2186513593 | NR2E3 | c.177T= (p.Tyr59=) c.-88T= (n.-88T=) | |
| 15 | g.71811542G>A | CA393032056 | NR2E3 | c.178G>A (p.Gly60Ser) c.-87G>A (n.-87G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811542G>C | CA393032055 | NR2E3 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
| 15 | g.71811542G= | CA2186513594 | NR2E3 | c.178G= (p.Gly60=) c.-87G= (n.-87G=) | |
| 15 | g.71811542G>T | CA393032054 | NR2E3 | c.178G>T (p.Gly60Cys) c.-87G>T (n.-87G>T) | |
| 15 | g.71811543G>A | CA393032057 | NR2E3 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.-86G>A (n.-86G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811543G>C | CA393032059 | NR2E3 | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-86G>C (n.-86G>C) | |
| 15 | g.71811543G>T | CA393032058 | NR2E3 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.-86G>T (n.-86G>T) | |
| 15 | g.71811544C>A | CA491103479 | NR2E3 | c.180C>A (p.Gly60=) c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811544C>G | CA491103480 | NR2E3 | c.180C>G (p.Gly60=) c.-85C>G (n.-85C>G) | |
| 15 | g.71811544C>T | CA491103481 | NR2E3 | c.180C>T (p.Gly60=) c.-85C>T (n.-85C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811545A>C | CA393032060 | NR2E3 | c.181A>C (p.Ile61Leu) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
| 15 | g.71811545A>G | CA393032061 | NR2E3 | c.181A>G (p.Ile61Val) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
| 15 | g.71811545A>T | CA393032062 | NR2E3 | c.181A>T (p.Ile61Phe) c.-84A>T (n.-84A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811546T>A | CA393032063 | NR2E3 | c.182T>A (p.Ile61Asn) c.-83T>A (n.-83T>A) | |
| 15 | g.71811546T>C | CA393032064 | NR2E3 | c.182T>C (p.Ile61Thr) c.-83T>C (n.-83T>C) | |
| 15 | g.71811546T>G | CA393032065 | NR2E3 | c.182T>G (p.Ile61Ser) c.-83T>G (n.-83T>G) | |
| 15 | g.71811547C>A | CA491103482 | NR2E3 | c.183C>A (p.Ile61=) c.-82C>A (n.-82C>A) | |
| 15 | g.71811547C= | CA2186513595 | NR2E3 | c.183C= (p.Ile61=) c.-82C= (n.-82C=) | |
| 15 | g.71811547C>G | CA393032066 | NR2E3 | c.183C>G (p.Ile61Met) c.-82C>G (n.-82C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.71811547C>T | CA7640237 | NR2E3 | c.183C>T (p.Ile61=) c.-82C>T (n.-82C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811548T>A | CA393032067 | NR2E3 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 15 | g.71811548T>C | CA393032068 | NR2E3 | c.184T>C (p.Tyr62His) c.-81T>C (n.-81T>C) | COSMIC |
| 15 | g.71811548T>G | CA393032069 | NR2E3 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 15 | g.71811549_71811550del | CA2695197297 | NR2E3 | c.185_186del (p.Tyr62CysfsTer?) c.-80_-79del (n.-80_-79del) | ClinVar |
| 15 | g.71811549A= | CA2186513596 | NR2E3 | c.185A= (p.Tyr62=) c.-80A= (n.-80A=) | |
| 15 | g.71811549A>C | CA393032071 | NR2E3 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.-80A>C (n.-80A>C) | |
| 15 | g.71811549A>G | CA7640238 | NR2E3 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.-80A>G (n.-80A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811549A>T | CA393032070 | NR2E3 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.-80A>T (n.-80A>T) | |
| 15 | g.71811550T>A | CA393032072 | NR2E3 | c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.-79T>A (n.-79T>A) | |
| 15 | g.71811550T>C | CA491103483 | NR2E3 | c.186T>C (p.Tyr62=) c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811550T>G | CA393032073 | NR2E3 | c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.-79T>G (n.-79T>G) | |
| 15 | g.71811551G>A | CA393032074 | NR2E3 | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.-78G>A (n.-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811551G>C | CA393032075 | NR2E3 | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
| 15 | g.71811551G= | CA2186513597 | NR2E3 | c.187G= (p.Ala63=) c.-78G= (n.-78G=) | |
| 15 | g.71811551G>T | CA393032076 | NR2E3 | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.-78G>T (n.-78G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811553_71811562del | CA912992665 | NR2E3 | c.189_198del (p.Cys64AlafsTer?) c.-76_-67del (n.-76_-67del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811552C>A | CA393032077 | NR2E3 | c.188C>A (p.Ala63Asp) c.-77C>A (n.-77C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.71811552C>G | CA393032078 | NR2E3 | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.-77C>G (n.-77C>G) | |
| 15 | g.71811552C>T | CA393032079 | NR2E3 | c.188C>T (p.Ala63Val) c.-77C>T (n.-77C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811552_71811561delinsCCTGCAACGG | CA2186513598 | NR2E3 | c.188_197delinsCCTGCAACGG (p.Ala63=) c.-77_-68delinsCCTGCAACGG (n.-77_-68delinsCCTGCAACGG) | |
| 15 | g.71811553C>A | CA491103484 | NR2E3 | c.189C>A (p.Ala63=) c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811553C= | CA2186513599 | NR2E3 | c.189C= (p.Ala63=) c.-76C= (n.-76C=) | |
| 15 | g.71811553C>G | CA491103486 | NR2E3 | c.189C>G (p.Ala63=) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
| 15 | g.71811553C>T | CA491103485 | NR2E3 | c.189C>T (p.Ala63=) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP |
| 15 | g.71811558_71811566del | CA618960734 | NR2E3 | c.194_202del (p.Asn65_Cys67del) c.-71_-63del (n.-71_-63del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811554T>A | CA393032080 | NR2E3 | c.190T>A (p.Cys64Ser) c.-75T>A (n.-75T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811554T>C | CA393032081 | NR2E3 | c.190T>C (p.Cys64Arg) c.-75T>C (n.-75T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811554T>G | CA393032082 | NR2E3 | c.190T>G (p.Cys64Gly) c.-75T>G (n.-75T>G) | |
| 15 | g.71811555G>A | CA393032083 | NR2E3 | c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.-74G>A (n.-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811555G>C | CA393032084 | NR2E3 | c.191G>C (p.Cys64Ser) c.-74G>C (n.-74G>C) | |
| 15 | g.71811555G= | CA2186513600 | NR2E3 | c.191G= (p.Cys64=) c.-74G= (n.-74G=) | |
| 15 | g.71811555G>T | CA10581697 | NR2E3 | c.191G>T (p.Cys64Phe) c.-74G>T (n.-74G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811556C>A | CA393032085 | NR2E3 | c.192C>A (p.Cys64Ter) c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811556C>G | CA393032086 | NR2E3 | c.192C>G (p.Cys64Trp) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
| 15 | g.71811556C>T | CA491103487 | NR2E3 | c.192C>T (p.Cys64=) c.-73C>T (n.-73C>T) | |
| 15 | g.71811557A>C | CA393032087 | NR2E3 | c.193A>C (p.Asn65His) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
| 15 | g.71811557A>G | CA393032088 | NR2E3 | c.193A>G (p.Asn65Asp) c.-72A>G (n.-72A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811557A>T | CA393032089 | NR2E3 | c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
| 15 | g.71811558A= | CA2186513601 | NR2E3 | c.194A= (p.Asn65=) c.-71A= (n.-71A=) | |
| 15 | g.71811558A>C | CA393032092 | NR2E3 | c.194A>C (p.Asn65Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) | |
| 15 | g.71811558A>G | CA393032091 | NR2E3 | c.194A>G (p.Asn65Ser) c.-71A>G (n.-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811558A>T | CA393032090 | NR2E3 | c.194A>T (p.Asn65Ile) c.-71A>T (n.-71A>T) | |
| 15 | g.71811559_71811566del | CA2695197298 | NR2E3 | c.195_202del (p.Asn65LysfsTer?) c.-70_-63del (n.-70_-63del) | ClinVar |
| 15 | g.71811558_71811567delinsACGGCTGCAG | CA2186513602 | NR2E3 | c.194_203delinsACGGCTGCAG (p.Asn65=) c.-71_-62delinsACGGCTGCAG (n.-71_-62delinsACGGCTGCAG) | |
| 15 | g.71811559C>A | CA393032093 | NR2E3 | c.195C>A (p.Asn65Lys) c.-70C>A (n.-70C>A) | |
| 15 | g.71811559C= | CA2186513603 | NR2E3 | c.195C= (p.Asn65=) c.-70C= (n.-70C=) | |
| 15 | g.71811559C>G | CA393032094 | NR2E3 | c.195C>G (p.Asn65Lys) c.-70C>G (n.-70C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811559C>T | CA7640239 | NR2E3 | c.195C>T (p.Asn65=) c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811560_71811565dup | CA2629291551 | NR2E3 | c.196_201dup (p.Cys67_Ser68insGlyCys) c.-69_-64dup (n.-69_-64dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811560_71811565del | CA2695220966 | NR2E3 | c.196_201del (p.Gly66_Cys67del) c.-69_-64del (n.-69_-64del) | |
| 15 | g.71811564_71811572del | CA891844159 | NR2E3 | c.200_208del (p.Cys67_Gly69del) c.-65_-57del (n.-65_-57del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811559_71811560insTATGGCATCTA | CA2573151140 | NR2E3 | c.195_196insTATGGCATCTA (p.Gly66TyrfsTer4) c.-70_-69insTATGGCATCTA (n.-70_-69insTATGGCATCTA) | dbSNP |
| 15 | g.71811560G>A | CA272574842 | NR2E3 | c.196G>A (p.Gly66Ser) c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811560G>C | CA393032095 | NR2E3 | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| 15 | g.71811560G= | CA2186513604 | NR2E3 | c.196G= (p.Gly66=) c.-69G= (n.-69G=) | |
| 15 | g.71811560G>T | CA393032096 | NR2E3 | c.196G>T (p.Gly66Cys) c.-69G>T (n.-69G>T) | ClinVar |
| 15 | g.71811561G>A | CA393032097 | NR2E3 | c.197G>A (p.Gly66Asp) c.-68G>A (n.-68G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.71811561G>C | CA393032099 | NR2E3 | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) | |
| 15 | g.71811561G= | CA2186513605 | NR2E3 | c.197G= (p.Gly66=) c.-68G= (n.-68G=) | |
| 15 | g.71811561G>T | CA393032098 | NR2E3 | c.197G>T (p.Gly66Val) c.-68G>T (n.-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811562C>A | CA491103488 | NR2E3 | c.198C>A (p.Gly66=) c.-67C>A (n.-67C>A) | |
| 15 | g.71811562C>G | CA491103489 | NR2E3 | c.198C>G (p.Gly66=) c.-67C>G (n.-67C>G) | |
| 15 | g.71811562C>T | CA491103490 | NR2E3 | c.198C>T (p.Gly66=) c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811563T>A | CA393032100 | NR2E3 | c.199T>A (p.Cys67Ser) c.-66T>A (n.-66T>A) | |
| 15 | g.71811563T>C | CA393032101 | NR2E3 | c.199T>C (p.Cys67Arg) c.-66T>C (n.-66T>C) | |
| 15 | g.71811563T>G | CA393032102 | NR2E3 | c.199T>G (p.Cys67Gly) c.-66T>G (n.-66T>G) | |
| 15 | g.71811563dup | CA2575777598 | NR2E3 | c.199dup (p.Cys67LeufsTer?) c.-66dup (n.-66dup) | ClinVar |
| 15 | g.71811564G>A | CA272574844 | NR2E3 | c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.-65G>A (n.-65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.71811564G>C | CA393032103 | NR2E3 | c.200G>C (p.Cys67Ser) c.-65G>C (n.-65G>C) | |
| 15 | g.71811564G= | CA2186513606 | NR2E3 | c.200G= (p.Cys67=) c.-65G= (n.-65G=) | |
| 15 | g.71811564G>T | CA393032104 | NR2E3 | c.200G>T (p.Cys67Phe) c.-65G>T (n.-65G>T) | |
| 15 | g.71811566_71811634dup | CA2629291552 | NR2E3 | c.202_245+25dup c.-63_-20+25dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811565C>A | CA393032105 | NR2E3 | c.201C>A (p.Cys67Ter) c.-64C>A (n.-64C>A) | |
| 15 | g.71811565C>G | CA393032106 | NR2E3 | c.201C>G (p.Cys67Trp) c.-64C>G (n.-64C>G) | |
| 15 | g.71811565C>T | CA491103491 | NR2E3 | c.201C>T (p.Cys67=) c.-64C>T (n.-64C>T) | |
| 15 | g.71811566A= | CA2186513607 | NR2E3 | c.202A= (p.Ser68=) c.-63A= (n.-63A=) | |
| 15 | g.71811566A>C | CA393032107 | NR2E3 | c.202A>C (p.Ser68Arg) c.-63A>C (n.-63A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811566A>G | CA7640240 | NR2E3 | c.202A>G (p.Ser68Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.71811566A>T | CA393032108 | NR2E3 | c.202A>T (p.Ser68Cys) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 15 | g.71811567G>A | CA393032111 | NR2E3 | c.203G>A (p.Ser68Asn) c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP |
| 15 | g.71811567G>C | CA393032110 | NR2E3 | c.203G>C (p.Ser68Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) | |
| 15 | g.71811567G= | CA2186513608 | NR2E3 | c.203G= (p.Ser68=) c.-62G= (n.-62G=) | |
| 15 | g.71811567G>T | CA393032109 | NR2E3 | c.203G>T (p.Ser68Ile) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
| 15 | g.71811568C>A | CA393032112 | NR2E3 | c.204C>A (p.Ser68Arg) c.-61C>A (n.-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.71811568C= | CA2186513609 | NR2E3 | c.204C= (p.Ser68=) c.-61C= (n.-61C=) | |
| 15 | g.71811568C>G | CA393032113 | NR2E3 | c.204C>G (p.Ser68Arg) c.-61C>G (n.-61C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811568C>T | CA7640241 | NR2E3 | c.204C>T (p.Ser68=) c.-61C>T (n.-61C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811569G>A | CA7640242 | NR2E3 | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.-60G>A (n.-60G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811569G>C | CA393032115 | NR2E3 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.-60G>C (n.-60G>C) | |
| 15 | g.71811569G= | CA2186513610 | NR2E3 | c.205G= (p.Gly69=) c.-60G= (n.-60G=) | |
| 15 | g.71811569G>T | CA393032114 | NR2E3 | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
| 15 | g.71811570G>A | CA393032116 | NR2E3 | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.-59G>A (n.-59G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811570G>C | CA393032117 | NR2E3 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.-59G>C (n.-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811570G= | CA2186513612 | NR2E3 | c.206G= (p.Gly69=) c.-59G= (n.-59G=) | |
| 15 | g.71811570G>T | CA393032118 | NR2E3 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.-59G>T (n.-59G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811570_71811573delinsGCTT | CA2186513611 | NR2E3 | c.206_209delinsGCTT (p.Gly69=) c.-59_-56delinsGCTT (n.-59_-56delinsGCTT) | |
| 15 | g.71811571C>A | CA491103492 | NR2E3 | c.207C>A (p.Gly69=) c.-58C>A (n.-58C>A) | |
| 15 | g.71811571C>G | CA491103493 | NR2E3 | c.207C>G (p.Gly69=) c.-58C>G (n.-58C>G) | |
| 15 | g.71811571C>T | CA491103494 | NR2E3 | c.207C>T (p.Gly69=) c.-58C>T (n.-58C>T) | ClinVar |
| 15 | g.71811575_71811577del | CA618960739 | NR2E3 | c.211_213del (p.Phe71del) c.-54_-52del (n.-54_-52del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811572T>A | CA393032119 | NR2E3 | c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-57T>A (n.-57T>A) | |
| 15 | g.71811572T>C | CA393032120 | NR2E3 | c.208T>C (p.Phe70Leu) c.-57T>C (n.-57T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811572T>G | CA393032121 | NR2E3 | c.208T>G (p.Phe70Val) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
| 15 | g.71811572T= | CA2186513613 | NR2E3 | c.208T= (p.Phe70=) c.-57T= (n.-57T=) | |
| 15 | g.71811573T>A | CA393032124 | NR2E3 | c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-56T>A (n.-56T>A) | |
| 15 | g.71811573T>C | CA393032122 | NR2E3 | c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-56T>C (n.-56T>C) | |
| 15 | g.71811573T>G | CA393032123 | NR2E3 | c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-56T>G (n.-56T>G) | |
| 15 | g.71811574C>A | CA393032125 | NR2E3 | c.210C>A (p.Phe70Leu) c.-55C>A (n.-55C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811574C>G | CA393032126 | NR2E3 | c.210C>G (p.Phe70Leu) c.-55C>G (n.-55C>G) | |
| 15 | g.71811574C>T | CA491103495 | NR2E3 | c.210C>T (p.Phe70=) c.-55C>T (n.-55C>T) | COSMIC |
| 15 | g.71811575T>A | CA272574852 | NR2E3 | c.211T>A (p.Phe71Ile) c.-54T>A (n.-54T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.71811575T>C | CA393032127 | NR2E3 | c.211T>C (p.Phe71Leu) c.-54T>C (n.-54T>C) | |
| 15 | g.71811575T>G | CA393032128 | NR2E3 | c.211T>G (p.Phe71Val) c.-54T>G (n.-54T>G) | |
| 15 | g.71811575T= | CA2186513614 | NR2E3 | c.211T= (p.Phe71=) c.-54T= (n.-54T=) | |
| 15 | g.71811576T>A | CA393032131 | NR2E3 | c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.-53T>A (n.-53T>A) | |
| 15 | g.71811576T>C | CA393032129 | NR2E3 | c.212T>C (p.Phe71Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) | |
| 15 | g.71811576T>G | CA393032130 | NR2E3 | c.212T>G (p.Phe71Cys) c.-53T>G (n.-53T>G) | |
| 15 | g.71811577C>A | CA393032132 | NR2E3 | c.213C>A (p.Phe71Leu) c.-52C>A (n.-52C>A) | |
| 15 | g.71811577C>G | CA393032133 | NR2E3 | c.213C>G (p.Phe71Leu) c.-52C>G (n.-52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811577C>T | CA491103496 | NR2E3 | c.213C>T (p.Phe71=) c.-52C>T (n.-52C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811578A>C | CA393032134 | NR2E3 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 15 | g.71811578A>G | CA393032135 | NR2E3 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811578A>T | CA393032136 | NR2E3 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
| 15 | g.71811579A>C | CA393032137 | NR2E3 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| 15 | g.71811579A>G | CA393032138 | NR2E3 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.71811579A>T | CA393032139 | NR2E3 | c.215A>T (p.Lys72Met) c.-50A>T (n.-50A>T) | |
| 15 | g.71811580del | CA2575777599 | NR2E3 | c.216del (p.Arg73GlyfsTer?) c.-49del (n.-49del) | |
| 15 | g.71811580G>A | CA491103497 | NR2E3 | c.216G>A (p.Lys72=) c.-49G>A (n.-49G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811580G>C | CA393032140 | NR2E3 | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
| 15 | g.71811580G= | CA2186513615 | NR2E3 | c.216G= (p.Lys72=) c.-49G= (n.-49G=) | |
| 15 | g.71811580G>T | CA393032141 | NR2E3 | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.-49G>T (n.-49G>T) | |
| 15 | g.71811581A>C | CA491103498 | NR2E3 | c.217A>C (p.Arg73=) c.-48A>C (n.-48A>C) | |
| 15 | g.71811581A>G | CA393032142 | NR2E3 | c.217A>G (p.Arg73Gly) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
| 15 | g.71811581A>T | CA393032143 | NR2E3 | c.217A>T (p.Arg73Trp) c.-48A>T (n.-48A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811582G>A | CA393032144 | NR2E3 | c.218G>A (p.Arg73Lys) c.-47G>A (n.-47G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811582G>C | CA393032146 | NR2E3 | c.218G>C (p.Arg73Thr) c.-47G>C (n.-47G>C) | |
| 15 | g.71811582G= | CA2186513616 | NR2E3 | c.218G= (p.Arg73=) c.-47G= (n.-47G=) | |
| 15 | g.71811582G>T | CA393032145 | NR2E3 | c.218G>T (p.Arg73Met) c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811583G>A | CA491103499 | NR2E3 | c.219G>A (p.Arg73=) c.-46G>A (n.-46G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811583G>C | CA393032147 | NR2E3 | c.219G>C (p.Arg73Ser) c.-46G>C (n.-46G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811583G>T | CA393032148 | NR2E3 | c.219G>T (p.Arg73Ser) c.-46G>T (n.-46G>T) | |
| 15 | g.71811584A>C | CA393032149 | NR2E3 | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.-45A>C (n.-45A>C) | |
| 15 | g.71811584A>G | CA393032150 | NR2E3 | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.-45A>G (n.-45A>G) | |
| 15 | g.71811584A>T | CA393032151 | NR2E3 | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.-45A>T (n.-45A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811585G>A | CA393032152 | NR2E3 | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.-44G>A (n.-44G>A) | |
| 15 | g.71811585G>C | CA393032153 | NR2E3 | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.-44G>C (n.-44G>C) | |
| 15 | g.71811585G>T | CA393032154 | NR2E3 | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811586C>A | CA393032155 | NR2E3 | c.222C>A (p.Ser74Arg) c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811586C= | CA2186513617 | NR2E3 | c.222C= (p.Ser74=) c.-43C= (n.-43C=) | |
| 15 | g.71811586C>G | CA10642514 | NR2E3 | c.222C>G (p.Ser74Arg) c.-43C>G (n.-43C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811586C>T | CA7640243 | NR2E3 | c.222C>T (p.Ser74=) c.-43C>T (n.-43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811587G>A | CA7640244 | NR2E3 | c.223G>A (p.Val75Ile) c.-42G>A (n.-42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811587G>C | CA393032157 | NR2E3 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.-42G>C (n.-42G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811587G= | CA2186513618 | NR2E3 | c.223G= (p.Val75=) c.-42G= (n.-42G=) | |
| 15 | g.71811587G>T | CA393032156 | NR2E3 | c.223G>T (p.Val75Leu) c.-42G>T (n.-42G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811589_71811615del | CA2695197299 | NR2E3 | c.225_245+6del c.-40_-20+6del | ClinVar |
| 15 | g.71811588T>A | CA393032158 | NR2E3 | c.224T>A (p.Val75Glu) c.-41T>A (n.-41T>A) | |
| 15 | g.71811588T>C | CA393032159 | NR2E3 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.-41T>C (n.-41T>C) | ClinVar |
| 15 | g.71811588T>G | CA393032160 | NR2E3 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
| 15 | g.71811588_71811589insTA | CA2697549189 | NR2E3 | c.224_225insTA (p.Arg76AsnfsTer?) c.-41_-40insTA (n.-41_-40insTA) | ClinVar |
| 15 | g.71811589A= | CA2186513619 | NR2E3 | c.225A= (p.Val75=) c.-40A= (n.-40A=) | |
| 15 | g.71811589A>C | CA491103500 | NR2E3 | c.225A>C (p.Val75=) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
| 15 | g.71811589A>G | CA272574858 | NR2E3 | c.225A>G (p.Val75=) c.-40A>G (n.-40A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811589A>T | CA491103501 | NR2E3 | c.225A>T (p.Val75=) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
| 15 | g.71811590C>A | CA7640245 | NR2E3 | c.226C>A (p.Arg76=) c.-39C>A (n.-39C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811590C= | CA2186513620 | NR2E3 | c.226C= (p.Arg76=) c.-39C= (n.-39C=) | |
| 15 | g.71811590C>G | CA393032161 | NR2E3 | c.226C>G (p.Arg76Gly) c.-39C>G (n.-39C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811590C>T | CA117571 | NR2E3 | c.226C>T (p.Arg76Trp) c.-39C>T (n.-39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811590_71811591delinsCG | CA2186513621 | NR2E3 | c.226_227delinsCG (p.Arg76=) c.-39_-38delinsCG (n.-39_-38delinsCG) | |
| 15 | g.71811593_71811595dup | CA2629291553 | NR2E3 | c.229_231dup (p.Arg77_Arg78insArg) c.-36_-34dup (n.-36_-34dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811591G>A | CA117573 | NR2E3 | c.227G>A (p.Arg76Gln) c.-38G>A (n.-38G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811591G>C | CA393032162 | NR2E3 | c.227G>C (p.Arg76Pro) c.-38G>C (n.-38G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811591G= | CA2186513622 | NR2E3 | c.227G= (p.Arg76=) c.-38G= (n.-38G=) | |
| 15 | g.71811591G>T | CA393032163 | NR2E3 | c.227G>T (p.Arg76Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811592del | CA7640246 | NR2E3 | c.228del (p.Arg77GlyfsTer29) c.-37del (n.-37del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |