OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71790576dup | CA798112993 | GC | c.22-6516dup (n.22-6516dup) c.-36-6516dup (n.-36-6516dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790576del | CA552459230 | GC | c.22-6516del (n.22-6516del) c.-36-6516del (n.-36-6516del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790573T>G | CA99487272 | GC | c.22-6519A>C (n.22-6519A>C) c.-36-6519A>C (n.-36-6519A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71790573T= | CA1467354770 | GC | c.22-6519A= (n.22-6519A=) c.-36-6519A= (n.-36-6519A=) | |
| 4 | g.71790574T>G | CA1467354772 | GC | c.22-6520A>C (n.22-6520A>C) c.-36-6520A>C (n.-36-6520A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71790574T= | CA1467354771 | GC | c.22-6520A= (n.22-6520A=) c.-36-6520A= (n.-36-6520A=) | |
| 4 | g.71790577G= | CA1467354773 | GC | c.22-6523C= (n.22-6523C=) c.-36-6523C= (n.-36-6523C=) | |
| 4 | g.71790577G>T | CA552459231 | GC | c.22-6523C>A (n.22-6523C>A) c.-36-6523C>A (n.-36-6523C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790580C= | CA1467354774 | GC | c.22-6526G= (n.22-6526G=) c.-36-6526G= (n.-36-6526G=) | |
| 4 | g.71790580C>T | CA552459232 | GC | c.22-6526G>A (n.22-6526G>A) c.-36-6526G>A (n.-36-6526G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.71790581A= | CA1467354775 | GC | c.22-6527T= (n.22-6527T=) c.-36-6527T= (n.-36-6527T=) | |
| 4 | g.71790581A>T | CA552459233 | GC | c.22-6527T>A (n.22-6527T>A) c.-36-6527T>A (n.-36-6527T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790589A= | CA1467354776 | GC | c.22-6535T= (n.22-6535T=) c.-36-6535T= (n.-36-6535T=) | |
| 4 | g.71790589A>T | CA1064004795 | GC | c.22-6535T>A (n.22-6535T>A) c.-36-6535T>A (n.-36-6535T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790590C= | CA1467354778 | GC | c.22-6536G= (n.22-6536G=) c.-36-6536G= (n.-36-6536G=) | |
| 4 | g.71790590C>T | CA1467354779 | GC | c.22-6536G>A (n.22-6536G>A) c.-36-6536G>A (n.-36-6536G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71790592_71790593del | CA2706441354 | GC | c.22-6537_22-6536del (n.22-6537_22-6536del) c.-36-6537_-36-6536del (n.-36-6537_-36-6536del) | dbSNP |
| 4 | g.71790590_71790594delinsCTCTT | CA1467354777 | GC | c.22-6540_22-6536delinsAAGAG (n.22-6540_22-6536delinsAAGAG) c.-36-6540_-36-6536delinsAAGAG (n.-36-6540_-36-6536delinsAAGAG) | |
| 4 | g.71790592_71790595del | CA798113011 | GC | c.22-6540_22-6537del (n.22-6540_22-6537del) c.-36-6540_-36-6537del (n.-36-6540_-36-6537del) | dbSNP |
| 4 | g.71790592C>A | CA798113015 | GC | c.22-6538G>T (n.22-6538G>T) c.-36-6538G>T (n.-36-6538G>T) | dbSNP |
| 4 | g.71790592C= | CA1467354781 | GC | c.22-6538G= (n.22-6538G=) c.-36-6538G= (n.-36-6538G=) | |
| 4 | g.71790592_71790594delinsCTT | CA1467354780 | GC | c.22-6540_22-6538delinsAAG (n.22-6540_22-6538delinsAAG) c.-36-6540_-36-6538delinsAAG (n.-36-6540_-36-6538delinsAAG) | |
| 4 | g.71790593T>C | CA99487273 | GC | c.22-6539A>G (n.22-6539A>G) c.-36-6539A>G (n.-36-6539A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790593T= | CA1467354782 | GC | c.22-6539A= (n.22-6539A=) c.-36-6539A= (n.-36-6539A=) | |
| 4 | g.71790595_71790596del | CA552459234 | GC | c.22-6540_22-6539del (n.22-6540_22-6539del) c.-36-6540_-36-6539del (n.-36-6540_-36-6539del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790602A= | CA1467354783 | GC | c.22-6548T= (n.22-6548T=) c.-36-6548T= (n.-36-6548T=) | |
| 4 | g.71790602A>T | CA99487274 | GC | c.22-6548T>A (n.22-6548T>A) c.-36-6548T>A (n.-36-6548T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790605T>G | CA1467354785 | GC | c.22-6551A>C (n.22-6551A>C) c.-36-6551A>C (n.-36-6551A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71790605T= | CA1467354784 | GC | c.22-6551A= (n.22-6551A=) c.-36-6551A= (n.-36-6551A=) | |
| 4 | g.71790614T>C | CA99487275 | GC | c.22-6560A>G (n.22-6560A>G) c.-36-6560A>G (n.-36-6560A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71790614T= | CA1467354786 | GC | c.22-6560A= (n.22-6560A=) c.-36-6560A= (n.-36-6560A=) | |
| 4 | g.71790615A= | CA1467354787 | GC | c.22-6561T= (n.22-6561T=) c.-36-6561T= (n.-36-6561T=) | |
| 4 | g.71790615A>G | CA99487276 | GC | c.22-6561T>C (n.22-6561T>C) c.-36-6561T>C (n.-36-6561T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790615_71790620delinsATTGTT | CA1467354788 | GC | c.22-6566_22-6561delinsAACAAT (n.22-6566_22-6561delinsAACAAT) c.-36-6566_-36-6561delinsAACAAT (n.-36-6566_-36-6561delinsAACAAT) | |
| 4 | g.71790618_71790622del | CA1467354789 | GC | c.22-6566_22-6562del (n.22-6566_22-6562del) c.-36-6566_-36-6562del (n.-36-6566_-36-6562del) | dbSNP |
| 4 | g.71790617T>G | CA1467354791 | GC | c.22-6563A>C (n.22-6563A>C) c.-36-6563A>C (n.-36-6563A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71790617T= | CA1467354790 | GC | c.22-6563A= (n.22-6563A=) c.-36-6563A= (n.-36-6563A=) | |
| 4 | g.71790618G>A | CA99487277 | GC | c.22-6564C>T (n.22-6564C>T) c.-36-6564C>T (n.-36-6564C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71790618G= | CA1467354792 | GC | c.22-6564C= (n.22-6564C=) c.-36-6564C= (n.-36-6564C=) | |
| 4 | g.71790621T>C | CA99487278 | GC | c.22-6567A>G (n.22-6567A>G) c.-36-6567A>G (n.-36-6567A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790621T= | CA1467354793 | GC | c.22-6567A= (n.22-6567A=) c.-36-6567A= (n.-36-6567A=) | |
| 4 | g.71790623A= | CA1467354794 | GC | c.22-6569T= (n.22-6569T=) c.-36-6569T= (n.-36-6569T=) | |
| 4 | g.71790623A>G | CA99487279 | GC | c.22-6569T>C (n.22-6569T>C) c.-36-6569T>C (n.-36-6569T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790627T>C | CA1064004810 | GC | c.22-6573A>G (n.22-6573A>G) c.-36-6573A>G (n.-36-6573A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790627T= | CA1467354795 | GC | c.22-6573A= (n.22-6573A=) c.-36-6573A= (n.-36-6573A=) | |
| 4 | g.71790630T>C | CA1467354797 | GC | c.22-6576A>G (n.22-6576A>G) c.-36-6576A>G (n.-36-6576A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71790630T= | CA1467354796 | GC | c.22-6576A= (n.22-6576A=) c.-36-6576A= (n.-36-6576A=) | |
| 4 | g.71790633T>C | CA552459235 | GC | c.22-6579A>G (n.22-6579A>G) c.-36-6579A>G (n.-36-6579A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790633T= | CA1467354798 | GC | c.22-6579A= (n.22-6579A=) c.-36-6579A= (n.-36-6579A=) | |
| 4 | g.71790635G>A | CA1467354799 | GC | c.22-6581C>T (n.22-6581C>T) c.-36-6581C>T (n.-36-6581C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71790635G>C | CA1467354801 | GC | c.22-6581C>G (n.22-6581C>G) c.-36-6581C>G (n.-36-6581C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71790635G= | CA1467354800 | GC | c.22-6581C= (n.22-6581C=) c.-36-6581C= (n.-36-6581C=) | |
| 4 | g.71790635G>T | CA552459236 | GC | c.22-6581C>A (n.22-6581C>A) c.-36-6581C>A (n.-36-6581C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790638A= | CA1467354802 | GC | c.22-6584T= (n.22-6584T=) c.-36-6584T= (n.-36-6584T=) | |
| 4 | g.71790643dup | CA917223725 | GC | c.22-6585dup (n.22-6585dup) c.-36-6585dup (n.-36-6585dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790646G>A | CA1467354804 | GC | c.22-6592C>T (n.22-6592C>T) c.-36-6592C>T (n.-36-6592C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71790646G= | CA1467354803 | GC | c.22-6592C= (n.22-6592C=) c.-36-6592C= (n.-36-6592C=) | |
| 4 | g.71790649A= | CA1467354806 | GC | c.22-6595T= (n.22-6595T=) c.-36-6595T= (n.-36-6595T=) | |
| 4 | g.71790649A>C | CA1467354805 | GC | c.22-6595T>G (n.22-6595T>G) c.-36-6595T>G (n.-36-6595T>G) | dbSNP |
| 4 | g.71790649A>G | CA552459237 | GC | c.22-6595T>C (n.22-6595T>C) c.-36-6595T>C (n.-36-6595T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790649A>T | CA798113040 | GC | c.22-6595T>A (n.22-6595T>A) c.-36-6595T>A (n.-36-6595T>A) | dbSNP |
| 4 | g.71790658G>A | CA99487280 | GC | c.22-6604C>T (n.22-6604C>T) c.-36-6604C>T (n.-36-6604C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71790658G= | CA1467354807 | GC | c.22-6604C= (n.22-6604C=) c.-36-6604C= (n.-36-6604C=) | |
| 4 | g.71790661A= | CA1467354808 | GC | c.22-6607T= (n.22-6607T=) c.-36-6607T= (n.-36-6607T=) | |
| 4 | g.71790661A>T | CA99487281 | GC | c.22-6607T>A (n.22-6607T>A) c.-36-6607T>A (n.-36-6607T>A) | dbSNP |
| 4 | g.71790661_71790667delinsAAATTGT | CA1467354809 | GC | c.22-6613_22-6607delinsACAATTT (n.22-6613_22-6607delinsACAATTT) c.-36-6613_-36-6607delinsACAATTT (n.-36-6613_-36-6607delinsACAATTT) | |
| 4 | g.71790665_71790670del | CA798113042 | GC | c.22-6613_22-6608del (n.22-6613_22-6608del) c.-36-6613_-36-6608del (n.-36-6613_-36-6608del) | dbSNP |
| 4 | g.71790663A= | CA1467354810 | GC | c.22-6609T= (n.22-6609T=) c.-36-6609T= (n.-36-6609T=) | |
| 4 | g.71790663A>G | CA798113047 | GC | c.22-6609T>C (n.22-6609T>C) c.-36-6609T>C (n.-36-6609T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71790665T>G | CA1467354812 | GC | c.22-6611A>C (n.22-6611A>C) c.-36-6611A>C (n.-36-6611A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71790665T= | CA1467354811 | GC | c.22-6611A= (n.22-6611A=) c.-36-6611A= (n.-36-6611A=) | |
| 4 | g.71790668A= | CA1467354813 | GC | c.22-6614T= (n.22-6614T=) c.-36-6614T= (n.-36-6614T=) | |
| 4 | g.71790668A>C | CA99487282 | GC | c.22-6614T>G (n.22-6614T>G) c.-36-6614T>G (n.-36-6614T>G) | dbSNP |
| 4 | g.71790671G>A | CA2762139460 | GC | c.22-6617C>T (n.22-6617C>T) c.-36-6617C>T (n.-36-6617C>T) | |
| 4 | g.71790671G>T | CA1064004831 | GC | c.22-6617C>A (n.22-6617C>A) c.-36-6617C>A (n.-36-6617C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790672G= | CA1467354814 | GC | c.22-6618C= (n.22-6618C=) c.-36-6618C= (n.-36-6618C=) | |
| 4 | g.71790672G>T | CA99487283 | GC | c.22-6618C>A (n.22-6618C>A) c.-36-6618C>A (n.-36-6618C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |