Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4168G>C (p.Glu1390Gln)
10g.71803060G>TCA377160944CDH23c.7645G>T (p.Glu2549Ter)
c.1578G>T (n.1578G>T)
c.1242G>T (n.1242G>T)
c.7660G>T (p.Glu2554Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.1181G>T
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c.7780G>T (p.Glu2594Ter)
c.7750G>T (p.Glu2584Ter)
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c.7300G>T (p.Glu2434Ter)
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10g.71803061A>CCA377160946CDH23c.7646A>C (p.Glu2549Ala)
c.1579A>C (n.1579A>C)
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.7661A>C (p.Glu2554Ala)
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n.1182A>C
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c.7838A>C (p.Glu2613Ala)
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c.7781A>C (p.Glu2594Ala)
c.7751A>C (p.Glu2584Ala)
c.7706A>C (p.Glu2569Ala)
c.7301A>C (p.Glu2434Ala)
c.6659A>C (p.Glu2220Ala)
c.4169A>C (p.Glu1390Ala)
10g.71803061A>GCA377160949CDH23c.7646A>G (p.Glu2549Gly)
c.1579A>G (n.1579A>G)
c.1243A>G (n.1243A>G)
c.7661A>G (p.Glu2554Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.1182A>G
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c.4169A>G (p.Glu1390Gly)
10g.71803061A>TCA377160954CDH23c.7646A>T (p.Glu2549Val)
c.1579A>T (n.1579A>T)
c.1243A>T (n.1243A>T)
c.7661A>T (p.Glu2554Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.1182A>T
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c.7775A>T (p.Glu2592Val)
c.7838A>T (p.Glu2613Val)
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c.7781A>T (p.Glu2594Val)
c.7751A>T (p.Glu2584Val)
c.7706A>T (p.Glu2569Val)
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c.6659A>T (p.Glu2220Val)
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 COSMIC
10g.71803062G>ACA5546395CDH23c.7647G>A (p.Glu2549=)
c.1580G>A (n.1580G>A)
c.1244G>A (n.1244G>A)
c.7662G>A (p.Glu2554=)
c.927G>A (p.Glu309=)
n.1183G>A
c.7842G>A (p.Glu2614=)
c.7776G>A (p.Glu2592=)
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c.7782G>A (p.Glu2594=)
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c.7707G>A (p.Glu2569=)
c.7302G>A (p.Glu2434=)
c.6660G>A (p.Glu2220=)
c.4170G>A (p.Glu1390=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.71803062G>CCA377160956CDH23c.7647G>C (p.Glu2549Asp)
c.1580G>C (n.1580G>C)
c.1244G>C (n.1244G>C)
c.7662G>C (p.Glu2554Asp)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
n.1183G>C
c.7842G>C (p.Glu2614Asp)
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c.7707G>C (p.Glu2569Asp)
c.7302G>C (p.Glu2434Asp)
c.6660G>C (p.Glu2220Asp)
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 ClinVar dbSNP
10g.71803062G=CA1918880454CDH23c.7647G= (p.Glu2549=)
c.1580G= (n.1580G=)
c.1244G= (n.1244G=)
c.7662G= (p.Glu2554=)
c.927G= (p.Glu309=)
n.1183G=
c.7842G= (p.Glu2614=)
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c.7782G= (p.Glu2594=)
c.7752G= (p.Glu2584=)
c.7707G= (p.Glu2569=)
c.7302G= (p.Glu2434=)
c.6660G= (p.Glu2220=)
c.4170G= (p.Glu1390=)
10g.71803062G>TCA377160958CDH23c.7647G>T (p.Glu2549Asp)
c.1580G>T (n.1580G>T)
c.1244G>T (n.1244G>T)
c.7662G>T (p.Glu2554Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
n.1183G>T
c.7842G>T (p.Glu2614Asp)
c.7776G>T (p.Glu2592Asp)
c.7839G>T (p.Glu2613Asp)
c.7836G>T (p.Glu2612Asp)
c.7782G>T (p.Glu2594Asp)
c.7752G>T (p.Glu2584Asp)
c.7707G>T (p.Glu2569Asp)
c.7302G>T (p.Glu2434Asp)
c.6660G>T (p.Glu2220Asp)
c.4170G>T (p.Glu1390Asp)
10g.71803063G>ACA377160962CDH23c.7648G>A (p.Gly2550Ser)
c.1581G>A (n.1581G>A)
c.1245G>A (n.1245G>A)
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n.1184G>A
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c.7837G>A (p.Gly2613Ser)
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c.7708G>A (p.Gly2570Ser)
c.7303G>A (p.Gly2435Ser)
c.6661G>A (p.Gly2221Ser)
c.4171G>A (p.Gly1391Ser)
 COSMIC
10g.71803063G>CCA377160971CDH23c.7648G>C (p.Gly2550Arg)
c.1581G>C (n.1581G>C)
c.1245G>C (n.1245G>C)
c.7663G>C (p.Gly2555Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.1184G>C
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c.7777G>C (p.Gly2593Arg)
c.7840G>C (p.Gly2614Arg)
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c.7708G>C (p.Gly2570Arg)
c.7303G>C (p.Gly2435Arg)
c.6661G>C (p.Gly2221Arg)
c.4171G>C (p.Gly1391Arg)
10g.71803063G>TCA377160973CDH23c.7648G>T (p.Gly2550Cys)
c.1581G>T (n.1581G>T)
c.1245G>T (n.1245G>T)
c.7663G>T (p.Gly2555Cys)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.1184G>T
c.7843G>T (p.Gly2615Cys)
c.7777G>T (p.Gly2593Cys)
c.7840G>T (p.Gly2614Cys)
c.7837G>T (p.Gly2613Cys)
c.7783G>T (p.Gly2595Cys)
c.7753G>T (p.Gly2585Cys)
c.7708G>T (p.Gly2570Cys)
c.7303G>T (p.Gly2435Cys)
c.6661G>T (p.Gly2221Cys)
c.4171G>T (p.Gly1391Cys)
10g.71803064G>ACA377160974CDH23c.7649G>A (p.Gly2550Asp)
c.1582G>A (n.1582G>A)
c.1246G>A (n.1246G>A)
c.7664G>A (p.Gly2555Asp)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.1185G>A
c.7844G>A (p.Gly2615Asp)
c.7778G>A (p.Gly2593Asp)
c.7841G>A (p.Gly2614Asp)
c.7838G>A (p.Gly2613Asp)
c.7784G>A (p.Gly2595Asp)
c.7754G>A (p.Gly2585Asp)
c.7709G>A (p.Gly2570Asp)
c.7304G>A (p.Gly2435Asp)
c.6662G>A (p.Gly2221Asp)
c.4172G>A (p.Gly1391Asp)
 gnomAD v4
10g.71803064G>CCA377160975CDH23c.7649G>C (p.Gly2550Ala)
c.1582G>C (n.1582G>C)
c.1246G>C (n.1246G>C)
c.7664G>C (p.Gly2555Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.1185G>C
c.7844G>C (p.Gly2615Ala)
c.7778G>C (p.Gly2593Ala)
c.7841G>C (p.Gly2614Ala)
c.7838G>C (p.Gly2613Ala)
c.7784G>C (p.Gly2595Ala)
c.7754G>C (p.Gly2585Ala)
c.7709G>C (p.Gly2570Ala)
c.7304G>C (p.Gly2435Ala)
c.6662G>C (p.Gly2221Ala)
c.4172G>C (p.Gly1391Ala)
10g.71803064G>TCA377160976CDH23c.7649G>T (p.Gly2550Val)
c.1582G>T (n.1582G>T)
c.1246G>T (n.1246G>T)
c.7664G>T (p.Gly2555Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
n.1185G>T
c.7844G>T (p.Gly2615Val)
c.7778G>T (p.Gly2593Val)
c.7841G>T (p.Gly2614Val)
c.7838G>T (p.Gly2613Val)
c.7784G>T (p.Gly2595Val)
c.7754G>T (p.Gly2585Val)
c.7709G>T (p.Gly2570Val)
c.7304G>T (p.Gly2435Val)
c.6662G>T (p.Gly2221Val)
c.4172G>T (p.Gly1391Val)
 COSMIC
10g.71803064_71803065delinsGCCA1918880455CDH23c.7649_7650delinsGC (p.Gly2550=)
c.1582_1583delinsGC (n.1582_1583delinsGC)
c.1246_1247delinsGC (n.1246_1247delinsGC)
c.7664_7665delinsGC (p.Gly2555=)
c.929_930delinsGC (p.Gly310=)
n.1185_1186delinsGC
c.7844_7845delinsGC (p.Gly2615=)
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c.7838_7839delinsGC (p.Gly2613=)
c.7784_7785delinsGC (p.Gly2595=)
c.7754_7755delinsGC (p.Gly2585=)
c.7709_7710delinsGC (p.Gly2570=)
c.7304_7305delinsGC (p.Gly2435=)
c.6662_6663delinsGC (p.Gly2221=)
c.4172_4173delinsGC (p.Gly1391=)
10g.71803065C>ACA470062532CDH23c.7650C>A (p.Gly2550=)
c.1583C>A (n.1583C>A)
c.1247C>A (n.1247C>A)
c.7665C>A (p.Gly2555=)
c.930C>A (p.Gly310=)
n.1186C>A
c.7845C>A (p.Gly2615=)
c.7779C>A (p.Gly2593=)
c.7842C>A (p.Gly2614=)
c.7839C>A (p.Gly2613=)
c.7785C>A (p.Gly2595=)
c.7755C>A (p.Gly2585=)
c.7710C>A (p.Gly2570=)
c.7305C>A (p.Gly2435=)
c.6663C>A (p.Gly2221=)
c.4173C>A (p.Gly1391=)
 ClinVar dbSNP
10g.71803065C=CA1918880457CDH23c.7650C= (p.Gly2550=)
c.1583C= (n.1583C=)
c.1247C= (n.1247C=)
c.7665C= (p.Gly2555=)
c.930C= (p.Gly310=)
n.1186C=
c.7845C= (p.Gly2615=)
c.7779C= (p.Gly2593=)
c.7842C= (p.Gly2614=)
c.7839C= (p.Gly2613=)
c.7785C= (p.Gly2595=)
c.7755C= (p.Gly2585=)
c.7710C= (p.Gly2570=)
c.7305C= (p.Gly2435=)
c.6663C= (p.Gly2221=)
c.4173C= (p.Gly1391=)
10g.71803065C>GCA5546396CDH23c.7650C>G (p.Gly2550=)
c.1583C>G (n.1583C>G)
c.1247C>G (n.1247C>G)
c.7665C>G (p.Gly2555=)
c.930C>G (p.Gly310=)
n.1186C>G
c.7845C>G (p.Gly2615=)
c.7779C>G (p.Gly2593=)
c.7842C>G (p.Gly2614=)
c.7839C>G (p.Gly2613=)
c.7785C>G (p.Gly2595=)
c.7755C>G (p.Gly2585=)
c.7710C>G (p.Gly2570=)
c.7305C>G (p.Gly2435=)
c.6663C>G (p.Gly2221=)
c.4173C>G (p.Gly1391=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803065C>TCA470062533CDH23c.7650C>T (p.Gly2550=)
c.1583C>T (n.1583C>T)
c.1247C>T (n.1247C>T)
c.7665C>T (p.Gly2555=)
c.930C>T (p.Gly310=)
n.1186C>T
c.7845C>T (p.Gly2615=)
c.7779C>T (p.Gly2593=)
c.7842C>T (p.Gly2614=)
c.7839C>T (p.Gly2613=)
c.7785C>T (p.Gly2595=)
c.7755C>T (p.Gly2585=)
c.7710C>T (p.Gly2570=)
c.7305C>T (p.Gly2435=)
c.6663C>T (p.Gly2221=)
c.4173C>T (p.Gly1391=)
 COSMIC
10g.71803067delCA1918880456CDH23c.7652del (p.Pro2551LeufsTer15)
c.1585del (n.1585del)
c.1249del (n.1249del)
c.7667del (p.Pro2556LeufsTer15)
c.932del (p.Pro311LeufsTer15)
n.1188del
c.7847del (p.Pro2616LeufsTer15)
c.7781del (p.Pro2594LeufsTer15)
c.7844del (p.Pro2615LeufsTer15)
c.7841del (p.Pro2614LeufsTer15)
c.7787del (p.Pro2596LeufsTer15)
c.7757del (p.Pro2586LeufsTer15)
c.7712del (p.Pro2571LeufsTer15)
c.7307del (p.Pro2436LeufsTer15)
c.6665del (p.Pro2222LeufsTer15)
c.4175del (p.Pro1392LeufsTer15)
 dbSNP
10g.71803066C>ACA377160977CDH23c.7651C>A (p.Pro2551Thr)
c.1584C>A (n.1584C>A)
c.1248C>A (n.1248C>A)
c.7666C>A (p.Pro2556Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
n.1187C>A
c.7846C>A (p.Pro2616Thr)
c.7780C>A (p.Pro2594Thr)
c.7843C>A (p.Pro2615Thr)
c.7840C>A (p.Pro2614Thr)
c.7786C>A (p.Pro2596Thr)
c.7756C>A (p.Pro2586Thr)
c.7711C>A (p.Pro2571Thr)
c.7306C>A (p.Pro2436Thr)
c.6664C>A (p.Pro2222Thr)
c.4174C>A (p.Pro1392Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803066C=CA1918880458CDH23c.7651C= (p.Pro2551=)
c.1584C= (n.1584C=)
c.1248C= (n.1248C=)
c.7666C= (p.Pro2556=)
c.931C= (p.Pro311=)
n.1187C=
c.7846C= (p.Pro2616=)
c.7780C= (p.Pro2594=)
c.7843C= (p.Pro2615=)
c.7840C= (p.Pro2614=)
c.7786C= (p.Pro2596=)
c.7756C= (p.Pro2586=)
c.7711C= (p.Pro2571=)
c.7306C= (p.Pro2436=)
c.6664C= (p.Pro2222=)
c.4174C= (p.Pro1392=)
10g.71803066C>GCA185439CDH23c.7651C>G (p.Pro2551Ala)
c.1584C>G (n.1584C>G)
c.1248C>G (n.1248C>G)
c.7666C>G (p.Pro2556Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
n.1187C>G
c.7846C>G (p.Pro2616Ala)
c.7780C>G (p.Pro2594Ala)
c.7843C>G (p.Pro2615Ala)
c.7840C>G (p.Pro2614Ala)
c.7786C>G (p.Pro2596Ala)
c.7756C>G (p.Pro2586Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803066C>TCA377160979CDH23c.7651C>T (p.Pro2551Ser)
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c.7786C>T (p.Pro2596Ser)
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c.7711C>T (p.Pro2571Ser)
c.7306C>T (p.Pro2436Ser)
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10g.71803067C>ACA377160981CDH23c.7652C>A (p.Pro2551His)
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10g.71803067C>GCA377160982CDH23c.7652C>G (p.Pro2551Arg)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
10g.71803068T>ACA470062534CDH23c.7653T>A (p.Pro2551=)
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10g.71803068T>CCA470062535CDH23c.7653T>C (p.Pro2551=)
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c.933T>C (p.Pro311=)
n.1189T>C
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c.7308T>C (p.Pro2436=)
c.6666T>C (p.Pro2222=)
c.4176T>C (p.Pro1392=)
10g.71803068T>GCA470062536CDH23c.7653T>G (p.Pro2551=)
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c.7308T>G (p.Pro2436=)
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c.4176T>G (p.Pro1392=)
10g.71803069G>ACA377160992CDH23c.7654G>A (p.Gly2552Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803069G>CCA377160989CDH23c.7654G>C (p.Gly2552Arg)
c.1587G>C (n.1587G>C)
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10g.71803069G=CA1918880459CDH23c.7654G= (p.Gly2552=)
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c.7714G= (p.Gly2572=)
c.7309G= (p.Gly2437=)
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c.4177G= (p.Gly1393=)
10g.71803069G>TCA377160988CDH23c.7654G>T (p.Gly2552Cys)
c.1587G>T (n.1587G>T)
c.1251G>T (n.1251G>T)
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n.1190G>T
c.7849G>T (p.Gly2617Cys)
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c.7846G>T (p.Gly2616Cys)
c.7843G>T (p.Gly2615Cys)
c.7789G>T (p.Gly2597Cys)
c.7759G>T (p.Gly2587Cys)
c.7714G>T (p.Gly2572Cys)
c.7309G>T (p.Gly2437Cys)
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10g.71803070delCA645559622CDH23c.7655del (p.Gly2552AlafsTer14)
c.1588del (n.1588del)
c.1252del (n.1252del)
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n.1191del
c.7850del (p.Gly2617AlafsTer14)
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 COSMIC
10g.71803070G>ACA377160993CDH23c.7655G>A (p.Gly2552Asp)
c.1588G>A (n.1588G>A)
c.1252G>A (n.1252G>A)
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c.4178G>A (p.Gly1393Asp)
10g.71803070G>CCA377160994CDH23c.7655G>C (p.Gly2552Ala)
c.1588G>C (n.1588G>C)
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c.7760G>C (p.Gly2587Ala)
c.7715G>C (p.Gly2572Ala)
c.7310G>C (p.Gly2437Ala)
c.6668G>C (p.Gly2223Ala)
c.4178G>C (p.Gly1393Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803070G=CA1918880460CDH23c.7655G= (p.Gly2552=)
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10g.71803070G>TCA377160995CDH23c.7655G>T (p.Gly2552Val)
c.1588G>T (n.1588G>T)
c.1252G>T (n.1252G>T)
c.7670G>T (p.Gly2557Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1191G>T
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c.7784G>T (p.Gly2595Val)
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c.7844G>T (p.Gly2615Val)
c.7790G>T (p.Gly2597Val)
c.7760G>T (p.Gly2587Val)
c.7715G>T (p.Gly2572Val)
c.7310G>T (p.Gly2437Val)
c.6668G>T (p.Gly2223Val)
c.4178G>T (p.Gly1393Val)
10g.71803071C>ACA470062537CDH23c.7656C>A (p.Gly2552=)
c.1589C>A (n.1589C>A)
c.1253C>A (n.1253C>A)
c.7671C>A (p.Gly2557=)
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c.7791C>A (p.Gly2597=)
c.7761C>A (p.Gly2587=)
c.7716C>A (p.Gly2572=)
c.7311C>A (p.Gly2437=)
c.6669C>A (p.Gly2223=)
c.4179C>A (p.Gly1393=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803071C=CA1918880461CDH23c.7656C= (p.Gly2552=)
c.1589C= (n.1589C=)
c.1253C= (n.1253C=)
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c.7311C= (p.Gly2437=)
c.6669C= (p.Gly2223=)
c.4179C= (p.Gly1393=)
10g.71803071C>GCA470062538CDH23c.7656C>G (p.Gly2552=)
c.1589C>G (n.1589C>G)
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c.7671C>G (p.Gly2557=)
c.936C>G (p.Gly312=)
n.1192C>G
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c.7791C>G (p.Gly2597=)
c.7761C>G (p.Gly2587=)
c.7716C>G (p.Gly2572=)
c.7311C>G (p.Gly2437=)
c.6669C>G (p.Gly2223=)
c.4179C>G (p.Gly1393=)
 gnomAD v4
10g.71803071C>TCA209472524CDH23c.7656C>T (p.Gly2552=)
c.1589C>T (n.1589C>T)
c.1253C>T (n.1253C>T)
c.7671C>T (p.Gly2557=)
c.936C>T (p.Gly312=)
n.1192C>T
c.7851C>T (p.Gly2617=)
c.7785C>T (p.Gly2595=)
c.7848C>T (p.Gly2616=)
c.7845C>T (p.Gly2615=)
c.7791C>T (p.Gly2597=)
c.7761C>T (p.Gly2587=)
c.7716C>T (p.Gly2572=)
c.7311C>T (p.Gly2437=)
c.6669C>T (p.Gly2223=)
c.4179C>T (p.Gly1393=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803072G>ACA5546397CDH23c.7657G>A (p.Val2553Met)
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c.937G>A (p.Val313Met)
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c.7792G>A (p.Val2598Met)
c.7762G>A (p.Val2588Met)
c.7717G>A (p.Val2573Met)
c.7312G>A (p.Val2438Met)
c.6670G>A (p.Val2224Met)
c.4180G>A (p.Val1394Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803072G>CCA377160996CDH23c.7657G>C (p.Val2553Leu)
c.1590G>C (n.1590G>C)
c.1254G>C (n.1254G>C)
c.7672G>C (p.Val2558Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1193G>C
c.7852G>C (p.Val2618Leu)
c.7786G>C (p.Val2596Leu)
c.7849G>C (p.Val2617Leu)
c.7846G>C (p.Val2616Leu)
c.7792G>C (p.Val2598Leu)
c.7762G>C (p.Val2588Leu)
c.7717G>C (p.Val2573Leu)
c.7312G>C (p.Val2438Leu)
c.6670G>C (p.Val2224Leu)
c.4180G>C (p.Val1394Leu)
10g.71803072G=CA1918880462CDH23c.7657G= (p.Val2553=)
c.1590G= (n.1590G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.71803074G>TCA470062540CDH23c.7659G>T (p.Val2553=)
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c.6672G>T (p.Val2224=)
c.4182G>T (p.Val1394=)
10g.71803075G>ACA377161001CDH23c.7660G>A (p.Glu2554Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
10g.71803075G=CA1918880464CDH23c.7660G= (p.Glu2554=)
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10g.71803075G>TCA377161003CDH23c.7660G>T (p.Glu2554Ter)
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c.7789G>T (p.Glu2597Ter)
c.7852G>T (p.Glu2618Ter)
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c.7795G>T (p.Glu2599Ter)
c.7765G>T (p.Glu2589Ter)
c.7720G>T (p.Glu2574Ter)
c.7315G>T (p.Glu2439Ter)
c.6673G>T (p.Glu2225Ter)
c.4183G>T (p.Glu1395Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
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10g.71803076G=CA1918880465CDH23c.7660+1G= (n.7660+1G=)
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10g.71803076G>TCA16605685CDH23c.7660+1G>T (n.7660+1G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71803077T>ACA377161006CDH23c.7660+2T>A (n.7660+2T>A)
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10g.71803077T>CCA377161008CDH23c.7660+2T>C (n.7660+2T>C)
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10g.71803077T>GCA377161007CDH23c.7660+2T>G (n.7660+2T>G)
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10g.71803078A>TCA2574456753CDH23c.7660+3A>T (n.7660+3A>T)
c.1593+3A>T (n.1593+3A>T)
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n.1196+3A>T
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c.6673+3A>T (n.6673+3A>T)
c.4183+3A>T (n.4183+3A>T)
 gnomAD v4
10g.71803080G>ACA5546398CDH23c.7660+5G>A (n.7660+5G>A)
c.1593+5G>A (n.1593+5G>A)
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c.6673+5G>A (n.6673+5G>A)
c.4183+5G>A (n.4183+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803080G=CA1918880466CDH23c.7660+5G= (n.7660+5G=)
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10g.71803080_71803093delCA2788481321CDH23c.7660+5_7660+18del (n.7660+5_7660+18del)
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n.1196+5_1196+18del
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c.6673+5_6673+18del (n.6673+5_6673+18del)
c.4183+5_4183+18del (n.4183+5_4183+18del)
10g.71803081_71803082insAGACA2788481324CDH23c.7660+6_7660+7insAGA (n.7660+6_7660+7insAGA)
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n.1196+6_1196+7insAGA
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10g.71803084_71803119delCA2788481328CDH23c.7660+9_7660+44del (n.7660+9_7660+44del)
c.1593+9_1593+44del (n.1593+9_1593+44del)
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n.1196+9_1196+44del
c.7855+9_7855+44del (n.7855+9_7855+44del)
c.7789+9_7789+44del (n.7789+9_7789+44del)
c.7852+9_7852+44del (n.7852+9_7852+44del)
c.7849+9_7849+44del (n.7849+9_7849+44del)
c.7795+9_7795+44del (n.7795+9_7795+44del)
c.7765+9_7765+44del (n.7765+9_7765+44del)
c.7720+9_7720+44del (n.7720+9_7720+44del)
c.7315+9_7315+44del (n.7315+9_7315+44del)
c.6673+9_6673+44del (n.6673+9_6673+44del)
c.4183+9_4183+44del (n.4183+9_4183+44del)
10g.71803086_71803144delCA2788481330CDH23c.7660+11_7661-65del (n.7660+11_7661-65del)
c.1593+11_1594-65del (n.1593+11_1594-65del)
c.1257+11_1258-65del (n.1257+11_1258-65del)
c.7675+11_7676-65del (n.7675+11_7676-65del)
c.940+11_941-65del (n.940+11_941-65del)
n.1196+11_1197-65del
c.7855+11_7856-65del (n.7855+11_7856-65del)
c.7789+11_7790-65del (n.7789+11_7790-65del)
c.7852+11_7853-65del (n.7852+11_7853-65del)
c.7849+11_7850-65del (n.7849+11_7850-65del)
c.7795+11_7796-65del (n.7795+11_7796-65del)
c.7765+11_7766-65del (n.7765+11_7766-65del)
c.7720+11_7721-65del (n.7720+11_7721-65del)
c.7315+11_7316-65del (n.7315+11_7316-65del)
c.6673+11_6674-65del (n.6673+11_6674-65del)
c.4183+11_4184-65del (n.4183+11_4184-65del)
10g.71803083G>ACA1918880468CDH23c.7660+8G>A (n.7660+8G>A)
c.1593+8G>A (n.1593+8G>A)
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n.1196+8G>A
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c.7765+8G>A (n.7765+8G>A)
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c.6673+8G>A (n.6673+8G>A)
c.4183+8G>A (n.4183+8G>A)
 dbSNP
10g.71803083G=CA1918880467CDH23c.7660+8G= (n.7660+8G=)
c.1593+8G= (n.1593+8G=)
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10g.71803084C>ACA209472549CDH23c.7660+9C>A (n.7660+9C>A)
c.1593+9C>A (n.1593+9C>A)
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n.1196+9C>A
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c.6673+9C>A (n.6673+9C>A)
c.4183+9C>A (n.4183+9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71803084C=CA1918880469CDH23c.7660+9C= (n.7660+9C=)
c.1593+9C= (n.1593+9C=)
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n.1196+9C=
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c.4183+9C= (n.4183+9C=)
10g.71803084C>TCA5546399CDH23c.7660+9C>T (n.7660+9C>T)
c.1593+9C>T (n.1593+9C>T)
c.1257+9C>T (n.1257+9C>T)
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c.940+9C>T (n.940+9C>T)
n.1196+9C>T
c.7855+9C>T (n.7855+9C>T)
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c.7765+9C>T (n.7765+9C>T)
c.7720+9C>T (n.7720+9C>T)
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c.6673+9C>T (n.6673+9C>T)
c.4183+9C>T (n.4183+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803085C>TCA2573145308CDH23c.7660+10C>T (n.7660+10C>T)
c.1593+10C>T (n.1593+10C>T)
c.1257+10C>T (n.1257+10C>T)
c.7675+10C>T (n.7675+10C>T)
c.940+10C>T (n.940+10C>T)
n.1196+10C>T
c.7855+10C>T (n.7855+10C>T)
c.7789+10C>T (n.7789+10C>T)
c.7852+10C>T (n.7852+10C>T)
c.7849+10C>T (n.7849+10C>T)
c.7795+10C>T (n.7795+10C>T)
c.7765+10C>T (n.7765+10C>T)
c.7720+10C>T (n.7720+10C>T)
c.7315+10C>T (n.7315+10C>T)
c.6673+10C>T (n.6673+10C>T)
c.4183+10C>T (n.4183+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71803088C>ACA2609580471CDH23c.7660+13C>A (n.7660+13C>A)
c.1593+13C>A (n.1593+13C>A)
c.1257+13C>A (n.1257+13C>A)
c.7675+13C>A (n.7675+13C>A)
c.940+13C>A (n.940+13C>A)
n.1196+13C>A
c.7855+13C>A (n.7855+13C>A)
c.7789+13C>A (n.7789+13C>A)
c.7852+13C>A (n.7852+13C>A)
c.7849+13C>A (n.7849+13C>A)
c.7795+13C>A (n.7795+13C>A)
c.7765+13C>A (n.7765+13C>A)
c.7720+13C>A (n.7720+13C>A)
c.7315+13C>A (n.7315+13C>A)
c.6673+13C>A (n.6673+13C>A)
c.4183+13C>A (n.4183+13C>A)
 gnomAD v4
10g.71803088C=CA1918880470CDH23c.7660+13C= (n.7660+13C=)
c.1593+13C= (n.1593+13C=)
c.1257+13C= (n.1257+13C=)
c.7675+13C= (n.7675+13C=)
c.940+13C= (n.940+13C=)
n.1196+13C=
c.7855+13C= (n.7855+13C=)
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c.7795+13C= (n.7795+13C=)
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c.7315+13C= (n.7315+13C=)
c.6673+13C= (n.6673+13C=)
c.4183+13C= (n.4183+13C=)
10g.71803088C>TCA175521CDH23c.7660+13C>T (n.7660+13C>T)
c.1593+13C>T (n.1593+13C>T)
c.1257+13C>T (n.1257+13C>T)
c.7675+13C>T (n.7675+13C>T)
c.940+13C>T (n.940+13C>T)
n.1196+13C>T
c.7855+13C>T (n.7855+13C>T)
c.7789+13C>T (n.7789+13C>T)
c.7852+13C>T (n.7852+13C>T)
c.7849+13C>T (n.7849+13C>T)
c.7795+13C>T (n.7795+13C>T)
c.7765+13C>T (n.7765+13C>T)
c.7720+13C>T (n.7720+13C>T)
c.7315+13C>T (n.7315+13C>T)
c.6673+13C>T (n.6673+13C>T)
c.4183+13C>T (n.4183+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803090T>CCA2574456756CDH23c.7660+15T>C (n.7660+15T>C)
c.1593+15T>C (n.1593+15T>C)
c.1257+15T>C (n.1257+15T>C)
c.7675+15T>C (n.7675+15T>C)
c.940+15T>C (n.940+15T>C)
n.1196+15T>C
c.7855+15T>C (n.7855+15T>C)
c.7789+15T>C (n.7789+15T>C)
c.7852+15T>C (n.7852+15T>C)
c.7849+15T>C (n.7849+15T>C)
c.7795+15T>C (n.7795+15T>C)
c.7765+15T>C (n.7765+15T>C)
c.7720+15T>C (n.7720+15T>C)
c.7315+15T>C (n.7315+15T>C)
c.6673+15T>C (n.6673+15T>C)
c.4183+15T>C (n.4183+15T>C)
 ClinVar
10g.71803092G>ACA2609580473CDH23c.7660+17G>A (n.7660+17G>A)
c.1593+17G>A (n.1593+17G>A)
c.1257+17G>A (n.1257+17G>A)
c.7675+17G>A (n.7675+17G>A)
c.940+17G>A (n.940+17G>A)
n.1196+17G>A
c.7855+17G>A (n.7855+17G>A)
c.7789+17G>A (n.7789+17G>A)
c.7852+17G>A (n.7852+17G>A)
c.7849+17G>A (n.7849+17G>A)
c.7795+17G>A (n.7795+17G>A)
c.7765+17G>A (n.7765+17G>A)
c.7720+17G>A (n.7720+17G>A)
c.7315+17G>A (n.7315+17G>A)
c.6673+17G>A (n.6673+17G>A)
c.4183+17G>A (n.4183+17G>A)
 gnomAD v4
10g.71803093G>ACA209472560CDH23c.7660+18G>A (n.7660+18G>A)
c.1593+18G>A (n.1593+18G>A)
c.1257+18G>A (n.1257+18G>A)
c.7675+18G>A (n.7675+18G>A)
c.940+18G>A (n.940+18G>A)
n.1196+18G>A
c.7855+18G>A (n.7855+18G>A)
c.7789+18G>A (n.7789+18G>A)
c.7852+18G>A (n.7852+18G>A)
c.7849+18G>A (n.7849+18G>A)
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c.7765+18G>A (n.7765+18G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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10g.71803095C=CA1918880472CDH23c.7660+20C= (n.7660+20C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.71803099C>GCA5546401CDH23c.7660+24C>G (n.7660+24C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803099C>TCA2609580487CDH23c.7660+24C>T (n.7660+24C>T)
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c.4183+24C>T (n.4183+24C>T)
 gnomAD v4
10g.71803099_71803102delCA2609580493CDH23c.7660+24_7660+27del (n.7660+24_7660+27del)
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c.7765+24_7765+27del (n.7765+24_7765+27del)
c.7720+24_7720+27del (n.7720+24_7720+27del)
c.7315+24_7315+27del (n.7315+24_7315+27del)
c.6673+24_6673+27del (n.6673+24_6673+27del)
c.4183+24_4183+27del (n.4183+24_4183+27del)
 gnomAD v4
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c.6673+25A= (n.6673+25A=)
c.4183+25A= (n.4183+25A=)
10g.71803100A>CCA2609580496CDH23c.7660+25A>C (n.7660+25A>C)
c.1593+25A>C (n.1593+25A>C)
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c.7675+25A>C (n.7675+25A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.71803105G>ACA2609580511CDH23c.7660+30G>A (n.7660+30G>A)
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n.1196+30G>A
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c.7795+30G>A (n.7795+30G>A)
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c.6673+30G>A (n.6673+30G>A)
c.4183+30G>A (n.4183+30G>A)
 gnomAD v4
10g.71803105G>TCA2609580512CDH23c.7660+30G>T (n.7660+30G>T)
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 gnomAD v4
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n.1196+31T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.71803107C>ACA594706198CDH23c.7660+32C>A (n.7660+32C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803107C=CA1918880480CDH23c.7660+32C= (n.7660+32C=)
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10g.71803107C>GCA2609580520CDH23c.7660+32C>G (n.7660+32C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.71803107_71803160delCA2788481360CDH23c.7660+32_7661-49del (n.7660+32_7661-49del)
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n.1196+32_1197-49del
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10g.71803109delCA668116285CDH23c.7660+34del (n.7660+34del)
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n.1196+34del
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1593+34_1593+35insTG (n.1593+34_1593+35insTG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.71803110G>ACA5546403CDH23c.7660+35G>A (n.7660+35G>A)
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n.1196+35G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.71803110G>TCA209472586CDH23c.7660+35G>T (n.7660+35G>T)
c.1593+35G>T (n.1593+35G>T)
c.1257+35G>T (n.1257+35G>T)
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c.4183+35G>T (n.4183+35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803115dupCA594706199CDH23c.7660+40dup (n.7660+40dup)
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c.4183+40dup (n.4183+40dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803114_71803115dupCA929794245CDH23c.7660+39_7660+40dup (n.7660+39_7660+40dup)
c.1593+39_1593+40dup (n.1593+39_1593+40dup)
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n.1196+39_1196+40dup
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c.7765+39_7765+40dup (n.7765+39_7765+40dup)
c.7720+39_7720+40dup (n.7720+39_7720+40dup)
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c.6673+39_6673+40dup (n.6673+39_6673+40dup)
c.4183+39_4183+40dup (n.4183+39_4183+40dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803115delCA668116297CDH23c.7660+40del (n.7660+40del)
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c.4183+40del (n.4183+40del)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.71803111G>TCA1918880485CDH23c.7660+36G>T (n.7660+36G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.71803112G>ACA668116302CDH23c.7660+37G>A (n.7660+37G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.71803112G>TCA929794249CDH23c.7660+37G>T (n.7660+37G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.71803113G>ACA594706200CDH23c.7660+38G>A (n.7660+38G>A)
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c.1257+38G>A (n.1257+38G>A)
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n.1196+38G>A
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c.6673+38G>A (n.6673+38G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803113G=CA1918880487CDH23c.7660+38G= (n.7660+38G=)
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10g.71803114G>ACA594706201CDH23c.7660+39G>A (n.7660+39G>A)
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n.1196+39G>A
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c.7720+39G>A (n.7720+39G>A)
c.7315+39G>A (n.7315+39G>A)
c.6673+39G>A (n.6673+39G>A)
c.4183+39G>A (n.4183+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803114G=CA1918880488CDH23c.7660+39G= (n.7660+39G=)
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n.1196+39G=
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c.6673+39G= (n.6673+39G=)
c.4183+39G= (n.4183+39G=)
10g.71803114G>TCA470062541CDH23c.7660+39G>T (n.7660+39G>T)
c.1593+39G>T (n.1593+39G>T)
c.1257+39G>T (n.1257+39G>T)
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c.940+39G>T (n.940+39G>T)
n.1196+39G>T
c.7855+39G>T (n.7855+39G>T)
c.7789+39G>T (n.7789+39G>T)
c.7852+39G>T (n.7852+39G>T)
c.7849+39G>T (n.7849+39G>T)
c.7795+39G>T (n.7795+39G>T)
c.7765+39G>T (n.7765+39G>T)
c.7720+39G>T (n.7720+39G>T)
c.7315+39G>T (n.7315+39G>T)
c.6673+39G>T (n.6673+39G>T)
c.4183+39G>T (n.4183+39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803115G>ACA5546405CDH23c.7660+40G>A (n.7660+40G>A)
c.1593+40G>A (n.1593+40G>A)
c.1257+40G>A (n.1257+40G>A)
c.7675+40G>A (n.7675+40G>A)
c.940+40G>A (n.940+40G>A)
n.1196+40G>A
c.7855+40G>A (n.7855+40G>A)
c.7789+40G>A (n.7789+40G>A)
c.7852+40G>A (n.7852+40G>A)
c.7849+40G>A (n.7849+40G>A)
c.7795+40G>A (n.7795+40G>A)
c.7765+40G>A (n.7765+40G>A)
c.7720+40G>A (n.7720+40G>A)
c.7315+40G>A (n.7315+40G>A)
c.6673+40G>A (n.6673+40G>A)
c.4183+40G>A (n.4183+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803115G>CCA2574456770CDH23c.7660+40G>C (n.7660+40G>C)
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n.1196+40G>C
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c.6673+40G>C (n.6673+40G>C)
c.4183+40G>C (n.4183+40G>C)
 gnomAD v4
10g.71803115G=CA1918880489CDH23c.7660+40G= (n.7660+40G=)
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n.1196+40G=
c.7855+40G= (n.7855+40G=)
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c.4183+40G= (n.4183+40G=)
10g.71803115G>TCA5546406CDH23c.7660+40G>T (n.7660+40G>T)
c.1593+40G>T (n.1593+40G>T)
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n.1196+40G>T
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c.4183+40G>T (n.4183+40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71803115_71803134delCA2788481369CDH23c.7660+40_7660+59del (n.7660+40_7660+59del)
c.1593+40_1593+59del (n.1593+40_1593+59del)
c.1257+40_1257+59del (n.1257+40_1257+59del)
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n.1196+40_1196+59del
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c.7849+40_7849+59del (n.7849+40_7849+59del)
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c.6673+40_6673+59del (n.6673+40_6673+59del)
c.4183+40_4183+59del (n.4183+40_4183+59del)
10g.71803116T>CCA2609580558CDH23c.7660+41T>C (n.7660+41T>C)
c.1593+41T>C (n.1593+41T>C)
c.1257+41T>C (n.1257+41T>C)
c.7675+41T>C (n.7675+41T>C)
c.940+41T>C (n.940+41T>C)
n.1196+41T>C
c.7855+41T>C (n.7855+41T>C)
c.7789+41T>C (n.7789+41T>C)
c.7852+41T>C (n.7852+41T>C)
c.7849+41T>C (n.7849+41T>C)
c.7795+41T>C (n.7795+41T>C)
c.7765+41T>C (n.7765+41T>C)
c.7720+41T>C (n.7720+41T>C)
c.7315+41T>C (n.7315+41T>C)
c.6673+41T>C (n.6673+41T>C)
c.4183+41T>C (n.4183+41T>C)
 gnomAD v4
10g.71803116T>GCA668116313CDH23c.7660+41T>G (n.7660+41T>G)
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n.1196+41T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803116T=CA1918880490CDH23c.7660+41T= (n.7660+41T=)
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n.1196+41T=
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10g.71803116_71803117insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTTCA2741104723CDH23c.7660+41_7660+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT (n.7660+41_7660+42insATTAGTCAAAGACATGAAATCTGGAGCCAGACTTCCTGAATTCTT)
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 gnomAD v4
10g.71803120_71803123delCA2609580560CDH23c.7660+45_7660+48del (n.7660+45_7660+48del)
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n.1196+45_1196+48del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803121G=CA1918880493CDH23c.7660+46G= (n.7660+46G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.71803122G>ACA929794263CDH23c.7660+47G>A (n.7660+47G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71803122G>CCA1918880495CDH23c.7660+47G>C (n.7660+47G>C)
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c.7315+47G>C (n.7315+47G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.71803122G>TCA2609580580CDH23c.7660+47G>T (n.7660+47G>T)
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 gnomAD v4
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c.1257+48G>A (n.1257+48G>A)
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n.1196+48G>A
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c.7315+48G>A (n.7315+48G>A)
c.6673+48G>A (n.6673+48G>A)
c.4183+48G>A (n.4183+48G>A)
 gnomAD v4
10g.71803123G>TCA2609580584CDH23c.7660+48G>T (n.7660+48G>T)
c.1593+48G>T (n.1593+48G>T)
c.1257+48G>T (n.1257+48G>T)
c.7675+48G>T (n.7675+48G>T)
c.940+48G>T (n.940+48G>T)
n.1196+48G>T
c.7855+48G>T (n.7855+48G>T)
c.7789+48G>T (n.7789+48G>T)
c.7852+48G>T (n.7852+48G>T)
c.7849+48G>T (n.7849+48G>T)
c.7795+48G>T (n.7795+48G>T)
c.7765+48G>T (n.7765+48G>T)
c.7720+48G>T (n.7720+48G>T)
c.7315+48G>T (n.7315+48G>T)
c.6673+48G>T (n.6673+48G>T)
c.4183+48G>T (n.4183+48G>T)
 gnomAD v4
10g.71803124G>ACA5546409CDH23c.7660+49G>A (n.7660+49G>A)
c.1593+49G>A (n.1593+49G>A)
c.1257+49G>A (n.1257+49G>A)
c.7675+49G>A (n.7675+49G>A)
c.940+49G>A (n.940+49G>A)
n.1196+49G>A
c.7855+49G>A (n.7855+49G>A)
c.7789+49G>A (n.7789+49G>A)
c.7852+49G>A (n.7852+49G>A)
c.7849+49G>A (n.7849+49G>A)
c.7795+49G>A (n.7795+49G>A)
c.7765+49G>A (n.7765+49G>A)
c.7720+49G>A (n.7720+49G>A)
c.7315+49G>A (n.7315+49G>A)
c.6673+49G>A (n.6673+49G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.71803129C>ACA2574456829CDH23c.7660+54C>A (n.7660+54C>A)
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10g.71803129C>TCA2609580605CDH23c.7660+54C>T (n.7660+54C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.6673+55C= (n.6673+55C=)
c.4183+55C= (n.4183+55C=)
10g.71803130C>TCA668116328CDH23c.7660+55C>T (n.7660+55C>T)
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n.1196+55C>T
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c.7315+55C>T (n.7315+55C>T)
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c.4183+55C>T (n.4183+55C>T)
 dbSNP
10g.71803132delCA2609580610CDH23c.7660+57del (n.7660+57del)
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c.6673+57del (n.6673+57del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.71803135A>TCA2609580616CDH23c.7660+60A>T (n.7660+60A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.71803140A=CA1918880503CDH23c.7660+65A= (n.7660+65A=)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched