Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6487+31G>A
10g.71790444G>TCA2609582254CDH23c.6049+31G>T (n.6049+31G>T)
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gnomAD v4
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n.6487+32C>A
gnomAD v4
10g.71790445C>TCA2609582255CDH23c.6049+32C>T (n.6049+32C>T)
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n.6487+32C>T
gnomAD v4
10g.71790446C>TCA2609582257CDH23c.6049+33C>T (n.6049+33C>T)
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c.6178+33C>T (n.6178+33C>T)
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c.6238+33C>T (n.6238+33C>T)
c.6184+33C>T (n.6184+33C>T)
c.6109+33C>T (n.6109+33C>T)
c.5704+33C>T (n.5704+33C>T)
c.5062+33C>T (n.5062+33C>T)
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n.6487+33C>T
gnomAD v4
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c.6178+34T>C (n.6178+34T>C)
c.6241+34T>C (n.6241+34T>C)
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c.6109+34T>C (n.6109+34T>C)
c.5704+34T>C (n.5704+34T>C)
c.5062+34T>C (n.5062+34T>C)
c.2572+34T>C (n.2572+34T>C)
n.6487+34T>C
gnomAD v4
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c.5704+35G>A (n.5704+35G>A)
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c.2572+35G>A (n.2572+35G>A)
n.6487+35G>A
dbSNP
10g.71790448G>TCA2609582261CDH23c.6049+35G>T (n.6049+35G>T)
c.6064+35G>T (n.6064+35G>T)
c.6244+35G>T (n.6244+35G>T)
c.6178+35G>T (n.6178+35G>T)
c.6241+35G>T (n.6241+35G>T)
c.6238+35G>T (n.6238+35G>T)
c.6184+35G>T (n.6184+35G>T)
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c.5704+35G>T (n.5704+35G>T)
c.5062+35G>T (n.5062+35G>T)
c.2572+35G>T (n.2572+35G>T)
n.6487+35G>T
gnomAD v4
10g.71790449A>GCA2609582262CDH23c.6049+36A>G (n.6049+36A>G)
c.6064+36A>G (n.6064+36A>G)
c.6244+36A>G (n.6244+36A>G)
c.6178+36A>G (n.6178+36A>G)
c.6241+36A>G (n.6241+36A>G)
c.6238+36A>G (n.6238+36A>G)
c.6184+36A>G (n.6184+36A>G)
c.6109+36A>G (n.6109+36A>G)
c.5704+36A>G (n.5704+36A>G)
c.5062+36A>G (n.5062+36A>G)
c.2572+36A>G (n.2572+36A>G)
n.6487+36A>G
gnomAD v4
10g.71790450T>CCA2609582263CDH23c.6049+37T>C (n.6049+37T>C)
c.6064+37T>C (n.6064+37T>C)
c.6244+37T>C (n.6244+37T>C)
c.6178+37T>C (n.6178+37T>C)
c.6241+37T>C (n.6241+37T>C)
c.6238+37T>C (n.6238+37T>C)
c.6184+37T>C (n.6184+37T>C)
c.6109+37T>C (n.6109+37T>C)
c.5704+37T>C (n.5704+37T>C)
c.5062+37T>C (n.5062+37T>C)
c.2572+37T>C (n.2572+37T>C)
n.6487+37T>C
gnomAD v4
10g.71790451T>ACA5545973CDH23c.6049+38T>A (n.6049+38T>A)
c.6064+38T>A (n.6064+38T>A)
c.6244+38T>A (n.6244+38T>A)
c.6178+38T>A (n.6178+38T>A)
c.6241+38T>A (n.6241+38T>A)
c.6238+38T>A (n.6238+38T>A)
c.6184+38T>A (n.6184+38T>A)
c.6109+38T>A (n.6109+38T>A)
c.5704+38T>A (n.5704+38T>A)
c.5062+38T>A (n.5062+38T>A)
c.2572+38T>A (n.2572+38T>A)
n.6487+38T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71790451T=CA1918870465CDH23c.6049+38T= (n.6049+38T=)
c.6064+38T= (n.6064+38T=)
c.6244+38T= (n.6244+38T=)
c.6178+38T= (n.6178+38T=)
c.6241+38T= (n.6241+38T=)
c.6238+38T= (n.6238+38T=)
c.6184+38T= (n.6184+38T=)
c.6109+38T= (n.6109+38T=)
c.5704+38T= (n.5704+38T=)
c.5062+38T= (n.5062+38T=)
c.2572+38T= (n.2572+38T=)
n.6487+38T=
10g.71790453T=CA1918870469CDH23c.6049+40T= (n.6049+40T=)
c.6064+40T= (n.6064+40T=)
c.6244+40T= (n.6244+40T=)
c.6178+40T= (n.6178+40T=)
c.6241+40T= (n.6241+40T=)
c.6238+40T= (n.6238+40T=)
c.6184+40T= (n.6184+40T=)
c.6109+40T= (n.6109+40T=)
c.5704+40T= (n.5704+40T=)
c.5062+40T= (n.5062+40T=)
c.2572+40T= (n.2572+40T=)
n.6487+40T=
10g.71790454G>ACA2609582269CDH23c.6049+41G>A (n.6049+41G>A)
c.6064+41G>A (n.6064+41G>A)
c.6244+41G>A (n.6244+41G>A)
c.6178+41G>A (n.6178+41G>A)
c.6241+41G>A (n.6241+41G>A)
c.6238+41G>A (n.6238+41G>A)
c.6184+41G>A (n.6184+41G>A)
c.6109+41G>A (n.6109+41G>A)
c.5704+41G>A (n.5704+41G>A)
c.5062+41G>A (n.5062+41G>A)
c.2572+41G>A (n.2572+41G>A)
n.6487+41G>A
gnomAD v4
10g.71790454G>TCA2609582270CDH23c.6049+41G>T (n.6049+41G>T)
c.6064+41G>T (n.6064+41G>T)
c.6244+41G>T (n.6244+41G>T)
c.6178+41G>T (n.6178+41G>T)
c.6241+41G>T (n.6241+41G>T)
c.6238+41G>T (n.6238+41G>T)
c.6184+41G>T (n.6184+41G>T)
c.6109+41G>T (n.6109+41G>T)
c.5704+41G>T (n.5704+41G>T)
c.5062+41G>T (n.5062+41G>T)
c.2572+41G>T (n.2572+41G>T)
n.6487+41G>T
gnomAD v4
10g.71790457dupCA5545974CDH23c.6049+44dup (n.6049+44dup)
c.6064+44dup (n.6064+44dup)
c.6244+44dup (n.6244+44dup)
c.6178+44dup (n.6178+44dup)
c.6241+44dup (n.6241+44dup)
c.6238+44dup (n.6238+44dup)
c.6184+44dup (n.6184+44dup)
c.6109+44dup (n.6109+44dup)
c.5704+44dup (n.5704+44dup)
c.5062+44dup (n.5062+44dup)
c.2572+44dup (n.2572+44dup)
n.6487+44dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790455_71790478delCA2609582268CDH23c.6049+42_6049+65del (n.6049+42_6049+65del)
c.6064+42_6064+65del (n.6064+42_6064+65del)
c.6244+42_6244+65del (n.6244+42_6244+65del)
c.6178+42_6178+65del (n.6178+42_6178+65del)
c.6241+42_6241+65del (n.6241+42_6241+65del)
c.6238+42_6238+65del (n.6238+42_6238+65del)
c.6184+42_6184+65del (n.6184+42_6184+65del)
c.6109+42_6109+65del (n.6109+42_6109+65del)
c.5704+42_5704+65del (n.5704+42_5704+65del)
c.5062+42_5062+65del (n.5062+42_5062+65del)
c.2572+42_2572+65del (n.2572+42_2572+65del)
n.6487+42_6487+65del
gnomAD v4
10g.71790455G>TCA2609582274CDH23c.6049+42G>T (n.6049+42G>T)
c.6064+42G>T (n.6064+42G>T)
c.6244+42G>T (n.6244+42G>T)
c.6178+42G>T (n.6178+42G>T)
c.6241+42G>T (n.6241+42G>T)
c.6238+42G>T (n.6238+42G>T)
c.6184+42G>T (n.6184+42G>T)
c.6109+42G>T (n.6109+42G>T)
c.5704+42G>T (n.5704+42G>T)
c.5062+42G>T (n.5062+42G>T)
c.2572+42G>T (n.2572+42G>T)
n.6487+42G>T
gnomAD v4
10g.71790456G>ACA2788482471CDH23c.6049+43G>A (n.6049+43G>A)
c.6064+43G>A (n.6064+43G>A)
c.6244+43G>A (n.6244+43G>A)
c.6178+43G>A (n.6178+43G>A)
c.6241+43G>A (n.6241+43G>A)
c.6238+43G>A (n.6238+43G>A)
c.6184+43G>A (n.6184+43G>A)
c.6109+43G>A (n.6109+43G>A)
c.5704+43G>A (n.5704+43G>A)
c.5062+43G>A (n.5062+43G>A)
c.2572+43G>A (n.2572+43G>A)
n.6487+43G>A
10g.71790456G>CCA2609582276CDH23c.6049+43G>C (n.6049+43G>C)
c.6064+43G>C (n.6064+43G>C)
c.6244+43G>C (n.6244+43G>C)
c.6178+43G>C (n.6178+43G>C)
c.6241+43G>C (n.6241+43G>C)
c.6238+43G>C (n.6238+43G>C)
c.6184+43G>C (n.6184+43G>C)
c.6109+43G>C (n.6109+43G>C)
c.5704+43G>C (n.5704+43G>C)
c.5062+43G>C (n.5062+43G>C)
c.2572+43G>C (n.2572+43G>C)
n.6487+43G>C
gnomAD v4
10g.71790456G=CA1918870473CDH23c.6049+43G= (n.6049+43G=)
c.6064+43G= (n.6064+43G=)
c.6244+43G= (n.6244+43G=)
c.6178+43G= (n.6178+43G=)
c.6241+43G= (n.6241+43G=)
c.6238+43G= (n.6238+43G=)
c.6184+43G= (n.6184+43G=)
c.6109+43G= (n.6109+43G=)
c.5704+43G= (n.5704+43G=)
c.5062+43G= (n.5062+43G=)
c.2572+43G= (n.2572+43G=)
n.6487+43G=
10g.71790456G>TCA594314846CDH23c.6049+43G>T (n.6049+43G>T)
c.6064+43G>T (n.6064+43G>T)
c.6244+43G>T (n.6244+43G>T)
c.6178+43G>T (n.6178+43G>T)
c.6241+43G>T (n.6241+43G>T)
c.6238+43G>T (n.6238+43G>T)
c.6184+43G>T (n.6184+43G>T)
c.6109+43G>T (n.6109+43G>T)
c.5704+43G>T (n.5704+43G>T)
c.5062+43G>T (n.5062+43G>T)
c.2572+43G>T (n.2572+43G>T)
n.6487+43G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71790457G>ACA2574578413CDH23c.6049+44G>A (n.6049+44G>A)
c.6064+44G>A (n.6064+44G>A)
c.6244+44G>A (n.6244+44G>A)
c.6178+44G>A (n.6178+44G>A)
c.6241+44G>A (n.6241+44G>A)
c.6238+44G>A (n.6238+44G>A)
c.6184+44G>A (n.6184+44G>A)
c.6109+44G>A (n.6109+44G>A)
c.5704+44G>A (n.5704+44G>A)
c.5062+44G>A (n.5062+44G>A)
c.2572+44G>A (n.2572+44G>A)
n.6487+44G>A
10g.71790457G>CCA2609582280CDH23c.6049+44G>C (n.6049+44G>C)
c.6064+44G>C (n.6064+44G>C)
c.6244+44G>C (n.6244+44G>C)
c.6178+44G>C (n.6178+44G>C)
c.6241+44G>C (n.6241+44G>C)
c.6238+44G>C (n.6238+44G>C)
c.6184+44G>C (n.6184+44G>C)
c.6109+44G>C (n.6109+44G>C)
c.5704+44G>C (n.5704+44G>C)
c.5062+44G>C (n.5062+44G>C)
c.2572+44G>C (n.2572+44G>C)
n.6487+44G>C
gnomAD v4
10g.71790457G>TCA2609582282CDH23c.6049+44G>T (n.6049+44G>T)
c.6064+44G>T (n.6064+44G>T)
c.6244+44G>T (n.6244+44G>T)
c.6178+44G>T (n.6178+44G>T)
c.6241+44G>T (n.6241+44G>T)
c.6238+44G>T (n.6238+44G>T)
c.6184+44G>T (n.6184+44G>T)
c.6109+44G>T (n.6109+44G>T)
c.5704+44G>T (n.5704+44G>T)
c.5062+44G>T (n.5062+44G>T)
c.2572+44G>T (n.2572+44G>T)
n.6487+44G>T
gnomAD v4
10g.71790458T>ACA2788482473CDH23c.6049+45T>A (n.6049+45T>A)
c.6064+45T>A (n.6064+45T>A)
c.6244+45T>A (n.6244+45T>A)
c.6178+45T>A (n.6178+45T>A)
c.6241+45T>A (n.6241+45T>A)
c.6238+45T>A (n.6238+45T>A)
c.6184+45T>A (n.6184+45T>A)
c.6109+45T>A (n.6109+45T>A)
c.5704+45T>A (n.5704+45T>A)
c.5062+45T>A (n.5062+45T>A)
c.2572+45T>A (n.2572+45T>A)
n.6487+45T>A
10g.71790458T>CCA2609582284CDH23c.6049+45T>C (n.6049+45T>C)
c.6064+45T>C (n.6064+45T>C)
c.6244+45T>C (n.6244+45T>C)
c.6178+45T>C (n.6178+45T>C)
c.6241+45T>C (n.6241+45T>C)
c.6238+45T>C (n.6238+45T>C)
c.6184+45T>C (n.6184+45T>C)
c.6109+45T>C (n.6109+45T>C)
c.5704+45T>C (n.5704+45T>C)
c.5062+45T>C (n.5062+45T>C)
c.2572+45T>C (n.2572+45T>C)
n.6487+45T>C
gnomAD v4
10g.71790459G>ACA5545975CDH23c.6049+46G>A (n.6049+46G>A)
c.6064+46G>A (n.6064+46G>A)
c.6244+46G>A (n.6244+46G>A)
c.6178+46G>A (n.6178+46G>A)
c.6241+46G>A (n.6241+46G>A)
c.6238+46G>A (n.6238+46G>A)
c.6184+46G>A (n.6184+46G>A)
c.6109+46G>A (n.6109+46G>A)
c.5704+46G>A (n.5704+46G>A)
c.5062+46G>A (n.5062+46G>A)
c.2572+46G>A (n.2572+46G>A)
n.6487+46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790459G=CA1918870476CDH23c.6049+46G= (n.6049+46G=)
c.6064+46G= (n.6064+46G=)
c.6244+46G= (n.6244+46G=)
c.6178+46G= (n.6178+46G=)
c.6241+46G= (n.6241+46G=)
c.6238+46G= (n.6238+46G=)
c.6184+46G= (n.6184+46G=)
c.6109+46G= (n.6109+46G=)
c.5704+46G= (n.5704+46G=)
c.5062+46G= (n.5062+46G=)
c.2572+46G= (n.2572+46G=)
n.6487+46G=
10g.71790459G>TCA2609582286CDH23c.6049+46G>T (n.6049+46G>T)
c.6064+46G>T (n.6064+46G>T)
c.6244+46G>T (n.6244+46G>T)
c.6178+46G>T (n.6178+46G>T)
c.6241+46G>T (n.6241+46G>T)
c.6238+46G>T (n.6238+46G>T)
c.6184+46G>T (n.6184+46G>T)
c.6109+46G>T (n.6109+46G>T)
c.5704+46G>T (n.5704+46G>T)
c.5062+46G>T (n.5062+46G>T)
c.2572+46G>T (n.2572+46G>T)
n.6487+46G>T
gnomAD v4
10g.71790460G>ACA2609582288CDH23c.6049+47G>A (n.6049+47G>A)
c.6064+47G>A (n.6064+47G>A)
c.6244+47G>A (n.6244+47G>A)
c.6178+47G>A (n.6178+47G>A)
c.6241+47G>A (n.6241+47G>A)
c.6238+47G>A (n.6238+47G>A)
c.6184+47G>A (n.6184+47G>A)
c.6109+47G>A (n.6109+47G>A)
c.5704+47G>A (n.5704+47G>A)
c.5062+47G>A (n.5062+47G>A)
c.2572+47G>A (n.2572+47G>A)
n.6487+47G>A
gnomAD v4
10g.71790460G>TCA2609582293CDH23c.6049+47G>T (n.6049+47G>T)
c.6064+47G>T (n.6064+47G>T)
c.6244+47G>T (n.6244+47G>T)
c.6178+47G>T (n.6178+47G>T)
c.6241+47G>T (n.6241+47G>T)
c.6238+47G>T (n.6238+47G>T)
c.6184+47G>T (n.6184+47G>T)
c.6109+47G>T (n.6109+47G>T)
c.5704+47G>T (n.5704+47G>T)
c.5062+47G>T (n.5062+47G>T)
c.2572+47G>T (n.2572+47G>T)
n.6487+47G>T
gnomAD v4
10g.71790461G>ACA2588848525CDH23c.6049+48G>A (n.6049+48G>A)
c.6064+48G>A (n.6064+48G>A)
c.6244+48G>A (n.6244+48G>A)
c.6178+48G>A (n.6178+48G>A)
c.6241+48G>A (n.6241+48G>A)
c.6238+48G>A (n.6238+48G>A)
c.6184+48G>A (n.6184+48G>A)
c.6109+48G>A (n.6109+48G>A)
c.5704+48G>A (n.5704+48G>A)
c.5062+48G>A (n.5062+48G>A)
c.2572+48G>A (n.2572+48G>A)
n.6487+48G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790461G>CCA2788482477CDH23c.6049+48G>C (n.6049+48G>C)
c.6064+48G>C (n.6064+48G>C)
c.6244+48G>C (n.6244+48G>C)
c.6178+48G>C (n.6178+48G>C)
c.6241+48G>C (n.6241+48G>C)
c.6238+48G>C (n.6238+48G>C)
c.6184+48G>C (n.6184+48G>C)
c.6109+48G>C (n.6109+48G>C)
c.5704+48G>C (n.5704+48G>C)
c.5062+48G>C (n.5062+48G>C)
c.2572+48G>C (n.2572+48G>C)
n.6487+48G>C
10g.71790461G>TCA2609582308CDH23c.6049+48G>T (n.6049+48G>T)
c.6064+48G>T (n.6064+48G>T)
c.6244+48G>T (n.6244+48G>T)
c.6178+48G>T (n.6178+48G>T)
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c.6238+48G>T (n.6238+48G>T)
c.6184+48G>T (n.6184+48G>T)
c.6109+48G>T (n.6109+48G>T)
c.5704+48G>T (n.5704+48G>T)
c.5062+48G>T (n.5062+48G>T)
c.2572+48G>T (n.2572+48G>T)
n.6487+48G>T
gnomAD v4
10g.71790462G>ACA2609582310CDH23c.6049+49G>A (n.6049+49G>A)
c.6064+49G>A (n.6064+49G>A)
c.6244+49G>A (n.6244+49G>A)
c.6178+49G>A (n.6178+49G>A)
c.6241+49G>A (n.6241+49G>A)
c.6238+49G>A (n.6238+49G>A)
c.6184+49G>A (n.6184+49G>A)
c.6109+49G>A (n.6109+49G>A)
c.5704+49G>A (n.5704+49G>A)
c.5062+49G>A (n.5062+49G>A)
c.2572+49G>A (n.2572+49G>A)
n.6487+49G>A
gnomAD v4
10g.71790462G>CCA2722284083CDH23c.6049+49G>C (n.6049+49G>C)
c.6064+49G>C (n.6064+49G>C)
c.6244+49G>C (n.6244+49G>C)
c.6178+49G>C (n.6178+49G>C)
c.6241+49G>C (n.6241+49G>C)
c.6238+49G>C (n.6238+49G>C)
c.6184+49G>C (n.6184+49G>C)
c.6109+49G>C (n.6109+49G>C)
c.5704+49G>C (n.5704+49G>C)
c.5062+49G>C (n.5062+49G>C)
c.2572+49G>C (n.2572+49G>C)
n.6487+49G>C
dbSNP
10g.71790462G>TCA2609582312CDH23c.6049+49G>T (n.6049+49G>T)
c.6064+49G>T (n.6064+49G>T)
c.6244+49G>T (n.6244+49G>T)
c.6178+49G>T (n.6178+49G>T)
c.6241+49G>T (n.6241+49G>T)
c.6238+49G>T (n.6238+49G>T)
c.6184+49G>T (n.6184+49G>T)
c.6109+49G>T (n.6109+49G>T)
c.5704+49G>T (n.5704+49G>T)
c.5062+49G>T (n.5062+49G>T)
c.2572+49G>T (n.2572+49G>T)
n.6487+49G>T
gnomAD v4
10g.71790463A>GCA2609582315CDH23c.6049+50A>G (n.6049+50A>G)
c.6064+50A>G (n.6064+50A>G)
c.6244+50A>G (n.6244+50A>G)
c.6178+50A>G (n.6178+50A>G)
c.6241+50A>G (n.6241+50A>G)
c.6238+50A>G (n.6238+50A>G)
c.6184+50A>G (n.6184+50A>G)
c.6109+50A>G (n.6109+50A>G)
c.5704+50A>G (n.5704+50A>G)
c.5062+50A>G (n.5062+50A>G)
c.2572+50A>G (n.2572+50A>G)
n.6487+50A>G
gnomAD v4
10g.71790464_71790467delCA2788482480CDH23c.6049+51_6049+54del (n.6049+51_6049+54del)
c.6064+51_6064+54del (n.6064+51_6064+54del)
c.6244+51_6244+54del (n.6244+51_6244+54del)
c.6178+51_6178+54del (n.6178+51_6178+54del)
c.6241+51_6241+54del (n.6241+51_6241+54del)
c.6238+51_6238+54del (n.6238+51_6238+54del)
c.6184+51_6184+54del (n.6184+51_6184+54del)
c.6109+51_6109+54del (n.6109+51_6109+54del)
c.5704+51_5704+54del (n.5704+51_5704+54del)
c.5062+51_5062+54del (n.5062+51_5062+54del)
c.2572+51_2572+54del (n.2572+51_2572+54del)
n.6487+51_6487+54del
10g.71790465G>ACA2609582317CDH23c.6049+52G>A (n.6049+52G>A)
c.6064+52G>A (n.6064+52G>A)
c.6244+52G>A (n.6244+52G>A)
c.6178+52G>A (n.6178+52G>A)
c.6241+52G>A (n.6241+52G>A)
c.6238+52G>A (n.6238+52G>A)
c.6184+52G>A (n.6184+52G>A)
c.6109+52G>A (n.6109+52G>A)
c.5704+52G>A (n.5704+52G>A)
c.5062+52G>A (n.5062+52G>A)
c.2572+52G>A (n.2572+52G>A)
n.6487+52G>A
gnomAD v4
10g.71790465G>TCA2609582318CDH23c.6049+52G>T (n.6049+52G>T)
c.6064+52G>T (n.6064+52G>T)
c.6244+52G>T (n.6244+52G>T)
c.6178+52G>T (n.6178+52G>T)
c.6241+52G>T (n.6241+52G>T)
c.6238+52G>T (n.6238+52G>T)
c.6184+52G>T (n.6184+52G>T)
c.6109+52G>T (n.6109+52G>T)
c.5704+52G>T (n.5704+52G>T)
c.5062+52G>T (n.5062+52G>T)
c.2572+52G>T (n.2572+52G>T)
n.6487+52G>T
gnomAD v4
10g.71790466G>ACA2609582322CDH23c.6049+53G>A (n.6049+53G>A)
c.6064+53G>A (n.6064+53G>A)
c.6244+53G>A (n.6244+53G>A)
c.6178+53G>A (n.6178+53G>A)
c.6241+53G>A (n.6241+53G>A)
c.6238+53G>A (n.6238+53G>A)
c.6184+53G>A (n.6184+53G>A)
c.6109+53G>A (n.6109+53G>A)
c.5704+53G>A (n.5704+53G>A)
c.5062+53G>A (n.5062+53G>A)
c.2572+53G>A (n.2572+53G>A)
n.6487+53G>A
gnomAD v4
10g.71790466G>TCA2609582323CDH23c.6049+53G>T (n.6049+53G>T)
c.6064+53G>T (n.6064+53G>T)
c.6244+53G>T (n.6244+53G>T)
c.6178+53G>T (n.6178+53G>T)
c.6241+53G>T (n.6241+53G>T)
c.6238+53G>T (n.6238+53G>T)
c.6184+53G>T (n.6184+53G>T)
c.6109+53G>T (n.6109+53G>T)
c.5704+53G>T (n.5704+53G>T)
c.5062+53G>T (n.5062+53G>T)
c.2572+53G>T (n.2572+53G>T)
n.6487+53G>T
gnomAD v4
10g.71790467C>ACA2574578415CDH23c.6049+54C>A (n.6049+54C>A)
c.6064+54C>A (n.6064+54C>A)
c.6244+54C>A (n.6244+54C>A)
c.6178+54C>A (n.6178+54C>A)
c.6241+54C>A (n.6241+54C>A)
c.6238+54C>A (n.6238+54C>A)
c.6184+54C>A (n.6184+54C>A)
c.6109+54C>A (n.6109+54C>A)
c.5704+54C>A (n.5704+54C>A)
c.5062+54C>A (n.5062+54C>A)
c.2572+54C>A (n.2572+54C>A)
n.6487+54C>A
gnomAD v4
10g.71790467C>GCA2788482483CDH23c.6049+54C>G (n.6049+54C>G)
c.6064+54C>G (n.6064+54C>G)
c.6244+54C>G (n.6244+54C>G)
c.6178+54C>G (n.6178+54C>G)
c.6241+54C>G (n.6241+54C>G)
c.6238+54C>G (n.6238+54C>G)
c.6184+54C>G (n.6184+54C>G)
c.6109+54C>G (n.6109+54C>G)
c.5704+54C>G (n.5704+54C>G)
c.5062+54C>G (n.5062+54C>G)
c.2572+54C>G (n.2572+54C>G)
n.6487+54C>G
10g.71790467C>TCA2609582329CDH23c.6049+54C>T (n.6049+54C>T)
c.6064+54C>T (n.6064+54C>T)
c.6244+54C>T (n.6244+54C>T)
c.6178+54C>T (n.6178+54C>T)
c.6241+54C>T (n.6241+54C>T)
c.6238+54C>T (n.6238+54C>T)
c.6184+54C>T (n.6184+54C>T)
c.6109+54C>T (n.6109+54C>T)
c.5704+54C>T (n.5704+54C>T)
c.5062+54C>T (n.5062+54C>T)
c.2572+54C>T (n.2572+54C>T)
n.6487+54C>T
gnomAD v4
10g.71790468delCA2574578414CDH23c.6049+55del (n.6049+55del)
c.6064+55del (n.6064+55del)
c.6244+55del (n.6244+55del)
c.6178+55del (n.6178+55del)
c.6241+55del (n.6241+55del)
c.6238+55del (n.6238+55del)
c.6184+55del (n.6184+55del)
c.6109+55del (n.6109+55del)
c.5704+55del (n.5704+55del)
c.5062+55del (n.5062+55del)
c.2572+55del (n.2572+55del)
n.6487+55del
10g.71790468C>ACA2609582333CDH23c.6049+55C>A (n.6049+55C>A)
c.6064+55C>A (n.6064+55C>A)
c.6244+55C>A (n.6244+55C>A)
c.6178+55C>A (n.6178+55C>A)
c.6241+55C>A (n.6241+55C>A)
c.6238+55C>A (n.6238+55C>A)
c.6184+55C>A (n.6184+55C>A)
c.6109+55C>A (n.6109+55C>A)
c.5704+55C>A (n.5704+55C>A)
c.5062+55C>A (n.5062+55C>A)
c.2572+55C>A (n.2572+55C>A)
n.6487+55C>A
gnomAD v4
10g.71790468C>TCA2574578417CDH23c.6049+55C>T (n.6049+55C>T)
c.6064+55C>T (n.6064+55C>T)
c.6244+55C>T (n.6244+55C>T)
c.6178+55C>T (n.6178+55C>T)
c.6241+55C>T (n.6241+55C>T)
c.6238+55C>T (n.6238+55C>T)
c.6184+55C>T (n.6184+55C>T)
c.6109+55C>T (n.6109+55C>T)
c.5704+55C>T (n.5704+55C>T)
c.5062+55C>T (n.5062+55C>T)
c.2572+55C>T (n.2572+55C>T)
n.6487+55C>T
gnomAD v4
10g.71790469A=CA1918870480CDH23c.6049+56A= (n.6049+56A=)
c.6064+56A= (n.6064+56A=)
c.6244+56A= (n.6244+56A=)
c.6178+56A= (n.6178+56A=)
c.6241+56A= (n.6241+56A=)
c.6238+56A= (n.6238+56A=)
c.6184+56A= (n.6184+56A=)
c.6109+56A= (n.6109+56A=)
c.5704+56A= (n.5704+56A=)
c.5062+56A= (n.5062+56A=)
c.2572+56A= (n.2572+56A=)
n.6487+56A=
10g.71790469A>GCA594314847CDH23c.6049+56A>G (n.6049+56A>G)
c.6064+56A>G (n.6064+56A>G)
c.6244+56A>G (n.6244+56A>G)
c.6178+56A>G (n.6178+56A>G)
c.6241+56A>G (n.6241+56A>G)
c.6238+56A>G (n.6238+56A>G)
c.6184+56A>G (n.6184+56A>G)
c.6109+56A>G (n.6109+56A>G)
c.5704+56A>G (n.5704+56A>G)
c.5062+56A>G (n.5062+56A>G)
c.2572+56A>G (n.2572+56A>G)
n.6487+56A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790470C>ACA209461846CDH23c.6049+57C>A (n.6049+57C>A)
c.6064+57C>A (n.6064+57C>A)
c.6244+57C>A (n.6244+57C>A)
c.6178+57C>A (n.6178+57C>A)
c.6241+57C>A (n.6241+57C>A)
c.6238+57C>A (n.6238+57C>A)
c.6184+57C>A (n.6184+57C>A)
c.6109+57C>A (n.6109+57C>A)
c.5704+57C>A (n.5704+57C>A)
c.5062+57C>A (n.5062+57C>A)
c.2572+57C>A (n.2572+57C>A)
n.6487+57C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790470C=CA1918870481CDH23c.6049+57C= (n.6049+57C=)
c.6064+57C= (n.6064+57C=)
c.6244+57C= (n.6244+57C=)
c.6178+57C= (n.6178+57C=)
c.6241+57C= (n.6241+57C=)
c.6238+57C= (n.6238+57C=)
c.6184+57C= (n.6184+57C=)
c.6109+57C= (n.6109+57C=)
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c.5062+57C= (n.5062+57C=)
c.2572+57C= (n.2572+57C=)
n.6487+57C=
10g.71790470C>TCA668102511CDH23c.6049+57C>T (n.6049+57C>T)
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n.6487+57C>T
dbSNP
10g.71790471A=CA1918870485CDH23c.6049+58A= (n.6049+58A=)
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c.2572+58A= (n.2572+58A=)
n.6487+58A=
10g.71790471A>CCA929788838CDH23c.6049+58A>C (n.6049+58A>C)
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n.6487+58A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790471A>GCA2609582339CDH23c.6049+58A>G (n.6049+58A>G)
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n.6487+58A>G
gnomAD v4
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n.6487+59C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71790472C>TCA2574578418CDH23c.6049+59C>T (n.6049+59C>T)
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n.6487+59C>T
gnomAD v4
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n.6487+60T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790473T>CCA668102523CDH23c.6049+60T>C (n.6049+60T>C)
c.6064+60T>C (n.6064+60T>C)
c.6244+60T>C (n.6244+60T>C)
c.6178+60T>C (n.6178+60T>C)
c.6241+60T>C (n.6241+60T>C)
c.6238+60T>C (n.6238+60T>C)
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c.6109+60T>C (n.6109+60T>C)
c.5704+60T>C (n.5704+60T>C)
c.5062+60T>C (n.5062+60T>C)
c.2572+60T>C (n.2572+60T>C)
n.6487+60T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71790473T=CA1918870487CDH23c.6049+60T= (n.6049+60T=)
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c.2572+60T= (n.2572+60T=)
n.6487+60T=
10g.71790473_71790474insACA2788482486CDH23c.6049+60_6049+61insA (n.6049+60_6049+61insA)
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n.6487+60_6487+61insA
10g.71790474G>ACA1918870489CDH23c.6049+61G>A (n.6049+61G>A)
c.6064+61G>A (n.6064+61G>A)
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c.6178+61G>A (n.6178+61G>A)
c.6241+61G>A (n.6241+61G>A)
c.6238+61G>A (n.6238+61G>A)
c.6184+61G>A (n.6184+61G>A)
c.6109+61G>A (n.6109+61G>A)
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c.2572+61G>A (n.2572+61G>A)
n.6487+61G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71790474G=CA1918870488CDH23c.6049+61G= (n.6049+61G=)
c.6064+61G= (n.6064+61G=)
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n.6487+61G=
10g.71790474G>TCA2609582346CDH23c.6049+61G>T (n.6049+61G>T)
c.6064+61G>T (n.6064+61G>T)
c.6244+61G>T (n.6244+61G>T)
c.6178+61G>T (n.6178+61G>T)
c.6241+61G>T (n.6241+61G>T)
c.6238+61G>T (n.6238+61G>T)
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c.6109+61G>T (n.6109+61G>T)
c.5704+61G>T (n.5704+61G>T)
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n.6487+61G>T
gnomAD v4
10g.71790474_71790475insTCA2788482488CDH23c.6049+61_6049+62insT (n.6049+61_6049+62insT)
c.6064+61_6064+62insT (n.6064+61_6064+62insT)
c.6244+61_6244+62insT (n.6244+61_6244+62insT)
c.6178+61_6178+62insT (n.6178+61_6178+62insT)
c.6241+61_6241+62insT (n.6241+61_6241+62insT)
c.6238+61_6238+62insT (n.6238+61_6238+62insT)
c.6184+61_6184+62insT (n.6184+61_6184+62insT)
c.6109+61_6109+62insT (n.6109+61_6109+62insT)
c.5704+61_5704+62insT (n.5704+61_5704+62insT)
c.5062+61_5062+62insT (n.5062+61_5062+62insT)
c.2572+61_2572+62insT (n.2572+61_2572+62insT)
n.6487+61_6487+62insT
10g.71790475C>GCA2788482489CDH23c.6049+62C>G (n.6049+62C>G)
c.6064+62C>G (n.6064+62C>G)
c.6244+62C>G (n.6244+62C>G)
c.6178+62C>G (n.6178+62C>G)
c.6241+62C>G (n.6241+62C>G)
c.6238+62C>G (n.6238+62C>G)
c.6184+62C>G (n.6184+62C>G)
c.6109+62C>G (n.6109+62C>G)
c.5704+62C>G (n.5704+62C>G)
c.5062+62C>G (n.5062+62C>G)
c.2572+62C>G (n.2572+62C>G)
n.6487+62C>G
10g.71790475C>TCA2609582348CDH23c.6049+62C>T (n.6049+62C>T)
c.6064+62C>T (n.6064+62C>T)
c.6244+62C>T (n.6244+62C>T)
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c.6241+62C>T (n.6241+62C>T)
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c.5704+62C>T (n.5704+62C>T)
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c.2572+62C>T (n.2572+62C>T)
n.6487+62C>T
gnomAD v4
10g.71790475_71790476insACA2788482493CDH23c.6049+62_6049+63insA (n.6049+62_6049+63insA)
c.6064+62_6064+63insA (n.6064+62_6064+63insA)
c.6244+62_6244+63insA (n.6244+62_6244+63insA)
c.6178+62_6178+63insA (n.6178+62_6178+63insA)
c.6241+62_6241+63insA (n.6241+62_6241+63insA)
c.6238+62_6238+63insA (n.6238+62_6238+63insA)
c.6184+62_6184+63insA (n.6184+62_6184+63insA)
c.6109+62_6109+63insA (n.6109+62_6109+63insA)
c.5704+62_5704+63insA (n.5704+62_5704+63insA)
c.5062+62_5062+63insA (n.5062+62_5062+63insA)
c.2572+62_2572+63insA (n.2572+62_2572+63insA)
n.6487+62_6487+63insA
10g.71790476T>CCA209461849CDH23c.6049+63T>C (n.6049+63T>C)
c.6064+63T>C (n.6064+63T>C)
c.6244+63T>C (n.6244+63T>C)
c.6178+63T>C (n.6178+63T>C)
c.6241+63T>C (n.6241+63T>C)
c.6238+63T>C (n.6238+63T>C)
c.6184+63T>C (n.6184+63T>C)
c.6109+63T>C (n.6109+63T>C)
c.5704+63T>C (n.5704+63T>C)
c.5062+63T>C (n.5062+63T>C)
c.2572+63T>C (n.2572+63T>C)
n.6487+63T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790476T=CA1918870491CDH23c.6049+63T= (n.6049+63T=)
c.6064+63T= (n.6064+63T=)
c.6244+63T= (n.6244+63T=)
c.6178+63T= (n.6178+63T=)
c.6241+63T= (n.6241+63T=)
c.6238+63T= (n.6238+63T=)
c.6184+63T= (n.6184+63T=)
c.6109+63T= (n.6109+63T=)
c.5704+63T= (n.5704+63T=)
c.5062+63T= (n.5062+63T=)
c.2572+63T= (n.2572+63T=)
n.6487+63T=
10g.71790477G>ACA2609582352CDH23c.6049+64G>A (n.6049+64G>A)
c.6064+64G>A (n.6064+64G>A)
c.6244+64G>A (n.6244+64G>A)
c.6178+64G>A (n.6178+64G>A)
c.6241+64G>A (n.6241+64G>A)
c.6238+64G>A (n.6238+64G>A)
c.6184+64G>A (n.6184+64G>A)
c.6109+64G>A (n.6109+64G>A)
c.5704+64G>A (n.5704+64G>A)
c.5062+64G>A (n.5062+64G>A)
c.2572+64G>A (n.2572+64G>A)
n.6487+64G>A
gnomAD v4
10g.71790477G>CCA594314848CDH23c.6049+64G>C (n.6049+64G>C)
c.6064+64G>C (n.6064+64G>C)
c.6244+64G>C (n.6244+64G>C)
c.6178+64G>C (n.6178+64G>C)
c.6241+64G>C (n.6241+64G>C)
c.6238+64G>C (n.6238+64G>C)
c.6184+64G>C (n.6184+64G>C)
c.6109+64G>C (n.6109+64G>C)
c.5704+64G>C (n.5704+64G>C)
c.5062+64G>C (n.5062+64G>C)
c.2572+64G>C (n.2572+64G>C)
n.6487+64G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790477G=CA1918870494CDH23c.6049+64G= (n.6049+64G=)
c.6064+64G= (n.6064+64G=)
c.6244+64G= (n.6244+64G=)
c.6178+64G= (n.6178+64G=)
c.6241+64G= (n.6241+64G=)
c.6238+64G= (n.6238+64G=)
c.6184+64G= (n.6184+64G=)
c.6109+64G= (n.6109+64G=)
c.5704+64G= (n.5704+64G=)
c.5062+64G= (n.5062+64G=)
c.2572+64G= (n.2572+64G=)
n.6487+64G=
10g.71790477G>TCA2609582351CDH23c.6049+64G>T (n.6049+64G>T)
c.6064+64G>T (n.6064+64G>T)
c.6244+64G>T (n.6244+64G>T)
c.6178+64G>T (n.6178+64G>T)
c.6241+64G>T (n.6241+64G>T)
c.6238+64G>T (n.6238+64G>T)
c.6184+64G>T (n.6184+64G>T)
c.6109+64G>T (n.6109+64G>T)
c.5704+64G>T (n.5704+64G>T)
c.5062+64G>T (n.5062+64G>T)
c.2572+64G>T (n.2572+64G>T)
n.6487+64G>T
gnomAD v4
10g.71790478G>ACA1918870497CDH23c.6049+65G>A (n.6049+65G>A)
c.6064+65G>A (n.6064+65G>A)
c.6244+65G>A (n.6244+65G>A)
c.6178+65G>A (n.6178+65G>A)
c.6241+65G>A (n.6241+65G>A)
c.6238+65G>A (n.6238+65G>A)
c.6184+65G>A (n.6184+65G>A)
c.6109+65G>A (n.6109+65G>A)
c.5704+65G>A (n.5704+65G>A)
c.5062+65G>A (n.5062+65G>A)
c.2572+65G>A (n.2572+65G>A)
n.6487+65G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71790478G=CA1918870496CDH23c.6049+65G= (n.6049+65G=)
c.6064+65G= (n.6064+65G=)
c.6244+65G= (n.6244+65G=)
c.6178+65G= (n.6178+65G=)
c.6241+65G= (n.6241+65G=)
c.6238+65G= (n.6238+65G=)
c.6184+65G= (n.6184+65G=)
c.6109+65G= (n.6109+65G=)
c.5704+65G= (n.5704+65G=)
c.5062+65G= (n.5062+65G=)
c.2572+65G= (n.2572+65G=)
n.6487+65G=
10g.71790478G>TCA209461862CDH23c.6049+65G>T (n.6049+65G>T)
c.6064+65G>T (n.6064+65G>T)
c.6244+65G>T (n.6244+65G>T)
c.6178+65G>T (n.6178+65G>T)
c.6241+65G>T (n.6241+65G>T)
c.6238+65G>T (n.6238+65G>T)
c.6184+65G>T (n.6184+65G>T)
c.6109+65G>T (n.6109+65G>T)
c.5704+65G>T (n.5704+65G>T)
c.5062+65G>T (n.5062+65G>T)
c.2572+65G>T (n.2572+65G>T)
n.6487+65G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790478_71790479insTCCA2788482496CDH23c.6049+65_6049+66insTC (n.6049+65_6049+66insTC)
c.6064+65_6064+66insTC (n.6064+65_6064+66insTC)
c.6244+65_6244+66insTC (n.6244+65_6244+66insTC)
c.6178+65_6178+66insTC (n.6178+65_6178+66insTC)
c.6241+65_6241+66insTC (n.6241+65_6241+66insTC)
c.6238+65_6238+66insTC (n.6238+65_6238+66insTC)
c.6184+65_6184+66insTC (n.6184+65_6184+66insTC)
c.6109+65_6109+66insTC (n.6109+65_6109+66insTC)
c.5704+65_5704+66insTC (n.5704+65_5704+66insTC)
c.5062+65_5062+66insTC (n.5062+65_5062+66insTC)
c.2572+65_2572+66insTC (n.2572+65_2572+66insTC)
n.6487+65_6487+66insTC
10g.71790480T>CCA594314849CDH23c.6049+67T>C (n.6049+67T>C)
c.6064+67T>C (n.6064+67T>C)
c.6244+67T>C (n.6244+67T>C)
c.6178+67T>C (n.6178+67T>C)
c.6241+67T>C (n.6241+67T>C)
c.6238+67T>C (n.6238+67T>C)
c.6184+67T>C (n.6184+67T>C)
c.6109+67T>C (n.6109+67T>C)
c.5704+67T>C (n.5704+67T>C)
c.5062+67T>C (n.5062+67T>C)
c.2572+67T>C (n.2572+67T>C)
n.6487+67T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790480T=CA1918870498CDH23c.6049+67T= (n.6049+67T=)
c.6064+67T= (n.6064+67T=)
c.6244+67T= (n.6244+67T=)
c.6178+67T= (n.6178+67T=)
c.6241+67T= (n.6241+67T=)
c.6238+67T= (n.6238+67T=)
c.6184+67T= (n.6184+67T=)
c.6109+67T= (n.6109+67T=)
c.5704+67T= (n.5704+67T=)
c.5062+67T= (n.5062+67T=)
c.2572+67T= (n.2572+67T=)
n.6487+67T=
10g.71790480_71790481delCA2788482499CDH23c.6049+67_6049+68del (n.6049+67_6049+68del)
c.6064+67_6064+68del (n.6064+67_6064+68del)
c.6244+67_6244+68del (n.6244+67_6244+68del)
c.6178+67_6178+68del (n.6178+67_6178+68del)
c.6241+67_6241+68del (n.6241+67_6241+68del)
c.6238+67_6238+68del (n.6238+67_6238+68del)
c.6184+67_6184+68del (n.6184+67_6184+68del)
c.6109+67_6109+68del (n.6109+67_6109+68del)
c.5704+67_5704+68del (n.5704+67_5704+68del)
c.5062+67_5062+68del (n.5062+67_5062+68del)
c.2572+67_2572+68del (n.2572+67_2572+68del)
n.6487+67_6487+68del
10g.71790481T>GCA209461863CDH23c.6049+68T>G (n.6049+68T>G)
c.6064+68T>G (n.6064+68T>G)
c.6244+68T>G (n.6244+68T>G)
c.6178+68T>G (n.6178+68T>G)
c.6241+68T>G (n.6241+68T>G)
c.6238+68T>G (n.6238+68T>G)
c.6184+68T>G (n.6184+68T>G)
c.6109+68T>G (n.6109+68T>G)
c.5704+68T>G (n.5704+68T>G)
c.5062+68T>G (n.5062+68T>G)
c.2572+68T>G (n.2572+68T>G)
n.6487+68T>G
dbSNP
10g.71790481T=CA1918870501CDH23c.6049+68T= (n.6049+68T=)
c.6064+68T= (n.6064+68T=)
c.6244+68T= (n.6244+68T=)
c.6178+68T= (n.6178+68T=)
c.6241+68T= (n.6241+68T=)
c.6238+68T= (n.6238+68T=)
c.6184+68T= (n.6184+68T=)
c.6109+68T= (n.6109+68T=)
c.5704+68T= (n.5704+68T=)
c.5062+68T= (n.5062+68T=)
c.2572+68T= (n.2572+68T=)
n.6487+68T=
10g.71790482G>ACA2609582357CDH23c.6049+69G>A (n.6049+69G>A)
c.6064+69G>A (n.6064+69G>A)
c.6244+69G>A (n.6244+69G>A)
c.6178+69G>A (n.6178+69G>A)
c.6241+69G>A (n.6241+69G>A)
c.6238+69G>A (n.6238+69G>A)
c.6184+69G>A (n.6184+69G>A)
c.6109+69G>A (n.6109+69G>A)
c.5704+69G>A (n.5704+69G>A)
c.5062+69G>A (n.5062+69G>A)
c.2572+69G>A (n.2572+69G>A)
n.6487+69G>A
gnomAD v4
10g.71790482G>TCA2609582358CDH23c.6049+69G>T (n.6049+69G>T)
c.6064+69G>T (n.6064+69G>T)
c.6244+69G>T (n.6244+69G>T)
c.6178+69G>T (n.6178+69G>T)
c.6241+69G>T (n.6241+69G>T)
c.6238+69G>T (n.6238+69G>T)
c.6184+69G>T (n.6184+69G>T)
c.6109+69G>T (n.6109+69G>T)
c.5704+69G>T (n.5704+69G>T)
c.5062+69G>T (n.5062+69G>T)
c.2572+69G>T (n.2572+69G>T)
n.6487+69G>T
gnomAD v4
10g.71790483_71790484delCA2574578419CDH23c.6049+70_6049+71del (n.6049+70_6049+71del)
c.6064+70_6064+71del (n.6064+70_6064+71del)
c.6244+70_6244+71del (n.6244+70_6244+71del)
c.6178+70_6178+71del (n.6178+70_6178+71del)
c.6241+70_6241+71del (n.6241+70_6241+71del)
c.6238+70_6238+71del (n.6238+70_6238+71del)
c.6184+70_6184+71del (n.6184+70_6184+71del)
c.6109+70_6109+71del (n.6109+70_6109+71del)
c.5704+70_5704+71del (n.5704+70_5704+71del)
c.5062+70_5062+71del (n.5062+70_5062+71del)
c.2572+70_2572+71del (n.2572+70_2572+71del)
n.6487+70_6487+71del
10g.71790483A=CA1918870513CDH23c.6049+70A= (n.6049+70A=)
c.6064+70A= (n.6064+70A=)
c.6244+70A= (n.6244+70A=)
c.6178+70A= (n.6178+70A=)
c.6241+70A= (n.6241+70A=)
c.6238+70A= (n.6238+70A=)
c.6184+70A= (n.6184+70A=)
c.6109+70A= (n.6109+70A=)
c.5704+70A= (n.5704+70A=)
c.5062+70A= (n.5062+70A=)
c.2572+70A= (n.2572+70A=)
n.6487+70A=
10g.71790483A>GCA1918870514CDH23c.6049+70A>G (n.6049+70A>G)
c.6064+70A>G (n.6064+70A>G)
c.6244+70A>G (n.6244+70A>G)
c.6178+70A>G (n.6178+70A>G)
c.6241+70A>G (n.6241+70A>G)
c.6238+70A>G (n.6238+70A>G)
c.6184+70A>G (n.6184+70A>G)
c.6109+70A>G (n.6109+70A>G)
c.5704+70A>G (n.5704+70A>G)
c.5062+70A>G (n.5062+70A>G)
c.2572+70A>G (n.2572+70A>G)
n.6487+70A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71790483A>TCA2609582364CDH23c.6049+70A>T (n.6049+70A>T)
c.6064+70A>T (n.6064+70A>T)
c.6244+70A>T (n.6244+70A>T)
c.6178+70A>T (n.6178+70A>T)
c.6241+70A>T (n.6241+70A>T)
c.6238+70A>T (n.6238+70A>T)
c.6184+70A>T (n.6184+70A>T)
c.6109+70A>T (n.6109+70A>T)
c.5704+70A>T (n.5704+70A>T)
c.5062+70A>T (n.5062+70A>T)
c.2572+70A>T (n.2572+70A>T)
n.6487+70A>T
gnomAD v4
10g.71790483_71790484delinsAGCA1918870515CDH23c.6049+70_6049+71delinsAG (n.6049+70_6049+71delinsAG)
c.6064+70_6064+71delinsAG (n.6064+70_6064+71delinsAG)
c.6244+70_6244+71delinsAG (n.6244+70_6244+71delinsAG)
c.6178+70_6178+71delinsAG (n.6178+70_6178+71delinsAG)
c.6241+70_6241+71delinsAG (n.6241+70_6241+71delinsAG)
c.6238+70_6238+71delinsAG (n.6238+70_6238+71delinsAG)
c.6184+70_6184+71delinsAG (n.6184+70_6184+71delinsAG)
c.6109+70_6109+71delinsAG (n.6109+70_6109+71delinsAG)
c.5704+70_5704+71delinsAG (n.5704+70_5704+71delinsAG)
c.5062+70_5062+71delinsAG (n.5062+70_5062+71delinsAG)
c.2572+70_2572+71delinsAG (n.2572+70_2572+71delinsAG)
n.6487+70_6487+71delinsAG
10g.71790484G>ACA2609582366CDH23c.6049+71G>A (n.6049+71G>A)
c.6064+71G>A (n.6064+71G>A)
c.6244+71G>A (n.6244+71G>A)
c.6178+71G>A (n.6178+71G>A)
c.6241+71G>A (n.6241+71G>A)
c.6238+71G>A (n.6238+71G>A)
c.6184+71G>A (n.6184+71G>A)
c.6109+71G>A (n.6109+71G>A)
c.5704+71G>A (n.5704+71G>A)
c.5062+71G>A (n.5062+71G>A)
c.2572+71G>A (n.2572+71G>A)
n.6487+71G>A
gnomAD v4
10g.71790484G>TCA2609582368CDH23c.6049+71G>T (n.6049+71G>T)
c.6064+71G>T (n.6064+71G>T)
c.6244+71G>T (n.6244+71G>T)
c.6178+71G>T (n.6178+71G>T)
c.6241+71G>T (n.6241+71G>T)
c.6238+71G>T (n.6238+71G>T)
c.6184+71G>T (n.6184+71G>T)
c.6109+71G>T (n.6109+71G>T)
c.5704+71G>T (n.5704+71G>T)
c.5062+71G>T (n.5062+71G>T)
c.2572+71G>T (n.2572+71G>T)
n.6487+71G>T
gnomAD v4
10g.71790486delCA1918870518CDH23c.6049+73del (n.6049+73del)
c.6064+73del (n.6064+73del)
c.6244+73del (n.6244+73del)
c.6178+73del (n.6178+73del)
c.6241+73del (n.6241+73del)
c.6238+73del (n.6238+73del)
c.6184+73del (n.6184+73del)
c.6109+73del (n.6109+73del)
c.5704+73del (n.5704+73del)
c.5062+73del (n.5062+73del)
c.2572+73del (n.2572+73del)
n.6487+73del
dbSNP
10g.71790485G>ACA2609582373CDH23c.6049+72G>A (n.6049+72G>A)
c.6064+72G>A (n.6064+72G>A)
c.6244+72G>A (n.6244+72G>A)
c.6178+72G>A (n.6178+72G>A)
c.6241+72G>A (n.6241+72G>A)
c.6238+72G>A (n.6238+72G>A)
c.6184+72G>A (n.6184+72G>A)
c.6109+72G>A (n.6109+72G>A)
c.5704+72G>A (n.5704+72G>A)
c.5062+72G>A (n.5062+72G>A)
c.2572+72G>A (n.2572+72G>A)
n.6487+72G>A
gnomAD v4
10g.71790485G>TCA2609582374CDH23c.6049+72G>T (n.6049+72G>T)
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n.6487+72G>T
gnomAD v4
10g.71790485_71790486insACACA2788482503CDH23c.6049+72_6049+73insACA (n.6049+72_6049+73insACA)
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n.6487+72_6487+73insACA
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n.6487+73G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71790486G=CA1918870519CDH23c.6049+73G= (n.6049+73G=)
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n.6487+73G=
10g.71790486G>TCA1918870522CDH23c.6049+73G>T (n.6049+73G>T)
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n.6487+73G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.6487+74C>A
gnomAD v4
10g.71790487C>TCA2609582379CDH23c.6049+74C>T (n.6049+74C>T)
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n.6487+74C>T
gnomAD v4
10g.71790488_71790495delCA2788482505CDH23c.6049+75_6049+82del (n.6049+75_6049+82del)
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n.6487+75_6487+82del
10g.71790487_71790488insACA2788482510CDH23c.6049+74_6049+75insA (n.6049+74_6049+75insA)
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c.6241+74_6241+75insA (n.6241+74_6241+75insA)
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c.5704+74_5704+75insA (n.5704+74_5704+75insA)
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c.2572+74_2572+75insA (n.2572+74_2572+75insA)
n.6487+74_6487+75insA
10g.71790487_71790488insACACA2788482511CDH23c.6049+74_6049+75insACA (n.6049+74_6049+75insACA)
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n.6487+74_6487+75insACA
10g.71790488C>ACA2609582380CDH23c.6049+75C>A (n.6049+75C>A)
c.6064+75C>A (n.6064+75C>A)
c.6244+75C>A (n.6244+75C>A)
c.6178+75C>A (n.6178+75C>A)
c.6241+75C>A (n.6241+75C>A)
c.6238+75C>A (n.6238+75C>A)
c.6184+75C>A (n.6184+75C>A)
c.6109+75C>A (n.6109+75C>A)
c.5704+75C>A (n.5704+75C>A)
c.5062+75C>A (n.5062+75C>A)
c.2572+75C>A (n.2572+75C>A)
n.6487+75C>A
gnomAD v4
10g.71790488C=CA1918870526CDH23c.6049+75C= (n.6049+75C=)
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c.6178+75C= (n.6178+75C=)
c.6241+75C= (n.6241+75C=)
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c.5062+75C= (n.5062+75C=)
c.2572+75C= (n.2572+75C=)
n.6487+75C=
10g.71790488C>TCA594314850CDH23c.6049+75C>T (n.6049+75C>T)
c.6064+75C>T (n.6064+75C>T)
c.6244+75C>T (n.6244+75C>T)
c.6178+75C>T (n.6178+75C>T)
c.6241+75C>T (n.6241+75C>T)
c.6238+75C>T (n.6238+75C>T)
c.6184+75C>T (n.6184+75C>T)
c.6109+75C>T (n.6109+75C>T)
c.5704+75C>T (n.5704+75C>T)
c.5062+75C>T (n.5062+75C>T)
c.2572+75C>T (n.2572+75C>T)
n.6487+75C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790488_71790489insACACA2788482512CDH23c.6049+75_6049+76insACA (n.6049+75_6049+76insACA)
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n.6487+75_6487+76insACA
10g.71790488_71790489insAGACA2788482513CDH23c.6049+75_6049+76insAGA (n.6049+75_6049+76insAGA)
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n.6487+75_6487+76insAGA
10g.71790488_71790489insAGTCA2788482514CDH23c.6049+75_6049+76insAGT (n.6049+75_6049+76insAGT)
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n.6487+75_6487+76insAGT
10g.71790489T>ACA2788482518CDH23c.6049+76T>A (n.6049+76T>A)
c.6064+76T>A (n.6064+76T>A)
c.6244+76T>A (n.6244+76T>A)
c.6178+76T>A (n.6178+76T>A)
c.6241+76T>A (n.6241+76T>A)
c.6238+76T>A (n.6238+76T>A)
c.6184+76T>A (n.6184+76T>A)
c.6109+76T>A (n.6109+76T>A)
c.5704+76T>A (n.5704+76T>A)
c.5062+76T>A (n.5062+76T>A)
c.2572+76T>A (n.2572+76T>A)
n.6487+76T>A
10g.71790489T>CCA2609582383CDH23c.6049+76T>C (n.6049+76T>C)
c.6064+76T>C (n.6064+76T>C)
c.6244+76T>C (n.6244+76T>C)
c.6178+76T>C (n.6178+76T>C)
c.6241+76T>C (n.6241+76T>C)
c.6238+76T>C (n.6238+76T>C)
c.6184+76T>C (n.6184+76T>C)
c.6109+76T>C (n.6109+76T>C)
c.5704+76T>C (n.5704+76T>C)
c.5062+76T>C (n.5062+76T>C)
c.2572+76T>C (n.2572+76T>C)
n.6487+76T>C
gnomAD v4
10g.71790490C>ACA2609582386CDH23c.6049+77C>A (n.6049+77C>A)
c.6064+77C>A (n.6064+77C>A)
c.6244+77C>A (n.6244+77C>A)
c.6178+77C>A (n.6178+77C>A)
c.6241+77C>A (n.6241+77C>A)
c.6238+77C>A (n.6238+77C>A)
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c.5704+77C>A (n.5704+77C>A)
c.5062+77C>A (n.5062+77C>A)
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n.6487+77C>A
gnomAD v4
10g.71790491C>ACA2574578420CDH23c.6049+78C>A (n.6049+78C>A)
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n.6487+79_6487+82del
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n.6487+82C>A
gnomAD v4
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n.6487+83T>A
10g.71790496_71790497insACAACA2788482528CDH23c.6049+83_6049+84insACAA (n.6049+83_6049+84insACAA)
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n.6487+83_6487+84insACAA
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n.6487+84del
10g.71790497C>ACA2574578422CDH23c.6049+84C>A (n.6049+84C>A)
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n.6487+84C>A
gnomAD v4
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n.6487+85A=
10g.71790498A>GCA1918870544CDH23c.6049+85A>G (n.6049+85A>G)
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n.6487+85A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71790498A>TCA209461864CDH23c.6049+85A>T (n.6049+85A>T)
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n.6487+85A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790499G>ACA668102542CDH23c.6049+86G>A (n.6049+86G>A)
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c.2572+86G>A (n.2572+86G>A)
n.6487+86G>A
dbSNP
10g.71790499G=CA1918870547CDH23c.6049+86G= (n.6049+86G=)
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n.6487+86G>T
gnomAD v4
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n.6487+88G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6487+89C>A
gnomAD v4
10g.71790502C>GCA2788482534CDH23c.6049+89C>G (n.6049+89C>G)
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n.6487+89C>G
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gnomAD v4
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n.6487+89_6487+90insACG
10g.71790503T>CCA1918870551CDH23c.6049+90T>C (n.6049+90T>C)
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n.6487+90T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71790503T>GCA2609582405CDH23c.6049+90T>G (n.6049+90T>G)
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n.6487+90T>G
gnomAD v4
10g.71790503T=CA1918870549CDH23c.6049+90T= (n.6049+90T=)
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n.6487+90T=
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c.6178+91G>A (n.6178+91G>A)
c.6241+91G>A (n.6241+91G>A)
c.6238+91G>A (n.6238+91G>A)
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c.2572+91G>A (n.2572+91G>A)
n.6487+91G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790504G=CA1918870554CDH23c.6049+91G= (n.6049+91G=)
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n.6487+91G=
10g.71790504G>TCA2609582417CDH23c.6049+91G>T (n.6049+91G>T)
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c.6178+91G>T (n.6178+91G>T)
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n.6487+91G>T
gnomAD v4
10g.71790505G>ACA209461867CDH23c.6049+92G>A (n.6049+92G>A)
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c.6244+92G>A (n.6244+92G>A)
c.6178+92G>A (n.6178+92G>A)
c.6241+92G>A (n.6241+92G>A)
c.6238+92G>A (n.6238+92G>A)
c.6184+92G>A (n.6184+92G>A)
c.6109+92G>A (n.6109+92G>A)
c.5704+92G>A (n.5704+92G>A)
c.5062+92G>A (n.5062+92G>A)
c.2572+92G>A (n.2572+92G>A)
n.6487+92G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790505G=CA1918870559CDH23c.6049+92G= (n.6049+92G=)
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c.2572+92G= (n.2572+92G=)
n.6487+92G=
10g.71790505G>TCA209461868CDH23c.6049+92G>T (n.6049+92G>T)
c.6064+92G>T (n.6064+92G>T)
c.6244+92G>T (n.6244+92G>T)
c.6178+92G>T (n.6178+92G>T)
c.6241+92G>T (n.6241+92G>T)
c.6238+92G>T (n.6238+92G>T)
c.6184+92G>T (n.6184+92G>T)
c.6109+92G>T (n.6109+92G>T)
c.5704+92G>T (n.5704+92G>T)
c.5062+92G>T (n.5062+92G>T)
c.2572+92G>T (n.2572+92G>T)
n.6487+92G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790506A>TCA2609582421CDH23c.6049+93A>T (n.6049+93A>T)
c.6064+93A>T (n.6064+93A>T)
c.6244+93A>T (n.6244+93A>T)
c.6178+93A>T (n.6178+93A>T)
c.6241+93A>T (n.6241+93A>T)
c.6238+93A>T (n.6238+93A>T)
c.6184+93A>T (n.6184+93A>T)
c.6109+93A>T (n.6109+93A>T)
c.5704+93A>T (n.5704+93A>T)
c.5062+93A>T (n.5062+93A>T)
c.2572+93A>T (n.2572+93A>T)
n.6487+93A>T
gnomAD v4
10g.71790507C>ACA2609582424CDH23c.6049+94C>A (n.6049+94C>A)
c.6064+94C>A (n.6064+94C>A)
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c.6241+94C>A (n.6241+94C>A)
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c.6109+94C>A (n.6109+94C>A)
c.5704+94C>A (n.5704+94C>A)
c.5062+94C>A (n.5062+94C>A)
c.2572+94C>A (n.2572+94C>A)
n.6487+94C>A
gnomAD v4
10g.71790507C>GCA2609582427CDH23c.6049+94C>G (n.6049+94C>G)
c.6064+94C>G (n.6064+94C>G)
c.6244+94C>G (n.6244+94C>G)
c.6178+94C>G (n.6178+94C>G)
c.6241+94C>G (n.6241+94C>G)
c.6238+94C>G (n.6238+94C>G)
c.6184+94C>G (n.6184+94C>G)
c.6109+94C>G (n.6109+94C>G)
c.5704+94C>G (n.5704+94C>G)
c.5062+94C>G (n.5062+94C>G)
c.2572+94C>G (n.2572+94C>G)
n.6487+94C>G
gnomAD v4
10g.71790507C>TCA2609582429CDH23c.6049+94C>T (n.6049+94C>T)
c.6064+94C>T (n.6064+94C>T)
c.6244+94C>T (n.6244+94C>T)
c.6178+94C>T (n.6178+94C>T)
c.6241+94C>T (n.6241+94C>T)
c.6238+94C>T (n.6238+94C>T)
c.6184+94C>T (n.6184+94C>T)
c.6109+94C>T (n.6109+94C>T)
c.5704+94C>T (n.5704+94C>T)
c.5062+94C>T (n.5062+94C>T)
c.2572+94C>T (n.2572+94C>T)
n.6487+94C>T
gnomAD v4
10g.71790509delCA2609582423CDH23c.6049+96del (n.6049+96del)
c.6064+96del (n.6064+96del)
c.6244+96del (n.6244+96del)
c.6178+96del (n.6178+96del)
c.6241+96del (n.6241+96del)
c.6238+96del (n.6238+96del)
c.6184+96del (n.6184+96del)
c.6109+96del (n.6109+96del)
c.5704+96del (n.5704+96del)
c.5062+96del (n.5062+96del)
c.2572+96del (n.2572+96del)
n.6487+96del
gnomAD v4
10g.71790508C>ACA2609582435CDH23c.6049+95C>A (n.6049+95C>A)
c.6064+95C>A (n.6064+95C>A)
c.6244+95C>A (n.6244+95C>A)
c.6178+95C>A (n.6178+95C>A)
c.6241+95C>A (n.6241+95C>A)
c.6238+95C>A (n.6238+95C>A)
c.6184+95C>A (n.6184+95C>A)
c.6109+95C>A (n.6109+95C>A)
c.5704+95C>A (n.5704+95C>A)
c.5062+95C>A (n.5062+95C>A)
c.2572+95C>A (n.2572+95C>A)
n.6487+95C>A
gnomAD v4
10g.71790508C=CA1918870561CDH23c.6049+95C= (n.6049+95C=)
c.6064+95C= (n.6064+95C=)
c.6244+95C= (n.6244+95C=)
c.6178+95C= (n.6178+95C=)
c.6241+95C= (n.6241+95C=)
c.6238+95C= (n.6238+95C=)
c.6184+95C= (n.6184+95C=)
c.6109+95C= (n.6109+95C=)
c.5704+95C= (n.5704+95C=)
c.5062+95C= (n.5062+95C=)
c.2572+95C= (n.2572+95C=)
n.6487+95C=
10g.71790508C>TCA1918870564CDH23c.6049+95C>T (n.6049+95C>T)
c.6064+95C>T (n.6064+95C>T)
c.6244+95C>T (n.6244+95C>T)
c.6178+95C>T (n.6178+95C>T)
c.6241+95C>T (n.6241+95C>T)
c.6238+95C>T (n.6238+95C>T)
c.6184+95C>T (n.6184+95C>T)
c.6109+95C>T (n.6109+95C>T)
c.5704+95C>T (n.5704+95C>T)
c.5062+95C>T (n.5062+95C>T)
c.2572+95C>T (n.2572+95C>T)
n.6487+95C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71790509C>ACA2609582437CDH23c.6049+96C>A (n.6049+96C>A)
c.6064+96C>A (n.6064+96C>A)
c.6244+96C>A (n.6244+96C>A)
c.6178+96C>A (n.6178+96C>A)
c.6241+96C>A (n.6241+96C>A)
c.6238+96C>A (n.6238+96C>A)
c.6184+96C>A (n.6184+96C>A)
c.6109+96C>A (n.6109+96C>A)
c.5704+96C>A (n.5704+96C>A)
c.5062+96C>A (n.5062+96C>A)
c.2572+96C>A (n.2572+96C>A)
n.6487+96C>A
gnomAD v4
10g.71790509C>TCA2609582439CDH23c.6049+96C>T (n.6049+96C>T)
c.6064+96C>T (n.6064+96C>T)
c.6244+96C>T (n.6244+96C>T)
c.6178+96C>T (n.6178+96C>T)
c.6241+96C>T (n.6241+96C>T)
c.6238+96C>T (n.6238+96C>T)
c.6184+96C>T (n.6184+96C>T)
c.6109+96C>T (n.6109+96C>T)
c.5704+96C>T (n.5704+96C>T)
c.5062+96C>T (n.5062+96C>T)
c.2572+96C>T (n.2572+96C>T)
n.6487+96C>T
gnomAD v4
10g.71790510A=CA1918870565CDH23c.6049+97A= (n.6049+97A=)
c.6064+97A= (n.6064+97A=)
c.6244+97A= (n.6244+97A=)
c.6178+97A= (n.6178+97A=)
c.6241+97A= (n.6241+97A=)
c.6238+97A= (n.6238+97A=)
c.6184+97A= (n.6184+97A=)
c.6109+97A= (n.6109+97A=)
c.5704+97A= (n.5704+97A=)
c.5062+97A= (n.5062+97A=)
c.2572+97A= (n.2572+97A=)
n.6487+97A=
10g.71790510A>CCA2788482538CDH23c.6049+97A>C (n.6049+97A>C)
c.6064+97A>C (n.6064+97A>C)
c.6244+97A>C (n.6244+97A>C)
c.6178+97A>C (n.6178+97A>C)
c.6241+97A>C (n.6241+97A>C)
c.6238+97A>C (n.6238+97A>C)
c.6184+97A>C (n.6184+97A>C)
c.6109+97A>C (n.6109+97A>C)
c.5704+97A>C (n.5704+97A>C)
c.5062+97A>C (n.5062+97A>C)
c.2572+97A>C (n.2572+97A>C)
n.6487+97A>C
10g.71790510A>GCA1918870566CDH23c.6049+97A>G (n.6049+97A>G)
c.6064+97A>G (n.6064+97A>G)
c.6244+97A>G (n.6244+97A>G)
c.6178+97A>G (n.6178+97A>G)
c.6241+97A>G (n.6241+97A>G)
c.6238+97A>G (n.6238+97A>G)
c.6184+97A>G (n.6184+97A>G)
c.6109+97A>G (n.6109+97A>G)
c.5704+97A>G (n.5704+97A>G)
c.5062+97A>G (n.5062+97A>G)
c.2572+97A>G (n.2572+97A>G)
n.6487+97A>G
dbSNP
10g.71790511G>ACA2609582443CDH23c.6049+98G>A (n.6049+98G>A)
c.6064+98G>A (n.6064+98G>A)
c.6244+98G>A (n.6244+98G>A)
c.6178+98G>A (n.6178+98G>A)
c.6241+98G>A (n.6241+98G>A)
c.6238+98G>A (n.6238+98G>A)
c.6184+98G>A (n.6184+98G>A)
c.6109+98G>A (n.6109+98G>A)
c.5704+98G>A (n.5704+98G>A)
c.5062+98G>A (n.5062+98G>A)
c.2572+98G>A (n.2572+98G>A)
n.6487+98G>A
gnomAD v4
10g.71790511G>TCA2609582444CDH23c.6049+98G>T (n.6049+98G>T)
c.6064+98G>T (n.6064+98G>T)
c.6244+98G>T (n.6244+98G>T)
c.6178+98G>T (n.6178+98G>T)
c.6241+98G>T (n.6241+98G>T)
c.6238+98G>T (n.6238+98G>T)
c.6184+98G>T (n.6184+98G>T)
c.6109+98G>T (n.6109+98G>T)
c.5704+98G>T (n.5704+98G>T)
c.5062+98G>T (n.5062+98G>T)
c.2572+98G>T (n.2572+98G>T)
n.6487+98G>T
gnomAD v4
10g.71790512_71790522delCA2788482540CDH23c.6049+99_6049+109del (n.6049+99_6049+109del)
c.6064+99_6064+109del (n.6064+99_6064+109del)
c.6244+99_6244+109del (n.6244+99_6244+109del)
c.6178+99_6178+109del (n.6178+99_6178+109del)
c.6241+99_6241+109del (n.6241+99_6241+109del)
c.6238+99_6238+109del (n.6238+99_6238+109del)
c.6184+99_6184+109del (n.6184+99_6184+109del)
c.6109+99_6109+109del (n.6109+99_6109+109del)
c.5704+99_5704+109del (n.5704+99_5704+109del)
c.5062+99_5062+109del (n.5062+99_5062+109del)
c.2572+99_2572+109del (n.2572+99_2572+109del)
n.6487+99_6487+109del
10g.71790512G>ACA1918870571CDH23c.6049+99G>A (n.6049+99G>A)
c.6064+99G>A (n.6064+99G>A)
c.6244+99G>A (n.6244+99G>A)
c.6178+99G>A (n.6178+99G>A)
c.6241+99G>A (n.6241+99G>A)
c.6238+99G>A (n.6238+99G>A)
c.6184+99G>A (n.6184+99G>A)
c.6109+99G>A (n.6109+99G>A)
c.5704+99G>A (n.5704+99G>A)
c.5062+99G>A (n.5062+99G>A)
c.2572+99G>A (n.2572+99G>A)
n.6487+99G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71790512G>CCA2609582446CDH23c.6049+99G>C (n.6049+99G>C)
c.6064+99G>C (n.6064+99G>C)
c.6244+99G>C (n.6244+99G>C)
c.6178+99G>C (n.6178+99G>C)
c.6241+99G>C (n.6241+99G>C)
c.6238+99G>C (n.6238+99G>C)
c.6184+99G>C (n.6184+99G>C)
c.6109+99G>C (n.6109+99G>C)
c.5704+99G>C (n.5704+99G>C)
c.5062+99G>C (n.5062+99G>C)
c.2572+99G>C (n.2572+99G>C)
n.6487+99G>C
gnomAD v4
10g.71790512G=CA1918870568CDH23c.6049+99G= (n.6049+99G=)
c.6064+99G= (n.6064+99G=)
c.6244+99G= (n.6244+99G=)
c.6178+99G= (n.6178+99G=)
c.6241+99G= (n.6241+99G=)
c.6238+99G= (n.6238+99G=)
c.6184+99G= (n.6184+99G=)
c.6109+99G= (n.6109+99G=)
c.5704+99G= (n.5704+99G=)
c.5062+99G= (n.5062+99G=)
c.2572+99G= (n.2572+99G=)
n.6487+99G=
10g.71790512G>TCA929788862CDH23c.6049+99G>T (n.6049+99G>T)
c.6064+99G>T (n.6064+99G>T)
c.6244+99G>T (n.6244+99G>T)
c.6178+99G>T (n.6178+99G>T)
c.6241+99G>T (n.6241+99G>T)
c.6238+99G>T (n.6238+99G>T)
c.6184+99G>T (n.6184+99G>T)
c.6109+99G>T (n.6109+99G>T)
c.5704+99G>T (n.5704+99G>T)
c.5062+99G>T (n.5062+99G>T)
c.2572+99G>T (n.2572+99G>T)
n.6487+99G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790512_71790513insACA2788482542CDH23c.6049+99_6049+100insA (n.6049+99_6049+100insA)
c.6064+99_6064+100insA (n.6064+99_6064+100insA)
c.6244+99_6244+100insA (n.6244+99_6244+100insA)
c.6178+99_6178+100insA (n.6178+99_6178+100insA)
c.6241+99_6241+100insA (n.6241+99_6241+100insA)
c.6238+99_6238+100insA (n.6238+99_6238+100insA)
c.6184+99_6184+100insA (n.6184+99_6184+100insA)
c.6109+99_6109+100insA (n.6109+99_6109+100insA)
c.5704+99_5704+100insA (n.5704+99_5704+100insA)
c.5062+99_5062+100insA (n.5062+99_5062+100insA)
c.2572+99_2572+100insA (n.2572+99_2572+100insA)
n.6487+99_6487+100insA
10g.71790513delCA2788482543CDH23c.6049+100del (n.6049+100del)
c.6064+100del (n.6064+100del)
c.6244+100del (n.6244+100del)
c.6178+100del (n.6178+100del)
c.6241+100del (n.6241+100del)
c.6238+100del (n.6238+100del)
c.6184+100del (n.6184+100del)
c.6109+100del (n.6109+100del)
c.5704+100del (n.5704+100del)
c.5062+100del (n.5062+100del)
c.2572+100del (n.2572+100del)
n.6487+100del
10g.71790513C>ACA653396031CDH23c.6049+100C>A (n.6049+100C>A)
c.6064+100C>A (n.6064+100C>A)
c.6244+100C>A (n.6244+100C>A)
c.6178+100C>A (n.6178+100C>A)
c.6241+100C>A (n.6241+100C>A)
c.6238+100C>A (n.6238+100C>A)
c.6184+100C>A (n.6184+100C>A)
c.6109+100C>A (n.6109+100C>A)
c.5704+100C>A (n.5704+100C>A)
c.5062+100C>A (n.5062+100C>A)
c.2572+100C>A (n.2572+100C>A)
n.6487+100C>A
gnomAD v4 COSMIC
10g.71790513_71790514insACATCA2788482545CDH23c.6049+100_6049+101insACAT (n.6049+100_6049+101insACAT)
c.6064+100_6064+101insACAT (n.6064+100_6064+101insACAT)
c.6244+100_6244+101insACAT (n.6244+100_6244+101insACAT)
c.6178+100_6178+101insACAT (n.6178+100_6178+101insACAT)
c.6241+100_6241+101insACAT (n.6241+100_6241+101insACAT)
c.6238+100_6238+101insACAT (n.6238+100_6238+101insACAT)
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n.6487+103_6487+108del
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n.6487+102G>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6487+103_6487+107del
10g.71790517C>TCA2609582463CDH23c.6049+104C>T (n.6049+104C>T)
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n.6487+104C>T
gnomAD v4
10g.71790517_71790518insACACA2788482559CDH23c.6049+104_6049+105insACA (n.6049+104_6049+105insACA)
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n.6487+104_6487+105insACA
10g.71790518C>ACA209461869CDH23c.6049+105C>A (n.6049+105C>A)
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n.6487+105C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790518C=CA1918870576CDH23c.6049+105C= (n.6049+105C=)
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n.6487+105C=
10g.71790518C>TCA209461874CDH23c.6049+105C>T (n.6049+105C>T)
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n.6487+105C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.71790518_71790520delCA2788482560CDH23c.6049+105_6049+107del (n.6049+105_6049+107del)
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n.6487+105_6487+107del
10g.71790518_71790519insACA2788482563CDH23c.6049+105_6049+106insA (n.6049+105_6049+106insA)
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n.6487+105_6487+106insA
10g.71790518_71790519insACACA2788482564CDH23c.6049+105_6049+106insACA (n.6049+105_6049+106insACA)
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n.6487+105_6487+106insACA
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n.6487+106G>A
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n.6487+106G=
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n.6487+106_6487+109del
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n.6487+107_6487+109del
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n.6487+107T>A
10g.71790520T>CCA209461880CDH23c.6049+107T>C (n.6049+107T>C)
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n.6487+107T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71790520T=CA1918870585CDH23c.6049+107T= (n.6049+107T=)
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n.6487+107T=
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n.6487+108G>A
gnomAD v4
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n.6487+108_6487+109del
10g.71790521_71790522insAGTTCA2788482577CDH23c.6049+108_6049+109insAGTT (n.6049+108_6049+109insAGTT)
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n.6487+108_6487+109insAGTT
10g.71790522G>ACA2609582471CDH23c.6049+109G>A (n.6049+109G>A)
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n.6487+109G>A
gnomAD v4
10g.71790522G>CCA2788482574CDH23c.6049+109G>C (n.6049+109G>C)
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n.6487+109G>C
10g.71790522G>TCA2609582470CDH23c.6049+109G>T (n.6049+109G>T)
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n.6487+109G>T
gnomAD v4
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n.6487+109_6487+123del
10g.71790523A=CA1918870592CDH23c.6049+110A= (n.6049+110A=)
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n.6487+110A=
10g.71790523A>CCA2788482579CDH23c.6049+110A>C (n.6049+110A>C)
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c.6244+110A>C (n.6244+110A>C)
c.6178+110A>C (n.6178+110A>C)
c.6241+110A>C (n.6241+110A>C)
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n.6487+110A>C
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n.6487+111G>A
10g.71790524G>CCA2788482586CDH23c.6049+111G>C (n.6049+111G>C)
c.6064+111G>C (n.6064+111G>C)
c.6244+111G>C (n.6244+111G>C)
c.6178+111G>C (n.6178+111G>C)
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c.2572+111G>C (n.2572+111G>C)
n.6487+111G>C
10g.71790524G=CA1918870597CDH23c.6049+111G= (n.6049+111G=)
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n.6487+111G=
10g.71790524G>TCA1918870599CDH23c.6049+111G>T (n.6049+111G>T)
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n.6487+111G>T
dbSNP
10g.71790524_71790528delCA2788482581CDH23c.6049+111_6049+115del (n.6049+111_6049+115del)
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n.6487+111_6487+115del
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n.6487+111_6487+123del
10g.71790525A=CA1918870603CDH23c.6049+112A= (n.6049+112A=)
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n.6487+112A=
10g.71790525A>GCA209461896CDH23c.6049+112A>G (n.6049+112A>G)
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n.6487+112A>G
dbSNP
10g.71790525A>TCA2609582472CDH23c.6049+112A>T (n.6049+112A>T)
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n.6487+112A>T
gnomAD v4
10g.71790526C>ACA929788865CDH23c.6049+113C>A (n.6049+113C>A)
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n.6487+113C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6487+113C=
10g.71790526C>TCA2609582476CDH23c.6049+113C>T (n.6049+113C>T)
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n.6487+113C>T
gnomAD v4
10g.71790529delCA2609582474CDH23c.6049+116del (n.6049+116del)
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n.6487+116del
gnomAD v4
10g.71790527_71790536delCA2788482587CDH23c.6049+114_6049+123del (n.6049+114_6049+123del)
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c.6244+114_6244+123del (n.6244+114_6244+123del)
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n.6487+114_6487+123del
10g.71790526_71790527insACACA2788482588CDH23c.6049+113_6049+114insACA (n.6049+113_6049+114insACA)
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c.2572+113_2572+114insACA (n.2572+113_2572+114insACA)
n.6487+113_6487+114insACA
10g.71790527C>ACA2609582477CDH23c.6049+114C>A (n.6049+114C>A)
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c.6178+114C>A (n.6178+114C>A)
c.6241+114C>A (n.6241+114C>A)
c.6238+114C>A (n.6238+114C>A)
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c.6109+114C>A (n.6109+114C>A)
c.5704+114C>A (n.5704+114C>A)
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n.6487+114C>A
gnomAD v4
10g.71790527C>GCA2609582478CDH23c.6049+114C>G (n.6049+114C>G)
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n.6487+114C>G
gnomAD v4
10g.71790528C>ACA2609582480CDH23c.6049+115C>A (n.6049+115C>A)
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c.6244+115C>A (n.6244+115C>A)
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c.6184+115C>A (n.6184+115C>A)
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c.2572+115C>A (n.2572+115C>A)
n.6487+115C>A
gnomAD v4
10g.71790528C=CA1918870609CDH23c.6049+115C= (n.6049+115C=)
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n.6487+115C=
10g.71790528C>TCA668102554CDH23c.6049+115C>T (n.6049+115C>T)
c.6064+115C>T (n.6064+115C>T)
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n.6487+115C>T
dbSNP
10g.71790529C>ACA2788482590CDH23c.6049+116C>A (n.6049+116C>A)
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Number of alleles fetched