Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.71811397delCA2575777577NR2E3c.119-86del (n.119-86del)
c.-146-86del (n.-146-86del)
15g.71811397G>ACA2629291444NR2E3c.119-86G>A (n.119-86G>A)
c.-146-86G>A (n.-146-86G>A)
gnomAD v4
15g.71811398A>GCA2629291446NR2E3c.119-85A>G (n.119-85A>G)
c.-146-85A>G (n.-146-85A>G)
gnomAD v4
15g.71811398A>TCA2575777579NR2E3c.119-85A>T (n.119-85A>T)
c.-146-85A>T (n.-146-85A>T)
15g.71811400delCA2629291445NR2E3c.119-83del (n.119-83del)
c.-146-83del (n.-146-83del)
gnomAD v4
15g.71811399A>GCA2629291447NR2E3c.119-84A>G (n.119-84A>G)
c.-146-84A>G (n.-146-84A>G)
gnomAD v4
15g.71811400A=CA2186513484NR2E3c.119-83A= (n.119-83A=)
c.-146-83A= (n.-146-83A=)
15g.71811400A>CCA272574728NR2E3c.119-83A>C (n.119-83A>C)
c.-146-83A>C (n.-146-83A>C)
dbSNP
15g.71811400A>GCA2186513485NR2E3c.119-83A>G (n.119-83A>G)
c.-146-83A>G (n.-146-83A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811400A>TCA2629291448NR2E3c.119-83A>T (n.119-83A>T)
c.-146-83A>T (n.-146-83A>T)
gnomAD v4
15g.71811401G>ACA2575777580NR2E3c.119-82G>A (n.119-82G>A)
c.-146-82G>A (n.-146-82G>A)
gnomAD v4
15g.71811401G=CA2186513486NR2E3c.119-82G= (n.119-82G=)
c.-146-82G= (n.-146-82G=)
15g.71811401G>TCA2186513487NR2E3c.119-82G>T (n.119-82G>T)
c.-146-82G>T (n.-146-82G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811402G>ACA2629291449NR2E3c.119-81G>A (n.119-81G>A)
c.-146-81G>A (n.-146-81G>A)
gnomAD v4
15g.71811403G>TCA2629291450NR2E3c.119-80G>T (n.119-80G>T)
c.-146-80G>T (n.-146-80G>T)
gnomAD v4
15g.71811404A>TCA2804685590NR2E3c.119-79A>T (n.119-79A>T)
c.-146-79A>T (n.-146-79A>T)
15g.71811405C>ACA2186513488NR2E3c.119-78C>A (n.119-78C>A)
c.-146-78C>A (n.-146-78C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811405C=CA2186513489NR2E3c.119-78C= (n.119-78C=)
c.-146-78C= (n.-146-78C=)
15g.71811405C>TCA2629291451NR2E3c.119-78C>T (n.119-78C>T)
c.-146-78C>T (n.-146-78C>T)
gnomAD v4
15g.71811406C>ACA2629291452NR2E3c.119-77C>A (n.119-77C>A)
c.-146-77C>A (n.-146-77C>A)
gnomAD v4
15g.71811406C=CA2186513490NR2E3c.119-77C= (n.119-77C=)
c.-146-77C= (n.-146-77C=)
15g.71811406C>TCA971316614NR2E3c.119-77C>T (n.119-77C>T)
c.-146-77C>T (n.-146-77C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811407C>ACA2575777581NR2E3c.119-76C>A (n.119-76C>A)
c.-146-76C>A (n.-146-76C>A)
gnomAD v4
15g.71811407C=CA2186513491NR2E3c.119-76C= (n.119-76C=)
c.-146-76C= (n.-146-76C=)
15g.71811407C>TCA272574729NR2E3c.119-76C>T (n.119-76C>T)
c.-146-76C>T (n.-146-76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811408G>ACA272574731NR2E3c.119-75G>A (n.119-75G>A)
c.-146-75G>A (n.-146-75G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811408G=CA2186513492NR2E3c.119-75G= (n.119-75G=)
c.-146-75G= (n.-146-75G=)
15g.71811408G>TCA2629291453NR2E3c.119-75G>T (n.119-75G>T)
c.-146-75G>T (n.-146-75G>T)
gnomAD v4
15g.71811409A>GCA2629291454NR2E3c.119-74A>G (n.119-74A>G)
c.-146-74A>G (n.-146-74A>G)
gnomAD v4
15g.71811410G>ACA618960696NR2E3c.119-73G>A (n.119-73G>A)
c.-146-73G>A (n.-146-73G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.71811410G=CA2186513493NR2E3c.119-73G= (n.119-73G=)
c.-146-73G= (n.-146-73G=)
15g.71811410G>TCA2575777582NR2E3c.119-73G>T (n.119-73G>T)
c.-146-73G>T (n.-146-73G>T)
gnomAD v4
15g.71811412delCA2629291455NR2E3c.119-71del (n.119-71del)
c.-146-71del (n.-146-71del)
gnomAD v4
15g.71811411G>ACA2629291457NR2E3c.119-72G>A (n.119-72G>A)
c.-146-72G>A (n.-146-72G>A)
gnomAD v4
15g.71811414_71811417delCA2629291456NR2E3c.119-69_119-66del (n.119-69_119-66del)
c.-146-69_-146-66del (n.-146-69_-146-66del)
gnomAD v4
15g.71811412G>ACA2186513495NR2E3c.119-71G>A (n.119-71G>A)
c.-146-71G>A (n.-146-71G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811412G>CCA715428400NR2E3c.119-71G>C (n.119-71G>C)
c.-146-71G>C (n.-146-71G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811412G=CA2186513494NR2E3c.119-71G= (n.119-71G=)
c.-146-71G= (n.-146-71G=)
15g.71811412G>TCA2629291458NR2E3c.119-71G>T (n.119-71G>T)
c.-146-71G>T (n.-146-71G>T)
gnomAD v4
15g.71811414A>GCA2629291459NR2E3c.119-69A>G (n.119-69A>G)
c.-146-69A>G (n.-146-69A>G)
gnomAD v4
15g.71811415G>ACA2629291460NR2E3c.119-68G>A (n.119-68G>A)
c.-146-68G>A (n.-146-68G>A)
gnomAD v4
15g.71811415G>TCA2629291461NR2E3c.119-68G>T (n.119-68G>T)
c.-146-68G>T (n.-146-68G>T)
gnomAD v4
15g.71811419_71811518delCA2804685591NR2E3c.119-64_154del
c.-146-64_-111del
15g.71811416G>TCA2629291462NR2E3c.119-67G>T (n.119-67G>T)
c.-146-67G>T (n.-146-67G>T)
gnomAD v4
15g.71811417delCA2575777583NR2E3c.119-66del (n.119-66del)
c.-146-66del (n.-146-66del)
15g.71811417A=CA2186513496NR2E3c.119-66A= (n.119-66A=)
c.-146-66A= (n.-146-66A=)
15g.71811417A>CCA715428410NR2E3c.119-66A>C (n.119-66A>C)
c.-146-66A>C (n.-146-66A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811417A>GCA2629291463NR2E3c.119-66A>G (n.119-66A>G)
c.-146-66A>G (n.-146-66A>G)
gnomAD v4
15g.71811418G>TCA2575777584NR2E3c.119-65G>T (n.119-65G>T)
c.-146-65G>T (n.-146-65G>T)
gnomAD v4
15g.71811419G>TCA2629291464NR2E3c.119-64G>T (n.119-64G>T)
c.-146-64G>T (n.-146-64G>T)
gnomAD v4
15g.71811420G=CA2186513497NR2E3c.119-63G= (n.119-63G=)
c.-146-63G= (n.-146-63G=)
15g.71811420G>TCA2186513498NR2E3c.119-63G>T (n.119-63G>T)
c.-146-63G>T (n.-146-63G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811421G=CA2186513499NR2E3c.119-62G= (n.119-62G=)
c.-146-62G= (n.-146-62G=)
15g.71811421G>TCA715428417NR2E3c.119-62G>T (n.119-62G>T)
c.-146-62G>T (n.-146-62G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811422A>GCA2629291465NR2E3c.119-61A>G (n.119-61A>G)
c.-146-61A>G (n.-146-61A>G)
gnomAD v4
15g.71811426_71811530delCA971316620NR2E3c.119-57_166del
c.-146-57_-99del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811423G>ACA2629291467NR2E3c.119-60G>A (n.119-60G>A)
c.-146-60G>A (n.-146-60G>A)
gnomAD v4
15g.71811423G>TCA2629291466NR2E3c.119-60G>T (n.119-60G>T)
c.-146-60G>T (n.-146-60G>T)
gnomAD v4
15g.71811424C>ACA2186513501NR2E3c.119-59C>A (n.119-59C>A)
c.-146-59C>A (n.-146-59C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811424C=CA2186513500NR2E3c.119-59C= (n.119-59C=)
c.-146-59C= (n.-146-59C=)
15g.71811424C>TCA272574735NR2E3c.119-59C>T (n.119-59C>T)
c.-146-59C>T (n.-146-59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811425G>ACA715428424NR2E3c.119-58G>A (n.119-58G>A)
c.-146-58G>A (n.-146-58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811425G=CA2186513502NR2E3c.119-58G= (n.119-58G=)
c.-146-58G= (n.-146-58G=)
15g.71811425G>TCA2629291468NR2E3c.119-58G>T (n.119-58G>T)
c.-146-58G>T (n.-146-58G>T)
gnomAD v4
15g.71811426T>CCA2629291469NR2E3c.119-57T>C (n.119-57T>C)
c.-146-57T>C (n.-146-57T>C)
gnomAD v4
15g.71811427G>ACA2629291470NR2E3c.119-56G>A (n.119-56G>A)
c.-146-56G>A (n.-146-56G>A)
gnomAD v4
15g.71811427G>CCA2575777585NR2E3c.119-56G>C (n.119-56G>C)
c.-146-56G>C (n.-146-56G>C)
15g.71811427G>TCA2595763183NR2E3c.119-56G>T (n.119-56G>T)
c.-146-56G>T (n.-146-56G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811427_71811443delinsGCAGCCCTGCCCCGGCCCA2186513503NR2E3c.119-56_119-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC (n.119-56_119-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC)
c.-146-56_-146-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC (n.-146-56_-146-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC)
15g.71811428C>ACA2575777586NR2E3c.119-55C>A (n.119-55C>A)
c.-146-55C>A (n.-146-55C>A)
gnomAD v4
15g.71811428C>TCA2575777587NR2E3c.119-55C>T (n.119-55C>T)
c.-146-55C>T (n.-146-55C>T)
gnomAD v4
15g.71811454_71811455insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCCCA971316627NR2E3c.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC (n.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC)
c.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC (n.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811439_71811454dupCA715428431NR2E3c.119-44_119-29dup (n.119-44_119-29dup)
c.-146-44_-146-29dup (n.-146-44_-146-29dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811439_71811454delCA272574738NR2E3c.119-44_119-29del (n.119-44_119-29del)
c.-146-44_-146-29del (n.-146-44_-146-29del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811440_71811471dupCA2629291471NR2E3c.119-43_119-12dup (n.119-43_119-12dup)
c.-146-43_-146-12dup (n.-146-43_-146-12dup)
gnomAD v4
15g.71811440_71811471delCA2629291472NR2E3c.119-43_119-12del (n.119-43_119-12del)
c.-146-43_-146-12del (n.-146-43_-146-12del)
gnomAD v4
15g.71811429A>GCA2629291473NR2E3c.119-54A>G (n.119-54A>G)
c.-146-54A>G (n.-146-54A>G)
gnomAD v4
15g.71811430G>ACA2575777588NR2E3c.119-53G>A (n.119-53G>A)
c.-146-53G>A (n.-146-53G>A)
15g.71811430G>CCA2629291474NR2E3c.119-53G>C (n.119-53G>C)
c.-146-53G>C (n.-146-53G>C)
gnomAD v4
15g.71811430G>TCA2629291475NR2E3c.119-53G>T (n.119-53G>T)
c.-146-53G>T (n.-146-53G>T)
gnomAD v4
15g.71811431C>ACA2575777589NR2E3c.119-52C>A (n.119-52C>A)
c.-146-52C>A (n.-146-52C>A)
gnomAD v4
15g.71811431C>TCA2629291476NR2E3c.119-52C>T (n.119-52C>T)
c.-146-52C>T (n.-146-52C>T)
gnomAD v4
15g.71811432C>ACA272574740NR2E3c.119-51C>A (n.119-51C>A)
c.-146-51C>A (n.-146-51C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811432C=CA2186513504NR2E3c.119-51C= (n.119-51C=)
c.-146-51C= (n.-146-51C=)
15g.71811432C>TCA2629291477NR2E3c.119-51C>T (n.119-51C>T)
c.-146-51C>T (n.-146-51C>T)
gnomAD v4
15g.71811432_71811433insTCA2629291478NR2E3c.119-51_119-50insT (n.119-51_119-50insT)
c.-146-51_-146-50insT (n.-146-51_-146-50insT)
gnomAD v4
15g.71811433C>ACA2595763184NR2E3c.119-50C>A (n.119-50C>A)
c.-146-50C>A (n.-146-50C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811433C=CA2186513505NR2E3c.119-50C= (n.119-50C=)
c.-146-50C= (n.-146-50C=)
15g.71811433C>TCA715428434NR2E3c.119-50C>T (n.119-50C>T)
c.-146-50C>T (n.-146-50C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811434T>ACA2629291479NR2E3c.119-49T>A (n.119-49T>A)
c.-146-49T>A (n.-146-49T>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811434T>GCA2804685592NR2E3c.119-49T>G (n.119-49T>G)
c.-146-49T>G (n.-146-49T>G)
15g.71811435G>TCA2629291480NR2E3c.119-48G>T (n.119-48G>T)
c.-146-48G>T (n.-146-48G>T)
gnomAD v4
15g.71811436C>ACA2186513507NR2E3c.119-47C>A (n.119-47C>A)
c.-146-47C>A (n.-146-47C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811436C=CA2186513506NR2E3c.119-47C= (n.119-47C=)
c.-146-47C= (n.-146-47C=)
15g.71811436C>TCA7640195NR2E3c.119-47C>T (n.119-47C>T)
c.-146-47C>T (n.-146-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811437C>ACA2629291481NR2E3c.119-46C>A (n.119-46C>A)
c.-146-46C>A (n.-146-46C>A)
gnomAD v4
15g.71811437C>GCA2731031525NR2E3c.119-46C>G (n.119-46C>G)
c.-146-46C>G (n.-146-46C>G)
dbSNP
15g.71811438C=CA2186513508NR2E3c.119-45C= (n.119-45C=)
c.-146-45C= (n.-146-45C=)
15g.71811438C>TCA618960697NR2E3c.119-45C>T (n.119-45C>T)
c.-146-45C>T (n.-146-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811439C>ACA2186513511NR2E3c.119-44C>A (n.119-44C>A)
c.-146-44C>A (n.-146-44C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811439C=CA2186513510NR2E3c.119-44C= (n.119-44C=)
c.-146-44C= (n.-146-44C=)
15g.71811439C>TCA7640197NR2E3c.119-44C>T (n.119-44C>T)
c.-146-44C>T (n.-146-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811439_71811455delinsCGGCCCAGCCCTGCCCTCA2186513509NR2E3c.119-44_119-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT (n.119-44_119-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT)
c.-146-44_-146-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT (n.-146-44_-146-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT)
15g.71811440G>ACA7640199NR2E3c.119-43G>A (n.119-43G>A)
c.-146-43G>A (n.-146-43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811440G>CCA618960698NR2E3c.119-43G>C (n.119-43G>C)
c.-146-43G>C (n.-146-43G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811440G=CA2186513512NR2E3c.119-43G= (n.119-43G=)
c.-146-43G= (n.-146-43G=)
15g.71811440G>TCA2629291482NR2E3c.119-43G>T (n.119-43G>T)
c.-146-43G>T (n.-146-43G>T)
gnomAD v4
15g.71811455_71811470dupCA7640198NR2E3c.119-28_119-13dup (n.119-28_119-13dup)
c.-146-28_-146-13dup (n.-146-28_-146-13dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811455_71811470delCA7640196NR2E3c.119-28_119-13del (n.119-28_119-13del)
c.-146-28_-146-13del (n.-146-28_-146-13del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811441G>ACA2629291484NR2E3c.119-42G>A (n.119-42G>A)
c.-146-42G>A (n.-146-42G>A)
gnomAD v4
15g.71811441G>TCA2629291485NR2E3c.119-42G>T (n.119-42G>T)
c.-146-42G>T (n.-146-42G>T)
gnomAD v4
15g.71811454_71811455insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCCCA2629291483NR2E3c.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC (n.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC)
c.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC (n.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC)
gnomAD v4
15g.71811442C>ACA2629291486NR2E3c.119-41C>A (n.119-41C>A)
c.-146-41C>A (n.-146-41C>A)
gnomAD v4
15g.71811442C=CA2186513513NR2E3c.119-41C= (n.119-41C=)
c.-146-41C= (n.-146-41C=)
15g.71811442C>TCA272574747NR2E3c.119-41C>T (n.119-41C>T)
c.-146-41C>T (n.-146-41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811444delCA2575777590NR2E3c.119-39del (n.119-39del)
c.-146-39del (n.-146-39del)
15g.71811443C>ACA2629291487NR2E3c.119-40C>A (n.119-40C>A)
c.-146-40C>A (n.-146-40C>A)
gnomAD v4
15g.71811443C=CA2186513514NR2E3c.119-40C= (n.119-40C=)
c.-146-40C= (n.-146-40C=)
15g.71811443C>GCA272574748NR2E3c.119-40C>G (n.119-40C>G)
c.-146-40C>G (n.-146-40C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811443C>TCA2629291488NR2E3c.119-40C>T (n.119-40C>T)
c.-146-40C>T (n.-146-40C>T)
gnomAD v4
15g.71811444C>ACA2629291489NR2E3c.119-39C>A (n.119-39C>A)
c.-146-39C>A (n.-146-39C>A)
gnomAD v4
15g.71811444C>TCA2629291490NR2E3c.119-39C>T (n.119-39C>T)
c.-146-39C>T (n.-146-39C>T)
gnomAD v4
15g.71811445A=CA2186513515NR2E3c.119-38A= (n.119-38A=)
c.-146-38A= (n.-146-38A=)
15g.71811445A>CCA2629291491NR2E3c.119-38A>C (n.119-38A>C)
c.-146-38A>C (n.-146-38A>C)
gnomAD v4
15g.71811445A>TCA2186513516NR2E3c.119-38A>T (n.119-38A>T)
c.-146-38A>T (n.-146-38A>T)
dbSNP
15g.71811446G>ACA7640201NR2E3c.119-37G>A (n.119-37G>A)
c.-146-37G>A (n.-146-37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811446G=CA2186513517NR2E3c.119-37G= (n.119-37G=)
c.-146-37G= (n.-146-37G=)
15g.71811446G>TCA2629291494NR2E3c.119-37G>T (n.119-37G>T)
c.-146-37G>T (n.-146-37G>T)
gnomAD v4
15g.71811448_71811449insATGCCCA971316639NR2E3c.119-35_119-34insATGCC (n.119-35_119-34insATGCC)
c.-146-35_-146-34insATGCC (n.-146-35_-146-34insATGCC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811452_71811456dupCA7640200NR2E3c.119-31_119-27dup (n.119-31_119-27dup)
c.-146-31_-146-27dup (n.-146-31_-146-27dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811452_71811456delCA2629291493NR2E3c.119-31_119-27del (n.119-31_119-27del)
c.-146-31_-146-27del (n.-146-31_-146-27del)
gnomAD v4
15g.71811450_71811460dupCA2629291492NR2E3c.119-33_119-23dup (n.119-33_119-23dup)
c.-146-33_-146-23dup (n.-146-33_-146-23dup)
gnomAD v4
15g.71811447C>ACA2629291495NR2E3c.119-36C>A (n.119-36C>A)
c.-146-36C>A (n.-146-36C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811447C=CA2186513518NR2E3c.119-36C= (n.119-36C=)
c.-146-36C= (n.-146-36C=)
15g.71811447C>TCA618960701NR2E3c.119-36C>T (n.119-36C>T)
c.-146-36C>T (n.-146-36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811448_71811454dupCA715428493NR2E3c.119-35_119-29dup (n.119-35_119-29dup)
c.-146-35_-146-29dup (n.-146-35_-146-29dup)
dbSNP
15g.71811448C>ACA2629291496NR2E3c.119-35C>A (n.119-35C>A)
c.-146-35C>A (n.-146-35C>A)
gnomAD v4
15g.71811448C=CA2186513519NR2E3c.119-35C= (n.119-35C=)
c.-146-35C= (n.-146-35C=)
15g.71811448C>TCA618960702NR2E3c.119-35C>T (n.119-35C>T)
c.-146-35C>T (n.-146-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811449C>ACA2186513521NR2E3c.119-34C>A (n.119-34C>A)
c.-146-34C>A (n.-146-34C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811449C=CA2186513520NR2E3c.119-34C= (n.119-34C=)
c.-146-34C= (n.-146-34C=)
15g.71811449C>TCA2804685593NR2E3c.119-34C>T (n.119-34C>T)
c.-146-34C>T (n.-146-34C>T)
15g.71811450T>ACA2629291497NR2E3c.119-33T>A (n.119-33T>A)
c.-146-33T>A (n.-146-33T>A)
gnomAD v4
15g.71811450T>CCA2186513524NR2E3c.119-33T>C (n.119-33T>C)
c.-146-33T>C (n.-146-33T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811450T=CA2186513522NR2E3c.119-33T= (n.119-33T=)
c.-146-33T= (n.-146-33T=)
15g.71811450_71811461delinsTGCCCTGGCCCACA2186513523NR2E3c.119-33_119-22delinsTGCCCTGGCCCA (n.119-33_119-22delinsTGCCCTGGCCCA)
c.-146-33_-146-22delinsTGCCCTGGCCCA (n.-146-33_-146-22delinsTGCCCTGGCCCA)
15g.71811451G>ACA7640202NR2E3c.119-32G>A (n.119-32G>A)
c.-146-32G>A (n.-146-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811451G>CCA2629291499NR2E3c.119-32G>C (n.119-32G>C)
c.-146-32G>C (n.-146-32G>C)
gnomAD v4
15g.71811451G=CA2186513525NR2E3c.119-32G= (n.119-32G=)
c.-146-32G= (n.-146-32G=)
15g.71811451G>TCA2629291498NR2E3c.119-32G>T (n.119-32G>T)
c.-146-32G>T (n.-146-32G>T)
gnomAD v4
15g.71811451_71811452insGCCCAGCCCTGCCCCGCA971316647NR2E3c.119-32_119-31insGCCCAGCCCTGCCCCG (n.119-32_119-31insGCCCAGCCCTGCCCCG)
c.-146-32_-146-31insGCCCAGCCCTGCCCCG (n.-146-32_-146-31insGCCCAGCCCTGCCCCG)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811454_71811455insCGGCCCAGCCCCA618960703NR2E3c.119-29_119-28insCGGCCCAGCCC (n.119-29_119-28insCGGCCCAGCCC)
c.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCC (n.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811457_71811467delCA715428497NR2E3c.119-26_119-16del (n.119-26_119-16del)
c.-146-26_-146-16del (n.-146-26_-146-16del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811452C>ACA2629291501NR2E3c.119-31C>A (n.119-31C>A)
c.-146-31C>A (n.-146-31C>A)
gnomAD v4
15g.71811452C=CA2186513526NR2E3c.119-31C= (n.119-31C=)
c.-146-31C= (n.-146-31C=)
15g.71811452C>TCA618960704NR2E3c.119-31C>T (n.119-31C>T)
c.-146-31C>T (n.-146-31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811453_71811454dupCA272574758NR2E3c.119-30_119-29dup (n.119-30_119-29dup)
c.-146-30_-146-29dup (n.-146-30_-146-29dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811452_71811467delinsCCCTGGCCCAGCCCTGCA2186513527NR2E3c.119-31_119-16delinsCCCTGGCCCAGCCCTG (n.119-31_119-16delinsCCCTGGCCCAGCCCTG)
c.-146-31_-146-16delinsCCCTGGCCCAGCCCTG (n.-146-31_-146-16delinsCCCTGGCCCAGCCCTG)
15g.71811455_71811471delCA2629291500NR2E3c.119-28_119-12del (n.119-28_119-12del)
c.-146-28_-146-12del (n.-146-28_-146-12del)
gnomAD v4
15g.71811453C>ACA2629291503NR2E3c.119-30C>A (n.119-30C>A)
c.-146-30C>A (n.-146-30C>A)
gnomAD v4
15g.71811453C=CA2186513528NR2E3c.119-30C= (n.119-30C=)
c.-146-30C= (n.-146-30C=)
15g.71811453C>GCA2629291502NR2E3c.119-30C>G (n.119-30C>G)
c.-146-30C>G (n.-146-30C>G)
gnomAD v4
15g.71811453C>TCA618960705NR2E3c.119-30C>T (n.119-30C>T)
c.-146-30C>T (n.-146-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811454_71811455insCGGCCCA2629291504NR2E3c.119-29_119-28insCGGCC (n.119-29_119-28insCGGCC)
c.-146-29_-146-28insCGGCC (n.-146-29_-146-28insCGGCC)
gnomAD v4
15g.71811455_71811459delCA2575777591NR2E3c.119-28_119-24del (n.119-28_119-24del)
c.-146-28_-146-24del (n.-146-28_-146-24del)
15g.71811455_71811469delCA971316657NR2E3c.119-28_119-14del (n.119-28_119-14del)
c.-146-28_-146-14del (n.-146-28_-146-14del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811454C>ACA2629291505NR2E3c.119-29C>A (n.119-29C>A)
c.-146-29C>A (n.-146-29C>A)
gnomAD v4
15g.71811455_71811463delCA2575777592NR2E3c.119-28_119-20del (n.119-28_119-20del)
c.-146-28_-146-20del (n.-146-28_-146-20del)
gnomAD v4
15g.71811455T>ACA971316663NR2E3c.119-28T>A (n.119-28T>A)
c.-146-28T>A (n.-146-28T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811455T>CCA7640203NR2E3c.119-28T>C (n.119-28T>C)
c.-146-28T>C (n.-146-28T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811455T>GCA2186513530NR2E3c.119-28T>G (n.119-28T>G)
c.-146-28T>G (n.-146-28T>G)
dbSNP
15g.71811455T=CA2186513529NR2E3c.119-28T= (n.119-28T=)
c.-146-28T= (n.-146-28T=)
15g.71811455_71811456delinsTGCA2186513531NR2E3c.119-28_119-27delinsTG (n.119-28_119-27delinsTG)
c.-146-28_-146-27delinsTG (n.-146-28_-146-27delinsTG)
15g.71811456G>ACA2629291508NR2E3c.119-27G>A (n.119-27G>A)
c.-146-27G>A (n.-146-27G>A)
gnomAD v4
15g.71811456G>CCA2629291507NR2E3c.119-27G>C (n.119-27G>C)
c.-146-27G>C (n.-146-27G>C)
gnomAD v4
15g.71811456G>TCA2629291506NR2E3c.119-27G>T (n.119-27G>T)
c.-146-27G>T (n.-146-27G>T)
gnomAD v4
15g.71811456_71811457insCCCCGCA618960708NR2E3c.119-27_119-26insCCCCG (n.119-27_119-26insCCCCG)
c.-146-27_-146-26insCCCCG (n.-146-27_-146-26insCCCCG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811457delCA393031924NR2E3c.119-26del (n.119-26del)
c.-146-26del (n.-146-26del)
dbSNP
15g.71811456_71811460dupCA7640204NR2E3c.119-27_119-23dup (n.119-27_119-23dup)
c.-146-27_-146-23dup (n.-146-27_-146-23dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811456_71811471dupCA919587011NR2E3c.119-27_119-12dup (n.119-27_119-12dup)
c.-146-27_-146-12dup (n.-146-27_-146-12dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811456_71811478dupCA2629291509NR2E3c.119-27_119-5dup (n.119-27_119-5dup)
c.-146-27_-146-5dup (n.-146-27_-146-5dup)
gnomAD v4
15g.71811457G>ACA618960710NR2E3c.119-26G>A (n.119-26G>A)
c.-146-26G>A (n.-146-26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811457G=CA2186513532NR2E3c.119-26G= (n.119-26G=)
c.-146-26G= (n.-146-26G=)
15g.71811457G>TCA2629291510NR2E3c.119-26G>T (n.119-26G>T)
c.-146-26G>T (n.-146-26G>T)
gnomAD v4
15g.71811458C>ACA2629291512NR2E3c.119-25C>A (n.119-25C>A)
c.-146-25C>A (n.-146-25C>A)
gnomAD v4
15g.71811458C>TCA2629291513NR2E3c.119-25C>T (n.119-25C>T)
c.-146-25C>T (n.-146-25C>T)
gnomAD v4
15g.71811461_71811471dupCA272574763NR2E3c.119-22_119-12dup (n.119-22_119-12dup)
c.-146-22_-146-12dup (n.-146-22_-146-12dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811461_71811478dupCA2629291511NR2E3c.119-22_119-5dup (n.119-22_119-5dup)
c.-146-22_-146-5dup (n.-146-22_-146-5dup)
gnomAD v4
15g.71811459C>ACA2629291514NR2E3c.119-24C>A (n.119-24C>A)
c.-146-24C>A (n.-146-24C>A)
gnomAD v4
15g.71811459C=CA2186513533NR2E3c.119-24C= (n.119-24C=)
c.-146-24C= (n.-146-24C=)
15g.71811459C>TCA7640205NR2E3c.119-24C>T (n.119-24C>T)
c.-146-24C>T (n.-146-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811460C>TCA2629291515NR2E3c.119-23C>T (n.119-23C>T)
c.-146-23C>T (n.-146-23C>T)
gnomAD v4
15g.71811461A>CCA2629291517NR2E3c.119-22A>C (n.119-22A>C)
c.-146-22A>C (n.-146-22A>C)
gnomAD v4
15g.71811461A>GCA2629291516NR2E3c.119-22A>G (n.119-22A>G)
c.-146-22A>G (n.-146-22A>G)
gnomAD v4
15g.71811462G>ACA618960712NR2E3c.119-21G>A (n.119-21G>A)
c.-146-21G>A (n.-146-21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811462G>CCA2629291518NR2E3c.119-21G>C (n.119-21G>C)
c.-146-21G>C (n.-146-21G>C)
gnomAD v4
15g.71811462G=CA2186513534NR2E3c.119-21G= (n.119-21G=)
c.-146-21G= (n.-146-21G=)
15g.71811462G>TCA2629291519NR2E3c.119-21G>T (n.119-21G>T)
c.-146-21G>T (n.-146-21G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811463C>ACA2629291521NR2E3c.119-20C>A (n.119-20C>A)
c.-146-20C>A (n.-146-20C>A)
gnomAD v4
15g.71811463C>GCA2629291522NR2E3c.119-20C>G (n.119-20C>G)
c.-146-20C>G (n.-146-20C>G)
gnomAD v4
15g.71811463C>TCA2629291523NR2E3c.119-20C>T (n.119-20C>T)
c.-146-20C>T (n.-146-20C>T)
gnomAD v4
15g.71811472_71811478dupCA7640206NR2E3c.119-11_119-5dup (n.119-11_119-5dup)
c.-146-11_-146-5dup (n.-146-11_-146-5dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811472_71811478delCA2629291520NR2E3c.119-11_119-5del (n.119-11_119-5del)
c.-146-11_-146-5del (n.-146-11_-146-5del)
gnomAD v4
15g.71811464C>ACA2629291524NR2E3c.119-19C>A (n.119-19C>A)
c.-146-19C>A (n.-146-19C>A)
gnomAD v4
15g.71811464C=CA2186513535NR2E3c.119-19C= (n.119-19C=)
c.-146-19C= (n.-146-19C=)
15g.71811464C>TCA618960714NR2E3c.119-19C>T (n.119-19C>T)
c.-146-19C>T (n.-146-19C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811465C>ACA2629291525NR2E3c.119-18C>A (n.119-18C>A)
c.-146-18C>A (n.-146-18C>A)
gnomAD v4
15g.71811465C=CA2186513536NR2E3c.119-18C= (n.119-18C=)
c.-146-18C= (n.-146-18C=)
15g.71811465C>GCA2629291526NR2E3c.119-18C>G (n.119-18C>G)
c.-146-18C>G (n.-146-18C>G)
gnomAD v4
15g.71811465C>TCA7640207NR2E3c.119-18C>T (n.119-18C>T)
c.-146-18C>T (n.-146-18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811466T>ACA2575777593NR2E3c.119-17T>A (n.119-17T>A)
c.-146-17T>A (n.-146-17T>A)
gnomAD v4
15g.71811466T>CCA2575777594NR2E3c.119-17T>C (n.119-17T>C)
c.-146-17T>C (n.-146-17T>C)
gnomAD v4
15g.71811467delCA2575777595NR2E3c.119-16del (n.119-16del)
c.-146-16del (n.-146-16del)
15g.71811467G>ACA618960715NR2E3c.119-16G>A (n.119-16G>A)
c.-146-16G>A (n.-146-16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811467G=CA2186513537NR2E3c.119-16G= (n.119-16G=)
c.-146-16G= (n.-146-16G=)
15g.71811467dupCA2629291527NR2E3c.119-16dup (n.119-16dup)
c.-146-16dup (n.-146-16dup)
gnomAD v4
15g.71811468C>ACA2629291528NR2E3c.119-15C>A (n.119-15C>A)
c.-146-15C>A (n.-146-15C>A)
gnomAD v4
15g.71811468C=CA2186513539NR2E3c.119-15C= (n.119-15C=)
c.-146-15C= (n.-146-15C=)
15g.71811468C>GCA2573151136NR2E3c.119-15C>G (n.119-15C>G)
c.-146-15C>G (n.-146-15C>G)
ClinVar dbSNP
15g.71811468C>TCA715428527NR2E3c.119-15C>T (n.119-15C>T)
c.-146-15C>T (n.-146-15C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811472dupCA2186513538NR2E3c.119-11dup (n.119-11dup)
c.-146-11dup (n.-146-11dup)
dbSNP
15g.71811472delCA2575777596NR2E3c.119-11del (n.119-11del)
c.-146-11del (n.-146-11del)
gnomAD v4
15g.71811469C>TCA2629291529NR2E3c.119-14C>T (n.119-14C>T)
c.-146-14C>T (n.-146-14C>T)
gnomAD v4
15g.71811470C>ACA2629291530NR2E3c.119-13C>A (n.119-13C>A)
c.-146-13C>A (n.-146-13C>A)
gnomAD v4
15g.71811470C=CA2186513540NR2E3c.119-13C= (n.119-13C=)
c.-146-13C= (n.-146-13C=)
15g.71811470C>TCA7640208NR2E3c.119-13C>T (n.119-13C>T)
c.-146-13C>T (n.-146-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811470_71811471insAGCCA2629291531NR2E3c.119-13_119-12insAGC (n.119-13_119-12insAGC)
c.-146-13_-146-12insAGC (n.-146-13_-146-12insAGC)
gnomAD v4
15g.71811471_71811472insAGCCCA2573151137NR2E3c.119-12_119-11insAGCC (n.119-12_119-11insAGCC)
c.-146-12_-146-11insAGCC (n.-146-12_-146-11insAGCC)
ClinVar dbSNP
15g.71811471C>ACA618960717NR2E3c.119-12C>A (n.119-12C>A)
c.-146-12C>A (n.-146-12C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811471C=CA2186513541NR2E3c.119-12C= (n.119-12C=)
c.-146-12C= (n.-146-12C=)
15g.71811471C>GCA2629291532NR2E3c.119-12C>G (n.119-12C>G)
c.-146-12C>G (n.-146-12C>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.71811471C>TCA2629291533NR2E3c.119-12C>T (n.119-12C>T)
c.-146-12C>T (n.-146-12C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.71811472C>ACA916083434NR2E3c.119-11C>A (n.119-11C>A)
c.-146-11C>A (n.-146-11C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811472C=CA2186513542NR2E3c.119-11C= (n.119-11C=)
c.-146-11C= (n.-146-11C=)
15g.71811472C>TCA2629291534NR2E3c.119-11C>T (n.119-11C>T)
c.-146-11C>T (n.-146-11C>T)
gnomAD v4
15g.71811473delCA2573151138NR2E3c.119-10del (n.119-10del)
c.-146-10del (n.-146-10del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811473T>ACA1139664056NR2E3c.119-10T>A (n.119-10T>A)
c.-146-10T>A (n.-146-10T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811473T>CCA2629291536NR2E3c.119-10T>C (n.119-10T>C)
c.-146-10T>C (n.-146-10T>C)
gnomAD v4
15g.71811473T>GCA2629291535NR2E3c.119-10T>G (n.119-10T>G)
c.-146-10T>G (n.-146-10T>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.71811473T=CA2186513543NR2E3c.119-10T= (n.119-10T=)
c.-146-10T= (n.-146-10T=)
15g.71811474G>ACA7640209NR2E3c.119-9G>A (n.119-9G>A)
c.-146-9G>A (n.-146-9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811474G=CA2186513545NR2E3c.119-9G= (n.119-9G=)
c.-146-9G= (n.-146-9G=)
15g.71811474G>TCA2499223070NR2E3c.119-9G>T (n.119-9G>T)
c.-146-9G>T (n.-146-9G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811474_71811480dupCA2186513544NR2E3c.119-9_119-3dup (n.119-9_119-3dup)
c.-146-9_-146-3dup (n.-146-9_-146-3dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811481_71811495dupCA2629291537NR2E3c.119-2_131dup
c.-146-2_-134dup
gnomAD v4
15g.71811475C>ACA2629291538NR2E3c.119-8C>A (n.119-8C>A)
c.-146-8C>A (n.-146-8C>A)
gnomAD v4
15g.71811475C=CA2186513546NR2E3c.119-8C= (n.119-8C=)
c.-146-8C= (n.-146-8C=)
15g.71811475C>GCA2804685620NR2E3c.119-8C>G (n.119-8C>G)
c.-146-8C>G (n.-146-8C>G)
15g.71811475C>TCA7640210NR2E3c.119-8C>T (n.119-8C>T)
c.-146-8C>T (n.-146-8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811476C>ACA2629291539NR2E3c.119-7C>A (n.119-7C>A)
c.-146-7C>A (n.-146-7C>A)
gnomAD v4
15g.71811476C>TCA2629291540NR2E3c.119-7C>T (n.119-7C>T)
c.-146-7C>T (n.-146-7C>T)
gnomAD v4
15g.71811477C>ACA2629291541NR2E3c.119-6C>A (n.119-6C>A)
c.-146-6C>A (n.-146-6C>A)
gnomAD v4
15g.71811477C=CA2186513547NR2E3c.119-6C= (n.119-6C=)
c.-146-6C= (n.-146-6C=)
15g.71811477C>GCA618960720NR2E3c.119-6C>G (n.119-6C>G)
c.-146-6C>G (n.-146-6C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811477C>TCA7640211NR2E3c.119-6C>T (n.119-6C>T)
c.-146-6C>T (n.-146-6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811478C>ACA2629291542NR2E3c.119-5C>A (n.119-5C>A)
c.-146-5C>A (n.-146-5C>A)
ClinVar gnomAD v4
15g.71811478C=CA2186513548NR2E3c.119-5C= (n.119-5C=)
c.-146-5C= (n.-146-5C=)
15g.71811478C>TCA618960721NR2E3c.119-5C>T (n.119-5C>T)
c.-146-5C>T (n.-146-5C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811479T>ACA2629291544NR2E3c.119-4T>A (n.119-4T>A)
c.-146-4T>A (n.-146-4T>A)
gnomAD v4
15g.71811479T>CCA2629291543NR2E3c.119-4T>C (n.119-4T>C)
c.-146-4T>C (n.-146-4T>C)
gnomAD v4
15g.71811480C>ACA2629291545NR2E3c.119-3C>A (n.119-3C>A)
c.-146-3C>A (n.-146-3C>A)
gnomAD v4
15g.71811480C=CA2186513549NR2E3c.119-3C= (n.119-3C=)
c.-146-3C= (n.-146-3C=)
15g.71811480C>GCA645596837NR2E3c.119-3C>G (n.119-3C>G)
c.-146-3C>G (n.-146-3C>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.71811480C>TCA7640212NR2E3c.119-3C>T (n.119-3C>T)
c.-146-3C>T (n.-146-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811481A=CA2186513550NR2E3c.119-2A= (n.119-2A=)
c.-146-2A= (n.-146-2A=)
15g.71811481A>CCA235931NR2E3c.119-2A>C (n.119-2A>C)
c.-146-2A>C (n.-146-2A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811481A>GCA393031925NR2E3c.119-2A>G (n.119-2A>G)
c.-146-2A>G (n.-146-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811481A>TCA393031926NR2E3c.119-2A>T (n.119-2A>T)
c.-146-2A>T (n.-146-2A>T)
ClinVar
15g.71811482G>ACA393031929NR2E3c.119-1G>A (n.119-1G>A)
c.-146-1G>A (n.-146-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811482G>CCA393031928NR2E3c.119-1G>C (n.119-1G>C)
c.-146-1G>C (n.-146-1G>C)
15g.71811482G=CA2186513551NR2E3c.119-1G= (n.119-1G=)
c.-146-1G= (n.-146-1G=)
15g.71811482G>TCA393031927NR2E3c.119-1G>T (n.119-1G>T)
c.-146-1G>T (n.-146-1G>T)
gnomAD v4
15g.71811483delCA2580089921NR2E3c.119del
c.-146del
ClinVar
15g.71811483G>ACA393031931NR2E3c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-146G>A (n.-146G>A)
gnomAD v4
15g.71811483G>CCA393031930NR2E3c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-146G>C (n.-146G>C)
15g.71811483G=CA2186513552NR2E3c.119G= (p.Gly40=)
c.-146G= (n.-146G=)
15g.71811483G>TCA7640213NR2E3c.119G>T (p.Gly40Val)
c.-146G>T (n.-146G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811484C>ACA491103453NR2E3c.120C>A (p.Gly40=)
c.-145C>A (n.-145C>A)
gnomAD v4
15g.71811484C=CA2186513553NR2E3c.120C= (p.Gly40=)
c.-145C= (n.-145C=)
15g.71811484C>GCA491103454NR2E3c.120C>G (p.Gly40=)
c.-145C>G (n.-145C>G)
dbSNP
15g.71811484C>TCA7640214NR2E3c.120C>T (p.Gly40=)
c.-145C>T (n.-145C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811485G>ACA7640215NR2E3c.121G>A (p.Val41Met)
c.-144G>A (n.-144G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811485G>CCA393031932NR2E3c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-144G>C (n.-144G>C)
15g.71811485G=CA2186513554NR2E3c.121G= (p.Val41=)
c.-144G= (n.-144G=)
15g.71811485G>TCA393031933NR2E3c.121G>T (p.Val41Leu)
c.-144G>T (n.-144G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811486T>ACA393031934NR2E3c.122T>A (p.Val41Glu)
c.-143T>A (n.-143T>A)
15g.71811486T>CCA393031935NR2E3c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-143T>C (n.-143T>C)
15g.71811486T>GCA393031936NR2E3c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-143T>G (n.-143T>G)
15g.71811487G>ACA7640216NR2E3c.123G>A (p.Val41=)
c.-142G>A (n.-142G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811487G>CCA491103455NR2E3c.123G>C (p.Val41=)
c.-142G>C (n.-142G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811487G=CA2186513555NR2E3c.123G= (p.Val41=)
c.-142G= (n.-142G=)
15g.71811487G>TCA491103456NR2E3c.123G>T (p.Val41=)
c.-142G>T (n.-142G>T)
gnomAD v4
15g.71811488A>CCA393031937NR2E3c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.-141A>C (n.-141A>C)
15g.71811488A>GCA393031938NR2E3c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.-141A>G (n.-141A>G)
gnomAD v4
15g.71811488A>TCA393031939NR2E3c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.-141A>T (n.-141A>T)
15g.71811489G>ACA393031942NR2E3c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.-140G>A (n.-140G>A)
15g.71811489G>CCA393031940NR2E3c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.-140G>C (n.-140G>C)
15g.71811489G>TCA393031941NR2E3c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.-140G>T (n.-140G>T)
gnomAD v4
15g.71811490C>ACA393031943NR2E3c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.-139C>A (n.-139C>A)
gnomAD v4
15g.71811490C>GCA393031944NR2E3c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.-139C>G (n.-139C>G)
15g.71811490C>TCA491103457NR2E3c.126C>T (p.Ser42=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811493delCA2629291546NR2E3c.129del (p.Ser44ArgfsTer?)
c.-136del (n.-136del)
gnomAD v4
15g.71811491C>ACA393031945NR2E3c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-138C>A (n.-138C>A)
15g.71811491C=CA2186513556NR2E3c.127C= (p.Pro43=)
c.-138C= (n.-138C=)
15g.71811491C>GCA393031946NR2E3c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-138C>G (n.-138C>G)
15g.71811491C>TCA393031947NR2E3c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-138C>T (n.-138C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811492C>ACA393031948NR2E3c.128C>A (p.Pro43His)
c.-137C>A (n.-137C>A)
gnomAD v4
15g.71811492C=CA2186513557NR2E3c.128C= (p.Pro43=)
c.-137C= (n.-137C=)
15g.71811492C>GCA393031949NR2E3c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-137C>G (n.-137C>G)
15g.71811492C>TCA393031950NR2E3c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-137C>T (n.-137C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.71811493C>ACA491103458NR2E3c.129C>A (p.Pro43=)
c.-136C>A (n.-136C>A)
gnomAD v4
15g.71811493C=CA2186513558NR2E3c.129C= (p.Pro43=)
c.-136C= (n.-136C=)
15g.71811493C>GCA491103459NR2E3c.129C>G (p.Pro43=)
c.-136C>G (n.-136C>G)
15g.71811493C>TCA7640217NR2E3c.129C>T (p.Pro43=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.71811494T>ACA393031951NR2E3c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.-135T>A (n.-135T>A)
15g.71811494T>CCA393031952NR2E3c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.-135T>C (n.-135T>C)
15g.71811494T>GCA393031953NR2E3c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.-135T>G (n.-135T>G)
15g.71811495C>ACA393031954NR2E3c.131C>A (p.Ser44Ter)
c.-134C>A (n.-134C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.71811495C=CA2186513559NR2E3c.131C= (p.Ser44=)
c.-134C= (n.-134C=)
15g.71811495C>GCA393031955NR2E3c.131C>G (p.Ser44Trp)
c.-134C>G (n.-134C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.71811495C>TCA7640218NR2E3c.131C>T (p.Ser44Leu)
c.-134C>T (n.-134C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811497_71811515dupCA2573151139NR2E3c.133_151dup (p.Gly51AlafsTer?)
c.-132_-114dup (n.-132_-114dup)
ClinVar dbSNP
15g.71811496G>ACA7640219NR2E3c.132G>A (p.Ser44=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.71811496G>CCA7640220NR2E3c.132G>C (p.Ser44=)
c.-133G>C (n.-133G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811496G=CA2186513560NR2E3c.132G= (p.Ser44=)
c.-133G= (n.-133G=)
15g.71811496G>TCA491103460NR2E3c.132G>T (p.Ser44=)
c.-133G>T (n.-133G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.71811497C>ACA393031956NR2E3c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.-132C>A (n.-132C>A)
15g.71811497C=CA2186513561NR2E3c.133C= (p.Leu45=)
c.-132C= (n.-132C=)
15g.71811497C>GCA393031957NR2E3c.133C>G (p.Leu45Val)
c.-132C>G (n.-132C>G)
15g.71811497C>TCA272574796NR2E3c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.-132C>T (n.-132C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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