Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71806087T>A | CA2609583627 | CDH23 | c.8065-81T>A (n.8065-81T>A) c.1998-81T>A (n.1998-81T>A) c.1662-81T>A (n.1662-81T>A) c.8080-81T>A (n.8080-81T>A) c.1345-81T>A (n.1345-81T>A) n.1601-81T>A c.8260-81T>A (n.8260-81T>A) c.8194-81T>A (n.8194-81T>A) c.8257-81T>A (n.8257-81T>A) c.8254-81T>A (n.8254-81T>A) c.8200-81T>A (n.8200-81T>A) c.8170-81T>A (n.8170-81T>A) c.8125-81T>A (n.8125-81T>A) c.7720-81T>A (n.7720-81T>A) c.7078-81T>A (n.7078-81T>A) c.4588-81T>A (n.4588-81T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806087T>C | CA2609583628 | CDH23 | c.8065-81T>C (n.8065-81T>C) c.1998-81T>C (n.1998-81T>C) c.1662-81T>C (n.1662-81T>C) c.8080-81T>C (n.8080-81T>C) c.1345-81T>C (n.1345-81T>C) n.1601-81T>C c.8260-81T>C (n.8260-81T>C) c.8194-81T>C (n.8194-81T>C) c.8257-81T>C (n.8257-81T>C) c.8254-81T>C (n.8254-81T>C) c.8200-81T>C (n.8200-81T>C) c.8170-81T>C (n.8170-81T>C) c.8125-81T>C (n.8125-81T>C) c.7720-81T>C (n.7720-81T>C) c.7078-81T>C (n.7078-81T>C) c.4588-81T>C (n.4588-81T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806088A>G | CA2588848840 | CDH23 | c.8065-80A>G (n.8065-80A>G) c.1998-80A>G (n.1998-80A>G) c.1662-80A>G (n.1662-80A>G) c.8080-80A>G (n.8080-80A>G) c.1345-80A>G (n.1345-80A>G) n.1601-80A>G c.8260-80A>G (n.8260-80A>G) c.8194-80A>G (n.8194-80A>G) c.8257-80A>G (n.8257-80A>G) c.8254-80A>G (n.8254-80A>G) c.8200-80A>G (n.8200-80A>G) c.8170-80A>G (n.8170-80A>G) c.8125-80A>G (n.8125-80A>G) c.7720-80A>G (n.7720-80A>G) c.7078-80A>G (n.7078-80A>G) c.4588-80A>G (n.4588-80A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806089G>A | CA2574457109 | CDH23 | c.8065-79G>A (n.8065-79G>A) c.1998-79G>A (n.1998-79G>A) c.1662-79G>A (n.1662-79G>A) c.8080-79G>A (n.8080-79G>A) c.1345-79G>A (n.1345-79G>A) n.1601-79G>A c.8260-79G>A (n.8260-79G>A) c.8194-79G>A (n.8194-79G>A) c.8257-79G>A (n.8257-79G>A) c.8254-79G>A (n.8254-79G>A) c.8200-79G>A (n.8200-79G>A) c.8170-79G>A (n.8170-79G>A) c.8125-79G>A (n.8125-79G>A) c.7720-79G>A (n.7720-79G>A) c.7078-79G>A (n.7078-79G>A) c.4588-79G>A (n.4588-79G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806089G>T | CA2609583631 | CDH23 | c.8065-79G>T (n.8065-79G>T) c.1998-79G>T (n.1998-79G>T) c.1662-79G>T (n.1662-79G>T) c.8080-79G>T (n.8080-79G>T) c.1345-79G>T (n.1345-79G>T) n.1601-79G>T c.8260-79G>T (n.8260-79G>T) c.8194-79G>T (n.8194-79G>T) c.8257-79G>T (n.8257-79G>T) c.8254-79G>T (n.8254-79G>T) c.8200-79G>T (n.8200-79G>T) c.8170-79G>T (n.8170-79G>T) c.8125-79G>T (n.8125-79G>T) c.7720-79G>T (n.7720-79G>T) c.7078-79G>T (n.7078-79G>T) c.4588-79G>T (n.4588-79G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806090G>C | CA2609583635 | CDH23 | c.8065-78G>C (n.8065-78G>C) c.1998-78G>C (n.1998-78G>C) c.1662-78G>C (n.1662-78G>C) c.8080-78G>C (n.8080-78G>C) c.1345-78G>C (n.1345-78G>C) n.1601-78G>C c.8260-78G>C (n.8260-78G>C) c.8194-78G>C (n.8194-78G>C) c.8257-78G>C (n.8257-78G>C) c.8254-78G>C (n.8254-78G>C) c.8200-78G>C (n.8200-78G>C) c.8170-78G>C (n.8170-78G>C) c.8125-78G>C (n.8125-78G>C) c.7720-78G>C (n.7720-78G>C) c.7078-78G>C (n.7078-78G>C) c.4588-78G>C (n.4588-78G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806090G>T | CA2609583636 | CDH23 | c.8065-78G>T (n.8065-78G>T) c.1998-78G>T (n.1998-78G>T) c.1662-78G>T (n.1662-78G>T) c.8080-78G>T (n.8080-78G>T) c.1345-78G>T (n.1345-78G>T) n.1601-78G>T c.8260-78G>T (n.8260-78G>T) c.8194-78G>T (n.8194-78G>T) c.8257-78G>T (n.8257-78G>T) c.8254-78G>T (n.8254-78G>T) c.8200-78G>T (n.8200-78G>T) c.8170-78G>T (n.8170-78G>T) c.8125-78G>T (n.8125-78G>T) c.7720-78G>T (n.7720-78G>T) c.7078-78G>T (n.7078-78G>T) c.4588-78G>T (n.4588-78G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806091G>A | CA209474336 | CDH23 | c.8065-77G>A (n.8065-77G>A) c.1998-77G>A (n.1998-77G>A) c.1662-77G>A (n.1662-77G>A) c.8080-77G>A (n.8080-77G>A) c.1345-77G>A (n.1345-77G>A) n.1601-77G>A c.8260-77G>A (n.8260-77G>A) c.8194-77G>A (n.8194-77G>A) c.8257-77G>A (n.8257-77G>A) c.8254-77G>A (n.8254-77G>A) c.8200-77G>A (n.8200-77G>A) c.8170-77G>A (n.8170-77G>A) c.8125-77G>A (n.8125-77G>A) c.7720-77G>A (n.7720-77G>A) c.7078-77G>A (n.7078-77G>A) c.4588-77G>A (n.4588-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806091G>C | CA2609583638 | CDH23 | c.8065-77G>C (n.8065-77G>C) c.1998-77G>C (n.1998-77G>C) c.1662-77G>C (n.1662-77G>C) c.8080-77G>C (n.8080-77G>C) c.1345-77G>C (n.1345-77G>C) n.1601-77G>C c.8260-77G>C (n.8260-77G>C) c.8194-77G>C (n.8194-77G>C) c.8257-77G>C (n.8257-77G>C) c.8254-77G>C (n.8254-77G>C) c.8200-77G>C (n.8200-77G>C) c.8170-77G>C (n.8170-77G>C) c.8125-77G>C (n.8125-77G>C) c.7720-77G>C (n.7720-77G>C) c.7078-77G>C (n.7078-77G>C) c.4588-77G>C (n.4588-77G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806091G= | CA1918884805 | CDH23 | c.8065-77G= (n.8065-77G=) c.1998-77G= (n.1998-77G=) c.1662-77G= (n.1662-77G=) c.8080-77G= (n.8080-77G=) c.1345-77G= (n.1345-77G=) n.1601-77G= c.8260-77G= (n.8260-77G=) c.8194-77G= (n.8194-77G=) c.8257-77G= (n.8257-77G=) c.8254-77G= (n.8254-77G=) c.8200-77G= (n.8200-77G=) c.8170-77G= (n.8170-77G=) c.8125-77G= (n.8125-77G=) c.7720-77G= (n.7720-77G=) c.7078-77G= (n.7078-77G=) c.4588-77G= (n.4588-77G=) | |
10 | g.71806092G>A | CA2609583641 | CDH23 | c.8065-76G>A (n.8065-76G>A) c.1998-76G>A (n.1998-76G>A) c.1662-76G>A (n.1662-76G>A) c.8080-76G>A (n.8080-76G>A) c.1345-76G>A (n.1345-76G>A) n.1601-76G>A c.8260-76G>A (n.8260-76G>A) c.8194-76G>A (n.8194-76G>A) c.8257-76G>A (n.8257-76G>A) c.8254-76G>A (n.8254-76G>A) c.8200-76G>A (n.8200-76G>A) c.8170-76G>A (n.8170-76G>A) c.8125-76G>A (n.8125-76G>A) c.7720-76G>A (n.7720-76G>A) c.7078-76G>A (n.7078-76G>A) c.4588-76G>A (n.4588-76G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806092G= | CA1918884809 | CDH23 | c.8065-76G= (n.8065-76G=) c.1998-76G= (n.1998-76G=) c.1662-76G= (n.1662-76G=) c.8080-76G= (n.8080-76G=) c.1345-76G= (n.1345-76G=) n.1601-76G= c.8260-76G= (n.8260-76G=) c.8194-76G= (n.8194-76G=) c.8257-76G= (n.8257-76G=) c.8254-76G= (n.8254-76G=) c.8200-76G= (n.8200-76G=) c.8170-76G= (n.8170-76G=) c.8125-76G= (n.8125-76G=) c.7720-76G= (n.7720-76G=) c.7078-76G= (n.7078-76G=) c.4588-76G= (n.4588-76G=) | |
10 | g.71806092G>T | CA594706031 | CDH23 | c.8065-76G>T (n.8065-76G>T) c.1998-76G>T (n.1998-76G>T) c.1662-76G>T (n.1662-76G>T) c.8080-76G>T (n.8080-76G>T) c.1345-76G>T (n.1345-76G>T) n.1601-76G>T c.8260-76G>T (n.8260-76G>T) c.8194-76G>T (n.8194-76G>T) c.8257-76G>T (n.8257-76G>T) c.8254-76G>T (n.8254-76G>T) c.8200-76G>T (n.8200-76G>T) c.8170-76G>T (n.8170-76G>T) c.8125-76G>T (n.8125-76G>T) c.7720-76G>T (n.7720-76G>T) c.7078-76G>T (n.7078-76G>T) c.4588-76G>T (n.4588-76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806093A>G | CA2609583643 | CDH23 | c.8065-75A>G (n.8065-75A>G) c.1998-75A>G (n.1998-75A>G) c.1662-75A>G (n.1662-75A>G) c.8080-75A>G (n.8080-75A>G) c.1345-75A>G (n.1345-75A>G) n.1601-75A>G c.8260-75A>G (n.8260-75A>G) c.8194-75A>G (n.8194-75A>G) c.8257-75A>G (n.8257-75A>G) c.8254-75A>G (n.8254-75A>G) c.8200-75A>G (n.8200-75A>G) c.8170-75A>G (n.8170-75A>G) c.8125-75A>G (n.8125-75A>G) c.7720-75A>G (n.7720-75A>G) c.7078-75A>G (n.7078-75A>G) c.4588-75A>G (n.4588-75A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71806095C= | CA1918884811 | CDH23 | c.8065-73C= (n.8065-73C=) c.1998-73C= (n.1998-73C=) c.1662-73C= (n.1662-73C=) c.8080-73C= (n.8080-73C=) c.1345-73C= (n.1345-73C=) n.1601-73C= c.8260-73C= (n.8260-73C=) c.8194-73C= (n.8194-73C=) c.8257-73C= (n.8257-73C=) c.8254-73C= (n.8254-73C=) c.8200-73C= (n.8200-73C=) c.8170-73C= (n.8170-73C=) c.8125-73C= (n.8125-73C=) c.7720-73C= (n.7720-73C=) c.7078-73C= (n.7078-73C=) c.4588-73C= (n.4588-73C=) | |
10 | g.71806095C>G | CA209474340 | CDH23 | c.8065-73C>G (n.8065-73C>G) c.1998-73C>G (n.1998-73C>G) c.1662-73C>G (n.1662-73C>G) c.8080-73C>G (n.8080-73C>G) c.1345-73C>G (n.1345-73C>G) n.1601-73C>G c.8260-73C>G (n.8260-73C>G) c.8194-73C>G (n.8194-73C>G) c.8257-73C>G (n.8257-73C>G) c.8254-73C>G (n.8254-73C>G) c.8200-73C>G (n.8200-73C>G) c.8170-73C>G (n.8170-73C>G) c.8125-73C>G (n.8125-73C>G) c.7720-73C>G (n.7720-73C>G) c.7078-73C>G (n.7078-73C>G) c.4588-73C>G (n.4588-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806095C>T | CA668118827 | CDH23 | c.8065-73C>T (n.8065-73C>T) c.1998-73C>T (n.1998-73C>T) c.1662-73C>T (n.1662-73C>T) c.8080-73C>T (n.8080-73C>T) c.1345-73C>T (n.1345-73C>T) n.1601-73C>T c.8260-73C>T (n.8260-73C>T) c.8194-73C>T (n.8194-73C>T) c.8257-73C>T (n.8257-73C>T) c.8254-73C>T (n.8254-73C>T) c.8200-73C>T (n.8200-73C>T) c.8170-73C>T (n.8170-73C>T) c.8125-73C>T (n.8125-73C>T) c.7720-73C>T (n.7720-73C>T) c.7078-73C>T (n.7078-73C>T) c.4588-73C>T (n.4588-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806096T>C | CA2609583649 | CDH23 | c.8065-72T>C (n.8065-72T>C) c.1998-72T>C (n.1998-72T>C) c.1662-72T>C (n.1662-72T>C) c.8080-72T>C (n.8080-72T>C) c.1345-72T>C (n.1345-72T>C) n.1601-72T>C c.8260-72T>C (n.8260-72T>C) c.8194-72T>C (n.8194-72T>C) c.8257-72T>C (n.8257-72T>C) c.8254-72T>C (n.8254-72T>C) c.8200-72T>C (n.8200-72T>C) c.8170-72T>C (n.8170-72T>C) c.8125-72T>C (n.8125-72T>C) c.7720-72T>C (n.7720-72T>C) c.7078-72T>C (n.7078-72T>C) c.4588-72T>C (n.4588-72T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806098G>A | CA594706032 | CDH23 | c.8065-70G>A (n.8065-70G>A) c.1998-70G>A (n.1998-70G>A) c.1662-70G>A (n.1662-70G>A) c.8080-70G>A (n.8080-70G>A) c.1345-70G>A (n.1345-70G>A) n.1601-70G>A c.8260-70G>A (n.8260-70G>A) c.8194-70G>A (n.8194-70G>A) c.8257-70G>A (n.8257-70G>A) c.8254-70G>A (n.8254-70G>A) c.8200-70G>A (n.8200-70G>A) c.8170-70G>A (n.8170-70G>A) c.8125-70G>A (n.8125-70G>A) c.7720-70G>A (n.7720-70G>A) c.7078-70G>A (n.7078-70G>A) c.4588-70G>A (n.4588-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806098G>C | CA1918884814 | CDH23 | c.8065-70G>C (n.8065-70G>C) c.1998-70G>C (n.1998-70G>C) c.1662-70G>C (n.1662-70G>C) c.8080-70G>C (n.8080-70G>C) c.1345-70G>C (n.1345-70G>C) n.1601-70G>C c.8260-70G>C (n.8260-70G>C) c.8194-70G>C (n.8194-70G>C) c.8257-70G>C (n.8257-70G>C) c.8254-70G>C (n.8254-70G>C) c.8200-70G>C (n.8200-70G>C) c.8170-70G>C (n.8170-70G>C) c.8125-70G>C (n.8125-70G>C) c.7720-70G>C (n.7720-70G>C) c.7078-70G>C (n.7078-70G>C) c.4588-70G>C (n.4588-70G>C) | dbSNP |
10 | g.71806098G= | CA1918884815 | CDH23 | c.8065-70G= (n.8065-70G=) c.1998-70G= (n.1998-70G=) c.1662-70G= (n.1662-70G=) c.8080-70G= (n.8080-70G=) c.1345-70G= (n.1345-70G=) n.1601-70G= c.8260-70G= (n.8260-70G=) c.8194-70G= (n.8194-70G=) c.8257-70G= (n.8257-70G=) c.8254-70G= (n.8254-70G=) c.8200-70G= (n.8200-70G=) c.8170-70G= (n.8170-70G=) c.8125-70G= (n.8125-70G=) c.7720-70G= (n.7720-70G=) c.7078-70G= (n.7078-70G=) c.4588-70G= (n.4588-70G=) | |
10 | g.71806098G>T | CA2609583651 | CDH23 | c.8065-70G>T (n.8065-70G>T) c.1998-70G>T (n.1998-70G>T) c.1662-70G>T (n.1662-70G>T) c.8080-70G>T (n.8080-70G>T) c.1345-70G>T (n.1345-70G>T) n.1601-70G>T c.8260-70G>T (n.8260-70G>T) c.8194-70G>T (n.8194-70G>T) c.8257-70G>T (n.8257-70G>T) c.8254-70G>T (n.8254-70G>T) c.8200-70G>T (n.8200-70G>T) c.8170-70G>T (n.8170-70G>T) c.8125-70G>T (n.8125-70G>T) c.7720-70G>T (n.7720-70G>T) c.7078-70G>T (n.7078-70G>T) c.4588-70G>T (n.4588-70G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806099C>A | CA2609583656 | CDH23 | c.8065-69C>A (n.8065-69C>A) c.1998-69C>A (n.1998-69C>A) c.1662-69C>A (n.1662-69C>A) c.8080-69C>A (n.8080-69C>A) c.1345-69C>A (n.1345-69C>A) n.1601-69C>A c.8260-69C>A (n.8260-69C>A) c.8194-69C>A (n.8194-69C>A) c.8257-69C>A (n.8257-69C>A) c.8254-69C>A (n.8254-69C>A) c.8200-69C>A (n.8200-69C>A) c.8170-69C>A (n.8170-69C>A) c.8125-69C>A (n.8125-69C>A) c.7720-69C>A (n.7720-69C>A) c.7078-69C>A (n.7078-69C>A) c.4588-69C>A (n.4588-69C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806099C>T | CA2574457120 | CDH23 | c.8065-69C>T (n.8065-69C>T) c.1998-69C>T (n.1998-69C>T) c.1662-69C>T (n.1662-69C>T) c.8080-69C>T (n.8080-69C>T) c.1345-69C>T (n.1345-69C>T) n.1601-69C>T c.8260-69C>T (n.8260-69C>T) c.8194-69C>T (n.8194-69C>T) c.8257-69C>T (n.8257-69C>T) c.8254-69C>T (n.8254-69C>T) c.8200-69C>T (n.8200-69C>T) c.8170-69C>T (n.8170-69C>T) c.8125-69C>T (n.8125-69C>T) c.7720-69C>T (n.7720-69C>T) c.7078-69C>T (n.7078-69C>T) c.4588-69C>T (n.4588-69C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806100C>A | CA2574457121 | CDH23 | c.8065-68C>A (n.8065-68C>A) c.1998-68C>A (n.1998-68C>A) c.1662-68C>A (n.1662-68C>A) c.8080-68C>A (n.8080-68C>A) c.1345-68C>A (n.1345-68C>A) n.1601-68C>A c.8260-68C>A (n.8260-68C>A) c.8194-68C>A (n.8194-68C>A) c.8257-68C>A (n.8257-68C>A) c.8254-68C>A (n.8254-68C>A) c.8200-68C>A (n.8200-68C>A) c.8170-68C>A (n.8170-68C>A) c.8125-68C>A (n.8125-68C>A) c.7720-68C>A (n.7720-68C>A) c.7078-68C>A (n.7078-68C>A) c.4588-68C>A (n.4588-68C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806100C>T | CA2609583666 | CDH23 | c.8065-68C>T (n.8065-68C>T) c.1998-68C>T (n.1998-68C>T) c.1662-68C>T (n.1662-68C>T) c.8080-68C>T (n.8080-68C>T) c.1345-68C>T (n.1345-68C>T) n.1601-68C>T c.8260-68C>T (n.8260-68C>T) c.8194-68C>T (n.8194-68C>T) c.8257-68C>T (n.8257-68C>T) c.8254-68C>T (n.8254-68C>T) c.8200-68C>T (n.8200-68C>T) c.8170-68C>T (n.8170-68C>T) c.8125-68C>T (n.8125-68C>T) c.7720-68C>T (n.7720-68C>T) c.7078-68C>T (n.7078-68C>T) c.4588-68C>T (n.4588-68C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806102C>A | CA2609583671 | CDH23 | c.8065-66C>A (n.8065-66C>A) c.1998-66C>A (n.1998-66C>A) c.1662-66C>A (n.1662-66C>A) c.8080-66C>A (n.8080-66C>A) c.1345-66C>A (n.1345-66C>A) n.1601-66C>A c.8260-66C>A (n.8260-66C>A) c.8194-66C>A (n.8194-66C>A) c.8257-66C>A (n.8257-66C>A) c.8254-66C>A (n.8254-66C>A) c.8200-66C>A (n.8200-66C>A) c.8170-66C>A (n.8170-66C>A) c.8125-66C>A (n.8125-66C>A) c.7720-66C>A (n.7720-66C>A) c.7078-66C>A (n.7078-66C>A) c.4588-66C>A (n.4588-66C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806102C>T | CA2609583677 | CDH23 | c.8065-66C>T (n.8065-66C>T) c.1998-66C>T (n.1998-66C>T) c.1662-66C>T (n.1662-66C>T) c.8080-66C>T (n.8080-66C>T) c.1345-66C>T (n.1345-66C>T) n.1601-66C>T c.8260-66C>T (n.8260-66C>T) c.8194-66C>T (n.8194-66C>T) c.8257-66C>T (n.8257-66C>T) c.8254-66C>T (n.8254-66C>T) c.8200-66C>T (n.8200-66C>T) c.8170-66C>T (n.8170-66C>T) c.8125-66C>T (n.8125-66C>T) c.7720-66C>T (n.7720-66C>T) c.7078-66C>T (n.7078-66C>T) c.4588-66C>T (n.4588-66C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806103C= | CA1918884817 | CDH23 | c.8065-65C= (n.8065-65C=) c.1998-65C= (n.1998-65C=) c.1662-65C= (n.1662-65C=) c.8080-65C= (n.8080-65C=) c.1345-65C= (n.1345-65C=) n.1601-65C= c.8260-65C= (n.8260-65C=) c.8194-65C= (n.8194-65C=) c.8257-65C= (n.8257-65C=) c.8254-65C= (n.8254-65C=) c.8200-65C= (n.8200-65C=) c.8170-65C= (n.8170-65C=) c.8125-65C= (n.8125-65C=) c.7720-65C= (n.7720-65C=) c.7078-65C= (n.7078-65C=) c.4588-65C= (n.4588-65C=) | |
10 | g.71806103C>T | CA209474342 | CDH23 | c.8065-65C>T (n.8065-65C>T) c.1998-65C>T (n.1998-65C>T) c.1662-65C>T (n.1662-65C>T) c.8080-65C>T (n.8080-65C>T) c.1345-65C>T (n.1345-65C>T) n.1601-65C>T c.8260-65C>T (n.8260-65C>T) c.8194-65C>T (n.8194-65C>T) c.8257-65C>T (n.8257-65C>T) c.8254-65C>T (n.8254-65C>T) c.8200-65C>T (n.8200-65C>T) c.8170-65C>T (n.8170-65C>T) c.8125-65C>T (n.8125-65C>T) c.7720-65C>T (n.7720-65C>T) c.7078-65C>T (n.7078-65C>T) c.4588-65C>T (n.4588-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806104G>A | CA1918884821 | CDH23 | c.8065-64G>A (n.8065-64G>A) c.1998-64G>A (n.1998-64G>A) c.1662-64G>A (n.1662-64G>A) c.8080-64G>A (n.8080-64G>A) c.1345-64G>A (n.1345-64G>A) n.1601-64G>A c.8260-64G>A (n.8260-64G>A) c.8194-64G>A (n.8194-64G>A) c.8257-64G>A (n.8257-64G>A) c.8254-64G>A (n.8254-64G>A) c.8200-64G>A (n.8200-64G>A) c.8170-64G>A (n.8170-64G>A) c.8125-64G>A (n.8125-64G>A) c.7720-64G>A (n.7720-64G>A) c.7078-64G>A (n.7078-64G>A) c.4588-64G>A (n.4588-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806104G>C | CA2609583680 | CDH23 | c.8065-64G>C (n.8065-64G>C) c.1998-64G>C (n.1998-64G>C) c.1662-64G>C (n.1662-64G>C) c.8080-64G>C (n.8080-64G>C) c.1345-64G>C (n.1345-64G>C) n.1601-64G>C c.8260-64G>C (n.8260-64G>C) c.8194-64G>C (n.8194-64G>C) c.8257-64G>C (n.8257-64G>C) c.8254-64G>C (n.8254-64G>C) c.8200-64G>C (n.8200-64G>C) c.8170-64G>C (n.8170-64G>C) c.8125-64G>C (n.8125-64G>C) c.7720-64G>C (n.7720-64G>C) c.7078-64G>C (n.7078-64G>C) c.4588-64G>C (n.4588-64G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806104G= | CA1918884820 | CDH23 | c.8065-64G= (n.8065-64G=) c.1998-64G= (n.1998-64G=) c.1662-64G= (n.1662-64G=) c.8080-64G= (n.8080-64G=) c.1345-64G= (n.1345-64G=) n.1601-64G= c.8260-64G= (n.8260-64G=) c.8194-64G= (n.8194-64G=) c.8257-64G= (n.8257-64G=) c.8254-64G= (n.8254-64G=) c.8200-64G= (n.8200-64G=) c.8170-64G= (n.8170-64G=) c.8125-64G= (n.8125-64G=) c.7720-64G= (n.7720-64G=) c.7078-64G= (n.7078-64G=) c.4588-64G= (n.4588-64G=) | |
10 | g.71806104G>T | CA668118838 | CDH23 | c.8065-64G>T (n.8065-64G>T) c.1998-64G>T (n.1998-64G>T) c.1662-64G>T (n.1662-64G>T) c.8080-64G>T (n.8080-64G>T) c.1345-64G>T (n.1345-64G>T) n.1601-64G>T c.8260-64G>T (n.8260-64G>T) c.8194-64G>T (n.8194-64G>T) c.8257-64G>T (n.8257-64G>T) c.8254-64G>T (n.8254-64G>T) c.8200-64G>T (n.8200-64G>T) c.8170-64G>T (n.8170-64G>T) c.8125-64G>T (n.8125-64G>T) c.7720-64G>T (n.7720-64G>T) c.7078-64G>T (n.7078-64G>T) c.4588-64G>T (n.4588-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806105G>A | CA2609583685 | CDH23 | c.8065-63G>A (n.8065-63G>A) c.1998-63G>A (n.1998-63G>A) c.1662-63G>A (n.1662-63G>A) c.8080-63G>A (n.8080-63G>A) c.1345-63G>A (n.1345-63G>A) n.1601-63G>A c.8260-63G>A (n.8260-63G>A) c.8194-63G>A (n.8194-63G>A) c.8257-63G>A (n.8257-63G>A) c.8254-63G>A (n.8254-63G>A) c.8200-63G>A (n.8200-63G>A) c.8170-63G>A (n.8170-63G>A) c.8125-63G>A (n.8125-63G>A) c.7720-63G>A (n.7720-63G>A) c.7078-63G>A (n.7078-63G>A) c.4588-63G>A (n.4588-63G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806105G>C | CA2609583689 | CDH23 | c.8065-63G>C (n.8065-63G>C) c.1998-63G>C (n.1998-63G>C) c.1662-63G>C (n.1662-63G>C) c.8080-63G>C (n.8080-63G>C) c.1345-63G>C (n.1345-63G>C) n.1601-63G>C c.8260-63G>C (n.8260-63G>C) c.8194-63G>C (n.8194-63G>C) c.8257-63G>C (n.8257-63G>C) c.8254-63G>C (n.8254-63G>C) c.8200-63G>C (n.8200-63G>C) c.8170-63G>C (n.8170-63G>C) c.8125-63G>C (n.8125-63G>C) c.7720-63G>C (n.7720-63G>C) c.7078-63G>C (n.7078-63G>C) c.4588-63G>C (n.4588-63G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806105G>T | CA2609583687 | CDH23 | c.8065-63G>T (n.8065-63G>T) c.1998-63G>T (n.1998-63G>T) c.1662-63G>T (n.1662-63G>T) c.8080-63G>T (n.8080-63G>T) c.1345-63G>T (n.1345-63G>T) n.1601-63G>T c.8260-63G>T (n.8260-63G>T) c.8194-63G>T (n.8194-63G>T) c.8257-63G>T (n.8257-63G>T) c.8254-63G>T (n.8254-63G>T) c.8200-63G>T (n.8200-63G>T) c.8170-63G>T (n.8170-63G>T) c.8125-63G>T (n.8125-63G>T) c.7720-63G>T (n.7720-63G>T) c.7078-63G>T (n.7078-63G>T) c.4588-63G>T (n.4588-63G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806106G>A | CA2574457124 | CDH23 | c.8065-62G>A (n.8065-62G>A) c.1998-62G>A (n.1998-62G>A) c.1662-62G>A (n.1662-62G>A) c.8080-62G>A (n.8080-62G>A) c.1345-62G>A (n.1345-62G>A) n.1601-62G>A c.8260-62G>A (n.8260-62G>A) c.8194-62G>A (n.8194-62G>A) c.8257-62G>A (n.8257-62G>A) c.8254-62G>A (n.8254-62G>A) c.8200-62G>A (n.8200-62G>A) c.8170-62G>A (n.8170-62G>A) c.8125-62G>A (n.8125-62G>A) c.7720-62G>A (n.7720-62G>A) c.7078-62G>A (n.7078-62G>A) c.4588-62G>A (n.4588-62G>A) | |
10 | g.71806106G>C | CA209474344 | CDH23 | c.8065-62G>C (n.8065-62G>C) c.1998-62G>C (n.1998-62G>C) c.1662-62G>C (n.1662-62G>C) c.8080-62G>C (n.8080-62G>C) c.1345-62G>C (n.1345-62G>C) n.1601-62G>C c.8260-62G>C (n.8260-62G>C) c.8194-62G>C (n.8194-62G>C) c.8257-62G>C (n.8257-62G>C) c.8254-62G>C (n.8254-62G>C) c.8200-62G>C (n.8200-62G>C) c.8170-62G>C (n.8170-62G>C) c.8125-62G>C (n.8125-62G>C) c.7720-62G>C (n.7720-62G>C) c.7078-62G>C (n.7078-62G>C) c.4588-62G>C (n.4588-62G>C) | dbSNP |
10 | g.71806106G= | CA1918884825 | CDH23 | c.8065-62G= (n.8065-62G=) c.1998-62G= (n.1998-62G=) c.1662-62G= (n.1662-62G=) c.8080-62G= (n.8080-62G=) c.1345-62G= (n.1345-62G=) n.1601-62G= c.8260-62G= (n.8260-62G=) c.8194-62G= (n.8194-62G=) c.8257-62G= (n.8257-62G=) c.8254-62G= (n.8254-62G=) c.8200-62G= (n.8200-62G=) c.8170-62G= (n.8170-62G=) c.8125-62G= (n.8125-62G=) c.7720-62G= (n.7720-62G=) c.7078-62G= (n.7078-62G=) c.4588-62G= (n.4588-62G=) | |
10 | g.71806106G>T | CA2609583694 | CDH23 | c.8065-62G>T (n.8065-62G>T) c.1998-62G>T (n.1998-62G>T) c.1662-62G>T (n.1662-62G>T) c.8080-62G>T (n.8080-62G>T) c.1345-62G>T (n.1345-62G>T) n.1601-62G>T c.8260-62G>T (n.8260-62G>T) c.8194-62G>T (n.8194-62G>T) c.8257-62G>T (n.8257-62G>T) c.8254-62G>T (n.8254-62G>T) c.8200-62G>T (n.8200-62G>T) c.8170-62G>T (n.8170-62G>T) c.8125-62G>T (n.8125-62G>T) c.7720-62G>T (n.7720-62G>T) c.7078-62G>T (n.7078-62G>T) c.4588-62G>T (n.4588-62G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806108del | CA2609583700 | CDH23 | c.8065-60del (n.8065-60del) c.1998-60del (n.1998-60del) c.1662-60del (n.1662-60del) c.8080-60del (n.8080-60del) c.1345-60del (n.1345-60del) n.1601-60del c.8260-60del (n.8260-60del) c.8194-60del (n.8194-60del) c.8257-60del (n.8257-60del) c.8254-60del (n.8254-60del) c.8200-60del (n.8200-60del) c.8170-60del (n.8170-60del) c.8125-60del (n.8125-60del) c.7720-60del (n.7720-60del) c.7078-60del (n.7078-60del) c.4588-60del (n.4588-60del) | gnomAD v4 |
10 | g.71806109_71806120del | CA2609583702 | CDH23 | c.8065-59_8065-48del (n.8065-59_8065-48del) c.1998-59_1998-48del (n.1998-59_1998-48del) c.1662-59_1662-48del (n.1662-59_1662-48del) c.8080-59_8080-48del (n.8080-59_8080-48del) c.1345-59_1345-48del (n.1345-59_1345-48del) n.1601-59_1601-48del c.8260-59_8260-48del (n.8260-59_8260-48del) c.8194-59_8194-48del (n.8194-59_8194-48del) c.8257-59_8257-48del (n.8257-59_8257-48del) c.8254-59_8254-48del (n.8254-59_8254-48del) c.8200-59_8200-48del (n.8200-59_8200-48del) c.8170-59_8170-48del (n.8170-59_8170-48del) c.8125-59_8125-48del (n.8125-59_8125-48del) c.7720-59_7720-48del (n.7720-59_7720-48del) c.7078-59_7078-48del (n.7078-59_7078-48del) c.4588-59_4588-48del (n.4588-59_4588-48del) | gnomAD v4 |
10 | g.71806109G>T | CA2609583706 | CDH23 | c.8065-59G>T (n.8065-59G>T) c.1998-59G>T (n.1998-59G>T) c.1662-59G>T (n.1662-59G>T) c.8080-59G>T (n.8080-59G>T) c.1345-59G>T (n.1345-59G>T) n.1601-59G>T c.8260-59G>T (n.8260-59G>T) c.8194-59G>T (n.8194-59G>T) c.8257-59G>T (n.8257-59G>T) c.8254-59G>T (n.8254-59G>T) c.8200-59G>T (n.8200-59G>T) c.8170-59G>T (n.8170-59G>T) c.8125-59G>T (n.8125-59G>T) c.7720-59G>T (n.7720-59G>T) c.7078-59G>T (n.7078-59G>T) c.4588-59G>T (n.4588-59G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806110T>C | CA209474345 | CDH23 | c.8065-58T>C (n.8065-58T>C) c.1998-58T>C (n.1998-58T>C) c.1662-58T>C (n.1662-58T>C) c.8080-58T>C (n.8080-58T>C) c.1345-58T>C (n.1345-58T>C) n.1601-58T>C c.8260-58T>C (n.8260-58T>C) c.8194-58T>C (n.8194-58T>C) c.8257-58T>C (n.8257-58T>C) c.8254-58T>C (n.8254-58T>C) c.8200-58T>C (n.8200-58T>C) c.8170-58T>C (n.8170-58T>C) c.8125-58T>C (n.8125-58T>C) c.7720-58T>C (n.7720-58T>C) c.7078-58T>C (n.7078-58T>C) c.4588-58T>C (n.4588-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806110T= | CA1918884829 | CDH23 | c.8065-58T= (n.8065-58T=) c.1998-58T= (n.1998-58T=) c.1662-58T= (n.1662-58T=) c.8080-58T= (n.8080-58T=) c.1345-58T= (n.1345-58T=) n.1601-58T= c.8260-58T= (n.8260-58T=) c.8194-58T= (n.8194-58T=) c.8257-58T= (n.8257-58T=) c.8254-58T= (n.8254-58T=) c.8200-58T= (n.8200-58T=) c.8170-58T= (n.8170-58T=) c.8125-58T= (n.8125-58T=) c.7720-58T= (n.7720-58T=) c.7078-58T= (n.7078-58T=) c.4588-58T= (n.4588-58T=) | |
10 | g.71806110_71806111delinsTC | CA1918884828 | CDH23 | c.8065-58_8065-57delinsTC (n.8065-58_8065-57delinsTC) c.1998-58_1998-57delinsTC (n.1998-58_1998-57delinsTC) c.1662-58_1662-57delinsTC (n.1662-58_1662-57delinsTC) c.8080-58_8080-57delinsTC (n.8080-58_8080-57delinsTC) c.1345-58_1345-57delinsTC (n.1345-58_1345-57delinsTC) n.1601-58_1601-57delinsTC c.8260-58_8260-57delinsTC (n.8260-58_8260-57delinsTC) c.8194-58_8194-57delinsTC (n.8194-58_8194-57delinsTC) c.8257-58_8257-57delinsTC (n.8257-58_8257-57delinsTC) c.8254-58_8254-57delinsTC (n.8254-58_8254-57delinsTC) c.8200-58_8200-57delinsTC (n.8200-58_8200-57delinsTC) c.8170-58_8170-57delinsTC (n.8170-58_8170-57delinsTC) c.8125-58_8125-57delinsTC (n.8125-58_8125-57delinsTC) c.7720-58_7720-57delinsTC (n.7720-58_7720-57delinsTC) c.7078-58_7078-57delinsTC (n.7078-58_7078-57delinsTC) c.4588-58_4588-57delinsTC (n.4588-58_4588-57delinsTC) | |
10 | g.71806111C>A | CA2609583714 | CDH23 | c.8065-57C>A (n.8065-57C>A) c.1998-57C>A (n.1998-57C>A) c.1662-57C>A (n.1662-57C>A) c.8080-57C>A (n.8080-57C>A) c.1345-57C>A (n.1345-57C>A) n.1601-57C>A c.8260-57C>A (n.8260-57C>A) c.8194-57C>A (n.8194-57C>A) c.8257-57C>A (n.8257-57C>A) c.8254-57C>A (n.8254-57C>A) c.8200-57C>A (n.8200-57C>A) c.8170-57C>A (n.8170-57C>A) c.8125-57C>A (n.8125-57C>A) c.7720-57C>A (n.7720-57C>A) c.7078-57C>A (n.7078-57C>A) c.4588-57C>A (n.4588-57C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806111C= | CA1918884832 | CDH23 | c.8065-57C= (n.8065-57C=) c.1998-57C= (n.1998-57C=) c.1662-57C= (n.1662-57C=) c.8080-57C= (n.8080-57C=) c.1345-57C= (n.1345-57C=) n.1601-57C= c.8260-57C= (n.8260-57C=) c.8194-57C= (n.8194-57C=) c.8257-57C= (n.8257-57C=) c.8254-57C= (n.8254-57C=) c.8200-57C= (n.8200-57C=) c.8170-57C= (n.8170-57C=) c.8125-57C= (n.8125-57C=) c.7720-57C= (n.7720-57C=) c.7078-57C= (n.7078-57C=) c.4588-57C= (n.4588-57C=) | |
10 | g.71806111C>T | CA1918884833 | CDH23 | c.8065-57C>T (n.8065-57C>T) c.1998-57C>T (n.1998-57C>T) c.1662-57C>T (n.1662-57C>T) c.8080-57C>T (n.8080-57C>T) c.1345-57C>T (n.1345-57C>T) n.1601-57C>T c.8260-57C>T (n.8260-57C>T) c.8194-57C>T (n.8194-57C>T) c.8257-57C>T (n.8257-57C>T) c.8254-57C>T (n.8254-57C>T) c.8200-57C>T (n.8200-57C>T) c.8170-57C>T (n.8170-57C>T) c.8125-57C>T (n.8125-57C>T) c.7720-57C>T (n.7720-57C>T) c.7078-57C>T (n.7078-57C>T) c.4588-57C>T (n.4588-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806114del | CA668118854 | CDH23 | c.8065-54del (n.8065-54del) c.1998-54del (n.1998-54del) c.1662-54del (n.1662-54del) c.8080-54del (n.8080-54del) c.1345-54del (n.1345-54del) n.1601-54del c.8260-54del (n.8260-54del) c.8194-54del (n.8194-54del) c.8257-54del (n.8257-54del) c.8254-54del (n.8254-54del) c.8200-54del (n.8200-54del) c.8170-54del (n.8170-54del) c.8125-54del (n.8125-54del) c.7720-54del (n.7720-54del) c.7078-54del (n.7078-54del) c.4588-54del (n.4588-54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806112C>A | CA2609583744 | CDH23 | c.8065-56C>A (n.8065-56C>A) c.1998-56C>A (n.1998-56C>A) c.1662-56C>A (n.1662-56C>A) c.8080-56C>A (n.8080-56C>A) c.1345-56C>A (n.1345-56C>A) n.1601-56C>A c.8260-56C>A (n.8260-56C>A) c.8194-56C>A (n.8194-56C>A) c.8257-56C>A (n.8257-56C>A) c.8254-56C>A (n.8254-56C>A) c.8200-56C>A (n.8200-56C>A) c.8170-56C>A (n.8170-56C>A) c.8125-56C>A (n.8125-56C>A) c.7720-56C>A (n.7720-56C>A) c.7078-56C>A (n.7078-56C>A) c.4588-56C>A (n.4588-56C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806112C>G | CA2574457126 | CDH23 | c.8065-56C>G (n.8065-56C>G) c.1998-56C>G (n.1998-56C>G) c.1662-56C>G (n.1662-56C>G) c.8080-56C>G (n.8080-56C>G) c.1345-56C>G (n.1345-56C>G) n.1601-56C>G c.8260-56C>G (n.8260-56C>G) c.8194-56C>G (n.8194-56C>G) c.8257-56C>G (n.8257-56C>G) c.8254-56C>G (n.8254-56C>G) c.8200-56C>G (n.8200-56C>G) c.8170-56C>G (n.8170-56C>G) c.8125-56C>G (n.8125-56C>G) c.7720-56C>G (n.7720-56C>G) c.7078-56C>G (n.7078-56C>G) c.4588-56C>G (n.4588-56C>G) | |
10 | g.71806112C>T | CA2609583746 | CDH23 | c.8065-56C>T (n.8065-56C>T) c.1998-56C>T (n.1998-56C>T) c.1662-56C>T (n.1662-56C>T) c.8080-56C>T (n.8080-56C>T) c.1345-56C>T (n.1345-56C>T) n.1601-56C>T c.8260-56C>T (n.8260-56C>T) c.8194-56C>T (n.8194-56C>T) c.8257-56C>T (n.8257-56C>T) c.8254-56C>T (n.8254-56C>T) c.8200-56C>T (n.8200-56C>T) c.8170-56C>T (n.8170-56C>T) c.8125-56C>T (n.8125-56C>T) c.7720-56C>T (n.7720-56C>T) c.7078-56C>T (n.7078-56C>T) c.4588-56C>T (n.4588-56C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806114C>A | CA2609583764 | CDH23 | c.8065-54C>A (n.8065-54C>A) c.1998-54C>A (n.1998-54C>A) c.1662-54C>A (n.1662-54C>A) c.8080-54C>A (n.8080-54C>A) c.1345-54C>A (n.1345-54C>A) n.1601-54C>A c.8260-54C>A (n.8260-54C>A) c.8194-54C>A (n.8194-54C>A) c.8257-54C>A (n.8257-54C>A) c.8254-54C>A (n.8254-54C>A) c.8200-54C>A (n.8200-54C>A) c.8170-54C>A (n.8170-54C>A) c.8125-54C>A (n.8125-54C>A) c.7720-54C>A (n.7720-54C>A) c.7078-54C>A (n.7078-54C>A) c.4588-54C>A (n.4588-54C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806114C>T | CA2609583766 | CDH23 | c.8065-54C>T (n.8065-54C>T) c.1998-54C>T (n.1998-54C>T) c.1662-54C>T (n.1662-54C>T) c.8080-54C>T (n.8080-54C>T) c.1345-54C>T (n.1345-54C>T) n.1601-54C>T c.8260-54C>T (n.8260-54C>T) c.8194-54C>T (n.8194-54C>T) c.8257-54C>T (n.8257-54C>T) c.8254-54C>T (n.8254-54C>T) c.8200-54C>T (n.8200-54C>T) c.8170-54C>T (n.8170-54C>T) c.8125-54C>T (n.8125-54C>T) c.7720-54C>T (n.7720-54C>T) c.7078-54C>T (n.7078-54C>T) c.4588-54C>T (n.4588-54C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806116A>T | CA2517311343 | CDH23 | c.8065-52A>T (n.8065-52A>T) c.1998-52A>T (n.1998-52A>T) c.1662-52A>T (n.1662-52A>T) c.8080-52A>T (n.8080-52A>T) c.1345-52A>T (n.1345-52A>T) n.1601-52A>T c.8260-52A>T (n.8260-52A>T) c.8194-52A>T (n.8194-52A>T) c.8257-52A>T (n.8257-52A>T) c.8254-52A>T (n.8254-52A>T) c.8200-52A>T (n.8200-52A>T) c.8170-52A>T (n.8170-52A>T) c.8125-52A>T (n.8125-52A>T) c.7720-52A>T (n.7720-52A>T) c.7078-52A>T (n.7078-52A>T) c.4588-52A>T (n.4588-52A>T) | |
10 | g.71806117G>A | CA2609583768 | CDH23 | c.8065-51G>A (n.8065-51G>A) c.1998-51G>A (n.1998-51G>A) c.1662-51G>A (n.1662-51G>A) c.8080-51G>A (n.8080-51G>A) c.1345-51G>A (n.1345-51G>A) n.1601-51G>A c.8260-51G>A (n.8260-51G>A) c.8194-51G>A (n.8194-51G>A) c.8257-51G>A (n.8257-51G>A) c.8254-51G>A (n.8254-51G>A) c.8200-51G>A (n.8200-51G>A) c.8170-51G>A (n.8170-51G>A) c.8125-51G>A (n.8125-51G>A) c.7720-51G>A (n.7720-51G>A) c.7078-51G>A (n.7078-51G>A) c.4588-51G>A (n.4588-51G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806118C>A | CA2574457127 | CDH23 | c.8065-50C>A (n.8065-50C>A) c.1998-50C>A (n.1998-50C>A) c.1662-50C>A (n.1662-50C>A) c.8080-50C>A (n.8080-50C>A) c.1345-50C>A (n.1345-50C>A) n.1601-50C>A c.8260-50C>A (n.8260-50C>A) c.8194-50C>A (n.8194-50C>A) c.8257-50C>A (n.8257-50C>A) c.8254-50C>A (n.8254-50C>A) c.8200-50C>A (n.8200-50C>A) c.8170-50C>A (n.8170-50C>A) c.8125-50C>A (n.8125-50C>A) c.7720-50C>A (n.7720-50C>A) c.7078-50C>A (n.7078-50C>A) c.4588-50C>A (n.4588-50C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806118C= | CA1918884835 | CDH23 | c.8065-50C= (n.8065-50C=) c.1998-50C= (n.1998-50C=) c.1662-50C= (n.1662-50C=) c.8080-50C= (n.8080-50C=) c.1345-50C= (n.1345-50C=) n.1601-50C= c.8260-50C= (n.8260-50C=) c.8194-50C= (n.8194-50C=) c.8257-50C= (n.8257-50C=) c.8254-50C= (n.8254-50C=) c.8200-50C= (n.8200-50C=) c.8170-50C= (n.8170-50C=) c.8125-50C= (n.8125-50C=) c.7720-50C= (n.7720-50C=) c.7078-50C= (n.7078-50C=) c.4588-50C= (n.4588-50C=) | |
10 | g.71806118C>T | CA594706033 | CDH23 | c.8065-50C>T (n.8065-50C>T) c.1998-50C>T (n.1998-50C>T) c.1662-50C>T (n.1662-50C>T) c.8080-50C>T (n.8080-50C>T) c.1345-50C>T (n.1345-50C>T) n.1601-50C>T c.8260-50C>T (n.8260-50C>T) c.8194-50C>T (n.8194-50C>T) c.8257-50C>T (n.8257-50C>T) c.8254-50C>T (n.8254-50C>T) c.8200-50C>T (n.8200-50C>T) c.8170-50C>T (n.8170-50C>T) c.8125-50C>T (n.8125-50C>T) c.7720-50C>T (n.7720-50C>T) c.7078-50C>T (n.7078-50C>T) c.4588-50C>T (n.4588-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806120A>G | CA2788482848 | CDH23 | c.8065-48A>G (n.8065-48A>G) c.1998-48A>G (n.1998-48A>G) c.1662-48A>G (n.1662-48A>G) c.8080-48A>G (n.8080-48A>G) c.1345-48A>G (n.1345-48A>G) n.1601-48A>G c.8260-48A>G (n.8260-48A>G) c.8194-48A>G (n.8194-48A>G) c.8257-48A>G (n.8257-48A>G) c.8254-48A>G (n.8254-48A>G) c.8200-48A>G (n.8200-48A>G) c.8170-48A>G (n.8170-48A>G) c.8125-48A>G (n.8125-48A>G) c.7720-48A>G (n.7720-48A>G) c.7078-48A>G (n.7078-48A>G) c.4588-48A>G (n.4588-48A>G) | |
10 | g.71806121A= | CA1918884837 | CDH23 | c.8065-47A= (n.8065-47A=) c.1998-47A= (n.1998-47A=) c.1662-47A= (n.1662-47A=) c.8080-47A= (n.8080-47A=) c.1345-47A= (n.1345-47A=) n.1601-47A= c.8260-47A= (n.8260-47A=) c.8194-47A= (n.8194-47A=) c.8257-47A= (n.8257-47A=) c.8254-47A= (n.8254-47A=) c.8200-47A= (n.8200-47A=) c.8170-47A= (n.8170-47A=) c.8125-47A= (n.8125-47A=) c.7720-47A= (n.7720-47A=) c.7078-47A= (n.7078-47A=) c.4588-47A= (n.4588-47A=) | |
10 | g.71806121A>G | CA1918884838 | CDH23 | c.8065-47A>G (n.8065-47A>G) c.1998-47A>G (n.1998-47A>G) c.1662-47A>G (n.1662-47A>G) c.8080-47A>G (n.8080-47A>G) c.1345-47A>G (n.1345-47A>G) n.1601-47A>G c.8260-47A>G (n.8260-47A>G) c.8194-47A>G (n.8194-47A>G) c.8257-47A>G (n.8257-47A>G) c.8254-47A>G (n.8254-47A>G) c.8200-47A>G (n.8200-47A>G) c.8170-47A>G (n.8170-47A>G) c.8125-47A>G (n.8125-47A>G) c.7720-47A>G (n.7720-47A>G) c.7078-47A>G (n.7078-47A>G) c.4588-47A>G (n.4588-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806121_71806123del | CA2531381551 | CDH23 | c.8065-47_8065-45del (n.8065-47_8065-45del) c.1998-47_1998-45del (n.1998-47_1998-45del) c.1662-47_1662-45del (n.1662-47_1662-45del) c.8080-47_8080-45del (n.8080-47_8080-45del) c.1345-47_1345-45del (n.1345-47_1345-45del) n.1601-47_1601-45del c.8260-47_8260-45del (n.8260-47_8260-45del) c.8194-47_8194-45del (n.8194-47_8194-45del) c.8257-47_8257-45del (n.8257-47_8257-45del) c.8254-47_8254-45del (n.8254-47_8254-45del) c.8200-47_8200-45del (n.8200-47_8200-45del) c.8170-47_8170-45del (n.8170-47_8170-45del) c.8125-47_8125-45del (n.8125-47_8125-45del) c.7720-47_7720-45del (n.7720-47_7720-45del) c.7078-47_7078-45del (n.7078-47_7078-45del) c.4588-47_4588-45del (n.4588-47_4588-45del) | |
10 | g.71806122T>A | CA2609583776 | CDH23 | c.8065-46T>A (n.8065-46T>A) c.1998-46T>A (n.1998-46T>A) c.1662-46T>A (n.1662-46T>A) c.8080-46T>A (n.8080-46T>A) c.1345-46T>A (n.1345-46T>A) n.1601-46T>A c.8260-46T>A (n.8260-46T>A) c.8194-46T>A (n.8194-46T>A) c.8257-46T>A (n.8257-46T>A) c.8254-46T>A (n.8254-46T>A) c.8200-46T>A (n.8200-46T>A) c.8170-46T>A (n.8170-46T>A) c.8125-46T>A (n.8125-46T>A) c.7720-46T>A (n.7720-46T>A) c.7078-46T>A (n.7078-46T>A) c.4588-46T>A (n.4588-46T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806122T>C | CA2609583779 | CDH23 | c.8065-46T>C (n.8065-46T>C) c.1998-46T>C (n.1998-46T>C) c.1662-46T>C (n.1662-46T>C) c.8080-46T>C (n.8080-46T>C) c.1345-46T>C (n.1345-46T>C) n.1601-46T>C c.8260-46T>C (n.8260-46T>C) c.8194-46T>C (n.8194-46T>C) c.8257-46T>C (n.8257-46T>C) c.8254-46T>C (n.8254-46T>C) c.8200-46T>C (n.8200-46T>C) c.8170-46T>C (n.8170-46T>C) c.8125-46T>C (n.8125-46T>C) c.7720-46T>C (n.7720-46T>C) c.7078-46T>C (n.7078-46T>C) c.4588-46T>C (n.4588-46T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806122T>G | CA2788482850 | CDH23 | c.8065-46T>G (n.8065-46T>G) c.1998-46T>G (n.1998-46T>G) c.1662-46T>G (n.1662-46T>G) c.8080-46T>G (n.8080-46T>G) c.1345-46T>G (n.1345-46T>G) n.1601-46T>G c.8260-46T>G (n.8260-46T>G) c.8194-46T>G (n.8194-46T>G) c.8257-46T>G (n.8257-46T>G) c.8254-46T>G (n.8254-46T>G) c.8200-46T>G (n.8200-46T>G) c.8170-46T>G (n.8170-46T>G) c.8125-46T>G (n.8125-46T>G) c.7720-46T>G (n.7720-46T>G) c.7078-46T>G (n.7078-46T>G) c.4588-46T>G (n.4588-46T>G) | |
10 | g.71806123C>A | CA594706034 | CDH23 | c.8065-45C>A (n.8065-45C>A) c.1998-45C>A (n.1998-45C>A) c.1662-45C>A (n.1662-45C>A) c.8080-45C>A (n.8080-45C>A) c.1345-45C>A (n.1345-45C>A) n.1601-45C>A c.8260-45C>A (n.8260-45C>A) c.8194-45C>A (n.8194-45C>A) c.8257-45C>A (n.8257-45C>A) c.8254-45C>A (n.8254-45C>A) c.8200-45C>A (n.8200-45C>A) c.8170-45C>A (n.8170-45C>A) c.8125-45C>A (n.8125-45C>A) c.7720-45C>A (n.7720-45C>A) c.7078-45C>A (n.7078-45C>A) c.4588-45C>A (n.4588-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806123C= | CA1918884840 | CDH23 | c.8065-45C= (n.8065-45C=) c.1998-45C= (n.1998-45C=) c.1662-45C= (n.1662-45C=) c.8080-45C= (n.8080-45C=) c.1345-45C= (n.1345-45C=) n.1601-45C= c.8260-45C= (n.8260-45C=) c.8194-45C= (n.8194-45C=) c.8257-45C= (n.8257-45C=) c.8254-45C= (n.8254-45C=) c.8200-45C= (n.8200-45C=) c.8170-45C= (n.8170-45C=) c.8125-45C= (n.8125-45C=) c.7720-45C= (n.7720-45C=) c.7078-45C= (n.7078-45C=) c.4588-45C= (n.4588-45C=) | |
10 | g.71806123_71806124insGGGG | CA2569583548 | CDH23 | c.8065-45_8065-44insGGGG (n.8065-45_8065-44insGGGG) c.1998-45_1998-44insGGGG (n.1998-45_1998-44insGGGG) c.1662-45_1662-44insGGGG (n.1662-45_1662-44insGGGG) c.8080-45_8080-44insGGGG (n.8080-45_8080-44insGGGG) c.1345-45_1345-44insGGGG (n.1345-45_1345-44insGGGG) n.1601-45_1601-44insGGGG c.8260-45_8260-44insGGGG (n.8260-45_8260-44insGGGG) c.8194-45_8194-44insGGGG (n.8194-45_8194-44insGGGG) c.8257-45_8257-44insGGGG (n.8257-45_8257-44insGGGG) c.8254-45_8254-44insGGGG (n.8254-45_8254-44insGGGG) c.8200-45_8200-44insGGGG (n.8200-45_8200-44insGGGG) c.8170-45_8170-44insGGGG (n.8170-45_8170-44insGGGG) c.8125-45_8125-44insGGGG (n.8125-45_8125-44insGGGG) c.7720-45_7720-44insGGGG (n.7720-45_7720-44insGGGG) c.7078-45_7078-44insGGGG (n.7078-45_7078-44insGGGG) c.4588-45_4588-44insGGGG (n.4588-45_4588-44insGGGG) | |
10 | g.71806124C>A | CA594706035 | CDH23 | c.8065-44C>A (n.8065-44C>A) c.1998-44C>A (n.1998-44C>A) c.1662-44C>A (n.1662-44C>A) c.8080-44C>A (n.8080-44C>A) c.1345-44C>A (n.1345-44C>A) n.1601-44C>A c.8260-44C>A (n.8260-44C>A) c.8194-44C>A (n.8194-44C>A) c.8257-44C>A (n.8257-44C>A) c.8254-44C>A (n.8254-44C>A) c.8200-44C>A (n.8200-44C>A) c.8170-44C>A (n.8170-44C>A) c.8125-44C>A (n.8125-44C>A) c.7720-44C>A (n.7720-44C>A) c.7078-44C>A (n.7078-44C>A) c.4588-44C>A (n.4588-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806124C= | CA1918884843 | CDH23 | c.8065-44C= (n.8065-44C=) c.1998-44C= (n.1998-44C=) c.1662-44C= (n.1662-44C=) c.8080-44C= (n.8080-44C=) c.1345-44C= (n.1345-44C=) n.1601-44C= c.8260-44C= (n.8260-44C=) c.8194-44C= (n.8194-44C=) c.8257-44C= (n.8257-44C=) c.8254-44C= (n.8254-44C=) c.8200-44C= (n.8200-44C=) c.8170-44C= (n.8170-44C=) c.8125-44C= (n.8125-44C=) c.7720-44C= (n.7720-44C=) c.7078-44C= (n.7078-44C=) c.4588-44C= (n.4588-44C=) | |
10 | g.71806124C>G | CA594706036 | CDH23 | c.8065-44C>G (n.8065-44C>G) c.1998-44C>G (n.1998-44C>G) c.1662-44C>G (n.1662-44C>G) c.8080-44C>G (n.8080-44C>G) c.1345-44C>G (n.1345-44C>G) n.1601-44C>G c.8260-44C>G (n.8260-44C>G) c.8194-44C>G (n.8194-44C>G) c.8257-44C>G (n.8257-44C>G) c.8254-44C>G (n.8254-44C>G) c.8200-44C>G (n.8200-44C>G) c.8170-44C>G (n.8170-44C>G) c.8125-44C>G (n.8125-44C>G) c.7720-44C>G (n.7720-44C>G) c.7078-44C>G (n.7078-44C>G) c.4588-44C>G (n.4588-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806124C>T | CA2532435769 | CDH23 | c.8065-44C>T (n.8065-44C>T) c.1998-44C>T (n.1998-44C>T) c.1662-44C>T (n.1662-44C>T) c.8080-44C>T (n.8080-44C>T) c.1345-44C>T (n.1345-44C>T) n.1601-44C>T c.8260-44C>T (n.8260-44C>T) c.8194-44C>T (n.8194-44C>T) c.8257-44C>T (n.8257-44C>T) c.8254-44C>T (n.8254-44C>T) c.8200-44C>T (n.8200-44C>T) c.8170-44C>T (n.8170-44C>T) c.8125-44C>T (n.8125-44C>T) c.7720-44C>T (n.7720-44C>T) c.7078-44C>T (n.7078-44C>T) c.4588-44C>T (n.4588-44C>T) | |
10 | g.71806125C>A | CA2609583792 | CDH23 | c.8065-43C>A (n.8065-43C>A) c.1998-43C>A (n.1998-43C>A) c.1662-43C>A (n.1662-43C>A) c.8080-43C>A (n.8080-43C>A) c.1345-43C>A (n.1345-43C>A) n.1601-43C>A c.8260-43C>A (n.8260-43C>A) c.8194-43C>A (n.8194-43C>A) c.8257-43C>A (n.8257-43C>A) c.8254-43C>A (n.8254-43C>A) c.8200-43C>A (n.8200-43C>A) c.8170-43C>A (n.8170-43C>A) c.8125-43C>A (n.8125-43C>A) c.7720-43C>A (n.7720-43C>A) c.7078-43C>A (n.7078-43C>A) c.4588-43C>A (n.4588-43C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806125C>G | CA2609583796 | CDH23 | c.8065-43C>G (n.8065-43C>G) c.1998-43C>G (n.1998-43C>G) c.1662-43C>G (n.1662-43C>G) c.8080-43C>G (n.8080-43C>G) c.1345-43C>G (n.1345-43C>G) n.1601-43C>G c.8260-43C>G (n.8260-43C>G) c.8194-43C>G (n.8194-43C>G) c.8257-43C>G (n.8257-43C>G) c.8254-43C>G (n.8254-43C>G) c.8200-43C>G (n.8200-43C>G) c.8170-43C>G (n.8170-43C>G) c.8125-43C>G (n.8125-43C>G) c.7720-43C>G (n.7720-43C>G) c.7078-43C>G (n.7078-43C>G) c.4588-43C>G (n.4588-43C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71806126C= | CA1918884847 | CDH23 | c.8065-42C= (n.8065-42C=) c.1998-42C= (n.1998-42C=) c.1662-42C= (n.1662-42C=) c.8080-42C= (n.8080-42C=) c.1345-42C= (n.1345-42C=) n.1601-42C= c.8260-42C= (n.8260-42C=) c.8194-42C= (n.8194-42C=) c.8257-42C= (n.8257-42C=) c.8254-42C= (n.8254-42C=) c.8200-42C= (n.8200-42C=) c.8170-42C= (n.8170-42C=) c.8125-42C= (n.8125-42C=) c.7720-42C= (n.7720-42C=) c.7078-42C= (n.7078-42C=) c.4588-42C= (n.4588-42C=) | |
10 | g.71806126C>T | CA594706037 | CDH23 | c.8065-42C>T (n.8065-42C>T) c.1998-42C>T (n.1998-42C>T) c.1662-42C>T (n.1662-42C>T) c.8080-42C>T (n.8080-42C>T) c.1345-42C>T (n.1345-42C>T) n.1601-42C>T c.8260-42C>T (n.8260-42C>T) c.8194-42C>T (n.8194-42C>T) c.8257-42C>T (n.8257-42C>T) c.8254-42C>T (n.8254-42C>T) c.8200-42C>T (n.8200-42C>T) c.8170-42C>T (n.8170-42C>T) c.8125-42C>T (n.8125-42C>T) c.7720-42C>T (n.7720-42C>T) c.7078-42C>T (n.7078-42C>T) c.4588-42C>T (n.4588-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806127T>A | CA209474346 | CDH23 | c.8065-41T>A (n.8065-41T>A) c.1998-41T>A (n.1998-41T>A) c.1662-41T>A (n.1662-41T>A) c.8080-41T>A (n.8080-41T>A) c.1345-41T>A (n.1345-41T>A) n.1601-41T>A c.8260-41T>A (n.8260-41T>A) c.8194-41T>A (n.8194-41T>A) c.8257-41T>A (n.8257-41T>A) c.8254-41T>A (n.8254-41T>A) c.8200-41T>A (n.8200-41T>A) c.8170-41T>A (n.8170-41T>A) c.8125-41T>A (n.8125-41T>A) c.7720-41T>A (n.7720-41T>A) c.7078-41T>A (n.7078-41T>A) c.4588-41T>A (n.4588-41T>A) | dbSNP |
10 | g.71806127T>C | CA2609583800 | CDH23 | c.8065-41T>C (n.8065-41T>C) c.1998-41T>C (n.1998-41T>C) c.1662-41T>C (n.1662-41T>C) c.8080-41T>C (n.8080-41T>C) c.1345-41T>C (n.1345-41T>C) n.1601-41T>C c.8260-41T>C (n.8260-41T>C) c.8194-41T>C (n.8194-41T>C) c.8257-41T>C (n.8257-41T>C) c.8254-41T>C (n.8254-41T>C) c.8200-41T>C (n.8200-41T>C) c.8170-41T>C (n.8170-41T>C) c.8125-41T>C (n.8125-41T>C) c.7720-41T>C (n.7720-41T>C) c.7078-41T>C (n.7078-41T>C) c.4588-41T>C (n.4588-41T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806127T= | CA1918884850 | CDH23 | c.8065-41T= (n.8065-41T=) c.1998-41T= (n.1998-41T=) c.1662-41T= (n.1662-41T=) c.8080-41T= (n.8080-41T=) c.1345-41T= (n.1345-41T=) n.1601-41T= c.8260-41T= (n.8260-41T=) c.8194-41T= (n.8194-41T=) c.8257-41T= (n.8257-41T=) c.8254-41T= (n.8254-41T=) c.8200-41T= (n.8200-41T=) c.8170-41T= (n.8170-41T=) c.8125-41T= (n.8125-41T=) c.7720-41T= (n.7720-41T=) c.7078-41T= (n.7078-41T=) c.4588-41T= (n.4588-41T=) | |
10 | g.71806127_71806128insTCAT | CA2527548648 | CDH23 | c.8065-41_8065-40insTCAT (n.8065-41_8065-40insTCAT) c.1998-41_1998-40insTCAT (n.1998-41_1998-40insTCAT) c.1662-41_1662-40insTCAT (n.1662-41_1662-40insTCAT) c.8080-41_8080-40insTCAT (n.8080-41_8080-40insTCAT) c.1345-41_1345-40insTCAT (n.1345-41_1345-40insTCAT) n.1601-41_1601-40insTCAT c.8260-41_8260-40insTCAT (n.8260-41_8260-40insTCAT) c.8194-41_8194-40insTCAT (n.8194-41_8194-40insTCAT) c.8257-41_8257-40insTCAT (n.8257-41_8257-40insTCAT) c.8254-41_8254-40insTCAT (n.8254-41_8254-40insTCAT) c.8200-41_8200-40insTCAT (n.8200-41_8200-40insTCAT) c.8170-41_8170-40insTCAT (n.8170-41_8170-40insTCAT) c.8125-41_8125-40insTCAT (n.8125-41_8125-40insTCAT) c.7720-41_7720-40insTCAT (n.7720-41_7720-40insTCAT) c.7078-41_7078-40insTCAT (n.7078-41_7078-40insTCAT) c.4588-41_4588-40insTCAT (n.4588-41_4588-40insTCAT) | |
10 | g.71806128C>A | CA2609583802 | CDH23 | c.8065-40C>A (n.8065-40C>A) c.1998-40C>A (n.1998-40C>A) c.1662-40C>A (n.1662-40C>A) c.8080-40C>A (n.8080-40C>A) c.1345-40C>A (n.1345-40C>A) n.1601-40C>A c.8260-40C>A (n.8260-40C>A) c.8194-40C>A (n.8194-40C>A) c.8257-40C>A (n.8257-40C>A) c.8254-40C>A (n.8254-40C>A) c.8200-40C>A (n.8200-40C>A) c.8170-40C>A (n.8170-40C>A) c.8125-40C>A (n.8125-40C>A) c.7720-40C>A (n.7720-40C>A) c.7078-40C>A (n.7078-40C>A) c.4588-40C>A (n.4588-40C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806128C>G | CA2609583805 | CDH23 | c.8065-40C>G (n.8065-40C>G) c.1998-40C>G (n.1998-40C>G) c.1662-40C>G (n.1662-40C>G) c.8080-40C>G (n.8080-40C>G) c.1345-40C>G (n.1345-40C>G) n.1601-40C>G c.8260-40C>G (n.8260-40C>G) c.8194-40C>G (n.8194-40C>G) c.8257-40C>G (n.8257-40C>G) c.8254-40C>G (n.8254-40C>G) c.8200-40C>G (n.8200-40C>G) c.8170-40C>G (n.8170-40C>G) c.8125-40C>G (n.8125-40C>G) c.7720-40C>G (n.7720-40C>G) c.7078-40C>G (n.7078-40C>G) c.4588-40C>G (n.4588-40C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71806128dup | CA594706038 | CDH23 | c.8065-40dup (n.8065-40dup) c.1998-40dup (n.1998-40dup) c.1662-40dup (n.1662-40dup) c.8080-40dup (n.8080-40dup) c.1345-40dup (n.1345-40dup) n.1601-40dup c.8260-40dup (n.8260-40dup) c.8194-40dup (n.8194-40dup) c.8257-40dup (n.8257-40dup) c.8254-40dup (n.8254-40dup) c.8200-40dup (n.8200-40dup) c.8170-40dup (n.8170-40dup) c.8125-40dup (n.8125-40dup) c.7720-40dup (n.7720-40dup) c.7078-40dup (n.7078-40dup) c.4588-40dup (n.4588-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806129T>C | CA2609583809 | CDH23 | c.8065-39T>C (n.8065-39T>C) c.1998-39T>C (n.1998-39T>C) c.1662-39T>C (n.1662-39T>C) c.8080-39T>C (n.8080-39T>C) c.1345-39T>C (n.1345-39T>C) n.1601-39T>C c.8260-39T>C (n.8260-39T>C) c.8194-39T>C (n.8194-39T>C) c.8257-39T>C (n.8257-39T>C) c.8254-39T>C (n.8254-39T>C) c.8200-39T>C (n.8200-39T>C) c.8170-39T>C (n.8170-39T>C) c.8125-39T>C (n.8125-39T>C) c.7720-39T>C (n.7720-39T>C) c.7078-39T>C (n.7078-39T>C) c.4588-39T>C (n.4588-39T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806130C>A | CA2609583816 | CDH23 | c.8065-38C>A (n.8065-38C>A) c.1998-38C>A (n.1998-38C>A) c.1662-38C>A (n.1662-38C>A) c.8080-38C>A (n.8080-38C>A) c.1345-38C>A (n.1345-38C>A) n.1601-38C>A c.8260-38C>A (n.8260-38C>A) c.8194-38C>A (n.8194-38C>A) c.8257-38C>A (n.8257-38C>A) c.8254-38C>A (n.8254-38C>A) c.8200-38C>A (n.8200-38C>A) c.8170-38C>A (n.8170-38C>A) c.8125-38C>A (n.8125-38C>A) c.7720-38C>A (n.7720-38C>A) c.7078-38C>A (n.7078-38C>A) c.4588-38C>A (n.4588-38C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806130C= | CA1918884853 | CDH23 | c.8065-38C= (n.8065-38C=) c.1998-38C= (n.1998-38C=) c.1662-38C= (n.1662-38C=) c.8080-38C= (n.8080-38C=) c.1345-38C= (n.1345-38C=) n.1601-38C= c.8260-38C= (n.8260-38C=) c.8194-38C= (n.8194-38C=) c.8257-38C= (n.8257-38C=) c.8254-38C= (n.8254-38C=) c.8200-38C= (n.8200-38C=) c.8170-38C= (n.8170-38C=) c.8125-38C= (n.8125-38C=) c.7720-38C= (n.7720-38C=) c.7078-38C= (n.7078-38C=) c.4588-38C= (n.4588-38C=) | |
10 | g.71806130C>G | CA2609583814 | CDH23 | c.8065-38C>G (n.8065-38C>G) c.1998-38C>G (n.1998-38C>G) c.1662-38C>G (n.1662-38C>G) c.8080-38C>G (n.8080-38C>G) c.1345-38C>G (n.1345-38C>G) n.1601-38C>G c.8260-38C>G (n.8260-38C>G) c.8194-38C>G (n.8194-38C>G) c.8257-38C>G (n.8257-38C>G) c.8254-38C>G (n.8254-38C>G) c.8200-38C>G (n.8200-38C>G) c.8170-38C>G (n.8170-38C>G) c.8125-38C>G (n.8125-38C>G) c.7720-38C>G (n.7720-38C>G) c.7078-38C>G (n.7078-38C>G) c.4588-38C>G (n.4588-38C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71806130C>T | CA209474347 | CDH23 | c.8065-38C>T (n.8065-38C>T) c.1998-38C>T (n.1998-38C>T) c.1662-38C>T (n.1662-38C>T) c.8080-38C>T (n.8080-38C>T) c.1345-38C>T (n.1345-38C>T) n.1601-38C>T c.8260-38C>T (n.8260-38C>T) c.8194-38C>T (n.8194-38C>T) c.8257-38C>T (n.8257-38C>T) c.8254-38C>T (n.8254-38C>T) c.8200-38C>T (n.8200-38C>T) c.8170-38C>T (n.8170-38C>T) c.8125-38C>T (n.8125-38C>T) c.7720-38C>T (n.7720-38C>T) c.7078-38C>T (n.7078-38C>T) c.4588-38C>T (n.4588-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806131C>T | CA2609583819 | CDH23 | c.8065-37C>T (n.8065-37C>T) c.1998-37C>T (n.1998-37C>T) c.1662-37C>T (n.1662-37C>T) c.8080-37C>T (n.8080-37C>T) c.1345-37C>T (n.1345-37C>T) n.1601-37C>T c.8260-37C>T (n.8260-37C>T) c.8194-37C>T (n.8194-37C>T) c.8257-37C>T (n.8257-37C>T) c.8254-37C>T (n.8254-37C>T) c.8200-37C>T (n.8200-37C>T) c.8170-37C>T (n.8170-37C>T) c.8125-37C>T (n.8125-37C>T) c.7720-37C>T (n.7720-37C>T) c.7078-37C>T (n.7078-37C>T) c.4588-37C>T (n.4588-37C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806132C>A | CA2609583821 | CDH23 | c.8065-36C>A (n.8065-36C>A) c.1998-36C>A (n.1998-36C>A) c.1662-36C>A (n.1662-36C>A) c.8080-36C>A (n.8080-36C>A) c.1345-36C>A (n.1345-36C>A) n.1601-36C>A c.8260-36C>A (n.8260-36C>A) c.8194-36C>A (n.8194-36C>A) c.8257-36C>A (n.8257-36C>A) c.8254-36C>A (n.8254-36C>A) c.8200-36C>A (n.8200-36C>A) c.8170-36C>A (n.8170-36C>A) c.8125-36C>A (n.8125-36C>A) c.7720-36C>A (n.7720-36C>A) c.7078-36C>A (n.7078-36C>A) c.4588-36C>A (n.4588-36C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806132C= | CA1918884854 | CDH23 | c.8065-36C= (n.8065-36C=) c.1998-36C= (n.1998-36C=) c.1662-36C= (n.1662-36C=) c.8080-36C= (n.8080-36C=) c.1345-36C= (n.1345-36C=) n.1601-36C= c.8260-36C= (n.8260-36C=) c.8194-36C= (n.8194-36C=) c.8257-36C= (n.8257-36C=) c.8254-36C= (n.8254-36C=) c.8200-36C= (n.8200-36C=) c.8170-36C= (n.8170-36C=) c.8125-36C= (n.8125-36C=) c.7720-36C= (n.7720-36C=) c.7078-36C= (n.7078-36C=) c.4588-36C= (n.4588-36C=) | |
10 | g.71806132C>T | CA5546536 | CDH23 | c.8065-36C>T (n.8065-36C>T) c.1998-36C>T (n.1998-36C>T) c.1662-36C>T (n.1662-36C>T) c.8080-36C>T (n.8080-36C>T) c.1345-36C>T (n.1345-36C>T) n.1601-36C>T c.8260-36C>T (n.8260-36C>T) c.8194-36C>T (n.8194-36C>T) c.8257-36C>T (n.8257-36C>T) c.8254-36C>T (n.8254-36C>T) c.8200-36C>T (n.8200-36C>T) c.8170-36C>T (n.8170-36C>T) c.8125-36C>T (n.8125-36C>T) c.7720-36C>T (n.7720-36C>T) c.7078-36C>T (n.7078-36C>T) c.4588-36C>T (n.4588-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806132_71806133del | CA2507549233 | CDH23 | c.8065-36_8065-35del (n.8065-36_8065-35del) c.1998-36_1998-35del (n.1998-36_1998-35del) c.1662-36_1662-35del (n.1662-36_1662-35del) c.8080-36_8080-35del (n.8080-36_8080-35del) c.1345-36_1345-35del (n.1345-36_1345-35del) n.1601-36_1601-35del c.8260-36_8260-35del (n.8260-36_8260-35del) c.8194-36_8194-35del (n.8194-36_8194-35del) c.8257-36_8257-35del (n.8257-36_8257-35del) c.8254-36_8254-35del (n.8254-36_8254-35del) c.8200-36_8200-35del (n.8200-36_8200-35del) c.8170-36_8170-35del (n.8170-36_8170-35del) c.8125-36_8125-35del (n.8125-36_8125-35del) c.7720-36_7720-35del (n.7720-36_7720-35del) c.7078-36_7078-35del (n.7078-36_7078-35del) c.4588-36_4588-35del (n.4588-36_4588-35del) | |
10 | g.71806134G>C | CA594706039 | CDH23 | c.8065-34G>C (n.8065-34G>C) c.1998-34G>C (n.1998-34G>C) c.1662-34G>C (n.1662-34G>C) c.8080-34G>C (n.8080-34G>C) c.1345-34G>C (n.1345-34G>C) n.1601-34G>C c.8260-34G>C (n.8260-34G>C) c.8194-34G>C (n.8194-34G>C) c.8257-34G>C (n.8257-34G>C) c.8254-34G>C (n.8254-34G>C) c.8200-34G>C (n.8200-34G>C) c.8170-34G>C (n.8170-34G>C) c.8125-34G>C (n.8125-34G>C) c.7720-34G>C (n.7720-34G>C) c.7078-34G>C (n.7078-34G>C) c.4588-34G>C (n.4588-34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806134G= | CA1918884858 | CDH23 | c.8065-34G= (n.8065-34G=) c.1998-34G= (n.1998-34G=) c.1662-34G= (n.1662-34G=) c.8080-34G= (n.8080-34G=) c.1345-34G= (n.1345-34G=) n.1601-34G= c.8260-34G= (n.8260-34G=) c.8194-34G= (n.8194-34G=) c.8257-34G= (n.8257-34G=) c.8254-34G= (n.8254-34G=) c.8200-34G= (n.8200-34G=) c.8170-34G= (n.8170-34G=) c.8125-34G= (n.8125-34G=) c.7720-34G= (n.7720-34G=) c.7078-34G= (n.7078-34G=) c.4588-34G= (n.4588-34G=) | |
10 | g.71806134G>T | CA2609583836 | CDH23 | c.8065-34G>T (n.8065-34G>T) c.1998-34G>T (n.1998-34G>T) c.1662-34G>T (n.1662-34G>T) c.8080-34G>T (n.8080-34G>T) c.1345-34G>T (n.1345-34G>T) n.1601-34G>T c.8260-34G>T (n.8260-34G>T) c.8194-34G>T (n.8194-34G>T) c.8257-34G>T (n.8257-34G>T) c.8254-34G>T (n.8254-34G>T) c.8200-34G>T (n.8200-34G>T) c.8170-34G>T (n.8170-34G>T) c.8125-34G>T (n.8125-34G>T) c.7720-34G>T (n.7720-34G>T) c.7078-34G>T (n.7078-34G>T) c.4588-34G>T (n.4588-34G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806135T>A | CA594706040 | CDH23 | c.8065-33T>A (n.8065-33T>A) c.1998-33T>A (n.1998-33T>A) c.1662-33T>A (n.1662-33T>A) c.8080-33T>A (n.8080-33T>A) c.1345-33T>A (n.1345-33T>A) n.1601-33T>A c.8260-33T>A (n.8260-33T>A) c.8194-33T>A (n.8194-33T>A) c.8257-33T>A (n.8257-33T>A) c.8254-33T>A (n.8254-33T>A) c.8200-33T>A (n.8200-33T>A) c.8170-33T>A (n.8170-33T>A) c.8125-33T>A (n.8125-33T>A) c.7720-33T>A (n.7720-33T>A) c.7078-33T>A (n.7078-33T>A) c.4588-33T>A (n.4588-33T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806135T>C | CA668118903 | CDH23 | c.8065-33T>C (n.8065-33T>C) c.1998-33T>C (n.1998-33T>C) c.1662-33T>C (n.1662-33T>C) c.8080-33T>C (n.8080-33T>C) c.1345-33T>C (n.1345-33T>C) n.1601-33T>C c.8260-33T>C (n.8260-33T>C) c.8194-33T>C (n.8194-33T>C) c.8257-33T>C (n.8257-33T>C) c.8254-33T>C (n.8254-33T>C) c.8200-33T>C (n.8200-33T>C) c.8170-33T>C (n.8170-33T>C) c.8125-33T>C (n.8125-33T>C) c.7720-33T>C (n.7720-33T>C) c.7078-33T>C (n.7078-33T>C) c.4588-33T>C (n.4588-33T>C) | dbSNP |
10 | g.71806135T= | CA1918884861 | CDH23 | c.8065-33T= (n.8065-33T=) c.1998-33T= (n.1998-33T=) c.1662-33T= (n.1662-33T=) c.8080-33T= (n.8080-33T=) c.1345-33T= (n.1345-33T=) n.1601-33T= c.8260-33T= (n.8260-33T=) c.8194-33T= (n.8194-33T=) c.8257-33T= (n.8257-33T=) c.8254-33T= (n.8254-33T=) c.8200-33T= (n.8200-33T=) c.8170-33T= (n.8170-33T=) c.8125-33T= (n.8125-33T=) c.7720-33T= (n.7720-33T=) c.7078-33T= (n.7078-33T=) c.4588-33T= (n.4588-33T=) | |
10 | g.71806136C>A | CA2609583842 | CDH23 | c.8065-32C>A (n.8065-32C>A) c.1998-32C>A (n.1998-32C>A) c.1662-32C>A (n.1662-32C>A) c.8080-32C>A (n.8080-32C>A) c.1345-32C>A (n.1345-32C>A) n.1601-32C>A c.8260-32C>A (n.8260-32C>A) c.8194-32C>A (n.8194-32C>A) c.8257-32C>A (n.8257-32C>A) c.8254-32C>A (n.8254-32C>A) c.8200-32C>A (n.8200-32C>A) c.8170-32C>A (n.8170-32C>A) c.8125-32C>A (n.8125-32C>A) c.7720-32C>A (n.7720-32C>A) c.7078-32C>A (n.7078-32C>A) c.4588-32C>A (n.4588-32C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806136C= | CA1918884863 | CDH23 | c.8065-32C= (n.8065-32C=) c.1998-32C= (n.1998-32C=) c.1662-32C= (n.1662-32C=) c.8080-32C= (n.8080-32C=) c.1345-32C= (n.1345-32C=) n.1601-32C= c.8260-32C= (n.8260-32C=) c.8194-32C= (n.8194-32C=) c.8257-32C= (n.8257-32C=) c.8254-32C= (n.8254-32C=) c.8200-32C= (n.8200-32C=) c.8170-32C= (n.8170-32C=) c.8125-32C= (n.8125-32C=) c.7720-32C= (n.7720-32C=) c.7078-32C= (n.7078-32C=) c.4588-32C= (n.4588-32C=) | |
10 | g.71806136C>T | CA929784382 | CDH23 | c.8065-32C>T (n.8065-32C>T) c.1998-32C>T (n.1998-32C>T) c.1662-32C>T (n.1662-32C>T) c.8080-32C>T (n.8080-32C>T) c.1345-32C>T (n.1345-32C>T) n.1601-32C>T c.8260-32C>T (n.8260-32C>T) c.8194-32C>T (n.8194-32C>T) c.8257-32C>T (n.8257-32C>T) c.8254-32C>T (n.8254-32C>T) c.8200-32C>T (n.8200-32C>T) c.8170-32C>T (n.8170-32C>T) c.8125-32C>T (n.8125-32C>T) c.7720-32C>T (n.7720-32C>T) c.7078-32C>T (n.7078-32C>T) c.4588-32C>T (n.4588-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806138_71806143del | CA2541156628 | CDH23 | c.8065-30_8065-25del (n.8065-30_8065-25del) c.1998-30_1998-25del (n.1998-30_1998-25del) c.1662-30_1662-25del (n.1662-30_1662-25del) c.8080-30_8080-25del (n.8080-30_8080-25del) c.1345-30_1345-25del (n.1345-30_1345-25del) n.1601-30_1601-25del c.8260-30_8260-25del (n.8260-30_8260-25del) c.8194-30_8194-25del (n.8194-30_8194-25del) c.8257-30_8257-25del (n.8257-30_8257-25del) c.8254-30_8254-25del (n.8254-30_8254-25del) c.8200-30_8200-25del (n.8200-30_8200-25del) c.8170-30_8170-25del (n.8170-30_8170-25del) c.8125-30_8125-25del (n.8125-30_8125-25del) c.7720-30_7720-25del (n.7720-30_7720-25del) c.7078-30_7078-25del (n.7078-30_7078-25del) c.4588-30_4588-25del (n.4588-30_4588-25del) | |
10 | g.71806137T>C | CA594706041 | CDH23 | c.8065-31T>C (n.8065-31T>C) c.1998-31T>C (n.1998-31T>C) c.1662-31T>C (n.1662-31T>C) c.8080-31T>C (n.8080-31T>C) c.1345-31T>C (n.1345-31T>C) n.1601-31T>C c.8260-31T>C (n.8260-31T>C) c.8194-31T>C (n.8194-31T>C) c.8257-31T>C (n.8257-31T>C) c.8254-31T>C (n.8254-31T>C) c.8200-31T>C (n.8200-31T>C) c.8170-31T>C (n.8170-31T>C) c.8125-31T>C (n.8125-31T>C) c.7720-31T>C (n.7720-31T>C) c.7078-31T>C (n.7078-31T>C) c.4588-31T>C (n.4588-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806137T= | CA1918884864 | CDH23 | c.8065-31T= (n.8065-31T=) c.1998-31T= (n.1998-31T=) c.1662-31T= (n.1662-31T=) c.8080-31T= (n.8080-31T=) c.1345-31T= (n.1345-31T=) n.1601-31T= c.8260-31T= (n.8260-31T=) c.8194-31T= (n.8194-31T=) c.8257-31T= (n.8257-31T=) c.8254-31T= (n.8254-31T=) c.8200-31T= (n.8200-31T=) c.8170-31T= (n.8170-31T=) c.8125-31T= (n.8125-31T=) c.7720-31T= (n.7720-31T=) c.7078-31T= (n.7078-31T=) c.4588-31T= (n.4588-31T=) | |
10 | g.71806140del | CA2609583846 | CDH23 | c.8065-28del (n.8065-28del) c.1998-28del (n.1998-28del) c.1662-28del (n.1662-28del) c.8080-28del (n.8080-28del) c.1345-28del (n.1345-28del) n.1601-28del c.8260-28del (n.8260-28del) c.8194-28del (n.8194-28del) c.8257-28del (n.8257-28del) c.8254-28del (n.8254-28del) c.8200-28del (n.8200-28del) c.8170-28del (n.8170-28del) c.8125-28del (n.8125-28del) c.7720-28del (n.7720-28del) c.7078-28del (n.7078-28del) c.4588-28del (n.4588-28del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806138_71806144delinsTTTCCTC | CA1918884866 | CDH23 | c.8065-30_8065-24delinsTTTCCTC (n.8065-30_8065-24delinsTTTCCTC) c.1998-30_1998-24delinsTTTCCTC (n.1998-30_1998-24delinsTTTCCTC) c.1662-30_1662-24delinsTTTCCTC (n.1662-30_1662-24delinsTTTCCTC) c.8080-30_8080-24delinsTTTCCTC (n.8080-30_8080-24delinsTTTCCTC) c.1345-30_1345-24delinsTTTCCTC (n.1345-30_1345-24delinsTTTCCTC) n.1601-30_1601-24delinsTTTCCTC c.8260-30_8260-24delinsTTTCCTC (n.8260-30_8260-24delinsTTTCCTC) c.8194-30_8194-24delinsTTTCCTC (n.8194-30_8194-24delinsTTTCCTC) c.8257-30_8257-24delinsTTTCCTC (n.8257-30_8257-24delinsTTTCCTC) c.8254-30_8254-24delinsTTTCCTC (n.8254-30_8254-24delinsTTTCCTC) c.8200-30_8200-24delinsTTTCCTC (n.8200-30_8200-24delinsTTTCCTC) c.8170-30_8170-24delinsTTTCCTC (n.8170-30_8170-24delinsTTTCCTC) c.8125-30_8125-24delinsTTTCCTC (n.8125-30_8125-24delinsTTTCCTC) c.7720-30_7720-24delinsTTTCCTC (n.7720-30_7720-24delinsTTTCCTC) c.7078-30_7078-24delinsTTTCCTC (n.7078-30_7078-24delinsTTTCCTC) c.4588-30_4588-24delinsTTTCCTC (n.4588-30_4588-24delinsTTTCCTC) | |
10 | g.71806139T>C | CA2609583848 | CDH23 | c.8065-29T>C (n.8065-29T>C) c.1998-29T>C (n.1998-29T>C) c.1662-29T>C (n.1662-29T>C) c.8080-29T>C (n.8080-29T>C) c.1345-29T>C (n.1345-29T>C) n.1601-29T>C c.8260-29T>C (n.8260-29T>C) c.8194-29T>C (n.8194-29T>C) c.8257-29T>C (n.8257-29T>C) c.8254-29T>C (n.8254-29T>C) c.8200-29T>C (n.8200-29T>C) c.8170-29T>C (n.8170-29T>C) c.8125-29T>C (n.8125-29T>C) c.7720-29T>C (n.7720-29T>C) c.7078-29T>C (n.7078-29T>C) c.4588-29T>C (n.4588-29T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806140_71806145del | CA594706042 | CDH23 | c.8065-28_8065-23del (n.8065-28_8065-23del) c.1998-28_1998-23del (n.1998-28_1998-23del) c.1662-28_1662-23del (n.1662-28_1662-23del) c.8080-28_8080-23del (n.8080-28_8080-23del) c.1345-28_1345-23del (n.1345-28_1345-23del) n.1601-28_1601-23del c.8260-28_8260-23del (n.8260-28_8260-23del) c.8194-28_8194-23del (n.8194-28_8194-23del) c.8257-28_8257-23del (n.8257-28_8257-23del) c.8254-28_8254-23del (n.8254-28_8254-23del) c.8200-28_8200-23del (n.8200-28_8200-23del) c.8170-28_8170-23del (n.8170-28_8170-23del) c.8125-28_8125-23del (n.8125-28_8125-23del) c.7720-28_7720-23del (n.7720-28_7720-23del) c.7078-28_7078-23del (n.7078-28_7078-23del) c.4588-28_4588-23del (n.4588-28_4588-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806141C>A | CA2722287452 | CDH23 | c.8065-27C>A (n.8065-27C>A) c.1998-27C>A (n.1998-27C>A) c.1662-27C>A (n.1662-27C>A) c.8080-27C>A (n.8080-27C>A) c.1345-27C>A (n.1345-27C>A) n.1601-27C>A c.8260-27C>A (n.8260-27C>A) c.8194-27C>A (n.8194-27C>A) c.8257-27C>A (n.8257-27C>A) c.8254-27C>A (n.8254-27C>A) c.8200-27C>A (n.8200-27C>A) c.8170-27C>A (n.8170-27C>A) c.8125-27C>A (n.8125-27C>A) c.7720-27C>A (n.7720-27C>A) c.7078-27C>A (n.7078-27C>A) c.4588-27C>A (n.4588-27C>A) | dbSNP |
10 | g.71806141C>G | CA2788482852 | CDH23 | c.8065-27C>G (n.8065-27C>G) c.1998-27C>G (n.1998-27C>G) c.1662-27C>G (n.1662-27C>G) c.8080-27C>G (n.8080-27C>G) c.1345-27C>G (n.1345-27C>G) n.1601-27C>G c.8260-27C>G (n.8260-27C>G) c.8194-27C>G (n.8194-27C>G) c.8257-27C>G (n.8257-27C>G) c.8254-27C>G (n.8254-27C>G) c.8200-27C>G (n.8200-27C>G) c.8170-27C>G (n.8170-27C>G) c.8125-27C>G (n.8125-27C>G) c.7720-27C>G (n.7720-27C>G) c.7078-27C>G (n.7078-27C>G) c.4588-27C>G (n.4588-27C>G) | |
10 | g.71806141_71806143delinsCCT | CA1918884868 | CDH23 | c.8065-27_8065-25delinsCCT (n.8065-27_8065-25delinsCCT) c.1998-27_1998-25delinsCCT (n.1998-27_1998-25delinsCCT) c.1662-27_1662-25delinsCCT (n.1662-27_1662-25delinsCCT) c.8080-27_8080-25delinsCCT (n.8080-27_8080-25delinsCCT) c.1345-27_1345-25delinsCCT (n.1345-27_1345-25delinsCCT) n.1601-27_1601-25delinsCCT c.8260-27_8260-25delinsCCT (n.8260-27_8260-25delinsCCT) c.8194-27_8194-25delinsCCT (n.8194-27_8194-25delinsCCT) c.8257-27_8257-25delinsCCT (n.8257-27_8257-25delinsCCT) c.8254-27_8254-25delinsCCT (n.8254-27_8254-25delinsCCT) c.8200-27_8200-25delinsCCT (n.8200-27_8200-25delinsCCT) c.8170-27_8170-25delinsCCT (n.8170-27_8170-25delinsCCT) c.8125-27_8125-25delinsCCT (n.8125-27_8125-25delinsCCT) c.7720-27_7720-25delinsCCT (n.7720-27_7720-25delinsCCT) c.7078-27_7078-25delinsCCT (n.7078-27_7078-25delinsCCT) c.4588-27_4588-25delinsCCT (n.4588-27_4588-25delinsCCT) | |
10 | g.71806142C= | CA1918884871 | CDH23 | c.8065-26C= (n.8065-26C=) c.1998-26C= (n.1998-26C=) c.1662-26C= (n.1662-26C=) c.8080-26C= (n.8080-26C=) c.1345-26C= (n.1345-26C=) n.1601-26C= c.8260-26C= (n.8260-26C=) c.8194-26C= (n.8194-26C=) c.8257-26C= (n.8257-26C=) c.8254-26C= (n.8254-26C=) c.8200-26C= (n.8200-26C=) c.8170-26C= (n.8170-26C=) c.8125-26C= (n.8125-26C=) c.7720-26C= (n.7720-26C=) c.7078-26C= (n.7078-26C=) c.4588-26C= (n.4588-26C=) | |
10 | g.71806142C>T | CA5546537 | CDH23 | c.8065-26C>T (n.8065-26C>T) c.1998-26C>T (n.1998-26C>T) c.1662-26C>T (n.1662-26C>T) c.8080-26C>T (n.8080-26C>T) c.1345-26C>T (n.1345-26C>T) n.1601-26C>T c.8260-26C>T (n.8260-26C>T) c.8194-26C>T (n.8194-26C>T) c.8257-26C>T (n.8257-26C>T) c.8254-26C>T (n.8254-26C>T) c.8200-26C>T (n.8200-26C>T) c.8170-26C>T (n.8170-26C>T) c.8125-26C>T (n.8125-26C>T) c.7720-26C>T (n.7720-26C>T) c.7078-26C>T (n.7078-26C>T) c.4588-26C>T (n.4588-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806144_71806145del | CA209474350 | CDH23 | c.8065-24_8065-23del (n.8065-24_8065-23del) c.1998-24_1998-23del (n.1998-24_1998-23del) c.1662-24_1662-23del (n.1662-24_1662-23del) c.8080-24_8080-23del (n.8080-24_8080-23del) c.1345-24_1345-23del (n.1345-24_1345-23del) n.1601-24_1601-23del c.8260-24_8260-23del (n.8260-24_8260-23del) c.8194-24_8194-23del (n.8194-24_8194-23del) c.8257-24_8257-23del (n.8257-24_8257-23del) c.8254-24_8254-23del (n.8254-24_8254-23del) c.8200-24_8200-23del (n.8200-24_8200-23del) c.8170-24_8170-23del (n.8170-24_8170-23del) c.8125-24_8125-23del (n.8125-24_8125-23del) c.7720-24_7720-23del (n.7720-24_7720-23del) c.7078-24_7078-23del (n.7078-24_7078-23del) c.4588-24_4588-23del (n.4588-24_4588-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806143T>A | CA594706043 | CDH23 | c.8065-25T>A (n.8065-25T>A) c.1998-25T>A (n.1998-25T>A) c.1662-25T>A (n.1662-25T>A) c.8080-25T>A (n.8080-25T>A) c.1345-25T>A (n.1345-25T>A) n.1601-25T>A c.8260-25T>A (n.8260-25T>A) c.8194-25T>A (n.8194-25T>A) c.8257-25T>A (n.8257-25T>A) c.8254-25T>A (n.8254-25T>A) c.8200-25T>A (n.8200-25T>A) c.8170-25T>A (n.8170-25T>A) c.8125-25T>A (n.8125-25T>A) c.7720-25T>A (n.7720-25T>A) c.7078-25T>A (n.7078-25T>A) c.4588-25T>A (n.4588-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806143T= | CA1918884874 | CDH23 | c.8065-25T= (n.8065-25T=) c.1998-25T= (n.1998-25T=) c.1662-25T= (n.1662-25T=) c.8080-25T= (n.8080-25T=) c.1345-25T= (n.1345-25T=) n.1601-25T= c.8260-25T= (n.8260-25T=) c.8194-25T= (n.8194-25T=) c.8257-25T= (n.8257-25T=) c.8254-25T= (n.8254-25T=) c.8200-25T= (n.8200-25T=) c.8170-25T= (n.8170-25T=) c.8125-25T= (n.8125-25T=) c.7720-25T= (n.7720-25T=) c.7078-25T= (n.7078-25T=) c.4588-25T= (n.4588-25T=) | |
10 | g.71806144C= | CA1918884877 | CDH23 | c.8065-24C= (n.8065-24C=) c.1998-24C= (n.1998-24C=) c.1662-24C= (n.1662-24C=) c.8080-24C= (n.8080-24C=) c.1345-24C= (n.1345-24C=) n.1601-24C= c.8260-24C= (n.8260-24C=) c.8194-24C= (n.8194-24C=) c.8257-24C= (n.8257-24C=) c.8254-24C= (n.8254-24C=) c.8200-24C= (n.8200-24C=) c.8170-24C= (n.8170-24C=) c.8125-24C= (n.8125-24C=) c.7720-24C= (n.7720-24C=) c.7078-24C= (n.7078-24C=) c.4588-24C= (n.4588-24C=) | |
10 | g.71806144C>T | CA5546538 | CDH23 | c.8065-24C>T (n.8065-24C>T) c.1998-24C>T (n.1998-24C>T) c.1662-24C>T (n.1662-24C>T) c.8080-24C>T (n.8080-24C>T) c.1345-24C>T (n.1345-24C>T) n.1601-24C>T c.8260-24C>T (n.8260-24C>T) c.8194-24C>T (n.8194-24C>T) c.8257-24C>T (n.8257-24C>T) c.8254-24C>T (n.8254-24C>T) c.8200-24C>T (n.8200-24C>T) c.8170-24C>T (n.8170-24C>T) c.8125-24C>T (n.8125-24C>T) c.7720-24C>T (n.7720-24C>T) c.7078-24C>T (n.7078-24C>T) c.4588-24C>T (n.4588-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806146G>C | CA5546539 | CDH23 | c.8065-22G>C (n.8065-22G>C) c.1998-22G>C (n.1998-22G>C) c.1662-22G>C (n.1662-22G>C) c.8080-22G>C (n.8080-22G>C) c.1345-22G>C (n.1345-22G>C) n.1601-22G>C c.8260-22G>C (n.8260-22G>C) c.8194-22G>C (n.8194-22G>C) c.8257-22G>C (n.8257-22G>C) c.8254-22G>C (n.8254-22G>C) c.8200-22G>C (n.8200-22G>C) c.8170-22G>C (n.8170-22G>C) c.8125-22G>C (n.8125-22G>C) c.7720-22G>C (n.7720-22G>C) c.7078-22G>C (n.7078-22G>C) c.4588-22G>C (n.4588-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806146G= | CA1918884880 | CDH23 | c.8065-22G= (n.8065-22G=) c.1998-22G= (n.1998-22G=) c.1662-22G= (n.1662-22G=) c.8080-22G= (n.8080-22G=) c.1345-22G= (n.1345-22G=) n.1601-22G= c.8260-22G= (n.8260-22G=) c.8194-22G= (n.8194-22G=) c.8257-22G= (n.8257-22G=) c.8254-22G= (n.8254-22G=) c.8200-22G= (n.8200-22G=) c.8170-22G= (n.8170-22G=) c.8125-22G= (n.8125-22G=) c.7720-22G= (n.7720-22G=) c.7078-22G= (n.7078-22G=) c.4588-22G= (n.4588-22G=) | |
10 | g.71806146G>T | CA2609583886 | CDH23 | c.8065-22G>T (n.8065-22G>T) c.1998-22G>T (n.1998-22G>T) c.1662-22G>T (n.1662-22G>T) c.8080-22G>T (n.8080-22G>T) c.1345-22G>T (n.1345-22G>T) n.1601-22G>T c.8260-22G>T (n.8260-22G>T) c.8194-22G>T (n.8194-22G>T) c.8257-22G>T (n.8257-22G>T) c.8254-22G>T (n.8254-22G>T) c.8200-22G>T (n.8200-22G>T) c.8170-22G>T (n.8170-22G>T) c.8125-22G>T (n.8125-22G>T) c.7720-22G>T (n.7720-22G>T) c.7078-22G>T (n.7078-22G>T) c.4588-22G>T (n.4588-22G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806148C>A | CA2609583910 | CDH23 | c.8065-20C>A (n.8065-20C>A) c.1998-20C>A (n.1998-20C>A) c.1662-20C>A (n.1662-20C>A) c.8080-20C>A (n.8080-20C>A) c.1345-20C>A (n.1345-20C>A) n.1601-20C>A c.8260-20C>A (n.8260-20C>A) c.8194-20C>A (n.8194-20C>A) c.8257-20C>A (n.8257-20C>A) c.8254-20C>A (n.8254-20C>A) c.8200-20C>A (n.8200-20C>A) c.8170-20C>A (n.8170-20C>A) c.8125-20C>A (n.8125-20C>A) c.7720-20C>A (n.7720-20C>A) c.7078-20C>A (n.7078-20C>A) c.4588-20C>A (n.4588-20C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806148_71806150delinsCTG | CA1918884882 | CDH23 | c.8065-20_8065-18delinsCTG (n.8065-20_8065-18delinsCTG) c.1998-20_1998-18delinsCTG (n.1998-20_1998-18delinsCTG) c.1662-20_1662-18delinsCTG (n.1662-20_1662-18delinsCTG) c.8080-20_8080-18delinsCTG (n.8080-20_8080-18delinsCTG) c.1345-20_1345-18delinsCTG (n.1345-20_1345-18delinsCTG) n.1601-20_1601-18delinsCTG c.8260-20_8260-18delinsCTG (n.8260-20_8260-18delinsCTG) c.8194-20_8194-18delinsCTG (n.8194-20_8194-18delinsCTG) c.8257-20_8257-18delinsCTG (n.8257-20_8257-18delinsCTG) c.8254-20_8254-18delinsCTG (n.8254-20_8254-18delinsCTG) c.8200-20_8200-18delinsCTG (n.8200-20_8200-18delinsCTG) c.8170-20_8170-18delinsCTG (n.8170-20_8170-18delinsCTG) c.8125-20_8125-18delinsCTG (n.8125-20_8125-18delinsCTG) c.7720-20_7720-18delinsCTG (n.7720-20_7720-18delinsCTG) c.7078-20_7078-18delinsCTG (n.7078-20_7078-18delinsCTG) c.4588-20_4588-18delinsCTG (n.4588-20_4588-18delinsCTG) | |
10 | g.71806149T>C | CA2609583914 | CDH23 | c.8065-19T>C (n.8065-19T>C) c.1998-19T>C (n.1998-19T>C) c.1662-19T>C (n.1662-19T>C) c.8080-19T>C (n.8080-19T>C) c.1345-19T>C (n.1345-19T>C) n.1601-19T>C c.8260-19T>C (n.8260-19T>C) c.8194-19T>C (n.8194-19T>C) c.8257-19T>C (n.8257-19T>C) c.8254-19T>C (n.8254-19T>C) c.8200-19T>C (n.8200-19T>C) c.8170-19T>C (n.8170-19T>C) c.8125-19T>C (n.8125-19T>C) c.7720-19T>C (n.7720-19T>C) c.7078-19T>C (n.7078-19T>C) c.4588-19T>C (n.4588-19T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806151_71806152del | CA594706044 | CDH23 | c.8065-17_8065-16del (n.8065-17_8065-16del) c.1998-17_1998-16del (n.1998-17_1998-16del) c.1662-17_1662-16del (n.1662-17_1662-16del) c.8080-17_8080-16del (n.8080-17_8080-16del) c.1345-17_1345-16del (n.1345-17_1345-16del) n.1601-17_1601-16del c.8260-17_8260-16del (n.8260-17_8260-16del) c.8194-17_8194-16del (n.8194-17_8194-16del) c.8257-17_8257-16del (n.8257-17_8257-16del) c.8254-17_8254-16del (n.8254-17_8254-16del) c.8200-17_8200-16del (n.8200-17_8200-16del) c.8170-17_8170-16del (n.8170-17_8170-16del) c.8125-17_8125-16del (n.8125-17_8125-16del) c.7720-17_7720-16del (n.7720-17_7720-16del) c.7078-17_7078-16del (n.7078-17_7078-16del) c.4588-17_4588-16del (n.4588-17_4588-16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806150G>A | CA2574457129 | CDH23 | c.8065-18G>A (n.8065-18G>A) c.1998-18G>A (n.1998-18G>A) c.1662-18G>A (n.1662-18G>A) c.8080-18G>A (n.8080-18G>A) c.1345-18G>A (n.1345-18G>A) n.1601-18G>A c.8260-18G>A (n.8260-18G>A) c.8194-18G>A (n.8194-18G>A) c.8257-18G>A (n.8257-18G>A) c.8254-18G>A (n.8254-18G>A) c.8200-18G>A (n.8200-18G>A) c.8170-18G>A (n.8170-18G>A) c.8125-18G>A (n.8125-18G>A) c.7720-18G>A (n.7720-18G>A) c.7078-18G>A (n.7078-18G>A) c.4588-18G>A (n.4588-18G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806150G= | CA1918884885 | CDH23 | c.8065-18G= (n.8065-18G=) c.1998-18G= (n.1998-18G=) c.1662-18G= (n.1662-18G=) c.8080-18G= (n.8080-18G=) c.1345-18G= (n.1345-18G=) n.1601-18G= c.8260-18G= (n.8260-18G=) c.8194-18G= (n.8194-18G=) c.8257-18G= (n.8257-18G=) c.8254-18G= (n.8254-18G=) c.8200-18G= (n.8200-18G=) c.8170-18G= (n.8170-18G=) c.8125-18G= (n.8125-18G=) c.7720-18G= (n.7720-18G=) c.7078-18G= (n.7078-18G=) c.4588-18G= (n.4588-18G=) | |
10 | g.71806150G>T | CA594706045 | CDH23 | c.8065-18G>T (n.8065-18G>T) c.1998-18G>T (n.1998-18G>T) c.1662-18G>T (n.1662-18G>T) c.8080-18G>T (n.8080-18G>T) c.1345-18G>T (n.1345-18G>T) n.1601-18G>T c.8260-18G>T (n.8260-18G>T) c.8194-18G>T (n.8194-18G>T) c.8257-18G>T (n.8257-18G>T) c.8254-18G>T (n.8254-18G>T) c.8200-18G>T (n.8200-18G>T) c.8170-18G>T (n.8170-18G>T) c.8125-18G>T (n.8125-18G>T) c.7720-18G>T (n.7720-18G>T) c.7078-18G>T (n.7078-18G>T) c.4588-18G>T (n.4588-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806150_71806151insCAC | CA2544302636 | CDH23 | c.8065-18_8065-17insCAC (n.8065-18_8065-17insCAC) c.1998-18_1998-17insCAC (n.1998-18_1998-17insCAC) c.1662-18_1662-17insCAC (n.1662-18_1662-17insCAC) c.8080-18_8080-17insCAC (n.8080-18_8080-17insCAC) c.1345-18_1345-17insCAC (n.1345-18_1345-17insCAC) n.1601-18_1601-17insCAC c.8260-18_8260-17insCAC (n.8260-18_8260-17insCAC) c.8194-18_8194-17insCAC (n.8194-18_8194-17insCAC) c.8257-18_8257-17insCAC (n.8257-18_8257-17insCAC) c.8254-18_8254-17insCAC (n.8254-18_8254-17insCAC) c.8200-18_8200-17insCAC (n.8200-18_8200-17insCAC) c.8170-18_8170-17insCAC (n.8170-18_8170-17insCAC) c.8125-18_8125-17insCAC (n.8125-18_8125-17insCAC) c.7720-18_7720-17insCAC (n.7720-18_7720-17insCAC) c.7078-18_7078-17insCAC (n.7078-18_7078-17insCAC) c.4588-18_4588-17insCAC (n.4588-18_4588-17insCAC) | |
10 | g.71806152G>A | CA2609583921 | CDH23 | c.8065-16G>A (n.8065-16G>A) c.1998-16G>A (n.1998-16G>A) c.1662-16G>A (n.1662-16G>A) c.8080-16G>A (n.8080-16G>A) c.1345-16G>A (n.1345-16G>A) n.1601-16G>A c.8260-16G>A (n.8260-16G>A) c.8194-16G>A (n.8194-16G>A) c.8257-16G>A (n.8257-16G>A) c.8254-16G>A (n.8254-16G>A) c.8200-16G>A (n.8200-16G>A) c.8170-16G>A (n.8170-16G>A) c.8125-16G>A (n.8125-16G>A) c.7720-16G>A (n.7720-16G>A) c.7078-16G>A (n.7078-16G>A) c.4588-16G>A (n.4588-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806152G>T | CA2504207425 | CDH23 | c.8065-16G>T (n.8065-16G>T) c.1998-16G>T (n.1998-16G>T) c.1662-16G>T (n.1662-16G>T) c.8080-16G>T (n.8080-16G>T) c.1345-16G>T (n.1345-16G>T) n.1601-16G>T c.8260-16G>T (n.8260-16G>T) c.8194-16G>T (n.8194-16G>T) c.8257-16G>T (n.8257-16G>T) c.8254-16G>T (n.8254-16G>T) c.8200-16G>T (n.8200-16G>T) c.8170-16G>T (n.8170-16G>T) c.8125-16G>T (n.8125-16G>T) c.7720-16G>T (n.7720-16G>T) c.7078-16G>T (n.7078-16G>T) c.4588-16G>T (n.4588-16G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806153C>A | CA2609583924 | CDH23 | c.8065-15C>A (n.8065-15C>A) c.1998-15C>A (n.1998-15C>A) c.1662-15C>A (n.1662-15C>A) c.8080-15C>A (n.8080-15C>A) c.1345-15C>A (n.1345-15C>A) n.1601-15C>A c.8260-15C>A (n.8260-15C>A) c.8194-15C>A (n.8194-15C>A) c.8257-15C>A (n.8257-15C>A) c.8254-15C>A (n.8254-15C>A) c.8200-15C>A (n.8200-15C>A) c.8170-15C>A (n.8170-15C>A) c.8125-15C>A (n.8125-15C>A) c.7720-15C>A (n.7720-15C>A) c.7078-15C>A (n.7078-15C>A) c.4588-15C>A (n.4588-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806153C>T | CA2574457130 | CDH23 | c.8065-15C>T (n.8065-15C>T) c.1998-15C>T (n.1998-15C>T) c.1662-15C>T (n.1662-15C>T) c.8080-15C>T (n.8080-15C>T) c.1345-15C>T (n.1345-15C>T) n.1601-15C>T c.8260-15C>T (n.8260-15C>T) c.8194-15C>T (n.8194-15C>T) c.8257-15C>T (n.8257-15C>T) c.8254-15C>T (n.8254-15C>T) c.8200-15C>T (n.8200-15C>T) c.8170-15C>T (n.8170-15C>T) c.8125-15C>T (n.8125-15C>T) c.7720-15C>T (n.7720-15C>T) c.7078-15C>T (n.7078-15C>T) c.4588-15C>T (n.4588-15C>T) | |
10 | g.71806155C>A | CA1918884888 | CDH23 | c.8065-13C>A (n.8065-13C>A) c.1998-13C>A (n.1998-13C>A) c.1662-13C>A (n.1662-13C>A) c.8080-13C>A (n.8080-13C>A) c.1345-13C>A (n.1345-13C>A) n.1601-13C>A c.8260-13C>A (n.8260-13C>A) c.8194-13C>A (n.8194-13C>A) c.8257-13C>A (n.8257-13C>A) c.8254-13C>A (n.8254-13C>A) c.8200-13C>A (n.8200-13C>A) c.8170-13C>A (n.8170-13C>A) c.8125-13C>A (n.8125-13C>A) c.7720-13C>A (n.7720-13C>A) c.7078-13C>A (n.7078-13C>A) c.4588-13C>A (n.4588-13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806155C= | CA1918884889 | CDH23 | c.8065-13C= (n.8065-13C=) c.1998-13C= (n.1998-13C=) c.1662-13C= (n.1662-13C=) c.8080-13C= (n.8080-13C=) c.1345-13C= (n.1345-13C=) n.1601-13C= c.8260-13C= (n.8260-13C=) c.8194-13C= (n.8194-13C=) c.8257-13C= (n.8257-13C=) c.8254-13C= (n.8254-13C=) c.8200-13C= (n.8200-13C=) c.8170-13C= (n.8170-13C=) c.8125-13C= (n.8125-13C=) c.7720-13C= (n.7720-13C=) c.7078-13C= (n.7078-13C=) c.4588-13C= (n.4588-13C=) | |
10 | g.71806155C>T | CA209474359 | CDH23 | c.8065-13C>T (n.8065-13C>T) c.1998-13C>T (n.1998-13C>T) c.1662-13C>T (n.1662-13C>T) c.8080-13C>T (n.8080-13C>T) c.1345-13C>T (n.1345-13C>T) n.1601-13C>T c.8260-13C>T (n.8260-13C>T) c.8194-13C>T (n.8194-13C>T) c.8257-13C>T (n.8257-13C>T) c.8254-13C>T (n.8254-13C>T) c.8200-13C>T (n.8200-13C>T) c.8170-13C>T (n.8170-13C>T) c.8125-13C>T (n.8125-13C>T) c.7720-13C>T (n.7720-13C>T) c.7078-13C>T (n.7078-13C>T) c.4588-13C>T (n.4588-13C>T) | dbSNP |
10 | g.71806156T>C | CA2609583927 | CDH23 | c.8065-12T>C (n.8065-12T>C) c.1998-12T>C (n.1998-12T>C) c.1662-12T>C (n.1662-12T>C) c.8080-12T>C (n.8080-12T>C) c.1345-12T>C (n.1345-12T>C) n.1601-12T>C c.8260-12T>C (n.8260-12T>C) c.8194-12T>C (n.8194-12T>C) c.8257-12T>C (n.8257-12T>C) c.8254-12T>C (n.8254-12T>C) c.8200-12T>C (n.8200-12T>C) c.8170-12T>C (n.8170-12T>C) c.8125-12T>C (n.8125-12T>C) c.7720-12T>C (n.7720-12T>C) c.7078-12T>C (n.7078-12T>C) c.4588-12T>C (n.4588-12T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806156T>G | CA2574457131 | CDH23 | c.8065-12T>G (n.8065-12T>G) c.1998-12T>G (n.1998-12T>G) c.1662-12T>G (n.1662-12T>G) c.8080-12T>G (n.8080-12T>G) c.1345-12T>G (n.1345-12T>G) n.1601-12T>G c.8260-12T>G (n.8260-12T>G) c.8194-12T>G (n.8194-12T>G) c.8257-12T>G (n.8257-12T>G) c.8254-12T>G (n.8254-12T>G) c.8200-12T>G (n.8200-12T>G) c.8170-12T>G (n.8170-12T>G) c.8125-12T>G (n.8125-12T>G) c.7720-12T>G (n.7720-12T>G) c.7078-12T>G (n.7078-12T>G) c.4588-12T>G (n.4588-12T>G) | |
10 | g.71806157T>C | CA2609583929 | CDH23 | c.8065-11T>C (n.8065-11T>C) c.1998-11T>C (n.1998-11T>C) c.1662-11T>C (n.1662-11T>C) c.8080-11T>C (n.8080-11T>C) c.1345-11T>C (n.1345-11T>C) n.1601-11T>C c.8260-11T>C (n.8260-11T>C) c.8194-11T>C (n.8194-11T>C) c.8257-11T>C (n.8257-11T>C) c.8254-11T>C (n.8254-11T>C) c.8200-11T>C (n.8200-11T>C) c.8170-11T>C (n.8170-11T>C) c.8125-11T>C (n.8125-11T>C) c.7720-11T>C (n.7720-11T>C) c.7078-11T>C (n.7078-11T>C) c.4588-11T>C (n.4588-11T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806157_71806159del | CA2547713415 | CDH23 | c.8065-11_8065-9del (n.8065-11_8065-9del) c.1998-11_1998-9del (n.1998-11_1998-9del) c.1662-11_1662-9del (n.1662-11_1662-9del) c.8080-11_8080-9del (n.8080-11_8080-9del) c.1345-11_1345-9del (n.1345-11_1345-9del) n.1601-11_1601-9del c.8260-11_8260-9del (n.8260-11_8260-9del) c.8194-11_8194-9del (n.8194-11_8194-9del) c.8257-11_8257-9del (n.8257-11_8257-9del) c.8254-11_8254-9del (n.8254-11_8254-9del) c.8200-11_8200-9del (n.8200-11_8200-9del) c.8170-11_8170-9del (n.8170-11_8170-9del) c.8125-11_8125-9del (n.8125-11_8125-9del) c.7720-11_7720-9del (n.7720-11_7720-9del) c.7078-11_7078-9del (n.7078-11_7078-9del) c.4588-11_4588-9del (n.4588-11_4588-9del) | |
10 | g.71806158C>A | CA2574457133 | CDH23 | c.8065-10C>A (n.8065-10C>A) c.1998-10C>A (n.1998-10C>A) c.1662-10C>A (n.1662-10C>A) c.8080-10C>A (n.8080-10C>A) c.1345-10C>A (n.1345-10C>A) n.1601-10C>A c.8260-10C>A (n.8260-10C>A) c.8194-10C>A (n.8194-10C>A) c.8257-10C>A (n.8257-10C>A) c.8254-10C>A (n.8254-10C>A) c.8200-10C>A (n.8200-10C>A) c.8170-10C>A (n.8170-10C>A) c.8125-10C>A (n.8125-10C>A) c.7720-10C>A (n.7720-10C>A) c.7078-10C>A (n.7078-10C>A) c.4588-10C>A (n.4588-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806158C>G | CA2739275814 | CDH23 | c.8065-10C>G (n.8065-10C>G) c.1998-10C>G (n.1998-10C>G) c.1662-10C>G (n.1662-10C>G) c.8080-10C>G (n.8080-10C>G) c.1345-10C>G (n.1345-10C>G) n.1601-10C>G c.8260-10C>G (n.8260-10C>G) c.8194-10C>G (n.8194-10C>G) c.8257-10C>G (n.8257-10C>G) c.8254-10C>G (n.8254-10C>G) c.8200-10C>G (n.8200-10C>G) c.8170-10C>G (n.8170-10C>G) c.8125-10C>G (n.8125-10C>G) c.7720-10C>G (n.7720-10C>G) c.7078-10C>G (n.7078-10C>G) c.4588-10C>G (n.4588-10C>G) | ClinVar |
10 | g.71806158C>T | CA2739275815 | CDH23 | c.8065-10C>T (n.8065-10C>T) c.1998-10C>T (n.1998-10C>T) c.1662-10C>T (n.1662-10C>T) c.8080-10C>T (n.8080-10C>T) c.1345-10C>T (n.1345-10C>T) n.1601-10C>T c.8260-10C>T (n.8260-10C>T) c.8194-10C>T (n.8194-10C>T) c.8257-10C>T (n.8257-10C>T) c.8254-10C>T (n.8254-10C>T) c.8200-10C>T (n.8200-10C>T) c.8170-10C>T (n.8170-10C>T) c.8125-10C>T (n.8125-10C>T) c.7720-10C>T (n.7720-10C>T) c.7078-10C>T (n.7078-10C>T) c.4588-10C>T (n.4588-10C>T) | ClinVar |
10 | g.71806159del | CA2609583930 | CDH23 | c.8065-9del (n.8065-9del) c.1998-9del (n.1998-9del) c.1662-9del (n.1662-9del) c.8080-9del (n.8080-9del) c.1345-9del (n.1345-9del) n.1601-9del c.8260-9del (n.8260-9del) c.8194-9del (n.8194-9del) c.8257-9del (n.8257-9del) c.8254-9del (n.8254-9del) c.8200-9del (n.8200-9del) c.8170-9del (n.8170-9del) c.8125-9del (n.8125-9del) c.7720-9del (n.7720-9del) c.7078-9del (n.7078-9del) c.4588-9del (n.4588-9del) | gnomAD v4 |
10 | g.71806159C>A | CA2609583936 | CDH23 | c.8065-9C>A (n.8065-9C>A) c.1998-9C>A (n.1998-9C>A) c.1662-9C>A (n.1662-9C>A) c.8080-9C>A (n.8080-9C>A) c.1345-9C>A (n.1345-9C>A) n.1601-9C>A c.8260-9C>A (n.8260-9C>A) c.8194-9C>A (n.8194-9C>A) c.8257-9C>A (n.8257-9C>A) c.8254-9C>A (n.8254-9C>A) c.8200-9C>A (n.8200-9C>A) c.8170-9C>A (n.8170-9C>A) c.8125-9C>A (n.8125-9C>A) c.7720-9C>A (n.7720-9C>A) c.7078-9C>A (n.7078-9C>A) c.4588-9C>A (n.4588-9C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806159C= | CA1918884894 | CDH23 | c.8065-9C= (n.8065-9C=) c.1998-9C= (n.1998-9C=) c.1662-9C= (n.1662-9C=) c.8080-9C= (n.8080-9C=) c.1345-9C= (n.1345-9C=) n.1601-9C= c.8260-9C= (n.8260-9C=) c.8194-9C= (n.8194-9C=) c.8257-9C= (n.8257-9C=) c.8254-9C= (n.8254-9C=) c.8200-9C= (n.8200-9C=) c.8170-9C= (n.8170-9C=) c.8125-9C= (n.8125-9C=) c.7720-9C= (n.7720-9C=) c.7078-9C= (n.7078-9C=) c.4588-9C= (n.4588-9C=) | |
10 | g.71806159C>T | CA137589 | CDH23 | c.8065-9C>T (n.8065-9C>T) c.1998-9C>T (n.1998-9C>T) c.1662-9C>T (n.1662-9C>T) c.8080-9C>T (n.8080-9C>T) c.1345-9C>T (n.1345-9C>T) n.1601-9C>T c.8260-9C>T (n.8260-9C>T) c.8194-9C>T (n.8194-9C>T) c.8257-9C>T (n.8257-9C>T) c.8254-9C>T (n.8254-9C>T) c.8200-9C>T (n.8200-9C>T) c.8170-9C>T (n.8170-9C>T) c.8125-9C>T (n.8125-9C>T) c.7720-9C>T (n.7720-9C>T) c.7078-9C>T (n.7078-9C>T) c.4588-9C>T (n.4588-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806160G>A | CA5546540 | CDH23 | c.8065-8G>A (n.8065-8G>A) c.1998-8G>A (n.1998-8G>A) c.1662-8G>A (n.1662-8G>A) c.8080-8G>A (n.8080-8G>A) c.1345-8G>A (n.1345-8G>A) n.1601-8G>A c.8260-8G>A (n.8260-8G>A) c.8194-8G>A (n.8194-8G>A) c.8257-8G>A (n.8257-8G>A) c.8254-8G>A (n.8254-8G>A) c.8200-8G>A (n.8200-8G>A) c.8170-8G>A (n.8170-8G>A) c.8125-8G>A (n.8125-8G>A) c.7720-8G>A (n.7720-8G>A) c.7078-8G>A (n.7078-8G>A) c.4588-8G>A (n.4588-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806160G>C | CA2722014348 | CDH23 | c.8065-8G>C (n.8065-8G>C) c.1998-8G>C (n.1998-8G>C) c.1662-8G>C (n.1662-8G>C) c.8080-8G>C (n.8080-8G>C) c.1345-8G>C (n.1345-8G>C) n.1601-8G>C c.8260-8G>C (n.8260-8G>C) c.8194-8G>C (n.8194-8G>C) c.8257-8G>C (n.8257-8G>C) c.8254-8G>C (n.8254-8G>C) c.8200-8G>C (n.8200-8G>C) c.8170-8G>C (n.8170-8G>C) c.8125-8G>C (n.8125-8G>C) c.7720-8G>C (n.7720-8G>C) c.7078-8G>C (n.7078-8G>C) c.4588-8G>C (n.4588-8G>C) | dbSNP |
10 | g.71806160G= | CA1918884899 | CDH23 | c.8065-8G= (n.8065-8G=) c.1998-8G= (n.1998-8G=) c.1662-8G= (n.1662-8G=) c.8080-8G= (n.8080-8G=) c.1345-8G= (n.1345-8G=) n.1601-8G= c.8260-8G= (n.8260-8G=) c.8194-8G= (n.8194-8G=) c.8257-8G= (n.8257-8G=) c.8254-8G= (n.8254-8G=) c.8200-8G= (n.8200-8G=) c.8170-8G= (n.8170-8G=) c.8125-8G= (n.8125-8G=) c.7720-8G= (n.7720-8G=) c.7078-8G= (n.7078-8G=) c.4588-8G= (n.4588-8G=) | |
10 | g.71806160G>T | CA594706046 | CDH23 | c.8065-8G>T (n.8065-8G>T) c.1998-8G>T (n.1998-8G>T) c.1662-8G>T (n.1662-8G>T) c.8080-8G>T (n.8080-8G>T) c.1345-8G>T (n.1345-8G>T) n.1601-8G>T c.8260-8G>T (n.8260-8G>T) c.8194-8G>T (n.8194-8G>T) c.8257-8G>T (n.8257-8G>T) c.8254-8G>T (n.8254-8G>T) c.8200-8G>T (n.8200-8G>T) c.8170-8G>T (n.8170-8G>T) c.8125-8G>T (n.8125-8G>T) c.7720-8G>T (n.7720-8G>T) c.7078-8G>T (n.7078-8G>T) c.4588-8G>T (n.4588-8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806161C>A | CA2609583947 | CDH23 | c.8065-7C>A (n.8065-7C>A) c.1998-7C>A (n.1998-7C>A) c.1662-7C>A (n.1662-7C>A) c.8080-7C>A (n.8080-7C>A) c.1345-7C>A (n.1345-7C>A) n.1601-7C>A c.8260-7C>A (n.8260-7C>A) c.8194-7C>A (n.8194-7C>A) c.8257-7C>A (n.8257-7C>A) c.8254-7C>A (n.8254-7C>A) c.8200-7C>A (n.8200-7C>A) c.8170-7C>A (n.8170-7C>A) c.8125-7C>A (n.8125-7C>A) c.7720-7C>A (n.7720-7C>A) c.7078-7C>A (n.7078-7C>A) c.4588-7C>A (n.4588-7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806161C>T | CA2609583948 | CDH23 | c.8065-7C>T (n.8065-7C>T) c.1998-7C>T (n.1998-7C>T) c.1662-7C>T (n.1662-7C>T) c.8080-7C>T (n.8080-7C>T) c.1345-7C>T (n.1345-7C>T) n.1601-7C>T c.8260-7C>T (n.8260-7C>T) c.8194-7C>T (n.8194-7C>T) c.8257-7C>T (n.8257-7C>T) c.8254-7C>T (n.8254-7C>T) c.8200-7C>T (n.8200-7C>T) c.8170-7C>T (n.8170-7C>T) c.8125-7C>T (n.8125-7C>T) c.7720-7C>T (n.7720-7C>T) c.7078-7C>T (n.7078-7C>T) c.4588-7C>T (n.4588-7C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806162del | CA2609583951 | CDH23 | c.8065-6del (n.8065-6del) c.1998-6del (n.1998-6del) c.1662-6del (n.1662-6del) c.8080-6del (n.8080-6del) c.1345-6del (n.1345-6del) n.1601-6del c.8260-6del (n.8260-6del) c.8194-6del (n.8194-6del) c.8257-6del (n.8257-6del) c.8254-6del (n.8254-6del) c.8200-6del (n.8200-6del) c.8170-6del (n.8170-6del) c.8125-6del (n.8125-6del) c.7720-6del (n.7720-6del) c.7078-6del (n.7078-6del) c.4588-6del (n.4588-6del) | gnomAD v4 |
10 | g.71806162T>C | CA2537733774 | CDH23 | c.8065-6T>C (n.8065-6T>C) c.1998-6T>C (n.1998-6T>C) c.1662-6T>C (n.1662-6T>C) c.8080-6T>C (n.8080-6T>C) c.1345-6T>C (n.1345-6T>C) n.1601-6T>C c.8260-6T>C (n.8260-6T>C) c.8194-6T>C (n.8194-6T>C) c.8257-6T>C (n.8257-6T>C) c.8254-6T>C (n.8254-6T>C) c.8200-6T>C (n.8200-6T>C) c.8170-6T>C (n.8170-6T>C) c.8125-6T>C (n.8125-6T>C) c.7720-6T>C (n.7720-6T>C) c.7078-6T>C (n.7078-6T>C) c.4588-6T>C (n.4588-6T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71806163C>A | CA5546541 | CDH23 | c.8065-5C>A (n.8065-5C>A) c.1998-5C>A (n.1998-5C>A) c.1662-5C>A (n.1662-5C>A) c.8080-5C>A (n.8080-5C>A) c.1345-5C>A (n.1345-5C>A) n.1601-5C>A c.8260-5C>A (n.8260-5C>A) c.8194-5C>A (n.8194-5C>A) c.8257-5C>A (n.8257-5C>A) c.8254-5C>A (n.8254-5C>A) c.8200-5C>A (n.8200-5C>A) c.8170-5C>A (n.8170-5C>A) c.8125-5C>A (n.8125-5C>A) c.7720-5C>A (n.7720-5C>A) c.7078-5C>A (n.7078-5C>A) c.4588-5C>A (n.4588-5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806163C= | CA1918884906 | CDH23 | c.8065-5C= (n.8065-5C=) c.1998-5C= (n.1998-5C=) c.1662-5C= (n.1662-5C=) c.8080-5C= (n.8080-5C=) c.1345-5C= (n.1345-5C=) n.1601-5C= c.8260-5C= (n.8260-5C=) c.8194-5C= (n.8194-5C=) c.8257-5C= (n.8257-5C=) c.8254-5C= (n.8254-5C=) c.8200-5C= (n.8200-5C=) c.8170-5C= (n.8170-5C=) c.8125-5C= (n.8125-5C=) c.7720-5C= (n.7720-5C=) c.7078-5C= (n.7078-5C=) c.4588-5C= (n.4588-5C=) | |
10 | g.71806163C>T | CA594706047 | CDH23 | c.8065-5C>T (n.8065-5C>T) c.1998-5C>T (n.1998-5C>T) c.1662-5C>T (n.1662-5C>T) c.8080-5C>T (n.8080-5C>T) c.1345-5C>T (n.1345-5C>T) n.1601-5C>T c.8260-5C>T (n.8260-5C>T) c.8194-5C>T (n.8194-5C>T) c.8257-5C>T (n.8257-5C>T) c.8254-5C>T (n.8254-5C>T) c.8200-5C>T (n.8200-5C>T) c.8170-5C>T (n.8170-5C>T) c.8125-5C>T (n.8125-5C>T) c.7720-5C>T (n.7720-5C>T) c.7078-5C>T (n.7078-5C>T) c.4588-5C>T (n.4588-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71806164C>A | CA2788482853 | CDH23 | c.8065-4C>A (n.8065-4C>A) c.1998-4C>A (n.1998-4C>A) c.1662-4C>A (n.1662-4C>A) c.8080-4C>A (n.8080-4C>A) c.1345-4C>A (n.1345-4C>A) n.1601-4C>A c.8260-4C>A (n.8260-4C>A) c.8194-4C>A (n.8194-4C>A) c.8257-4C>A (n.8257-4C>A) c.8254-4C>A (n.8254-4C>A) c.8200-4C>A (n.8200-4C>A) c.8170-4C>A (n.8170-4C>A) c.8125-4C>A (n.8125-4C>A) c.7720-4C>A (n.7720-4C>A) c.7078-4C>A (n.7078-4C>A) c.4588-4C>A (n.4588-4C>A) | |
10 | g.71806164C>T | CA2609583967 | CDH23 | c.8065-4C>T (n.8065-4C>T) c.1998-4C>T (n.1998-4C>T) c.1662-4C>T (n.1662-4C>T) c.8080-4C>T (n.8080-4C>T) c.1345-4C>T (n.1345-4C>T) n.1601-4C>T c.8260-4C>T (n.8260-4C>T) c.8194-4C>T (n.8194-4C>T) c.8257-4C>T (n.8257-4C>T) c.8254-4C>T (n.8254-4C>T) c.8200-4C>T (n.8200-4C>T) c.8170-4C>T (n.8170-4C>T) c.8125-4C>T (n.8125-4C>T) c.7720-4C>T (n.7720-4C>T) c.7078-4C>T (n.7078-4C>T) c.4588-4C>T (n.4588-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71806165T>C | CA668118958 | CDH23 | c.8065-3T>C (n.8065-3T>C) c.1998-3T>C (n.1998-3T>C) c.1662-3T>C (n.1662-3T>C) c.8080-3T>C (n.8080-3T>C) c.1345-3T>C (n.1345-3T>C) n.1601-3T>C c.8260-3T>C (n.8260-3T>C) c.8194-3T>C (n.8194-3T>C) c.8257-3T>C (n.8257-3T>C) c.8254-3T>C (n.8254-3T>C) c.8200-3T>C (n.8200-3T>C) c.8170-3T>C (n.8170-3T>C) c.8125-3T>C (n.8125-3T>C) c.7720-3T>C (n.7720-3T>C) c.7078-3T>C (n.7078-3T>C) c.4588-3T>C (n.4588-3T>C) | dbSNP |
10 | g.71806165T= | CA1918884909 | CDH23 | c.8065-3T= (n.8065-3T=) c.1998-3T= (n.1998-3T=) c.1662-3T= (n.1662-3T=) c.8080-3T= (n.8080-3T=) c.1345-3T= (n.1345-3T=) n.1601-3T= c.8260-3T= (n.8260-3T=) c.8194-3T= (n.8194-3T=) c.8257-3T= (n.8257-3T=) c.8254-3T= (n.8254-3T=) c.8200-3T= (n.8200-3T=) c.8170-3T= (n.8170-3T=) c.8125-3T= (n.8125-3T=) c.7720-3T= (n.7720-3T=) c.7078-3T= (n.7078-3T=) c.4588-3T= (n.4588-3T=) | |
10 | g.71806166del | CA2609583969 | CDH23 | c.8065-2del (n.8065-2del) c.1998-2del (n.1998-2del) c.1662-2del (n.1662-2del) c.8080-2del (n.8080-2del) c.1345-2del (n.1345-2del) n.1601-2del c.8260-2del (n.8260-2del) c.8194-2del (n.8194-2del) c.8257-2del (n.8257-2del) c.8254-2del (n.8254-2del) c.8200-2del (n.8200-2del) c.8170-2del (n.8170-2del) c.8125-2del (n.8125-2del) c.7720-2del (n.7720-2del) c.7078-2del (n.7078-2del) c.4588-2del (n.4588-2del) | gnomAD v4 |
10 | g.71806166A>C | CA377162272 | CDH23 | c.8065-2A>C (n.8065-2A>C) c.1998-2A>C (n.1998-2A>C) c.1662-2A>C (n.1662-2A>C) c.8080-2A>C (n.8080-2A>C) c.1345-2A>C (n.1345-2A>C) n.1601-2A>C c.8260-2A>C (n.8260-2A>C) c.8194-2A>C (n.8194-2A>C) c.8257-2A>C (n.8257-2A>C) c.8254-2A>C (n.8254-2A>C) c.8200-2A>C (n.8200-2A>C) c.8170-2A>C (n.8170-2A>C) c.8125-2A>C (n.8125-2A>C) c.7720-2A>C (n.7720-2A>C) c.7078-2A>C (n.7078-2A>C) c.4588-2A>C (n.4588-2A>C) | |
10 | g.71806166A>G | CA377162273 | CDH23 | c.8065-2A>G (n.8065-2A>G) c.1998-2A>G (n.1998-2A>G) c.1662-2A>G (n.1662-2A>G) c.8080-2A>G (n.8080-2A>G) c.1345-2A>G (n.1345-2A>G) n.1601-2A>G c.8260-2A>G (n.8260-2A>G) c.8194-2A>G (n.8194-2A>G) c.8257-2A>G (n.8257-2A>G) c.8254-2A>G (n.8254-2A>G) c.8200-2A>G (n.8200-2A>G) c.8170-2A>G (n.8170-2A>G) c.8125-2A>G (n.8125-2A>G) c.7720-2A>G (n.7720-2A>G) c.7078-2A>G (n.7078-2A>G) c.4588-2A>G (n.4588-2A>G) | |
10 | g.71806166A>T | CA377162274 | CDH23 | c.8065-2A>T (n.8065-2A>T) c.1998-2A>T (n.1998-2A>T) c.1662-2A>T (n.1662-2A>T) c.8080-2A>T (n.8080-2A>T) c.1345-2A>T (n.1345-2A>T) n.1601-2A>T c.8260-2A>T (n.8260-2A>T) c.8194-2A>T (n.8194-2A>T) c.8257-2A>T (n.8257-2A>T) c.8254-2A>T (n.8254-2A>T) c.8200-2A>T (n.8200-2A>T) c.8170-2A>T (n.8170-2A>T) c.8125-2A>T (n.8125-2A>T) c.7720-2A>T (n.7720-2A>T) c.7078-2A>T (n.7078-2A>T) c.4588-2A>T (n.4588-2A>T) | |
10 | g.71806167G>A | CA377162275 | CDH23 | c.8065-1G>A (n.8065-1G>A) c.1998-1G>A (n.1998-1G>A) c.1662-1G>A (n.1662-1G>A) c.8080-1G>A (n.8080-1G>A) c.1345-1G>A (n.1345-1G>A) n.1601-1G>A c.8260-1G>A (n.8260-1G>A) c.8194-1G>A (n.8194-1G>A) c.8257-1G>A (n.8257-1G>A) c.8254-1G>A (n.8254-1G>A) c.8200-1G>A (n.8200-1G>A) c.8170-1G>A (n.8170-1G>A) c.8125-1G>A (n.8125-1G>A) c.7720-1G>A (n.7720-1G>A) c.7078-1G>A (n.7078-1G>A) c.4588-1G>A (n.4588-1G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71806167G>C | CA377162277 | CDH23 | c.8065-1G>C (n.8065-1G>C) c.1998-1G>C (n.1998-1G>C) c.1662-1G>C (n.1662-1G>C) c.8080-1G>C (n.8080-1G>C) c.1345-1G>C (n.1345-1G>C) n.1601-1G>C c.8260-1G>C (n.8260-1G>C) c.8194-1G>C (n.8194-1G>C) c.8257-1G>C (n.8257-1G>C) c.8254-1G>C (n.8254-1G>C) c.8200-1G>C (n.8200-1G>C) c.8170-1G>C (n.8170-1G>C) c.8125-1G>C (n.8125-1G>C) c.7720-1G>C (n.7720-1G>C) c.7078-1G>C (n.7078-1G>C) c.4588-1G>C (n.4588-1G>C) | |
10 | g.71806167G>T | CA377162276 | CDH23 | c.8065-1G>T (n.8065-1G>T) c.1998-1G>T (n.1998-1G>T) c.1662-1G>T (n.1662-1G>T) c.8080-1G>T (n.8080-1G>T) c.1345-1G>T (n.1345-1G>T) n.1601-1G>T c.8260-1G>T (n.8260-1G>T) c.8194-1G>T (n.8194-1G>T) c.8257-1G>T (n.8257-1G>T) c.8254-1G>T (n.8254-1G>T) c.8200-1G>T (n.8200-1G>T) c.8170-1G>T (n.8170-1G>T) c.8125-1G>T (n.8125-1G>T) c.7720-1G>T (n.7720-1G>T) c.7078-1G>T (n.7078-1G>T) c.4588-1G>T (n.4588-1G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71806168C>A | CA5546542 | CDH23 | c.8065C>A (p.Leu2689Ile) c.1998C>A (n.1998C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.8080C>A (p.Leu2694Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.1601C>A c.8260C>A (p.Leu2754Ile) c.8194C>A (p.Leu2732Ile) c.8257C>A (p.Leu2753Ile) c.8254C>A (p.Leu2752Ile) c.8200C>A (p.Leu2734Ile) c.8170C>A (p.Leu2724Ile) c.8125C>A (p.Leu2709Ile) c.7720C>A (p.Leu2574Ile) c.7078C>A (p.Leu2360Ile) c.4588C>A (p.Leu1530Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806168C= | CA1918884915 | CDH23 | c.8065C= (p.Leu2689=) c.1998C= (n.1998C=) c.1662C= (n.1662C=) c.8080C= (p.Leu2694=) c.1345C= (p.Leu449=) n.1601C= c.8260C= (p.Leu2754=) c.8194C= (p.Leu2732=) c.8257C= (p.Leu2753=) c.8254C= (p.Leu2752=) c.8200C= (p.Leu2734=) c.8170C= (p.Leu2724=) c.8125C= (p.Leu2709=) c.7720C= (p.Leu2574=) c.7078C= (p.Leu2360=) c.4588C= (p.Leu1530=) | |
10 | g.71806168C>G | CA377162278 | CDH23 | c.8065C>G (p.Leu2689Val) c.1998C>G (n.1998C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.8080C>G (p.Leu2694Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1601C>G c.8260C>G (p.Leu2754Val) c.8194C>G (p.Leu2732Val) c.8257C>G (p.Leu2753Val) c.8254C>G (p.Leu2752Val) c.8200C>G (p.Leu2734Val) c.8170C>G (p.Leu2724Val) c.8125C>G (p.Leu2709Val) c.7720C>G (p.Leu2574Val) c.7078C>G (p.Leu2360Val) c.4588C>G (p.Leu1530Val) | gnomAD v4 |
10 | g.71806168C>T | CA209474372 | CDH23 | c.8065C>T (p.Leu2689Phe) c.1998C>T (n.1998C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.8080C>T (p.Leu2694Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) n.1601C>T c.8260C>T (p.Leu2754Phe) c.8194C>T (p.Leu2732Phe) c.8257C>T (p.Leu2753Phe) c.8254C>T (p.Leu2752Phe) c.8200C>T (p.Leu2734Phe) c.8170C>T (p.Leu2724Phe) c.8125C>T (p.Leu2709Phe) c.7720C>T (p.Leu2574Phe) c.7078C>T (p.Leu2360Phe) c.4588C>T (p.Leu1530Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806169T>A | CA377162279 | CDH23 | c.8066T>A (p.Leu2689His) c.1999T>A (n.1999T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.8081T>A (p.Leu2694His) c.1346T>A (p.Leu449His) n.1602T>A c.8261T>A (p.Leu2754His) c.8195T>A (p.Leu2732His) c.8258T>A (p.Leu2753His) c.8255T>A (p.Leu2752His) c.8201T>A (p.Leu2734His) c.8171T>A (p.Leu2724His) c.8126T>A (p.Leu2709His) c.7721T>A (p.Leu2574His) c.7079T>A (p.Leu2360His) c.4589T>A (p.Leu1530His) | |
10 | g.71806169T>C | CA377162280 | CDH23 | c.8066T>C (p.Leu2689Pro) c.1999T>C (n.1999T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.8081T>C (p.Leu2694Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1602T>C c.8261T>C (p.Leu2754Pro) c.8195T>C (p.Leu2732Pro) c.8258T>C (p.Leu2753Pro) c.8255T>C (p.Leu2752Pro) c.8201T>C (p.Leu2734Pro) c.8171T>C (p.Leu2724Pro) c.8126T>C (p.Leu2709Pro) c.7721T>C (p.Leu2574Pro) c.7079T>C (p.Leu2360Pro) c.4589T>C (p.Leu1530Pro) | |
10 | g.71806169T>G | CA377162281 | CDH23 | c.8066T>G (p.Leu2689Arg) c.1999T>G (n.1999T>G) c.1663T>G (n.1663T>G) c.8081T>G (p.Leu2694Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1602T>G c.8261T>G (p.Leu2754Arg) c.8195T>G (p.Leu2732Arg) c.8258T>G (p.Leu2753Arg) c.8255T>G (p.Leu2752Arg) c.8201T>G (p.Leu2734Arg) c.8171T>G (p.Leu2724Arg) c.8126T>G (p.Leu2709Arg) c.7721T>G (p.Leu2574Arg) c.7079T>G (p.Leu2360Arg) c.4589T>G (p.Leu1530Arg) | |
10 | g.71806170C>A | CA470282158 | CDH23 | c.8067C>A (p.Leu2689=) c.2000C>A (n.2000C>A) c.1664C>A (n.1664C>A) c.8082C>A (p.Leu2694=) c.1347C>A (p.Leu449=) n.1603C>A c.8262C>A (p.Leu2754=) c.8196C>A (p.Leu2732=) c.8259C>A (p.Leu2753=) c.8256C>A (p.Leu2752=) c.8202C>A (p.Leu2734=) c.8172C>A (p.Leu2724=) c.8127C>A (p.Leu2709=) c.7722C>A (p.Leu2574=) c.7080C>A (p.Leu2360=) c.4590C>A (p.Leu1530=) | |
10 | g.71806170C>G | CA470282160 | CDH23 | c.8067C>G (p.Leu2689=) c.2000C>G (n.2000C>G) c.1664C>G (n.1664C>G) c.8082C>G (p.Leu2694=) c.1347C>G (p.Leu449=) n.1603C>G c.8262C>G (p.Leu2754=) c.8196C>G (p.Leu2732=) c.8259C>G (p.Leu2753=) c.8256C>G (p.Leu2752=) c.8202C>G (p.Leu2734=) c.8172C>G (p.Leu2724=) c.8127C>G (p.Leu2709=) c.7722C>G (p.Leu2574=) c.7080C>G (p.Leu2360=) c.4590C>G (p.Leu1530=) | |
10 | g.71806170C>T | CA470282159 | CDH23 | c.8067C>T (p.Leu2689=) c.2000C>T (n.2000C>T) c.1664C>T (n.1664C>T) c.8082C>T (p.Leu2694=) c.1347C>T (p.Leu449=) n.1603C>T c.8262C>T (p.Leu2754=) c.8196C>T (p.Leu2732=) c.8259C>T (p.Leu2753=) c.8256C>T (p.Leu2752=) c.8202C>T (p.Leu2734=) c.8172C>T (p.Leu2724=) c.8127C>T (p.Leu2709=) c.7722C>T (p.Leu2574=) c.7080C>T (p.Leu2360=) c.4590C>T (p.Leu1530=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806171A>C | CA377162282 | CDH23 | c.8068A>C (p.Ile2690Leu) c.2001A>C (n.2001A>C) c.1665A>C (n.1665A>C) c.8083A>C (p.Ile2695Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.1604A>C c.8263A>C (p.Ile2755Leu) c.8197A>C (p.Ile2733Leu) c.8260A>C (p.Ile2754Leu) c.8257A>C (p.Ile2753Leu) c.8203A>C (p.Ile2735Leu) c.8173A>C (p.Ile2725Leu) c.8128A>C (p.Ile2710Leu) c.7723A>C (p.Ile2575Leu) c.7081A>C (p.Ile2361Leu) c.4591A>C (p.Ile1531Leu) | |
10 | g.71806171A>G | CA377162283 | CDH23 | c.8068A>G (p.Ile2690Val) c.2001A>G (n.2001A>G) c.1665A>G (n.1665A>G) c.8083A>G (p.Ile2695Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) n.1604A>G c.8263A>G (p.Ile2755Val) c.8197A>G (p.Ile2733Val) c.8260A>G (p.Ile2754Val) c.8257A>G (p.Ile2753Val) c.8203A>G (p.Ile2735Val) c.8173A>G (p.Ile2725Val) c.8128A>G (p.Ile2710Val) c.7723A>G (p.Ile2575Val) c.7081A>G (p.Ile2361Val) c.4591A>G (p.Ile1531Val) | |
10 | g.71806171A>T | CA377162284 | CDH23 | c.8068A>T (p.Ile2690Phe) c.2001A>T (n.2001A>T) c.1665A>T (n.1665A>T) c.8083A>T (p.Ile2695Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.1604A>T c.8263A>T (p.Ile2755Phe) c.8197A>T (p.Ile2733Phe) c.8260A>T (p.Ile2754Phe) c.8257A>T (p.Ile2753Phe) c.8203A>T (p.Ile2735Phe) c.8173A>T (p.Ile2725Phe) c.8128A>T (p.Ile2710Phe) c.7723A>T (p.Ile2575Phe) c.7081A>T (p.Ile2361Phe) c.4591A>T (p.Ile1531Phe) | |
10 | g.71806172del | CA2740093025 | CDH23 | c.8069del (p.Ile2690ThrfsTer?) c.2002del (n.2002del) c.1666del (n.1666del) c.8084del (p.Ile2695ThrfsTer?) c.1349del (p.Ile450ThrfsTer?) n.1605del c.8264del (p.Ile2755ThrfsTer?) c.8198del (p.Ile2733ThrfsTer?) c.8261del (p.Ile2754ThrfsTer?) c.8258del (p.Ile2753ThrfsTer?) c.8204del (p.Ile2735ThrfsTer?) c.8174del (p.Ile2725ThrfsTer?) c.8129del (p.Ile2710ThrfsTer?) c.7724del (p.Ile2575ThrfsTer?) c.7082del (p.Ile2361ThrfsTer?) c.4592del (p.Ile1531ThrfsTer?) | ClinVar |
10 | g.71806172T>A | CA377162285 | CDH23 | c.8069T>A (p.Ile2690Asn) c.2002T>A (n.2002T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) c.8084T>A (p.Ile2695Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.1605T>A c.8264T>A (p.Ile2755Asn) c.8198T>A (p.Ile2733Asn) c.8261T>A (p.Ile2754Asn) c.8258T>A (p.Ile2753Asn) c.8204T>A (p.Ile2735Asn) c.8174T>A (p.Ile2725Asn) c.8129T>A (p.Ile2710Asn) c.7724T>A (p.Ile2575Asn) c.7082T>A (p.Ile2361Asn) c.4592T>A (p.Ile1531Asn) | |
10 | g.71806172T>C | CA377162286 | CDH23 | c.8069T>C (p.Ile2690Thr) c.2002T>C (n.2002T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.8084T>C (p.Ile2695Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.1605T>C c.8264T>C (p.Ile2755Thr) c.8198T>C (p.Ile2733Thr) c.8261T>C (p.Ile2754Thr) c.8258T>C (p.Ile2753Thr) c.8204T>C (p.Ile2735Thr) c.8174T>C (p.Ile2725Thr) c.8129T>C (p.Ile2710Thr) c.7724T>C (p.Ile2575Thr) c.7082T>C (p.Ile2361Thr) c.4592T>C (p.Ile1531Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.71806172T>G | CA377162287 | CDH23 | c.8069T>G (p.Ile2690Ser) c.2002T>G (n.2002T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.8084T>G (p.Ile2695Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.1605T>G c.8264T>G (p.Ile2755Ser) c.8198T>G (p.Ile2733Ser) c.8261T>G (p.Ile2754Ser) c.8258T>G (p.Ile2753Ser) c.8204T>G (p.Ile2735Ser) c.8174T>G (p.Ile2725Ser) c.8129T>G (p.Ile2710Ser) c.7724T>G (p.Ile2575Ser) c.7082T>G (p.Ile2361Ser) c.4592T>G (p.Ile1531Ser) | |
10 | g.71806173C>A | CA470282164 | CDH23 | c.8070C>A (p.Ile2690=) c.2003C>A (n.2003C>A) c.1667C>A (n.1667C>A) c.8085C>A (p.Ile2695=) c.1350C>A (p.Ile450=) n.1606C>A c.8265C>A (p.Ile2755=) c.8199C>A (p.Ile2733=) c.8262C>A (p.Ile2754=) c.8259C>A (p.Ile2753=) c.8205C>A (p.Ile2735=) c.8175C>A (p.Ile2725=) c.8130C>A (p.Ile2710=) c.7725C>A (p.Ile2575=) c.7083C>A (p.Ile2361=) c.4593C>A (p.Ile1531=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806173C= | CA1918884919 | CDH23 | c.8070C= (p.Ile2690=) c.2003C= (n.2003C=) c.1667C= (n.1667C=) c.8085C= (p.Ile2695=) c.1350C= (p.Ile450=) n.1606C= c.8265C= (p.Ile2755=) c.8199C= (p.Ile2733=) c.8262C= (p.Ile2754=) c.8259C= (p.Ile2753=) c.8205C= (p.Ile2735=) c.8175C= (p.Ile2725=) c.8130C= (p.Ile2710=) c.7725C= (p.Ile2575=) c.7083C= (p.Ile2361=) c.4593C= (p.Ile1531=) | |
10 | g.71806173C>G | CA209474376 | CDH23 | c.8070C>G (p.Ile2690Met) c.2003C>G (n.2003C>G) c.1667C>G (n.1667C>G) c.8085C>G (p.Ile2695Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) n.1606C>G c.8265C>G (p.Ile2755Met) c.8199C>G (p.Ile2733Met) c.8262C>G (p.Ile2754Met) c.8259C>G (p.Ile2753Met) c.8205C>G (p.Ile2735Met) c.8175C>G (p.Ile2725Met) c.8130C>G (p.Ile2710Met) c.7725C>G (p.Ile2575Met) c.7083C>G (p.Ile2361Met) c.4593C>G (p.Ile1531Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806173C>T | CA470282165 | CDH23 | c.8070C>T (p.Ile2690=) c.2003C>T (n.2003C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.8085C>T (p.Ile2695=) c.1350C>T (p.Ile450=) n.1606C>T c.8265C>T (p.Ile2755=) c.8199C>T (p.Ile2733=) c.8262C>T (p.Ile2754=) c.8259C>T (p.Ile2753=) c.8205C>T (p.Ile2735=) c.8175C>T (p.Ile2725=) c.8130C>T (p.Ile2710=) c.7725C>T (p.Ile2575=) c.7083C>T (p.Ile2361=) c.4593C>T (p.Ile1531=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.71806174T>A | CA377162289 | CDH23 | c.8071T>A (p.Leu2691Met) c.2004T>A (n.2004T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.8086T>A (p.Leu2696Met) c.1351T>A (p.Leu451Met) n.1607T>A c.8266T>A (p.Leu2756Met) c.8200T>A (p.Leu2734Met) c.8263T>A (p.Leu2755Met) c.8260T>A (p.Leu2754Met) c.8206T>A (p.Leu2736Met) c.8176T>A (p.Leu2726Met) c.8131T>A (p.Leu2711Met) c.7726T>A (p.Leu2576Met) c.7084T>A (p.Leu2362Met) c.4594T>A (p.Leu1532Met) | gnomAD v4 |
10 | g.71806174T>C | CA5546543 | CDH23 | c.8071T>C (p.Leu2691=) c.2004T>C (n.2004T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.8086T>C (p.Leu2696=) c.1351T>C (p.Leu451=) n.1607T>C c.8266T>C (p.Leu2756=) c.8200T>C (p.Leu2734=) c.8263T>C (p.Leu2755=) c.8260T>C (p.Leu2754=) c.8206T>C (p.Leu2736=) c.8176T>C (p.Leu2726=) c.8131T>C (p.Leu2711=) c.7726T>C (p.Leu2576=) c.7084T>C (p.Leu2362=) c.4594T>C (p.Leu1532=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806174T>G | CA377162288 | CDH23 | c.8071T>G (p.Leu2691Val) c.2004T>G (n.2004T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.8086T>G (p.Leu2696Val) c.1351T>G (p.Leu451Val) n.1607T>G c.8266T>G (p.Leu2756Val) c.8200T>G (p.Leu2734Val) c.8263T>G (p.Leu2755Val) c.8260T>G (p.Leu2754Val) c.8206T>G (p.Leu2736Val) c.8176T>G (p.Leu2726Val) c.8131T>G (p.Leu2711Val) c.7726T>G (p.Leu2576Val) c.7084T>G (p.Leu2362Val) c.4594T>G (p.Leu1532Val) | dbSNP |
10 | g.71806174T= | CA1918884923 | CDH23 | c.8071T= (p.Leu2691=) c.2004T= (n.2004T=) c.1668T= (n.1668T=) c.8086T= (p.Leu2696=) c.1351T= (p.Leu451=) n.1607T= c.8266T= (p.Leu2756=) c.8200T= (p.Leu2734=) c.8263T= (p.Leu2755=) c.8260T= (p.Leu2754=) c.8206T= (p.Leu2736=) c.8176T= (p.Leu2726=) c.8131T= (p.Leu2711=) c.7726T= (p.Leu2576=) c.7084T= (p.Leu2362=) c.4594T= (p.Leu1532=) | |
10 | g.71806175T>A | CA377162290 | CDH23 | c.8072T>A (p.Leu2691Ter) c.2005T>A (n.2005T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.8087T>A (p.Leu2696Ter) c.1352T>A (p.Leu451Ter) n.1608T>A c.8267T>A (p.Leu2756Ter) c.8201T>A (p.Leu2734Ter) c.8264T>A (p.Leu2755Ter) c.8261T>A (p.Leu2754Ter) c.8207T>A (p.Leu2736Ter) c.8177T>A (p.Leu2726Ter) c.8132T>A (p.Leu2711Ter) c.7727T>A (p.Leu2576Ter) c.7085T>A (p.Leu2362Ter) c.4595T>A (p.Leu1532Ter) | |
10 | g.71806175T>C | CA377162291 | CDH23 | c.8072T>C (p.Leu2691Ser) c.2005T>C (n.2005T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.8087T>C (p.Leu2696Ser) c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.1608T>C c.8267T>C (p.Leu2756Ser) c.8201T>C (p.Leu2734Ser) c.8264T>C (p.Leu2755Ser) c.8261T>C (p.Leu2754Ser) c.8207T>C (p.Leu2736Ser) c.8177T>C (p.Leu2726Ser) c.8132T>C (p.Leu2711Ser) c.7727T>C (p.Leu2576Ser) c.7085T>C (p.Leu2362Ser) c.4595T>C (p.Leu1532Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.71806175T>G | CA377162292 | CDH23 | c.8072T>G (p.Leu2691Trp) c.2005T>G (n.2005T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.8087T>G (p.Leu2696Trp) c.1352T>G (p.Leu451Trp) n.1608T>G c.8267T>G (p.Leu2756Trp) c.8201T>G (p.Leu2734Trp) c.8264T>G (p.Leu2755Trp) c.8261T>G (p.Leu2754Trp) c.8207T>G (p.Leu2736Trp) c.8177T>G (p.Leu2726Trp) c.8132T>G (p.Leu2711Trp) c.7727T>G (p.Leu2576Trp) c.7085T>G (p.Leu2362Trp) c.4595T>G (p.Leu1532Trp) | |
10 | g.71806176G>A | CA470282167 | CDH23 | c.8073G>A (p.Leu2691=) c.2006G>A (n.2006G>A) c.1670G>A (n.1670G>A) c.8088G>A (p.Leu2696=) c.1353G>A (p.Leu451=) n.1609G>A c.8268G>A (p.Leu2756=) c.8202G>A (p.Leu2734=) c.8265G>A (p.Leu2755=) c.8262G>A (p.Leu2754=) c.8208G>A (p.Leu2736=) c.8178G>A (p.Leu2726=) c.8133G>A (p.Leu2711=) c.7728G>A (p.Leu2576=) c.7086G>A (p.Leu2362=) c.4596G>A (p.Leu1532=) | |
10 | g.71806176G>C | CA377162293 | CDH23 | c.8073G>C (p.Leu2691Phe) c.2006G>C (n.2006G>C) c.1670G>C (n.1670G>C) c.8088G>C (p.Leu2696Phe) c.1353G>C (p.Leu451Phe) n.1609G>C c.8268G>C (p.Leu2756Phe) c.8202G>C (p.Leu2734Phe) c.8265G>C (p.Leu2755Phe) c.8262G>C (p.Leu2754Phe) c.8208G>C (p.Leu2736Phe) c.8178G>C (p.Leu2726Phe) c.8133G>C (p.Leu2711Phe) c.7728G>C (p.Leu2576Phe) c.7086G>C (p.Leu2362Phe) c.4596G>C (p.Leu1532Phe) | |
10 | g.71806176G= | CA1918884927 | CDH23 | c.8073G= (p.Leu2691=) c.2006G= (n.2006G=) c.1670G= (n.1670G=) c.8088G= (p.Leu2696=) c.1353G= (p.Leu451=) n.1609G= c.8268G= (p.Leu2756=) c.8202G= (p.Leu2734=) c.8265G= (p.Leu2755=) c.8262G= (p.Leu2754=) c.8208G= (p.Leu2736=) c.8178G= (p.Leu2726=) c.8133G= (p.Leu2711=) c.7728G= (p.Leu2576=) c.7086G= (p.Leu2362=) c.4596G= (p.Leu1532=) | |
10 | g.71806176G>T | CA377162294 | CDH23 | c.8073G>T (p.Leu2691Phe) c.2006G>T (n.2006G>T) c.1670G>T (n.1670G>T) c.8088G>T (p.Leu2696Phe) c.1353G>T (p.Leu451Phe) n.1609G>T c.8268G>T (p.Leu2756Phe) c.8202G>T (p.Leu2734Phe) c.8265G>T (p.Leu2755Phe) c.8262G>T (p.Leu2754Phe) c.8208G>T (p.Leu2736Phe) c.8178G>T (p.Leu2726Phe) c.8133G>T (p.Leu2711Phe) c.7728G>T (p.Leu2576Phe) c.7086G>T (p.Leu2362Phe) c.4596G>T (p.Leu1532Phe) | ClinVar dbSNP |
10 | g.71806177G>A | CA377162295 | CDH23 | c.8074G>A (p.Val2692Met) c.2007G>A (n.2007G>A) c.1671G>A (n.1671G>A) c.8089G>A (p.Val2697Met) c.1354G>A (p.Val452Met) n.1610G>A c.8269G>A (p.Val2757Met) c.8203G>A (p.Val2735Met) c.8266G>A (p.Val2756Met) c.8263G>A (p.Val2755Met) c.8209G>A (p.Val2737Met) c.8179G>A (p.Val2727Met) c.8134G>A (p.Val2712Met) c.7729G>A (p.Val2577Met) c.7087G>A (p.Val2363Met) c.4597G>A (p.Val1533Met) | |
10 | g.71806177G>C | CA377162296 | CDH23 | c.8074G>C (p.Val2692Leu) c.2007G>C (n.2007G>C) c.1671G>C (n.1671G>C) c.8089G>C (p.Val2697Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.1610G>C c.8269G>C (p.Val2757Leu) c.8203G>C (p.Val2735Leu) c.8266G>C (p.Val2756Leu) c.8263G>C (p.Val2755Leu) c.8209G>C (p.Val2737Leu) c.8179G>C (p.Val2727Leu) c.8134G>C (p.Val2712Leu) c.7729G>C (p.Val2577Leu) c.7087G>C (p.Val2363Leu) c.4597G>C (p.Val1533Leu) | |
10 | g.71806177G>T | CA377162297 | CDH23 | c.8074G>T (p.Val2692Leu) c.2007G>T (n.2007G>T) c.1671G>T (n.1671G>T) c.8089G>T (p.Val2697Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) n.1610G>T c.8269G>T (p.Val2757Leu) c.8203G>T (p.Val2735Leu) c.8266G>T (p.Val2756Leu) c.8263G>T (p.Val2755Leu) c.8209G>T (p.Val2737Leu) c.8179G>T (p.Val2727Leu) c.8134G>T (p.Val2712Leu) c.7729G>T (p.Val2577Leu) c.7087G>T (p.Val2363Leu) c.4597G>T (p.Val1533Leu) | |
10 | g.71806178T>A | CA377162298 | CDH23 | c.8075T>A (p.Val2692Glu) c.2008T>A (n.2008T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) c.8090T>A (p.Val2697Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) n.1611T>A c.8270T>A (p.Val2757Glu) c.8204T>A (p.Val2735Glu) c.8267T>A (p.Val2756Glu) c.8264T>A (p.Val2755Glu) c.8210T>A (p.Val2737Glu) c.8180T>A (p.Val2727Glu) c.8135T>A (p.Val2712Glu) c.7730T>A (p.Val2577Glu) c.7088T>A (p.Val2363Glu) c.4598T>A (p.Val1533Glu) | |
10 | g.71806178T>C | CA377162299 | CDH23 | c.8075T>C (p.Val2692Ala) c.2008T>C (n.2008T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) c.8090T>C (p.Val2697Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) n.1611T>C c.8270T>C (p.Val2757Ala) c.8204T>C (p.Val2735Ala) c.8267T>C (p.Val2756Ala) c.8264T>C (p.Val2755Ala) c.8210T>C (p.Val2737Ala) c.8180T>C (p.Val2727Ala) c.8135T>C (p.Val2712Ala) c.7730T>C (p.Val2577Ala) c.7088T>C (p.Val2363Ala) c.4598T>C (p.Val1533Ala) | |
10 | g.71806178T>G | CA377162300 | CDH23 | c.8075T>G (p.Val2692Gly) c.2008T>G (n.2008T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) c.8090T>G (p.Val2697Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.1611T>G c.8270T>G (p.Val2757Gly) c.8204T>G (p.Val2735Gly) c.8267T>G (p.Val2756Gly) c.8264T>G (p.Val2755Gly) c.8210T>G (p.Val2737Gly) c.8180T>G (p.Val2727Gly) c.8135T>G (p.Val2712Gly) c.7730T>G (p.Val2577Gly) c.7088T>G (p.Val2363Gly) c.4598T>G (p.Val1533Gly) | |
10 | g.71806179G>A | CA470282171 | CDH23 | c.8076G>A (p.Val2692=) c.2009G>A (n.2009G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.8091G>A (p.Val2697=) c.1356G>A (p.Val452=) n.1612G>A c.8271G>A (p.Val2757=) c.8205G>A (p.Val2735=) c.8268G>A (p.Val2756=) c.8265G>A (p.Val2755=) c.8211G>A (p.Val2737=) c.8181G>A (p.Val2727=) c.8136G>A (p.Val2712=) c.7731G>A (p.Val2577=) c.7089G>A (p.Val2363=) c.4599G>A (p.Val1533=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71806179G>C | CA470282170 | CDH23 | c.8076G>C (p.Val2692=) c.2009G>C (n.2009G>C) c.1673G>C (n.1673G>C) c.8091G>C (p.Val2697=) c.1356G>C (p.Val452=) n.1612G>C c.8271G>C (p.Val2757=) c.8205G>C (p.Val2735=) c.8268G>C (p.Val2756=) c.8265G>C (p.Val2755=) c.8211G>C (p.Val2737=) c.8181G>C (p.Val2727=) c.8136G>C (p.Val2712=) c.7731G>C (p.Val2577=) c.7089G>C (p.Val2363=) c.4599G>C (p.Val1533=) | |
10 | g.71806179G= | CA1918884931 | CDH23 | c.8076G= (p.Val2692=) c.2009G= (n.2009G=) c.1673G= (n.1673G=) c.8091G= (p.Val2697=) c.1356G= (p.Val452=) n.1612G= c.8271G= (p.Val2757=) c.8205G= (p.Val2735=) c.8268G= (p.Val2756=) c.8265G= (p.Val2755=) c.8211G= (p.Val2737=) c.8181G= (p.Val2727=) c.8136G= (p.Val2712=) c.7731G= (p.Val2577=) c.7089G= (p.Val2363=) c.4599G= (p.Val1533=) | |
10 | g.71806179G>T | CA470282169 | CDH23 | c.8076G>T (p.Val2692=) c.2009G>T (n.2009G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) c.8091G>T (p.Val2697=) c.1356G>T (p.Val452=) n.1612G>T c.8271G>T (p.Val2757=) c.8205G>T (p.Val2735=) c.8268G>T (p.Val2756=) c.8265G>T (p.Val2755=) c.8211G>T (p.Val2737=) c.8181G>T (p.Val2727=) c.8136G>T (p.Val2712=) c.7731G>T (p.Val2577=) c.7089G>T (p.Val2363=) c.4599G>T (p.Val1533=) | gnomAD v4 |
10 | g.71806180G>A | CA377162302 | CDH23 | c.8077G>A (p.Ala2693Thr) c.2010G>A (n.2010G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) c.8092G>A (p.Ala2698Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1613G>A c.8272G>A (p.Ala2758Thr) c.8206G>A (p.Ala2736Thr) c.8269G>A (p.Ala2757Thr) c.8266G>A (p.Ala2756Thr) c.8212G>A (p.Ala2738Thr) c.8182G>A (p.Ala2728Thr) c.8137G>A (p.Ala2713Thr) c.7732G>A (p.Ala2578Thr) c.7090G>A (p.Ala2364Thr) c.4600G>A (p.Ala1534Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.71806180G>C | CA377162303 | CDH23 | c.8077G>C (p.Ala2693Pro) c.2010G>C (n.2010G>C) c.1674G>C (n.1674G>C) c.8092G>C (p.Ala2698Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1613G>C c.8272G>C (p.Ala2758Pro) c.8206G>C (p.Ala2736Pro) c.8269G>C (p.Ala2757Pro) c.8266G>C (p.Ala2756Pro) c.8212G>C (p.Ala2738Pro) c.8182G>C (p.Ala2728Pro) c.8137G>C (p.Ala2713Pro) c.7732G>C (p.Ala2578Pro) c.7090G>C (p.Ala2364Pro) c.4600G>C (p.Ala1534Pro) | |
10 | g.71806180G>T | CA377162301 | CDH23 | c.8077G>T (p.Ala2693Ser) c.2010G>T (n.2010G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) c.8092G>T (p.Ala2698Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1613G>T c.8272G>T (p.Ala2758Ser) c.8206G>T (p.Ala2736Ser) c.8269G>T (p.Ala2757Ser) c.8266G>T (p.Ala2756Ser) c.8212G>T (p.Ala2738Ser) c.8182G>T (p.Ala2728Ser) c.8137G>T (p.Ala2713Ser) c.7732G>T (p.Ala2578Ser) c.7090G>T (p.Ala2364Ser) c.4600G>T (p.Ala1534Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.71806181C>A | CA377162304 | CDH23 | c.8078C>A (p.Ala2693Asp) c.2011C>A (n.2011C>A) c.1675C>A (n.1675C>A) c.8093C>A (p.Ala2698Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.1614C>A c.8273C>A (p.Ala2758Asp) c.8207C>A (p.Ala2736Asp) c.8270C>A (p.Ala2757Asp) c.8267C>A (p.Ala2756Asp) c.8213C>A (p.Ala2738Asp) c.8183C>A (p.Ala2728Asp) c.8138C>A (p.Ala2713Asp) c.7733C>A (p.Ala2578Asp) c.7091C>A (p.Ala2364Asp) c.4601C>A (p.Ala1534Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.71806181C= | CA1918884934 | CDH23 | c.8078C= (p.Ala2693=) c.2011C= (n.2011C=) c.1675C= (n.1675C=) c.8093C= (p.Ala2698=) c.1358C= (p.Ala453=) n.1614C= c.8273C= (p.Ala2758=) c.8207C= (p.Ala2736=) c.8270C= (p.Ala2757=) c.8267C= (p.Ala2756=) c.8213C= (p.Ala2738=) c.8183C= (p.Ala2728=) c.8138C= (p.Ala2713=) c.7733C= (p.Ala2578=) c.7091C= (p.Ala2364=) c.4601C= (p.Ala1534=) | |
10 | g.71806181C>G | CA377162305 | CDH23 | c.8078C>G (p.Ala2693Gly) c.2011C>G (n.2011C>G) c.1675C>G (n.1675C>G) c.8093C>G (p.Ala2698Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1614C>G c.8273C>G (p.Ala2758Gly) c.8207C>G (p.Ala2736Gly) c.8270C>G (p.Ala2757Gly) c.8267C>G (p.Ala2756Gly) c.8213C>G (p.Ala2738Gly) c.8183C>G (p.Ala2728Gly) c.8138C>G (p.Ala2713Gly) c.7733C>G (p.Ala2578Gly) c.7091C>G (p.Ala2364Gly) c.4601C>G (p.Ala1534Gly) | |
10 | g.71806181C>T | CA209474380 | CDH23 | c.8078C>T (p.Ala2693Val) c.2011C>T (n.2011C>T) c.1675C>T (n.1675C>T) c.8093C>T (p.Ala2698Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1614C>T c.8273C>T (p.Ala2758Val) c.8207C>T (p.Ala2736Val) c.8270C>T (p.Ala2757Val) c.8267C>T (p.Ala2756Val) c.8213C>T (p.Ala2738Val) c.8183C>T (p.Ala2728Val) c.8138C>T (p.Ala2713Val) c.7733C>T (p.Ala2578Val) c.7091C>T (p.Ala2364Val) c.4601C>T (p.Ala1534Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806182C>A | CA470282173 | CDH23 | c.8079C>A (p.Ala2693=) c.2012C>A (n.2012C>A) c.1676C>A (n.1676C>A) c.8094C>A (p.Ala2698=) c.1359C>A (p.Ala453=) n.1615C>A c.8274C>A (p.Ala2758=) c.8208C>A (p.Ala2736=) c.8271C>A (p.Ala2757=) c.8268C>A (p.Ala2756=) c.8214C>A (p.Ala2738=) c.8184C>A (p.Ala2728=) c.8139C>A (p.Ala2713=) c.7734C>A (p.Ala2578=) c.7092C>A (p.Ala2364=) c.4602C>A (p.Ala1534=) | gnomAD v4 |
10 | g.71806182C>G | CA470282174 | CDH23 | c.8079C>G (p.Ala2693=) c.2012C>G (n.2012C>G) c.1676C>G (n.1676C>G) c.8094C>G (p.Ala2698=) c.1359C>G (p.Ala453=) n.1615C>G c.8274C>G (p.Ala2758=) c.8208C>G (p.Ala2736=) c.8271C>G (p.Ala2757=) c.8268C>G (p.Ala2756=) c.8214C>G (p.Ala2738=) c.8184C>G (p.Ala2728=) c.8139C>G (p.Ala2713=) c.7734C>G (p.Ala2578=) c.7092C>G (p.Ala2364=) c.4602C>G (p.Ala1534=) | gnomAD v4 |
10 | g.71806182C>T | CA470282176 | CDH23 | c.8079C>T (p.Ala2693=) c.2012C>T (n.2012C>T) c.1676C>T (n.1676C>T) c.8094C>T (p.Ala2698=) c.1359C>T (p.Ala453=) n.1615C>T c.8274C>T (p.Ala2758=) c.8208C>T (p.Ala2736=) c.8271C>T (p.Ala2757=) c.8268C>T (p.Ala2756=) c.8214C>T (p.Ala2738=) c.8184C>T (p.Ala2728=) c.8139C>T (p.Ala2713=) c.7734C>T (p.Ala2578=) c.7092C>T (p.Ala2364=) c.4602C>T (p.Ala1534=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71806183A>C | CA377162306 | CDH23 | c.8080A>C (p.Ser2694Arg) c.2013A>C (n.2013A>C) c.1677A>C (n.1677A>C) c.8095A>C (p.Ser2699Arg) c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.1616A>C c.8275A>C (p.Ser2759Arg) c.8209A>C (p.Ser2737Arg) c.8272A>C (p.Ser2758Arg) c.8269A>C (p.Ser2757Arg) c.8215A>C (p.Ser2739Arg) c.8185A>C (p.Ser2729Arg) c.8140A>C (p.Ser2714Arg) c.7735A>C (p.Ser2579Arg) c.7093A>C (p.Ser2365Arg) c.4603A>C (p.Ser1535Arg) | |
10 | g.71806183A>G | CA377162307 | CDH23 | c.8080A>G (p.Ser2694Gly) c.2013A>G (n.2013A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) c.8095A>G (p.Ser2699Gly) c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.1616A>G c.8275A>G (p.Ser2759Gly) c.8209A>G (p.Ser2737Gly) c.8272A>G (p.Ser2758Gly) c.8269A>G (p.Ser2757Gly) c.8215A>G (p.Ser2739Gly) c.8185A>G (p.Ser2729Gly) c.8140A>G (p.Ser2714Gly) c.7735A>G (p.Ser2579Gly) c.7093A>G (p.Ser2365Gly) c.4603A>G (p.Ser1535Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.71806183A>T | CA377162308 | CDH23 | c.8080A>T (p.Ser2694Cys) c.2013A>T (n.2013A>T) c.1677A>T (n.1677A>T) c.8095A>T (p.Ser2699Cys) c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.1616A>T c.8275A>T (p.Ser2759Cys) c.8209A>T (p.Ser2737Cys) c.8272A>T (p.Ser2758Cys) c.8269A>T (p.Ser2757Cys) c.8215A>T (p.Ser2739Cys) c.8185A>T (p.Ser2729Cys) c.8140A>T (p.Ser2714Cys) c.7735A>T (p.Ser2579Cys) c.7093A>T (p.Ser2365Cys) c.4603A>T (p.Ser1535Cys) | |
10 | g.71806184G>A | CA377162311 | CDH23 | c.8081G>A (p.Ser2694Asn) c.2014G>A (n.2014G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.8096G>A (p.Ser2699Asn) c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.1617G>A c.8276G>A (p.Ser2759Asn) c.8210G>A (p.Ser2737Asn) c.8273G>A (p.Ser2758Asn) c.8270G>A (p.Ser2757Asn) c.8216G>A (p.Ser2739Asn) c.8186G>A (p.Ser2729Asn) c.8141G>A (p.Ser2714Asn) c.7736G>A (p.Ser2579Asn) c.7094G>A (p.Ser2365Asn) c.4604G>A (p.Ser1535Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806184G>C | CA377162309 | CDH23 | c.8081G>C (p.Ser2694Thr) c.2014G>C (n.2014G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) c.8096G>C (p.Ser2699Thr) c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.1617G>C c.8276G>C (p.Ser2759Thr) c.8210G>C (p.Ser2737Thr) c.8273G>C (p.Ser2758Thr) c.8270G>C (p.Ser2757Thr) c.8216G>C (p.Ser2739Thr) c.8186G>C (p.Ser2729Thr) c.8141G>C (p.Ser2714Thr) c.7736G>C (p.Ser2579Thr) c.7094G>C (p.Ser2365Thr) c.4604G>C (p.Ser1535Thr) | |
10 | g.71806184G= | CA1918884937 | CDH23 | c.8081G= (p.Ser2694=) c.2014G= (n.2014G=) c.1678G= (n.1678G=) c.8096G= (p.Ser2699=) c.1361G= (p.Ser454=) n.1617G= c.8276G= (p.Ser2759=) c.8210G= (p.Ser2737=) c.8273G= (p.Ser2758=) c.8270G= (p.Ser2757=) c.8216G= (p.Ser2739=) c.8186G= (p.Ser2729=) c.8141G= (p.Ser2714=) c.7736G= (p.Ser2579=) c.7094G= (p.Ser2365=) c.4604G= (p.Ser1535=) | |
10 | g.71806184G>T | CA377162310 | CDH23 | c.8081G>T (p.Ser2694Ile) c.2014G>T (n.2014G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) c.8096G>T (p.Ser2699Ile) c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.1617G>T c.8276G>T (p.Ser2759Ile) c.8210G>T (p.Ser2737Ile) c.8273G>T (p.Ser2758Ile) c.8270G>T (p.Ser2757Ile) c.8216G>T (p.Ser2739Ile) c.8186G>T (p.Ser2729Ile) c.8141G>T (p.Ser2714Ile) c.7736G>T (p.Ser2579Ile) c.7094G>T (p.Ser2365Ile) c.4604G>T (p.Ser1535Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.71806185C>A | CA377162312 | CDH23 | c.8082C>A (p.Ser2694Arg) c.2015C>A (n.2015C>A) c.1679C>A (n.1679C>A) c.8097C>A (p.Ser2699Arg) c.1362C>A (p.Ser454Arg) n.1618C>A c.8277C>A (p.Ser2759Arg) c.8211C>A (p.Ser2737Arg) c.8274C>A (p.Ser2758Arg) c.8271C>A (p.Ser2757Arg) c.8217C>A (p.Ser2739Arg) c.8187C>A (p.Ser2729Arg) c.8142C>A (p.Ser2714Arg) c.7737C>A (p.Ser2579Arg) c.7095C>A (p.Ser2365Arg) c.4605C>A (p.Ser1535Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71806185C= | CA1918884939 | CDH23 | c.8082C= (p.Ser2694=) c.2015C= (n.2015C=) c.1679C= (n.1679C=) c.8097C= (p.Ser2699=) c.1362C= (p.Ser454=) n.1618C= c.8277C= (p.Ser2759=) c.8211C= (p.Ser2737=) c.8274C= (p.Ser2758=) c.8271C= (p.Ser2757=) c.8217C= (p.Ser2739=) c.8187C= (p.Ser2729=) c.8142C= (p.Ser2714=) c.7737C= (p.Ser2579=) c.7095C= (p.Ser2365=) c.4605C= (p.Ser1535=) | |
10 | g.71806185C>G | CA377162313 | CDH23 | c.8082C>G (p.Ser2694Arg) c.2015C>G (n.2015C>G) c.1679C>G (n.1679C>G) c.8097C>G (p.Ser2699Arg) c.1362C>G (p.Ser454Arg) n.1618C>G c.8277C>G (p.Ser2759Arg) c.8211C>G (p.Ser2737Arg) c.8274C>G (p.Ser2758Arg) c.8271C>G (p.Ser2757Arg) c.8217C>G (p.Ser2739Arg) c.8187C>G (p.Ser2729Arg) c.8142C>G (p.Ser2714Arg) c.7737C>G (p.Ser2579Arg) c.7095C>G (p.Ser2365Arg) c.4605C>G (p.Ser1535Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.71806185C>T | CA470282181 | CDH23 | c.8082C>T (p.Ser2694=) c.2015C>T (n.2015C>T) c.1679C>T (n.1679C>T) c.8097C>T (p.Ser2699=) c.1362C>T (p.Ser454=) n.1618C>T c.8277C>T (p.Ser2759=) c.8211C>T (p.Ser2737=) c.8274C>T (p.Ser2758=) c.8271C>T (p.Ser2757=) c.8217C>T (p.Ser2739=) c.8187C>T (p.Ser2729=) c.8142C>T (p.Ser2714=) c.7737C>T (p.Ser2579=) c.7095C>T (p.Ser2365=) c.4605C>T (p.Ser1535=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806186G>A | CA5546544 | CDH23 | c.8083G>A (p.Asp2695Asn) c.2016G>A (n.2016G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.8098G>A (p.Asp2700Asn) c.1363G>A (p.Asp455Asn) n.1619G>A c.8278G>A (p.Asp2760Asn) c.8212G>A (p.Asp2738Asn) c.8275G>A (p.Asp2759Asn) c.8272G>A (p.Asp2758Asn) c.8218G>A (p.Asp2740Asn) c.8188G>A (p.Asp2730Asn) c.8143G>A (p.Asp2715Asn) c.7738G>A (p.Asp2580Asn) c.7096G>A (p.Asp2366Asn) c.4606G>A (p.Asp1536Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71806186G>C | CA377162314 | CDH23 | c.8083G>C (p.Asp2695His) c.2016G>C (n.2016G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.8098G>C (p.Asp2700His) c.1363G>C (p.Asp455His) n.1619G>C c.8278G>C (p.Asp2760His) c.8212G>C (p.Asp2738His) c.8275G>C (p.Asp2759His) c.8272G>C (p.Asp2758His) c.8218G>C (p.Asp2740His) c.8188G>C (p.Asp2730His) c.8143G>C (p.Asp2715His) c.7738G>C (p.Asp2580His) c.7096G>C (p.Asp2366His) c.4606G>C (p.Asp1536His) | |
10 | g.71806186G= | CA1918884943 | CDH23 | c.8083G= (p.Asp2695=) c.2016G= (n.2016G=) c.1680G= (n.1680G=) c.8098G= (p.Asp2700=) c.1363G= (p.Asp455=) n.1619G= c.8278G= (p.Asp2760=) c.8212G= (p.Asp2738=) c.8275G= (p.Asp2759=) c.8272G= (p.Asp2758=) c.8218G= (p.Asp2740=) c.8188G= (p.Asp2730=) c.8143G= (p.Asp2715=) c.7738G= (p.Asp2580=) c.7096G= (p.Asp2366=) c.4606G= (p.Asp1536=) | |
10 | g.71806186G>T | CA377162315 | CDH23 | c.8083G>T (p.Asp2695Tyr) c.2016G>T (n.2016G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.8098G>T (p.Asp2700Tyr) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) n.1619G>T c.8278G>T (p.Asp2760Tyr) c.8212G>T (p.Asp2738Tyr) c.8275G>T (p.Asp2759Tyr) c.8272G>T (p.Asp2758Tyr) c.8218G>T (p.Asp2740Tyr) c.8188G>T (p.Asp2730Tyr) c.8143G>T (p.Asp2715Tyr) c.7738G>T (p.Asp2580Tyr) c.7096G>T (p.Asp2366Tyr) c.4606G>T (p.Asp1536Tyr) | gnomAD v4 |
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