UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71800551C>A | CA2609590550 | CDH23 | c.7363-85C>A (n.7363-85C>A) c.1296-85C>A (n.1296-85C>A) c.960-85C>A (n.960-85C>A) c.7378-85C>A (n.7378-85C>A) c.643-85C>A (n.643-85C>A) n.899-85C>A c.7558-85C>A (n.7558-85C>A) c.7492-85C>A (n.7492-85C>A) c.7555-85C>A (n.7555-85C>A) c.7552-85C>A (n.7552-85C>A) c.7498-85C>A (n.7498-85C>A) c.7468-85C>A (n.7468-85C>A) c.7423-85C>A (n.7423-85C>A) c.7018-85C>A (n.7018-85C>A) c.6376-85C>A (n.6376-85C>A) c.3886-85C>A (n.3886-85C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800551C>T | CA2788480582 | CDH23 | c.7363-85C>T (n.7363-85C>T) c.1296-85C>T (n.1296-85C>T) c.960-85C>T (n.960-85C>T) c.7378-85C>T (n.7378-85C>T) c.643-85C>T (n.643-85C>T) n.899-85C>T c.7558-85C>T (n.7558-85C>T) c.7492-85C>T (n.7492-85C>T) c.7555-85C>T (n.7555-85C>T) c.7552-85C>T (n.7552-85C>T) c.7498-85C>T (n.7498-85C>T) c.7468-85C>T (n.7468-85C>T) c.7423-85C>T (n.7423-85C>T) c.7018-85C>T (n.7018-85C>T) c.6376-85C>T (n.6376-85C>T) c.3886-85C>T (n.3886-85C>T) | |
| 10 | g.71800552C>A | CA2609590552 | CDH23 | c.7363-84C>A (n.7363-84C>A) c.1296-84C>A (n.1296-84C>A) c.960-84C>A (n.960-84C>A) c.7378-84C>A (n.7378-84C>A) c.643-84C>A (n.643-84C>A) n.899-84C>A c.7558-84C>A (n.7558-84C>A) c.7492-84C>A (n.7492-84C>A) c.7555-84C>A (n.7555-84C>A) c.7552-84C>A (n.7552-84C>A) c.7498-84C>A (n.7498-84C>A) c.7468-84C>A (n.7468-84C>A) c.7423-84C>A (n.7423-84C>A) c.7018-84C>A (n.7018-84C>A) c.6376-84C>A (n.6376-84C>A) c.3886-84C>A (n.3886-84C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800552C>T | CA2609590556 | CDH23 | c.7363-84C>T (n.7363-84C>T) c.1296-84C>T (n.1296-84C>T) c.960-84C>T (n.960-84C>T) c.7378-84C>T (n.7378-84C>T) c.643-84C>T (n.643-84C>T) n.899-84C>T c.7558-84C>T (n.7558-84C>T) c.7492-84C>T (n.7492-84C>T) c.7555-84C>T (n.7555-84C>T) c.7552-84C>T (n.7552-84C>T) c.7498-84C>T (n.7498-84C>T) c.7468-84C>T (n.7468-84C>T) c.7423-84C>T (n.7423-84C>T) c.7018-84C>T (n.7018-84C>T) c.6376-84C>T (n.6376-84C>T) c.3886-84C>T (n.3886-84C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800553C>A | CA2609590558 | CDH23 | c.7363-83C>A (n.7363-83C>A) c.1296-83C>A (n.1296-83C>A) c.960-83C>A (n.960-83C>A) c.7378-83C>A (n.7378-83C>A) c.643-83C>A (n.643-83C>A) n.899-83C>A c.7558-83C>A (n.7558-83C>A) c.7492-83C>A (n.7492-83C>A) c.7555-83C>A (n.7555-83C>A) c.7552-83C>A (n.7552-83C>A) c.7498-83C>A (n.7498-83C>A) c.7468-83C>A (n.7468-83C>A) c.7423-83C>A (n.7423-83C>A) c.7018-83C>A (n.7018-83C>A) c.6376-83C>A (n.6376-83C>A) c.3886-83C>A (n.3886-83C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800553C>T | CA2609590559 | CDH23 | c.7363-83C>T (n.7363-83C>T) c.1296-83C>T (n.1296-83C>T) c.960-83C>T (n.960-83C>T) c.7378-83C>T (n.7378-83C>T) c.643-83C>T (n.643-83C>T) n.899-83C>T c.7558-83C>T (n.7558-83C>T) c.7492-83C>T (n.7492-83C>T) c.7555-83C>T (n.7555-83C>T) c.7552-83C>T (n.7552-83C>T) c.7498-83C>T (n.7498-83C>T) c.7468-83C>T (n.7468-83C>T) c.7423-83C>T (n.7423-83C>T) c.7018-83C>T (n.7018-83C>T) c.6376-83C>T (n.6376-83C>T) c.3886-83C>T (n.3886-83C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800554A>G | CA2609590560 | CDH23 | c.7363-82A>G (n.7363-82A>G) c.1296-82A>G (n.1296-82A>G) c.960-82A>G (n.960-82A>G) c.7378-82A>G (n.7378-82A>G) c.643-82A>G (n.643-82A>G) n.899-82A>G c.7558-82A>G (n.7558-82A>G) c.7492-82A>G (n.7492-82A>G) c.7555-82A>G (n.7555-82A>G) c.7552-82A>G (n.7552-82A>G) c.7498-82A>G (n.7498-82A>G) c.7468-82A>G (n.7468-82A>G) c.7423-82A>G (n.7423-82A>G) c.7018-82A>G (n.7018-82A>G) c.6376-82A>G (n.6376-82A>G) c.3886-82A>G (n.3886-82A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800554A>T | CA2609590561 | CDH23 | c.7363-82A>T (n.7363-82A>T) c.1296-82A>T (n.1296-82A>T) c.960-82A>T (n.960-82A>T) c.7378-82A>T (n.7378-82A>T) c.643-82A>T (n.643-82A>T) n.899-82A>T c.7558-82A>T (n.7558-82A>T) c.7492-82A>T (n.7492-82A>T) c.7555-82A>T (n.7555-82A>T) c.7552-82A>T (n.7552-82A>T) c.7498-82A>T (n.7498-82A>T) c.7468-82A>T (n.7468-82A>T) c.7423-82A>T (n.7423-82A>T) c.7018-82A>T (n.7018-82A>T) c.6376-82A>T (n.6376-82A>T) c.3886-82A>T (n.3886-82A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800555T>A | CA2574456346 | CDH23 | c.7363-81T>A (n.7363-81T>A) c.1296-81T>A (n.1296-81T>A) c.960-81T>A (n.960-81T>A) c.7378-81T>A (n.7378-81T>A) c.643-81T>A (n.643-81T>A) n.899-81T>A c.7558-81T>A (n.7558-81T>A) c.7492-81T>A (n.7492-81T>A) c.7555-81T>A (n.7555-81T>A) c.7552-81T>A (n.7552-81T>A) c.7498-81T>A (n.7498-81T>A) c.7468-81T>A (n.7468-81T>A) c.7423-81T>A (n.7423-81T>A) c.7018-81T>A (n.7018-81T>A) c.6376-81T>A (n.6376-81T>A) c.3886-81T>A (n.3886-81T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800555T>C | CA1918879349 | CDH23 | c.7363-81T>C (n.7363-81T>C) c.1296-81T>C (n.1296-81T>C) c.960-81T>C (n.960-81T>C) c.7378-81T>C (n.7378-81T>C) c.643-81T>C (n.643-81T>C) n.899-81T>C c.7558-81T>C (n.7558-81T>C) c.7492-81T>C (n.7492-81T>C) c.7555-81T>C (n.7555-81T>C) c.7552-81T>C (n.7552-81T>C) c.7498-81T>C (n.7498-81T>C) c.7468-81T>C (n.7468-81T>C) c.7423-81T>C (n.7423-81T>C) c.7018-81T>C (n.7018-81T>C) c.6376-81T>C (n.6376-81T>C) c.3886-81T>C (n.3886-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71800555T= | CA1918879348 | CDH23 | c.7363-81T= (n.7363-81T=) c.1296-81T= (n.1296-81T=) c.960-81T= (n.960-81T=) c.7378-81T= (n.7378-81T=) c.643-81T= (n.643-81T=) n.899-81T= c.7558-81T= (n.7558-81T=) c.7492-81T= (n.7492-81T=) c.7555-81T= (n.7555-81T=) c.7552-81T= (n.7552-81T=) c.7498-81T= (n.7498-81T=) c.7468-81T= (n.7468-81T=) c.7423-81T= (n.7423-81T=) c.7018-81T= (n.7018-81T=) c.6376-81T= (n.6376-81T=) c.3886-81T= (n.3886-81T=) | |
| 10 | g.71800556A>T | CA2574456348 | CDH23 | c.7363-80A>T (n.7363-80A>T) c.1296-80A>T (n.1296-80A>T) c.960-80A>T (n.960-80A>T) c.7378-80A>T (n.7378-80A>T) c.643-80A>T (n.643-80A>T) n.899-80A>T c.7558-80A>T (n.7558-80A>T) c.7492-80A>T (n.7492-80A>T) c.7555-80A>T (n.7555-80A>T) c.7552-80A>T (n.7552-80A>T) c.7498-80A>T (n.7498-80A>T) c.7468-80A>T (n.7468-80A>T) c.7423-80A>T (n.7423-80A>T) c.7018-80A>T (n.7018-80A>T) c.6376-80A>T (n.6376-80A>T) c.3886-80A>T (n.3886-80A>T) | |
| 10 | g.71800557del | CA2609590565 | CDH23 | c.7363-79del (n.7363-79del) c.1296-79del (n.1296-79del) c.960-79del (n.960-79del) c.7378-79del (n.7378-79del) c.643-79del (n.643-79del) n.899-79del c.7558-79del (n.7558-79del) c.7492-79del (n.7492-79del) c.7555-79del (n.7555-79del) c.7552-79del (n.7552-79del) c.7498-79del (n.7498-79del) c.7468-79del (n.7468-79del) c.7423-79del (n.7423-79del) c.7018-79del (n.7018-79del) c.6376-79del (n.6376-79del) c.3886-79del (n.3886-79del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800558C= | CA1918879350 | CDH23 | c.7363-78C= (n.7363-78C=) c.1296-78C= (n.1296-78C=) c.960-78C= (n.960-78C=) c.7378-78C= (n.7378-78C=) c.643-78C= (n.643-78C=) n.899-78C= c.7558-78C= (n.7558-78C=) c.7492-78C= (n.7492-78C=) c.7555-78C= (n.7555-78C=) c.7552-78C= (n.7552-78C=) c.7498-78C= (n.7498-78C=) c.7468-78C= (n.7468-78C=) c.7423-78C= (n.7423-78C=) c.7018-78C= (n.7018-78C=) c.6376-78C= (n.6376-78C=) c.3886-78C= (n.3886-78C=) | |
| 10 | g.71800558C>G | CA2574456351 | CDH23 | c.7363-78C>G (n.7363-78C>G) c.1296-78C>G (n.1296-78C>G) c.960-78C>G (n.960-78C>G) c.7378-78C>G (n.7378-78C>G) c.643-78C>G (n.643-78C>G) n.899-78C>G c.7558-78C>G (n.7558-78C>G) c.7492-78C>G (n.7492-78C>G) c.7555-78C>G (n.7555-78C>G) c.7552-78C>G (n.7552-78C>G) c.7498-78C>G (n.7498-78C>G) c.7468-78C>G (n.7468-78C>G) c.7423-78C>G (n.7423-78C>G) c.7018-78C>G (n.7018-78C>G) c.6376-78C>G (n.6376-78C>G) c.3886-78C>G (n.3886-78C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800558C>T | CA668114371 | CDH23 | c.7363-78C>T (n.7363-78C>T) c.1296-78C>T (n.1296-78C>T) c.960-78C>T (n.960-78C>T) c.7378-78C>T (n.7378-78C>T) c.643-78C>T (n.643-78C>T) n.899-78C>T c.7558-78C>T (n.7558-78C>T) c.7492-78C>T (n.7492-78C>T) c.7555-78C>T (n.7555-78C>T) c.7552-78C>T (n.7552-78C>T) c.7498-78C>T (n.7498-78C>T) c.7468-78C>T (n.7468-78C>T) c.7423-78C>T (n.7423-78C>T) c.7018-78C>T (n.7018-78C>T) c.6376-78C>T (n.6376-78C>T) c.3886-78C>T (n.3886-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800560G>A | CA2574456358 | CDH23 | c.7363-76G>A (n.7363-76G>A) c.1296-76G>A (n.1296-76G>A) c.960-76G>A (n.960-76G>A) c.7378-76G>A (n.7378-76G>A) c.643-76G>A (n.643-76G>A) n.899-76G>A c.7558-76G>A (n.7558-76G>A) c.7492-76G>A (n.7492-76G>A) c.7555-76G>A (n.7555-76G>A) c.7552-76G>A (n.7552-76G>A) c.7498-76G>A (n.7498-76G>A) c.7468-76G>A (n.7468-76G>A) c.7423-76G>A (n.7423-76G>A) c.7018-76G>A (n.7018-76G>A) c.6376-76G>A (n.6376-76G>A) c.3886-76G>A (n.3886-76G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800560G>C | CA2609590567 | CDH23 | c.7363-76G>C (n.7363-76G>C) c.1296-76G>C (n.1296-76G>C) c.960-76G>C (n.960-76G>C) c.7378-76G>C (n.7378-76G>C) c.643-76G>C (n.643-76G>C) n.899-76G>C c.7558-76G>C (n.7558-76G>C) c.7492-76G>C (n.7492-76G>C) c.7555-76G>C (n.7555-76G>C) c.7552-76G>C (n.7552-76G>C) c.7498-76G>C (n.7498-76G>C) c.7468-76G>C (n.7468-76G>C) c.7423-76G>C (n.7423-76G>C) c.7018-76G>C (n.7018-76G>C) c.6376-76G>C (n.6376-76G>C) c.3886-76G>C (n.3886-76G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800561C>A | CA2609590568 | CDH23 | c.7363-75C>A (n.7363-75C>A) c.1296-75C>A (n.1296-75C>A) c.960-75C>A (n.960-75C>A) c.7378-75C>A (n.7378-75C>A) c.643-75C>A (n.643-75C>A) n.899-75C>A c.7558-75C>A (n.7558-75C>A) c.7492-75C>A (n.7492-75C>A) c.7555-75C>A (n.7555-75C>A) c.7552-75C>A (n.7552-75C>A) c.7498-75C>A (n.7498-75C>A) c.7468-75C>A (n.7468-75C>A) c.7423-75C>A (n.7423-75C>A) c.7018-75C>A (n.7018-75C>A) c.6376-75C>A (n.6376-75C>A) c.3886-75C>A (n.3886-75C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800561C>T | CA2574456367 | CDH23 | c.7363-75C>T (n.7363-75C>T) c.1296-75C>T (n.1296-75C>T) c.960-75C>T (n.960-75C>T) c.7378-75C>T (n.7378-75C>T) c.643-75C>T (n.643-75C>T) n.899-75C>T c.7558-75C>T (n.7558-75C>T) c.7492-75C>T (n.7492-75C>T) c.7555-75C>T (n.7555-75C>T) c.7552-75C>T (n.7552-75C>T) c.7498-75C>T (n.7498-75C>T) c.7468-75C>T (n.7468-75C>T) c.7423-75C>T (n.7423-75C>T) c.7018-75C>T (n.7018-75C>T) c.6376-75C>T (n.6376-75C>T) c.3886-75C>T (n.3886-75C>T) | |
| 10 | g.71800563T>C | CA209470979 | CDH23 | c.7363-73T>C (n.7363-73T>C) c.1296-73T>C (n.1296-73T>C) c.960-73T>C (n.960-73T>C) c.7378-73T>C (n.7378-73T>C) c.643-73T>C (n.643-73T>C) n.899-73T>C c.7558-73T>C (n.7558-73T>C) c.7492-73T>C (n.7492-73T>C) c.7555-73T>C (n.7555-73T>C) c.7552-73T>C (n.7552-73T>C) c.7498-73T>C (n.7498-73T>C) c.7468-73T>C (n.7468-73T>C) c.7423-73T>C (n.7423-73T>C) c.7018-73T>C (n.7018-73T>C) c.6376-73T>C (n.6376-73T>C) c.3886-73T>C (n.3886-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800563T= | CA1918879351 | CDH23 | c.7363-73T= (n.7363-73T=) c.1296-73T= (n.1296-73T=) c.960-73T= (n.960-73T=) c.7378-73T= (n.7378-73T=) c.643-73T= (n.643-73T=) n.899-73T= c.7558-73T= (n.7558-73T=) c.7492-73T= (n.7492-73T=) c.7555-73T= (n.7555-73T=) c.7552-73T= (n.7552-73T=) c.7498-73T= (n.7498-73T=) c.7468-73T= (n.7468-73T=) c.7423-73T= (n.7423-73T=) c.7018-73T= (n.7018-73T=) c.6376-73T= (n.6376-73T=) c.3886-73T= (n.3886-73T=) | |
| 10 | g.71800564C>A | CA2609590571 | CDH23 | c.7363-72C>A (n.7363-72C>A) c.1296-72C>A (n.1296-72C>A) c.960-72C>A (n.960-72C>A) c.7378-72C>A (n.7378-72C>A) c.643-72C>A (n.643-72C>A) n.899-72C>A c.7558-72C>A (n.7558-72C>A) c.7492-72C>A (n.7492-72C>A) c.7555-72C>A (n.7555-72C>A) c.7552-72C>A (n.7552-72C>A) c.7498-72C>A (n.7498-72C>A) c.7468-72C>A (n.7468-72C>A) c.7423-72C>A (n.7423-72C>A) c.7018-72C>A (n.7018-72C>A) c.6376-72C>A (n.6376-72C>A) c.3886-72C>A (n.3886-72C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800565T>G | CA2609590573 | CDH23 | c.7363-71T>G (n.7363-71T>G) c.1296-71T>G (n.1296-71T>G) c.960-71T>G (n.960-71T>G) c.7378-71T>G (n.7378-71T>G) c.643-71T>G (n.643-71T>G) n.899-71T>G c.7558-71T>G (n.7558-71T>G) c.7492-71T>G (n.7492-71T>G) c.7555-71T>G (n.7555-71T>G) c.7552-71T>G (n.7552-71T>G) c.7498-71T>G (n.7498-71T>G) c.7468-71T>G (n.7468-71T>G) c.7423-71T>G (n.7423-71T>G) c.7018-71T>G (n.7018-71T>G) c.6376-71T>G (n.6376-71T>G) c.3886-71T>G (n.3886-71T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800566G>A | CA2609590576 | CDH23 | c.7363-70G>A (n.7363-70G>A) c.1296-70G>A (n.1296-70G>A) c.960-70G>A (n.960-70G>A) c.7378-70G>A (n.7378-70G>A) c.643-70G>A (n.643-70G>A) n.899-70G>A c.7558-70G>A (n.7558-70G>A) c.7492-70G>A (n.7492-70G>A) c.7555-70G>A (n.7555-70G>A) c.7552-70G>A (n.7552-70G>A) c.7498-70G>A (n.7498-70G>A) c.7468-70G>A (n.7468-70G>A) c.7423-70G>A (n.7423-70G>A) c.7018-70G>A (n.7018-70G>A) c.6376-70G>A (n.6376-70G>A) c.3886-70G>A (n.3886-70G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800567del | CA2609590574 | CDH23 | c.7363-69del (n.7363-69del) c.1296-69del (n.1296-69del) c.960-69del (n.960-69del) c.7378-69del (n.7378-69del) c.643-69del (n.643-69del) n.899-69del c.7558-69del (n.7558-69del) c.7492-69del (n.7492-69del) c.7555-69del (n.7555-69del) c.7552-69del (n.7552-69del) c.7498-69del (n.7498-69del) c.7468-69del (n.7468-69del) c.7423-69del (n.7423-69del) c.7018-69del (n.7018-69del) c.6376-69del (n.6376-69del) c.3886-69del (n.3886-69del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800568_71800576del | CA2609590577 | CDH23 | c.7363-68_7363-60del (n.7363-68_7363-60del) c.1296-68_1296-60del (n.1296-68_1296-60del) c.960-68_960-60del (n.960-68_960-60del) c.7378-68_7378-60del (n.7378-68_7378-60del) c.643-68_643-60del (n.643-68_643-60del) n.899-68_899-60del c.7558-68_7558-60del (n.7558-68_7558-60del) c.7492-68_7492-60del (n.7492-68_7492-60del) c.7555-68_7555-60del (n.7555-68_7555-60del) c.7552-68_7552-60del (n.7552-68_7552-60del) c.7498-68_7498-60del (n.7498-68_7498-60del) c.7468-68_7468-60del (n.7468-68_7468-60del) c.7423-68_7423-60del (n.7423-68_7423-60del) c.7018-68_7018-60del (n.7018-68_7018-60del) c.6376-68_6376-60del (n.6376-68_6376-60del) c.3886-68_3886-60del (n.3886-68_3886-60del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800568C>A | CA2609590578 | CDH23 | c.7363-68C>A (n.7363-68C>A) c.1296-68C>A (n.1296-68C>A) c.960-68C>A (n.960-68C>A) c.7378-68C>A (n.7378-68C>A) c.643-68C>A (n.643-68C>A) n.899-68C>A c.7558-68C>A (n.7558-68C>A) c.7492-68C>A (n.7492-68C>A) c.7555-68C>A (n.7555-68C>A) c.7552-68C>A (n.7552-68C>A) c.7498-68C>A (n.7498-68C>A) c.7468-68C>A (n.7468-68C>A) c.7423-68C>A (n.7423-68C>A) c.7018-68C>A (n.7018-68C>A) c.6376-68C>A (n.6376-68C>A) c.3886-68C>A (n.3886-68C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800569C>A | CA2609590580 | CDH23 | c.7363-67C>A (n.7363-67C>A) c.1296-67C>A (n.1296-67C>A) c.960-67C>A (n.960-67C>A) c.7378-67C>A (n.7378-67C>A) c.643-67C>A (n.643-67C>A) n.899-67C>A c.7558-67C>A (n.7558-67C>A) c.7492-67C>A (n.7492-67C>A) c.7555-67C>A (n.7555-67C>A) c.7552-67C>A (n.7552-67C>A) c.7498-67C>A (n.7498-67C>A) c.7468-67C>A (n.7468-67C>A) c.7423-67C>A (n.7423-67C>A) c.7018-67C>A (n.7018-67C>A) c.6376-67C>A (n.6376-67C>A) c.3886-67C>A (n.3886-67C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800569C>G | CA2609590581 | CDH23 | c.7363-67C>G (n.7363-67C>G) c.1296-67C>G (n.1296-67C>G) c.960-67C>G (n.960-67C>G) c.7378-67C>G (n.7378-67C>G) c.643-67C>G (n.643-67C>G) n.899-67C>G c.7558-67C>G (n.7558-67C>G) c.7492-67C>G (n.7492-67C>G) c.7555-67C>G (n.7555-67C>G) c.7552-67C>G (n.7552-67C>G) c.7498-67C>G (n.7498-67C>G) c.7468-67C>G (n.7468-67C>G) c.7423-67C>G (n.7423-67C>G) c.7018-67C>G (n.7018-67C>G) c.6376-67C>G (n.6376-67C>G) c.3886-67C>G (n.3886-67C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800570A= | CA1918879352 | CDH23 | c.7363-66A= (n.7363-66A=) c.1296-66A= (n.1296-66A=) c.960-66A= (n.960-66A=) c.7378-66A= (n.7378-66A=) c.643-66A= (n.643-66A=) n.899-66A= c.7558-66A= (n.7558-66A=) c.7492-66A= (n.7492-66A=) c.7555-66A= (n.7555-66A=) c.7552-66A= (n.7552-66A=) c.7498-66A= (n.7498-66A=) c.7468-66A= (n.7468-66A=) c.7423-66A= (n.7423-66A=) c.7018-66A= (n.7018-66A=) c.6376-66A= (n.6376-66A=) c.3886-66A= (n.3886-66A=) | |
| 10 | g.71800570A>G | CA929793301 | CDH23 | c.7363-66A>G (n.7363-66A>G) c.1296-66A>G (n.1296-66A>G) c.960-66A>G (n.960-66A>G) c.7378-66A>G (n.7378-66A>G) c.643-66A>G (n.643-66A>G) n.899-66A>G c.7558-66A>G (n.7558-66A>G) c.7492-66A>G (n.7492-66A>G) c.7555-66A>G (n.7555-66A>G) c.7552-66A>G (n.7552-66A>G) c.7498-66A>G (n.7498-66A>G) c.7468-66A>G (n.7468-66A>G) c.7423-66A>G (n.7423-66A>G) c.7018-66A>G (n.7018-66A>G) c.6376-66A>G (n.6376-66A>G) c.3886-66A>G (n.3886-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800571T>C | CA1918879354 | CDH23 | c.7363-65T>C (n.7363-65T>C) c.1296-65T>C (n.1296-65T>C) c.960-65T>C (n.960-65T>C) c.7378-65T>C (n.7378-65T>C) c.643-65T>C (n.643-65T>C) n.899-65T>C c.7558-65T>C (n.7558-65T>C) c.7492-65T>C (n.7492-65T>C) c.7555-65T>C (n.7555-65T>C) c.7552-65T>C (n.7552-65T>C) c.7498-65T>C (n.7498-65T>C) c.7468-65T>C (n.7468-65T>C) c.7423-65T>C (n.7423-65T>C) c.7018-65T>C (n.7018-65T>C) c.6376-65T>C (n.6376-65T>C) c.3886-65T>C (n.3886-65T>C) | dbSNP |
| 10 | g.71800571T= | CA1918879353 | CDH23 | c.7363-65T= (n.7363-65T=) c.1296-65T= (n.1296-65T=) c.960-65T= (n.960-65T=) c.7378-65T= (n.7378-65T=) c.643-65T= (n.643-65T=) n.899-65T= c.7558-65T= (n.7558-65T=) c.7492-65T= (n.7492-65T=) c.7555-65T= (n.7555-65T=) c.7552-65T= (n.7552-65T=) c.7498-65T= (n.7498-65T=) c.7468-65T= (n.7468-65T=) c.7423-65T= (n.7423-65T=) c.7018-65T= (n.7018-65T=) c.6376-65T= (n.6376-65T=) c.3886-65T= (n.3886-65T=) | |
| 10 | g.71800573G>A | CA2609590586 | CDH23 | c.7363-63G>A (n.7363-63G>A) c.1296-63G>A (n.1296-63G>A) c.960-63G>A (n.960-63G>A) c.7378-63G>A (n.7378-63G>A) c.643-63G>A (n.643-63G>A) n.899-63G>A c.7558-63G>A (n.7558-63G>A) c.7492-63G>A (n.7492-63G>A) c.7555-63G>A (n.7555-63G>A) c.7552-63G>A (n.7552-63G>A) c.7498-63G>A (n.7498-63G>A) c.7468-63G>A (n.7468-63G>A) c.7423-63G>A (n.7423-63G>A) c.7018-63G>A (n.7018-63G>A) c.6376-63G>A (n.6376-63G>A) c.3886-63G>A (n.3886-63G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800574T>C | CA594316767 | CDH23 | c.7363-62T>C (n.7363-62T>C) c.1296-62T>C (n.1296-62T>C) c.960-62T>C (n.960-62T>C) c.7378-62T>C (n.7378-62T>C) c.643-62T>C (n.643-62T>C) n.899-62T>C c.7558-62T>C (n.7558-62T>C) c.7492-62T>C (n.7492-62T>C) c.7555-62T>C (n.7555-62T>C) c.7552-62T>C (n.7552-62T>C) c.7498-62T>C (n.7498-62T>C) c.7468-62T>C (n.7468-62T>C) c.7423-62T>C (n.7423-62T>C) c.7018-62T>C (n.7018-62T>C) c.6376-62T>C (n.6376-62T>C) c.3886-62T>C (n.3886-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800574T= | CA1918879355 | CDH23 | c.7363-62T= (n.7363-62T=) c.1296-62T= (n.1296-62T=) c.960-62T= (n.960-62T=) c.7378-62T= (n.7378-62T=) c.643-62T= (n.643-62T=) n.899-62T= c.7558-62T= (n.7558-62T=) c.7492-62T= (n.7492-62T=) c.7555-62T= (n.7555-62T=) c.7552-62T= (n.7552-62T=) c.7498-62T= (n.7498-62T=) c.7468-62T= (n.7468-62T=) c.7423-62T= (n.7423-62T=) c.7018-62T= (n.7018-62T=) c.6376-62T= (n.6376-62T=) c.3886-62T= (n.3886-62T=) | |
| 10 | g.71800575A>C | CA2609590589 | CDH23 | c.7363-61A>C (n.7363-61A>C) c.1296-61A>C (n.1296-61A>C) c.960-61A>C (n.960-61A>C) c.7378-61A>C (n.7378-61A>C) c.643-61A>C (n.643-61A>C) n.899-61A>C c.7558-61A>C (n.7558-61A>C) c.7492-61A>C (n.7492-61A>C) c.7555-61A>C (n.7555-61A>C) c.7552-61A>C (n.7552-61A>C) c.7498-61A>C (n.7498-61A>C) c.7468-61A>C (n.7468-61A>C) c.7423-61A>C (n.7423-61A>C) c.7018-61A>C (n.7018-61A>C) c.6376-61A>C (n.6376-61A>C) c.3886-61A>C (n.3886-61A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800576G>T | CA2609590593 | CDH23 | c.7363-60G>T (n.7363-60G>T) c.1296-60G>T (n.1296-60G>T) c.960-60G>T (n.960-60G>T) c.7378-60G>T (n.7378-60G>T) c.643-60G>T (n.643-60G>T) n.899-60G>T c.7558-60G>T (n.7558-60G>T) c.7492-60G>T (n.7492-60G>T) c.7555-60G>T (n.7555-60G>T) c.7552-60G>T (n.7552-60G>T) c.7498-60G>T (n.7498-60G>T) c.7468-60G>T (n.7468-60G>T) c.7423-60G>T (n.7423-60G>T) c.7018-60G>T (n.7018-60G>T) c.6376-60G>T (n.6376-60G>T) c.3886-60G>T (n.3886-60G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800577G>A | CA2609590595 | CDH23 | c.7363-59G>A (n.7363-59G>A) c.1296-59G>A (n.1296-59G>A) c.960-59G>A (n.960-59G>A) c.7378-59G>A (n.7378-59G>A) c.643-59G>A (n.643-59G>A) n.899-59G>A c.7558-59G>A (n.7558-59G>A) c.7492-59G>A (n.7492-59G>A) c.7555-59G>A (n.7555-59G>A) c.7552-59G>A (n.7552-59G>A) c.7498-59G>A (n.7498-59G>A) c.7468-59G>A (n.7468-59G>A) c.7423-59G>A (n.7423-59G>A) c.7018-59G>A (n.7018-59G>A) c.6376-59G>A (n.6376-59G>A) c.3886-59G>A (n.3886-59G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800578T>C | CA2609590598 | CDH23 | c.7363-58T>C (n.7363-58T>C) c.1296-58T>C (n.1296-58T>C) c.960-58T>C (n.960-58T>C) c.7378-58T>C (n.7378-58T>C) c.643-58T>C (n.643-58T>C) n.899-58T>C c.7558-58T>C (n.7558-58T>C) c.7492-58T>C (n.7492-58T>C) c.7555-58T>C (n.7555-58T>C) c.7552-58T>C (n.7552-58T>C) c.7498-58T>C (n.7498-58T>C) c.7468-58T>C (n.7468-58T>C) c.7423-58T>C (n.7423-58T>C) c.7018-58T>C (n.7018-58T>C) c.6376-58T>C (n.6376-58T>C) c.3886-58T>C (n.3886-58T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800578T>G | CA1918879357 | CDH23 | c.7363-58T>G (n.7363-58T>G) c.1296-58T>G (n.1296-58T>G) c.960-58T>G (n.960-58T>G) c.7378-58T>G (n.7378-58T>G) c.643-58T>G (n.643-58T>G) n.899-58T>G c.7558-58T>G (n.7558-58T>G) c.7492-58T>G (n.7492-58T>G) c.7555-58T>G (n.7555-58T>G) c.7552-58T>G (n.7552-58T>G) c.7498-58T>G (n.7498-58T>G) c.7468-58T>G (n.7468-58T>G) c.7423-58T>G (n.7423-58T>G) c.7018-58T>G (n.7018-58T>G) c.6376-58T>G (n.6376-58T>G) c.3886-58T>G (n.3886-58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71800578T= | CA1918879356 | CDH23 | c.7363-58T= (n.7363-58T=) c.1296-58T= (n.1296-58T=) c.960-58T= (n.960-58T=) c.7378-58T= (n.7378-58T=) c.643-58T= (n.643-58T=) n.899-58T= c.7558-58T= (n.7558-58T=) c.7492-58T= (n.7492-58T=) c.7555-58T= (n.7555-58T=) c.7552-58T= (n.7552-58T=) c.7498-58T= (n.7498-58T=) c.7468-58T= (n.7468-58T=) c.7423-58T= (n.7423-58T=) c.7018-58T= (n.7018-58T=) c.6376-58T= (n.6376-58T=) c.3886-58T= (n.3886-58T=) | |
| 10 | g.71800579G>T | CA2534817218 | CDH23 | c.7363-57G>T (n.7363-57G>T) c.1296-57G>T (n.1296-57G>T) c.960-57G>T (n.960-57G>T) c.7378-57G>T (n.7378-57G>T) c.643-57G>T (n.643-57G>T) n.899-57G>T c.7558-57G>T (n.7558-57G>T) c.7492-57G>T (n.7492-57G>T) c.7555-57G>T (n.7555-57G>T) c.7552-57G>T (n.7552-57G>T) c.7498-57G>T (n.7498-57G>T) c.7468-57G>T (n.7468-57G>T) c.7423-57G>T (n.7423-57G>T) c.7018-57G>T (n.7018-57G>T) c.6376-57G>T (n.6376-57G>T) c.3886-57G>T (n.3886-57G>T) | |
| 10 | g.71800580C>A | CA2609590603 | CDH23 | c.7363-56C>A (n.7363-56C>A) c.1296-56C>A (n.1296-56C>A) c.960-56C>A (n.960-56C>A) c.7378-56C>A (n.7378-56C>A) c.643-56C>A (n.643-56C>A) n.899-56C>A c.7558-56C>A (n.7558-56C>A) c.7492-56C>A (n.7492-56C>A) c.7555-56C>A (n.7555-56C>A) c.7552-56C>A (n.7552-56C>A) c.7498-56C>A (n.7498-56C>A) c.7468-56C>A (n.7468-56C>A) c.7423-56C>A (n.7423-56C>A) c.7018-56C>A (n.7018-56C>A) c.6376-56C>A (n.6376-56C>A) c.3886-56C>A (n.3886-56C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800582C>A | CA2609590605 | CDH23 | c.7363-54C>A (n.7363-54C>A) c.1296-54C>A (n.1296-54C>A) c.960-54C>A (n.960-54C>A) c.7378-54C>A (n.7378-54C>A) c.643-54C>A (n.643-54C>A) n.899-54C>A c.7558-54C>A (n.7558-54C>A) c.7492-54C>A (n.7492-54C>A) c.7555-54C>A (n.7555-54C>A) c.7552-54C>A (n.7552-54C>A) c.7498-54C>A (n.7498-54C>A) c.7468-54C>A (n.7468-54C>A) c.7423-54C>A (n.7423-54C>A) c.7018-54C>A (n.7018-54C>A) c.6376-54C>A (n.6376-54C>A) c.3886-54C>A (n.3886-54C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800582C>T | CA2722288447 | CDH23 | c.7363-54C>T (n.7363-54C>T) c.1296-54C>T (n.1296-54C>T) c.960-54C>T (n.960-54C>T) c.7378-54C>T (n.7378-54C>T) c.643-54C>T (n.643-54C>T) n.899-54C>T c.7558-54C>T (n.7558-54C>T) c.7492-54C>T (n.7492-54C>T) c.7555-54C>T (n.7555-54C>T) c.7552-54C>T (n.7552-54C>T) c.7498-54C>T (n.7498-54C>T) c.7468-54C>T (n.7468-54C>T) c.7423-54C>T (n.7423-54C>T) c.7018-54C>T (n.7018-54C>T) c.6376-54C>T (n.6376-54C>T) c.3886-54C>T (n.3886-54C>T) | dbSNP |
| 10 | g.71800583A= | CA1918879358 | CDH23 | c.7363-53A= (n.7363-53A=) c.1296-53A= (n.1296-53A=) c.960-53A= (n.960-53A=) c.7378-53A= (n.7378-53A=) c.643-53A= (n.643-53A=) n.899-53A= c.7558-53A= (n.7558-53A=) c.7492-53A= (n.7492-53A=) c.7555-53A= (n.7555-53A=) c.7552-53A= (n.7552-53A=) c.7498-53A= (n.7498-53A=) c.7468-53A= (n.7468-53A=) c.7423-53A= (n.7423-53A=) c.7018-53A= (n.7018-53A=) c.6376-53A= (n.6376-53A=) c.3886-53A= (n.3886-53A=) | |
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| 10 | g.71800584A>G | CA209470987 | CDH23 | c.7363-52A>G (n.7363-52A>G) c.1296-52A>G (n.1296-52A>G) c.960-52A>G (n.960-52A>G) c.7378-52A>G (n.7378-52A>G) c.643-52A>G (n.643-52A>G) n.899-52A>G c.7558-52A>G (n.7558-52A>G) c.7492-52A>G (n.7492-52A>G) c.7555-52A>G (n.7555-52A>G) c.7552-52A>G (n.7552-52A>G) c.7498-52A>G (n.7498-52A>G) c.7468-52A>G (n.7468-52A>G) c.7423-52A>G (n.7423-52A>G) c.7018-52A>G (n.7018-52A>G) c.6376-52A>G (n.6376-52A>G) c.3886-52A>G (n.3886-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71800588del | CA209471007 | CDH23 | c.7363-48del (n.7363-48del) c.1296-48del (n.1296-48del) c.960-48del (n.960-48del) c.7378-48del (n.7378-48del) c.643-48del (n.643-48del) n.899-48del c.7558-48del (n.7558-48del) c.7492-48del (n.7492-48del) c.7555-48del (n.7555-48del) c.7552-48del (n.7552-48del) c.7498-48del (n.7498-48del) c.7468-48del (n.7468-48del) c.7423-48del (n.7423-48del) c.7018-48del (n.7018-48del) c.6376-48del (n.6376-48del) c.3886-48del (n.3886-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800588A>G | CA2609590624 | CDH23 | c.7363-48A>G (n.7363-48A>G) c.1296-48A>G (n.1296-48A>G) c.960-48A>G (n.960-48A>G) c.7378-48A>G (n.7378-48A>G) c.643-48A>G (n.643-48A>G) n.899-48A>G c.7558-48A>G (n.7558-48A>G) c.7492-48A>G (n.7492-48A>G) c.7555-48A>G (n.7555-48A>G) c.7552-48A>G (n.7552-48A>G) c.7498-48A>G (n.7498-48A>G) c.7468-48A>G (n.7468-48A>G) c.7423-48A>G (n.7423-48A>G) c.7018-48A>G (n.7018-48A>G) c.6376-48A>G (n.6376-48A>G) c.3886-48A>G (n.3886-48A>G) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71800590A>G | CA2609590631 | CDH23 | c.7363-46A>G (n.7363-46A>G) c.1296-46A>G (n.1296-46A>G) c.960-46A>G (n.960-46A>G) c.7378-46A>G (n.7378-46A>G) c.643-46A>G (n.643-46A>G) n.899-46A>G c.7558-46A>G (n.7558-46A>G) c.7492-46A>G (n.7492-46A>G) c.7555-46A>G (n.7555-46A>G) c.7552-46A>G (n.7552-46A>G) c.7498-46A>G (n.7498-46A>G) c.7468-46A>G (n.7468-46A>G) c.7423-46A>G (n.7423-46A>G) c.7018-46A>G (n.7018-46A>G) c.6376-46A>G (n.6376-46A>G) c.3886-46A>G (n.3886-46A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800591T>A | CA2574456384 | CDH23 | c.7363-45T>A (n.7363-45T>A) c.1296-45T>A (n.1296-45T>A) c.960-45T>A (n.960-45T>A) c.7378-45T>A (n.7378-45T>A) c.643-45T>A (n.643-45T>A) n.899-45T>A c.7558-45T>A (n.7558-45T>A) c.7492-45T>A (n.7492-45T>A) c.7555-45T>A (n.7555-45T>A) c.7552-45T>A (n.7552-45T>A) c.7498-45T>A (n.7498-45T>A) c.7468-45T>A (n.7468-45T>A) c.7423-45T>A (n.7423-45T>A) c.7018-45T>A (n.7018-45T>A) c.6376-45T>A (n.6376-45T>A) c.3886-45T>A (n.3886-45T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800591T>C | CA5546325 | CDH23 | c.7363-45T>C (n.7363-45T>C) c.1296-45T>C (n.1296-45T>C) c.960-45T>C (n.960-45T>C) c.7378-45T>C (n.7378-45T>C) c.643-45T>C (n.643-45T>C) n.899-45T>C c.7558-45T>C (n.7558-45T>C) c.7492-45T>C (n.7492-45T>C) c.7555-45T>C (n.7555-45T>C) c.7552-45T>C (n.7552-45T>C) c.7498-45T>C (n.7498-45T>C) c.7468-45T>C (n.7468-45T>C) c.7423-45T>C (n.7423-45T>C) c.7018-45T>C (n.7018-45T>C) c.6376-45T>C (n.6376-45T>C) c.3886-45T>C (n.3886-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71800592C>A | CA2609590668 | CDH23 | c.7363-44C>A (n.7363-44C>A) c.1296-44C>A (n.1296-44C>A) c.960-44C>A (n.960-44C>A) c.7378-44C>A (n.7378-44C>A) c.643-44C>A (n.643-44C>A) n.899-44C>A c.7558-44C>A (n.7558-44C>A) c.7492-44C>A (n.7492-44C>A) c.7555-44C>A (n.7555-44C>A) c.7552-44C>A (n.7552-44C>A) c.7498-44C>A (n.7498-44C>A) c.7468-44C>A (n.7468-44C>A) c.7423-44C>A (n.7423-44C>A) c.7018-44C>A (n.7018-44C>A) c.6376-44C>A (n.6376-44C>A) c.3886-44C>A (n.3886-44C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800595T>C | CA2722288449 | CDH23 | c.7363-41T>C (n.7363-41T>C) c.1296-41T>C (n.1296-41T>C) c.960-41T>C (n.960-41T>C) c.7378-41T>C (n.7378-41T>C) c.643-41T>C (n.643-41T>C) n.899-41T>C c.7558-41T>C (n.7558-41T>C) c.7492-41T>C (n.7492-41T>C) c.7555-41T>C (n.7555-41T>C) c.7552-41T>C (n.7552-41T>C) c.7498-41T>C (n.7498-41T>C) c.7468-41T>C (n.7468-41T>C) c.7423-41T>C (n.7423-41T>C) c.7018-41T>C (n.7018-41T>C) c.6376-41T>C (n.6376-41T>C) c.3886-41T>C (n.3886-41T>C) | dbSNP |
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| 10 | g.71800598A>C | CA2609590672 | CDH23 | c.7363-38A>C (n.7363-38A>C) c.1296-38A>C (n.1296-38A>C) c.960-38A>C (n.960-38A>C) c.7378-38A>C (n.7378-38A>C) c.643-38A>C (n.643-38A>C) n.899-38A>C c.7558-38A>C (n.7558-38A>C) c.7492-38A>C (n.7492-38A>C) c.7555-38A>C (n.7555-38A>C) c.7552-38A>C (n.7552-38A>C) c.7498-38A>C (n.7498-38A>C) c.7468-38A>C (n.7468-38A>C) c.7423-38A>C (n.7423-38A>C) c.7018-38A>C (n.7018-38A>C) c.6376-38A>C (n.6376-38A>C) c.3886-38A>C (n.3886-38A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800599A>C | CA2609590676 | CDH23 | c.7363-37A>C (n.7363-37A>C) c.1296-37A>C (n.1296-37A>C) c.960-37A>C (n.960-37A>C) c.7378-37A>C (n.7378-37A>C) c.643-37A>C (n.643-37A>C) n.899-37A>C c.7558-37A>C (n.7558-37A>C) c.7492-37A>C (n.7492-37A>C) c.7555-37A>C (n.7555-37A>C) c.7552-37A>C (n.7552-37A>C) c.7498-37A>C (n.7498-37A>C) c.7468-37A>C (n.7468-37A>C) c.7423-37A>C (n.7423-37A>C) c.7018-37A>C (n.7018-37A>C) c.6376-37A>C (n.6376-37A>C) c.3886-37A>C (n.3886-37A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800600T>C | CA2609590679 | CDH23 | c.7363-36T>C (n.7363-36T>C) c.1296-36T>C (n.1296-36T>C) c.960-36T>C (n.960-36T>C) c.7378-36T>C (n.7378-36T>C) c.643-36T>C (n.643-36T>C) n.899-36T>C c.7558-36T>C (n.7558-36T>C) c.7492-36T>C (n.7492-36T>C) c.7555-36T>C (n.7555-36T>C) c.7552-36T>C (n.7552-36T>C) c.7498-36T>C (n.7498-36T>C) c.7468-36T>C (n.7468-36T>C) c.7423-36T>C (n.7423-36T>C) c.7018-36T>C (n.7018-36T>C) c.6376-36T>C (n.6376-36T>C) c.3886-36T>C (n.3886-36T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800602A>C | CA2609590680 | CDH23 | c.7363-34A>C (n.7363-34A>C) c.1296-34A>C (n.1296-34A>C) c.960-34A>C (n.960-34A>C) c.7378-34A>C (n.7378-34A>C) c.643-34A>C (n.643-34A>C) n.899-34A>C c.7558-34A>C (n.7558-34A>C) c.7492-34A>C (n.7492-34A>C) c.7555-34A>C (n.7555-34A>C) c.7552-34A>C (n.7552-34A>C) c.7498-34A>C (n.7498-34A>C) c.7468-34A>C (n.7468-34A>C) c.7423-34A>C (n.7423-34A>C) c.7018-34A>C (n.7018-34A>C) c.6376-34A>C (n.6376-34A>C) c.3886-34A>C (n.3886-34A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800603T>C | CA2574456388 | CDH23 | c.7363-33T>C (n.7363-33T>C) c.1296-33T>C (n.1296-33T>C) c.960-33T>C (n.960-33T>C) c.7378-33T>C (n.7378-33T>C) c.643-33T>C (n.643-33T>C) n.899-33T>C c.7558-33T>C (n.7558-33T>C) c.7492-33T>C (n.7492-33T>C) c.7555-33T>C (n.7555-33T>C) c.7552-33T>C (n.7552-33T>C) c.7498-33T>C (n.7498-33T>C) c.7468-33T>C (n.7468-33T>C) c.7423-33T>C (n.7423-33T>C) c.7018-33T>C (n.7018-33T>C) c.6376-33T>C (n.6376-33T>C) c.3886-33T>C (n.3886-33T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800603T>G | CA2609590683 | CDH23 | c.7363-33T>G (n.7363-33T>G) c.1296-33T>G (n.1296-33T>G) c.960-33T>G (n.960-33T>G) c.7378-33T>G (n.7378-33T>G) c.643-33T>G (n.643-33T>G) n.899-33T>G c.7558-33T>G (n.7558-33T>G) c.7492-33T>G (n.7492-33T>G) c.7555-33T>G (n.7555-33T>G) c.7552-33T>G (n.7552-33T>G) c.7498-33T>G (n.7498-33T>G) c.7468-33T>G (n.7468-33T>G) c.7423-33T>G (n.7423-33T>G) c.7018-33T>G (n.7018-33T>G) c.6376-33T>G (n.6376-33T>G) c.3886-33T>G (n.3886-33T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800607A= | CA1918879362 | CDH23 | c.7363-29A= (n.7363-29A=) c.1296-29A= (n.1296-29A=) c.960-29A= (n.960-29A=) c.7378-29A= (n.7378-29A=) c.643-29A= (n.643-29A=) n.899-29A= c.7558-29A= (n.7558-29A=) c.7492-29A= (n.7492-29A=) c.7555-29A= (n.7555-29A=) c.7552-29A= (n.7552-29A=) c.7498-29A= (n.7498-29A=) c.7468-29A= (n.7468-29A=) c.7423-29A= (n.7423-29A=) c.7018-29A= (n.7018-29A=) c.6376-29A= (n.6376-29A=) c.3886-29A= (n.3886-29A=) | |
| 10 | g.71800607A>G | CA5546326 | CDH23 | c.7363-29A>G (n.7363-29A>G) c.1296-29A>G (n.1296-29A>G) c.960-29A>G (n.960-29A>G) c.7378-29A>G (n.7378-29A>G) c.643-29A>G (n.643-29A>G) n.899-29A>G c.7558-29A>G (n.7558-29A>G) c.7492-29A>G (n.7492-29A>G) c.7555-29A>G (n.7555-29A>G) c.7552-29A>G (n.7552-29A>G) c.7498-29A>G (n.7498-29A>G) c.7468-29A>G (n.7468-29A>G) c.7423-29A>G (n.7423-29A>G) c.7018-29A>G (n.7018-29A>G) c.6376-29A>G (n.6376-29A>G) c.3886-29A>G (n.3886-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800608G>A | CA2722288450 | CDH23 | c.7363-28G>A (n.7363-28G>A) c.1296-28G>A (n.1296-28G>A) c.960-28G>A (n.960-28G>A) c.7378-28G>A (n.7378-28G>A) c.643-28G>A (n.643-28G>A) n.899-28G>A c.7558-28G>A (n.7558-28G>A) c.7492-28G>A (n.7492-28G>A) c.7555-28G>A (n.7555-28G>A) c.7552-28G>A (n.7552-28G>A) c.7498-28G>A (n.7498-28G>A) c.7468-28G>A (n.7468-28G>A) c.7423-28G>A (n.7423-28G>A) c.7018-28G>A (n.7018-28G>A) c.6376-28G>A (n.6376-28G>A) c.3886-28G>A (n.3886-28G>A) | dbSNP |
| 10 | g.71800608G>T | CA2574456395 | CDH23 | c.7363-28G>T (n.7363-28G>T) c.1296-28G>T (n.1296-28G>T) c.960-28G>T (n.960-28G>T) c.7378-28G>T (n.7378-28G>T) c.643-28G>T (n.643-28G>T) n.899-28G>T c.7558-28G>T (n.7558-28G>T) c.7492-28G>T (n.7492-28G>T) c.7555-28G>T (n.7555-28G>T) c.7552-28G>T (n.7552-28G>T) c.7498-28G>T (n.7498-28G>T) c.7468-28G>T (n.7468-28G>T) c.7423-28G>T (n.7423-28G>T) c.7018-28G>T (n.7018-28G>T) c.6376-28G>T (n.6376-28G>T) c.3886-28G>T (n.3886-28G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800609G= | CA1918879363 | CDH23 | c.7363-27G= (n.7363-27G=) c.1296-27G= (n.1296-27G=) c.960-27G= (n.960-27G=) c.7378-27G= (n.7378-27G=) c.643-27G= (n.643-27G=) n.899-27G= c.7558-27G= (n.7558-27G=) c.7492-27G= (n.7492-27G=) c.7555-27G= (n.7555-27G=) c.7552-27G= (n.7552-27G=) c.7498-27G= (n.7498-27G=) c.7468-27G= (n.7468-27G=) c.7423-27G= (n.7423-27G=) c.7018-27G= (n.7018-27G=) c.6376-27G= (n.6376-27G=) c.3886-27G= (n.3886-27G=) | |
| 10 | g.71800609G>T | CA5546327 | CDH23 | c.7363-27G>T (n.7363-27G>T) c.1296-27G>T (n.1296-27G>T) c.960-27G>T (n.960-27G>T) c.7378-27G>T (n.7378-27G>T) c.643-27G>T (n.643-27G>T) n.899-27G>T c.7558-27G>T (n.7558-27G>T) c.7492-27G>T (n.7492-27G>T) c.7555-27G>T (n.7555-27G>T) c.7552-27G>T (n.7552-27G>T) c.7498-27G>T (n.7498-27G>T) c.7468-27G>T (n.7468-27G>T) c.7423-27G>T (n.7423-27G>T) c.7018-27G>T (n.7018-27G>T) c.6376-27G>T (n.6376-27G>T) c.3886-27G>T (n.3886-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800610_71800621delinsACCTAAAGCCAC | CA1918879364 | CDH23 | c.7363-26_7363-15delinsACCTAAAGCCAC (n.7363-26_7363-15delinsACCTAAAGCCAC) c.1296-26_1296-15delinsACCTAAAGCCAC (n.1296-26_1296-15delinsACCTAAAGCCAC) c.960-26_960-15delinsACCTAAAGCCAC (n.960-26_960-15delinsACCTAAAGCCAC) c.7378-26_7378-15delinsACCTAAAGCCAC (n.7378-26_7378-15delinsACCTAAAGCCAC) c.643-26_643-15delinsACCTAAAGCCAC (n.643-26_643-15delinsACCTAAAGCCAC) n.899-26_899-15delinsACCTAAAGCCAC c.7558-26_7558-15delinsACCTAAAGCCAC (n.7558-26_7558-15delinsACCTAAAGCCAC) c.7492-26_7492-15delinsACCTAAAGCCAC (n.7492-26_7492-15delinsACCTAAAGCCAC) c.7555-26_7555-15delinsACCTAAAGCCAC (n.7555-26_7555-15delinsACCTAAAGCCAC) c.7552-26_7552-15delinsACCTAAAGCCAC (n.7552-26_7552-15delinsACCTAAAGCCAC) c.7498-26_7498-15delinsACCTAAAGCCAC (n.7498-26_7498-15delinsACCTAAAGCCAC) c.7468-26_7468-15delinsACCTAAAGCCAC (n.7468-26_7468-15delinsACCTAAAGCCAC) c.7423-26_7423-15delinsACCTAAAGCCAC (n.7423-26_7423-15delinsACCTAAAGCCAC) c.7018-26_7018-15delinsACCTAAAGCCAC (n.7018-26_7018-15delinsACCTAAAGCCAC) c.6376-26_6376-15delinsACCTAAAGCCAC (n.6376-26_6376-15delinsACCTAAAGCCAC) c.3886-26_3886-15delinsACCTAAAGCCAC (n.3886-26_3886-15delinsACCTAAAGCCAC) | |
| 10 | g.71800611C>A | CA5546328 | CDH23 | c.7363-25C>A (n.7363-25C>A) c.1296-25C>A (n.1296-25C>A) c.960-25C>A (n.960-25C>A) c.7378-25C>A (n.7378-25C>A) c.643-25C>A (n.643-25C>A) n.899-25C>A c.7558-25C>A (n.7558-25C>A) c.7492-25C>A (n.7492-25C>A) c.7555-25C>A (n.7555-25C>A) c.7552-25C>A (n.7552-25C>A) c.7498-25C>A (n.7498-25C>A) c.7468-25C>A (n.7468-25C>A) c.7423-25C>A (n.7423-25C>A) c.7018-25C>A (n.7018-25C>A) c.6376-25C>A (n.6376-25C>A) c.3886-25C>A (n.3886-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800611C= | CA1918879365 | CDH23 | c.7363-25C= (n.7363-25C=) c.1296-25C= (n.1296-25C=) c.960-25C= (n.960-25C=) c.7378-25C= (n.7378-25C=) c.643-25C= (n.643-25C=) n.899-25C= c.7558-25C= (n.7558-25C=) c.7492-25C= (n.7492-25C=) c.7555-25C= (n.7555-25C=) c.7552-25C= (n.7552-25C=) c.7498-25C= (n.7498-25C=) c.7468-25C= (n.7468-25C=) c.7423-25C= (n.7423-25C=) c.7018-25C= (n.7018-25C=) c.6376-25C= (n.6376-25C=) c.3886-25C= (n.3886-25C=) | |
| 10 | g.71800614_71800624del | CA594316776 | CDH23 | c.7363-22_7363-12del (n.7363-22_7363-12del) c.1296-22_1296-12del (n.1296-22_1296-12del) c.960-22_960-12del (n.960-22_960-12del) c.7378-22_7378-12del (n.7378-22_7378-12del) c.643-22_643-12del (n.643-22_643-12del) n.899-22_899-12del c.7558-22_7558-12del (n.7558-22_7558-12del) c.7492-22_7492-12del (n.7492-22_7492-12del) c.7555-22_7555-12del (n.7555-22_7555-12del) c.7552-22_7552-12del (n.7552-22_7552-12del) c.7498-22_7498-12del (n.7498-22_7498-12del) c.7468-22_7468-12del (n.7468-22_7468-12del) c.7423-22_7423-12del (n.7423-22_7423-12del) c.7018-22_7018-12del (n.7018-22_7018-12del) c.6376-22_6376-12del (n.6376-22_6376-12del) c.3886-22_3886-12del (n.3886-22_3886-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800612C= | CA1918879366 | CDH23 | c.7363-24C= (n.7363-24C=) c.1296-24C= (n.1296-24C=) c.960-24C= (n.960-24C=) c.7378-24C= (n.7378-24C=) c.643-24C= (n.643-24C=) n.899-24C= c.7558-24C= (n.7558-24C=) c.7492-24C= (n.7492-24C=) c.7555-24C= (n.7555-24C=) c.7552-24C= (n.7552-24C=) c.7498-24C= (n.7498-24C=) c.7468-24C= (n.7468-24C=) c.7423-24C= (n.7423-24C=) c.7018-24C= (n.7018-24C=) c.6376-24C= (n.6376-24C=) c.3886-24C= (n.3886-24C=) | |
| 10 | g.71800612C>T | CA209471023 | CDH23 | c.7363-24C>T (n.7363-24C>T) c.1296-24C>T (n.1296-24C>T) c.960-24C>T (n.960-24C>T) c.7378-24C>T (n.7378-24C>T) c.643-24C>T (n.643-24C>T) n.899-24C>T c.7558-24C>T (n.7558-24C>T) c.7492-24C>T (n.7492-24C>T) c.7555-24C>T (n.7555-24C>T) c.7552-24C>T (n.7552-24C>T) c.7498-24C>T (n.7498-24C>T) c.7468-24C>T (n.7468-24C>T) c.7423-24C>T (n.7423-24C>T) c.7018-24C>T (n.7018-24C>T) c.6376-24C>T (n.6376-24C>T) c.3886-24C>T (n.3886-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71800614A>G | CA2574456399 | CDH23 | c.7363-22A>G (n.7363-22A>G) c.1296-22A>G (n.1296-22A>G) c.960-22A>G (n.960-22A>G) c.7378-22A>G (n.7378-22A>G) c.643-22A>G (n.643-22A>G) n.899-22A>G c.7558-22A>G (n.7558-22A>G) c.7492-22A>G (n.7492-22A>G) c.7555-22A>G (n.7555-22A>G) c.7552-22A>G (n.7552-22A>G) c.7498-22A>G (n.7498-22A>G) c.7468-22A>G (n.7468-22A>G) c.7423-22A>G (n.7423-22A>G) c.7018-22A>G (n.7018-22A>G) c.6376-22A>G (n.6376-22A>G) c.3886-22A>G (n.3886-22A>G) | |
| 10 | g.71800616A>G | CA2609590711 | CDH23 | c.7363-20A>G (n.7363-20A>G) c.1296-20A>G (n.1296-20A>G) c.960-20A>G (n.960-20A>G) c.7378-20A>G (n.7378-20A>G) c.643-20A>G (n.643-20A>G) n.899-20A>G c.7558-20A>G (n.7558-20A>G) c.7492-20A>G (n.7492-20A>G) c.7555-20A>G (n.7555-20A>G) c.7552-20A>G (n.7552-20A>G) c.7498-20A>G (n.7498-20A>G) c.7468-20A>G (n.7468-20A>G) c.7423-20A>G (n.7423-20A>G) c.7018-20A>G (n.7018-20A>G) c.6376-20A>G (n.6376-20A>G) c.3886-20A>G (n.3886-20A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800617G>A | CA2609590713 | CDH23 | c.7363-19G>A (n.7363-19G>A) c.1296-19G>A (n.1296-19G>A) c.960-19G>A (n.960-19G>A) c.7378-19G>A (n.7378-19G>A) c.643-19G>A (n.643-19G>A) n.899-19G>A c.7558-19G>A (n.7558-19G>A) c.7492-19G>A (n.7492-19G>A) c.7555-19G>A (n.7555-19G>A) c.7552-19G>A (n.7552-19G>A) c.7498-19G>A (n.7498-19G>A) c.7468-19G>A (n.7468-19G>A) c.7423-19G>A (n.7423-19G>A) c.7018-19G>A (n.7018-19G>A) c.6376-19G>A (n.6376-19G>A) c.3886-19G>A (n.3886-19G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800617G>C | CA1918879368 | CDH23 | c.7363-19G>C (n.7363-19G>C) c.1296-19G>C (n.1296-19G>C) c.960-19G>C (n.960-19G>C) c.7378-19G>C (n.7378-19G>C) c.643-19G>C (n.643-19G>C) n.899-19G>C c.7558-19G>C (n.7558-19G>C) c.7492-19G>C (n.7492-19G>C) c.7555-19G>C (n.7555-19G>C) c.7552-19G>C (n.7552-19G>C) c.7498-19G>C (n.7498-19G>C) c.7468-19G>C (n.7468-19G>C) c.7423-19G>C (n.7423-19G>C) c.7018-19G>C (n.7018-19G>C) c.6376-19G>C (n.6376-19G>C) c.3886-19G>C (n.3886-19G>C) | dbSNP |
| 10 | g.71800617G= | CA1918879367 | CDH23 | c.7363-19G= (n.7363-19G=) c.1296-19G= (n.1296-19G=) c.960-19G= (n.960-19G=) c.7378-19G= (n.7378-19G=) c.643-19G= (n.643-19G=) n.899-19G= c.7558-19G= (n.7558-19G=) c.7492-19G= (n.7492-19G=) c.7555-19G= (n.7555-19G=) c.7552-19G= (n.7552-19G=) c.7498-19G= (n.7498-19G=) c.7468-19G= (n.7468-19G=) c.7423-19G= (n.7423-19G=) c.7018-19G= (n.7018-19G=) c.6376-19G= (n.6376-19G=) c.3886-19G= (n.3886-19G=) | |
| 10 | g.71800619C>T | CA2697558460 | CDH23 | c.7363-17C>T (n.7363-17C>T) c.1296-17C>T (n.1296-17C>T) c.960-17C>T (n.960-17C>T) c.7378-17C>T (n.7378-17C>T) c.643-17C>T (n.643-17C>T) n.899-17C>T c.7558-17C>T (n.7558-17C>T) c.7492-17C>T (n.7492-17C>T) c.7555-17C>T (n.7555-17C>T) c.7552-17C>T (n.7552-17C>T) c.7498-17C>T (n.7498-17C>T) c.7468-17C>T (n.7468-17C>T) c.7423-17C>T (n.7423-17C>T) c.7018-17C>T (n.7018-17C>T) c.6376-17C>T (n.6376-17C>T) c.3886-17C>T (n.3886-17C>T) | ClinVar |
| 10 | g.71800620A= | CA1918879369 | CDH23 | c.7363-16A= (n.7363-16A=) c.1296-16A= (n.1296-16A=) c.960-16A= (n.960-16A=) c.7378-16A= (n.7378-16A=) c.643-16A= (n.643-16A=) n.899-16A= c.7558-16A= (n.7558-16A=) c.7492-16A= (n.7492-16A=) c.7555-16A= (n.7555-16A=) c.7552-16A= (n.7552-16A=) c.7498-16A= (n.7498-16A=) c.7468-16A= (n.7468-16A=) c.7423-16A= (n.7423-16A=) c.7018-16A= (n.7018-16A=) c.6376-16A= (n.6376-16A=) c.3886-16A= (n.3886-16A=) | |
| 10 | g.71800620A>G | CA929793308 | CDH23 | c.7363-16A>G (n.7363-16A>G) c.1296-16A>G (n.1296-16A>G) c.960-16A>G (n.960-16A>G) c.7378-16A>G (n.7378-16A>G) c.643-16A>G (n.643-16A>G) n.899-16A>G c.7558-16A>G (n.7558-16A>G) c.7492-16A>G (n.7492-16A>G) c.7555-16A>G (n.7555-16A>G) c.7552-16A>G (n.7552-16A>G) c.7498-16A>G (n.7498-16A>G) c.7468-16A>G (n.7468-16A>G) c.7423-16A>G (n.7423-16A>G) c.7018-16A>G (n.7018-16A>G) c.6376-16A>G (n.6376-16A>G) c.3886-16A>G (n.3886-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800621C= | CA1918879370 | CDH23 | c.7363-15C= (n.7363-15C=) c.1296-15C= (n.1296-15C=) c.960-15C= (n.960-15C=) c.7378-15C= (n.7378-15C=) c.643-15C= (n.643-15C=) n.899-15C= c.7558-15C= (n.7558-15C=) c.7492-15C= (n.7492-15C=) c.7555-15C= (n.7555-15C=) c.7552-15C= (n.7552-15C=) c.7498-15C= (n.7498-15C=) c.7468-15C= (n.7468-15C=) c.7423-15C= (n.7423-15C=) c.7018-15C= (n.7018-15C=) c.6376-15C= (n.6376-15C=) c.3886-15C= (n.3886-15C=) | |
| 10 | g.71800621C>T | CA1918879371 | CDH23 | c.7363-15C>T (n.7363-15C>T) c.1296-15C>T (n.1296-15C>T) c.960-15C>T (n.960-15C>T) c.7378-15C>T (n.7378-15C>T) c.643-15C>T (n.643-15C>T) n.899-15C>T c.7558-15C>T (n.7558-15C>T) c.7492-15C>T (n.7492-15C>T) c.7555-15C>T (n.7555-15C>T) c.7552-15C>T (n.7552-15C>T) c.7498-15C>T (n.7498-15C>T) c.7468-15C>T (n.7468-15C>T) c.7423-15C>T (n.7423-15C>T) c.7018-15C>T (n.7018-15C>T) c.6376-15C>T (n.6376-15C>T) c.3886-15C>T (n.3886-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71800622C= | CA1918879372 | CDH23 | c.7363-14C= (n.7363-14C=) c.1296-14C= (n.1296-14C=) c.960-14C= (n.960-14C=) c.7378-14C= (n.7378-14C=) c.643-14C= (n.643-14C=) n.899-14C= c.7558-14C= (n.7558-14C=) c.7492-14C= (n.7492-14C=) c.7555-14C= (n.7555-14C=) c.7552-14C= (n.7552-14C=) c.7498-14C= (n.7498-14C=) c.7468-14C= (n.7468-14C=) c.7423-14C= (n.7423-14C=) c.7018-14C= (n.7018-14C=) c.6376-14C= (n.6376-14C=) c.3886-14C= (n.3886-14C=) | |
| 10 | g.71800622C>T | CA668114383 | CDH23 | c.7363-14C>T (n.7363-14C>T) c.1296-14C>T (n.1296-14C>T) c.960-14C>T (n.960-14C>T) c.7378-14C>T (n.7378-14C>T) c.643-14C>T (n.643-14C>T) n.899-14C>T c.7558-14C>T (n.7558-14C>T) c.7492-14C>T (n.7492-14C>T) c.7555-14C>T (n.7555-14C>T) c.7552-14C>T (n.7552-14C>T) c.7498-14C>T (n.7498-14C>T) c.7468-14C>T (n.7468-14C>T) c.7423-14C>T (n.7423-14C>T) c.7018-14C>T (n.7018-14C>T) c.6376-14C>T (n.6376-14C>T) c.3886-14C>T (n.3886-14C>T) | dbSNP |
| 10 | g.71800623C>G | CA2574456402 | CDH23 | c.7363-13C>G (n.7363-13C>G) c.1296-13C>G (n.1296-13C>G) c.960-13C>G (n.960-13C>G) c.7378-13C>G (n.7378-13C>G) c.643-13C>G (n.643-13C>G) n.899-13C>G c.7558-13C>G (n.7558-13C>G) c.7492-13C>G (n.7492-13C>G) c.7555-13C>G (n.7555-13C>G) c.7552-13C>G (n.7552-13C>G) c.7498-13C>G (n.7498-13C>G) c.7468-13C>G (n.7468-13C>G) c.7423-13C>G (n.7423-13C>G) c.7018-13C>G (n.7018-13C>G) c.6376-13C>G (n.6376-13C>G) c.3886-13C>G (n.3886-13C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800624del | CA2722288451 | CDH23 | c.7363-12del (n.7363-12del) c.1296-12del (n.1296-12del) c.960-12del (n.960-12del) c.7378-12del (n.7378-12del) c.643-12del (n.643-12del) n.899-12del c.7558-12del (n.7558-12del) c.7492-12del (n.7492-12del) c.7555-12del (n.7555-12del) c.7552-12del (n.7552-12del) c.7498-12del (n.7498-12del) c.7468-12del (n.7468-12del) c.7423-12del (n.7423-12del) c.7018-12del (n.7018-12del) c.6376-12del (n.6376-12del) c.3886-12del (n.3886-12del) | dbSNP |
| 10 | g.71800624T>C | CA2609590734 | CDH23 | c.7363-12T>C (n.7363-12T>C) c.1296-12T>C (n.1296-12T>C) c.960-12T>C (n.960-12T>C) c.7378-12T>C (n.7378-12T>C) c.643-12T>C (n.643-12T>C) n.899-12T>C c.7558-12T>C (n.7558-12T>C) c.7492-12T>C (n.7492-12T>C) c.7555-12T>C (n.7555-12T>C) c.7552-12T>C (n.7552-12T>C) c.7498-12T>C (n.7498-12T>C) c.7468-12T>C (n.7468-12T>C) c.7423-12T>C (n.7423-12T>C) c.7018-12T>C (n.7018-12T>C) c.6376-12T>C (n.6376-12T>C) c.3886-12T>C (n.3886-12T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800624_71800625delinsTC | CA1918879373 | CDH23 | c.7363-12_7363-11delinsTC (n.7363-12_7363-11delinsTC) c.1296-12_1296-11delinsTC (n.1296-12_1296-11delinsTC) c.960-12_960-11delinsTC (n.960-12_960-11delinsTC) c.7378-12_7378-11delinsTC (n.7378-12_7378-11delinsTC) c.643-12_643-11delinsTC (n.643-12_643-11delinsTC) n.899-12_899-11delinsTC c.7558-12_7558-11delinsTC (n.7558-12_7558-11delinsTC) c.7492-12_7492-11delinsTC (n.7492-12_7492-11delinsTC) c.7555-12_7555-11delinsTC (n.7555-12_7555-11delinsTC) c.7552-12_7552-11delinsTC (n.7552-12_7552-11delinsTC) c.7498-12_7498-11delinsTC (n.7498-12_7498-11delinsTC) c.7468-12_7468-11delinsTC (n.7468-12_7468-11delinsTC) c.7423-12_7423-11delinsTC (n.7423-12_7423-11delinsTC) c.7018-12_7018-11delinsTC (n.7018-12_7018-11delinsTC) c.6376-12_6376-11delinsTC (n.6376-12_6376-11delinsTC) c.3886-12_3886-11delinsTC (n.3886-12_3886-11delinsTC) | |
| 10 | g.71800629del | CA1918879374 | CDH23 | c.7363-7del (n.7363-7del) c.1296-7del (n.1296-7del) c.960-7del (n.960-7del) c.7378-7del (n.7378-7del) c.643-7del (n.643-7del) n.899-7del c.7558-7del (n.7558-7del) c.7492-7del (n.7492-7del) c.7555-7del (n.7555-7del) c.7552-7del (n.7552-7del) c.7498-7del (n.7498-7del) c.7468-7del (n.7468-7del) c.7423-7del (n.7423-7del) c.7018-7del (n.7018-7del) c.6376-7del (n.6376-7del) c.3886-7del (n.3886-7del) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71800626C= | CA1918879375 | CDH23 | c.7363-10C= (n.7363-10C=) c.1296-10C= (n.1296-10C=) c.960-10C= (n.960-10C=) c.7378-10C= (n.7378-10C=) c.643-10C= (n.643-10C=) n.899-10C= c.7558-10C= (n.7558-10C=) c.7492-10C= (n.7492-10C=) c.7555-10C= (n.7555-10C=) c.7552-10C= (n.7552-10C=) c.7498-10C= (n.7498-10C=) c.7468-10C= (n.7468-10C=) c.7423-10C= (n.7423-10C=) c.7018-10C= (n.7018-10C=) c.6376-10C= (n.6376-10C=) c.3886-10C= (n.3886-10C=) | |
| 10 | g.71800626C>G | CA2609590741 | CDH23 | c.7363-10C>G (n.7363-10C>G) c.1296-10C>G (n.1296-10C>G) c.960-10C>G (n.960-10C>G) c.7378-10C>G (n.7378-10C>G) c.643-10C>G (n.643-10C>G) n.899-10C>G c.7558-10C>G (n.7558-10C>G) c.7492-10C>G (n.7492-10C>G) c.7555-10C>G (n.7555-10C>G) c.7552-10C>G (n.7552-10C>G) c.7498-10C>G (n.7498-10C>G) c.7468-10C>G (n.7468-10C>G) c.7423-10C>G (n.7423-10C>G) c.7018-10C>G (n.7018-10C>G) c.6376-10C>G (n.6376-10C>G) c.3886-10C>G (n.3886-10C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800626C>T | CA915945958 | CDH23 | c.7363-10C>T (n.7363-10C>T) c.1296-10C>T (n.1296-10C>T) c.960-10C>T (n.960-10C>T) c.7378-10C>T (n.7378-10C>T) c.643-10C>T (n.643-10C>T) n.899-10C>T c.7558-10C>T (n.7558-10C>T) c.7492-10C>T (n.7492-10C>T) c.7555-10C>T (n.7555-10C>T) c.7552-10C>T (n.7552-10C>T) c.7498-10C>T (n.7498-10C>T) c.7468-10C>T (n.7468-10C>T) c.7423-10C>T (n.7423-10C>T) c.7018-10C>T (n.7018-10C>T) c.6376-10C>T (n.6376-10C>T) c.3886-10C>T (n.3886-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71800627C>A | CA1918879377 | CDH23 | c.7363-9C>A (n.7363-9C>A) c.1296-9C>A (n.1296-9C>A) c.960-9C>A (n.960-9C>A) c.7378-9C>A (n.7378-9C>A) c.643-9C>A (n.643-9C>A) n.899-9C>A c.7558-9C>A (n.7558-9C>A) c.7492-9C>A (n.7492-9C>A) c.7555-9C>A (n.7555-9C>A) c.7552-9C>A (n.7552-9C>A) c.7498-9C>A (n.7498-9C>A) c.7468-9C>A (n.7468-9C>A) c.7423-9C>A (n.7423-9C>A) c.7018-9C>A (n.7018-9C>A) c.6376-9C>A (n.6376-9C>A) c.3886-9C>A (n.3886-9C>A) | dbSNP |
| 10 | g.71800627C= | CA1918879376 | CDH23 | c.7363-9C= (n.7363-9C=) c.1296-9C= (n.1296-9C=) c.960-9C= (n.960-9C=) c.7378-9C= (n.7378-9C=) c.643-9C= (n.643-9C=) n.899-9C= c.7558-9C= (n.7558-9C=) c.7492-9C= (n.7492-9C=) c.7555-9C= (n.7555-9C=) c.7552-9C= (n.7552-9C=) c.7498-9C= (n.7498-9C=) c.7468-9C= (n.7468-9C=) c.7423-9C= (n.7423-9C=) c.7018-9C= (n.7018-9C=) c.6376-9C= (n.6376-9C=) c.3886-9C= (n.3886-9C=) | |
| 10 | g.71800627C>T | CA2499220356 | CDH23 | c.7363-9C>T (n.7363-9C>T) c.1296-9C>T (n.1296-9C>T) c.960-9C>T (n.960-9C>T) c.7378-9C>T (n.7378-9C>T) c.643-9C>T (n.643-9C>T) n.899-9C>T c.7558-9C>T (n.7558-9C>T) c.7492-9C>T (n.7492-9C>T) c.7555-9C>T (n.7555-9C>T) c.7552-9C>T (n.7552-9C>T) c.7498-9C>T (n.7498-9C>T) c.7468-9C>T (n.7468-9C>T) c.7423-9C>T (n.7423-9C>T) c.7018-9C>T (n.7018-9C>T) c.6376-9C>T (n.6376-9C>T) c.3886-9C>T (n.3886-9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71800628C>A | CA2573053293 | CDH23 | c.7363-8C>A (n.7363-8C>A) c.1296-8C>A (n.1296-8C>A) c.960-8C>A (n.960-8C>A) c.7378-8C>A (n.7378-8C>A) c.643-8C>A (n.643-8C>A) n.899-8C>A c.7558-8C>A (n.7558-8C>A) c.7492-8C>A (n.7492-8C>A) c.7555-8C>A (n.7555-8C>A) c.7552-8C>A (n.7552-8C>A) c.7498-8C>A (n.7498-8C>A) c.7468-8C>A (n.7468-8C>A) c.7423-8C>A (n.7423-8C>A) c.7018-8C>A (n.7018-8C>A) c.6376-8C>A (n.6376-8C>A) c.3886-8C>A (n.3886-8C>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71800628C>T | CA2499220357 | CDH23 | c.7363-8C>T (n.7363-8C>T) c.1296-8C>T (n.1296-8C>T) c.960-8C>T (n.960-8C>T) c.7378-8C>T (n.7378-8C>T) c.643-8C>T (n.643-8C>T) n.899-8C>T c.7558-8C>T (n.7558-8C>T) c.7492-8C>T (n.7492-8C>T) c.7555-8C>T (n.7555-8C>T) c.7552-8C>T (n.7552-8C>T) c.7498-8C>T (n.7498-8C>T) c.7468-8C>T (n.7468-8C>T) c.7423-8C>T (n.7423-8C>T) c.7018-8C>T (n.7018-8C>T) c.6376-8C>T (n.6376-8C>T) c.3886-8C>T (n.3886-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71800629C>A | CA2722040282 | CDH23 | c.7363-7C>A (n.7363-7C>A) c.1296-7C>A (n.1296-7C>A) c.960-7C>A (n.960-7C>A) c.7378-7C>A (n.7378-7C>A) c.643-7C>A (n.643-7C>A) n.899-7C>A c.7558-7C>A (n.7558-7C>A) c.7492-7C>A (n.7492-7C>A) c.7555-7C>A (n.7555-7C>A) c.7552-7C>A (n.7552-7C>A) c.7498-7C>A (n.7498-7C>A) c.7468-7C>A (n.7468-7C>A) c.7423-7C>A (n.7423-7C>A) c.7018-7C>A (n.7018-7C>A) c.6376-7C>A (n.6376-7C>A) c.3886-7C>A (n.3886-7C>A) | dbSNP |
| 10 | g.71800629C= | CA1918879378 | CDH23 | c.7363-7C= (n.7363-7C=) c.1296-7C= (n.1296-7C=) c.960-7C= (n.960-7C=) c.7378-7C= (n.7378-7C=) c.643-7C= (n.643-7C=) n.899-7C= c.7558-7C= (n.7558-7C=) c.7492-7C= (n.7492-7C=) c.7555-7C= (n.7555-7C=) c.7552-7C= (n.7552-7C=) c.7498-7C= (n.7498-7C=) c.7468-7C= (n.7468-7C=) c.7423-7C= (n.7423-7C=) c.7018-7C= (n.7018-7C=) c.6376-7C= (n.6376-7C=) c.3886-7C= (n.3886-7C=) | |
| 10 | g.71800629C>T | CA594316779 | CDH23 | c.7363-7C>T (n.7363-7C>T) c.1296-7C>T (n.1296-7C>T) c.960-7C>T (n.960-7C>T) c.7378-7C>T (n.7378-7C>T) c.643-7C>T (n.643-7C>T) n.899-7C>T c.7558-7C>T (n.7558-7C>T) c.7492-7C>T (n.7492-7C>T) c.7555-7C>T (n.7555-7C>T) c.7552-7C>T (n.7552-7C>T) c.7498-7C>T (n.7498-7C>T) c.7468-7C>T (n.7468-7C>T) c.7423-7C>T (n.7423-7C>T) c.7018-7C>T (n.7018-7C>T) c.6376-7C>T (n.6376-7C>T) c.3886-7C>T (n.3886-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800630del | CA2609590755 | CDH23 | c.7363-6del (n.7363-6del) c.1296-6del (n.1296-6del) c.960-6del (n.960-6del) c.7378-6del (n.7378-6del) c.643-6del (n.643-6del) n.899-6del c.7558-6del (n.7558-6del) c.7492-6del (n.7492-6del) c.7555-6del (n.7555-6del) c.7552-6del (n.7552-6del) c.7498-6del (n.7498-6del) c.7468-6del (n.7468-6del) c.7423-6del (n.7423-6del) c.7018-6del (n.7018-6del) c.6376-6del (n.6376-6del) c.3886-6del (n.3886-6del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800630T>A | CA2609590757 | CDH23 | c.7363-6T>A (n.7363-6T>A) c.1296-6T>A (n.1296-6T>A) c.960-6T>A (n.960-6T>A) c.7378-6T>A (n.7378-6T>A) c.643-6T>A (n.643-6T>A) n.899-6T>A c.7558-6T>A (n.7558-6T>A) c.7492-6T>A (n.7492-6T>A) c.7555-6T>A (n.7555-6T>A) c.7552-6T>A (n.7552-6T>A) c.7498-6T>A (n.7498-6T>A) c.7468-6T>A (n.7468-6T>A) c.7423-6T>A (n.7423-6T>A) c.7018-6T>A (n.7018-6T>A) c.6376-6T>A (n.6376-6T>A) c.3886-6T>A (n.3886-6T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800630T>C | CA2739275808 | CDH23 | c.7363-6T>C (n.7363-6T>C) c.1296-6T>C (n.1296-6T>C) c.960-6T>C (n.960-6T>C) c.7378-6T>C (n.7378-6T>C) c.643-6T>C (n.643-6T>C) n.899-6T>C c.7558-6T>C (n.7558-6T>C) c.7492-6T>C (n.7492-6T>C) c.7555-6T>C (n.7555-6T>C) c.7552-6T>C (n.7552-6T>C) c.7498-6T>C (n.7498-6T>C) c.7468-6T>C (n.7468-6T>C) c.7423-6T>C (n.7423-6T>C) c.7018-6T>C (n.7018-6T>C) c.6376-6T>C (n.6376-6T>C) c.3886-6T>C (n.3886-6T>C) | ClinVar |
| 10 | g.71800631A= | CA1918879379 | CDH23 | c.7363-5A= (n.7363-5A=) c.1296-5A= (n.1296-5A=) c.960-5A= (n.960-5A=) c.7378-5A= (n.7378-5A=) c.643-5A= (n.643-5A=) n.899-5A= c.7558-5A= (n.7558-5A=) c.7492-5A= (n.7492-5A=) c.7555-5A= (n.7555-5A=) c.7552-5A= (n.7552-5A=) c.7498-5A= (n.7498-5A=) c.7468-5A= (n.7468-5A=) c.7423-5A= (n.7423-5A=) c.7018-5A= (n.7018-5A=) c.6376-5A= (n.6376-5A=) c.3886-5A= (n.3886-5A=) | |
| 10 | g.71800631A>G | CA5546329 | CDH23 | c.7363-5A>G (n.7363-5A>G) c.1296-5A>G (n.1296-5A>G) c.960-5A>G (n.960-5A>G) c.7378-5A>G (n.7378-5A>G) c.643-5A>G (n.643-5A>G) n.899-5A>G c.7558-5A>G (n.7558-5A>G) c.7492-5A>G (n.7492-5A>G) c.7555-5A>G (n.7555-5A>G) c.7552-5A>G (n.7552-5A>G) c.7498-5A>G (n.7498-5A>G) c.7468-5A>G (n.7468-5A>G) c.7423-5A>G (n.7423-5A>G) c.7018-5A>G (n.7018-5A>G) c.6376-5A>G (n.6376-5A>G) c.3886-5A>G (n.3886-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800632C>A | CA594316782 | CDH23 | c.7363-4C>A (n.7363-4C>A) c.1296-4C>A (n.1296-4C>A) c.960-4C>A (n.960-4C>A) c.7378-4C>A (n.7378-4C>A) c.643-4C>A (n.643-4C>A) n.899-4C>A c.7558-4C>A (n.7558-4C>A) c.7492-4C>A (n.7492-4C>A) c.7555-4C>A (n.7555-4C>A) c.7552-4C>A (n.7552-4C>A) c.7498-4C>A (n.7498-4C>A) c.7468-4C>A (n.7468-4C>A) c.7423-4C>A (n.7423-4C>A) c.7018-4C>A (n.7018-4C>A) c.6376-4C>A (n.6376-4C>A) c.3886-4C>A (n.3886-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800632C= | CA1918879380 | CDH23 | c.7363-4C= (n.7363-4C=) c.1296-4C= (n.1296-4C=) c.960-4C= (n.960-4C=) c.7378-4C= (n.7378-4C=) c.643-4C= (n.643-4C=) n.899-4C= c.7558-4C= (n.7558-4C=) c.7492-4C= (n.7492-4C=) c.7555-4C= (n.7555-4C=) c.7552-4C= (n.7552-4C=) c.7498-4C= (n.7498-4C=) c.7468-4C= (n.7468-4C=) c.7423-4C= (n.7423-4C=) c.7018-4C= (n.7018-4C=) c.6376-4C= (n.6376-4C=) c.3886-4C= (n.3886-4C=) | |
| 10 | g.71800632C>T | CA594316783 | CDH23 | c.7363-4C>T (n.7363-4C>T) c.1296-4C>T (n.1296-4C>T) c.960-4C>T (n.960-4C>T) c.7378-4C>T (n.7378-4C>T) c.643-4C>T (n.643-4C>T) n.899-4C>T c.7558-4C>T (n.7558-4C>T) c.7492-4C>T (n.7492-4C>T) c.7555-4C>T (n.7555-4C>T) c.7552-4C>T (n.7552-4C>T) c.7498-4C>T (n.7498-4C>T) c.7468-4C>T (n.7468-4C>T) c.7423-4C>T (n.7423-4C>T) c.7018-4C>T (n.7018-4C>T) c.6376-4C>T (n.6376-4C>T) c.3886-4C>T (n.3886-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71800633T>G | CA916083144 | CDH23 | c.7363-3T>G (n.7363-3T>G) c.1296-3T>G (n.1296-3T>G) c.960-3T>G (n.960-3T>G) c.7378-3T>G (n.7378-3T>G) c.643-3T>G (n.643-3T>G) n.899-3T>G c.7558-3T>G (n.7558-3T>G) c.7492-3T>G (n.7492-3T>G) c.7555-3T>G (n.7555-3T>G) c.7552-3T>G (n.7552-3T>G) c.7498-3T>G (n.7498-3T>G) c.7468-3T>G (n.7468-3T>G) c.7423-3T>G (n.7423-3T>G) c.7018-3T>G (n.7018-3T>G) c.6376-3T>G (n.6376-3T>G) c.3886-3T>G (n.3886-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71800633T= | CA1918879381 | CDH23 | c.7363-3T= (n.7363-3T=) c.1296-3T= (n.1296-3T=) c.960-3T= (n.960-3T=) c.7378-3T= (n.7378-3T=) c.643-3T= (n.643-3T=) n.899-3T= c.7558-3T= (n.7558-3T=) c.7492-3T= (n.7492-3T=) c.7555-3T= (n.7555-3T=) c.7552-3T= (n.7552-3T=) c.7498-3T= (n.7498-3T=) c.7468-3T= (n.7468-3T=) c.7423-3T= (n.7423-3T=) c.7018-3T= (n.7018-3T=) c.6376-3T= (n.6376-3T=) c.3886-3T= (n.3886-3T=) | |
| 10 | g.71800634A>C | CA377159767 | CDH23 | c.7363-2A>C (n.7363-2A>C) c.1296-2A>C (n.1296-2A>C) c.960-2A>C (n.960-2A>C) c.7378-2A>C (n.7378-2A>C) c.643-2A>C (n.643-2A>C) n.899-2A>C c.7558-2A>C (n.7558-2A>C) c.7492-2A>C (n.7492-2A>C) c.7555-2A>C (n.7555-2A>C) c.7552-2A>C (n.7552-2A>C) c.7498-2A>C (n.7498-2A>C) c.7468-2A>C (n.7468-2A>C) c.7423-2A>C (n.7423-2A>C) c.7018-2A>C (n.7018-2A>C) c.6376-2A>C (n.6376-2A>C) c.3886-2A>C (n.3886-2A>C) | |
| 10 | g.71800634A>G | CA377159768 | CDH23 | c.7363-2A>G (n.7363-2A>G) c.1296-2A>G (n.1296-2A>G) c.960-2A>G (n.960-2A>G) c.7378-2A>G (n.7378-2A>G) c.643-2A>G (n.643-2A>G) n.899-2A>G c.7558-2A>G (n.7558-2A>G) c.7492-2A>G (n.7492-2A>G) c.7555-2A>G (n.7555-2A>G) c.7552-2A>G (n.7552-2A>G) c.7498-2A>G (n.7498-2A>G) c.7468-2A>G (n.7468-2A>G) c.7423-2A>G (n.7423-2A>G) c.7018-2A>G (n.7018-2A>G) c.6376-2A>G (n.6376-2A>G) c.3886-2A>G (n.3886-2A>G) | |
| 10 | g.71800634A>T | CA377159770 | CDH23 | c.7363-2A>T (n.7363-2A>T) c.1296-2A>T (n.1296-2A>T) c.960-2A>T (n.960-2A>T) c.7378-2A>T (n.7378-2A>T) c.643-2A>T (n.643-2A>T) n.899-2A>T c.7558-2A>T (n.7558-2A>T) c.7492-2A>T (n.7492-2A>T) c.7555-2A>T (n.7555-2A>T) c.7552-2A>T (n.7552-2A>T) c.7498-2A>T (n.7498-2A>T) c.7468-2A>T (n.7468-2A>T) c.7423-2A>T (n.7423-2A>T) c.7018-2A>T (n.7018-2A>T) c.6376-2A>T (n.6376-2A>T) c.3886-2A>T (n.3886-2A>T) | |
| 10 | g.71800635G>A | CA377159773 | CDH23 | c.7363-1G>A (n.7363-1G>A) c.1296-1G>A (n.1296-1G>A) c.960-1G>A (n.960-1G>A) c.7378-1G>A (n.7378-1G>A) c.643-1G>A (n.643-1G>A) n.899-1G>A c.7558-1G>A (n.7558-1G>A) c.7492-1G>A (n.7492-1G>A) c.7555-1G>A (n.7555-1G>A) c.7552-1G>A (n.7552-1G>A) c.7498-1G>A (n.7498-1G>A) c.7468-1G>A (n.7468-1G>A) c.7423-1G>A (n.7423-1G>A) c.7018-1G>A (n.7018-1G>A) c.6376-1G>A (n.6376-1G>A) c.3886-1G>A (n.3886-1G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800635G>C | CA377159777 | CDH23 | c.7363-1G>C (n.7363-1G>C) c.1296-1G>C (n.1296-1G>C) c.960-1G>C (n.960-1G>C) c.7378-1G>C (n.7378-1G>C) c.643-1G>C (n.643-1G>C) n.899-1G>C c.7558-1G>C (n.7558-1G>C) c.7492-1G>C (n.7492-1G>C) c.7555-1G>C (n.7555-1G>C) c.7552-1G>C (n.7552-1G>C) c.7498-1G>C (n.7498-1G>C) c.7468-1G>C (n.7468-1G>C) c.7423-1G>C (n.7423-1G>C) c.7018-1G>C (n.7018-1G>C) c.6376-1G>C (n.6376-1G>C) c.3886-1G>C (n.3886-1G>C) | |
| 10 | g.71800635G>T | CA377159775 | CDH23 | c.7363-1G>T (n.7363-1G>T) c.1296-1G>T (n.1296-1G>T) c.960-1G>T (n.960-1G>T) c.7378-1G>T (n.7378-1G>T) c.643-1G>T (n.643-1G>T) n.899-1G>T c.7558-1G>T (n.7558-1G>T) c.7492-1G>T (n.7492-1G>T) c.7555-1G>T (n.7555-1G>T) c.7552-1G>T (n.7552-1G>T) c.7498-1G>T (n.7498-1G>T) c.7468-1G>T (n.7468-1G>T) c.7423-1G>T (n.7423-1G>T) c.7018-1G>T (n.7018-1G>T) c.6376-1G>T (n.6376-1G>T) c.3886-1G>T (n.3886-1G>T) | |
| 10 | g.71800636G>A | CA377159779 | CDH23 | c.7363G>A (p.Gly2455Ser) c.1296G>A (n.1296G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.7378G>A (p.Gly2460Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.899G>A c.7558G>A (p.Gly2520Ser) c.7492G>A (p.Gly2498Ser) c.7555G>A (p.Gly2519Ser) c.7552G>A (p.Gly2518Ser) c.7498G>A (p.Gly2500Ser) c.7468G>A (p.Gly2490Ser) c.7423G>A (p.Gly2475Ser) c.7018G>A (p.Gly2340Ser) c.6376G>A (p.Gly2126Ser) c.3886G>A (p.Gly1296Ser) | |
| 10 | g.71800636G>C | CA377159781 | CDH23 | c.7363G>C (p.Gly2455Arg) c.1296G>C (n.1296G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.7378G>C (p.Gly2460Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.899G>C c.7558G>C (p.Gly2520Arg) c.7492G>C (p.Gly2498Arg) c.7555G>C (p.Gly2519Arg) c.7552G>C (p.Gly2518Arg) c.7498G>C (p.Gly2500Arg) c.7468G>C (p.Gly2490Arg) c.7423G>C (p.Gly2475Arg) c.7018G>C (p.Gly2340Arg) c.6376G>C (p.Gly2126Arg) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) | dbSNP |
| 10 | g.71800636G>T | CA377159783 | CDH23 | c.7363G>T (p.Gly2455Cys) c.1296G>T (n.1296G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.7378G>T (p.Gly2460Cys) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.899G>T c.7558G>T (p.Gly2520Cys) c.7492G>T (p.Gly2498Cys) c.7555G>T (p.Gly2519Cys) c.7552G>T (p.Gly2518Cys) c.7498G>T (p.Gly2500Cys) c.7468G>T (p.Gly2490Cys) c.7423G>T (p.Gly2475Cys) c.7018G>T (p.Gly2340Cys) c.6376G>T (p.Gly2126Cys) c.3886G>T (p.Gly1296Cys) | |
| 10 | g.71800637G>A | CA377159785 | CDH23 | c.7364G>A (p.Gly2455Asp) c.1297G>A (n.1297G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.7379G>A (p.Gly2460Asp) c.644G>A (p.Gly215Asp) n.900G>A c.7559G>A (p.Gly2520Asp) c.7493G>A (p.Gly2498Asp) c.7556G>A (p.Gly2519Asp) c.7553G>A (p.Gly2518Asp) c.7499G>A (p.Gly2500Asp) c.7469G>A (p.Gly2490Asp) c.7424G>A (p.Gly2475Asp) c.7019G>A (p.Gly2340Asp) c.6377G>A (p.Gly2126Asp) c.3887G>A (p.Gly1296Asp) | |
| 10 | g.71800637G>C | CA377159786 | CDH23 | c.7364G>C (p.Gly2455Ala) c.1297G>C (n.1297G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.7379G>C (p.Gly2460Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.900G>C c.7559G>C (p.Gly2520Ala) c.7493G>C (p.Gly2498Ala) c.7556G>C (p.Gly2519Ala) c.7553G>C (p.Gly2518Ala) c.7499G>C (p.Gly2500Ala) c.7469G>C (p.Gly2490Ala) c.7424G>C (p.Gly2475Ala) c.7019G>C (p.Gly2340Ala) c.6377G>C (p.Gly2126Ala) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) | |
| 10 | g.71800637G>T | CA377159789 | CDH23 | c.7364G>T (p.Gly2455Val) c.1297G>T (n.1297G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.7379G>T (p.Gly2460Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.900G>T c.7559G>T (p.Gly2520Val) c.7493G>T (p.Gly2498Val) c.7556G>T (p.Gly2519Val) c.7553G>T (p.Gly2518Val) c.7499G>T (p.Gly2500Val) c.7469G>T (p.Gly2490Val) c.7424G>T (p.Gly2475Val) c.7019G>T (p.Gly2340Val) c.6377G>T (p.Gly2126Val) c.3887G>T (p.Gly1296Val) | |
| 10 | g.71800638T>A | CA470062231 | CDH23 | c.7365T>A (p.Gly2455=) c.1298T>A (n.1298T>A) c.962T>A (n.962T>A) c.7380T>A (p.Gly2460=) c.645T>A (p.Gly215=) n.901T>A c.7560T>A (p.Gly2520=) c.7494T>A (p.Gly2498=) c.7557T>A (p.Gly2519=) c.7554T>A (p.Gly2518=) c.7500T>A (p.Gly2500=) c.7470T>A (p.Gly2490=) c.7425T>A (p.Gly2475=) c.7020T>A (p.Gly2340=) c.6378T>A (p.Gly2126=) c.3888T>A (p.Gly1296=) | |
| 10 | g.71800638T>C | CA470062232 | CDH23 | c.7365T>C (p.Gly2455=) c.1298T>C (n.1298T>C) c.962T>C (n.962T>C) c.7380T>C (p.Gly2460=) c.645T>C (p.Gly215=) n.901T>C c.7560T>C (p.Gly2520=) c.7494T>C (p.Gly2498=) c.7557T>C (p.Gly2519=) c.7554T>C (p.Gly2518=) c.7500T>C (p.Gly2500=) c.7470T>C (p.Gly2490=) c.7425T>C (p.Gly2475=) c.7020T>C (p.Gly2340=) c.6378T>C (p.Gly2126=) c.3888T>C (p.Gly1296=) | |
| 10 | g.71800638T>G | CA470062233 | CDH23 | c.7365T>G (p.Gly2455=) c.1298T>G (n.1298T>G) c.962T>G (n.962T>G) c.7380T>G (p.Gly2460=) c.645T>G (p.Gly215=) n.901T>G c.7560T>G (p.Gly2520=) c.7494T>G (p.Gly2498=) c.7557T>G (p.Gly2519=) c.7554T>G (p.Gly2518=) c.7500T>G (p.Gly2500=) c.7470T>G (p.Gly2490=) c.7425T>G (p.Gly2475=) c.7020T>G (p.Gly2340=) c.6378T>G (p.Gly2126=) c.3888T>G (p.Gly1296=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800638T= | CA1918879382 | CDH23 | c.7365T= (p.Gly2455=) c.1298T= (n.1298T=) c.962T= (n.962T=) c.7380T= (p.Gly2460=) c.645T= (p.Gly215=) n.901T= c.7560T= (p.Gly2520=) c.7494T= (p.Gly2498=) c.7557T= (p.Gly2519=) c.7554T= (p.Gly2518=) c.7500T= (p.Gly2500=) c.7470T= (p.Gly2490=) c.7425T= (p.Gly2475=) c.7020T= (p.Gly2340=) c.6378T= (p.Gly2126=) c.3888T= (p.Gly1296=) | |
| 10 | g.71800639G>A | CA377159791 | CDH23 | c.7366G>A (p.Asp2456Asn) c.1299G>A (n.1299G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.7381G>A (p.Asp2461Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) n.902G>A c.7561G>A (p.Asp2521Asn) c.7495G>A (p.Asp2499Asn) c.7558G>A (p.Asp2520Asn) c.7555G>A (p.Asp2519Asn) c.7501G>A (p.Asp2501Asn) c.7471G>A (p.Asp2491Asn) c.7426G>A (p.Asp2476Asn) c.7021G>A (p.Asp2341Asn) c.6379G>A (p.Asp2127Asn) c.3889G>A (p.Asp1297Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71800639G>C | CA377159793 | CDH23 | c.7366G>C (p.Asp2456His) c.1299G>C (n.1299G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.7381G>C (p.Asp2461His) c.646G>C (p.Asp216His) n.902G>C c.7561G>C (p.Asp2521His) c.7495G>C (p.Asp2499His) c.7558G>C (p.Asp2520His) c.7555G>C (p.Asp2519His) c.7501G>C (p.Asp2501His) c.7471G>C (p.Asp2491His) c.7426G>C (p.Asp2476His) c.7021G>C (p.Asp2341His) c.6379G>C (p.Asp2127His) c.3889G>C (p.Asp1297His) | |
| 10 | g.71800639G>T | CA377159795 | CDH23 | c.7366G>T (p.Asp2456Tyr) c.1299G>T (n.1299G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.7381G>T (p.Asp2461Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.902G>T c.7561G>T (p.Asp2521Tyr) c.7495G>T (p.Asp2499Tyr) c.7558G>T (p.Asp2520Tyr) c.7555G>T (p.Asp2519Tyr) c.7501G>T (p.Asp2501Tyr) c.7471G>T (p.Asp2491Tyr) c.7426G>T (p.Asp2476Tyr) c.7021G>T (p.Asp2341Tyr) c.6379G>T (p.Asp2127Tyr) c.3889G>T (p.Asp1297Tyr) | |
| 10 | g.71800640A>C | CA377159797 | CDH23 | c.7367A>C (p.Asp2456Ala) c.1300A>C (n.1300A>C) c.964A>C (n.964A>C) c.7382A>C (p.Asp2461Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) n.903A>C c.7562A>C (p.Asp2521Ala) c.7496A>C (p.Asp2499Ala) c.7559A>C (p.Asp2520Ala) c.7556A>C (p.Asp2519Ala) c.7502A>C (p.Asp2501Ala) c.7472A>C (p.Asp2491Ala) c.7427A>C (p.Asp2476Ala) c.7022A>C (p.Asp2341Ala) c.6380A>C (p.Asp2127Ala) c.3890A>C (p.Asp1297Ala) | |
| 10 | g.71800640A>G | CA377159798 | CDH23 | c.7367A>G (p.Asp2456Gly) c.1300A>G (n.1300A>G) c.964A>G (n.964A>G) c.7382A>G (p.Asp2461Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) n.903A>G c.7562A>G (p.Asp2521Gly) c.7496A>G (p.Asp2499Gly) c.7559A>G (p.Asp2520Gly) c.7556A>G (p.Asp2519Gly) c.7502A>G (p.Asp2501Gly) c.7472A>G (p.Asp2491Gly) c.7427A>G (p.Asp2476Gly) c.7022A>G (p.Asp2341Gly) c.6380A>G (p.Asp2127Gly) c.3890A>G (p.Asp1297Gly) | |
| 10 | g.71800640A>T | CA377159799 | CDH23 | c.7367A>T (p.Asp2456Val) c.1300A>T (n.1300A>T) c.964A>T (n.964A>T) c.7382A>T (p.Asp2461Val) c.647A>T (p.Asp216Val) n.903A>T c.7562A>T (p.Asp2521Val) c.7496A>T (p.Asp2499Val) c.7559A>T (p.Asp2520Val) c.7556A>T (p.Asp2519Val) c.7502A>T (p.Asp2501Val) c.7472A>T (p.Asp2491Val) c.7427A>T (p.Asp2476Val) c.7022A>T (p.Asp2341Val) c.6380A>T (p.Asp2127Val) c.3890A>T (p.Asp1297Val) | dbSNP |
| 10 | g.71800641C>A | CA209471030 | CDH23 | c.7368C>A (p.Asp2456Glu) c.1301C>A (n.1301C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.7383C>A (p.Asp2461Glu) c.648C>A (p.Asp216Glu) n.904C>A c.7563C>A (p.Asp2521Glu) c.7497C>A (p.Asp2499Glu) c.7560C>A (p.Asp2520Glu) c.7557C>A (p.Asp2519Glu) c.7503C>A (p.Asp2501Glu) c.7473C>A (p.Asp2491Glu) c.7428C>A (p.Asp2476Glu) c.7023C>A (p.Asp2341Glu) c.6381C>A (p.Asp2127Glu) c.3891C>A (p.Asp1297Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800641C= | CA1918879383 | CDH23 | c.7368C= (p.Asp2456=) c.1301C= (n.1301C=) c.965C= (n.965C=) c.7383C= (p.Asp2461=) c.648C= (p.Asp216=) n.904C= c.7563C= (p.Asp2521=) c.7497C= (p.Asp2499=) c.7560C= (p.Asp2520=) c.7557C= (p.Asp2519=) c.7503C= (p.Asp2501=) c.7473C= (p.Asp2491=) c.7428C= (p.Asp2476=) c.7023C= (p.Asp2341=) c.6381C= (p.Asp2127=) c.3891C= (p.Asp1297=) | |
| 10 | g.71800641C>G | CA377159801 | CDH23 | c.7368C>G (p.Asp2456Glu) c.1301C>G (n.1301C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.7383C>G (p.Asp2461Glu) c.648C>G (p.Asp216Glu) n.904C>G c.7563C>G (p.Asp2521Glu) c.7497C>G (p.Asp2499Glu) c.7560C>G (p.Asp2520Glu) c.7557C>G (p.Asp2519Glu) c.7503C>G (p.Asp2501Glu) c.7473C>G (p.Asp2491Glu) c.7428C>G (p.Asp2476Glu) c.7023C>G (p.Asp2341Glu) c.6381C>G (p.Asp2127Glu) c.3891C>G (p.Asp1297Glu) | |
| 10 | g.71800641C>T | CA470062234 | CDH23 | c.7368C>T (p.Asp2456=) c.1301C>T (n.1301C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.7383C>T (p.Asp2461=) c.648C>T (p.Asp216=) n.904C>T c.7563C>T (p.Asp2521=) c.7497C>T (p.Asp2499=) c.7560C>T (p.Asp2520=) c.7557C>T (p.Asp2519=) c.7503C>T (p.Asp2501=) c.7473C>T (p.Asp2491=) c.7428C>T (p.Asp2476=) c.7023C>T (p.Asp2341=) c.6381C>T (p.Asp2127=) c.3891C>T (p.Asp1297=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.71800642A>C | CA377159804 | CDH23 | c.7369A>C (p.Ile2457Leu) c.1302A>C (n.1302A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.7384A>C (p.Ile2462Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.905A>C c.7564A>C (p.Ile2522Leu) c.7498A>C (p.Ile2500Leu) c.7561A>C (p.Ile2521Leu) c.7558A>C (p.Ile2520Leu) c.7504A>C (p.Ile2502Leu) c.7474A>C (p.Ile2492Leu) c.7429A>C (p.Ile2477Leu) c.7024A>C (p.Ile2342Leu) c.6382A>C (p.Ile2128Leu) c.3892A>C (p.Ile1298Leu) | |
| 10 | g.71800642A>G | CA377159807 | CDH23 | c.7369A>G (p.Ile2457Val) c.1302A>G (n.1302A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.7384A>G (p.Ile2462Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.905A>G c.7564A>G (p.Ile2522Val) c.7498A>G (p.Ile2500Val) c.7561A>G (p.Ile2521Val) c.7558A>G (p.Ile2520Val) c.7504A>G (p.Ile2502Val) c.7474A>G (p.Ile2492Val) c.7429A>G (p.Ile2477Val) c.7024A>G (p.Ile2342Val) c.6382A>G (p.Ile2128Val) c.3892A>G (p.Ile1298Val) | |
| 10 | g.71800642A>T | CA377159806 | CDH23 | c.7369A>T (p.Ile2457Phe) c.1302A>T (n.1302A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.7384A>T (p.Ile2462Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.905A>T c.7564A>T (p.Ile2522Phe) c.7498A>T (p.Ile2500Phe) c.7561A>T (p.Ile2521Phe) c.7558A>T (p.Ile2520Phe) c.7504A>T (p.Ile2502Phe) c.7474A>T (p.Ile2492Phe) c.7429A>T (p.Ile2477Phe) c.7024A>T (p.Ile2342Phe) c.6382A>T (p.Ile2128Phe) c.3892A>T (p.Ile1298Phe) | |
| 10 | g.71800643T>A | CA377159809 | CDH23 | c.7370T>A (p.Ile2457Asn) c.1303T>A (n.1303T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.7385T>A (p.Ile2462Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.906T>A c.7565T>A (p.Ile2522Asn) c.7499T>A (p.Ile2500Asn) c.7562T>A (p.Ile2521Asn) c.7559T>A (p.Ile2520Asn) c.7505T>A (p.Ile2502Asn) c.7475T>A (p.Ile2492Asn) c.7430T>A (p.Ile2477Asn) c.7025T>A (p.Ile2342Asn) c.6383T>A (p.Ile2128Asn) c.3893T>A (p.Ile1298Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800643T>C | CA377159813 | CDH23 | c.7370T>C (p.Ile2457Thr) c.1303T>C (n.1303T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.7385T>C (p.Ile2462Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.906T>C c.7565T>C (p.Ile2522Thr) c.7499T>C (p.Ile2500Thr) c.7562T>C (p.Ile2521Thr) c.7559T>C (p.Ile2520Thr) c.7505T>C (p.Ile2502Thr) c.7475T>C (p.Ile2492Thr) c.7430T>C (p.Ile2477Thr) c.7025T>C (p.Ile2342Thr) c.6383T>C (p.Ile2128Thr) c.3893T>C (p.Ile1298Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800643T>G | CA377159811 | CDH23 | c.7370T>G (p.Ile2457Ser) c.1303T>G (n.1303T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.7385T>G (p.Ile2462Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.906T>G c.7565T>G (p.Ile2522Ser) c.7499T>G (p.Ile2500Ser) c.7562T>G (p.Ile2521Ser) c.7559T>G (p.Ile2520Ser) c.7505T>G (p.Ile2502Ser) c.7475T>G (p.Ile2492Ser) c.7430T>G (p.Ile2477Ser) c.7025T>G (p.Ile2342Ser) c.6383T>G (p.Ile2128Ser) c.3893T>G (p.Ile1298Ser) | |
| 10 | g.71800644C>A | CA470062236 | CDH23 | c.7371C>A (p.Ile2457=) c.1304C>A (n.1304C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.7386C>A (p.Ile2462=) c.651C>A (p.Ile217=) n.907C>A c.7566C>A (p.Ile2522=) c.7500C>A (p.Ile2500=) c.7563C>A (p.Ile2521=) c.7560C>A (p.Ile2520=) c.7506C>A (p.Ile2502=) c.7476C>A (p.Ile2492=) c.7431C>A (p.Ile2477=) c.7026C>A (p.Ile2342=) c.6384C>A (p.Ile2128=) c.3894C>A (p.Ile1298=) | ClinVar |
| 10 | g.71800644C>G | CA377159815 | CDH23 | c.7371C>G (p.Ile2457Met) c.1304C>G (n.1304C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.7386C>G (p.Ile2462Met) c.651C>G (p.Ile217Met) n.907C>G c.7566C>G (p.Ile2522Met) c.7500C>G (p.Ile2500Met) c.7563C>G (p.Ile2521Met) c.7560C>G (p.Ile2520Met) c.7506C>G (p.Ile2502Met) c.7476C>G (p.Ile2492Met) c.7431C>G (p.Ile2477Met) c.7026C>G (p.Ile2342Met) c.6384C>G (p.Ile2128Met) c.3894C>G (p.Ile1298Met) | |
| 10 | g.71800644C>T | CA470062235 | CDH23 | c.7371C>T (p.Ile2457=) c.1304C>T (n.1304C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.7386C>T (p.Ile2462=) c.651C>T (p.Ile217=) n.907C>T c.7566C>T (p.Ile2522=) c.7500C>T (p.Ile2500=) c.7563C>T (p.Ile2521=) c.7560C>T (p.Ile2520=) c.7506C>T (p.Ile2502=) c.7476C>T (p.Ile2492=) c.7431C>T (p.Ile2477=) c.7026C>T (p.Ile2342=) c.6384C>T (p.Ile2128=) c.3894C>T (p.Ile1298=) | ClinVar |
| 10 | g.71800645T>A | CA377159819 | CDH23 | c.7372T>A (p.Tyr2458Asn) c.1305T>A (n.1305T>A) c.969T>A (n.969T>A) c.7387T>A (p.Tyr2463Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.908T>A c.7567T>A (p.Tyr2523Asn) c.7501T>A (p.Tyr2501Asn) c.7564T>A (p.Tyr2522Asn) c.7561T>A (p.Tyr2521Asn) c.7507T>A (p.Tyr2503Asn) c.7477T>A (p.Tyr2493Asn) c.7432T>A (p.Tyr2478Asn) c.7027T>A (p.Tyr2343Asn) c.6385T>A (p.Tyr2129Asn) c.3895T>A (p.Tyr1299Asn) | |
| 10 | g.71800645T>C | CA5546330 | CDH23 | c.7372T>C (p.Tyr2458His) c.1305T>C (n.1305T>C) c.969T>C (n.969T>C) c.7387T>C (p.Tyr2463His) c.652T>C (p.Tyr218His) n.908T>C c.7567T>C (p.Tyr2523His) c.7501T>C (p.Tyr2501His) c.7564T>C (p.Tyr2522His) c.7561T>C (p.Tyr2521His) c.7507T>C (p.Tyr2503His) c.7477T>C (p.Tyr2493His) c.7432T>C (p.Tyr2478His) c.7027T>C (p.Tyr2343His) c.6385T>C (p.Tyr2129His) c.3895T>C (p.Tyr1299His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800645T>G | CA377159818 | CDH23 | c.7372T>G (p.Tyr2458Asp) c.1305T>G (n.1305T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.7387T>G (p.Tyr2463Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.908T>G c.7567T>G (p.Tyr2523Asp) c.7501T>G (p.Tyr2501Asp) c.7564T>G (p.Tyr2522Asp) c.7561T>G (p.Tyr2521Asp) c.7507T>G (p.Tyr2503Asp) c.7477T>G (p.Tyr2493Asp) c.7432T>G (p.Tyr2478Asp) c.7027T>G (p.Tyr2343Asp) c.6385T>G (p.Tyr2129Asp) c.3895T>G (p.Tyr1299Asp) | |
| 10 | g.71800645T= | CA1918879384 | CDH23 | c.7372T= (p.Tyr2458=) c.1305T= (n.1305T=) c.969T= (n.969T=) c.7387T= (p.Tyr2463=) c.652T= (p.Tyr218=) n.908T= c.7567T= (p.Tyr2523=) c.7501T= (p.Tyr2501=) c.7564T= (p.Tyr2522=) c.7561T= (p.Tyr2521=) c.7507T= (p.Tyr2503=) c.7477T= (p.Tyr2493=) c.7432T= (p.Tyr2478=) c.7027T= (p.Tyr2343=) c.6385T= (p.Tyr2129=) c.3895T= (p.Tyr1299=) | |
| 10 | g.71800646A= | CA1918879385 | CDH23 | c.7373A= (p.Tyr2458=) c.1306A= (n.1306A=) c.970A= (n.970A=) c.7388A= (p.Tyr2463=) c.653A= (p.Tyr218=) n.909A= c.7568A= (p.Tyr2523=) c.7502A= (p.Tyr2501=) c.7565A= (p.Tyr2522=) c.7562A= (p.Tyr2521=) c.7508A= (p.Tyr2503=) c.7478A= (p.Tyr2493=) c.7433A= (p.Tyr2478=) c.7028A= (p.Tyr2343=) c.6386A= (p.Tyr2129=) c.3896A= (p.Tyr1299=) | |
| 10 | g.71800646A>C | CA377159821 | CDH23 | c.7373A>C (p.Tyr2458Ser) c.1306A>C (n.1306A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.7388A>C (p.Tyr2463Ser) c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.909A>C c.7568A>C (p.Tyr2523Ser) c.7502A>C (p.Tyr2501Ser) c.7565A>C (p.Tyr2522Ser) c.7562A>C (p.Tyr2521Ser) c.7508A>C (p.Tyr2503Ser) c.7478A>C (p.Tyr2493Ser) c.7433A>C (p.Tyr2478Ser) c.7028A>C (p.Tyr2343Ser) c.6386A>C (p.Tyr2129Ser) c.3896A>C (p.Tyr1299Ser) | |
| 10 | g.71800646A>G | CA377159823 | CDH23 | c.7373A>G (p.Tyr2458Cys) c.1306A>G (n.1306A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.7388A>G (p.Tyr2463Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.909A>G c.7568A>G (p.Tyr2523Cys) c.7502A>G (p.Tyr2501Cys) c.7565A>G (p.Tyr2522Cys) c.7562A>G (p.Tyr2521Cys) c.7508A>G (p.Tyr2503Cys) c.7478A>G (p.Tyr2493Cys) c.7433A>G (p.Tyr2478Cys) c.7028A>G (p.Tyr2343Cys) c.6386A>G (p.Tyr2129Cys) c.3896A>G (p.Tyr1299Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800646A>T | CA377159825 | CDH23 | c.7373A>T (p.Tyr2458Phe) c.1306A>T (n.1306A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.7388A>T (p.Tyr2463Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.909A>T c.7568A>T (p.Tyr2523Phe) c.7502A>T (p.Tyr2501Phe) c.7565A>T (p.Tyr2522Phe) c.7562A>T (p.Tyr2521Phe) c.7508A>T (p.Tyr2503Phe) c.7478A>T (p.Tyr2493Phe) c.7433A>T (p.Tyr2478Phe) c.7028A>T (p.Tyr2343Phe) c.6386A>T (p.Tyr2129Phe) c.3896A>T (p.Tyr1299Phe) | |
| 10 | g.71800647T>A | CA377159827 | CDH23 | c.7374T>A (p.Tyr2458Ter) c.1307T>A (n.1307T>A) c.971T>A (n.971T>A) c.7389T>A (p.Tyr2463Ter) c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.910T>A c.7569T>A (p.Tyr2523Ter) c.7503T>A (p.Tyr2501Ter) c.7566T>A (p.Tyr2522Ter) c.7563T>A (p.Tyr2521Ter) c.7509T>A (p.Tyr2503Ter) c.7479T>A (p.Tyr2493Ter) c.7434T>A (p.Tyr2478Ter) c.7029T>A (p.Tyr2343Ter) c.6387T>A (p.Tyr2129Ter) c.3897T>A (p.Tyr1299Ter) | |
| 10 | g.71800647T>C | CA470062237 | CDH23 | c.7374T>C (p.Tyr2458=) c.1307T>C (n.1307T>C) c.971T>C (n.971T>C) c.7389T>C (p.Tyr2463=) c.654T>C (p.Tyr218=) n.910T>C c.7569T>C (p.Tyr2523=) c.7503T>C (p.Tyr2501=) c.7566T>C (p.Tyr2522=) c.7563T>C (p.Tyr2521=) c.7509T>C (p.Tyr2503=) c.7479T>C (p.Tyr2493=) c.7434T>C (p.Tyr2478=) c.7029T>C (p.Tyr2343=) c.6387T>C (p.Tyr2129=) c.3897T>C (p.Tyr1299=) | |
| 10 | g.71800647T>G | CA377159829 | CDH23 | c.7374T>G (p.Tyr2458Ter) c.1307T>G (n.1307T>G) c.971T>G (n.971T>G) c.7389T>G (p.Tyr2463Ter) c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.910T>G c.7569T>G (p.Tyr2523Ter) c.7503T>G (p.Tyr2501Ter) c.7566T>G (p.Tyr2522Ter) c.7563T>G (p.Tyr2521Ter) c.7509T>G (p.Tyr2503Ter) c.7479T>G (p.Tyr2493Ter) c.7434T>G (p.Tyr2478Ter) c.7029T>G (p.Tyr2343Ter) c.6387T>G (p.Tyr2129Ter) c.3897T>G (p.Tyr1299Ter) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800648G>A | CA209471042 | CDH23 | c.7375G>A (p.Val2459Met) c.1308G>A (n.1308G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.7390G>A (p.Val2464Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.911G>A c.7570G>A (p.Val2524Met) c.7504G>A (p.Val2502Met) c.7567G>A (p.Val2523Met) c.7564G>A (p.Val2522Met) c.7510G>A (p.Val2504Met) c.7480G>A (p.Val2494Met) c.7435G>A (p.Val2479Met) c.7030G>A (p.Val2344Met) c.6388G>A (p.Val2130Met) c.3898G>A (p.Val1300Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71800648G>C | CA377159831 | CDH23 | c.7375G>C (p.Val2459Leu) c.1308G>C (n.1308G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.7390G>C (p.Val2464Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.911G>C c.7570G>C (p.Val2524Leu) c.7504G>C (p.Val2502Leu) c.7567G>C (p.Val2523Leu) c.7564G>C (p.Val2522Leu) c.7510G>C (p.Val2504Leu) c.7480G>C (p.Val2494Leu) c.7435G>C (p.Val2479Leu) c.7030G>C (p.Val2344Leu) c.6388G>C (p.Val2130Leu) c.3898G>C (p.Val1300Leu) | |
| 10 | g.71800648G= | CA1918879386 | CDH23 | c.7375G= (p.Val2459=) c.1308G= (n.1308G=) c.972G= (n.972G=) c.7390G= (p.Val2464=) c.655G= (p.Val219=) n.911G= c.7570G= (p.Val2524=) c.7504G= (p.Val2502=) c.7567G= (p.Val2523=) c.7564G= (p.Val2522=) c.7510G= (p.Val2504=) c.7480G= (p.Val2494=) c.7435G= (p.Val2479=) c.7030G= (p.Val2344=) c.6388G= (p.Val2130=) c.3898G= (p.Val1300=) | |
| 10 | g.71800648G>T | CA377159832 | CDH23 | c.7375G>T (p.Val2459Leu) c.1308G>T (n.1308G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.7390G>T (p.Val2464Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.911G>T c.7570G>T (p.Val2524Leu) c.7504G>T (p.Val2502Leu) c.7567G>T (p.Val2523Leu) c.7564G>T (p.Val2522Leu) c.7510G>T (p.Val2504Leu) c.7480G>T (p.Val2494Leu) c.7435G>T (p.Val2479Leu) c.7030G>T (p.Val2344Leu) c.6388G>T (p.Val2130Leu) c.3898G>T (p.Val1300Leu) | |
| 10 | g.71800649T>A | CA377159834 | CDH23 | c.7376T>A (p.Val2459Glu) c.1309T>A (n.1309T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.7391T>A (p.Val2464Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.912T>A c.7571T>A (p.Val2524Glu) c.7505T>A (p.Val2502Glu) c.7568T>A (p.Val2523Glu) c.7565T>A (p.Val2522Glu) c.7511T>A (p.Val2504Glu) c.7481T>A (p.Val2494Glu) c.7436T>A (p.Val2479Glu) c.7031T>A (p.Val2344Glu) c.6389T>A (p.Val2130Glu) c.3899T>A (p.Val1300Glu) | |
| 10 | g.71800649T>C | CA209471044 | CDH23 | c.7376T>C (p.Val2459Ala) c.1309T>C (n.1309T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.7391T>C (p.Val2464Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.912T>C c.7571T>C (p.Val2524Ala) c.7505T>C (p.Val2502Ala) c.7568T>C (p.Val2523Ala) c.7565T>C (p.Val2522Ala) c.7511T>C (p.Val2504Ala) c.7481T>C (p.Val2494Ala) c.7436T>C (p.Val2479Ala) c.7031T>C (p.Val2344Ala) c.6389T>C (p.Val2130Ala) c.3899T>C (p.Val1300Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71800649T>G | CA377159833 | CDH23 | c.7376T>G (p.Val2459Gly) c.1309T>G (n.1309T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.7391T>G (p.Val2464Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.912T>G c.7571T>G (p.Val2524Gly) c.7505T>G (p.Val2502Gly) c.7568T>G (p.Val2523Gly) c.7565T>G (p.Val2522Gly) c.7511T>G (p.Val2504Gly) c.7481T>G (p.Val2494Gly) c.7436T>G (p.Val2479Gly) c.7031T>G (p.Val2344Gly) c.6389T>G (p.Val2130Gly) c.3899T>G (p.Val1300Gly) | gnomAD v4 |
| 10 | g.71800649T= | CA1918879387 | CDH23 | c.7376T= (p.Val2459=) c.1309T= (n.1309T=) c.973T= (n.973T=) c.7391T= (p.Val2464=) c.656T= (p.Val219=) n.912T= c.7571T= (p.Val2524=) c.7505T= (p.Val2502=) c.7568T= (p.Val2523=) c.7565T= (p.Val2522=) c.7511T= (p.Val2504=) c.7481T= (p.Val2494=) c.7436T= (p.Val2479=) c.7031T= (p.Val2344=) c.6389T= (p.Val2130=) c.3899T= (p.Val1300=) |