Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71803084_71803119del | CA2788481328 | CDH23 | c.7660+9_7660+44del (n.7660+9_7660+44del) c.1593+9_1593+44del (n.1593+9_1593+44del) c.1257+9_1257+44del (n.1257+9_1257+44del) c.7675+9_7675+44del (n.7675+9_7675+44del) c.940+9_940+44del (n.940+9_940+44del) n.1196+9_1196+44del c.7855+9_7855+44del (n.7855+9_7855+44del) c.7789+9_7789+44del (n.7789+9_7789+44del) c.7852+9_7852+44del (n.7852+9_7852+44del) c.7849+9_7849+44del (n.7849+9_7849+44del) c.7795+9_7795+44del (n.7795+9_7795+44del) c.7765+9_7765+44del (n.7765+9_7765+44del) c.7720+9_7720+44del (n.7720+9_7720+44del) c.7315+9_7315+44del (n.7315+9_7315+44del) c.6673+9_6673+44del (n.6673+9_6673+44del) c.4183+9_4183+44del (n.4183+9_4183+44del) | |
10 | g.71803086_71803144del | CA2788481330 | CDH23 | c.7660+11_7661-65del (n.7660+11_7661-65del) c.1593+11_1594-65del (n.1593+11_1594-65del) c.1257+11_1258-65del (n.1257+11_1258-65del) c.7675+11_7676-65del (n.7675+11_7676-65del) c.940+11_941-65del (n.940+11_941-65del) n.1196+11_1197-65del c.7855+11_7856-65del (n.7855+11_7856-65del) c.7789+11_7790-65del (n.7789+11_7790-65del) c.7852+11_7853-65del (n.7852+11_7853-65del) c.7849+11_7850-65del (n.7849+11_7850-65del) c.7795+11_7796-65del (n.7795+11_7796-65del) c.7765+11_7766-65del (n.7765+11_7766-65del) c.7720+11_7721-65del (n.7720+11_7721-65del) c.7315+11_7316-65del (n.7315+11_7316-65del) c.6673+11_6674-65del (n.6673+11_6674-65del) c.4183+11_4184-65del (n.4183+11_4184-65del) | |
10 | g.71803094A>G | CA2697558464 | CDH23 | c.7660+19A>G (n.7660+19A>G) c.1593+19A>G (n.1593+19A>G) c.1257+19A>G (n.1257+19A>G) c.7675+19A>G (n.7675+19A>G) c.940+19A>G (n.940+19A>G) n.1196+19A>G c.7855+19A>G (n.7855+19A>G) c.7789+19A>G (n.7789+19A>G) c.7852+19A>G (n.7852+19A>G) c.7849+19A>G (n.7849+19A>G) c.7795+19A>G (n.7795+19A>G) c.7765+19A>G (n.7765+19A>G) c.7720+19A>G (n.7720+19A>G) c.7315+19A>G (n.7315+19A>G) c.6673+19A>G (n.6673+19A>G) c.4183+19A>G (n.4183+19A>G) | ClinVar |
10 | g.71803094_71803095insAGT | CA2788481341 | CDH23 | c.7660+19_7660+20insAGT (n.7660+19_7660+20insAGT) c.1593+19_1593+20insAGT (n.1593+19_1593+20insAGT) c.1257+19_1257+20insAGT (n.1257+19_1257+20insAGT) c.7675+19_7675+20insAGT (n.7675+19_7675+20insAGT) c.940+19_940+20insAGT (n.940+19_940+20insAGT) n.1196+19_1196+20insAGT c.7855+19_7855+20insAGT (n.7855+19_7855+20insAGT) c.7789+19_7789+20insAGT (n.7789+19_7789+20insAGT) c.7852+19_7852+20insAGT (n.7852+19_7852+20insAGT) c.7849+19_7849+20insAGT (n.7849+19_7849+20insAGT) c.7795+19_7795+20insAGT (n.7795+19_7795+20insAGT) c.7765+19_7765+20insAGT (n.7765+19_7765+20insAGT) c.7720+19_7720+20insAGT (n.7720+19_7720+20insAGT) c.7315+19_7315+20insAGT (n.7315+19_7315+20insAGT) c.6673+19_6673+20insAGT (n.6673+19_6673+20insAGT) c.4183+19_4183+20insAGT (n.4183+19_4183+20insAGT) | |
10 | g.71803095C= | CA1918880472 | CDH23 | c.7660+20C= (n.7660+20C=) c.1593+20C= (n.1593+20C=) c.1257+20C= (n.1257+20C=) c.7675+20C= (n.7675+20C=) c.940+20C= (n.940+20C=) n.1196+20C= c.7855+20C= (n.7855+20C=) c.7789+20C= (n.7789+20C=) c.7852+20C= (n.7852+20C=) c.7849+20C= (n.7849+20C=) c.7795+20C= (n.7795+20C=) c.7765+20C= (n.7765+20C=) c.7720+20C= (n.7720+20C=) c.7315+20C= (n.7315+20C=) c.6673+20C= (n.6673+20C=) c.4183+20C= (n.4183+20C=) | |
10 | g.71803095C>T | CA594706195 | CDH23 | c.7660+20C>T (n.7660+20C>T) c.1593+20C>T (n.1593+20C>T) c.1257+20C>T (n.1257+20C>T) c.7675+20C>T (n.7675+20C>T) c.940+20C>T (n.940+20C>T) n.1196+20C>T c.7855+20C>T (n.7855+20C>T) c.7789+20C>T (n.7789+20C>T) c.7852+20C>T (n.7852+20C>T) c.7849+20C>T (n.7849+20C>T) c.7795+20C>T (n.7795+20C>T) c.7765+20C>T (n.7765+20C>T) c.7720+20C>T (n.7720+20C>T) c.7315+20C>T (n.7315+20C>T) c.6673+20C>T (n.6673+20C>T) c.4183+20C>T (n.4183+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803096A>C | CA2609580481 | CDH23 | c.7660+21A>C (n.7660+21A>C) c.1593+21A>C (n.1593+21A>C) c.1257+21A>C (n.1257+21A>C) c.7675+21A>C (n.7675+21A>C) c.940+21A>C (n.940+21A>C) n.1196+21A>C c.7855+21A>C (n.7855+21A>C) c.7789+21A>C (n.7789+21A>C) c.7852+21A>C (n.7852+21A>C) c.7849+21A>C (n.7849+21A>C) c.7795+21A>C (n.7795+21A>C) c.7765+21A>C (n.7765+21A>C) c.7720+21A>C (n.7720+21A>C) c.7315+21A>C (n.7315+21A>C) c.6673+21A>C (n.6673+21A>C) c.4183+21A>C (n.4183+21A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71803096A>T | CA2788481344 | CDH23 | c.7660+21A>T (n.7660+21A>T) c.1593+21A>T (n.1593+21A>T) c.1257+21A>T (n.1257+21A>T) c.7675+21A>T (n.7675+21A>T) c.940+21A>T (n.940+21A>T) n.1196+21A>T c.7855+21A>T (n.7855+21A>T) c.7789+21A>T (n.7789+21A>T) c.7852+21A>T (n.7852+21A>T) c.7849+21A>T (n.7849+21A>T) c.7795+21A>T (n.7795+21A>T) c.7765+21A>T (n.7765+21A>T) c.7720+21A>T (n.7720+21A>T) c.7315+21A>T (n.7315+21A>T) c.6673+21A>T (n.6673+21A>T) c.4183+21A>T (n.4183+21A>T) | |
10 | g.71803097C= | CA1918880473 | CDH23 | c.7660+22C= (n.7660+22C=) c.1593+22C= (n.1593+22C=) c.1257+22C= (n.1257+22C=) c.7675+22C= (n.7675+22C=) c.940+22C= (n.940+22C=) n.1196+22C= c.7855+22C= (n.7855+22C=) c.7789+22C= (n.7789+22C=) c.7852+22C= (n.7852+22C=) c.7849+22C= (n.7849+22C=) c.7795+22C= (n.7795+22C=) c.7765+22C= (n.7765+22C=) c.7720+22C= (n.7720+22C=) c.7315+22C= (n.7315+22C=) c.6673+22C= (n.6673+22C=) c.4183+22C= (n.4183+22C=) | |
10 | g.71803097C>T | CA5546400 | CDH23 | c.7660+22C>T (n.7660+22C>T) c.1593+22C>T (n.1593+22C>T) c.1257+22C>T (n.1257+22C>T) c.7675+22C>T (n.7675+22C>T) c.940+22C>T (n.940+22C>T) n.1196+22C>T c.7855+22C>T (n.7855+22C>T) c.7789+22C>T (n.7789+22C>T) c.7852+22C>T (n.7852+22C>T) c.7849+22C>T (n.7849+22C>T) c.7795+22C>T (n.7795+22C>T) c.7765+22C>T (n.7765+22C>T) c.7720+22C>T (n.7720+22C>T) c.7315+22C>T (n.7315+22C>T) c.6673+22C>T (n.6673+22C>T) c.4183+22C>T (n.4183+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803099C>A | CA2574456759 | CDH23 | c.7660+24C>A (n.7660+24C>A) c.1593+24C>A (n.1593+24C>A) c.1257+24C>A (n.1257+24C>A) c.7675+24C>A (n.7675+24C>A) c.940+24C>A (n.940+24C>A) n.1196+24C>A c.7855+24C>A (n.7855+24C>A) c.7789+24C>A (n.7789+24C>A) c.7852+24C>A (n.7852+24C>A) c.7849+24C>A (n.7849+24C>A) c.7795+24C>A (n.7795+24C>A) c.7765+24C>A (n.7765+24C>A) c.7720+24C>A (n.7720+24C>A) c.7315+24C>A (n.7315+24C>A) c.6673+24C>A (n.6673+24C>A) c.4183+24C>A (n.4183+24C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803099C= | CA1918880474 | CDH23 | c.7660+24C= (n.7660+24C=) c.1593+24C= (n.1593+24C=) c.1257+24C= (n.1257+24C=) c.7675+24C= (n.7675+24C=) c.940+24C= (n.940+24C=) n.1196+24C= c.7855+24C= (n.7855+24C=) c.7789+24C= (n.7789+24C=) c.7852+24C= (n.7852+24C=) c.7849+24C= (n.7849+24C=) c.7795+24C= (n.7795+24C=) c.7765+24C= (n.7765+24C=) c.7720+24C= (n.7720+24C=) c.7315+24C= (n.7315+24C=) c.6673+24C= (n.6673+24C=) c.4183+24C= (n.4183+24C=) | |
10 | g.71803099C>G | CA5546401 | CDH23 | c.7660+24C>G (n.7660+24C>G) c.1593+24C>G (n.1593+24C>G) c.1257+24C>G (n.1257+24C>G) c.7675+24C>G (n.7675+24C>G) c.940+24C>G (n.940+24C>G) n.1196+24C>G c.7855+24C>G (n.7855+24C>G) c.7789+24C>G (n.7789+24C>G) c.7852+24C>G (n.7852+24C>G) c.7849+24C>G (n.7849+24C>G) c.7795+24C>G (n.7795+24C>G) c.7765+24C>G (n.7765+24C>G) c.7720+24C>G (n.7720+24C>G) c.7315+24C>G (n.7315+24C>G) c.6673+24C>G (n.6673+24C>G) c.4183+24C>G (n.4183+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803099C>T | CA2609580487 | CDH23 | c.7660+24C>T (n.7660+24C>T) c.1593+24C>T (n.1593+24C>T) c.1257+24C>T (n.1257+24C>T) c.7675+24C>T (n.7675+24C>T) c.940+24C>T (n.940+24C>T) n.1196+24C>T c.7855+24C>T (n.7855+24C>T) c.7789+24C>T (n.7789+24C>T) c.7852+24C>T (n.7852+24C>T) c.7849+24C>T (n.7849+24C>T) c.7795+24C>T (n.7795+24C>T) c.7765+24C>T (n.7765+24C>T) c.7720+24C>T (n.7720+24C>T) c.7315+24C>T (n.7315+24C>T) c.6673+24C>T (n.6673+24C>T) c.4183+24C>T (n.4183+24C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803099_71803102del | CA2609580493 | CDH23 | c.7660+24_7660+27del (n.7660+24_7660+27del) c.1593+24_1593+27del (n.1593+24_1593+27del) c.1257+24_1257+27del (n.1257+24_1257+27del) c.7675+24_7675+27del (n.7675+24_7675+27del) c.940+24_940+27del (n.940+24_940+27del) n.1196+24_1196+27del c.7855+24_7855+27del (n.7855+24_7855+27del) c.7789+24_7789+27del (n.7789+24_7789+27del) c.7852+24_7852+27del (n.7852+24_7852+27del) c.7849+24_7849+27del (n.7849+24_7849+27del) c.7795+24_7795+27del (n.7795+24_7795+27del) c.7765+24_7765+27del (n.7765+24_7765+27del) c.7720+24_7720+27del (n.7720+24_7720+27del) c.7315+24_7315+27del (n.7315+24_7315+27del) c.6673+24_6673+27del (n.6673+24_6673+27del) c.4183+24_4183+27del (n.4183+24_4183+27del) | gnomAD v4 |
10 | g.71803100A= | CA1918880475 | CDH23 | c.7660+25A= (n.7660+25A=) c.1593+25A= (n.1593+25A=) c.1257+25A= (n.1257+25A=) c.7675+25A= (n.7675+25A=) c.940+25A= (n.940+25A=) n.1196+25A= c.7855+25A= (n.7855+25A=) c.7789+25A= (n.7789+25A=) c.7852+25A= (n.7852+25A=) c.7849+25A= (n.7849+25A=) c.7795+25A= (n.7795+25A=) c.7765+25A= (n.7765+25A=) c.7720+25A= (n.7720+25A=) c.7315+25A= (n.7315+25A=) c.6673+25A= (n.6673+25A=) c.4183+25A= (n.4183+25A=) | |
10 | g.71803100A>C | CA2609580496 | CDH23 | c.7660+25A>C (n.7660+25A>C) c.1593+25A>C (n.1593+25A>C) c.1257+25A>C (n.1257+25A>C) c.7675+25A>C (n.7675+25A>C) c.940+25A>C (n.940+25A>C) n.1196+25A>C c.7855+25A>C (n.7855+25A>C) c.7789+25A>C (n.7789+25A>C) c.7852+25A>C (n.7852+25A>C) c.7849+25A>C (n.7849+25A>C) c.7795+25A>C (n.7795+25A>C) c.7765+25A>C (n.7765+25A>C) c.7720+25A>C (n.7720+25A>C) c.7315+25A>C (n.7315+25A>C) c.6673+25A>C (n.6673+25A>C) c.4183+25A>C (n.4183+25A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71803100A>G | CA668116279 | CDH23 | c.7660+25A>G (n.7660+25A>G) c.1593+25A>G (n.1593+25A>G) c.1257+25A>G (n.1257+25A>G) c.7675+25A>G (n.7675+25A>G) c.940+25A>G (n.940+25A>G) n.1196+25A>G c.7855+25A>G (n.7855+25A>G) c.7789+25A>G (n.7789+25A>G) c.7852+25A>G (n.7852+25A>G) c.7849+25A>G (n.7849+25A>G) c.7795+25A>G (n.7795+25A>G) c.7765+25A>G (n.7765+25A>G) c.7720+25A>G (n.7720+25A>G) c.7315+25A>G (n.7315+25A>G) c.6673+25A>G (n.6673+25A>G) c.4183+25A>G (n.4183+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803100A>T | CA2501992526 | CDH23 | c.7660+25A>T (n.7660+25A>T) c.1593+25A>T (n.1593+25A>T) c.1257+25A>T (n.1257+25A>T) c.7675+25A>T (n.7675+25A>T) c.940+25A>T (n.940+25A>T) n.1196+25A>T c.7855+25A>T (n.7855+25A>T) c.7789+25A>T (n.7789+25A>T) c.7852+25A>T (n.7852+25A>T) c.7849+25A>T (n.7849+25A>T) c.7795+25A>T (n.7795+25A>T) c.7765+25A>T (n.7765+25A>T) c.7720+25A>T (n.7720+25A>T) c.7315+25A>T (n.7315+25A>T) c.6673+25A>T (n.6673+25A>T) c.4183+25A>T (n.4183+25A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803101T>C | CA2609580501 | CDH23 | c.7660+26T>C (n.7660+26T>C) c.1593+26T>C (n.1593+26T>C) c.1257+26T>C (n.1257+26T>C) c.7675+26T>C (n.7675+26T>C) c.940+26T>C (n.940+26T>C) n.1196+26T>C c.7855+26T>C (n.7855+26T>C) c.7789+26T>C (n.7789+26T>C) c.7852+26T>C (n.7852+26T>C) c.7849+26T>C (n.7849+26T>C) c.7795+26T>C (n.7795+26T>C) c.7765+26T>C (n.7765+26T>C) c.7720+26T>C (n.7720+26T>C) c.7315+26T>C (n.7315+26T>C) c.6673+26T>C (n.6673+26T>C) c.4183+26T>C (n.4183+26T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71803101T>G | CA2609580502 | CDH23 | c.7660+26T>G (n.7660+26T>G) c.1593+26T>G (n.1593+26T>G) c.1257+26T>G (n.1257+26T>G) c.7675+26T>G (n.7675+26T>G) c.940+26T>G (n.940+26T>G) n.1196+26T>G c.7855+26T>G (n.7855+26T>G) c.7789+26T>G (n.7789+26T>G) c.7852+26T>G (n.7852+26T>G) c.7849+26T>G (n.7849+26T>G) c.7795+26T>G (n.7795+26T>G) c.7765+26T>G (n.7765+26T>G) c.7720+26T>G (n.7720+26T>G) c.7315+26T>G (n.7315+26T>G) c.6673+26T>G (n.6673+26T>G) c.4183+26T>G (n.4183+26T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71803102G>A | CA5546402 | CDH23 | c.7660+27G>A (n.7660+27G>A) c.1593+27G>A (n.1593+27G>A) c.1257+27G>A (n.1257+27G>A) c.7675+27G>A (n.7675+27G>A) c.940+27G>A (n.940+27G>A) n.1196+27G>A c.7855+27G>A (n.7855+27G>A) c.7789+27G>A (n.7789+27G>A) c.7852+27G>A (n.7852+27G>A) c.7849+27G>A (n.7849+27G>A) c.7795+27G>A (n.7795+27G>A) c.7765+27G>A (n.7765+27G>A) c.7720+27G>A (n.7720+27G>A) c.7315+27G>A (n.7315+27G>A) c.6673+27G>A (n.6673+27G>A) c.4183+27G>A (n.4183+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803102G= | CA1918880476 | CDH23 | c.7660+27G= (n.7660+27G=) c.1593+27G= (n.1593+27G=) c.1257+27G= (n.1257+27G=) c.7675+27G= (n.7675+27G=) c.940+27G= (n.940+27G=) n.1196+27G= c.7855+27G= (n.7855+27G=) c.7789+27G= (n.7789+27G=) c.7852+27G= (n.7852+27G=) c.7849+27G= (n.7849+27G=) c.7795+27G= (n.7795+27G=) c.7765+27G= (n.7765+27G=) c.7720+27G= (n.7720+27G=) c.7315+27G= (n.7315+27G=) c.6673+27G= (n.6673+27G=) c.4183+27G= (n.4183+27G=) | |
10 | g.71803102G>T | CA2502473728 | CDH23 | c.7660+27G>T (n.7660+27G>T) c.1593+27G>T (n.1593+27G>T) c.1257+27G>T (n.1257+27G>T) c.7675+27G>T (n.7675+27G>T) c.940+27G>T (n.940+27G>T) n.1196+27G>T c.7855+27G>T (n.7855+27G>T) c.7789+27G>T (n.7789+27G>T) c.7852+27G>T (n.7852+27G>T) c.7849+27G>T (n.7849+27G>T) c.7795+27G>T (n.7795+27G>T) c.7765+27G>T (n.7765+27G>T) c.7720+27G>T (n.7720+27G>T) c.7315+27G>T (n.7315+27G>T) c.6673+27G>T (n.6673+27G>T) c.4183+27G>T (n.4183+27G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803103A>T | CA929794242 | CDH23 | c.7660+28A>T (n.7660+28A>T) c.1593+28A>T (n.1593+28A>T) c.1257+28A>T (n.1257+28A>T) c.7675+28A>T (n.7675+28A>T) c.940+28A>T (n.940+28A>T) n.1196+28A>T c.7855+28A>T (n.7855+28A>T) c.7789+28A>T (n.7789+28A>T) c.7852+28A>T (n.7852+28A>T) c.7849+28A>T (n.7849+28A>T) c.7795+28A>T (n.7795+28A>T) c.7765+28A>T (n.7765+28A>T) c.7720+28A>T (n.7720+28A>T) c.7315+28A>T (n.7315+28A>T) c.6673+28A>T (n.6673+28A>T) c.4183+28A>T (n.4183+28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803104T>G | CA2609580509 | CDH23 | c.7660+29T>G (n.7660+29T>G) c.1593+29T>G (n.1593+29T>G) c.1257+29T>G (n.1257+29T>G) c.7675+29T>G (n.7675+29T>G) c.940+29T>G (n.940+29T>G) n.1196+29T>G c.7855+29T>G (n.7855+29T>G) c.7789+29T>G (n.7789+29T>G) c.7852+29T>G (n.7852+29T>G) c.7849+29T>G (n.7849+29T>G) c.7795+29T>G (n.7795+29T>G) c.7765+29T>G (n.7765+29T>G) c.7720+29T>G (n.7720+29T>G) c.7315+29T>G (n.7315+29T>G) c.6673+29T>G (n.6673+29T>G) c.4183+29T>G (n.4183+29T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71803104_71803105insTTTT | CA2609580508 | CDH23 | c.7660+29_7660+30insTTTT (n.7660+29_7660+30insTTTT) c.1593+29_1593+30insTTTT (n.1593+29_1593+30insTTTT) c.1257+29_1257+30insTTTT (n.1257+29_1257+30insTTTT) c.7675+29_7675+30insTTTT (n.7675+29_7675+30insTTTT) c.940+29_940+30insTTTT (n.940+29_940+30insTTTT) n.1196+29_1196+30insTTTT c.7855+29_7855+30insTTTT (n.7855+29_7855+30insTTTT) c.7789+29_7789+30insTTTT (n.7789+29_7789+30insTTTT) c.7852+29_7852+30insTTTT (n.7852+29_7852+30insTTTT) c.7849+29_7849+30insTTTT (n.7849+29_7849+30insTTTT) c.7795+29_7795+30insTTTT (n.7795+29_7795+30insTTTT) c.7765+29_7765+30insTTTT (n.7765+29_7765+30insTTTT) c.7720+29_7720+30insTTTT (n.7720+29_7720+30insTTTT) c.7315+29_7315+30insTTTT (n.7315+29_7315+30insTTTT) c.6673+29_6673+30insTTTT (n.6673+29_6673+30insTTTT) c.4183+29_4183+30insTTTT (n.4183+29_4183+30insTTTT) | gnomAD v4 |
10 | g.71803105G>A | CA2609580511 | CDH23 | c.7660+30G>A (n.7660+30G>A) c.1593+30G>A (n.1593+30G>A) c.1257+30G>A (n.1257+30G>A) c.7675+30G>A (n.7675+30G>A) c.940+30G>A (n.940+30G>A) n.1196+30G>A c.7855+30G>A (n.7855+30G>A) c.7789+30G>A (n.7789+30G>A) c.7852+30G>A (n.7852+30G>A) c.7849+30G>A (n.7849+30G>A) c.7795+30G>A (n.7795+30G>A) c.7765+30G>A (n.7765+30G>A) c.7720+30G>A (n.7720+30G>A) c.7315+30G>A (n.7315+30G>A) c.6673+30G>A (n.6673+30G>A) c.4183+30G>A (n.4183+30G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803105G>T | CA2609580512 | CDH23 | c.7660+30G>T (n.7660+30G>T) c.1593+30G>T (n.1593+30G>T) c.1257+30G>T (n.1257+30G>T) c.7675+30G>T (n.7675+30G>T) c.940+30G>T (n.940+30G>T) n.1196+30G>T c.7855+30G>T (n.7855+30G>T) c.7789+30G>T (n.7789+30G>T) c.7852+30G>T (n.7852+30G>T) c.7849+30G>T (n.7849+30G>T) c.7795+30G>T (n.7795+30G>T) c.7765+30G>T (n.7765+30G>T) c.7720+30G>T (n.7720+30G>T) c.7315+30G>T (n.7315+30G>T) c.6673+30G>T (n.6673+30G>T) c.4183+30G>T (n.4183+30G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803106T>C | CA1918880478 | CDH23 | c.7660+31T>C (n.7660+31T>C) c.1593+31T>C (n.1593+31T>C) c.1257+31T>C (n.1257+31T>C) c.7675+31T>C (n.7675+31T>C) c.940+31T>C (n.940+31T>C) n.1196+31T>C c.7855+31T>C (n.7855+31T>C) c.7789+31T>C (n.7789+31T>C) c.7852+31T>C (n.7852+31T>C) c.7849+31T>C (n.7849+31T>C) c.7795+31T>C (n.7795+31T>C) c.7765+31T>C (n.7765+31T>C) c.7720+31T>C (n.7720+31T>C) c.7315+31T>C (n.7315+31T>C) c.6673+31T>C (n.6673+31T>C) c.4183+31T>C (n.4183+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71803106T= | CA1918880477 | CDH23 | c.7660+31T= (n.7660+31T=) c.1593+31T= (n.1593+31T=) c.1257+31T= (n.1257+31T=) c.7675+31T= (n.7675+31T=) c.940+31T= (n.940+31T=) n.1196+31T= c.7855+31T= (n.7855+31T=) c.7789+31T= (n.7789+31T=) c.7852+31T= (n.7852+31T=) c.7849+31T= (n.7849+31T=) c.7795+31T= (n.7795+31T=) c.7765+31T= (n.7765+31T=) c.7720+31T= (n.7720+31T=) c.7315+31T= (n.7315+31T=) c.6673+31T= (n.6673+31T=) c.4183+31T= (n.4183+31T=) | |
10 | g.71803107C>A | CA594706198 | CDH23 | c.7660+32C>A (n.7660+32C>A) c.1593+32C>A (n.1593+32C>A) c.1257+32C>A (n.1257+32C>A) c.7675+32C>A (n.7675+32C>A) c.940+32C>A (n.940+32C>A) n.1196+32C>A c.7855+32C>A (n.7855+32C>A) c.7789+32C>A (n.7789+32C>A) c.7852+32C>A (n.7852+32C>A) c.7849+32C>A (n.7849+32C>A) c.7795+32C>A (n.7795+32C>A) c.7765+32C>A (n.7765+32C>A) c.7720+32C>A (n.7720+32C>A) c.7315+32C>A (n.7315+32C>A) c.6673+32C>A (n.6673+32C>A) c.4183+32C>A (n.4183+32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803107C= | CA1918880480 | CDH23 | c.7660+32C= (n.7660+32C=) c.1593+32C= (n.1593+32C=) c.1257+32C= (n.1257+32C=) c.7675+32C= (n.7675+32C=) c.940+32C= (n.940+32C=) n.1196+32C= c.7855+32C= (n.7855+32C=) c.7789+32C= (n.7789+32C=) c.7852+32C= (n.7852+32C=) c.7849+32C= (n.7849+32C=) c.7795+32C= (n.7795+32C=) c.7765+32C= (n.7765+32C=) c.7720+32C= (n.7720+32C=) c.7315+32C= (n.7315+32C=) c.6673+32C= (n.6673+32C=) c.4183+32C= (n.4183+32C=) | |
10 | g.71803107C>G | CA2609580520 | CDH23 | c.7660+32C>G (n.7660+32C>G) c.1593+32C>G (n.1593+32C>G) c.1257+32C>G (n.1257+32C>G) c.7675+32C>G (n.7675+32C>G) c.940+32C>G (n.940+32C>G) n.1196+32C>G c.7855+32C>G (n.7855+32C>G) c.7789+32C>G (n.7789+32C>G) c.7852+32C>G (n.7852+32C>G) c.7849+32C>G (n.7849+32C>G) c.7795+32C>G (n.7795+32C>G) c.7765+32C>G (n.7765+32C>G) c.7720+32C>G (n.7720+32C>G) c.7315+32C>G (n.7315+32C>G) c.6673+32C>G (n.6673+32C>G) c.4183+32C>G (n.4183+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71803107C>T | CA2574456762 | CDH23 | c.7660+32C>T (n.7660+32C>T) c.1593+32C>T (n.1593+32C>T) c.1257+32C>T (n.1257+32C>T) c.7675+32C>T (n.7675+32C>T) c.940+32C>T (n.940+32C>T) n.1196+32C>T c.7855+32C>T (n.7855+32C>T) c.7789+32C>T (n.7789+32C>T) c.7852+32C>T (n.7852+32C>T) c.7849+32C>T (n.7849+32C>T) c.7795+32C>T (n.7795+32C>T) c.7765+32C>T (n.7765+32C>T) c.7720+32C>T (n.7720+32C>T) c.7315+32C>T (n.7315+32C>T) c.6673+32C>T (n.6673+32C>T) c.4183+32C>T (n.4183+32C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803107_71803108delinsCT | CA1918880479 | CDH23 | c.7660+32_7660+33delinsCT (n.7660+32_7660+33delinsCT) c.1593+32_1593+33delinsCT (n.1593+32_1593+33delinsCT) c.1257+32_1257+33delinsCT (n.1257+32_1257+33delinsCT) c.7675+32_7675+33delinsCT (n.7675+32_7675+33delinsCT) c.940+32_940+33delinsCT (n.940+32_940+33delinsCT) n.1196+32_1196+33delinsCT c.7855+32_7855+33delinsCT (n.7855+32_7855+33delinsCT) c.7789+32_7789+33delinsCT (n.7789+32_7789+33delinsCT) c.7852+32_7852+33delinsCT (n.7852+32_7852+33delinsCT) c.7849+32_7849+33delinsCT (n.7849+32_7849+33delinsCT) c.7795+32_7795+33delinsCT (n.7795+32_7795+33delinsCT) c.7765+32_7765+33delinsCT (n.7765+32_7765+33delinsCT) c.7720+32_7720+33delinsCT (n.7720+32_7720+33delinsCT) c.7315+32_7315+33delinsCT (n.7315+32_7315+33delinsCT) c.6673+32_6673+33delinsCT (n.6673+32_6673+33delinsCT) c.4183+32_4183+33delinsCT (n.4183+32_4183+33delinsCT) | |
10 | g.71803107_71803160del | CA2788481360 | CDH23 | c.7660+32_7661-49del (n.7660+32_7661-49del) c.1593+32_1594-49del (n.1593+32_1594-49del) c.1257+32_1258-49del (n.1257+32_1258-49del) c.7675+32_7676-49del (n.7675+32_7676-49del) c.940+32_941-49del (n.940+32_941-49del) n.1196+32_1197-49del c.7855+32_7856-49del (n.7855+32_7856-49del) c.7789+32_7790-49del (n.7789+32_7790-49del) c.7852+32_7853-49del (n.7852+32_7853-49del) c.7849+32_7850-49del (n.7849+32_7850-49del) c.7795+32_7796-49del (n.7795+32_7796-49del) c.7765+32_7766-49del (n.7765+32_7766-49del) c.7720+32_7721-49del (n.7720+32_7721-49del) c.7315+32_7316-49del (n.7315+32_7316-49del) c.6673+32_6674-49del (n.6673+32_6674-49del) c.4183+32_4184-49del (n.4183+32_4184-49del) | |
10 | g.71803109del | CA668116285 | CDH23 | c.7660+34del (n.7660+34del) c.1593+34del (n.1593+34del) c.1257+34del (n.1257+34del) c.7675+34del (n.7675+34del) c.940+34del (n.940+34del) n.1196+34del c.7855+34del (n.7855+34del) c.7789+34del (n.7789+34del) c.7852+34del (n.7852+34del) c.7849+34del (n.7849+34del) c.7795+34del (n.7795+34del) c.7765+34del (n.7765+34del) c.7720+34del (n.7720+34del) c.7315+34del (n.7315+34del) c.6673+34del (n.6673+34del) c.4183+34del (n.4183+34del) | dbSNP |
10 | g.71803109T>C | CA668116287 | CDH23 | c.7660+34T>C (n.7660+34T>C) c.1593+34T>C (n.1593+34T>C) c.1257+34T>C (n.1257+34T>C) c.7675+34T>C (n.7675+34T>C) c.940+34T>C (n.940+34T>C) n.1196+34T>C c.7855+34T>C (n.7855+34T>C) c.7789+34T>C (n.7789+34T>C) c.7852+34T>C (n.7852+34T>C) c.7849+34T>C (n.7849+34T>C) c.7795+34T>C (n.7795+34T>C) c.7765+34T>C (n.7765+34T>C) c.7720+34T>C (n.7720+34T>C) c.7315+34T>C (n.7315+34T>C) c.6673+34T>C (n.6673+34T>C) c.4183+34T>C (n.4183+34T>C) | dbSNP |
10 | g.71803109T>G | CA2574456763 | CDH23 | c.7660+34T>G (n.7660+34T>G) c.1593+34T>G (n.1593+34T>G) c.1257+34T>G (n.1257+34T>G) c.7675+34T>G (n.7675+34T>G) c.940+34T>G (n.940+34T>G) n.1196+34T>G c.7855+34T>G (n.7855+34T>G) c.7789+34T>G (n.7789+34T>G) c.7852+34T>G (n.7852+34T>G) c.7849+34T>G (n.7849+34T>G) c.7795+34T>G (n.7795+34T>G) c.7765+34T>G (n.7765+34T>G) c.7720+34T>G (n.7720+34T>G) c.7315+34T>G (n.7315+34T>G) c.6673+34T>G (n.6673+34T>G) c.4183+34T>G (n.4183+34T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71803109T= | CA1918880482 | CDH23 | c.7660+34T= (n.7660+34T=) c.1593+34T= (n.1593+34T=) c.1257+34T= (n.1257+34T=) c.7675+34T= (n.7675+34T=) c.940+34T= (n.940+34T=) n.1196+34T= c.7855+34T= (n.7855+34T=) c.7789+34T= (n.7789+34T=) c.7852+34T= (n.7852+34T=) c.7849+34T= (n.7849+34T=) c.7795+34T= (n.7795+34T=) c.7765+34T= (n.7765+34T=) c.7720+34T= (n.7720+34T=) c.7315+34T= (n.7315+34T=) c.6673+34T= (n.6673+34T=) c.4183+34T= (n.4183+34T=) | |
10 | g.71803109_71803110delinsTG | CA1918880481 | CDH23 | c.7660+34_7660+35delinsTG (n.7660+34_7660+35delinsTG) c.1593+34_1593+35delinsTG (n.1593+34_1593+35delinsTG) c.1257+34_1257+35delinsTG (n.1257+34_1257+35delinsTG) c.7675+34_7675+35delinsTG (n.7675+34_7675+35delinsTG) c.940+34_940+35delinsTG (n.940+34_940+35delinsTG) n.1196+34_1196+35delinsTG c.7855+34_7855+35delinsTG (n.7855+34_7855+35delinsTG) c.7789+34_7789+35delinsTG (n.7789+34_7789+35delinsTG) c.7852+34_7852+35delinsTG (n.7852+34_7852+35delinsTG) c.7849+34_7849+35delinsTG (n.7849+34_7849+35delinsTG) c.7795+34_7795+35delinsTG (n.7795+34_7795+35delinsTG) c.7765+34_7765+35delinsTG (n.7765+34_7765+35delinsTG) c.7720+34_7720+35delinsTG (n.7720+34_7720+35delinsTG) c.7315+34_7315+35delinsTG (n.7315+34_7315+35delinsTG) c.6673+34_6673+35delinsTG (n.6673+34_6673+35delinsTG) c.4183+34_4183+35delinsTG (n.4183+34_4183+35delinsTG) | |
10 | g.71803109_71803110insTG | CA2609580534 | CDH23 | c.7660+34_7660+35insTG (n.7660+34_7660+35insTG) c.1593+34_1593+35insTG (n.1593+34_1593+35insTG) c.1257+34_1257+35insTG (n.1257+34_1257+35insTG) c.7675+34_7675+35insTG (n.7675+34_7675+35insTG) c.940+34_940+35insTG (n.940+34_940+35insTG) n.1196+34_1196+35insTG c.7855+34_7855+35insTG (n.7855+34_7855+35insTG) c.7789+34_7789+35insTG (n.7789+34_7789+35insTG) c.7852+34_7852+35insTG (n.7852+34_7852+35insTG) c.7849+34_7849+35insTG (n.7849+34_7849+35insTG) c.7795+34_7795+35insTG (n.7795+34_7795+35insTG) c.7765+34_7765+35insTG (n.7765+34_7765+35insTG) c.7720+34_7720+35insTG (n.7720+34_7720+35insTG) c.7315+34_7315+35insTG (n.7315+34_7315+35insTG) c.6673+34_6673+35insTG (n.6673+34_6673+35insTG) c.4183+34_4183+35insTG (n.4183+34_4183+35insTG) | gnomAD v4 |
10 | g.71803109_71803110insTGTG | CA2609580535 | CDH23 | c.7660+34_7660+35insTGTG (n.7660+34_7660+35insTGTG) c.1593+34_1593+35insTGTG (n.1593+34_1593+35insTGTG) c.1257+34_1257+35insTGTG (n.1257+34_1257+35insTGTG) c.7675+34_7675+35insTGTG (n.7675+34_7675+35insTGTG) c.940+34_940+35insTGTG (n.940+34_940+35insTGTG) n.1196+34_1196+35insTGTG c.7855+34_7855+35insTGTG (n.7855+34_7855+35insTGTG) c.7789+34_7789+35insTGTG (n.7789+34_7789+35insTGTG) c.7852+34_7852+35insTGTG (n.7852+34_7852+35insTGTG) c.7849+34_7849+35insTGTG (n.7849+34_7849+35insTGTG) c.7795+34_7795+35insTGTG (n.7795+34_7795+35insTGTG) c.7765+34_7765+35insTGTG (n.7765+34_7765+35insTGTG) c.7720+34_7720+35insTGTG (n.7720+34_7720+35insTGTG) c.7315+34_7315+35insTGTG (n.7315+34_7315+35insTGTG) c.6673+34_6673+35insTGTG (n.6673+34_6673+35insTGTG) c.4183+34_4183+35insTGTG (n.4183+34_4183+35insTGTG) | gnomAD v4 |
10 | g.71803110G>A | CA5546403 | CDH23 | c.7660+35G>A (n.7660+35G>A) c.1593+35G>A (n.1593+35G>A) c.1257+35G>A (n.1257+35G>A) c.7675+35G>A (n.7675+35G>A) c.940+35G>A (n.940+35G>A) n.1196+35G>A c.7855+35G>A (n.7855+35G>A) c.7789+35G>A (n.7789+35G>A) c.7852+35G>A (n.7852+35G>A) c.7849+35G>A (n.7849+35G>A) c.7795+35G>A (n.7795+35G>A) c.7765+35G>A (n.7765+35G>A) c.7720+35G>A (n.7720+35G>A) c.7315+35G>A (n.7315+35G>A) c.6673+35G>A (n.6673+35G>A) c.4183+35G>A (n.4183+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803110G= | CA1918880483 | CDH23 | c.7660+35G= (n.7660+35G=) c.1593+35G= (n.1593+35G=) c.1257+35G= (n.1257+35G=) c.7675+35G= (n.7675+35G=) c.940+35G= (n.940+35G=) n.1196+35G= c.7855+35G= (n.7855+35G=) c.7789+35G= (n.7789+35G=) c.7852+35G= (n.7852+35G=) c.7849+35G= (n.7849+35G=) c.7795+35G= (n.7795+35G=) c.7765+35G= (n.7765+35G=) c.7720+35G= (n.7720+35G=) c.7315+35G= (n.7315+35G=) c.6673+35G= (n.6673+35G=) c.4183+35G= (n.4183+35G=) | |
10 | g.71803110G>T | CA209472586 | CDH23 | c.7660+35G>T (n.7660+35G>T) c.1593+35G>T (n.1593+35G>T) c.1257+35G>T (n.1257+35G>T) c.7675+35G>T (n.7675+35G>T) c.940+35G>T (n.940+35G>T) n.1196+35G>T c.7855+35G>T (n.7855+35G>T) c.7789+35G>T (n.7789+35G>T) c.7852+35G>T (n.7852+35G>T) c.7849+35G>T (n.7849+35G>T) c.7795+35G>T (n.7795+35G>T) c.7765+35G>T (n.7765+35G>T) c.7720+35G>T (n.7720+35G>T) c.7315+35G>T (n.7315+35G>T) c.6673+35G>T (n.6673+35G>T) c.4183+35G>T (n.4183+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803115dup | CA594706199 | CDH23 | c.7660+40dup (n.7660+40dup) c.1593+40dup (n.1593+40dup) c.1257+40dup (n.1257+40dup) c.7675+40dup (n.7675+40dup) c.940+40dup (n.940+40dup) n.1196+40dup c.7855+40dup (n.7855+40dup) c.7789+40dup (n.7789+40dup) c.7852+40dup (n.7852+40dup) c.7849+40dup (n.7849+40dup) c.7795+40dup (n.7795+40dup) c.7765+40dup (n.7765+40dup) c.7720+40dup (n.7720+40dup) c.7315+40dup (n.7315+40dup) c.6673+40dup (n.6673+40dup) c.4183+40dup (n.4183+40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803114_71803115dup | CA929794245 | CDH23 | c.7660+39_7660+40dup (n.7660+39_7660+40dup) c.1593+39_1593+40dup (n.1593+39_1593+40dup) c.1257+39_1257+40dup (n.1257+39_1257+40dup) c.7675+39_7675+40dup (n.7675+39_7675+40dup) c.940+39_940+40dup (n.940+39_940+40dup) n.1196+39_1196+40dup c.7855+39_7855+40dup (n.7855+39_7855+40dup) c.7789+39_7789+40dup (n.7789+39_7789+40dup) c.7852+39_7852+40dup (n.7852+39_7852+40dup) c.7849+39_7849+40dup (n.7849+39_7849+40dup) c.7795+39_7795+40dup (n.7795+39_7795+40dup) c.7765+39_7765+40dup (n.7765+39_7765+40dup) c.7720+39_7720+40dup (n.7720+39_7720+40dup) c.7315+39_7315+40dup (n.7315+39_7315+40dup) c.6673+39_6673+40dup (n.6673+39_6673+40dup) c.4183+39_4183+40dup (n.4183+39_4183+40dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803115del | CA668116297 | CDH23 | c.7660+40del (n.7660+40del) c.1593+40del (n.1593+40del) c.1257+40del (n.1257+40del) c.7675+40del (n.7675+40del) c.940+40del (n.940+40del) n.1196+40del c.7855+40del (n.7855+40del) c.7789+40del (n.7789+40del) c.7852+40del (n.7852+40del) c.7849+40del (n.7849+40del) c.7795+40del (n.7795+40del) c.7765+40del (n.7765+40del) c.7720+40del (n.7720+40del) c.7315+40del (n.7315+40del) c.6673+40del (n.6673+40del) c.4183+40del (n.4183+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71803111G>A | CA5546404 | CDH23 | c.7660+36G>A (n.7660+36G>A) c.1593+36G>A (n.1593+36G>A) c.1257+36G>A (n.1257+36G>A) c.7675+36G>A (n.7675+36G>A) c.940+36G>A (n.940+36G>A) n.1196+36G>A c.7855+36G>A (n.7855+36G>A) c.7789+36G>A (n.7789+36G>A) c.7852+36G>A (n.7852+36G>A) c.7849+36G>A (n.7849+36G>A) c.7795+36G>A (n.7795+36G>A) c.7765+36G>A (n.7765+36G>A) c.7720+36G>A (n.7720+36G>A) c.7315+36G>A (n.7315+36G>A) c.6673+36G>A (n.6673+36G>A) c.4183+36G>A (n.4183+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803111G>C | CA2574456767 | CDH23 | c.7660+36G>C (n.7660+36G>C) c.1593+36G>C (n.1593+36G>C) c.1257+36G>C (n.1257+36G>C) c.7675+36G>C (n.7675+36G>C) c.940+36G>C (n.940+36G>C) n.1196+36G>C c.7855+36G>C (n.7855+36G>C) c.7789+36G>C (n.7789+36G>C) c.7852+36G>C (n.7852+36G>C) c.7849+36G>C (n.7849+36G>C) c.7795+36G>C (n.7795+36G>C) c.7765+36G>C (n.7765+36G>C) c.7720+36G>C (n.7720+36G>C) c.7315+36G>C (n.7315+36G>C) c.6673+36G>C (n.6673+36G>C) c.4183+36G>C (n.4183+36G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71803111G= | CA1918880484 | CDH23 | c.7660+36G= (n.7660+36G=) c.1593+36G= (n.1593+36G=) c.1257+36G= (n.1257+36G=) c.7675+36G= (n.7675+36G=) c.940+36G= (n.940+36G=) n.1196+36G= c.7855+36G= (n.7855+36G=) c.7789+36G= (n.7789+36G=) c.7852+36G= (n.7852+36G=) c.7849+36G= (n.7849+36G=) c.7795+36G= (n.7795+36G=) c.7765+36G= (n.7765+36G=) c.7720+36G= (n.7720+36G=) c.7315+36G= (n.7315+36G=) c.6673+36G= (n.6673+36G=) c.4183+36G= (n.4183+36G=) | |
10 | g.71803111G>T | CA1918880485 | CDH23 | c.7660+36G>T (n.7660+36G>T) c.1593+36G>T (n.1593+36G>T) c.1257+36G>T (n.1257+36G>T) c.7675+36G>T (n.7675+36G>T) c.940+36G>T (n.940+36G>T) n.1196+36G>T c.7855+36G>T (n.7855+36G>T) c.7789+36G>T (n.7789+36G>T) c.7852+36G>T (n.7852+36G>T) c.7849+36G>T (n.7849+36G>T) c.7795+36G>T (n.7795+36G>T) c.7765+36G>T (n.7765+36G>T) c.7720+36G>T (n.7720+36G>T) c.7315+36G>T (n.7315+36G>T) c.6673+36G>T (n.6673+36G>T) c.4183+36G>T (n.4183+36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71803112_71803113insTGG | CA2788481367 | CDH23 | c.7660+37_7660+38insTGG (n.7660+37_7660+38insTGG) c.1593+37_1593+38insTGG (n.1593+37_1593+38insTGG) c.1257+37_1257+38insTGG (n.1257+37_1257+38insTGG) c.7675+37_7675+38insTGG (n.7675+37_7675+38insTGG) c.940+37_940+38insTGG (n.940+37_940+38insTGG) n.1196+37_1196+38insTGG c.7855+37_7855+38insTGG (n.7855+37_7855+38insTGG) c.7789+37_7789+38insTGG (n.7789+37_7789+38insTGG) c.7852+37_7852+38insTGG (n.7852+37_7852+38insTGG) c.7849+37_7849+38insTGG (n.7849+37_7849+38insTGG) c.7795+37_7795+38insTGG (n.7795+37_7795+38insTGG) c.7765+37_7765+38insTGG (n.7765+37_7765+38insTGG) c.7720+37_7720+38insTGG (n.7720+37_7720+38insTGG) c.7315+37_7315+38insTGG (n.7315+37_7315+38insTGG) c.6673+37_6673+38insTGG (n.6673+37_6673+38insTGG) c.4183+37_4183+38insTGG (n.4183+37_4183+38insTGG) | |
10 | g.71803112G>A | CA668116302 | CDH23 | c.7660+37G>A (n.7660+37G>A) c.1593+37G>A (n.1593+37G>A) c.1257+37G>A (n.1257+37G>A) c.7675+37G>A (n.7675+37G>A) c.940+37G>A (n.940+37G>A) n.1196+37G>A c.7855+37G>A (n.7855+37G>A) c.7789+37G>A (n.7789+37G>A) c.7852+37G>A (n.7852+37G>A) c.7849+37G>A (n.7849+37G>A) c.7795+37G>A (n.7795+37G>A) c.7765+37G>A (n.7765+37G>A) c.7720+37G>A (n.7720+37G>A) c.7315+37G>A (n.7315+37G>A) c.6673+37G>A (n.6673+37G>A) c.4183+37G>A (n.4183+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803112G= | CA1918880486 | CDH23 | c.7660+37G= (n.7660+37G=) c.1593+37G= (n.1593+37G=) c.1257+37G= (n.1257+37G=) c.7675+37G= (n.7675+37G=) c.940+37G= (n.940+37G=) n.1196+37G= c.7855+37G= (n.7855+37G=) c.7789+37G= (n.7789+37G=) c.7852+37G= (n.7852+37G=) c.7849+37G= (n.7849+37G=) c.7795+37G= (n.7795+37G=) c.7765+37G= (n.7765+37G=) c.7720+37G= (n.7720+37G=) c.7315+37G= (n.7315+37G=) c.6673+37G= (n.6673+37G=) c.4183+37G= (n.4183+37G=) | |
10 | g.71803112G>T | CA929794249 | CDH23 | c.7660+37G>T (n.7660+37G>T) c.1593+37G>T (n.1593+37G>T) c.1257+37G>T (n.1257+37G>T) c.7675+37G>T (n.7675+37G>T) c.940+37G>T (n.940+37G>T) n.1196+37G>T c.7855+37G>T (n.7855+37G>T) c.7789+37G>T (n.7789+37G>T) c.7852+37G>T (n.7852+37G>T) c.7849+37G>T (n.7849+37G>T) c.7795+37G>T (n.7795+37G>T) c.7765+37G>T (n.7765+37G>T) c.7720+37G>T (n.7720+37G>T) c.7315+37G>T (n.7315+37G>T) c.6673+37G>T (n.6673+37G>T) c.4183+37G>T (n.4183+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803112_71803113insAGGTAGATCTTA | CA2741104722 | CDH23 | c.7660+37_7660+38insAGGTAGATCTTA (n.7660+37_7660+38insAGGTAGATCTTA) c.1593+37_1593+38insAGGTAGATCTTA (n.1593+37_1593+38insAGGTAGATCTTA) c.1257+37_1257+38insAGGTAGATCTTA (n.1257+37_1257+38insAGGTAGATCTTA) c.7675+37_7675+38insAGGTAGATCTTA (n.7675+37_7675+38insAGGTAGATCTTA) c.940+37_940+38insAGGTAGATCTTA (n.940+37_940+38insAGGTAGATCTTA) n.1196+37_1196+38insAGGTAGATCTTA c.7855+37_7855+38insAGGTAGATCTTA (n.7855+37_7855+38insAGGTAGATCTTA) c.7789+37_7789+38insAGGTAGATCTTA (n.7789+37_7789+38insAGGTAGATCTTA) c.7852+37_7852+38insAGGTAGATCTTA (n.7852+37_7852+38insAGGTAGATCTTA) c.7849+37_7849+38insAGGTAGATCTTA (n.7849+37_7849+38insAGGTAGATCTTA) c.7795+37_7795+38insAGGTAGATCTTA (n.7795+37_7795+38insAGGTAGATCTTA) c.7765+37_7765+38insAGGTAGATCTTA (n.7765+37_7765+38insAGGTAGATCTTA) c.7720+37_7720+38insAGGTAGATCTTA (n.7720+37_7720+38insAGGTAGATCTTA) c.7315+37_7315+38insAGGTAGATCTTA (n.7315+37_7315+38insAGGTAGATCTTA) c.6673+37_6673+38insAGGTAGATCTTA (n.6673+37_6673+38insAGGTAGATCTTA) c.4183+37_4183+38insAGGTAGATCTTA (n.4183+37_4183+38insAGGTAGATCTTA) | |
10 | g.71803113G>A | CA594706200 | CDH23 | c.7660+38G>A (n.7660+38G>A) c.1593+38G>A (n.1593+38G>A) c.1257+38G>A (n.1257+38G>A) c.7675+38G>A (n.7675+38G>A) c.940+38G>A (n.940+38G>A) n.1196+38G>A c.7855+38G>A (n.7855+38G>A) c.7789+38G>A (n.7789+38G>A) c.7852+38G>A (n.7852+38G>A) c.7849+38G>A (n.7849+38G>A) c.7795+38G>A (n.7795+38G>A) c.7765+38G>A (n.7765+38G>A) c.7720+38G>A (n.7720+38G>A) c.7315+38G>A (n.7315+38G>A) c.6673+38G>A (n.6673+38G>A) c.4183+38G>A (n.4183+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803113G= | CA1918880487 | CDH23 | c.7660+38G= (n.7660+38G=) c.1593+38G= (n.1593+38G=) c.1257+38G= (n.1257+38G=) c.7675+38G= (n.7675+38G=) c.940+38G= (n.940+38G=) n.1196+38G= c.7855+38G= (n.7855+38G=) c.7789+38G= (n.7789+38G=) c.7852+38G= (n.7852+38G=) c.7849+38G= (n.7849+38G=) c.7795+38G= (n.7795+38G=) c.7765+38G= (n.7765+38G=) c.7720+38G= (n.7720+38G=) c.7315+38G= (n.7315+38G=) c.6673+38G= (n.6673+38G=) c.4183+38G= (n.4183+38G=) | |
10 | g.71803114G>A | CA594706201 | CDH23 | c.7660+39G>A (n.7660+39G>A) c.1593+39G>A (n.1593+39G>A) c.1257+39G>A (n.1257+39G>A) c.7675+39G>A (n.7675+39G>A) c.940+39G>A (n.940+39G>A) n.1196+39G>A c.7855+39G>A (n.7855+39G>A) c.7789+39G>A (n.7789+39G>A) c.7852+39G>A (n.7852+39G>A) c.7849+39G>A (n.7849+39G>A) c.7795+39G>A (n.7795+39G>A) c.7765+39G>A (n.7765+39G>A) c.7720+39G>A (n.7720+39G>A) c.7315+39G>A (n.7315+39G>A) c.6673+39G>A (n.6673+39G>A) c.4183+39G>A (n.4183+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803114G= | CA1918880488 | CDH23 | c.7660+39G= (n.7660+39G=) c.1593+39G= (n.1593+39G=) c.1257+39G= (n.1257+39G=) c.7675+39G= (n.7675+39G=) c.940+39G= (n.940+39G=) n.1196+39G= c.7855+39G= (n.7855+39G=) c.7789+39G= (n.7789+39G=) c.7852+39G= (n.7852+39G=) c.7849+39G= (n.7849+39G=) c.7795+39G= (n.7795+39G=) c.7765+39G= (n.7765+39G=) c.7720+39G= (n.7720+39G=) c.7315+39G= (n.7315+39G=) c.6673+39G= (n.6673+39G=) c.4183+39G= (n.4183+39G=) | |
10 | g.71803114G>T | CA470062541 | CDH23 | c.7660+39G>T (n.7660+39G>T) c.1593+39G>T (n.1593+39G>T) c.1257+39G>T (n.1257+39G>T) c.7675+39G>T (n.7675+39G>T) c.940+39G>T (n.940+39G>T) n.1196+39G>T c.7855+39G>T (n.7855+39G>T) c.7789+39G>T (n.7789+39G>T) c.7852+39G>T (n.7852+39G>T) c.7849+39G>T (n.7849+39G>T) c.7795+39G>T (n.7795+39G>T) c.7765+39G>T (n.7765+39G>T) c.7720+39G>T (n.7720+39G>T) c.7315+39G>T (n.7315+39G>T) c.6673+39G>T (n.6673+39G>T) c.4183+39G>T (n.4183+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803115G>A | CA5546405 | CDH23 | c.7660+40G>A (n.7660+40G>A) c.1593+40G>A (n.1593+40G>A) c.1257+40G>A (n.1257+40G>A) c.7675+40G>A (n.7675+40G>A) c.940+40G>A (n.940+40G>A) n.1196+40G>A c.7855+40G>A (n.7855+40G>A) c.7789+40G>A (n.7789+40G>A) c.7852+40G>A (n.7852+40G>A) c.7849+40G>A (n.7849+40G>A) c.7795+40G>A (n.7795+40G>A) c.7765+40G>A (n.7765+40G>A) c.7720+40G>A (n.7720+40G>A) c.7315+40G>A (n.7315+40G>A) c.6673+40G>A (n.6673+40G>A) c.4183+40G>A (n.4183+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803115G>C | CA2574456770 | CDH23 | c.7660+40G>C (n.7660+40G>C) c.1593+40G>C (n.1593+40G>C) c.1257+40G>C (n.1257+40G>C) c.7675+40G>C (n.7675+40G>C) c.940+40G>C (n.940+40G>C) n.1196+40G>C c.7855+40G>C (n.7855+40G>C) c.7789+40G>C (n.7789+40G>C) c.7852+40G>C (n.7852+40G>C) c.7849+40G>C (n.7849+40G>C) c.7795+40G>C (n.7795+40G>C) c.7765+40G>C (n.7765+40G>C) c.7720+40G>C (n.7720+40G>C) c.7315+40G>C (n.7315+40G>C) c.6673+40G>C (n.6673+40G>C) c.4183+40G>C (n.4183+40G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71803115G= | CA1918880489 | CDH23 | c.7660+40G= (n.7660+40G=) c.1593+40G= (n.1593+40G=) c.1257+40G= (n.1257+40G=) c.7675+40G= (n.7675+40G=) c.940+40G= (n.940+40G=) n.1196+40G= c.7855+40G= (n.7855+40G=) c.7789+40G= (n.7789+40G=) c.7852+40G= (n.7852+40G=) c.7849+40G= (n.7849+40G=) c.7795+40G= (n.7795+40G=) c.7765+40G= (n.7765+40G=) c.7720+40G= (n.7720+40G=) c.7315+40G= (n.7315+40G=) c.6673+40G= (n.6673+40G=) c.4183+40G= (n.4183+40G=) | |
10 | g.71803115G>T | CA5546406 | CDH23 | c.7660+40G>T (n.7660+40G>T) c.1593+40G>T (n.1593+40G>T) c.1257+40G>T (n.1257+40G>T) c.7675+40G>T (n.7675+40G>T) c.940+40G>T (n.940+40G>T) n.1196+40G>T c.7855+40G>T (n.7855+40G>T) c.7789+40G>T (n.7789+40G>T) c.7852+40G>T (n.7852+40G>T) c.7849+40G>T (n.7849+40G>T) c.7795+40G>T (n.7795+40G>T) c.7765+40G>T (n.7765+40G>T) c.7720+40G>T (n.7720+40G>T) c.7315+40G>T (n.7315+40G>T) c.6673+40G>T (n.6673+40G>T) c.4183+40G>T (n.4183+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803115_71803134del | CA2788481369 | CDH23 | c.7660+40_7660+59del (n.7660+40_7660+59del) c.1593+40_1593+59del (n.1593+40_1593+59del) c.1257+40_1257+59del (n.1257+40_1257+59del) c.7675+40_7675+59del (n.7675+40_7675+59del) c.940+40_940+59del (n.940+40_940+59del) n.1196+40_1196+59del c.7855+40_7855+59del (n.7855+40_7855+59del) c.7789+40_7789+59del (n.7789+40_7789+59del) c.7852+40_7852+59del (n.7852+40_7852+59del) c.7849+40_7849+59del (n.7849+40_7849+59del) c.7795+40_7795+59del (n.7795+40_7795+59del) c.7765+40_7765+59del (n.7765+40_7765+59del) c.7720+40_7720+59del (n.7720+40_7720+59del) c.7315+40_7315+59del (n.7315+40_7315+59del) c.6673+40_6673+59del (n.6673+40_6673+59del) c.4183+40_4183+59del (n.4183+40_4183+59del) | |
10 | g.71803116T>C | CA2609580558 | CDH23 | c.7660+41T>C (n.7660+41T>C) c.1593+41T>C (n.1593+41T>C) c.1257+41T>C (n.1257+41T>C) c.7675+41T>C (n.7675+41T>C) c.940+41T>C (n.940+41T>C) n.1196+41T>C c.7855+41T>C (n.7855+41T>C) c.7789+41T>C (n.7789+41T>C) c.7852+41T>C (n.7852+41T>C) c.7849+41T>C (n.7849+41T>C) c.7795+41T>C (n.7795+41T>C) c.7765+41T>C (n.7765+41T>C) c.7720+41T>C (n.7720+41T>C) c.7315+41T>C (n.7315+41T>C) c.6673+41T>C (n.6673+41T>C) c.4183+41T>C (n.4183+41T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71803116T>G | CA668116313 | CDH23 | c.7660+41T>G (n.7660+41T>G) c.1593+41T>G (n.1593+41T>G) c.1257+41T>G (n.1257+41T>G) c.7675+41T>G (n.7675+41T>G) c.940+41T>G (n.940+41T>G) n.1196+41T>G c.7855+41T>G (n.7855+41T>G) c.7789+41T>G (n.7789+41T>G) c.7852+41T>G (n.7852+41T>G) c.7849+41T>G (n.7849+41T>G) c.7795+41T>G (n.7795+41T>G) c.7765+41T>G (n.7765+41T>G) c.7720+41T>G (n.7720+41T>G) c.7315+41T>G (n.7315+41T>G) c.6673+41T>G (n.6673+41T>G) c.4183+41T>G (n.4183+41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803116T= | CA1918880490 | CDH23 | c.7660+41T= (n.7660+41T=) c.1593+41T= (n.1593+41T=) c.1257+41T= (n.1257+41T=) c.7675+41T= (n.7675+41T=) c.940+41T= (n.940+41T=) n.1196+41T= c.7855+41T= (n.7855+41T=) c.7789+41T= (n.7789+41T=) c.7852+41T= (n.7852+41T=) c.7849+41T= (n.7849+41T=) c.7795+41T= (n.7795+41T=) c.7765+41T= (n.7765+41T=) c.7720+41T= (n.7720+41T=) c.7315+41T= (n.7315+41T=) c.6673+41T= (n.6673+41T=) c.4183+41T= (n.4183+41T=) | |
10 | g.71803116_71803117insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT | CA2741104723 | CDH23 | c.7660+41_7660+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.7660+41_7660+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) c.1593+41_1593+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.1593+41_1593+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) c.1257+41_1257+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.1257+41_1257+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) c.7675+41_7675+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.7675+41_7675+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) c.940+41_940+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.940+41_940+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) n.1196+41_1196+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT c.7855+41_7855+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.7855+41_7855+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) c.7789+41_7789+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.7789+41_7789+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) c.7852+41_7852+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.7852+41_7852+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) c.7849+41_7849+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.7849+41_7849+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) c.7795+41_7795+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.7795+41_7795+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) c.7765+41_7765+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.7765+41_7765+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) c.7720+41_7720+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.7720+41_7720+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) c.7315+41_7315+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.7315+41_7315+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) c.6673+41_6673+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.6673+41_6673+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) c.4183+41_4183+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.4183+41_4183+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT) | |
10 | g.71803119_71803120insGGGGGGGGG | CA2609580559 | CDH23 | c.7660+44_7660+45insGGGGGGGGG (n.7660+44_7660+45insGGGGGGGGG) c.1593+44_1593+45insGGGGGGGGG (n.1593+44_1593+45insGGGGGGGGG) c.1257+44_1257+45insGGGGGGGGG (n.1257+44_1257+45insGGGGGGGGG) c.7675+44_7675+45insGGGGGGGGG (n.7675+44_7675+45insGGGGGGGGG) c.940+44_940+45insGGGGGGGGG (n.940+44_940+45insGGGGGGGGG) n.1196+44_1196+45insGGGGGGGGG c.7855+44_7855+45insGGGGGGGGG (n.7855+44_7855+45insGGGGGGGGG) c.7789+44_7789+45insGGGGGGGGG (n.7789+44_7789+45insGGGGGGGGG) c.7852+44_7852+45insGGGGGGGGG (n.7852+44_7852+45insGGGGGGGGG) c.7849+44_7849+45insGGGGGGGGG (n.7849+44_7849+45insGGGGGGGGG) c.7795+44_7795+45insGGGGGGGGG (n.7795+44_7795+45insGGGGGGGGG) c.7765+44_7765+45insGGGGGGGGG (n.7765+44_7765+45insGGGGGGGGG) c.7720+44_7720+45insGGGGGGGGG (n.7720+44_7720+45insGGGGGGGGG) c.7315+44_7315+45insGGGGGGGGG (n.7315+44_7315+45insGGGGGGGGG) c.6673+44_6673+45insGGGGGGGGG (n.6673+44_6673+45insGGGGGGGGG) c.4183+44_4183+45insGGGGGGGGG (n.4183+44_4183+45insGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
10 | g.71803120_71803123del | CA2609580560 | CDH23 | c.7660+45_7660+48del (n.7660+45_7660+48del) c.1593+45_1593+48del (n.1593+45_1593+48del) c.1257+45_1257+48del (n.1257+45_1257+48del) c.7675+45_7675+48del (n.7675+45_7675+48del) c.940+45_940+48del (n.940+45_940+48del) n.1196+45_1196+48del c.7855+45_7855+48del (n.7855+45_7855+48del) c.7789+45_7789+48del (n.7789+45_7789+48del) c.7852+45_7852+48del (n.7852+45_7852+48del) c.7849+45_7849+48del (n.7849+45_7849+48del) c.7795+45_7795+48del (n.7795+45_7795+48del) c.7765+45_7765+48del (n.7765+45_7765+48del) c.7720+45_7720+48del (n.7720+45_7720+48del) c.7315+45_7315+48del (n.7315+45_7315+48del) c.6673+45_6673+48del (n.6673+45_6673+48del) c.4183+45_4183+48del (n.4183+45_4183+48del) | gnomAD v4 |
10 | g.71803118G>A | CA2574456809 | CDH23 | c.7660+43G>A (n.7660+43G>A) c.1593+43G>A (n.1593+43G>A) c.1257+43G>A (n.1257+43G>A) c.7675+43G>A (n.7675+43G>A) c.940+43G>A (n.940+43G>A) n.1196+43G>A c.7855+43G>A (n.7855+43G>A) c.7789+43G>A (n.7789+43G>A) c.7852+43G>A (n.7852+43G>A) c.7849+43G>A (n.7849+43G>A) c.7795+43G>A (n.7795+43G>A) c.7765+43G>A (n.7765+43G>A) c.7720+43G>A (n.7720+43G>A) c.7315+43G>A (n.7315+43G>A) c.6673+43G>A (n.6673+43G>A) c.4183+43G>A (n.4183+43G>A) | |
10 | g.71803119G>A | CA2574456810 | CDH23 | c.7660+44G>A (n.7660+44G>A) c.1593+44G>A (n.1593+44G>A) c.1257+44G>A (n.1257+44G>A) c.7675+44G>A (n.7675+44G>A) c.940+44G>A (n.940+44G>A) n.1196+44G>A c.7855+44G>A (n.7855+44G>A) c.7789+44G>A (n.7789+44G>A) c.7852+44G>A (n.7852+44G>A) c.7849+44G>A (n.7849+44G>A) c.7795+44G>A (n.7795+44G>A) c.7765+44G>A (n.7765+44G>A) c.7720+44G>A (n.7720+44G>A) c.7315+44G>A (n.7315+44G>A) c.6673+44G>A (n.6673+44G>A) c.4183+44G>A (n.4183+44G>A) | |
10 | g.71803119G>C | CA2574456812 | CDH23 | c.7660+44G>C (n.7660+44G>C) c.1593+44G>C (n.1593+44G>C) c.1257+44G>C (n.1257+44G>C) c.7675+44G>C (n.7675+44G>C) c.940+44G>C (n.940+44G>C) n.1196+44G>C c.7855+44G>C (n.7855+44G>C) c.7789+44G>C (n.7789+44G>C) c.7852+44G>C (n.7852+44G>C) c.7849+44G>C (n.7849+44G>C) c.7795+44G>C (n.7795+44G>C) c.7765+44G>C (n.7765+44G>C) c.7720+44G>C (n.7720+44G>C) c.7315+44G>C (n.7315+44G>C) c.6673+44G>C (n.6673+44G>C) c.4183+44G>C (n.4183+44G>C) | |
10 | g.71803119G= | CA1918880491 | CDH23 | c.7660+44G= (n.7660+44G=) c.1593+44G= (n.1593+44G=) c.1257+44G= (n.1257+44G=) c.7675+44G= (n.7675+44G=) c.940+44G= (n.940+44G=) n.1196+44G= c.7855+44G= (n.7855+44G=) c.7789+44G= (n.7789+44G=) c.7852+44G= (n.7852+44G=) c.7849+44G= (n.7849+44G=) c.7795+44G= (n.7795+44G=) c.7765+44G= (n.7765+44G=) c.7720+44G= (n.7720+44G=) c.7315+44G= (n.7315+44G=) c.6673+44G= (n.6673+44G=) c.4183+44G= (n.4183+44G=) | |
10 | g.71803119G>T | CA668116318 | CDH23 | c.7660+44G>T (n.7660+44G>T) c.1593+44G>T (n.1593+44G>T) c.1257+44G>T (n.1257+44G>T) c.7675+44G>T (n.7675+44G>T) c.940+44G>T (n.940+44G>T) n.1196+44G>T c.7855+44G>T (n.7855+44G>T) c.7789+44G>T (n.7789+44G>T) c.7852+44G>T (n.7852+44G>T) c.7849+44G>T (n.7849+44G>T) c.7795+44G>T (n.7795+44G>T) c.7765+44G>T (n.7765+44G>T) c.7720+44G>T (n.7720+44G>T) c.7315+44G>T (n.7315+44G>T) c.6673+44G>T (n.6673+44G>T) c.4183+44G>T (n.4183+44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71803120A= | CA1918880492 | CDH23 | c.7660+45A= (n.7660+45A=) c.1593+45A= (n.1593+45A=) c.1257+45A= (n.1257+45A=) c.7675+45A= (n.7675+45A=) c.940+45A= (n.940+45A=) n.1196+45A= c.7855+45A= (n.7855+45A=) c.7789+45A= (n.7789+45A=) c.7852+45A= (n.7852+45A=) c.7849+45A= (n.7849+45A=) c.7795+45A= (n.7795+45A=) c.7765+45A= (n.7765+45A=) c.7720+45A= (n.7720+45A=) c.7315+45A= (n.7315+45A=) c.6673+45A= (n.6673+45A=) c.4183+45A= (n.4183+45A=) | |
10 | g.71803120A>C | CA2609580567 | CDH23 | c.7660+45A>C (n.7660+45A>C) c.1593+45A>C (n.1593+45A>C) c.1257+45A>C (n.1257+45A>C) c.7675+45A>C (n.7675+45A>C) c.940+45A>C (n.940+45A>C) n.1196+45A>C c.7855+45A>C (n.7855+45A>C) c.7789+45A>C (n.7789+45A>C) c.7852+45A>C (n.7852+45A>C) c.7849+45A>C (n.7849+45A>C) c.7795+45A>C (n.7795+45A>C) c.7765+45A>C (n.7765+45A>C) c.7720+45A>C (n.7720+45A>C) c.7315+45A>C (n.7315+45A>C) c.6673+45A>C (n.6673+45A>C) c.4183+45A>C (n.4183+45A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71803120A>G | CA594706202 | CDH23 | c.7660+45A>G (n.7660+45A>G) c.1593+45A>G (n.1593+45A>G) c.1257+45A>G (n.1257+45A>G) c.7675+45A>G (n.7675+45A>G) c.940+45A>G (n.940+45A>G) n.1196+45A>G c.7855+45A>G (n.7855+45A>G) c.7789+45A>G (n.7789+45A>G) c.7852+45A>G (n.7852+45A>G) c.7849+45A>G (n.7849+45A>G) c.7795+45A>G (n.7795+45A>G) c.7765+45A>G (n.7765+45A>G) c.7720+45A>G (n.7720+45A>G) c.7315+45A>G (n.7315+45A>G) c.6673+45A>G (n.6673+45A>G) c.4183+45A>G (n.4183+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803120A>T | CA929794260 | CDH23 | c.7660+45A>T (n.7660+45A>T) c.1593+45A>T (n.1593+45A>T) c.1257+45A>T (n.1257+45A>T) c.7675+45A>T (n.7675+45A>T) c.940+45A>T (n.940+45A>T) n.1196+45A>T c.7855+45A>T (n.7855+45A>T) c.7789+45A>T (n.7789+45A>T) c.7852+45A>T (n.7852+45A>T) c.7849+45A>T (n.7849+45A>T) c.7795+45A>T (n.7795+45A>T) c.7765+45A>T (n.7765+45A>T) c.7720+45A>T (n.7720+45A>T) c.7315+45A>T (n.7315+45A>T) c.6673+45A>T (n.6673+45A>T) c.4183+45A>T (n.4183+45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803121G>A | CA2574456822 | CDH23 | c.7660+46G>A (n.7660+46G>A) c.1593+46G>A (n.1593+46G>A) c.1257+46G>A (n.1257+46G>A) c.7675+46G>A (n.7675+46G>A) c.940+46G>A (n.940+46G>A) n.1196+46G>A c.7855+46G>A (n.7855+46G>A) c.7789+46G>A (n.7789+46G>A) c.7852+46G>A (n.7852+46G>A) c.7849+46G>A (n.7849+46G>A) c.7795+46G>A (n.7795+46G>A) c.7765+46G>A (n.7765+46G>A) c.7720+46G>A (n.7720+46G>A) c.7315+46G>A (n.7315+46G>A) c.6673+46G>A (n.6673+46G>A) c.4183+46G>A (n.4183+46G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803121G>C | CA5546408 | CDH23 | c.7660+46G>C (n.7660+46G>C) c.1593+46G>C (n.1593+46G>C) c.1257+46G>C (n.1257+46G>C) c.7675+46G>C (n.7675+46G>C) c.940+46G>C (n.940+46G>C) n.1196+46G>C c.7855+46G>C (n.7855+46G>C) c.7789+46G>C (n.7789+46G>C) c.7852+46G>C (n.7852+46G>C) c.7849+46G>C (n.7849+46G>C) c.7795+46G>C (n.7795+46G>C) c.7765+46G>C (n.7765+46G>C) c.7720+46G>C (n.7720+46G>C) c.7315+46G>C (n.7315+46G>C) c.6673+46G>C (n.6673+46G>C) c.4183+46G>C (n.4183+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803121G= | CA1918880493 | CDH23 | c.7660+46G= (n.7660+46G=) c.1593+46G= (n.1593+46G=) c.1257+46G= (n.1257+46G=) c.7675+46G= (n.7675+46G=) c.940+46G= (n.940+46G=) n.1196+46G= c.7855+46G= (n.7855+46G=) c.7789+46G= (n.7789+46G=) c.7852+46G= (n.7852+46G=) c.7849+46G= (n.7849+46G=) c.7795+46G= (n.7795+46G=) c.7765+46G= (n.7765+46G=) c.7720+46G= (n.7720+46G=) c.7315+46G= (n.7315+46G=) c.6673+46G= (n.6673+46G=) c.4183+46G= (n.4183+46G=) | |
10 | g.71803125dup | CA5546407 | CDH23 | c.7660+50dup (n.7660+50dup) c.1593+50dup (n.1593+50dup) c.1257+50dup (n.1257+50dup) c.7675+50dup (n.7675+50dup) c.940+50dup (n.940+50dup) n.1196+50dup c.7855+50dup (n.7855+50dup) c.7789+50dup (n.7789+50dup) c.7852+50dup (n.7852+50dup) c.7849+50dup (n.7849+50dup) c.7795+50dup (n.7795+50dup) c.7765+50dup (n.7765+50dup) c.7720+50dup (n.7720+50dup) c.7315+50dup (n.7315+50dup) c.6673+50dup (n.6673+50dup) c.4183+50dup (n.4183+50dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803125del | CA2609580571 | CDH23 | c.7660+50del (n.7660+50del) c.1593+50del (n.1593+50del) c.1257+50del (n.1257+50del) c.7675+50del (n.7675+50del) c.940+50del (n.940+50del) n.1196+50del c.7855+50del (n.7855+50del) c.7789+50del (n.7789+50del) c.7852+50del (n.7852+50del) c.7849+50del (n.7849+50del) c.7795+50del (n.7795+50del) c.7765+50del (n.7765+50del) c.7720+50del (n.7720+50del) c.7315+50del (n.7315+50del) c.6673+50del (n.6673+50del) c.4183+50del (n.4183+50del) | gnomAD v4 |
10 | g.71803121_71803128del | CA2609580572 | CDH23 | c.7660+46_7660+53del (n.7660+46_7660+53del) c.1593+46_1593+53del (n.1593+46_1593+53del) c.1257+46_1257+53del (n.1257+46_1257+53del) c.7675+46_7675+53del (n.7675+46_7675+53del) c.940+46_940+53del (n.940+46_940+53del) n.1196+46_1196+53del c.7855+46_7855+53del (n.7855+46_7855+53del) c.7789+46_7789+53del (n.7789+46_7789+53del) c.7852+46_7852+53del (n.7852+46_7852+53del) c.7849+46_7849+53del (n.7849+46_7849+53del) c.7795+46_7795+53del (n.7795+46_7795+53del) c.7765+46_7765+53del (n.7765+46_7765+53del) c.7720+46_7720+53del (n.7720+46_7720+53del) c.7315+46_7315+53del (n.7315+46_7315+53del) c.6673+46_6673+53del (n.6673+46_6673+53del) c.4183+46_4183+53del (n.4183+46_4183+53del) | gnomAD v4 |
10 | g.71803122G>A | CA929794263 | CDH23 | c.7660+47G>A (n.7660+47G>A) c.1593+47G>A (n.1593+47G>A) c.1257+47G>A (n.1257+47G>A) c.7675+47G>A (n.7675+47G>A) c.940+47G>A (n.940+47G>A) n.1196+47G>A c.7855+47G>A (n.7855+47G>A) c.7789+47G>A (n.7789+47G>A) c.7852+47G>A (n.7852+47G>A) c.7849+47G>A (n.7849+47G>A) c.7795+47G>A (n.7795+47G>A) c.7765+47G>A (n.7765+47G>A) c.7720+47G>A (n.7720+47G>A) c.7315+47G>A (n.7315+47G>A) c.6673+47G>A (n.6673+47G>A) c.4183+47G>A (n.4183+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803122G>C | CA1918880495 | CDH23 | c.7660+47G>C (n.7660+47G>C) c.1593+47G>C (n.1593+47G>C) c.1257+47G>C (n.1257+47G>C) c.7675+47G>C (n.7675+47G>C) c.940+47G>C (n.940+47G>C) n.1196+47G>C c.7855+47G>C (n.7855+47G>C) c.7789+47G>C (n.7789+47G>C) c.7852+47G>C (n.7852+47G>C) c.7849+47G>C (n.7849+47G>C) c.7795+47G>C (n.7795+47G>C) c.7765+47G>C (n.7765+47G>C) c.7720+47G>C (n.7720+47G>C) c.7315+47G>C (n.7315+47G>C) c.6673+47G>C (n.6673+47G>C) c.4183+47G>C (n.4183+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71803122G= | CA1918880494 | CDH23 | c.7660+47G= (n.7660+47G=) c.1593+47G= (n.1593+47G=) c.1257+47G= (n.1257+47G=) c.7675+47G= (n.7675+47G=) c.940+47G= (n.940+47G=) n.1196+47G= c.7855+47G= (n.7855+47G=) c.7789+47G= (n.7789+47G=) c.7852+47G= (n.7852+47G=) c.7849+47G= (n.7849+47G=) c.7795+47G= (n.7795+47G=) c.7765+47G= (n.7765+47G=) c.7720+47G= (n.7720+47G=) c.7315+47G= (n.7315+47G=) c.6673+47G= (n.6673+47G=) c.4183+47G= (n.4183+47G=) | |
10 | g.71803122G>T | CA2609580580 | CDH23 | c.7660+47G>T (n.7660+47G>T) c.1593+47G>T (n.1593+47G>T) c.1257+47G>T (n.1257+47G>T) c.7675+47G>T (n.7675+47G>T) c.940+47G>T (n.940+47G>T) n.1196+47G>T c.7855+47G>T (n.7855+47G>T) c.7789+47G>T (n.7789+47G>T) c.7852+47G>T (n.7852+47G>T) c.7849+47G>T (n.7849+47G>T) c.7795+47G>T (n.7795+47G>T) c.7765+47G>T (n.7765+47G>T) c.7720+47G>T (n.7720+47G>T) c.7315+47G>T (n.7315+47G>T) c.6673+47G>T (n.6673+47G>T) c.4183+47G>T (n.4183+47G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803123G>A | CA2574456826 | CDH23 | c.7660+48G>A (n.7660+48G>A) c.1593+48G>A (n.1593+48G>A) c.1257+48G>A (n.1257+48G>A) c.7675+48G>A (n.7675+48G>A) c.940+48G>A (n.940+48G>A) n.1196+48G>A c.7855+48G>A (n.7855+48G>A) c.7789+48G>A (n.7789+48G>A) c.7852+48G>A (n.7852+48G>A) c.7849+48G>A (n.7849+48G>A) c.7795+48G>A (n.7795+48G>A) c.7765+48G>A (n.7765+48G>A) c.7720+48G>A (n.7720+48G>A) c.7315+48G>A (n.7315+48G>A) c.6673+48G>A (n.6673+48G>A) c.4183+48G>A (n.4183+48G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803123G>T | CA2609580584 | CDH23 | c.7660+48G>T (n.7660+48G>T) c.1593+48G>T (n.1593+48G>T) c.1257+48G>T (n.1257+48G>T) c.7675+48G>T (n.7675+48G>T) c.940+48G>T (n.940+48G>T) n.1196+48G>T c.7855+48G>T (n.7855+48G>T) c.7789+48G>T (n.7789+48G>T) c.7852+48G>T (n.7852+48G>T) c.7849+48G>T (n.7849+48G>T) c.7795+48G>T (n.7795+48G>T) c.7765+48G>T (n.7765+48G>T) c.7720+48G>T (n.7720+48G>T) c.7315+48G>T (n.7315+48G>T) c.6673+48G>T (n.6673+48G>T) c.4183+48G>T (n.4183+48G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803124G>A | CA5546409 | CDH23 | c.7660+49G>A (n.7660+49G>A) c.1593+49G>A (n.1593+49G>A) c.1257+49G>A (n.1257+49G>A) c.7675+49G>A (n.7675+49G>A) c.940+49G>A (n.940+49G>A) n.1196+49G>A c.7855+49G>A (n.7855+49G>A) c.7789+49G>A (n.7789+49G>A) c.7852+49G>A (n.7852+49G>A) c.7849+49G>A (n.7849+49G>A) c.7795+49G>A (n.7795+49G>A) c.7765+49G>A (n.7765+49G>A) c.7720+49G>A (n.7720+49G>A) c.7315+49G>A (n.7315+49G>A) c.6673+49G>A (n.6673+49G>A) c.4183+49G>A (n.4183+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803124G= | CA1918880496 | CDH23 | c.7660+49G= (n.7660+49G=) c.1593+49G= (n.1593+49G=) c.1257+49G= (n.1257+49G=) c.7675+49G= (n.7675+49G=) c.940+49G= (n.940+49G=) n.1196+49G= c.7855+49G= (n.7855+49G=) c.7789+49G= (n.7789+49G=) c.7852+49G= (n.7852+49G=) c.7849+49G= (n.7849+49G=) c.7795+49G= (n.7795+49G=) c.7765+49G= (n.7765+49G=) c.7720+49G= (n.7720+49G=) c.7315+49G= (n.7315+49G=) c.6673+49G= (n.6673+49G=) c.4183+49G= (n.4183+49G=) | |
10 | g.71803125G>A | CA594706203 | CDH23 | c.7660+50G>A (n.7660+50G>A) c.1593+50G>A (n.1593+50G>A) c.1257+50G>A (n.1257+50G>A) c.7675+50G>A (n.7675+50G>A) c.940+50G>A (n.940+50G>A) n.1196+50G>A c.7855+50G>A (n.7855+50G>A) c.7789+50G>A (n.7789+50G>A) c.7852+50G>A (n.7852+50G>A) c.7849+50G>A (n.7849+50G>A) c.7795+50G>A (n.7795+50G>A) c.7765+50G>A (n.7765+50G>A) c.7720+50G>A (n.7720+50G>A) c.7315+50G>A (n.7315+50G>A) c.6673+50G>A (n.6673+50G>A) c.4183+50G>A (n.4183+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803125G>C | CA2722041631 | CDH23 | c.7660+50G>C (n.7660+50G>C) c.1593+50G>C (n.1593+50G>C) c.1257+50G>C (n.1257+50G>C) c.7675+50G>C (n.7675+50G>C) c.940+50G>C (n.940+50G>C) n.1196+50G>C c.7855+50G>C (n.7855+50G>C) c.7789+50G>C (n.7789+50G>C) c.7852+50G>C (n.7852+50G>C) c.7849+50G>C (n.7849+50G>C) c.7795+50G>C (n.7795+50G>C) c.7765+50G>C (n.7765+50G>C) c.7720+50G>C (n.7720+50G>C) c.7315+50G>C (n.7315+50G>C) c.6673+50G>C (n.6673+50G>C) c.4183+50G>C (n.4183+50G>C) | dbSNP |
10 | g.71803125G= | CA1918880497 | CDH23 | c.7660+50G= (n.7660+50G=) c.1593+50G= (n.1593+50G=) c.1257+50G= (n.1257+50G=) c.7675+50G= (n.7675+50G=) c.940+50G= (n.940+50G=) n.1196+50G= c.7855+50G= (n.7855+50G=) c.7789+50G= (n.7789+50G=) c.7852+50G= (n.7852+50G=) c.7849+50G= (n.7849+50G=) c.7795+50G= (n.7795+50G=) c.7765+50G= (n.7765+50G=) c.7720+50G= (n.7720+50G=) c.7315+50G= (n.7315+50G=) c.6673+50G= (n.6673+50G=) c.4183+50G= (n.4183+50G=) | |
10 | g.71803125G>T | CA594706204 | CDH23 | c.7660+50G>T (n.7660+50G>T) c.1593+50G>T (n.1593+50G>T) c.1257+50G>T (n.1257+50G>T) c.7675+50G>T (n.7675+50G>T) c.940+50G>T (n.940+50G>T) n.1196+50G>T c.7855+50G>T (n.7855+50G>T) c.7789+50G>T (n.7789+50G>T) c.7852+50G>T (n.7852+50G>T) c.7849+50G>T (n.7849+50G>T) c.7795+50G>T (n.7795+50G>T) c.7765+50G>T (n.7765+50G>T) c.7720+50G>T (n.7720+50G>T) c.7315+50G>T (n.7315+50G>T) c.6673+50G>T (n.6673+50G>T) c.4183+50G>T (n.4183+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803126A>C | CA2609580595 | CDH23 | c.7660+51A>C (n.7660+51A>C) c.1593+51A>C (n.1593+51A>C) c.1257+51A>C (n.1257+51A>C) c.7675+51A>C (n.7675+51A>C) c.940+51A>C (n.940+51A>C) n.1196+51A>C c.7855+51A>C (n.7855+51A>C) c.7789+51A>C (n.7789+51A>C) c.7852+51A>C (n.7852+51A>C) c.7849+51A>C (n.7849+51A>C) c.7795+51A>C (n.7795+51A>C) c.7765+51A>C (n.7765+51A>C) c.7720+51A>C (n.7720+51A>C) c.7315+51A>C (n.7315+51A>C) c.6673+51A>C (n.6673+51A>C) c.4183+51A>C (n.4183+51A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71803126A>G | CA2609580597 | CDH23 | c.7660+51A>G (n.7660+51A>G) c.1593+51A>G (n.1593+51A>G) c.1257+51A>G (n.1257+51A>G) c.7675+51A>G (n.7675+51A>G) c.940+51A>G (n.940+51A>G) n.1196+51A>G c.7855+51A>G (n.7855+51A>G) c.7789+51A>G (n.7789+51A>G) c.7852+51A>G (n.7852+51A>G) c.7849+51A>G (n.7849+51A>G) c.7795+51A>G (n.7795+51A>G) c.7765+51A>G (n.7765+51A>G) c.7720+51A>G (n.7720+51A>G) c.7315+51A>G (n.7315+51A>G) c.6673+51A>G (n.6673+51A>G) c.4183+51A>G (n.4183+51A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71803126A>T | CA2609580598 | CDH23 | c.7660+51A>T (n.7660+51A>T) c.1593+51A>T (n.1593+51A>T) c.1257+51A>T (n.1257+51A>T) c.7675+51A>T (n.7675+51A>T) c.940+51A>T (n.940+51A>T) n.1196+51A>T c.7855+51A>T (n.7855+51A>T) c.7789+51A>T (n.7789+51A>T) c.7852+51A>T (n.7852+51A>T) c.7849+51A>T (n.7849+51A>T) c.7795+51A>T (n.7795+51A>T) c.7765+51A>T (n.7765+51A>T) c.7720+51A>T (n.7720+51A>T) c.7315+51A>T (n.7315+51A>T) c.6673+51A>T (n.6673+51A>T) c.4183+51A>T (n.4183+51A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803127G>A | CA929794275 | CDH23 | c.7660+52G>A (n.7660+52G>A) c.1593+52G>A (n.1593+52G>A) c.1257+52G>A (n.1257+52G>A) c.7675+52G>A (n.7675+52G>A) c.940+52G>A (n.940+52G>A) n.1196+52G>A c.7855+52G>A (n.7855+52G>A) c.7789+52G>A (n.7789+52G>A) c.7852+52G>A (n.7852+52G>A) c.7849+52G>A (n.7849+52G>A) c.7795+52G>A (n.7795+52G>A) c.7765+52G>A (n.7765+52G>A) c.7720+52G>A (n.7720+52G>A) c.7315+52G>A (n.7315+52G>A) c.6673+52G>A (n.6673+52G>A) c.4183+52G>A (n.4183+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803127G= | CA1918880498 | CDH23 | c.7660+52G= (n.7660+52G=) c.1593+52G= (n.1593+52G=) c.1257+52G= (n.1257+52G=) c.7675+52G= (n.7675+52G=) c.940+52G= (n.940+52G=) n.1196+52G= c.7855+52G= (n.7855+52G=) c.7789+52G= (n.7789+52G=) c.7852+52G= (n.7852+52G=) c.7849+52G= (n.7849+52G=) c.7795+52G= (n.7795+52G=) c.7765+52G= (n.7765+52G=) c.7720+52G= (n.7720+52G=) c.7315+52G= (n.7315+52G=) c.6673+52G= (n.6673+52G=) c.4183+52G= (n.4183+52G=) | |
10 | g.71803127G>T | CA2609580600 | CDH23 | c.7660+52G>T (n.7660+52G>T) c.1593+52G>T (n.1593+52G>T) c.1257+52G>T (n.1257+52G>T) c.7675+52G>T (n.7675+52G>T) c.940+52G>T (n.940+52G>T) n.1196+52G>T c.7855+52G>T (n.7855+52G>T) c.7789+52G>T (n.7789+52G>T) c.7852+52G>T (n.7852+52G>T) c.7849+52G>T (n.7849+52G>T) c.7795+52G>T (n.7795+52G>T) c.7765+52G>T (n.7765+52G>T) c.7720+52G>T (n.7720+52G>T) c.7315+52G>T (n.7315+52G>T) c.6673+52G>T (n.6673+52G>T) c.4183+52G>T (n.4183+52G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803128G>T | CA2788481382 | CDH23 | c.7660+53G>T (n.7660+53G>T) c.1593+53G>T (n.1593+53G>T) c.1257+53G>T (n.1257+53G>T) c.7675+53G>T (n.7675+53G>T) c.940+53G>T (n.940+53G>T) n.1196+53G>T c.7855+53G>T (n.7855+53G>T) c.7789+53G>T (n.7789+53G>T) c.7852+53G>T (n.7852+53G>T) c.7849+53G>T (n.7849+53G>T) c.7795+53G>T (n.7795+53G>T) c.7765+53G>T (n.7765+53G>T) c.7720+53G>T (n.7720+53G>T) c.7315+53G>T (n.7315+53G>T) c.6673+53G>T (n.6673+53G>T) c.4183+53G>T (n.4183+53G>T) | |
10 | g.71803129C>A | CA2574456829 | CDH23 | c.7660+54C>A (n.7660+54C>A) c.1593+54C>A (n.1593+54C>A) c.1257+54C>A (n.1257+54C>A) c.7675+54C>A (n.7675+54C>A) c.940+54C>A (n.940+54C>A) n.1196+54C>A c.7855+54C>A (n.7855+54C>A) c.7789+54C>A (n.7789+54C>A) c.7852+54C>A (n.7852+54C>A) c.7849+54C>A (n.7849+54C>A) c.7795+54C>A (n.7795+54C>A) c.7765+54C>A (n.7765+54C>A) c.7720+54C>A (n.7720+54C>A) c.7315+54C>A (n.7315+54C>A) c.6673+54C>A (n.6673+54C>A) c.4183+54C>A (n.4183+54C>A) | |
10 | g.71803129C>T | CA2609580605 | CDH23 | c.7660+54C>T (n.7660+54C>T) c.1593+54C>T (n.1593+54C>T) c.1257+54C>T (n.1257+54C>T) c.7675+54C>T (n.7675+54C>T) c.940+54C>T (n.940+54C>T) n.1196+54C>T c.7855+54C>T (n.7855+54C>T) c.7789+54C>T (n.7789+54C>T) c.7852+54C>T (n.7852+54C>T) c.7849+54C>T (n.7849+54C>T) c.7795+54C>T (n.7795+54C>T) c.7765+54C>T (n.7765+54C>T) c.7720+54C>T (n.7720+54C>T) c.7315+54C>T (n.7315+54C>T) c.6673+54C>T (n.6673+54C>T) c.4183+54C>T (n.4183+54C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803130C>A | CA2574456830 | CDH23 | c.7660+55C>A (n.7660+55C>A) c.1593+55C>A (n.1593+55C>A) c.1257+55C>A (n.1257+55C>A) c.7675+55C>A (n.7675+55C>A) c.940+55C>A (n.940+55C>A) n.1196+55C>A c.7855+55C>A (n.7855+55C>A) c.7789+55C>A (n.7789+55C>A) c.7852+55C>A (n.7852+55C>A) c.7849+55C>A (n.7849+55C>A) c.7795+55C>A (n.7795+55C>A) c.7765+55C>A (n.7765+55C>A) c.7720+55C>A (n.7720+55C>A) c.7315+55C>A (n.7315+55C>A) c.6673+55C>A (n.6673+55C>A) c.4183+55C>A (n.4183+55C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803130C= | CA1918880499 | CDH23 | c.7660+55C= (n.7660+55C=) c.1593+55C= (n.1593+55C=) c.1257+55C= (n.1257+55C=) c.7675+55C= (n.7675+55C=) c.940+55C= (n.940+55C=) n.1196+55C= c.7855+55C= (n.7855+55C=) c.7789+55C= (n.7789+55C=) c.7852+55C= (n.7852+55C=) c.7849+55C= (n.7849+55C=) c.7795+55C= (n.7795+55C=) c.7765+55C= (n.7765+55C=) c.7720+55C= (n.7720+55C=) c.7315+55C= (n.7315+55C=) c.6673+55C= (n.6673+55C=) c.4183+55C= (n.4183+55C=) | |
10 | g.71803130C>T | CA668116328 | CDH23 | c.7660+55C>T (n.7660+55C>T) c.1593+55C>T (n.1593+55C>T) c.1257+55C>T (n.1257+55C>T) c.7675+55C>T (n.7675+55C>T) c.940+55C>T (n.940+55C>T) n.1196+55C>T c.7855+55C>T (n.7855+55C>T) c.7789+55C>T (n.7789+55C>T) c.7852+55C>T (n.7852+55C>T) c.7849+55C>T (n.7849+55C>T) c.7795+55C>T (n.7795+55C>T) c.7765+55C>T (n.7765+55C>T) c.7720+55C>T (n.7720+55C>T) c.7315+55C>T (n.7315+55C>T) c.6673+55C>T (n.6673+55C>T) c.4183+55C>T (n.4183+55C>T) | dbSNP |
10 | g.71803132del | CA2609580610 | CDH23 | c.7660+57del (n.7660+57del) c.1593+57del (n.1593+57del) c.1257+57del (n.1257+57del) c.7675+57del (n.7675+57del) c.940+57del (n.940+57del) n.1196+57del c.7855+57del (n.7855+57del) c.7789+57del (n.7789+57del) c.7852+57del (n.7852+57del) c.7849+57del (n.7849+57del) c.7795+57del (n.7795+57del) c.7765+57del (n.7765+57del) c.7720+57del (n.7720+57del) c.7315+57del (n.7315+57del) c.6673+57del (n.6673+57del) c.4183+57del (n.4183+57del) | gnomAD v4 |
10 | g.71803132G>A | CA2609580611 | CDH23 | c.7660+57G>A (n.7660+57G>A) c.1593+57G>A (n.1593+57G>A) c.1257+57G>A (n.1257+57G>A) c.7675+57G>A (n.7675+57G>A) c.940+57G>A (n.940+57G>A) n.1196+57G>A c.7855+57G>A (n.7855+57G>A) c.7789+57G>A (n.7789+57G>A) c.7852+57G>A (n.7852+57G>A) c.7849+57G>A (n.7849+57G>A) c.7795+57G>A (n.7795+57G>A) c.7765+57G>A (n.7765+57G>A) c.7720+57G>A (n.7720+57G>A) c.7315+57G>A (n.7315+57G>A) c.6673+57G>A (n.6673+57G>A) c.4183+57G>A (n.4183+57G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803133C>A | CA2609580612 | CDH23 | c.7660+58C>A (n.7660+58C>A) c.1593+58C>A (n.1593+58C>A) c.1257+58C>A (n.1257+58C>A) c.7675+58C>A (n.7675+58C>A) c.940+58C>A (n.940+58C>A) n.1196+58C>A c.7855+58C>A (n.7855+58C>A) c.7789+58C>A (n.7789+58C>A) c.7852+58C>A (n.7852+58C>A) c.7849+58C>A (n.7849+58C>A) c.7795+58C>A (n.7795+58C>A) c.7765+58C>A (n.7765+58C>A) c.7720+58C>A (n.7720+58C>A) c.7315+58C>A (n.7315+58C>A) c.6673+58C>A (n.6673+58C>A) c.4183+58C>A (n.4183+58C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803133C>T | CA2609580613 | CDH23 | c.7660+58C>T (n.7660+58C>T) c.1593+58C>T (n.1593+58C>T) c.1257+58C>T (n.1257+58C>T) c.7675+58C>T (n.7675+58C>T) c.940+58C>T (n.940+58C>T) n.1196+58C>T c.7855+58C>T (n.7855+58C>T) c.7789+58C>T (n.7789+58C>T) c.7852+58C>T (n.7852+58C>T) c.7849+58C>T (n.7849+58C>T) c.7795+58C>T (n.7795+58C>T) c.7765+58C>T (n.7765+58C>T) c.7720+58C>T (n.7720+58C>T) c.7315+58C>T (n.7315+58C>T) c.6673+58C>T (n.6673+58C>T) c.4183+58C>T (n.4183+58C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803134C>A | CA2609580614 | CDH23 | c.7660+59C>A (n.7660+59C>A) c.1593+59C>A (n.1593+59C>A) c.1257+59C>A (n.1257+59C>A) c.7675+59C>A (n.7675+59C>A) c.940+59C>A (n.940+59C>A) n.1196+59C>A c.7855+59C>A (n.7855+59C>A) c.7789+59C>A (n.7789+59C>A) c.7852+59C>A (n.7852+59C>A) c.7849+59C>A (n.7849+59C>A) c.7795+59C>A (n.7795+59C>A) c.7765+59C>A (n.7765+59C>A) c.7720+59C>A (n.7720+59C>A) c.7315+59C>A (n.7315+59C>A) c.6673+59C>A (n.6673+59C>A) c.4183+59C>A (n.4183+59C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803134C>T | CA2788481383 | CDH23 | c.7660+59C>T (n.7660+59C>T) c.1593+59C>T (n.1593+59C>T) c.1257+59C>T (n.1257+59C>T) c.7675+59C>T (n.7675+59C>T) c.940+59C>T (n.940+59C>T) n.1196+59C>T c.7855+59C>T (n.7855+59C>T) c.7789+59C>T (n.7789+59C>T) c.7852+59C>T (n.7852+59C>T) c.7849+59C>T (n.7849+59C>T) c.7795+59C>T (n.7795+59C>T) c.7765+59C>T (n.7765+59C>T) c.7720+59C>T (n.7720+59C>T) c.7315+59C>T (n.7315+59C>T) c.6673+59C>T (n.6673+59C>T) c.4183+59C>T (n.4183+59C>T) | |
10 | g.71803135A>T | CA2609580616 | CDH23 | c.7660+60A>T (n.7660+60A>T) c.1593+60A>T (n.1593+60A>T) c.1257+60A>T (n.1257+60A>T) c.7675+60A>T (n.7675+60A>T) c.940+60A>T (n.940+60A>T) n.1196+60A>T c.7855+60A>T (n.7855+60A>T) c.7789+60A>T (n.7789+60A>T) c.7852+60A>T (n.7852+60A>T) c.7849+60A>T (n.7849+60A>T) c.7795+60A>T (n.7795+60A>T) c.7765+60A>T (n.7765+60A>T) c.7720+60A>T (n.7720+60A>T) c.7315+60A>T (n.7315+60A>T) c.6673+60A>T (n.6673+60A>T) c.4183+60A>T (n.4183+60A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803136G>A | CA2574456840 | CDH23 | c.7660+61G>A (n.7660+61G>A) c.1593+61G>A (n.1593+61G>A) c.1257+61G>A (n.1257+61G>A) c.7675+61G>A (n.7675+61G>A) c.940+61G>A (n.940+61G>A) n.1196+61G>A c.7855+61G>A (n.7855+61G>A) c.7789+61G>A (n.7789+61G>A) c.7852+61G>A (n.7852+61G>A) c.7849+61G>A (n.7849+61G>A) c.7795+61G>A (n.7795+61G>A) c.7765+61G>A (n.7765+61G>A) c.7720+61G>A (n.7720+61G>A) c.7315+61G>A (n.7315+61G>A) c.6673+61G>A (n.6673+61G>A) c.4183+61G>A (n.4183+61G>A) | |
10 | g.71803136G>C | CA209472601 | CDH23 | c.7660+61G>C (n.7660+61G>C) c.1593+61G>C (n.1593+61G>C) c.1257+61G>C (n.1257+61G>C) c.7675+61G>C (n.7675+61G>C) c.940+61G>C (n.940+61G>C) n.1196+61G>C c.7855+61G>C (n.7855+61G>C) c.7789+61G>C (n.7789+61G>C) c.7852+61G>C (n.7852+61G>C) c.7849+61G>C (n.7849+61G>C) c.7795+61G>C (n.7795+61G>C) c.7765+61G>C (n.7765+61G>C) c.7720+61G>C (n.7720+61G>C) c.7315+61G>C (n.7315+61G>C) c.6673+61G>C (n.6673+61G>C) c.4183+61G>C (n.4183+61G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803136G= | CA1918880500 | CDH23 | c.7660+61G= (n.7660+61G=) c.1593+61G= (n.1593+61G=) c.1257+61G= (n.1257+61G=) c.7675+61G= (n.7675+61G=) c.940+61G= (n.940+61G=) n.1196+61G= c.7855+61G= (n.7855+61G=) c.7789+61G= (n.7789+61G=) c.7852+61G= (n.7852+61G=) c.7849+61G= (n.7849+61G=) c.7795+61G= (n.7795+61G=) c.7765+61G= (n.7765+61G=) c.7720+61G= (n.7720+61G=) c.7315+61G= (n.7315+61G=) c.6673+61G= (n.6673+61G=) c.4183+61G= (n.4183+61G=) | |
10 | g.71803137C>A | CA2609580619 | CDH23 | c.7660+62C>A (n.7660+62C>A) c.1593+62C>A (n.1593+62C>A) c.1257+62C>A (n.1257+62C>A) c.7675+62C>A (n.7675+62C>A) c.940+62C>A (n.940+62C>A) n.1196+62C>A c.7855+62C>A (n.7855+62C>A) c.7789+62C>A (n.7789+62C>A) c.7852+62C>A (n.7852+62C>A) c.7849+62C>A (n.7849+62C>A) c.7795+62C>A (n.7795+62C>A) c.7765+62C>A (n.7765+62C>A) c.7720+62C>A (n.7720+62C>A) c.7315+62C>A (n.7315+62C>A) c.6673+62C>A (n.6673+62C>A) c.4183+62C>A (n.4183+62C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803137C>T | CA2609580620 | CDH23 | c.7660+62C>T (n.7660+62C>T) c.1593+62C>T (n.1593+62C>T) c.1257+62C>T (n.1257+62C>T) c.7675+62C>T (n.7675+62C>T) c.940+62C>T (n.940+62C>T) n.1196+62C>T c.7855+62C>T (n.7855+62C>T) c.7789+62C>T (n.7789+62C>T) c.7852+62C>T (n.7852+62C>T) c.7849+62C>T (n.7849+62C>T) c.7795+62C>T (n.7795+62C>T) c.7765+62C>T (n.7765+62C>T) c.7720+62C>T (n.7720+62C>T) c.7315+62C>T (n.7315+62C>T) c.6673+62C>T (n.6673+62C>T) c.4183+62C>T (n.4183+62C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803138C= | CA1918880501 | CDH23 | c.7660+63C= (n.7660+63C=) c.1593+63C= (n.1593+63C=) c.1257+63C= (n.1257+63C=) c.7675+63C= (n.7675+63C=) c.940+63C= (n.940+63C=) n.1196+63C= c.7855+63C= (n.7855+63C=) c.7789+63C= (n.7789+63C=) c.7852+63C= (n.7852+63C=) c.7849+63C= (n.7849+63C=) c.7795+63C= (n.7795+63C=) c.7765+63C= (n.7765+63C=) c.7720+63C= (n.7720+63C=) c.7315+63C= (n.7315+63C=) c.6673+63C= (n.6673+63C=) c.4183+63C= (n.4183+63C=) | |
10 | g.71803138C>G | CA929794286 | CDH23 | c.7660+63C>G (n.7660+63C>G) c.1593+63C>G (n.1593+63C>G) c.1257+63C>G (n.1257+63C>G) c.7675+63C>G (n.7675+63C>G) c.940+63C>G (n.940+63C>G) n.1196+63C>G c.7855+63C>G (n.7855+63C>G) c.7789+63C>G (n.7789+63C>G) c.7852+63C>G (n.7852+63C>G) c.7849+63C>G (n.7849+63C>G) c.7795+63C>G (n.7795+63C>G) c.7765+63C>G (n.7765+63C>G) c.7720+63C>G (n.7720+63C>G) c.7315+63C>G (n.7315+63C>G) c.6673+63C>G (n.6673+63C>G) c.4183+63C>G (n.4183+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803138C>T | CA2788481384 | CDH23 | c.7660+63C>T (n.7660+63C>T) c.1593+63C>T (n.1593+63C>T) c.1257+63C>T (n.1257+63C>T) c.7675+63C>T (n.7675+63C>T) c.940+63C>T (n.940+63C>T) n.1196+63C>T c.7855+63C>T (n.7855+63C>T) c.7789+63C>T (n.7789+63C>T) c.7852+63C>T (n.7852+63C>T) c.7849+63C>T (n.7849+63C>T) c.7795+63C>T (n.7795+63C>T) c.7765+63C>T (n.7765+63C>T) c.7720+63C>T (n.7720+63C>T) c.7315+63C>T (n.7315+63C>T) c.6673+63C>T (n.6673+63C>T) c.4183+63C>T (n.4183+63C>T) | |
10 | g.71803139C>A | CA594706205 | CDH23 | c.7660+64C>A (n.7660+64C>A) c.1593+64C>A (n.1593+64C>A) c.1257+64C>A (n.1257+64C>A) c.7675+64C>A (n.7675+64C>A) c.940+64C>A (n.940+64C>A) n.1196+64C>A c.7855+64C>A (n.7855+64C>A) c.7789+64C>A (n.7789+64C>A) c.7852+64C>A (n.7852+64C>A) c.7849+64C>A (n.7849+64C>A) c.7795+64C>A (n.7795+64C>A) c.7765+64C>A (n.7765+64C>A) c.7720+64C>A (n.7720+64C>A) c.7315+64C>A (n.7315+64C>A) c.6673+64C>A (n.6673+64C>A) c.4183+64C>A (n.4183+64C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803139C= | CA1918880502 | CDH23 | c.7660+64C= (n.7660+64C=) c.1593+64C= (n.1593+64C=) c.1257+64C= (n.1257+64C=) c.7675+64C= (n.7675+64C=) c.940+64C= (n.940+64C=) n.1196+64C= c.7855+64C= (n.7855+64C=) c.7789+64C= (n.7789+64C=) c.7852+64C= (n.7852+64C=) c.7849+64C= (n.7849+64C=) c.7795+64C= (n.7795+64C=) c.7765+64C= (n.7765+64C=) c.7720+64C= (n.7720+64C=) c.7315+64C= (n.7315+64C=) c.6673+64C= (n.6673+64C=) c.4183+64C= (n.4183+64C=) | |
10 | g.71803139C>T | CA2609580621 | CDH23 | c.7660+64C>T (n.7660+64C>T) c.1593+64C>T (n.1593+64C>T) c.1257+64C>T (n.1257+64C>T) c.7675+64C>T (n.7675+64C>T) c.940+64C>T (n.940+64C>T) n.1196+64C>T c.7855+64C>T (n.7855+64C>T) c.7789+64C>T (n.7789+64C>T) c.7852+64C>T (n.7852+64C>T) c.7849+64C>T (n.7849+64C>T) c.7795+64C>T (n.7795+64C>T) c.7765+64C>T (n.7765+64C>T) c.7720+64C>T (n.7720+64C>T) c.7315+64C>T (n.7315+64C>T) c.6673+64C>T (n.6673+64C>T) c.4183+64C>T (n.4183+64C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803140A= | CA1918880503 | CDH23 | c.7660+65A= (n.7660+65A=) c.1593+65A= (n.1593+65A=) c.1257+65A= (n.1257+65A=) c.7675+65A= (n.7675+65A=) c.940+65A= (n.940+65A=) n.1196+65A= c.7855+65A= (n.7855+65A=) c.7789+65A= (n.7789+65A=) c.7852+65A= (n.7852+65A=) c.7849+65A= (n.7849+65A=) c.7795+65A= (n.7795+65A=) c.7765+65A= (n.7765+65A=) c.7720+65A= (n.7720+65A=) c.7315+65A= (n.7315+65A=) c.6673+65A= (n.6673+65A=) c.4183+65A= (n.4183+65A=) | |
10 | g.71803140A>C | CA668116333 | CDH23 | c.7660+65A>C (n.7660+65A>C) c.1593+65A>C (n.1593+65A>C) c.1257+65A>C (n.1257+65A>C) c.7675+65A>C (n.7675+65A>C) c.940+65A>C (n.940+65A>C) n.1196+65A>C c.7855+65A>C (n.7855+65A>C) c.7789+65A>C (n.7789+65A>C) c.7852+65A>C (n.7852+65A>C) c.7849+65A>C (n.7849+65A>C) c.7795+65A>C (n.7795+65A>C) c.7765+65A>C (n.7765+65A>C) c.7720+65A>C (n.7720+65A>C) c.7315+65A>C (n.7315+65A>C) c.6673+65A>C (n.6673+65A>C) c.4183+65A>C (n.4183+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803140A>G | CA2609580625 | CDH23 | c.7660+65A>G (n.7660+65A>G) c.1593+65A>G (n.1593+65A>G) c.1257+65A>G (n.1257+65A>G) c.7675+65A>G (n.7675+65A>G) c.940+65A>G (n.940+65A>G) n.1196+65A>G c.7855+65A>G (n.7855+65A>G) c.7789+65A>G (n.7789+65A>G) c.7852+65A>G (n.7852+65A>G) c.7849+65A>G (n.7849+65A>G) c.7795+65A>G (n.7795+65A>G) c.7765+65A>G (n.7765+65A>G) c.7720+65A>G (n.7720+65A>G) c.7315+65A>G (n.7315+65A>G) c.6673+65A>G (n.6673+65A>G) c.4183+65A>G (n.4183+65A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71803142G>A | CA2609580627 | CDH23 | c.7661-67G>A (n.7661-67G>A) c.1594-67G>A (n.1594-67G>A) c.1258-67G>A (n.1258-67G>A) c.7676-67G>A (n.7676-67G>A) c.941-67G>A (n.941-67G>A) n.1197-67G>A c.7856-67G>A (n.7856-67G>A) c.7790-67G>A (n.7790-67G>A) c.7853-67G>A (n.7853-67G>A) c.7850-67G>A (n.7850-67G>A) c.7796-67G>A (n.7796-67G>A) c.7766-67G>A (n.7766-67G>A) c.7721-67G>A (n.7721-67G>A) c.7316-67G>A (n.7316-67G>A) c.6674-67G>A (n.6674-67G>A) c.4184-67G>A (n.4184-67G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803142G= | CA1918880504 | CDH23 | c.7661-67G= (n.7661-67G=) c.1594-67G= (n.1594-67G=) c.1258-67G= (n.1258-67G=) c.7676-67G= (n.7676-67G=) c.941-67G= (n.941-67G=) n.1197-67G= c.7856-67G= (n.7856-67G=) c.7790-67G= (n.7790-67G=) c.7853-67G= (n.7853-67G=) c.7850-67G= (n.7850-67G=) c.7796-67G= (n.7796-67G=) c.7766-67G= (n.7766-67G=) c.7721-67G= (n.7721-67G=) c.7316-67G= (n.7316-67G=) c.6674-67G= (n.6674-67G=) c.4184-67G= (n.4184-67G=) | |
10 | g.71803142G>T | CA594706206 | CDH23 | c.7661-67G>T (n.7661-67G>T) c.1594-67G>T (n.1594-67G>T) c.1258-67G>T (n.1258-67G>T) c.7676-67G>T (n.7676-67G>T) c.941-67G>T (n.941-67G>T) n.1197-67G>T c.7856-67G>T (n.7856-67G>T) c.7790-67G>T (n.7790-67G>T) c.7853-67G>T (n.7853-67G>T) c.7850-67G>T (n.7850-67G>T) c.7796-67G>T (n.7796-67G>T) c.7766-67G>T (n.7766-67G>T) c.7721-67G>T (n.7721-67G>T) c.7316-67G>T (n.7316-67G>T) c.6674-67G>T (n.6674-67G>T) c.4184-67G>T (n.4184-67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803143C>A | CA2609580630 | CDH23 | c.7661-66C>A (n.7661-66C>A) c.1594-66C>A (n.1594-66C>A) c.1258-66C>A (n.1258-66C>A) c.7676-66C>A (n.7676-66C>A) c.941-66C>A (n.941-66C>A) n.1197-66C>A c.7856-66C>A (n.7856-66C>A) c.7790-66C>A (n.7790-66C>A) c.7853-66C>A (n.7853-66C>A) c.7850-66C>A (n.7850-66C>A) c.7796-66C>A (n.7796-66C>A) c.7766-66C>A (n.7766-66C>A) c.7721-66C>A (n.7721-66C>A) c.7316-66C>A (n.7316-66C>A) c.6674-66C>A (n.6674-66C>A) c.4184-66C>A (n.4184-66C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803143C>T | CA2609580631 | CDH23 | c.7661-66C>T (n.7661-66C>T) c.1594-66C>T (n.1594-66C>T) c.1258-66C>T (n.1258-66C>T) c.7676-66C>T (n.7676-66C>T) c.941-66C>T (n.941-66C>T) n.1197-66C>T c.7856-66C>T (n.7856-66C>T) c.7790-66C>T (n.7790-66C>T) c.7853-66C>T (n.7853-66C>T) c.7850-66C>T (n.7850-66C>T) c.7796-66C>T (n.7796-66C>T) c.7766-66C>T (n.7766-66C>T) c.7721-66C>T (n.7721-66C>T) c.7316-66C>T (n.7316-66C>T) c.6674-66C>T (n.6674-66C>T) c.4184-66C>T (n.4184-66C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803145A>G | CA2574456844 | CDH23 | c.7661-64A>G (n.7661-64A>G) c.1594-64A>G (n.1594-64A>G) c.1258-64A>G (n.1258-64A>G) c.7676-64A>G (n.7676-64A>G) c.941-64A>G (n.941-64A>G) n.1197-64A>G c.7856-64A>G (n.7856-64A>G) c.7790-64A>G (n.7790-64A>G) c.7853-64A>G (n.7853-64A>G) c.7850-64A>G (n.7850-64A>G) c.7796-64A>G (n.7796-64A>G) c.7766-64A>G (n.7766-64A>G) c.7721-64A>G (n.7721-64A>G) c.7316-64A>G (n.7316-64A>G) c.6674-64A>G (n.6674-64A>G) c.4184-64A>G (n.4184-64A>G) | |
10 | g.71803146G>A | CA2609580644 | CDH23 | c.7661-63G>A (n.7661-63G>A) c.1594-63G>A (n.1594-63G>A) c.1258-63G>A (n.1258-63G>A) c.7676-63G>A (n.7676-63G>A) c.941-63G>A (n.941-63G>A) n.1197-63G>A c.7856-63G>A (n.7856-63G>A) c.7790-63G>A (n.7790-63G>A) c.7853-63G>A (n.7853-63G>A) c.7850-63G>A (n.7850-63G>A) c.7796-63G>A (n.7796-63G>A) c.7766-63G>A (n.7766-63G>A) c.7721-63G>A (n.7721-63G>A) c.7316-63G>A (n.7316-63G>A) c.6674-63G>A (n.6674-63G>A) c.4184-63G>A (n.4184-63G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803147G>A | CA2574456845 | CDH23 | c.7661-62G>A (n.7661-62G>A) c.1594-62G>A (n.1594-62G>A) c.1258-62G>A (n.1258-62G>A) c.7676-62G>A (n.7676-62G>A) c.941-62G>A (n.941-62G>A) n.1197-62G>A c.7856-62G>A (n.7856-62G>A) c.7790-62G>A (n.7790-62G>A) c.7853-62G>A (n.7853-62G>A) c.7850-62G>A (n.7850-62G>A) c.7796-62G>A (n.7796-62G>A) c.7766-62G>A (n.7766-62G>A) c.7721-62G>A (n.7721-62G>A) c.7316-62G>A (n.7316-62G>A) c.6674-62G>A (n.6674-62G>A) c.4184-62G>A (n.4184-62G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803148A= | CA1918880505 | CDH23 | c.7661-61A= (n.7661-61A=) c.1594-61A= (n.1594-61A=) c.1258-61A= (n.1258-61A=) c.7676-61A= (n.7676-61A=) c.941-61A= (n.941-61A=) n.1197-61A= c.7856-61A= (n.7856-61A=) c.7790-61A= (n.7790-61A=) c.7853-61A= (n.7853-61A=) c.7850-61A= (n.7850-61A=) c.7796-61A= (n.7796-61A=) c.7766-61A= (n.7766-61A=) c.7721-61A= (n.7721-61A=) c.7316-61A= (n.7316-61A=) c.6674-61A= (n.6674-61A=) c.4184-61A= (n.4184-61A=) | |
10 | g.71803148A>G | CA668116340 | CDH23 | c.7661-61A>G (n.7661-61A>G) c.1594-61A>G (n.1594-61A>G) c.1258-61A>G (n.1258-61A>G) c.7676-61A>G (n.7676-61A>G) c.941-61A>G (n.941-61A>G) n.1197-61A>G c.7856-61A>G (n.7856-61A>G) c.7790-61A>G (n.7790-61A>G) c.7853-61A>G (n.7853-61A>G) c.7850-61A>G (n.7850-61A>G) c.7796-61A>G (n.7796-61A>G) c.7766-61A>G (n.7766-61A>G) c.7721-61A>G (n.7721-61A>G) c.7316-61A>G (n.7316-61A>G) c.6674-61A>G (n.6674-61A>G) c.4184-61A>G (n.4184-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71803151A>G | CA2574456846 | CDH23 | c.7661-58A>G (n.7661-58A>G) c.1594-58A>G (n.1594-58A>G) c.1258-58A>G (n.1258-58A>G) c.7676-58A>G (n.7676-58A>G) c.941-58A>G (n.941-58A>G) n.1197-58A>G c.7856-58A>G (n.7856-58A>G) c.7790-58A>G (n.7790-58A>G) c.7853-58A>G (n.7853-58A>G) c.7850-58A>G (n.7850-58A>G) c.7796-58A>G (n.7796-58A>G) c.7766-58A>G (n.7766-58A>G) c.7721-58A>G (n.7721-58A>G) c.7316-58A>G (n.7316-58A>G) c.6674-58A>G (n.6674-58A>G) c.4184-58A>G (n.4184-58A>G) | |
10 | g.71803152G>A | CA1918880506 | CDH23 | c.7661-57G>A (n.7661-57G>A) c.1594-57G>A (n.1594-57G>A) c.1258-57G>A (n.1258-57G>A) c.7676-57G>A (n.7676-57G>A) c.941-57G>A (n.941-57G>A) n.1197-57G>A c.7856-57G>A (n.7856-57G>A) c.7790-57G>A (n.7790-57G>A) c.7853-57G>A (n.7853-57G>A) c.7850-57G>A (n.7850-57G>A) c.7796-57G>A (n.7796-57G>A) c.7766-57G>A (n.7766-57G>A) c.7721-57G>A (n.7721-57G>A) c.7316-57G>A (n.7316-57G>A) c.6674-57G>A (n.6674-57G>A) c.4184-57G>A (n.4184-57G>A) | dbSNP |
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10 | g.71803154G>A | CA2609580648 | CDH23 | c.7661-55G>A (n.7661-55G>A) c.1594-55G>A (n.1594-55G>A) c.1258-55G>A (n.1258-55G>A) c.7676-55G>A (n.7676-55G>A) c.941-55G>A (n.941-55G>A) n.1197-55G>A c.7856-55G>A (n.7856-55G>A) c.7790-55G>A (n.7790-55G>A) c.7853-55G>A (n.7853-55G>A) c.7850-55G>A (n.7850-55G>A) c.7796-55G>A (n.7796-55G>A) c.7766-55G>A (n.7766-55G>A) c.7721-55G>A (n.7721-55G>A) c.7316-55G>A (n.7316-55G>A) c.6674-55G>A (n.6674-55G>A) c.4184-55G>A (n.4184-55G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803154G>C | CA209472605 | CDH23 | c.7661-55G>C (n.7661-55G>C) c.1594-55G>C (n.1594-55G>C) c.1258-55G>C (n.1258-55G>C) c.7676-55G>C (n.7676-55G>C) c.941-55G>C (n.941-55G>C) n.1197-55G>C c.7856-55G>C (n.7856-55G>C) c.7790-55G>C (n.7790-55G>C) c.7853-55G>C (n.7853-55G>C) c.7850-55G>C (n.7850-55G>C) c.7796-55G>C (n.7796-55G>C) c.7766-55G>C (n.7766-55G>C) c.7721-55G>C (n.7721-55G>C) c.7316-55G>C (n.7316-55G>C) c.6674-55G>C (n.6674-55G>C) c.4184-55G>C (n.4184-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71803159G>C | CA2609580649 | CDH23 | c.7661-50G>C (n.7661-50G>C) c.1594-50G>C (n.1594-50G>C) c.1258-50G>C (n.1258-50G>C) c.7676-50G>C (n.7676-50G>C) c.941-50G>C (n.941-50G>C) n.1197-50G>C c.7856-50G>C (n.7856-50G>C) c.7790-50G>C (n.7790-50G>C) c.7853-50G>C (n.7853-50G>C) c.7850-50G>C (n.7850-50G>C) c.7796-50G>C (n.7796-50G>C) c.7766-50G>C (n.7766-50G>C) c.7721-50G>C (n.7721-50G>C) c.7316-50G>C (n.7316-50G>C) c.6674-50G>C (n.6674-50G>C) c.4184-50G>C (n.4184-50G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71803160C>A | CA2609580651 | CDH23 | c.7661-49C>A (n.7661-49C>A) c.1594-49C>A (n.1594-49C>A) c.1258-49C>A (n.1258-49C>A) c.7676-49C>A (n.7676-49C>A) c.941-49C>A (n.941-49C>A) n.1197-49C>A c.7856-49C>A (n.7856-49C>A) c.7790-49C>A (n.7790-49C>A) c.7853-49C>A (n.7853-49C>A) c.7850-49C>A (n.7850-49C>A) c.7796-49C>A (n.7796-49C>A) c.7766-49C>A (n.7766-49C>A) c.7721-49C>A (n.7721-49C>A) c.7316-49C>A (n.7316-49C>A) c.6674-49C>A (n.6674-49C>A) c.4184-49C>A (n.4184-49C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803160C= | CA1918880509 | CDH23 | c.7661-49C= (n.7661-49C=) c.1594-49C= (n.1594-49C=) c.1258-49C= (n.1258-49C=) c.7676-49C= (n.7676-49C=) c.941-49C= (n.941-49C=) n.1197-49C= c.7856-49C= (n.7856-49C=) c.7790-49C= (n.7790-49C=) c.7853-49C= (n.7853-49C=) c.7850-49C= (n.7850-49C=) c.7796-49C= (n.7796-49C=) c.7766-49C= (n.7766-49C=) c.7721-49C= (n.7721-49C=) c.7316-49C= (n.7316-49C=) c.6674-49C= (n.6674-49C=) c.4184-49C= (n.4184-49C=) | |
10 | g.71803160C>T | CA5546410 | CDH23 | c.7661-49C>T (n.7661-49C>T) c.1594-49C>T (n.1594-49C>T) c.1258-49C>T (n.1258-49C>T) c.7676-49C>T (n.7676-49C>T) c.941-49C>T (n.941-49C>T) n.1197-49C>T c.7856-49C>T (n.7856-49C>T) c.7790-49C>T (n.7790-49C>T) c.7853-49C>T (n.7853-49C>T) c.7850-49C>T (n.7850-49C>T) c.7796-49C>T (n.7796-49C>T) c.7766-49C>T (n.7766-49C>T) c.7721-49C>T (n.7721-49C>T) c.7316-49C>T (n.7316-49C>T) c.6674-49C>T (n.6674-49C>T) c.4184-49C>T (n.4184-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803161G>A | CA209472616 | CDH23 | c.7661-48G>A (n.7661-48G>A) c.1594-48G>A (n.1594-48G>A) c.1258-48G>A (n.1258-48G>A) c.7676-48G>A (n.7676-48G>A) c.941-48G>A (n.941-48G>A) n.1197-48G>A c.7856-48G>A (n.7856-48G>A) c.7790-48G>A (n.7790-48G>A) c.7853-48G>A (n.7853-48G>A) c.7850-48G>A (n.7850-48G>A) c.7796-48G>A (n.7796-48G>A) c.7766-48G>A (n.7766-48G>A) c.7721-48G>A (n.7721-48G>A) c.7316-48G>A (n.7316-48G>A) c.6674-48G>A (n.6674-48G>A) c.4184-48G>A (n.4184-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803161G= | CA1918880510 | CDH23 | c.7661-48G= (n.7661-48G=) c.1594-48G= (n.1594-48G=) c.1258-48G= (n.1258-48G=) c.7676-48G= (n.7676-48G=) c.941-48G= (n.941-48G=) n.1197-48G= c.7856-48G= (n.7856-48G=) c.7790-48G= (n.7790-48G=) c.7853-48G= (n.7853-48G=) c.7850-48G= (n.7850-48G=) c.7796-48G= (n.7796-48G=) c.7766-48G= (n.7766-48G=) c.7721-48G= (n.7721-48G=) c.7316-48G= (n.7316-48G=) c.6674-48G= (n.6674-48G=) c.4184-48G= (n.4184-48G=) | |
10 | g.71803163G>T | CA2574456851 | CDH23 | c.7661-46G>T (n.7661-46G>T) c.1594-46G>T (n.1594-46G>T) c.1258-46G>T (n.1258-46G>T) c.7676-46G>T (n.7676-46G>T) c.941-46G>T (n.941-46G>T) n.1197-46G>T c.7856-46G>T (n.7856-46G>T) c.7790-46G>T (n.7790-46G>T) c.7853-46G>T (n.7853-46G>T) c.7850-46G>T (n.7850-46G>T) c.7796-46G>T (n.7796-46G>T) c.7766-46G>T (n.7766-46G>T) c.7721-46G>T (n.7721-46G>T) c.7316-46G>T (n.7316-46G>T) c.6674-46G>T (n.6674-46G>T) c.4184-46G>T (n.4184-46G>T) | |
10 | g.71803164G>A | CA209472617 | CDH23 | c.7661-45G>A (n.7661-45G>A) c.1594-45G>A (n.1594-45G>A) c.1258-45G>A (n.1258-45G>A) c.7676-45G>A (n.7676-45G>A) c.941-45G>A (n.941-45G>A) n.1197-45G>A c.7856-45G>A (n.7856-45G>A) c.7790-45G>A (n.7790-45G>A) c.7853-45G>A (n.7853-45G>A) c.7850-45G>A (n.7850-45G>A) c.7796-45G>A (n.7796-45G>A) c.7766-45G>A (n.7766-45G>A) c.7721-45G>A (n.7721-45G>A) c.7316-45G>A (n.7316-45G>A) c.6674-45G>A (n.6674-45G>A) c.4184-45G>A (n.4184-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71803164G= | CA1918880511 | CDH23 | c.7661-45G= (n.7661-45G=) c.1594-45G= (n.1594-45G=) c.1258-45G= (n.1258-45G=) c.7676-45G= (n.7676-45G=) c.941-45G= (n.941-45G=) n.1197-45G= c.7856-45G= (n.7856-45G=) c.7790-45G= (n.7790-45G=) c.7853-45G= (n.7853-45G=) c.7850-45G= (n.7850-45G=) c.7796-45G= (n.7796-45G=) c.7766-45G= (n.7766-45G=) c.7721-45G= (n.7721-45G=) c.7316-45G= (n.7316-45G=) c.6674-45G= (n.6674-45G=) c.4184-45G= (n.4184-45G=) | |
10 | g.71803169G>A | CA594706174 | CDH23 | c.7661-40G>A (n.7661-40G>A) c.1594-40G>A (n.1594-40G>A) c.1258-40G>A (n.1258-40G>A) c.7676-40G>A (n.7676-40G>A) c.941-40G>A (n.941-40G>A) n.1197-40G>A c.7856-40G>A (n.7856-40G>A) c.7790-40G>A (n.7790-40G>A) c.7853-40G>A (n.7853-40G>A) c.7850-40G>A (n.7850-40G>A) c.7796-40G>A (n.7796-40G>A) c.7766-40G>A (n.7766-40G>A) c.7721-40G>A (n.7721-40G>A) c.7316-40G>A (n.7316-40G>A) c.6674-40G>A (n.6674-40G>A) c.4184-40G>A (n.4184-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803169G= | CA1918880512 | CDH23 | c.7661-40G= (n.7661-40G=) c.1594-40G= (n.1594-40G=) c.1258-40G= (n.1258-40G=) c.7676-40G= (n.7676-40G=) c.941-40G= (n.941-40G=) n.1197-40G= c.7856-40G= (n.7856-40G=) c.7790-40G= (n.7790-40G=) c.7853-40G= (n.7853-40G=) c.7850-40G= (n.7850-40G=) c.7796-40G= (n.7796-40G=) c.7766-40G= (n.7766-40G=) c.7721-40G= (n.7721-40G=) c.7316-40G= (n.7316-40G=) c.6674-40G= (n.6674-40G=) c.4184-40G= (n.4184-40G=) | |
10 | g.71803170A= | CA1918880513 | CDH23 | c.7661-39A= (n.7661-39A=) c.1594-39A= (n.1594-39A=) c.1258-39A= (n.1258-39A=) c.7676-39A= (n.7676-39A=) c.941-39A= (n.941-39A=) n.1197-39A= c.7856-39A= (n.7856-39A=) c.7790-39A= (n.7790-39A=) c.7853-39A= (n.7853-39A=) c.7850-39A= (n.7850-39A=) c.7796-39A= (n.7796-39A=) c.7766-39A= (n.7766-39A=) c.7721-39A= (n.7721-39A=) c.7316-39A= (n.7316-39A=) c.6674-39A= (n.6674-39A=) c.4184-39A= (n.4184-39A=) | |
10 | g.71803170A>G | CA929794290 | CDH23 | c.7661-39A>G (n.7661-39A>G) c.1594-39A>G (n.1594-39A>G) c.1258-39A>G (n.1258-39A>G) c.7676-39A>G (n.7676-39A>G) c.941-39A>G (n.941-39A>G) n.1197-39A>G c.7856-39A>G (n.7856-39A>G) c.7790-39A>G (n.7790-39A>G) c.7853-39A>G (n.7853-39A>G) c.7850-39A>G (n.7850-39A>G) c.7796-39A>G (n.7796-39A>G) c.7766-39A>G (n.7766-39A>G) c.7721-39A>G (n.7721-39A>G) c.7316-39A>G (n.7316-39A>G) c.6674-39A>G (n.6674-39A>G) c.4184-39A>G (n.4184-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803171T>C | CA2609580664 | CDH23 | c.7661-38T>C (n.7661-38T>C) c.1594-38T>C (n.1594-38T>C) c.1258-38T>C (n.1258-38T>C) c.7676-38T>C (n.7676-38T>C) c.941-38T>C (n.941-38T>C) n.1197-38T>C c.7856-38T>C (n.7856-38T>C) c.7790-38T>C (n.7790-38T>C) c.7853-38T>C (n.7853-38T>C) c.7850-38T>C (n.7850-38T>C) c.7796-38T>C (n.7796-38T>C) c.7766-38T>C (n.7766-38T>C) c.7721-38T>C (n.7721-38T>C) c.7316-38T>C (n.7316-38T>C) c.6674-38T>C (n.6674-38T>C) c.4184-38T>C (n.4184-38T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71803172G>A | CA2788481386 | CDH23 | c.7661-37G>A (n.7661-37G>A) c.1594-37G>A (n.1594-37G>A) c.1258-37G>A (n.1258-37G>A) c.7676-37G>A (n.7676-37G>A) c.941-37G>A (n.941-37G>A) n.1197-37G>A c.7856-37G>A (n.7856-37G>A) c.7790-37G>A (n.7790-37G>A) c.7853-37G>A (n.7853-37G>A) c.7850-37G>A (n.7850-37G>A) c.7796-37G>A (n.7796-37G>A) c.7766-37G>A (n.7766-37G>A) c.7721-37G>A (n.7721-37G>A) c.7316-37G>A (n.7316-37G>A) c.6674-37G>A (n.6674-37G>A) c.4184-37G>A (n.4184-37G>A) | |
10 | g.71803174C= | CA1918880514 | CDH23 | c.7661-35C= (n.7661-35C=) c.1594-35C= (n.1594-35C=) c.1258-35C= (n.1258-35C=) c.7676-35C= (n.7676-35C=) c.941-35C= (n.941-35C=) n.1197-35C= c.7856-35C= (n.7856-35C=) c.7790-35C= (n.7790-35C=) c.7853-35C= (n.7853-35C=) c.7850-35C= (n.7850-35C=) c.7796-35C= (n.7796-35C=) c.7766-35C= (n.7766-35C=) c.7721-35C= (n.7721-35C=) c.7316-35C= (n.7316-35C=) c.6674-35C= (n.6674-35C=) c.4184-35C= (n.4184-35C=) | |
10 | g.71803174C>G | CA5546411 | CDH23 | c.7661-35C>G (n.7661-35C>G) c.1594-35C>G (n.1594-35C>G) c.1258-35C>G (n.1258-35C>G) c.7676-35C>G (n.7676-35C>G) c.941-35C>G (n.941-35C>G) n.1197-35C>G c.7856-35C>G (n.7856-35C>G) c.7790-35C>G (n.7790-35C>G) c.7853-35C>G (n.7853-35C>G) c.7850-35C>G (n.7850-35C>G) c.7796-35C>G (n.7796-35C>G) c.7766-35C>G (n.7766-35C>G) c.7721-35C>G (n.7721-35C>G) c.7316-35C>G (n.7316-35C>G) c.6674-35C>G (n.6674-35C>G) c.4184-35C>G (n.4184-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803174C>T | CA5546412 | CDH23 | c.7661-35C>T (n.7661-35C>T) c.1594-35C>T (n.1594-35C>T) c.1258-35C>T (n.1258-35C>T) c.7676-35C>T (n.7676-35C>T) c.941-35C>T (n.941-35C>T) n.1197-35C>T c.7856-35C>T (n.7856-35C>T) c.7790-35C>T (n.7790-35C>T) c.7853-35C>T (n.7853-35C>T) c.7850-35C>T (n.7850-35C>T) c.7796-35C>T (n.7796-35C>T) c.7766-35C>T (n.7766-35C>T) c.7721-35C>T (n.7721-35C>T) c.7316-35C>T (n.7316-35C>T) c.6674-35C>T (n.6674-35C>T) c.4184-35C>T (n.4184-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803175T>A | CA2609580671 | CDH23 | c.7661-34T>A (n.7661-34T>A) c.1594-34T>A (n.1594-34T>A) c.1258-34T>A (n.1258-34T>A) c.7676-34T>A (n.7676-34T>A) c.941-34T>A (n.941-34T>A) n.1197-34T>A c.7856-34T>A (n.7856-34T>A) c.7790-34T>A (n.7790-34T>A) c.7853-34T>A (n.7853-34T>A) c.7850-34T>A (n.7850-34T>A) c.7796-34T>A (n.7796-34T>A) c.7766-34T>A (n.7766-34T>A) c.7721-34T>A (n.7721-34T>A) c.7316-34T>A (n.7316-34T>A) c.6674-34T>A (n.6674-34T>A) c.4184-34T>A (n.4184-34T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803178A>G | CA2545244833 | CDH23 | c.7661-31A>G (n.7661-31A>G) c.1594-31A>G (n.1594-31A>G) c.1258-31A>G (n.1258-31A>G) c.7676-31A>G (n.7676-31A>G) c.941-31A>G (n.941-31A>G) n.1197-31A>G c.7856-31A>G (n.7856-31A>G) c.7790-31A>G (n.7790-31A>G) c.7853-31A>G (n.7853-31A>G) c.7850-31A>G (n.7850-31A>G) c.7796-31A>G (n.7796-31A>G) c.7766-31A>G (n.7766-31A>G) c.7721-31A>G (n.7721-31A>G) c.7316-31A>G (n.7316-31A>G) c.6674-31A>G (n.6674-31A>G) c.4184-31A>G (n.4184-31A>G) | |
10 | g.71803178A>T | CA2609580672 | CDH23 | c.7661-31A>T (n.7661-31A>T) c.1594-31A>T (n.1594-31A>T) c.1258-31A>T (n.1258-31A>T) c.7676-31A>T (n.7676-31A>T) c.941-31A>T (n.941-31A>T) n.1197-31A>T c.7856-31A>T (n.7856-31A>T) c.7790-31A>T (n.7790-31A>T) c.7853-31A>T (n.7853-31A>T) c.7850-31A>T (n.7850-31A>T) c.7796-31A>T (n.7796-31A>T) c.7766-31A>T (n.7766-31A>T) c.7721-31A>T (n.7721-31A>T) c.7316-31A>T (n.7316-31A>T) c.6674-31A>T (n.6674-31A>T) c.4184-31A>T (n.4184-31A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803179C>A | CA2609580674 | CDH23 | c.7661-30C>A (n.7661-30C>A) c.1594-30C>A (n.1594-30C>A) c.1258-30C>A (n.1258-30C>A) c.7676-30C>A (n.7676-30C>A) c.941-30C>A (n.941-30C>A) n.1197-30C>A c.7856-30C>A (n.7856-30C>A) c.7790-30C>A (n.7790-30C>A) c.7853-30C>A (n.7853-30C>A) c.7850-30C>A (n.7850-30C>A) c.7796-30C>A (n.7796-30C>A) c.7766-30C>A (n.7766-30C>A) c.7721-30C>A (n.7721-30C>A) c.7316-30C>A (n.7316-30C>A) c.6674-30C>A (n.6674-30C>A) c.4184-30C>A (n.4184-30C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803180C>A | CA2609580675 | CDH23 | c.7661-29C>A (n.7661-29C>A) c.1594-29C>A (n.1594-29C>A) c.1258-29C>A (n.1258-29C>A) c.7676-29C>A (n.7676-29C>A) c.941-29C>A (n.941-29C>A) n.1197-29C>A c.7856-29C>A (n.7856-29C>A) c.7790-29C>A (n.7790-29C>A) c.7853-29C>A (n.7853-29C>A) c.7850-29C>A (n.7850-29C>A) c.7796-29C>A (n.7796-29C>A) c.7766-29C>A (n.7766-29C>A) c.7721-29C>A (n.7721-29C>A) c.7316-29C>A (n.7316-29C>A) c.6674-29C>A (n.6674-29C>A) c.4184-29C>A (n.4184-29C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71803181A>G | CA2502723885 | CDH23 | c.7661-28A>G (n.7661-28A>G) c.1594-28A>G (n.1594-28A>G) c.1258-28A>G (n.1258-28A>G) c.7676-28A>G (n.7676-28A>G) c.941-28A>G (n.941-28A>G) n.1197-28A>G c.7856-28A>G (n.7856-28A>G) c.7790-28A>G (n.7790-28A>G) c.7853-28A>G (n.7853-28A>G) c.7850-28A>G (n.7850-28A>G) c.7796-28A>G (n.7796-28A>G) c.7766-28A>G (n.7766-28A>G) c.7721-28A>G (n.7721-28A>G) c.7316-28A>G (n.7316-28A>G) c.6674-28A>G (n.6674-28A>G) c.4184-28A>G (n.4184-28A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71803183_71803184insCCCAT | CA2532435876 | CDH23 | c.7661-26_7661-25insCCCAT (n.7661-26_7661-25insCCCAT) c.1594-26_1594-25insCCCAT (n.1594-26_1594-25insCCCAT) c.1258-26_1258-25insCCCAT (n.1258-26_1258-25insCCCAT) c.7676-26_7676-25insCCCAT (n.7676-26_7676-25insCCCAT) c.941-26_941-25insCCCAT (n.941-26_941-25insCCCAT) n.1197-26_1197-25insCCCAT c.7856-26_7856-25insCCCAT (n.7856-26_7856-25insCCCAT) c.7790-26_7790-25insCCCAT (n.7790-26_7790-25insCCCAT) c.7853-26_7853-25insCCCAT (n.7853-26_7853-25insCCCAT) c.7850-26_7850-25insCCCAT (n.7850-26_7850-25insCCCAT) c.7796-26_7796-25insCCCAT (n.7796-26_7796-25insCCCAT) c.7766-26_7766-25insCCCAT (n.7766-26_7766-25insCCCAT) c.7721-26_7721-25insCCCAT (n.7721-26_7721-25insCCCAT) c.7316-26_7316-25insCCCAT (n.7316-26_7316-25insCCCAT) c.6674-26_6674-25insCCCAT (n.6674-26_6674-25insCCCAT) c.4184-26_4184-25insCCCAT (n.4184-26_4184-25insCCCAT) | |
10 | g.71803185C>A | CA594706175 | CDH23 | c.7661-24C>A (n.7661-24C>A) c.1594-24C>A (n.1594-24C>A) c.1258-24C>A (n.1258-24C>A) c.7676-24C>A (n.7676-24C>A) c.941-24C>A (n.941-24C>A) n.1197-24C>A c.7856-24C>A (n.7856-24C>A) c.7790-24C>A (n.7790-24C>A) c.7853-24C>A (n.7853-24C>A) c.7850-24C>A (n.7850-24C>A) c.7796-24C>A (n.7796-24C>A) c.7766-24C>A (n.7766-24C>A) c.7721-24C>A (n.7721-24C>A) c.7316-24C>A (n.7316-24C>A) c.6674-24C>A (n.6674-24C>A) c.4184-24C>A (n.4184-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71803185C= | CA1918880515 | CDH23 | c.7661-24C= (n.7661-24C=) c.1594-24C= (n.1594-24C=) c.1258-24C= (n.1258-24C=) c.7676-24C= (n.7676-24C=) c.941-24C= (n.941-24C=) n.1197-24C= c.7856-24C= (n.7856-24C=) c.7790-24C= (n.7790-24C=) c.7853-24C= (n.7853-24C=) c.7850-24C= (n.7850-24C=) c.7796-24C= (n.7796-24C=) c.7766-24C= (n.7766-24C=) c.7721-24C= (n.7721-24C=) c.7316-24C= (n.7316-24C=) c.6674-24C= (n.6674-24C=) c.4184-24C= (n.4184-24C=) | |
10 | g.71803185_71803186insCC | CA2508362448 | CDH23 | c.7661-24_7661-23insCC (n.7661-24_7661-23insCC) c.1594-24_1594-23insCC (n.1594-24_1594-23insCC) c.1258-24_1258-23insCC (n.1258-24_1258-23insCC) c.7676-24_7676-23insCC (n.7676-24_7676-23insCC) c.941-24_941-23insCC (n.941-24_941-23insCC) n.1197-24_1197-23insCC c.7856-24_7856-23insCC (n.7856-24_7856-23insCC) c.7790-24_7790-23insCC (n.7790-24_7790-23insCC) c.7853-24_7853-23insCC (n.7853-24_7853-23insCC) c.7850-24_7850-23insCC (n.7850-24_7850-23insCC) c.7796-24_7796-23insCC (n.7796-24_7796-23insCC) c.7766-24_7766-23insCC (n.7766-24_7766-23insCC) c.7721-24_7721-23insCC (n.7721-24_7721-23insCC) c.7316-24_7316-23insCC (n.7316-24_7316-23insCC) c.6674-24_6674-23insCC (n.6674-24_6674-23insCC) c.4184-24_4184-23insCC (n.4184-24_4184-23insCC) | |
10 | g.71803187A>G | CA2529514061 | CDH23 | c.7661-22A>G (n.7661-22A>G) c.1594-22A>G (n.1594-22A>G) c.1258-22A>G (n.1258-22A>G) c.7676-22A>G (n.7676-22A>G) c.941-22A>G (n.941-22A>G) n.1197-22A>G c.7856-22A>G (n.7856-22A>G) c.7790-22A>G (n.7790-22A>G) c.7853-22A>G (n.7853-22A>G) c.7850-22A>G (n.7850-22A>G) c.7796-22A>G (n.7796-22A>G) c.7766-22A>G (n.7766-22A>G) c.7721-22A>G (n.7721-22A>G) c.7316-22A>G (n.7316-22A>G) c.6674-22A>G (n.6674-22A>G) c.4184-22A>G (n.4184-22A>G) | |
10 | g.71803188C= | CA1918880516 | CDH23 | c.7661-21C= (n.7661-21C=) c.1594-21C= (n.1594-21C=) c.1258-21C= (n.1258-21C=) c.7676-21C= (n.7676-21C=) c.941-21C= (n.941-21C=) n.1197-21C= c.7856-21C= (n.7856-21C=) c.7790-21C= (n.7790-21C=) c.7853-21C= (n.7853-21C=) c.7850-21C= (n.7850-21C=) c.7796-21C= (n.7796-21C=) c.7766-21C= (n.7766-21C=) c.7721-21C= (n.7721-21C=) c.7316-21C= (n.7316-21C=) c.6674-21C= (n.6674-21C=) c.4184-21C= (n.4184-21C=) | |
10 | g.71803188C>T | CA5546413 | CDH23 | c.7661-21C>T (n.7661-21C>T) c.1594-21C>T (n.1594-21C>T) c.1258-21C>T (n.1258-21C>T) c.7676-21C>T (n.7676-21C>T) c.941-21C>T (n.941-21C>T) n.1197-21C>T c.7856-21C>T (n.7856-21C>T) c.7790-21C>T (n.7790-21C>T) c.7853-21C>T (n.7853-21C>T) c.7850-21C>T (n.7850-21C>T) c.7796-21C>T (n.7796-21C>T) c.7766-21C>T (n.7766-21C>T) c.7721-21C>T (n.7721-21C>T) c.7316-21C>T (n.7316-21C>T) c.6674-21C>T (n.6674-21C>T) c.4184-21C>T (n.4184-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71803189T>C | CA2697558465 | CDH23 | c.7661-20T>C (n.7661-20T>C) c.1594-20T>C (n.1594-20T>C) c.1258-20T>C (n.1258-20T>C) c.7676-20T>C (n.7676-20T>C) c.941-20T>C (n.941-20T>C) n.1197-20T>C c.7856-20T>C (n.7856-20T>C) c.7790-20T>C (n.7790-20T>C) c.7853-20T>C (n.7853-20T>C) c.7850-20T>C (n.7850-20T>C) c.7796-20T>C (n.7796-20T>C) c.7766-20T>C (n.7766-20T>C) c.7721-20T>C (n.7721-20T>C) c.7316-20T>C (n.7316-20T>C) c.6674-20T>C (n.6674-20T>C) c.4184-20T>C (n.4184-20T>C) | ClinVar |
10 | g.71803192C>T | CA2609580681 | CDH23 | c.7661-17C>T (n.7661-17C>T) c.1594-17C>T (n.1594-17C>T) c.1258-17C>T (n.1258-17C>T) c.7676-17C>T (n.7676-17C>T) c.941-17C>T (n.941-17C>T) n.1197-17C>T c.7856-17C>T (n.7856-17C>T) c.7790-17C>T (n.7790-17C>T) c.7853-17C>T (n.7853-17C>T) c.7850-17C>T (n.7850-17C>T) c.7796-17C>T (n.7796-17C>T) c.7766-17C>T (n.7766-17C>T) c.7721-17C>T (n.7721-17C>T) c.7316-17C>T (n.7316-17C>T) c.6674-17C>T (n.6674-17C>T) c.4184-17C>T (n.4184-17C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71803193C= | CA1918880517 | CDH23 | c.7661-16C= (n.7661-16C=) c.1594-16C= (n.1594-16C=) c.1258-16C= (n.1258-16C=) c.7676-16C= (n.7676-16C=) c.941-16C= (n.941-16C=) n.1197-16C= c.7856-16C= (n.7856-16C=) c.7790-16C= (n.7790-16C=) c.7853-16C= (n.7853-16C=) c.7850-16C= (n.7850-16C=) c.7796-16C= (n.7796-16C=) c.7766-16C= (n.7766-16C=) c.7721-16C= (n.7721-16C=) c.7316-16C= (n.7316-16C=) c.6674-16C= (n.6674-16C=) c.4184-16C= (n.4184-16C=) | |
10 | g.71803193C>T | CA594706176 | CDH23 | c.7661-16C>T (n.7661-16C>T) c.1594-16C>T (n.1594-16C>T) c.1258-16C>T (n.1258-16C>T) c.7676-16C>T (n.7676-16C>T) c.941-16C>T (n.941-16C>T) n.1197-16C>T c.7856-16C>T (n.7856-16C>T) c.7790-16C>T (n.7790-16C>T) c.7853-16C>T (n.7853-16C>T) c.7850-16C>T (n.7850-16C>T) c.7796-16C>T (n.7796-16C>T) c.7766-16C>T (n.7766-16C>T) c.7721-16C>T (n.7721-16C>T) c.7316-16C>T (n.7316-16C>T) c.6674-16C>T (n.6674-16C>T) c.4184-16C>T (n.4184-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |