Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.71790230_71790246del | CA2609581816 | CDH23 | c.5924-58_5924-42del (n.5924-58_5924-42del) c.5939-58_5939-42del (n.5939-58_5939-42del) c.6119-58_6119-42del (n.6119-58_6119-42del) c.6053-58_6053-42del (n.6053-58_6053-42del) c.6116-58_6116-42del (n.6116-58_6116-42del) c.6113-58_6113-42del (n.6113-58_6113-42del) c.6059-58_6059-42del (n.6059-58_6059-42del) c.5984-58_5984-42del (n.5984-58_5984-42del) c.5579-58_5579-42del (n.5579-58_5579-42del) c.4937-58_4937-42del (n.4937-58_4937-42del) c.2447-58_2447-42del (n.2447-58_2447-42del) n.6362-58_6362-42del | gnomAD v4 |
10 | g.71790223G>A | CA2609581824 | CDH23 | c.5924-65G>A (n.5924-65G>A) c.5939-65G>A (n.5939-65G>A) c.6119-65G>A (n.6119-65G>A) c.6053-65G>A (n.6053-65G>A) c.6116-65G>A (n.6116-65G>A) c.6113-65G>A (n.6113-65G>A) c.6059-65G>A (n.6059-65G>A) c.5984-65G>A (n.5984-65G>A) c.5579-65G>A (n.5579-65G>A) c.4937-65G>A (n.4937-65G>A) c.2447-65G>A (n.2447-65G>A) n.6362-65G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790223G>T | CA2609581828 | CDH23 | c.5924-65G>T (n.5924-65G>T) c.5939-65G>T (n.5939-65G>T) c.6119-65G>T (n.6119-65G>T) c.6053-65G>T (n.6053-65G>T) c.6116-65G>T (n.6116-65G>T) c.6113-65G>T (n.6113-65G>T) c.6059-65G>T (n.6059-65G>T) c.5984-65G>T (n.5984-65G>T) c.5579-65G>T (n.5579-65G>T) c.4937-65G>T (n.4937-65G>T) c.2447-65G>T (n.2447-65G>T) n.6362-65G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790224C>A | CA1918869987 | CDH23 | c.5924-64C>A (n.5924-64C>A) c.5939-64C>A (n.5939-64C>A) c.6119-64C>A (n.6119-64C>A) c.6053-64C>A (n.6053-64C>A) c.6116-64C>A (n.6116-64C>A) c.6113-64C>A (n.6113-64C>A) c.6059-64C>A (n.6059-64C>A) c.5984-64C>A (n.5984-64C>A) c.5579-64C>A (n.5579-64C>A) c.4937-64C>A (n.4937-64C>A) c.2447-64C>A (n.2447-64C>A) n.6362-64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71790224C>T | CA2574578369 | CDH23 | c.5924-64C>T (n.5924-64C>T) c.5939-64C>T (n.5939-64C>T) c.6119-64C>T (n.6119-64C>T) c.6053-64C>T (n.6053-64C>T) c.6116-64C>T (n.6116-64C>T) c.6113-64C>T (n.6113-64C>T) c.6059-64C>T (n.6059-64C>T) c.5984-64C>T (n.5984-64C>T) c.5579-64C>T (n.5579-64C>T) c.4937-64C>T (n.4937-64C>T) c.2447-64C>T (n.2447-64C>T) n.6362-64C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790225A>T | CA2574578371 | CDH23 | c.5924-63A>T (n.5924-63A>T) c.5939-63A>T (n.5939-63A>T) c.6119-63A>T (n.6119-63A>T) c.6053-63A>T (n.6053-63A>T) c.6116-63A>T (n.6116-63A>T) c.6113-63A>T (n.6113-63A>T) c.6059-63A>T (n.6059-63A>T) c.5984-63A>T (n.5984-63A>T) c.5579-63A>T (n.5579-63A>T) c.4937-63A>T (n.4937-63A>T) c.2447-63A>T (n.2447-63A>T) n.6362-63A>T | |
10 | g.71790226G>A | CA2609581839 | CDH23 | c.5924-62G>A (n.5924-62G>A) c.5939-62G>A (n.5939-62G>A) c.6119-62G>A (n.6119-62G>A) c.6053-62G>A (n.6053-62G>A) c.6116-62G>A (n.6116-62G>A) c.6113-62G>A (n.6113-62G>A) c.6059-62G>A (n.6059-62G>A) c.5984-62G>A (n.5984-62G>A) c.5579-62G>A (n.5579-62G>A) c.4937-62G>A (n.4937-62G>A) c.2447-62G>A (n.2447-62G>A) n.6362-62G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790226G>C | CA2609581843 | CDH23 | c.5924-62G>C (n.5924-62G>C) c.5939-62G>C (n.5939-62G>C) c.6119-62G>C (n.6119-62G>C) c.6053-62G>C (n.6053-62G>C) c.6116-62G>C (n.6116-62G>C) c.6113-62G>C (n.6113-62G>C) c.6059-62G>C (n.6059-62G>C) c.5984-62G>C (n.5984-62G>C) c.5579-62G>C (n.5579-62G>C) c.4937-62G>C (n.4937-62G>C) c.2447-62G>C (n.2447-62G>C) n.6362-62G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790229del | CA2609581838 | CDH23 | c.5924-59del (n.5924-59del) c.5939-59del (n.5939-59del) c.6119-59del (n.6119-59del) c.6053-59del (n.6053-59del) c.6116-59del (n.6116-59del) c.6113-59del (n.6113-59del) c.6059-59del (n.6059-59del) c.5984-59del (n.5984-59del) c.5579-59del (n.5579-59del) c.4937-59del (n.4937-59del) c.2447-59del (n.2447-59del) n.6362-59del | gnomAD v4 |
10 | g.71790227G>C | CA2609581847 | CDH23 | c.5924-61G>C (n.5924-61G>C) c.5939-61G>C (n.5939-61G>C) c.6119-61G>C (n.6119-61G>C) c.6053-61G>C (n.6053-61G>C) c.6116-61G>C (n.6116-61G>C) c.6113-61G>C (n.6113-61G>C) c.6059-61G>C (n.6059-61G>C) c.5984-61G>C (n.5984-61G>C) c.5579-61G>C (n.5579-61G>C) c.4937-61G>C (n.4937-61G>C) c.2447-61G>C (n.2447-61G>C) n.6362-61G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790227G>T | CA2609581849 | CDH23 | c.5924-61G>T (n.5924-61G>T) c.5939-61G>T (n.5939-61G>T) c.6119-61G>T (n.6119-61G>T) c.6053-61G>T (n.6053-61G>T) c.6116-61G>T (n.6116-61G>T) c.6113-61G>T (n.6113-61G>T) c.6059-61G>T (n.6059-61G>T) c.5984-61G>T (n.5984-61G>T) c.5579-61G>T (n.5579-61G>T) c.4937-61G>T (n.4937-61G>T) c.2447-61G>T (n.2447-61G>T) n.6362-61G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790228G>A | CA594314637 | CDH23 | c.5924-60G>A (n.5924-60G>A) c.5939-60G>A (n.5939-60G>A) c.6119-60G>A (n.6119-60G>A) c.6053-60G>A (n.6053-60G>A) c.6116-60G>A (n.6116-60G>A) c.6113-60G>A (n.6113-60G>A) c.6059-60G>A (n.6059-60G>A) c.5984-60G>A (n.5984-60G>A) c.5579-60G>A (n.5579-60G>A) c.4937-60G>A (n.4937-60G>A) c.2447-60G>A (n.2447-60G>A) n.6362-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71790229G>C | CA2609581853 | CDH23 | c.5924-59G>C (n.5924-59G>C) c.5939-59G>C (n.5939-59G>C) c.6119-59G>C (n.6119-59G>C) c.6053-59G>C (n.6053-59G>C) c.6116-59G>C (n.6116-59G>C) c.6113-59G>C (n.6113-59G>C) c.6059-59G>C (n.6059-59G>C) c.5984-59G>C (n.5984-59G>C) c.5579-59G>C (n.5579-59G>C) c.4937-59G>C (n.4937-59G>C) c.2447-59G>C (n.2447-59G>C) n.6362-59G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790229G>T | CA2565914787 | CDH23 | c.5924-59G>T (n.5924-59G>T) c.5939-59G>T (n.5939-59G>T) c.6119-59G>T (n.6119-59G>T) c.6053-59G>T (n.6053-59G>T) c.6116-59G>T (n.6116-59G>T) c.6113-59G>T (n.6113-59G>T) c.6059-59G>T (n.6059-59G>T) c.5984-59G>T (n.5984-59G>T) c.5579-59G>T (n.5579-59G>T) c.4937-59G>T (n.4937-59G>T) c.2447-59G>T (n.2447-59G>T) n.6362-59G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790230A>T | CA2574578373 | CDH23 | c.5924-58A>T (n.5924-58A>T) c.5939-58A>T (n.5939-58A>T) c.6119-58A>T (n.6119-58A>T) c.6053-58A>T (n.6053-58A>T) c.6116-58A>T (n.6116-58A>T) c.6113-58A>T (n.6113-58A>T) c.6059-58A>T (n.6059-58A>T) c.5984-58A>T (n.5984-58A>T) c.5579-58A>T (n.5579-58A>T) c.4937-58A>T (n.4937-58A>T) c.2447-58A>T (n.2447-58A>T) n.6362-58A>T | |
10 | g.71790231G>A | CA209461574 | CDH23 | c.5924-57G>A (n.5924-57G>A) c.5939-57G>A (n.5939-57G>A) c.6119-57G>A (n.6119-57G>A) c.6053-57G>A (n.6053-57G>A) c.6116-57G>A (n.6116-57G>A) c.6113-57G>A (n.6113-57G>A) c.6059-57G>A (n.6059-57G>A) c.5984-57G>A (n.5984-57G>A) c.5579-57G>A (n.5579-57G>A) c.4937-57G>A (n.4937-57G>A) c.2447-57G>A (n.2447-57G>A) n.6362-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790231G>C | CA2588848505 | CDH23 | c.5924-57G>C (n.5924-57G>C) c.5939-57G>C (n.5939-57G>C) c.6119-57G>C (n.6119-57G>C) c.6053-57G>C (n.6053-57G>C) c.6116-57G>C (n.6116-57G>C) c.6113-57G>C (n.6113-57G>C) c.6059-57G>C (n.6059-57G>C) c.5984-57G>C (n.5984-57G>C) c.5579-57G>C (n.5579-57G>C) c.4937-57G>C (n.4937-57G>C) c.2447-57G>C (n.2447-57G>C) n.6362-57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.71790232G>T | CA2609581863 | CDH23 | c.5924-56G>T (n.5924-56G>T) c.5939-56G>T (n.5939-56G>T) c.6119-56G>T (n.6119-56G>T) c.6053-56G>T (n.6053-56G>T) c.6116-56G>T (n.6116-56G>T) c.6113-56G>T (n.6113-56G>T) c.6059-56G>T (n.6059-56G>T) c.5984-56G>T (n.5984-56G>T) c.5579-56G>T (n.5579-56G>T) c.4937-56G>T (n.4937-56G>T) c.2447-56G>T (n.2447-56G>T) n.6362-56G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790233T>G | CA1918869994 | CDH23 | c.5924-55T>G (n.5924-55T>G) c.5939-55T>G (n.5939-55T>G) c.6119-55T>G (n.6119-55T>G) c.6053-55T>G (n.6053-55T>G) c.6116-55T>G (n.6116-55T>G) c.6113-55T>G (n.6113-55T>G) c.6059-55T>G (n.6059-55T>G) c.5984-55T>G (n.5984-55T>G) c.5579-55T>G (n.5579-55T>G) c.4937-55T>G (n.4937-55T>G) c.2447-55T>G (n.2447-55T>G) n.6362-55T>G | dbSNP |
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10 | g.71790234G>T | CA2609581865 | CDH23 | c.5924-54G>T (n.5924-54G>T) c.5939-54G>T (n.5939-54G>T) c.6119-54G>T (n.6119-54G>T) c.6053-54G>T (n.6053-54G>T) c.6116-54G>T (n.6116-54G>T) c.6113-54G>T (n.6113-54G>T) c.6059-54G>T (n.6059-54G>T) c.5984-54G>T (n.5984-54G>T) c.5579-54G>T (n.5579-54G>T) c.4937-54G>T (n.4937-54G>T) c.2447-54G>T (n.2447-54G>T) n.6362-54G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790235G>A | CA2609581866 | CDH23 | c.5924-53G>A (n.5924-53G>A) c.5939-53G>A (n.5939-53G>A) c.6119-53G>A (n.6119-53G>A) c.6053-53G>A (n.6053-53G>A) c.6116-53G>A (n.6116-53G>A) c.6113-53G>A (n.6113-53G>A) c.6059-53G>A (n.6059-53G>A) c.5984-53G>A (n.5984-53G>A) c.5579-53G>A (n.5579-53G>A) c.4937-53G>A (n.4937-53G>A) c.2447-53G>A (n.2447-53G>A) n.6362-53G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790235G>T | CA2609581867 | CDH23 | c.5924-53G>T (n.5924-53G>T) c.5939-53G>T (n.5939-53G>T) c.6119-53G>T (n.6119-53G>T) c.6053-53G>T (n.6053-53G>T) c.6116-53G>T (n.6116-53G>T) c.6113-53G>T (n.6113-53G>T) c.6059-53G>T (n.6059-53G>T) c.5984-53G>T (n.5984-53G>T) c.5579-53G>T (n.5579-53G>T) c.4937-53G>T (n.4937-53G>T) c.2447-53G>T (n.2447-53G>T) n.6362-53G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790236G>A | CA668102104 | CDH23 | c.5924-52G>A (n.5924-52G>A) c.5939-52G>A (n.5939-52G>A) c.6119-52G>A (n.6119-52G>A) c.6053-52G>A (n.6053-52G>A) c.6116-52G>A (n.6116-52G>A) c.6113-52G>A (n.6113-52G>A) c.6059-52G>A (n.6059-52G>A) c.5984-52G>A (n.5984-52G>A) c.5579-52G>A (n.5579-52G>A) c.4937-52G>A (n.4937-52G>A) c.2447-52G>A (n.2447-52G>A) n.6362-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.71790237A>G | CA2574578378 | CDH23 | c.5924-51A>G (n.5924-51A>G) c.5939-51A>G (n.5939-51A>G) c.6119-51A>G (n.6119-51A>G) c.6053-51A>G (n.6053-51A>G) c.6116-51A>G (n.6116-51A>G) c.6113-51A>G (n.6113-51A>G) c.6059-51A>G (n.6059-51A>G) c.5984-51A>G (n.5984-51A>G) c.5579-51A>G (n.5579-51A>G) c.4937-51A>G (n.4937-51A>G) c.2447-51A>G (n.2447-51A>G) n.6362-51A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71790237A>T | CA2609581871 | CDH23 | c.5924-51A>T (n.5924-51A>T) c.5939-51A>T (n.5939-51A>T) c.6119-51A>T (n.6119-51A>T) c.6053-51A>T (n.6053-51A>T) c.6116-51A>T (n.6116-51A>T) c.6113-51A>T (n.6113-51A>T) c.6059-51A>T (n.6059-51A>T) c.5984-51A>T (n.5984-51A>T) c.5579-51A>T (n.5579-51A>T) c.4937-51A>T (n.4937-51A>T) c.2447-51A>T (n.2447-51A>T) n.6362-51A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790238G>A | CA2570224626 | CDH23 | c.5924-50G>A (n.5924-50G>A) c.5939-50G>A (n.5939-50G>A) c.6119-50G>A (n.6119-50G>A) c.6053-50G>A (n.6053-50G>A) c.6116-50G>A (n.6116-50G>A) c.6113-50G>A (n.6113-50G>A) c.6059-50G>A (n.6059-50G>A) c.5984-50G>A (n.5984-50G>A) c.5579-50G>A (n.5579-50G>A) c.4937-50G>A (n.4937-50G>A) c.2447-50G>A (n.2447-50G>A) n.6362-50G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790238G>T | CA2609581872 | CDH23 | c.5924-50G>T (n.5924-50G>T) c.5939-50G>T (n.5939-50G>T) c.6119-50G>T (n.6119-50G>T) c.6053-50G>T (n.6053-50G>T) c.6116-50G>T (n.6116-50G>T) c.6113-50G>T (n.6113-50G>T) c.6059-50G>T (n.6059-50G>T) c.5984-50G>T (n.5984-50G>T) c.5579-50G>T (n.5579-50G>T) c.4937-50G>T (n.4937-50G>T) c.2447-50G>T (n.2447-50G>T) n.6362-50G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790239G>A | CA1918869999 | CDH23 | c.5924-49G>A (n.5924-49G>A) c.5939-49G>A (n.5939-49G>A) c.6119-49G>A (n.6119-49G>A) c.6053-49G>A (n.6053-49G>A) c.6116-49G>A (n.6116-49G>A) c.6113-49G>A (n.6113-49G>A) c.6059-49G>A (n.6059-49G>A) c.5984-49G>A (n.5984-49G>A) c.5579-49G>A (n.5579-49G>A) c.4937-49G>A (n.4937-49G>A) c.2447-49G>A (n.2447-49G>A) n.6362-49G>A | dbSNP |
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10 | g.71790240G>A | CA2609581874 | CDH23 | c.5924-48G>A (n.5924-48G>A) c.5939-48G>A (n.5939-48G>A) c.6119-48G>A (n.6119-48G>A) c.6053-48G>A (n.6053-48G>A) c.6116-48G>A (n.6116-48G>A) c.6113-48G>A (n.6113-48G>A) c.6059-48G>A (n.6059-48G>A) c.5984-48G>A (n.5984-48G>A) c.5579-48G>A (n.5579-48G>A) c.4937-48G>A (n.4937-48G>A) c.2447-48G>A (n.2447-48G>A) n.6362-48G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790240G= | CA1918870000 | CDH23 | c.5924-48G= (n.5924-48G=) c.5939-48G= (n.5939-48G=) c.6119-48G= (n.6119-48G=) c.6053-48G= (n.6053-48G=) c.6116-48G= (n.6116-48G=) c.6113-48G= (n.6113-48G=) c.6059-48G= (n.6059-48G=) c.5984-48G= (n.5984-48G=) c.5579-48G= (n.5579-48G=) c.4937-48G= (n.4937-48G=) c.2447-48G= (n.2447-48G=) n.6362-48G= | |
10 | g.71790240G>T | CA5545930 | CDH23 | c.5924-48G>T (n.5924-48G>T) c.5939-48G>T (n.5939-48G>T) c.6119-48G>T (n.6119-48G>T) c.6053-48G>T (n.6053-48G>T) c.6116-48G>T (n.6116-48G>T) c.6113-48G>T (n.6113-48G>T) c.6059-48G>T (n.6059-48G>T) c.5984-48G>T (n.5984-48G>T) c.5579-48G>T (n.5579-48G>T) c.4937-48G>T (n.4937-48G>T) c.2447-48G>T (n.2447-48G>T) n.6362-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790241C= | CA1918870003 | CDH23 | c.5924-47C= (n.5924-47C=) c.5939-47C= (n.5939-47C=) c.6119-47C= (n.6119-47C=) c.6053-47C= (n.6053-47C=) c.6116-47C= (n.6116-47C=) c.6113-47C= (n.6113-47C=) c.6059-47C= (n.6059-47C=) c.5984-47C= (n.5984-47C=) c.5579-47C= (n.5579-47C=) c.4937-47C= (n.4937-47C=) c.2447-47C= (n.2447-47C=) n.6362-47C= | |
10 | g.71790241C>G | CA594314640 | CDH23 | c.5924-47C>G (n.5924-47C>G) c.5939-47C>G (n.5939-47C>G) c.6119-47C>G (n.6119-47C>G) c.6053-47C>G (n.6053-47C>G) c.6116-47C>G (n.6116-47C>G) c.6113-47C>G (n.6113-47C>G) c.6059-47C>G (n.6059-47C>G) c.5984-47C>G (n.5984-47C>G) c.5579-47C>G (n.5579-47C>G) c.4937-47C>G (n.4937-47C>G) c.2447-47C>G (n.2447-47C>G) n.6362-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790241C>T | CA2609581877 | CDH23 | c.5924-47C>T (n.5924-47C>T) c.5939-47C>T (n.5939-47C>T) c.6119-47C>T (n.6119-47C>T) c.6053-47C>T (n.6053-47C>T) c.6116-47C>T (n.6116-47C>T) c.6113-47C>T (n.6113-47C>T) c.6059-47C>T (n.6059-47C>T) c.5984-47C>T (n.5984-47C>T) c.5579-47C>T (n.5579-47C>T) c.4937-47C>T (n.4937-47C>T) c.2447-47C>T (n.2447-47C>T) n.6362-47C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790243G>A | CA2609581883 | CDH23 | c.5924-45G>A (n.5924-45G>A) c.5939-45G>A (n.5939-45G>A) c.6119-45G>A (n.6119-45G>A) c.6053-45G>A (n.6053-45G>A) c.6116-45G>A (n.6116-45G>A) c.6113-45G>A (n.6113-45G>A) c.6059-45G>A (n.6059-45G>A) c.5984-45G>A (n.5984-45G>A) c.5579-45G>A (n.5579-45G>A) c.4937-45G>A (n.4937-45G>A) c.2447-45G>A (n.2447-45G>A) n.6362-45G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790243G>T | CA2609581886 | CDH23 | c.5924-45G>T (n.5924-45G>T) c.5939-45G>T (n.5939-45G>T) c.6119-45G>T (n.6119-45G>T) c.6053-45G>T (n.6053-45G>T) c.6116-45G>T (n.6116-45G>T) c.6113-45G>T (n.6113-45G>T) c.6059-45G>T (n.6059-45G>T) c.5984-45G>T (n.5984-45G>T) c.5579-45G>T (n.5579-45G>T) c.4937-45G>T (n.4937-45G>T) c.2447-45G>T (n.2447-45G>T) n.6362-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790247del | CA2609581881 | CDH23 | c.5924-41del (n.5924-41del) c.5939-41del (n.5939-41del) c.6119-41del (n.6119-41del) c.6053-41del (n.6053-41del) c.6116-41del (n.6116-41del) c.6113-41del (n.6113-41del) c.6059-41del (n.6059-41del) c.5984-41del (n.5984-41del) c.5579-41del (n.5579-41del) c.4937-41del (n.4937-41del) c.2447-41del (n.2447-41del) n.6362-41del | gnomAD v4 |
10 | g.71790244G>A | CA2609581889 | CDH23 | c.5924-44G>A (n.5924-44G>A) c.5939-44G>A (n.5939-44G>A) c.6119-44G>A (n.6119-44G>A) c.6053-44G>A (n.6053-44G>A) c.6116-44G>A (n.6116-44G>A) c.6113-44G>A (n.6113-44G>A) c.6059-44G>A (n.6059-44G>A) c.5984-44G>A (n.5984-44G>A) c.5579-44G>A (n.5579-44G>A) c.4937-44G>A (n.4937-44G>A) c.2447-44G>A (n.2447-44G>A) n.6362-44G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790244G>C | CA2609581892 | CDH23 | c.5924-44G>C (n.5924-44G>C) c.5939-44G>C (n.5939-44G>C) c.6119-44G>C (n.6119-44G>C) c.6053-44G>C (n.6053-44G>C) c.6116-44G>C (n.6116-44G>C) c.6113-44G>C (n.6113-44G>C) c.6059-44G>C (n.6059-44G>C) c.5984-44G>C (n.5984-44G>C) c.5579-44G>C (n.5579-44G>C) c.4937-44G>C (n.4937-44G>C) c.2447-44G>C (n.2447-44G>C) n.6362-44G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790244G>T | CA2609581891 | CDH23 | c.5924-44G>T (n.5924-44G>T) c.5939-44G>T (n.5939-44G>T) c.6119-44G>T (n.6119-44G>T) c.6053-44G>T (n.6053-44G>T) c.6116-44G>T (n.6116-44G>T) c.6113-44G>T (n.6113-44G>T) c.6059-44G>T (n.6059-44G>T) c.5984-44G>T (n.5984-44G>T) c.5579-44G>T (n.5579-44G>T) c.4937-44G>T (n.4937-44G>T) c.2447-44G>T (n.2447-44G>T) n.6362-44G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790245G>A | CA5545931 | CDH23 | c.5924-43G>A (n.5924-43G>A) c.5939-43G>A (n.5939-43G>A) c.6119-43G>A (n.6119-43G>A) c.6053-43G>A (n.6053-43G>A) c.6116-43G>A (n.6116-43G>A) c.6113-43G>A (n.6113-43G>A) c.6059-43G>A (n.6059-43G>A) c.5984-43G>A (n.5984-43G>A) c.5579-43G>A (n.5579-43G>A) c.4937-43G>A (n.4937-43G>A) c.2447-43G>A (n.2447-43G>A) n.6362-43G>A | dbSNP ExAC |
10 | g.71790245G= | CA1918870007 | CDH23 | c.5924-43G= (n.5924-43G=) c.5939-43G= (n.5939-43G=) c.6119-43G= (n.6119-43G=) c.6053-43G= (n.6053-43G=) c.6116-43G= (n.6116-43G=) c.6113-43G= (n.6113-43G=) c.6059-43G= (n.6059-43G=) c.5984-43G= (n.5984-43G=) c.5579-43G= (n.5579-43G=) c.4937-43G= (n.4937-43G=) c.2447-43G= (n.2447-43G=) n.6362-43G= | |
10 | g.71790245G>T | CA5545932 | CDH23 | c.5924-43G>T (n.5924-43G>T) c.5939-43G>T (n.5939-43G>T) c.6119-43G>T (n.6119-43G>T) c.6053-43G>T (n.6053-43G>T) c.6116-43G>T (n.6116-43G>T) c.6113-43G>T (n.6113-43G>T) c.6059-43G>T (n.6059-43G>T) c.5984-43G>T (n.5984-43G>T) c.5579-43G>T (n.5579-43G>T) c.4937-43G>T (n.4937-43G>T) c.2447-43G>T (n.2447-43G>T) n.6362-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790246G>A | CA594314648 | CDH23 | c.5924-42G>A (n.5924-42G>A) c.5939-42G>A (n.5939-42G>A) c.6119-42G>A (n.6119-42G>A) c.6053-42G>A (n.6053-42G>A) c.6116-42G>A (n.6116-42G>A) c.6113-42G>A (n.6113-42G>A) c.6059-42G>A (n.6059-42G>A) c.5984-42G>A (n.5984-42G>A) c.5579-42G>A (n.5579-42G>A) c.4937-42G>A (n.4937-42G>A) c.2447-42G>A (n.2447-42G>A) n.6362-42G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71790246G= | CA1918870009 | CDH23 | c.5924-42G= (n.5924-42G=) c.5939-42G= (n.5939-42G=) c.6119-42G= (n.6119-42G=) c.6053-42G= (n.6053-42G=) c.6116-42G= (n.6116-42G=) c.6113-42G= (n.6113-42G=) c.6059-42G= (n.6059-42G=) c.5984-42G= (n.5984-42G=) c.5579-42G= (n.5579-42G=) c.4937-42G= (n.4937-42G=) c.2447-42G= (n.2447-42G=) n.6362-42G= | |
10 | g.71790246G>T | CA2574578380 | CDH23 | c.5924-42G>T (n.5924-42G>T) c.5939-42G>T (n.5939-42G>T) c.6119-42G>T (n.6119-42G>T) c.6053-42G>T (n.6053-42G>T) c.6116-42G>T (n.6116-42G>T) c.6113-42G>T (n.6113-42G>T) c.6059-42G>T (n.6059-42G>T) c.5984-42G>T (n.5984-42G>T) c.5579-42G>T (n.5579-42G>T) c.4937-42G>T (n.4937-42G>T) c.2447-42G>T (n.2447-42G>T) n.6362-42G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790247G>A | CA5545933 | CDH23 | c.5924-41G>A (n.5924-41G>A) c.5939-41G>A (n.5939-41G>A) c.6119-41G>A (n.6119-41G>A) c.6053-41G>A (n.6053-41G>A) c.6116-41G>A (n.6116-41G>A) c.6113-41G>A (n.6113-41G>A) c.6059-41G>A (n.6059-41G>A) c.5984-41G>A (n.5984-41G>A) c.5579-41G>A (n.5579-41G>A) c.4937-41G>A (n.4937-41G>A) c.2447-41G>A (n.2447-41G>A) n.6362-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790247G>C | CA594314660 | CDH23 | c.5924-41G>C (n.5924-41G>C) c.5939-41G>C (n.5939-41G>C) c.6119-41G>C (n.6119-41G>C) c.6053-41G>C (n.6053-41G>C) c.6116-41G>C (n.6116-41G>C) c.6113-41G>C (n.6113-41G>C) c.6059-41G>C (n.6059-41G>C) c.5984-41G>C (n.5984-41G>C) c.5579-41G>C (n.5579-41G>C) c.4937-41G>C (n.4937-41G>C) c.2447-41G>C (n.2447-41G>C) n.6362-41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790247G= | CA1918870014 | CDH23 | c.5924-41G= (n.5924-41G=) c.5939-41G= (n.5939-41G=) c.6119-41G= (n.6119-41G=) c.6053-41G= (n.6053-41G=) c.6116-41G= (n.6116-41G=) c.6113-41G= (n.6113-41G=) c.6059-41G= (n.6059-41G=) c.5984-41G= (n.5984-41G=) c.5579-41G= (n.5579-41G=) c.4937-41G= (n.4937-41G=) c.2447-41G= (n.2447-41G=) n.6362-41G= | |
10 | g.71790247G>T | CA1918870012 | CDH23 | c.5924-41G>T (n.5924-41G>T) c.5939-41G>T (n.5939-41G>T) c.6119-41G>T (n.6119-41G>T) c.6053-41G>T (n.6053-41G>T) c.6116-41G>T (n.6116-41G>T) c.6113-41G>T (n.6113-41G>T) c.6059-41G>T (n.6059-41G>T) c.5984-41G>T (n.5984-41G>T) c.5579-41G>T (n.5579-41G>T) c.4937-41G>T (n.4937-41G>T) c.2447-41G>T (n.2447-41G>T) n.6362-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790248C>T | CA2609581904 | CDH23 | c.5924-40C>T (n.5924-40C>T) c.5939-40C>T (n.5939-40C>T) c.6119-40C>T (n.6119-40C>T) c.6053-40C>T (n.6053-40C>T) c.6116-40C>T (n.6116-40C>T) c.6113-40C>T (n.6113-40C>T) c.6059-40C>T (n.6059-40C>T) c.5984-40C>T (n.5984-40C>T) c.5579-40C>T (n.5579-40C>T) c.4937-40C>T (n.4937-40C>T) c.2447-40C>T (n.2447-40C>T) n.6362-40C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790250G>T | CA2609581905 | CDH23 | c.5924-38G>T (n.5924-38G>T) c.5939-38G>T (n.5939-38G>T) c.6119-38G>T (n.6119-38G>T) c.6053-38G>T (n.6053-38G>T) c.6116-38G>T (n.6116-38G>T) c.6113-38G>T (n.6113-38G>T) c.6059-38G>T (n.6059-38G>T) c.5984-38G>T (n.5984-38G>T) c.5579-38G>T (n.5579-38G>T) c.4937-38G>T (n.4937-38G>T) c.2447-38G>T (n.2447-38G>T) n.6362-38G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790251G>C | CA2609581906 | CDH23 | c.5924-37G>C (n.5924-37G>C) c.5939-37G>C (n.5939-37G>C) c.6119-37G>C (n.6119-37G>C) c.6053-37G>C (n.6053-37G>C) c.6116-37G>C (n.6116-37G>C) c.6113-37G>C (n.6113-37G>C) c.6059-37G>C (n.6059-37G>C) c.5984-37G>C (n.5984-37G>C) c.5579-37G>C (n.5579-37G>C) c.4937-37G>C (n.4937-37G>C) c.2447-37G>C (n.2447-37G>C) n.6362-37G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790251G= | CA1918870015 | CDH23 | c.5924-37G= (n.5924-37G=) c.5939-37G= (n.5939-37G=) c.6119-37G= (n.6119-37G=) c.6053-37G= (n.6053-37G=) c.6116-37G= (n.6116-37G=) c.6113-37G= (n.6113-37G=) c.6059-37G= (n.6059-37G=) c.5984-37G= (n.5984-37G=) c.5579-37G= (n.5579-37G=) c.4937-37G= (n.4937-37G=) c.2447-37G= (n.2447-37G=) n.6362-37G= | |
10 | g.71790251G>T | CA1918870017 | CDH23 | c.5924-37G>T (n.5924-37G>T) c.5939-37G>T (n.5939-37G>T) c.6119-37G>T (n.6119-37G>T) c.6053-37G>T (n.6053-37G>T) c.6116-37G>T (n.6116-37G>T) c.6113-37G>T (n.6113-37G>T) c.6059-37G>T (n.6059-37G>T) c.5984-37G>T (n.5984-37G>T) c.5579-37G>T (n.5579-37G>T) c.4937-37G>T (n.4937-37G>T) c.2447-37G>T (n.2447-37G>T) n.6362-37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790253T>C | CA209461591 | CDH23 | c.5924-35T>C (n.5924-35T>C) c.5939-35T>C (n.5939-35T>C) c.6119-35T>C (n.6119-35T>C) c.6053-35T>C (n.6053-35T>C) c.6116-35T>C (n.6116-35T>C) c.6113-35T>C (n.6113-35T>C) c.6059-35T>C (n.6059-35T>C) c.5984-35T>C (n.5984-35T>C) c.5579-35T>C (n.5579-35T>C) c.4937-35T>C (n.4937-35T>C) c.2447-35T>C (n.2447-35T>C) n.6362-35T>C | dbSNP |
10 | g.71790253T= | CA1918870019 | CDH23 | c.5924-35T= (n.5924-35T=) c.5939-35T= (n.5939-35T=) c.6119-35T= (n.6119-35T=) c.6053-35T= (n.6053-35T=) c.6116-35T= (n.6116-35T=) c.6113-35T= (n.6113-35T=) c.6059-35T= (n.6059-35T=) c.5984-35T= (n.5984-35T=) c.5579-35T= (n.5579-35T=) c.4937-35T= (n.4937-35T=) c.2447-35T= (n.2447-35T=) n.6362-35T= | |
10 | g.71790254T>G | CA5545934 | CDH23 | c.5924-34T>G (n.5924-34T>G) c.5939-34T>G (n.5939-34T>G) c.6119-34T>G (n.6119-34T>G) c.6053-34T>G (n.6053-34T>G) c.6116-34T>G (n.6116-34T>G) c.6113-34T>G (n.6113-34T>G) c.6059-34T>G (n.6059-34T>G) c.5984-34T>G (n.5984-34T>G) c.5579-34T>G (n.5579-34T>G) c.4937-34T>G (n.4937-34T>G) c.2447-34T>G (n.2447-34T>G) n.6362-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790254T= | CA1918870023 | CDH23 | c.5924-34T= (n.5924-34T=) c.5939-34T= (n.5939-34T=) c.6119-34T= (n.6119-34T=) c.6053-34T= (n.6053-34T=) c.6116-34T= (n.6116-34T=) c.6113-34T= (n.6113-34T=) c.6059-34T= (n.6059-34T=) c.5984-34T= (n.5984-34T=) c.5579-34T= (n.5579-34T=) c.4937-34T= (n.4937-34T=) c.2447-34T= (n.2447-34T=) n.6362-34T= | |
10 | g.71790254_71790255delinsTG | CA1918870021 | CDH23 | c.5924-34_5924-33delinsTG (n.5924-34_5924-33delinsTG) c.5939-34_5939-33delinsTG (n.5939-34_5939-33delinsTG) c.6119-34_6119-33delinsTG (n.6119-34_6119-33delinsTG) c.6053-34_6053-33delinsTG (n.6053-34_6053-33delinsTG) c.6116-34_6116-33delinsTG (n.6116-34_6116-33delinsTG) c.6113-34_6113-33delinsTG (n.6113-34_6113-33delinsTG) c.6059-34_6059-33delinsTG (n.6059-34_6059-33delinsTG) c.5984-34_5984-33delinsTG (n.5984-34_5984-33delinsTG) c.5579-34_5579-33delinsTG (n.5579-34_5579-33delinsTG) c.4937-34_4937-33delinsTG (n.4937-34_4937-33delinsTG) c.2447-34_2447-33delinsTG (n.2447-34_2447-33delinsTG) n.6362-34_6362-33delinsTG | |
10 | g.71790255G>A | CA2574578383 | CDH23 | c.5924-33G>A (n.5924-33G>A) c.5939-33G>A (n.5939-33G>A) c.6119-33G>A (n.6119-33G>A) c.6053-33G>A (n.6053-33G>A) c.6116-33G>A (n.6116-33G>A) c.6113-33G>A (n.6113-33G>A) c.6059-33G>A (n.6059-33G>A) c.5984-33G>A (n.5984-33G>A) c.5579-33G>A (n.5579-33G>A) c.4937-33G>A (n.4937-33G>A) c.2447-33G>A (n.2447-33G>A) n.6362-33G>A | |
10 | g.71790255G>C | CA209461600 | CDH23 | c.5924-33G>C (n.5924-33G>C) c.5939-33G>C (n.5939-33G>C) c.6119-33G>C (n.6119-33G>C) c.6053-33G>C (n.6053-33G>C) c.6116-33G>C (n.6116-33G>C) c.6113-33G>C (n.6113-33G>C) c.6059-33G>C (n.6059-33G>C) c.5984-33G>C (n.5984-33G>C) c.5579-33G>C (n.5579-33G>C) c.4937-33G>C (n.4937-33G>C) c.2447-33G>C (n.2447-33G>C) n.6362-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790255G= | CA1918870026 | CDH23 | c.5924-33G= (n.5924-33G=) c.5939-33G= (n.5939-33G=) c.6119-33G= (n.6119-33G=) c.6053-33G= (n.6053-33G=) c.6116-33G= (n.6116-33G=) c.6113-33G= (n.6113-33G=) c.6059-33G= (n.6059-33G=) c.5984-33G= (n.5984-33G=) c.5579-33G= (n.5579-33G=) c.4937-33G= (n.4937-33G=) c.2447-33G= (n.2447-33G=) n.6362-33G= | |
10 | g.71790255G>T | CA470061348 | CDH23 | c.5924-33G>T (n.5924-33G>T) c.5939-33G>T (n.5939-33G>T) c.6119-33G>T (n.6119-33G>T) c.6053-33G>T (n.6053-33G>T) c.6116-33G>T (n.6116-33G>T) c.6113-33G>T (n.6113-33G>T) c.6059-33G>T (n.6059-33G>T) c.5984-33G>T (n.5984-33G>T) c.5579-33G>T (n.5579-33G>T) c.4937-33G>T (n.4937-33G>T) c.2447-33G>T (n.2447-33G>T) n.6362-33G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790256del | CA918704086 | CDH23 | c.5924-32del (n.5924-32del) c.5939-32del (n.5939-32del) c.6119-32del (n.6119-32del) c.6053-32del (n.6053-32del) c.6116-32del (n.6116-32del) c.6113-32del (n.6113-32del) c.6059-32del (n.6059-32del) c.5984-32del (n.5984-32del) c.5579-32del (n.5579-32del) c.4937-32del (n.4937-32del) c.2447-32del (n.2447-32del) n.6362-32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790256G>A | CA5545935 | CDH23 | c.5924-32G>A (n.5924-32G>A) c.5939-32G>A (n.5939-32G>A) c.6119-32G>A (n.6119-32G>A) c.6053-32G>A (n.6053-32G>A) c.6116-32G>A (n.6116-32G>A) c.6113-32G>A (n.6113-32G>A) c.6059-32G>A (n.6059-32G>A) c.5984-32G>A (n.5984-32G>A) c.5579-32G>A (n.5579-32G>A) c.4937-32G>A (n.4937-32G>A) c.2447-32G>A (n.2447-32G>A) n.6362-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790256G>C | CA594314667 | CDH23 | c.5924-32G>C (n.5924-32G>C) c.5939-32G>C (n.5939-32G>C) c.6119-32G>C (n.6119-32G>C) c.6053-32G>C (n.6053-32G>C) c.6116-32G>C (n.6116-32G>C) c.6113-32G>C (n.6113-32G>C) c.6059-32G>C (n.6059-32G>C) c.5984-32G>C (n.5984-32G>C) c.5579-32G>C (n.5579-32G>C) c.4937-32G>C (n.4937-32G>C) c.2447-32G>C (n.2447-32G>C) n.6362-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790256G= | CA1918870030 | CDH23 | c.5924-32G= (n.5924-32G=) c.5939-32G= (n.5939-32G=) c.6119-32G= (n.6119-32G=) c.6053-32G= (n.6053-32G=) c.6116-32G= (n.6116-32G=) c.6113-32G= (n.6113-32G=) c.6059-32G= (n.6059-32G=) c.5984-32G= (n.5984-32G=) c.5579-32G= (n.5579-32G=) c.4937-32G= (n.4937-32G=) c.2447-32G= (n.2447-32G=) n.6362-32G= | |
10 | g.71790256G>T | CA2609581916 | CDH23 | c.5924-32G>T (n.5924-32G>T) c.5939-32G>T (n.5939-32G>T) c.6119-32G>T (n.6119-32G>T) c.6053-32G>T (n.6053-32G>T) c.6116-32G>T (n.6116-32G>T) c.6113-32G>T (n.6113-32G>T) c.6059-32G>T (n.6059-32G>T) c.5984-32G>T (n.5984-32G>T) c.5579-32G>T (n.5579-32G>T) c.4937-32G>T (n.4937-32G>T) c.2447-32G>T (n.2447-32G>T) n.6362-32G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790258C= | CA1918870033 | CDH23 | c.5924-30C= (n.5924-30C=) c.5939-30C= (n.5939-30C=) c.6119-30C= (n.6119-30C=) c.6053-30C= (n.6053-30C=) c.6116-30C= (n.6116-30C=) c.6113-30C= (n.6113-30C=) c.6059-30C= (n.6059-30C=) c.5984-30C= (n.5984-30C=) c.5579-30C= (n.5579-30C=) c.4937-30C= (n.4937-30C=) c.2447-30C= (n.2447-30C=) n.6362-30C= | |
10 | g.71790258C>G | CA2609581919 | CDH23 | c.5924-30C>G (n.5924-30C>G) c.5939-30C>G (n.5939-30C>G) c.6119-30C>G (n.6119-30C>G) c.6053-30C>G (n.6053-30C>G) c.6116-30C>G (n.6116-30C>G) c.6113-30C>G (n.6113-30C>G) c.6059-30C>G (n.6059-30C>G) c.5984-30C>G (n.5984-30C>G) c.5579-30C>G (n.5579-30C>G) c.4937-30C>G (n.4937-30C>G) c.2447-30C>G (n.2447-30C>G) n.6362-30C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71790258C>T | CA1918870034 | CDH23 | c.5924-30C>T (n.5924-30C>T) c.5939-30C>T (n.5939-30C>T) c.6119-30C>T (n.6119-30C>T) c.6053-30C>T (n.6053-30C>T) c.6116-30C>T (n.6116-30C>T) c.6113-30C>T (n.6113-30C>T) c.6059-30C>T (n.6059-30C>T) c.5984-30C>T (n.5984-30C>T) c.5579-30C>T (n.5579-30C>T) c.4937-30C>T (n.4937-30C>T) c.2447-30C>T (n.2447-30C>T) n.6362-30C>T | dbSNP |
10 | g.71790260T>C | CA5545936 | CDH23 | c.5924-28T>C (n.5924-28T>C) c.5939-28T>C (n.5939-28T>C) c.6119-28T>C (n.6119-28T>C) c.6053-28T>C (n.6053-28T>C) c.6116-28T>C (n.6116-28T>C) c.6113-28T>C (n.6113-28T>C) c.6059-28T>C (n.6059-28T>C) c.5984-28T>C (n.5984-28T>C) c.5579-28T>C (n.5579-28T>C) c.4937-28T>C (n.4937-28T>C) c.2447-28T>C (n.2447-28T>C) n.6362-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790260T= | CA1918870036 | CDH23 | c.5924-28T= (n.5924-28T=) c.5939-28T= (n.5939-28T=) c.6119-28T= (n.6119-28T=) c.6053-28T= (n.6053-28T=) c.6116-28T= (n.6116-28T=) c.6113-28T= (n.6113-28T=) c.6059-28T= (n.6059-28T=) c.5984-28T= (n.5984-28T=) c.5579-28T= (n.5579-28T=) c.4937-28T= (n.4937-28T=) c.2447-28T= (n.2447-28T=) n.6362-28T= | |
10 | g.71790261G>A | CA594314670 | CDH23 | c.5924-27G>A (n.5924-27G>A) c.5939-27G>A (n.5939-27G>A) c.6119-27G>A (n.6119-27G>A) c.6053-27G>A (n.6053-27G>A) c.6116-27G>A (n.6116-27G>A) c.6113-27G>A (n.6113-27G>A) c.6059-27G>A (n.6059-27G>A) c.5984-27G>A (n.5984-27G>A) c.5579-27G>A (n.5579-27G>A) c.4937-27G>A (n.4937-27G>A) c.2447-27G>A (n.2447-27G>A) n.6362-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790261G>C | CA2609581922 | CDH23 | c.5924-27G>C (n.5924-27G>C) c.5939-27G>C (n.5939-27G>C) c.6119-27G>C (n.6119-27G>C) c.6053-27G>C (n.6053-27G>C) c.6116-27G>C (n.6116-27G>C) c.6113-27G>C (n.6113-27G>C) c.6059-27G>C (n.6059-27G>C) c.5984-27G>C (n.5984-27G>C) c.5579-27G>C (n.5579-27G>C) c.4937-27G>C (n.4937-27G>C) c.2447-27G>C (n.2447-27G>C) n.6362-27G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790261G= | CA1918870041 | CDH23 | c.5924-27G= (n.5924-27G=) c.5939-27G= (n.5939-27G=) c.6119-27G= (n.6119-27G=) c.6053-27G= (n.6053-27G=) c.6116-27G= (n.6116-27G=) c.6113-27G= (n.6113-27G=) c.6059-27G= (n.6059-27G=) c.5984-27G= (n.5984-27G=) c.5579-27G= (n.5579-27G=) c.4937-27G= (n.4937-27G=) c.2447-27G= (n.2447-27G=) n.6362-27G= | |
10 | g.71790264G>A | CA2574578385 | CDH23 | c.5924-24G>A (n.5924-24G>A) c.5939-24G>A (n.5939-24G>A) c.6119-24G>A (n.6119-24G>A) c.6053-24G>A (n.6053-24G>A) c.6116-24G>A (n.6116-24G>A) c.6113-24G>A (n.6113-24G>A) c.6059-24G>A (n.6059-24G>A) c.5984-24G>A (n.5984-24G>A) c.5579-24G>A (n.5579-24G>A) c.4937-24G>A (n.4937-24G>A) c.2447-24G>A (n.2447-24G>A) n.6362-24G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790265T>C | CA2574578386 | CDH23 | c.5924-23T>C (n.5924-23T>C) c.5939-23T>C (n.5939-23T>C) c.6119-23T>C (n.6119-23T>C) c.6053-23T>C (n.6053-23T>C) c.6116-23T>C (n.6116-23T>C) c.6113-23T>C (n.6113-23T>C) c.6059-23T>C (n.6059-23T>C) c.5984-23T>C (n.5984-23T>C) c.5579-23T>C (n.5579-23T>C) c.4937-23T>C (n.4937-23T>C) c.2447-23T>C (n.2447-23T>C) n.6362-23T>C | |
10 | g.71790266G>A | CA2609581923 | CDH23 | c.5924-22G>A (n.5924-22G>A) c.5939-22G>A (n.5939-22G>A) c.6119-22G>A (n.6119-22G>A) c.6053-22G>A (n.6053-22G>A) c.6116-22G>A (n.6116-22G>A) c.6113-22G>A (n.6113-22G>A) c.6059-22G>A (n.6059-22G>A) c.5984-22G>A (n.5984-22G>A) c.5579-22G>A (n.5579-22G>A) c.4937-22G>A (n.4937-22G>A) c.2447-22G>A (n.2447-22G>A) n.6362-22G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790267A= | CA1918870042 | CDH23 | c.5924-21A= (n.5924-21A=) c.5939-21A= (n.5939-21A=) c.6119-21A= (n.6119-21A=) c.6053-21A= (n.6053-21A=) c.6116-21A= (n.6116-21A=) c.6113-21A= (n.6113-21A=) c.6059-21A= (n.6059-21A=) c.5984-21A= (n.5984-21A=) c.5579-21A= (n.5579-21A=) c.4937-21A= (n.4937-21A=) c.2447-21A= (n.2447-21A=) n.6362-21A= | |
10 | g.71790267A>G | CA594314674 | CDH23 | c.5924-21A>G (n.5924-21A>G) c.5939-21A>G (n.5939-21A>G) c.6119-21A>G (n.6119-21A>G) c.6053-21A>G (n.6053-21A>G) c.6116-21A>G (n.6116-21A>G) c.6113-21A>G (n.6113-21A>G) c.6059-21A>G (n.6059-21A>G) c.5984-21A>G (n.5984-21A>G) c.5579-21A>G (n.5579-21A>G) c.4937-21A>G (n.4937-21A>G) c.2447-21A>G (n.2447-21A>G) n.6362-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790268C>G | CA2722283950 | CDH23 | c.5924-20C>G (n.5924-20C>G) c.5939-20C>G (n.5939-20C>G) c.6119-20C>G (n.6119-20C>G) c.6053-20C>G (n.6053-20C>G) c.6116-20C>G (n.6116-20C>G) c.6113-20C>G (n.6113-20C>G) c.6059-20C>G (n.6059-20C>G) c.5984-20C>G (n.5984-20C>G) c.5579-20C>G (n.5579-20C>G) c.4937-20C>G (n.4937-20C>G) c.2447-20C>G (n.2447-20C>G) n.6362-20C>G | dbSNP |
10 | g.71790268C>T | CA2574578387 | CDH23 | c.5924-20C>T (n.5924-20C>T) c.5939-20C>T (n.5939-20C>T) c.6119-20C>T (n.6119-20C>T) c.6053-20C>T (n.6053-20C>T) c.6116-20C>T (n.6116-20C>T) c.6113-20C>T (n.6113-20C>T) c.6059-20C>T (n.6059-20C>T) c.5984-20C>T (n.5984-20C>T) c.5579-20C>T (n.5579-20C>T) c.4937-20C>T (n.4937-20C>T) c.2447-20C>T (n.2447-20C>T) n.6362-20C>T | |
10 | g.71790269C>A | CA2609581925 | CDH23 | c.5924-19C>A (n.5924-19C>A) c.5939-19C>A (n.5939-19C>A) c.6119-19C>A (n.6119-19C>A) c.6053-19C>A (n.6053-19C>A) c.6116-19C>A (n.6116-19C>A) c.6113-19C>A (n.6113-19C>A) c.6059-19C>A (n.6059-19C>A) c.5984-19C>A (n.5984-19C>A) c.5579-19C>A (n.5579-19C>A) c.4937-19C>A (n.4937-19C>A) c.2447-19C>A (n.2447-19C>A) n.6362-19C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790269C= | CA1918870044 | CDH23 | c.5924-19C= (n.5924-19C=) c.5939-19C= (n.5939-19C=) c.6119-19C= (n.6119-19C=) c.6053-19C= (n.6053-19C=) c.6116-19C= (n.6116-19C=) c.6113-19C= (n.6113-19C=) c.6059-19C= (n.6059-19C=) c.5984-19C= (n.5984-19C=) c.5579-19C= (n.5579-19C=) c.4937-19C= (n.4937-19C=) c.2447-19C= (n.2447-19C=) n.6362-19C= | |
10 | g.71790269C>G | CA2609581926 | CDH23 | c.5924-19C>G (n.5924-19C>G) c.5939-19C>G (n.5939-19C>G) c.6119-19C>G (n.6119-19C>G) c.6053-19C>G (n.6053-19C>G) c.6116-19C>G (n.6116-19C>G) c.6113-19C>G (n.6113-19C>G) c.6059-19C>G (n.6059-19C>G) c.5984-19C>G (n.5984-19C>G) c.5579-19C>G (n.5579-19C>G) c.4937-19C>G (n.4937-19C>G) c.2447-19C>G (n.2447-19C>G) n.6362-19C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71790269C>T | CA929788758 | CDH23 | c.5924-19C>T (n.5924-19C>T) c.5939-19C>T (n.5939-19C>T) c.6119-19C>T (n.6119-19C>T) c.6053-19C>T (n.6053-19C>T) c.6116-19C>T (n.6116-19C>T) c.6113-19C>T (n.6113-19C>T) c.6059-19C>T (n.6059-19C>T) c.5984-19C>T (n.5984-19C>T) c.5579-19C>T (n.5579-19C>T) c.4937-19C>T (n.4937-19C>T) c.2447-19C>T (n.2447-19C>T) n.6362-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790270C>A | CA594314676 | CDH23 | c.5924-18C>A (n.5924-18C>A) c.5939-18C>A (n.5939-18C>A) c.6119-18C>A (n.6119-18C>A) c.6053-18C>A (n.6053-18C>A) c.6116-18C>A (n.6116-18C>A) c.6113-18C>A (n.6113-18C>A) c.6059-18C>A (n.6059-18C>A) c.5984-18C>A (n.5984-18C>A) c.5579-18C>A (n.5579-18C>A) c.4937-18C>A (n.4937-18C>A) c.2447-18C>A (n.2447-18C>A) n.6362-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790270C= | CA1918870046 | CDH23 | c.5924-18C= (n.5924-18C=) c.5939-18C= (n.5939-18C=) c.6119-18C= (n.6119-18C=) c.6053-18C= (n.6053-18C=) c.6116-18C= (n.6116-18C=) c.6113-18C= (n.6113-18C=) c.6059-18C= (n.6059-18C=) c.5984-18C= (n.5984-18C=) c.5579-18C= (n.5579-18C=) c.4937-18C= (n.4937-18C=) c.2447-18C= (n.2447-18C=) n.6362-18C= | |
10 | g.71790271C>A | CA668102129 | CDH23 | c.5924-17C>A (n.5924-17C>A) c.5939-17C>A (n.5939-17C>A) c.6119-17C>A (n.6119-17C>A) c.6053-17C>A (n.6053-17C>A) c.6116-17C>A (n.6116-17C>A) c.6113-17C>A (n.6113-17C>A) c.6059-17C>A (n.6059-17C>A) c.5984-17C>A (n.5984-17C>A) c.5579-17C>A (n.5579-17C>A) c.4937-17C>A (n.4937-17C>A) c.2447-17C>A (n.2447-17C>A) n.6362-17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790271C= | CA1918870049 | CDH23 | c.5924-17C= (n.5924-17C=) c.5939-17C= (n.5939-17C=) c.6119-17C= (n.6119-17C=) c.6053-17C= (n.6053-17C=) c.6116-17C= (n.6116-17C=) c.6113-17C= (n.6113-17C=) c.6059-17C= (n.6059-17C=) c.5984-17C= (n.5984-17C=) c.5579-17C= (n.5579-17C=) c.4937-17C= (n.4937-17C=) c.2447-17C= (n.2447-17C=) n.6362-17C= | |
10 | g.71790271C>T | CA5545937 | CDH23 | c.5924-17C>T (n.5924-17C>T) c.5939-17C>T (n.5939-17C>T) c.6119-17C>T (n.6119-17C>T) c.6053-17C>T (n.6053-17C>T) c.6116-17C>T (n.6116-17C>T) c.6113-17C>T (n.6113-17C>T) c.6059-17C>T (n.6059-17C>T) c.5984-17C>T (n.5984-17C>T) c.5579-17C>T (n.5579-17C>T) c.4937-17C>T (n.4937-17C>T) c.2447-17C>T (n.2447-17C>T) n.6362-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.71790272del | CA2609581932 | CDH23 | c.5924-16del (n.5924-16del) c.5939-16del (n.5939-16del) c.6119-16del (n.6119-16del) c.6053-16del (n.6053-16del) c.6116-16del (n.6116-16del) c.6113-16del (n.6113-16del) c.6059-16del (n.6059-16del) c.5984-16del (n.5984-16del) c.5579-16del (n.5579-16del) c.4937-16del (n.4937-16del) c.2447-16del (n.2447-16del) n.6362-16del | gnomAD v4 |
10 | g.71790272T>A | CA929788763 | CDH23 | c.5924-16T>A (n.5924-16T>A) c.5939-16T>A (n.5939-16T>A) c.6119-16T>A (n.6119-16T>A) c.6053-16T>A (n.6053-16T>A) c.6116-16T>A (n.6116-16T>A) c.6113-16T>A (n.6113-16T>A) c.6059-16T>A (n.6059-16T>A) c.5984-16T>A (n.5984-16T>A) c.5579-16T>A (n.5579-16T>A) c.4937-16T>A (n.4937-16T>A) c.2447-16T>A (n.2447-16T>A) n.6362-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790272T>C | CA2697558452 | CDH23 | c.5924-16T>C (n.5924-16T>C) c.5939-16T>C (n.5939-16T>C) c.6119-16T>C (n.6119-16T>C) c.6053-16T>C (n.6053-16T>C) c.6116-16T>C (n.6116-16T>C) c.6113-16T>C (n.6113-16T>C) c.6059-16T>C (n.6059-16T>C) c.5984-16T>C (n.5984-16T>C) c.5579-16T>C (n.5579-16T>C) c.4937-16T>C (n.4937-16T>C) c.2447-16T>C (n.2447-16T>C) n.6362-16T>C | ClinVar |
10 | g.71790272T= | CA1918870051 | CDH23 | c.5924-16T= (n.5924-16T=) c.5939-16T= (n.5939-16T=) c.6119-16T= (n.6119-16T=) c.6053-16T= (n.6053-16T=) c.6116-16T= (n.6116-16T=) c.6113-16T= (n.6113-16T=) c.6059-16T= (n.6059-16T=) c.5984-16T= (n.5984-16T=) c.5579-16T= (n.5579-16T=) c.4937-16T= (n.4937-16T=) c.2447-16T= (n.2447-16T=) n.6362-16T= | |
10 | g.71790273C>G | CA2574578389 | CDH23 | c.5924-15C>G (n.5924-15C>G) c.5939-15C>G (n.5939-15C>G) c.6119-15C>G (n.6119-15C>G) c.6053-15C>G (n.6053-15C>G) c.6116-15C>G (n.6116-15C>G) c.6113-15C>G (n.6113-15C>G) c.6059-15C>G (n.6059-15C>G) c.5984-15C>G (n.5984-15C>G) c.5579-15C>G (n.5579-15C>G) c.4937-15C>G (n.4937-15C>G) c.2447-15C>G (n.2447-15C>G) n.6362-15C>G | |
10 | g.71790275C= | CA1918870052 | CDH23 | c.5924-13C= (n.5924-13C=) c.5939-13C= (n.5939-13C=) c.6119-13C= (n.6119-13C=) c.6053-13C= (n.6053-13C=) c.6116-13C= (n.6116-13C=) c.6113-13C= (n.6113-13C=) c.6059-13C= (n.6059-13C=) c.5984-13C= (n.5984-13C=) c.5579-13C= (n.5579-13C=) c.4937-13C= (n.4937-13C=) c.2447-13C= (n.2447-13C=) n.6362-13C= | |
10 | g.71790275C>T | CA5545938 | CDH23 | c.5924-13C>T (n.5924-13C>T) c.5939-13C>T (n.5939-13C>T) c.6119-13C>T (n.6119-13C>T) c.6053-13C>T (n.6053-13C>T) c.6116-13C>T (n.6116-13C>T) c.6113-13C>T (n.6113-13C>T) c.6059-13C>T (n.6059-13C>T) c.5984-13C>T (n.5984-13C>T) c.5579-13C>T (n.5579-13C>T) c.4937-13C>T (n.4937-13C>T) c.2447-13C>T (n.2447-13C>T) n.6362-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790276C>T | CA2722283951 | CDH23 | c.5924-12C>T (n.5924-12C>T) c.5939-12C>T (n.5939-12C>T) c.6119-12C>T (n.6119-12C>T) c.6053-12C>T (n.6053-12C>T) c.6116-12C>T (n.6116-12C>T) c.6113-12C>T (n.6113-12C>T) c.6059-12C>T (n.6059-12C>T) c.5984-12C>T (n.5984-12C>T) c.5579-12C>T (n.5579-12C>T) c.4937-12C>T (n.4937-12C>T) c.2447-12C>T (n.2447-12C>T) n.6362-12C>T | dbSNP |
10 | g.71790277T>A | CA2609581936 | CDH23 | c.5924-11T>A (n.5924-11T>A) c.5939-11T>A (n.5939-11T>A) c.6119-11T>A (n.6119-11T>A) c.6053-11T>A (n.6053-11T>A) c.6116-11T>A (n.6116-11T>A) c.6113-11T>A (n.6113-11T>A) c.6059-11T>A (n.6059-11T>A) c.5984-11T>A (n.5984-11T>A) c.5579-11T>A (n.5579-11T>A) c.4937-11T>A (n.4937-11T>A) c.2447-11T>A (n.2447-11T>A) n.6362-11T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790277T>C | CA2609581934 | CDH23 | c.5924-11T>C (n.5924-11T>C) c.5939-11T>C (n.5939-11T>C) c.6119-11T>C (n.6119-11T>C) c.6053-11T>C (n.6053-11T>C) c.6116-11T>C (n.6116-11T>C) c.6113-11T>C (n.6113-11T>C) c.6059-11T>C (n.6059-11T>C) c.5984-11T>C (n.5984-11T>C) c.5579-11T>C (n.5579-11T>C) c.4937-11T>C (n.4937-11T>C) c.2447-11T>C (n.2447-11T>C) n.6362-11T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790278T>C | CA668102132 | CDH23 | c.5924-10T>C (n.5924-10T>C) c.5939-10T>C (n.5939-10T>C) c.6119-10T>C (n.6119-10T>C) c.6053-10T>C (n.6053-10T>C) c.6116-10T>C (n.6116-10T>C) c.6113-10T>C (n.6113-10T>C) c.6059-10T>C (n.6059-10T>C) c.5984-10T>C (n.5984-10T>C) c.5579-10T>C (n.5579-10T>C) c.4937-10T>C (n.4937-10T>C) c.2447-10T>C (n.2447-10T>C) n.6362-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790278T= | CA1918870055 | CDH23 | c.5924-10T= (n.5924-10T=) c.5939-10T= (n.5939-10T=) c.6119-10T= (n.6119-10T=) c.6053-10T= (n.6053-10T=) c.6116-10T= (n.6116-10T=) c.6113-10T= (n.6113-10T=) c.6059-10T= (n.6059-10T=) c.5984-10T= (n.5984-10T=) c.5579-10T= (n.5579-10T=) c.4937-10T= (n.4937-10T=) c.2447-10T= (n.2447-10T=) n.6362-10T= | |
10 | g.71790279C= | CA1918870056 | CDH23 | c.5924-9C= (n.5924-9C=) c.5939-9C= (n.5939-9C=) c.6119-9C= (n.6119-9C=) c.6053-9C= (n.6053-9C=) c.6116-9C= (n.6116-9C=) c.6113-9C= (n.6113-9C=) c.6059-9C= (n.6059-9C=) c.5984-9C= (n.5984-9C=) c.5579-9C= (n.5579-9C=) c.4937-9C= (n.4937-9C=) c.2447-9C= (n.2447-9C=) n.6362-9C= | |
10 | g.71790279C>G | CA2609581941 | CDH23 | c.5924-9C>G (n.5924-9C>G) c.5939-9C>G (n.5939-9C>G) c.6119-9C>G (n.6119-9C>G) c.6053-9C>G (n.6053-9C>G) c.6116-9C>G (n.6116-9C>G) c.6113-9C>G (n.6113-9C>G) c.6059-9C>G (n.6059-9C>G) c.5984-9C>G (n.5984-9C>G) c.5579-9C>G (n.5579-9C>G) c.4937-9C>G (n.4937-9C>G) c.2447-9C>G (n.2447-9C>G) n.6362-9C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71790279C>T | CA668102140 | CDH23 | c.5924-9C>T (n.5924-9C>T) c.5939-9C>T (n.5939-9C>T) c.6119-9C>T (n.6119-9C>T) c.6053-9C>T (n.6053-9C>T) c.6116-9C>T (n.6116-9C>T) c.6113-9C>T (n.6113-9C>T) c.6059-9C>T (n.6059-9C>T) c.5984-9C>T (n.5984-9C>T) c.5579-9C>T (n.5579-9C>T) c.4937-9C>T (n.4937-9C>T) c.2447-9C>T (n.2447-9C>T) n.6362-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790280T>C | CA2609581943 | CDH23 | c.5924-8T>C (n.5924-8T>C) c.5939-8T>C (n.5939-8T>C) c.6119-8T>C (n.6119-8T>C) c.6053-8T>C (n.6053-8T>C) c.6116-8T>C (n.6116-8T>C) c.6113-8T>C (n.6113-8T>C) c.6059-8T>C (n.6059-8T>C) c.5984-8T>C (n.5984-8T>C) c.5579-8T>C (n.5579-8T>C) c.4937-8T>C (n.4937-8T>C) c.2447-8T>C (n.2447-8T>C) n.6362-8T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71790281G= | CA1918870057 | CDH23 | c.5924-7G= (n.5924-7G=) c.5939-7G= (n.5939-7G=) c.6119-7G= (n.6119-7G=) c.6053-7G= (n.6053-7G=) c.6116-7G= (n.6116-7G=) c.6113-7G= (n.6113-7G=) c.6059-7G= (n.6059-7G=) c.5984-7G= (n.5984-7G=) c.5579-7G= (n.5579-7G=) c.4937-7G= (n.4937-7G=) c.2447-7G= (n.2447-7G=) n.6362-7G= | |
10 | g.71790281G>T | CA5545939 | CDH23 | c.5924-7G>T (n.5924-7G>T) c.5939-7G>T (n.5939-7G>T) c.6119-7G>T (n.6119-7G>T) c.6053-7G>T (n.6053-7G>T) c.6116-7G>T (n.6116-7G>T) c.6113-7G>T (n.6113-7G>T) c.6059-7G>T (n.6059-7G>T) c.5984-7G>T (n.5984-7G>T) c.5579-7G>T (n.5579-7G>T) c.4937-7G>T (n.4937-7G>T) c.2447-7G>T (n.2447-7G>T) n.6362-7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790282G>A | CA2609581947 | CDH23 | c.5924-6G>A (n.5924-6G>A) c.5939-6G>A (n.5939-6G>A) c.6119-6G>A (n.6119-6G>A) c.6053-6G>A (n.6053-6G>A) c.6116-6G>A (n.6116-6G>A) c.6113-6G>A (n.6113-6G>A) c.6059-6G>A (n.6059-6G>A) c.5984-6G>A (n.5984-6G>A) c.5579-6G>A (n.5579-6G>A) c.4937-6G>A (n.4937-6G>A) c.2447-6G>A (n.2447-6G>A) n.6362-6G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790282G= | CA1918870063 | CDH23 | c.5924-6G= (n.5924-6G=) c.5939-6G= (n.5939-6G=) c.6119-6G= (n.6119-6G=) c.6053-6G= (n.6053-6G=) c.6116-6G= (n.6116-6G=) c.6113-6G= (n.6113-6G=) c.6059-6G= (n.6059-6G=) c.5984-6G= (n.5984-6G=) c.5579-6G= (n.5579-6G=) c.4937-6G= (n.4937-6G=) c.2447-6G= (n.2447-6G=) n.6362-6G= | |
10 | g.71790282G>T | CA185333 | CDH23 | c.5924-6G>T (n.5924-6G>T) c.5939-6G>T (n.5939-6G>T) c.6119-6G>T (n.6119-6G>T) c.6053-6G>T (n.6053-6G>T) c.6116-6G>T (n.6116-6G>T) c.6113-6G>T (n.6113-6G>T) c.6059-6G>T (n.6059-6G>T) c.5984-6G>T (n.5984-6G>T) c.5579-6G>T (n.5579-6G>T) c.4937-6G>T (n.4937-6G>T) c.2447-6G>T (n.2447-6G>T) n.6362-6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790283C>T | CA2609581955 | CDH23 | c.5924-5C>T (n.5924-5C>T) c.5939-5C>T (n.5939-5C>T) c.6119-5C>T (n.6119-5C>T) c.6053-5C>T (n.6053-5C>T) c.6116-5C>T (n.6116-5C>T) c.6113-5C>T (n.6113-5C>T) c.6059-5C>T (n.6059-5C>T) c.5984-5C>T (n.5984-5C>T) c.5579-5C>T (n.5579-5C>T) c.4937-5C>T (n.4937-5C>T) c.2447-5C>T (n.2447-5C>T) n.6362-5C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790284C>T | CA2609581956 | CDH23 | c.5924-4C>T (n.5924-4C>T) c.5939-4C>T (n.5939-4C>T) c.6119-4C>T (n.6119-4C>T) c.6053-4C>T (n.6053-4C>T) c.6116-4C>T (n.6116-4C>T) c.6113-4C>T (n.6113-4C>T) c.6059-4C>T (n.6059-4C>T) c.5984-4C>T (n.5984-4C>T) c.5579-4C>T (n.5579-4C>T) c.4937-4C>T (n.4937-4C>T) c.2447-4C>T (n.2447-4C>T) n.6362-4C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790285C= | CA1918870070 | CDH23 | c.5924-3C= (n.5924-3C=) c.5939-3C= (n.5939-3C=) c.6119-3C= (n.6119-3C=) c.6053-3C= (n.6053-3C=) c.6116-3C= (n.6116-3C=) c.6113-3C= (n.6113-3C=) c.6059-3C= (n.6059-3C=) c.5984-3C= (n.5984-3C=) c.5579-3C= (n.5579-3C=) c.4937-3C= (n.4937-3C=) c.2447-3C= (n.2447-3C=) n.6362-3C= | |
10 | g.71790285C>G | CA1918870071 | CDH23 | c.5924-3C>G (n.5924-3C>G) c.5939-3C>G (n.5939-3C>G) c.6119-3C>G (n.6119-3C>G) c.6053-3C>G (n.6053-3C>G) c.6116-3C>G (n.6116-3C>G) c.6113-3C>G (n.6113-3C>G) c.6059-3C>G (n.6059-3C>G) c.5984-3C>G (n.5984-3C>G) c.5579-3C>G (n.5579-3C>G) c.4937-3C>G (n.4937-3C>G) c.2447-3C>G (n.2447-3C>G) n.6362-3C>G | dbSNP |
10 | g.71790286A>C | CA377150330 | CDH23 | c.5924-2A>C (n.5924-2A>C) c.5939-2A>C (n.5939-2A>C) c.6119-2A>C (n.6119-2A>C) c.6053-2A>C (n.6053-2A>C) c.6116-2A>C (n.6116-2A>C) c.6113-2A>C (n.6113-2A>C) c.6059-2A>C (n.6059-2A>C) c.5984-2A>C (n.5984-2A>C) c.5579-2A>C (n.5579-2A>C) c.4937-2A>C (n.4937-2A>C) c.2447-2A>C (n.2447-2A>C) n.6362-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71790286A>G | CA377150334 | CDH23 | c.5924-2A>G (n.5924-2A>G) c.5939-2A>G (n.5939-2A>G) c.6119-2A>G (n.6119-2A>G) c.6053-2A>G (n.6053-2A>G) c.6116-2A>G (n.6116-2A>G) c.6113-2A>G (n.6113-2A>G) c.6059-2A>G (n.6059-2A>G) c.5984-2A>G (n.5984-2A>G) c.5579-2A>G (n.5579-2A>G) c.4937-2A>G (n.4937-2A>G) c.2447-2A>G (n.2447-2A>G) n.6362-2A>G | |
10 | g.71790286A>T | CA377150337 | CDH23 | c.5924-2A>T (n.5924-2A>T) c.5939-2A>T (n.5939-2A>T) c.6119-2A>T (n.6119-2A>T) c.6053-2A>T (n.6053-2A>T) c.6116-2A>T (n.6116-2A>T) c.6113-2A>T (n.6113-2A>T) c.6059-2A>T (n.6059-2A>T) c.5984-2A>T (n.5984-2A>T) c.5579-2A>T (n.5579-2A>T) c.4937-2A>T (n.4937-2A>T) c.2447-2A>T (n.2447-2A>T) n.6362-2A>T | |
10 | g.71790287G>A | CA377150339 | CDH23 | c.5924-1G>A (n.5924-1G>A) c.5939-1G>A (n.5939-1G>A) c.6119-1G>A (n.6119-1G>A) c.6053-1G>A (n.6053-1G>A) c.6116-1G>A (n.6116-1G>A) c.6113-1G>A (n.6113-1G>A) c.6059-1G>A (n.6059-1G>A) c.5984-1G>A (n.5984-1G>A) c.5579-1G>A (n.5579-1G>A) c.4937-1G>A (n.4937-1G>A) c.2447-1G>A (n.2447-1G>A) n.6362-1G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71790287G>C | CA377150347 | CDH23 | c.5924-1G>C (n.5924-1G>C) c.5939-1G>C (n.5939-1G>C) c.6119-1G>C (n.6119-1G>C) c.6053-1G>C (n.6053-1G>C) c.6116-1G>C (n.6116-1G>C) c.6113-1G>C (n.6113-1G>C) c.6059-1G>C (n.6059-1G>C) c.5984-1G>C (n.5984-1G>C) c.5579-1G>C (n.5579-1G>C) c.4937-1G>C (n.4937-1G>C) c.2447-1G>C (n.2447-1G>C) n.6362-1G>C | |
10 | g.71790287G= | CA1918870080 | CDH23 | c.5924-1G= (n.5924-1G=) c.5939-1G= (n.5939-1G=) c.6119-1G= (n.6119-1G=) c.6053-1G= (n.6053-1G=) c.6116-1G= (n.6116-1G=) c.6113-1G= (n.6113-1G=) c.6059-1G= (n.6059-1G=) c.5984-1G= (n.5984-1G=) c.5579-1G= (n.5579-1G=) c.4937-1G= (n.4937-1G=) c.2447-1G= (n.2447-1G=) n.6362-1G= | |
10 | g.71790287G>T | CA377150354 | CDH23 | c.5924-1G>T (n.5924-1G>T) c.5939-1G>T (n.5939-1G>T) c.6119-1G>T (n.6119-1G>T) c.6053-1G>T (n.6053-1G>T) c.6116-1G>T (n.6116-1G>T) c.6113-1G>T (n.6113-1G>T) c.6059-1G>T (n.6059-1G>T) c.5984-1G>T (n.5984-1G>T) c.5579-1G>T (n.5579-1G>T) c.4937-1G>T (n.4937-1G>T) c.2447-1G>T (n.2447-1G>T) n.6362-1G>T | |
10 | g.71790288G>A | CA377150357 | CDH23 | c.5924G>A (p.Gly1975Asp) c.5939G>A (p.Gly1980Asp) c.6119G>A (p.Gly2040Asp) c.6053G>A (p.Gly2018Asp) c.6116G>A (p.Gly2039Asp) c.6113G>A (p.Gly2038Asp) c.6059G>A (p.Gly2020Asp) c.5984G>A (p.Gly1995Asp) c.5579G>A (p.Gly1860Asp) c.4937G>A (p.Gly1646Asp) c.2447G>A (p.Gly816Asp) n.6362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790288G>C | CA377150360 | CDH23 | c.5924G>C (p.Gly1975Ala) c.5939G>C (p.Gly1980Ala) c.6119G>C (p.Gly2040Ala) c.6053G>C (p.Gly2018Ala) c.6116G>C (p.Gly2039Ala) c.6113G>C (p.Gly2038Ala) c.6059G>C (p.Gly2020Ala) c.5984G>C (p.Gly1995Ala) c.5579G>C (p.Gly1860Ala) c.4937G>C (p.Gly1646Ala) c.2447G>C (p.Gly816Ala) n.6362G>C | |
10 | g.71790288G= | CA1918870081 | CDH23 | c.5924G= (p.Gly1975=) c.5939G= (p.Gly1980=) c.6119G= (p.Gly2040=) c.6053G= (p.Gly2018=) c.6116G= (p.Gly2039=) c.6113G= (p.Gly2038=) c.6059G= (p.Gly2020=) c.5984G= (p.Gly1995=) c.5579G= (p.Gly1860=) c.4937G= (p.Gly1646=) c.2447G= (p.Gly816=) n.6362G= | |
10 | g.71790288G>T | CA377150361 | CDH23 | c.5924G>T (p.Gly1975Val) c.5939G>T (p.Gly1980Val) c.6119G>T (p.Gly2040Val) c.6053G>T (p.Gly2018Val) c.6116G>T (p.Gly2039Val) c.6113G>T (p.Gly2038Val) c.6059G>T (p.Gly2020Val) c.5984G>T (p.Gly1995Val) c.5579G>T (p.Gly1860Val) c.4937G>T (p.Gly1646Val) c.2447G>T (p.Gly816Val) n.6362G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790289C>A | CA470061352 | CDH23 | c.5925C>A (p.Gly1975=) c.5940C>A (p.Gly1980=) c.6120C>A (p.Gly2040=) c.6054C>A (p.Gly2018=) c.6117C>A (p.Gly2039=) c.6114C>A (p.Gly2038=) c.6060C>A (p.Gly2020=) c.5985C>A (p.Gly1995=) c.5580C>A (p.Gly1860=) c.4938C>A (p.Gly1646=) c.2448C>A (p.Gly816=) n.6363C>A | |
10 | g.71790289C>G | CA470061353 | CDH23 | c.5925C>G (p.Gly1975=) c.5940C>G (p.Gly1980=) c.6120C>G (p.Gly2040=) c.6054C>G (p.Gly2018=) c.6117C>G (p.Gly2039=) c.6114C>G (p.Gly2038=) c.6060C>G (p.Gly2020=) c.5985C>G (p.Gly1995=) c.5580C>G (p.Gly1860=) c.4938C>G (p.Gly1646=) c.2448C>G (p.Gly816=) n.6363C>G | |
10 | g.71790289C>T | CA470061354 | CDH23 | c.5925C>T (p.Gly1975=) c.5940C>T (p.Gly1980=) c.6120C>T (p.Gly2040=) c.6054C>T (p.Gly2018=) c.6117C>T (p.Gly2039=) c.6114C>T (p.Gly2038=) c.6060C>T (p.Gly2020=) c.5985C>T (p.Gly1995=) c.5580C>T (p.Gly1860=) c.4938C>T (p.Gly1646=) c.2448C>T (p.Gly816=) n.6363C>T | |
10 | g.71790290A>C | CA377150363 | CDH23 | c.5926A>C (p.Thr1976Pro) c.5941A>C (p.Thr1981Pro) c.6121A>C (p.Thr2041Pro) c.6055A>C (p.Thr2019Pro) c.6118A>C (p.Thr2040Pro) c.6115A>C (p.Thr2039Pro) c.6061A>C (p.Thr2021Pro) c.5986A>C (p.Thr1996Pro) c.5581A>C (p.Thr1861Pro) c.4939A>C (p.Thr1647Pro) c.2449A>C (p.Thr817Pro) n.6364A>C | |
10 | g.71790290A>G | CA377150373 | CDH23 | c.5926A>G (p.Thr1976Ala) c.5941A>G (p.Thr1981Ala) c.6121A>G (p.Thr2041Ala) c.6055A>G (p.Thr2019Ala) c.6118A>G (p.Thr2040Ala) c.6115A>G (p.Thr2039Ala) c.6061A>G (p.Thr2021Ala) c.5986A>G (p.Thr1996Ala) c.5581A>G (p.Thr1861Ala) c.4939A>G (p.Thr1647Ala) c.2449A>G (p.Thr817Ala) n.6364A>G | |
10 | g.71790290A>T | CA377150377 | CDH23 | c.5926A>T (p.Thr1976Ser) c.5941A>T (p.Thr1981Ser) c.6121A>T (p.Thr2041Ser) c.6055A>T (p.Thr2019Ser) c.6118A>T (p.Thr2040Ser) c.6115A>T (p.Thr2039Ser) c.6061A>T (p.Thr2021Ser) c.5986A>T (p.Thr1996Ser) c.5581A>T (p.Thr1861Ser) c.4939A>T (p.Thr1647Ser) c.2449A>T (p.Thr817Ser) n.6364A>T | |
10 | g.71790291C>A | CA377150379 | CDH23 | c.5927C>A (p.Thr1976Asn) c.5942C>A (p.Thr1981Asn) c.6122C>A (p.Thr2041Asn) c.6056C>A (p.Thr2019Asn) c.6119C>A (p.Thr2040Asn) c.6116C>A (p.Thr2039Asn) c.6062C>A (p.Thr2021Asn) c.5987C>A (p.Thr1996Asn) c.5582C>A (p.Thr1861Asn) c.4940C>A (p.Thr1647Asn) c.2450C>A (p.Thr817Asn) n.6365C>A | |
10 | g.71790291C= | CA1918870084 | CDH23 | c.5927C= (p.Thr1976=) c.5942C= (p.Thr1981=) c.6122C= (p.Thr2041=) c.6056C= (p.Thr2019=) c.6119C= (p.Thr2040=) c.6116C= (p.Thr2039=) c.6062C= (p.Thr2021=) c.5987C= (p.Thr1996=) c.5582C= (p.Thr1861=) c.4940C= (p.Thr1647=) c.2450C= (p.Thr817=) n.6365C= | |
10 | g.71790291C>G | CA5545941 | CDH23 | c.5927C>G (p.Thr1976Ser) c.5942C>G (p.Thr1981Ser) c.6122C>G (p.Thr2041Ser) c.6056C>G (p.Thr2019Ser) c.6119C>G (p.Thr2040Ser) c.6116C>G (p.Thr2039Ser) c.6062C>G (p.Thr2021Ser) c.5987C>G (p.Thr1996Ser) c.5582C>G (p.Thr1861Ser) c.4940C>G (p.Thr1647Ser) c.2450C>G (p.Thr817Ser) n.6365C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790291C>T | CA5545940 | CDH23 | c.5927C>T (p.Thr1976Ile) c.5942C>T (p.Thr1981Ile) c.6122C>T (p.Thr2041Ile) c.6056C>T (p.Thr2019Ile) c.6119C>T (p.Thr2040Ile) c.6116C>T (p.Thr2039Ile) c.6062C>T (p.Thr2021Ile) c.5987C>T (p.Thr1996Ile) c.5582C>T (p.Thr1861Ile) c.4940C>T (p.Thr1647Ile) c.2450C>T (p.Thr817Ile) n.6365C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790294dup | CA2609581965 | CDH23 | c.5930dup (p.Leu1978SerfsTer?) c.5945dup (p.Leu1983SerfsTer?) c.6125dup (p.Leu2043SerfsTer?) c.6059dup (p.Leu2021SerfsTer?) c.6122dup (p.Leu2042SerfsTer?) c.6119dup (p.Leu2041SerfsTer?) c.6065dup (p.Leu2023SerfsTer?) c.5990dup (p.Leu1998SerfsTer?) c.5585dup (p.Leu1863SerfsTer?) c.4943dup (p.Leu1649SerfsTer?) c.2453dup (p.Leu819SerfsTer?) n.6368dup | gnomAD v4 |
10 | g.71790292C>A | CA470061355 | CDH23 | c.5928C>A (p.Thr1976=) c.5943C>A (p.Thr1981=) c.6123C>A (p.Thr2041=) c.6057C>A (p.Thr2019=) c.6120C>A (p.Thr2040=) c.6117C>A (p.Thr2039=) c.6063C>A (p.Thr2021=) c.5988C>A (p.Thr1996=) c.5583C>A (p.Thr1861=) c.4941C>A (p.Thr1647=) c.2451C>A (p.Thr817=) n.6366C>A | |
10 | g.71790292C= | CA1918870102 | CDH23 | c.5928C= (p.Thr1976=) c.5943C= (p.Thr1981=) c.6123C= (p.Thr2041=) c.6057C= (p.Thr2019=) c.6120C= (p.Thr2040=) c.6117C= (p.Thr2039=) c.6063C= (p.Thr2021=) c.5988C= (p.Thr1996=) c.5583C= (p.Thr1861=) c.4941C= (p.Thr1647=) c.2451C= (p.Thr817=) n.6366C= | |
10 | g.71790292C>G | CA470061356 | CDH23 | c.5928C>G (p.Thr1976=) c.5943C>G (p.Thr1981=) c.6123C>G (p.Thr2041=) c.6057C>G (p.Thr2019=) c.6120C>G (p.Thr2040=) c.6117C>G (p.Thr2039=) c.6063C>G (p.Thr2021=) c.5988C>G (p.Thr1996=) c.5583C>G (p.Thr1861=) c.4941C>G (p.Thr1647=) c.2451C>G (p.Thr817=) n.6366C>G | dbSNP |
10 | g.71790292C>T | CA470061357 | CDH23 | c.5928C>T (p.Thr1976=) c.5943C>T (p.Thr1981=) c.6123C>T (p.Thr2041=) c.6057C>T (p.Thr2019=) c.6120C>T (p.Thr2040=) c.6117C>T (p.Thr2039=) c.6063C>T (p.Thr2021=) c.5988C>T (p.Thr1996=) c.5583C>T (p.Thr1861=) c.4941C>T (p.Thr1647=) c.2451C>T (p.Thr817=) n.6366C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790293C>A | CA377150385 | CDH23 | c.5929C>A (p.Pro1977Thr) c.5944C>A (p.Pro1982Thr) c.6124C>A (p.Pro2042Thr) c.6058C>A (p.Pro2020Thr) c.6121C>A (p.Pro2041Thr) c.6118C>A (p.Pro2040Thr) c.6064C>A (p.Pro2022Thr) c.5989C>A (p.Pro1997Thr) c.5584C>A (p.Pro1862Thr) c.4942C>A (p.Pro1648Thr) c.2452C>A (p.Pro818Thr) n.6367C>A | |
10 | g.71790293C>G | CA377150387 | CDH23 | c.5929C>G (p.Pro1977Ala) c.5944C>G (p.Pro1982Ala) c.6124C>G (p.Pro2042Ala) c.6058C>G (p.Pro2020Ala) c.6121C>G (p.Pro2041Ala) c.6118C>G (p.Pro2040Ala) c.6064C>G (p.Pro2022Ala) c.5989C>G (p.Pro1997Ala) c.5584C>G (p.Pro1862Ala) c.4942C>G (p.Pro1648Ala) c.2452C>G (p.Pro818Ala) n.6367C>G | |
10 | g.71790293C>T | CA377150390 | CDH23 | c.5929C>T (p.Pro1977Ser) c.5944C>T (p.Pro1982Ser) c.6124C>T (p.Pro2042Ser) c.6058C>T (p.Pro2020Ser) c.6121C>T (p.Pro2041Ser) c.6118C>T (p.Pro2040Ser) c.6064C>T (p.Pro2022Ser) c.5989C>T (p.Pro1997Ser) c.5584C>T (p.Pro1862Ser) c.4942C>T (p.Pro1648Ser) c.2452C>T (p.Pro818Ser) n.6367C>T | |
10 | g.71790294C>A | CA377150391 | CDH23 | c.5930C>A (p.Pro1977His) c.5945C>A (p.Pro1982His) c.6125C>A (p.Pro2042His) c.6059C>A (p.Pro2020His) c.6122C>A (p.Pro2041His) c.6119C>A (p.Pro2040His) c.6065C>A (p.Pro2022His) c.5990C>A (p.Pro1997His) c.5585C>A (p.Pro1862His) c.4943C>A (p.Pro1648His) c.2453C>A (p.Pro818His) n.6368C>A | |
10 | g.71790294C= | CA1918870106 | CDH23 | c.5930C= (p.Pro1977=) c.5945C= (p.Pro1982=) c.6125C= (p.Pro2042=) c.6059C= (p.Pro2020=) c.6122C= (p.Pro2041=) c.6119C= (p.Pro2040=) c.6065C= (p.Pro2022=) c.5990C= (p.Pro1997=) c.5585C= (p.Pro1862=) c.4943C= (p.Pro1648=) c.2453C= (p.Pro818=) n.6368C= | |
10 | g.71790294C>G | CA377150394 | CDH23 | c.5930C>G (p.Pro1977Arg) c.5945C>G (p.Pro1982Arg) c.6125C>G (p.Pro2042Arg) c.6059C>G (p.Pro2020Arg) c.6122C>G (p.Pro2041Arg) c.6119C>G (p.Pro2040Arg) c.6065C>G (p.Pro2022Arg) c.5990C>G (p.Pro1997Arg) c.5585C>G (p.Pro1862Arg) c.4943C>G (p.Pro1648Arg) c.2453C>G (p.Pro818Arg) n.6368C>G | |
10 | g.71790294C>T | CA5545942 | CDH23 | c.5930C>T (p.Pro1977Leu) c.5945C>T (p.Pro1982Leu) c.6125C>T (p.Pro2042Leu) c.6059C>T (p.Pro2020Leu) c.6122C>T (p.Pro2041Leu) c.6119C>T (p.Pro2040Leu) c.6065C>T (p.Pro2022Leu) c.5990C>T (p.Pro1997Leu) c.5585C>T (p.Pro1862Leu) c.4943C>T (p.Pro1648Leu) c.2453C>T (p.Pro818Leu) n.6368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790295del | CA2580081837 | CDH23 | c.5931del (p.Leu1978SerfsTer21) c.5946del (p.Leu1983SerfsTer21) c.6126del (p.Leu2043SerfsTer21) c.6060del (p.Leu2021SerfsTer21) c.6123del (p.Leu2042SerfsTer21) c.6120del (p.Leu2041SerfsTer21) c.6066del (p.Leu2023SerfsTer21) c.5991del (p.Leu1998SerfsTer21) c.5586del (p.Leu1863SerfsTer21) c.4944del (p.Leu1649SerfsTer21) c.2454del (p.Leu819SerfsTer21) n.6369del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71790295T>A | CA470061360 | CDH23 | c.5931T>A (p.Pro1977=) c.5946T>A (p.Pro1982=) c.6126T>A (p.Pro2042=) c.6060T>A (p.Pro2020=) c.6123T>A (p.Pro2041=) c.6120T>A (p.Pro2040=) c.6066T>A (p.Pro2022=) c.5991T>A (p.Pro1997=) c.5586T>A (p.Pro1862=) c.4944T>A (p.Pro1648=) c.2454T>A (p.Pro818=) n.6369T>A | |
10 | g.71790295T>C | CA5545943 | CDH23 | c.5931T>C (p.Pro1977=) c.5946T>C (p.Pro1982=) c.6126T>C (p.Pro2042=) c.6060T>C (p.Pro2020=) c.6123T>C (p.Pro2041=) c.6120T>C (p.Pro2040=) c.6066T>C (p.Pro2022=) c.5991T>C (p.Pro1997=) c.5586T>C (p.Pro1862=) c.4944T>C (p.Pro1648=) c.2454T>C (p.Pro818=) n.6369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790295T>G | CA470061361 | CDH23 | c.5931T>G (p.Pro1977=) c.5946T>G (p.Pro1982=) c.6126T>G (p.Pro2042=) c.6060T>G (p.Pro2020=) c.6123T>G (p.Pro2041=) c.6120T>G (p.Pro2040=) c.6066T>G (p.Pro2022=) c.5991T>G (p.Pro1997=) c.5586T>G (p.Pro1862=) c.4944T>G (p.Pro1648=) c.2454T>G (p.Pro818=) n.6369T>G | |
10 | g.71790295T= | CA1918870108 | CDH23 | c.5931T= (p.Pro1977=) c.5946T= (p.Pro1982=) c.6126T= (p.Pro2042=) c.6060T= (p.Pro2020=) c.6123T= (p.Pro2041=) c.6120T= (p.Pro2040=) c.6066T= (p.Pro2022=) c.5991T= (p.Pro1997=) c.5586T= (p.Pro1862=) c.4944T= (p.Pro1648=) c.2454T= (p.Pro818=) n.6369T= | |
10 | g.71790296C>A | CA377150403 | CDH23 | c.5932C>A (p.Leu1978Ile) c.5947C>A (p.Leu1983Ile) c.6127C>A (p.Leu2043Ile) c.6061C>A (p.Leu2021Ile) c.6124C>A (p.Leu2042Ile) c.6121C>A (p.Leu2041Ile) c.6067C>A (p.Leu2023Ile) c.5992C>A (p.Leu1998Ile) c.5587C>A (p.Leu1863Ile) c.4945C>A (p.Leu1649Ile) c.2455C>A (p.Leu819Ile) n.6370C>A | |
10 | g.71790296C= | CA1918870113 | CDH23 | c.5932C= (p.Leu1978=) c.5947C= (p.Leu1983=) c.6127C= (p.Leu2043=) c.6061C= (p.Leu2021=) c.6124C= (p.Leu2042=) c.6121C= (p.Leu2041=) c.6067C= (p.Leu2023=) c.5992C= (p.Leu1998=) c.5587C= (p.Leu1863=) c.4945C= (p.Leu1649=) c.2455C= (p.Leu819=) n.6370C= | |
10 | g.71790296C>G | CA377150406 | CDH23 | c.5932C>G (p.Leu1978Val) c.5947C>G (p.Leu1983Val) c.6127C>G (p.Leu2043Val) c.6061C>G (p.Leu2021Val) c.6124C>G (p.Leu2042Val) c.6121C>G (p.Leu2041Val) c.6067C>G (p.Leu2023Val) c.5992C>G (p.Leu1998Val) c.5587C>G (p.Leu1863Val) c.4945C>G (p.Leu1649Val) c.2455C>G (p.Leu819Val) n.6370C>G | |
10 | g.71790296C>T | CA377150412 | CDH23 | c.5932C>T (p.Leu1978Phe) c.5947C>T (p.Leu1983Phe) c.6127C>T (p.Leu2043Phe) c.6061C>T (p.Leu2021Phe) c.6124C>T (p.Leu2042Phe) c.6121C>T (p.Leu2041Phe) c.6067C>T (p.Leu2023Phe) c.5992C>T (p.Leu1998Phe) c.5587C>T (p.Leu1863Phe) c.4945C>T (p.Leu1649Phe) c.2455C>T (p.Leu819Phe) n.6370C>T | dbSNP |
10 | g.71790297T>A | CA377150418 | CDH23 | c.5933T>A (p.Leu1978His) c.5948T>A (p.Leu1983His) c.6128T>A (p.Leu2043His) c.6062T>A (p.Leu2021His) c.6125T>A (p.Leu2042His) c.6122T>A (p.Leu2041His) c.6068T>A (p.Leu2023His) c.5993T>A (p.Leu1998His) c.5588T>A (p.Leu1863His) c.4946T>A (p.Leu1649His) c.2456T>A (p.Leu819His) n.6371T>A | |
10 | g.71790297T>C | CA377150421 | CDH23 | c.5933T>C (p.Leu1978Pro) c.5948T>C (p.Leu1983Pro) c.6128T>C (p.Leu2043Pro) c.6062T>C (p.Leu2021Pro) c.6125T>C (p.Leu2042Pro) c.6122T>C (p.Leu2041Pro) c.6068T>C (p.Leu2023Pro) c.5993T>C (p.Leu1998Pro) c.5588T>C (p.Leu1863Pro) c.4946T>C (p.Leu1649Pro) c.2456T>C (p.Leu819Pro) n.6371T>C | COSMIC |
10 | g.71790297T>G | CA377150424 | CDH23 | c.5933T>G (p.Leu1978Arg) c.5948T>G (p.Leu1983Arg) c.6128T>G (p.Leu2043Arg) c.6062T>G (p.Leu2021Arg) c.6125T>G (p.Leu2042Arg) c.6122T>G (p.Leu2041Arg) c.6068T>G (p.Leu2023Arg) c.5993T>G (p.Leu1998Arg) c.5588T>G (p.Leu1863Arg) c.4946T>G (p.Leu1649Arg) c.2456T>G (p.Leu819Arg) n.6371T>G | |
10 | g.71790298C>A | CA470061364 | CDH23 | c.5934C>A (p.Leu1978=) c.5949C>A (p.Leu1983=) c.6129C>A (p.Leu2043=) c.6063C>A (p.Leu2021=) c.6126C>A (p.Leu2042=) c.6123C>A (p.Leu2041=) c.6069C>A (p.Leu2023=) c.5994C>A (p.Leu1998=) c.5589C>A (p.Leu1863=) c.4947C>A (p.Leu1649=) c.2457C>A (p.Leu819=) n.6372C>A | |
10 | g.71790298C>G | CA470061367 | CDH23 | c.5934C>G (p.Leu1978=) c.5949C>G (p.Leu1983=) c.6129C>G (p.Leu2043=) c.6063C>G (p.Leu2021=) c.6126C>G (p.Leu2042=) c.6123C>G (p.Leu2041=) c.6069C>G (p.Leu2023=) c.5994C>G (p.Leu1998=) c.5589C>G (p.Leu1863=) c.4947C>G (p.Leu1649=) c.2457C>G (p.Leu819=) n.6372C>G | |
10 | g.71790298C>T | CA470061365 | CDH23 | c.5934C>T (p.Leu1978=) c.5949C>T (p.Leu1983=) c.6129C>T (p.Leu2043=) c.6063C>T (p.Leu2021=) c.6126C>T (p.Leu2042=) c.6123C>T (p.Leu2041=) c.6069C>T (p.Leu2023=) c.5994C>T (p.Leu1998=) c.5589C>T (p.Leu1863=) c.4947C>T (p.Leu1649=) c.2457C>T (p.Leu819=) n.6372C>T | ClinVar |
10 | g.71790299A>C | CA377150427 | CDH23 | c.5935A>C (p.Thr1979Pro) c.5950A>C (p.Thr1984Pro) c.6130A>C (p.Thr2044Pro) c.6064A>C (p.Thr2022Pro) c.6127A>C (p.Thr2043Pro) c.6124A>C (p.Thr2042Pro) c.6070A>C (p.Thr2024Pro) c.5995A>C (p.Thr1999Pro) c.5590A>C (p.Thr1864Pro) c.4948A>C (p.Thr1650Pro) c.2458A>C (p.Thr820Pro) n.6373A>C | |
10 | g.71790299A>G | CA377150430 | CDH23 | c.5935A>G (p.Thr1979Ala) c.5950A>G (p.Thr1984Ala) c.6130A>G (p.Thr2044Ala) c.6064A>G (p.Thr2022Ala) c.6127A>G (p.Thr2043Ala) c.6124A>G (p.Thr2042Ala) c.6070A>G (p.Thr2024Ala) c.5995A>G (p.Thr1999Ala) c.5590A>G (p.Thr1864Ala) c.4948A>G (p.Thr1650Ala) c.2458A>G (p.Thr820Ala) n.6373A>G | |
10 | g.71790299A>T | CA377150429 | CDH23 | c.5935A>T (p.Thr1979Ser) c.5950A>T (p.Thr1984Ser) c.6130A>T (p.Thr2044Ser) c.6064A>T (p.Thr2022Ser) c.6127A>T (p.Thr2043Ser) c.6124A>T (p.Thr2042Ser) c.6070A>T (p.Thr2024Ser) c.5995A>T (p.Thr1999Ser) c.5590A>T (p.Thr1864Ser) c.4948A>T (p.Thr1650Ser) c.2458A>T (p.Thr820Ser) n.6373A>T | |
10 | g.71790300C>A | CA377150434 | CDH23 | c.5936C>A (p.Thr1979Lys) c.5951C>A (p.Thr1984Lys) c.6131C>A (p.Thr2044Lys) c.6065C>A (p.Thr2022Lys) c.6128C>A (p.Thr2043Lys) c.6125C>A (p.Thr2042Lys) c.6071C>A (p.Thr2024Lys) c.5996C>A (p.Thr1999Lys) c.5591C>A (p.Thr1864Lys) c.4949C>A (p.Thr1650Lys) c.2459C>A (p.Thr820Lys) n.6374C>A | |
10 | g.71790300C= | CA1918870119 | CDH23 | c.5936C= (p.Thr1979=) c.5951C= (p.Thr1984=) c.6131C= (p.Thr2044=) c.6065C= (p.Thr2022=) c.6128C= (p.Thr2043=) c.6125C= (p.Thr2042=) c.6071C= (p.Thr2024=) c.5996C= (p.Thr1999=) c.5591C= (p.Thr1864=) c.4949C= (p.Thr1650=) c.2459C= (p.Thr820=) n.6374C= | |
10 | g.71790300C>G | CA377150436 | CDH23 | c.5936C>G (p.Thr1979Arg) c.5951C>G (p.Thr1984Arg) c.6131C>G (p.Thr2044Arg) c.6065C>G (p.Thr2022Arg) c.6128C>G (p.Thr2043Arg) c.6125C>G (p.Thr2042Arg) c.6071C>G (p.Thr2024Arg) c.5996C>G (p.Thr1999Arg) c.5591C>G (p.Thr1864Arg) c.4949C>G (p.Thr1650Arg) c.2459C>G (p.Thr820Arg) n.6374C>G | |
10 | g.71790300C>T | CA5545944 | CDH23 | c.5936C>T (p.Thr1979Met) c.5951C>T (p.Thr1984Met) c.6131C>T (p.Thr2044Met) c.6065C>T (p.Thr2022Met) c.6128C>T (p.Thr2043Met) c.6125C>T (p.Thr2042Met) c.6071C>T (p.Thr2024Met) c.5996C>T (p.Thr1999Met) c.5591C>T (p.Thr1864Met) c.4949C>T (p.Thr1650Met) c.2459C>T (p.Thr820Met) n.6374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790301G>A | CA137513 | CDH23 | c.5937G>A (p.Thr1979=) c.5952G>A (p.Thr1984=) c.6132G>A (p.Thr2044=) c.6066G>A (p.Thr2022=) c.6129G>A (p.Thr2043=) c.6126G>A (p.Thr2042=) c.6072G>A (p.Thr2024=) c.5997G>A (p.Thr1999=) c.5592G>A (p.Thr1864=) c.4950G>A (p.Thr1650=) c.2460G>A (p.Thr820=) n.6375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790301G>C | CA470061369 | CDH23 | c.5937G>C (p.Thr1979=) c.5952G>C (p.Thr1984=) c.6132G>C (p.Thr2044=) c.6066G>C (p.Thr2022=) c.6129G>C (p.Thr2043=) c.6126G>C (p.Thr2042=) c.6072G>C (p.Thr2024=) c.5997G>C (p.Thr1999=) c.5592G>C (p.Thr1864=) c.4950G>C (p.Thr1650=) c.2460G>C (p.Thr820=) n.6375G>C | |
10 | g.71790301G= | CA1918870120 | CDH23 | c.5937G= (p.Thr1979=) c.5952G= (p.Thr1984=) c.6132G= (p.Thr2044=) c.6066G= (p.Thr2022=) c.6129G= (p.Thr2043=) c.6126G= (p.Thr2042=) c.6072G= (p.Thr2024=) c.5997G= (p.Thr1999=) c.5592G= (p.Thr1864=) c.4950G= (p.Thr1650=) c.2460G= (p.Thr820=) n.6375G= | |
10 | g.71790301G>T | CA470061368 | CDH23 | c.5937G>T (p.Thr1979=) c.5952G>T (p.Thr1984=) c.6132G>T (p.Thr2044=) c.6066G>T (p.Thr2022=) c.6129G>T (p.Thr2043=) c.6126G>T (p.Thr2042=) c.6072G>T (p.Thr2024=) c.5997G>T (p.Thr1999=) c.5592G>T (p.Thr1864=) c.4950G>T (p.Thr1650=) c.2460G>T (p.Thr820=) n.6375G>T | |
10 | g.71790302G>A | CA377150441 | CDH23 | c.5938G>A (p.Val1980Met) c.5953G>A (p.Val1985Met) c.6133G>A (p.Val2045Met) c.6067G>A (p.Val2023Met) c.6130G>A (p.Val2044Met) c.6127G>A (p.Val2043Met) c.6073G>A (p.Val2025Met) c.5998G>A (p.Val2000Met) c.5593G>A (p.Val1865Met) c.4951G>A (p.Val1651Met) c.2461G>A (p.Val821Met) n.6376G>A | |
10 | g.71790302G>C | CA377150444 | CDH23 | c.5938G>C (p.Val1980Leu) c.5953G>C (p.Val1985Leu) c.6133G>C (p.Val2045Leu) c.6067G>C (p.Val2023Leu) c.6130G>C (p.Val2044Leu) c.6127G>C (p.Val2043Leu) c.6073G>C (p.Val2025Leu) c.5998G>C (p.Val2000Leu) c.5593G>C (p.Val1865Leu) c.4951G>C (p.Val1651Leu) c.2461G>C (p.Val821Leu) n.6376G>C | |
10 | g.71790302G>T | CA377150445 | CDH23 | c.5938G>T (p.Val1980Leu) c.5953G>T (p.Val1985Leu) c.6133G>T (p.Val2045Leu) c.6067G>T (p.Val2023Leu) c.6130G>T (p.Val2044Leu) c.6127G>T (p.Val2043Leu) c.6073G>T (p.Val2025Leu) c.5998G>T (p.Val2000Leu) c.5593G>T (p.Val1865Leu) c.4951G>T (p.Val1651Leu) c.2461G>T (p.Val821Leu) n.6376G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790303T>A | CA377150446 | CDH23 | c.5939T>A (p.Val1980Glu) c.5954T>A (p.Val1985Glu) c.6134T>A (p.Val2045Glu) c.6068T>A (p.Val2023Glu) c.6131T>A (p.Val2044Glu) c.6128T>A (p.Val2043Glu) c.6074T>A (p.Val2025Glu) c.5999T>A (p.Val2000Glu) c.5594T>A (p.Val1865Glu) c.4952T>A (p.Val1651Glu) c.2462T>A (p.Val821Glu) n.6377T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790303T>C | CA377150449 | CDH23 | c.5939T>C (p.Val1980Ala) c.5954T>C (p.Val1985Ala) c.6134T>C (p.Val2045Ala) c.6068T>C (p.Val2023Ala) c.6131T>C (p.Val2044Ala) c.6128T>C (p.Val2043Ala) c.6074T>C (p.Val2025Ala) c.5999T>C (p.Val2000Ala) c.5594T>C (p.Val1865Ala) c.4952T>C (p.Val1651Ala) c.2462T>C (p.Val821Ala) n.6377T>C | |
10 | g.71790303T>G | CA377150451 | CDH23 | c.5939T>G (p.Val1980Gly) c.5954T>G (p.Val1985Gly) c.6134T>G (p.Val2045Gly) c.6068T>G (p.Val2023Gly) c.6131T>G (p.Val2044Gly) c.6128T>G (p.Val2043Gly) c.6074T>G (p.Val2025Gly) c.5999T>G (p.Val2000Gly) c.5594T>G (p.Val1865Gly) c.4952T>G (p.Val1651Gly) c.2462T>G (p.Val821Gly) n.6377T>G | |
10 | g.71790304G>A | CA5545945 | CDH23 | c.5940G>A (p.Val1980=) c.5955G>A (p.Val1985=) c.6135G>A (p.Val2045=) c.6069G>A (p.Val2023=) c.6132G>A (p.Val2044=) c.6129G>A (p.Val2043=) c.6075G>A (p.Val2025=) c.6000G>A (p.Val2000=) c.5595G>A (p.Val1865=) c.4953G>A (p.Val1651=) c.2463G>A (p.Val821=) n.6378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790304G>C | CA470061374 | CDH23 | c.5940G>C (p.Val1980=) c.5955G>C (p.Val1985=) c.6135G>C (p.Val2045=) c.6069G>C (p.Val2023=) c.6132G>C (p.Val2044=) c.6129G>C (p.Val2043=) c.6075G>C (p.Val2025=) c.6000G>C (p.Val2000=) c.5595G>C (p.Val1865=) c.4953G>C (p.Val1651=) c.2463G>C (p.Val821=) n.6378G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71790304G= | CA1918870127 | CDH23 | c.5940G= (p.Val1980=) c.5955G= (p.Val1985=) c.6135G= (p.Val2045=) c.6069G= (p.Val2023=) c.6132G= (p.Val2044=) c.6129G= (p.Val2043=) c.6075G= (p.Val2025=) c.6000G= (p.Val2000=) c.5595G= (p.Val1865=) c.4953G= (p.Val1651=) c.2463G= (p.Val821=) n.6378G= | |
10 | g.71790304G>T | CA470061373 | CDH23 | c.5940G>T (p.Val1980=) c.5955G>T (p.Val1985=) c.6135G>T (p.Val2045=) c.6069G>T (p.Val2023=) c.6132G>T (p.Val2044=) c.6129G>T (p.Val2043=) c.6075G>T (p.Val2025=) c.6000G>T (p.Val2000=) c.5595G>T (p.Val1865=) c.4953G>T (p.Val1651=) c.2463G>T (p.Val821=) n.6378G>T | |
10 | g.71790305C>A | CA377150455 | CDH23 | c.5941C>A (p.Leu1981Ile) c.5956C>A (p.Leu1986Ile) c.6136C>A (p.Leu2046Ile) c.6070C>A (p.Leu2024Ile) c.6133C>A (p.Leu2045Ile) c.6130C>A (p.Leu2044Ile) c.6076C>A (p.Leu2026Ile) c.6001C>A (p.Leu2001Ile) c.5596C>A (p.Leu1866Ile) c.4954C>A (p.Leu1652Ile) c.2464C>A (p.Leu822Ile) n.6379C>A | |
10 | g.71790305C= | CA1918870131 | CDH23 | c.5941C= (p.Leu1981=) c.5956C= (p.Leu1986=) c.6136C= (p.Leu2046=) c.6070C= (p.Leu2024=) c.6133C= (p.Leu2045=) c.6130C= (p.Leu2044=) c.6076C= (p.Leu2026=) c.6001C= (p.Leu2001=) c.5596C= (p.Leu1866=) c.4954C= (p.Leu1652=) c.2464C= (p.Leu822=) n.6379C= | |
10 | g.71790305C>G | CA377150458 | CDH23 | c.5941C>G (p.Leu1981Val) c.5956C>G (p.Leu1986Val) c.6136C>G (p.Leu2046Val) c.6070C>G (p.Leu2024Val) c.6133C>G (p.Leu2045Val) c.6130C>G (p.Leu2044Val) c.6076C>G (p.Leu2026Val) c.6001C>G (p.Leu2001Val) c.5596C>G (p.Leu1866Val) c.4954C>G (p.Leu1652Val) c.2464C>G (p.Leu822Val) n.6379C>G | |
10 | g.71790305C>T | CA5545946 | CDH23 | c.5941C>T (p.Leu1981Phe) c.5956C>T (p.Leu1986Phe) c.6136C>T (p.Leu2046Phe) c.6070C>T (p.Leu2024Phe) c.6133C>T (p.Leu2045Phe) c.6130C>T (p.Leu2044Phe) c.6076C>T (p.Leu2026Phe) c.6001C>T (p.Leu2001Phe) c.5596C>T (p.Leu1866Phe) c.4954C>T (p.Leu1652Phe) c.2464C>T (p.Leu822Phe) n.6379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790306T>A | CA377150464 | CDH23 | c.5942T>A (p.Leu1981His) c.5957T>A (p.Leu1986His) c.6137T>A (p.Leu2046His) c.6071T>A (p.Leu2024His) c.6134T>A (p.Leu2045His) c.6131T>A (p.Leu2044His) c.6077T>A (p.Leu2026His) c.6002T>A (p.Leu2001His) c.5597T>A (p.Leu1866His) c.4955T>A (p.Leu1652His) c.2465T>A (p.Leu822His) n.6380T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71790306T>C | CA377150461 | CDH23 | c.5942T>C (p.Leu1981Pro) c.5957T>C (p.Leu1986Pro) c.6137T>C (p.Leu2046Pro) c.6071T>C (p.Leu2024Pro) c.6134T>C (p.Leu2045Pro) c.6131T>C (p.Leu2044Pro) c.6077T>C (p.Leu2026Pro) c.6002T>C (p.Leu2001Pro) c.5597T>C (p.Leu1866Pro) c.4955T>C (p.Leu1652Pro) c.2465T>C (p.Leu822Pro) n.6380T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790306T>G | CA377150474 | CDH23 | c.5942T>G (p.Leu1981Arg) c.5957T>G (p.Leu1986Arg) c.6137T>G (p.Leu2046Arg) c.6071T>G (p.Leu2024Arg) c.6134T>G (p.Leu2045Arg) c.6131T>G (p.Leu2044Arg) c.6077T>G (p.Leu2026Arg) c.6002T>G (p.Leu2001Arg) c.5597T>G (p.Leu1866Arg) c.4955T>G (p.Leu1652Arg) c.2465T>G (p.Leu822Arg) n.6380T>G | |
10 | g.71790306T= | CA1918870135 | CDH23 | c.5942T= (p.Leu1981=) c.5957T= (p.Leu1986=) c.6137T= (p.Leu2046=) c.6071T= (p.Leu2024=) c.6134T= (p.Leu2045=) c.6131T= (p.Leu2044=) c.6077T= (p.Leu2026=) c.6002T= (p.Leu2001=) c.5597T= (p.Leu1866=) c.4955T= (p.Leu1652=) c.2465T= (p.Leu822=) n.6380T= | |
10 | g.71790307C>A | CA470061375 | CDH23 | c.5943C>A (p.Leu1981=) c.5958C>A (p.Leu1986=) c.6138C>A (p.Leu2046=) c.6072C>A (p.Leu2024=) c.6135C>A (p.Leu2045=) c.6132C>A (p.Leu2044=) c.6078C>A (p.Leu2026=) c.6003C>A (p.Leu2001=) c.5598C>A (p.Leu1866=) c.4956C>A (p.Leu1652=) c.2466C>A (p.Leu822=) n.6381C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71790307C= | CA1918870141 | CDH23 | c.5943C= (p.Leu1981=) c.5958C= (p.Leu1986=) c.6138C= (p.Leu2046=) c.6072C= (p.Leu2024=) c.6135C= (p.Leu2045=) c.6132C= (p.Leu2044=) c.6078C= (p.Leu2026=) c.6003C= (p.Leu2001=) c.5598C= (p.Leu1866=) c.4956C= (p.Leu1652=) c.2466C= (p.Leu822=) n.6381C= | |
10 | g.71790307C>G | CA470061376 | CDH23 | c.5943C>G (p.Leu1981=) c.5958C>G (p.Leu1986=) c.6138C>G (p.Leu2046=) c.6072C>G (p.Leu2024=) c.6135C>G (p.Leu2045=) c.6132C>G (p.Leu2044=) c.6078C>G (p.Leu2026=) c.6003C>G (p.Leu2001=) c.5598C>G (p.Leu1866=) c.4956C>G (p.Leu1652=) c.2466C>G (p.Leu822=) n.6381C>G | |
10 | g.71790307C>T | CA470061378 | CDH23 | c.5943C>T (p.Leu1981=) c.5958C>T (p.Leu1986=) c.6138C>T (p.Leu2046=) c.6072C>T (p.Leu2024=) c.6135C>T (p.Leu2045=) c.6132C>T (p.Leu2044=) c.6078C>T (p.Leu2026=) c.6003C>T (p.Leu2001=) c.5598C>T (p.Leu1866=) c.4956C>T (p.Leu1652=) c.2466C>T (p.Leu822=) n.6381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790308A>C | CA377150477 | CDH23 | c.5944A>C (p.Asn1982His) c.5959A>C (p.Asn1987His) c.6139A>C (p.Asn2047His) c.6073A>C (p.Asn2025His) c.6136A>C (p.Asn2046His) c.6133A>C (p.Asn2045His) c.6079A>C (p.Asn2027His) c.6004A>C (p.Asn2002His) c.5599A>C (p.Asn1867His) c.4957A>C (p.Asn1653His) c.2467A>C (p.Asn823His) n.6382A>C | |
10 | g.71790308A>G | CA377150480 | CDH23 | c.5944A>G (p.Asn1982Asp) c.5959A>G (p.Asn1987Asp) c.6139A>G (p.Asn2047Asp) c.6073A>G (p.Asn2025Asp) c.6136A>G (p.Asn2046Asp) c.6133A>G (p.Asn2045Asp) c.6079A>G (p.Asn2027Asp) c.6004A>G (p.Asn2002Asp) c.5599A>G (p.Asn1867Asp) c.4957A>G (p.Asn1653Asp) c.2467A>G (p.Asn823Asp) n.6382A>G | |
10 | g.71790308A>T | CA377150482 | CDH23 | c.5944A>T (p.Asn1982Tyr) c.5959A>T (p.Asn1987Tyr) c.6139A>T (p.Asn2047Tyr) c.6073A>T (p.Asn2025Tyr) c.6136A>T (p.Asn2046Tyr) c.6133A>T (p.Asn2045Tyr) c.6079A>T (p.Asn2027Tyr) c.6004A>T (p.Asn2002Tyr) c.5599A>T (p.Asn1867Tyr) c.4957A>T (p.Asn1653Tyr) c.2467A>T (p.Asn823Tyr) n.6382A>T | |
10 | g.71790309del | CA2609581992 | CDH23 | c.5945del (p.Asn1982MetfsTer17) c.5960del (p.Asn1987MetfsTer17) c.6140del (p.Asn2047MetfsTer17) c.6074del (p.Asn2025MetfsTer17) c.6137del (p.Asn2046MetfsTer17) c.6134del (p.Asn2045MetfsTer17) c.6080del (p.Asn2027MetfsTer17) c.6005del (p.Asn2002MetfsTer17) c.5600del (p.Asn1867MetfsTer17) c.4958del (p.Asn1653MetfsTer17) c.2468del (p.Asn823MetfsTer17) n.6383del | gnomAD v4 |
10 | g.71790309A= | CA1918870147 | CDH23 | c.5945A= (p.Asn1982=) c.5960A= (p.Asn1987=) c.6140A= (p.Asn2047=) c.6074A= (p.Asn2025=) c.6137A= (p.Asn2046=) c.6134A= (p.Asn2045=) c.6080A= (p.Asn2027=) c.6005A= (p.Asn2002=) c.5600A= (p.Asn1867=) c.4958A= (p.Asn1653=) c.2468A= (p.Asn823=) n.6383A= | |
10 | g.71790309A>C | CA377150483 | CDH23 | c.5945A>C (p.Asn1982Thr) c.5960A>C (p.Asn1987Thr) c.6140A>C (p.Asn2047Thr) c.6074A>C (p.Asn2025Thr) c.6137A>C (p.Asn2046Thr) c.6134A>C (p.Asn2045Thr) c.6080A>C (p.Asn2027Thr) c.6005A>C (p.Asn2002Thr) c.5600A>C (p.Asn1867Thr) c.4958A>C (p.Asn1653Thr) c.2468A>C (p.Asn823Thr) n.6383A>C | |
10 | g.71790309A>G | CA5545947 | CDH23 | c.5945A>G (p.Asn1982Ser) c.5960A>G (p.Asn1987Ser) c.6140A>G (p.Asn2047Ser) c.6074A>G (p.Asn2025Ser) c.6137A>G (p.Asn2046Ser) c.6134A>G (p.Asn2045Ser) c.6080A>G (p.Asn2027Ser) c.6005A>G (p.Asn2002Ser) c.5600A>G (p.Asn1867Ser) c.4958A>G (p.Asn1653Ser) c.2468A>G (p.Asn823Ser) n.6383A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790309A>T | CA377150485 | CDH23 | c.5945A>T (p.Asn1982Ile) c.5960A>T (p.Asn1987Ile) c.6140A>T (p.Asn2047Ile) c.6074A>T (p.Asn2025Ile) c.6137A>T (p.Asn2046Ile) c.6134A>T (p.Asn2045Ile) c.6080A>T (p.Asn2027Ile) c.6005A>T (p.Asn2002Ile) c.5600A>T (p.Asn1867Ile) c.4958A>T (p.Asn1653Ile) c.2468A>T (p.Asn823Ile) n.6383A>T | |
10 | g.71790310T>A | CA377150489 | CDH23 | c.5946T>A (p.Asn1982Lys) c.5961T>A (p.Asn1987Lys) c.6141T>A (p.Asn2047Lys) c.6075T>A (p.Asn2025Lys) c.6138T>A (p.Asn2046Lys) c.6135T>A (p.Asn2045Lys) c.6081T>A (p.Asn2027Lys) c.6006T>A (p.Asn2002Lys) c.5601T>A (p.Asn1867Lys) c.4959T>A (p.Asn1653Lys) c.2469T>A (p.Asn823Lys) n.6384T>A | |
10 | g.71790310T>C | CA470061381 | CDH23 | c.5946T>C (p.Asn1982=) c.5961T>C (p.Asn1987=) c.6141T>C (p.Asn2047=) c.6075T>C (p.Asn2025=) c.6138T>C (p.Asn2046=) c.6135T>C (p.Asn2045=) c.6081T>C (p.Asn2027=) c.6006T>C (p.Asn2002=) c.5601T>C (p.Asn1867=) c.4959T>C (p.Asn1653=) c.2469T>C (p.Asn823=) n.6384T>C | |
10 | g.71790310T>G | CA377150488 | CDH23 | c.5946T>G (p.Asn1982Lys) c.5961T>G (p.Asn1987Lys) c.6141T>G (p.Asn2047Lys) c.6075T>G (p.Asn2025Lys) c.6138T>G (p.Asn2046Lys) c.6135T>G (p.Asn2045Lys) c.6081T>G (p.Asn2027Lys) c.6006T>G (p.Asn2002Lys) c.5601T>G (p.Asn1867Lys) c.4959T>G (p.Asn1653Lys) c.2469T>G (p.Asn823Lys) n.6384T>G | |
10 | g.71790311G>A | CA377150491 | CDH23 | c.5947G>A (p.Gly1983Arg) c.5962G>A (p.Gly1988Arg) c.6142G>A (p.Gly2048Arg) c.6076G>A (p.Gly2026Arg) c.6139G>A (p.Gly2047Arg) c.6136G>A (p.Gly2046Arg) c.6082G>A (p.Gly2028Arg) c.6007G>A (p.Gly2003Arg) c.5602G>A (p.Gly1868Arg) c.4960G>A (p.Gly1654Arg) c.2470G>A (p.Gly824Arg) n.6385G>A | |
10 | g.71790311G>C | CA377150500 | CDH23 | c.5947G>C (p.Gly1983Arg) c.5962G>C (p.Gly1988Arg) c.6142G>C (p.Gly2048Arg) c.6076G>C (p.Gly2026Arg) c.6139G>C (p.Gly2047Arg) c.6136G>C (p.Gly2046Arg) c.6082G>C (p.Gly2028Arg) c.6007G>C (p.Gly2003Arg) c.5602G>C (p.Gly1868Arg) c.4960G>C (p.Gly1654Arg) c.2470G>C (p.Gly824Arg) n.6385G>C | |
10 | g.71790311G>T | CA377150502 | CDH23 | c.5947G>T (p.Gly1983Trp) c.5962G>T (p.Gly1988Trp) c.6142G>T (p.Gly2048Trp) c.6076G>T (p.Gly2026Trp) c.6139G>T (p.Gly2047Trp) c.6136G>T (p.Gly2046Trp) c.6082G>T (p.Gly2028Trp) c.6007G>T (p.Gly2003Trp) c.5602G>T (p.Gly1868Trp) c.4960G>T (p.Gly1654Trp) c.2470G>T (p.Gly824Trp) n.6385G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790312G>A | CA377150504 | CDH23 | c.5948G>A (p.Gly1983Glu) c.5963G>A (p.Gly1988Glu) c.6143G>A (p.Gly2048Glu) c.6077G>A (p.Gly2026Glu) c.6140G>A (p.Gly2047Glu) c.6137G>A (p.Gly2046Glu) c.6083G>A (p.Gly2028Glu) c.6008G>A (p.Gly2003Glu) c.5603G>A (p.Gly1868Glu) c.4961G>A (p.Gly1654Glu) c.2471G>A (p.Gly824Glu) n.6386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790312G>C | CA377150506 | CDH23 | c.5948G>C (p.Gly1983Ala) c.5963G>C (p.Gly1988Ala) c.6143G>C (p.Gly2048Ala) c.6077G>C (p.Gly2026Ala) c.6140G>C (p.Gly2047Ala) c.6137G>C (p.Gly2046Ala) c.6083G>C (p.Gly2028Ala) c.6008G>C (p.Gly2003Ala) c.5603G>C (p.Gly1868Ala) c.4961G>C (p.Gly1654Ala) c.2471G>C (p.Gly824Ala) n.6386G>C | |
10 | g.71790312G= | CA1918870149 | CDH23 | c.5948G= (p.Gly1983=) c.5963G= (p.Gly1988=) c.6143G= (p.Gly2048=) c.6077G= (p.Gly2026=) c.6140G= (p.Gly2047=) c.6137G= (p.Gly2046=) c.6083G= (p.Gly2028=) c.6008G= (p.Gly2003=) c.5603G= (p.Gly1868=) c.4961G= (p.Gly1654=) c.2471G= (p.Gly824=) n.6386G= | |
10 | g.71790312G>T | CA377150510 | CDH23 | c.5948G>T (p.Gly1983Val) c.5963G>T (p.Gly1988Val) c.6143G>T (p.Gly2048Val) c.6077G>T (p.Gly2026Val) c.6140G>T (p.Gly2047Val) c.6137G>T (p.Gly2046Val) c.6083G>T (p.Gly2028Val) c.6008G>T (p.Gly2003Val) c.5603G>T (p.Gly1868Val) c.4961G>T (p.Gly1654Val) c.2471G>T (p.Gly824Val) n.6386G>T | |
10 | g.71790313G>A | CA470061383 | CDH23 | c.5949G>A (p.Gly1983=) c.5964G>A (p.Gly1988=) c.6144G>A (p.Gly2048=) c.6078G>A (p.Gly2026=) c.6141G>A (p.Gly2047=) c.6138G>A (p.Gly2046=) c.6084G>A (p.Gly2028=) c.6009G>A (p.Gly2003=) c.5604G>A (p.Gly1868=) c.4962G>A (p.Gly1654=) c.2472G>A (p.Gly824=) n.6387G>A | |
10 | g.71790313G>C | CA470061384 | CDH23 | c.5949G>C (p.Gly1983=) c.5964G>C (p.Gly1988=) c.6144G>C (p.Gly2048=) c.6078G>C (p.Gly2026=) c.6141G>C (p.Gly2047=) c.6138G>C (p.Gly2046=) c.6084G>C (p.Gly2028=) c.6009G>C (p.Gly2003=) c.5604G>C (p.Gly1868=) c.4962G>C (p.Gly1654=) c.2472G>C (p.Gly824=) n.6387G>C | |
10 | g.71790313G>T | CA470061386 | CDH23 | c.5949G>T (p.Gly1983=) c.5964G>T (p.Gly1988=) c.6144G>T (p.Gly2048=) c.6078G>T (p.Gly2026=) c.6141G>T (p.Gly2047=) c.6138G>T (p.Gly2046=) c.6084G>T (p.Gly2028=) c.6009G>T (p.Gly2003=) c.5604G>T (p.Gly1868=) c.4962G>T (p.Gly1654=) c.2472G>T (p.Gly824=) n.6387G>T | |
10 | g.71790314C>A | CA377150512 | CDH23 | c.5950C>A (p.Pro1984Thr) c.5965C>A (p.Pro1989Thr) c.6145C>A (p.Pro2049Thr) c.6079C>A (p.Pro2027Thr) c.6142C>A (p.Pro2048Thr) c.6139C>A (p.Pro2047Thr) c.6085C>A (p.Pro2029Thr) c.6010C>A (p.Pro2004Thr) c.5605C>A (p.Pro1869Thr) c.4963C>A (p.Pro1655Thr) c.2473C>A (p.Pro825Thr) n.6388C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790314C= | CA1918870152 | CDH23 | c.5950C= (p.Pro1984=) c.5965C= (p.Pro1989=) c.6145C= (p.Pro2049=) c.6079C= (p.Pro2027=) c.6142C= (p.Pro2048=) c.6139C= (p.Pro2047=) c.6085C= (p.Pro2029=) c.6010C= (p.Pro2004=) c.5605C= (p.Pro1869=) c.4963C= (p.Pro1655=) c.2473C= (p.Pro825=) n.6388C= | |
10 | g.71790314C>G | CA377150516 | CDH23 | c.5950C>G (p.Pro1984Ala) c.5965C>G (p.Pro1989Ala) c.6145C>G (p.Pro2049Ala) c.6079C>G (p.Pro2027Ala) c.6142C>G (p.Pro2048Ala) c.6139C>G (p.Pro2047Ala) c.6085C>G (p.Pro2029Ala) c.6010C>G (p.Pro2004Ala) c.5605C>G (p.Pro1869Ala) c.4963C>G (p.Pro1655Ala) c.2473C>G (p.Pro825Ala) n.6388C>G | |
10 | g.71790314C>T | CA377150514 | CDH23 | c.5950C>T (p.Pro1984Ser) c.5965C>T (p.Pro1989Ser) c.6145C>T (p.Pro2049Ser) c.6079C>T (p.Pro2027Ser) c.6142C>T (p.Pro2048Ser) c.6139C>T (p.Pro2047Ser) c.6085C>T (p.Pro2029Ser) c.6010C>T (p.Pro2004Ser) c.5605C>T (p.Pro1869Ser) c.4963C>T (p.Pro1655Ser) c.2473C>T (p.Pro825Ser) n.6388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790315C>A | CA377150519 | CDH23 | c.5951C>A (p.Pro1984His) c.5966C>A (p.Pro1989His) c.6146C>A (p.Pro2049His) c.6080C>A (p.Pro2027His) c.6143C>A (p.Pro2048His) c.6140C>A (p.Pro2047His) c.6086C>A (p.Pro2029His) c.6011C>A (p.Pro2004His) c.5606C>A (p.Pro1869His) c.4964C>A (p.Pro1655His) c.2474C>A (p.Pro825His) n.6389C>A | |
10 | g.71790315C= | CA1918870154 | CDH23 | c.5951C= (p.Pro1984=) c.5966C= (p.Pro1989=) c.6146C= (p.Pro2049=) c.6080C= (p.Pro2027=) c.6143C= (p.Pro2048=) c.6140C= (p.Pro2047=) c.6086C= (p.Pro2029=) c.6011C= (p.Pro2004=) c.5606C= (p.Pro1869=) c.4964C= (p.Pro1655=) c.2474C= (p.Pro825=) n.6389C= | |
10 | g.71790315C>G | CA5545948 | CDH23 | c.5951C>G (p.Pro1984Arg) c.5966C>G (p.Pro1989Arg) c.6146C>G (p.Pro2049Arg) c.6080C>G (p.Pro2027Arg) c.6143C>G (p.Pro2048Arg) c.6140C>G (p.Pro2047Arg) c.6086C>G (p.Pro2029Arg) c.6011C>G (p.Pro2004Arg) c.5606C>G (p.Pro1869Arg) c.4964C>G (p.Pro1655Arg) c.2474C>G (p.Pro825Arg) n.6389C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790315C>T | CA377150522 | CDH23 | c.5951C>T (p.Pro1984Leu) c.5966C>T (p.Pro1989Leu) c.6146C>T (p.Pro2049Leu) c.6080C>T (p.Pro2027Leu) c.6143C>T (p.Pro2048Leu) c.6140C>T (p.Pro2047Leu) c.6086C>T (p.Pro2029Leu) c.6011C>T (p.Pro2004Leu) c.5606C>T (p.Pro1869Leu) c.4964C>T (p.Pro1655Leu) c.2474C>T (p.Pro825Leu) n.6389C>T | COSMIC |
10 | g.71790316C>A | CA470061387 | CDH23 | c.5952C>A (p.Pro1984=) c.5967C>A (p.Pro1989=) c.6147C>A (p.Pro2049=) c.6081C>A (p.Pro2027=) c.6144C>A (p.Pro2048=) c.6141C>A (p.Pro2047=) c.6087C>A (p.Pro2029=) c.6012C>A (p.Pro2004=) c.5607C>A (p.Pro1869=) c.4965C>A (p.Pro1655=) c.2475C>A (p.Pro825=) n.6390C>A | |
10 | g.71790316C= | CA1918870157 | CDH23 | c.5952C= (p.Pro1984=) c.5967C= (p.Pro1989=) c.6147C= (p.Pro2049=) c.6081C= (p.Pro2027=) c.6144C= (p.Pro2048=) c.6141C= (p.Pro2047=) c.6087C= (p.Pro2029=) c.6012C= (p.Pro2004=) c.5607C= (p.Pro1869=) c.4965C= (p.Pro1655=) c.2475C= (p.Pro825=) n.6390C= | |
10 | g.71790316C>G | CA470061388 | CDH23 | c.5952C>G (p.Pro1984=) c.5967C>G (p.Pro1989=) c.6147C>G (p.Pro2049=) c.6081C>G (p.Pro2027=) c.6144C>G (p.Pro2048=) c.6141C>G (p.Pro2047=) c.6087C>G (p.Pro2029=) c.6012C>G (p.Pro2004=) c.5607C>G (p.Pro1869=) c.4965C>G (p.Pro1655=) c.2475C>G (p.Pro825=) n.6390C>G | |
10 | g.71790316C>T | CA5545949 | CDH23 | c.5952C>T (p.Pro1984=) c.5967C>T (p.Pro1989=) c.6147C>T (p.Pro2049=) c.6081C>T (p.Pro2027=) c.6144C>T (p.Pro2048=) c.6141C>T (p.Pro2047=) c.6087C>T (p.Pro2029=) c.6012C>T (p.Pro2004=) c.5607C>T (p.Pro1869=) c.4965C>T (p.Pro1655=) c.2475C>T (p.Pro825=) n.6390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71790317A>C | CA377150525 | CDH23 | c.5953A>C (p.Ile1985Leu) c.5968A>C (p.Ile1990Leu) c.6148A>C (p.Ile2050Leu) c.6082A>C (p.Ile2028Leu) c.6145A>C (p.Ile2049Leu) c.6142A>C (p.Ile2048Leu) c.6088A>C (p.Ile2030Leu) c.6013A>C (p.Ile2005Leu) c.5608A>C (p.Ile1870Leu) c.4966A>C (p.Ile1656Leu) c.2476A>C (p.Ile826Leu) n.6391A>C | |
10 | g.71790317A>G | CA377150527 | CDH23 | c.5953A>G (p.Ile1985Val) c.5968A>G (p.Ile1990Val) c.6148A>G (p.Ile2050Val) c.6082A>G (p.Ile2028Val) c.6145A>G (p.Ile2049Val) c.6142A>G (p.Ile2048Val) c.6088A>G (p.Ile2030Val) c.6013A>G (p.Ile2005Val) c.5608A>G (p.Ile1870Val) c.4966A>G (p.Ile1656Val) c.2476A>G (p.Ile826Val) n.6391A>G | |
10 | g.71790317A>T | CA377150532 | CDH23 | c.5953A>T (p.Ile1985Phe) c.5968A>T (p.Ile1990Phe) c.6148A>T (p.Ile2050Phe) c.6082A>T (p.Ile2028Phe) c.6145A>T (p.Ile2049Phe) c.6142A>T (p.Ile2048Phe) c.6088A>T (p.Ile2030Phe) c.6013A>T (p.Ile2005Phe) c.5608A>T (p.Ile1870Phe) c.4966A>T (p.Ile1656Phe) c.2476A>T (p.Ile826Phe) n.6391A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71790318T>A | CA377150534 | CDH23 | c.5954T>A (p.Ile1985Asn) c.5969T>A (p.Ile1990Asn) c.6149T>A (p.Ile2050Asn) c.6083T>A (p.Ile2028Asn) c.6146T>A (p.Ile2049Asn) c.6143T>A (p.Ile2048Asn) c.6089T>A (p.Ile2030Asn) c.6014T>A (p.Ile2005Asn) c.5609T>A (p.Ile1870Asn) c.4967T>A (p.Ile1656Asn) c.2477T>A (p.Ile826Asn) n.6392T>A | |
10 | g.71790318T>C | CA377150545 | CDH23 | c.5954T>C (p.Ile1985Thr) c.5969T>C (p.Ile1990Thr) c.6149T>C (p.Ile2050Thr) c.6083T>C (p.Ile2028Thr) c.6146T>C (p.Ile2049Thr) c.6143T>C (p.Ile2048Thr) c.6089T>C (p.Ile2030Thr) c.6014T>C (p.Ile2005Thr) c.5609T>C (p.Ile1870Thr) c.4967T>C (p.Ile1656Thr) c.2477T>C (p.Ile826Thr) n.6392T>C | |
10 | g.71790318T>G | CA377150547 | CDH23 | c.5954T>G (p.Ile1985Ser) c.5969T>G (p.Ile1990Ser) c.6149T>G (p.Ile2050Ser) c.6083T>G (p.Ile2028Ser) c.6146T>G (p.Ile2049Ser) c.6143T>G (p.Ile2048Ser) c.6089T>G (p.Ile2030Ser) c.6014T>G (p.Ile2005Ser) c.5609T>G (p.Ile1870Ser) c.4967T>G (p.Ile1656Ser) c.2477T>G (p.Ile826Ser) n.6392T>G | |
10 | g.71790319C>A | CA470061390 | CDH23 | c.5955C>A (p.Ile1985=) c.5970C>A (p.Ile1990=) c.6150C>A (p.Ile2050=) c.6084C>A (p.Ile2028=) c.6147C>A (p.Ile2049=) c.6144C>A (p.Ile2048=) c.6090C>A (p.Ile2030=) c.6015C>A (p.Ile2005=) c.5610C>A (p.Ile1870=) c.4968C>A (p.Ile1656=) c.2478C>A (p.Ile826=) n.6393C>A | |
10 | g.71790319C>G | CA377150548 | CDH23 | c.5955C>G (p.Ile1985Met) c.5970C>G (p.Ile1990Met) c.6150C>G (p.Ile2050Met) c.6084C>G (p.Ile2028Met) c.6147C>G (p.Ile2049Met) c.6144C>G (p.Ile2048Met) c.6090C>G (p.Ile2030Met) c.6015C>G (p.Ile2005Met) c.5610C>G (p.Ile1870Met) c.4968C>G (p.Ile1656Met) c.2478C>G (p.Ile826Met) n.6393C>G | |
10 | g.71790319C>T | CA470061391 | CDH23 | c.5955C>T (p.Ile1985=) c.5970C>T (p.Ile1990=) c.6150C>T (p.Ile2050=) c.6084C>T (p.Ile2028=) c.6147C>T (p.Ile2049=) c.6144C>T (p.Ile2048=) c.6090C>T (p.Ile2030=) c.6015C>T (p.Ile2005=) c.5610C>T (p.Ile1870=) c.4968C>T (p.Ile1656=) c.2478C>T (p.Ile826=) n.6393C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71790320C>A | CA377150550 | CDH23 | c.5956C>A (p.Leu1986Met) c.5971C>A (p.Leu1991Met) c.6151C>A (p.Leu2051Met) c.6085C>A (p.Leu2029Met) c.6148C>A (p.Leu2050Met) c.6145C>A (p.Leu2049Met) c.6091C>A (p.Leu2031Met) c.6016C>A (p.Leu2006Met) c.5611C>A (p.Leu1871Met) c.4969C>A (p.Leu1657Met) c.2479C>A (p.Leu827Met) n.6394C>A | |
10 | g.71790320C>G | CA377150551 | CDH23 | c.5956C>G (p.Leu1986Val) c.5971C>G (p.Leu1991Val) c.6151C>G (p.Leu2051Val) c.6085C>G (p.Leu2029Val) c.6148C>G (p.Leu2050Val) c.6145C>G (p.Leu2049Val) c.6091C>G (p.Leu2031Val) c.6016C>G (p.Leu2006Val) c.5611C>G (p.Leu1871Val) c.4969C>G (p.Leu1657Val) c.2479C>G (p.Leu827Val) n.6394C>G | |
10 | g.71790320C>T | CA470061392 | CDH23 | c.5956C>T (p.Leu1986=) c.5971C>T (p.Leu1991=) c.6151C>T (p.Leu2051=) c.6085C>T (p.Leu2029=) c.6148C>T (p.Leu2050=) c.6145C>T (p.Leu2049=) c.6091C>T (p.Leu2031=) c.6016C>T (p.Leu2006=) c.5611C>T (p.Leu1871=) c.4969C>T (p.Leu1657=) c.2479C>T (p.Leu827=) n.6394C>T | |
10 | g.71790321T>A | CA377150554 | CDH23 | c.5957T>A (p.Leu1986Gln) c.5972T>A (p.Leu1991Gln) c.6152T>A (p.Leu2051Gln) c.6086T>A (p.Leu2029Gln) c.6149T>A (p.Leu2050Gln) c.6146T>A (p.Leu2049Gln) c.6092T>A (p.Leu2031Gln) c.6017T>A (p.Leu2006Gln) c.5612T>A (p.Leu1871Gln) c.4970T>A (p.Leu1657Gln) c.2480T>A (p.Leu827Gln) n.6395T>A | |
10 | g.71790321T>C | CA377150555 | CDH23 | c.5957T>C (p.Leu1986Pro) c.5972T>C (p.Leu1991Pro) c.6152T>C (p.Leu2051Pro) c.6086T>C (p.Leu2029Pro) c.6149T>C (p.Leu2050Pro) c.6146T>C (p.Leu2049Pro) c.6092T>C (p.Leu2031Pro) c.6017T>C (p.Leu2006Pro) c.5612T>C (p.Leu1871Pro) c.4970T>C (p.Leu1657Pro) c.2480T>C (p.Leu827Pro) n.6395T>C | |
10 | g.71790321T>G | CA377150557 | CDH23 | c.5957T>G (p.Leu1986Arg) c.5972T>G (p.Leu1991Arg) c.6152T>G (p.Leu2051Arg) c.6086T>G (p.Leu2029Arg) c.6149T>G (p.Leu2050Arg) c.6146T>G (p.Leu2049Arg) c.6092T>G (p.Leu2031Arg) c.6017T>G (p.Leu2006Arg) c.5612T>G (p.Leu1871Arg) c.4970T>G (p.Leu1657Arg) c.2480T>G (p.Leu827Arg) n.6395T>G | |
10 | g.71790322G>A | CA470061393 | CDH23 | c.5958G>A (p.Leu1986=) c.5973G>A (p.Leu1991=) c.6153G>A (p.Leu2051=) c.6087G>A (p.Leu2029=) c.6150G>A (p.Leu2050=) c.6147G>A (p.Leu2049=) c.6093G>A (p.Leu2031=) c.6018G>A (p.Leu2006=) c.5613G>A (p.Leu1871=) c.4971G>A (p.Leu1657=) c.2481G>A (p.Leu827=) n.6396G>A | |
10 | g.71790322G>C | CA470061394 | CDH23 | c.5958G>C (p.Leu1986=) c.5973G>C (p.Leu1991=) c.6153G>C (p.Leu2051=) c.6087G>C (p.Leu2029=) c.6150G>C (p.Leu2050=) c.6147G>C (p.Leu2049=) c.6093G>C (p.Leu2031=) c.6018G>C (p.Leu2006=) c.5613G>C (p.Leu1871=) c.4971G>C (p.Leu1657=) c.2481G>C (p.Leu827=) n.6396G>C | dbSNP |
10 | g.71790322G>T | CA470061395 | CDH23 | c.5958G>T (p.Leu1986=) c.5973G>T (p.Leu1991=) c.6153G>T (p.Leu2051=) c.6087G>T (p.Leu2029=) c.6150G>T (p.Leu2050=) c.6147G>T (p.Leu2049=) c.6093G>T (p.Leu2031=) c.6018G>T (p.Leu2006=) c.5613G>T (p.Leu1871=) c.4971G>T (p.Leu1657=) c.2481G>T (p.Leu827=) n.6396G>T | |
10 | g.71790323G>A | CA377150560 | CDH23 | c.5959G>A (p.Ala1987Thr) c.5974G>A (p.Ala1992Thr) c.6154G>A (p.Ala2052Thr) c.6088G>A (p.Ala2030Thr) c.6151G>A (p.Ala2051Thr) c.6148G>A (p.Ala2050Thr) c.6094G>A (p.Ala2032Thr) c.6019G>A (p.Ala2007Thr) c.5614G>A (p.Ala1872Thr) c.4972G>A (p.Ala1658Thr) c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.6397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71790323G>C | CA377150562 | CDH23 | c.5959G>C (p.Ala1987Pro) c.5974G>C (p.Ala1992Pro) c.6154G>C (p.Ala2052Pro) c.6088G>C (p.Ala2030Pro) c.6151G>C (p.Ala2051Pro) c.6148G>C (p.Ala2050Pro) c.6094G>C (p.Ala2032Pro) c.6019G>C (p.Ala2007Pro) c.5614G>C (p.Ala1872Pro) c.4972G>C (p.Ala1658Pro) c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.6397G>C | |
10 | g.71790323G= | CA1918870161 | CDH23 | c.5959G= (p.Ala1987=) c.5974G= (p.Ala1992=) c.6154G= (p.Ala2052=) c.6088G= (p.Ala2030=) c.6151G= (p.Ala2051=) c.6148G= (p.Ala2050=) c.6094G= (p.Ala2032=) c.6019G= (p.Ala2007=) c.5614G= (p.Ala1872=) c.4972G= (p.Ala1658=) c.2482G= (p.Ala828=) n.6397G= | |
10 | g.71790323G>T | CA377150564 | CDH23 | c.5959G>T (p.Ala1987Ser) c.5974G>T (p.Ala1992Ser) c.6154G>T (p.Ala2052Ser) c.6088G>T (p.Ala2030Ser) c.6151G>T (p.Ala2051Ser) c.6148G>T (p.Ala2050Ser) c.6094G>T (p.Ala2032Ser) c.6019G>T (p.Ala2007Ser) c.5614G>T (p.Ala1872Ser) c.4972G>T (p.Ala1658Ser) c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.6397G>T |