Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.71806149T>CCA2609583914CDH23c.8065-19T>C (n.8065-19T>C)
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c.1998-10C>A (n.1998-10C>A)
c.1662-10C>A (n.1662-10C>A)
c.8080-10C>A (n.8080-10C>A)
c.1345-10C>A (n.1345-10C>A)
n.1601-10C>A
c.8260-10C>A (n.8260-10C>A)
c.8194-10C>A (n.8194-10C>A)
c.8257-10C>A (n.8257-10C>A)
c.8254-10C>A (n.8254-10C>A)
c.8200-10C>A (n.8200-10C>A)
c.8170-10C>A (n.8170-10C>A)
c.8125-10C>A (n.8125-10C>A)
c.7720-10C>A (n.7720-10C>A)
c.7078-10C>A (n.7078-10C>A)
c.4588-10C>A (n.4588-10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71806158C>GCA2739275814CDH23c.8065-10C>G (n.8065-10C>G)
c.1998-10C>G (n.1998-10C>G)
c.1662-10C>G (n.1662-10C>G)
c.8080-10C>G (n.8080-10C>G)
c.1345-10C>G (n.1345-10C>G)
n.1601-10C>G
c.8260-10C>G (n.8260-10C>G)
c.8194-10C>G (n.8194-10C>G)
c.8257-10C>G (n.8257-10C>G)
c.8254-10C>G (n.8254-10C>G)
c.8200-10C>G (n.8200-10C>G)
c.8170-10C>G (n.8170-10C>G)
c.8125-10C>G (n.8125-10C>G)
c.7720-10C>G (n.7720-10C>G)
c.7078-10C>G (n.7078-10C>G)
c.4588-10C>G (n.4588-10C>G)
 ClinVar
10g.71806158C>TCA2739275815CDH23c.8065-10C>T (n.8065-10C>T)
c.1998-10C>T (n.1998-10C>T)
c.1662-10C>T (n.1662-10C>T)
c.8080-10C>T (n.8080-10C>T)
c.1345-10C>T (n.1345-10C>T)
n.1601-10C>T
c.8260-10C>T (n.8260-10C>T)
c.8194-10C>T (n.8194-10C>T)
c.8257-10C>T (n.8257-10C>T)
c.8254-10C>T (n.8254-10C>T)
c.8200-10C>T (n.8200-10C>T)
c.8170-10C>T (n.8170-10C>T)
c.8125-10C>T (n.8125-10C>T)
c.7720-10C>T (n.7720-10C>T)
c.7078-10C>T (n.7078-10C>T)
c.4588-10C>T (n.4588-10C>T)
 ClinVar
10g.71806159delCA2609583930CDH23c.8065-9del (n.8065-9del)
c.1998-9del (n.1998-9del)
c.1662-9del (n.1662-9del)
c.8080-9del (n.8080-9del)
c.1345-9del (n.1345-9del)
n.1601-9del
c.8260-9del (n.8260-9del)
c.8194-9del (n.8194-9del)
c.8257-9del (n.8257-9del)
c.8254-9del (n.8254-9del)
c.8200-9del (n.8200-9del)
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c.8125-9del (n.8125-9del)
c.7720-9del (n.7720-9del)
c.7078-9del (n.7078-9del)
c.4588-9del (n.4588-9del)
 gnomAD v4
10g.71806159C>ACA2609583936CDH23c.8065-9C>A (n.8065-9C>A)
c.1998-9C>A (n.1998-9C>A)
c.1662-9C>A (n.1662-9C>A)
c.8080-9C>A (n.8080-9C>A)
c.1345-9C>A (n.1345-9C>A)
n.1601-9C>A
c.8260-9C>A (n.8260-9C>A)
c.8194-9C>A (n.8194-9C>A)
c.8257-9C>A (n.8257-9C>A)
c.8254-9C>A (n.8254-9C>A)
c.8200-9C>A (n.8200-9C>A)
c.8170-9C>A (n.8170-9C>A)
c.8125-9C>A (n.8125-9C>A)
c.7720-9C>A (n.7720-9C>A)
c.7078-9C>A (n.7078-9C>A)
c.4588-9C>A (n.4588-9C>A)
 gnomAD v4
10g.71806159C=CA1918884894CDH23c.8065-9C= (n.8065-9C=)
c.1998-9C= (n.1998-9C=)
c.1662-9C= (n.1662-9C=)
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n.1601-9C=
c.8260-9C= (n.8260-9C=)
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c.8125-9C= (n.8125-9C=)
c.7720-9C= (n.7720-9C=)
c.7078-9C= (n.7078-9C=)
c.4588-9C= (n.4588-9C=)
10g.71806159C>TCA137589CDH23c.8065-9C>T (n.8065-9C>T)
c.1998-9C>T (n.1998-9C>T)
c.1662-9C>T (n.1662-9C>T)
c.8080-9C>T (n.8080-9C>T)
c.1345-9C>T (n.1345-9C>T)
n.1601-9C>T
c.8260-9C>T (n.8260-9C>T)
c.8194-9C>T (n.8194-9C>T)
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c.8254-9C>T (n.8254-9C>T)
c.8200-9C>T (n.8200-9C>T)
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c.7078-9C>T (n.7078-9C>T)
c.4588-9C>T (n.4588-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71806160G>ACA5546540CDH23c.8065-8G>A (n.8065-8G>A)
c.1998-8G>A (n.1998-8G>A)
c.1662-8G>A (n.1662-8G>A)
c.8080-8G>A (n.8080-8G>A)
c.1345-8G>A (n.1345-8G>A)
n.1601-8G>A
c.8260-8G>A (n.8260-8G>A)
c.8194-8G>A (n.8194-8G>A)
c.8257-8G>A (n.8257-8G>A)
c.8254-8G>A (n.8254-8G>A)
c.8200-8G>A (n.8200-8G>A)
c.8170-8G>A (n.8170-8G>A)
c.8125-8G>A (n.8125-8G>A)
c.7720-8G>A (n.7720-8G>A)
c.7078-8G>A (n.7078-8G>A)
c.4588-8G>A (n.4588-8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71806160G>CCA2722014348CDH23c.8065-8G>C (n.8065-8G>C)
c.1998-8G>C (n.1998-8G>C)
c.1662-8G>C (n.1662-8G>C)
c.8080-8G>C (n.8080-8G>C)
c.1345-8G>C (n.1345-8G>C)
n.1601-8G>C
c.8260-8G>C (n.8260-8G>C)
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c.8257-8G>C (n.8257-8G>C)
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c.8200-8G>C (n.8200-8G>C)
c.8170-8G>C (n.8170-8G>C)
c.8125-8G>C (n.8125-8G>C)
c.7720-8G>C (n.7720-8G>C)
c.7078-8G>C (n.7078-8G>C)
c.4588-8G>C (n.4588-8G>C)
 dbSNP
10g.71806160G=CA1918884899CDH23c.8065-8G= (n.8065-8G=)
c.1998-8G= (n.1998-8G=)
c.1662-8G= (n.1662-8G=)
c.8080-8G= (n.8080-8G=)
c.1345-8G= (n.1345-8G=)
n.1601-8G=
c.8260-8G= (n.8260-8G=)
c.8194-8G= (n.8194-8G=)
c.8257-8G= (n.8257-8G=)
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c.8200-8G= (n.8200-8G=)
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c.7078-8G= (n.7078-8G=)
c.4588-8G= (n.4588-8G=)
10g.71806160G>TCA594706046CDH23c.8065-8G>T (n.8065-8G>T)
c.1998-8G>T (n.1998-8G>T)
c.1662-8G>T (n.1662-8G>T)
c.8080-8G>T (n.8080-8G>T)
c.1345-8G>T (n.1345-8G>T)
n.1601-8G>T
c.8260-8G>T (n.8260-8G>T)
c.8194-8G>T (n.8194-8G>T)
c.8257-8G>T (n.8257-8G>T)
c.8254-8G>T (n.8254-8G>T)
c.8200-8G>T (n.8200-8G>T)
c.8170-8G>T (n.8170-8G>T)
c.8125-8G>T (n.8125-8G>T)
c.7720-8G>T (n.7720-8G>T)
c.7078-8G>T (n.7078-8G>T)
c.4588-8G>T (n.4588-8G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71806161C>ACA2609583947CDH23c.8065-7C>A (n.8065-7C>A)
c.1998-7C>A (n.1998-7C>A)
c.1662-7C>A (n.1662-7C>A)
c.8080-7C>A (n.8080-7C>A)
c.1345-7C>A (n.1345-7C>A)
n.1601-7C>A
c.8260-7C>A (n.8260-7C>A)
c.8194-7C>A (n.8194-7C>A)
c.8257-7C>A (n.8257-7C>A)
c.8254-7C>A (n.8254-7C>A)
c.8200-7C>A (n.8200-7C>A)
c.8170-7C>A (n.8170-7C>A)
c.8125-7C>A (n.8125-7C>A)
c.7720-7C>A (n.7720-7C>A)
c.7078-7C>A (n.7078-7C>A)
c.4588-7C>A (n.4588-7C>A)
 gnomAD v4
10g.71806161C>TCA2609583948CDH23c.8065-7C>T (n.8065-7C>T)
c.1998-7C>T (n.1998-7C>T)
c.1662-7C>T (n.1662-7C>T)
c.8080-7C>T (n.8080-7C>T)
c.1345-7C>T (n.1345-7C>T)
n.1601-7C>T
c.8260-7C>T (n.8260-7C>T)
c.8194-7C>T (n.8194-7C>T)
c.8257-7C>T (n.8257-7C>T)
c.8254-7C>T (n.8254-7C>T)
c.8200-7C>T (n.8200-7C>T)
c.8170-7C>T (n.8170-7C>T)
c.8125-7C>T (n.8125-7C>T)
c.7720-7C>T (n.7720-7C>T)
c.7078-7C>T (n.7078-7C>T)
c.4588-7C>T (n.4588-7C>T)
 gnomAD v4
10g.71806162delCA2609583951CDH23c.8065-6del (n.8065-6del)
c.1998-6del (n.1998-6del)
c.1662-6del (n.1662-6del)
c.8080-6del (n.8080-6del)
c.1345-6del (n.1345-6del)
n.1601-6del
c.8260-6del (n.8260-6del)
c.8194-6del (n.8194-6del)
c.8257-6del (n.8257-6del)
c.8254-6del (n.8254-6del)
c.8200-6del (n.8200-6del)
c.8170-6del (n.8170-6del)
c.8125-6del (n.8125-6del)
c.7720-6del (n.7720-6del)
c.7078-6del (n.7078-6del)
c.4588-6del (n.4588-6del)
 gnomAD v4
10g.71806162T>CCA2537733774CDH23c.8065-6T>C (n.8065-6T>C)
c.1998-6T>C (n.1998-6T>C)
c.1662-6T>C (n.1662-6T>C)
c.8080-6T>C (n.8080-6T>C)
c.1345-6T>C (n.1345-6T>C)
n.1601-6T>C
c.8260-6T>C (n.8260-6T>C)
c.8194-6T>C (n.8194-6T>C)
c.8257-6T>C (n.8257-6T>C)
c.8254-6T>C (n.8254-6T>C)
c.8200-6T>C (n.8200-6T>C)
c.8170-6T>C (n.8170-6T>C)
c.8125-6T>C (n.8125-6T>C)
c.7720-6T>C (n.7720-6T>C)
c.7078-6T>C (n.7078-6T>C)
c.4588-6T>C (n.4588-6T>C)
 gnomAD v4
10g.71806163C>ACA5546541CDH23c.8065-5C>A (n.8065-5C>A)
c.1998-5C>A (n.1998-5C>A)
c.1662-5C>A (n.1662-5C>A)
c.8080-5C>A (n.8080-5C>A)
c.1345-5C>A (n.1345-5C>A)
n.1601-5C>A
c.8260-5C>A (n.8260-5C>A)
c.8194-5C>A (n.8194-5C>A)
c.8257-5C>A (n.8257-5C>A)
c.8254-5C>A (n.8254-5C>A)
c.8200-5C>A (n.8200-5C>A)
c.8170-5C>A (n.8170-5C>A)
c.8125-5C>A (n.8125-5C>A)
c.7720-5C>A (n.7720-5C>A)
c.7078-5C>A (n.7078-5C>A)
c.4588-5C>A (n.4588-5C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71806163C=CA1918884906CDH23c.8065-5C= (n.8065-5C=)
c.1998-5C= (n.1998-5C=)
c.1662-5C= (n.1662-5C=)
c.8080-5C= (n.8080-5C=)
c.1345-5C= (n.1345-5C=)
n.1601-5C=
c.8260-5C= (n.8260-5C=)
c.8194-5C= (n.8194-5C=)
c.8257-5C= (n.8257-5C=)
c.8254-5C= (n.8254-5C=)
c.8200-5C= (n.8200-5C=)
c.8170-5C= (n.8170-5C=)
c.8125-5C= (n.8125-5C=)
c.7720-5C= (n.7720-5C=)
c.7078-5C= (n.7078-5C=)
c.4588-5C= (n.4588-5C=)
10g.71806163C>TCA594706047CDH23c.8065-5C>T (n.8065-5C>T)
c.1998-5C>T (n.1998-5C>T)
c.1662-5C>T (n.1662-5C>T)
c.8080-5C>T (n.8080-5C>T)
c.1345-5C>T (n.1345-5C>T)
n.1601-5C>T
c.8260-5C>T (n.8260-5C>T)
c.8194-5C>T (n.8194-5C>T)
c.8257-5C>T (n.8257-5C>T)
c.8254-5C>T (n.8254-5C>T)
c.8200-5C>T (n.8200-5C>T)
c.8170-5C>T (n.8170-5C>T)
c.8125-5C>T (n.8125-5C>T)
c.7720-5C>T (n.7720-5C>T)
c.7078-5C>T (n.7078-5C>T)
c.4588-5C>T (n.4588-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.71806164C>ACA2788482853CDH23c.8065-4C>A (n.8065-4C>A)
c.1998-4C>A (n.1998-4C>A)
c.1662-4C>A (n.1662-4C>A)
c.8080-4C>A (n.8080-4C>A)
c.1345-4C>A (n.1345-4C>A)
n.1601-4C>A
c.8260-4C>A (n.8260-4C>A)
c.8194-4C>A (n.8194-4C>A)
c.8257-4C>A (n.8257-4C>A)
c.8254-4C>A (n.8254-4C>A)
c.8200-4C>A (n.8200-4C>A)
c.8170-4C>A (n.8170-4C>A)
c.8125-4C>A (n.8125-4C>A)
c.7720-4C>A (n.7720-4C>A)
c.7078-4C>A (n.7078-4C>A)
c.4588-4C>A (n.4588-4C>A)
10g.71806164C>TCA2609583967CDH23c.8065-4C>T (n.8065-4C>T)
c.1998-4C>T (n.1998-4C>T)
c.1662-4C>T (n.1662-4C>T)
c.8080-4C>T (n.8080-4C>T)
c.1345-4C>T (n.1345-4C>T)
n.1601-4C>T
c.8260-4C>T (n.8260-4C>T)
c.8194-4C>T (n.8194-4C>T)
c.8257-4C>T (n.8257-4C>T)
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c.7720-4C>T (n.7720-4C>T)
c.7078-4C>T (n.7078-4C>T)
c.4588-4C>T (n.4588-4C>T)
 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1601-2del
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c.4588-2del (n.4588-2del)
 gnomAD v4
10g.71806166A>CCA377162272CDH23c.8065-2A>C (n.8065-2A>C)
c.1998-2A>C (n.1998-2A>C)
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n.1601-2A>C
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c.4588-2A>C (n.4588-2A>C)
10g.71806166A>GCA377162273CDH23c.8065-2A>G (n.8065-2A>G)
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n.1601-2A>G
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10g.71806166A>TCA377162274CDH23c.8065-2A>T (n.8065-2A>T)
c.1998-2A>T (n.1998-2A>T)
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n.1601-2A>T
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c.4588-2A>T (n.4588-2A>T)
10g.71806167G>ACA377162275CDH23c.8065-1G>A (n.8065-1G>A)
c.1998-1G>A (n.1998-1G>A)
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n.1601-1G>A
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c.8254-1G>A (n.8254-1G>A)
c.8200-1G>A (n.8200-1G>A)
c.8170-1G>A (n.8170-1G>A)
c.8125-1G>A (n.8125-1G>A)
c.7720-1G>A (n.7720-1G>A)
c.7078-1G>A (n.7078-1G>A)
c.4588-1G>A (n.4588-1G>A)
 gnomAD v4
10g.71806167G>CCA377162277CDH23c.8065-1G>C (n.8065-1G>C)
c.1998-1G>C (n.1998-1G>C)
c.1662-1G>C (n.1662-1G>C)
c.8080-1G>C (n.8080-1G>C)
c.1345-1G>C (n.1345-1G>C)
n.1601-1G>C
c.8260-1G>C (n.8260-1G>C)
c.8194-1G>C (n.8194-1G>C)
c.8257-1G>C (n.8257-1G>C)
c.8254-1G>C (n.8254-1G>C)
c.8200-1G>C (n.8200-1G>C)
c.8170-1G>C (n.8170-1G>C)
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c.7078-1G>C (n.7078-1G>C)
c.4588-1G>C (n.4588-1G>C)
10g.71806167G>TCA377162276CDH23c.8065-1G>T (n.8065-1G>T)
c.1998-1G>T (n.1998-1G>T)
c.1662-1G>T (n.1662-1G>T)
c.8080-1G>T (n.8080-1G>T)
c.1345-1G>T (n.1345-1G>T)
n.1601-1G>T
c.8260-1G>T (n.8260-1G>T)
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c.7078-1G>T (n.7078-1G>T)
c.4588-1G>T (n.4588-1G>T)
 gnomAD v4
10g.71806168C>ACA5546542CDH23c.8065C>A (p.Leu2689Ile)
c.1998C>A (n.1998C>A)
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n.1601C>A
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c.8257C>A (p.Leu2753Ile)
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c.8200C>A (p.Leu2734Ile)
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c.7720C>A (p.Leu2574Ile)
c.7078C>A (p.Leu2360Ile)
c.4588C>A (p.Leu1530Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71806168C=CA1918884915CDH23c.8065C= (p.Leu2689=)
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c.8254C= (p.Leu2752=)
c.8200C= (p.Leu2734=)
c.8170C= (p.Leu2724=)
c.8125C= (p.Leu2709=)
c.7720C= (p.Leu2574=)
c.7078C= (p.Leu2360=)
c.4588C= (p.Leu1530=)
10g.71806168C>GCA377162278CDH23c.8065C>G (p.Leu2689Val)
c.1998C>G (n.1998C>G)
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n.1601C>G
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c.8200C>G (p.Leu2734Val)
c.8170C>G (p.Leu2724Val)
c.8125C>G (p.Leu2709Val)
c.7720C>G (p.Leu2574Val)
c.7078C>G (p.Leu2360Val)
c.4588C>G (p.Leu1530Val)
 gnomAD v4
10g.71806168C>TCA209474372CDH23c.8065C>T (p.Leu2689Phe)
c.1998C>T (n.1998C>T)
c.1662C>T (n.1662C>T)
c.8080C>T (p.Leu2694Phe)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
n.1601C>T
c.8260C>T (p.Leu2754Phe)
c.8194C>T (p.Leu2732Phe)
c.8257C>T (p.Leu2753Phe)
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c.8200C>T (p.Leu2734Phe)
c.8170C>T (p.Leu2724Phe)
c.8125C>T (p.Leu2709Phe)
c.7720C>T (p.Leu2574Phe)
c.7078C>T (p.Leu2360Phe)
c.4588C>T (p.Leu1530Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71806169T>ACA377162279CDH23c.8066T>A (p.Leu2689His)
c.1999T>A (n.1999T>A)
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n.1602T>A
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c.8201T>A (p.Leu2734His)
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c.8126T>A (p.Leu2709His)
c.7721T>A (p.Leu2574His)
c.7079T>A (p.Leu2360His)
c.4589T>A (p.Leu1530His)
10g.71806169T>CCA377162280CDH23c.8066T>C (p.Leu2689Pro)
c.1999T>C (n.1999T>C)
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c.8171T>C (p.Leu2724Pro)
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c.7721T>C (p.Leu2574Pro)
c.7079T>C (p.Leu2360Pro)
c.4589T>C (p.Leu1530Pro)
10g.71806169T>GCA377162281CDH23c.8066T>G (p.Leu2689Arg)
c.1999T>G (n.1999T>G)
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n.1602T>G
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c.7721T>G (p.Leu2574Arg)
c.7079T>G (p.Leu2360Arg)
c.4589T>G (p.Leu1530Arg)
10g.71806170C>ACA470282158CDH23c.8067C>A (p.Leu2689=)
c.2000C>A (n.2000C>A)
c.1664C>A (n.1664C>A)
c.8082C>A (p.Leu2694=)
c.1347C>A (p.Leu449=)
n.1603C>A
c.8262C>A (p.Leu2754=)
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c.8172C>A (p.Leu2724=)
c.8127C>A (p.Leu2709=)
c.7722C>A (p.Leu2574=)
c.7080C>A (p.Leu2360=)
c.4590C>A (p.Leu1530=)
10g.71806170C>GCA470282160CDH23c.8067C>G (p.Leu2689=)
c.2000C>G (n.2000C>G)
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c.8082C>G (p.Leu2694=)
c.1347C>G (p.Leu449=)
n.1603C>G
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c.8172C>G (p.Leu2724=)
c.8127C>G (p.Leu2709=)
c.7722C>G (p.Leu2574=)
c.7080C>G (p.Leu2360=)
c.4590C>G (p.Leu1530=)
10g.71806170C>TCA470282159CDH23c.8067C>T (p.Leu2689=)
c.2000C>T (n.2000C>T)
c.1664C>T (n.1664C>T)
c.8082C>T (p.Leu2694=)
c.1347C>T (p.Leu449=)
n.1603C>T
c.8262C>T (p.Leu2754=)
c.8196C>T (p.Leu2732=)
c.8259C>T (p.Leu2753=)
c.8256C>T (p.Leu2752=)
c.8202C>T (p.Leu2734=)
c.8172C>T (p.Leu2724=)
c.8127C>T (p.Leu2709=)
c.7722C>T (p.Leu2574=)
c.7080C>T (p.Leu2360=)
c.4590C>T (p.Leu1530=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71806171A>CCA377162282CDH23c.8068A>C (p.Ile2690Leu)
c.2001A>C (n.2001A>C)
c.1665A>C (n.1665A>C)
c.8083A>C (p.Ile2695Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
n.1604A>C
c.8263A>C (p.Ile2755Leu)
c.8197A>C (p.Ile2733Leu)
c.8260A>C (p.Ile2754Leu)
c.8257A>C (p.Ile2753Leu)
c.8203A>C (p.Ile2735Leu)
c.8173A>C (p.Ile2725Leu)
c.8128A>C (p.Ile2710Leu)
c.7723A>C (p.Ile2575Leu)
c.7081A>C (p.Ile2361Leu)
c.4591A>C (p.Ile1531Leu)
10g.71806171A>GCA377162283CDH23c.8068A>G (p.Ile2690Val)
c.2001A>G (n.2001A>G)
c.1665A>G (n.1665A>G)
c.8083A>G (p.Ile2695Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
n.1604A>G
c.8263A>G (p.Ile2755Val)
c.8197A>G (p.Ile2733Val)
c.8260A>G (p.Ile2754Val)
c.8257A>G (p.Ile2753Val)
c.8203A>G (p.Ile2735Val)
c.8173A>G (p.Ile2725Val)
c.8128A>G (p.Ile2710Val)
c.7723A>G (p.Ile2575Val)
c.7081A>G (p.Ile2361Val)
c.4591A>G (p.Ile1531Val)
10g.71806171A>TCA377162284CDH23c.8068A>T (p.Ile2690Phe)
c.2001A>T (n.2001A>T)
c.1665A>T (n.1665A>T)
c.8083A>T (p.Ile2695Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
n.1604A>T
c.8263A>T (p.Ile2755Phe)
c.8197A>T (p.Ile2733Phe)
c.8260A>T (p.Ile2754Phe)
c.8257A>T (p.Ile2753Phe)
c.8203A>T (p.Ile2735Phe)
c.8173A>T (p.Ile2725Phe)
c.8128A>T (p.Ile2710Phe)
c.7723A>T (p.Ile2575Phe)
c.7081A>T (p.Ile2361Phe)
c.4591A>T (p.Ile1531Phe)
10g.71806172delCA2740093025CDH23c.8069del (p.Ile2690ThrfsTer?)
c.2002del (n.2002del)
c.1666del (n.1666del)
c.8084del (p.Ile2695ThrfsTer?)
c.1349del (p.Ile450ThrfsTer?)
n.1605del
c.8264del (p.Ile2755ThrfsTer?)
c.8198del (p.Ile2733ThrfsTer?)
c.8261del (p.Ile2754ThrfsTer?)
c.8258del (p.Ile2753ThrfsTer?)
c.8204del (p.Ile2735ThrfsTer?)
c.8174del (p.Ile2725ThrfsTer?)
c.8129del (p.Ile2710ThrfsTer?)
c.7724del (p.Ile2575ThrfsTer?)
c.7082del (p.Ile2361ThrfsTer?)
c.4592del (p.Ile1531ThrfsTer?)
 ClinVar
10g.71806172T>ACA377162285CDH23c.8069T>A (p.Ile2690Asn)
c.2002T>A (n.2002T>A)
c.1666T>A (n.1666T>A)
c.8084T>A (p.Ile2695Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
n.1605T>A
c.8264T>A (p.Ile2755Asn)
c.8198T>A (p.Ile2733Asn)
c.8261T>A (p.Ile2754Asn)
c.8258T>A (p.Ile2753Asn)
c.8204T>A (p.Ile2735Asn)
c.8174T>A (p.Ile2725Asn)
c.8129T>A (p.Ile2710Asn)
c.7724T>A (p.Ile2575Asn)
c.7082T>A (p.Ile2361Asn)
c.4592T>A (p.Ile1531Asn)
10g.71806172T>CCA377162286CDH23c.8069T>C (p.Ile2690Thr)
c.2002T>C (n.2002T>C)
c.1666T>C (n.1666T>C)
c.8084T>C (p.Ile2695Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
n.1605T>C
c.8264T>C (p.Ile2755Thr)
c.8198T>C (p.Ile2733Thr)
c.8261T>C (p.Ile2754Thr)
c.8258T>C (p.Ile2753Thr)
c.8204T>C (p.Ile2735Thr)
c.8174T>C (p.Ile2725Thr)
c.8129T>C (p.Ile2710Thr)
c.7724T>C (p.Ile2575Thr)
c.7082T>C (p.Ile2361Thr)
c.4592T>C (p.Ile1531Thr)
 gnomAD v4
10g.71806172T>GCA377162287CDH23c.8069T>G (p.Ile2690Ser)
c.2002T>G (n.2002T>G)
c.1666T>G (n.1666T>G)
c.8084T>G (p.Ile2695Ser)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
n.1605T>G
c.8264T>G (p.Ile2755Ser)
c.8198T>G (p.Ile2733Ser)
c.8261T>G (p.Ile2754Ser)
c.8258T>G (p.Ile2753Ser)
c.8204T>G (p.Ile2735Ser)
c.8174T>G (p.Ile2725Ser)
c.8129T>G (p.Ile2710Ser)
c.7724T>G (p.Ile2575Ser)
c.7082T>G (p.Ile2361Ser)
c.4592T>G (p.Ile1531Ser)
10g.71806173C>ACA470282164CDH23c.8070C>A (p.Ile2690=)
c.2003C>A (n.2003C>A)
c.1667C>A (n.1667C>A)
c.8085C>A (p.Ile2695=)
c.1350C>A (p.Ile450=)
n.1606C>A
c.8265C>A (p.Ile2755=)
c.8199C>A (p.Ile2733=)
c.8262C>A (p.Ile2754=)
c.8259C>A (p.Ile2753=)
c.8205C>A (p.Ile2735=)
c.8175C>A (p.Ile2725=)
c.8130C>A (p.Ile2710=)
c.7725C>A (p.Ile2575=)
c.7083C>A (p.Ile2361=)
c.4593C>A (p.Ile1531=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71806173C=CA1918884919CDH23c.8070C= (p.Ile2690=)
c.2003C= (n.2003C=)
c.1667C= (n.1667C=)
c.8085C= (p.Ile2695=)
c.1350C= (p.Ile450=)
n.1606C=
c.8265C= (p.Ile2755=)
c.8199C= (p.Ile2733=)
c.8262C= (p.Ile2754=)
c.8259C= (p.Ile2753=)
c.8205C= (p.Ile2735=)
c.8175C= (p.Ile2725=)
c.8130C= (p.Ile2710=)
c.7725C= (p.Ile2575=)
c.7083C= (p.Ile2361=)
c.4593C= (p.Ile1531=)
10g.71806173C>GCA209474376CDH23c.8070C>G (p.Ile2690Met)
c.2003C>G (n.2003C>G)
c.1667C>G (n.1667C>G)
c.8085C>G (p.Ile2695Met)
c.1350C>G (p.Ile450Met)
n.1606C>G
c.8265C>G (p.Ile2755Met)
c.8199C>G (p.Ile2733Met)
c.8262C>G (p.Ile2754Met)
c.8259C>G (p.Ile2753Met)
c.8205C>G (p.Ile2735Met)
c.8175C>G (p.Ile2725Met)
c.8130C>G (p.Ile2710Met)
c.7725C>G (p.Ile2575Met)
c.7083C>G (p.Ile2361Met)
c.4593C>G (p.Ile1531Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71806173C>TCA470282165CDH23c.8070C>T (p.Ile2690=)
c.2003C>T (n.2003C>T)
c.1667C>T (n.1667C>T)
c.8085C>T (p.Ile2695=)
c.1350C>T (p.Ile450=)
n.1606C>T
c.8265C>T (p.Ile2755=)
c.8199C>T (p.Ile2733=)
c.8262C>T (p.Ile2754=)
c.8259C>T (p.Ile2753=)
c.8205C>T (p.Ile2735=)
c.8175C>T (p.Ile2725=)
c.8130C>T (p.Ile2710=)
c.7725C>T (p.Ile2575=)
c.7083C>T (p.Ile2361=)
c.4593C>T (p.Ile1531=)
 ClinVar dbSNP
10g.71806174T>ACA377162289CDH23c.8071T>A (p.Leu2691Met)
c.2004T>A (n.2004T>A)
c.1668T>A (n.1668T>A)
c.8086T>A (p.Leu2696Met)
c.1351T>A (p.Leu451Met)
n.1607T>A
c.8266T>A (p.Leu2756Met)
c.8200T>A (p.Leu2734Met)
c.8263T>A (p.Leu2755Met)
c.8260T>A (p.Leu2754Met)
c.8206T>A (p.Leu2736Met)
c.8176T>A (p.Leu2726Met)
c.8131T>A (p.Leu2711Met)
c.7726T>A (p.Leu2576Met)
c.7084T>A (p.Leu2362Met)
c.4594T>A (p.Leu1532Met)
 gnomAD v4
10g.71806174T>CCA5546543CDH23c.8071T>C (p.Leu2691=)
c.2004T>C (n.2004T>C)
c.1668T>C (n.1668T>C)
c.8086T>C (p.Leu2696=)
c.1351T>C (p.Leu451=)
n.1607T>C
c.8266T>C (p.Leu2756=)
c.8200T>C (p.Leu2734=)
c.8263T>C (p.Leu2755=)
c.8260T>C (p.Leu2754=)
c.8206T>C (p.Leu2736=)
c.8176T>C (p.Leu2726=)
c.8131T>C (p.Leu2711=)
c.7726T>C (p.Leu2576=)
c.7084T>C (p.Leu2362=)
c.4594T>C (p.Leu1532=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71806174T>GCA377162288CDH23c.8071T>G (p.Leu2691Val)
c.2004T>G (n.2004T>G)
c.1668T>G (n.1668T>G)
c.8086T>G (p.Leu2696Val)
c.1351T>G (p.Leu451Val)
n.1607T>G
c.8266T>G (p.Leu2756Val)
c.8200T>G (p.Leu2734Val)
c.8263T>G (p.Leu2755Val)
c.8260T>G (p.Leu2754Val)
c.8206T>G (p.Leu2736Val)
c.8176T>G (p.Leu2726Val)
c.8131T>G (p.Leu2711Val)
c.7726T>G (p.Leu2576Val)
c.7084T>G (p.Leu2362Val)
c.4594T>G (p.Leu1532Val)
 dbSNP
10g.71806174T=CA1918884923CDH23c.8071T= (p.Leu2691=)
c.2004T= (n.2004T=)
c.1668T= (n.1668T=)
c.8086T= (p.Leu2696=)
c.1351T= (p.Leu451=)
n.1607T=
c.8266T= (p.Leu2756=)
c.8200T= (p.Leu2734=)
c.8263T= (p.Leu2755=)
c.8260T= (p.Leu2754=)
c.8206T= (p.Leu2736=)
c.8176T= (p.Leu2726=)
c.8131T= (p.Leu2711=)
c.7726T= (p.Leu2576=)
c.7084T= (p.Leu2362=)
c.4594T= (p.Leu1532=)
10g.71806175T>ACA377162290CDH23c.8072T>A (p.Leu2691Ter)
c.2005T>A (n.2005T>A)
c.1669T>A (n.1669T>A)
c.8087T>A (p.Leu2696Ter)
c.1352T>A (p.Leu451Ter)
n.1608T>A
c.8267T>A (p.Leu2756Ter)
c.8201T>A (p.Leu2734Ter)
c.8264T>A (p.Leu2755Ter)
c.8261T>A (p.Leu2754Ter)
c.8207T>A (p.Leu2736Ter)
c.8177T>A (p.Leu2726Ter)
c.8132T>A (p.Leu2711Ter)
c.7727T>A (p.Leu2576Ter)
c.7085T>A (p.Leu2362Ter)
c.4595T>A (p.Leu1532Ter)
10g.71806175T>CCA377162291CDH23c.8072T>C (p.Leu2691Ser)
c.2005T>C (n.2005T>C)
c.1669T>C (n.1669T>C)
c.8087T>C (p.Leu2696Ser)
c.1352T>C (p.Leu451Ser)
n.1608T>C
c.8267T>C (p.Leu2756Ser)
c.8201T>C (p.Leu2734Ser)
c.8264T>C (p.Leu2755Ser)
c.8261T>C (p.Leu2754Ser)
c.8207T>C (p.Leu2736Ser)
c.8177T>C (p.Leu2726Ser)
c.8132T>C (p.Leu2711Ser)
c.7727T>C (p.Leu2576Ser)
c.7085T>C (p.Leu2362Ser)
c.4595T>C (p.Leu1532Ser)
 gnomAD v4
10g.71806175T>GCA377162292CDH23c.8072T>G (p.Leu2691Trp)
c.2005T>G (n.2005T>G)
c.1669T>G (n.1669T>G)
c.8087T>G (p.Leu2696Trp)
c.1352T>G (p.Leu451Trp)
n.1608T>G
c.8267T>G (p.Leu2756Trp)
c.8201T>G (p.Leu2734Trp)
c.8264T>G (p.Leu2755Trp)
c.8261T>G (p.Leu2754Trp)
c.8207T>G (p.Leu2736Trp)
c.8177T>G (p.Leu2726Trp)
c.8132T>G (p.Leu2711Trp)
c.7727T>G (p.Leu2576Trp)
c.7085T>G (p.Leu2362Trp)
c.4595T>G (p.Leu1532Trp)
10g.71806176G>ACA470282167CDH23c.8073G>A (p.Leu2691=)
c.2006G>A (n.2006G>A)
c.1670G>A (n.1670G>A)
c.8088G>A (p.Leu2696=)
c.1353G>A (p.Leu451=)
n.1609G>A
c.8268G>A (p.Leu2756=)
c.8202G>A (p.Leu2734=)
c.8265G>A (p.Leu2755=)
c.8262G>A (p.Leu2754=)
c.8208G>A (p.Leu2736=)
c.8178G>A (p.Leu2726=)
c.8133G>A (p.Leu2711=)
c.7728G>A (p.Leu2576=)
c.7086G>A (p.Leu2362=)
c.4596G>A (p.Leu1532=)
10g.71806176G>CCA377162293CDH23c.8073G>C (p.Leu2691Phe)
c.2006G>C (n.2006G>C)
c.1670G>C (n.1670G>C)
c.8088G>C (p.Leu2696Phe)
c.1353G>C (p.Leu451Phe)
n.1609G>C
c.8268G>C (p.Leu2756Phe)
c.8202G>C (p.Leu2734Phe)
c.8265G>C (p.Leu2755Phe)
c.8262G>C (p.Leu2754Phe)
c.8208G>C (p.Leu2736Phe)
c.8178G>C (p.Leu2726Phe)
c.8133G>C (p.Leu2711Phe)
c.7728G>C (p.Leu2576Phe)
c.7086G>C (p.Leu2362Phe)
c.4596G>C (p.Leu1532Phe)
10g.71806176G=CA1918884927CDH23c.8073G= (p.Leu2691=)
c.2006G= (n.2006G=)
c.1670G= (n.1670G=)
c.8088G= (p.Leu2696=)
c.1353G= (p.Leu451=)
n.1609G=
c.8268G= (p.Leu2756=)
c.8202G= (p.Leu2734=)
c.8265G= (p.Leu2755=)
c.8262G= (p.Leu2754=)
c.8208G= (p.Leu2736=)
c.8178G= (p.Leu2726=)
c.8133G= (p.Leu2711=)
c.7728G= (p.Leu2576=)
c.7086G= (p.Leu2362=)
c.4596G= (p.Leu1532=)
10g.71806176G>TCA377162294CDH23c.8073G>T (p.Leu2691Phe)
c.2006G>T (n.2006G>T)
c.1670G>T (n.1670G>T)
c.8088G>T (p.Leu2696Phe)
c.1353G>T (p.Leu451Phe)
n.1609G>T
c.8268G>T (p.Leu2756Phe)
c.8202G>T (p.Leu2734Phe)
c.8265G>T (p.Leu2755Phe)
c.8262G>T (p.Leu2754Phe)
c.8208G>T (p.Leu2736Phe)
c.8178G>T (p.Leu2726Phe)
c.8133G>T (p.Leu2711Phe)
c.7728G>T (p.Leu2576Phe)
c.7086G>T (p.Leu2362Phe)
c.4596G>T (p.Leu1532Phe)
 ClinVar dbSNP
10g.71806177G>ACA377162295CDH23c.8074G>A (p.Val2692Met)
c.2007G>A (n.2007G>A)
c.1671G>A (n.1671G>A)
c.8089G>A (p.Val2697Met)
c.1354G>A (p.Val452Met)
n.1610G>A
c.8269G>A (p.Val2757Met)
c.8203G>A (p.Val2735Met)
c.8266G>A (p.Val2756Met)
c.8263G>A (p.Val2755Met)
c.8209G>A (p.Val2737Met)
c.8179G>A (p.Val2727Met)
c.8134G>A (p.Val2712Met)
c.7729G>A (p.Val2577Met)
c.7087G>A (p.Val2363Met)
c.4597G>A (p.Val1533Met)
10g.71806177G>CCA377162296CDH23c.8074G>C (p.Val2692Leu)
c.2007G>C (n.2007G>C)
c.1671G>C (n.1671G>C)
c.8089G>C (p.Val2697Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
n.1610G>C
c.8269G>C (p.Val2757Leu)
c.8203G>C (p.Val2735Leu)
c.8266G>C (p.Val2756Leu)
c.8263G>C (p.Val2755Leu)
c.8209G>C (p.Val2737Leu)
c.8179G>C (p.Val2727Leu)
c.8134G>C (p.Val2712Leu)
c.7729G>C (p.Val2577Leu)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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10g.71806183A>GCA377162307CDH23c.8080A>G (p.Ser2694Gly)
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 gnomAD v4
10g.71806183A>TCA377162308CDH23c.8080A>T (p.Ser2694Cys)
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c.4603A>T (p.Ser1535Cys)
10g.71806184G>ACA377162311CDH23c.8081G>A (p.Ser2694Asn)
c.2014G>A (n.2014G>A)
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c.7094G>A (p.Ser2365Asn)
c.4604G>A (p.Ser1535Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71806184G>CCA377162309CDH23c.8081G>C (p.Ser2694Thr)
c.2014G>C (n.2014G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched