UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71790518T>C | CA99487261 | GC | c.22-6464A>G (n.22-6464A>G) c.-36-6464A>G (n.-36-6464A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71790518T>G | CA1467354734 | GC | c.22-6464A>C (n.22-6464A>C) c.-36-6464A>C (n.-36-6464A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71790518T= | CA1467354733 | GC | c.22-6464A= (n.22-6464A=) c.-36-6464A= (n.-36-6464A=) | |
| 4 | g.71790519G>A | CA99487262 | GC | c.22-6465C>T (n.22-6465C>T) c.-36-6465C>T (n.-36-6465C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790519G= | CA1467354735 | GC | c.22-6465C= (n.22-6465C=) c.-36-6465C= (n.-36-6465C=) | |
| 4 | g.71790521T>C | CA99487263 | GC | c.22-6467A>G (n.22-6467A>G) c.-36-6467A>G (n.-36-6467A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71790521T= | CA1467354736 | GC | c.22-6467A= (n.22-6467A=) c.-36-6467A= (n.-36-6467A=) | |
| 4 | g.71790522T>C | CA1467354738 | GC | c.22-6468A>G (n.22-6468A>G) c.-36-6468A>G (n.-36-6468A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71790522T= | CA1467354737 | GC | c.22-6468A= (n.22-6468A=) c.-36-6468A= (n.-36-6468A=) | |
| 4 | g.71790523A>T | CA1064004692 | GC | c.22-6469T>A (n.22-6469T>A) c.-36-6469T>A (n.-36-6469T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790523_71790524delinsAT | CA1467354739 | GC | c.22-6470_22-6469delinsAT (n.22-6470_22-6469delinsAT) c.-36-6470_-36-6469delinsAT (n.-36-6470_-36-6469delinsAT) | |
| 4 | g.71790524T>A | CA1467354741 | GC | c.22-6470A>T (n.22-6470A>T) c.-36-6470A>T (n.-36-6470A>T) | dbSNP |
| 4 | g.71790524T>G | CA1064004712 | GC | c.22-6470A>C (n.22-6470A>C) c.-36-6470A>C (n.-36-6470A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790524T= | CA1467354740 | GC | c.22-6470A= (n.22-6470A=) c.-36-6470A= (n.-36-6470A=) | |
| 4 | g.71790529del | CA552459228 | GC | c.22-6470del (n.22-6470del) c.-36-6470del (n.-36-6470del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790525T>A | CA1064004715 | GC | c.22-6471A>T (n.22-6471A>T) c.-36-6471A>T (n.-36-6471A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790525T= | CA1467354742 | GC | c.22-6471A= (n.22-6471A=) c.-36-6471A= (n.-36-6471A=) | |
| 4 | g.71790527T>C | CA798112939 | GC | c.22-6473A>G (n.22-6473A>G) c.-36-6473A>G (n.-36-6473A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71790527T= | CA1467354743 | GC | c.22-6473A= (n.22-6473A=) c.-36-6473A= (n.-36-6473A=) | |
| 4 | g.71790528_71790530delinsTTC | CA1467354744 | GC | c.22-6476_22-6474delinsGAA (n.22-6476_22-6474delinsGAA) c.-36-6476_-36-6474delinsGAA (n.-36-6476_-36-6474delinsGAA) | |
| 4 | g.71790529_71790530del | CA99487264 | GC | c.22-6476_22-6475del (n.22-6476_22-6475del) c.-36-6476_-36-6475del (n.-36-6476_-36-6475del) | dbSNP |
| 4 | g.71790530C= | CA1467354745 | GC | c.22-6476G= (n.22-6476G=) c.-36-6476G= (n.-36-6476G=) | |
| 4 | g.71790530C>T | CA99487265 | GC | c.22-6476G>A (n.22-6476G>A) c.-36-6476G>A (n.-36-6476G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790530_71790532delinsCAT | CA1467354746 | GC | c.22-6478_22-6476delinsATG (n.22-6478_22-6476delinsATG) c.-36-6478_-36-6476delinsATG (n.-36-6478_-36-6476delinsATG) | |
| 4 | g.71790531A= | CA1467354748 | GC | c.22-6477T= (n.22-6477T=) c.-36-6477T= (n.-36-6477T=) | |
| 4 | g.71790531A>T | CA99487266 | GC | c.22-6477T>A (n.22-6477T>A) c.-36-6477T>A (n.-36-6477T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790533_71790534del | CA1467354747 | GC | c.22-6478_22-6477del (n.22-6478_22-6477del) c.-36-6478_-36-6477del (n.-36-6478_-36-6477del) | dbSNP |
| 4 | g.71790533A= | CA1467354749 | GC | c.22-6479T= (n.22-6479T=) c.-36-6479T= (n.-36-6479T=) | |
| 4 | g.71790533A>G | CA1467354750 | GC | c.22-6479T>C (n.22-6479T>C) c.-36-6479T>C (n.-36-6479T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71790533A>T | CA1064004721 | GC | c.22-6479T>A (n.22-6479T>A) c.-36-6479T>A (n.-36-6479T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790535G>T | CA1064004729 | GC | c.22-6481C>A (n.22-6481C>A) c.-36-6481C>A (n.-36-6481C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790536T>C | CA99487267 | GC | c.22-6482A>G (n.22-6482A>G) c.-36-6482A>G (n.-36-6482A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790536T= | CA1467354751 | GC | c.22-6482A= (n.22-6482A=) c.-36-6482A= (n.-36-6482A=) | |
| 4 | g.71790538T>A | CA1064004749 | GC | c.22-6484A>T (n.22-6484A>T) c.-36-6484A>T (n.-36-6484A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790538T>C | CA1467354753 | GC | c.22-6484A>G (n.22-6484A>G) c.-36-6484A>G (n.-36-6484A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71790538T>G | CA99487268 | GC | c.22-6484A>C (n.22-6484A>C) c.-36-6484A>C (n.-36-6484A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790538T= | CA1467354752 | GC | c.22-6484A= (n.22-6484A=) c.-36-6484A= (n.-36-6484A=) | |
| 4 | g.71790539del | CA2762139457 | GC | c.22-6485del (n.22-6485del) c.-36-6485del (n.-36-6485del) | |
| 4 | g.71790539G= | CA1467354754 | GC | c.22-6485C= (n.22-6485C=) c.-36-6485C= (n.-36-6485C=) | |
| 4 | g.71790539G>T | CA1064004756 | GC | c.22-6485C>A (n.22-6485C>A) c.-36-6485C>A (n.-36-6485C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790540C>A | CA2762139458 | GC | c.22-6486G>T (n.22-6486G>T) c.-36-6486G>T (n.-36-6486G>T) | |
| 4 | g.71790541T>G | CA1064004757 | GC | c.22-6487A>C (n.22-6487A>C) c.-36-6487A>C (n.-36-6487A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790541T= | CA1467354755 | GC | c.22-6487A= (n.22-6487A=) c.-36-6487A= (n.-36-6487A=) | |
| 4 | g.71790544_71790545del | CA2556039267 | GC | c.22-6490_22-6489del (n.22-6490_22-6489del) c.-36-6490_-36-6489del (n.-36-6490_-36-6489del) | |
| 4 | g.71790544C>A | CA2762139459 | GC | c.22-6490G>T (n.22-6490G>T) c.-36-6490G>T (n.-36-6490G>T) | |
| 4 | g.71790545T>C | CA99487269 | GC | c.22-6491A>G (n.22-6491A>G) c.-36-6491A>G (n.-36-6491A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790545T= | CA1467354756 | GC | c.22-6491A= (n.22-6491A=) c.-36-6491A= (n.-36-6491A=) | |
| 4 | g.71790546A= | CA1467354757 | GC | c.22-6492T= (n.22-6492T=) c.-36-6492T= (n.-36-6492T=) | |
| 4 | g.71790546A>G | CA798112955 | GC | c.22-6492T>C (n.22-6492T>C) c.-36-6492T>C (n.-36-6492T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790547C= | CA1467354758 | GC | c.22-6493G= (n.22-6493G=) c.-36-6493G= (n.-36-6493G=) | |
| 4 | g.71790547C>T | CA1064004765 | GC | c.22-6493G>A (n.22-6493G>A) c.-36-6493G>A (n.-36-6493G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790553T>G | CA798112966 | GC | c.22-6499A>C (n.22-6499A>C) c.-36-6499A>C (n.-36-6499A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790553T= | CA1467354759 | GC | c.22-6499A= (n.22-6499A=) c.-36-6499A= (n.-36-6499A=) | |
| 4 | g.71790556T>C | CA99487270 | GC | c.22-6502A>G (n.22-6502A>G) c.-36-6502A>G (n.-36-6502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790556T= | CA1467354760 | GC | c.22-6502A= (n.22-6502A=) c.-36-6502A= (n.-36-6502A=) | |
| 4 | g.71790556_71790557insACAGCTA | CA2706441258 | GC | c.22-6503_22-6502insTAGCTGT (n.22-6503_22-6502insTAGCTGT) c.-36-6503_-36-6502insTAGCTGT (n.-36-6503_-36-6502insTAGCTGT) | dbSNP |
| 4 | g.71790557C= | CA1467354761 | GC | c.22-6503G= (n.22-6503G=) c.-36-6503G= (n.-36-6503G=) | |
| 4 | g.71790557C>T | CA798112973 | GC | c.22-6503G>A (n.22-6503G>A) c.-36-6503G>A (n.-36-6503G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71790559G>A | CA798112976 | GC | c.22-6505C>T (n.22-6505C>T) c.-36-6505C>T (n.-36-6505C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71790559G= | CA1467354762 | GC | c.22-6505C= (n.22-6505C=) c.-36-6505C= (n.-36-6505C=) | |
| 4 | g.71790560T>A | CA99487271 | GC | c.22-6506A>T (n.22-6506A>T) c.-36-6506A>T (n.-36-6506A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790560T>C | CA1467354764 | GC | c.22-6506A>G (n.22-6506A>G) c.-36-6506A>G (n.-36-6506A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71790560T= | CA1467354763 | GC | c.22-6506A= (n.22-6506A=) c.-36-6506A= (n.-36-6506A=) | |
| 4 | g.71790561A= | CA1467354765 | GC | c.22-6507T= (n.22-6507T=) c.-36-6507T= (n.-36-6507T=) | |
| 4 | g.71790561A>G | CA798112985 | GC | c.22-6507T>C (n.22-6507T>C) c.-36-6507T>C (n.-36-6507T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790561A>T | CA2556036738 | GC | c.22-6507T>A (n.22-6507T>A) c.-36-6507T>A (n.-36-6507T>A) | |
| 4 | g.71790567dup | CA798112989 | GC | c.22-6508dup (n.22-6508dup) c.-36-6508dup (n.-36-6508dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790567T>C | CA1064004781 | GC | c.22-6513A>G (n.22-6513A>G) c.-36-6513A>G (n.-36-6513A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790567T= | CA1467354766 | GC | c.22-6513A= (n.22-6513A=) c.-36-6513A= (n.-36-6513A=) | |
| 4 | g.71790568C>T | CA1064004788 | GC | c.22-6514G>A (n.22-6514G>A) c.-36-6514G>A (n.-36-6514G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790568_71790569del | CA2532703784 | GC | c.22-6515_22-6514del (n.22-6515_22-6514del) c.-36-6515_-36-6514del (n.-36-6515_-36-6514del) | |
| 4 | g.71790569C= | CA1467354768 | GC | c.22-6515G= (n.22-6515G=) c.-36-6515G= (n.-36-6515G=) | |
| 4 | g.71790569C>T | CA1064004789 | GC | c.22-6515G>A (n.22-6515G>A) c.-36-6515G>A (n.-36-6515G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790569_71790570delinsCT | CA1467354767 | GC | c.22-6516_22-6515delinsAG (n.22-6516_22-6515delinsAG) c.-36-6516_-36-6515delinsAG (n.-36-6516_-36-6515delinsAG) | |
| 4 | g.71790570T>C | CA552459229 | GC | c.22-6516A>G (n.22-6516A>G) c.-36-6516A>G (n.-36-6516A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790570T= | CA1467354769 | GC | c.22-6516A= (n.22-6516A=) c.-36-6516A= (n.-36-6516A=) | |
| 4 | g.71790576dup | CA798112993 | GC | c.22-6516dup (n.22-6516dup) c.-36-6516dup (n.-36-6516dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790576del | CA552459230 | GC | c.22-6516del (n.22-6516del) c.-36-6516del (n.-36-6516del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790573T>G | CA99487272 | GC | c.22-6519A>C (n.22-6519A>C) c.-36-6519A>C (n.-36-6519A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71790573T= | CA1467354770 | GC | c.22-6519A= (n.22-6519A=) c.-36-6519A= (n.-36-6519A=) | |
| 4 | g.71790574T>G | CA1467354772 | GC | c.22-6520A>C (n.22-6520A>C) c.-36-6520A>C (n.-36-6520A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71790574T= | CA1467354771 | GC | c.22-6520A= (n.22-6520A=) c.-36-6520A= (n.-36-6520A=) | |
| 4 | g.71790577G= | CA1467354773 | GC | c.22-6523C= (n.22-6523C=) c.-36-6523C= (n.-36-6523C=) | |
| 4 | g.71790577G>T | CA552459231 | GC | c.22-6523C>A (n.22-6523C>A) c.-36-6523C>A (n.-36-6523C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790580C= | CA1467354774 | GC | c.22-6526G= (n.22-6526G=) c.-36-6526G= (n.-36-6526G=) | |
| 4 | g.71790580C>T | CA552459232 | GC | c.22-6526G>A (n.22-6526G>A) c.-36-6526G>A (n.-36-6526G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.71790581A= | CA1467354775 | GC | c.22-6527T= (n.22-6527T=) c.-36-6527T= (n.-36-6527T=) | |
| 4 | g.71790581A>T | CA552459233 | GC | c.22-6527T>A (n.22-6527T>A) c.-36-6527T>A (n.-36-6527T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790589A= | CA1467354776 | GC | c.22-6535T= (n.22-6535T=) c.-36-6535T= (n.-36-6535T=) | |
| 4 | g.71790589A>T | CA1064004795 | GC | c.22-6535T>A (n.22-6535T>A) c.-36-6535T>A (n.-36-6535T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790590C= | CA1467354778 | GC | c.22-6536G= (n.22-6536G=) c.-36-6536G= (n.-36-6536G=) | |
| 4 | g.71790590C>T | CA1467354779 | GC | c.22-6536G>A (n.22-6536G>A) c.-36-6536G>A (n.-36-6536G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71790592_71790593del | CA2706441354 | GC | c.22-6537_22-6536del (n.22-6537_22-6536del) c.-36-6537_-36-6536del (n.-36-6537_-36-6536del) | dbSNP |
| 4 | g.71790590_71790594delinsCTCTT | CA1467354777 | GC | c.22-6540_22-6536delinsAAGAG (n.22-6540_22-6536delinsAAGAG) c.-36-6540_-36-6536delinsAAGAG (n.-36-6540_-36-6536delinsAAGAG) | |
| 4 | g.71790592_71790595del | CA798113011 | GC | c.22-6540_22-6537del (n.22-6540_22-6537del) c.-36-6540_-36-6537del (n.-36-6540_-36-6537del) | dbSNP |
| 4 | g.71790592C>A | CA798113015 | GC | c.22-6538G>T (n.22-6538G>T) c.-36-6538G>T (n.-36-6538G>T) | dbSNP |
| 4 | g.71790592C= | CA1467354781 | GC | c.22-6538G= (n.22-6538G=) c.-36-6538G= (n.-36-6538G=) | |
| 4 | g.71790592_71790594delinsCTT | CA1467354780 | GC | c.22-6540_22-6538delinsAAG (n.22-6540_22-6538delinsAAG) c.-36-6540_-36-6538delinsAAG (n.-36-6540_-36-6538delinsAAG) | |
| 4 | g.71790593T>C | CA99487273 | GC | c.22-6539A>G (n.22-6539A>G) c.-36-6539A>G (n.-36-6539A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790593T= | CA1467354782 | GC | c.22-6539A= (n.22-6539A=) c.-36-6539A= (n.-36-6539A=) | |
| 4 | g.71790595_71790596del | CA552459234 | GC | c.22-6540_22-6539del (n.22-6540_22-6539del) c.-36-6540_-36-6539del (n.-36-6540_-36-6539del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790602A= | CA1467354783 | GC | c.22-6548T= (n.22-6548T=) c.-36-6548T= (n.-36-6548T=) | |
| 4 | g.71790602A>T | CA99487274 | GC | c.22-6548T>A (n.22-6548T>A) c.-36-6548T>A (n.-36-6548T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790605T>G | CA1467354785 | GC | c.22-6551A>C (n.22-6551A>C) c.-36-6551A>C (n.-36-6551A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71790605T= | CA1467354784 | GC | c.22-6551A= (n.22-6551A=) c.-36-6551A= (n.-36-6551A=) | |
| 4 | g.71790614T>C | CA99487275 | GC | c.22-6560A>G (n.22-6560A>G) c.-36-6560A>G (n.-36-6560A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71790614T= | CA1467354786 | GC | c.22-6560A= (n.22-6560A=) c.-36-6560A= (n.-36-6560A=) | |
| 4 | g.71790615A= | CA1467354787 | GC | c.22-6561T= (n.22-6561T=) c.-36-6561T= (n.-36-6561T=) | |
| 4 | g.71790615A>G | CA99487276 | GC | c.22-6561T>C (n.22-6561T>C) c.-36-6561T>C (n.-36-6561T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71790615_71790620delinsATTGTT | CA1467354788 | GC | c.22-6566_22-6561delinsAACAAT (n.22-6566_22-6561delinsAACAAT) c.-36-6566_-36-6561delinsAACAAT (n.-36-6566_-36-6561delinsAACAAT) | |
| 4 | g.71790618_71790622del | CA1467354789 | GC | c.22-6566_22-6562del (n.22-6566_22-6562del) c.-36-6566_-36-6562del (n.-36-6566_-36-6562del) | dbSNP |
| 4 | g.71790617T>G | CA1467354791 | GC | c.22-6563A>C (n.22-6563A>C) c.-36-6563A>C (n.-36-6563A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71790617T= | CA1467354790 | GC | c.22-6563A= (n.22-6563A=) c.-36-6563A= (n.-36-6563A=) | |
| 4 | g.71790618G>A | CA99487277 | GC | c.22-6564C>T (n.22-6564C>T) c.-36-6564C>T (n.-36-6564C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71790618G= | CA1467354792 | GC | c.22-6564C= (n.22-6564C=) c.-36-6564C= (n.-36-6564C=) |