UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71758303T>C | CA2670942194 | GC | c.702-132A>G (n.702-132A>G) n.586-132A>G c.759-132A>G (n.759-132A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758304C>G | CA2670942195 | GC | c.702-133G>C (n.702-133G>C) n.586-133G>C c.759-133G>C (n.759-133G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758306G>T | CA2670942196 | GC | c.702-135C>A (n.702-135C>A) n.586-135C>A c.759-135C>A (n.759-135C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758308C>A | CA2670942197 | GC | c.702-137G>T (n.702-137G>T) n.586-137G>T c.759-137G>T (n.759-137G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758308_71758309delinsCA | CA1467373887 | GC | c.702-138_702-137delinsTG (n.702-138_702-137delinsTG) n.586-138_586-137delinsTG c.759-138_759-137delinsTG (n.759-138_759-137delinsTG) | |
| 4 | g.71758309del | CA1467373888 | GC | c.702-138del (n.702-138del) n.586-138del c.759-138del (n.759-138del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758309A= | CA1467373889 | GC | c.702-138T= (n.702-138T=) n.586-138T= c.759-138T= (n.759-138T=) | |
| 4 | g.71758309A>G | CA99066870 | GC | c.702-138T>C (n.702-138T>C) n.586-138T>C c.759-138T>C (n.759-138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758310T>C | CA1467373891 | GC | c.702-139A>G (n.702-139A>G) n.586-139A>G c.759-139A>G (n.759-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758310T= | CA1467373890 | GC | c.702-139A= (n.702-139A=) n.586-139A= c.759-139A= (n.759-139A=) | |
| 4 | g.71758311G>A | CA2706440119 | GC | c.702-140C>T (n.702-140C>T) n.586-140C>T c.759-140C>T (n.759-140C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71758311G>T | CA2670942198 | GC | c.702-140C>A (n.702-140C>A) n.586-140C>A c.759-140C>A (n.759-140C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758312C>A | CA2670942199 | GC | c.702-141G>T (n.702-141G>T) n.586-141G>T c.759-141G>T (n.759-141G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758312C= | CA1467373892 | GC | c.702-141G= (n.702-141G=) n.586-141G= c.759-141G= (n.759-141G=) | |
| 4 | g.71758312C>T | CA99066871 | GC | c.702-141G>A (n.702-141G>A) n.586-141G>A c.759-141G>A (n.759-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758313G>A | CA99066875 | GC | c.702-142C>T (n.702-142C>T) n.586-142C>T c.759-142C>T (n.759-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758313G>C | CA2670942200 | GC | c.702-142C>G (n.702-142C>G) n.586-142C>G c.759-142C>G (n.759-142C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758313G= | CA1467373893 | GC | c.702-142C= (n.702-142C=) n.586-142C= c.759-142C= (n.759-142C=) | |
| 4 | g.71758313G>T | CA2670942201 | GC | c.702-142C>A (n.702-142C>A) n.586-142C>A c.759-142C>A (n.759-142C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758315T>C | CA2762138740 | GC | c.702-144A>G (n.702-144A>G) n.586-144A>G c.759-144A>G (n.759-144A>G) | |
| 4 | g.71758315T>G | CA2670942202 | GC | c.702-144A>C (n.702-144A>C) n.586-144A>C c.759-144A>C (n.759-144A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758316A>G | CA2670942203 | GC | c.702-145T>C (n.702-145T>C) n.586-145T>C c.759-145T>C (n.759-145T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758317G>C | CA2670942204 | GC | c.702-146C>G (n.702-146C>G) n.586-146C>G c.759-146C>G (n.759-146C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758318A= | CA1467373894 | GC | c.702-147T= (n.702-147T=) n.586-147T= c.759-147T= (n.759-147T=) | |
| 4 | g.71758318A>G | CA1063993147 | GC | c.702-147T>C (n.702-147T>C) n.586-147T>C c.759-147T>C (n.759-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758319T>G | CA2670942205 | GC | c.702-148A>C (n.702-148A>C) n.586-148A>C c.759-148A>C (n.759-148A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758320C>A | CA2670942206 | GC | c.702-149G>T (n.702-149G>T) n.586-149G>T c.759-149G>T (n.759-149G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758321T>A | CA1467373896 | GC | c.702-150A>T (n.702-150A>T) n.586-150A>T c.759-150A>T (n.759-150A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71758321T>C | CA798112251 | GC | c.702-150A>G (n.702-150A>G) n.586-150A>G c.759-150A>G (n.759-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758321T>G | CA2670942207 | GC | c.702-150A>C (n.702-150A>C) n.586-150A>C c.759-150A>C (n.759-150A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71758321T= | CA1467373895 | GC | c.702-150A= (n.702-150A=) n.586-150A= c.759-150A= (n.759-150A=) | |
| 4 | g.71758323A= | CA1467373897 | GC | c.702-152T= (n.702-152T=) n.586-152T= c.759-152T= (n.759-152T=) | |
| 4 | g.71758323A>G | CA798112255 | GC | c.702-152T>C (n.702-152T>C) n.586-152T>C c.759-152T>C (n.759-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758324T>C | CA798112260 | GC | c.702-153A>G (n.702-153A>G) n.586-153A>G c.759-153A>G (n.759-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758324T= | CA1467373898 | GC | c.702-153A= (n.702-153A=) n.586-153A= c.759-153A= (n.759-153A=) | |
| 4 | g.71758327A= | CA1467373899 | GC | c.702-156T= (n.702-156T=) n.586-156T= c.759-156T= (n.759-156T=) | |
| 4 | g.71758327A>C | CA1467373900 | GC | c.702-156T>G (n.702-156T>G) n.586-156T>G c.759-156T>G (n.759-156T>G) | dbSNP |
| 4 | g.71758328C>A | CA1467373902 | GC | c.702-157G>T (n.702-157G>T) n.586-157G>T c.759-157G>T (n.759-157G>T) | dbSNP |
| 4 | g.71758328C= | CA1467373901 | GC | c.702-157G= (n.702-157G=) n.586-157G= c.759-157G= (n.759-157G=) | |
| 4 | g.71758328C>T | CA99066879 | GC | c.702-157G>A (n.702-157G>A) n.586-157G>A c.759-157G>A (n.759-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758330C>A | CA1467373903 | GC | c.702-159G>T (n.702-159G>T) n.586-159G>T c.759-159G>T (n.759-159G>T) | dbSNP |
| 4 | g.71758330C= | CA1467373904 | GC | c.702-159G= (n.702-159G=) n.586-159G= c.759-159G= (n.759-159G=) | |
| 4 | g.71758341C= | CA1467373905 | GC | c.702-170G= (n.702-170G=) n.586-170G= c.759-170G= (n.759-170G=) | |
| 4 | g.71758341C>T | CA1467373906 | GC | c.702-170G>A (n.702-170G>A) n.586-170G>A c.759-170G>A (n.759-170G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71758343C= | CA1467373907 | GC | c.702-172G= (n.702-172G=) n.586-172G= c.759-172G= (n.759-172G=) | |
| 4 | g.71758343C>T | CA552290338 | GC | c.702-172G>A (n.702-172G>A) n.586-172G>A c.759-172G>A (n.759-172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758346G>A | CA99066891 | GC | c.702-175C>T (n.702-175C>T) n.586-175C>T c.759-175C>T (n.759-175C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71758346G= | CA1467373908 | GC | c.702-175C= (n.702-175C=) n.586-175C= c.759-175C= (n.759-175C=) | |
| 4 | g.71758349C>G | CA649007206 | GC | c.702-178G>C (n.702-178G>C) n.586-178G>C c.759-178G>C (n.759-178G>C) | COSMIC |
| 4 | g.71758351A= | CA1467373909 | GC | c.702-180T= (n.702-180T=) n.586-180T= c.759-180T= (n.759-180T=) | |
| 4 | g.71758351A>G | CA798112268 | GC | c.702-180T>C (n.702-180T>C) n.586-180T>C c.759-180T>C (n.759-180T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71758356T>A | CA1063993171 | GC | c.702-185A>T (n.702-185A>T) n.586-185A>T c.759-185A>T (n.759-185A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758356T= | CA1467373910 | GC | c.702-185A= (n.702-185A=) n.586-185A= c.759-185A= (n.759-185A=) | |
| 4 | g.71758357C= | CA1467373911 | GC | c.702-186G= (n.702-186G=) n.586-186G= c.759-186G= (n.759-186G=) | |
| 4 | g.71758357C>G | CA1467373912 | GC | c.702-186G>C (n.702-186G>C) n.586-186G>C c.759-186G>C (n.759-186G>C) | dbSNP |
| 4 | g.71758357C>T | CA552290339 | GC | c.702-186G>A (n.702-186G>A) n.586-186G>A c.759-186G>A (n.759-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.71758361A>C | CA2706440183 | GC | c.702-190T>G (n.702-190T>G) n.586-190T>G c.759-190T>G (n.759-190T>G) | dbSNP |
| 4 | g.71758367T>A | CA1467373914 | GC | c.702-196A>T (n.702-196A>T) n.586-196A>T c.759-196A>T (n.759-196A>T) | dbSNP |
| 4 | g.71758367T= | CA1467373913 | GC | c.702-196A= (n.702-196A=) n.586-196A= c.759-196A= (n.759-196A=) | |
| 4 | g.71758368C>A | CA798112286 | GC | c.702-197G>T (n.702-197G>T) n.586-197G>T c.759-197G>T (n.759-197G>T) | dbSNP |
| 4 | g.71758368C= | CA1467373915 | GC | c.702-197G= (n.702-197G=) n.586-197G= c.759-197G= (n.759-197G=) | |
| 4 | g.71758369T>C | CA1063993174 | GC | c.702-198A>G (n.702-198A>G) n.586-198A>G c.759-198A>G (n.759-198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758369T= | CA1467373916 | GC | c.702-198A= (n.702-198A=) n.586-198A= c.759-198A= (n.759-198A=) | |
| 4 | g.71758371T>C | CA798112289 | GC | c.702-200A>G (n.702-200A>G) n.586-200A>G c.759-200A>G (n.759-200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758371T= | CA1467373917 | GC | c.702-200A= (n.702-200A=) n.586-200A= c.759-200A= (n.759-200A=) | |
| 4 | g.71758372C>T | CA2706440200 | GC | c.702-201G>A (n.702-201G>A) n.586-201G>A c.759-201G>A (n.759-201G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71758378T>G | CA99066893 | GC | c.702-207A>C (n.702-207A>C) n.586-207A>C c.759-207A>C (n.759-207A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758378T= | CA1467373918 | GC | c.702-207A= (n.702-207A=) n.586-207A= c.759-207A= (n.759-207A=) | |
| 4 | g.71758382A= | CA1467373919 | GC | c.702-211T= (n.702-211T=) n.586-211T= c.759-211T= (n.759-211T=) | |
| 4 | g.71758382A>G | CA99066899 | GC | c.702-211T>C (n.702-211T>C) n.586-211T>C c.759-211T>C (n.759-211T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758384T>C | CA798112293 | GC | c.702-213A>G (n.702-213A>G) n.586-213A>G c.759-213A>G (n.759-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758384T= | CA1467373920 | GC | c.702-213A= (n.702-213A=) n.586-213A= c.759-213A= (n.759-213A=) | |
| 4 | g.71758393G>A | CA552290340 | GC | c.702-222C>T (n.702-222C>T) n.586-222C>T c.759-222C>T (n.759-222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758393G= | CA1467373921 | GC | c.702-222C= (n.702-222C=) n.586-222C= c.759-222C= (n.759-222C=) | |
| 4 | g.71758394C>A | CA552290341 | GC | c.702-223G>T (n.702-223G>T) n.586-223G>T c.759-223G>T (n.759-223G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758394C= | CA1467373922 | GC | c.702-223G= (n.702-223G=) n.586-223G= c.759-223G= (n.759-223G=) | |
| 4 | g.71758394C>T | CA99066905 | GC | c.702-223G>A (n.702-223G>A) n.586-223G>A c.759-223G>A (n.759-223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758395A= | CA1467373923 | GC | c.702-224T= (n.702-224T=) n.586-224T= c.759-224T= (n.759-224T=) | |
| 4 | g.71758395A>G | CA1063993183 | GC | c.702-224T>C (n.702-224T>C) n.586-224T>C c.759-224T>C (n.759-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71758401T>C | CA2706440201 | GC | c.702-230A>G (n.702-230A>G) n.586-230A>G c.759-230A>G (n.759-230A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71758402_71758403delinsCT | CA1467373924 | GC | c.702-232_702-231delinsAG (n.702-232_702-231delinsAG) n.586-232_586-231delinsAG c.759-232_759-231delinsAG (n.759-232_759-231delinsAG) | |
| 4 | g.71758403T>C | CA99066906 | GC | c.702-232A>G (n.702-232A>G) n.586-232A>G c.759-232A>G (n.759-232A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71758403T= | CA1467373926 | GC | c.702-232A= (n.702-232A=) n.586-232A= c.759-232A= (n.759-232A=) | |
| 4 | g.71758404del | CA1467373925 | GC | c.702-232del (n.702-232del) n.586-232del c.759-232del (n.759-232del) | dbSNP |