UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71783865C>A | CA2578109338 | GC | c.58+96G>T (n.58+96G>T) c.115+96G>T (n.115+96G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783865C>T | CA2670943472 | GC | c.58+96G>A (n.58+96G>A) c.115+96G>A (n.115+96G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783866T>C | CA2578109339 | GC | c.58+95A>G (n.58+95A>G) c.115+95A>G (n.115+95A>G) | |
| 4 | g.71783868C>A | CA2670943473 | GC | c.58+93G>T (n.58+93G>T) c.115+93G>T (n.115+93G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783868C>G | CA2670943474 | GC | c.58+93G>C (n.58+93G>C) c.115+93G>C (n.115+93G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783869T>A | CA2670943475 | GC | c.58+92A>T (n.58+92A>T) c.115+92A>T (n.115+92A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783869T>C | CA2578109340 | GC | c.58+92A>G (n.58+92A>G) c.115+92A>G (n.115+92A>G) | |
| 4 | g.71783870G>A | CA798109323 | GC | c.58+91C>T (n.58+91C>T) c.115+91C>T (n.115+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783870G= | CA1467385546 | GC | c.58+91C= (n.58+91C=) c.115+91C= (n.115+91C=) | |
| 4 | g.71783870G>T | CA2670943476 | GC | c.58+91C>A (n.58+91C>A) c.115+91C>A (n.115+91C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783871T>C | CA2670943477 | GC | c.58+90A>G (n.58+90A>G) c.115+90A>G (n.115+90A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783872T>G | CA1467385548 | GC | c.58+89A>C (n.58+89A>C) c.115+89A>C (n.115+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71783872T= | CA1467385547 | GC | c.58+89A= (n.58+89A=) c.115+89A= (n.115+89A=) | |
| 4 | g.71783873T>C | CA2670943478 | GC | c.58+88A>G (n.58+88A>G) c.115+88A>G (n.115+88A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783874C>A | CA2670943479 | GC | c.58+87G>T (n.58+87G>T) c.115+87G>T (n.115+87G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783875T>C | CA2670943480 | GC | c.58+86A>G (n.58+86A>G) c.115+86A>G (n.115+86A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783875T>G | CA1467385550 | GC | c.58+86A>C (n.58+86A>C) c.115+86A>C (n.115+86A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71783875T= | CA1467385549 | GC | c.58+86A= (n.58+86A=) c.115+86A= (n.115+86A=) | |
| 4 | g.71783876T>C | CA2670943481 | GC | c.58+85A>G (n.58+85A>G) c.115+85A>G (n.115+85A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783876T>G | CA2578109341 | GC | c.58+85A>C (n.58+85A>C) c.115+85A>C (n.115+85A>C) | |
| 4 | g.71783877A>G | CA2670943482 | GC | c.58+84T>C (n.58+84T>C) c.115+84T>C (n.115+84T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783877A>T | CA2670943483 | GC | c.58+84T>A (n.58+84T>A) c.115+84T>A (n.115+84T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783877_71783878del | CA2552118511 | GC | c.58+83_58+84del (n.58+83_58+84del) c.115+83_115+84del (n.115+83_115+84del) | |
| 4 | g.71783878C>A | CA2670943484 | GC | c.58+83G>T (n.58+83G>T) c.115+83G>T (n.115+83G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783878C>G | CA2670943485 | GC | c.58+83G>C (n.58+83G>C) c.115+83G>C (n.115+83G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783878C>T | CA2670943486 | GC | c.58+83G>A (n.58+83G>A) c.115+83G>A (n.115+83G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783879T>C | CA2670943488 | GC | c.58+82A>G (n.58+82A>G) c.115+82A>G (n.115+82A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783883del | CA2670943487 | GC | c.58+82del (n.58+82del) c.115+82del (n.115+82del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783881_71783883del | CA2551609597 | GC | c.58+80_58+82del (n.58+80_58+82del) c.115+80_115+82del (n.115+80_115+82del) | |
| 4 | g.71783880T>C | CA2670943489 | GC | c.58+81A>G (n.58+81A>G) c.115+81A>G (n.115+81A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783882T>A | CA2670943490 | GC | c.58+79A>T (n.58+79A>T) c.115+79A>T (n.115+79A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783882T>C | CA2670943491 | GC | c.58+79A>G (n.58+79A>G) c.115+79A>G (n.115+79A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783883T>A | CA2670943492 | GC | c.58+78A>T (n.58+78A>T) c.115+78A>T (n.115+78A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783883T>G | CA798109324 | GC | c.58+78A>C (n.58+78A>C) c.115+78A>C (n.115+78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783883T= | CA1467385551 | GC | c.58+78A= (n.58+78A=) c.115+78A= (n.115+78A=) | |
| 4 | g.71783884del | CA2670943494 | GC | c.58+77del (n.58+77del) c.115+77del (n.115+77del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783884A= | CA1467385552 | GC | c.58+77T= (n.58+77T=) c.115+77T= (n.115+77T=) | |
| 4 | g.71783884A>C | CA99074552 | GC | c.58+77T>G (n.58+77T>G) c.115+77T>G (n.115+77T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783884A>G | CA99074553 | GC | c.58+77T>C (n.58+77T>C) c.115+77T>C (n.115+77T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71783884A>T | CA2670943493 | GC | c.58+77T>A (n.58+77T>A) c.115+77T>A (n.115+77T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783887T>C | CA2670943495 | GC | c.58+74A>G (n.58+74A>G) c.115+74A>G (n.115+74A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783888C>T | CA2670943496 | GC | c.58+73G>A (n.58+73G>A) c.115+73G>A (n.115+73G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783889A>G | CA2762139326 | GC | c.58+72T>C (n.58+72T>C) c.115+72T>C (n.115+72T>C) | |
| 4 | g.71783889_71783890delinsAT | CA1467385553 | GC | c.58+71_58+72delinsAT (n.58+71_58+72delinsAT) c.115+71_115+72delinsAT (n.115+71_115+72delinsAT) | |
| 4 | g.71783890T>C | CA2670943497 | GC | c.58+71A>G (n.58+71A>G) c.115+71A>G (n.115+71A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783895dup | CA2762139327 | GC | c.58+71dup (n.58+71dup) c.115+71dup (n.115+71dup) | |
| 4 | g.71783895del | CA917223693 | GC | c.58+71del (n.58+71del) c.115+71del (n.115+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783891T>C | CA2670943498 | GC | c.58+70A>G (n.58+70A>G) c.115+70A>G (n.115+70A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783891T>G | CA99074555 | GC | c.58+70A>C (n.58+70A>C) c.115+70A>C (n.115+70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783891T= | CA1467385554 | GC | c.58+70A= (n.58+70A=) c.115+70A= (n.115+70A=) | |
| 4 | g.71783892T>A | CA99074557 | GC | c.58+69A>T (n.58+69A>T) c.115+69A>T (n.115+69A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783892T= | CA1467385555 | GC | c.58+69A= (n.58+69A=) c.115+69A= (n.115+69A=) | |
| 4 | g.71783896A>G | CA2670943499 | GC | c.58+65T>C (n.58+65T>C) c.115+65T>C (n.115+65T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783896A>T | CA2670943500 | GC | c.58+65T>A (n.58+65T>A) c.115+65T>A (n.115+65T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783897del | CA2578109342 | GC | c.58+65del (n.58+65del) c.115+65del (n.115+65del) | |
| 4 | g.71783897A>G | CA2670943501 | GC | c.58+64T>C (n.58+64T>C) c.115+64T>C (n.115+64T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783897A>T | CA2762139328 | GC | c.58+64T>A (n.58+64T>A) c.115+64T>A (n.115+64T>A) | |
| 4 | g.71783898G>A | CA798109328 | GC | c.58+63C>T (n.58+63C>T) c.115+63C>T (n.115+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71783898G>C | CA2762139329 | GC | c.58+63C>G (n.58+63C>G) c.115+63C>G (n.115+63C>G) | |
| 4 | g.71783898G= | CA1467385556 | GC | c.58+63C= (n.58+63C=) c.115+63C= (n.115+63C=) | |
| 4 | g.71783898G>T | CA2670943502 | GC | c.58+63C>A (n.58+63C>A) c.115+63C>A (n.115+63C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783899del | CA2578109343 | GC | c.58+62del (n.58+62del) c.115+62del (n.115+62del) | |
| 4 | g.71783899T>A | CA2670943503 | GC | c.58+62A>T (n.58+62A>T) c.115+62A>T (n.115+62A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783900G>A | CA649007690 | GC | c.58+61C>T (n.58+61C>T) c.115+61C>T (n.115+61C>T) | COSMIC |
| 4 | g.71783900G>T | CA2670943504 | GC | c.58+61C>A (n.58+61C>A) c.115+61C>A (n.115+61C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783901A>C | CA2670943506 | GC | c.58+60T>G (n.58+60T>G) c.115+60T>G (n.115+60T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783901A>G | CA2670943505 | GC | c.58+60T>C (n.58+60T>C) c.115+60T>C (n.115+60T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783901A>T | CA2762139330 | GC | c.58+60T>A (n.58+60T>A) c.115+60T>A (n.115+60T>A) | |
| 4 | g.71783902T>C | CA798109335 | GC | c.58+59A>G (n.58+59A>G) c.115+59A>G (n.115+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71783902T= | CA1467385557 | GC | c.58+59A= (n.58+59A=) c.115+59A= (n.115+59A=) | |
| 4 | g.71783903A>C | CA2762139331 | GC | c.58+58T>G (n.58+58T>G) c.115+58T>G (n.115+58T>G) | |
| 4 | g.71783903A>G | CA2670943507 | GC | c.58+58T>C (n.58+58T>C) c.115+58T>C (n.115+58T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783903A>T | CA2762139332 | GC | c.58+58T>A (n.58+58T>A) c.115+58T>A (n.115+58T>A) | |
| 4 | g.71783904A>T | CA2762139333 | GC | c.58+57T>A (n.58+57T>A) c.115+57T>A (n.115+57T>A) | |
| 4 | g.71783905T>C | CA2670943508 | GC | c.58+56A>G (n.58+56A>G) c.115+56A>G (n.115+56A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783906A>G | CA2670943509 | GC | c.58+55T>C (n.58+55T>C) c.115+55T>C (n.115+55T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783906A>T | CA2762139334 | GC | c.58+55T>A (n.58+55T>A) c.115+55T>A (n.115+55T>A) | |
| 4 | g.71783907T>C | CA99074559 | GC | c.58+54A>G (n.58+54A>G) c.115+54A>G (n.115+54A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71783907T= | CA1467385558 | GC | c.58+54A= (n.58+54A=) c.115+54A= (n.115+54A=) | |
| 4 | g.71783908A>T | CA2762139335 | GC | c.58+53T>A (n.58+53T>A) c.115+53T>A (n.115+53T>A) | |
| 4 | g.71783911del | CA2670943510 | GC | c.58+53del (n.58+53del) c.115+53del (n.115+53del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783910A= | CA1467385559 | GC | c.58+51T= (n.58+51T=) c.115+51T= (n.115+51T=) | |
| 4 | g.71783910A>C | CA798109336 | GC | c.58+51T>G (n.58+51T>G) c.115+51T>G (n.115+51T>G) | dbSNP |
| 4 | g.71783910A>G | CA2670943511 | GC | c.58+51T>C (n.58+51T>C) c.115+51T>C (n.115+51T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783911A= | CA1467385560 | GC | c.58+50T= (n.58+50T=) c.115+50T= (n.115+50T=) | |
| 4 | g.71783911A>G | CA2955848 | GC | c.58+50T>C (n.58+50T>C) c.115+50T>C (n.115+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783913T>C | CA649007697 | GC | c.58+48A>G (n.58+48A>G) c.115+48A>G (n.115+48A>G) | COSMIC |
| 4 | g.71783913T>G | CA2955849 | GC | c.58+48A>C (n.58+48A>C) c.115+48A>C (n.115+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783913T= | CA1467385561 | GC | c.58+48A= (n.58+48A=) c.115+48A= (n.115+48A=) | |
| 4 | g.71783914A>G | CA2670943512 | GC | c.58+47T>C (n.58+47T>C) c.115+47T>C (n.115+47T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783914A>T | CA2578109344 | GC | c.58+47T>A (n.58+47T>A) c.115+47T>A (n.115+47T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783915A>G | CA2670943513 | GC | c.58+46T>C (n.58+46T>C) c.115+46T>C (n.115+46T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783916A= | CA1467385562 | GC | c.58+45T= (n.58+45T=) c.115+45T= (n.115+45T=) | |
| 4 | g.71783916A>G | CA2955850 | GC | c.58+45T>C (n.58+45T>C) c.115+45T>C (n.115+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783916A>T | CA2955851 | GC | c.58+45T>A (n.58+45T>A) c.115+45T>A (n.115+45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783917C>A | CA2670943514 | GC | c.58+44G>T (n.58+44G>T) c.115+44G>T (n.115+44G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783918T>C | CA2955852 | GC | c.58+43A>G (n.58+43A>G) c.115+43A>G (n.115+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783918T= | CA1467385563 | GC | c.58+43A= (n.58+43A=) c.115+43A= (n.115+43A=) | |
| 4 | g.71783919A>G | CA2670943515 | GC | c.58+42T>C (n.58+42T>C) c.115+42T>C (n.115+42T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783920G>A | CA2955853 | GC | c.58+41C>T (n.58+41C>T) c.115+41C>T (n.115+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783920G= | CA1467385564 | GC | c.58+41C= (n.58+41C=) c.115+41C= (n.115+41C=) | |
| 4 | g.71783920G>T | CA2670943516 | GC | c.58+41C>A (n.58+41C>A) c.115+41C>A (n.115+41C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783921T>C | CA2670943517 | GC | c.58+40A>G (n.58+40A>G) c.115+40A>G (n.115+40A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783921T>G | CA2578109345 | GC | c.58+40A>C (n.58+40A>C) c.115+40A>C (n.115+40A>C) | |
| 4 | g.71783922A>G | CA2670943519 | GC | c.58+39T>C (n.58+39T>C) c.115+39T>C (n.115+39T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783923del | CA2670943518 | GC | c.58+39del (n.58+39del) c.115+39del (n.115+39del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783923A>G | CA2578109346 | GC | c.58+38T>C (n.58+38T>C) c.115+38T>C (n.115+38T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783924G>A | CA2670943520 | GC | c.58+37C>T (n.58+37C>T) c.115+37C>T (n.115+37C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783924G>T | CA2670943521 | GC | c.58+37C>A (n.58+37C>A) c.115+37C>A (n.115+37C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783925A>G | CA2670943522 | GC | c.58+36T>C (n.58+36T>C) c.115+36T>C (n.115+36T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783925A>T | CA2670943523 | GC | c.58+36T>A (n.58+36T>A) c.115+36T>A (n.115+36T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783926A= | CA1467385565 | GC | c.58+35T= (n.58+35T=) c.115+35T= (n.115+35T=) | |
| 4 | g.71783926A>T | CA2955854 | GC | c.58+35T>A (n.58+35T>A) c.115+35T>A (n.115+35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783927T>C | CA2670943524 | GC | c.58+34A>G (n.58+34A>G) c.115+34A>G (n.115+34A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783928T>A | CA2670943525 | GC | c.58+33A>T (n.58+33A>T) c.115+33A>T (n.115+33A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783928T>C | CA2670943526 | GC | c.58+33A>G (n.58+33A>G) c.115+33A>G (n.115+33A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783929C>A | CA2670943527 | GC | c.58+32G>T (n.58+32G>T) c.115+32G>T (n.115+32G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783929C= | CA1467385567 | GC | c.58+32G= (n.58+32G=) c.115+32G= (n.115+32G=) | |
| 4 | g.71783929C>T | CA1467385566 | GC | c.58+32G>A (n.58+32G>A) c.115+32G>A (n.115+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71783930C>A | CA2670943528 | GC | c.58+31G>T (n.58+31G>T) c.115+31G>T (n.115+31G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783930C>T | CA2670943529 | GC | c.58+31G>A (n.58+31G>A) c.115+31G>A (n.115+31G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783931T>C | CA2670943530 | GC | c.58+30A>G (n.58+30A>G) c.115+30A>G (n.115+30A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783932G>A | CA798109353 | GC | c.58+29C>T (n.58+29C>T) c.115+29C>T (n.115+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71783932G= | CA1467385568 | GC | c.58+29C= (n.58+29C=) c.115+29C= (n.115+29C=) | |
| 4 | g.71783932G>T | CA2670943531 | GC | c.58+29C>A (n.58+29C>A) c.115+29C>A (n.115+29C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783933T>C | CA2670943532 | GC | c.58+28A>G (n.58+28A>G) c.115+28A>G (n.115+28A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783934A>G | CA2670943534 | GC | c.58+27T>C (n.58+27T>C) c.115+27T>C (n.115+27T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783934A>T | CA2670943535 | GC | c.58+27T>A (n.58+27T>A) c.115+27T>A (n.115+27T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783936del | CA2670943533 | GC | c.58+27del (n.58+27del) c.115+27del (n.115+27del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783935A>G | CA2670943536 | GC | c.58+26T>C (n.58+26T>C) c.115+26T>C (n.115+26T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783936A>G | CA2670943537 | GC | c.58+25T>C (n.58+25T>C) c.115+25T>C (n.115+25T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783937T>A | CA2670943538 | GC | c.58+24A>T (n.58+24A>T) c.115+24A>T (n.115+24A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783937T>C | CA2670943539 | GC | c.58+24A>G (n.58+24A>G) c.115+24A>G (n.115+24A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783938G>A | CA2670943540 | GC | c.58+23C>T (n.58+23C>T) c.115+23C>T (n.115+23C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783938G= | CA1467385569 | GC | c.58+23C= (n.58+23C=) c.115+23C= (n.115+23C=) | |
| 4 | g.71783938G>T | CA2955855 | GC | c.58+23C>A (n.58+23C>A) c.115+23C>A (n.115+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783939del | CA2670943541 | GC | c.58+23del (n.58+23del) c.115+23del (n.115+23del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783939G>T | CA2670943542 | GC | c.58+22C>A (n.58+22C>A) c.115+22C>A (n.115+22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783940T>C | CA1467385571 | GC | c.58+21A>G (n.58+21A>G) c.115+21A>G (n.115+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71783940T= | CA1467385570 | GC | c.58+21A= (n.58+21A=) c.115+21A= (n.115+21A=) | |
| 4 | g.71783941C>A | CA2670943543 | GC | c.58+20G>T (n.58+20G>T) c.115+20G>T (n.115+20G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783941C>T | CA2670943544 | GC | c.58+20G>A (n.58+20G>A) c.115+20G>A (n.115+20G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783943C>A | CA2670943545 | GC | c.58+18G>T (n.58+18G>T) c.115+18G>T (n.115+18G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783943C= | CA1467385572 | GC | c.58+18G= (n.58+18G=) c.115+18G= (n.115+18G=) | |
| 4 | g.71783943C>T | CA439799354 | GC | c.58+18G>A (n.58+18G>A) c.115+18G>A (n.115+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783944A>G | CA2670943546 | GC | c.58+17T>C (n.58+17T>C) c.115+17T>C (n.115+17T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783946C>A | CA1467385573 | GC | c.58+15G>T (n.58+15G>T) c.115+15G>T (n.115+15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71783946C= | CA1467385574 | GC | c.58+15G= (n.58+15G=) c.115+15G= (n.115+15G=) | |
| 4 | g.71783946C>T | CA552292680 | GC | c.58+15G>A (n.58+15G>A) c.115+15G>A (n.115+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783947A= | CA1467385575 | GC | c.58+14T= (n.58+14T=) c.115+14T= (n.115+14T=) | |
| 4 | g.71783947A>G | CA99074569 | GC | c.58+14T>C (n.58+14T>C) c.115+14T>C (n.115+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783948A>G | CA2670943547 | GC | c.58+13T>C (n.58+13T>C) c.115+13T>C (n.115+13T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783949A>G | CA2670943548 | GC | c.58+12T>C (n.58+12T>C) c.115+12T>C (n.115+12T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783951G= | CA1467385576 | GC | c.58+10C= (n.58+10C=) c.115+10C= (n.115+10C=) | |
| 4 | g.71783951G>T | CA2955856 | GC | c.58+10C>A (n.58+10C>A) c.115+10C>A (n.115+10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783952A>G | CA2533071838 | GC | c.58+9T>C (n.58+9T>C) c.115+9T>C (n.115+9T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783953A= | CA1467385577 | GC | c.58+8T= (n.58+8T=) c.115+8T= (n.115+8T=) | |
| 4 | g.71783953A>C | CA2955857 | GC | c.58+8T>G (n.58+8T>G) c.115+8T>G (n.115+8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783953A>G | CA2670943549 | GC | c.58+8T>C (n.58+8T>C) c.115+8T>C (n.115+8T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783956C>A | CA2670943550 | GC | c.58+5G>T (n.58+5G>T) c.115+5G>T (n.115+5G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783956C= | CA1467385578 | GC | c.58+5G= (n.58+5G=) c.115+5G= (n.115+5G=) | |
| 4 | g.71783956C>G | CA1467385579 | GC | c.58+5G>C (n.58+5G>C) c.115+5G>C (n.115+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71783956C>T | CA2955858 | GC | c.58+5G>A (n.58+5G>A) c.115+5G>A (n.115+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783957T>C | CA2670943552 | GC | c.58+4A>G (n.58+4A>G) c.115+4A>G (n.115+4A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783958del | CA2670943551 | GC | c.58+4del (n.58+4del) c.115+4del (n.115+4del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783958T>A | CA99074574 | GC | c.58+3A>T (n.58+3A>T) c.115+3A>T (n.115+3A>T) | dbSNP |
| 4 | g.71783958T>C | CA2670943553 | GC | c.58+3A>G (n.58+3A>G) c.115+3A>G (n.115+3A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783958T>G | CA99074575 | GC | c.58+3A>C (n.58+3A>C) c.115+3A>C (n.115+3A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71783958T= | CA1467385580 | GC | c.58+3A= (n.58+3A=) c.115+3A= (n.115+3A=) | |
| 4 | g.71783959A= | CA1467385581 | GC | c.58+2T= (n.58+2T=) c.115+2T= (n.115+2T=) | |
| 4 | g.71783959A>C | CA357212011 | GC | c.58+2T>G (n.58+2T>G) c.115+2T>G (n.115+2T>G) | |
| 4 | g.71783959A>G | CA99074578 | GC | c.58+2T>C (n.58+2T>C) c.115+2T>C (n.115+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71783959A>T | CA99074580 | GC | c.58+2T>A (n.58+2T>A) c.115+2T>A (n.115+2T>A) | dbSNP |
| 4 | g.71783960C>A | CA357212018 | GC | c.58+1G>T (n.58+1G>T) c.115+1G>T (n.115+1G>T) | |
| 4 | g.71783960C= | CA1467385582 | GC | c.58+1G= (n.58+1G=) c.115+1G= (n.115+1G=) | |
| 4 | g.71783960C>G | CA357212021 | GC | c.58+1G>C (n.58+1G>C) c.115+1G>C (n.115+1G>C) | |
| 4 | g.71783960C>T | CA357212022 | GC | c.58+1G>A (n.58+1G>A) c.115+1G>A (n.115+1G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71783961C>A | CA357212023 | GC | c.58G>T (p.Gly20Cys) c.115G>T (p.Gly39Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783961C= | CA1467385583 | GC | c.58G= (p.Gly20=) c.115G= (p.Gly39=) | |
| 4 | g.71783961C>G | CA357212024 | GC | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783961C>T | CA357212025 | GC | c.58G>A (p.Gly20Ser) c.115G>A (p.Gly39Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71783967_71783968dup | CA2670943554 | GC | c.57_58dup (p.Gly20GlufsTer27) c.114_115dup (p.Gly39GlufsTer27) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783967_71783968del | CA2670943555 | GC | c.57_58del (p.Gly20ProfsTer4) c.114_115del (p.Gly39ProfsTer4) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783962T>A | CA357212026 | GC | c.57A>T (p.Arg19Ser) c.114A>T (p.Arg38Ser) | |
| 4 | g.71783962T>C | CA439799364 | GC | c.57A>G (p.Arg19=) c.114A>G (p.Arg38=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71783962T>G | CA357212028 | GC | c.57A>C (p.Arg19Ser) c.114A>C (p.Arg38Ser) | |
| 4 | g.71783963C>A | CA357212048 | GC | c.56G>T (p.Arg19Ile) c.113G>T (p.Arg38Ile) | |
| 4 | g.71783963C= | CA1467385584 | GC | c.56G= (p.Arg19=) c.113G= (p.Arg38=) | |
| 4 | g.71783963C>G | CA357212045 | GC | c.56G>C (p.Arg19Thr) c.113G>C (p.Arg38Thr) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.71783963C>T | CA2955859 | GC | c.56G>A (p.Arg19Lys) c.113G>A (p.Arg38Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71783963_71783964delinsCT | CA1467385585 | GC | c.55_56delinsAG (p.Arg19=) c.112_113delinsAG (p.Arg38=) |