Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.71799444C>TCA5546292CDH23c.7225-48C>T (n.7225-48C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.71799448delCA2574456129CDH23c.7225-44del (n.7225-44del)
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10g.71799448G>ACA594706000CDH23c.7225-44G>A (n.7225-44G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.71799453A>TCA2609589699CDH23c.7225-39A>T (n.7225-39A>T)
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 gnomAD v4
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10g.71799455C>GCA2574456132CDH23c.7225-37C>G (n.7225-37C>G)
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n.761-37C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3748-24C>T (n.3748-24C>T)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.71799474C>TCA668113642CDH23c.7225-18C>T (n.7225-18C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.6880-17T>C (n.6880-17T>C)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.761-16G>A
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c.6880-16G>A (n.6880-16G>A)
c.6238-16G>A (n.6238-16G>A)
c.3748-16G>A (n.3748-16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.71799476G>TCA2609589735CDH23c.7225-16G>T (n.7225-16G>T)
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c.3748-16G>T (n.3748-16G>T)
 gnomAD v4
10g.71799477C>ACA2609589743CDH23c.7225-15C>A (n.7225-15C>A)
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c.6880-15C>A (n.6880-15C>A)
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 gnomAD v4
10g.71799481dupCA929793056CDH23c.7225-11dup (n.7225-11dup)
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c.3748-11dup (n.3748-11dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71799481delCA2609589744CDH23c.7225-11del (n.7225-11del)
c.1158-11del (n.1158-11del)
c.822-11del (n.822-11del)
c.7240-11del (n.7240-11del)
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n.761-11del
c.7420-11del (n.7420-11del)
c.7354-11del (n.7354-11del)
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c.6880-11del (n.6880-11del)
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c.3748-11del (n.3748-11del)
 gnomAD v4
10g.71799478C>ACA2697558456CDH23c.7225-14C>A (n.7225-14C>A)
c.1158-14C>A (n.1158-14C>A)
c.822-14C>A (n.822-14C>A)
c.7240-14C>A (n.7240-14C>A)
c.505-14C>A (n.505-14C>A)
n.761-14C>A
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c.3748-14C>A (n.3748-14C>A)
 ClinVar
10g.71799478C=CA1918878902CDH23c.7225-14C= (n.7225-14C=)
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar
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10g.71799480C>GCA2609589750CDH23c.7225-12C>G (n.7225-12C>G)
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 gnomAD v4
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c.3748-12C>T (n.3748-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.71799481C>GCA594706003CDH23c.7225-11C>G (n.7225-11C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.761-10T>C
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c.6238-10T>C (n.6238-10T>C)
c.3748-10T>C (n.3748-10T>C)
 gnomAD v4
10g.71799484G>CCA2574456147CDH23c.7225-8G>C (n.7225-8G>C)
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c.3748-8G>C (n.3748-8G>C)
10g.71799486C>TCA2609589761CDH23c.7225-6C>T (n.7225-6C>T)
c.1158-6C>T (n.1158-6C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.71799489C>TCA2609589778CDH23c.7225-3C>T (n.7225-3C>T)
c.1158-3C>T (n.1158-3C>T)
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c.3748-3C>T (n.3748-3C>T)
 gnomAD v4
10g.71799490A>CCA377159083CDH23c.7225-2A>C (n.7225-2A>C)
c.1158-2A>C (n.1158-2A>C)
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n.761-2A>C
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 ClinVar
10g.71799490A>GCA377159085CDH23c.7225-2A>G (n.7225-2A>G)
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n.761-2A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71799490A>TCA377159087CDH23c.7225-2A>T (n.7225-2A>T)
c.1158-2A>T (n.1158-2A>T)
c.822-2A>T (n.822-2A>T)
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n.761-2A>T
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c.6238-2A>T (n.6238-2A>T)
c.3748-2A>T (n.3748-2A>T)
10g.71799491G>ACA16618983CDH23c.7225-1G>A (n.7225-1G>A)
c.1158-1G>A (n.1158-1G>A)
c.822-1G>A (n.822-1G>A)
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c.3748-1G>A (n.3748-1G>A)
 ClinVar dbSNP
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c.1158-1G>C (n.1158-1G>C)
c.822-1G>C (n.822-1G>C)
c.7240-1G>C (n.7240-1G>C)
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n.761-1G>C
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c.3748-1G>C (n.3748-1G>C)
10g.71799491G=CA1918878906CDH23c.7225-1G= (n.7225-1G=)
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c.3748-1G>T (n.3748-1G>T)
 COSMIC
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c.7360G>A (p.Glu2454Lys)
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c.6880G>A (p.Glu2294Lys)
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c.3748G>A (p.Glu1250Lys)
10g.71799492G>CCA377159096CDH23c.7225G>C (p.Glu2409Gln)
c.1158G>C (n.1158G>C)
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c.6880G>C (p.Glu2294Gln)
c.6238G>C (p.Glu2080Gln)
c.3748G>C (p.Glu1250Gln)
10g.71799492G=CA1918878907CDH23c.7225G= (p.Glu2409=)
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c.6880G= (p.Glu2294=)
c.6238G= (p.Glu2080=)
c.3748G= (p.Glu1250=)
10g.71799492G>TCA377159098CDH23c.7225G>T (p.Glu2409Ter)
c.1158G>T (n.1158G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71799493A>CCA377159100CDH23c.7226A>C (p.Glu2409Ala)
c.1159A>C (n.1159A>C)
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c.6881A>C (p.Glu2294Ala)
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c.3749A>C (p.Glu1250Ala)
10g.71799493A>GCA377159102CDH23c.7226A>G (p.Glu2409Gly)
c.1159A>G (n.1159A>G)
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c.3749A>G (p.Glu1250Gly)
10g.71799493A>TCA377159104CDH23c.7226A>T (p.Glu2409Val)
c.1159A>T (n.1159A>T)
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c.506A>T (p.Glu169Val)
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c.7361A>T (p.Glu2454Val)
c.7331A>T (p.Glu2444Val)
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c.6239A>T (p.Glu2080Val)
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10g.71799494G>ACA470281999CDH23c.7227G>A (p.Glu2409=)
c.1160G>A (n.1160G>A)
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c.7362G>A (p.Glu2454=)
c.7332G>A (p.Glu2444=)
c.7287G>A (p.Glu2429=)
c.6882G>A (p.Glu2294=)
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 gnomAD v4
10g.71799494G>CCA377159106CDH23c.7227G>C (p.Glu2409Asp)
c.1160G>C (n.1160G>C)
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10g.71799494G>TCA377159108CDH23c.7227G>T (p.Glu2409Asp)
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c.824G>T (n.824G>T)
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c.7416G>T (p.Glu2472Asp)
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10g.71799495G>ACA377159111CDH23c.7228G>A (p.Ala2410Thr)
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 gnomAD v4
10g.71799495G>CCA377159112CDH23c.7228G>C (p.Ala2410Pro)
c.1161G>C (n.1161G>C)
c.825G>C (n.825G>C)
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c.1161G>T (n.1161G>T)
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c.7417G>T (p.Ala2473Ser)
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c.7333G>T (p.Ala2445Ser)
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 gnomAD v4
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c.1162C>A (n.1162C>A)
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c.1162C>G (n.1162C>G)
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10g.71799496C>TCA377159118CDH23c.7229C>T (p.Ala2410Val)
c.1162C>T (n.1162C>T)
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c.7358C>T (p.Ala2453Val)
c.7421C>T (p.Ala2474Val)
c.7418C>T (p.Ala2473Val)
c.7364C>T (p.Ala2455Val)
c.7334C>T (p.Ala2445Val)
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c.6884C>T (p.Ala2295Val)
c.6242C>T (p.Ala2081Val)
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10g.71799497T>ACA470282001CDH23c.7230T>A (p.Ala2410=)
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c.3753T>A (p.Ala1251=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71799497T>CCA470282003CDH23c.7230T>C (p.Ala2410=)
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10g.71799497T>GCA470282002CDH23c.7230T>G (p.Ala2410=)
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10g.71799497T=CA1918878908CDH23c.7230T= (p.Ala2410=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
10g.71799517T>ACA377159207CDH23c.7250T>A (p.Val2417Glu)
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 dbSNP
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10g.71799524A>CCA470282039CDH23c.7257A>C (p.Thr2419=)
c.1190A>C (n.1190A>C)
c.854A>C (n.854A>C)
c.7272A>C (p.Thr2424=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71799524A>GCA5546298CDH23c.7257A>G (p.Thr2419=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71799524A>TCA470282040CDH23c.7257A>T (p.Thr2419=)
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10g.71799525delCA2695199531CDH23c.7258del (p.Ile2420SerfsTer3)
c.1191del (n.1191del)
c.855del (n.855del)
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c.538del (p.Ile180SerfsTer3)
n.794del
c.7453del (p.Ile2485SerfsTer3)
c.7387del (p.Ile2463SerfsTer3)
c.7450del (p.Ile2484SerfsTer3)
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c.7318del (p.Ile2440SerfsTer3)
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 ClinVar
10g.71799525A=CA1918878917CDH23c.7258A= (p.Ile2420=)
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10g.71799525A>CCA377159239CDH23c.7258A>C (p.Ile2420Leu)
c.1191A>C (n.1191A>C)
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c.538A>C (p.Ile180Leu)
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c.7447A>C (p.Ile2483Leu)
c.7393A>C (p.Ile2465Leu)
c.7363A>C (p.Ile2455Leu)
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c.6913A>C (p.Ile2305Leu)
c.6271A>C (p.Ile2091Leu)
c.3781A>C (p.Ile1261Leu)
10g.71799525A>GCA377159241CDH23c.7258A>G (p.Ile2420Val)
c.1191A>G (n.1191A>G)
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c.538A>G (p.Ile180Val)
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c.7450A>G (p.Ile2484Val)
c.7447A>G (p.Ile2483Val)
c.7393A>G (p.Ile2465Val)
c.7363A>G (p.Ile2455Val)
c.7318A>G (p.Ile2440Val)
c.6913A>G (p.Ile2305Val)
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 dbSNP gnomAD v4
10g.71799525A>TCA377159243CDH23c.7258A>T (p.Ile2420Phe)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched