Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4937-65G>A (n.4937-65G>A)
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 gnomAD v4
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n.6362-49G>A
 dbSNP
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n.6362-48G>A
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n.6362-48G>T
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n.6362-47C=
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n.6362-47C>G
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n.6362-47C>T
 gnomAD v4
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n.6362-45G>A
 gnomAD v4
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n.6362-45G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.2447-41del (n.2447-41del)
n.6362-41del
 gnomAD v4
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c.4937-44G>A (n.4937-44G>A)
c.2447-44G>A (n.2447-44G>A)
n.6362-44G>A
 gnomAD v4
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c.5579-44G>C (n.5579-44G>C)
c.4937-44G>C (n.4937-44G>C)
c.2447-44G>C (n.2447-44G>C)
n.6362-44G>C
 gnomAD v4
10g.71790244G>TCA2609581891CDH23c.5924-44G>T (n.5924-44G>T)
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n.6362-44G>T
 gnomAD v4
10g.71790245G>ACA5545931CDH23c.5924-43G>A (n.5924-43G>A)
c.5939-43G>A (n.5939-43G>A)
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c.6113-43G>A (n.6113-43G>A)
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c.5984-43G>A (n.5984-43G>A)
c.5579-43G>A (n.5579-43G>A)
c.4937-43G>A (n.4937-43G>A)
c.2447-43G>A (n.2447-43G>A)
n.6362-43G>A
 dbSNP ExAC
10g.71790245G=CA1918870007CDH23c.5924-43G= (n.5924-43G=)
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10g.71790245G>TCA5545932CDH23c.5924-43G>T (n.5924-43G>T)
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n.6362-43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790246G>ACA594314648CDH23c.5924-42G>A (n.5924-42G>A)
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c.2447-42G>A (n.2447-42G>A)
n.6362-42G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.71790246G=CA1918870009CDH23c.5924-42G= (n.5924-42G=)
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n.6362-42G=
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n.6362-42G>T
 gnomAD v4
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n.6362-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71790247G>CCA594314660CDH23c.5924-41G>C (n.5924-41G>C)
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n.6362-41G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71790247G=CA1918870014CDH23c.5924-41G= (n.5924-41G=)
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c.2447-41G= (n.2447-41G=)
n.6362-41G=
10g.71790247G>TCA1918870012CDH23c.5924-41G>T (n.5924-41G>T)
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n.6362-41G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.2447-40C>T (n.2447-40C>T)
n.6362-40C>T
 gnomAD v4
10g.71790250G>TCA2609581905CDH23c.5924-38G>T (n.5924-38G>T)
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c.4937-38G>T (n.4937-38G>T)
c.2447-38G>T (n.2447-38G>T)
n.6362-38G>T
 gnomAD v4
10g.71790251G>CCA2609581906CDH23c.5924-37G>C (n.5924-37G>C)
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c.6116-37G>C (n.6116-37G>C)
c.6113-37G>C (n.6113-37G>C)
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c.4937-37G>C (n.4937-37G>C)
c.2447-37G>C (n.2447-37G>C)
n.6362-37G>C
 gnomAD v4
10g.71790251G=CA1918870015CDH23c.5924-37G= (n.5924-37G=)
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n.6362-37G=
10g.71790251G>TCA1918870017CDH23c.5924-37G>T (n.5924-37G>T)
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n.6362-37G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71790253T>CCA209461591CDH23c.5924-35T>C (n.5924-35T>C)
c.5939-35T>C (n.5939-35T>C)
c.6119-35T>C (n.6119-35T>C)
c.6053-35T>C (n.6053-35T>C)
c.6116-35T>C (n.6116-35T>C)
c.6113-35T>C (n.6113-35T>C)
c.6059-35T>C (n.6059-35T>C)
c.5984-35T>C (n.5984-35T>C)
c.5579-35T>C (n.5579-35T>C)
c.4937-35T>C (n.4937-35T>C)
c.2447-35T>C (n.2447-35T>C)
n.6362-35T>C
 dbSNP
10g.71790253T=CA1918870019CDH23c.5924-35T= (n.5924-35T=)
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n.6362-35T=
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c.2447-34T>G (n.2447-34T>G)
n.6362-34T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790254T=CA1918870023CDH23c.5924-34T= (n.5924-34T=)
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n.6362-34T=
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n.6362-34_6362-33delinsTG
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c.6119-33G>A (n.6119-33G>A)
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c.6116-33G>A (n.6116-33G>A)
c.6113-33G>A (n.6113-33G>A)
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c.5579-33G>A (n.5579-33G>A)
c.4937-33G>A (n.4937-33G>A)
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n.6362-33G>A
10g.71790255G>CCA209461600CDH23c.5924-33G>C (n.5924-33G>C)
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c.6116-33G>C (n.6116-33G>C)
c.6113-33G>C (n.6113-33G>C)
c.6059-33G>C (n.6059-33G>C)
c.5984-33G>C (n.5984-33G>C)
c.5579-33G>C (n.5579-33G>C)
c.4937-33G>C (n.4937-33G>C)
c.2447-33G>C (n.2447-33G>C)
n.6362-33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790255G=CA1918870026CDH23c.5924-33G= (n.5924-33G=)
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c.6053-33G= (n.6053-33G=)
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c.6113-33G= (n.6113-33G=)
c.6059-33G= (n.6059-33G=)
c.5984-33G= (n.5984-33G=)
c.5579-33G= (n.5579-33G=)
c.4937-33G= (n.4937-33G=)
c.2447-33G= (n.2447-33G=)
n.6362-33G=
10g.71790255G>TCA470061348CDH23c.5924-33G>T (n.5924-33G>T)
c.5939-33G>T (n.5939-33G>T)
c.6119-33G>T (n.6119-33G>T)
c.6053-33G>T (n.6053-33G>T)
c.6116-33G>T (n.6116-33G>T)
c.6113-33G>T (n.6113-33G>T)
c.6059-33G>T (n.6059-33G>T)
c.5984-33G>T (n.5984-33G>T)
c.5579-33G>T (n.5579-33G>T)
c.4937-33G>T (n.4937-33G>T)
c.2447-33G>T (n.2447-33G>T)
n.6362-33G>T
 gnomAD v4
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c.5939-32del (n.5939-32del)
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c.6116-32del (n.6116-32del)
c.6113-32del (n.6113-32del)
c.6059-32del (n.6059-32del)
c.5984-32del (n.5984-32del)
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c.4937-32del (n.4937-32del)
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n.6362-32del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.6362-19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790270C>ACA594314676CDH23c.5924-18C>A (n.5924-18C>A)
c.5939-18C>A (n.5939-18C>A)
c.6119-18C>A (n.6119-18C>A)
c.6053-18C>A (n.6053-18C>A)
c.6116-18C>A (n.6116-18C>A)
c.6113-18C>A (n.6113-18C>A)
c.6059-18C>A (n.6059-18C>A)
c.5984-18C>A (n.5984-18C>A)
c.5579-18C>A (n.5579-18C>A)
c.4937-18C>A (n.4937-18C>A)
c.2447-18C>A (n.2447-18C>A)
n.6362-18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71790270C=CA1918870046CDH23c.5924-18C= (n.5924-18C=)
c.5939-18C= (n.5939-18C=)
c.6119-18C= (n.6119-18C=)
c.6053-18C= (n.6053-18C=)
c.6116-18C= (n.6116-18C=)
c.6113-18C= (n.6113-18C=)
c.6059-18C= (n.6059-18C=)
c.5984-18C= (n.5984-18C=)
c.5579-18C= (n.5579-18C=)
c.4937-18C= (n.4937-18C=)
c.2447-18C= (n.2447-18C=)
n.6362-18C=
10g.71790271C>ACA668102129CDH23c.5924-17C>A (n.5924-17C>A)
c.5939-17C>A (n.5939-17C>A)
c.6119-17C>A (n.6119-17C>A)
c.6053-17C>A (n.6053-17C>A)
c.6116-17C>A (n.6116-17C>A)
c.6113-17C>A (n.6113-17C>A)
c.6059-17C>A (n.6059-17C>A)
c.5984-17C>A (n.5984-17C>A)
c.5579-17C>A (n.5579-17C>A)
c.4937-17C>A (n.4937-17C>A)
c.2447-17C>A (n.2447-17C>A)
n.6362-17C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790271C=CA1918870049CDH23c.5924-17C= (n.5924-17C=)
c.5939-17C= (n.5939-17C=)
c.6119-17C= (n.6119-17C=)
c.6053-17C= (n.6053-17C=)
c.6116-17C= (n.6116-17C=)
c.6113-17C= (n.6113-17C=)
c.6059-17C= (n.6059-17C=)
c.5984-17C= (n.5984-17C=)
c.5579-17C= (n.5579-17C=)
c.4937-17C= (n.4937-17C=)
c.2447-17C= (n.2447-17C=)
n.6362-17C=
10g.71790271C>TCA5545937CDH23c.5924-17C>T (n.5924-17C>T)
c.5939-17C>T (n.5939-17C>T)
c.6119-17C>T (n.6119-17C>T)
c.6053-17C>T (n.6053-17C>T)
c.6116-17C>T (n.6116-17C>T)
c.6113-17C>T (n.6113-17C>T)
c.6059-17C>T (n.6059-17C>T)
c.5984-17C>T (n.5984-17C>T)
c.5579-17C>T (n.5579-17C>T)
c.4937-17C>T (n.4937-17C>T)
c.2447-17C>T (n.2447-17C>T)
n.6362-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.71790272delCA2609581932CDH23c.5924-16del (n.5924-16del)
c.5939-16del (n.5939-16del)
c.6119-16del (n.6119-16del)
c.6053-16del (n.6053-16del)
c.6116-16del (n.6116-16del)
c.6113-16del (n.6113-16del)
c.6059-16del (n.6059-16del)
c.5984-16del (n.5984-16del)
c.5579-16del (n.5579-16del)
c.4937-16del (n.4937-16del)
c.2447-16del (n.2447-16del)
n.6362-16del
 gnomAD v4
10g.71790272T>ACA929788763CDH23c.5924-16T>A (n.5924-16T>A)
c.5939-16T>A (n.5939-16T>A)
c.6119-16T>A (n.6119-16T>A)
c.6053-16T>A (n.6053-16T>A)
c.6116-16T>A (n.6116-16T>A)
c.6113-16T>A (n.6113-16T>A)
c.6059-16T>A (n.6059-16T>A)
c.5984-16T>A (n.5984-16T>A)
c.5579-16T>A (n.5579-16T>A)
c.4937-16T>A (n.4937-16T>A)
c.2447-16T>A (n.2447-16T>A)
n.6362-16T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790272T>CCA2697558452CDH23c.5924-16T>C (n.5924-16T>C)
c.5939-16T>C (n.5939-16T>C)
c.6119-16T>C (n.6119-16T>C)
c.6053-16T>C (n.6053-16T>C)
c.6116-16T>C (n.6116-16T>C)
c.6113-16T>C (n.6113-16T>C)
c.6059-16T>C (n.6059-16T>C)
c.5984-16T>C (n.5984-16T>C)
c.5579-16T>C (n.5579-16T>C)
c.4937-16T>C (n.4937-16T>C)
c.2447-16T>C (n.2447-16T>C)
n.6362-16T>C
 ClinVar
10g.71790272T=CA1918870051CDH23c.5924-16T= (n.5924-16T=)
c.5939-16T= (n.5939-16T=)
c.6119-16T= (n.6119-16T=)
c.6053-16T= (n.6053-16T=)
c.6116-16T= (n.6116-16T=)
c.6113-16T= (n.6113-16T=)
c.6059-16T= (n.6059-16T=)
c.5984-16T= (n.5984-16T=)
c.5579-16T= (n.5579-16T=)
c.4937-16T= (n.4937-16T=)
c.2447-16T= (n.2447-16T=)
n.6362-16T=
10g.71790273C>GCA2574578389CDH23c.5924-15C>G (n.5924-15C>G)
c.5939-15C>G (n.5939-15C>G)
c.6119-15C>G (n.6119-15C>G)
c.6053-15C>G (n.6053-15C>G)
c.6116-15C>G (n.6116-15C>G)
c.6113-15C>G (n.6113-15C>G)
c.6059-15C>G (n.6059-15C>G)
c.5984-15C>G (n.5984-15C>G)
c.5579-15C>G (n.5579-15C>G)
c.4937-15C>G (n.4937-15C>G)
c.2447-15C>G (n.2447-15C>G)
n.6362-15C>G
10g.71790275C=CA1918870052CDH23c.5924-13C= (n.5924-13C=)
c.5939-13C= (n.5939-13C=)
c.6119-13C= (n.6119-13C=)
c.6053-13C= (n.6053-13C=)
c.6116-13C= (n.6116-13C=)
c.6113-13C= (n.6113-13C=)
c.6059-13C= (n.6059-13C=)
c.5984-13C= (n.5984-13C=)
c.5579-13C= (n.5579-13C=)
c.4937-13C= (n.4937-13C=)
c.2447-13C= (n.2447-13C=)
n.6362-13C=
10g.71790275C>TCA5545938CDH23c.5924-13C>T (n.5924-13C>T)
c.5939-13C>T (n.5939-13C>T)
c.6119-13C>T (n.6119-13C>T)
c.6053-13C>T (n.6053-13C>T)
c.6116-13C>T (n.6116-13C>T)
c.6113-13C>T (n.6113-13C>T)
c.6059-13C>T (n.6059-13C>T)
c.5984-13C>T (n.5984-13C>T)
c.5579-13C>T (n.5579-13C>T)
c.4937-13C>T (n.4937-13C>T)
c.2447-13C>T (n.2447-13C>T)
n.6362-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790276C>TCA2722283951CDH23c.5924-12C>T (n.5924-12C>T)
c.5939-12C>T (n.5939-12C>T)
c.6119-12C>T (n.6119-12C>T)
c.6053-12C>T (n.6053-12C>T)
c.6116-12C>T (n.6116-12C>T)
c.6113-12C>T (n.6113-12C>T)
c.6059-12C>T (n.6059-12C>T)
c.5984-12C>T (n.5984-12C>T)
c.5579-12C>T (n.5579-12C>T)
c.4937-12C>T (n.4937-12C>T)
c.2447-12C>T (n.2447-12C>T)
n.6362-12C>T
 dbSNP
10g.71790277T>ACA2609581936CDH23c.5924-11T>A (n.5924-11T>A)
c.5939-11T>A (n.5939-11T>A)
c.6119-11T>A (n.6119-11T>A)
c.6053-11T>A (n.6053-11T>A)
c.6116-11T>A (n.6116-11T>A)
c.6113-11T>A (n.6113-11T>A)
c.6059-11T>A (n.6059-11T>A)
c.5984-11T>A (n.5984-11T>A)
c.5579-11T>A (n.5579-11T>A)
c.4937-11T>A (n.4937-11T>A)
c.2447-11T>A (n.2447-11T>A)
n.6362-11T>A
 gnomAD v4
10g.71790277T>CCA2609581934CDH23c.5924-11T>C (n.5924-11T>C)
c.5939-11T>C (n.5939-11T>C)
c.6119-11T>C (n.6119-11T>C)
c.6053-11T>C (n.6053-11T>C)
c.6116-11T>C (n.6116-11T>C)
c.6113-11T>C (n.6113-11T>C)
c.6059-11T>C (n.6059-11T>C)
c.5984-11T>C (n.5984-11T>C)
c.5579-11T>C (n.5579-11T>C)
c.4937-11T>C (n.4937-11T>C)
c.2447-11T>C (n.2447-11T>C)
n.6362-11T>C
 gnomAD v4
10g.71790278T>CCA668102132CDH23c.5924-10T>C (n.5924-10T>C)
c.5939-10T>C (n.5939-10T>C)
c.6119-10T>C (n.6119-10T>C)
c.6053-10T>C (n.6053-10T>C)
c.6116-10T>C (n.6116-10T>C)
c.6113-10T>C (n.6113-10T>C)
c.6059-10T>C (n.6059-10T>C)
c.5984-10T>C (n.5984-10T>C)
c.5579-10T>C (n.5579-10T>C)
c.4937-10T>C (n.4937-10T>C)
c.2447-10T>C (n.2447-10T>C)
n.6362-10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790278T=CA1918870055CDH23c.5924-10T= (n.5924-10T=)
c.5939-10T= (n.5939-10T=)
c.6119-10T= (n.6119-10T=)
c.6053-10T= (n.6053-10T=)
c.6116-10T= (n.6116-10T=)
c.6113-10T= (n.6113-10T=)
c.6059-10T= (n.6059-10T=)
c.5984-10T= (n.5984-10T=)
c.5579-10T= (n.5579-10T=)
c.4937-10T= (n.4937-10T=)
c.2447-10T= (n.2447-10T=)
n.6362-10T=
10g.71790279C=CA1918870056CDH23c.5924-9C= (n.5924-9C=)
c.5939-9C= (n.5939-9C=)
c.6119-9C= (n.6119-9C=)
c.6053-9C= (n.6053-9C=)
c.6116-9C= (n.6116-9C=)
c.6113-9C= (n.6113-9C=)
c.6059-9C= (n.6059-9C=)
c.5984-9C= (n.5984-9C=)
c.5579-9C= (n.5579-9C=)
c.4937-9C= (n.4937-9C=)
c.2447-9C= (n.2447-9C=)
n.6362-9C=
10g.71790279C>GCA2609581941CDH23c.5924-9C>G (n.5924-9C>G)
c.5939-9C>G (n.5939-9C>G)
c.6119-9C>G (n.6119-9C>G)
c.6053-9C>G (n.6053-9C>G)
c.6116-9C>G (n.6116-9C>G)
c.6113-9C>G (n.6113-9C>G)
c.6059-9C>G (n.6059-9C>G)
c.5984-9C>G (n.5984-9C>G)
c.5579-9C>G (n.5579-9C>G)
c.4937-9C>G (n.4937-9C>G)
c.2447-9C>G (n.2447-9C>G)
n.6362-9C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.71790279C>TCA668102140CDH23c.5924-9C>T (n.5924-9C>T)
c.5939-9C>T (n.5939-9C>T)
c.6119-9C>T (n.6119-9C>T)
c.6053-9C>T (n.6053-9C>T)
c.6116-9C>T (n.6116-9C>T)
c.6113-9C>T (n.6113-9C>T)
c.6059-9C>T (n.6059-9C>T)
c.5984-9C>T (n.5984-9C>T)
c.5579-9C>T (n.5579-9C>T)
c.4937-9C>T (n.4937-9C>T)
c.2447-9C>T (n.2447-9C>T)
n.6362-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790280T>CCA2609581943CDH23c.5924-8T>C (n.5924-8T>C)
c.5939-8T>C (n.5939-8T>C)
c.6119-8T>C (n.6119-8T>C)
c.6053-8T>C (n.6053-8T>C)
c.6116-8T>C (n.6116-8T>C)
c.6113-8T>C (n.6113-8T>C)
c.6059-8T>C (n.6059-8T>C)
c.5984-8T>C (n.5984-8T>C)
c.5579-8T>C (n.5579-8T>C)
c.4937-8T>C (n.4937-8T>C)
c.2447-8T>C (n.2447-8T>C)
n.6362-8T>C
 gnomAD v4
10g.71790281G=CA1918870057CDH23c.5924-7G= (n.5924-7G=)
c.5939-7G= (n.5939-7G=)
c.6119-7G= (n.6119-7G=)
c.6053-7G= (n.6053-7G=)
c.6116-7G= (n.6116-7G=)
c.6113-7G= (n.6113-7G=)
c.6059-7G= (n.6059-7G=)
c.5984-7G= (n.5984-7G=)
c.5579-7G= (n.5579-7G=)
c.4937-7G= (n.4937-7G=)
c.2447-7G= (n.2447-7G=)
n.6362-7G=
10g.71790281G>TCA5545939CDH23c.5924-7G>T (n.5924-7G>T)
c.5939-7G>T (n.5939-7G>T)
c.6119-7G>T (n.6119-7G>T)
c.6053-7G>T (n.6053-7G>T)
c.6116-7G>T (n.6116-7G>T)
c.6113-7G>T (n.6113-7G>T)
c.6059-7G>T (n.6059-7G>T)
c.5984-7G>T (n.5984-7G>T)
c.5579-7G>T (n.5579-7G>T)
c.4937-7G>T (n.4937-7G>T)
c.2447-7G>T (n.2447-7G>T)
n.6362-7G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790282G>ACA2609581947CDH23c.5924-6G>A (n.5924-6G>A)
c.5939-6G>A (n.5939-6G>A)
c.6119-6G>A (n.6119-6G>A)
c.6053-6G>A (n.6053-6G>A)
c.6116-6G>A (n.6116-6G>A)
c.6113-6G>A (n.6113-6G>A)
c.6059-6G>A (n.6059-6G>A)
c.5984-6G>A (n.5984-6G>A)
c.5579-6G>A (n.5579-6G>A)
c.4937-6G>A (n.4937-6G>A)
c.2447-6G>A (n.2447-6G>A)
n.6362-6G>A
 gnomAD v4
10g.71790282G=CA1918870063CDH23c.5924-6G= (n.5924-6G=)
c.5939-6G= (n.5939-6G=)
c.6119-6G= (n.6119-6G=)
c.6053-6G= (n.6053-6G=)
c.6116-6G= (n.6116-6G=)
c.6113-6G= (n.6113-6G=)
c.6059-6G= (n.6059-6G=)
c.5984-6G= (n.5984-6G=)
c.5579-6G= (n.5579-6G=)
c.4937-6G= (n.4937-6G=)
c.2447-6G= (n.2447-6G=)
n.6362-6G=
10g.71790282G>TCA185333CDH23c.5924-6G>T (n.5924-6G>T)
c.5939-6G>T (n.5939-6G>T)
c.6119-6G>T (n.6119-6G>T)
c.6053-6G>T (n.6053-6G>T)
c.6116-6G>T (n.6116-6G>T)
c.6113-6G>T (n.6113-6G>T)
c.6059-6G>T (n.6059-6G>T)
c.5984-6G>T (n.5984-6G>T)
c.5579-6G>T (n.5579-6G>T)
c.4937-6G>T (n.4937-6G>T)
c.2447-6G>T (n.2447-6G>T)
n.6362-6G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790283C>TCA2609581955CDH23c.5924-5C>T (n.5924-5C>T)
c.5939-5C>T (n.5939-5C>T)
c.6119-5C>T (n.6119-5C>T)
c.6053-5C>T (n.6053-5C>T)
c.6116-5C>T (n.6116-5C>T)
c.6113-5C>T (n.6113-5C>T)
c.6059-5C>T (n.6059-5C>T)
c.5984-5C>T (n.5984-5C>T)
c.5579-5C>T (n.5579-5C>T)
c.4937-5C>T (n.4937-5C>T)
c.2447-5C>T (n.2447-5C>T)
n.6362-5C>T
 gnomAD v4
10g.71790284C>TCA2609581956CDH23c.5924-4C>T (n.5924-4C>T)
c.5939-4C>T (n.5939-4C>T)
c.6119-4C>T (n.6119-4C>T)
c.6053-4C>T (n.6053-4C>T)
c.6116-4C>T (n.6116-4C>T)
c.6113-4C>T (n.6113-4C>T)
c.6059-4C>T (n.6059-4C>T)
c.5984-4C>T (n.5984-4C>T)
c.5579-4C>T (n.5579-4C>T)
c.4937-4C>T (n.4937-4C>T)
c.2447-4C>T (n.2447-4C>T)
n.6362-4C>T
 gnomAD v4
10g.71790285C=CA1918870070CDH23c.5924-3C= (n.5924-3C=)
c.5939-3C= (n.5939-3C=)
c.6119-3C= (n.6119-3C=)
c.6053-3C= (n.6053-3C=)
c.6116-3C= (n.6116-3C=)
c.6113-3C= (n.6113-3C=)
c.6059-3C= (n.6059-3C=)
c.5984-3C= (n.5984-3C=)
c.5579-3C= (n.5579-3C=)
c.4937-3C= (n.4937-3C=)
c.2447-3C= (n.2447-3C=)
n.6362-3C=
10g.71790285C>GCA1918870071CDH23c.5924-3C>G (n.5924-3C>G)
c.5939-3C>G (n.5939-3C>G)
c.6119-3C>G (n.6119-3C>G)
c.6053-3C>G (n.6053-3C>G)
c.6116-3C>G (n.6116-3C>G)
c.6113-3C>G (n.6113-3C>G)
c.6059-3C>G (n.6059-3C>G)
c.5984-3C>G (n.5984-3C>G)
c.5579-3C>G (n.5579-3C>G)
c.4937-3C>G (n.4937-3C>G)
c.2447-3C>G (n.2447-3C>G)
n.6362-3C>G
 dbSNP
10g.71790286A>CCA377150330CDH23c.5924-2A>C (n.5924-2A>C)
c.5939-2A>C (n.5939-2A>C)
c.6119-2A>C (n.6119-2A>C)
c.6053-2A>C (n.6053-2A>C)
c.6116-2A>C (n.6116-2A>C)
c.6113-2A>C (n.6113-2A>C)
c.6059-2A>C (n.6059-2A>C)
c.5984-2A>C (n.5984-2A>C)
c.5579-2A>C (n.5579-2A>C)
c.4937-2A>C (n.4937-2A>C)
c.2447-2A>C (n.2447-2A>C)
n.6362-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71790286A>GCA377150334CDH23c.5924-2A>G (n.5924-2A>G)
c.5939-2A>G (n.5939-2A>G)
c.6119-2A>G (n.6119-2A>G)
c.6053-2A>G (n.6053-2A>G)
c.6116-2A>G (n.6116-2A>G)
c.6113-2A>G (n.6113-2A>G)
c.6059-2A>G (n.6059-2A>G)
c.5984-2A>G (n.5984-2A>G)
c.5579-2A>G (n.5579-2A>G)
c.4937-2A>G (n.4937-2A>G)
c.2447-2A>G (n.2447-2A>G)
n.6362-2A>G
10g.71790286A>TCA377150337CDH23c.5924-2A>T (n.5924-2A>T)
c.5939-2A>T (n.5939-2A>T)
c.6119-2A>T (n.6119-2A>T)
c.6053-2A>T (n.6053-2A>T)
c.6116-2A>T (n.6116-2A>T)
c.6113-2A>T (n.6113-2A>T)
c.6059-2A>T (n.6059-2A>T)
c.5984-2A>T (n.5984-2A>T)
c.5579-2A>T (n.5579-2A>T)
c.4937-2A>T (n.4937-2A>T)
c.2447-2A>T (n.2447-2A>T)
n.6362-2A>T
10g.71790287G>ACA377150339CDH23c.5924-1G>A (n.5924-1G>A)
c.5939-1G>A (n.5939-1G>A)
c.6119-1G>A (n.6119-1G>A)
c.6053-1G>A (n.6053-1G>A)
c.6116-1G>A (n.6116-1G>A)
c.6113-1G>A (n.6113-1G>A)
c.6059-1G>A (n.6059-1G>A)
c.5984-1G>A (n.5984-1G>A)
c.5579-1G>A (n.5579-1G>A)
c.4937-1G>A (n.4937-1G>A)
c.2447-1G>A (n.2447-1G>A)
n.6362-1G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71790287G>CCA377150347CDH23c.5924-1G>C (n.5924-1G>C)
c.5939-1G>C (n.5939-1G>C)
c.6119-1G>C (n.6119-1G>C)
c.6053-1G>C (n.6053-1G>C)
c.6116-1G>C (n.6116-1G>C)
c.6113-1G>C (n.6113-1G>C)
c.6059-1G>C (n.6059-1G>C)
c.5984-1G>C (n.5984-1G>C)
c.5579-1G>C (n.5579-1G>C)
c.4937-1G>C (n.4937-1G>C)
c.2447-1G>C (n.2447-1G>C)
n.6362-1G>C
10g.71790287G=CA1918870080CDH23c.5924-1G= (n.5924-1G=)
c.5939-1G= (n.5939-1G=)
c.6119-1G= (n.6119-1G=)
c.6053-1G= (n.6053-1G=)
c.6116-1G= (n.6116-1G=)
c.6113-1G= (n.6113-1G=)
c.6059-1G= (n.6059-1G=)
c.5984-1G= (n.5984-1G=)
c.5579-1G= (n.5579-1G=)
c.4937-1G= (n.4937-1G=)
c.2447-1G= (n.2447-1G=)
n.6362-1G=
10g.71790287G>TCA377150354CDH23c.5924-1G>T (n.5924-1G>T)
c.5939-1G>T (n.5939-1G>T)
c.6119-1G>T (n.6119-1G>T)
c.6053-1G>T (n.6053-1G>T)
c.6116-1G>T (n.6116-1G>T)
c.6113-1G>T (n.6113-1G>T)
c.6059-1G>T (n.6059-1G>T)
c.5984-1G>T (n.5984-1G>T)
c.5579-1G>T (n.5579-1G>T)
c.4937-1G>T (n.4937-1G>T)
c.2447-1G>T (n.2447-1G>T)
n.6362-1G>T
10g.71790288G>ACA377150357CDH23c.5924G>A (p.Gly1975Asp)
c.5939G>A (p.Gly1980Asp)
c.6119G>A (p.Gly2040Asp)
c.6053G>A (p.Gly2018Asp)
c.6116G>A (p.Gly2039Asp)
c.6113G>A (p.Gly2038Asp)
c.6059G>A (p.Gly2020Asp)
c.5984G>A (p.Gly1995Asp)
c.5579G>A (p.Gly1860Asp)
c.4937G>A (p.Gly1646Asp)
c.2447G>A (p.Gly816Asp)
n.6362G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71790288G>CCA377150360CDH23c.5924G>C (p.Gly1975Ala)
c.5939G>C (p.Gly1980Ala)
c.6119G>C (p.Gly2040Ala)
c.6053G>C (p.Gly2018Ala)
c.6116G>C (p.Gly2039Ala)
c.6113G>C (p.Gly2038Ala)
c.6059G>C (p.Gly2020Ala)
c.5984G>C (p.Gly1995Ala)
c.5579G>C (p.Gly1860Ala)
c.4937G>C (p.Gly1646Ala)
c.2447G>C (p.Gly816Ala)
n.6362G>C
10g.71790288G=CA1918870081CDH23c.5924G= (p.Gly1975=)
c.5939G= (p.Gly1980=)
c.6119G= (p.Gly2040=)
c.6053G= (p.Gly2018=)
c.6116G= (p.Gly2039=)
c.6113G= (p.Gly2038=)
c.6059G= (p.Gly2020=)
c.5984G= (p.Gly1995=)
c.5579G= (p.Gly1860=)
c.4937G= (p.Gly1646=)
c.2447G= (p.Gly816=)
n.6362G=
10g.71790288G>TCA377150361CDH23c.5924G>T (p.Gly1975Val)
c.5939G>T (p.Gly1980Val)
c.6119G>T (p.Gly2040Val)
c.6053G>T (p.Gly2018Val)
c.6116G>T (p.Gly2039Val)
c.6113G>T (p.Gly2038Val)
c.6059G>T (p.Gly2020Val)
c.5984G>T (p.Gly1995Val)
c.5579G>T (p.Gly1860Val)
c.4937G>T (p.Gly1646Val)
c.2447G>T (p.Gly816Val)
n.6362G>T
 gnomAD v4
10g.71790289C>ACA470061352CDH23c.5925C>A (p.Gly1975=)
c.5940C>A (p.Gly1980=)
c.6120C>A (p.Gly2040=)
c.6054C>A (p.Gly2018=)
c.6117C>A (p.Gly2039=)
c.6114C>A (p.Gly2038=)
c.6060C>A (p.Gly2020=)
c.5985C>A (p.Gly1995=)
c.5580C>A (p.Gly1860=)
c.4938C>A (p.Gly1646=)
c.2448C>A (p.Gly816=)
n.6363C>A
10g.71790289C>GCA470061353CDH23c.5925C>G (p.Gly1975=)
c.5940C>G (p.Gly1980=)
c.6120C>G (p.Gly2040=)
c.6054C>G (p.Gly2018=)
c.6117C>G (p.Gly2039=)
c.6114C>G (p.Gly2038=)
c.6060C>G (p.Gly2020=)
c.5985C>G (p.Gly1995=)
c.5580C>G (p.Gly1860=)
c.4938C>G (p.Gly1646=)
c.2448C>G (p.Gly816=)
n.6363C>G
10g.71790289C>TCA470061354CDH23c.5925C>T (p.Gly1975=)
c.5940C>T (p.Gly1980=)
c.6120C>T (p.Gly2040=)
c.6054C>T (p.Gly2018=)
c.6117C>T (p.Gly2039=)
c.6114C>T (p.Gly2038=)
c.6060C>T (p.Gly2020=)
c.5985C>T (p.Gly1995=)
c.5580C>T (p.Gly1860=)
c.4938C>T (p.Gly1646=)
c.2448C>T (p.Gly816=)
n.6363C>T
10g.71790290A>CCA377150363CDH23c.5926A>C (p.Thr1976Pro)
c.5941A>C (p.Thr1981Pro)
c.6121A>C (p.Thr2041Pro)
c.6055A>C (p.Thr2019Pro)
c.6118A>C (p.Thr2040Pro)
c.6115A>C (p.Thr2039Pro)
c.6061A>C (p.Thr2021Pro)
c.5986A>C (p.Thr1996Pro)
c.5581A>C (p.Thr1861Pro)
c.4939A>C (p.Thr1647Pro)
c.2449A>C (p.Thr817Pro)
n.6364A>C
10g.71790290A>GCA377150373CDH23c.5926A>G (p.Thr1976Ala)
c.5941A>G (p.Thr1981Ala)
c.6121A>G (p.Thr2041Ala)
c.6055A>G (p.Thr2019Ala)
c.6118A>G (p.Thr2040Ala)
c.6115A>G (p.Thr2039Ala)
c.6061A>G (p.Thr2021Ala)
c.5986A>G (p.Thr1996Ala)
c.5581A>G (p.Thr1861Ala)
c.4939A>G (p.Thr1647Ala)
c.2449A>G (p.Thr817Ala)
n.6364A>G
10g.71790290A>TCA377150377CDH23c.5926A>T (p.Thr1976Ser)
c.5941A>T (p.Thr1981Ser)
c.6121A>T (p.Thr2041Ser)
c.6055A>T (p.Thr2019Ser)
c.6118A>T (p.Thr2040Ser)
c.6115A>T (p.Thr2039Ser)
c.6061A>T (p.Thr2021Ser)
c.5986A>T (p.Thr1996Ser)
c.5581A>T (p.Thr1861Ser)
c.4939A>T (p.Thr1647Ser)
c.2449A>T (p.Thr817Ser)
n.6364A>T
10g.71790291C>ACA377150379CDH23c.5927C>A (p.Thr1976Asn)
c.5942C>A (p.Thr1981Asn)
c.6122C>A (p.Thr2041Asn)
c.6056C>A (p.Thr2019Asn)
c.6119C>A (p.Thr2040Asn)
c.6116C>A (p.Thr2039Asn)
c.6062C>A (p.Thr2021Asn)
c.5987C>A (p.Thr1996Asn)
c.5582C>A (p.Thr1861Asn)
c.4940C>A (p.Thr1647Asn)
c.2450C>A (p.Thr817Asn)
n.6365C>A
10g.71790291C=CA1918870084CDH23c.5927C= (p.Thr1976=)
c.5942C= (p.Thr1981=)
c.6122C= (p.Thr2041=)
c.6056C= (p.Thr2019=)
c.6119C= (p.Thr2040=)
c.6116C= (p.Thr2039=)
c.6062C= (p.Thr2021=)
c.5987C= (p.Thr1996=)
c.5582C= (p.Thr1861=)
c.4940C= (p.Thr1647=)
c.2450C= (p.Thr817=)
n.6365C=
10g.71790291C>GCA5545941CDH23c.5927C>G (p.Thr1976Ser)
c.5942C>G (p.Thr1981Ser)
c.6122C>G (p.Thr2041Ser)
c.6056C>G (p.Thr2019Ser)
c.6119C>G (p.Thr2040Ser)
c.6116C>G (p.Thr2039Ser)
c.6062C>G (p.Thr2021Ser)
c.5987C>G (p.Thr1996Ser)
c.5582C>G (p.Thr1861Ser)
c.4940C>G (p.Thr1647Ser)
c.2450C>G (p.Thr817Ser)
n.6365C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71790291C>TCA5545940CDH23c.5927C>T (p.Thr1976Ile)
c.5942C>T (p.Thr1981Ile)
c.6122C>T (p.Thr2041Ile)
c.6056C>T (p.Thr2019Ile)
c.6119C>T (p.Thr2040Ile)
c.6116C>T (p.Thr2039Ile)
c.6062C>T (p.Thr2021Ile)
c.5987C>T (p.Thr1996Ile)
c.5582C>T (p.Thr1861Ile)
c.4940C>T (p.Thr1647Ile)
c.2450C>T (p.Thr817Ile)
n.6365C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790294dupCA2609581965CDH23c.5930dup (p.Leu1978SerfsTer?)
c.5945dup (p.Leu1983SerfsTer?)
c.6125dup (p.Leu2043SerfsTer?)
c.6059dup (p.Leu2021SerfsTer?)
c.6122dup (p.Leu2042SerfsTer?)
c.6119dup (p.Leu2041SerfsTer?)
c.6065dup (p.Leu2023SerfsTer?)
c.5990dup (p.Leu1998SerfsTer?)
c.5585dup (p.Leu1863SerfsTer?)
c.4943dup (p.Leu1649SerfsTer?)
c.2453dup (p.Leu819SerfsTer?)
n.6368dup
 gnomAD v4
10g.71790292C>ACA470061355CDH23c.5928C>A (p.Thr1976=)
c.5943C>A (p.Thr1981=)
c.6123C>A (p.Thr2041=)
c.6057C>A (p.Thr2019=)
c.6120C>A (p.Thr2040=)
c.6117C>A (p.Thr2039=)
c.6063C>A (p.Thr2021=)
c.5988C>A (p.Thr1996=)
c.5583C>A (p.Thr1861=)
c.4941C>A (p.Thr1647=)
c.2451C>A (p.Thr817=)
n.6366C>A
10g.71790292C=CA1918870102CDH23c.5928C= (p.Thr1976=)
c.5943C= (p.Thr1981=)
c.6123C= (p.Thr2041=)
c.6057C= (p.Thr2019=)
c.6120C= (p.Thr2040=)
c.6117C= (p.Thr2039=)
c.6063C= (p.Thr2021=)
c.5988C= (p.Thr1996=)
c.5583C= (p.Thr1861=)
c.4941C= (p.Thr1647=)
c.2451C= (p.Thr817=)
n.6366C=
10g.71790292C>GCA470061356CDH23c.5928C>G (p.Thr1976=)
c.5943C>G (p.Thr1981=)
c.6123C>G (p.Thr2041=)
c.6057C>G (p.Thr2019=)
c.6120C>G (p.Thr2040=)
c.6117C>G (p.Thr2039=)
c.6063C>G (p.Thr2021=)
c.5988C>G (p.Thr1996=)
c.5583C>G (p.Thr1861=)
c.4941C>G (p.Thr1647=)
c.2451C>G (p.Thr817=)
n.6366C>G
 dbSNP
10g.71790292C>TCA470061357CDH23c.5928C>T (p.Thr1976=)
c.5943C>T (p.Thr1981=)
c.6123C>T (p.Thr2041=)
c.6057C>T (p.Thr2019=)
c.6120C>T (p.Thr2040=)
c.6117C>T (p.Thr2039=)
c.6063C>T (p.Thr2021=)
c.5988C>T (p.Thr1996=)
c.5583C>T (p.Thr1861=)
c.4941C>T (p.Thr1647=)
c.2451C>T (p.Thr817=)
n.6366C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790293C>ACA377150385CDH23c.5929C>A (p.Pro1977Thr)
c.5944C>A (p.Pro1982Thr)
c.6124C>A (p.Pro2042Thr)
c.6058C>A (p.Pro2020Thr)
c.6121C>A (p.Pro2041Thr)
c.6118C>A (p.Pro2040Thr)
c.6064C>A (p.Pro2022Thr)
c.5989C>A (p.Pro1997Thr)
c.5584C>A (p.Pro1862Thr)
c.4942C>A (p.Pro1648Thr)
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
n.6367C>A
10g.71790293C>GCA377150387CDH23c.5929C>G (p.Pro1977Ala)
c.5944C>G (p.Pro1982Ala)
c.6124C>G (p.Pro2042Ala)
c.6058C>G (p.Pro2020Ala)
c.6121C>G (p.Pro2041Ala)
c.6118C>G (p.Pro2040Ala)
c.6064C>G (p.Pro2022Ala)
c.5989C>G (p.Pro1997Ala)
c.5584C>G (p.Pro1862Ala)
c.4942C>G (p.Pro1648Ala)
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
n.6367C>G
10g.71790293C>TCA377150390CDH23c.5929C>T (p.Pro1977Ser)
c.5944C>T (p.Pro1982Ser)
c.6124C>T (p.Pro2042Ser)
c.6058C>T (p.Pro2020Ser)
c.6121C>T (p.Pro2041Ser)
c.6118C>T (p.Pro2040Ser)
c.6064C>T (p.Pro2022Ser)
c.5989C>T (p.Pro1997Ser)
c.5584C>T (p.Pro1862Ser)
c.4942C>T (p.Pro1648Ser)
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
n.6367C>T
10g.71790294C>ACA377150391CDH23c.5930C>A (p.Pro1977His)
c.5945C>A (p.Pro1982His)
c.6125C>A (p.Pro2042His)
c.6059C>A (p.Pro2020His)
c.6122C>A (p.Pro2041His)
c.6119C>A (p.Pro2040His)
c.6065C>A (p.Pro2022His)
c.5990C>A (p.Pro1997His)
c.5585C>A (p.Pro1862His)
c.4943C>A (p.Pro1648His)
c.2453C>A (p.Pro818His)
n.6368C>A
10g.71790294C=CA1918870106CDH23c.5930C= (p.Pro1977=)
c.5945C= (p.Pro1982=)
c.6125C= (p.Pro2042=)
c.6059C= (p.Pro2020=)
c.6122C= (p.Pro2041=)
c.6119C= (p.Pro2040=)
c.6065C= (p.Pro2022=)
c.5990C= (p.Pro1997=)
c.5585C= (p.Pro1862=)
c.4943C= (p.Pro1648=)
c.2453C= (p.Pro818=)
n.6368C=
10g.71790294C>GCA377150394CDH23c.5930C>G (p.Pro1977Arg)
c.5945C>G (p.Pro1982Arg)
c.6125C>G (p.Pro2042Arg)
c.6059C>G (p.Pro2020Arg)
c.6122C>G (p.Pro2041Arg)
c.6119C>G (p.Pro2040Arg)
c.6065C>G (p.Pro2022Arg)
c.5990C>G (p.Pro1997Arg)
c.5585C>G (p.Pro1862Arg)
c.4943C>G (p.Pro1648Arg)
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
n.6368C>G
10g.71790294C>TCA5545942CDH23c.5930C>T (p.Pro1977Leu)
c.5945C>T (p.Pro1982Leu)
c.6125C>T (p.Pro2042Leu)
c.6059C>T (p.Pro2020Leu)
c.6122C>T (p.Pro2041Leu)
c.6119C>T (p.Pro2040Leu)
c.6065C>T (p.Pro2022Leu)
c.5990C>T (p.Pro1997Leu)
c.5585C>T (p.Pro1862Leu)
c.4943C>T (p.Pro1648Leu)
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
n.6368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71790295delCA2580081837CDH23c.5931del (p.Leu1978SerfsTer21)
c.5946del (p.Leu1983SerfsTer21)
c.6126del (p.Leu2043SerfsTer21)
c.6060del (p.Leu2021SerfsTer21)
c.6123del (p.Leu2042SerfsTer21)
c.6120del (p.Leu2041SerfsTer21)
c.6066del (p.Leu2023SerfsTer21)
c.5991del (p.Leu1998SerfsTer21)
c.5586del (p.Leu1863SerfsTer21)
c.4944del (p.Leu1649SerfsTer21)
c.2454del (p.Leu819SerfsTer21)
n.6369del
 ClinVar gnomAD v4
10g.71790295T>ACA470061360CDH23c.5931T>A (p.Pro1977=)
c.5946T>A (p.Pro1982=)
c.6126T>A (p.Pro2042=)
c.6060T>A (p.Pro2020=)
c.6123T>A (p.Pro2041=)
c.6120T>A (p.Pro2040=)
c.6066T>A (p.Pro2022=)
c.5991T>A (p.Pro1997=)
c.5586T>A (p.Pro1862=)
c.4944T>A (p.Pro1648=)
c.2454T>A (p.Pro818=)
n.6369T>A
10g.71790295T>CCA5545943CDH23c.5931T>C (p.Pro1977=)
c.5946T>C (p.Pro1982=)
c.6126T>C (p.Pro2042=)
c.6060T>C (p.Pro2020=)
c.6123T>C (p.Pro2041=)
c.6120T>C (p.Pro2040=)
c.6066T>C (p.Pro2022=)
c.5991T>C (p.Pro1997=)
c.5586T>C (p.Pro1862=)
c.4944T>C (p.Pro1648=)
c.2454T>C (p.Pro818=)
n.6369T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790295T>GCA470061361CDH23c.5931T>G (p.Pro1977=)
c.5946T>G (p.Pro1982=)
c.6126T>G (p.Pro2042=)
c.6060T>G (p.Pro2020=)
c.6123T>G (p.Pro2041=)
c.6120T>G (p.Pro2040=)
c.6066T>G (p.Pro2022=)
c.5991T>G (p.Pro1997=)
c.5586T>G (p.Pro1862=)
c.4944T>G (p.Pro1648=)
c.2454T>G (p.Pro818=)
n.6369T>G
10g.71790295T=CA1918870108CDH23c.5931T= (p.Pro1977=)
c.5946T= (p.Pro1982=)
c.6126T= (p.Pro2042=)
c.6060T= (p.Pro2020=)
c.6123T= (p.Pro2041=)
c.6120T= (p.Pro2040=)
c.6066T= (p.Pro2022=)
c.5991T= (p.Pro1997=)
c.5586T= (p.Pro1862=)
c.4944T= (p.Pro1648=)
c.2454T= (p.Pro818=)
n.6369T=
10g.71790296C>ACA377150403CDH23c.5932C>A (p.Leu1978Ile)
c.5947C>A (p.Leu1983Ile)
c.6127C>A (p.Leu2043Ile)
c.6061C>A (p.Leu2021Ile)
c.6124C>A (p.Leu2042Ile)
c.6121C>A (p.Leu2041Ile)
c.6067C>A (p.Leu2023Ile)
c.5992C>A (p.Leu1998Ile)
c.5587C>A (p.Leu1863Ile)
c.4945C>A (p.Leu1649Ile)
c.2455C>A (p.Leu819Ile)
n.6370C>A
10g.71790296C=CA1918870113CDH23c.5932C= (p.Leu1978=)
c.5947C= (p.Leu1983=)
c.6127C= (p.Leu2043=)
c.6061C= (p.Leu2021=)
c.6124C= (p.Leu2042=)
c.6121C= (p.Leu2041=)
c.6067C= (p.Leu2023=)
c.5992C= (p.Leu1998=)
c.5587C= (p.Leu1863=)
c.4945C= (p.Leu1649=)
c.2455C= (p.Leu819=)
n.6370C=
10g.71790296C>GCA377150406CDH23c.5932C>G (p.Leu1978Val)
c.5947C>G (p.Leu1983Val)
c.6127C>G (p.Leu2043Val)
c.6061C>G (p.Leu2021Val)
c.6124C>G (p.Leu2042Val)
c.6121C>G (p.Leu2041Val)
c.6067C>G (p.Leu2023Val)
c.5992C>G (p.Leu1998Val)
c.5587C>G (p.Leu1863Val)
c.4945C>G (p.Leu1649Val)
c.2455C>G (p.Leu819Val)
n.6370C>G
10g.71790296C>TCA377150412CDH23c.5932C>T (p.Leu1978Phe)
c.5947C>T (p.Leu1983Phe)
c.6127C>T (p.Leu2043Phe)
c.6061C>T (p.Leu2021Phe)
c.6124C>T (p.Leu2042Phe)
c.6121C>T (p.Leu2041Phe)
c.6067C>T (p.Leu2023Phe)
c.5992C>T (p.Leu1998Phe)
c.5587C>T (p.Leu1863Phe)
c.4945C>T (p.Leu1649Phe)
c.2455C>T (p.Leu819Phe)
n.6370C>T
 dbSNP
10g.71790297T>ACA377150418CDH23c.5933T>A (p.Leu1978His)
c.5948T>A (p.Leu1983His)
c.6128T>A (p.Leu2043His)
c.6062T>A (p.Leu2021His)
c.6125T>A (p.Leu2042His)
c.6122T>A (p.Leu2041His)
c.6068T>A (p.Leu2023His)
c.5993T>A (p.Leu1998His)
c.5588T>A (p.Leu1863His)
c.4946T>A (p.Leu1649His)
c.2456T>A (p.Leu819His)
n.6371T>A
10g.71790297T>CCA377150421CDH23c.5933T>C (p.Leu1978Pro)
c.5948T>C (p.Leu1983Pro)
c.6128T>C (p.Leu2043Pro)
c.6062T>C (p.Leu2021Pro)
c.6125T>C (p.Leu2042Pro)
c.6122T>C (p.Leu2041Pro)
c.6068T>C (p.Leu2023Pro)
c.5993T>C (p.Leu1998Pro)
c.5588T>C (p.Leu1863Pro)
c.4946T>C (p.Leu1649Pro)
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
n.6371T>C
 COSMIC
10g.71790297T>GCA377150424CDH23c.5933T>G (p.Leu1978Arg)
c.5948T>G (p.Leu1983Arg)
c.6128T>G (p.Leu2043Arg)
c.6062T>G (p.Leu2021Arg)
c.6125T>G (p.Leu2042Arg)
c.6122T>G (p.Leu2041Arg)
c.6068T>G (p.Leu2023Arg)
c.5993T>G (p.Leu1998Arg)
c.5588T>G (p.Leu1863Arg)
c.4946T>G (p.Leu1649Arg)
c.2456T>G (p.Leu819Arg)
n.6371T>G
10g.71790298C>ACA470061364CDH23c.5934C>A (p.Leu1978=)
c.5949C>A (p.Leu1983=)
c.6129C>A (p.Leu2043=)
c.6063C>A (p.Leu2021=)
c.6126C>A (p.Leu2042=)
c.6123C>A (p.Leu2041=)
c.6069C>A (p.Leu2023=)
c.5994C>A (p.Leu1998=)
c.5589C>A (p.Leu1863=)
c.4947C>A (p.Leu1649=)
c.2457C>A (p.Leu819=)
n.6372C>A
10g.71790298C>GCA470061367CDH23c.5934C>G (p.Leu1978=)
c.5949C>G (p.Leu1983=)
c.6129C>G (p.Leu2043=)
c.6063C>G (p.Leu2021=)
c.6126C>G (p.Leu2042=)
c.6123C>G (p.Leu2041=)
c.6069C>G (p.Leu2023=)
c.5994C>G (p.Leu1998=)
c.5589C>G (p.Leu1863=)
c.4947C>G (p.Leu1649=)
c.2457C>G (p.Leu819=)
n.6372C>G
10g.71790298C>TCA470061365CDH23c.5934C>T (p.Leu1978=)
c.5949C>T (p.Leu1983=)
c.6129C>T (p.Leu2043=)
c.6063C>T (p.Leu2021=)
c.6126C>T (p.Leu2042=)
c.6123C>T (p.Leu2041=)
c.6069C>T (p.Leu2023=)
c.5994C>T (p.Leu1998=)
c.5589C>T (p.Leu1863=)
c.4947C>T (p.Leu1649=)
c.2457C>T (p.Leu819=)
n.6372C>T
 ClinVar
10g.71790299A>CCA377150427CDH23c.5935A>C (p.Thr1979Pro)
c.5950A>C (p.Thr1984Pro)
c.6130A>C (p.Thr2044Pro)
c.6064A>C (p.Thr2022Pro)
c.6127A>C (p.Thr2043Pro)
c.6124A>C (p.Thr2042Pro)
c.6070A>C (p.Thr2024Pro)
c.5995A>C (p.Thr1999Pro)
c.5590A>C (p.Thr1864Pro)
c.4948A>C (p.Thr1650Pro)
c.2458A>C (p.Thr820Pro)
n.6373A>C
10g.71790299A>GCA377150430CDH23c.5935A>G (p.Thr1979Ala)
c.5950A>G (p.Thr1984Ala)
c.6130A>G (p.Thr2044Ala)
c.6064A>G (p.Thr2022Ala)
c.6127A>G (p.Thr2043Ala)
c.6124A>G (p.Thr2042Ala)
c.6070A>G (p.Thr2024Ala)
c.5995A>G (p.Thr1999Ala)
c.5590A>G (p.Thr1864Ala)
c.4948A>G (p.Thr1650Ala)
c.2458A>G (p.Thr820Ala)
n.6373A>G
10g.71790299A>TCA377150429CDH23c.5935A>T (p.Thr1979Ser)
c.5950A>T (p.Thr1984Ser)
c.6130A>T (p.Thr2044Ser)
c.6064A>T (p.Thr2022Ser)
c.6127A>T (p.Thr2043Ser)
c.6124A>T (p.Thr2042Ser)
c.6070A>T (p.Thr2024Ser)
c.5995A>T (p.Thr1999Ser)
c.5590A>T (p.Thr1864Ser)
c.4948A>T (p.Thr1650Ser)
c.2458A>T (p.Thr820Ser)
n.6373A>T
10g.71790300C>ACA377150434CDH23c.5936C>A (p.Thr1979Lys)
c.5951C>A (p.Thr1984Lys)
c.6131C>A (p.Thr2044Lys)
c.6065C>A (p.Thr2022Lys)
c.6128C>A (p.Thr2043Lys)
c.6125C>A (p.Thr2042Lys)
c.6071C>A (p.Thr2024Lys)
c.5996C>A (p.Thr1999Lys)
c.5591C>A (p.Thr1864Lys)
c.4949C>A (p.Thr1650Lys)
c.2459C>A (p.Thr820Lys)
n.6374C>A
10g.71790300C=CA1918870119CDH23c.5936C= (p.Thr1979=)
c.5951C= (p.Thr1984=)
c.6131C= (p.Thr2044=)
c.6065C= (p.Thr2022=)
c.6128C= (p.Thr2043=)
c.6125C= (p.Thr2042=)
c.6071C= (p.Thr2024=)
c.5996C= (p.Thr1999=)
c.5591C= (p.Thr1864=)
c.4949C= (p.Thr1650=)
c.2459C= (p.Thr820=)
n.6374C=
10g.71790300C>GCA377150436CDH23c.5936C>G (p.Thr1979Arg)
c.5951C>G (p.Thr1984Arg)
c.6131C>G (p.Thr2044Arg)
c.6065C>G (p.Thr2022Arg)
c.6128C>G (p.Thr2043Arg)
c.6125C>G (p.Thr2042Arg)
c.6071C>G (p.Thr2024Arg)
c.5996C>G (p.Thr1999Arg)
c.5591C>G (p.Thr1864Arg)
c.4949C>G (p.Thr1650Arg)
c.2459C>G (p.Thr820Arg)
n.6374C>G
10g.71790300C>TCA5545944CDH23c.5936C>T (p.Thr1979Met)
c.5951C>T (p.Thr1984Met)
c.6131C>T (p.Thr2044Met)
c.6065C>T (p.Thr2022Met)
c.6128C>T (p.Thr2043Met)
c.6125C>T (p.Thr2042Met)
c.6071C>T (p.Thr2024Met)
c.5996C>T (p.Thr1999Met)
c.5591C>T (p.Thr1864Met)
c.4949C>T (p.Thr1650Met)
c.2459C>T (p.Thr820Met)
n.6374C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790301G>ACA137513CDH23c.5937G>A (p.Thr1979=)
c.5952G>A (p.Thr1984=)
c.6132G>A (p.Thr2044=)
c.6066G>A (p.Thr2022=)
c.6129G>A (p.Thr2043=)
c.6126G>A (p.Thr2042=)
c.6072G>A (p.Thr2024=)
c.5997G>A (p.Thr1999=)
c.5592G>A (p.Thr1864=)
c.4950G>A (p.Thr1650=)
c.2460G>A (p.Thr820=)
n.6375G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790301G>CCA470061369CDH23c.5937G>C (p.Thr1979=)
c.5952G>C (p.Thr1984=)
c.6132G>C (p.Thr2044=)
c.6066G>C (p.Thr2022=)
c.6129G>C (p.Thr2043=)
c.6126G>C (p.Thr2042=)
c.6072G>C (p.Thr2024=)
c.5997G>C (p.Thr1999=)
c.5592G>C (p.Thr1864=)
c.4950G>C (p.Thr1650=)
c.2460G>C (p.Thr820=)
n.6375G>C
10g.71790301G=CA1918870120CDH23c.5937G= (p.Thr1979=)
c.5952G= (p.Thr1984=)
c.6132G= (p.Thr2044=)
c.6066G= (p.Thr2022=)
c.6129G= (p.Thr2043=)
c.6126G= (p.Thr2042=)
c.6072G= (p.Thr2024=)
c.5997G= (p.Thr1999=)
c.5592G= (p.Thr1864=)
c.4950G= (p.Thr1650=)
c.2460G= (p.Thr820=)
n.6375G=
10g.71790301G>TCA470061368CDH23c.5937G>T (p.Thr1979=)
c.5952G>T (p.Thr1984=)
c.6132G>T (p.Thr2044=)
c.6066G>T (p.Thr2022=)
c.6129G>T (p.Thr2043=)
c.6126G>T (p.Thr2042=)
c.6072G>T (p.Thr2024=)
c.5997G>T (p.Thr1999=)
c.5592G>T (p.Thr1864=)
c.4950G>T (p.Thr1650=)
c.2460G>T (p.Thr820=)
n.6375G>T
10g.71790302G>ACA377150441CDH23c.5938G>A (p.Val1980Met)
c.5953G>A (p.Val1985Met)
c.6133G>A (p.Val2045Met)
c.6067G>A (p.Val2023Met)
c.6130G>A (p.Val2044Met)
c.6127G>A (p.Val2043Met)
c.6073G>A (p.Val2025Met)
c.5998G>A (p.Val2000Met)
c.5593G>A (p.Val1865Met)
c.4951G>A (p.Val1651Met)
c.2461G>A (p.Val821Met)
n.6376G>A
10g.71790302G>CCA377150444CDH23c.5938G>C (p.Val1980Leu)
c.5953G>C (p.Val1985Leu)
c.6133G>C (p.Val2045Leu)
c.6067G>C (p.Val2023Leu)
c.6130G>C (p.Val2044Leu)
c.6127G>C (p.Val2043Leu)
c.6073G>C (p.Val2025Leu)
c.5998G>C (p.Val2000Leu)
c.5593G>C (p.Val1865Leu)
c.4951G>C (p.Val1651Leu)
c.2461G>C (p.Val821Leu)
n.6376G>C
10g.71790302G>TCA377150445CDH23c.5938G>T (p.Val1980Leu)
c.5953G>T (p.Val1985Leu)
c.6133G>T (p.Val2045Leu)
c.6067G>T (p.Val2023Leu)
c.6130G>T (p.Val2044Leu)
c.6127G>T (p.Val2043Leu)
c.6073G>T (p.Val2025Leu)
c.5998G>T (p.Val2000Leu)
c.5593G>T (p.Val1865Leu)
c.4951G>T (p.Val1651Leu)
c.2461G>T (p.Val821Leu)
n.6376G>T
 gnomAD v4
10g.71790303T>ACA377150446CDH23c.5939T>A (p.Val1980Glu)
c.5954T>A (p.Val1985Glu)
c.6134T>A (p.Val2045Glu)
c.6068T>A (p.Val2023Glu)
c.6131T>A (p.Val2044Glu)
c.6128T>A (p.Val2043Glu)
c.6074T>A (p.Val2025Glu)
c.5999T>A (p.Val2000Glu)
c.5594T>A (p.Val1865Glu)
c.4952T>A (p.Val1651Glu)
c.2462T>A (p.Val821Glu)
n.6377T>A
 gnomAD v4
10g.71790303T>CCA377150449CDH23c.5939T>C (p.Val1980Ala)
c.5954T>C (p.Val1985Ala)
c.6134T>C (p.Val2045Ala)
c.6068T>C (p.Val2023Ala)
c.6131T>C (p.Val2044Ala)
c.6128T>C (p.Val2043Ala)
c.6074T>C (p.Val2025Ala)
c.5999T>C (p.Val2000Ala)
c.5594T>C (p.Val1865Ala)
c.4952T>C (p.Val1651Ala)
c.2462T>C (p.Val821Ala)
n.6377T>C
10g.71790303T>GCA377150451CDH23c.5939T>G (p.Val1980Gly)
c.5954T>G (p.Val1985Gly)
c.6134T>G (p.Val2045Gly)
c.6068T>G (p.Val2023Gly)
c.6131T>G (p.Val2044Gly)
c.6128T>G (p.Val2043Gly)
c.6074T>G (p.Val2025Gly)
c.5999T>G (p.Val2000Gly)
c.5594T>G (p.Val1865Gly)
c.4952T>G (p.Val1651Gly)
c.2462T>G (p.Val821Gly)
n.6377T>G
10g.71790304G>ACA5545945CDH23c.5940G>A (p.Val1980=)
c.5955G>A (p.Val1985=)
c.6135G>A (p.Val2045=)
c.6069G>A (p.Val2023=)
c.6132G>A (p.Val2044=)
c.6129G>A (p.Val2043=)
c.6075G>A (p.Val2025=)
c.6000G>A (p.Val2000=)
c.5595G>A (p.Val1865=)
c.4953G>A (p.Val1651=)
c.2463G>A (p.Val821=)
n.6378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71790304G>CCA470061374CDH23c.5940G>C (p.Val1980=)
c.5955G>C (p.Val1985=)
c.6135G>C (p.Val2045=)
c.6069G>C (p.Val2023=)
c.6132G>C (p.Val2044=)
c.6129G>C (p.Val2043=)
c.6075G>C (p.Val2025=)
c.6000G>C (p.Val2000=)
c.5595G>C (p.Val1865=)
c.4953G>C (p.Val1651=)
c.2463G>C (p.Val821=)
n.6378G>C
 ClinVar dbSNP
10g.71790304G=CA1918870127CDH23c.5940G= (p.Val1980=)
c.5955G= (p.Val1985=)
c.6135G= (p.Val2045=)
c.6069G= (p.Val2023=)
c.6132G= (p.Val2044=)
c.6129G= (p.Val2043=)
c.6075G= (p.Val2025=)
c.6000G= (p.Val2000=)
c.5595G= (p.Val1865=)
c.4953G= (p.Val1651=)
c.2463G= (p.Val821=)
n.6378G=
10g.71790304G>TCA470061373CDH23c.5940G>T (p.Val1980=)
c.5955G>T (p.Val1985=)
c.6135G>T (p.Val2045=)
c.6069G>T (p.Val2023=)
c.6132G>T (p.Val2044=)
c.6129G>T (p.Val2043=)
c.6075G>T (p.Val2025=)
c.6000G>T (p.Val2000=)
c.5595G>T (p.Val1865=)
c.4953G>T (p.Val1651=)
c.2463G>T (p.Val821=)
n.6378G>T
10g.71790305C>ACA377150455CDH23c.5941C>A (p.Leu1981Ile)
c.5956C>A (p.Leu1986Ile)
c.6136C>A (p.Leu2046Ile)
c.6070C>A (p.Leu2024Ile)
c.6133C>A (p.Leu2045Ile)
c.6130C>A (p.Leu2044Ile)
c.6076C>A (p.Leu2026Ile)
c.6001C>A (p.Leu2001Ile)
c.5596C>A (p.Leu1866Ile)
c.4954C>A (p.Leu1652Ile)
c.2464C>A (p.Leu822Ile)
n.6379C>A
10g.71790305C=CA1918870131CDH23c.5941C= (p.Leu1981=)
c.5956C= (p.Leu1986=)
c.6136C= (p.Leu2046=)
c.6070C= (p.Leu2024=)
c.6133C= (p.Leu2045=)
c.6130C= (p.Leu2044=)
c.6076C= (p.Leu2026=)
c.6001C= (p.Leu2001=)
c.5596C= (p.Leu1866=)
c.4954C= (p.Leu1652=)
c.2464C= (p.Leu822=)
n.6379C=
10g.71790305C>GCA377150458CDH23c.5941C>G (p.Leu1981Val)
c.5956C>G (p.Leu1986Val)
c.6136C>G (p.Leu2046Val)
c.6070C>G (p.Leu2024Val)
c.6133C>G (p.Leu2045Val)
c.6130C>G (p.Leu2044Val)
c.6076C>G (p.Leu2026Val)
c.6001C>G (p.Leu2001Val)
c.5596C>G (p.Leu1866Val)
c.4954C>G (p.Leu1652Val)
c.2464C>G (p.Leu822Val)
n.6379C>G
10g.71790305C>TCA5545946CDH23c.5941C>T (p.Leu1981Phe)
c.5956C>T (p.Leu1986Phe)
c.6136C>T (p.Leu2046Phe)
c.6070C>T (p.Leu2024Phe)
c.6133C>T (p.Leu2045Phe)
c.6130C>T (p.Leu2044Phe)
c.6076C>T (p.Leu2026Phe)
c.6001C>T (p.Leu2001Phe)
c.5596C>T (p.Leu1866Phe)
c.4954C>T (p.Leu1652Phe)
c.2464C>T (p.Leu822Phe)
n.6379C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71790306T>ACA377150464CDH23c.5942T>A (p.Leu1981His)
c.5957T>A (p.Leu1986His)
c.6137T>A (p.Leu2046His)
c.6071T>A (p.Leu2024His)
c.6134T>A (p.Leu2045His)
c.6131T>A (p.Leu2044His)
c.6077T>A (p.Leu2026His)
c.6002T>A (p.Leu2001His)
c.5597T>A (p.Leu1866His)
c.4955T>A (p.Leu1652His)
c.2465T>A (p.Leu822His)
n.6380T>A
 ClinVar dbSNP
10g.71790306T>CCA377150461CDH23c.5942T>C (p.Leu1981Pro)
c.5957T>C (p.Leu1986Pro)
c.6137T>C (p.Leu2046Pro)
c.6071T>C (p.Leu2024Pro)
c.6134T>C (p.Leu2045Pro)
c.6131T>C (p.Leu2044Pro)
c.6077T>C (p.Leu2026Pro)
c.6002T>C (p.Leu2001Pro)
c.5597T>C (p.Leu1866Pro)
c.4955T>C (p.Leu1652Pro)
c.2465T>C (p.Leu822Pro)
n.6380T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790306T>GCA377150474CDH23c.5942T>G (p.Leu1981Arg)
c.5957T>G (p.Leu1986Arg)
c.6137T>G (p.Leu2046Arg)
c.6071T>G (p.Leu2024Arg)
c.6134T>G (p.Leu2045Arg)
c.6131T>G (p.Leu2044Arg)
c.6077T>G (p.Leu2026Arg)
c.6002T>G (p.Leu2001Arg)
c.5597T>G (p.Leu1866Arg)
c.4955T>G (p.Leu1652Arg)
c.2465T>G (p.Leu822Arg)
n.6380T>G
10g.71790306T=CA1918870135CDH23c.5942T= (p.Leu1981=)
c.5957T= (p.Leu1986=)
c.6137T= (p.Leu2046=)
c.6071T= (p.Leu2024=)
c.6134T= (p.Leu2045=)
c.6131T= (p.Leu2044=)
c.6077T= (p.Leu2026=)
c.6002T= (p.Leu2001=)
c.5597T= (p.Leu1866=)
c.4955T= (p.Leu1652=)
c.2465T= (p.Leu822=)
n.6380T=
10g.71790307C>ACA470061375CDH23c.5943C>A (p.Leu1981=)
c.5958C>A (p.Leu1986=)
c.6138C>A (p.Leu2046=)
c.6072C>A (p.Leu2024=)
c.6135C>A (p.Leu2045=)
c.6132C>A (p.Leu2044=)
c.6078C>A (p.Leu2026=)
c.6003C>A (p.Leu2001=)
c.5598C>A (p.Leu1866=)
c.4956C>A (p.Leu1652=)
c.2466C>A (p.Leu822=)
n.6381C>A
 gnomAD v4
10g.71790307C=CA1918870141CDH23c.5943C= (p.Leu1981=)
c.5958C= (p.Leu1986=)
c.6138C= (p.Leu2046=)
c.6072C= (p.Leu2024=)
c.6135C= (p.Leu2045=)
c.6132C= (p.Leu2044=)
c.6078C= (p.Leu2026=)
c.6003C= (p.Leu2001=)
c.5598C= (p.Leu1866=)
c.4956C= (p.Leu1652=)
c.2466C= (p.Leu822=)
n.6381C=
10g.71790307C>GCA470061376CDH23c.5943C>G (p.Leu1981=)
c.5958C>G (p.Leu1986=)
c.6138C>G (p.Leu2046=)
c.6072C>G (p.Leu2024=)
c.6135C>G (p.Leu2045=)
c.6132C>G (p.Leu2044=)
c.6078C>G (p.Leu2026=)
c.6003C>G (p.Leu2001=)
c.5598C>G (p.Leu1866=)
c.4956C>G (p.Leu1652=)
c.2466C>G (p.Leu822=)
n.6381C>G
10g.71790307C>TCA470061378CDH23c.5943C>T (p.Leu1981=)
c.5958C>T (p.Leu1986=)
c.6138C>T (p.Leu2046=)
c.6072C>T (p.Leu2024=)
c.6135C>T (p.Leu2045=)
c.6132C>T (p.Leu2044=)
c.6078C>T (p.Leu2026=)
c.6003C>T (p.Leu2001=)
c.5598C>T (p.Leu1866=)
c.4956C>T (p.Leu1652=)
c.2466C>T (p.Leu822=)
n.6381C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71790308A>CCA377150477CDH23c.5944A>C (p.Asn1982His)
c.5959A>C (p.Asn1987His)
c.6139A>C (p.Asn2047His)
c.6073A>C (p.Asn2025His)
c.6136A>C (p.Asn2046His)
c.6133A>C (p.Asn2045His)
c.6079A>C (p.Asn2027His)
c.6004A>C (p.Asn2002His)
c.5599A>C (p.Asn1867His)
c.4957A>C (p.Asn1653His)
c.2467A>C (p.Asn823His)
n.6382A>C
10g.71790308A>GCA377150480CDH23c.5944A>G (p.Asn1982Asp)
c.5959A>G (p.Asn1987Asp)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6135T>C (p.Asn2045=)
c.6081T>C (p.Asn2027=)
c.6006T>C (p.Asn2002=)
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n.6384T>C
10g.71790310T>GCA377150488CDH23c.5946T>G (p.Asn1982Lys)
c.5961T>G (p.Asn1987Lys)
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c.6135T>G (p.Asn2045Lys)
c.6081T>G (p.Asn2027Lys)
c.6006T>G (p.Asn2002Lys)
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n.6384T>G
10g.71790311G>ACA377150491CDH23c.5947G>A (p.Gly1983Arg)
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n.6385G>C
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n.6385G>T
 gnomAD v4
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n.6386G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6077G>C (p.Gly2026Ala)
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n.6386G>C
10g.71790312G=CA1918870149CDH23c.5948G= (p.Gly1983=)
c.5963G= (p.Gly1988=)
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c.6137G>T (p.Gly2046Val)
c.6083G>T (p.Gly2028Val)
c.6008G>T (p.Gly2003Val)
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10g.71790313G>ACA470061383CDH23c.5949G>A (p.Gly1983=)
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c.6138G>A (p.Gly2046=)
c.6084G>A (p.Gly2028=)
c.6009G>A (p.Gly2003=)
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n.6387G>A
10g.71790313G>CCA470061384CDH23c.5949G>C (p.Gly1983=)
c.5964G>C (p.Gly1988=)
c.6144G>C (p.Gly2048=)
c.6078G>C (p.Gly2026=)
c.6141G>C (p.Gly2047=)
c.6138G>C (p.Gly2046=)
c.6084G>C (p.Gly2028=)
c.6009G>C (p.Gly2003=)
c.5604G>C (p.Gly1868=)
c.4962G>C (p.Gly1654=)
c.2472G>C (p.Gly824=)
n.6387G>C
10g.71790313G>TCA470061386CDH23c.5949G>T (p.Gly1983=)
c.5964G>T (p.Gly1988=)
c.6144G>T (p.Gly2048=)
c.6078G>T (p.Gly2026=)
c.6141G>T (p.Gly2047=)
c.6138G>T (p.Gly2046=)
c.6084G>T (p.Gly2028=)
c.6009G>T (p.Gly2003=)
c.5604G>T (p.Gly1868=)
c.4962G>T (p.Gly1654=)
c.2472G>T (p.Gly824=)
n.6387G>T
10g.71790314C>ACA377150512CDH23c.5950C>A (p.Pro1984Thr)
c.5965C>A (p.Pro1989Thr)
c.6145C>A (p.Pro2049Thr)
c.6079C>A (p.Pro2027Thr)
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c.6139C>A (p.Pro2047Thr)
c.6085C>A (p.Pro2029Thr)
c.6010C>A (p.Pro2004Thr)
c.5605C>A (p.Pro1869Thr)
c.4963C>A (p.Pro1655Thr)
c.2473C>A (p.Pro825Thr)
n.6388C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790314C=CA1918870152CDH23c.5950C= (p.Pro1984=)
c.5965C= (p.Pro1989=)
c.6145C= (p.Pro2049=)
c.6079C= (p.Pro2027=)
c.6142C= (p.Pro2048=)
c.6139C= (p.Pro2047=)
c.6085C= (p.Pro2029=)
c.6010C= (p.Pro2004=)
c.5605C= (p.Pro1869=)
c.4963C= (p.Pro1655=)
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n.6388C=
10g.71790314C>GCA377150516CDH23c.5950C>G (p.Pro1984Ala)
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c.6139C>G (p.Pro2047Ala)
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c.6010C>G (p.Pro2004Ala)
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n.6388C>G
10g.71790314C>TCA377150514CDH23c.5950C>T (p.Pro1984Ser)
c.5965C>T (p.Pro1989Ser)
c.6145C>T (p.Pro2049Ser)
c.6079C>T (p.Pro2027Ser)
c.6142C>T (p.Pro2048Ser)
c.6139C>T (p.Pro2047Ser)
c.6085C>T (p.Pro2029Ser)
c.6010C>T (p.Pro2004Ser)
c.5605C>T (p.Pro1869Ser)
c.4963C>T (p.Pro1655Ser)
c.2473C>T (p.Pro825Ser)
n.6388C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71790315C>ACA377150519CDH23c.5951C>A (p.Pro1984His)
c.5966C>A (p.Pro1989His)
c.6146C>A (p.Pro2049His)
c.6080C>A (p.Pro2027His)
c.6143C>A (p.Pro2048His)
c.6140C>A (p.Pro2047His)
c.6086C>A (p.Pro2029His)
c.6011C>A (p.Pro2004His)
c.5606C>A (p.Pro1869His)
c.4964C>A (p.Pro1655His)
c.2474C>A (p.Pro825His)
n.6389C>A
10g.71790315C=CA1918870154CDH23c.5951C= (p.Pro1984=)
c.5966C= (p.Pro1989=)
c.6146C= (p.Pro2049=)
c.6080C= (p.Pro2027=)
c.6143C= (p.Pro2048=)
c.6140C= (p.Pro2047=)
c.6086C= (p.Pro2029=)
c.6011C= (p.Pro2004=)
c.5606C= (p.Pro1869=)
c.4964C= (p.Pro1655=)
c.2474C= (p.Pro825=)
n.6389C=
10g.71790315C>GCA5545948CDH23c.5951C>G (p.Pro1984Arg)
c.5966C>G (p.Pro1989Arg)
c.6146C>G (p.Pro2049Arg)
c.6080C>G (p.Pro2027Arg)
c.6143C>G (p.Pro2048Arg)
c.6140C>G (p.Pro2047Arg)
c.6086C>G (p.Pro2029Arg)
c.6011C>G (p.Pro2004Arg)
c.5606C>G (p.Pro1869Arg)
c.4964C>G (p.Pro1655Arg)
c.2474C>G (p.Pro825Arg)
n.6389C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71790315C>TCA377150522CDH23c.5951C>T (p.Pro1984Leu)
c.5966C>T (p.Pro1989Leu)
c.6146C>T (p.Pro2049Leu)
c.6080C>T (p.Pro2027Leu)
c.6143C>T (p.Pro2048Leu)
c.6140C>T (p.Pro2047Leu)
c.6086C>T (p.Pro2029Leu)
c.6011C>T (p.Pro2004Leu)
c.5606C>T (p.Pro1869Leu)
c.4964C>T (p.Pro1655Leu)
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n.6389C>T
 COSMIC
10g.71790316C>ACA470061387CDH23c.5952C>A (p.Pro1984=)
c.5967C>A (p.Pro1989=)
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c.5607C>A (p.Pro1869=)
c.4965C>A (p.Pro1655=)
c.2475C>A (p.Pro825=)
n.6390C>A
10g.71790316C=CA1918870157CDH23c.5952C= (p.Pro1984=)
c.5967C= (p.Pro1989=)
c.6147C= (p.Pro2049=)
c.6081C= (p.Pro2027=)
c.6144C= (p.Pro2048=)
c.6141C= (p.Pro2047=)
c.6087C= (p.Pro2029=)
c.6012C= (p.Pro2004=)
c.5607C= (p.Pro1869=)
c.4965C= (p.Pro1655=)
c.2475C= (p.Pro825=)
n.6390C=
10g.71790316C>GCA470061388CDH23c.5952C>G (p.Pro1984=)
c.5967C>G (p.Pro1989=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched