UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.71811419_71811518del | CA2804685591 | NR2E3 | c.119-64_154del c.-146-64_-111del | |
| 15 | g.71811426_71811530del | CA971316620 | NR2E3 | c.119-57_166del c.-146-57_-99del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811426T>C | CA2629291469 | NR2E3 | c.119-57T>C (n.119-57T>C) c.-146-57T>C (n.-146-57T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811427G>A | CA2629291470 | NR2E3 | c.119-56G>A (n.119-56G>A) c.-146-56G>A (n.-146-56G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811427G>C | CA2575777585 | NR2E3 | c.119-56G>C (n.119-56G>C) c.-146-56G>C (n.-146-56G>C) | |
| 15 | g.71811427G>T | CA2595763183 | NR2E3 | c.119-56G>T (n.119-56G>T) c.-146-56G>T (n.-146-56G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811427_71811443delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC | CA2186513503 | NR2E3 | c.119-56_119-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC (n.119-56_119-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC) c.-146-56_-146-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC (n.-146-56_-146-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC) | |
| 15 | g.71811428C>A | CA2575777586 | NR2E3 | c.119-55C>A (n.119-55C>A) c.-146-55C>A (n.-146-55C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811428C>T | CA2575777587 | NR2E3 | c.119-55C>T (n.119-55C>T) c.-146-55C>T (n.-146-55C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811454_71811455insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC | CA971316627 | NR2E3 | c.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC (n.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC) c.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC (n.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811439_71811454dup | CA715428431 | NR2E3 | c.119-44_119-29dup (n.119-44_119-29dup) c.-146-44_-146-29dup (n.-146-44_-146-29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811439_71811454del | CA272574738 | NR2E3 | c.119-44_119-29del (n.119-44_119-29del) c.-146-44_-146-29del (n.-146-44_-146-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811440_71811471dup | CA2629291471 | NR2E3 | c.119-43_119-12dup (n.119-43_119-12dup) c.-146-43_-146-12dup (n.-146-43_-146-12dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811440_71811471del | CA2629291472 | NR2E3 | c.119-43_119-12del (n.119-43_119-12del) c.-146-43_-146-12del (n.-146-43_-146-12del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811429A>G | CA2629291473 | NR2E3 | c.119-54A>G (n.119-54A>G) c.-146-54A>G (n.-146-54A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811430G>A | CA2575777588 | NR2E3 | c.119-53G>A (n.119-53G>A) c.-146-53G>A (n.-146-53G>A) | |
| 15 | g.71811430G>C | CA2629291474 | NR2E3 | c.119-53G>C (n.119-53G>C) c.-146-53G>C (n.-146-53G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811430G>T | CA2629291475 | NR2E3 | c.119-53G>T (n.119-53G>T) c.-146-53G>T (n.-146-53G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811431C>A | CA2575777589 | NR2E3 | c.119-52C>A (n.119-52C>A) c.-146-52C>A (n.-146-52C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811431C>T | CA2629291476 | NR2E3 | c.119-52C>T (n.119-52C>T) c.-146-52C>T (n.-146-52C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811432C>A | CA272574740 | NR2E3 | c.119-51C>A (n.119-51C>A) c.-146-51C>A (n.-146-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811432C= | CA2186513504 | NR2E3 | c.119-51C= (n.119-51C=) c.-146-51C= (n.-146-51C=) | |
| 15 | g.71811432C>T | CA2629291477 | NR2E3 | c.119-51C>T (n.119-51C>T) c.-146-51C>T (n.-146-51C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811432_71811433insT | CA2629291478 | NR2E3 | c.119-51_119-50insT (n.119-51_119-50insT) c.-146-51_-146-50insT (n.-146-51_-146-50insT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811433C>A | CA2595763184 | NR2E3 | c.119-50C>A (n.119-50C>A) c.-146-50C>A (n.-146-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811433C= | CA2186513505 | NR2E3 | c.119-50C= (n.119-50C=) c.-146-50C= (n.-146-50C=) | |
| 15 | g.71811433C>T | CA715428434 | NR2E3 | c.119-50C>T (n.119-50C>T) c.-146-50C>T (n.-146-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811434T>A | CA2629291479 | NR2E3 | c.119-49T>A (n.119-49T>A) c.-146-49T>A (n.-146-49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811434T>G | CA2804685592 | NR2E3 | c.119-49T>G (n.119-49T>G) c.-146-49T>G (n.-146-49T>G) | |
| 15 | g.71811435G>T | CA2629291480 | NR2E3 | c.119-48G>T (n.119-48G>T) c.-146-48G>T (n.-146-48G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811436C>A | CA2186513507 | NR2E3 | c.119-47C>A (n.119-47C>A) c.-146-47C>A (n.-146-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811436C= | CA2186513506 | NR2E3 | c.119-47C= (n.119-47C=) c.-146-47C= (n.-146-47C=) | |
| 15 | g.71811436C>T | CA7640195 | NR2E3 | c.119-47C>T (n.119-47C>T) c.-146-47C>T (n.-146-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811437C>A | CA2629291481 | NR2E3 | c.119-46C>A (n.119-46C>A) c.-146-46C>A (n.-146-46C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811437C>G | CA2731031525 | NR2E3 | c.119-46C>G (n.119-46C>G) c.-146-46C>G (n.-146-46C>G) | dbSNP |
| 15 | g.71811438C= | CA2186513508 | NR2E3 | c.119-45C= (n.119-45C=) c.-146-45C= (n.-146-45C=) | |
| 15 | g.71811438C>T | CA618960697 | NR2E3 | c.119-45C>T (n.119-45C>T) c.-146-45C>T (n.-146-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811439C>A | CA2186513511 | NR2E3 | c.119-44C>A (n.119-44C>A) c.-146-44C>A (n.-146-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811439C= | CA2186513510 | NR2E3 | c.119-44C= (n.119-44C=) c.-146-44C= (n.-146-44C=) | |
| 15 | g.71811439C>T | CA7640197 | NR2E3 | c.119-44C>T (n.119-44C>T) c.-146-44C>T (n.-146-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811439_71811455delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT | CA2186513509 | NR2E3 | c.119-44_119-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT (n.119-44_119-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT) c.-146-44_-146-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT (n.-146-44_-146-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT) | |
| 15 | g.71811440G>A | CA7640199 | NR2E3 | c.119-43G>A (n.119-43G>A) c.-146-43G>A (n.-146-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811440G>C | CA618960698 | NR2E3 | c.119-43G>C (n.119-43G>C) c.-146-43G>C (n.-146-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811440G= | CA2186513512 | NR2E3 | c.119-43G= (n.119-43G=) c.-146-43G= (n.-146-43G=) | |
| 15 | g.71811440G>T | CA2629291482 | NR2E3 | c.119-43G>T (n.119-43G>T) c.-146-43G>T (n.-146-43G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811455_71811470dup | CA7640198 | NR2E3 | c.119-28_119-13dup (n.119-28_119-13dup) c.-146-28_-146-13dup (n.-146-28_-146-13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811455_71811470del | CA7640196 | NR2E3 | c.119-28_119-13del (n.119-28_119-13del) c.-146-28_-146-13del (n.-146-28_-146-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811441G>A | CA2629291484 | NR2E3 | c.119-42G>A (n.119-42G>A) c.-146-42G>A (n.-146-42G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811441G>T | CA2629291485 | NR2E3 | c.119-42G>T (n.119-42G>T) c.-146-42G>T (n.-146-42G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811454_71811455insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC | CA2629291483 | NR2E3 | c.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC (n.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC) c.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC (n.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811442C>A | CA2629291486 | NR2E3 | c.119-41C>A (n.119-41C>A) c.-146-41C>A (n.-146-41C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811442C= | CA2186513513 | NR2E3 | c.119-41C= (n.119-41C=) c.-146-41C= (n.-146-41C=) | |
| 15 | g.71811442C>T | CA272574747 | NR2E3 | c.119-41C>T (n.119-41C>T) c.-146-41C>T (n.-146-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811444del | CA2575777590 | NR2E3 | c.119-39del (n.119-39del) c.-146-39del (n.-146-39del) | |
| 15 | g.71811443C>A | CA2629291487 | NR2E3 | c.119-40C>A (n.119-40C>A) c.-146-40C>A (n.-146-40C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811443C= | CA2186513514 | NR2E3 | c.119-40C= (n.119-40C=) c.-146-40C= (n.-146-40C=) | |
| 15 | g.71811443C>G | CA272574748 | NR2E3 | c.119-40C>G (n.119-40C>G) c.-146-40C>G (n.-146-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811443C>T | CA2629291488 | NR2E3 | c.119-40C>T (n.119-40C>T) c.-146-40C>T (n.-146-40C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811444C>A | CA2629291489 | NR2E3 | c.119-39C>A (n.119-39C>A) c.-146-39C>A (n.-146-39C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811444C>T | CA2629291490 | NR2E3 | c.119-39C>T (n.119-39C>T) c.-146-39C>T (n.-146-39C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811445A= | CA2186513515 | NR2E3 | c.119-38A= (n.119-38A=) c.-146-38A= (n.-146-38A=) | |
| 15 | g.71811445A>C | CA2629291491 | NR2E3 | c.119-38A>C (n.119-38A>C) c.-146-38A>C (n.-146-38A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811445A>T | CA2186513516 | NR2E3 | c.119-38A>T (n.119-38A>T) c.-146-38A>T (n.-146-38A>T) | dbSNP |
| 15 | g.71811446G>A | CA7640201 | NR2E3 | c.119-37G>A (n.119-37G>A) c.-146-37G>A (n.-146-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811446G= | CA2186513517 | NR2E3 | c.119-37G= (n.119-37G=) c.-146-37G= (n.-146-37G=) | |
| 15 | g.71811446G>T | CA2629291494 | NR2E3 | c.119-37G>T (n.119-37G>T) c.-146-37G>T (n.-146-37G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811448_71811449insATGCC | CA971316639 | NR2E3 | c.119-35_119-34insATGCC (n.119-35_119-34insATGCC) c.-146-35_-146-34insATGCC (n.-146-35_-146-34insATGCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811452_71811456dup | CA7640200 | NR2E3 | c.119-31_119-27dup (n.119-31_119-27dup) c.-146-31_-146-27dup (n.-146-31_-146-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811452_71811456del | CA2629291493 | NR2E3 | c.119-31_119-27del (n.119-31_119-27del) c.-146-31_-146-27del (n.-146-31_-146-27del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811450_71811460dup | CA2629291492 | NR2E3 | c.119-33_119-23dup (n.119-33_119-23dup) c.-146-33_-146-23dup (n.-146-33_-146-23dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811447C>A | CA2629291495 | NR2E3 | c.119-36C>A (n.119-36C>A) c.-146-36C>A (n.-146-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811447C= | CA2186513518 | NR2E3 | c.119-36C= (n.119-36C=) c.-146-36C= (n.-146-36C=) | |
| 15 | g.71811447C>T | CA618960701 | NR2E3 | c.119-36C>T (n.119-36C>T) c.-146-36C>T (n.-146-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811448_71811454dup | CA715428493 | NR2E3 | c.119-35_119-29dup (n.119-35_119-29dup) c.-146-35_-146-29dup (n.-146-35_-146-29dup) | dbSNP |
| 15 | g.71811448C>A | CA2629291496 | NR2E3 | c.119-35C>A (n.119-35C>A) c.-146-35C>A (n.-146-35C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811448C= | CA2186513519 | NR2E3 | c.119-35C= (n.119-35C=) c.-146-35C= (n.-146-35C=) | |
| 15 | g.71811448C>T | CA618960702 | NR2E3 | c.119-35C>T (n.119-35C>T) c.-146-35C>T (n.-146-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811449C>A | CA2186513521 | NR2E3 | c.119-34C>A (n.119-34C>A) c.-146-34C>A (n.-146-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811449C= | CA2186513520 | NR2E3 | c.119-34C= (n.119-34C=) c.-146-34C= (n.-146-34C=) | |
| 15 | g.71811449C>T | CA2804685593 | NR2E3 | c.119-34C>T (n.119-34C>T) c.-146-34C>T (n.-146-34C>T) | |
| 15 | g.71811450T>A | CA2629291497 | NR2E3 | c.119-33T>A (n.119-33T>A) c.-146-33T>A (n.-146-33T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811450T>C | CA2186513524 | NR2E3 | c.119-33T>C (n.119-33T>C) c.-146-33T>C (n.-146-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811450T= | CA2186513522 | NR2E3 | c.119-33T= (n.119-33T=) c.-146-33T= (n.-146-33T=) | |
| 15 | g.71811450_71811461delinsTGCCCTGGCCCA | CA2186513523 | NR2E3 | c.119-33_119-22delinsTGCCCTGGCCCA (n.119-33_119-22delinsTGCCCTGGCCCA) c.-146-33_-146-22delinsTGCCCTGGCCCA (n.-146-33_-146-22delinsTGCCCTGGCCCA) | |
| 15 | g.71811451G>A | CA7640202 | NR2E3 | c.119-32G>A (n.119-32G>A) c.-146-32G>A (n.-146-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811451G>C | CA2629291499 | NR2E3 | c.119-32G>C (n.119-32G>C) c.-146-32G>C (n.-146-32G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811451G= | CA2186513525 | NR2E3 | c.119-32G= (n.119-32G=) c.-146-32G= (n.-146-32G=) | |
| 15 | g.71811451G>T | CA2629291498 | NR2E3 | c.119-32G>T (n.119-32G>T) c.-146-32G>T (n.-146-32G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811451_71811452insGCCCAGCCCTGCCCCG | CA971316647 | NR2E3 | c.119-32_119-31insGCCCAGCCCTGCCCCG (n.119-32_119-31insGCCCAGCCCTGCCCCG) c.-146-32_-146-31insGCCCAGCCCTGCCCCG (n.-146-32_-146-31insGCCCAGCCCTGCCCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811454_71811455insCGGCCCAGCCC | CA618960703 | NR2E3 | c.119-29_119-28insCGGCCCAGCCC (n.119-29_119-28insCGGCCCAGCCC) c.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCC (n.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811457_71811467del | CA715428497 | NR2E3 | c.119-26_119-16del (n.119-26_119-16del) c.-146-26_-146-16del (n.-146-26_-146-16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811452C>A | CA2629291501 | NR2E3 | c.119-31C>A (n.119-31C>A) c.-146-31C>A (n.-146-31C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811452C= | CA2186513526 | NR2E3 | c.119-31C= (n.119-31C=) c.-146-31C= (n.-146-31C=) | |
| 15 | g.71811452C>T | CA618960704 | NR2E3 | c.119-31C>T (n.119-31C>T) c.-146-31C>T (n.-146-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811453_71811454dup | CA272574758 | NR2E3 | c.119-30_119-29dup (n.119-30_119-29dup) c.-146-30_-146-29dup (n.-146-30_-146-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811452_71811467delinsCCCTGGCCCAGCCCTG | CA2186513527 | NR2E3 | c.119-31_119-16delinsCCCTGGCCCAGCCCTG (n.119-31_119-16delinsCCCTGGCCCAGCCCTG) c.-146-31_-146-16delinsCCCTGGCCCAGCCCTG (n.-146-31_-146-16delinsCCCTGGCCCAGCCCTG) | |
| 15 | g.71811455_71811471del | CA2629291500 | NR2E3 | c.119-28_119-12del (n.119-28_119-12del) c.-146-28_-146-12del (n.-146-28_-146-12del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811453C>A | CA2629291503 | NR2E3 | c.119-30C>A (n.119-30C>A) c.-146-30C>A (n.-146-30C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811453C= | CA2186513528 | NR2E3 | c.119-30C= (n.119-30C=) c.-146-30C= (n.-146-30C=) | |
| 15 | g.71811453C>G | CA2629291502 | NR2E3 | c.119-30C>G (n.119-30C>G) c.-146-30C>G (n.-146-30C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811453C>T | CA618960705 | NR2E3 | c.119-30C>T (n.119-30C>T) c.-146-30C>T (n.-146-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811454_71811455insCGGCC | CA2629291504 | NR2E3 | c.119-29_119-28insCGGCC (n.119-29_119-28insCGGCC) c.-146-29_-146-28insCGGCC (n.-146-29_-146-28insCGGCC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811455_71811459del | CA2575777591 | NR2E3 | c.119-28_119-24del (n.119-28_119-24del) c.-146-28_-146-24del (n.-146-28_-146-24del) | |
| 15 | g.71811455_71811469del | CA971316657 | NR2E3 | c.119-28_119-14del (n.119-28_119-14del) c.-146-28_-146-14del (n.-146-28_-146-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811454C>A | CA2629291505 | NR2E3 | c.119-29C>A (n.119-29C>A) c.-146-29C>A (n.-146-29C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811455_71811463del | CA2575777592 | NR2E3 | c.119-28_119-20del (n.119-28_119-20del) c.-146-28_-146-20del (n.-146-28_-146-20del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811455T>A | CA971316663 | NR2E3 | c.119-28T>A (n.119-28T>A) c.-146-28T>A (n.-146-28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811455T>C | CA7640203 | NR2E3 | c.119-28T>C (n.119-28T>C) c.-146-28T>C (n.-146-28T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811455T>G | CA2186513530 | NR2E3 | c.119-28T>G (n.119-28T>G) c.-146-28T>G (n.-146-28T>G) | dbSNP |
| 15 | g.71811455T= | CA2186513529 | NR2E3 | c.119-28T= (n.119-28T=) c.-146-28T= (n.-146-28T=) | |
| 15 | g.71811455_71811456delinsTG | CA2186513531 | NR2E3 | c.119-28_119-27delinsTG (n.119-28_119-27delinsTG) c.-146-28_-146-27delinsTG (n.-146-28_-146-27delinsTG) | |
| 15 | g.71811456G>A | CA2629291508 | NR2E3 | c.119-27G>A (n.119-27G>A) c.-146-27G>A (n.-146-27G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811456G>C | CA2629291507 | NR2E3 | c.119-27G>C (n.119-27G>C) c.-146-27G>C (n.-146-27G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811456G>T | CA2629291506 | NR2E3 | c.119-27G>T (n.119-27G>T) c.-146-27G>T (n.-146-27G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811456_71811457insCCCCG | CA618960708 | NR2E3 | c.119-27_119-26insCCCCG (n.119-27_119-26insCCCCG) c.-146-27_-146-26insCCCCG (n.-146-27_-146-26insCCCCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811457del | CA393031924 | NR2E3 | c.119-26del (n.119-26del) c.-146-26del (n.-146-26del) | dbSNP |
| 15 | g.71811456_71811460dup | CA7640204 | NR2E3 | c.119-27_119-23dup (n.119-27_119-23dup) c.-146-27_-146-23dup (n.-146-27_-146-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811456_71811471dup | CA919587011 | NR2E3 | c.119-27_119-12dup (n.119-27_119-12dup) c.-146-27_-146-12dup (n.-146-27_-146-12dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811456_71811478dup | CA2629291509 | NR2E3 | c.119-27_119-5dup (n.119-27_119-5dup) c.-146-27_-146-5dup (n.-146-27_-146-5dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811457G>A | CA618960710 | NR2E3 | c.119-26G>A (n.119-26G>A) c.-146-26G>A (n.-146-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811457G= | CA2186513532 | NR2E3 | c.119-26G= (n.119-26G=) c.-146-26G= (n.-146-26G=) | |
| 15 | g.71811457G>T | CA2629291510 | NR2E3 | c.119-26G>T (n.119-26G>T) c.-146-26G>T (n.-146-26G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811458C>A | CA2629291512 | NR2E3 | c.119-25C>A (n.119-25C>A) c.-146-25C>A (n.-146-25C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811458C>T | CA2629291513 | NR2E3 | c.119-25C>T (n.119-25C>T) c.-146-25C>T (n.-146-25C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811461_71811471dup | CA272574763 | NR2E3 | c.119-22_119-12dup (n.119-22_119-12dup) c.-146-22_-146-12dup (n.-146-22_-146-12dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811461_71811478dup | CA2629291511 | NR2E3 | c.119-22_119-5dup (n.119-22_119-5dup) c.-146-22_-146-5dup (n.-146-22_-146-5dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811459C>A | CA2629291514 | NR2E3 | c.119-24C>A (n.119-24C>A) c.-146-24C>A (n.-146-24C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811459C= | CA2186513533 | NR2E3 | c.119-24C= (n.119-24C=) c.-146-24C= (n.-146-24C=) | |
| 15 | g.71811459C>T | CA7640205 | NR2E3 | c.119-24C>T (n.119-24C>T) c.-146-24C>T (n.-146-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811460C>T | CA2629291515 | NR2E3 | c.119-23C>T (n.119-23C>T) c.-146-23C>T (n.-146-23C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811461A>C | CA2629291517 | NR2E3 | c.119-22A>C (n.119-22A>C) c.-146-22A>C (n.-146-22A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811461A>G | CA2629291516 | NR2E3 | c.119-22A>G (n.119-22A>G) c.-146-22A>G (n.-146-22A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811462G>A | CA618960712 | NR2E3 | c.119-21G>A (n.119-21G>A) c.-146-21G>A (n.-146-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811462G>C | CA2629291518 | NR2E3 | c.119-21G>C (n.119-21G>C) c.-146-21G>C (n.-146-21G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811462G= | CA2186513534 | NR2E3 | c.119-21G= (n.119-21G=) c.-146-21G= (n.-146-21G=) | |
| 15 | g.71811462G>T | CA2629291519 | NR2E3 | c.119-21G>T (n.119-21G>T) c.-146-21G>T (n.-146-21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811463C>A | CA2629291521 | NR2E3 | c.119-20C>A (n.119-20C>A) c.-146-20C>A (n.-146-20C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811463C>G | CA2629291522 | NR2E3 | c.119-20C>G (n.119-20C>G) c.-146-20C>G (n.-146-20C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811463C>T | CA2629291523 | NR2E3 | c.119-20C>T (n.119-20C>T) c.-146-20C>T (n.-146-20C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811472_71811478dup | CA7640206 | NR2E3 | c.119-11_119-5dup (n.119-11_119-5dup) c.-146-11_-146-5dup (n.-146-11_-146-5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811472_71811478del | CA2629291520 | NR2E3 | c.119-11_119-5del (n.119-11_119-5del) c.-146-11_-146-5del (n.-146-11_-146-5del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811464C>A | CA2629291524 | NR2E3 | c.119-19C>A (n.119-19C>A) c.-146-19C>A (n.-146-19C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811464C= | CA2186513535 | NR2E3 | c.119-19C= (n.119-19C=) c.-146-19C= (n.-146-19C=) | |
| 15 | g.71811464C>T | CA618960714 | NR2E3 | c.119-19C>T (n.119-19C>T) c.-146-19C>T (n.-146-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811465C>A | CA2629291525 | NR2E3 | c.119-18C>A (n.119-18C>A) c.-146-18C>A (n.-146-18C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811465C= | CA2186513536 | NR2E3 | c.119-18C= (n.119-18C=) c.-146-18C= (n.-146-18C=) | |
| 15 | g.71811465C>G | CA2629291526 | NR2E3 | c.119-18C>G (n.119-18C>G) c.-146-18C>G (n.-146-18C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811465C>T | CA7640207 | NR2E3 | c.119-18C>T (n.119-18C>T) c.-146-18C>T (n.-146-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811466T>A | CA2575777593 | NR2E3 | c.119-17T>A (n.119-17T>A) c.-146-17T>A (n.-146-17T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811466T>C | CA2575777594 | NR2E3 | c.119-17T>C (n.119-17T>C) c.-146-17T>C (n.-146-17T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811467del | CA2575777595 | NR2E3 | c.119-16del (n.119-16del) c.-146-16del (n.-146-16del) | |
| 15 | g.71811467G>A | CA618960715 | NR2E3 | c.119-16G>A (n.119-16G>A) c.-146-16G>A (n.-146-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811467G= | CA2186513537 | NR2E3 | c.119-16G= (n.119-16G=) c.-146-16G= (n.-146-16G=) | |
| 15 | g.71811467dup | CA2629291527 | NR2E3 | c.119-16dup (n.119-16dup) c.-146-16dup (n.-146-16dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811468C>A | CA2629291528 | NR2E3 | c.119-15C>A (n.119-15C>A) c.-146-15C>A (n.-146-15C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811468C= | CA2186513539 | NR2E3 | c.119-15C= (n.119-15C=) c.-146-15C= (n.-146-15C=) | |
| 15 | g.71811468C>G | CA2573151136 | NR2E3 | c.119-15C>G (n.119-15C>G) c.-146-15C>G (n.-146-15C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811468C>T | CA715428527 | NR2E3 | c.119-15C>T (n.119-15C>T) c.-146-15C>T (n.-146-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811472dup | CA2186513538 | NR2E3 | c.119-11dup (n.119-11dup) c.-146-11dup (n.-146-11dup) | dbSNP |
| 15 | g.71811472del | CA2575777596 | NR2E3 | c.119-11del (n.119-11del) c.-146-11del (n.-146-11del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811469C>T | CA2629291529 | NR2E3 | c.119-14C>T (n.119-14C>T) c.-146-14C>T (n.-146-14C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811470C>A | CA2629291530 | NR2E3 | c.119-13C>A (n.119-13C>A) c.-146-13C>A (n.-146-13C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811470C= | CA2186513540 | NR2E3 | c.119-13C= (n.119-13C=) c.-146-13C= (n.-146-13C=) | |
| 15 | g.71811470C>T | CA7640208 | NR2E3 | c.119-13C>T (n.119-13C>T) c.-146-13C>T (n.-146-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811470_71811471insAGC | CA2629291531 | NR2E3 | c.119-13_119-12insAGC (n.119-13_119-12insAGC) c.-146-13_-146-12insAGC (n.-146-13_-146-12insAGC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811471_71811472insAGCC | CA2573151137 | NR2E3 | c.119-12_119-11insAGCC (n.119-12_119-11insAGCC) c.-146-12_-146-11insAGCC (n.-146-12_-146-11insAGCC) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811471C>A | CA618960717 | NR2E3 | c.119-12C>A (n.119-12C>A) c.-146-12C>A (n.-146-12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811471C= | CA2186513541 | NR2E3 | c.119-12C= (n.119-12C=) c.-146-12C= (n.-146-12C=) | |
| 15 | g.71811471C>G | CA2629291532 | NR2E3 | c.119-12C>G (n.119-12C>G) c.-146-12C>G (n.-146-12C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.71811471C>T | CA2629291533 | NR2E3 | c.119-12C>T (n.119-12C>T) c.-146-12C>T (n.-146-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.71811472C>A | CA916083434 | NR2E3 | c.119-11C>A (n.119-11C>A) c.-146-11C>A (n.-146-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811472C= | CA2186513542 | NR2E3 | c.119-11C= (n.119-11C=) c.-146-11C= (n.-146-11C=) | |
| 15 | g.71811472C>T | CA2629291534 | NR2E3 | c.119-11C>T (n.119-11C>T) c.-146-11C>T (n.-146-11C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811473del | CA2573151138 | NR2E3 | c.119-10del (n.119-10del) c.-146-10del (n.-146-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811473T>A | CA1139664056 | NR2E3 | c.119-10T>A (n.119-10T>A) c.-146-10T>A (n.-146-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811473T>C | CA2629291536 | NR2E3 | c.119-10T>C (n.119-10T>C) c.-146-10T>C (n.-146-10T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811473T>G | CA2629291535 | NR2E3 | c.119-10T>G (n.119-10T>G) c.-146-10T>G (n.-146-10T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.71811473T= | CA2186513543 | NR2E3 | c.119-10T= (n.119-10T=) c.-146-10T= (n.-146-10T=) | |
| 15 | g.71811474G>A | CA7640209 | NR2E3 | c.119-9G>A (n.119-9G>A) c.-146-9G>A (n.-146-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811474G= | CA2186513545 | NR2E3 | c.119-9G= (n.119-9G=) c.-146-9G= (n.-146-9G=) | |
| 15 | g.71811474G>T | CA2499223070 | NR2E3 | c.119-9G>T (n.119-9G>T) c.-146-9G>T (n.-146-9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811474_71811480dup | CA2186513544 | NR2E3 | c.119-9_119-3dup (n.119-9_119-3dup) c.-146-9_-146-3dup (n.-146-9_-146-3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811481_71811495dup | CA2629291537 | NR2E3 | c.119-2_131dup c.-146-2_-134dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811475C>A | CA2629291538 | NR2E3 | c.119-8C>A (n.119-8C>A) c.-146-8C>A (n.-146-8C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811475C= | CA2186513546 | NR2E3 | c.119-8C= (n.119-8C=) c.-146-8C= (n.-146-8C=) | |
| 15 | g.71811475C>G | CA2804685620 | NR2E3 | c.119-8C>G (n.119-8C>G) c.-146-8C>G (n.-146-8C>G) | |
| 15 | g.71811475C>T | CA7640210 | NR2E3 | c.119-8C>T (n.119-8C>T) c.-146-8C>T (n.-146-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811476C>A | CA2629291539 | NR2E3 | c.119-7C>A (n.119-7C>A) c.-146-7C>A (n.-146-7C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811476C>T | CA2629291540 | NR2E3 | c.119-7C>T (n.119-7C>T) c.-146-7C>T (n.-146-7C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811477C>A | CA2629291541 | NR2E3 | c.119-6C>A (n.119-6C>A) c.-146-6C>A (n.-146-6C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811477C= | CA2186513547 | NR2E3 | c.119-6C= (n.119-6C=) c.-146-6C= (n.-146-6C=) | |
| 15 | g.71811477C>G | CA618960720 | NR2E3 | c.119-6C>G (n.119-6C>G) c.-146-6C>G (n.-146-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811477C>T | CA7640211 | NR2E3 | c.119-6C>T (n.119-6C>T) c.-146-6C>T (n.-146-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811478C>A | CA2629291542 | NR2E3 | c.119-5C>A (n.119-5C>A) c.-146-5C>A (n.-146-5C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.71811478C= | CA2186513548 | NR2E3 | c.119-5C= (n.119-5C=) c.-146-5C= (n.-146-5C=) | |
| 15 | g.71811478C>T | CA618960721 | NR2E3 | c.119-5C>T (n.119-5C>T) c.-146-5C>T (n.-146-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811479T>A | CA2629291544 | NR2E3 | c.119-4T>A (n.119-4T>A) c.-146-4T>A (n.-146-4T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811479T>C | CA2629291543 | NR2E3 | c.119-4T>C (n.119-4T>C) c.-146-4T>C (n.-146-4T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811480C>A | CA2629291545 | NR2E3 | c.119-3C>A (n.119-3C>A) c.-146-3C>A (n.-146-3C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811480C= | CA2186513549 | NR2E3 | c.119-3C= (n.119-3C=) c.-146-3C= (n.-146-3C=) | |
| 15 | g.71811480C>G | CA645596837 | NR2E3 | c.119-3C>G (n.119-3C>G) c.-146-3C>G (n.-146-3C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.71811480C>T | CA7640212 | NR2E3 | c.119-3C>T (n.119-3C>T) c.-146-3C>T (n.-146-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811481A= | CA2186513550 | NR2E3 | c.119-2A= (n.119-2A=) c.-146-2A= (n.-146-2A=) | |
| 15 | g.71811481A>C | CA235931 | NR2E3 | c.119-2A>C (n.119-2A>C) c.-146-2A>C (n.-146-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811481A>G | CA393031925 | NR2E3 | c.119-2A>G (n.119-2A>G) c.-146-2A>G (n.-146-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811481A>T | CA393031926 | NR2E3 | c.119-2A>T (n.119-2A>T) c.-146-2A>T (n.-146-2A>T) | ClinVar |
| 15 | g.71811482G>A | CA393031929 | NR2E3 | c.119-1G>A (n.119-1G>A) c.-146-1G>A (n.-146-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811482G>C | CA393031928 | NR2E3 | c.119-1G>C (n.119-1G>C) c.-146-1G>C (n.-146-1G>C) | |
| 15 | g.71811482G= | CA2186513551 | NR2E3 | c.119-1G= (n.119-1G=) c.-146-1G= (n.-146-1G=) | |
| 15 | g.71811482G>T | CA393031927 | NR2E3 | c.119-1G>T (n.119-1G>T) c.-146-1G>T (n.-146-1G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811483del | CA2580089921 | NR2E3 | c.119del c.-146del | ClinVar |
| 15 | g.71811483G>A | CA393031931 | NR2E3 | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-146G>A (n.-146G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811483G>C | CA393031930 | NR2E3 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-146G>C (n.-146G>C) | |
| 15 | g.71811483G= | CA2186513552 | NR2E3 | c.119G= (p.Gly40=) c.-146G= (n.-146G=) | |
| 15 | g.71811483G>T | CA7640213 | NR2E3 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.-146G>T (n.-146G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811484C>A | CA491103453 | NR2E3 | c.120C>A (p.Gly40=) c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811484C= | CA2186513553 | NR2E3 | c.120C= (p.Gly40=) c.-145C= (n.-145C=) | |
| 15 | g.71811484C>G | CA491103454 | NR2E3 | c.120C>G (p.Gly40=) c.-145C>G (n.-145C>G) | dbSNP |
| 15 | g.71811484C>T | CA7640214 | NR2E3 | c.120C>T (p.Gly40=) c.-145C>T (n.-145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811485G>A | CA7640215 | NR2E3 | c.121G>A (p.Val41Met) c.-144G>A (n.-144G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811485G>C | CA393031932 | NR2E3 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.-144G>C (n.-144G>C) | |
| 15 | g.71811485G= | CA2186513554 | NR2E3 | c.121G= (p.Val41=) c.-144G= (n.-144G=) | |
| 15 | g.71811485G>T | CA393031933 | NR2E3 | c.121G>T (p.Val41Leu) c.-144G>T (n.-144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811486T>A | CA393031934 | NR2E3 | c.122T>A (p.Val41Glu) c.-143T>A (n.-143T>A) | |
| 15 | g.71811486T>C | CA393031935 | NR2E3 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) | |
| 15 | g.71811486T>G | CA393031936 | NR2E3 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) | |
| 15 | g.71811487G>A | CA7640216 | NR2E3 | c.123G>A (p.Val41=) c.-142G>A (n.-142G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811487G>C | CA491103455 | NR2E3 | c.123G>C (p.Val41=) c.-142G>C (n.-142G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811487G= | CA2186513555 | NR2E3 | c.123G= (p.Val41=) c.-142G= (n.-142G=) | |
| 15 | g.71811487G>T | CA491103456 | NR2E3 | c.123G>T (p.Val41=) c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811488A>C | CA393031937 | NR2E3 | c.124A>C (p.Ser42Arg) c.-141A>C (n.-141A>C) | |
| 15 | g.71811488A>G | CA393031938 | NR2E3 | c.124A>G (p.Ser42Gly) c.-141A>G (n.-141A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811488A>T | CA393031939 | NR2E3 | c.124A>T (p.Ser42Cys) c.-141A>T (n.-141A>T) | |
| 15 | g.71811489G>A | CA393031942 | NR2E3 | c.125G>A (p.Ser42Asn) c.-140G>A (n.-140G>A) | |
| 15 | g.71811489G>C | CA393031940 | NR2E3 | c.125G>C (p.Ser42Thr) c.-140G>C (n.-140G>C) | |
| 15 | g.71811489G>T | CA393031941 | NR2E3 | c.125G>T (p.Ser42Ile) c.-140G>T (n.-140G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811490C>A | CA393031943 | NR2E3 | c.126C>A (p.Ser42Arg) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811490C>G | CA393031944 | NR2E3 | c.126C>G (p.Ser42Arg) c.-139C>G (n.-139C>G) | |
| 15 | g.71811490C>T | CA491103457 | NR2E3 | c.126C>T (p.Ser42=) c.-139C>T (n.-139C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811493del | CA2629291546 | NR2E3 | c.129del (p.Ser44ArgfsTer?) c.-136del (n.-136del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811491C>A | CA393031945 | NR2E3 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-138C>A (n.-138C>A) | |
| 15 | g.71811491C= | CA2186513556 | NR2E3 | c.127C= (p.Pro43=) c.-138C= (n.-138C=) | |
| 15 | g.71811491C>G | CA393031946 | NR2E3 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-138C>G (n.-138C>G) | |
| 15 | g.71811491C>T | CA393031947 | NR2E3 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-138C>T (n.-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811492C>A | CA393031948 | NR2E3 | c.128C>A (p.Pro43His) c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811492C= | CA2186513557 | NR2E3 | c.128C= (p.Pro43=) c.-137C= (n.-137C=) | |
| 15 | g.71811492C>G | CA393031949 | NR2E3 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) | |
| 15 | g.71811492C>T | CA393031950 | NR2E3 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-137C>T (n.-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.71811493C>A | CA491103458 | NR2E3 | c.129C>A (p.Pro43=) c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811493C= | CA2186513558 | NR2E3 | c.129C= (p.Pro43=) c.-136C= (n.-136C=) | |
| 15 | g.71811493C>G | CA491103459 | NR2E3 | c.129C>G (p.Pro43=) c.-136C>G (n.-136C>G) | |
| 15 | g.71811493C>T | CA7640217 | NR2E3 | c.129C>T (p.Pro43=) c.-136C>T (n.-136C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811494T>A | CA393031951 | NR2E3 | c.130T>A (p.Ser44Thr) c.-135T>A (n.-135T>A) | |
| 15 | g.71811494T>C | CA393031952 | NR2E3 | c.130T>C (p.Ser44Pro) c.-135T>C (n.-135T>C) | |
| 15 | g.71811494T>G | CA393031953 | NR2E3 | c.130T>G (p.Ser44Ala) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
| 15 | g.71811495C>A | CA393031954 | NR2E3 | c.131C>A (p.Ser44Ter) c.-134C>A (n.-134C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811495C= | CA2186513559 | NR2E3 | c.131C= (p.Ser44=) c.-134C= (n.-134C=) | |
| 15 | g.71811495C>G | CA393031955 | NR2E3 | c.131C>G (p.Ser44Trp) c.-134C>G (n.-134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811495C>T | CA7640218 | NR2E3 | c.131C>T (p.Ser44Leu) c.-134C>T (n.-134C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811497_71811515dup | CA2573151139 | NR2E3 | c.133_151dup (p.Gly51AlafsTer?) c.-132_-114dup (n.-132_-114dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811496G>A | CA7640219 | NR2E3 | c.132G>A (p.Ser44=) c.-133G>A (n.-133G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.71811496G>C | CA7640220 | NR2E3 | c.132G>C (p.Ser44=) c.-133G>C (n.-133G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811496G= | CA2186513560 | NR2E3 | c.132G= (p.Ser44=) c.-133G= (n.-133G=) | |
| 15 | g.71811496G>T | CA491103460 | NR2E3 | c.132G>T (p.Ser44=) c.-133G>T (n.-133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811497C>A | CA393031956 | NR2E3 | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.-132C>A (n.-132C>A) | |
| 15 | g.71811497C= | CA2186513561 | NR2E3 | c.133C= (p.Leu45=) c.-132C= (n.-132C=) | |
| 15 | g.71811497C>G | CA393031957 | NR2E3 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.-132C>G (n.-132C>G) | |
| 15 | g.71811497C>T | CA272574796 | NR2E3 | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.-132C>T (n.-132C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811498T>A | CA393031958 | NR2E3 | c.134T>A (p.Leu45His) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
| 15 | g.71811498T>C | CA393031959 | NR2E3 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-131T>C (n.-131T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811498T>G | CA393031960 | NR2E3 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-131T>G (n.-131T>G) | |
| 15 | g.71811499C>A | CA7640222 | NR2E3 | c.135C>A (p.Leu45=) c.-130C>A (n.-130C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.71811499C= | CA2186513562 | NR2E3 | c.135C= (p.Leu45=) c.-130C= (n.-130C=) | |
| 15 | g.71811499C>G | CA491103461 | NR2E3 | c.135C>G (p.Leu45=) c.-130C>G (n.-130C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811499C>T | CA7640221 | NR2E3 | c.135C>T (p.Leu45=) c.-130C>T (n.-130C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811500C>A | CA393031961 | NR2E3 | c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-129C>A (n.-129C>A) | |
| 15 | g.71811500C= | CA2186513563 | NR2E3 | c.136C= (p.Gln46=) c.-129C= (n.-129C=) | |
| 15 | g.71811500C>G | CA393031962 | NR2E3 | c.136C>G (p.Gln46Glu) c.-129C>G (n.-129C>G) | |
| 15 | g.71811500C>T | CA393031963 | NR2E3 | c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-129C>T (n.-129C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811501A= | CA2186513564 | NR2E3 | c.137A= (p.Gln46=) c.-128A= (n.-128A=) | |
| 15 | g.71811501A>C | CA393031966 | NR2E3 | c.137A>C (p.Gln46Pro) c.-128A>C (n.-128A>C) | |
| 15 | g.71811501A>G | CA393031965 | NR2E3 | c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-128A>G (n.-128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811501A>T | CA393031964 | NR2E3 | c.137A>T (p.Gln46Leu) c.-128A>T (n.-128A>T) | |
| 15 | g.71811502G>A | CA491103462 | NR2E3 | c.138G>A (p.Gln46=) c.-127G>A (n.-127G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811502G>C | CA393031967 | NR2E3 | c.138G>C (p.Gln46His) c.-127G>C (n.-127G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811502G= | CA2186513565 | NR2E3 | c.138G= (p.Gln46=) c.-127G= (n.-127G=) | |
| 15 | g.71811502G>T | CA393031968 | NR2E3 | c.138G>T (p.Gln46His) c.-127G>T (n.-127G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811506_71811514del | CA2629291547 | NR2E3 | c.142_150del (p.Arg48_Cys50del) c.-123_-115del (n.-123_-115del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811503T>A | CA393031969 | NR2E3 | c.139T>A (p.Cys47Ser) c.-126T>A (n.-126T>A) | |
| 15 | g.71811503T>C | CA393031970 | NR2E3 | c.139T>C (p.Cys47Arg) c.-126T>C (n.-126T>C) | |
| 15 | g.71811503T>G | CA393031971 | NR2E3 | c.139T>G (p.Cys47Gly) c.-126T>G (n.-126T>G) | |
| 15 | g.71811504G>A | CA393031972 | NR2E3 | c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811504G>C | CA393031973 | NR2E3 | c.140G>C (p.Cys47Ser) c.-125G>C (n.-125G>C) | |
| 15 | g.71811504G>T | CA393031974 | NR2E3 | c.140G>T (p.Cys47Phe) c.-125G>T (n.-125G>T) | |
| 15 | g.71811506_71811508del | CA2629291548 | NR2E3 | c.142_144del (p.Arg48del) c.-123_-121del (n.-123_-121del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811505C>A | CA393031975 | NR2E3 | c.141C>A (p.Cys47Ter) c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811505C= | CA2186513566 | NR2E3 | c.141C= (p.Cys47=) c.-124C= (n.-124C=) | |
| 15 | g.71811505C>G | CA393031976 | NR2E3 | c.141C>G (p.Cys47Trp) c.-124C>G (n.-124C>G) | |
| 15 | g.71811505C>T | CA491103463 | NR2E3 | c.141C>T (p.Cys47=) c.-124C>T (n.-124C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811506C>A | CA393031977 | NR2E3 | c.142C>A (p.Arg48Ser) c.-123C>A (n.-123C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811506C= | CA2186513567 | NR2E3 | c.142C= (p.Arg48=) c.-123C= (n.-123C=) | |
| 15 | g.71811506C>G | CA393031978 | NR2E3 | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| 15 | g.71811506C>T | CA7640223 | NR2E3 | c.142C>T (p.Arg48Cys) c.-123C>T (n.-123C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811506_71811507insAGTGTGCCTCCAGTGCCTC | CA715428599 | NR2E3 | c.142_143insAGTGTGCCTCCAGTGCCTC (p.Arg48GlnfsTer?) c.-123_-122insAGTGTGCCTCCAGTGCCTC (n.-123_-122insAGTGTGCCTCCAGTGCCTC) | dbSNP |
| 15 | g.71811506_71811508delinsCGC | CA2186513568 | NR2E3 | c.142_144delinsCGC (p.Arg48=) c.-123_-121delinsCGC (n.-123_-121delinsCGC) | |
| 15 | g.71811506_71811507insAGTGT | CA491103464 | NR2E3 | c.142_143insAGTGT (p.Arg48GlnfsTer?) c.-123_-122insAGTGT (n.-123_-122insAGTGT) | dbSNP |
| 15 | g.71811507G>A | CA7640224 | NR2E3 | c.143G>A (p.Arg48His) c.-122G>A (n.-122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811507G>C | CA7640225 | NR2E3 | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.-122G>C (n.-122G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811507G= | CA2186513569 | NR2E3 | c.143G= (p.Arg48=) c.-122G= (n.-122G=) | |
| 15 | g.71811507G>T | CA393031979 | NR2E3 | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811507_71811508delinsAGTGTGCCTCCAGTGCCTCGCTCCA | CA273766 | NR2E3 | c.143_144delinsAGTGTGCCTCCAGTGCCTCGCTCCA (p.Arg48GlnfsTer?) c.-122_-121delinsAGTGTGCCTCCAGTGCCTCGCTCCA (n.-122_-121delinsAGTGTGCCTCCAGTGCCTCGCTCCA) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.71811507_71811511dup | CA2580089922 | NR2E3 | c.143_147dup (p.Cys50AlafsTer?) c.-122_-118dup (n.-122_-118dup) | ClinVar |
| 15 | g.71811510_71811515dup | CA2629291549 | NR2E3 | c.146_151dup (p.Cys50_Gly51insValCys) c.-119_-114dup (n.-119_-114dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811508C>A | CA491103465 | NR2E3 | c.144C>A (p.Arg48=) c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811508C= | CA2186513570 | NR2E3 | c.144C= (p.Arg48=) c.-121C= (n.-121C=) | |
| 15 | g.71811508C>G | CA491103466 | NR2E3 | c.144C>G (p.Arg48=) c.-121C>G (n.-121C>G) | |
| 15 | g.71811508C>T | CA7640226 | NR2E3 | c.144C>T (p.Arg48=) c.-121C>T (n.-121C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811508_71811509insTCCA | CA715428620 | NR2E3 | c.144_145insTCCA (p.Val49SerfsTer?) c.-121_-120insTCCA (n.-121_-120insTCCA) | dbSNP |
| 15 | g.71811508_71811509insCTCCAGTGCCTCGCTCCA | CA491103467 | NR2E3 | c.144_145insCTCCAGTGCCTCGCTCCA (p.Arg48_Val49insLeuGlnCysLeuAlaPro) c.-121_-120insCTCCAGTGCCTCGCTCCA (n.-121_-120insCTCCAGTGCCTCGCTCCA) | |
| 15 | g.71811509G>A | CA272574802 | NR2E3 | c.145G>A (p.Val49Met) c.-120G>A (n.-120G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811509G>C | CA393031980 | NR2E3 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-120G>C (n.-120G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811509G= | CA2186513571 | NR2E3 | c.145G= (p.Val49=) c.-120G= (n.-120G=) | |
| 15 | g.71811509G>T | CA393031981 | NR2E3 | c.145G>T (p.Val49Leu) c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811510T>A | CA393031982 | NR2E3 | c.146T>A (p.Val49Glu) c.-119T>A (n.-119T>A) | |
| 15 | g.71811510T>C | CA7640227 | NR2E3 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-119T>C (n.-119T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811510T>G | CA393031983 | NR2E3 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-119T>G (n.-119T>G) | |
| 15 | g.71811510T= | CA2186513572 | NR2E3 | c.146T= (p.Val49=) c.-119T= (n.-119T=) | |
| 15 | g.71811511G>A | CA491103470 | NR2E3 | c.147G>A (p.Val49=) c.-118G>A (n.-118G>A) | |
| 15 | g.71811511G>C | CA491103469 | NR2E3 | c.147G>C (p.Val49=) c.-118G>C (n.-118G>C) | |
| 15 | g.71811511G>T | CA491103468 | NR2E3 | c.147G>T (p.Val49=) c.-118G>T (n.-118G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.71811512_71811515dup | CA2575777597 | NR2E3 | c.148_151dup (p.Gly51ValfsTer?) c.-117_-114dup (n.-117_-114dup) | |
| 15 | g.71811511_71811538del | CA2629291550 | NR2E3 | c.147_174del (p.Cys50MetfsTer?) c.-118_-91del (n.-118_-91del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811512T>A | CA393031984 | NR2E3 | c.148T>A (p.Cys50Ser) c.-117T>A (n.-117T>A) | |
| 15 | g.71811512T>C | CA393031985 | NR2E3 | c.148T>C (p.Cys50Arg) c.-117T>C (n.-117T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811512T>G | CA393031986 | NR2E3 | c.148T>G (p.Cys50Gly) c.-117T>G (n.-117T>G) | |
| 15 | g.71811512_71811514delinsTGC | CA2186513573 | NR2E3 | c.148_150delinsTGC (p.Cys50=) c.-117_-115delinsTGC (n.-117_-115delinsTGC) | |
| 15 | g.71811513G>A | CA393031989 | NR2E3 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.-116G>A (n.-116G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811513G>C | CA393031988 | NR2E3 | c.149G>C (p.Cys50Ser) c.-116G>C (n.-116G>C) | |
| 15 | g.71811513G= | CA2186513575 | NR2E3 | c.149G= (p.Cys50=) c.-116G= (n.-116G=) | |
| 15 | g.71811513G>T | CA393031987 | NR2E3 | c.149G>T (p.Cys50Phe) c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811514_71811515del | CA2186513574 | NR2E3 | c.150_151del (p.Cys50TrpfsTer?) c.-115_-114del (n.-115_-114del) | dbSNP |
| 15 | g.71811514C>A | CA393031990 | NR2E3 | c.150C>A (p.Cys50Ter) c.-115C>A (n.-115C>A) | |
| 15 | g.71811514C= | CA2186513576 | NR2E3 | c.150C= (p.Cys50=) c.-115C= (n.-115C=) | |
| 15 | g.71811514C>G | CA393031991 | NR2E3 | c.150C>G (p.Cys50Trp) c.-115C>G (n.-115C>G) | |
| 15 | g.71811514C>T | CA7640228 | NR2E3 | c.150C>T (p.Cys50=) c.-115C>T (n.-115C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811515G>A | CA7640229 | NR2E3 | c.151G>A (p.Gly51Arg) c.-114G>A (n.-114G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.71811515G>C | CA393031992 | NR2E3 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-114G>C (n.-114G>C) | |
| 15 | g.71811515G= | CA2186513577 | NR2E3 | c.151G= (p.Gly51=) c.-114G= (n.-114G=) | |
| 15 | g.71811515G>T | CA393031993 | NR2E3 | c.151G>T (p.Gly51Ter) c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811516G>A | CA393031994 | NR2E3 | c.152G>A (p.Gly51Glu) c.-113G>A (n.-113G>A) | |
| 15 | g.71811516G>C | CA393031995 | NR2E3 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-113G>C (n.-113G>C) | |
| 15 | g.71811516G>T | CA393031996 | NR2E3 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.-113G>T (n.-113G>T) | |
| 15 | g.71811517A>C | CA491103472 | NR2E3 | c.153A>C (p.Gly51=) c.-112A>C (n.-112A>C) | |
| 15 | g.71811517A>G | CA491103473 | NR2E3 | c.153A>G (p.Gly51=) c.-112A>G (n.-112A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811517A>T | CA491103471 | NR2E3 | c.153A>T (p.Gly51=) c.-112A>T (n.-112A>T) | |
| 15 | g.71811518G>A | CA393031997 | NR2E3 | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.-111G>A (n.-111G>A) | |
| 15 | g.71811518G>C | CA393031998 | NR2E3 | c.154G>C (p.Asp52His) c.-111G>C (n.-111G>C) | |
| 15 | g.71811518G>T | CA393031999 | NR2E3 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.-111G>T (n.-111G>T) | COSMIC |
| 15 | g.71811519A>C | CA393032002 | NR2E3 | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.-110A>C (n.-110A>C) | |
| 15 | g.71811519A>G | CA393032001 | NR2E3 | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811519A>T | CA393032000 | NR2E3 | c.155A>T (p.Asp52Val) c.-110A>T (n.-110A>T) | |
| 15 | g.71811519_71811522delinsACAG | CA2186513578 | NR2E3 | c.155_158delinsACAG (p.Asp52=) c.-110_-107delinsACAG (n.-110_-107delinsACAG) | |
| 15 | g.71811520C>A | CA393032003 | NR2E3 | c.156C>A (p.Asp52Glu) c.-109C>A (n.-109C>A) | |
| 15 | g.71811520C= | CA2186513580 | NR2E3 | c.156C= (p.Asp52=) c.-109C= (n.-109C=) | |
| 15 | g.71811520C>G | CA393032004 | NR2E3 | c.156C>G (p.Asp52Glu) c.-109C>G (n.-109C>G) | |
| 15 | g.71811520C>T | CA272574813 | NR2E3 | c.156C>T (p.Asp52=) c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP |
| 15 | g.71811527_71811529del | CA2186513579 | NR2E3 | c.163_165del (p.Ser55del) c.-102_-100del (n.-102_-100del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811521A>C | CA393032005 | NR2E3 | c.157A>C (p.Ser53Arg) c.-108A>C (n.-108A>C) | |
| 15 | g.71811521A>G | CA393032007 | NR2E3 | c.157A>G (p.Ser53Gly) c.-108A>G (n.-108A>G) | ClinVar |
| 15 | g.71811521A>T | CA393032006 | NR2E3 | c.157A>T (p.Ser53Cys) c.-108A>T (n.-108A>T) | |
| 15 | g.71811522G>A | CA393032008 | NR2E3 | c.158G>A (p.Ser53Asn) c.-107G>A (n.-107G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811522G>C | CA393032009 | NR2E3 | c.158G>C (p.Ser53Thr) c.-107G>C (n.-107G>C) | |
| 15 | g.71811522G>T | CA393032010 | NR2E3 | c.158G>T (p.Ser53Ile) c.-107G>T (n.-107G>T) | |
| 15 | g.71811523C>A | CA393032011 | NR2E3 | c.159C>A (p.Ser53Arg) c.-106C>A (n.-106C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811523C>G | CA393032012 | NR2E3 | c.159C>G (p.Ser53Arg) c.-106C>G (n.-106C>G) | |
| 15 | g.71811523C>T | CA491103474 | NR2E3 | c.159C>T (p.Ser53=) c.-106C>T (n.-106C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811524A>C | CA393032013 | NR2E3 | c.160A>C (p.Ser54Arg) c.-105A>C (n.-105A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811524A>G | CA393032014 | NR2E3 | c.160A>G (p.Ser54Gly) c.-105A>G (n.-105A>G) | |
| 15 | g.71811524A>T | CA393032015 | NR2E3 | c.160A>T (p.Ser54Cys) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
| 15 | g.71811525G>A | CA393032016 | NR2E3 | c.161G>A (p.Ser54Asn) c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.71811525G>C | CA393032017 | NR2E3 | c.161G>C (p.Ser54Thr) c.-104G>C (n.-104G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.71811525G= | CA2186513581 | NR2E3 | c.161G= (p.Ser54=) c.-104G= (n.-104G=) | |
| 15 | g.71811525G>T | CA393032018 | NR2E3 | c.161G>T (p.Ser54Ile) c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811525_71811533delinsGCAGCGGGA | CA2186513582 | NR2E3 | c.161_169delinsGCAGCGGGA (p.Ser54=) c.-104_-96delinsGCAGCGGGA (n.-104_-96delinsGCAGCGGGA) | |
| 15 | g.71811526C>A | CA393032019 | NR2E3 | c.162C>A (p.Ser54Arg) c.-103C>A (n.-103C>A) | |
| 15 | g.71811526C>G | CA393032020 | NR2E3 | c.162C>G (p.Ser54Arg) c.-103C>G (n.-103C>G) | |
| 15 | g.71811526C>T | CA491103475 | NR2E3 | c.162C>T (p.Ser54=) c.-103C>T (n.-103C>T) | |
| 15 | g.71811526_71811533del | CA2186513583 | NR2E3 | c.162_169del (p.Ser54ArgfsTer?) c.-103_-96del (n.-103_-96del) | dbSNP |