Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71790412_71790438del | CA2609582183 | CDH23 | c.6048_6049+25del c.6063_6064+25del c.6243_6244+25del c.6177_6178+25del c.6240_6241+25del c.6237_6238+25del c.6183_6184+25del c.6108_6109+25del c.5703_5704+25del c.5061_5062+25del c.2571_2572+25del n.6486_6487+25del | gnomAD v4 |
10 | g.71790422T>A | CA929788826 | CDH23 | c.6049+9T>A (n.6049+9T>A) c.6064+9T>A (n.6064+9T>A) c.6244+9T>A (n.6244+9T>A) c.6178+9T>A (n.6178+9T>A) c.6241+9T>A (n.6241+9T>A) c.6238+9T>A (n.6238+9T>A) c.6184+9T>A (n.6184+9T>A) c.6109+9T>A (n.6109+9T>A) c.5704+9T>A (n.5704+9T>A) c.5062+9T>A (n.5062+9T>A) c.2572+9T>A (n.2572+9T>A) n.6487+9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790422T>C | CA2838827947 | CDH23 | c.6049+9T>C (n.6049+9T>C) c.6064+9T>C (n.6064+9T>C) c.6244+9T>C (n.6244+9T>C) c.6178+9T>C (n.6178+9T>C) c.6241+9T>C (n.6241+9T>C) c.6238+9T>C (n.6238+9T>C) c.6184+9T>C (n.6184+9T>C) c.6109+9T>C (n.6109+9T>C) c.5704+9T>C (n.5704+9T>C) c.5062+9T>C (n.5062+9T>C) c.2572+9T>C (n.2572+9T>C) n.6487+9T>C | |
10 | g.71790422T= | CA1918870442 | CDH23 | c.6049+9T= (n.6049+9T=) c.6064+9T= (n.6064+9T=) c.6244+9T= (n.6244+9T=) c.6178+9T= (n.6178+9T=) c.6241+9T= (n.6241+9T=) c.6238+9T= (n.6238+9T=) c.6184+9T= (n.6184+9T=) c.6109+9T= (n.6109+9T=) c.5704+9T= (n.5704+9T=) c.5062+9T= (n.5062+9T=) c.2572+9T= (n.2572+9T=) n.6487+9T= | |
10 | g.71790423C>A | CA2609582212 | CDH23 | c.6049+10C>A (n.6049+10C>A) c.6064+10C>A (n.6064+10C>A) c.6244+10C>A (n.6244+10C>A) c.6178+10C>A (n.6178+10C>A) c.6241+10C>A (n.6241+10C>A) c.6238+10C>A (n.6238+10C>A) c.6184+10C>A (n.6184+10C>A) c.6109+10C>A (n.6109+10C>A) c.5704+10C>A (n.5704+10C>A) c.5062+10C>A (n.5062+10C>A) c.2572+10C>A (n.2572+10C>A) n.6487+10C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790423C>G | CA2722284036 | CDH23 | c.6049+10C>G (n.6049+10C>G) c.6064+10C>G (n.6064+10C>G) c.6244+10C>G (n.6244+10C>G) c.6178+10C>G (n.6178+10C>G) c.6241+10C>G (n.6241+10C>G) c.6238+10C>G (n.6238+10C>G) c.6184+10C>G (n.6184+10C>G) c.6109+10C>G (n.6109+10C>G) c.5704+10C>G (n.5704+10C>G) c.5062+10C>G (n.5062+10C>G) c.2572+10C>G (n.2572+10C>G) n.6487+10C>G | dbSNP |
10 | g.71790423C>T | CA2722284038 | CDH23 | c.6049+10C>T (n.6049+10C>T) c.6064+10C>T (n.6064+10C>T) c.6244+10C>T (n.6244+10C>T) c.6178+10C>T (n.6178+10C>T) c.6241+10C>T (n.6241+10C>T) c.6238+10C>T (n.6238+10C>T) c.6184+10C>T (n.6184+10C>T) c.6109+10C>T (n.6109+10C>T) c.5704+10C>T (n.5704+10C>T) c.5062+10C>T (n.5062+10C>T) c.2572+10C>T (n.2572+10C>T) n.6487+10C>T | dbSNP |
10 | g.71790424T>C | CA2609582214 | CDH23 | c.6049+11T>C (n.6049+11T>C) c.6064+11T>C (n.6064+11T>C) c.6244+11T>C (n.6244+11T>C) c.6178+11T>C (n.6178+11T>C) c.6241+11T>C (n.6241+11T>C) c.6238+11T>C (n.6238+11T>C) c.6184+11T>C (n.6184+11T>C) c.6109+11T>C (n.6109+11T>C) c.5704+11T>C (n.5704+11T>C) c.5062+11T>C (n.5062+11T>C) c.2572+11T>C (n.2572+11T>C) n.6487+11T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790425G>A | CA1918870448 | CDH23 | c.6049+12G>A (n.6049+12G>A) c.6064+12G>A (n.6064+12G>A) c.6244+12G>A (n.6244+12G>A) c.6178+12G>A (n.6178+12G>A) c.6241+12G>A (n.6241+12G>A) c.6238+12G>A (n.6238+12G>A) c.6184+12G>A (n.6184+12G>A) c.6109+12G>A (n.6109+12G>A) c.5704+12G>A (n.5704+12G>A) c.5062+12G>A (n.5062+12G>A) c.2572+12G>A (n.2572+12G>A) n.6487+12G>A | dbSNP |
10 | g.71790425G= | CA1918870446 | CDH23 | c.6049+12G= (n.6049+12G=) c.6064+12G= (n.6064+12G=) c.6244+12G= (n.6244+12G=) c.6178+12G= (n.6178+12G=) c.6241+12G= (n.6241+12G=) c.6238+12G= (n.6238+12G=) c.6184+12G= (n.6184+12G=) c.6109+12G= (n.6109+12G=) c.5704+12G= (n.5704+12G=) c.5062+12G= (n.5062+12G=) c.2572+12G= (n.2572+12G=) n.6487+12G= | |
10 | g.71790425G>T | CA5545970 | CDH23 | c.6049+12G>T (n.6049+12G>T) c.6064+12G>T (n.6064+12G>T) c.6244+12G>T (n.6244+12G>T) c.6178+12G>T (n.6178+12G>T) c.6241+12G>T (n.6241+12G>T) c.6238+12G>T (n.6238+12G>T) c.6184+12G>T (n.6184+12G>T) c.6109+12G>T (n.6109+12G>T) c.5704+12G>T (n.5704+12G>T) c.5062+12G>T (n.5062+12G>T) c.2572+12G>T (n.2572+12G>T) n.6487+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790425dup | CA2839752697 | CDH23 | c.6049+12dup (n.6049+12dup) c.6064+12dup (n.6064+12dup) c.6244+12dup (n.6244+12dup) c.6178+12dup (n.6178+12dup) c.6241+12dup (n.6241+12dup) c.6238+12dup (n.6238+12dup) c.6184+12dup (n.6184+12dup) c.6109+12dup (n.6109+12dup) c.5704+12dup (n.5704+12dup) c.5062+12dup (n.5062+12dup) c.2572+12dup (n.2572+12dup) n.6487+12dup | |
10 | g.71790426T>C | CA2609582236 | CDH23 | c.6049+13T>C (n.6049+13T>C) c.6064+13T>C (n.6064+13T>C) c.6244+13T>C (n.6244+13T>C) c.6178+13T>C (n.6178+13T>C) c.6241+13T>C (n.6241+13T>C) c.6238+13T>C (n.6238+13T>C) c.6184+13T>C (n.6184+13T>C) c.6109+13T>C (n.6109+13T>C) c.5704+13T>C (n.5704+13T>C) c.5062+13T>C (n.5062+13T>C) c.2572+13T>C (n.2572+13T>C) n.6487+13T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790426T>G | CA5545971 | CDH23 | c.6049+13T>G (n.6049+13T>G) c.6064+13T>G (n.6064+13T>G) c.6244+13T>G (n.6244+13T>G) c.6178+13T>G (n.6178+13T>G) c.6241+13T>G (n.6241+13T>G) c.6238+13T>G (n.6238+13T>G) c.6184+13T>G (n.6184+13T>G) c.6109+13T>G (n.6109+13T>G) c.5704+13T>G (n.5704+13T>G) c.5062+13T>G (n.5062+13T>G) c.2572+13T>G (n.2572+13T>G) n.6487+13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790426T= | CA1918870452 | CDH23 | c.6049+13T= (n.6049+13T=) c.6064+13T= (n.6064+13T=) c.6244+13T= (n.6244+13T=) c.6178+13T= (n.6178+13T=) c.6241+13T= (n.6241+13T=) c.6238+13T= (n.6238+13T=) c.6184+13T= (n.6184+13T=) c.6109+13T= (n.6109+13T=) c.5704+13T= (n.5704+13T=) c.5062+13T= (n.5062+13T=) c.2572+13T= (n.2572+13T=) n.6487+13T= | |
10 | g.71790427G>A | CA2722284043 | CDH23 | c.6049+14G>A (n.6049+14G>A) c.6064+14G>A (n.6064+14G>A) c.6244+14G>A (n.6244+14G>A) c.6178+14G>A (n.6178+14G>A) c.6241+14G>A (n.6241+14G>A) c.6238+14G>A (n.6238+14G>A) c.6184+14G>A (n.6184+14G>A) c.6109+14G>A (n.6109+14G>A) c.5704+14G>A (n.5704+14G>A) c.5062+14G>A (n.5062+14G>A) c.2572+14G>A (n.2572+14G>A) n.6487+14G>A | dbSNP |
10 | g.71790427G>T | CA2609582237 | CDH23 | c.6049+14G>T (n.6049+14G>T) c.6064+14G>T (n.6064+14G>T) c.6244+14G>T (n.6244+14G>T) c.6178+14G>T (n.6178+14G>T) c.6241+14G>T (n.6241+14G>T) c.6238+14G>T (n.6238+14G>T) c.6184+14G>T (n.6184+14G>T) c.6109+14G>T (n.6109+14G>T) c.5704+14G>T (n.5704+14G>T) c.5062+14G>T (n.5062+14G>T) c.2572+14G>T (n.2572+14G>T) n.6487+14G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790427_71790433del | CA2788482452 | CDH23 | c.6049+14_6049+20del (n.6049+14_6049+20del) c.6064+14_6064+20del (n.6064+14_6064+20del) c.6244+14_6244+20del (n.6244+14_6244+20del) c.6178+14_6178+20del (n.6178+14_6178+20del) c.6241+14_6241+20del (n.6241+14_6241+20del) c.6238+14_6238+20del (n.6238+14_6238+20del) c.6184+14_6184+20del (n.6184+14_6184+20del) c.6109+14_6109+20del (n.6109+14_6109+20del) c.5704+14_5704+20del (n.5704+14_5704+20del) c.5062+14_5062+20del (n.5062+14_5062+20del) c.2572+14_2572+20del (n.2572+14_2572+20del) n.6487+14_6487+20del | |
10 | g.71790428C>A | CA2609582238 | CDH23 | c.6049+15C>A (n.6049+15C>A) c.6064+15C>A (n.6064+15C>A) c.6244+15C>A (n.6244+15C>A) c.6178+15C>A (n.6178+15C>A) c.6241+15C>A (n.6241+15C>A) c.6238+15C>A (n.6238+15C>A) c.6184+15C>A (n.6184+15C>A) c.6109+15C>A (n.6109+15C>A) c.5704+15C>A (n.5704+15C>A) c.5062+15C>A (n.5062+15C>A) c.2572+15C>A (n.2572+15C>A) n.6487+15C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790428C>T | CA2504446537 | CDH23 | c.6049+15C>T (n.6049+15C>T) c.6064+15C>T (n.6064+15C>T) c.6244+15C>T (n.6244+15C>T) c.6178+15C>T (n.6178+15C>T) c.6241+15C>T (n.6241+15C>T) c.6238+15C>T (n.6238+15C>T) c.6184+15C>T (n.6184+15C>T) c.6109+15C>T (n.6109+15C>T) c.5704+15C>T (n.5704+15C>T) c.5062+15C>T (n.5062+15C>T) c.2572+15C>T (n.2572+15C>T) n.6487+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790429C>T | CA2609582239 | CDH23 | c.6049+16C>T (n.6049+16C>T) c.6064+16C>T (n.6064+16C>T) c.6244+16C>T (n.6244+16C>T) c.6178+16C>T (n.6178+16C>T) c.6241+16C>T (n.6241+16C>T) c.6238+16C>T (n.6238+16C>T) c.6184+16C>T (n.6184+16C>T) c.6109+16C>T (n.6109+16C>T) c.5704+16C>T (n.5704+16C>T) c.5062+16C>T (n.5062+16C>T) c.2572+16C>T (n.2572+16C>T) n.6487+16C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790431C= | CA1918870456 | CDH23 | c.6049+18C= (n.6049+18C=) c.6064+18C= (n.6064+18C=) c.6244+18C= (n.6244+18C=) c.6178+18C= (n.6178+18C=) c.6241+18C= (n.6241+18C=) c.6238+18C= (n.6238+18C=) c.6184+18C= (n.6184+18C=) c.6109+18C= (n.6109+18C=) c.5704+18C= (n.5704+18C=) c.5062+18C= (n.5062+18C=) c.2572+18C= (n.2572+18C=) n.6487+18C= | |
10 | g.71790431C>G | CA5545972 | CDH23 | c.6049+18C>G (n.6049+18C>G) c.6064+18C>G (n.6064+18C>G) c.6244+18C>G (n.6244+18C>G) c.6178+18C>G (n.6178+18C>G) c.6241+18C>G (n.6241+18C>G) c.6238+18C>G (n.6238+18C>G) c.6184+18C>G (n.6184+18C>G) c.6109+18C>G (n.6109+18C>G) c.5704+18C>G (n.5704+18C>G) c.5062+18C>G (n.5062+18C>G) c.2572+18C>G (n.2572+18C>G) n.6487+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790431C>T | CA2609582241 | CDH23 | c.6049+18C>T (n.6049+18C>T) c.6064+18C>T (n.6064+18C>T) c.6244+18C>T (n.6244+18C>T) c.6178+18C>T (n.6178+18C>T) c.6241+18C>T (n.6241+18C>T) c.6238+18C>T (n.6238+18C>T) c.6184+18C>T (n.6184+18C>T) c.6109+18C>T (n.6109+18C>T) c.5704+18C>T (n.5704+18C>T) c.5062+18C>T (n.5062+18C>T) c.2572+18C>T (n.2572+18C>T) n.6487+18C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790433del | CA2788482455 | CDH23 | c.6049+20del (n.6049+20del) c.6064+20del (n.6064+20del) c.6244+20del (n.6244+20del) c.6178+20del (n.6178+20del) c.6241+20del (n.6241+20del) c.6238+20del (n.6238+20del) c.6184+20del (n.6184+20del) c.6109+20del (n.6109+20del) c.5704+20del (n.5704+20del) c.5062+20del (n.5062+20del) c.2572+20del (n.2572+20del) n.6487+20del | |
10 | g.71790437_71790445del | CA2609582240 | CDH23 | c.6049+24_6049+32del (n.6049+24_6049+32del) c.6064+24_6064+32del (n.6064+24_6064+32del) c.6244+24_6244+32del (n.6244+24_6244+32del) c.6178+24_6178+32del (n.6178+24_6178+32del) c.6241+24_6241+32del (n.6241+24_6241+32del) c.6238+24_6238+32del (n.6238+24_6238+32del) c.6184+24_6184+32del (n.6184+24_6184+32del) c.6109+24_6109+32del (n.6109+24_6109+32del) c.5704+24_5704+32del (n.5704+24_5704+32del) c.5062+24_5062+32del (n.5062+24_5062+32del) c.2572+24_2572+32del (n.2572+24_2572+32del) n.6487+24_6487+32del | gnomAD v4 |
10 | g.71790432C>A | CA2609582242 | CDH23 | c.6049+19C>A (n.6049+19C>A) c.6064+19C>A (n.6064+19C>A) c.6244+19C>A (n.6244+19C>A) c.6178+19C>A (n.6178+19C>A) c.6241+19C>A (n.6241+19C>A) c.6238+19C>A (n.6238+19C>A) c.6184+19C>A (n.6184+19C>A) c.6109+19C>A (n.6109+19C>A) c.5704+19C>A (n.5704+19C>A) c.5062+19C>A (n.5062+19C>A) c.2572+19C>A (n.2572+19C>A) n.6487+19C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790433C>A | CA2609582243 | CDH23 | c.6049+20C>A (n.6049+20C>A) c.6064+20C>A (n.6064+20C>A) c.6244+20C>A (n.6244+20C>A) c.6178+20C>A (n.6178+20C>A) c.6241+20C>A (n.6241+20C>A) c.6238+20C>A (n.6238+20C>A) c.6184+20C>A (n.6184+20C>A) c.6109+20C>A (n.6109+20C>A) c.5704+20C>A (n.5704+20C>A) c.5062+20C>A (n.5062+20C>A) c.2572+20C>A (n.2572+20C>A) n.6487+20C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790433C>G | CA2722284064 | CDH23 | c.6049+20C>G (n.6049+20C>G) c.6064+20C>G (n.6064+20C>G) c.6244+20C>G (n.6244+20C>G) c.6178+20C>G (n.6178+20C>G) c.6241+20C>G (n.6241+20C>G) c.6238+20C>G (n.6238+20C>G) c.6184+20C>G (n.6184+20C>G) c.6109+20C>G (n.6109+20C>G) c.5704+20C>G (n.5704+20C>G) c.5062+20C>G (n.5062+20C>G) c.2572+20C>G (n.2572+20C>G) n.6487+20C>G | dbSNP |
10 | g.71790433C>T | CA2609582244 | CDH23 | c.6049+20C>T (n.6049+20C>T) c.6064+20C>T (n.6064+20C>T) c.6244+20C>T (n.6244+20C>T) c.6178+20C>T (n.6178+20C>T) c.6241+20C>T (n.6241+20C>T) c.6238+20C>T (n.6238+20C>T) c.6184+20C>T (n.6184+20C>T) c.6109+20C>T (n.6109+20C>T) c.5704+20C>T (n.5704+20C>T) c.5062+20C>T (n.5062+20C>T) c.2572+20C>T (n.2572+20C>T) n.6487+20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71790434A>C | CA2609582245 | CDH23 | c.6049+21A>C (n.6049+21A>C) c.6064+21A>C (n.6064+21A>C) c.6244+21A>C (n.6244+21A>C) c.6178+21A>C (n.6178+21A>C) c.6241+21A>C (n.6241+21A>C) c.6238+21A>C (n.6238+21A>C) c.6184+21A>C (n.6184+21A>C) c.6109+21A>C (n.6109+21A>C) c.5704+21A>C (n.5704+21A>C) c.5062+21A>C (n.5062+21A>C) c.2572+21A>C (n.2572+21A>C) n.6487+21A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790434A>T | CA2840286378 | CDH23 | c.6049+21A>T (n.6049+21A>T) c.6064+21A>T (n.6064+21A>T) c.6244+21A>T (n.6244+21A>T) c.6178+21A>T (n.6178+21A>T) c.6241+21A>T (n.6241+21A>T) c.6238+21A>T (n.6238+21A>T) c.6184+21A>T (n.6184+21A>T) c.6109+21A>T (n.6109+21A>T) c.5704+21A>T (n.5704+21A>T) c.5062+21A>T (n.5062+21A>T) c.2572+21A>T (n.2572+21A>T) n.6487+21A>T | |
10 | g.71790435del | CA2788482460 | CDH23 | c.6049+22del (n.6049+22del) c.6064+22del (n.6064+22del) c.6244+22del (n.6244+22del) c.6178+22del (n.6178+22del) c.6241+22del (n.6241+22del) c.6238+22del (n.6238+22del) c.6184+22del (n.6184+22del) c.6109+22del (n.6109+22del) c.5704+22del (n.5704+22del) c.5062+22del (n.5062+22del) c.2572+22del (n.2572+22del) n.6487+22del | |
10 | g.71790435G>A | CA2609582246 | CDH23 | c.6049+22G>A (n.6049+22G>A) c.6064+22G>A (n.6064+22G>A) c.6244+22G>A (n.6244+22G>A) c.6178+22G>A (n.6178+22G>A) c.6241+22G>A (n.6241+22G>A) c.6238+22G>A (n.6238+22G>A) c.6184+22G>A (n.6184+22G>A) c.6109+22G>A (n.6109+22G>A) c.5704+22G>A (n.5704+22G>A) c.5062+22G>A (n.5062+22G>A) c.2572+22G>A (n.2572+22G>A) n.6487+22G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790435G>T | CA2609582247 | CDH23 | c.6049+22G>T (n.6049+22G>T) c.6064+22G>T (n.6064+22G>T) c.6244+22G>T (n.6244+22G>T) c.6178+22G>T (n.6178+22G>T) c.6241+22G>T (n.6241+22G>T) c.6238+22G>T (n.6238+22G>T) c.6184+22G>T (n.6184+22G>T) c.6109+22G>T (n.6109+22G>T) c.5704+22G>T (n.5704+22G>T) c.5062+22G>T (n.5062+22G>T) c.2572+22G>T (n.2572+22G>T) n.6487+22G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790436C>A | CA2788482465 | CDH23 | c.6049+23C>A (n.6049+23C>A) c.6064+23C>A (n.6064+23C>A) c.6244+23C>A (n.6244+23C>A) c.6178+23C>A (n.6178+23C>A) c.6241+23C>A (n.6241+23C>A) c.6238+23C>A (n.6238+23C>A) c.6184+23C>A (n.6184+23C>A) c.6109+23C>A (n.6109+23C>A) c.5704+23C>A (n.5704+23C>A) c.5062+23C>A (n.5062+23C>A) c.2572+23C>A (n.2572+23C>A) n.6487+23C>A | |
10 | g.71790436C>G | CA2609582248 | CDH23 | c.6049+23C>G (n.6049+23C>G) c.6064+23C>G (n.6064+23C>G) c.6244+23C>G (n.6244+23C>G) c.6178+23C>G (n.6178+23C>G) c.6241+23C>G (n.6241+23C>G) c.6238+23C>G (n.6238+23C>G) c.6184+23C>G (n.6184+23C>G) c.6109+23C>G (n.6109+23C>G) c.5704+23C>G (n.5704+23C>G) c.5062+23C>G (n.5062+23C>G) c.2572+23C>G (n.2572+23C>G) n.6487+23C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71790436C>T | CA2609582249 | CDH23 | c.6049+23C>T (n.6049+23C>T) c.6064+23C>T (n.6064+23C>T) c.6244+23C>T (n.6244+23C>T) c.6178+23C>T (n.6178+23C>T) c.6241+23C>T (n.6241+23C>T) c.6238+23C>T (n.6238+23C>T) c.6184+23C>T (n.6184+23C>T) c.6109+23C>T (n.6109+23C>T) c.5704+23C>T (n.5704+23C>T) c.5062+23C>T (n.5062+23C>T) c.2572+23C>T (n.2572+23C>T) n.6487+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790436dup | CA2838827961 | CDH23 | c.6049+23dup (n.6049+23dup) c.6064+23dup (n.6064+23dup) c.6244+23dup (n.6244+23dup) c.6178+23dup (n.6178+23dup) c.6241+23dup (n.6241+23dup) c.6238+23dup (n.6238+23dup) c.6184+23dup (n.6184+23dup) c.6109+23dup (n.6109+23dup) c.5704+23dup (n.5704+23dup) c.5062+23dup (n.5062+23dup) c.2572+23dup (n.2572+23dup) n.6487+23dup | |
10 | g.71790437A>C | CA2609582250 | CDH23 | c.6049+24A>C (n.6049+24A>C) c.6064+24A>C (n.6064+24A>C) c.6244+24A>C (n.6244+24A>C) c.6178+24A>C (n.6178+24A>C) c.6241+24A>C (n.6241+24A>C) c.6238+24A>C (n.6238+24A>C) c.6184+24A>C (n.6184+24A>C) c.6109+24A>C (n.6109+24A>C) c.5704+24A>C (n.5704+24A>C) c.5062+24A>C (n.5062+24A>C) c.2572+24A>C (n.2572+24A>C) n.6487+24A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790438C= | CA1918870457 | CDH23 | c.6049+25C= (n.6049+25C=) c.6064+25C= (n.6064+25C=) c.6244+25C= (n.6244+25C=) c.6178+25C= (n.6178+25C=) c.6241+25C= (n.6241+25C=) c.6238+25C= (n.6238+25C=) c.6184+25C= (n.6184+25C=) c.6109+25C= (n.6109+25C=) c.5704+25C= (n.5704+25C=) c.5062+25C= (n.5062+25C=) c.2572+25C= (n.2572+25C=) n.6487+25C= | |
10 | g.71790438C>T | CA594314843 | CDH23 | c.6049+25C>T (n.6049+25C>T) c.6064+25C>T (n.6064+25C>T) c.6244+25C>T (n.6244+25C>T) c.6178+25C>T (n.6178+25C>T) c.6241+25C>T (n.6241+25C>T) c.6238+25C>T (n.6238+25C>T) c.6184+25C>T (n.6184+25C>T) c.6109+25C>T (n.6109+25C>T) c.5704+25C>T (n.5704+25C>T) c.5062+25C>T (n.5062+25C>T) c.2572+25C>T (n.2572+25C>T) n.6487+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790442del | CA2840286379 | CDH23 | c.6049+29del (n.6049+29del) c.6064+29del (n.6064+29del) c.6244+29del (n.6244+29del) c.6178+29del (n.6178+29del) c.6241+29del (n.6241+29del) c.6238+29del (n.6238+29del) c.6184+29del (n.6184+29del) c.6109+29del (n.6109+29del) c.5704+29del (n.5704+29del) c.5062+29del (n.5062+29del) c.2572+29del (n.2572+29del) n.6487+29del | |
10 | g.71790441C>A | CA2609582252 | CDH23 | c.6049+28C>A (n.6049+28C>A) c.6064+28C>A (n.6064+28C>A) c.6244+28C>A (n.6244+28C>A) c.6178+28C>A (n.6178+28C>A) c.6241+28C>A (n.6241+28C>A) c.6238+28C>A (n.6238+28C>A) c.6184+28C>A (n.6184+28C>A) c.6109+28C>A (n.6109+28C>A) c.5704+28C>A (n.5704+28C>A) c.5062+28C>A (n.5062+28C>A) c.2572+28C>A (n.2572+28C>A) n.6487+28C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790441C= | CA1918870461 | CDH23 | c.6049+28C= (n.6049+28C=) c.6064+28C= (n.6064+28C=) c.6244+28C= (n.6244+28C=) c.6178+28C= (n.6178+28C=) c.6241+28C= (n.6241+28C=) c.6238+28C= (n.6238+28C=) c.6184+28C= (n.6184+28C=) c.6109+28C= (n.6109+28C=) c.5704+28C= (n.5704+28C=) c.5062+28C= (n.5062+28C=) c.2572+28C= (n.2572+28C=) n.6487+28C= | |
10 | g.71790441C>G | CA594314844 | CDH23 | c.6049+28C>G (n.6049+28C>G) c.6064+28C>G (n.6064+28C>G) c.6244+28C>G (n.6244+28C>G) c.6178+28C>G (n.6178+28C>G) c.6241+28C>G (n.6241+28C>G) c.6238+28C>G (n.6238+28C>G) c.6184+28C>G (n.6184+28C>G) c.6109+28C>G (n.6109+28C>G) c.5704+28C>G (n.5704+28C>G) c.5062+28C>G (n.5062+28C>G) c.2572+28C>G (n.2572+28C>G) n.6487+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790441C>T | CA594314845 | CDH23 | c.6049+28C>T (n.6049+28C>T) c.6064+28C>T (n.6064+28C>T) c.6244+28C>T (n.6244+28C>T) c.6178+28C>T (n.6178+28C>T) c.6241+28C>T (n.6241+28C>T) c.6238+28C>T (n.6238+28C>T) c.6184+28C>T (n.6184+28C>T) c.6109+28C>T (n.6109+28C>T) c.5704+28C>T (n.5704+28C>T) c.5062+28C>T (n.5062+28C>T) c.2572+28C>T (n.2572+28C>T) n.6487+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790442C>A | CA2840051544 | CDH23 | c.6049+29C>A (n.6049+29C>A) c.6064+29C>A (n.6064+29C>A) c.6244+29C>A (n.6244+29C>A) c.6178+29C>A (n.6178+29C>A) c.6241+29C>A (n.6241+29C>A) c.6238+29C>A (n.6238+29C>A) c.6184+29C>A (n.6184+29C>A) c.6109+29C>A (n.6109+29C>A) c.5704+29C>A (n.5704+29C>A) c.5062+29C>A (n.5062+29C>A) c.2572+29C>A (n.2572+29C>A) n.6487+29C>A | |
10 | g.71790443A>T | CA2840286380 | CDH23 | c.6049+30A>T (n.6049+30A>T) c.6064+30A>T (n.6064+30A>T) c.6244+30A>T (n.6244+30A>T) c.6178+30A>T (n.6178+30A>T) c.6241+30A>T (n.6241+30A>T) c.6238+30A>T (n.6238+30A>T) c.6184+30A>T (n.6184+30A>T) c.6109+30A>T (n.6109+30A>T) c.5704+30A>T (n.5704+30A>T) c.5062+30A>T (n.5062+30A>T) c.2572+30A>T (n.2572+30A>T) n.6487+30A>T | |
10 | g.71790444G>A | CA2574578412 | CDH23 | c.6049+31G>A (n.6049+31G>A) c.6064+31G>A (n.6064+31G>A) c.6244+31G>A (n.6244+31G>A) c.6178+31G>A (n.6178+31G>A) c.6241+31G>A (n.6241+31G>A) c.6238+31G>A (n.6238+31G>A) c.6184+31G>A (n.6184+31G>A) c.6109+31G>A (n.6109+31G>A) c.5704+31G>A (n.5704+31G>A) c.5062+31G>A (n.5062+31G>A) c.2572+31G>A (n.2572+31G>A) n.6487+31G>A | |
10 | g.71790444G>T | CA2609582254 | CDH23 | c.6049+31G>T (n.6049+31G>T) c.6064+31G>T (n.6064+31G>T) c.6244+31G>T (n.6244+31G>T) c.6178+31G>T (n.6178+31G>T) c.6241+31G>T (n.6241+31G>T) c.6238+31G>T (n.6238+31G>T) c.6184+31G>T (n.6184+31G>T) c.6109+31G>T (n.6109+31G>T) c.5704+31G>T (n.5704+31G>T) c.5062+31G>T (n.5062+31G>T) c.2572+31G>T (n.2572+31G>T) n.6487+31G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790445_71790448del | CA2839202975 | CDH23 | c.6049+32_6049+35del (n.6049+32_6049+35del) c.6064+32_6064+35del (n.6064+32_6064+35del) c.6244+32_6244+35del (n.6244+32_6244+35del) c.6178+32_6178+35del (n.6178+32_6178+35del) c.6241+32_6241+35del (n.6241+32_6241+35del) c.6238+32_6238+35del (n.6238+32_6238+35del) c.6184+32_6184+35del (n.6184+32_6184+35del) c.6109+32_6109+35del (n.6109+32_6109+35del) c.5704+32_5704+35del (n.5704+32_5704+35del) c.5062+32_5062+35del (n.5062+32_5062+35del) c.2572+32_2572+35del (n.2572+32_2572+35del) n.6487+32_6487+35del | |
10 | g.71790445C>A | CA2609582256 | CDH23 | c.6049+32C>A (n.6049+32C>A) c.6064+32C>A (n.6064+32C>A) c.6244+32C>A (n.6244+32C>A) c.6178+32C>A (n.6178+32C>A) c.6241+32C>A (n.6241+32C>A) c.6238+32C>A (n.6238+32C>A) c.6184+32C>A (n.6184+32C>A) c.6109+32C>A (n.6109+32C>A) c.5704+32C>A (n.5704+32C>A) c.5062+32C>A (n.5062+32C>A) c.2572+32C>A (n.2572+32C>A) n.6487+32C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790445C>T | CA2609582255 | CDH23 | c.6049+32C>T (n.6049+32C>T) c.6064+32C>T (n.6064+32C>T) c.6244+32C>T (n.6244+32C>T) c.6178+32C>T (n.6178+32C>T) c.6241+32C>T (n.6241+32C>T) c.6238+32C>T (n.6238+32C>T) c.6184+32C>T (n.6184+32C>T) c.6109+32C>T (n.6109+32C>T) c.5704+32C>T (n.5704+32C>T) c.5062+32C>T (n.5062+32C>T) c.2572+32C>T (n.2572+32C>T) n.6487+32C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790446C>T | CA2609582257 | CDH23 | c.6049+33C>T (n.6049+33C>T) c.6064+33C>T (n.6064+33C>T) c.6244+33C>T (n.6244+33C>T) c.6178+33C>T (n.6178+33C>T) c.6241+33C>T (n.6241+33C>T) c.6238+33C>T (n.6238+33C>T) c.6184+33C>T (n.6184+33C>T) c.6109+33C>T (n.6109+33C>T) c.5704+33C>T (n.5704+33C>T) c.5062+33C>T (n.5062+33C>T) c.2572+33C>T (n.2572+33C>T) n.6487+33C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790447T>C | CA2609582260 | CDH23 | c.6049+34T>C (n.6049+34T>C) c.6064+34T>C (n.6064+34T>C) c.6244+34T>C (n.6244+34T>C) c.6178+34T>C (n.6178+34T>C) c.6241+34T>C (n.6241+34T>C) c.6238+34T>C (n.6238+34T>C) c.6184+34T>C (n.6184+34T>C) c.6109+34T>C (n.6109+34T>C) c.5704+34T>C (n.5704+34T>C) c.5062+34T>C (n.5062+34T>C) c.2572+34T>C (n.2572+34T>C) n.6487+34T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790448G>A | CA2722284070 | CDH23 | c.6049+35G>A (n.6049+35G>A) c.6064+35G>A (n.6064+35G>A) c.6244+35G>A (n.6244+35G>A) c.6178+35G>A (n.6178+35G>A) c.6241+35G>A (n.6241+35G>A) c.6238+35G>A (n.6238+35G>A) c.6184+35G>A (n.6184+35G>A) c.6109+35G>A (n.6109+35G>A) c.5704+35G>A (n.5704+35G>A) c.5062+35G>A (n.5062+35G>A) c.2572+35G>A (n.2572+35G>A) n.6487+35G>A | dbSNP |
10 | g.71790448G>T | CA2609582261 | CDH23 | c.6049+35G>T (n.6049+35G>T) c.6064+35G>T (n.6064+35G>T) c.6244+35G>T (n.6244+35G>T) c.6178+35G>T (n.6178+35G>T) c.6241+35G>T (n.6241+35G>T) c.6238+35G>T (n.6238+35G>T) c.6184+35G>T (n.6184+35G>T) c.6109+35G>T (n.6109+35G>T) c.5704+35G>T (n.5704+35G>T) c.5062+35G>T (n.5062+35G>T) c.2572+35G>T (n.2572+35G>T) n.6487+35G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790449A>G | CA2609582262 | CDH23 | c.6049+36A>G (n.6049+36A>G) c.6064+36A>G (n.6064+36A>G) c.6244+36A>G (n.6244+36A>G) c.6178+36A>G (n.6178+36A>G) c.6241+36A>G (n.6241+36A>G) c.6238+36A>G (n.6238+36A>G) c.6184+36A>G (n.6184+36A>G) c.6109+36A>G (n.6109+36A>G) c.5704+36A>G (n.5704+36A>G) c.5062+36A>G (n.5062+36A>G) c.2572+36A>G (n.2572+36A>G) n.6487+36A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71790450T>A | CA2838827946 | CDH23 | c.6049+37T>A (n.6049+37T>A) c.6064+37T>A (n.6064+37T>A) c.6244+37T>A (n.6244+37T>A) c.6178+37T>A (n.6178+37T>A) c.6241+37T>A (n.6241+37T>A) c.6238+37T>A (n.6238+37T>A) c.6184+37T>A (n.6184+37T>A) c.6109+37T>A (n.6109+37T>A) c.5704+37T>A (n.5704+37T>A) c.5062+37T>A (n.5062+37T>A) c.2572+37T>A (n.2572+37T>A) n.6487+37T>A | |
10 | g.71790450T>C | CA2609582263 | CDH23 | c.6049+37T>C (n.6049+37T>C) c.6064+37T>C (n.6064+37T>C) c.6244+37T>C (n.6244+37T>C) c.6178+37T>C (n.6178+37T>C) c.6241+37T>C (n.6241+37T>C) c.6238+37T>C (n.6238+37T>C) c.6184+37T>C (n.6184+37T>C) c.6109+37T>C (n.6109+37T>C) c.5704+37T>C (n.5704+37T>C) c.5062+37T>C (n.5062+37T>C) c.2572+37T>C (n.2572+37T>C) n.6487+37T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790451T>A | CA5545973 | CDH23 | c.6049+38T>A (n.6049+38T>A) c.6064+38T>A (n.6064+38T>A) c.6244+38T>A (n.6244+38T>A) c.6178+38T>A (n.6178+38T>A) c.6241+38T>A (n.6241+38T>A) c.6238+38T>A (n.6238+38T>A) c.6184+38T>A (n.6184+38T>A) c.6109+38T>A (n.6109+38T>A) c.5704+38T>A (n.5704+38T>A) c.5062+38T>A (n.5062+38T>A) c.2572+38T>A (n.2572+38T>A) n.6487+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790451T= | CA1918870465 | CDH23 | c.6049+38T= (n.6049+38T=) c.6064+38T= (n.6064+38T=) c.6244+38T= (n.6244+38T=) c.6178+38T= (n.6178+38T=) c.6241+38T= (n.6241+38T=) c.6238+38T= (n.6238+38T=) c.6184+38T= (n.6184+38T=) c.6109+38T= (n.6109+38T=) c.5704+38T= (n.5704+38T=) c.5062+38T= (n.5062+38T=) c.2572+38T= (n.2572+38T=) n.6487+38T= | |
10 | g.71790452_71790453insAGGC | CA2840286381 | CDH23 | c.6049+39_6049+40insAGGC (n.6049+39_6049+40insAGGC) c.6064+39_6064+40insAGGC (n.6064+39_6064+40insAGGC) c.6244+39_6244+40insAGGC (n.6244+39_6244+40insAGGC) c.6178+39_6178+40insAGGC (n.6178+39_6178+40insAGGC) c.6241+39_6241+40insAGGC (n.6241+39_6241+40insAGGC) c.6238+39_6238+40insAGGC (n.6238+39_6238+40insAGGC) c.6184+39_6184+40insAGGC (n.6184+39_6184+40insAGGC) c.6109+39_6109+40insAGGC (n.6109+39_6109+40insAGGC) c.5704+39_5704+40insAGGC (n.5704+39_5704+40insAGGC) c.5062+39_5062+40insAGGC (n.5062+39_5062+40insAGGC) c.2572+39_2572+40insAGGC (n.2572+39_2572+40insAGGC) n.6487+39_6487+40insAGGC | |
10 | g.71790453T= | CA1918870469 | CDH23 | c.6049+40T= (n.6049+40T=) c.6064+40T= (n.6064+40T=) c.6244+40T= (n.6244+40T=) c.6178+40T= (n.6178+40T=) c.6241+40T= (n.6241+40T=) c.6238+40T= (n.6238+40T=) c.6184+40T= (n.6184+40T=) c.6109+40T= (n.6109+40T=) c.5704+40T= (n.5704+40T=) c.5062+40T= (n.5062+40T=) c.2572+40T= (n.2572+40T=) n.6487+40T= | |
10 | g.71790454G>A | CA2609582269 | CDH23 | c.6049+41G>A (n.6049+41G>A) c.6064+41G>A (n.6064+41G>A) c.6244+41G>A (n.6244+41G>A) c.6178+41G>A (n.6178+41G>A) c.6241+41G>A (n.6241+41G>A) c.6238+41G>A (n.6238+41G>A) c.6184+41G>A (n.6184+41G>A) c.6109+41G>A (n.6109+41G>A) c.5704+41G>A (n.5704+41G>A) c.5062+41G>A (n.5062+41G>A) c.2572+41G>A (n.2572+41G>A) n.6487+41G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790454G>T | CA2609582270 | CDH23 | c.6049+41G>T (n.6049+41G>T) c.6064+41G>T (n.6064+41G>T) c.6244+41G>T (n.6244+41G>T) c.6178+41G>T (n.6178+41G>T) c.6241+41G>T (n.6241+41G>T) c.6238+41G>T (n.6238+41G>T) c.6184+41G>T (n.6184+41G>T) c.6109+41G>T (n.6109+41G>T) c.5704+41G>T (n.5704+41G>T) c.5062+41G>T (n.5062+41G>T) c.2572+41G>T (n.2572+41G>T) n.6487+41G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790457dup | CA5545974 | CDH23 | c.6049+44dup (n.6049+44dup) c.6064+44dup (n.6064+44dup) c.6244+44dup (n.6244+44dup) c.6178+44dup (n.6178+44dup) c.6241+44dup (n.6241+44dup) c.6238+44dup (n.6238+44dup) c.6184+44dup (n.6184+44dup) c.6109+44dup (n.6109+44dup) c.5704+44dup (n.5704+44dup) c.5062+44dup (n.5062+44dup) c.2572+44dup (n.2572+44dup) n.6487+44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790455_71790478del | CA2609582268 | CDH23 | c.6049+42_6049+65del (n.6049+42_6049+65del) c.6064+42_6064+65del (n.6064+42_6064+65del) c.6244+42_6244+65del (n.6244+42_6244+65del) c.6178+42_6178+65del (n.6178+42_6178+65del) c.6241+42_6241+65del (n.6241+42_6241+65del) c.6238+42_6238+65del (n.6238+42_6238+65del) c.6184+42_6184+65del (n.6184+42_6184+65del) c.6109+42_6109+65del (n.6109+42_6109+65del) c.5704+42_5704+65del (n.5704+42_5704+65del) c.5062+42_5062+65del (n.5062+42_5062+65del) c.2572+42_2572+65del (n.2572+42_2572+65del) n.6487+42_6487+65del | gnomAD v4 |
10 | g.71790455G>T | CA2609582274 | CDH23 | c.6049+42G>T (n.6049+42G>T) c.6064+42G>T (n.6064+42G>T) c.6244+42G>T (n.6244+42G>T) c.6178+42G>T (n.6178+42G>T) c.6241+42G>T (n.6241+42G>T) c.6238+42G>T (n.6238+42G>T) c.6184+42G>T (n.6184+42G>T) c.6109+42G>T (n.6109+42G>T) c.5704+42G>T (n.5704+42G>T) c.5062+42G>T (n.5062+42G>T) c.2572+42G>T (n.2572+42G>T) n.6487+42G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790456G>A | CA2788482471 | CDH23 | c.6049+43G>A (n.6049+43G>A) c.6064+43G>A (n.6064+43G>A) c.6244+43G>A (n.6244+43G>A) c.6178+43G>A (n.6178+43G>A) c.6241+43G>A (n.6241+43G>A) c.6238+43G>A (n.6238+43G>A) c.6184+43G>A (n.6184+43G>A) c.6109+43G>A (n.6109+43G>A) c.5704+43G>A (n.5704+43G>A) c.5062+43G>A (n.5062+43G>A) c.2572+43G>A (n.2572+43G>A) n.6487+43G>A | |
10 | g.71790456G>C | CA2609582276 | CDH23 | c.6049+43G>C (n.6049+43G>C) c.6064+43G>C (n.6064+43G>C) c.6244+43G>C (n.6244+43G>C) c.6178+43G>C (n.6178+43G>C) c.6241+43G>C (n.6241+43G>C) c.6238+43G>C (n.6238+43G>C) c.6184+43G>C (n.6184+43G>C) c.6109+43G>C (n.6109+43G>C) c.5704+43G>C (n.5704+43G>C) c.5062+43G>C (n.5062+43G>C) c.2572+43G>C (n.2572+43G>C) n.6487+43G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790456G= | CA1918870473 | CDH23 | c.6049+43G= (n.6049+43G=) c.6064+43G= (n.6064+43G=) c.6244+43G= (n.6244+43G=) c.6178+43G= (n.6178+43G=) c.6241+43G= (n.6241+43G=) c.6238+43G= (n.6238+43G=) c.6184+43G= (n.6184+43G=) c.6109+43G= (n.6109+43G=) c.5704+43G= (n.5704+43G=) c.5062+43G= (n.5062+43G=) c.2572+43G= (n.2572+43G=) n.6487+43G= | |
10 | g.71790456G>T | CA594314846 | CDH23 | c.6049+43G>T (n.6049+43G>T) c.6064+43G>T (n.6064+43G>T) c.6244+43G>T (n.6244+43G>T) c.6178+43G>T (n.6178+43G>T) c.6241+43G>T (n.6241+43G>T) c.6238+43G>T (n.6238+43G>T) c.6184+43G>T (n.6184+43G>T) c.6109+43G>T (n.6109+43G>T) c.5704+43G>T (n.5704+43G>T) c.5062+43G>T (n.5062+43G>T) c.2572+43G>T (n.2572+43G>T) n.6487+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790456_71790457insA | CA2840286382 | CDH23 | c.6049+43_6049+44insA (n.6049+43_6049+44insA) c.6064+43_6064+44insA (n.6064+43_6064+44insA) c.6244+43_6244+44insA (n.6244+43_6244+44insA) c.6178+43_6178+44insA (n.6178+43_6178+44insA) c.6241+43_6241+44insA (n.6241+43_6241+44insA) c.6238+43_6238+44insA (n.6238+43_6238+44insA) c.6184+43_6184+44insA (n.6184+43_6184+44insA) c.6109+43_6109+44insA (n.6109+43_6109+44insA) c.5704+43_5704+44insA (n.5704+43_5704+44insA) c.5062+43_5062+44insA (n.5062+43_5062+44insA) c.2572+43_2572+44insA (n.2572+43_2572+44insA) n.6487+43_6487+44insA | |
10 | g.71790457G>A | CA2574578413 | CDH23 | c.6049+44G>A (n.6049+44G>A) c.6064+44G>A (n.6064+44G>A) c.6244+44G>A (n.6244+44G>A) c.6178+44G>A (n.6178+44G>A) c.6241+44G>A (n.6241+44G>A) c.6238+44G>A (n.6238+44G>A) c.6184+44G>A (n.6184+44G>A) c.6109+44G>A (n.6109+44G>A) c.5704+44G>A (n.5704+44G>A) c.5062+44G>A (n.5062+44G>A) c.2572+44G>A (n.2572+44G>A) n.6487+44G>A | |
10 | g.71790457G>C | CA2609582280 | CDH23 | c.6049+44G>C (n.6049+44G>C) c.6064+44G>C (n.6064+44G>C) c.6244+44G>C (n.6244+44G>C) c.6178+44G>C (n.6178+44G>C) c.6241+44G>C (n.6241+44G>C) c.6238+44G>C (n.6238+44G>C) c.6184+44G>C (n.6184+44G>C) c.6109+44G>C (n.6109+44G>C) c.5704+44G>C (n.5704+44G>C) c.5062+44G>C (n.5062+44G>C) c.2572+44G>C (n.2572+44G>C) n.6487+44G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790457G>T | CA2609582282 | CDH23 | c.6049+44G>T (n.6049+44G>T) c.6064+44G>T (n.6064+44G>T) c.6244+44G>T (n.6244+44G>T) c.6178+44G>T (n.6178+44G>T) c.6241+44G>T (n.6241+44G>T) c.6238+44G>T (n.6238+44G>T) c.6184+44G>T (n.6184+44G>T) c.6109+44G>T (n.6109+44G>T) c.5704+44G>T (n.5704+44G>T) c.5062+44G>T (n.5062+44G>T) c.2572+44G>T (n.2572+44G>T) n.6487+44G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790458T>A | CA2788482473 | CDH23 | c.6049+45T>A (n.6049+45T>A) c.6064+45T>A (n.6064+45T>A) c.6244+45T>A (n.6244+45T>A) c.6178+45T>A (n.6178+45T>A) c.6241+45T>A (n.6241+45T>A) c.6238+45T>A (n.6238+45T>A) c.6184+45T>A (n.6184+45T>A) c.6109+45T>A (n.6109+45T>A) c.5704+45T>A (n.5704+45T>A) c.5062+45T>A (n.5062+45T>A) c.2572+45T>A (n.2572+45T>A) n.6487+45T>A | |
10 | g.71790458T>C | CA2609582284 | CDH23 | c.6049+45T>C (n.6049+45T>C) c.6064+45T>C (n.6064+45T>C) c.6244+45T>C (n.6244+45T>C) c.6178+45T>C (n.6178+45T>C) c.6241+45T>C (n.6241+45T>C) c.6238+45T>C (n.6238+45T>C) c.6184+45T>C (n.6184+45T>C) c.6109+45T>C (n.6109+45T>C) c.5704+45T>C (n.5704+45T>C) c.5062+45T>C (n.5062+45T>C) c.2572+45T>C (n.2572+45T>C) n.6487+45T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790459G>A | CA5545975 | CDH23 | c.6049+46G>A (n.6049+46G>A) c.6064+46G>A (n.6064+46G>A) c.6244+46G>A (n.6244+46G>A) c.6178+46G>A (n.6178+46G>A) c.6241+46G>A (n.6241+46G>A) c.6238+46G>A (n.6238+46G>A) c.6184+46G>A (n.6184+46G>A) c.6109+46G>A (n.6109+46G>A) c.5704+46G>A (n.5704+46G>A) c.5062+46G>A (n.5062+46G>A) c.2572+46G>A (n.2572+46G>A) n.6487+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790459G= | CA1918870476 | CDH23 | c.6049+46G= (n.6049+46G=) c.6064+46G= (n.6064+46G=) c.6244+46G= (n.6244+46G=) c.6178+46G= (n.6178+46G=) c.6241+46G= (n.6241+46G=) c.6238+46G= (n.6238+46G=) c.6184+46G= (n.6184+46G=) c.6109+46G= (n.6109+46G=) c.5704+46G= (n.5704+46G=) c.5062+46G= (n.5062+46G=) c.2572+46G= (n.2572+46G=) n.6487+46G= | |
10 | g.71790459G>T | CA2609582286 | CDH23 | c.6049+46G>T (n.6049+46G>T) c.6064+46G>T (n.6064+46G>T) c.6244+46G>T (n.6244+46G>T) c.6178+46G>T (n.6178+46G>T) c.6241+46G>T (n.6241+46G>T) c.6238+46G>T (n.6238+46G>T) c.6184+46G>T (n.6184+46G>T) c.6109+46G>T (n.6109+46G>T) c.5704+46G>T (n.5704+46G>T) c.5062+46G>T (n.5062+46G>T) c.2572+46G>T (n.2572+46G>T) n.6487+46G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790462del | CA2840286383 | CDH23 | c.6049+49del (n.6049+49del) c.6064+49del (n.6064+49del) c.6244+49del (n.6244+49del) c.6178+49del (n.6178+49del) c.6241+49del (n.6241+49del) c.6238+49del (n.6238+49del) c.6184+49del (n.6184+49del) c.6109+49del (n.6109+49del) c.5704+49del (n.5704+49del) c.5062+49del (n.5062+49del) c.2572+49del (n.2572+49del) n.6487+49del | |
10 | g.71790460G>A | CA2609582288 | CDH23 | c.6049+47G>A (n.6049+47G>A) c.6064+47G>A (n.6064+47G>A) c.6244+47G>A (n.6244+47G>A) c.6178+47G>A (n.6178+47G>A) c.6241+47G>A (n.6241+47G>A) c.6238+47G>A (n.6238+47G>A) c.6184+47G>A (n.6184+47G>A) c.6109+47G>A (n.6109+47G>A) c.5704+47G>A (n.5704+47G>A) c.5062+47G>A (n.5062+47G>A) c.2572+47G>A (n.2572+47G>A) n.6487+47G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790460G>T | CA2609582293 | CDH23 | c.6049+47G>T (n.6049+47G>T) c.6064+47G>T (n.6064+47G>T) c.6244+47G>T (n.6244+47G>T) c.6178+47G>T (n.6178+47G>T) c.6241+47G>T (n.6241+47G>T) c.6238+47G>T (n.6238+47G>T) c.6184+47G>T (n.6184+47G>T) c.6109+47G>T (n.6109+47G>T) c.5704+47G>T (n.5704+47G>T) c.5062+47G>T (n.5062+47G>T) c.2572+47G>T (n.2572+47G>T) n.6487+47G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790461G>A | CA2588848525 | CDH23 | c.6049+48G>A (n.6049+48G>A) c.6064+48G>A (n.6064+48G>A) c.6244+48G>A (n.6244+48G>A) c.6178+48G>A (n.6178+48G>A) c.6241+48G>A (n.6241+48G>A) c.6238+48G>A (n.6238+48G>A) c.6184+48G>A (n.6184+48G>A) c.6109+48G>A (n.6109+48G>A) c.5704+48G>A (n.5704+48G>A) c.5062+48G>A (n.5062+48G>A) c.2572+48G>A (n.2572+48G>A) n.6487+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790461G>C | CA2788482477 | CDH23 | c.6049+48G>C (n.6049+48G>C) c.6064+48G>C (n.6064+48G>C) c.6244+48G>C (n.6244+48G>C) c.6178+48G>C (n.6178+48G>C) c.6241+48G>C (n.6241+48G>C) c.6238+48G>C (n.6238+48G>C) c.6184+48G>C (n.6184+48G>C) c.6109+48G>C (n.6109+48G>C) c.5704+48G>C (n.5704+48G>C) c.5062+48G>C (n.5062+48G>C) c.2572+48G>C (n.2572+48G>C) n.6487+48G>C | |
10 | g.71790461G>T | CA2609582308 | CDH23 | c.6049+48G>T (n.6049+48G>T) c.6064+48G>T (n.6064+48G>T) c.6244+48G>T (n.6244+48G>T) c.6178+48G>T (n.6178+48G>T) c.6241+48G>T (n.6241+48G>T) c.6238+48G>T (n.6238+48G>T) c.6184+48G>T (n.6184+48G>T) c.6109+48G>T (n.6109+48G>T) c.5704+48G>T (n.5704+48G>T) c.5062+48G>T (n.5062+48G>T) c.2572+48G>T (n.2572+48G>T) n.6487+48G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790462G>A | CA2609582310 | CDH23 | c.6049+49G>A (n.6049+49G>A) c.6064+49G>A (n.6064+49G>A) c.6244+49G>A (n.6244+49G>A) c.6178+49G>A (n.6178+49G>A) c.6241+49G>A (n.6241+49G>A) c.6238+49G>A (n.6238+49G>A) c.6184+49G>A (n.6184+49G>A) c.6109+49G>A (n.6109+49G>A) c.5704+49G>A (n.5704+49G>A) c.5062+49G>A (n.5062+49G>A) c.2572+49G>A (n.2572+49G>A) n.6487+49G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790462G>C | CA2722284083 | CDH23 | c.6049+49G>C (n.6049+49G>C) c.6064+49G>C (n.6064+49G>C) c.6244+49G>C (n.6244+49G>C) c.6178+49G>C (n.6178+49G>C) c.6241+49G>C (n.6241+49G>C) c.6238+49G>C (n.6238+49G>C) c.6184+49G>C (n.6184+49G>C) c.6109+49G>C (n.6109+49G>C) c.5704+49G>C (n.5704+49G>C) c.5062+49G>C (n.5062+49G>C) c.2572+49G>C (n.2572+49G>C) n.6487+49G>C | dbSNP |
10 | g.71790462G>T | CA2609582312 | CDH23 | c.6049+49G>T (n.6049+49G>T) c.6064+49G>T (n.6064+49G>T) c.6244+49G>T (n.6244+49G>T) c.6178+49G>T (n.6178+49G>T) c.6241+49G>T (n.6241+49G>T) c.6238+49G>T (n.6238+49G>T) c.6184+49G>T (n.6184+49G>T) c.6109+49G>T (n.6109+49G>T) c.5704+49G>T (n.5704+49G>T) c.5062+49G>T (n.5062+49G>T) c.2572+49G>T (n.2572+49G>T) n.6487+49G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790463del | CA2840286384 | CDH23 | c.6049+50del (n.6049+50del) c.6064+50del (n.6064+50del) c.6244+50del (n.6244+50del) c.6178+50del (n.6178+50del) c.6241+50del (n.6241+50del) c.6238+50del (n.6238+50del) c.6184+50del (n.6184+50del) c.6109+50del (n.6109+50del) c.5704+50del (n.5704+50del) c.5062+50del (n.5062+50del) c.2572+50del (n.2572+50del) n.6487+50del | |
10 | g.71790463A>G | CA2609582315 | CDH23 | c.6049+50A>G (n.6049+50A>G) c.6064+50A>G (n.6064+50A>G) c.6244+50A>G (n.6244+50A>G) c.6178+50A>G (n.6178+50A>G) c.6241+50A>G (n.6241+50A>G) c.6238+50A>G (n.6238+50A>G) c.6184+50A>G (n.6184+50A>G) c.6109+50A>G (n.6109+50A>G) c.5704+50A>G (n.5704+50A>G) c.5062+50A>G (n.5062+50A>G) c.2572+50A>G (n.2572+50A>G) n.6487+50A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71790464_71790467del | CA2788482480 | CDH23 | c.6049+51_6049+54del (n.6049+51_6049+54del) c.6064+51_6064+54del (n.6064+51_6064+54del) c.6244+51_6244+54del (n.6244+51_6244+54del) c.6178+51_6178+54del (n.6178+51_6178+54del) c.6241+51_6241+54del (n.6241+51_6241+54del) c.6238+51_6238+54del (n.6238+51_6238+54del) c.6184+51_6184+54del (n.6184+51_6184+54del) c.6109+51_6109+54del (n.6109+51_6109+54del) c.5704+51_5704+54del (n.5704+51_5704+54del) c.5062+51_5062+54del (n.5062+51_5062+54del) c.2572+51_2572+54del (n.2572+51_2572+54del) n.6487+51_6487+54del | |
10 | g.71790465G>A | CA2609582317 | CDH23 | c.6049+52G>A (n.6049+52G>A) c.6064+52G>A (n.6064+52G>A) c.6244+52G>A (n.6244+52G>A) c.6178+52G>A (n.6178+52G>A) c.6241+52G>A (n.6241+52G>A) c.6238+52G>A (n.6238+52G>A) c.6184+52G>A (n.6184+52G>A) c.6109+52G>A (n.6109+52G>A) c.5704+52G>A (n.5704+52G>A) c.5062+52G>A (n.5062+52G>A) c.2572+52G>A (n.2572+52G>A) n.6487+52G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790465G>T | CA2609582318 | CDH23 | c.6049+52G>T (n.6049+52G>T) c.6064+52G>T (n.6064+52G>T) c.6244+52G>T (n.6244+52G>T) c.6178+52G>T (n.6178+52G>T) c.6241+52G>T (n.6241+52G>T) c.6238+52G>T (n.6238+52G>T) c.6184+52G>T (n.6184+52G>T) c.6109+52G>T (n.6109+52G>T) c.5704+52G>T (n.5704+52G>T) c.5062+52G>T (n.5062+52G>T) c.2572+52G>T (n.2572+52G>T) n.6487+52G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790466G>A | CA2609582322 | CDH23 | c.6049+53G>A (n.6049+53G>A) c.6064+53G>A (n.6064+53G>A) c.6244+53G>A (n.6244+53G>A) c.6178+53G>A (n.6178+53G>A) c.6241+53G>A (n.6241+53G>A) c.6238+53G>A (n.6238+53G>A) c.6184+53G>A (n.6184+53G>A) c.6109+53G>A (n.6109+53G>A) c.5704+53G>A (n.5704+53G>A) c.5062+53G>A (n.5062+53G>A) c.2572+53G>A (n.2572+53G>A) n.6487+53G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790466G>T | CA2609582323 | CDH23 | c.6049+53G>T (n.6049+53G>T) c.6064+53G>T (n.6064+53G>T) c.6244+53G>T (n.6244+53G>T) c.6178+53G>T (n.6178+53G>T) c.6241+53G>T (n.6241+53G>T) c.6238+53G>T (n.6238+53G>T) c.6184+53G>T (n.6184+53G>T) c.6109+53G>T (n.6109+53G>T) c.5704+53G>T (n.5704+53G>T) c.5062+53G>T (n.5062+53G>T) c.2572+53G>T (n.2572+53G>T) n.6487+53G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790467C>A | CA2574578415 | CDH23 | c.6049+54C>A (n.6049+54C>A) c.6064+54C>A (n.6064+54C>A) c.6244+54C>A (n.6244+54C>A) c.6178+54C>A (n.6178+54C>A) c.6241+54C>A (n.6241+54C>A) c.6238+54C>A (n.6238+54C>A) c.6184+54C>A (n.6184+54C>A) c.6109+54C>A (n.6109+54C>A) c.5704+54C>A (n.5704+54C>A) c.5062+54C>A (n.5062+54C>A) c.2572+54C>A (n.2572+54C>A) n.6487+54C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790467C>G | CA2788482483 | CDH23 | c.6049+54C>G (n.6049+54C>G) c.6064+54C>G (n.6064+54C>G) c.6244+54C>G (n.6244+54C>G) c.6178+54C>G (n.6178+54C>G) c.6241+54C>G (n.6241+54C>G) c.6238+54C>G (n.6238+54C>G) c.6184+54C>G (n.6184+54C>G) c.6109+54C>G (n.6109+54C>G) c.5704+54C>G (n.5704+54C>G) c.5062+54C>G (n.5062+54C>G) c.2572+54C>G (n.2572+54C>G) n.6487+54C>G | |
10 | g.71790467C>T | CA2609582329 | CDH23 | c.6049+54C>T (n.6049+54C>T) c.6064+54C>T (n.6064+54C>T) c.6244+54C>T (n.6244+54C>T) c.6178+54C>T (n.6178+54C>T) c.6241+54C>T (n.6241+54C>T) c.6238+54C>T (n.6238+54C>T) c.6184+54C>T (n.6184+54C>T) c.6109+54C>T (n.6109+54C>T) c.5704+54C>T (n.5704+54C>T) c.5062+54C>T (n.5062+54C>T) c.2572+54C>T (n.2572+54C>T) n.6487+54C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790468del | CA2574578414 | CDH23 | c.6049+55del (n.6049+55del) c.6064+55del (n.6064+55del) c.6244+55del (n.6244+55del) c.6178+55del (n.6178+55del) c.6241+55del (n.6241+55del) c.6238+55del (n.6238+55del) c.6184+55del (n.6184+55del) c.6109+55del (n.6109+55del) c.5704+55del (n.5704+55del) c.5062+55del (n.5062+55del) c.2572+55del (n.2572+55del) n.6487+55del | |
10 | g.71790468C>A | CA2609582333 | CDH23 | c.6049+55C>A (n.6049+55C>A) c.6064+55C>A (n.6064+55C>A) c.6244+55C>A (n.6244+55C>A) c.6178+55C>A (n.6178+55C>A) c.6241+55C>A (n.6241+55C>A) c.6238+55C>A (n.6238+55C>A) c.6184+55C>A (n.6184+55C>A) c.6109+55C>A (n.6109+55C>A) c.5704+55C>A (n.5704+55C>A) c.5062+55C>A (n.5062+55C>A) c.2572+55C>A (n.2572+55C>A) n.6487+55C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790468C>T | CA2574578417 | CDH23 | c.6049+55C>T (n.6049+55C>T) c.6064+55C>T (n.6064+55C>T) c.6244+55C>T (n.6244+55C>T) c.6178+55C>T (n.6178+55C>T) c.6241+55C>T (n.6241+55C>T) c.6238+55C>T (n.6238+55C>T) c.6184+55C>T (n.6184+55C>T) c.6109+55C>T (n.6109+55C>T) c.5704+55C>T (n.5704+55C>T) c.5062+55C>T (n.5062+55C>T) c.2572+55C>T (n.2572+55C>T) n.6487+55C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790469A= | CA1918870480 | CDH23 | c.6049+56A= (n.6049+56A=) c.6064+56A= (n.6064+56A=) c.6244+56A= (n.6244+56A=) c.6178+56A= (n.6178+56A=) c.6241+56A= (n.6241+56A=) c.6238+56A= (n.6238+56A=) c.6184+56A= (n.6184+56A=) c.6109+56A= (n.6109+56A=) c.5704+56A= (n.5704+56A=) c.5062+56A= (n.5062+56A=) c.2572+56A= (n.2572+56A=) n.6487+56A= | |
10 | g.71790469A>G | CA594314847 | CDH23 | c.6049+56A>G (n.6049+56A>G) c.6064+56A>G (n.6064+56A>G) c.6244+56A>G (n.6244+56A>G) c.6178+56A>G (n.6178+56A>G) c.6241+56A>G (n.6241+56A>G) c.6238+56A>G (n.6238+56A>G) c.6184+56A>G (n.6184+56A>G) c.6109+56A>G (n.6109+56A>G) c.5704+56A>G (n.5704+56A>G) c.5062+56A>G (n.5062+56A>G) c.2572+56A>G (n.2572+56A>G) n.6487+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790470C>A | CA209461846 | CDH23 | c.6049+57C>A (n.6049+57C>A) c.6064+57C>A (n.6064+57C>A) c.6244+57C>A (n.6244+57C>A) c.6178+57C>A (n.6178+57C>A) c.6241+57C>A (n.6241+57C>A) c.6238+57C>A (n.6238+57C>A) c.6184+57C>A (n.6184+57C>A) c.6109+57C>A (n.6109+57C>A) c.5704+57C>A (n.5704+57C>A) c.5062+57C>A (n.5062+57C>A) c.2572+57C>A (n.2572+57C>A) n.6487+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790470C= | CA1918870481 | CDH23 | c.6049+57C= (n.6049+57C=) c.6064+57C= (n.6064+57C=) c.6244+57C= (n.6244+57C=) c.6178+57C= (n.6178+57C=) c.6241+57C= (n.6241+57C=) c.6238+57C= (n.6238+57C=) c.6184+57C= (n.6184+57C=) c.6109+57C= (n.6109+57C=) c.5704+57C= (n.5704+57C=) c.5062+57C= (n.5062+57C=) c.2572+57C= (n.2572+57C=) n.6487+57C= | |
10 | g.71790470C>T | CA668102511 | CDH23 | c.6049+57C>T (n.6049+57C>T) c.6064+57C>T (n.6064+57C>T) c.6244+57C>T (n.6244+57C>T) c.6178+57C>T (n.6178+57C>T) c.6241+57C>T (n.6241+57C>T) c.6238+57C>T (n.6238+57C>T) c.6184+57C>T (n.6184+57C>T) c.6109+57C>T (n.6109+57C>T) c.5704+57C>T (n.5704+57C>T) c.5062+57C>T (n.5062+57C>T) c.2572+57C>T (n.2572+57C>T) n.6487+57C>T | dbSNP |
10 | g.71790471A= | CA1918870485 | CDH23 | c.6049+58A= (n.6049+58A=) c.6064+58A= (n.6064+58A=) c.6244+58A= (n.6244+58A=) c.6178+58A= (n.6178+58A=) c.6241+58A= (n.6241+58A=) c.6238+58A= (n.6238+58A=) c.6184+58A= (n.6184+58A=) c.6109+58A= (n.6109+58A=) c.5704+58A= (n.5704+58A=) c.5062+58A= (n.5062+58A=) c.2572+58A= (n.2572+58A=) n.6487+58A= | |
10 | g.71790471A>C | CA929788838 | CDH23 | c.6049+58A>C (n.6049+58A>C) c.6064+58A>C (n.6064+58A>C) c.6244+58A>C (n.6244+58A>C) c.6178+58A>C (n.6178+58A>C) c.6241+58A>C (n.6241+58A>C) c.6238+58A>C (n.6238+58A>C) c.6184+58A>C (n.6184+58A>C) c.6109+58A>C (n.6109+58A>C) c.5704+58A>C (n.5704+58A>C) c.5062+58A>C (n.5062+58A>C) c.2572+58A>C (n.2572+58A>C) n.6487+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790471A>G | CA2609582339 | CDH23 | c.6049+58A>G (n.6049+58A>G) c.6064+58A>G (n.6064+58A>G) c.6244+58A>G (n.6244+58A>G) c.6178+58A>G (n.6178+58A>G) c.6241+58A>G (n.6241+58A>G) c.6238+58A>G (n.6238+58A>G) c.6184+58A>G (n.6184+58A>G) c.6109+58A>G (n.6109+58A>G) c.5704+58A>G (n.5704+58A>G) c.5062+58A>G (n.5062+58A>G) c.2572+58A>G (n.2572+58A>G) n.6487+58A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71790472C>A | CA2609582341 | CDH23 | c.6049+59C>A (n.6049+59C>A) c.6064+59C>A (n.6064+59C>A) c.6244+59C>A (n.6244+59C>A) c.6178+59C>A (n.6178+59C>A) c.6241+59C>A (n.6241+59C>A) c.6238+59C>A (n.6238+59C>A) c.6184+59C>A (n.6184+59C>A) c.6109+59C>A (n.6109+59C>A) c.5704+59C>A (n.5704+59C>A) c.5062+59C>A (n.5062+59C>A) c.2572+59C>A (n.2572+59C>A) n.6487+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790472C>T | CA2574578418 | CDH23 | c.6049+59C>T (n.6049+59C>T) c.6064+59C>T (n.6064+59C>T) c.6244+59C>T (n.6244+59C>T) c.6178+59C>T (n.6178+59C>T) c.6241+59C>T (n.6241+59C>T) c.6238+59C>T (n.6238+59C>T) c.6184+59C>T (n.6184+59C>T) c.6109+59C>T (n.6109+59C>T) c.5704+59C>T (n.5704+59C>T) c.5062+59C>T (n.5062+59C>T) c.2572+59C>T (n.2572+59C>T) n.6487+59C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790473T>A | CA209461847 | CDH23 | c.6049+60T>A (n.6049+60T>A) c.6064+60T>A (n.6064+60T>A) c.6244+60T>A (n.6244+60T>A) c.6178+60T>A (n.6178+60T>A) c.6241+60T>A (n.6241+60T>A) c.6238+60T>A (n.6238+60T>A) c.6184+60T>A (n.6184+60T>A) c.6109+60T>A (n.6109+60T>A) c.5704+60T>A (n.5704+60T>A) c.5062+60T>A (n.5062+60T>A) c.2572+60T>A (n.2572+60T>A) n.6487+60T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790473T>C | CA668102523 | CDH23 | c.6049+60T>C (n.6049+60T>C) c.6064+60T>C (n.6064+60T>C) c.6244+60T>C (n.6244+60T>C) c.6178+60T>C (n.6178+60T>C) c.6241+60T>C (n.6241+60T>C) c.6238+60T>C (n.6238+60T>C) c.6184+60T>C (n.6184+60T>C) c.6109+60T>C (n.6109+60T>C) c.5704+60T>C (n.5704+60T>C) c.5062+60T>C (n.5062+60T>C) c.2572+60T>C (n.2572+60T>C) n.6487+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790473T= | CA1918870487 | CDH23 | c.6049+60T= (n.6049+60T=) c.6064+60T= (n.6064+60T=) c.6244+60T= (n.6244+60T=) c.6178+60T= (n.6178+60T=) c.6241+60T= (n.6241+60T=) c.6238+60T= (n.6238+60T=) c.6184+60T= (n.6184+60T=) c.6109+60T= (n.6109+60T=) c.5704+60T= (n.5704+60T=) c.5062+60T= (n.5062+60T=) c.2572+60T= (n.2572+60T=) n.6487+60T= | |
10 | g.71790473_71790474insA | CA2788482486 | CDH23 | c.6049+60_6049+61insA (n.6049+60_6049+61insA) c.6064+60_6064+61insA (n.6064+60_6064+61insA) c.6244+60_6244+61insA (n.6244+60_6244+61insA) c.6178+60_6178+61insA (n.6178+60_6178+61insA) c.6241+60_6241+61insA (n.6241+60_6241+61insA) c.6238+60_6238+61insA (n.6238+60_6238+61insA) c.6184+60_6184+61insA (n.6184+60_6184+61insA) c.6109+60_6109+61insA (n.6109+60_6109+61insA) c.5704+60_5704+61insA (n.5704+60_5704+61insA) c.5062+60_5062+61insA (n.5062+60_5062+61insA) c.2572+60_2572+61insA (n.2572+60_2572+61insA) n.6487+60_6487+61insA | |
10 | g.71790474G>A | CA1918870489 | CDH23 | c.6049+61G>A (n.6049+61G>A) c.6064+61G>A (n.6064+61G>A) c.6244+61G>A (n.6244+61G>A) c.6178+61G>A (n.6178+61G>A) c.6241+61G>A (n.6241+61G>A) c.6238+61G>A (n.6238+61G>A) c.6184+61G>A (n.6184+61G>A) c.6109+61G>A (n.6109+61G>A) c.5704+61G>A (n.5704+61G>A) c.5062+61G>A (n.5062+61G>A) c.2572+61G>A (n.2572+61G>A) n.6487+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790474G= | CA1918870488 | CDH23 | c.6049+61G= (n.6049+61G=) c.6064+61G= (n.6064+61G=) c.6244+61G= (n.6244+61G=) c.6178+61G= (n.6178+61G=) c.6241+61G= (n.6241+61G=) c.6238+61G= (n.6238+61G=) c.6184+61G= (n.6184+61G=) c.6109+61G= (n.6109+61G=) c.5704+61G= (n.5704+61G=) c.5062+61G= (n.5062+61G=) c.2572+61G= (n.2572+61G=) n.6487+61G= | |
10 | g.71790474G>T | CA2609582346 | CDH23 | c.6049+61G>T (n.6049+61G>T) c.6064+61G>T (n.6064+61G>T) c.6244+61G>T (n.6244+61G>T) c.6178+61G>T (n.6178+61G>T) c.6241+61G>T (n.6241+61G>T) c.6238+61G>T (n.6238+61G>T) c.6184+61G>T (n.6184+61G>T) c.6109+61G>T (n.6109+61G>T) c.5704+61G>T (n.5704+61G>T) c.5062+61G>T (n.5062+61G>T) c.2572+61G>T (n.2572+61G>T) n.6487+61G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790474_71790475insT | CA2788482488 | CDH23 | c.6049+61_6049+62insT (n.6049+61_6049+62insT) c.6064+61_6064+62insT (n.6064+61_6064+62insT) c.6244+61_6244+62insT (n.6244+61_6244+62insT) c.6178+61_6178+62insT (n.6178+61_6178+62insT) c.6241+61_6241+62insT (n.6241+61_6241+62insT) c.6238+61_6238+62insT (n.6238+61_6238+62insT) c.6184+61_6184+62insT (n.6184+61_6184+62insT) c.6109+61_6109+62insT (n.6109+61_6109+62insT) c.5704+61_5704+62insT (n.5704+61_5704+62insT) c.5062+61_5062+62insT (n.5062+61_5062+62insT) c.2572+61_2572+62insT (n.2572+61_2572+62insT) n.6487+61_6487+62insT | |
10 | g.71790475C>A | CA2840286385 | CDH23 | c.6049+62C>A (n.6049+62C>A) c.6064+62C>A (n.6064+62C>A) c.6244+62C>A (n.6244+62C>A) c.6178+62C>A (n.6178+62C>A) c.6241+62C>A (n.6241+62C>A) c.6238+62C>A (n.6238+62C>A) c.6184+62C>A (n.6184+62C>A) c.6109+62C>A (n.6109+62C>A) c.5704+62C>A (n.5704+62C>A) c.5062+62C>A (n.5062+62C>A) c.2572+62C>A (n.2572+62C>A) n.6487+62C>A | |
10 | g.71790475C>G | CA2788482489 | CDH23 | c.6049+62C>G (n.6049+62C>G) c.6064+62C>G (n.6064+62C>G) c.6244+62C>G (n.6244+62C>G) c.6178+62C>G (n.6178+62C>G) c.6241+62C>G (n.6241+62C>G) c.6238+62C>G (n.6238+62C>G) c.6184+62C>G (n.6184+62C>G) c.6109+62C>G (n.6109+62C>G) c.5704+62C>G (n.5704+62C>G) c.5062+62C>G (n.5062+62C>G) c.2572+62C>G (n.2572+62C>G) n.6487+62C>G | |
10 | g.71790475C>T | CA2609582348 | CDH23 | c.6049+62C>T (n.6049+62C>T) c.6064+62C>T (n.6064+62C>T) c.6244+62C>T (n.6244+62C>T) c.6178+62C>T (n.6178+62C>T) c.6241+62C>T (n.6241+62C>T) c.6238+62C>T (n.6238+62C>T) c.6184+62C>T (n.6184+62C>T) c.6109+62C>T (n.6109+62C>T) c.5704+62C>T (n.5704+62C>T) c.5062+62C>T (n.5062+62C>T) c.2572+62C>T (n.2572+62C>T) n.6487+62C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790475_71790476insA | CA2788482493 | CDH23 | c.6049+62_6049+63insA (n.6049+62_6049+63insA) c.6064+62_6064+63insA (n.6064+62_6064+63insA) c.6244+62_6244+63insA (n.6244+62_6244+63insA) c.6178+62_6178+63insA (n.6178+62_6178+63insA) c.6241+62_6241+63insA (n.6241+62_6241+63insA) c.6238+62_6238+63insA (n.6238+62_6238+63insA) c.6184+62_6184+63insA (n.6184+62_6184+63insA) c.6109+62_6109+63insA (n.6109+62_6109+63insA) c.5704+62_5704+63insA (n.5704+62_5704+63insA) c.5062+62_5062+63insA (n.5062+62_5062+63insA) c.2572+62_2572+63insA (n.2572+62_2572+63insA) n.6487+62_6487+63insA | |
10 | g.71790476T>C | CA209461849 | CDH23 | c.6049+63T>C (n.6049+63T>C) c.6064+63T>C (n.6064+63T>C) c.6244+63T>C (n.6244+63T>C) c.6178+63T>C (n.6178+63T>C) c.6241+63T>C (n.6241+63T>C) c.6238+63T>C (n.6238+63T>C) c.6184+63T>C (n.6184+63T>C) c.6109+63T>C (n.6109+63T>C) c.5704+63T>C (n.5704+63T>C) c.5062+63T>C (n.5062+63T>C) c.2572+63T>C (n.2572+63T>C) n.6487+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790476T= | CA1918870491 | CDH23 | c.6049+63T= (n.6049+63T=) c.6064+63T= (n.6064+63T=) c.6244+63T= (n.6244+63T=) c.6178+63T= (n.6178+63T=) c.6241+63T= (n.6241+63T=) c.6238+63T= (n.6238+63T=) c.6184+63T= (n.6184+63T=) c.6109+63T= (n.6109+63T=) c.5704+63T= (n.5704+63T=) c.5062+63T= (n.5062+63T=) c.2572+63T= (n.2572+63T=) n.6487+63T= | |
10 | g.71790477G>A | CA2609582352 | CDH23 | c.6049+64G>A (n.6049+64G>A) c.6064+64G>A (n.6064+64G>A) c.6244+64G>A (n.6244+64G>A) c.6178+64G>A (n.6178+64G>A) c.6241+64G>A (n.6241+64G>A) c.6238+64G>A (n.6238+64G>A) c.6184+64G>A (n.6184+64G>A) c.6109+64G>A (n.6109+64G>A) c.5704+64G>A (n.5704+64G>A) c.5062+64G>A (n.5062+64G>A) c.2572+64G>A (n.2572+64G>A) n.6487+64G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790477G>C | CA594314848 | CDH23 | c.6049+64G>C (n.6049+64G>C) c.6064+64G>C (n.6064+64G>C) c.6244+64G>C (n.6244+64G>C) c.6178+64G>C (n.6178+64G>C) c.6241+64G>C (n.6241+64G>C) c.6238+64G>C (n.6238+64G>C) c.6184+64G>C (n.6184+64G>C) c.6109+64G>C (n.6109+64G>C) c.5704+64G>C (n.5704+64G>C) c.5062+64G>C (n.5062+64G>C) c.2572+64G>C (n.2572+64G>C) n.6487+64G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790477G= | CA1918870494 | CDH23 | c.6049+64G= (n.6049+64G=) c.6064+64G= (n.6064+64G=) c.6244+64G= (n.6244+64G=) c.6178+64G= (n.6178+64G=) c.6241+64G= (n.6241+64G=) c.6238+64G= (n.6238+64G=) c.6184+64G= (n.6184+64G=) c.6109+64G= (n.6109+64G=) c.5704+64G= (n.5704+64G=) c.5062+64G= (n.5062+64G=) c.2572+64G= (n.2572+64G=) n.6487+64G= | |
10 | g.71790477G>T | CA2609582351 | CDH23 | c.6049+64G>T (n.6049+64G>T) c.6064+64G>T (n.6064+64G>T) c.6244+64G>T (n.6244+64G>T) c.6178+64G>T (n.6178+64G>T) c.6241+64G>T (n.6241+64G>T) c.6238+64G>T (n.6238+64G>T) c.6184+64G>T (n.6184+64G>T) c.6109+64G>T (n.6109+64G>T) c.5704+64G>T (n.5704+64G>T) c.5062+64G>T (n.5062+64G>T) c.2572+64G>T (n.2572+64G>T) n.6487+64G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790478dup | CA2840286386 | CDH23 | c.6049+65dup (n.6049+65dup) c.6064+65dup (n.6064+65dup) c.6244+65dup (n.6244+65dup) c.6178+65dup (n.6178+65dup) c.6241+65dup (n.6241+65dup) c.6238+65dup (n.6238+65dup) c.6184+65dup (n.6184+65dup) c.6109+65dup (n.6109+65dup) c.5704+65dup (n.5704+65dup) c.5062+65dup (n.5062+65dup) c.2572+65dup (n.2572+65dup) n.6487+65dup | |
10 | g.71790478G>A | CA1918870497 | CDH23 | c.6049+65G>A (n.6049+65G>A) c.6064+65G>A (n.6064+65G>A) c.6244+65G>A (n.6244+65G>A) c.6178+65G>A (n.6178+65G>A) c.6241+65G>A (n.6241+65G>A) c.6238+65G>A (n.6238+65G>A) c.6184+65G>A (n.6184+65G>A) c.6109+65G>A (n.6109+65G>A) c.5704+65G>A (n.5704+65G>A) c.5062+65G>A (n.5062+65G>A) c.2572+65G>A (n.2572+65G>A) n.6487+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790478G= | CA1918870496 | CDH23 | c.6049+65G= (n.6049+65G=) c.6064+65G= (n.6064+65G=) c.6244+65G= (n.6244+65G=) c.6178+65G= (n.6178+65G=) c.6241+65G= (n.6241+65G=) c.6238+65G= (n.6238+65G=) c.6184+65G= (n.6184+65G=) c.6109+65G= (n.6109+65G=) c.5704+65G= (n.5704+65G=) c.5062+65G= (n.5062+65G=) c.2572+65G= (n.2572+65G=) n.6487+65G= | |
10 | g.71790478G>T | CA209461862 | CDH23 | c.6049+65G>T (n.6049+65G>T) c.6064+65G>T (n.6064+65G>T) c.6244+65G>T (n.6244+65G>T) c.6178+65G>T (n.6178+65G>T) c.6241+65G>T (n.6241+65G>T) c.6238+65G>T (n.6238+65G>T) c.6184+65G>T (n.6184+65G>T) c.6109+65G>T (n.6109+65G>T) c.5704+65G>T (n.5704+65G>T) c.5062+65G>T (n.5062+65G>T) c.2572+65G>T (n.2572+65G>T) n.6487+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790478_71790479insTC | CA2788482496 | CDH23 | c.6049+65_6049+66insTC (n.6049+65_6049+66insTC) c.6064+65_6064+66insTC (n.6064+65_6064+66insTC) c.6244+65_6244+66insTC (n.6244+65_6244+66insTC) c.6178+65_6178+66insTC (n.6178+65_6178+66insTC) c.6241+65_6241+66insTC (n.6241+65_6241+66insTC) c.6238+65_6238+66insTC (n.6238+65_6238+66insTC) c.6184+65_6184+66insTC (n.6184+65_6184+66insTC) c.6109+65_6109+66insTC (n.6109+65_6109+66insTC) c.5704+65_5704+66insTC (n.5704+65_5704+66insTC) c.5062+65_5062+66insTC (n.5062+65_5062+66insTC) c.2572+65_2572+66insTC (n.2572+65_2572+66insTC) n.6487+65_6487+66insTC | |
10 | g.71790480T>C | CA594314849 | CDH23 | c.6049+67T>C (n.6049+67T>C) c.6064+67T>C (n.6064+67T>C) c.6244+67T>C (n.6244+67T>C) c.6178+67T>C (n.6178+67T>C) c.6241+67T>C (n.6241+67T>C) c.6238+67T>C (n.6238+67T>C) c.6184+67T>C (n.6184+67T>C) c.6109+67T>C (n.6109+67T>C) c.5704+67T>C (n.5704+67T>C) c.5062+67T>C (n.5062+67T>C) c.2572+67T>C (n.2572+67T>C) n.6487+67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790480T= | CA1918870498 | CDH23 | c.6049+67T= (n.6049+67T=) c.6064+67T= (n.6064+67T=) c.6244+67T= (n.6244+67T=) c.6178+67T= (n.6178+67T=) c.6241+67T= (n.6241+67T=) c.6238+67T= (n.6238+67T=) c.6184+67T= (n.6184+67T=) c.6109+67T= (n.6109+67T=) c.5704+67T= (n.5704+67T=) c.5062+67T= (n.5062+67T=) c.2572+67T= (n.2572+67T=) n.6487+67T= | |
10 | g.71790480_71790481del | CA2788482499 | CDH23 | c.6049+67_6049+68del (n.6049+67_6049+68del) c.6064+67_6064+68del (n.6064+67_6064+68del) c.6244+67_6244+68del (n.6244+67_6244+68del) c.6178+67_6178+68del (n.6178+67_6178+68del) c.6241+67_6241+68del (n.6241+67_6241+68del) c.6238+67_6238+68del (n.6238+67_6238+68del) c.6184+67_6184+68del (n.6184+67_6184+68del) c.6109+67_6109+68del (n.6109+67_6109+68del) c.5704+67_5704+68del (n.5704+67_5704+68del) c.5062+67_5062+68del (n.5062+67_5062+68del) c.2572+67_2572+68del (n.2572+67_2572+68del) n.6487+67_6487+68del | |
10 | g.71790481T>G | CA209461863 | CDH23 | c.6049+68T>G (n.6049+68T>G) c.6064+68T>G (n.6064+68T>G) c.6244+68T>G (n.6244+68T>G) c.6178+68T>G (n.6178+68T>G) c.6241+68T>G (n.6241+68T>G) c.6238+68T>G (n.6238+68T>G) c.6184+68T>G (n.6184+68T>G) c.6109+68T>G (n.6109+68T>G) c.5704+68T>G (n.5704+68T>G) c.5062+68T>G (n.5062+68T>G) c.2572+68T>G (n.2572+68T>G) n.6487+68T>G | dbSNP |
10 | g.71790481T= | CA1918870501 | CDH23 | c.6049+68T= (n.6049+68T=) c.6064+68T= (n.6064+68T=) c.6244+68T= (n.6244+68T=) c.6178+68T= (n.6178+68T=) c.6241+68T= (n.6241+68T=) c.6238+68T= (n.6238+68T=) c.6184+68T= (n.6184+68T=) c.6109+68T= (n.6109+68T=) c.5704+68T= (n.5704+68T=) c.5062+68T= (n.5062+68T=) c.2572+68T= (n.2572+68T=) n.6487+68T= | |
10 | g.71790482G>A | CA2609582357 | CDH23 | c.6049+69G>A (n.6049+69G>A) c.6064+69G>A (n.6064+69G>A) c.6244+69G>A (n.6244+69G>A) c.6178+69G>A (n.6178+69G>A) c.6241+69G>A (n.6241+69G>A) c.6238+69G>A (n.6238+69G>A) c.6184+69G>A (n.6184+69G>A) c.6109+69G>A (n.6109+69G>A) c.5704+69G>A (n.5704+69G>A) c.5062+69G>A (n.5062+69G>A) c.2572+69G>A (n.2572+69G>A) n.6487+69G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790482G>T | CA2609582358 | CDH23 | c.6049+69G>T (n.6049+69G>T) c.6064+69G>T (n.6064+69G>T) c.6244+69G>T (n.6244+69G>T) c.6178+69G>T (n.6178+69G>T) c.6241+69G>T (n.6241+69G>T) c.6238+69G>T (n.6238+69G>T) c.6184+69G>T (n.6184+69G>T) c.6109+69G>T (n.6109+69G>T) c.5704+69G>T (n.5704+69G>T) c.5062+69G>T (n.5062+69G>T) c.2572+69G>T (n.2572+69G>T) n.6487+69G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790483_71790484del | CA2574578419 | CDH23 | c.6049+70_6049+71del (n.6049+70_6049+71del) c.6064+70_6064+71del (n.6064+70_6064+71del) c.6244+70_6244+71del (n.6244+70_6244+71del) c.6178+70_6178+71del (n.6178+70_6178+71del) c.6241+70_6241+71del (n.6241+70_6241+71del) c.6238+70_6238+71del (n.6238+70_6238+71del) c.6184+70_6184+71del (n.6184+70_6184+71del) c.6109+70_6109+71del (n.6109+70_6109+71del) c.5704+70_5704+71del (n.5704+70_5704+71del) c.5062+70_5062+71del (n.5062+70_5062+71del) c.2572+70_2572+71del (n.2572+70_2572+71del) n.6487+70_6487+71del | |
10 | g.71790483A= | CA1918870513 | CDH23 | c.6049+70A= (n.6049+70A=) c.6064+70A= (n.6064+70A=) c.6244+70A= (n.6244+70A=) c.6178+70A= (n.6178+70A=) c.6241+70A= (n.6241+70A=) c.6238+70A= (n.6238+70A=) c.6184+70A= (n.6184+70A=) c.6109+70A= (n.6109+70A=) c.5704+70A= (n.5704+70A=) c.5062+70A= (n.5062+70A=) c.2572+70A= (n.2572+70A=) n.6487+70A= | |
10 | g.71790483A>G | CA1918870514 | CDH23 | c.6049+70A>G (n.6049+70A>G) c.6064+70A>G (n.6064+70A>G) c.6244+70A>G (n.6244+70A>G) c.6178+70A>G (n.6178+70A>G) c.6241+70A>G (n.6241+70A>G) c.6238+70A>G (n.6238+70A>G) c.6184+70A>G (n.6184+70A>G) c.6109+70A>G (n.6109+70A>G) c.5704+70A>G (n.5704+70A>G) c.5062+70A>G (n.5062+70A>G) c.2572+70A>G (n.2572+70A>G) n.6487+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790483A>T | CA2609582364 | CDH23 | c.6049+70A>T (n.6049+70A>T) c.6064+70A>T (n.6064+70A>T) c.6244+70A>T (n.6244+70A>T) c.6178+70A>T (n.6178+70A>T) c.6241+70A>T (n.6241+70A>T) c.6238+70A>T (n.6238+70A>T) c.6184+70A>T (n.6184+70A>T) c.6109+70A>T (n.6109+70A>T) c.5704+70A>T (n.5704+70A>T) c.5062+70A>T (n.5062+70A>T) c.2572+70A>T (n.2572+70A>T) n.6487+70A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790483_71790484delinsAG | CA1918870515 | CDH23 | c.6049+70_6049+71delinsAG (n.6049+70_6049+71delinsAG) c.6064+70_6064+71delinsAG (n.6064+70_6064+71delinsAG) c.6244+70_6244+71delinsAG (n.6244+70_6244+71delinsAG) c.6178+70_6178+71delinsAG (n.6178+70_6178+71delinsAG) c.6241+70_6241+71delinsAG (n.6241+70_6241+71delinsAG) c.6238+70_6238+71delinsAG (n.6238+70_6238+71delinsAG) c.6184+70_6184+71delinsAG (n.6184+70_6184+71delinsAG) c.6109+70_6109+71delinsAG (n.6109+70_6109+71delinsAG) c.5704+70_5704+71delinsAG (n.5704+70_5704+71delinsAG) c.5062+70_5062+71delinsAG (n.5062+70_5062+71delinsAG) c.2572+70_2572+71delinsAG (n.2572+70_2572+71delinsAG) n.6487+70_6487+71delinsAG | |
10 | g.71790484G>A | CA2609582366 | CDH23 | c.6049+71G>A (n.6049+71G>A) c.6064+71G>A (n.6064+71G>A) c.6244+71G>A (n.6244+71G>A) c.6178+71G>A (n.6178+71G>A) c.6241+71G>A (n.6241+71G>A) c.6238+71G>A (n.6238+71G>A) c.6184+71G>A (n.6184+71G>A) c.6109+71G>A (n.6109+71G>A) c.5704+71G>A (n.5704+71G>A) c.5062+71G>A (n.5062+71G>A) c.2572+71G>A (n.2572+71G>A) n.6487+71G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790484G>T | CA2609582368 | CDH23 | c.6049+71G>T (n.6049+71G>T) c.6064+71G>T (n.6064+71G>T) c.6244+71G>T (n.6244+71G>T) c.6178+71G>T (n.6178+71G>T) c.6241+71G>T (n.6241+71G>T) c.6238+71G>T (n.6238+71G>T) c.6184+71G>T (n.6184+71G>T) c.6109+71G>T (n.6109+71G>T) c.5704+71G>T (n.5704+71G>T) c.5062+71G>T (n.5062+71G>T) c.2572+71G>T (n.2572+71G>T) n.6487+71G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790486del | CA1918870518 | CDH23 | c.6049+73del (n.6049+73del) c.6064+73del (n.6064+73del) c.6244+73del (n.6244+73del) c.6178+73del (n.6178+73del) c.6241+73del (n.6241+73del) c.6238+73del (n.6238+73del) c.6184+73del (n.6184+73del) c.6109+73del (n.6109+73del) c.5704+73del (n.5704+73del) c.5062+73del (n.5062+73del) c.2572+73del (n.2572+73del) n.6487+73del | dbSNP |
10 | g.71790485G>A | CA2609582373 | CDH23 | c.6049+72G>A (n.6049+72G>A) c.6064+72G>A (n.6064+72G>A) c.6244+72G>A (n.6244+72G>A) c.6178+72G>A (n.6178+72G>A) c.6241+72G>A (n.6241+72G>A) c.6238+72G>A (n.6238+72G>A) c.6184+72G>A (n.6184+72G>A) c.6109+72G>A (n.6109+72G>A) c.5704+72G>A (n.5704+72G>A) c.5062+72G>A (n.5062+72G>A) c.2572+72G>A (n.2572+72G>A) n.6487+72G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790485G>T | CA2609582374 | CDH23 | c.6049+72G>T (n.6049+72G>T) c.6064+72G>T (n.6064+72G>T) c.6244+72G>T (n.6244+72G>T) c.6178+72G>T (n.6178+72G>T) c.6241+72G>T (n.6241+72G>T) c.6238+72G>T (n.6238+72G>T) c.6184+72G>T (n.6184+72G>T) c.6109+72G>T (n.6109+72G>T) c.5704+72G>T (n.5704+72G>T) c.5062+72G>T (n.5062+72G>T) c.2572+72G>T (n.2572+72G>T) n.6487+72G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790485_71790486insACA | CA2788482503 | CDH23 | c.6049+72_6049+73insACA (n.6049+72_6049+73insACA) c.6064+72_6064+73insACA (n.6064+72_6064+73insACA) c.6244+72_6244+73insACA (n.6244+72_6244+73insACA) c.6178+72_6178+73insACA (n.6178+72_6178+73insACA) c.6241+72_6241+73insACA (n.6241+72_6241+73insACA) c.6238+72_6238+73insACA (n.6238+72_6238+73insACA) c.6184+72_6184+73insACA (n.6184+72_6184+73insACA) c.6109+72_6109+73insACA (n.6109+72_6109+73insACA) c.5704+72_5704+73insACA (n.5704+72_5704+73insACA) c.5062+72_5062+73insACA (n.5062+72_5062+73insACA) c.2572+72_2572+73insACA (n.2572+72_2572+73insACA) n.6487+72_6487+73insACA | |
10 | g.71790486G>A | CA1918870520 | CDH23 | c.6049+73G>A (n.6049+73G>A) c.6064+73G>A (n.6064+73G>A) c.6244+73G>A (n.6244+73G>A) c.6178+73G>A (n.6178+73G>A) c.6241+73G>A (n.6241+73G>A) c.6238+73G>A (n.6238+73G>A) c.6184+73G>A (n.6184+73G>A) c.6109+73G>A (n.6109+73G>A) c.5704+73G>A (n.5704+73G>A) c.5062+73G>A (n.5062+73G>A) c.2572+73G>A (n.2572+73G>A) n.6487+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790486G= | CA1918870519 | CDH23 | c.6049+73G= (n.6049+73G=) c.6064+73G= (n.6064+73G=) c.6244+73G= (n.6244+73G=) c.6178+73G= (n.6178+73G=) c.6241+73G= (n.6241+73G=) c.6238+73G= (n.6238+73G=) c.6184+73G= (n.6184+73G=) c.6109+73G= (n.6109+73G=) c.5704+73G= (n.5704+73G=) c.5062+73G= (n.5062+73G=) c.2572+73G= (n.2572+73G=) n.6487+73G= | |
10 | g.71790486G>T | CA1918870522 | CDH23 | c.6049+73G>T (n.6049+73G>T) c.6064+73G>T (n.6064+73G>T) c.6244+73G>T (n.6244+73G>T) c.6178+73G>T (n.6178+73G>T) c.6241+73G>T (n.6241+73G>T) c.6238+73G>T (n.6238+73G>T) c.6184+73G>T (n.6184+73G>T) c.6109+73G>T (n.6109+73G>T) c.5704+73G>T (n.5704+73G>T) c.5062+73G>T (n.5062+73G>T) c.2572+73G>T (n.2572+73G>T) n.6487+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790487C>A | CA2609582376 | CDH23 | c.6049+74C>A (n.6049+74C>A) c.6064+74C>A (n.6064+74C>A) c.6244+74C>A (n.6244+74C>A) c.6178+74C>A (n.6178+74C>A) c.6241+74C>A (n.6241+74C>A) c.6238+74C>A (n.6238+74C>A) c.6184+74C>A (n.6184+74C>A) c.6109+74C>A (n.6109+74C>A) c.5704+74C>A (n.5704+74C>A) c.5062+74C>A (n.5062+74C>A) c.2572+74C>A (n.2572+74C>A) n.6487+74C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790487C>T | CA2609582379 | CDH23 | c.6049+74C>T (n.6049+74C>T) c.6064+74C>T (n.6064+74C>T) c.6244+74C>T (n.6244+74C>T) c.6178+74C>T (n.6178+74C>T) c.6241+74C>T (n.6241+74C>T) c.6238+74C>T (n.6238+74C>T) c.6184+74C>T (n.6184+74C>T) c.6109+74C>T (n.6109+74C>T) c.5704+74C>T (n.5704+74C>T) c.5062+74C>T (n.5062+74C>T) c.2572+74C>T (n.2572+74C>T) n.6487+74C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790488_71790495del | CA2788482505 | CDH23 | c.6049+75_6049+82del (n.6049+75_6049+82del) c.6064+75_6064+82del (n.6064+75_6064+82del) c.6244+75_6244+82del (n.6244+75_6244+82del) c.6178+75_6178+82del (n.6178+75_6178+82del) c.6241+75_6241+82del (n.6241+75_6241+82del) c.6238+75_6238+82del (n.6238+75_6238+82del) c.6184+75_6184+82del (n.6184+75_6184+82del) c.6109+75_6109+82del (n.6109+75_6109+82del) c.5704+75_5704+82del (n.5704+75_5704+82del) c.5062+75_5062+82del (n.5062+75_5062+82del) c.2572+75_2572+82del (n.2572+75_2572+82del) n.6487+75_6487+82del | |
10 | g.71790487_71790488insA | CA2788482510 | CDH23 | c.6049+74_6049+75insA (n.6049+74_6049+75insA) c.6064+74_6064+75insA (n.6064+74_6064+75insA) c.6244+74_6244+75insA (n.6244+74_6244+75insA) c.6178+74_6178+75insA (n.6178+74_6178+75insA) c.6241+74_6241+75insA (n.6241+74_6241+75insA) c.6238+74_6238+75insA (n.6238+74_6238+75insA) c.6184+74_6184+75insA (n.6184+74_6184+75insA) c.6109+74_6109+75insA (n.6109+74_6109+75insA) c.5704+74_5704+75insA (n.5704+74_5704+75insA) c.5062+74_5062+75insA (n.5062+74_5062+75insA) c.2572+74_2572+75insA (n.2572+74_2572+75insA) n.6487+74_6487+75insA | |
10 | g.71790487_71790488insACA | CA2788482511 | CDH23 | c.6049+74_6049+75insACA (n.6049+74_6049+75insACA) c.6064+74_6064+75insACA (n.6064+74_6064+75insACA) c.6244+74_6244+75insACA (n.6244+74_6244+75insACA) c.6178+74_6178+75insACA (n.6178+74_6178+75insACA) c.6241+74_6241+75insACA (n.6241+74_6241+75insACA) c.6238+74_6238+75insACA (n.6238+74_6238+75insACA) c.6184+74_6184+75insACA (n.6184+74_6184+75insACA) c.6109+74_6109+75insACA (n.6109+74_6109+75insACA) c.5704+74_5704+75insACA (n.5704+74_5704+75insACA) c.5062+74_5062+75insACA (n.5062+74_5062+75insACA) c.2572+74_2572+75insACA (n.2572+74_2572+75insACA) n.6487+74_6487+75insACA | |
10 | g.71790488C>A | CA2609582380 | CDH23 | c.6049+75C>A (n.6049+75C>A) c.6064+75C>A (n.6064+75C>A) c.6244+75C>A (n.6244+75C>A) c.6178+75C>A (n.6178+75C>A) c.6241+75C>A (n.6241+75C>A) c.6238+75C>A (n.6238+75C>A) c.6184+75C>A (n.6184+75C>A) c.6109+75C>A (n.6109+75C>A) c.5704+75C>A (n.5704+75C>A) c.5062+75C>A (n.5062+75C>A) c.2572+75C>A (n.2572+75C>A) n.6487+75C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790488C= | CA1918870526 | CDH23 | c.6049+75C= (n.6049+75C=) c.6064+75C= (n.6064+75C=) c.6244+75C= (n.6244+75C=) c.6178+75C= (n.6178+75C=) c.6241+75C= (n.6241+75C=) c.6238+75C= (n.6238+75C=) c.6184+75C= (n.6184+75C=) c.6109+75C= (n.6109+75C=) c.5704+75C= (n.5704+75C=) c.5062+75C= (n.5062+75C=) c.2572+75C= (n.2572+75C=) n.6487+75C= | |
10 | g.71790488C>T | CA594314850 | CDH23 | c.6049+75C>T (n.6049+75C>T) c.6064+75C>T (n.6064+75C>T) c.6244+75C>T (n.6244+75C>T) c.6178+75C>T (n.6178+75C>T) c.6241+75C>T (n.6241+75C>T) c.6238+75C>T (n.6238+75C>T) c.6184+75C>T (n.6184+75C>T) c.6109+75C>T (n.6109+75C>T) c.5704+75C>T (n.5704+75C>T) c.5062+75C>T (n.5062+75C>T) c.2572+75C>T (n.2572+75C>T) n.6487+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790488_71790489insACA | CA2788482512 | CDH23 | c.6049+75_6049+76insACA (n.6049+75_6049+76insACA) c.6064+75_6064+76insACA (n.6064+75_6064+76insACA) c.6244+75_6244+76insACA (n.6244+75_6244+76insACA) c.6178+75_6178+76insACA (n.6178+75_6178+76insACA) c.6241+75_6241+76insACA (n.6241+75_6241+76insACA) c.6238+75_6238+76insACA (n.6238+75_6238+76insACA) c.6184+75_6184+76insACA (n.6184+75_6184+76insACA) c.6109+75_6109+76insACA (n.6109+75_6109+76insACA) c.5704+75_5704+76insACA (n.5704+75_5704+76insACA) c.5062+75_5062+76insACA (n.5062+75_5062+76insACA) c.2572+75_2572+76insACA (n.2572+75_2572+76insACA) n.6487+75_6487+76insACA | |
10 | g.71790488_71790489insAGA | CA2788482513 | CDH23 | c.6049+75_6049+76insAGA (n.6049+75_6049+76insAGA) c.6064+75_6064+76insAGA (n.6064+75_6064+76insAGA) c.6244+75_6244+76insAGA (n.6244+75_6244+76insAGA) c.6178+75_6178+76insAGA (n.6178+75_6178+76insAGA) c.6241+75_6241+76insAGA (n.6241+75_6241+76insAGA) c.6238+75_6238+76insAGA (n.6238+75_6238+76insAGA) c.6184+75_6184+76insAGA (n.6184+75_6184+76insAGA) c.6109+75_6109+76insAGA (n.6109+75_6109+76insAGA) c.5704+75_5704+76insAGA (n.5704+75_5704+76insAGA) c.5062+75_5062+76insAGA (n.5062+75_5062+76insAGA) c.2572+75_2572+76insAGA (n.2572+75_2572+76insAGA) n.6487+75_6487+76insAGA | |
10 | g.71790488_71790489insAGT | CA2788482514 | CDH23 | c.6049+75_6049+76insAGT (n.6049+75_6049+76insAGT) c.6064+75_6064+76insAGT (n.6064+75_6064+76insAGT) c.6244+75_6244+76insAGT (n.6244+75_6244+76insAGT) c.6178+75_6178+76insAGT (n.6178+75_6178+76insAGT) c.6241+75_6241+76insAGT (n.6241+75_6241+76insAGT) c.6238+75_6238+76insAGT (n.6238+75_6238+76insAGT) c.6184+75_6184+76insAGT (n.6184+75_6184+76insAGT) c.6109+75_6109+76insAGT (n.6109+75_6109+76insAGT) c.5704+75_5704+76insAGT (n.5704+75_5704+76insAGT) c.5062+75_5062+76insAGT (n.5062+75_5062+76insAGT) c.2572+75_2572+76insAGT (n.2572+75_2572+76insAGT) n.6487+75_6487+76insAGT | |
10 | g.71790489T>A | CA2788482518 | CDH23 | c.6049+76T>A (n.6049+76T>A) c.6064+76T>A (n.6064+76T>A) c.6244+76T>A (n.6244+76T>A) c.6178+76T>A (n.6178+76T>A) c.6241+76T>A (n.6241+76T>A) c.6238+76T>A (n.6238+76T>A) c.6184+76T>A (n.6184+76T>A) c.6109+76T>A (n.6109+76T>A) c.5704+76T>A (n.5704+76T>A) c.5062+76T>A (n.5062+76T>A) c.2572+76T>A (n.2572+76T>A) n.6487+76T>A | |
10 | g.71790489T>C | CA2609582383 | CDH23 | c.6049+76T>C (n.6049+76T>C) c.6064+76T>C (n.6064+76T>C) c.6244+76T>C (n.6244+76T>C) c.6178+76T>C (n.6178+76T>C) c.6241+76T>C (n.6241+76T>C) c.6238+76T>C (n.6238+76T>C) c.6184+76T>C (n.6184+76T>C) c.6109+76T>C (n.6109+76T>C) c.5704+76T>C (n.5704+76T>C) c.5062+76T>C (n.5062+76T>C) c.2572+76T>C (n.2572+76T>C) n.6487+76T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790490C>A | CA2609582386 | CDH23 | c.6049+77C>A (n.6049+77C>A) c.6064+77C>A (n.6064+77C>A) c.6244+77C>A (n.6244+77C>A) c.6178+77C>A (n.6178+77C>A) c.6241+77C>A (n.6241+77C>A) c.6238+77C>A (n.6238+77C>A) c.6184+77C>A (n.6184+77C>A) c.6109+77C>A (n.6109+77C>A) c.5704+77C>A (n.5704+77C>A) c.5062+77C>A (n.5062+77C>A) c.2572+77C>A (n.2572+77C>A) n.6487+77C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790491C>A | CA2574578420 | CDH23 | c.6049+78C>A (n.6049+78C>A) c.6064+78C>A (n.6064+78C>A) c.6244+78C>A (n.6244+78C>A) c.6178+78C>A (n.6178+78C>A) c.6241+78C>A (n.6241+78C>A) c.6238+78C>A (n.6238+78C>A) c.6184+78C>A (n.6184+78C>A) c.6109+78C>A (n.6109+78C>A) c.5704+78C>A (n.5704+78C>A) c.5062+78C>A (n.5062+78C>A) c.2572+78C>A (n.2572+78C>A) n.6487+78C>A | |
10 | g.71790491C>G | CA2574578421 | CDH23 | c.6049+78C>G (n.6049+78C>G) c.6064+78C>G (n.6064+78C>G) c.6244+78C>G (n.6244+78C>G) c.6178+78C>G (n.6178+78C>G) c.6241+78C>G (n.6241+78C>G) c.6238+78C>G (n.6238+78C>G) c.6184+78C>G (n.6184+78C>G) c.6109+78C>G (n.6109+78C>G) c.5704+78C>G (n.5704+78C>G) c.5062+78C>G (n.5062+78C>G) c.2572+78C>G (n.2572+78C>G) n.6487+78C>G | |
10 | g.71790491C>T | CA2609582388 | CDH23 | c.6049+78C>T (n.6049+78C>T) c.6064+78C>T (n.6064+78C>T) c.6244+78C>T (n.6244+78C>T) c.6178+78C>T (n.6178+78C>T) c.6241+78C>T (n.6241+78C>T) c.6238+78C>T (n.6238+78C>T) c.6184+78C>T (n.6184+78C>T) c.6109+78C>T (n.6109+78C>T) c.5704+78C>T (n.5704+78C>T) c.5062+78C>T (n.5062+78C>T) c.2572+78C>T (n.2572+78C>T) n.6487+78C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790492_71790495del | CA2788482520 | CDH23 | c.6049+79_6049+82del (n.6049+79_6049+82del) c.6064+79_6064+82del (n.6064+79_6064+82del) c.6244+79_6244+82del (n.6244+79_6244+82del) c.6178+79_6178+82del (n.6178+79_6178+82del) c.6241+79_6241+82del (n.6241+79_6241+82del) c.6238+79_6238+82del (n.6238+79_6238+82del) c.6184+79_6184+82del (n.6184+79_6184+82del) c.6109+79_6109+82del (n.6109+79_6109+82del) c.5704+79_5704+82del (n.5704+79_5704+82del) c.5062+79_5062+82del (n.5062+79_5062+82del) c.2572+79_2572+82del (n.2572+79_2572+82del) n.6487+79_6487+82del | |
10 | g.71790491_71790492insA | CA2788482521 | CDH23 | c.6049+78_6049+79insA (n.6049+78_6049+79insA) c.6064+78_6064+79insA (n.6064+78_6064+79insA) c.6244+78_6244+79insA (n.6244+78_6244+79insA) c.6178+78_6178+79insA (n.6178+78_6178+79insA) c.6241+78_6241+79insA (n.6241+78_6241+79insA) c.6238+78_6238+79insA (n.6238+78_6238+79insA) c.6184+78_6184+79insA (n.6184+78_6184+79insA) c.6109+78_6109+79insA (n.6109+78_6109+79insA) c.5704+78_5704+79insA (n.5704+78_5704+79insA) c.5062+78_5062+79insA (n.5062+78_5062+79insA) c.2572+78_2572+79insA (n.2572+78_2572+79insA) n.6487+78_6487+79insA | |
10 | g.71790492C>A | CA594314851 | CDH23 | c.6049+79C>A (n.6049+79C>A) c.6064+79C>A (n.6064+79C>A) c.6244+79C>A (n.6244+79C>A) c.6178+79C>A (n.6178+79C>A) c.6241+79C>A (n.6241+79C>A) c.6238+79C>A (n.6238+79C>A) c.6184+79C>A (n.6184+79C>A) c.6109+79C>A (n.6109+79C>A) c.5704+79C>A (n.5704+79C>A) c.5062+79C>A (n.5062+79C>A) c.2572+79C>A (n.2572+79C>A) n.6487+79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790492C= | CA1918870540 | CDH23 | c.6049+79C= (n.6049+79C=) c.6064+79C= (n.6064+79C=) c.6244+79C= (n.6244+79C=) c.6178+79C= (n.6178+79C=) c.6241+79C= (n.6241+79C=) c.6238+79C= (n.6238+79C=) c.6184+79C= (n.6184+79C=) c.6109+79C= (n.6109+79C=) c.5704+79C= (n.5704+79C=) c.5062+79C= (n.5062+79C=) c.2572+79C= (n.2572+79C=) n.6487+79C= | |
10 | g.71790492_71790493insA | CA2788482526 | CDH23 | c.6049+79_6049+80insA (n.6049+79_6049+80insA) c.6064+79_6064+80insA (n.6064+79_6064+80insA) c.6244+79_6244+80insA (n.6244+79_6244+80insA) c.6178+79_6178+80insA (n.6178+79_6178+80insA) c.6241+79_6241+80insA (n.6241+79_6241+80insA) c.6238+79_6238+80insA (n.6238+79_6238+80insA) c.6184+79_6184+80insA (n.6184+79_6184+80insA) c.6109+79_6109+80insA (n.6109+79_6109+80insA) c.5704+79_5704+80insA (n.5704+79_5704+80insA) c.5062+79_5062+80insA (n.5062+79_5062+80insA) c.2572+79_2572+80insA (n.2572+79_2572+80insA) n.6487+79_6487+80insA | |
10 | g.71790492_71790493insACA | CA2788482524 | CDH23 | c.6049+79_6049+80insACA (n.6049+79_6049+80insACA) c.6064+79_6064+80insACA (n.6064+79_6064+80insACA) c.6244+79_6244+80insACA (n.6244+79_6244+80insACA) c.6178+79_6178+80insACA (n.6178+79_6178+80insACA) c.6241+79_6241+80insACA (n.6241+79_6241+80insACA) c.6238+79_6238+80insACA (n.6238+79_6238+80insACA) c.6184+79_6184+80insACA (n.6184+79_6184+80insACA) c.6109+79_6109+80insACA (n.6109+79_6109+80insACA) c.5704+79_5704+80insACA (n.5704+79_5704+80insACA) c.5062+79_5062+80insACA (n.5062+79_5062+80insACA) c.2572+79_2572+80insACA (n.2572+79_2572+80insACA) n.6487+79_6487+80insACA | |
10 | g.71790493T>G | CA2788482525 | CDH23 | c.6049+80T>G (n.6049+80T>G) c.6064+80T>G (n.6064+80T>G) c.6244+80T>G (n.6244+80T>G) c.6178+80T>G (n.6178+80T>G) c.6241+80T>G (n.6241+80T>G) c.6238+80T>G (n.6238+80T>G) c.6184+80T>G (n.6184+80T>G) c.6109+80T>G (n.6109+80T>G) c.5704+80T>G (n.5704+80T>G) c.5062+80T>G (n.5062+80T>G) c.2572+80T>G (n.2572+80T>G) n.6487+80T>G | |
10 | g.71790495C>A | CA2609582391 | CDH23 | c.6049+82C>A (n.6049+82C>A) c.6064+82C>A (n.6064+82C>A) c.6244+82C>A (n.6244+82C>A) c.6178+82C>A (n.6178+82C>A) c.6241+82C>A (n.6241+82C>A) c.6238+82C>A (n.6238+82C>A) c.6184+82C>A (n.6184+82C>A) c.6109+82C>A (n.6109+82C>A) c.5704+82C>A (n.5704+82C>A) c.5062+82C>A (n.5062+82C>A) c.2572+82C>A (n.2572+82C>A) n.6487+82C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790496T>A | CA2788482527 | CDH23 | c.6049+83T>A (n.6049+83T>A) c.6064+83T>A (n.6064+83T>A) c.6244+83T>A (n.6244+83T>A) c.6178+83T>A (n.6178+83T>A) c.6241+83T>A (n.6241+83T>A) c.6238+83T>A (n.6238+83T>A) c.6184+83T>A (n.6184+83T>A) c.6109+83T>A (n.6109+83T>A) c.5704+83T>A (n.5704+83T>A) c.5062+83T>A (n.5062+83T>A) c.2572+83T>A (n.2572+83T>A) n.6487+83T>A | |
10 | g.71790496_71790497insACAA | CA2788482528 | CDH23 | c.6049+83_6049+84insACAA (n.6049+83_6049+84insACAA) c.6064+83_6064+84insACAA (n.6064+83_6064+84insACAA) c.6244+83_6244+84insACAA (n.6244+83_6244+84insACAA) c.6178+83_6178+84insACAA (n.6178+83_6178+84insACAA) c.6241+83_6241+84insACAA (n.6241+83_6241+84insACAA) c.6238+83_6238+84insACAA (n.6238+83_6238+84insACAA) c.6184+83_6184+84insACAA (n.6184+83_6184+84insACAA) c.6109+83_6109+84insACAA (n.6109+83_6109+84insACAA) c.5704+83_5704+84insACAA (n.5704+83_5704+84insACAA) c.5062+83_5062+84insACAA (n.5062+83_5062+84insACAA) c.2572+83_2572+84insACAA (n.2572+83_2572+84insACAA) n.6487+83_6487+84insACAA | |
10 | g.71790497del | CA2788482529 | CDH23 | c.6049+84del (n.6049+84del) c.6064+84del (n.6064+84del) c.6244+84del (n.6244+84del) c.6178+84del (n.6178+84del) c.6241+84del (n.6241+84del) c.6238+84del (n.6238+84del) c.6184+84del (n.6184+84del) c.6109+84del (n.6109+84del) c.5704+84del (n.5704+84del) c.5062+84del (n.5062+84del) c.2572+84del (n.2572+84del) n.6487+84del | |
10 | g.71790497C>A | CA2574578422 | CDH23 | c.6049+84C>A (n.6049+84C>A) c.6064+84C>A (n.6064+84C>A) c.6244+84C>A (n.6244+84C>A) c.6178+84C>A (n.6178+84C>A) c.6241+84C>A (n.6241+84C>A) c.6238+84C>A (n.6238+84C>A) c.6184+84C>A (n.6184+84C>A) c.6109+84C>A (n.6109+84C>A) c.5704+84C>A (n.5704+84C>A) c.5062+84C>A (n.5062+84C>A) c.2572+84C>A (n.2572+84C>A) n.6487+84C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790498A= | CA1918870543 | CDH23 | c.6049+85A= (n.6049+85A=) c.6064+85A= (n.6064+85A=) c.6244+85A= (n.6244+85A=) c.6178+85A= (n.6178+85A=) c.6241+85A= (n.6241+85A=) c.6238+85A= (n.6238+85A=) c.6184+85A= (n.6184+85A=) c.6109+85A= (n.6109+85A=) c.5704+85A= (n.5704+85A=) c.5062+85A= (n.5062+85A=) c.2572+85A= (n.2572+85A=) n.6487+85A= | |
10 | g.71790498A>G | CA1918870544 | CDH23 | c.6049+85A>G (n.6049+85A>G) c.6064+85A>G (n.6064+85A>G) c.6244+85A>G (n.6244+85A>G) c.6178+85A>G (n.6178+85A>G) c.6241+85A>G (n.6241+85A>G) c.6238+85A>G (n.6238+85A>G) c.6184+85A>G (n.6184+85A>G) c.6109+85A>G (n.6109+85A>G) c.5704+85A>G (n.5704+85A>G) c.5062+85A>G (n.5062+85A>G) c.2572+85A>G (n.2572+85A>G) n.6487+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790498A>T | CA209461864 | CDH23 | c.6049+85A>T (n.6049+85A>T) c.6064+85A>T (n.6064+85A>T) c.6244+85A>T (n.6244+85A>T) c.6178+85A>T (n.6178+85A>T) c.6241+85A>T (n.6241+85A>T) c.6238+85A>T (n.6238+85A>T) c.6184+85A>T (n.6184+85A>T) c.6109+85A>T (n.6109+85A>T) c.5704+85A>T (n.5704+85A>T) c.5062+85A>T (n.5062+85A>T) c.2572+85A>T (n.2572+85A>T) n.6487+85A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790499G>A | CA668102542 | CDH23 | c.6049+86G>A (n.6049+86G>A) c.6064+86G>A (n.6064+86G>A) c.6244+86G>A (n.6244+86G>A) c.6178+86G>A (n.6178+86G>A) c.6241+86G>A (n.6241+86G>A) c.6238+86G>A (n.6238+86G>A) c.6184+86G>A (n.6184+86G>A) c.6109+86G>A (n.6109+86G>A) c.5704+86G>A (n.5704+86G>A) c.5062+86G>A (n.5062+86G>A) c.2572+86G>A (n.2572+86G>A) n.6487+86G>A | dbSNP |
10 | g.71790499G= | CA1918870547 | CDH23 | c.6049+86G= (n.6049+86G=) c.6064+86G= (n.6064+86G=) c.6244+86G= (n.6244+86G=) c.6178+86G= (n.6178+86G=) c.6241+86G= (n.6241+86G=) c.6238+86G= (n.6238+86G=) c.6184+86G= (n.6184+86G=) c.6109+86G= (n.6109+86G=) c.5704+86G= (n.5704+86G=) c.5062+86G= (n.5062+86G=) c.2572+86G= (n.2572+86G=) n.6487+86G= | |
10 | g.71790499G>T | CA2609582397 | CDH23 | c.6049+86G>T (n.6049+86G>T) c.6064+86G>T (n.6064+86G>T) c.6244+86G>T (n.6244+86G>T) c.6178+86G>T (n.6178+86G>T) c.6241+86G>T (n.6241+86G>T) c.6238+86G>T (n.6238+86G>T) c.6184+86G>T (n.6184+86G>T) c.6109+86G>T (n.6109+86G>T) c.5704+86G>T (n.5704+86G>T) c.5062+86G>T (n.5062+86G>T) c.2572+86G>T (n.2572+86G>T) n.6487+86G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790499_71790500insA | CA2788482530 | CDH23 | c.6049+86_6049+87insA (n.6049+86_6049+87insA) c.6064+86_6064+87insA (n.6064+86_6064+87insA) c.6244+86_6244+87insA (n.6244+86_6244+87insA) c.6178+86_6178+87insA (n.6178+86_6178+87insA) c.6241+86_6241+87insA (n.6241+86_6241+87insA) c.6238+86_6238+87insA (n.6238+86_6238+87insA) c.6184+86_6184+87insA (n.6184+86_6184+87insA) c.6109+86_6109+87insA (n.6109+86_6109+87insA) c.5704+86_5704+87insA (n.5704+86_5704+87insA) c.5062+86_5062+87insA (n.5062+86_5062+87insA) c.2572+86_2572+87insA (n.2572+86_2572+87insA) n.6487+86_6487+87insA | |
10 | g.71790501G>A | CA2609582401 | CDH23 | c.6049+88G>A (n.6049+88G>A) c.6064+88G>A (n.6064+88G>A) c.6244+88G>A (n.6244+88G>A) c.6178+88G>A (n.6178+88G>A) c.6241+88G>A (n.6241+88G>A) c.6238+88G>A (n.6238+88G>A) c.6184+88G>A (n.6184+88G>A) c.6109+88G>A (n.6109+88G>A) c.5704+88G>A (n.5704+88G>A) c.5062+88G>A (n.5062+88G>A) c.2572+88G>A (n.2572+88G>A) n.6487+88G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790501G>T | CA2609582402 | CDH23 | c.6049+88G>T (n.6049+88G>T) c.6064+88G>T (n.6064+88G>T) c.6244+88G>T (n.6244+88G>T) c.6178+88G>T (n.6178+88G>T) c.6241+88G>T (n.6241+88G>T) c.6238+88G>T (n.6238+88G>T) c.6184+88G>T (n.6184+88G>T) c.6109+88G>T (n.6109+88G>T) c.5704+88G>T (n.5704+88G>T) c.5062+88G>T (n.5062+88G>T) c.2572+88G>T (n.2572+88G>T) n.6487+88G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790501_71790502insA | CA2788482531 | CDH23 | c.6049+88_6049+89insA (n.6049+88_6049+89insA) c.6064+88_6064+89insA (n.6064+88_6064+89insA) c.6244+88_6244+89insA (n.6244+88_6244+89insA) c.6178+88_6178+89insA (n.6178+88_6178+89insA) c.6241+88_6241+89insA (n.6241+88_6241+89insA) c.6238+88_6238+89insA (n.6238+88_6238+89insA) c.6184+88_6184+89insA (n.6184+88_6184+89insA) c.6109+88_6109+89insA (n.6109+88_6109+89insA) c.5704+88_5704+89insA (n.5704+88_5704+89insA) c.5062+88_5062+89insA (n.5062+88_5062+89insA) c.2572+88_2572+89insA (n.2572+88_2572+89insA) n.6487+88_6487+89insA | |
10 | g.71790501_71790502insAGT | CA2788482533 | CDH23 | c.6049+88_6049+89insAGT (n.6049+88_6049+89insAGT) c.6064+88_6064+89insAGT (n.6064+88_6064+89insAGT) c.6244+88_6244+89insAGT (n.6244+88_6244+89insAGT) c.6178+88_6178+89insAGT (n.6178+88_6178+89insAGT) c.6241+88_6241+89insAGT (n.6241+88_6241+89insAGT) c.6238+88_6238+89insAGT (n.6238+88_6238+89insAGT) c.6184+88_6184+89insAGT (n.6184+88_6184+89insAGT) c.6109+88_6109+89insAGT (n.6109+88_6109+89insAGT) c.5704+88_5704+89insAGT (n.5704+88_5704+89insAGT) c.5062+88_5062+89insAGT (n.5062+88_5062+89insAGT) c.2572+88_2572+89insAGT (n.2572+88_2572+89insAGT) n.6487+88_6487+89insAGT | |
10 | g.71790502C>A | CA2609582403 | CDH23 | c.6049+89C>A (n.6049+89C>A) c.6064+89C>A (n.6064+89C>A) c.6244+89C>A (n.6244+89C>A) c.6178+89C>A (n.6178+89C>A) c.6241+89C>A (n.6241+89C>A) c.6238+89C>A (n.6238+89C>A) c.6184+89C>A (n.6184+89C>A) c.6109+89C>A (n.6109+89C>A) c.5704+89C>A (n.5704+89C>A) c.5062+89C>A (n.5062+89C>A) c.2572+89C>A (n.2572+89C>A) n.6487+89C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790502C>G | CA2788482534 | CDH23 | c.6049+89C>G (n.6049+89C>G) c.6064+89C>G (n.6064+89C>G) c.6244+89C>G (n.6244+89C>G) c.6178+89C>G (n.6178+89C>G) c.6241+89C>G (n.6241+89C>G) c.6238+89C>G (n.6238+89C>G) c.6184+89C>G (n.6184+89C>G) c.6109+89C>G (n.6109+89C>G) c.5704+89C>G (n.5704+89C>G) c.5062+89C>G (n.5062+89C>G) c.2572+89C>G (n.2572+89C>G) n.6487+89C>G | |
10 | g.71790502C>T | CA2609582404 | CDH23 | c.6049+89C>T (n.6049+89C>T) c.6064+89C>T (n.6064+89C>T) c.6244+89C>T (n.6244+89C>T) c.6178+89C>T (n.6178+89C>T) c.6241+89C>T (n.6241+89C>T) c.6238+89C>T (n.6238+89C>T) c.6184+89C>T (n.6184+89C>T) c.6109+89C>T (n.6109+89C>T) c.5704+89C>T (n.5704+89C>T) c.5062+89C>T (n.5062+89C>T) c.2572+89C>T (n.2572+89C>T) n.6487+89C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790502_71790503insAG | CA2788482537 | CDH23 | c.6049+89_6049+90insAG (n.6049+89_6049+90insAG) c.6064+89_6064+90insAG (n.6064+89_6064+90insAG) c.6244+89_6244+90insAG (n.6244+89_6244+90insAG) c.6178+89_6178+90insAG (n.6178+89_6178+90insAG) c.6241+89_6241+90insAG (n.6241+89_6241+90insAG) c.6238+89_6238+90insAG (n.6238+89_6238+90insAG) c.6184+89_6184+90insAG (n.6184+89_6184+90insAG) c.6109+89_6109+90insAG (n.6109+89_6109+90insAG) c.5704+89_5704+90insAG (n.5704+89_5704+90insAG) c.5062+89_5062+90insAG (n.5062+89_5062+90insAG) c.2572+89_2572+90insAG (n.2572+89_2572+90insAG) n.6487+89_6487+90insAG | |
10 | g.71790502_71790503insACG | CA2788482536 | CDH23 | c.6049+89_6049+90insACG (n.6049+89_6049+90insACG) c.6064+89_6064+90insACG (n.6064+89_6064+90insACG) c.6244+89_6244+90insACG (n.6244+89_6244+90insACG) c.6178+89_6178+90insACG (n.6178+89_6178+90insACG) c.6241+89_6241+90insACG (n.6241+89_6241+90insACG) c.6238+89_6238+90insACG (n.6238+89_6238+90insACG) c.6184+89_6184+90insACG (n.6184+89_6184+90insACG) c.6109+89_6109+90insACG (n.6109+89_6109+90insACG) c.5704+89_5704+90insACG (n.5704+89_5704+90insACG) c.5062+89_5062+90insACG (n.5062+89_5062+90insACG) c.2572+89_2572+90insACG (n.2572+89_2572+90insACG) n.6487+89_6487+90insACG | |
10 | g.71790503T>A | CA2840286387 | CDH23 | c.6049+90T>A (n.6049+90T>A) c.6064+90T>A (n.6064+90T>A) c.6244+90T>A (n.6244+90T>A) c.6178+90T>A (n.6178+90T>A) c.6241+90T>A (n.6241+90T>A) c.6238+90T>A (n.6238+90T>A) c.6184+90T>A (n.6184+90T>A) c.6109+90T>A (n.6109+90T>A) c.5704+90T>A (n.5704+90T>A) c.5062+90T>A (n.5062+90T>A) c.2572+90T>A (n.2572+90T>A) n.6487+90T>A | |
10 | g.71790503T>C | CA1918870551 | CDH23 | c.6049+90T>C (n.6049+90T>C) c.6064+90T>C (n.6064+90T>C) c.6244+90T>C (n.6244+90T>C) c.6178+90T>C (n.6178+90T>C) c.6241+90T>C (n.6241+90T>C) c.6238+90T>C (n.6238+90T>C) c.6184+90T>C (n.6184+90T>C) c.6109+90T>C (n.6109+90T>C) c.5704+90T>C (n.5704+90T>C) c.5062+90T>C (n.5062+90T>C) c.2572+90T>C (n.2572+90T>C) n.6487+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790503T>G | CA2609582405 | CDH23 | c.6049+90T>G (n.6049+90T>G) c.6064+90T>G (n.6064+90T>G) c.6244+90T>G (n.6244+90T>G) c.6178+90T>G (n.6178+90T>G) c.6241+90T>G (n.6241+90T>G) c.6238+90T>G (n.6238+90T>G) c.6184+90T>G (n.6184+90T>G) c.6109+90T>G (n.6109+90T>G) c.5704+90T>G (n.5704+90T>G) c.5062+90T>G (n.5062+90T>G) c.2572+90T>G (n.2572+90T>G) n.6487+90T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71790503T= | CA1918870549 | CDH23 | c.6049+90T= (n.6049+90T=) c.6064+90T= (n.6064+90T=) c.6244+90T= (n.6244+90T=) c.6178+90T= (n.6178+90T=) c.6241+90T= (n.6241+90T=) c.6238+90T= (n.6238+90T=) c.6184+90T= (n.6184+90T=) c.6109+90T= (n.6109+90T=) c.5704+90T= (n.5704+90T=) c.5062+90T= (n.5062+90T=) c.2572+90T= (n.2572+90T=) n.6487+90T= | |
10 | g.71790504G>A | CA929788860 | CDH23 | c.6049+91G>A (n.6049+91G>A) c.6064+91G>A (n.6064+91G>A) c.6244+91G>A (n.6244+91G>A) c.6178+91G>A (n.6178+91G>A) c.6241+91G>A (n.6241+91G>A) c.6238+91G>A (n.6238+91G>A) c.6184+91G>A (n.6184+91G>A) c.6109+91G>A (n.6109+91G>A) c.5704+91G>A (n.5704+91G>A) c.5062+91G>A (n.5062+91G>A) c.2572+91G>A (n.2572+91G>A) n.6487+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790504G= | CA1918870554 | CDH23 | c.6049+91G= (n.6049+91G=) c.6064+91G= (n.6064+91G=) c.6244+91G= (n.6244+91G=) c.6178+91G= (n.6178+91G=) c.6241+91G= (n.6241+91G=) c.6238+91G= (n.6238+91G=) c.6184+91G= (n.6184+91G=) c.6109+91G= (n.6109+91G=) c.5704+91G= (n.5704+91G=) c.5062+91G= (n.5062+91G=) c.2572+91G= (n.2572+91G=) n.6487+91G= | |
10 | g.71790504G>T | CA2609582417 | CDH23 | c.6049+91G>T (n.6049+91G>T) c.6064+91G>T (n.6064+91G>T) c.6244+91G>T (n.6244+91G>T) c.6178+91G>T (n.6178+91G>T) c.6241+91G>T (n.6241+91G>T) c.6238+91G>T (n.6238+91G>T) c.6184+91G>T (n.6184+91G>T) c.6109+91G>T (n.6109+91G>T) c.5704+91G>T (n.5704+91G>T) c.5062+91G>T (n.5062+91G>T) c.2572+91G>T (n.2572+91G>T) n.6487+91G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790505G>A | CA209461867 | CDH23 | c.6049+92G>A (n.6049+92G>A) c.6064+92G>A (n.6064+92G>A) c.6244+92G>A (n.6244+92G>A) c.6178+92G>A (n.6178+92G>A) c.6241+92G>A (n.6241+92G>A) c.6238+92G>A (n.6238+92G>A) c.6184+92G>A (n.6184+92G>A) c.6109+92G>A (n.6109+92G>A) c.5704+92G>A (n.5704+92G>A) c.5062+92G>A (n.5062+92G>A) c.2572+92G>A (n.2572+92G>A) n.6487+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790505G= | CA1918870559 | CDH23 | c.6049+92G= (n.6049+92G=) c.6064+92G= (n.6064+92G=) c.6244+92G= (n.6244+92G=) c.6178+92G= (n.6178+92G=) c.6241+92G= (n.6241+92G=) c.6238+92G= (n.6238+92G=) c.6184+92G= (n.6184+92G=) c.6109+92G= (n.6109+92G=) c.5704+92G= (n.5704+92G=) c.5062+92G= (n.5062+92G=) c.2572+92G= (n.2572+92G=) n.6487+92G= | |
10 | g.71790505G>T | CA209461868 | CDH23 | c.6049+92G>T (n.6049+92G>T) c.6064+92G>T (n.6064+92G>T) c.6244+92G>T (n.6244+92G>T) c.6178+92G>T (n.6178+92G>T) c.6241+92G>T (n.6241+92G>T) c.6238+92G>T (n.6238+92G>T) c.6184+92G>T (n.6184+92G>T) c.6109+92G>T (n.6109+92G>T) c.5704+92G>T (n.5704+92G>T) c.5062+92G>T (n.5062+92G>T) c.2572+92G>T (n.2572+92G>T) n.6487+92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790506A>T | CA2609582421 | CDH23 | c.6049+93A>T (n.6049+93A>T) c.6064+93A>T (n.6064+93A>T) c.6244+93A>T (n.6244+93A>T) c.6178+93A>T (n.6178+93A>T) c.6241+93A>T (n.6241+93A>T) c.6238+93A>T (n.6238+93A>T) c.6184+93A>T (n.6184+93A>T) c.6109+93A>T (n.6109+93A>T) c.5704+93A>T (n.5704+93A>T) c.5062+93A>T (n.5062+93A>T) c.2572+93A>T (n.2572+93A>T) n.6487+93A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790507C>A | CA2609582424 | CDH23 | c.6049+94C>A (n.6049+94C>A) c.6064+94C>A (n.6064+94C>A) c.6244+94C>A (n.6244+94C>A) c.6178+94C>A (n.6178+94C>A) c.6241+94C>A (n.6241+94C>A) c.6238+94C>A (n.6238+94C>A) c.6184+94C>A (n.6184+94C>A) c.6109+94C>A (n.6109+94C>A) c.5704+94C>A (n.5704+94C>A) c.5062+94C>A (n.5062+94C>A) c.2572+94C>A (n.2572+94C>A) n.6487+94C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790507C>G | CA2609582427 | CDH23 | c.6049+94C>G (n.6049+94C>G) c.6064+94C>G (n.6064+94C>G) c.6244+94C>G (n.6244+94C>G) c.6178+94C>G (n.6178+94C>G) c.6241+94C>G (n.6241+94C>G) c.6238+94C>G (n.6238+94C>G) c.6184+94C>G (n.6184+94C>G) c.6109+94C>G (n.6109+94C>G) c.5704+94C>G (n.5704+94C>G) c.5062+94C>G (n.5062+94C>G) c.2572+94C>G (n.2572+94C>G) n.6487+94C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71790507C>T | CA2609582429 | CDH23 | c.6049+94C>T (n.6049+94C>T) c.6064+94C>T (n.6064+94C>T) c.6244+94C>T (n.6244+94C>T) c.6178+94C>T (n.6178+94C>T) c.6241+94C>T (n.6241+94C>T) c.6238+94C>T (n.6238+94C>T) c.6184+94C>T (n.6184+94C>T) c.6109+94C>T (n.6109+94C>T) c.5704+94C>T (n.5704+94C>T) c.5062+94C>T (n.5062+94C>T) c.2572+94C>T (n.2572+94C>T) n.6487+94C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790509del | CA2609582423 | CDH23 | c.6049+96del (n.6049+96del) c.6064+96del (n.6064+96del) c.6244+96del (n.6244+96del) c.6178+96del (n.6178+96del) c.6241+96del (n.6241+96del) c.6238+96del (n.6238+96del) c.6184+96del (n.6184+96del) c.6109+96del (n.6109+96del) c.5704+96del (n.5704+96del) c.5062+96del (n.5062+96del) c.2572+96del (n.2572+96del) n.6487+96del | gnomAD v4 |
10 | g.71790508C>A | CA2609582435 | CDH23 | c.6049+95C>A (n.6049+95C>A) c.6064+95C>A (n.6064+95C>A) c.6244+95C>A (n.6244+95C>A) c.6178+95C>A (n.6178+95C>A) c.6241+95C>A (n.6241+95C>A) c.6238+95C>A (n.6238+95C>A) c.6184+95C>A (n.6184+95C>A) c.6109+95C>A (n.6109+95C>A) c.5704+95C>A (n.5704+95C>A) c.5062+95C>A (n.5062+95C>A) c.2572+95C>A (n.2572+95C>A) n.6487+95C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790508C= | CA1918870561 | CDH23 | c.6049+95C= (n.6049+95C=) c.6064+95C= (n.6064+95C=) c.6244+95C= (n.6244+95C=) c.6178+95C= (n.6178+95C=) c.6241+95C= (n.6241+95C=) c.6238+95C= (n.6238+95C=) c.6184+95C= (n.6184+95C=) c.6109+95C= (n.6109+95C=) c.5704+95C= (n.5704+95C=) c.5062+95C= (n.5062+95C=) c.2572+95C= (n.2572+95C=) n.6487+95C= | |
10 | g.71790508C>T | CA1918870564 | CDH23 | c.6049+95C>T (n.6049+95C>T) c.6064+95C>T (n.6064+95C>T) c.6244+95C>T (n.6244+95C>T) c.6178+95C>T (n.6178+95C>T) c.6241+95C>T (n.6241+95C>T) c.6238+95C>T (n.6238+95C>T) c.6184+95C>T (n.6184+95C>T) c.6109+95C>T (n.6109+95C>T) c.5704+95C>T (n.5704+95C>T) c.5062+95C>T (n.5062+95C>T) c.2572+95C>T (n.2572+95C>T) n.6487+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790509C>A | CA2609582437 | CDH23 | c.6049+96C>A (n.6049+96C>A) c.6064+96C>A (n.6064+96C>A) c.6244+96C>A (n.6244+96C>A) c.6178+96C>A (n.6178+96C>A) c.6241+96C>A (n.6241+96C>A) c.6238+96C>A (n.6238+96C>A) c.6184+96C>A (n.6184+96C>A) c.6109+96C>A (n.6109+96C>A) c.5704+96C>A (n.5704+96C>A) c.5062+96C>A (n.5062+96C>A) c.2572+96C>A (n.2572+96C>A) n.6487+96C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790509C>T | CA2609582439 | CDH23 | c.6049+96C>T (n.6049+96C>T) c.6064+96C>T (n.6064+96C>T) c.6244+96C>T (n.6244+96C>T) c.6178+96C>T (n.6178+96C>T) c.6241+96C>T (n.6241+96C>T) c.6238+96C>T (n.6238+96C>T) c.6184+96C>T (n.6184+96C>T) c.6109+96C>T (n.6109+96C>T) c.5704+96C>T (n.5704+96C>T) c.5062+96C>T (n.5062+96C>T) c.2572+96C>T (n.2572+96C>T) n.6487+96C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790510A= | CA1918870565 | CDH23 | c.6049+97A= (n.6049+97A=) c.6064+97A= (n.6064+97A=) c.6244+97A= (n.6244+97A=) c.6178+97A= (n.6178+97A=) c.6241+97A= (n.6241+97A=) c.6238+97A= (n.6238+97A=) c.6184+97A= (n.6184+97A=) c.6109+97A= (n.6109+97A=) c.5704+97A= (n.5704+97A=) c.5062+97A= (n.5062+97A=) c.2572+97A= (n.2572+97A=) n.6487+97A= | |
10 | g.71790510A>C | CA2788482538 | CDH23 | c.6049+97A>C (n.6049+97A>C) c.6064+97A>C (n.6064+97A>C) c.6244+97A>C (n.6244+97A>C) c.6178+97A>C (n.6178+97A>C) c.6241+97A>C (n.6241+97A>C) c.6238+97A>C (n.6238+97A>C) c.6184+97A>C (n.6184+97A>C) c.6109+97A>C (n.6109+97A>C) c.5704+97A>C (n.5704+97A>C) c.5062+97A>C (n.5062+97A>C) c.2572+97A>C (n.2572+97A>C) n.6487+97A>C | |
10 | g.71790510A>G | CA1918870566 | CDH23 | c.6049+97A>G (n.6049+97A>G) c.6064+97A>G (n.6064+97A>G) c.6244+97A>G (n.6244+97A>G) c.6178+97A>G (n.6178+97A>G) c.6241+97A>G (n.6241+97A>G) c.6238+97A>G (n.6238+97A>G) c.6184+97A>G (n.6184+97A>G) c.6109+97A>G (n.6109+97A>G) c.5704+97A>G (n.5704+97A>G) c.5062+97A>G (n.5062+97A>G) c.2572+97A>G (n.2572+97A>G) n.6487+97A>G | dbSNP |
10 | g.71790511G>A | CA2609582443 | CDH23 | c.6049+98G>A (n.6049+98G>A) c.6064+98G>A (n.6064+98G>A) c.6244+98G>A (n.6244+98G>A) c.6178+98G>A (n.6178+98G>A) c.6241+98G>A (n.6241+98G>A) c.6238+98G>A (n.6238+98G>A) c.6184+98G>A (n.6184+98G>A) c.6109+98G>A (n.6109+98G>A) c.5704+98G>A (n.5704+98G>A) c.5062+98G>A (n.5062+98G>A) c.2572+98G>A (n.2572+98G>A) n.6487+98G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790511G>T | CA2609582444 | CDH23 | c.6049+98G>T (n.6049+98G>T) c.6064+98G>T (n.6064+98G>T) c.6244+98G>T (n.6244+98G>T) c.6178+98G>T (n.6178+98G>T) c.6241+98G>T (n.6241+98G>T) c.6238+98G>T (n.6238+98G>T) c.6184+98G>T (n.6184+98G>T) c.6109+98G>T (n.6109+98G>T) c.5704+98G>T (n.5704+98G>T) c.5062+98G>T (n.5062+98G>T) c.2572+98G>T (n.2572+98G>T) n.6487+98G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790512_71790522del | CA2788482540 | CDH23 | c.6049+99_6049+109del (n.6049+99_6049+109del) c.6064+99_6064+109del (n.6064+99_6064+109del) c.6244+99_6244+109del (n.6244+99_6244+109del) c.6178+99_6178+109del (n.6178+99_6178+109del) c.6241+99_6241+109del (n.6241+99_6241+109del) c.6238+99_6238+109del (n.6238+99_6238+109del) c.6184+99_6184+109del (n.6184+99_6184+109del) c.6109+99_6109+109del (n.6109+99_6109+109del) c.5704+99_5704+109del (n.5704+99_5704+109del) c.5062+99_5062+109del (n.5062+99_5062+109del) c.2572+99_2572+109del (n.2572+99_2572+109del) n.6487+99_6487+109del | |
10 | g.71790512G>A | CA1918870571 | CDH23 | c.6049+99G>A (n.6049+99G>A) c.6064+99G>A (n.6064+99G>A) c.6244+99G>A (n.6244+99G>A) c.6178+99G>A (n.6178+99G>A) c.6241+99G>A (n.6241+99G>A) c.6238+99G>A (n.6238+99G>A) c.6184+99G>A (n.6184+99G>A) c.6109+99G>A (n.6109+99G>A) c.5704+99G>A (n.5704+99G>A) c.5062+99G>A (n.5062+99G>A) c.2572+99G>A (n.2572+99G>A) n.6487+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790512G>C | CA2609582446 | CDH23 | c.6049+99G>C (n.6049+99G>C) c.6064+99G>C (n.6064+99G>C) c.6244+99G>C (n.6244+99G>C) c.6178+99G>C (n.6178+99G>C) c.6241+99G>C (n.6241+99G>C) c.6238+99G>C (n.6238+99G>C) c.6184+99G>C (n.6184+99G>C) c.6109+99G>C (n.6109+99G>C) c.5704+99G>C (n.5704+99G>C) c.5062+99G>C (n.5062+99G>C) c.2572+99G>C (n.2572+99G>C) n.6487+99G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790512G= | CA1918870568 | CDH23 | c.6049+99G= (n.6049+99G=) c.6064+99G= (n.6064+99G=) c.6244+99G= (n.6244+99G=) c.6178+99G= (n.6178+99G=) c.6241+99G= (n.6241+99G=) c.6238+99G= (n.6238+99G=) c.6184+99G= (n.6184+99G=) c.6109+99G= (n.6109+99G=) c.5704+99G= (n.5704+99G=) c.5062+99G= (n.5062+99G=) c.2572+99G= (n.2572+99G=) n.6487+99G= | |
10 | g.71790512G>T | CA929788862 | CDH23 | c.6049+99G>T (n.6049+99G>T) c.6064+99G>T (n.6064+99G>T) c.6244+99G>T (n.6244+99G>T) c.6178+99G>T (n.6178+99G>T) c.6241+99G>T (n.6241+99G>T) c.6238+99G>T (n.6238+99G>T) c.6184+99G>T (n.6184+99G>T) c.6109+99G>T (n.6109+99G>T) c.5704+99G>T (n.5704+99G>T) c.5062+99G>T (n.5062+99G>T) c.2572+99G>T (n.2572+99G>T) n.6487+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790512_71790513insA | CA2788482542 | CDH23 | c.6049+99_6049+100insA (n.6049+99_6049+100insA) c.6064+99_6064+100insA (n.6064+99_6064+100insA) c.6244+99_6244+100insA (n.6244+99_6244+100insA) c.6178+99_6178+100insA (n.6178+99_6178+100insA) c.6241+99_6241+100insA (n.6241+99_6241+100insA) c.6238+99_6238+100insA (n.6238+99_6238+100insA) c.6184+99_6184+100insA (n.6184+99_6184+100insA) c.6109+99_6109+100insA (n.6109+99_6109+100insA) c.5704+99_5704+100insA (n.5704+99_5704+100insA) c.5062+99_5062+100insA (n.5062+99_5062+100insA) c.2572+99_2572+100insA (n.2572+99_2572+100insA) n.6487+99_6487+100insA | |
10 | g.71790513del | CA2788482543 | CDH23 | c.6049+100del (n.6049+100del) c.6064+100del (n.6064+100del) c.6244+100del (n.6244+100del) c.6178+100del (n.6178+100del) c.6241+100del (n.6241+100del) c.6238+100del (n.6238+100del) c.6184+100del (n.6184+100del) c.6109+100del (n.6109+100del) c.5704+100del (n.5704+100del) c.5062+100del (n.5062+100del) c.2572+100del (n.2572+100del) n.6487+100del | |
10 | g.71790513C>A | CA653396031 | CDH23 | c.6049+100C>A (n.6049+100C>A) c.6064+100C>A (n.6064+100C>A) c.6244+100C>A (n.6244+100C>A) c.6178+100C>A (n.6178+100C>A) c.6241+100C>A (n.6241+100C>A) c.6238+100C>A (n.6238+100C>A) c.6184+100C>A (n.6184+100C>A) c.6109+100C>A (n.6109+100C>A) c.5704+100C>A (n.5704+100C>A) c.5062+100C>A (n.5062+100C>A) c.2572+100C>A (n.2572+100C>A) n.6487+100C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71790513_71790514insACAT | CA2788482545 | CDH23 | c.6049+100_6049+101insACAT (n.6049+100_6049+101insACAT) c.6064+100_6064+101insACAT (n.6064+100_6064+101insACAT) c.6244+100_6244+101insACAT (n.6244+100_6244+101insACAT) c.6178+100_6178+101insACAT (n.6178+100_6178+101insACAT) c.6241+100_6241+101insACAT (n.6241+100_6241+101insACAT) c.6238+100_6238+101insACAT (n.6238+100_6238+101insACAT) c.6184+100_6184+101insACAT (n.6184+100_6184+101insACAT) c.6109+100_6109+101insACAT (n.6109+100_6109+101insACAT) c.5704+100_5704+101insACAT (n.5704+100_5704+101insACAT) c.5062+100_5062+101insACAT (n.5062+100_5062+101insACAT) c.2572+100_2572+101insACAT (n.2572+100_2572+101insACAT) n.6487+100_6487+101insACAT | |
10 | g.71790514T>A | CA2788482549 | CDH23 | c.6049+101T>A (n.6049+101T>A) c.6064+101T>A (n.6064+101T>A) c.6244+101T>A (n.6244+101T>A) c.6178+101T>A (n.6178+101T>A) c.6241+101T>A (n.6241+101T>A) c.6238+101T>A (n.6238+101T>A) c.6184+101T>A (n.6184+101T>A) c.6109+101T>A (n.6109+101T>A) c.5704+101T>A (n.5704+101T>A) c.5062+101T>A (n.5062+101T>A) c.2572+101T>A (n.2572+101T>A) n.6487+101T>A | |
10 | g.71790514T>G | CA2788482550 | CDH23 | c.6049+101T>G (n.6049+101T>G) c.6064+101T>G (n.6064+101T>G) c.6244+101T>G (n.6244+101T>G) c.6178+101T>G (n.6178+101T>G) c.6241+101T>G (n.6241+101T>G) c.6238+101T>G (n.6238+101T>G) c.6184+101T>G (n.6184+101T>G) c.6109+101T>G (n.6109+101T>G) c.5704+101T>G (n.5704+101T>G) c.5062+101T>G (n.5062+101T>G) c.2572+101T>G (n.2572+101T>G) n.6487+101T>G | |
10 | g.71790516_71790521del | CA2788482548 | CDH23 | c.6049+103_6049+108del (n.6049+103_6049+108del) c.6064+103_6064+108del (n.6064+103_6064+108del) c.6244+103_6244+108del (n.6244+103_6244+108del) c.6178+103_6178+108del (n.6178+103_6178+108del) c.6241+103_6241+108del (n.6241+103_6241+108del) c.6238+103_6238+108del (n.6238+103_6238+108del) c.6184+103_6184+108del (n.6184+103_6184+108del) c.6109+103_6109+108del (n.6109+103_6109+108del) c.5704+103_5704+108del (n.5704+103_5704+108del) c.5062+103_5062+108del (n.5062+103_5062+108del) c.2572+103_2572+108del (n.2572+103_2572+108del) n.6487+103_6487+108del | |
10 | g.71790514_71790515insACTG | CA2788482554 | CDH23 | c.6049+101_6049+102insACTG (n.6049+101_6049+102insACTG) c.6064+101_6064+102insACTG (n.6064+101_6064+102insACTG) c.6244+101_6244+102insACTG (n.6244+101_6244+102insACTG) c.6178+101_6178+102insACTG (n.6178+101_6178+102insACTG) c.6241+101_6241+102insACTG (n.6241+101_6241+102insACTG) c.6238+101_6238+102insACTG (n.6238+101_6238+102insACTG) c.6184+101_6184+102insACTG (n.6184+101_6184+102insACTG) c.6109+101_6109+102insACTG (n.6109+101_6109+102insACTG) c.5704+101_5704+102insACTG (n.5704+101_5704+102insACTG) c.5062+101_5062+102insACTG (n.5062+101_5062+102insACTG) c.2572+101_2572+102insACTG (n.2572+101_2572+102insACTG) n.6487+101_6487+102insACTG | |
10 | g.71790515G>A | CA2513212494 | CDH23 | c.6049+102G>A (n.6049+102G>A) c.6064+102G>A (n.6064+102G>A) c.6244+102G>A (n.6244+102G>A) c.6178+102G>A (n.6178+102G>A) c.6241+102G>A (n.6241+102G>A) c.6238+102G>A (n.6238+102G>A) c.6184+102G>A (n.6184+102G>A) c.6109+102G>A (n.6109+102G>A) c.5704+102G>A (n.5704+102G>A) c.5062+102G>A (n.5062+102G>A) c.2572+102G>A (n.2572+102G>A) n.6487+102G>A | |
10 | g.71790515G>C | CA2609582451 | CDH23 | c.6049+102G>C (n.6049+102G>C) c.6064+102G>C (n.6064+102G>C) c.6244+102G>C (n.6244+102G>C) c.6178+102G>C (n.6178+102G>C) c.6241+102G>C (n.6241+102G>C) c.6238+102G>C (n.6238+102G>C) c.6184+102G>C (n.6184+102G>C) c.6109+102G>C (n.6109+102G>C) c.5704+102G>C (n.5704+102G>C) c.5062+102G>C (n.5062+102G>C) c.2572+102G>C (n.2572+102G>C) n.6487+102G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790515G>T | CA2609582462 | CDH23 | c.6049+102G>T (n.6049+102G>T) c.6064+102G>T (n.6064+102G>T) c.6244+102G>T (n.6244+102G>T) c.6178+102G>T (n.6178+102G>T) c.6241+102G>T (n.6241+102G>T) c.6238+102G>T (n.6238+102G>T) c.6184+102G>T (n.6184+102G>T) c.6109+102G>T (n.6109+102G>T) c.5704+102G>T (n.5704+102G>T) c.5062+102G>T (n.5062+102G>T) c.2572+102G>T (n.2572+102G>T) n.6487+102G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790515_71790516insAGA | CA2788482557 | CDH23 | c.6049+102_6049+103insAGA (n.6049+102_6049+103insAGA) c.6064+102_6064+103insAGA (n.6064+102_6064+103insAGA) c.6244+102_6244+103insAGA (n.6244+102_6244+103insAGA) c.6178+102_6178+103insAGA (n.6178+102_6178+103insAGA) c.6241+102_6241+103insAGA (n.6241+102_6241+103insAGA) c.6238+102_6238+103insAGA (n.6238+102_6238+103insAGA) c.6184+102_6184+103insAGA (n.6184+102_6184+103insAGA) c.6109+102_6109+103insAGA (n.6109+102_6109+103insAGA) c.5704+102_5704+103insAGA (n.5704+102_5704+103insAGA) c.5062+102_5062+103insAGA (n.5062+102_5062+103insAGA) c.2572+102_2572+103insAGA (n.2572+102_2572+103insAGA) n.6487+102_6487+103insAGA | |
10 | g.71790516_71790520del | CA2788482555 | CDH23 | c.6049+103_6049+107del (n.6049+103_6049+107del) c.6064+103_6064+107del (n.6064+103_6064+107del) c.6244+103_6244+107del (n.6244+103_6244+107del) c.6178+103_6178+107del (n.6178+103_6178+107del) c.6241+103_6241+107del (n.6241+103_6241+107del) c.6238+103_6238+107del (n.6238+103_6238+107del) c.6184+103_6184+107del (n.6184+103_6184+107del) c.6109+103_6109+107del (n.6109+103_6109+107del) c.5704+103_5704+107del (n.5704+103_5704+107del) c.5062+103_5062+107del (n.5062+103_5062+107del) c.2572+103_2572+107del (n.2572+103_2572+107del) n.6487+103_6487+107del | |
10 | g.71790517C>T | CA2609582463 | CDH23 | c.6049+104C>T (n.6049+104C>T) c.6064+104C>T (n.6064+104C>T) c.6244+104C>T (n.6244+104C>T) c.6178+104C>T (n.6178+104C>T) c.6241+104C>T (n.6241+104C>T) c.6238+104C>T (n.6238+104C>T) c.6184+104C>T (n.6184+104C>T) c.6109+104C>T (n.6109+104C>T) c.5704+104C>T (n.5704+104C>T) c.5062+104C>T (n.5062+104C>T) c.2572+104C>T (n.2572+104C>T) n.6487+104C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790517_71790518insACA | CA2788482559 | CDH23 | c.6049+104_6049+105insACA (n.6049+104_6049+105insACA) c.6064+104_6064+105insACA (n.6064+104_6064+105insACA) c.6244+104_6244+105insACA (n.6244+104_6244+105insACA) c.6178+104_6178+105insACA (n.6178+104_6178+105insACA) c.6241+104_6241+105insACA (n.6241+104_6241+105insACA) c.6238+104_6238+105insACA (n.6238+104_6238+105insACA) c.6184+104_6184+105insACA (n.6184+104_6184+105insACA) c.6109+104_6109+105insACA (n.6109+104_6109+105insACA) c.5704+104_5704+105insACA (n.5704+104_5704+105insACA) c.5062+104_5062+105insACA (n.5062+104_5062+105insACA) c.2572+104_2572+105insACA (n.2572+104_2572+105insACA) n.6487+104_6487+105insACA | |
10 | g.71790518C>A | CA209461869 | CDH23 | c.6049+105C>A (n.6049+105C>A) c.6064+105C>A (n.6064+105C>A) c.6244+105C>A (n.6244+105C>A) c.6178+105C>A (n.6178+105C>A) c.6241+105C>A (n.6241+105C>A) c.6238+105C>A (n.6238+105C>A) c.6184+105C>A (n.6184+105C>A) c.6109+105C>A (n.6109+105C>A) c.5704+105C>A (n.5704+105C>A) c.5062+105C>A (n.5062+105C>A) c.2572+105C>A (n.2572+105C>A) n.6487+105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790518C= | CA1918870576 | CDH23 | c.6049+105C= (n.6049+105C=) c.6064+105C= (n.6064+105C=) c.6244+105C= (n.6244+105C=) c.6178+105C= (n.6178+105C=) c.6241+105C= (n.6241+105C=) c.6238+105C= (n.6238+105C=) c.6184+105C= (n.6184+105C=) c.6109+105C= (n.6109+105C=) c.5704+105C= (n.5704+105C=) c.5062+105C= (n.5062+105C=) c.2572+105C= (n.2572+105C=) n.6487+105C= | |
10 | g.71790518C>T | CA209461874 | CDH23 | c.6049+105C>T (n.6049+105C>T) c.6064+105C>T (n.6064+105C>T) c.6244+105C>T (n.6244+105C>T) c.6178+105C>T (n.6178+105C>T) c.6241+105C>T (n.6241+105C>T) c.6238+105C>T (n.6238+105C>T) c.6184+105C>T (n.6184+105C>T) c.6109+105C>T (n.6109+105C>T) c.5704+105C>T (n.5704+105C>T) c.5062+105C>T (n.5062+105C>T) c.2572+105C>T (n.2572+105C>T) n.6487+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71790518_71790520del | CA2788482560 | CDH23 | c.6049+105_6049+107del (n.6049+105_6049+107del) c.6064+105_6064+107del (n.6064+105_6064+107del) c.6244+105_6244+107del (n.6244+105_6244+107del) c.6178+105_6178+107del (n.6178+105_6178+107del) c.6241+105_6241+107del (n.6241+105_6241+107del) c.6238+105_6238+107del (n.6238+105_6238+107del) c.6184+105_6184+107del (n.6184+105_6184+107del) c.6109+105_6109+107del (n.6109+105_6109+107del) c.5704+105_5704+107del (n.5704+105_5704+107del) c.5062+105_5062+107del (n.5062+105_5062+107del) c.2572+105_2572+107del (n.2572+105_2572+107del) n.6487+105_6487+107del | |
10 | g.71790518_71790519insA | CA2788482563 | CDH23 | c.6049+105_6049+106insA (n.6049+105_6049+106insA) c.6064+105_6064+106insA (n.6064+105_6064+106insA) c.6244+105_6244+106insA (n.6244+105_6244+106insA) c.6178+105_6178+106insA (n.6178+105_6178+106insA) c.6241+105_6241+106insA (n.6241+105_6241+106insA) c.6238+105_6238+106insA (n.6238+105_6238+106insA) c.6184+105_6184+106insA (n.6184+105_6184+106insA) c.6109+105_6109+106insA (n.6109+105_6109+106insA) c.5704+105_5704+106insA (n.5704+105_5704+106insA) c.5062+105_5062+106insA (n.5062+105_5062+106insA) c.2572+105_2572+106insA (n.2572+105_2572+106insA) n.6487+105_6487+106insA | |
10 | g.71790518_71790519insACA | CA2788482564 | CDH23 | c.6049+105_6049+106insACA (n.6049+105_6049+106insACA) c.6064+105_6064+106insACA (n.6064+105_6064+106insACA) c.6244+105_6244+106insACA (n.6244+105_6244+106insACA) c.6178+105_6178+106insACA (n.6178+105_6178+106insACA) c.6241+105_6241+106insACA (n.6241+105_6241+106insACA) c.6238+105_6238+106insACA (n.6238+105_6238+106insACA) c.6184+105_6184+106insACA (n.6184+105_6184+106insACA) c.6109+105_6109+106insACA (n.6109+105_6109+106insACA) c.5704+105_5704+106insACA (n.5704+105_5704+106insACA) c.5062+105_5062+106insACA (n.5062+105_5062+106insACA) c.2572+105_2572+106insACA (n.2572+105_2572+106insACA) n.6487+105_6487+106insACA | |
10 | g.71790519G>A | CA209461879 | CDH23 | c.6049+106G>A (n.6049+106G>A) c.6064+106G>A (n.6064+106G>A) c.6244+106G>A (n.6244+106G>A) c.6178+106G>A (n.6178+106G>A) c.6241+106G>A (n.6241+106G>A) c.6238+106G>A (n.6238+106G>A) c.6184+106G>A (n.6184+106G>A) c.6109+106G>A (n.6109+106G>A) c.5704+106G>A (n.5704+106G>A) c.5062+106G>A (n.5062+106G>A) c.2572+106G>A (n.2572+106G>A) n.6487+106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790519G= | CA1918870579 | CDH23 | c.6049+106G= (n.6049+106G=) c.6064+106G= (n.6064+106G=) c.6244+106G= (n.6244+106G=) c.6178+106G= (n.6178+106G=) c.6241+106G= (n.6241+106G=) c.6238+106G= (n.6238+106G=) c.6184+106G= (n.6184+106G=) c.6109+106G= (n.6109+106G=) c.5704+106G= (n.5704+106G=) c.5062+106G= (n.5062+106G=) c.2572+106G= (n.2572+106G=) n.6487+106G= | |
10 | g.71790519G>T | CA1918870582 | CDH23 | c.6049+106G>T (n.6049+106G>T) c.6064+106G>T (n.6064+106G>T) c.6244+106G>T (n.6244+106G>T) c.6178+106G>T (n.6178+106G>T) c.6241+106G>T (n.6241+106G>T) c.6238+106G>T (n.6238+106G>T) c.6184+106G>T (n.6184+106G>T) c.6109+106G>T (n.6109+106G>T) c.5704+106G>T (n.5704+106G>T) c.5062+106G>T (n.5062+106G>T) c.2572+106G>T (n.2572+106G>T) n.6487+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790519_71790522del | CA2788482566 | CDH23 | c.6049+106_6049+109del (n.6049+106_6049+109del) c.6064+106_6064+109del (n.6064+106_6064+109del) c.6244+106_6244+109del (n.6244+106_6244+109del) c.6178+106_6178+109del (n.6178+106_6178+109del) c.6241+106_6241+109del (n.6241+106_6241+109del) c.6238+106_6238+109del (n.6238+106_6238+109del) c.6184+106_6184+109del (n.6184+106_6184+109del) c.6109+106_6109+109del (n.6109+106_6109+109del) c.5704+106_5704+109del (n.5704+106_5704+109del) c.5062+106_5062+109del (n.5062+106_5062+109del) c.2572+106_2572+109del (n.2572+106_2572+109del) n.6487+106_6487+109del | |
10 | g.71790520_71790522del | CA2788482565 | CDH23 | c.6049+107_6049+109del (n.6049+107_6049+109del) c.6064+107_6064+109del (n.6064+107_6064+109del) c.6244+107_6244+109del (n.6244+107_6244+109del) c.6178+107_6178+109del (n.6178+107_6178+109del) c.6241+107_6241+109del (n.6241+107_6241+109del) c.6238+107_6238+109del (n.6238+107_6238+109del) c.6184+107_6184+109del (n.6184+107_6184+109del) c.6109+107_6109+109del (n.6109+107_6109+109del) c.5704+107_5704+109del (n.5704+107_5704+109del) c.5062+107_5062+109del (n.5062+107_5062+109del) c.2572+107_2572+109del (n.2572+107_2572+109del) n.6487+107_6487+109del | |
10 | g.71790520T>A | CA2788482570 | CDH23 | c.6049+107T>A (n.6049+107T>A) c.6064+107T>A (n.6064+107T>A) c.6244+107T>A (n.6244+107T>A) c.6178+107T>A (n.6178+107T>A) c.6241+107T>A (n.6241+107T>A) c.6238+107T>A (n.6238+107T>A) c.6184+107T>A (n.6184+107T>A) c.6109+107T>A (n.6109+107T>A) c.5704+107T>A (n.5704+107T>A) c.5062+107T>A (n.5062+107T>A) c.2572+107T>A (n.2572+107T>A) n.6487+107T>A | |
10 | g.71790520T>C | CA209461880 | CDH23 | c.6049+107T>C (n.6049+107T>C) c.6064+107T>C (n.6064+107T>C) c.6244+107T>C (n.6244+107T>C) c.6178+107T>C (n.6178+107T>C) c.6241+107T>C (n.6241+107T>C) c.6238+107T>C (n.6238+107T>C) c.6184+107T>C (n.6184+107T>C) c.6109+107T>C (n.6109+107T>C) c.5704+107T>C (n.5704+107T>C) c.5062+107T>C (n.5062+107T>C) c.2572+107T>C (n.2572+107T>C) n.6487+107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790520T= | CA1918870585 | CDH23 | c.6049+107T= (n.6049+107T=) c.6064+107T= (n.6064+107T=) c.6244+107T= (n.6244+107T=) c.6178+107T= (n.6178+107T=) c.6241+107T= (n.6241+107T=) c.6238+107T= (n.6238+107T=) c.6184+107T= (n.6184+107T=) c.6109+107T= (n.6109+107T=) c.5704+107T= (n.5704+107T=) c.5062+107T= (n.5062+107T=) c.2572+107T= (n.2572+107T=) n.6487+107T= | |
10 | g.71790521G>A | CA2555461552 | CDH23 | c.6049+108G>A (n.6049+108G>A) c.6064+108G>A (n.6064+108G>A) c.6244+108G>A (n.6244+108G>A) c.6178+108G>A (n.6178+108G>A) c.6241+108G>A (n.6241+108G>A) c.6238+108G>A (n.6238+108G>A) c.6184+108G>A (n.6184+108G>A) c.6109+108G>A (n.6109+108G>A) c.5704+108G>A (n.5704+108G>A) c.5062+108G>A (n.5062+108G>A) c.2572+108G>A (n.2572+108G>A) n.6487+108G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790521_71790522del | CA2788482573 | CDH23 | c.6049+108_6049+109del (n.6049+108_6049+109del) c.6064+108_6064+109del (n.6064+108_6064+109del) c.6244+108_6244+109del (n.6244+108_6244+109del) c.6178+108_6178+109del (n.6178+108_6178+109del) c.6241+108_6241+109del (n.6241+108_6241+109del) c.6238+108_6238+109del (n.6238+108_6238+109del) c.6184+108_6184+109del (n.6184+108_6184+109del) c.6109+108_6109+109del (n.6109+108_6109+109del) c.5704+108_5704+109del (n.5704+108_5704+109del) c.5062+108_5062+109del (n.5062+108_5062+109del) c.2572+108_2572+109del (n.2572+108_2572+109del) n.6487+108_6487+109del | |
10 | g.71790521_71790522insAGTT | CA2788482577 | CDH23 | c.6049+108_6049+109insAGTT (n.6049+108_6049+109insAGTT) c.6064+108_6064+109insAGTT (n.6064+108_6064+109insAGTT) c.6244+108_6244+109insAGTT (n.6244+108_6244+109insAGTT) c.6178+108_6178+109insAGTT (n.6178+108_6178+109insAGTT) c.6241+108_6241+109insAGTT (n.6241+108_6241+109insAGTT) c.6238+108_6238+109insAGTT (n.6238+108_6238+109insAGTT) c.6184+108_6184+109insAGTT (n.6184+108_6184+109insAGTT) c.6109+108_6109+109insAGTT (n.6109+108_6109+109insAGTT) c.5704+108_5704+109insAGTT (n.5704+108_5704+109insAGTT) c.5062+108_5062+109insAGTT (n.5062+108_5062+109insAGTT) c.2572+108_2572+109insAGTT (n.2572+108_2572+109insAGTT) n.6487+108_6487+109insAGTT | |
10 | g.71790522G>A | CA2609582471 | CDH23 | c.6049+109G>A (n.6049+109G>A) c.6064+109G>A (n.6064+109G>A) c.6244+109G>A (n.6244+109G>A) c.6178+109G>A (n.6178+109G>A) c.6241+109G>A (n.6241+109G>A) c.6238+109G>A (n.6238+109G>A) c.6184+109G>A (n.6184+109G>A) c.6109+109G>A (n.6109+109G>A) c.5704+109G>A (n.5704+109G>A) c.5062+109G>A (n.5062+109G>A) c.2572+109G>A (n.2572+109G>A) n.6487+109G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790522G>C | CA2788482574 | CDH23 | c.6049+109G>C (n.6049+109G>C) c.6064+109G>C (n.6064+109G>C) c.6244+109G>C (n.6244+109G>C) c.6178+109G>C (n.6178+109G>C) c.6241+109G>C (n.6241+109G>C) c.6238+109G>C (n.6238+109G>C) c.6184+109G>C (n.6184+109G>C) c.6109+109G>C (n.6109+109G>C) c.5704+109G>C (n.5704+109G>C) c.5062+109G>C (n.5062+109G>C) c.2572+109G>C (n.2572+109G>C) n.6487+109G>C | |
10 | g.71790522G>T | CA2609582470 | CDH23 | c.6049+109G>T (n.6049+109G>T) c.6064+109G>T (n.6064+109G>T) c.6244+109G>T (n.6244+109G>T) c.6178+109G>T (n.6178+109G>T) c.6241+109G>T (n.6241+109G>T) c.6238+109G>T (n.6238+109G>T) c.6184+109G>T (n.6184+109G>T) c.6109+109G>T (n.6109+109G>T) c.5704+109G>T (n.5704+109G>T) c.5062+109G>T (n.5062+109G>T) c.2572+109G>T (n.2572+109G>T) n.6487+109G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790522_71790536del | CA2788482576 | CDH23 | c.6049+109_6049+123del (n.6049+109_6049+123del) c.6064+109_6064+123del (n.6064+109_6064+123del) c.6244+109_6244+123del (n.6244+109_6244+123del) c.6178+109_6178+123del (n.6178+109_6178+123del) c.6241+109_6241+123del (n.6241+109_6241+123del) c.6238+109_6238+123del (n.6238+109_6238+123del) c.6184+109_6184+123del (n.6184+109_6184+123del) c.6109+109_6109+123del (n.6109+109_6109+123del) c.5704+109_5704+123del (n.5704+109_5704+123del) c.5062+109_5062+123del (n.5062+109_5062+123del) c.2572+109_2572+123del (n.2572+109_2572+123del) n.6487+109_6487+123del |