Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1196+30G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.71803110G>TCA209472586CDH23c.7660+35G>T (n.7660+35G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7789+39_7789+40dup (n.7789+39_7789+40dup)
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c.7849+39_7849+40dup (n.7849+39_7849+40dup)
c.7795+39_7795+40dup (n.7795+39_7795+40dup)
c.7765+39_7765+40dup (n.7765+39_7765+40dup)
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c.4183+39_4183+40dup (n.4183+39_4183+40dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1196+40del
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c.4183+40del (n.4183+40del)
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.71803111G>TCA1918880485CDH23c.7660+36G>T (n.7660+36G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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10g.71803112G>ACA668116302CDH23c.7660+37G>A (n.7660+37G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.71803112G>TCA929794249CDH23c.7660+37G>T (n.7660+37G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.71803113G>ACA594706200CDH23c.7660+38G>A (n.7660+38G>A)
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n.1196+38G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803113G=CA1918880487CDH23c.7660+38G= (n.7660+38G=)
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n.1196+39G>A
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c.7315+39G>A (n.7315+39G>A)
c.6673+39G>A (n.6673+39G>A)
c.4183+39G>A (n.4183+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803114G=CA1918880488CDH23c.7660+39G= (n.7660+39G=)
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c.6673+39G= (n.6673+39G=)
c.4183+39G= (n.4183+39G=)
10g.71803114G>TCA470062541CDH23c.7660+39G>T (n.7660+39G>T)
c.1593+39G>T (n.1593+39G>T)
c.1257+39G>T (n.1257+39G>T)
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c.940+39G>T (n.940+39G>T)
n.1196+39G>T
c.7855+39G>T (n.7855+39G>T)
c.7789+39G>T (n.7789+39G>T)
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c.7849+39G>T (n.7849+39G>T)
c.7795+39G>T (n.7795+39G>T)
c.7765+39G>T (n.7765+39G>T)
c.7720+39G>T (n.7720+39G>T)
c.7315+39G>T (n.7315+39G>T)
c.6673+39G>T (n.6673+39G>T)
c.4183+39G>T (n.4183+39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803115G>ACA5546405CDH23c.7660+40G>A (n.7660+40G>A)
c.1593+40G>A (n.1593+40G>A)
c.1257+40G>A (n.1257+40G>A)
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n.1196+40G>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803122G>CCA1918880495CDH23c.7660+47G>C (n.7660+47G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.7315+48G>A (n.7315+48G>A)
c.6673+48G>A (n.6673+48G>A)
c.4183+48G>A (n.4183+48G>A)
gnomAD v4
10g.71803123G>TCA2609580584CDH23c.7660+48G>T (n.7660+48G>T)
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n.1196+48G>T
c.7855+48G>T (n.7855+48G>T)
c.7789+48G>T (n.7789+48G>T)
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c.7849+48G>T (n.7849+48G>T)
c.7795+48G>T (n.7795+48G>T)
c.7765+48G>T (n.7765+48G>T)
c.7720+48G>T (n.7720+48G>T)
c.7315+48G>T (n.7315+48G>T)
c.6673+48G>T (n.6673+48G>T)
c.4183+48G>T (n.4183+48G>T)
gnomAD v4
10g.71803124G>ACA5546409CDH23c.7660+49G>A (n.7660+49G>A)
c.1593+49G>A (n.1593+49G>A)
c.1257+49G>A (n.1257+49G>A)
c.7675+49G>A (n.7675+49G>A)
c.940+49G>A (n.940+49G>A)
n.1196+49G>A
c.7855+49G>A (n.7855+49G>A)
c.7789+49G>A (n.7789+49G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.71803140A=CA1918880503CDH23c.7660+65A= (n.7660+65A=)
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gnomAD v4
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c.7766-21C>T (n.7766-21C>T)
c.7721-21C>T (n.7721-21C>T)
c.7316-21C>T (n.7316-21C>T)
c.6674-21C>T (n.6674-21C>T)
c.4184-21C>T (n.4184-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803189T>CCA2697558465CDH23c.7661-20T>C (n.7661-20T>C)
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n.1197-20T>C
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ClinVar
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n.1197-17C>T
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched