Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71799373_71799494del | CA2609589497 | CDH23 | c.7224+93_7227del c.1157+93_1160del c.821+93_824del c.7239+93_7242del c.504+93_507del n.760+93_763del c.7419+93_7422del c.7353+93_7356del c.7416+93_7419del c.7413+93_7416del c.7359+93_7362del c.7329+93_7332del c.7284+93_7287del c.6879+93_6882del c.6237+93_6240del c.3747+93_3750del | gnomAD v4 |
10 | g.71799436C>A | CA2840853422 | CDH23 | c.7225-56C>A (n.7225-56C>A) c.1158-56C>A (n.1158-56C>A) c.822-56C>A (n.822-56C>A) c.7240-56C>A (n.7240-56C>A) c.505-56C>A (n.505-56C>A) n.761-56C>A c.7420-56C>A (n.7420-56C>A) c.7354-56C>A (n.7354-56C>A) c.7417-56C>A (n.7417-56C>A) c.7414-56C>A (n.7414-56C>A) c.7360-56C>A (n.7360-56C>A) c.7330-56C>A (n.7330-56C>A) c.7285-56C>A (n.7285-56C>A) c.6880-56C>A (n.6880-56C>A) c.6238-56C>A (n.6238-56C>A) c.3748-56C>A (n.3748-56C>A) | |
10 | g.71799437T>C | CA2609589664 | CDH23 | c.7225-55T>C (n.7225-55T>C) c.1158-55T>C (n.1158-55T>C) c.822-55T>C (n.822-55T>C) c.7240-55T>C (n.7240-55T>C) c.505-55T>C (n.505-55T>C) n.761-55T>C c.7420-55T>C (n.7420-55T>C) c.7354-55T>C (n.7354-55T>C) c.7417-55T>C (n.7417-55T>C) c.7414-55T>C (n.7414-55T>C) c.7360-55T>C (n.7360-55T>C) c.7330-55T>C (n.7330-55T>C) c.7285-55T>C (n.7285-55T>C) c.6880-55T>C (n.6880-55T>C) c.6238-55T>C (n.6238-55T>C) c.3748-55T>C (n.3748-55T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71799438C= | CA1918878885 | CDH23 | c.7225-54C= (n.7225-54C=) c.1158-54C= (n.1158-54C=) c.822-54C= (n.822-54C=) c.7240-54C= (n.7240-54C=) c.505-54C= (n.505-54C=) n.761-54C= c.7420-54C= (n.7420-54C=) c.7354-54C= (n.7354-54C=) c.7417-54C= (n.7417-54C=) c.7414-54C= (n.7414-54C=) c.7360-54C= (n.7360-54C=) c.7330-54C= (n.7330-54C=) c.7285-54C= (n.7285-54C=) c.6880-54C= (n.6880-54C=) c.6238-54C= (n.6238-54C=) c.3748-54C= (n.3748-54C=) | |
10 | g.71799438C>T | CA209470340 | CDH23 | c.7225-54C>T (n.7225-54C>T) c.1158-54C>T (n.1158-54C>T) c.822-54C>T (n.822-54C>T) c.7240-54C>T (n.7240-54C>T) c.505-54C>T (n.505-54C>T) n.761-54C>T c.7420-54C>T (n.7420-54C>T) c.7354-54C>T (n.7354-54C>T) c.7417-54C>T (n.7417-54C>T) c.7414-54C>T (n.7414-54C>T) c.7360-54C>T (n.7360-54C>T) c.7330-54C>T (n.7330-54C>T) c.7285-54C>T (n.7285-54C>T) c.6880-54C>T (n.6880-54C>T) c.6238-54C>T (n.6238-54C>T) c.3748-54C>T (n.3748-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799439G>A | CA209470358 | CDH23 | c.7225-53G>A (n.7225-53G>A) c.1158-53G>A (n.1158-53G>A) c.822-53G>A (n.822-53G>A) c.7240-53G>A (n.7240-53G>A) c.505-53G>A (n.505-53G>A) n.761-53G>A c.7420-53G>A (n.7420-53G>A) c.7354-53G>A (n.7354-53G>A) c.7417-53G>A (n.7417-53G>A) c.7414-53G>A (n.7414-53G>A) c.7360-53G>A (n.7360-53G>A) c.7330-53G>A (n.7330-53G>A) c.7285-53G>A (n.7285-53G>A) c.6880-53G>A (n.6880-53G>A) c.6238-53G>A (n.6238-53G>A) c.3748-53G>A (n.3748-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799439G>C | CA2609589669 | CDH23 | c.7225-53G>C (n.7225-53G>C) c.1158-53G>C (n.1158-53G>C) c.822-53G>C (n.822-53G>C) c.7240-53G>C (n.7240-53G>C) c.505-53G>C (n.505-53G>C) n.761-53G>C c.7420-53G>C (n.7420-53G>C) c.7354-53G>C (n.7354-53G>C) c.7417-53G>C (n.7417-53G>C) c.7414-53G>C (n.7414-53G>C) c.7360-53G>C (n.7360-53G>C) c.7330-53G>C (n.7330-53G>C) c.7285-53G>C (n.7285-53G>C) c.6880-53G>C (n.6880-53G>C) c.6238-53G>C (n.6238-53G>C) c.3748-53G>C (n.3748-53G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71799439G= | CA1918878886 | CDH23 | c.7225-53G= (n.7225-53G=) c.1158-53G= (n.1158-53G=) c.822-53G= (n.822-53G=) c.7240-53G= (n.7240-53G=) c.505-53G= (n.505-53G=) n.761-53G= c.7420-53G= (n.7420-53G=) c.7354-53G= (n.7354-53G=) c.7417-53G= (n.7417-53G=) c.7414-53G= (n.7414-53G=) c.7360-53G= (n.7360-53G=) c.7330-53G= (n.7330-53G=) c.7285-53G= (n.7285-53G=) c.6880-53G= (n.6880-53G=) c.6238-53G= (n.6238-53G=) c.3748-53G= (n.3748-53G=) | |
10 | g.71799439G>T | CA2609589675 | CDH23 | c.7225-53G>T (n.7225-53G>T) c.1158-53G>T (n.1158-53G>T) c.822-53G>T (n.822-53G>T) c.7240-53G>T (n.7240-53G>T) c.505-53G>T (n.505-53G>T) n.761-53G>T c.7420-53G>T (n.7420-53G>T) c.7354-53G>T (n.7354-53G>T) c.7417-53G>T (n.7417-53G>T) c.7414-53G>T (n.7414-53G>T) c.7360-53G>T (n.7360-53G>T) c.7330-53G>T (n.7330-53G>T) c.7285-53G>T (n.7285-53G>T) c.6880-53G>T (n.6880-53G>T) c.6238-53G>T (n.6238-53G>T) c.3748-53G>T (n.3748-53G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71799440G>A | CA2609589678 | CDH23 | c.7225-52G>A (n.7225-52G>A) c.1158-52G>A (n.1158-52G>A) c.822-52G>A (n.822-52G>A) c.7240-52G>A (n.7240-52G>A) c.505-52G>A (n.505-52G>A) n.761-52G>A c.7420-52G>A (n.7420-52G>A) c.7354-52G>A (n.7354-52G>A) c.7417-52G>A (n.7417-52G>A) c.7414-52G>A (n.7414-52G>A) c.7360-52G>A (n.7360-52G>A) c.7330-52G>A (n.7330-52G>A) c.7285-52G>A (n.7285-52G>A) c.6880-52G>A (n.6880-52G>A) c.6238-52G>A (n.6238-52G>A) c.3748-52G>A (n.3748-52G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71799441G>A | CA2609589679 | CDH23 | c.7225-51G>A (n.7225-51G>A) c.1158-51G>A (n.1158-51G>A) c.822-51G>A (n.822-51G>A) c.7240-51G>A (n.7240-51G>A) c.505-51G>A (n.505-51G>A) n.761-51G>A c.7420-51G>A (n.7420-51G>A) c.7354-51G>A (n.7354-51G>A) c.7417-51G>A (n.7417-51G>A) c.7414-51G>A (n.7414-51G>A) c.7360-51G>A (n.7360-51G>A) c.7330-51G>A (n.7330-51G>A) c.7285-51G>A (n.7285-51G>A) c.6880-51G>A (n.6880-51G>A) c.6238-51G>A (n.6238-51G>A) c.3748-51G>A (n.3748-51G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71799442C>A | CA2609589681 | CDH23 | c.7225-50C>A (n.7225-50C>A) c.1158-50C>A (n.1158-50C>A) c.822-50C>A (n.822-50C>A) c.7240-50C>A (n.7240-50C>A) c.505-50C>A (n.505-50C>A) n.761-50C>A c.7420-50C>A (n.7420-50C>A) c.7354-50C>A (n.7354-50C>A) c.7417-50C>A (n.7417-50C>A) c.7414-50C>A (n.7414-50C>A) c.7360-50C>A (n.7360-50C>A) c.7330-50C>A (n.7330-50C>A) c.7285-50C>A (n.7285-50C>A) c.6880-50C>A (n.6880-50C>A) c.6238-50C>A (n.6238-50C>A) c.3748-50C>A (n.3748-50C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71799442C>T | CA2609589682 | CDH23 | c.7225-50C>T (n.7225-50C>T) c.1158-50C>T (n.1158-50C>T) c.822-50C>T (n.822-50C>T) c.7240-50C>T (n.7240-50C>T) c.505-50C>T (n.505-50C>T) n.761-50C>T c.7420-50C>T (n.7420-50C>T) c.7354-50C>T (n.7354-50C>T) c.7417-50C>T (n.7417-50C>T) c.7414-50C>T (n.7414-50C>T) c.7360-50C>T (n.7360-50C>T) c.7330-50C>T (n.7330-50C>T) c.7285-50C>T (n.7285-50C>T) c.6880-50C>T (n.6880-50C>T) c.6238-50C>T (n.6238-50C>T) c.3748-50C>T (n.3748-50C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71799443T>C | CA668113621 | CDH23 | c.7225-49T>C (n.7225-49T>C) c.1158-49T>C (n.1158-49T>C) c.822-49T>C (n.822-49T>C) c.7240-49T>C (n.7240-49T>C) c.505-49T>C (n.505-49T>C) n.761-49T>C c.7420-49T>C (n.7420-49T>C) c.7354-49T>C (n.7354-49T>C) c.7417-49T>C (n.7417-49T>C) c.7414-49T>C (n.7414-49T>C) c.7360-49T>C (n.7360-49T>C) c.7330-49T>C (n.7330-49T>C) c.7285-49T>C (n.7285-49T>C) c.6880-49T>C (n.6880-49T>C) c.6238-49T>C (n.6238-49T>C) c.3748-49T>C (n.3748-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71799443T= | CA1918878887 | CDH23 | c.7225-49T= (n.7225-49T=) c.1158-49T= (n.1158-49T=) c.822-49T= (n.822-49T=) c.7240-49T= (n.7240-49T=) c.505-49T= (n.505-49T=) n.761-49T= c.7420-49T= (n.7420-49T=) c.7354-49T= (n.7354-49T=) c.7417-49T= (n.7417-49T=) c.7414-49T= (n.7414-49T=) c.7360-49T= (n.7360-49T=) c.7330-49T= (n.7330-49T=) c.7285-49T= (n.7285-49T=) c.6880-49T= (n.6880-49T=) c.6238-49T= (n.6238-49T=) c.3748-49T= (n.3748-49T=) | |
10 | g.71799444C>A | CA2840853423 | CDH23 | c.7225-48C>A (n.7225-48C>A) c.1158-48C>A (n.1158-48C>A) c.822-48C>A (n.822-48C>A) c.7240-48C>A (n.7240-48C>A) c.505-48C>A (n.505-48C>A) n.761-48C>A c.7420-48C>A (n.7420-48C>A) c.7354-48C>A (n.7354-48C>A) c.7417-48C>A (n.7417-48C>A) c.7414-48C>A (n.7414-48C>A) c.7360-48C>A (n.7360-48C>A) c.7330-48C>A (n.7330-48C>A) c.7285-48C>A (n.7285-48C>A) c.6880-48C>A (n.6880-48C>A) c.6238-48C>A (n.6238-48C>A) c.3748-48C>A (n.3748-48C>A) | |
10 | g.71799444C= | CA1918878888 | CDH23 | c.7225-48C= (n.7225-48C=) c.1158-48C= (n.1158-48C=) c.822-48C= (n.822-48C=) c.7240-48C= (n.7240-48C=) c.505-48C= (n.505-48C=) n.761-48C= c.7420-48C= (n.7420-48C=) c.7354-48C= (n.7354-48C=) c.7417-48C= (n.7417-48C=) c.7414-48C= (n.7414-48C=) c.7360-48C= (n.7360-48C=) c.7330-48C= (n.7330-48C=) c.7285-48C= (n.7285-48C=) c.6880-48C= (n.6880-48C=) c.6238-48C= (n.6238-48C=) c.3748-48C= (n.3748-48C=) | |
10 | g.71799444C>T | CA5546292 | CDH23 | c.7225-48C>T (n.7225-48C>T) c.1158-48C>T (n.1158-48C>T) c.822-48C>T (n.822-48C>T) c.7240-48C>T (n.7240-48C>T) c.505-48C>T (n.505-48C>T) n.761-48C>T c.7420-48C>T (n.7420-48C>T) c.7354-48C>T (n.7354-48C>T) c.7417-48C>T (n.7417-48C>T) c.7414-48C>T (n.7414-48C>T) c.7360-48C>T (n.7360-48C>T) c.7330-48C>T (n.7330-48C>T) c.7285-48C>T (n.7285-48C>T) c.6880-48C>T (n.6880-48C>T) c.6238-48C>T (n.6238-48C>T) c.3748-48C>T (n.3748-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71799445T>A | CA2574456112 | CDH23 | c.7225-47T>A (n.7225-47T>A) c.1158-47T>A (n.1158-47T>A) c.822-47T>A (n.822-47T>A) c.7240-47T>A (n.7240-47T>A) c.505-47T>A (n.505-47T>A) n.761-47T>A c.7420-47T>A (n.7420-47T>A) c.7354-47T>A (n.7354-47T>A) c.7417-47T>A (n.7417-47T>A) c.7414-47T>A (n.7414-47T>A) c.7360-47T>A (n.7360-47T>A) c.7330-47T>A (n.7330-47T>A) c.7285-47T>A (n.7285-47T>A) c.6880-47T>A (n.6880-47T>A) c.6238-47T>A (n.6238-47T>A) c.3748-47T>A (n.3748-47T>A) | |
10 | g.71799446G>T | CA2838624965 | CDH23 | c.7225-46G>T (n.7225-46G>T) c.1158-46G>T (n.1158-46G>T) c.822-46G>T (n.822-46G>T) c.7240-46G>T (n.7240-46G>T) c.505-46G>T (n.505-46G>T) n.761-46G>T c.7420-46G>T (n.7420-46G>T) c.7354-46G>T (n.7354-46G>T) c.7417-46G>T (n.7417-46G>T) c.7414-46G>T (n.7414-46G>T) c.7360-46G>T (n.7360-46G>T) c.7330-46G>T (n.7330-46G>T) c.7285-46G>T (n.7285-46G>T) c.6880-46G>T (n.6880-46G>T) c.6238-46G>T (n.6238-46G>T) c.3748-46G>T (n.3748-46G>T) | |
10 | g.71799448del | CA2574456129 | CDH23 | c.7225-44del (n.7225-44del) c.1158-44del (n.1158-44del) c.822-44del (n.822-44del) c.7240-44del (n.7240-44del) c.505-44del (n.505-44del) n.761-44del c.7420-44del (n.7420-44del) c.7354-44del (n.7354-44del) c.7417-44del (n.7417-44del) c.7414-44del (n.7414-44del) c.7360-44del (n.7360-44del) c.7330-44del (n.7330-44del) c.7285-44del (n.7285-44del) c.6880-44del (n.6880-44del) c.6238-44del (n.6238-44del) c.3748-44del (n.3748-44del) | |
10 | g.71799448G>A | CA594706000 | CDH23 | c.7225-44G>A (n.7225-44G>A) c.1158-44G>A (n.1158-44G>A) c.822-44G>A (n.822-44G>A) c.7240-44G>A (n.7240-44G>A) c.505-44G>A (n.505-44G>A) n.761-44G>A c.7420-44G>A (n.7420-44G>A) c.7354-44G>A (n.7354-44G>A) c.7417-44G>A (n.7417-44G>A) c.7414-44G>A (n.7414-44G>A) c.7360-44G>A (n.7360-44G>A) c.7330-44G>A (n.7330-44G>A) c.7285-44G>A (n.7285-44G>A) c.6880-44G>A (n.6880-44G>A) c.6238-44G>A (n.6238-44G>A) c.3748-44G>A (n.3748-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71799448G= | CA1918878889 | CDH23 | c.7225-44G= (n.7225-44G=) c.1158-44G= (n.1158-44G=) c.822-44G= (n.822-44G=) c.7240-44G= (n.7240-44G=) c.505-44G= (n.505-44G=) n.761-44G= c.7420-44G= (n.7420-44G=) c.7354-44G= (n.7354-44G=) c.7417-44G= (n.7417-44G=) c.7414-44G= (n.7414-44G=) c.7360-44G= (n.7360-44G=) c.7330-44G= (n.7330-44G=) c.7285-44G= (n.7285-44G=) c.6880-44G= (n.6880-44G=) c.6238-44G= (n.6238-44G=) c.3748-44G= (n.3748-44G=) | |
10 | g.71799448G>T | CA2838624958 | CDH23 | c.7225-44G>T (n.7225-44G>T) c.1158-44G>T (n.1158-44G>T) c.822-44G>T (n.822-44G>T) c.7240-44G>T (n.7240-44G>T) c.505-44G>T (n.505-44G>T) n.761-44G>T c.7420-44G>T (n.7420-44G>T) c.7354-44G>T (n.7354-44G>T) c.7417-44G>T (n.7417-44G>T) c.7414-44G>T (n.7414-44G>T) c.7360-44G>T (n.7360-44G>T) c.7330-44G>T (n.7330-44G>T) c.7285-44G>T (n.7285-44G>T) c.6880-44G>T (n.6880-44G>T) c.6238-44G>T (n.6238-44G>T) c.3748-44G>T (n.3748-44G>T) | |
10 | g.71799449A= | CA1918878890 | CDH23 | c.7225-43A= (n.7225-43A=) c.1158-43A= (n.1158-43A=) c.822-43A= (n.822-43A=) c.7240-43A= (n.7240-43A=) c.505-43A= (n.505-43A=) n.761-43A= c.7420-43A= (n.7420-43A=) c.7354-43A= (n.7354-43A=) c.7417-43A= (n.7417-43A=) c.7414-43A= (n.7414-43A=) c.7360-43A= (n.7360-43A=) c.7330-43A= (n.7330-43A=) c.7285-43A= (n.7285-43A=) c.6880-43A= (n.6880-43A=) c.6238-43A= (n.6238-43A=) c.3748-43A= (n.3748-43A=) | |
10 | g.71799449A>G | CA5546293 | CDH23 | c.7225-43A>G (n.7225-43A>G) c.1158-43A>G (n.1158-43A>G) c.822-43A>G (n.822-43A>G) c.7240-43A>G (n.7240-43A>G) c.505-43A>G (n.505-43A>G) n.761-43A>G c.7420-43A>G (n.7420-43A>G) c.7354-43A>G (n.7354-43A>G) c.7417-43A>G (n.7417-43A>G) c.7414-43A>G (n.7414-43A>G) c.7360-43A>G (n.7360-43A>G) c.7330-43A>G (n.7330-43A>G) c.7285-43A>G (n.7285-43A>G) c.6880-43A>G (n.6880-43A>G) c.6238-43A>G (n.6238-43A>G) c.3748-43A>G (n.3748-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799452G>A | CA929793051 | CDH23 | c.7225-40G>A (n.7225-40G>A) c.1158-40G>A (n.1158-40G>A) c.822-40G>A (n.822-40G>A) c.7240-40G>A (n.7240-40G>A) c.505-40G>A (n.505-40G>A) n.761-40G>A c.7420-40G>A (n.7420-40G>A) c.7354-40G>A (n.7354-40G>A) c.7417-40G>A (n.7417-40G>A) c.7414-40G>A (n.7414-40G>A) c.7360-40G>A (n.7360-40G>A) c.7330-40G>A (n.7330-40G>A) c.7285-40G>A (n.7285-40G>A) c.6880-40G>A (n.6880-40G>A) c.6238-40G>A (n.6238-40G>A) c.3748-40G>A (n.3748-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799452G= | CA1918878891 | CDH23 | c.7225-40G= (n.7225-40G=) c.1158-40G= (n.1158-40G=) c.822-40G= (n.822-40G=) c.7240-40G= (n.7240-40G=) c.505-40G= (n.505-40G=) n.761-40G= c.7420-40G= (n.7420-40G=) c.7354-40G= (n.7354-40G=) c.7417-40G= (n.7417-40G=) c.7414-40G= (n.7414-40G=) c.7360-40G= (n.7360-40G=) c.7330-40G= (n.7330-40G=) c.7285-40G= (n.7285-40G=) c.6880-40G= (n.6880-40G=) c.6238-40G= (n.6238-40G=) c.3748-40G= (n.3748-40G=) | |
10 | g.71799453A>T | CA2609589699 | CDH23 | c.7225-39A>T (n.7225-39A>T) c.1158-39A>T (n.1158-39A>T) c.822-39A>T (n.822-39A>T) c.7240-39A>T (n.7240-39A>T) c.505-39A>T (n.505-39A>T) n.761-39A>T c.7420-39A>T (n.7420-39A>T) c.7354-39A>T (n.7354-39A>T) c.7417-39A>T (n.7417-39A>T) c.7414-39A>T (n.7414-39A>T) c.7360-39A>T (n.7360-39A>T) c.7330-39A>T (n.7330-39A>T) c.7285-39A>T (n.7285-39A>T) c.6880-39A>T (n.6880-39A>T) c.6238-39A>T (n.6238-39A>T) c.3748-39A>T (n.3748-39A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71799455C= | CA1918878892 | CDH23 | c.7225-37C= (n.7225-37C=) c.1158-37C= (n.1158-37C=) c.822-37C= (n.822-37C=) c.7240-37C= (n.7240-37C=) c.505-37C= (n.505-37C=) n.761-37C= c.7420-37C= (n.7420-37C=) c.7354-37C= (n.7354-37C=) c.7417-37C= (n.7417-37C=) c.7414-37C= (n.7414-37C=) c.7360-37C= (n.7360-37C=) c.7330-37C= (n.7330-37C=) c.7285-37C= (n.7285-37C=) c.6880-37C= (n.6880-37C=) c.6238-37C= (n.6238-37C=) c.3748-37C= (n.3748-37C=) | |
10 | g.71799455C>G | CA2574456132 | CDH23 | c.7225-37C>G (n.7225-37C>G) c.1158-37C>G (n.1158-37C>G) c.822-37C>G (n.822-37C>G) c.7240-37C>G (n.7240-37C>G) c.505-37C>G (n.505-37C>G) n.761-37C>G c.7420-37C>G (n.7420-37C>G) c.7354-37C>G (n.7354-37C>G) c.7417-37C>G (n.7417-37C>G) c.7414-37C>G (n.7414-37C>G) c.7360-37C>G (n.7360-37C>G) c.7330-37C>G (n.7330-37C>G) c.7285-37C>G (n.7285-37C>G) c.6880-37C>G (n.6880-37C>G) c.6238-37C>G (n.6238-37C>G) c.3748-37C>G (n.3748-37C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71799455C>T | CA594706001 | CDH23 | c.7225-37C>T (n.7225-37C>T) c.1158-37C>T (n.1158-37C>T) c.822-37C>T (n.822-37C>T) c.7240-37C>T (n.7240-37C>T) c.505-37C>T (n.505-37C>T) n.761-37C>T c.7420-37C>T (n.7420-37C>T) c.7354-37C>T (n.7354-37C>T) c.7417-37C>T (n.7417-37C>T) c.7414-37C>T (n.7414-37C>T) c.7360-37C>T (n.7360-37C>T) c.7330-37C>T (n.7330-37C>T) c.7285-37C>T (n.7285-37C>T) c.6880-37C>T (n.6880-37C>T) c.6238-37C>T (n.6238-37C>T) c.3748-37C>T (n.3748-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71799456T>A | CA2609589707 | CDH23 | c.7225-36T>A (n.7225-36T>A) c.1158-36T>A (n.1158-36T>A) c.822-36T>A (n.822-36T>A) c.7240-36T>A (n.7240-36T>A) c.505-36T>A (n.505-36T>A) n.761-36T>A c.7420-36T>A (n.7420-36T>A) c.7354-36T>A (n.7354-36T>A) c.7417-36T>A (n.7417-36T>A) c.7414-36T>A (n.7414-36T>A) c.7360-36T>A (n.7360-36T>A) c.7330-36T>A (n.7330-36T>A) c.7285-36T>A (n.7285-36T>A) c.6880-36T>A (n.6880-36T>A) c.6238-36T>A (n.6238-36T>A) c.3748-36T>A (n.3748-36T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71799457T>A | CA2609589710 | CDH23 | c.7225-35T>A (n.7225-35T>A) c.1158-35T>A (n.1158-35T>A) c.822-35T>A (n.822-35T>A) c.7240-35T>A (n.7240-35T>A) c.505-35T>A (n.505-35T>A) n.761-35T>A c.7420-35T>A (n.7420-35T>A) c.7354-35T>A (n.7354-35T>A) c.7417-35T>A (n.7417-35T>A) c.7414-35T>A (n.7414-35T>A) c.7360-35T>A (n.7360-35T>A) c.7330-35T>A (n.7330-35T>A) c.7285-35T>A (n.7285-35T>A) c.6880-35T>A (n.6880-35T>A) c.6238-35T>A (n.6238-35T>A) c.3748-35T>A (n.3748-35T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71799458G= | CA1918878893 | CDH23 | c.7225-34G= (n.7225-34G=) c.1158-34G= (n.1158-34G=) c.822-34G= (n.822-34G=) c.7240-34G= (n.7240-34G=) c.505-34G= (n.505-34G=) n.761-34G= c.7420-34G= (n.7420-34G=) c.7354-34G= (n.7354-34G=) c.7417-34G= (n.7417-34G=) c.7414-34G= (n.7414-34G=) c.7360-34G= (n.7360-34G=) c.7330-34G= (n.7330-34G=) c.7285-34G= (n.7285-34G=) c.6880-34G= (n.6880-34G=) c.6238-34G= (n.6238-34G=) c.3748-34G= (n.3748-34G=) | |
10 | g.71799458G>T | CA594706002 | CDH23 | c.7225-34G>T (n.7225-34G>T) c.1158-34G>T (n.1158-34G>T) c.822-34G>T (n.822-34G>T) c.7240-34G>T (n.7240-34G>T) c.505-34G>T (n.505-34G>T) n.761-34G>T c.7420-34G>T (n.7420-34G>T) c.7354-34G>T (n.7354-34G>T) c.7417-34G>T (n.7417-34G>T) c.7414-34G>T (n.7414-34G>T) c.7360-34G>T (n.7360-34G>T) c.7330-34G>T (n.7330-34G>T) c.7285-34G>T (n.7285-34G>T) c.6880-34G>T (n.6880-34G>T) c.6238-34G>T (n.6238-34G>T) c.3748-34G>T (n.3748-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71799459G>A | CA2574456135 | CDH23 | c.7225-33G>A (n.7225-33G>A) c.1158-33G>A (n.1158-33G>A) c.822-33G>A (n.822-33G>A) c.7240-33G>A (n.7240-33G>A) c.505-33G>A (n.505-33G>A) n.761-33G>A c.7420-33G>A (n.7420-33G>A) c.7354-33G>A (n.7354-33G>A) c.7417-33G>A (n.7417-33G>A) c.7414-33G>A (n.7414-33G>A) c.7360-33G>A (n.7360-33G>A) c.7330-33G>A (n.7330-33G>A) c.7285-33G>A (n.7285-33G>A) c.6880-33G>A (n.6880-33G>A) c.6238-33G>A (n.6238-33G>A) c.3748-33G>A (n.3748-33G>A) | |
10 | g.71799460C>T | CA2840853424 | CDH23 | c.7225-32C>T (n.7225-32C>T) c.1158-32C>T (n.1158-32C>T) c.822-32C>T (n.822-32C>T) c.7240-32C>T (n.7240-32C>T) c.505-32C>T (n.505-32C>T) n.761-32C>T c.7420-32C>T (n.7420-32C>T) c.7354-32C>T (n.7354-32C>T) c.7417-32C>T (n.7417-32C>T) c.7414-32C>T (n.7414-32C>T) c.7360-32C>T (n.7360-32C>T) c.7330-32C>T (n.7330-32C>T) c.7285-32C>T (n.7285-32C>T) c.6880-32C>T (n.6880-32C>T) c.6238-32C>T (n.6238-32C>T) c.3748-32C>T (n.3748-32C>T) | |
10 | g.71799461del | CA2839580168 | CDH23 | c.7225-31del (n.7225-31del) c.1158-31del (n.1158-31del) c.822-31del (n.822-31del) c.7240-31del (n.7240-31del) c.505-31del (n.505-31del) n.761-31del c.7420-31del (n.7420-31del) c.7354-31del (n.7354-31del) c.7417-31del (n.7417-31del) c.7414-31del (n.7414-31del) c.7360-31del (n.7360-31del) c.7330-31del (n.7330-31del) c.7285-31del (n.7285-31del) c.6880-31del (n.6880-31del) c.6238-31del (n.6238-31del) c.3748-31del (n.3748-31del) | |
10 | g.71799461C= | CA1918878894 | CDH23 | c.7225-31C= (n.7225-31C=) c.1158-31C= (n.1158-31C=) c.822-31C= (n.822-31C=) c.7240-31C= (n.7240-31C=) c.505-31C= (n.505-31C=) n.761-31C= c.7420-31C= (n.7420-31C=) c.7354-31C= (n.7354-31C=) c.7417-31C= (n.7417-31C=) c.7414-31C= (n.7414-31C=) c.7360-31C= (n.7360-31C=) c.7330-31C= (n.7330-31C=) c.7285-31C= (n.7285-31C=) c.6880-31C= (n.6880-31C=) c.6238-31C= (n.6238-31C=) c.3748-31C= (n.3748-31C=) | |
10 | g.71799461C>G | CA1918878895 | CDH23 | c.7225-31C>G (n.7225-31C>G) c.1158-31C>G (n.1158-31C>G) c.822-31C>G (n.822-31C>G) c.7240-31C>G (n.7240-31C>G) c.505-31C>G (n.505-31C>G) n.761-31C>G c.7420-31C>G (n.7420-31C>G) c.7354-31C>G (n.7354-31C>G) c.7417-31C>G (n.7417-31C>G) c.7414-31C>G (n.7414-31C>G) c.7360-31C>G (n.7360-31C>G) c.7330-31C>G (n.7330-31C>G) c.7285-31C>G (n.7285-31C>G) c.6880-31C>G (n.6880-31C>G) c.6238-31C>G (n.6238-31C>G) c.3748-31C>G (n.3748-31C>G) | dbSNP |
10 | g.71799461C>T | CA2609589716 | CDH23 | c.7225-31C>T (n.7225-31C>T) c.1158-31C>T (n.1158-31C>T) c.822-31C>T (n.822-31C>T) c.7240-31C>T (n.7240-31C>T) c.505-31C>T (n.505-31C>T) n.761-31C>T c.7420-31C>T (n.7420-31C>T) c.7354-31C>T (n.7354-31C>T) c.7417-31C>T (n.7417-31C>T) c.7414-31C>T (n.7414-31C>T) c.7360-31C>T (n.7360-31C>T) c.7330-31C>T (n.7330-31C>T) c.7285-31C>T (n.7285-31C>T) c.6880-31C>T (n.6880-31C>T) c.6238-31C>T (n.6238-31C>T) c.3748-31C>T (n.3748-31C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71799463A>G | CA2788487130 | CDH23 | c.7225-29A>G (n.7225-29A>G) c.1158-29A>G (n.1158-29A>G) c.822-29A>G (n.822-29A>G) c.7240-29A>G (n.7240-29A>G) c.505-29A>G (n.505-29A>G) n.761-29A>G c.7420-29A>G (n.7420-29A>G) c.7354-29A>G (n.7354-29A>G) c.7417-29A>G (n.7417-29A>G) c.7414-29A>G (n.7414-29A>G) c.7360-29A>G (n.7360-29A>G) c.7330-29A>G (n.7330-29A>G) c.7285-29A>G (n.7285-29A>G) c.6880-29A>G (n.6880-29A>G) c.6238-29A>G (n.6238-29A>G) c.3748-29A>G (n.3748-29A>G) | |
10 | g.71799464C>T | CA2609589719 | CDH23 | c.7225-28C>T (n.7225-28C>T) c.1158-28C>T (n.1158-28C>T) c.822-28C>T (n.822-28C>T) c.7240-28C>T (n.7240-28C>T) c.505-28C>T (n.505-28C>T) n.761-28C>T c.7420-28C>T (n.7420-28C>T) c.7354-28C>T (n.7354-28C>T) c.7417-28C>T (n.7417-28C>T) c.7414-28C>T (n.7414-28C>T) c.7360-28C>T (n.7360-28C>T) c.7330-28C>T (n.7330-28C>T) c.7285-28C>T (n.7285-28C>T) c.6880-28C>T (n.6880-28C>T) c.6238-28C>T (n.6238-28C>T) c.3748-28C>T (n.3748-28C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71799471_71799472del | CA2609589718 | CDH23 | c.7225-21_7225-20del (n.7225-21_7225-20del) c.1158-21_1158-20del (n.1158-21_1158-20del) c.822-21_822-20del (n.822-21_822-20del) c.7240-21_7240-20del (n.7240-21_7240-20del) c.505-21_505-20del (n.505-21_505-20del) n.761-21_761-20del c.7420-21_7420-20del (n.7420-21_7420-20del) c.7354-21_7354-20del (n.7354-21_7354-20del) c.7417-21_7417-20del (n.7417-21_7417-20del) c.7414-21_7414-20del (n.7414-21_7414-20del) c.7360-21_7360-20del (n.7360-21_7360-20del) c.7330-21_7330-20del (n.7330-21_7330-20del) c.7285-21_7285-20del (n.7285-21_7285-20del) c.6880-21_6880-20del (n.6880-21_6880-20del) c.6238-21_6238-20del (n.6238-21_6238-20del) c.3748-21_3748-20del (n.3748-21_3748-20del) | gnomAD v4 |
10 | g.71799466C>A | CA929793052 | CDH23 | c.7225-26C>A (n.7225-26C>A) c.1158-26C>A (n.1158-26C>A) c.822-26C>A (n.822-26C>A) c.7240-26C>A (n.7240-26C>A) c.505-26C>A (n.505-26C>A) n.761-26C>A c.7420-26C>A (n.7420-26C>A) c.7354-26C>A (n.7354-26C>A) c.7417-26C>A (n.7417-26C>A) c.7414-26C>A (n.7414-26C>A) c.7360-26C>A (n.7360-26C>A) c.7330-26C>A (n.7330-26C>A) c.7285-26C>A (n.7285-26C>A) c.6880-26C>A (n.6880-26C>A) c.6238-26C>A (n.6238-26C>A) c.3748-26C>A (n.3748-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71799466C= | CA1918878896 | CDH23 | c.7225-26C= (n.7225-26C=) c.1158-26C= (n.1158-26C=) c.822-26C= (n.822-26C=) c.7240-26C= (n.7240-26C=) c.505-26C= (n.505-26C=) n.761-26C= c.7420-26C= (n.7420-26C=) c.7354-26C= (n.7354-26C=) c.7417-26C= (n.7417-26C=) c.7414-26C= (n.7414-26C=) c.7360-26C= (n.7360-26C=) c.7330-26C= (n.7330-26C=) c.7285-26C= (n.7285-26C=) c.6880-26C= (n.6880-26C=) c.6238-26C= (n.6238-26C=) c.3748-26C= (n.3748-26C=) | |
10 | g.71799468C= | CA1918878897 | CDH23 | c.7225-24C= (n.7225-24C=) c.1158-24C= (n.1158-24C=) c.822-24C= (n.822-24C=) c.7240-24C= (n.7240-24C=) c.505-24C= (n.505-24C=) n.761-24C= c.7420-24C= (n.7420-24C=) c.7354-24C= (n.7354-24C=) c.7417-24C= (n.7417-24C=) c.7414-24C= (n.7414-24C=) c.7360-24C= (n.7360-24C=) c.7330-24C= (n.7330-24C=) c.7285-24C= (n.7285-24C=) c.6880-24C= (n.6880-24C=) c.6238-24C= (n.6238-24C=) c.3748-24C= (n.3748-24C=) | |
10 | g.71799468C>G | CA5546294 | CDH23 | c.7225-24C>G (n.7225-24C>G) c.1158-24C>G (n.1158-24C>G) c.822-24C>G (n.822-24C>G) c.7240-24C>G (n.7240-24C>G) c.505-24C>G (n.505-24C>G) n.761-24C>G c.7420-24C>G (n.7420-24C>G) c.7354-24C>G (n.7354-24C>G) c.7417-24C>G (n.7417-24C>G) c.7414-24C>G (n.7414-24C>G) c.7360-24C>G (n.7360-24C>G) c.7330-24C>G (n.7330-24C>G) c.7285-24C>G (n.7285-24C>G) c.6880-24C>G (n.6880-24C>G) c.6238-24C>G (n.6238-24C>G) c.3748-24C>G (n.3748-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71799468C>T | CA2609589722 | CDH23 | c.7225-24C>T (n.7225-24C>T) c.1158-24C>T (n.1158-24C>T) c.822-24C>T (n.822-24C>T) c.7240-24C>T (n.7240-24C>T) c.505-24C>T (n.505-24C>T) n.761-24C>T c.7420-24C>T (n.7420-24C>T) c.7354-24C>T (n.7354-24C>T) c.7417-24C>T (n.7417-24C>T) c.7414-24C>T (n.7414-24C>T) c.7360-24C>T (n.7360-24C>T) c.7330-24C>T (n.7330-24C>T) c.7285-24C>T (n.7285-24C>T) c.6880-24C>T (n.6880-24C>T) c.6238-24C>T (n.6238-24C>T) c.3748-24C>T (n.3748-24C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71799469T>G | CA668113628 | CDH23 | c.7225-23T>G (n.7225-23T>G) c.1158-23T>G (n.1158-23T>G) c.822-23T>G (n.822-23T>G) c.7240-23T>G (n.7240-23T>G) c.505-23T>G (n.505-23T>G) n.761-23T>G c.7420-23T>G (n.7420-23T>G) c.7354-23T>G (n.7354-23T>G) c.7417-23T>G (n.7417-23T>G) c.7414-23T>G (n.7414-23T>G) c.7360-23T>G (n.7360-23T>G) c.7330-23T>G (n.7330-23T>G) c.7285-23T>G (n.7285-23T>G) c.6880-23T>G (n.6880-23T>G) c.6238-23T>G (n.6238-23T>G) c.3748-23T>G (n.3748-23T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799469T= | CA1918878898 | CDH23 | c.7225-23T= (n.7225-23T=) c.1158-23T= (n.1158-23T=) c.822-23T= (n.822-23T=) c.7240-23T= (n.7240-23T=) c.505-23T= (n.505-23T=) n.761-23T= c.7420-23T= (n.7420-23T=) c.7354-23T= (n.7354-23T=) c.7417-23T= (n.7417-23T=) c.7414-23T= (n.7414-23T=) c.7360-23T= (n.7360-23T=) c.7330-23T= (n.7330-23T=) c.7285-23T= (n.7285-23T=) c.6880-23T= (n.6880-23T=) c.6238-23T= (n.6238-23T=) c.3748-23T= (n.3748-23T=) | |
10 | g.71799470C>A | CA2580947132 | CDH23 | c.7225-22C>A (n.7225-22C>A) c.1158-22C>A (n.1158-22C>A) c.822-22C>A (n.822-22C>A) c.7240-22C>A (n.7240-22C>A) c.505-22C>A (n.505-22C>A) n.761-22C>A c.7420-22C>A (n.7420-22C>A) c.7354-22C>A (n.7354-22C>A) c.7417-22C>A (n.7417-22C>A) c.7414-22C>A (n.7414-22C>A) c.7360-22C>A (n.7360-22C>A) c.7330-22C>A (n.7330-22C>A) c.7285-22C>A (n.7285-22C>A) c.6880-22C>A (n.6880-22C>A) c.6238-22C>A (n.6238-22C>A) c.3748-22C>A (n.3748-22C>A) | |
10 | g.71799470C= | CA1630848352 | CDH23 | c.7225-22C= (n.7225-22C=) c.1158-22C= (n.1158-22C=) c.822-22C= (n.822-22C=) c.7240-22C= (n.7240-22C=) c.505-22C= (n.505-22C=) n.761-22C= c.7420-22C= (n.7420-22C=) c.7354-22C= (n.7354-22C=) c.7417-22C= (n.7417-22C=) c.7414-22C= (n.7414-22C=) c.7360-22C= (n.7360-22C=) c.7330-22C= (n.7330-22C=) c.7285-22C= (n.7285-22C=) c.6880-22C= (n.6880-22C=) c.6238-22C= (n.6238-22C=) c.3748-22C= (n.3748-22C=) | |
10 | g.71799470C>G | CA2580947133 | CDH23 | c.7225-22C>G (n.7225-22C>G) c.1158-22C>G (n.1158-22C>G) c.822-22C>G (n.822-22C>G) c.7240-22C>G (n.7240-22C>G) c.505-22C>G (n.505-22C>G) n.761-22C>G c.7420-22C>G (n.7420-22C>G) c.7354-22C>G (n.7354-22C>G) c.7417-22C>G (n.7417-22C>G) c.7414-22C>G (n.7414-22C>G) c.7360-22C>G (n.7360-22C>G) c.7330-22C>G (n.7330-22C>G) c.7285-22C>G (n.7285-22C>G) c.6880-22C>G (n.6880-22C>G) c.6238-22C>G (n.6238-22C>G) c.3748-22C>G (n.3748-22C>G) | |
10 | g.71799470C>T | CA5546295 | CDH23 | c.7225-22C>T (n.7225-22C>T) c.1158-22C>T (n.1158-22C>T) c.822-22C>T (n.822-22C>T) c.7240-22C>T (n.7240-22C>T) c.505-22C>T (n.505-22C>T) n.761-22C>T c.7420-22C>T (n.7420-22C>T) c.7354-22C>T (n.7354-22C>T) c.7417-22C>T (n.7417-22C>T) c.7414-22C>T (n.7414-22C>T) c.7360-22C>T (n.7360-22C>T) c.7330-22C>T (n.7330-22C>T) c.7285-22C>T (n.7285-22C>T) c.6880-22C>T (n.6880-22C>T) c.6238-22C>T (n.6238-22C>T) c.3748-22C>T (n.3748-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799471T>A | CA668113641 | CDH23 | c.7225-21T>A (n.7225-21T>A) c.1158-21T>A (n.1158-21T>A) c.822-21T>A (n.822-21T>A) c.7240-21T>A (n.7240-21T>A) c.505-21T>A (n.505-21T>A) n.761-21T>A c.7420-21T>A (n.7420-21T>A) c.7354-21T>A (n.7354-21T>A) c.7417-21T>A (n.7417-21T>A) c.7414-21T>A (n.7414-21T>A) c.7360-21T>A (n.7360-21T>A) c.7330-21T>A (n.7330-21T>A) c.7285-21T>A (n.7285-21T>A) c.6880-21T>A (n.6880-21T>A) c.6238-21T>A (n.6238-21T>A) c.3748-21T>A (n.3748-21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799471T= | CA1918878899 | CDH23 | c.7225-21T= (n.7225-21T=) c.1158-21T= (n.1158-21T=) c.822-21T= (n.822-21T=) c.7240-21T= (n.7240-21T=) c.505-21T= (n.505-21T=) n.761-21T= c.7420-21T= (n.7420-21T=) c.7354-21T= (n.7354-21T=) c.7417-21T= (n.7417-21T=) c.7414-21T= (n.7414-21T=) c.7360-21T= (n.7360-21T=) c.7330-21T= (n.7330-21T=) c.7285-21T= (n.7285-21T=) c.6880-21T= (n.6880-21T=) c.6238-21T= (n.6238-21T=) c.3748-21T= (n.3748-21T=) | |
10 | g.71799473_71799474del | CA2840853425 | CDH23 | c.7225-19_7225-18del (n.7225-19_7225-18del) c.1158-19_1158-18del (n.1158-19_1158-18del) c.822-19_822-18del (n.822-19_822-18del) c.7240-19_7240-18del (n.7240-19_7240-18del) c.505-19_505-18del (n.505-19_505-18del) n.761-19_761-18del c.7420-19_7420-18del (n.7420-19_7420-18del) c.7354-19_7354-18del (n.7354-19_7354-18del) c.7417-19_7417-18del (n.7417-19_7417-18del) c.7414-19_7414-18del (n.7414-19_7414-18del) c.7360-19_7360-18del (n.7360-19_7360-18del) c.7330-19_7330-18del (n.7330-19_7330-18del) c.7285-19_7285-18del (n.7285-19_7285-18del) c.6880-19_6880-18del (n.6880-19_6880-18del) c.6238-19_6238-18del (n.6238-19_6238-18del) c.3748-19_3748-18del (n.3748-19_3748-18del) | |
10 | g.71799474C>A | CA2838624970 | CDH23 | c.7225-18C>A (n.7225-18C>A) c.1158-18C>A (n.1158-18C>A) c.822-18C>A (n.822-18C>A) c.7240-18C>A (n.7240-18C>A) c.505-18C>A (n.505-18C>A) n.761-18C>A c.7420-18C>A (n.7420-18C>A) c.7354-18C>A (n.7354-18C>A) c.7417-18C>A (n.7417-18C>A) c.7414-18C>A (n.7414-18C>A) c.7360-18C>A (n.7360-18C>A) c.7330-18C>A (n.7330-18C>A) c.7285-18C>A (n.7285-18C>A) c.6880-18C>A (n.6880-18C>A) c.6238-18C>A (n.6238-18C>A) c.3748-18C>A (n.3748-18C>A) | |
10 | g.71799474C= | CA1918878900 | CDH23 | c.7225-18C= (n.7225-18C=) c.1158-18C= (n.1158-18C=) c.822-18C= (n.822-18C=) c.7240-18C= (n.7240-18C=) c.505-18C= (n.505-18C=) n.761-18C= c.7420-18C= (n.7420-18C=) c.7354-18C= (n.7354-18C=) c.7417-18C= (n.7417-18C=) c.7414-18C= (n.7414-18C=) c.7360-18C= (n.7360-18C=) c.7330-18C= (n.7330-18C=) c.7285-18C= (n.7285-18C=) c.6880-18C= (n.6880-18C=) c.6238-18C= (n.6238-18C=) c.3748-18C= (n.3748-18C=) | |
10 | g.71799474C>T | CA668113642 | CDH23 | c.7225-18C>T (n.7225-18C>T) c.1158-18C>T (n.1158-18C>T) c.822-18C>T (n.822-18C>T) c.7240-18C>T (n.7240-18C>T) c.505-18C>T (n.505-18C>T) n.761-18C>T c.7420-18C>T (n.7420-18C>T) c.7354-18C>T (n.7354-18C>T) c.7417-18C>T (n.7417-18C>T) c.7414-18C>T (n.7414-18C>T) c.7360-18C>T (n.7360-18C>T) c.7330-18C>T (n.7330-18C>T) c.7285-18C>T (n.7285-18C>T) c.6880-18C>T (n.6880-18C>T) c.6238-18C>T (n.6238-18C>T) c.3748-18C>T (n.3748-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71799475T>C | CA2609589731 | CDH23 | c.7225-17T>C (n.7225-17T>C) c.1158-17T>C (n.1158-17T>C) c.822-17T>C (n.822-17T>C) c.7240-17T>C (n.7240-17T>C) c.505-17T>C (n.505-17T>C) n.761-17T>C c.7420-17T>C (n.7420-17T>C) c.7354-17T>C (n.7354-17T>C) c.7417-17T>C (n.7417-17T>C) c.7414-17T>C (n.7414-17T>C) c.7360-17T>C (n.7360-17T>C) c.7330-17T>C (n.7330-17T>C) c.7285-17T>C (n.7285-17T>C) c.6880-17T>C (n.6880-17T>C) c.6238-17T>C (n.6238-17T>C) c.3748-17T>C (n.3748-17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71799476G>A | CA5546296 | CDH23 | c.7225-16G>A (n.7225-16G>A) c.1158-16G>A (n.1158-16G>A) c.822-16G>A (n.822-16G>A) c.7240-16G>A (n.7240-16G>A) c.505-16G>A (n.505-16G>A) n.761-16G>A c.7420-16G>A (n.7420-16G>A) c.7354-16G>A (n.7354-16G>A) c.7417-16G>A (n.7417-16G>A) c.7414-16G>A (n.7414-16G>A) c.7360-16G>A (n.7360-16G>A) c.7330-16G>A (n.7330-16G>A) c.7285-16G>A (n.7285-16G>A) c.6880-16G>A (n.6880-16G>A) c.6238-16G>A (n.6238-16G>A) c.3748-16G>A (n.3748-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799476G= | CA1918878901 | CDH23 | c.7225-16G= (n.7225-16G=) c.1158-16G= (n.1158-16G=) c.822-16G= (n.822-16G=) c.7240-16G= (n.7240-16G=) c.505-16G= (n.505-16G=) n.761-16G= c.7420-16G= (n.7420-16G=) c.7354-16G= (n.7354-16G=) c.7417-16G= (n.7417-16G=) c.7414-16G= (n.7414-16G=) c.7360-16G= (n.7360-16G=) c.7330-16G= (n.7330-16G=) c.7285-16G= (n.7285-16G=) c.6880-16G= (n.6880-16G=) c.6238-16G= (n.6238-16G=) c.3748-16G= (n.3748-16G=) | |
10 | g.71799476G>T | CA2609589735 | CDH23 | c.7225-16G>T (n.7225-16G>T) c.1158-16G>T (n.1158-16G>T) c.822-16G>T (n.822-16G>T) c.7240-16G>T (n.7240-16G>T) c.505-16G>T (n.505-16G>T) n.761-16G>T c.7420-16G>T (n.7420-16G>T) c.7354-16G>T (n.7354-16G>T) c.7417-16G>T (n.7417-16G>T) c.7414-16G>T (n.7414-16G>T) c.7360-16G>T (n.7360-16G>T) c.7330-16G>T (n.7330-16G>T) c.7285-16G>T (n.7285-16G>T) c.6880-16G>T (n.6880-16G>T) c.6238-16G>T (n.6238-16G>T) c.3748-16G>T (n.3748-16G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71799477C>A | CA2609589743 | CDH23 | c.7225-15C>A (n.7225-15C>A) c.1158-15C>A (n.1158-15C>A) c.822-15C>A (n.822-15C>A) c.7240-15C>A (n.7240-15C>A) c.505-15C>A (n.505-15C>A) n.761-15C>A c.7420-15C>A (n.7420-15C>A) c.7354-15C>A (n.7354-15C>A) c.7417-15C>A (n.7417-15C>A) c.7414-15C>A (n.7414-15C>A) c.7360-15C>A (n.7360-15C>A) c.7330-15C>A (n.7330-15C>A) c.7285-15C>A (n.7285-15C>A) c.6880-15C>A (n.6880-15C>A) c.6238-15C>A (n.6238-15C>A) c.3748-15C>A (n.3748-15C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.71799481dup | CA929793056 | CDH23 | c.7225-11dup (n.7225-11dup) c.1158-11dup (n.1158-11dup) c.822-11dup (n.822-11dup) c.7240-11dup (n.7240-11dup) c.505-11dup (n.505-11dup) n.761-11dup c.7420-11dup (n.7420-11dup) c.7354-11dup (n.7354-11dup) c.7417-11dup (n.7417-11dup) c.7414-11dup (n.7414-11dup) c.7360-11dup (n.7360-11dup) c.7330-11dup (n.7330-11dup) c.7285-11dup (n.7285-11dup) c.6880-11dup (n.6880-11dup) c.6238-11dup (n.6238-11dup) c.3748-11dup (n.3748-11dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799481del | CA2609589744 | CDH23 | c.7225-11del (n.7225-11del) c.1158-11del (n.1158-11del) c.822-11del (n.822-11del) c.7240-11del (n.7240-11del) c.505-11del (n.505-11del) n.761-11del c.7420-11del (n.7420-11del) c.7354-11del (n.7354-11del) c.7417-11del (n.7417-11del) c.7414-11del (n.7414-11del) c.7360-11del (n.7360-11del) c.7330-11del (n.7330-11del) c.7285-11del (n.7285-11del) c.6880-11del (n.6880-11del) c.6238-11del (n.6238-11del) c.3748-11del (n.3748-11del) | gnomAD v4 |
10 | g.71799478C>A | CA2697558456 | CDH23 | c.7225-14C>A (n.7225-14C>A) c.1158-14C>A (n.1158-14C>A) c.822-14C>A (n.822-14C>A) c.7240-14C>A (n.7240-14C>A) c.505-14C>A (n.505-14C>A) n.761-14C>A c.7420-14C>A (n.7420-14C>A) c.7354-14C>A (n.7354-14C>A) c.7417-14C>A (n.7417-14C>A) c.7414-14C>A (n.7414-14C>A) c.7360-14C>A (n.7360-14C>A) c.7330-14C>A (n.7330-14C>A) c.7285-14C>A (n.7285-14C>A) c.6880-14C>A (n.6880-14C>A) c.6238-14C>A (n.6238-14C>A) c.3748-14C>A (n.3748-14C>A) | ClinVar |
10 | g.71799478C= | CA1918878902 | CDH23 | c.7225-14C= (n.7225-14C=) c.1158-14C= (n.1158-14C=) c.822-14C= (n.822-14C=) c.7240-14C= (n.7240-14C=) c.505-14C= (n.505-14C=) n.761-14C= c.7420-14C= (n.7420-14C=) c.7354-14C= (n.7354-14C=) c.7417-14C= (n.7417-14C=) c.7414-14C= (n.7414-14C=) c.7360-14C= (n.7360-14C=) c.7330-14C= (n.7330-14C=) c.7285-14C= (n.7285-14C=) c.6880-14C= (n.6880-14C=) c.6238-14C= (n.6238-14C=) c.3748-14C= (n.3748-14C=) | |
10 | g.71799478C>G | CA1918878903 | CDH23 | c.7225-14C>G (n.7225-14C>G) c.1158-14C>G (n.1158-14C>G) c.822-14C>G (n.822-14C>G) c.7240-14C>G (n.7240-14C>G) c.505-14C>G (n.505-14C>G) n.761-14C>G c.7420-14C>G (n.7420-14C>G) c.7354-14C>G (n.7354-14C>G) c.7417-14C>G (n.7417-14C>G) c.7414-14C>G (n.7414-14C>G) c.7360-14C>G (n.7360-14C>G) c.7330-14C>G (n.7330-14C>G) c.7285-14C>G (n.7285-14C>G) c.6880-14C>G (n.6880-14C>G) c.6238-14C>G (n.6238-14C>G) c.3748-14C>G (n.3748-14C>G) | dbSNP |
10 | g.71799478C>T | CA2609589746 | CDH23 | c.7225-14C>T (n.7225-14C>T) c.1158-14C>T (n.1158-14C>T) c.822-14C>T (n.822-14C>T) c.7240-14C>T (n.7240-14C>T) c.505-14C>T (n.505-14C>T) n.761-14C>T c.7420-14C>T (n.7420-14C>T) c.7354-14C>T (n.7354-14C>T) c.7417-14C>T (n.7417-14C>T) c.7414-14C>T (n.7414-14C>T) c.7360-14C>T (n.7360-14C>T) c.7330-14C>T (n.7330-14C>T) c.7285-14C>T (n.7285-14C>T) c.6880-14C>T (n.6880-14C>T) c.6238-14C>T (n.6238-14C>T) c.3748-14C>T (n.3748-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71799479C>T | CA2740093019 | CDH23 | c.7225-13C>T (n.7225-13C>T) c.1158-13C>T (n.1158-13C>T) c.822-13C>T (n.822-13C>T) c.7240-13C>T (n.7240-13C>T) c.505-13C>T (n.505-13C>T) n.761-13C>T c.7420-13C>T (n.7420-13C>T) c.7354-13C>T (n.7354-13C>T) c.7417-13C>T (n.7417-13C>T) c.7414-13C>T (n.7414-13C>T) c.7360-13C>T (n.7360-13C>T) c.7330-13C>T (n.7330-13C>T) c.7285-13C>T (n.7285-13C>T) c.6880-13C>T (n.6880-13C>T) c.6238-13C>T (n.6238-13C>T) c.3748-13C>T (n.3748-13C>T) | ClinVar |
10 | g.71799480C= | CA1918878904 | CDH23 | c.7225-12C= (n.7225-12C=) c.1158-12C= (n.1158-12C=) c.822-12C= (n.822-12C=) c.7240-12C= (n.7240-12C=) c.505-12C= (n.505-12C=) n.761-12C= c.7420-12C= (n.7420-12C=) c.7354-12C= (n.7354-12C=) c.7417-12C= (n.7417-12C=) c.7414-12C= (n.7414-12C=) c.7360-12C= (n.7360-12C=) c.7330-12C= (n.7330-12C=) c.7285-12C= (n.7285-12C=) c.6880-12C= (n.6880-12C=) c.6238-12C= (n.6238-12C=) c.3748-12C= (n.3748-12C=) | |
10 | g.71799480C>G | CA2609589750 | CDH23 | c.7225-12C>G (n.7225-12C>G) c.1158-12C>G (n.1158-12C>G) c.822-12C>G (n.822-12C>G) c.7240-12C>G (n.7240-12C>G) c.505-12C>G (n.505-12C>G) n.761-12C>G c.7420-12C>G (n.7420-12C>G) c.7354-12C>G (n.7354-12C>G) c.7417-12C>G (n.7417-12C>G) c.7414-12C>G (n.7414-12C>G) c.7360-12C>G (n.7360-12C>G) c.7330-12C>G (n.7330-12C>G) c.7285-12C>G (n.7285-12C>G) c.6880-12C>G (n.6880-12C>G) c.6238-12C>G (n.6238-12C>G) c.3748-12C>G (n.3748-12C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71799480C>T | CA929793060 | CDH23 | c.7225-12C>T (n.7225-12C>T) c.1158-12C>T (n.1158-12C>T) c.822-12C>T (n.822-12C>T) c.7240-12C>T (n.7240-12C>T) c.505-12C>T (n.505-12C>T) n.761-12C>T c.7420-12C>T (n.7420-12C>T) c.7354-12C>T (n.7354-12C>T) c.7417-12C>T (n.7417-12C>T) c.7414-12C>T (n.7414-12C>T) c.7360-12C>T (n.7360-12C>T) c.7330-12C>T (n.7330-12C>T) c.7285-12C>T (n.7285-12C>T) c.6880-12C>T (n.6880-12C>T) c.6238-12C>T (n.6238-12C>T) c.3748-12C>T (n.3748-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799481C= | CA1918878905 | CDH23 | c.7225-11C= (n.7225-11C=) c.1158-11C= (n.1158-11C=) c.822-11C= (n.822-11C=) c.7240-11C= (n.7240-11C=) c.505-11C= (n.505-11C=) n.761-11C= c.7420-11C= (n.7420-11C=) c.7354-11C= (n.7354-11C=) c.7417-11C= (n.7417-11C=) c.7414-11C= (n.7414-11C=) c.7360-11C= (n.7360-11C=) c.7330-11C= (n.7330-11C=) c.7285-11C= (n.7285-11C=) c.6880-11C= (n.6880-11C=) c.6238-11C= (n.6238-11C=) c.3748-11C= (n.3748-11C=) | |
10 | g.71799481C>G | CA594706003 | CDH23 | c.7225-11C>G (n.7225-11C>G) c.1158-11C>G (n.1158-11C>G) c.822-11C>G (n.822-11C>G) c.7240-11C>G (n.7240-11C>G) c.505-11C>G (n.505-11C>G) n.761-11C>G c.7420-11C>G (n.7420-11C>G) c.7354-11C>G (n.7354-11C>G) c.7417-11C>G (n.7417-11C>G) c.7414-11C>G (n.7414-11C>G) c.7360-11C>G (n.7360-11C>G) c.7330-11C>G (n.7330-11C>G) c.7285-11C>G (n.7285-11C>G) c.6880-11C>G (n.6880-11C>G) c.6238-11C>G (n.6238-11C>G) c.3748-11C>G (n.3748-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799481C>T | CA2609589756 | CDH23 | c.7225-11C>T (n.7225-11C>T) c.1158-11C>T (n.1158-11C>T) c.822-11C>T (n.822-11C>T) c.7240-11C>T (n.7240-11C>T) c.505-11C>T (n.505-11C>T) n.761-11C>T c.7420-11C>T (n.7420-11C>T) c.7354-11C>T (n.7354-11C>T) c.7417-11C>T (n.7417-11C>T) c.7414-11C>T (n.7414-11C>T) c.7360-11C>T (n.7360-11C>T) c.7330-11C>T (n.7330-11C>T) c.7285-11C>T (n.7285-11C>T) c.6880-11C>T (n.6880-11C>T) c.6238-11C>T (n.6238-11C>T) c.3748-11C>T (n.3748-11C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71799482T>C | CA2609589758 | CDH23 | c.7225-10T>C (n.7225-10T>C) c.1158-10T>C (n.1158-10T>C) c.822-10T>C (n.822-10T>C) c.7240-10T>C (n.7240-10T>C) c.505-10T>C (n.505-10T>C) n.761-10T>C c.7420-10T>C (n.7420-10T>C) c.7354-10T>C (n.7354-10T>C) c.7417-10T>C (n.7417-10T>C) c.7414-10T>C (n.7414-10T>C) c.7360-10T>C (n.7360-10T>C) c.7330-10T>C (n.7330-10T>C) c.7285-10T>C (n.7285-10T>C) c.6880-10T>C (n.6880-10T>C) c.6238-10T>C (n.6238-10T>C) c.3748-10T>C (n.3748-10T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.71799484G>C | CA2574456147 | CDH23 | c.7225-8G>C (n.7225-8G>C) c.1158-8G>C (n.1158-8G>C) c.822-8G>C (n.822-8G>C) c.7240-8G>C (n.7240-8G>C) c.505-8G>C (n.505-8G>C) n.761-8G>C c.7420-8G>C (n.7420-8G>C) c.7354-8G>C (n.7354-8G>C) c.7417-8G>C (n.7417-8G>C) c.7414-8G>C (n.7414-8G>C) c.7360-8G>C (n.7360-8G>C) c.7330-8G>C (n.7330-8G>C) c.7285-8G>C (n.7285-8G>C) c.6880-8G>C (n.6880-8G>C) c.6238-8G>C (n.6238-8G>C) c.3748-8G>C (n.3748-8G>C) | |
10 | g.71799486C>T | CA2609589761 | CDH23 | c.7225-6C>T (n.7225-6C>T) c.1158-6C>T (n.1158-6C>T) c.822-6C>T (n.822-6C>T) c.7240-6C>T (n.7240-6C>T) c.505-6C>T (n.505-6C>T) n.761-6C>T c.7420-6C>T (n.7420-6C>T) c.7354-6C>T (n.7354-6C>T) c.7417-6C>T (n.7417-6C>T) c.7414-6C>T (n.7414-6C>T) c.7360-6C>T (n.7360-6C>T) c.7330-6C>T (n.7330-6C>T) c.7285-6C>T (n.7285-6C>T) c.6880-6C>T (n.6880-6C>T) c.6238-6C>T (n.6238-6C>T) c.3748-6C>T (n.3748-6C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71799489C>A | CA2840853426 | CDH23 | c.7225-3C>A (n.7225-3C>A) c.1158-3C>A (n.1158-3C>A) c.822-3C>A (n.822-3C>A) c.7240-3C>A (n.7240-3C>A) c.505-3C>A (n.505-3C>A) n.761-3C>A c.7420-3C>A (n.7420-3C>A) c.7354-3C>A (n.7354-3C>A) c.7417-3C>A (n.7417-3C>A) c.7414-3C>A (n.7414-3C>A) c.7360-3C>A (n.7360-3C>A) c.7330-3C>A (n.7330-3C>A) c.7285-3C>A (n.7285-3C>A) c.6880-3C>A (n.6880-3C>A) c.6238-3C>A (n.6238-3C>A) c.3748-3C>A (n.3748-3C>A) | |
10 | g.71799489C>G | CA2609589774 | CDH23 | c.7225-3C>G (n.7225-3C>G) c.1158-3C>G (n.1158-3C>G) c.822-3C>G (n.822-3C>G) c.7240-3C>G (n.7240-3C>G) c.505-3C>G (n.505-3C>G) n.761-3C>G c.7420-3C>G (n.7420-3C>G) c.7354-3C>G (n.7354-3C>G) c.7417-3C>G (n.7417-3C>G) c.7414-3C>G (n.7414-3C>G) c.7360-3C>G (n.7360-3C>G) c.7330-3C>G (n.7330-3C>G) c.7285-3C>G (n.7285-3C>G) c.6880-3C>G (n.6880-3C>G) c.6238-3C>G (n.6238-3C>G) c.3748-3C>G (n.3748-3C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.71799489C>T | CA2609589778 | CDH23 | c.7225-3C>T (n.7225-3C>T) c.1158-3C>T (n.1158-3C>T) c.822-3C>T (n.822-3C>T) c.7240-3C>T (n.7240-3C>T) c.505-3C>T (n.505-3C>T) n.761-3C>T c.7420-3C>T (n.7420-3C>T) c.7354-3C>T (n.7354-3C>T) c.7417-3C>T (n.7417-3C>T) c.7414-3C>T (n.7414-3C>T) c.7360-3C>T (n.7360-3C>T) c.7330-3C>T (n.7330-3C>T) c.7285-3C>T (n.7285-3C>T) c.6880-3C>T (n.6880-3C>T) c.6238-3C>T (n.6238-3C>T) c.3748-3C>T (n.3748-3C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.71799490A>C | CA377159083 | CDH23 | c.7225-2A>C (n.7225-2A>C) c.1158-2A>C (n.1158-2A>C) c.822-2A>C (n.822-2A>C) c.7240-2A>C (n.7240-2A>C) c.505-2A>C (n.505-2A>C) n.761-2A>C c.7420-2A>C (n.7420-2A>C) c.7354-2A>C (n.7354-2A>C) c.7417-2A>C (n.7417-2A>C) c.7414-2A>C (n.7414-2A>C) c.7360-2A>C (n.7360-2A>C) c.7330-2A>C (n.7330-2A>C) c.7285-2A>C (n.7285-2A>C) c.6880-2A>C (n.6880-2A>C) c.6238-2A>C (n.6238-2A>C) c.3748-2A>C (n.3748-2A>C) | ClinVar |
10 | g.71799490A>G | CA377159085 | CDH23 | c.7225-2A>G (n.7225-2A>G) c.1158-2A>G (n.1158-2A>G) c.822-2A>G (n.822-2A>G) c.7240-2A>G (n.7240-2A>G) c.505-2A>G (n.505-2A>G) n.761-2A>G c.7420-2A>G (n.7420-2A>G) c.7354-2A>G (n.7354-2A>G) c.7417-2A>G (n.7417-2A>G) c.7414-2A>G (n.7414-2A>G) c.7360-2A>G (n.7360-2A>G) c.7330-2A>G (n.7330-2A>G) c.7285-2A>G (n.7285-2A>G) c.6880-2A>G (n.6880-2A>G) c.6238-2A>G (n.6238-2A>G) c.3748-2A>G (n.3748-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71799490A>T | CA377159087 | CDH23 | c.7225-2A>T (n.7225-2A>T) c.1158-2A>T (n.1158-2A>T) c.822-2A>T (n.822-2A>T) c.7240-2A>T (n.7240-2A>T) c.505-2A>T (n.505-2A>T) n.761-2A>T c.7420-2A>T (n.7420-2A>T) c.7354-2A>T (n.7354-2A>T) c.7417-2A>T (n.7417-2A>T) c.7414-2A>T (n.7414-2A>T) c.7360-2A>T (n.7360-2A>T) c.7330-2A>T (n.7330-2A>T) c.7285-2A>T (n.7285-2A>T) c.6880-2A>T (n.6880-2A>T) c.6238-2A>T (n.6238-2A>T) c.3748-2A>T (n.3748-2A>T) | |
10 | g.71799491G>A | CA16618983 | CDH23 | c.7225-1G>A (n.7225-1G>A) c.1158-1G>A (n.1158-1G>A) c.822-1G>A (n.822-1G>A) c.7240-1G>A (n.7240-1G>A) c.505-1G>A (n.505-1G>A) n.761-1G>A c.7420-1G>A (n.7420-1G>A) c.7354-1G>A (n.7354-1G>A) c.7417-1G>A (n.7417-1G>A) c.7414-1G>A (n.7414-1G>A) c.7360-1G>A (n.7360-1G>A) c.7330-1G>A (n.7330-1G>A) c.7285-1G>A (n.7285-1G>A) c.6880-1G>A (n.6880-1G>A) c.6238-1G>A (n.6238-1G>A) c.3748-1G>A (n.3748-1G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.71799491G>C | CA377159093 | CDH23 | c.7225-1G>C (n.7225-1G>C) c.1158-1G>C (n.1158-1G>C) c.822-1G>C (n.822-1G>C) c.7240-1G>C (n.7240-1G>C) c.505-1G>C (n.505-1G>C) n.761-1G>C c.7420-1G>C (n.7420-1G>C) c.7354-1G>C (n.7354-1G>C) c.7417-1G>C (n.7417-1G>C) c.7414-1G>C (n.7414-1G>C) c.7360-1G>C (n.7360-1G>C) c.7330-1G>C (n.7330-1G>C) c.7285-1G>C (n.7285-1G>C) c.6880-1G>C (n.6880-1G>C) c.6238-1G>C (n.6238-1G>C) c.3748-1G>C (n.3748-1G>C) | |
10 | g.71799491G= | CA1918878906 | CDH23 | c.7225-1G= (n.7225-1G=) c.1158-1G= (n.1158-1G=) c.822-1G= (n.822-1G=) c.7240-1G= (n.7240-1G=) c.505-1G= (n.505-1G=) n.761-1G= c.7420-1G= (n.7420-1G=) c.7354-1G= (n.7354-1G=) c.7417-1G= (n.7417-1G=) c.7414-1G= (n.7414-1G=) c.7360-1G= (n.7360-1G=) c.7330-1G= (n.7330-1G=) c.7285-1G= (n.7285-1G=) c.6880-1G= (n.6880-1G=) c.6238-1G= (n.6238-1G=) c.3748-1G= (n.3748-1G=) | |
10 | g.71799491G>T | CA377159094 | CDH23 | c.7225-1G>T (n.7225-1G>T) c.1158-1G>T (n.1158-1G>T) c.822-1G>T (n.822-1G>T) c.7240-1G>T (n.7240-1G>T) c.505-1G>T (n.505-1G>T) n.761-1G>T c.7420-1G>T (n.7420-1G>T) c.7354-1G>T (n.7354-1G>T) c.7417-1G>T (n.7417-1G>T) c.7414-1G>T (n.7414-1G>T) c.7360-1G>T (n.7360-1G>T) c.7330-1G>T (n.7330-1G>T) c.7285-1G>T (n.7285-1G>T) c.6880-1G>T (n.6880-1G>T) c.6238-1G>T (n.6238-1G>T) c.3748-1G>T (n.3748-1G>T) | COSMIC |
10 | g.71799492G>A | CA377159095 | CDH23 | c.7225G>A (p.Glu2409Lys) c.1158G>A (n.1158G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.7240G>A (p.Glu2414Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.761G>A c.7420G>A (p.Glu2474Lys) c.7354G>A (p.Glu2452Lys) c.7417G>A (p.Glu2473Lys) c.7414G>A (p.Glu2472Lys) c.7360G>A (p.Glu2454Lys) c.7330G>A (p.Glu2444Lys) c.7285G>A (p.Glu2429Lys) c.6880G>A (p.Glu2294Lys) c.6238G>A (p.Glu2080Lys) c.3748G>A (p.Glu1250Lys) | |
10 | g.71799492G>C | CA377159096 | CDH23 | c.7225G>C (p.Glu2409Gln) c.1158G>C (n.1158G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.7240G>C (p.Glu2414Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.761G>C c.7420G>C (p.Glu2474Gln) c.7354G>C (p.Glu2452Gln) c.7417G>C (p.Glu2473Gln) c.7414G>C (p.Glu2472Gln) c.7360G>C (p.Glu2454Gln) c.7330G>C (p.Glu2444Gln) c.7285G>C (p.Glu2429Gln) c.6880G>C (p.Glu2294Gln) c.6238G>C (p.Glu2080Gln) c.3748G>C (p.Glu1250Gln) | |
10 | g.71799492G= | CA1918878907 | CDH23 | c.7225G= (p.Glu2409=) c.1158G= (n.1158G=) c.822G= (n.822G=) c.7240G= (p.Glu2414=) c.505G= (p.Glu169=) n.761G= c.7420G= (p.Glu2474=) c.7354G= (p.Glu2452=) c.7417G= (p.Glu2473=) c.7414G= (p.Glu2472=) c.7360G= (p.Glu2454=) c.7330G= (p.Glu2444=) c.7285G= (p.Glu2429=) c.6880G= (p.Glu2294=) c.6238G= (p.Glu2080=) c.3748G= (p.Glu1250=) | |
10 | g.71799492G>T | CA377159098 | CDH23 | c.7225G>T (p.Glu2409Ter) c.1158G>T (n.1158G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.7240G>T (p.Glu2414Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.761G>T c.7420G>T (p.Glu2474Ter) c.7354G>T (p.Glu2452Ter) c.7417G>T (p.Glu2473Ter) c.7414G>T (p.Glu2472Ter) c.7360G>T (p.Glu2454Ter) c.7330G>T (p.Glu2444Ter) c.7285G>T (p.Glu2429Ter) c.6880G>T (p.Glu2294Ter) c.6238G>T (p.Glu2080Ter) c.3748G>T (p.Glu1250Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799493A>C | CA377159100 | CDH23 | c.7226A>C (p.Glu2409Ala) c.1159A>C (n.1159A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.7241A>C (p.Glu2414Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.762A>C c.7421A>C (p.Glu2474Ala) c.7355A>C (p.Glu2452Ala) c.7418A>C (p.Glu2473Ala) c.7415A>C (p.Glu2472Ala) c.7361A>C (p.Glu2454Ala) c.7331A>C (p.Glu2444Ala) c.7286A>C (p.Glu2429Ala) c.6881A>C (p.Glu2294Ala) c.6239A>C (p.Glu2080Ala) c.3749A>C (p.Glu1250Ala) | |
10 | g.71799493A>G | CA377159102 | CDH23 | c.7226A>G (p.Glu2409Gly) c.1159A>G (n.1159A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.7241A>G (p.Glu2414Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.762A>G c.7421A>G (p.Glu2474Gly) c.7355A>G (p.Glu2452Gly) c.7418A>G (p.Glu2473Gly) c.7415A>G (p.Glu2472Gly) c.7361A>G (p.Glu2454Gly) c.7331A>G (p.Glu2444Gly) c.7286A>G (p.Glu2429Gly) c.6881A>G (p.Glu2294Gly) c.6239A>G (p.Glu2080Gly) c.3749A>G (p.Glu1250Gly) | |
10 | g.71799493A>T | CA377159104 | CDH23 | c.7226A>T (p.Glu2409Val) c.1159A>T (n.1159A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.7241A>T (p.Glu2414Val) c.506A>T (p.Glu169Val) n.762A>T c.7421A>T (p.Glu2474Val) c.7355A>T (p.Glu2452Val) c.7418A>T (p.Glu2473Val) c.7415A>T (p.Glu2472Val) c.7361A>T (p.Glu2454Val) c.7331A>T (p.Glu2444Val) c.7286A>T (p.Glu2429Val) c.6881A>T (p.Glu2294Val) c.6239A>T (p.Glu2080Val) c.3749A>T (p.Glu1250Val) | |
10 | g.71799494G>A | CA470281999 | CDH23 | c.7227G>A (p.Glu2409=) c.1160G>A (n.1160G>A) c.824G>A (n.824G>A) c.7242G>A (p.Glu2414=) c.507G>A (p.Glu169=) n.763G>A c.7422G>A (p.Glu2474=) c.7356G>A (p.Glu2452=) c.7419G>A (p.Glu2473=) c.7416G>A (p.Glu2472=) c.7362G>A (p.Glu2454=) c.7332G>A (p.Glu2444=) c.7287G>A (p.Glu2429=) c.6882G>A (p.Glu2294=) c.6240G>A (p.Glu2080=) c.3750G>A (p.Glu1250=) | gnomAD v4 |
10 | g.71799494G>C | CA377159106 | CDH23 | c.7227G>C (p.Glu2409Asp) c.1160G>C (n.1160G>C) c.824G>C (n.824G>C) c.7242G>C (p.Glu2414Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) n.763G>C c.7422G>C (p.Glu2474Asp) c.7356G>C (p.Glu2452Asp) c.7419G>C (p.Glu2473Asp) c.7416G>C (p.Glu2472Asp) c.7362G>C (p.Glu2454Asp) c.7332G>C (p.Glu2444Asp) c.7287G>C (p.Glu2429Asp) c.6882G>C (p.Glu2294Asp) c.6240G>C (p.Glu2080Asp) c.3750G>C (p.Glu1250Asp) | |
10 | g.71799494G>T | CA377159108 | CDH23 | c.7227G>T (p.Glu2409Asp) c.1160G>T (n.1160G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.7242G>T (p.Glu2414Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) n.763G>T c.7422G>T (p.Glu2474Asp) c.7356G>T (p.Glu2452Asp) c.7419G>T (p.Glu2473Asp) c.7416G>T (p.Glu2472Asp) c.7362G>T (p.Glu2454Asp) c.7332G>T (p.Glu2444Asp) c.7287G>T (p.Glu2429Asp) c.6882G>T (p.Glu2294Asp) c.6240G>T (p.Glu2080Asp) c.3750G>T (p.Glu1250Asp) | |
10 | g.71799495G>A | CA377159111 | CDH23 | c.7228G>A (p.Ala2410Thr) c.1161G>A (n.1161G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.7243G>A (p.Ala2415Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) n.764G>A c.7423G>A (p.Ala2475Thr) c.7357G>A (p.Ala2453Thr) c.7420G>A (p.Ala2474Thr) c.7417G>A (p.Ala2473Thr) c.7363G>A (p.Ala2455Thr) c.7333G>A (p.Ala2445Thr) c.7288G>A (p.Ala2430Thr) c.6883G>A (p.Ala2295Thr) c.6241G>A (p.Ala2081Thr) c.3751G>A (p.Ala1251Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.71799495G>C | CA377159112 | CDH23 | c.7228G>C (p.Ala2410Pro) c.1161G>C (n.1161G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.7243G>C (p.Ala2415Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.764G>C c.7423G>C (p.Ala2475Pro) c.7357G>C (p.Ala2453Pro) c.7420G>C (p.Ala2474Pro) c.7417G>C (p.Ala2473Pro) c.7363G>C (p.Ala2455Pro) c.7333G>C (p.Ala2445Pro) c.7288G>C (p.Ala2430Pro) c.6883G>C (p.Ala2295Pro) c.6241G>C (p.Ala2081Pro) c.3751G>C (p.Ala1251Pro) | |
10 | g.71799495G>T | CA377159114 | CDH23 | c.7228G>T (p.Ala2410Ser) c.1161G>T (n.1161G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.7243G>T (p.Ala2415Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) n.764G>T c.7423G>T (p.Ala2475Ser) c.7357G>T (p.Ala2453Ser) c.7420G>T (p.Ala2474Ser) c.7417G>T (p.Ala2473Ser) c.7363G>T (p.Ala2455Ser) c.7333G>T (p.Ala2445Ser) c.7288G>T (p.Ala2430Ser) c.6883G>T (p.Ala2295Ser) c.6241G>T (p.Ala2081Ser) c.3751G>T (p.Ala1251Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.71799496C>A | CA377159116 | CDH23 | c.7229C>A (p.Ala2410Asp) c.1162C>A (n.1162C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.7244C>A (p.Ala2415Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) n.765C>A c.7424C>A (p.Ala2475Asp) c.7358C>A (p.Ala2453Asp) c.7421C>A (p.Ala2474Asp) c.7418C>A (p.Ala2473Asp) c.7364C>A (p.Ala2455Asp) c.7334C>A (p.Ala2445Asp) c.7289C>A (p.Ala2430Asp) c.6884C>A (p.Ala2295Asp) c.6242C>A (p.Ala2081Asp) c.3752C>A (p.Ala1251Asp) | |
10 | g.71799496C>G | CA377159117 | CDH23 | c.7229C>G (p.Ala2410Gly) c.1162C>G (n.1162C>G) c.826C>G (n.826C>G) c.7244C>G (p.Ala2415Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.765C>G c.7424C>G (p.Ala2475Gly) c.7358C>G (p.Ala2453Gly) c.7421C>G (p.Ala2474Gly) c.7418C>G (p.Ala2473Gly) c.7364C>G (p.Ala2455Gly) c.7334C>G (p.Ala2445Gly) c.7289C>G (p.Ala2430Gly) c.6884C>G (p.Ala2295Gly) c.6242C>G (p.Ala2081Gly) c.3752C>G (p.Ala1251Gly) | |
10 | g.71799496C>T | CA377159118 | CDH23 | c.7229C>T (p.Ala2410Val) c.1162C>T (n.1162C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.7244C>T (p.Ala2415Val) c.509C>T (p.Ala170Val) n.765C>T c.7424C>T (p.Ala2475Val) c.7358C>T (p.Ala2453Val) c.7421C>T (p.Ala2474Val) c.7418C>T (p.Ala2473Val) c.7364C>T (p.Ala2455Val) c.7334C>T (p.Ala2445Val) c.7289C>T (p.Ala2430Val) c.6884C>T (p.Ala2295Val) c.6242C>T (p.Ala2081Val) c.3752C>T (p.Ala1251Val) | |
10 | g.71799497T>A | CA470282001 | CDH23 | c.7230T>A (p.Ala2410=) c.1163T>A (n.1163T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.7245T>A (p.Ala2415=) c.510T>A (p.Ala170=) n.766T>A c.7425T>A (p.Ala2475=) c.7359T>A (p.Ala2453=) c.7422T>A (p.Ala2474=) c.7419T>A (p.Ala2473=) c.7365T>A (p.Ala2455=) c.7335T>A (p.Ala2445=) c.7290T>A (p.Ala2430=) c.6885T>A (p.Ala2295=) c.6243T>A (p.Ala2081=) c.3753T>A (p.Ala1251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799497T>C | CA470282003 | CDH23 | c.7230T>C (p.Ala2410=) c.1163T>C (n.1163T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.7245T>C (p.Ala2415=) c.510T>C (p.Ala170=) n.766T>C c.7425T>C (p.Ala2475=) c.7359T>C (p.Ala2453=) c.7422T>C (p.Ala2474=) c.7419T>C (p.Ala2473=) c.7365T>C (p.Ala2455=) c.7335T>C (p.Ala2445=) c.7290T>C (p.Ala2430=) c.6885T>C (p.Ala2295=) c.6243T>C (p.Ala2081=) c.3753T>C (p.Ala1251=) | |
10 | g.71799497T>G | CA470282002 | CDH23 | c.7230T>G (p.Ala2410=) c.1163T>G (n.1163T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.7245T>G (p.Ala2415=) c.510T>G (p.Ala170=) n.766T>G c.7425T>G (p.Ala2475=) c.7359T>G (p.Ala2453=) c.7422T>G (p.Ala2474=) c.7419T>G (p.Ala2473=) c.7365T>G (p.Ala2455=) c.7335T>G (p.Ala2445=) c.7290T>G (p.Ala2430=) c.6885T>G (p.Ala2295=) c.6243T>G (p.Ala2081=) c.3753T>G (p.Ala1251=) | |
10 | g.71799497T= | CA1918878908 | CDH23 | c.7230T= (p.Ala2410=) c.1163T= (n.1163T=) c.827T= (n.827T=) c.7245T= (p.Ala2415=) c.510T= (p.Ala170=) n.766T= c.7425T= (p.Ala2475=) c.7359T= (p.Ala2453=) c.7422T= (p.Ala2474=) c.7419T= (p.Ala2473=) c.7365T= (p.Ala2455=) c.7335T= (p.Ala2445=) c.7290T= (p.Ala2430=) c.6885T= (p.Ala2295=) c.6243T= (p.Ala2081=) c.3753T= (p.Ala1251=) | |
10 | g.71799498G>A | CA377159120 | CDH23 | c.7231G>A (p.Val2411Ile) c.1164G>A (n.1164G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.7246G>A (p.Val2416Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) n.767G>A c.7426G>A (p.Val2476Ile) c.7360G>A (p.Val2454Ile) c.7423G>A (p.Val2475Ile) c.7420G>A (p.Val2474Ile) c.7366G>A (p.Val2456Ile) c.7336G>A (p.Val2446Ile) c.7291G>A (p.Val2431Ile) c.6886G>A (p.Val2296Ile) c.6244G>A (p.Val2082Ile) c.3754G>A (p.Val1252Ile) | |
10 | g.71799498G>C | CA377159122 | CDH23 | c.7231G>C (p.Val2411Leu) c.1164G>C (n.1164G>C) c.828G>C (n.828G>C) c.7246G>C (p.Val2416Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.767G>C c.7426G>C (p.Val2476Leu) c.7360G>C (p.Val2454Leu) c.7423G>C (p.Val2475Leu) c.7420G>C (p.Val2474Leu) c.7366G>C (p.Val2456Leu) c.7336G>C (p.Val2446Leu) c.7291G>C (p.Val2431Leu) c.6886G>C (p.Val2296Leu) c.6244G>C (p.Val2082Leu) c.3754G>C (p.Val1252Leu) | |
10 | g.71799498G>T | CA377159125 | CDH23 | c.7231G>T (p.Val2411Phe) c.1164G>T (n.1164G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.7246G>T (p.Val2416Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) n.767G>T c.7426G>T (p.Val2476Phe) c.7360G>T (p.Val2454Phe) c.7423G>T (p.Val2475Phe) c.7420G>T (p.Val2474Phe) c.7366G>T (p.Val2456Phe) c.7336G>T (p.Val2446Phe) c.7291G>T (p.Val2431Phe) c.6886G>T (p.Val2296Phe) c.6244G>T (p.Val2082Phe) c.3754G>T (p.Val1252Phe) | |
10 | g.71799499T>A | CA377159126 | CDH23 | c.7232T>A (p.Val2411Asp) c.1165T>A (n.1165T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.7247T>A (p.Val2416Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) n.768T>A c.7427T>A (p.Val2476Asp) c.7361T>A (p.Val2454Asp) c.7424T>A (p.Val2475Asp) c.7421T>A (p.Val2474Asp) c.7367T>A (p.Val2456Asp) c.7337T>A (p.Val2446Asp) c.7292T>A (p.Val2431Asp) c.6887T>A (p.Val2296Asp) c.6245T>A (p.Val2082Asp) c.3755T>A (p.Val1252Asp) | |
10 | g.71799499T>C | CA377159128 | CDH23 | c.7232T>C (p.Val2411Ala) c.1165T>C (n.1165T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.7247T>C (p.Val2416Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.768T>C c.7427T>C (p.Val2476Ala) c.7361T>C (p.Val2454Ala) c.7424T>C (p.Val2475Ala) c.7421T>C (p.Val2474Ala) c.7367T>C (p.Val2456Ala) c.7337T>C (p.Val2446Ala) c.7292T>C (p.Val2431Ala) c.6887T>C (p.Val2296Ala) c.6245T>C (p.Val2082Ala) c.3755T>C (p.Val1252Ala) | |
10 | g.71799499T>G | CA377159130 | CDH23 | c.7232T>G (p.Val2411Gly) c.1165T>G (n.1165T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.7247T>G (p.Val2416Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.768T>G c.7427T>G (p.Val2476Gly) c.7361T>G (p.Val2454Gly) c.7424T>G (p.Val2475Gly) c.7421T>G (p.Val2474Gly) c.7367T>G (p.Val2456Gly) c.7337T>G (p.Val2446Gly) c.7292T>G (p.Val2431Gly) c.6887T>G (p.Val2296Gly) c.6245T>G (p.Val2082Gly) c.3755T>G (p.Val1252Gly) | |
10 | g.71799500C>A | CA470282005 | CDH23 | c.7233C>A (p.Val2411=) c.1166C>A (n.1166C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.7248C>A (p.Val2416=) c.513C>A (p.Val171=) n.769C>A c.7428C>A (p.Val2476=) c.7362C>A (p.Val2454=) c.7425C>A (p.Val2475=) c.7422C>A (p.Val2474=) c.7368C>A (p.Val2456=) c.7338C>A (p.Val2446=) c.7293C>A (p.Val2431=) c.6888C>A (p.Val2296=) c.6246C>A (p.Val2082=) c.3756C>A (p.Val1252=) | |
10 | g.71799500C>G | CA470282006 | CDH23 | c.7233C>G (p.Val2411=) c.1166C>G (n.1166C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.7248C>G (p.Val2416=) c.513C>G (p.Val171=) n.769C>G c.7428C>G (p.Val2476=) c.7362C>G (p.Val2454=) c.7425C>G (p.Val2475=) c.7422C>G (p.Val2474=) c.7368C>G (p.Val2456=) c.7338C>G (p.Val2446=) c.7293C>G (p.Val2431=) c.6888C>G (p.Val2296=) c.6246C>G (p.Val2082=) c.3756C>G (p.Val1252=) | |
10 | g.71799500C>T | CA470282007 | CDH23 | c.7233C>T (p.Val2411=) c.1166C>T (n.1166C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.7248C>T (p.Val2416=) c.513C>T (p.Val171=) n.769C>T c.7428C>T (p.Val2476=) c.7362C>T (p.Val2454=) c.7425C>T (p.Val2475=) c.7422C>T (p.Val2474=) c.7368C>T (p.Val2456=) c.7338C>T (p.Val2446=) c.7293C>T (p.Val2431=) c.6888C>T (p.Val2296=) c.6246C>T (p.Val2082=) c.3756C>T (p.Val1252=) | |
10 | g.71799501T>A | CA377159133 | CDH23 | c.7234T>A (p.Phe2412Ile) c.1167T>A (n.1167T>A) c.831T>A (n.831T>A) c.7249T>A (p.Phe2417Ile) c.514T>A (p.Phe172Ile) n.770T>A c.7429T>A (p.Phe2477Ile) c.7363T>A (p.Phe2455Ile) c.7426T>A (p.Phe2476Ile) c.7423T>A (p.Phe2475Ile) c.7369T>A (p.Phe2457Ile) c.7339T>A (p.Phe2447Ile) c.7294T>A (p.Phe2432Ile) c.6889T>A (p.Phe2297Ile) c.6247T>A (p.Phe2083Ile) c.3757T>A (p.Phe1253Ile) | |
10 | g.71799501T>C | CA377159135 | CDH23 | c.7234T>C (p.Phe2412Leu) c.1167T>C (n.1167T>C) c.831T>C (n.831T>C) c.7249T>C (p.Phe2417Leu) c.514T>C (p.Phe172Leu) n.770T>C c.7429T>C (p.Phe2477Leu) c.7363T>C (p.Phe2455Leu) c.7426T>C (p.Phe2476Leu) c.7423T>C (p.Phe2475Leu) c.7369T>C (p.Phe2457Leu) c.7339T>C (p.Phe2447Leu) c.7294T>C (p.Phe2432Leu) c.6889T>C (p.Phe2297Leu) c.6247T>C (p.Phe2083Leu) c.3757T>C (p.Phe1253Leu) | |
10 | g.71799501T>G | CA377159132 | CDH23 | c.7234T>G (p.Phe2412Val) c.1167T>G (n.1167T>G) c.831T>G (n.831T>G) c.7249T>G (p.Phe2417Val) c.514T>G (p.Phe172Val) n.770T>G c.7429T>G (p.Phe2477Val) c.7363T>G (p.Phe2455Val) c.7426T>G (p.Phe2476Val) c.7423T>G (p.Phe2475Val) c.7369T>G (p.Phe2457Val) c.7339T>G (p.Phe2447Val) c.7294T>G (p.Phe2432Val) c.6889T>G (p.Phe2297Val) c.6247T>G (p.Phe2083Val) c.3757T>G (p.Phe1253Val) | |
10 | g.71799502T>A | CA377159138 | CDH23 | c.7235T>A (p.Phe2412Tyr) c.1168T>A (n.1168T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.7250T>A (p.Phe2417Tyr) c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.771T>A c.7430T>A (p.Phe2477Tyr) c.7364T>A (p.Phe2455Tyr) c.7427T>A (p.Phe2476Tyr) c.7424T>A (p.Phe2475Tyr) c.7370T>A (p.Phe2457Tyr) c.7340T>A (p.Phe2447Tyr) c.7295T>A (p.Phe2432Tyr) c.6890T>A (p.Phe2297Tyr) c.6248T>A (p.Phe2083Tyr) c.3758T>A (p.Phe1253Tyr) | |
10 | g.71799502T>C | CA377159137 | CDH23 | c.7235T>C (p.Phe2412Ser) c.1168T>C (n.1168T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.7250T>C (p.Phe2417Ser) c.515T>C (p.Phe172Ser) n.771T>C c.7430T>C (p.Phe2477Ser) c.7364T>C (p.Phe2455Ser) c.7427T>C (p.Phe2476Ser) c.7424T>C (p.Phe2475Ser) c.7370T>C (p.Phe2457Ser) c.7340T>C (p.Phe2447Ser) c.7295T>C (p.Phe2432Ser) c.6890T>C (p.Phe2297Ser) c.6248T>C (p.Phe2083Ser) c.3758T>C (p.Phe1253Ser) | |
10 | g.71799502T>G | CA377159140 | CDH23 | c.7235T>G (p.Phe2412Cys) c.1168T>G (n.1168T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.7250T>G (p.Phe2417Cys) c.515T>G (p.Phe172Cys) n.771T>G c.7430T>G (p.Phe2477Cys) c.7364T>G (p.Phe2455Cys) c.7427T>G (p.Phe2476Cys) c.7424T>G (p.Phe2475Cys) c.7370T>G (p.Phe2457Cys) c.7340T>G (p.Phe2447Cys) c.7295T>G (p.Phe2432Cys) c.6890T>G (p.Phe2297Cys) c.6248T>G (p.Phe2083Cys) c.3758T>G (p.Phe1253Cys) | |
10 | g.71799503T>A | CA377159143 | CDH23 | c.7236T>A (p.Phe2412Leu) c.1169T>A (n.1169T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.7251T>A (p.Phe2417Leu) c.516T>A (p.Phe172Leu) n.772T>A c.7431T>A (p.Phe2477Leu) c.7365T>A (p.Phe2455Leu) c.7428T>A (p.Phe2476Leu) c.7425T>A (p.Phe2475Leu) c.7371T>A (p.Phe2457Leu) c.7341T>A (p.Phe2447Leu) c.7296T>A (p.Phe2432Leu) c.6891T>A (p.Phe2297Leu) c.6249T>A (p.Phe2083Leu) c.3759T>A (p.Phe1253Leu) | |
10 | g.71799503T>C | CA470282010 | CDH23 | c.7236T>C (p.Phe2412=) c.1169T>C (n.1169T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.7251T>C (p.Phe2417=) c.516T>C (p.Phe172=) n.772T>C c.7431T>C (p.Phe2477=) c.7365T>C (p.Phe2455=) c.7428T>C (p.Phe2476=) c.7425T>C (p.Phe2475=) c.7371T>C (p.Phe2457=) c.7341T>C (p.Phe2447=) c.7296T>C (p.Phe2432=) c.6891T>C (p.Phe2297=) c.6249T>C (p.Phe2083=) c.3759T>C (p.Phe1253=) | |
10 | g.71799503T>G | CA377159144 | CDH23 | c.7236T>G (p.Phe2412Leu) c.1169T>G (n.1169T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.7251T>G (p.Phe2417Leu) c.516T>G (p.Phe172Leu) n.772T>G c.7431T>G (p.Phe2477Leu) c.7365T>G (p.Phe2455Leu) c.7428T>G (p.Phe2476Leu) c.7425T>G (p.Phe2475Leu) c.7371T>G (p.Phe2457Leu) c.7341T>G (p.Phe2447Leu) c.7296T>G (p.Phe2432Leu) c.6891T>G (p.Phe2297Leu) c.6249T>G (p.Phe2083Leu) c.3759T>G (p.Phe1253Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.71799504G>A | CA377159147 | CDH23 | c.7237G>A (p.Glu2413Lys) c.1170G>A (n.1170G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.7252G>A (p.Glu2418Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) n.773G>A c.7432G>A (p.Glu2478Lys) c.7366G>A (p.Glu2456Lys) c.7429G>A (p.Glu2477Lys) c.7426G>A (p.Glu2476Lys) c.7372G>A (p.Glu2458Lys) c.7342G>A (p.Glu2448Lys) c.7297G>A (p.Glu2433Lys) c.6892G>A (p.Glu2298Lys) c.6250G>A (p.Glu2084Lys) c.3760G>A (p.Glu1254Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.71799504G>C | CA377159148 | CDH23 | c.7237G>C (p.Glu2413Gln) c.1170G>C (n.1170G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.7252G>C (p.Glu2418Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) n.773G>C c.7432G>C (p.Glu2478Gln) c.7366G>C (p.Glu2456Gln) c.7429G>C (p.Glu2477Gln) c.7426G>C (p.Glu2476Gln) c.7372G>C (p.Glu2458Gln) c.7342G>C (p.Glu2448Gln) c.7297G>C (p.Glu2433Gln) c.6892G>C (p.Glu2298Gln) c.6250G>C (p.Glu2084Gln) c.3760G>C (p.Glu1254Gln) | |
10 | g.71799504G>T | CA377159150 | CDH23 | c.7237G>T (p.Glu2413Ter) c.1170G>T (n.1170G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.7252G>T (p.Glu2418Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) n.773G>T c.7432G>T (p.Glu2478Ter) c.7366G>T (p.Glu2456Ter) c.7429G>T (p.Glu2477Ter) c.7426G>T (p.Glu2476Ter) c.7372G>T (p.Glu2458Ter) c.7342G>T (p.Glu2448Ter) c.7297G>T (p.Glu2433Ter) c.6892G>T (p.Glu2298Ter) c.6250G>T (p.Glu2084Ter) c.3760G>T (p.Glu1254Ter) | |
10 | g.71799505A= | CA1918878909 | CDH23 | c.7238A= (p.Glu2413=) c.1171A= (n.1171A=) c.835A= (n.835A=) c.7253A= (p.Glu2418=) c.518A= (p.Glu173=) n.774A= c.7433A= (p.Glu2478=) c.7367A= (p.Glu2456=) c.7430A= (p.Glu2477=) c.7427A= (p.Glu2476=) c.7373A= (p.Glu2458=) c.7343A= (p.Glu2448=) c.7298A= (p.Glu2433=) c.6893A= (p.Glu2298=) c.6251A= (p.Glu2084=) c.3761A= (p.Glu1254=) | |
10 | g.71799505A>C | CA377159152 | CDH23 | c.7238A>C (p.Glu2413Ala) c.1171A>C (n.1171A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.7253A>C (p.Glu2418Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) n.774A>C c.7433A>C (p.Glu2478Ala) c.7367A>C (p.Glu2456Ala) c.7430A>C (p.Glu2477Ala) c.7427A>C (p.Glu2476Ala) c.7373A>C (p.Glu2458Ala) c.7343A>C (p.Glu2448Ala) c.7298A>C (p.Glu2433Ala) c.6893A>C (p.Glu2298Ala) c.6251A>C (p.Glu2084Ala) c.3761A>C (p.Glu1254Ala) | |
10 | g.71799505A>G | CA377159154 | CDH23 | c.7238A>G (p.Glu2413Gly) c.1171A>G (n.1171A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.7253A>G (p.Glu2418Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) n.774A>G c.7433A>G (p.Glu2478Gly) c.7367A>G (p.Glu2456Gly) c.7430A>G (p.Glu2477Gly) c.7427A>G (p.Glu2476Gly) c.7373A>G (p.Glu2458Gly) c.7343A>G (p.Glu2448Gly) c.7298A>G (p.Glu2433Gly) c.6893A>G (p.Glu2298Gly) c.6251A>G (p.Glu2084Gly) c.3761A>G (p.Glu1254Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71799505A>T | CA377159156 | CDH23 | c.7238A>T (p.Glu2413Val) c.1171A>T (n.1171A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.7253A>T (p.Glu2418Val) c.518A>T (p.Glu173Val) n.774A>T c.7433A>T (p.Glu2478Val) c.7367A>T (p.Glu2456Val) c.7430A>T (p.Glu2477Val) c.7427A>T (p.Glu2476Val) c.7373A>T (p.Glu2458Val) c.7343A>T (p.Glu2448Val) c.7298A>T (p.Glu2433Val) c.6893A>T (p.Glu2298Val) c.6251A>T (p.Glu2084Val) c.3761A>T (p.Glu1254Val) | |
10 | g.71799506G>A | CA470282015 | CDH23 | c.7239G>A (p.Glu2413=) c.1172G>A (n.1172G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.7254G>A (p.Glu2418=) c.519G>A (p.Glu173=) n.775G>A c.7434G>A (p.Glu2478=) c.7368G>A (p.Glu2456=) c.7431G>A (p.Glu2477=) c.7428G>A (p.Glu2476=) c.7374G>A (p.Glu2458=) c.7344G>A (p.Glu2448=) c.7299G>A (p.Glu2433=) c.6894G>A (p.Glu2298=) c.6252G>A (p.Glu2084=) c.3762G>A (p.Glu1254=) | |
10 | g.71799506G>C | CA377159157 | CDH23 | c.7239G>C (p.Glu2413Asp) c.1172G>C (n.1172G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.7254G>C (p.Glu2418Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) n.775G>C c.7434G>C (p.Glu2478Asp) c.7368G>C (p.Glu2456Asp) c.7431G>C (p.Glu2477Asp) c.7428G>C (p.Glu2476Asp) c.7374G>C (p.Glu2458Asp) c.7344G>C (p.Glu2448Asp) c.7299G>C (p.Glu2433Asp) c.6894G>C (p.Glu2298Asp) c.6252G>C (p.Glu2084Asp) c.3762G>C (p.Glu1254Asp) | |
10 | g.71799506G>T | CA377159158 | CDH23 | c.7239G>T (p.Glu2413Asp) c.1172G>T (n.1172G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.7254G>T (p.Glu2418Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) n.775G>T c.7434G>T (p.Glu2478Asp) c.7368G>T (p.Glu2456Asp) c.7431G>T (p.Glu2477Asp) c.7428G>T (p.Glu2476Asp) c.7374G>T (p.Glu2458Asp) c.7344G>T (p.Glu2448Asp) c.7299G>T (p.Glu2433Asp) c.6894G>T (p.Glu2298Asp) c.6252G>T (p.Glu2084Asp) c.3762G>T (p.Glu1254Asp) | |
10 | g.71799507G>A | CA377159162 | CDH23 | c.7240G>A (p.Asp2414Asn) c.1173G>A (n.1173G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.7255G>A (p.Asp2419Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.776G>A c.7435G>A (p.Asp2479Asn) c.7369G>A (p.Asp2457Asn) c.7432G>A (p.Asp2478Asn) c.7429G>A (p.Asp2477Asn) c.7375G>A (p.Asp2459Asn) c.7345G>A (p.Asp2449Asn) c.7300G>A (p.Asp2434Asn) c.6895G>A (p.Asp2299Asn) c.6253G>A (p.Asp2085Asn) c.3763G>A (p.Asp1255Asn) | |
10 | g.71799507G>C | CA377159161 | CDH23 | c.7240G>C (p.Asp2414His) c.1173G>C (n.1173G>C) c.837G>C (n.837G>C) c.7255G>C (p.Asp2419His) c.520G>C (p.Asp174His) n.776G>C c.7435G>C (p.Asp2479His) c.7369G>C (p.Asp2457His) c.7432G>C (p.Asp2478His) c.7429G>C (p.Asp2477His) c.7375G>C (p.Asp2459His) c.7345G>C (p.Asp2449His) c.7300G>C (p.Asp2434His) c.6895G>C (p.Asp2299His) c.6253G>C (p.Asp2085His) c.3763G>C (p.Asp1255His) | |
10 | g.71799507G>T | CA377159160 | CDH23 | c.7240G>T (p.Asp2414Tyr) c.1173G>T (n.1173G>T) c.837G>T (n.837G>T) c.7255G>T (p.Asp2419Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.776G>T c.7435G>T (p.Asp2479Tyr) c.7369G>T (p.Asp2457Tyr) c.7432G>T (p.Asp2478Tyr) c.7429G>T (p.Asp2477Tyr) c.7375G>T (p.Asp2459Tyr) c.7345G>T (p.Asp2449Tyr) c.7300G>T (p.Asp2434Tyr) c.6895G>T (p.Asp2299Tyr) c.6253G>T (p.Asp2085Tyr) c.3763G>T (p.Asp1255Tyr) | |
10 | g.71799508A= | CA1918878910 | CDH23 | c.7241A= (p.Asp2414=) c.1174A= (n.1174A=) c.838A= (n.838A=) c.7256A= (p.Asp2419=) c.521A= (p.Asp174=) n.777A= c.7436A= (p.Asp2479=) c.7370A= (p.Asp2457=) c.7433A= (p.Asp2478=) c.7430A= (p.Asp2477=) c.7376A= (p.Asp2459=) c.7346A= (p.Asp2449=) c.7301A= (p.Asp2434=) c.6896A= (p.Asp2299=) c.6254A= (p.Asp2085=) c.3764A= (p.Asp1255=) | |
10 | g.71799508A>C | CA377159164 | CDH23 | c.7241A>C (p.Asp2414Ala) c.1174A>C (n.1174A>C) c.838A>C (n.838A>C) c.7256A>C (p.Asp2419Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.777A>C c.7436A>C (p.Asp2479Ala) c.7370A>C (p.Asp2457Ala) c.7433A>C (p.Asp2478Ala) c.7430A>C (p.Asp2477Ala) c.7376A>C (p.Asp2459Ala) c.7346A>C (p.Asp2449Ala) c.7301A>C (p.Asp2434Ala) c.6896A>C (p.Asp2299Ala) c.6254A>C (p.Asp2085Ala) c.3764A>C (p.Asp1255Ala) | |
10 | g.71799508A>G | CA377159165 | CDH23 | c.7241A>G (p.Asp2414Gly) c.1174A>G (n.1174A>G) c.838A>G (n.838A>G) c.7256A>G (p.Asp2419Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.777A>G c.7436A>G (p.Asp2479Gly) c.7370A>G (p.Asp2457Gly) c.7433A>G (p.Asp2478Gly) c.7430A>G (p.Asp2477Gly) c.7376A>G (p.Asp2459Gly) c.7346A>G (p.Asp2449Gly) c.7301A>G (p.Asp2434Gly) c.6896A>G (p.Asp2299Gly) c.6254A>G (p.Asp2085Gly) c.3764A>G (p.Asp1255Gly) | |
10 | g.71799508A>T | CA377159167 | CDH23 | c.7241A>T (p.Asp2414Val) c.1174A>T (n.1174A>T) c.838A>T (n.838A>T) c.7256A>T (p.Asp2419Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.777A>T c.7436A>T (p.Asp2479Val) c.7370A>T (p.Asp2457Val) c.7433A>T (p.Asp2478Val) c.7430A>T (p.Asp2477Val) c.7376A>T (p.Asp2459Val) c.7346A>T (p.Asp2449Val) c.7301A>T (p.Asp2434Val) c.6896A>T (p.Asp2299Val) c.6254A>T (p.Asp2085Val) c.3764A>T (p.Asp1255Val) | ClinVar dbSNP |
10 | g.71799509T>A | CA377159172 | CDH23 | c.7242T>A (p.Asp2414Glu) c.1175T>A (n.1175T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.7257T>A (p.Asp2419Glu) c.522T>A (p.Asp174Glu) n.778T>A c.7437T>A (p.Asp2479Glu) c.7371T>A (p.Asp2457Glu) c.7434T>A (p.Asp2478Glu) c.7431T>A (p.Asp2477Glu) c.7377T>A (p.Asp2459Glu) c.7347T>A (p.Asp2449Glu) c.7302T>A (p.Asp2434Glu) c.6897T>A (p.Asp2299Glu) c.6255T>A (p.Asp2085Glu) c.3765T>A (p.Asp1255Glu) | |
10 | g.71799509T>C | CA470282017 | CDH23 | c.7242T>C (p.Asp2414=) c.1175T>C (n.1175T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.7257T>C (p.Asp2419=) c.522T>C (p.Asp174=) n.778T>C c.7437T>C (p.Asp2479=) c.7371T>C (p.Asp2457=) c.7434T>C (p.Asp2478=) c.7431T>C (p.Asp2477=) c.7377T>C (p.Asp2459=) c.7347T>C (p.Asp2449=) c.7302T>C (p.Asp2434=) c.6897T>C (p.Asp2299=) c.6255T>C (p.Asp2085=) c.3765T>C (p.Asp1255=) | |
10 | g.71799509T>G | CA377159173 | CDH23 | c.7242T>G (p.Asp2414Glu) c.1175T>G (n.1175T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.7257T>G (p.Asp2419Glu) c.522T>G (p.Asp174Glu) n.778T>G c.7437T>G (p.Asp2479Glu) c.7371T>G (p.Asp2457Glu) c.7434T>G (p.Asp2478Glu) c.7431T>G (p.Asp2477Glu) c.7377T>G (p.Asp2459Glu) c.7347T>G (p.Asp2449Glu) c.7302T>G (p.Asp2434Glu) c.6897T>G (p.Asp2299Glu) c.6255T>G (p.Asp2085Glu) c.3765T>G (p.Asp1255Glu) | |
10 | g.71799510G>A | CA377159174 | CDH23 | c.7243G>A (p.Val2415Met) c.1176G>A (n.1176G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.7258G>A (p.Val2420Met) c.523G>A (p.Val175Met) n.779G>A c.7438G>A (p.Val2480Met) c.7372G>A (p.Val2458Met) c.7435G>A (p.Val2479Met) c.7432G>A (p.Val2478Met) c.7378G>A (p.Val2460Met) c.7348G>A (p.Val2450Met) c.7303G>A (p.Val2435Met) c.6898G>A (p.Val2300Met) c.6256G>A (p.Val2086Met) c.3766G>A (p.Val1256Met) | gnomAD v4 |
10 | g.71799510G>C | CA377159176 | CDH23 | c.7243G>C (p.Val2415Leu) c.1176G>C (n.1176G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.7258G>C (p.Val2420Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) n.779G>C c.7438G>C (p.Val2480Leu) c.7372G>C (p.Val2458Leu) c.7435G>C (p.Val2479Leu) c.7432G>C (p.Val2478Leu) c.7378G>C (p.Val2460Leu) c.7348G>C (p.Val2450Leu) c.7303G>C (p.Val2435Leu) c.6898G>C (p.Val2300Leu) c.6256G>C (p.Val2086Leu) c.3766G>C (p.Val1256Leu) | |
10 | g.71799510G>T | CA377159178 | CDH23 | c.7243G>T (p.Val2415Leu) c.1176G>T (n.1176G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.7258G>T (p.Val2420Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) n.779G>T c.7438G>T (p.Val2480Leu) c.7372G>T (p.Val2458Leu) c.7435G>T (p.Val2479Leu) c.7432G>T (p.Val2478Leu) c.7378G>T (p.Val2460Leu) c.7348G>T (p.Val2450Leu) c.7303G>T (p.Val2435Leu) c.6898G>T (p.Val2300Leu) c.6256G>T (p.Val2086Leu) c.3766G>T (p.Val1256Leu) | |
10 | g.71799511T>A | CA377159179 | CDH23 | c.7244T>A (p.Val2415Glu) c.1177T>A (n.1177T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.7259T>A (p.Val2420Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) n.780T>A c.7439T>A (p.Val2480Glu) c.7373T>A (p.Val2458Glu) c.7436T>A (p.Val2479Glu) c.7433T>A (p.Val2478Glu) c.7379T>A (p.Val2460Glu) c.7349T>A (p.Val2450Glu) c.7304T>A (p.Val2435Glu) c.6899T>A (p.Val2300Glu) c.6257T>A (p.Val2086Glu) c.3767T>A (p.Val1256Glu) | |
10 | g.71799511T>C | CA377159180 | CDH23 | c.7244T>C (p.Val2415Ala) c.1177T>C (n.1177T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.7259T>C (p.Val2420Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) n.780T>C c.7439T>C (p.Val2480Ala) c.7373T>C (p.Val2458Ala) c.7436T>C (p.Val2479Ala) c.7433T>C (p.Val2478Ala) c.7379T>C (p.Val2460Ala) c.7349T>C (p.Val2450Ala) c.7304T>C (p.Val2435Ala) c.6899T>C (p.Val2300Ala) c.6257T>C (p.Val2086Ala) c.3767T>C (p.Val1256Ala) | |
10 | g.71799511T>G | CA377159182 | CDH23 | c.7244T>G (p.Val2415Gly) c.1177T>G (n.1177T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.7259T>G (p.Val2420Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) n.780T>G c.7439T>G (p.Val2480Gly) c.7373T>G (p.Val2458Gly) c.7436T>G (p.Val2479Gly) c.7433T>G (p.Val2478Gly) c.7379T>G (p.Val2460Gly) c.7349T>G (p.Val2450Gly) c.7304T>G (p.Val2435Gly) c.6899T>G (p.Val2300Gly) c.6257T>G (p.Val2086Gly) c.3767T>G (p.Val1256Gly) | |
10 | g.71799512G>A | CA5546297 | CDH23 | c.7245G>A (p.Val2415=) c.1178G>A (n.1178G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.7260G>A (p.Val2420=) c.525G>A (p.Val175=) n.781G>A c.7440G>A (p.Val2480=) c.7374G>A (p.Val2458=) c.7437G>A (p.Val2479=) c.7434G>A (p.Val2478=) c.7380G>A (p.Val2460=) c.7350G>A (p.Val2450=) c.7305G>A (p.Val2435=) c.6900G>A (p.Val2300=) c.6258G>A (p.Val2086=) c.3768G>A (p.Val1256=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799512G>C | CA470282021 | CDH23 | c.7245G>C (p.Val2415=) c.1178G>C (n.1178G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.7260G>C (p.Val2420=) c.525G>C (p.Val175=) n.781G>C c.7440G>C (p.Val2480=) c.7374G>C (p.Val2458=) c.7437G>C (p.Val2479=) c.7434G>C (p.Val2478=) c.7380G>C (p.Val2460=) c.7350G>C (p.Val2450=) c.7305G>C (p.Val2435=) c.6900G>C (p.Val2300=) c.6258G>C (p.Val2086=) c.3768G>C (p.Val1256=) | |
10 | g.71799512G= | CA1918878911 | CDH23 | c.7245G= (p.Val2415=) c.1178G= (n.1178G=) c.842G= (n.842G=) c.7260G= (p.Val2420=) c.525G= (p.Val175=) n.781G= c.7440G= (p.Val2480=) c.7374G= (p.Val2458=) c.7437G= (p.Val2479=) c.7434G= (p.Val2478=) c.7380G= (p.Val2460=) c.7350G= (p.Val2450=) c.7305G= (p.Val2435=) c.6900G= (p.Val2300=) c.6258G= (p.Val2086=) c.3768G= (p.Val1256=) | |
10 | g.71799512G>T | CA470282022 | CDH23 | c.7245G>T (p.Val2415=) c.1178G>T (n.1178G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.7260G>T (p.Val2420=) c.525G>T (p.Val175=) n.781G>T c.7440G>T (p.Val2480=) c.7374G>T (p.Val2458=) c.7437G>T (p.Val2479=) c.7434G>T (p.Val2478=) c.7380G>T (p.Val2460=) c.7350G>T (p.Val2450=) c.7305G>T (p.Val2435=) c.6900G>T (p.Val2300=) c.6258G>T (p.Val2086=) c.3768G>T (p.Val1256=) | |
10 | g.71799513C>A | CA377159187 | CDH23 | c.7246C>A (p.Pro2416Thr) c.1179C>A (n.1179C>A) c.843C>A (n.843C>A) c.7261C>A (p.Pro2421Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.782C>A c.7441C>A (p.Pro2481Thr) c.7375C>A (p.Pro2459Thr) c.7438C>A (p.Pro2480Thr) c.7435C>A (p.Pro2479Thr) c.7381C>A (p.Pro2461Thr) c.7351C>A (p.Pro2451Thr) c.7306C>A (p.Pro2436Thr) c.6901C>A (p.Pro2301Thr) c.6259C>A (p.Pro2087Thr) c.3769C>A (p.Pro1257Thr) | |
10 | g.71799513C= | CA1918878912 | CDH23 | c.7246C= (p.Pro2416=) c.1179C= (n.1179C=) c.843C= (n.843C=) c.7261C= (p.Pro2421=) c.526C= (p.Pro176=) n.782C= c.7441C= (p.Pro2481=) c.7375C= (p.Pro2459=) c.7438C= (p.Pro2480=) c.7435C= (p.Pro2479=) c.7381C= (p.Pro2461=) c.7351C= (p.Pro2451=) c.7306C= (p.Pro2436=) c.6901C= (p.Pro2301=) c.6259C= (p.Pro2087=) c.3769C= (p.Pro1257=) | |
10 | g.71799513C>G | CA377159191 | CDH23 | c.7246C>G (p.Pro2416Ala) c.1179C>G (n.1179C>G) c.843C>G (n.843C>G) c.7261C>G (p.Pro2421Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) n.782C>G c.7441C>G (p.Pro2481Ala) c.7375C>G (p.Pro2459Ala) c.7438C>G (p.Pro2480Ala) c.7435C>G (p.Pro2479Ala) c.7381C>G (p.Pro2461Ala) c.7351C>G (p.Pro2451Ala) c.7306C>G (p.Pro2436Ala) c.6901C>G (p.Pro2301Ala) c.6259C>G (p.Pro2087Ala) c.3769C>G (p.Pro1257Ala) | |
10 | g.71799513C>T | CA377159185 | CDH23 | c.7246C>T (p.Pro2416Ser) c.1179C>T (n.1179C>T) c.843C>T (n.843C>T) c.7261C>T (p.Pro2421Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.782C>T c.7441C>T (p.Pro2481Ser) c.7375C>T (p.Pro2459Ser) c.7438C>T (p.Pro2480Ser) c.7435C>T (p.Pro2479Ser) c.7381C>T (p.Pro2461Ser) c.7351C>T (p.Pro2451Ser) c.7306C>T (p.Pro2436Ser) c.6901C>T (p.Pro2301Ser) c.6259C>T (p.Pro2087Ser) c.3769C>T (p.Pro1257Ser) | ClinVar dbSNP |
10 | g.71799514C>A | CA377159194 | CDH23 | c.7247C>A (p.Pro2416His) c.1180C>A (n.1180C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.7262C>A (p.Pro2421His) c.527C>A (p.Pro176His) n.783C>A c.7442C>A (p.Pro2481His) c.7376C>A (p.Pro2459His) c.7439C>A (p.Pro2480His) c.7436C>A (p.Pro2479His) c.7382C>A (p.Pro2461His) c.7352C>A (p.Pro2451His) c.7307C>A (p.Pro2436His) c.6902C>A (p.Pro2301His) c.6260C>A (p.Pro2087His) c.3770C>A (p.Pro1257His) | |
10 | g.71799514C>G | CA377159195 | CDH23 | c.7247C>G (p.Pro2416Arg) c.1180C>G (n.1180C>G) c.844C>G (n.844C>G) c.7262C>G (p.Pro2421Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.783C>G c.7442C>G (p.Pro2481Arg) c.7376C>G (p.Pro2459Arg) c.7439C>G (p.Pro2480Arg) c.7436C>G (p.Pro2479Arg) c.7382C>G (p.Pro2461Arg) c.7352C>G (p.Pro2451Arg) c.7307C>G (p.Pro2436Arg) c.6902C>G (p.Pro2301Arg) c.6260C>G (p.Pro2087Arg) c.3770C>G (p.Pro1257Arg) | |
10 | g.71799514C>T | CA377159198 | CDH23 | c.7247C>T (p.Pro2416Leu) c.1180C>T (n.1180C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.7262C>T (p.Pro2421Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.783C>T c.7442C>T (p.Pro2481Leu) c.7376C>T (p.Pro2459Leu) c.7439C>T (p.Pro2480Leu) c.7436C>T (p.Pro2479Leu) c.7382C>T (p.Pro2461Leu) c.7352C>T (p.Pro2451Leu) c.7307C>T (p.Pro2436Leu) c.6902C>T (p.Pro2301Leu) c.6260C>T (p.Pro2087Leu) c.3770C>T (p.Pro1257Leu) | |
10 | g.71799515T>A | CA470282026 | CDH23 | c.7248T>A (p.Pro2416=) c.1181T>A (n.1181T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.7263T>A (p.Pro2421=) c.528T>A (p.Pro176=) n.784T>A c.7443T>A (p.Pro2481=) c.7377T>A (p.Pro2459=) c.7440T>A (p.Pro2480=) c.7437T>A (p.Pro2479=) c.7383T>A (p.Pro2461=) c.7353T>A (p.Pro2451=) c.7308T>A (p.Pro2436=) c.6903T>A (p.Pro2301=) c.6261T>A (p.Pro2087=) c.3771T>A (p.Pro1257=) | |
10 | g.71799515T>C | CA470282027 | CDH23 | c.7248T>C (p.Pro2416=) c.1181T>C (n.1181T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.7263T>C (p.Pro2421=) c.528T>C (p.Pro176=) n.784T>C c.7443T>C (p.Pro2481=) c.7377T>C (p.Pro2459=) c.7440T>C (p.Pro2480=) c.7437T>C (p.Pro2479=) c.7383T>C (p.Pro2461=) c.7353T>C (p.Pro2451=) c.7308T>C (p.Pro2436=) c.6903T>C (p.Pro2301=) c.6261T>C (p.Pro2087=) c.3771T>C (p.Pro1257=) | |
10 | g.71799515T>G | CA470282028 | CDH23 | c.7248T>G (p.Pro2416=) c.1181T>G (n.1181T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.7263T>G (p.Pro2421=) c.528T>G (p.Pro176=) n.784T>G c.7443T>G (p.Pro2481=) c.7377T>G (p.Pro2459=) c.7440T>G (p.Pro2480=) c.7437T>G (p.Pro2479=) c.7383T>G (p.Pro2461=) c.7353T>G (p.Pro2451=) c.7308T>G (p.Pro2436=) c.6903T>G (p.Pro2301=) c.6261T>G (p.Pro2087=) c.3771T>G (p.Pro1257=) | ClinVar |
10 | g.71799516G>A | CA377159200 | CDH23 | c.7249G>A (p.Val2417Met) c.1182G>A (n.1182G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.7264G>A (p.Val2422Met) c.529G>A (p.Val177Met) n.785G>A c.7444G>A (p.Val2482Met) c.7378G>A (p.Val2460Met) c.7441G>A (p.Val2481Met) c.7438G>A (p.Val2480Met) c.7384G>A (p.Val2462Met) c.7354G>A (p.Val2452Met) c.7309G>A (p.Val2437Met) c.6904G>A (p.Val2302Met) c.6262G>A (p.Val2088Met) c.3772G>A (p.Val1258Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71799516G>C | CA377159203 | CDH23 | c.7249G>C (p.Val2417Leu) c.1182G>C (n.1182G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.7264G>C (p.Val2422Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.785G>C c.7444G>C (p.Val2482Leu) c.7378G>C (p.Val2460Leu) c.7441G>C (p.Val2481Leu) c.7438G>C (p.Val2480Leu) c.7384G>C (p.Val2462Leu) c.7354G>C (p.Val2452Leu) c.7309G>C (p.Val2437Leu) c.6904G>C (p.Val2302Leu) c.6262G>C (p.Val2088Leu) c.3772G>C (p.Val1258Leu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.71799516G= | CA1918878913 | CDH23 | c.7249G= (p.Val2417=) c.1182G= (n.1182G=) c.846G= (n.846G=) c.7264G= (p.Val2422=) c.529G= (p.Val177=) n.785G= c.7444G= (p.Val2482=) c.7378G= (p.Val2460=) c.7441G= (p.Val2481=) c.7438G= (p.Val2480=) c.7384G= (p.Val2462=) c.7354G= (p.Val2452=) c.7309G= (p.Val2437=) c.6904G= (p.Val2302=) c.6262G= (p.Val2088=) c.3772G= (p.Val1258=) | |
10 | g.71799516G>T | CA377159204 | CDH23 | c.7249G>T (p.Val2417Leu) c.1182G>T (n.1182G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.7264G>T (p.Val2422Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) n.785G>T c.7444G>T (p.Val2482Leu) c.7378G>T (p.Val2460Leu) c.7441G>T (p.Val2481Leu) c.7438G>T (p.Val2480Leu) c.7384G>T (p.Val2462Leu) c.7354G>T (p.Val2452Leu) c.7309G>T (p.Val2437Leu) c.6904G>T (p.Val2302Leu) c.6262G>T (p.Val2088Leu) c.3772G>T (p.Val1258Leu) | dbSNP |
10 | g.71799517T>A | CA377159207 | CDH23 | c.7250T>A (p.Val2417Glu) c.1183T>A (n.1183T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.7265T>A (p.Val2422Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) n.786T>A c.7445T>A (p.Val2482Glu) c.7379T>A (p.Val2460Glu) c.7442T>A (p.Val2481Glu) c.7439T>A (p.Val2480Glu) c.7385T>A (p.Val2462Glu) c.7355T>A (p.Val2452Glu) c.7310T>A (p.Val2437Glu) c.6905T>A (p.Val2302Glu) c.6263T>A (p.Val2088Glu) c.3773T>A (p.Val1258Glu) | |
10 | g.71799517T>C | CA377159209 | CDH23 | c.7250T>C (p.Val2417Ala) c.1183T>C (n.1183T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.7265T>C (p.Val2422Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.786T>C c.7445T>C (p.Val2482Ala) c.7379T>C (p.Val2460Ala) c.7442T>C (p.Val2481Ala) c.7439T>C (p.Val2480Ala) c.7385T>C (p.Val2462Ala) c.7355T>C (p.Val2452Ala) c.7310T>C (p.Val2437Ala) c.6905T>C (p.Val2302Ala) c.6263T>C (p.Val2088Ala) c.3773T>C (p.Val1258Ala) | |
10 | g.71799517T>G | CA377159210 | CDH23 | c.7250T>G (p.Val2417Gly) c.1183T>G (n.1183T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.7265T>G (p.Val2422Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.786T>G c.7445T>G (p.Val2482Gly) c.7379T>G (p.Val2460Gly) c.7442T>G (p.Val2481Gly) c.7439T>G (p.Val2480Gly) c.7385T>G (p.Val2462Gly) c.7355T>G (p.Val2452Gly) c.7310T>G (p.Val2437Gly) c.6905T>G (p.Val2302Gly) c.6263T>G (p.Val2088Gly) c.3773T>G (p.Val1258Gly) | |
10 | g.71799518G>A | CA470282031 | CDH23 | c.7251G>A (p.Val2417=) c.1184G>A (n.1184G>A) c.848G>A (n.848G>A) c.7266G>A (p.Val2422=) c.531G>A (p.Val177=) n.787G>A c.7446G>A (p.Val2482=) c.7380G>A (p.Val2460=) c.7443G>A (p.Val2481=) c.7440G>A (p.Val2480=) c.7386G>A (p.Val2462=) c.7356G>A (p.Val2452=) c.7311G>A (p.Val2437=) c.6906G>A (p.Val2302=) c.6264G>A (p.Val2088=) c.3774G>A (p.Val1258=) | |
10 | g.71799518G>C | CA470282032 | CDH23 | c.7251G>C (p.Val2417=) c.1184G>C (n.1184G>C) c.848G>C (n.848G>C) c.7266G>C (p.Val2422=) c.531G>C (p.Val177=) n.787G>C c.7446G>C (p.Val2482=) c.7380G>C (p.Val2460=) c.7443G>C (p.Val2481=) c.7440G>C (p.Val2480=) c.7386G>C (p.Val2462=) c.7356G>C (p.Val2452=) c.7311G>C (p.Val2437=) c.6906G>C (p.Val2302=) c.6264G>C (p.Val2088=) c.3774G>C (p.Val1258=) | |
10 | g.71799518G>T | CA470282030 | CDH23 | c.7251G>T (p.Val2417=) c.1184G>T (n.1184G>T) c.848G>T (n.848G>T) c.7266G>T (p.Val2422=) c.531G>T (p.Val177=) n.787G>T c.7446G>T (p.Val2482=) c.7380G>T (p.Val2460=) c.7443G>T (p.Val2481=) c.7440G>T (p.Val2480=) c.7386G>T (p.Val2462=) c.7356G>T (p.Val2452=) c.7311G>T (p.Val2437=) c.6906G>T (p.Val2302=) c.6264G>T (p.Val2088=) c.3774G>T (p.Val1258=) | |
10 | g.71799519G>A | CA377159212 | CDH23 | c.7252G>A (p.Gly2418Ser) c.1185G>A (n.1185G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.7267G>A (p.Gly2423Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) n.788G>A c.7447G>A (p.Gly2483Ser) c.7381G>A (p.Gly2461Ser) c.7444G>A (p.Gly2482Ser) c.7441G>A (p.Gly2481Ser) c.7387G>A (p.Gly2463Ser) c.7357G>A (p.Gly2453Ser) c.7312G>A (p.Gly2438Ser) c.6907G>A (p.Gly2303Ser) c.6265G>A (p.Gly2089Ser) c.3775G>A (p.Gly1259Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.71799519G>C | CA377159213 | CDH23 | c.7252G>C (p.Gly2418Arg) c.1185G>C (n.1185G>C) c.849G>C (n.849G>C) c.7267G>C (p.Gly2423Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.788G>C c.7447G>C (p.Gly2483Arg) c.7381G>C (p.Gly2461Arg) c.7444G>C (p.Gly2482Arg) c.7441G>C (p.Gly2481Arg) c.7387G>C (p.Gly2463Arg) c.7357G>C (p.Gly2453Arg) c.7312G>C (p.Gly2438Arg) c.6907G>C (p.Gly2303Arg) c.6265G>C (p.Gly2089Arg) c.3775G>C (p.Gly1259Arg) | |
10 | g.71799519G>T | CA377159214 | CDH23 | c.7252G>T (p.Gly2418Cys) c.1185G>T (n.1185G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.7267G>T (p.Gly2423Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) n.788G>T c.7447G>T (p.Gly2483Cys) c.7381G>T (p.Gly2461Cys) c.7444G>T (p.Gly2482Cys) c.7441G>T (p.Gly2481Cys) c.7387G>T (p.Gly2463Cys) c.7357G>T (p.Gly2453Cys) c.7312G>T (p.Gly2438Cys) c.6907G>T (p.Gly2303Cys) c.6265G>T (p.Gly2089Cys) c.3775G>T (p.Gly1259Cys) | |
10 | g.71799520G>A | CA377159217 | CDH23 | c.7253G>A (p.Gly2418Asp) c.1186G>A (n.1186G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.7268G>A (p.Gly2423Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) n.789G>A c.7448G>A (p.Gly2483Asp) c.7382G>A (p.Gly2461Asp) c.7445G>A (p.Gly2482Asp) c.7442G>A (p.Gly2481Asp) c.7388G>A (p.Gly2463Asp) c.7358G>A (p.Gly2453Asp) c.7313G>A (p.Gly2438Asp) c.6908G>A (p.Gly2303Asp) c.6266G>A (p.Gly2089Asp) c.3776G>A (p.Gly1259Asp) | dbSNP |
10 | g.71799520G>C | CA377159219 | CDH23 | c.7253G>C (p.Gly2418Ala) c.1186G>C (n.1186G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.7268G>C (p.Gly2423Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.789G>C c.7448G>C (p.Gly2483Ala) c.7382G>C (p.Gly2461Ala) c.7445G>C (p.Gly2482Ala) c.7442G>C (p.Gly2481Ala) c.7388G>C (p.Gly2463Ala) c.7358G>C (p.Gly2453Ala) c.7313G>C (p.Gly2438Ala) c.6908G>C (p.Gly2303Ala) c.6266G>C (p.Gly2089Ala) c.3776G>C (p.Gly1259Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71799520G= | CA1918878914 | CDH23 | c.7253G= (p.Gly2418=) c.1186G= (n.1186G=) c.850G= (n.850G=) c.7268G= (p.Gly2423=) c.533G= (p.Gly178=) n.789G= c.7448G= (p.Gly2483=) c.7382G= (p.Gly2461=) c.7445G= (p.Gly2482=) c.7442G= (p.Gly2481=) c.7388G= (p.Gly2463=) c.7358G= (p.Gly2453=) c.7313G= (p.Gly2438=) c.6908G= (p.Gly2303=) c.6266G= (p.Gly2089=) c.3776G= (p.Gly1259=) | |
10 | g.71799520G>T | CA377159215 | CDH23 | c.7253G>T (p.Gly2418Val) c.1186G>T (n.1186G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.7268G>T (p.Gly2423Val) c.533G>T (p.Gly178Val) n.789G>T c.7448G>T (p.Gly2483Val) c.7382G>T (p.Gly2461Val) c.7445G>T (p.Gly2482Val) c.7442G>T (p.Gly2481Val) c.7388G>T (p.Gly2463Val) c.7358G>T (p.Gly2453Val) c.7313G>T (p.Gly2438Val) c.6908G>T (p.Gly2303Val) c.6266G>T (p.Gly2089Val) c.3776G>T (p.Gly1259Val) | |
10 | g.71799521C>A | CA470282035 | CDH23 | c.7254C>A (p.Gly2418=) c.1187C>A (n.1187C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.7269C>A (p.Gly2423=) c.534C>A (p.Gly178=) n.790C>A c.7449C>A (p.Gly2483=) c.7383C>A (p.Gly2461=) c.7446C>A (p.Gly2482=) c.7443C>A (p.Gly2481=) c.7389C>A (p.Gly2463=) c.7359C>A (p.Gly2453=) c.7314C>A (p.Gly2438=) c.6909C>A (p.Gly2303=) c.6267C>A (p.Gly2089=) c.3777C>A (p.Gly1259=) | |
10 | g.71799521C= | CA1918878915 | CDH23 | c.7254C= (p.Gly2418=) c.1187C= (n.1187C=) c.851C= (n.851C=) c.7269C= (p.Gly2423=) c.534C= (p.Gly178=) n.790C= c.7449C= (p.Gly2483=) c.7383C= (p.Gly2461=) c.7446C= (p.Gly2482=) c.7443C= (p.Gly2481=) c.7389C= (p.Gly2463=) c.7359C= (p.Gly2453=) c.7314C= (p.Gly2438=) c.6909C= (p.Gly2303=) c.6267C= (p.Gly2089=) c.3777C= (p.Gly1259=) | |
10 | g.71799521C>G | CA470282034 | CDH23 | c.7254C>G (p.Gly2418=) c.1187C>G (n.1187C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.7269C>G (p.Gly2423=) c.534C>G (p.Gly178=) n.790C>G c.7449C>G (p.Gly2483=) c.7383C>G (p.Gly2461=) c.7446C>G (p.Gly2482=) c.7443C>G (p.Gly2481=) c.7389C>G (p.Gly2463=) c.7359C>G (p.Gly2453=) c.7314C>G (p.Gly2438=) c.6909C>G (p.Gly2303=) c.6267C>G (p.Gly2089=) c.3777C>G (p.Gly1259=) | |
10 | g.71799521C>T | CA470282033 | CDH23 | c.7254C>T (p.Gly2418=) c.1187C>T (n.1187C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.7269C>T (p.Gly2423=) c.534C>T (p.Gly178=) n.790C>T c.7449C>T (p.Gly2483=) c.7383C>T (p.Gly2461=) c.7446C>T (p.Gly2482=) c.7443C>T (p.Gly2481=) c.7389C>T (p.Gly2463=) c.7359C>T (p.Gly2453=) c.7314C>T (p.Gly2438=) c.6909C>T (p.Gly2303=) c.6267C>T (p.Gly2089=) c.3777C>T (p.Gly1259=) | dbSNP |
10 | g.71799522A>C | CA377159221 | CDH23 | c.7255A>C (p.Thr2419Pro) c.1188A>C (n.1188A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.7270A>C (p.Thr2424Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.791A>C c.7450A>C (p.Thr2484Pro) c.7384A>C (p.Thr2462Pro) c.7447A>C (p.Thr2483Pro) c.7444A>C (p.Thr2482Pro) c.7390A>C (p.Thr2464Pro) c.7360A>C (p.Thr2454Pro) c.7315A>C (p.Thr2439Pro) c.6910A>C (p.Thr2304Pro) c.6268A>C (p.Thr2090Pro) c.3778A>C (p.Thr1260Pro) | |
10 | g.71799522A>G | CA377159223 | CDH23 | c.7255A>G (p.Thr2419Ala) c.1188A>G (n.1188A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.7270A>G (p.Thr2424Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.791A>G c.7450A>G (p.Thr2484Ala) c.7384A>G (p.Thr2462Ala) c.7447A>G (p.Thr2483Ala) c.7444A>G (p.Thr2482Ala) c.7390A>G (p.Thr2464Ala) c.7360A>G (p.Thr2454Ala) c.7315A>G (p.Thr2439Ala) c.6910A>G (p.Thr2304Ala) c.6268A>G (p.Thr2090Ala) c.3778A>G (p.Thr1260Ala) | |
10 | g.71799522A>T | CA377159225 | CDH23 | c.7255A>T (p.Thr2419Ser) c.1188A>T (n.1188A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.7270A>T (p.Thr2424Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.791A>T c.7450A>T (p.Thr2484Ser) c.7384A>T (p.Thr2462Ser) c.7447A>T (p.Thr2483Ser) c.7444A>T (p.Thr2482Ser) c.7390A>T (p.Thr2464Ser) c.7360A>T (p.Thr2454Ser) c.7315A>T (p.Thr2439Ser) c.6910A>T (p.Thr2304Ser) c.6268A>T (p.Thr2090Ser) c.3778A>T (p.Thr1260Ser) | |
10 | g.71799523C>A | CA377159229 | CDH23 | c.7256C>A (p.Thr2419Lys) c.1189C>A (n.1189C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.7271C>A (p.Thr2424Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) n.792C>A c.7451C>A (p.Thr2484Lys) c.7385C>A (p.Thr2462Lys) c.7448C>A (p.Thr2483Lys) c.7445C>A (p.Thr2482Lys) c.7391C>A (p.Thr2464Lys) c.7361C>A (p.Thr2454Lys) c.7316C>A (p.Thr2439Lys) c.6911C>A (p.Thr2304Lys) c.6269C>A (p.Thr2090Lys) c.3779C>A (p.Thr1260Lys) | |
10 | g.71799523C>G | CA377159230 | CDH23 | c.7256C>G (p.Thr2419Arg) c.1189C>G (n.1189C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.7271C>G (p.Thr2424Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) n.792C>G c.7451C>G (p.Thr2484Arg) c.7385C>G (p.Thr2462Arg) c.7448C>G (p.Thr2483Arg) c.7445C>G (p.Thr2482Arg) c.7391C>G (p.Thr2464Arg) c.7361C>G (p.Thr2454Arg) c.7316C>G (p.Thr2439Arg) c.6911C>G (p.Thr2304Arg) c.6269C>G (p.Thr2090Arg) c.3779C>G (p.Thr1260Arg) | |
10 | g.71799523C>T | CA377159232 | CDH23 | c.7256C>T (p.Thr2419Ile) c.1189C>T (n.1189C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.7271C>T (p.Thr2424Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.792C>T c.7451C>T (p.Thr2484Ile) c.7385C>T (p.Thr2462Ile) c.7448C>T (p.Thr2483Ile) c.7445C>T (p.Thr2482Ile) c.7391C>T (p.Thr2464Ile) c.7361C>T (p.Thr2454Ile) c.7316C>T (p.Thr2439Ile) c.6911C>T (p.Thr2304Ile) c.6269C>T (p.Thr2090Ile) c.3779C>T (p.Thr1260Ile) | |
10 | g.71799524A= | CA1918878916 | CDH23 | c.7257A= (p.Thr2419=) c.1190A= (n.1190A=) c.854A= (n.854A=) c.7272A= (p.Thr2424=) c.537A= (p.Thr179=) n.793A= c.7452A= (p.Thr2484=) c.7386A= (p.Thr2462=) c.7449A= (p.Thr2483=) c.7446A= (p.Thr2482=) c.7392A= (p.Thr2464=) c.7362A= (p.Thr2454=) c.7317A= (p.Thr2439=) c.6912A= (p.Thr2304=) c.6270A= (p.Thr2090=) c.3780A= (p.Thr1260=) | |
10 | g.71799524A>C | CA470282039 | CDH23 | c.7257A>C (p.Thr2419=) c.1190A>C (n.1190A>C) c.854A>C (n.854A>C) c.7272A>C (p.Thr2424=) c.537A>C (p.Thr179=) n.793A>C c.7452A>C (p.Thr2484=) c.7386A>C (p.Thr2462=) c.7449A>C (p.Thr2483=) c.7446A>C (p.Thr2482=) c.7392A>C (p.Thr2464=) c.7362A>C (p.Thr2454=) c.7317A>C (p.Thr2439=) c.6912A>C (p.Thr2304=) c.6270A>C (p.Thr2090=) c.3780A>C (p.Thr1260=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71799524A>G | CA5546298 | CDH23 | c.7257A>G (p.Thr2419=) c.1190A>G (n.1190A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.7272A>G (p.Thr2424=) c.537A>G (p.Thr179=) n.793A>G c.7452A>G (p.Thr2484=) c.7386A>G (p.Thr2462=) c.7449A>G (p.Thr2483=) c.7446A>G (p.Thr2482=) c.7392A>G (p.Thr2464=) c.7362A>G (p.Thr2454=) c.7317A>G (p.Thr2439=) c.6912A>G (p.Thr2304=) c.6270A>G (p.Thr2090=) c.3780A>G (p.Thr1260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71799524A>T | CA470282040 | CDH23 | c.7257A>T (p.Thr2419=) c.1190A>T (n.1190A>T) c.854A>T (n.854A>T) c.7272A>T (p.Thr2424=) c.537A>T (p.Thr179=) n.793A>T c.7452A>T (p.Thr2484=) c.7386A>T (p.Thr2462=) c.7449A>T (p.Thr2483=) c.7446A>T (p.Thr2482=) c.7392A>T (p.Thr2464=) c.7362A>T (p.Thr2454=) c.7317A>T (p.Thr2439=) c.6912A>T (p.Thr2304=) c.6270A>T (p.Thr2090=) c.3780A>T (p.Thr1260=) | |
10 | g.71799525del | CA2695199531 | CDH23 | c.7258del (p.Ile2420SerfsTer3) c.1191del (n.1191del) c.855del (n.855del) c.7273del (p.Ile2425SerfsTer3) c.538del (p.Ile180SerfsTer3) n.794del c.7453del (p.Ile2485SerfsTer3) c.7387del (p.Ile2463SerfsTer3) c.7450del (p.Ile2484SerfsTer3) c.7447del (p.Ile2483SerfsTer3) c.7393del (p.Ile2465SerfsTer3) c.7363del (p.Ile2455SerfsTer3) c.7318del (p.Ile2440SerfsTer3) c.6913del (p.Ile2305SerfsTer3) c.6271del (p.Ile2091SerfsTer3) c.3781del (p.Ile1261SerfsTer3) | ClinVar |
10 | g.71799525A= | CA1918878917 | CDH23 | c.7258A= (p.Ile2420=) c.1191A= (n.1191A=) c.855A= (n.855A=) c.7273A= (p.Ile2425=) c.538A= (p.Ile180=) n.794A= c.7453A= (p.Ile2485=) c.7387A= (p.Ile2463=) c.7450A= (p.Ile2484=) c.7447A= (p.Ile2483=) c.7393A= (p.Ile2465=) c.7363A= (p.Ile2455=) c.7318A= (p.Ile2440=) c.6913A= (p.Ile2305=) c.6271A= (p.Ile2091=) c.3781A= (p.Ile1261=) | |
10 | g.71799525A>C | CA377159239 | CDH23 | c.7258A>C (p.Ile2420Leu) c.1191A>C (n.1191A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.7273A>C (p.Ile2425Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) n.794A>C c.7453A>C (p.Ile2485Leu) c.7387A>C (p.Ile2463Leu) c.7450A>C (p.Ile2484Leu) c.7447A>C (p.Ile2483Leu) c.7393A>C (p.Ile2465Leu) c.7363A>C (p.Ile2455Leu) c.7318A>C (p.Ile2440Leu) c.6913A>C (p.Ile2305Leu) c.6271A>C (p.Ile2091Leu) c.3781A>C (p.Ile1261Leu) | |
10 | g.71799525A>G | CA377159241 | CDH23 | c.7258A>G (p.Ile2420Val) c.1191A>G (n.1191A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.7273A>G (p.Ile2425Val) c.538A>G (p.Ile180Val) n.794A>G c.7453A>G (p.Ile2485Val) c.7387A>G (p.Ile2463Val) c.7450A>G (p.Ile2484Val) c.7447A>G (p.Ile2483Val) c.7393A>G (p.Ile2465Val) c.7363A>G (p.Ile2455Val) c.7318A>G (p.Ile2440Val) c.6913A>G (p.Ile2305Val) c.6271A>G (p.Ile2091Val) c.3781A>G (p.Ile1261Val) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71799525A>T | CA377159243 | CDH23 | c.7258A>T (p.Ile2420Phe) c.1191A>T (n.1191A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.7273A>T (p.Ile2425Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) n.794A>T c.7453A>T (p.Ile2485Phe) c.7387A>T (p.Ile2463Phe) c.7450A>T (p.Ile2484Phe) c.7447A>T (p.Ile2483Phe) c.7393A>T (p.Ile2465Phe) c.7363A>T (p.Ile2455Phe) c.7318A>T (p.Ile2440Phe) c.6913A>T (p.Ile2305Phe) c.6271A>T (p.Ile2091Phe) c.3781A>T (p.Ile1261Phe) | |
10 | g.71799526T>A | CA377159251 | CDH23 | c.7259T>A (p.Ile2420Asn) c.1192T>A (n.1192T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.7274T>A (p.Ile2425Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) n.795T>A c.7454T>A (p.Ile2485Asn) c.7388T>A (p.Ile2463Asn) c.7451T>A (p.Ile2484Asn) c.7448T>A (p.Ile2483Asn) c.7394T>A (p.Ile2465Asn) c.7364T>A (p.Ile2455Asn) c.7319T>A (p.Ile2440Asn) c.6914T>A (p.Ile2305Asn) c.6272T>A (p.Ile2091Asn) c.3782T>A (p.Ile1261Asn) | |
10 | g.71799526T>C | CA377159253 | CDH23 | c.7259T>C (p.Ile2420Thr) c.1192T>C (n.1192T>C) c.856T>C (n.856T>C) c.7274T>C (p.Ile2425Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) n.795T>C c.7454T>C (p.Ile2485Thr) c.7388T>C (p.Ile2463Thr) c.7451T>C (p.Ile2484Thr) c.7448T>C (p.Ile2483Thr) c.7394T>C (p.Ile2465Thr) c.7364T>C (p.Ile2455Thr) c.7319T>C (p.Ile2440Thr) c.6914T>C (p.Ile2305Thr) c.6272T>C (p.Ile2091Thr) c.3782T>C (p.Ile1261Thr) | |
10 | g.71799526T>G | CA377159255 | CDH23 | c.7259T>G (p.Ile2420Ser) c.1192T>G (n.1192T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.7274T>G (p.Ile2425Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) n.795T>G c.7454T>G (p.Ile2485Ser) c.7388T>G (p.Ile2463Ser) c.7451T>G (p.Ile2484Ser) c.7448T>G (p.Ile2483Ser) c.7394T>G (p.Ile2465Ser) c.7364T>G (p.Ile2455Ser) c.7319T>G (p.Ile2440Ser) c.6914T>G (p.Ile2305Ser) c.6272T>G (p.Ile2091Ser) c.3782T>G (p.Ile1261Ser) | |
10 | g.71799527C>A | CA470282062 | CDH23 | c.7260C>A (p.Ile2420=) c.1193C>A (n.1193C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.7275C>A (p.Ile2425=) c.540C>A (p.Ile180=) n.796C>A c.7455C>A (p.Ile2485=) c.7389C>A (p.Ile2463=) c.7452C>A (p.Ile2484=) c.7449C>A (p.Ile2483=) c.7395C>A (p.Ile2465=) c.7365C>A (p.Ile2455=) c.7320C>A (p.Ile2440=) c.6915C>A (p.Ile2305=) c.6273C>A (p.Ile2091=) c.3783C>A (p.Ile1261=) | |
10 | g.71799527C>G | CA377159256 | CDH23 | c.7260C>G (p.Ile2420Met) c.1193C>G (n.1193C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.7275C>G (p.Ile2425Met) c.540C>G (p.Ile180Met) n.796C>G c.7455C>G (p.Ile2485Met) c.7389C>G (p.Ile2463Met) c.7452C>G (p.Ile2484Met) c.7449C>G (p.Ile2483Met) c.7395C>G (p.Ile2465Met) c.7365C>G (p.Ile2455Met) c.7320C>G (p.Ile2440Met) c.6915C>G (p.Ile2305Met) c.6273C>G (p.Ile2091Met) c.3783C>G (p.Ile1261Met) | |
10 | g.71799527C>T | CA470282063 | CDH23 | c.7260C>T (p.Ile2420=) c.1193C>T (n.1193C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.7275C>T (p.Ile2425=) c.540C>T (p.Ile180=) n.796C>T c.7455C>T (p.Ile2485=) c.7389C>T (p.Ile2463=) c.7452C>T (p.Ile2484=) c.7449C>T (p.Ile2483=) c.7395C>T (p.Ile2465=) c.7365C>T (p.Ile2455=) c.7320C>T (p.Ile2440=) c.6915C>T (p.Ile2305=) c.6273C>T (p.Ile2091=) c.3783C>T (p.Ile1261=) | |
10 | g.71799528A>C | CA377159265 | CDH23 | c.7261A>C (p.Ile2421Leu) c.1194A>C (n.1194A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.7276A>C (p.Ile2426Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) n.797A>C c.7456A>C (p.Ile2486Leu) c.7390A>C (p.Ile2464Leu) c.7453A>C (p.Ile2485Leu) c.7450A>C (p.Ile2484Leu) c.7396A>C (p.Ile2466Leu) c.7366A>C (p.Ile2456Leu) c.7321A>C (p.Ile2441Leu) c.6916A>C (p.Ile2306Leu) c.6274A>C (p.Ile2092Leu) c.3784A>C (p.Ile1262Leu) | |
10 | g.71799528A>G | CA377159267 | CDH23 | c.7261A>G (p.Ile2421Val) c.1194A>G (n.1194A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.7276A>G (p.Ile2426Val) c.541A>G (p.Ile181Val) n.797A>G c.7456A>G (p.Ile2486Val) c.7390A>G (p.Ile2464Val) c.7453A>G (p.Ile2485Val) c.7450A>G (p.Ile2484Val) c.7396A>G (p.Ile2466Val) c.7366A>G (p.Ile2456Val) c.7321A>G (p.Ile2441Val) c.6916A>G (p.Ile2306Val) c.6274A>G (p.Ile2092Val) c.3784A>G (p.Ile1262Val) | |
10 | g.71799528A>T | CA377159263 | CDH23 | c.7261A>T (p.Ile2421Phe) c.1194A>T (n.1194A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.7276A>T (p.Ile2426Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) n.797A>T c.7456A>T (p.Ile2486Phe) c.7390A>T (p.Ile2464Phe) c.7453A>T (p.Ile2485Phe) c.7450A>T (p.Ile2484Phe) c.7396A>T (p.Ile2466Phe) c.7366A>T (p.Ile2456Phe) c.7321A>T (p.Ile2441Phe) c.6916A>T (p.Ile2306Phe) c.6274A>T (p.Ile2092Phe) c.3784A>T (p.Ile1262Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.71799529T>A | CA377159268 | CDH23 | c.7262T>A (p.Ile2421Asn) c.1195T>A (n.1195T>A) c.859T>A (n.859T>A) c.7277T>A (p.Ile2426Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) n.798T>A c.7457T>A (p.Ile2486Asn) c.7391T>A (p.Ile2464Asn) c.7454T>A (p.Ile2485Asn) c.7451T>A (p.Ile2484Asn) c.7397T>A (p.Ile2466Asn) c.7367T>A (p.Ile2456Asn) c.7322T>A (p.Ile2441Asn) c.6917T>A (p.Ile2306Asn) c.6275T>A (p.Ile2092Asn) c.3785T>A (p.Ile1262Asn) | |
10 | g.71799529T>C | CA377159271 | CDH23 | c.7262T>C (p.Ile2421Thr) c.1195T>C (n.1195T>C) c.859T>C (n.859T>C) c.7277T>C (p.Ile2426Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) n.798T>C c.7457T>C (p.Ile2486Thr) c.7391T>C (p.Ile2464Thr) c.7454T>C (p.Ile2485Thr) c.7451T>C (p.Ile2484Thr) c.7397T>C (p.Ile2466Thr) c.7367T>C (p.Ile2456Thr) c.7322T>C (p.Ile2441Thr) c.6917T>C (p.Ile2306Thr) c.6275T>C (p.Ile2092Thr) c.3785T>C (p.Ile1262Thr) | |
10 | g.71799529T>G | CA377159273 | CDH23 | c.7262T>G (p.Ile2421Ser) c.1195T>G (n.1195T>G) c.859T>G (n.859T>G) c.7277T>G (p.Ile2426Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) n.798T>G c.7457T>G (p.Ile2486Ser) c.7391T>G (p.Ile2464Ser) c.7454T>G (p.Ile2485Ser) c.7451T>G (p.Ile2484Ser) c.7397T>G (p.Ile2466Ser) c.7367T>G (p.Ile2456Ser) c.7322T>G (p.Ile2441Ser) c.6917T>G (p.Ile2306Ser) c.6275T>G (p.Ile2092Ser) c.3785T>G (p.Ile1262Ser) | |
10 | g.71799530C>A | CA470282066 | CDH23 | c.7263C>A (p.Ile2421=) c.1196C>A (n.1196C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.7278C>A (p.Ile2426=) c.543C>A (p.Ile181=) n.799C>A c.7458C>A (p.Ile2486=) c.7392C>A (p.Ile2464=) c.7455C>A (p.Ile2485=) c.7452C>A (p.Ile2484=) c.7398C>A (p.Ile2466=) c.7368C>A (p.Ile2456=) c.7323C>A (p.Ile2441=) c.6918C>A (p.Ile2306=) c.6276C>A (p.Ile2092=) c.3786C>A (p.Ile1262=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.71799530C= | CA1918878918 | CDH23 | c.7263C= (p.Ile2421=) c.1196C= (n.1196C=) c.860C= (n.860C=) c.7278C= (p.Ile2426=) c.543C= (p.Ile181=) n.799C= c.7458C= (p.Ile2486=) c.7392C= (p.Ile2464=) c.7455C= (p.Ile2485=) c.7452C= (p.Ile2484=) c.7398C= (p.Ile2466=) c.7368C= (p.Ile2456=) c.7323C= (p.Ile2441=) c.6918C= (p.Ile2306=) c.6276C= (p.Ile2092=) c.3786C= (p.Ile1262=) | |
10 | g.71799530C>G | CA377159279 | CDH23 | c.7263C>G (p.Ile2421Met) c.1196C>G (n.1196C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.7278C>G (p.Ile2426Met) c.543C>G (p.Ile181Met) n.799C>G c.7458C>G (p.Ile2486Met) c.7392C>G (p.Ile2464Met) c.7455C>G (p.Ile2485Met) c.7452C>G (p.Ile2484Met) c.7398C>G (p.Ile2466Met) c.7368C>G (p.Ile2456Met) c.7323C>G (p.Ile2441Met) c.6918C>G (p.Ile2306Met) c.6276C>G (p.Ile2092Met) c.3786C>G (p.Ile1262Met) | |
10 | g.71799530C>T | CA470282067 | CDH23 | c.7263C>T (p.Ile2421=) c.1196C>T (n.1196C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.7278C>T (p.Ile2426=) c.543C>T (p.Ile181=) n.799C>T c.7458C>T (p.Ile2486=) c.7392C>T (p.Ile2464=) c.7455C>T (p.Ile2485=) c.7452C>T (p.Ile2484=) c.7398C>T (p.Ile2466=) c.7368C>T (p.Ile2456=) c.7323C>T (p.Ile2441=) c.6918C>T (p.Ile2306=) c.6276C>T (p.Ile2092=) c.3786C>T (p.Ile1262=) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71799531C>A | CA377159280 | CDH23 | c.7264C>A (p.Leu2422Met) c.1197C>A (n.1197C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.7279C>A (p.Leu2427Met) c.544C>A (p.Leu182Met) n.800C>A c.7459C>A (p.Leu2487Met) c.7393C>A (p.Leu2465Met) c.7456C>A (p.Leu2486Met) c.7453C>A (p.Leu2485Met) c.7399C>A (p.Leu2467Met) c.7369C>A (p.Leu2457Met) c.7324C>A (p.Leu2442Met) c.6919C>A (p.Leu2307Met) c.6277C>A (p.Leu2093Met) c.3787C>A (p.Leu1263Met) | |
10 | g.71799531C>G | CA377159281 | CDH23 | c.7264C>G (p.Leu2422Val) c.1197C>G (n.1197C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.7279C>G (p.Leu2427Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.800C>G c.7459C>G (p.Leu2487Val) c.7393C>G (p.Leu2465Val) c.7456C>G (p.Leu2486Val) c.7453C>G (p.Leu2485Val) c.7399C>G (p.Leu2467Val) c.7369C>G (p.Leu2457Val) c.7324C>G (p.Leu2442Val) c.6919C>G (p.Leu2307Val) c.6277C>G (p.Leu2093Val) c.3787C>G (p.Leu1263Val) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71799531C>T | CA470282068 | CDH23 | c.7264C>T (p.Leu2422=) c.1197C>T (n.1197C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.7279C>T (p.Leu2427=) c.544C>T (p.Leu182=) n.800C>T c.7459C>T (p.Leu2487=) c.7393C>T (p.Leu2465=) c.7456C>T (p.Leu2486=) c.7453C>T (p.Leu2485=) c.7399C>T (p.Leu2467=) c.7369C>T (p.Leu2457=) c.7324C>T (p.Leu2442=) c.6919C>T (p.Leu2307=) c.6277C>T (p.Leu2093=) c.3787C>T (p.Leu1263=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71799532T>A | CA377159284 | CDH23 | c.7265T>A (p.Leu2422Gln) c.1198T>A (n.1198T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.7280T>A (p.Leu2427Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) n.801T>A c.7460T>A (p.Leu2487Gln) c.7394T>A (p.Leu2465Gln) c.7457T>A (p.Leu2486Gln) c.7454T>A (p.Leu2485Gln) c.7400T>A (p.Leu2467Gln) c.7370T>A (p.Leu2457Gln) c.7325T>A (p.Leu2442Gln) c.6920T>A (p.Leu2307Gln) c.6278T>A (p.Leu2093Gln) c.3788T>A (p.Leu1263Gln) | |
10 | g.71799532T>C | CA377159282 | CDH23 | c.7265T>C (p.Leu2422Pro) c.1198T>C (n.1198T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.7280T>C (p.Leu2427Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.801T>C c.7460T>C (p.Leu2487Pro) c.7394T>C (p.Leu2465Pro) c.7457T>C (p.Leu2486Pro) c.7454T>C (p.Leu2485Pro) c.7400T>C (p.Leu2467Pro) c.7370T>C (p.Leu2457Pro) c.7325T>C (p.Leu2442Pro) c.6920T>C (p.Leu2307Pro) c.6278T>C (p.Leu2093Pro) c.3788T>C (p.Leu1263Pro) | |
10 | g.71799532T>G | CA377159283 | CDH23 | c.7265T>G (p.Leu2422Arg) c.1198T>G (n.1198T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.7280T>G (p.Leu2427Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.801T>G c.7460T>G (p.Leu2487Arg) c.7394T>G (p.Leu2465Arg) c.7457T>G (p.Leu2486Arg) c.7454T>G (p.Leu2485Arg) c.7400T>G (p.Leu2467Arg) c.7370T>G (p.Leu2457Arg) c.7325T>G (p.Leu2442Arg) c.6920T>G (p.Leu2307Arg) c.6278T>G (p.Leu2093Arg) c.3788T>G (p.Leu1263Arg) | |
10 | g.71799533G>A | CA470282072 | CDH23 | c.7266G>A (p.Leu2422=) c.1199G>A (n.1199G>A) c.863G>A (n.863G>A) c.7281G>A (p.Leu2427=) c.546G>A (p.Leu182=) n.802G>A c.7461G>A (p.Leu2487=) c.7395G>A (p.Leu2465=) c.7458G>A (p.Leu2486=) c.7455G>A (p.Leu2485=) c.7401G>A (p.Leu2467=) c.7371G>A (p.Leu2457=) c.7326G>A (p.Leu2442=) c.6921G>A (p.Leu2307=) c.6279G>A (p.Leu2093=) c.3789G>A (p.Leu1263=) | gnomAD v4 |
10 | g.71799533G>C | CA470282073 | CDH23 | c.7266G>C (p.Leu2422=) c.1199G>C (n.1199G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.7281G>C (p.Leu2427=) c.546G>C (p.Leu182=) n.802G>C c.7461G>C (p.Leu2487=) c.7395G>C (p.Leu2465=) c.7458G>C (p.Leu2486=) c.7455G>C (p.Leu2485=) c.7401G>C (p.Leu2467=) c.7371G>C (p.Leu2457=) c.7326G>C (p.Leu2442=) c.6921G>C (p.Leu2307=) c.6279G>C (p.Leu2093=) c.3789G>C (p.Leu1263=) | gnomAD v4 |
10 | g.71799533G>T | CA470282074 | CDH23 | c.7266G>T (p.Leu2422=) c.1199G>T (n.1199G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.7281G>T (p.Leu2427=) c.546G>T (p.Leu182=) n.802G>T c.7461G>T (p.Leu2487=) c.7395G>T (p.Leu2465=) c.7458G>T (p.Leu2486=) c.7455G>T (p.Leu2485=) c.7401G>T (p.Leu2467=) c.7371G>T (p.Leu2457=) c.7326G>T (p.Leu2442=) c.6921G>T (p.Leu2307=) c.6279G>T (p.Leu2093=) c.3789G>T (p.Leu1263=) | |
10 | g.71799534A>C | CA377159285 | CDH23 | c.7267A>C (p.Thr2423Pro) c.1200A>C (n.1200A>C) c.864A>C (n.864A>C) c.7282A>C (p.Thr2428Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) n.803A>C c.7462A>C (p.Thr2488Pro) c.7396A>C (p.Thr2466Pro) c.7459A>C (p.Thr2487Pro) c.7456A>C (p.Thr2486Pro) c.7402A>C (p.Thr2468Pro) c.7372A>C (p.Thr2458Pro) c.7327A>C (p.Thr2443Pro) c.6922A>C (p.Thr2308Pro) c.6280A>C (p.Thr2094Pro) c.3790A>C (p.Thr1264Pro) | |
10 | g.71799534A>G | CA377159287 | CDH23 | c.7267A>G (p.Thr2423Ala) c.1200A>G (n.1200A>G) c.864A>G (n.864A>G) c.7282A>G (p.Thr2428Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) n.803A>G c.7462A>G (p.Thr2488Ala) c.7396A>G (p.Thr2466Ala) c.7459A>G (p.Thr2487Ala) c.7456A>G (p.Thr2486Ala) c.7402A>G (p.Thr2468Ala) c.7372A>G (p.Thr2458Ala) c.7327A>G (p.Thr2443Ala) c.6922A>G (p.Thr2308Ala) c.6280A>G (p.Thr2094Ala) c.3790A>G (p.Thr1264Ala) | |
10 | g.71799534A>T | CA377159289 | CDH23 | c.7267A>T (p.Thr2423Ser) c.1200A>T (n.1200A>T) c.864A>T (n.864A>T) c.7282A>T (p.Thr2428Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) n.803A>T c.7462A>T (p.Thr2488Ser) c.7396A>T (p.Thr2466Ser) c.7459A>T (p.Thr2487Ser) c.7456A>T (p.Thr2486Ser) c.7402A>T (p.Thr2468Ser) c.7372A>T (p.Thr2458Ser) c.7327A>T (p.Thr2443Ser) c.6922A>T (p.Thr2308Ser) c.6280A>T (p.Thr2094Ser) c.3790A>T (p.Thr1264Ser) | |
10 | g.71799535C>A | CA377159290 | CDH23 | c.7268C>A (p.Thr2423Lys) c.1201C>A (n.1201C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.7283C>A (p.Thr2428Lys) c.548C>A (p.Thr183Lys) n.804C>A c.7463C>A (p.Thr2488Lys) c.7397C>A (p.Thr2466Lys) c.7460C>A (p.Thr2487Lys) c.7457C>A (p.Thr2486Lys) c.7403C>A (p.Thr2468Lys) c.7373C>A (p.Thr2458Lys) c.7328C>A (p.Thr2443Lys) c.6923C>A (p.Thr2308Lys) c.6281C>A (p.Thr2094Lys) c.3791C>A (p.Thr1264Lys) | |
10 | g.71799535C>G | CA377159292 | CDH23 | c.7268C>G (p.Thr2423Arg) c.1201C>G (n.1201C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.7283C>G (p.Thr2428Arg) c.548C>G (p.Thr183Arg) n.804C>G c.7463C>G (p.Thr2488Arg) c.7397C>G (p.Thr2466Arg) c.7460C>G (p.Thr2487Arg) c.7457C>G (p.Thr2486Arg) c.7403C>G (p.Thr2468Arg) c.7373C>G (p.Thr2458Arg) c.7328C>G (p.Thr2443Arg) c.6923C>G (p.Thr2308Arg) c.6281C>G (p.Thr2094Arg) c.3791C>G (p.Thr1264Arg) | |
10 | g.71799535C>T | CA377159293 | CDH23 | c.7268C>T (p.Thr2423Ile) c.1201C>T (n.1201C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.7283C>T (p.Thr2428Ile) c.548C>T (p.Thr183Ile) n.804C>T c.7463C>T (p.Thr2488Ile) c.7397C>T (p.Thr2466Ile) c.7460C>T (p.Thr2487Ile) c.7457C>T (p.Thr2486Ile) c.7403C>T (p.Thr2468Ile) c.7373C>T (p.Thr2458Ile) c.7328C>T (p.Thr2443Ile) c.6923C>T (p.Thr2308Ile) c.6281C>T (p.Thr2094Ile) c.3791C>T (p.Thr1264Ile) | |
10 | g.71799536A>C | CA470282077 | CDH23 | c.7269A>C (p.Thr2423=) c.1202A>C (n.1202A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.7284A>C (p.Thr2428=) c.549A>C (p.Thr183=) n.805A>C c.7464A>C (p.Thr2488=) c.7398A>C (p.Thr2466=) c.7461A>C (p.Thr2487=) c.7458A>C (p.Thr2486=) c.7404A>C (p.Thr2468=) c.7374A>C (p.Thr2458=) c.7329A>C (p.Thr2443=) c.6924A>C (p.Thr2308=) c.6282A>C (p.Thr2094=) c.3792A>C (p.Thr1264=) | |
10 | g.71799536A>G | CA470282078 | CDH23 | c.7269A>G (p.Thr2423=) c.1202A>G (n.1202A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.7284A>G (p.Thr2428=) c.549A>G (p.Thr183=) n.805A>G c.7464A>G (p.Thr2488=) c.7398A>G (p.Thr2466=) c.7461A>G (p.Thr2487=) c.7458A>G (p.Thr2486=) c.7404A>G (p.Thr2468=) c.7374A>G (p.Thr2458=) c.7329A>G (p.Thr2443=) c.6924A>G (p.Thr2308=) c.6282A>G (p.Thr2094=) c.3792A>G (p.Thr1264=) | |
10 | g.71799536A>T | CA470282079 | CDH23 | c.7269A>T (p.Thr2423=) c.1202A>T (n.1202A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.7284A>T (p.Thr2428=) c.549A>T (p.Thr183=) n.805A>T c.7464A>T (p.Thr2488=) c.7398A>T (p.Thr2466=) c.7461A>T (p.Thr2487=) c.7458A>T (p.Thr2486=) c.7404A>T (p.Thr2468=) c.7374A>T (p.Thr2458=) c.7329A>T (p.Thr2443=) c.6924A>T (p.Thr2308=) c.6282A>T (p.Thr2094=) c.3792A>T (p.Thr1264=) |