UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71756654del | CA2578109138 | GC | c.1034+62del (n.1034+62del) n.918+62del c.1091+62del (n.1091+62del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756652C>G | CA2578109139 | GC | c.1034+60G>C (n.1034+60G>C) n.918+60G>C c.1091+60G>C (n.1091+60G>C) | |
| 4 | g.71756652C>T | CA2670941921 | GC | c.1034+60G>A (n.1034+60G>A) n.918+60G>A c.1091+60G>A (n.1091+60G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756653C>A | CA2670941922 | GC | c.1034+59G>T (n.1034+59G>T) n.918+59G>T c.1091+59G>T (n.1091+59G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756653C>T | CA2670941923 | GC | c.1034+59G>A (n.1034+59G>A) n.918+59G>A c.1091+59G>A (n.1091+59G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756654C>A | CA2670941924 | GC | c.1034+58G>T (n.1034+58G>T) n.918+58G>T c.1091+58G>T (n.1091+58G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756656C>A | CA2670941925 | GC | c.1034+56G>T (n.1034+56G>T) n.918+56G>T c.1091+56G>T (n.1091+56G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756656C= | CA1467373137 | GC | c.1034+56G= (n.1034+56G=) n.918+56G= c.1091+56G= (n.1091+56G=) | |
| 4 | g.71756656C>T | CA552613850 | GC | c.1034+56G>A (n.1034+56G>A) n.918+56G>A c.1091+56G>A (n.1091+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756657T>A | CA798110748 | GC | c.1034+55A>T (n.1034+55A>T) n.918+55A>T c.1091+55A>T (n.1091+55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71756657T= | CA1467373138 | GC | c.1034+55A= (n.1034+55A=) n.918+55A= c.1091+55A= (n.1091+55A=) | |
| 4 | g.71756661dup | CA2762138711 | GC | c.1034+55dup (n.1034+55dup) n.918+55dup c.1091+55dup (n.1091+55dup) | |
| 4 | g.71756661del | CA2670941926 | GC | c.1034+55del (n.1034+55del) n.918+55del c.1091+55del (n.1091+55del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756658T>G | CA2670941927 | GC | c.1034+54A>C (n.1034+54A>C) n.918+54A>C c.1091+54A>C (n.1091+54A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756660T>C | CA1467373140 | GC | c.1034+52A>G (n.1034+52A>G) n.918+52A>G c.1091+52A>G (n.1091+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71756660T= | CA1467373139 | GC | c.1034+52A= (n.1034+52A=) n.918+52A= c.1091+52A= (n.1091+52A=) | |
| 4 | g.71756662G>C | CA798110756 | GC | c.1034+50C>G (n.1034+50C>G) n.918+50C>G c.1091+50C>G (n.1091+50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756662G= | CA1467373141 | GC | c.1034+50C= (n.1034+50C=) n.918+50C= c.1091+50C= (n.1091+50C=) | |
| 4 | g.71756662G>T | CA552613851 | GC | c.1034+50C>A (n.1034+50C>A) n.918+50C>A c.1091+50C>A (n.1091+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756663T>C | CA552613852 | GC | c.1034+49A>G (n.1034+49A>G) n.918+49A>G c.1091+49A>G (n.1091+49A>G) | gnomAD v2 |
| 4 | g.71756664C>A | CA1467373143 | GC | c.1034+48G>T (n.1034+48G>T) n.918+48G>T c.1091+48G>T (n.1091+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71756664C= | CA1467373142 | GC | c.1034+48G= (n.1034+48G=) n.918+48G= c.1091+48G= (n.1091+48G=) | |
| 4 | g.71756664_71756671del | CA2670941928 | GC | c.1034+41_1034+48del (n.1034+41_1034+48del) n.918+41_918+48del c.1091+41_1091+48del (n.1091+41_1091+48del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756665_71756673del | CA552613853 | GC | c.1034+40_1034+48del (n.1034+40_1034+48del) n.918+40_918+48del c.1091+40_1091+48del (n.1091+40_1091+48del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756665C>A | CA2670941929 | GC | c.1034+47G>T (n.1034+47G>T) n.918+47G>T c.1091+47G>T (n.1091+47G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756665C>T | CA2578109140 | GC | c.1034+47G>A (n.1034+47G>A) n.918+47G>A c.1091+47G>A (n.1091+47G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756666A>T | CA2670941930 | GC | c.1034+46T>A (n.1034+46T>A) n.918+46T>A c.1091+46T>A (n.1091+46T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756667G>C | CA2955510 | GC | c.1034+45C>G (n.1034+45C>G) n.918+45C>G c.1091+45C>G (n.1091+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756667G= | CA1467373144 | GC | c.1034+45C= (n.1034+45C=) n.918+45C= c.1091+45C= (n.1091+45C=) | |
| 4 | g.71756667G>T | CA2670941931 | GC | c.1034+45C>A (n.1034+45C>A) n.918+45C>A c.1091+45C>A (n.1091+45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756668A= | CA1467373145 | GC | c.1034+44T= (n.1034+44T=) n.918+44T= c.1091+44T= (n.1091+44T=) | |
| 4 | g.71756668A>G | CA552613854 | GC | c.1034+44T>C (n.1034+44T>C) n.918+44T>C c.1091+44T>C (n.1091+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756669T>A | CA1063992649 | GC | c.1034+43A>T (n.1034+43A>T) n.918+43A>T c.1091+43A>T (n.1091+43A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756669T>G | CA2670941932 | GC | c.1034+43A>C (n.1034+43A>C) n.918+43A>C c.1091+43A>C (n.1091+43A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756669T= | CA1467373146 | GC | c.1034+43A= (n.1034+43A=) n.918+43A= c.1091+43A= (n.1091+43A=) | |
| 4 | g.71756670G>A | CA2670941933 | GC | c.1034+42C>T (n.1034+42C>T) n.918+42C>T c.1091+42C>T (n.1091+42C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756670G>T | CA2578109141 | GC | c.1034+42C>A (n.1034+42C>A) n.918+42C>A c.1091+42C>A (n.1091+42C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756671A>G | CA2670941934 | GC | c.1034+41T>C (n.1034+41T>C) n.918+41T>C c.1091+41T>C (n.1091+41T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756671A>T | CA2670941935 | GC | c.1034+41T>A (n.1034+41T>A) n.918+41T>A c.1091+41T>A (n.1091+41T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756671_71756672insTTTTTTT | CA2762138712 | GC | c.1034+40_1034+41insAAAAAAA (n.1034+40_1034+41insAAAAAAA) n.918+40_918+41insAAAAAAA c.1091+40_1091+41insAAAAAAA (n.1091+40_1091+41insAAAAAAA) | |
| 4 | g.71756672A= | CA1467373147 | GC | c.1034+40T= (n.1034+40T=) n.918+40T= c.1091+40T= (n.1091+40T=) | |
| 4 | g.71756672A>T | CA2670941936 | GC | c.1034+40T>A (n.1034+40T>A) n.918+40T>A c.1091+40T>A (n.1091+40T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756672_71756673insTTTTTTTT | CA2762138713 | GC | c.1034+39_1034+40insAAAAAAAA (n.1034+39_1034+40insAAAAAAAA) n.918+39_918+40insAAAAAAAA c.1091+39_1091+40insAAAAAAAA (n.1091+39_1091+40insAAAAAAAA) | |
| 4 | g.71756672_71756673insTTTTTTTTT | CA552613855 | GC | c.1034+39_1034+40insAAAAAAAAA (n.1034+39_1034+40insAAAAAAAAA) n.918+39_918+40insAAAAAAAAA c.1091+39_1091+40insAAAAAAAAA (n.1091+39_1091+40insAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.71756673C>A | CA2955511 | GC | c.1034+39G>T (n.1034+39G>T) n.918+39G>T c.1091+39G>T (n.1091+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756673C= | CA1467373148 | GC | c.1034+39G= (n.1034+39G=) n.918+39G= c.1091+39G= (n.1091+39G=) | |
| 4 | g.71756673C>T | CA1467373149 | GC | c.1034+39G>A (n.1034+39G>A) n.918+39G>A c.1091+39G>A (n.1091+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71756674T>C | CA2955512 | GC | c.1034+38A>G (n.1034+38A>G) n.918+38A>G c.1091+38A>G (n.1091+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756674T= | CA1467373150 | GC | c.1034+38A= (n.1034+38A=) n.918+38A= c.1091+38A= (n.1091+38A=) | |
| 4 | g.71756676A= | CA1467373151 | GC | c.1034+36T= (n.1034+36T=) n.918+36T= c.1091+36T= (n.1091+36T=) | |
| 4 | g.71756676A>G | CA1467373152 | GC | c.1034+36T>C (n.1034+36T>C) n.918+36T>C c.1091+36T>C (n.1091+36T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71756676A>T | CA2670941937 | GC | c.1034+36T>A (n.1034+36T>A) n.918+36T>A c.1091+36T>A (n.1091+36T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756679A= | CA1467373153 | GC | c.1034+33T= (n.1034+33T=) n.918+33T= c.1091+33T= (n.1091+33T=) | |
| 4 | g.71756679A>G | CA2955513 | GC | c.1034+33T>C (n.1034+33T>C) n.918+33T>C c.1091+33T>C (n.1091+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756680T>A | CA552613856 | GC | c.1034+32A>T (n.1034+32A>T) n.918+32A>T c.1091+32A>T (n.1091+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756680T= | CA1467373154 | GC | c.1034+32A= (n.1034+32A=) n.918+32A= c.1091+32A= (n.1091+32A=) | |
| 4 | g.71756681G>A | CA2955514 | GC | c.1034+31C>T (n.1034+31C>T) n.918+31C>T c.1091+31C>T (n.1091+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756681G= | CA1467373155 | GC | c.1034+31C= (n.1034+31C=) n.918+31C= c.1091+31C= (n.1091+31C=) | |
| 4 | g.71756681G>T | CA2670941938 | GC | c.1034+31C>A (n.1034+31C>A) n.918+31C>A c.1091+31C>A (n.1091+31C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756683del | CA2578109142 | GC | c.1034+31del (n.1034+31del) n.918+31del c.1091+31del (n.1091+31del) | |
| 4 | g.71756682G>A | CA2670941939 | GC | c.1034+30C>T (n.1034+30C>T) n.918+30C>T c.1091+30C>T (n.1091+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71756682G>C | CA2706447520 | GC | c.1034+30C>G (n.1034+30C>G) n.918+30C>G c.1091+30C>G (n.1091+30C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71756682G>T | CA649007184 | GC | c.1034+30C>A (n.1034+30C>A) n.918+30C>A c.1091+30C>A (n.1091+30C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.71756683G>A | CA2670941940 | GC | c.1034+29C>T (n.1034+29C>T) n.918+29C>T c.1091+29C>T (n.1091+29C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756683G>C | CA2578109143 | GC | c.1034+29C>G (n.1034+29C>G) n.918+29C>G c.1091+29C>G (n.1091+29C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756683G>T | CA2670941941 | GC | c.1034+29C>A (n.1034+29C>A) n.918+29C>A c.1091+29C>A (n.1091+29C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756684A= | CA1467373156 | GC | c.1034+28T= (n.1034+28T=) n.918+28T= c.1091+28T= (n.1091+28T=) | |
| 4 | g.71756684A>C | CA2670941942 | GC | c.1034+28T>G (n.1034+28T>G) n.918+28T>G c.1091+28T>G (n.1091+28T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756684A>G | CA99065681 | GC | c.1034+28T>C (n.1034+28T>C) n.918+28T>C c.1091+28T>C (n.1091+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71756685A= | CA1467373157 | GC | c.1034+27T= (n.1034+27T=) n.918+27T= c.1091+27T= (n.1091+27T=) | |
| 4 | g.71756685A>G | CA552613857 | GC | c.1034+27T>C (n.1034+27T>C) n.918+27T>C c.1091+27T>C (n.1091+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756686A= | CA1467373158 | GC | c.1034+26T= (n.1034+26T=) n.918+26T= c.1091+26T= (n.1091+26T=) | |
| 4 | g.71756686A>C | CA2955515 | GC | c.1034+26T>G (n.1034+26T>G) n.918+26T>G c.1091+26T>G (n.1091+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756686A>G | CA2581424050 | GC | c.1034+26T>C (n.1034+26T>C) n.918+26T>C c.1091+26T>C (n.1091+26T>C) | |
| 4 | g.71756686A>T | CA2581424049 | GC | c.1034+26T>A (n.1034+26T>A) n.918+26T>A c.1091+26T>A (n.1091+26T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756688C= | CA1467373159 | GC | c.1034+24G= (n.1034+24G=) n.918+24G= c.1091+24G= (n.1091+24G=) | |
| 4 | g.71756688C>T | CA2955516 | GC | c.1034+24G>A (n.1034+24G>A) n.918+24G>A c.1091+24G>A (n.1091+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756689G>A | CA552613858 | GC | c.1034+23C>T (n.1034+23C>T) n.918+23C>T c.1091+23C>T (n.1091+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756689G= | CA1467373160 | GC | c.1034+23C= (n.1034+23C=) n.918+23C= c.1091+23C= (n.1091+23C=) | |
| 4 | g.71756689G>T | CA1063992659 | GC | c.1034+23C>A (n.1034+23C>A) n.918+23C>A c.1091+23C>A (n.1091+23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756693del | CA2670941943 | GC | c.1034+22del (n.1034+22del) n.918+22del c.1091+22del (n.1091+22del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756691T>G | CA2670941944 | GC | c.1034+21A>C (n.1034+21A>C) n.918+21A>C c.1091+21A>C (n.1091+21A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756693T>C | CA99065684 | GC | c.1034+19A>G (n.1034+19A>G) n.918+19A>G c.1091+19A>G (n.1091+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756693T= | CA1467373161 | GC | c.1034+19A= (n.1034+19A=) n.918+19A= c.1091+19A= (n.1091+19A=) | |
| 4 | g.71756694C>A | CA2670941945 | GC | c.1034+18G>T (n.1034+18G>T) n.918+18G>T c.1091+18G>T (n.1091+18G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756695A= | CA1467373162 | GC | c.1034+17T= (n.1034+17T=) n.918+17T= c.1091+17T= (n.1091+17T=) | |
| 4 | g.71756695A>C | CA2670941946 | GC | c.1034+17T>G (n.1034+17T>G) n.918+17T>G c.1091+17T>G (n.1091+17T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756695A>G | CA2955517 | GC | c.1034+17T>C (n.1034+17T>C) n.918+17T>C c.1091+17T>C (n.1091+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756695A>T | CA2670941947 | GC | c.1034+17T>A (n.1034+17T>A) n.918+17T>A c.1091+17T>A (n.1091+17T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756696C= | CA1467373163 | GC | c.1034+16G= (n.1034+16G=) n.918+16G= c.1091+16G= (n.1091+16G=) | |
| 4 | g.71756696C>T | CA99065699 | GC | c.1034+16G>A (n.1034+16G>A) n.918+16G>A c.1091+16G>A (n.1091+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756697A= | CA1467373164 | GC | c.1034+15T= (n.1034+15T=) n.918+15T= c.1091+15T= (n.1091+15T=) | |
| 4 | g.71756697A>G | CA2955518 | GC | c.1034+15T>C (n.1034+15T>C) n.918+15T>C c.1091+15T>C (n.1091+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756697A>T | CA99065707 | GC | c.1034+15T>A (n.1034+15T>A) n.918+15T>A c.1091+15T>A (n.1091+15T>A) | dbSNP |
| 4 | g.71756698T>A | CA2670941948 | GC | c.1034+14A>T (n.1034+14A>T) n.918+14A>T c.1091+14A>T (n.1091+14A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756699C= | CA1467373165 | GC | c.1034+13G= (n.1034+13G=) n.918+13G= c.1091+13G= (n.1091+13G=) | |
| 4 | g.71756699C>T | CA99065713 | GC | c.1034+13G>A (n.1034+13G>A) n.918+13G>A c.1091+13G>A (n.1091+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756700A>G | CA2670941949 | GC | c.1034+12T>C (n.1034+12T>C) n.918+12T>C c.1091+12T>C (n.1091+12T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756701C>T | CA2670941950 | GC | c.1034+11G>A (n.1034+11G>A) n.918+11G>A c.1091+11G>A (n.1091+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71756702dup | CA2670941951 | GC | c.1034+11dup (n.1034+11dup) n.918+11dup c.1091+11dup (n.1091+11dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756702C>A | CA2670941952 | GC | c.1034+10G>T (n.1034+10G>T) n.918+10G>T c.1091+10G>T (n.1091+10G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756702C= | CA1467373166 | GC | c.1034+10G= (n.1034+10G=) n.918+10G= c.1091+10G= (n.1091+10G=) | |
| 4 | g.71756702C>G | CA1063992666 | GC | c.1034+10G>C (n.1034+10G>C) n.918+10G>C c.1091+10G>C (n.1091+10G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756702C>T | CA2670941953 | GC | c.1034+10G>A (n.1034+10G>A) n.918+10G>A c.1091+10G>A (n.1091+10G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756703T>A | CA2670941954 | GC | c.1034+9A>T (n.1034+9A>T) n.918+9A>T c.1091+9A>T (n.1091+9A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756703T>C | CA2670941955 | GC | c.1034+9A>G (n.1034+9A>G) n.918+9A>G c.1091+9A>G (n.1091+9A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756703T>G | CA1467373168 | GC | c.1034+9A>C (n.1034+9A>C) n.918+9A>C c.1091+9A>C (n.1091+9A>C) | dbSNP |
| 4 | g.71756703T= | CA1467373167 | GC | c.1034+9A= (n.1034+9A=) n.918+9A= c.1091+9A= (n.1091+9A=) | |
| 4 | g.71756704C= | CA1467373169 | GC | c.1034+8G= (n.1034+8G=) n.918+8G= c.1091+8G= (n.1091+8G=) | |
| 4 | g.71756704C>T | CA1063992673 | GC | c.1034+8G>A (n.1034+8G>A) n.918+8G>A c.1091+8G>A (n.1091+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756705T>C | CA2670941956 | GC | c.1034+7A>G (n.1034+7A>G) n.918+7A>G c.1091+7A>G (n.1091+7A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756706A= | CA1467373170 | GC | c.1034+6T= (n.1034+6T=) n.918+6T= c.1091+6T= (n.1091+6T=) | |
| 4 | g.71756706A>C | CA2955519 | GC | c.1034+6T>G (n.1034+6T>G) n.918+6T>G c.1091+6T>G (n.1091+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756706A>G | CA2670941957 | GC | c.1034+6T>C (n.1034+6T>C) n.918+6T>C c.1091+6T>C (n.1091+6T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756706A>T | CA2578109144 | GC | c.1034+6T>A (n.1034+6T>A) n.918+6T>A c.1091+6T>A (n.1091+6T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756707C>A | CA2670941958 | GC | c.1034+5G>T (n.1034+5G>T) n.918+5G>T c.1091+5G>T (n.1091+5G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756707C>T | CA2670941959 | GC | c.1034+5G>A (n.1034+5G>A) n.918+5G>A c.1091+5G>A (n.1091+5G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756709T>C | CA2670941960 | GC | c.1034+3A>G (n.1034+3A>G) n.918+3A>G c.1091+3A>G (n.1091+3A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756710A>C | CA357204621 | GC | c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) n.918+2T>G c.1091+2T>G (n.1091+2T>G) | |
| 4 | g.71756710A>G | CA357204622 | GC | c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) n.918+2T>C c.1091+2T>C (n.1091+2T>C) | |
| 4 | g.71756710A>T | CA357204623 | GC | c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) n.918+2T>A c.1091+2T>A (n.1091+2T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756711C>A | CA357204624 | GC | c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) n.918+1G>T c.1091+1G>T (n.1091+1G>T) | |
| 4 | g.71756711C>G | CA357204625 | GC | c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) n.918+1G>C c.1091+1G>C (n.1091+1G>C) | |
| 4 | g.71756711C>T | CA357204626 | GC | c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) n.918+1G>A c.1091+1G>A (n.1091+1G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756712T>A | CA357204629 | GC | c.1034A>T (p.Lys345Met) n.918A>T c.1091A>T (p.Lys364Met) | |
| 4 | g.71756712T>C | CA357204628 | GC | c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.918A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71756712T>G | CA357204627 | GC | c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.918A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) | |
| 4 | g.71756712T= | CA1467373171 | GC | c.1034A= (p.Lys345=) n.918A= c.1091A= (p.Lys364=) | |
| 4 | g.71756713T>A | CA357204630 | GC | c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.917A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) | |
| 4 | g.71756713T>C | CA357204631 | GC | c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.917A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) | dbSNP |
| 4 | g.71756713T>G | CA357204632 | GC | c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.917A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) | |
| 4 | g.71756713T= | CA1467373172 | GC | c.1033A= (p.Lys345=) n.917A= c.1090A= (p.Lys364=) | |
| 4 | g.71756714A>C | CA357204633 | GC | c.1032T>G (p.Asp344Glu) n.916T>G c.1089T>G (p.Asp363Glu) | |
| 4 | g.71756714A>G | CA439795750 | GC | c.1032T>C (p.Asp344=) n.916T>C c.1089T>C (p.Asp363=) | |
| 4 | g.71756714A>T | CA357204634 | GC | c.1032T>A (p.Asp344Glu) n.916T>A c.1089T>A (p.Asp363Glu) | |
| 4 | g.71756715T>A | CA357204635 | GC | c.1031A>T (p.Asp344Val) n.915A>T c.1088A>T (p.Asp363Val) | |
| 4 | g.71756715T>C | CA357204636 | GC | c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.915A>G c.1088A>G (p.Asp363Gly) | |
| 4 | g.71756715T>G | CA357204637 | GC | c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.915A>C c.1088A>C (p.Asp363Ala) | |
| 4 | g.71756716C>A | CA357204638 | GC | c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.914G>T c.1087G>T (p.Asp363Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756716C= | CA1467373173 | GC | c.1030G= (p.Asp344=) n.914G= c.1087G= (p.Asp363=) | |
| 4 | g.71756716C>G | CA357204639 | GC | c.1030G>C (p.Asp344His) n.914G>C c.1087G>C (p.Asp363His) | |
| 4 | g.71756716C>T | CA357204640 | GC | c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.914G>A c.1087G>A (p.Asp363Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71756717C>A | CA357204641 | GC | c.1029G>T (p.Met343Ile) n.913G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) | |
| 4 | g.71756717C= | CA1467373174 | GC | c.1029G= (p.Met343=) n.913G= c.1086G= (p.Met362=) | |
| 4 | g.71756717C>G | CA357204642 | GC | c.1029G>C (p.Met343Ile) n.913G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) | |
| 4 | g.71756717C>T | CA357204643 | GC | c.1029G>A (p.Met343Ile) n.913G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) | dbSNP |
| 4 | g.71756718A= | CA1467373175 | GC | c.1028T= (p.Met343=) n.912T= c.1085T= (p.Met362=) | |
| 4 | g.71756718A>C | CA357204645 | GC | c.1028T>G (p.Met343Arg) n.912T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) | |
| 4 | g.71756718A>G | CA99065719 | GC | c.1028T>C (p.Met343Thr) n.912T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71756718A>T | CA357204644 | GC | c.1028T>A (p.Met343Lys) n.912T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756719T>A | CA357204646 | GC | c.1027A>T (p.Met343Leu) n.911A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) | |
| 4 | g.71756719T>C | CA357204647 | GC | c.1027A>G (p.Met343Val) n.911A>G c.1084A>G (p.Met362Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756719T>G | CA357204648 | GC | c.1027A>C (p.Met343Leu) n.911A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) | |
| 4 | g.71756720G>A | CA439795751 | GC | c.1026C>T (p.Val342=) n.910C>T c.1083C>T (p.Val361=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71756720G>C | CA439795752 | GC | c.1026C>G (p.Val342=) n.910C>G c.1083C>G (p.Val361=) | |
| 4 | g.71756720G= | CA1467373176 | GC | c.1026C= (p.Val342=) n.910C= c.1083C= (p.Val361=) | |
| 4 | g.71756720G>T | CA439795753 | GC | c.1026C>A (p.Val342=) n.910C>A c.1083C>A (p.Val361=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756721A>C | CA357204649 | GC | c.1025T>G (p.Val342Gly) n.909T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) | |
| 4 | g.71756721A>G | CA357204650 | GC | c.1025T>C (p.Val342Ala) n.909T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) | |
| 4 | g.71756721A>T | CA357204651 | GC | c.1025T>A (p.Val342Asp) n.909T>A c.1082T>A (p.Val361Asp) | |
| 4 | g.71756722C>A | CA357204652 | GC | c.1024G>T (p.Val342Phe) n.908G>T c.1081G>T (p.Val361Phe) | |
| 4 | g.71756722C>G | CA357204653 | GC | c.1024G>C (p.Val342Leu) n.908G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) | |
| 4 | g.71756722C>T | CA357204654 | GC | c.1024G>A (p.Val342Ile) n.908G>A c.1081G>A (p.Val361Ile) | |
| 4 | g.71756723T>A | CA357204655 | GC | c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.907A>T c.1080A>T (p.Lys360Asn) | |
| 4 | g.71756723T>C | CA439795754 | GC | c.1023A>G (p.Lys341=) n.907A>G c.1080A>G (p.Lys360=) | |
| 4 | g.71756723T>G | CA357204656 | GC | c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.907A>C c.1080A>C (p.Lys360Asn) | |
| 4 | g.71756724T>A | CA357204657 | GC | c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.906A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756724T>C | CA357204658 | GC | c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.906A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756724T>G | CA357204659 | GC | c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.906A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) | |
| 4 | g.71756725T>A | CA357204661 | GC | c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.905A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) | |
| 4 | g.71756725T>C | CA357204662 | GC | c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.905A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) | |
| 4 | g.71756725T>G | CA357204660 | GC | c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.905A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) | |
| 4 | g.71756726G>A | CA439795755 | GC | c.1020C>T (p.Thr340=) n.904C>T c.1077C>T (p.Thr359=) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.71756726G>C | CA439795756 | GC | c.1020C>G (p.Thr340=) n.904C>G c.1077C>G (p.Thr359=) | COSMIC |
| 4 | g.71756726G= | CA1467373177 | GC | c.1020C= (p.Thr340=) n.904C= c.1077C= (p.Thr359=) | |
| 4 | g.71756726G>T | CA439795757 | GC | c.1020C>A (p.Thr340=) n.904C>A c.1077C>A (p.Thr359=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756727G>A | CA2955520 | GC | c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.903C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756727G>C | CA357204663 | GC | c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.903C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) | |
| 4 | g.71756727G= | CA1467373178 | GC | c.1019C= (p.Thr340=) n.903C= c.1076C= (p.Thr359=) | |
| 4 | g.71756727G>T | CA357204664 | GC | c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.903C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) | |
| 4 | g.71756728T>A | CA357204665 | GC | c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.902A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) | |
| 4 | g.71756728T>C | CA2955521 | GC | c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.902A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756728T>G | CA357204666 | GC | c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.902A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) | |
| 4 | g.71756728T= | CA1467373179 | GC | c.1018A= (p.Thr340=) n.902A= c.1075A= (p.Thr359=) | |
| 4 | g.71756729G>A | CA439795758 | GC | c.1017C>T (p.Asn339=) n.901C>T c.1074C>T (p.Asn358=) | |
| 4 | g.71756729G>C | CA357204668 | GC | c.1017C>G (p.Asn339Lys) n.901C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) | |
| 4 | g.71756729G>T | CA357204667 | GC | c.1017C>A (p.Asn339Lys) n.901C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) | |
| 4 | g.71756730T>A | CA357204669 | GC | c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.900A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) | |
| 4 | g.71756730T>C | CA357204670 | GC | c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.900A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) | |
| 4 | g.71756730T>G | CA357204671 | GC | c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.900A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) | |
| 4 | g.71756731T>A | CA357204672 | GC | c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.899A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) | |
| 4 | g.71756731T>C | CA357204673 | GC | c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.899A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) | |
| 4 | g.71756731T>G | CA357204674 | GC | c.1015A>C (p.Asn339His) n.899A>C c.1072A>C (p.Asn358His) | |
| 4 | g.71756732T>A | CA439795762 | GC | c.1014A>T (p.Gly338=) n.898A>T c.1071A>T (p.Gly357=) | |
| 4 | g.71756732T>C | CA439795760 | GC | c.1014A>G (p.Gly338=) n.898A>G c.1071A>G (p.Gly357=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756732T>G | CA439795761 | GC | c.1014A>C (p.Gly338=) n.898A>C c.1071A>C (p.Gly357=) | |
| 4 | g.71756733C>A | CA357204675 | GC | c.1013G>T (p.Gly338Val) n.897G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) | |
| 4 | g.71756733C>G | CA357204677 | GC | c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.897G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) | |
| 4 | g.71756733C>T | CA357204676 | GC | c.1013G>A (p.Gly338Glu) n.897G>A c.1070G>A (p.Gly357Glu) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.71756734C>A | CA357204678 | GC | c.1012G>T (p.Gly338Ter) n.896G>T c.1069G>T (p.Gly357Ter) | |
| 4 | g.71756734C>G | CA357204679 | GC | c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.896G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) | |
| 4 | g.71756734C>T | CA357204680 | GC | c.1012G>A (p.Gly338Arg) n.896G>A c.1069G>A (p.Gly357Arg) | |
| 4 | g.71756735T>A | CA439795763 | GC | c.1011A>T (p.Pro337=) n.895A>T c.1068A>T (p.Pro356=) | |
| 4 | g.71756735T>C | CA439795765 | GC | c.1011A>G (p.Pro337=) n.895A>G c.1068A>G (p.Pro356=) | |
| 4 | g.71756735T>G | CA439795764 | GC | c.1011A>C (p.Pro337=) n.895A>C c.1068A>C (p.Pro356=) | |
| 4 | g.71756736G>A | CA357204681 | GC | c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.894C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) | |
| 4 | g.71756736G>C | CA357204682 | GC | c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.894C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) | |
| 4 | g.71756736G>T | CA357204683 | GC | c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.894C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) | |
| 4 | g.71756737G>A | CA357204684 | GC | c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.893C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) | |
| 4 | g.71756737G>C | CA357204685 | GC | c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.893C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) | |
| 4 | g.71756737G>T | CA357204686 | GC | c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.893C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756738A>C | CA357204687 | GC | c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.892T>G c.1065T>G (p.Asp355Glu) | |
| 4 | g.71756738A>G | CA439795766 | GC | c.1008T>C (p.Asp336=) n.892T>C c.1065T>C (p.Asp355=) | |
| 4 | g.71756738A>T | CA357204688 | GC | c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.892T>A c.1065T>A (p.Asp355Glu) | |
| 4 | g.71756739T>A | CA357204691 | GC | c.1007A>T (p.Asp336Val) n.891A>T c.1064A>T (p.Asp355Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756739T>C | CA357204689 | GC | c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.891A>G c.1064A>G (p.Asp355Gly) | |
| 4 | g.71756739T>G | CA357204690 | GC | c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.891A>C c.1064A>C (p.Asp355Ala) | |
| 4 | g.71756740C>A | CA357204692 | GC | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.890G>T c.1063G>T (p.Asp355Tyr) | |
| 4 | g.71756740C= | CA1467373180 | GC | c.1006G= (p.Asp336=) n.890G= c.1063G= (p.Asp355=) | |
| 4 | g.71756740C>G | CA357204693 | GC | c.1006G>C (p.Asp336His) n.890G>C c.1063G>C (p.Asp355His) | |
| 4 | g.71756740C>T | CA99065722 | GC | c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.890G>A c.1063G>A (p.Asp355Asn) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.71756741A= | CA1467373181 | GC | c.1005T= (p.Cys335=) n.889T= c.1062T= (p.Cys354=) | |
| 4 | g.71756741A>C | CA357204694 | GC | c.1005T>G (p.Cys335Trp) n.889T>G c.1062T>G (p.Cys354Trp) | |
| 4 | g.71756741A>G | CA99065724 | GC | c.1005T>C (p.Cys335=) n.889T>C c.1062T>C (p.Cys354=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756741A>T | CA357204695 | GC | c.1005T>A (p.Cys335Ter) n.889T>A c.1062T>A (p.Cys354Ter) | |
| 4 | g.71756742C>A | CA357204696 | GC | c.1004G>T (p.Cys335Phe) n.888G>T c.1061G>T (p.Cys354Phe) | |
| 4 | g.71756742C>G | CA357204697 | GC | c.1004G>C (p.Cys335Ser) n.888G>C c.1061G>C (p.Cys354Ser) | |
| 4 | g.71756742C>T | CA357204698 | GC | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) n.888G>A c.1061G>A (p.Cys354Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756743A>C | CA357204699 | GC | c.1003T>G (p.Cys335Gly) n.887T>G c.1060T>G (p.Cys354Gly) | |
| 4 | g.71756743A>G | CA357204701 | GC | c.1003T>C (p.Cys335Arg) n.887T>C c.1060T>C (p.Cys354Arg) | |
| 4 | g.71756743A>T | CA357204700 | GC | c.1003T>A (p.Cys335Ser) n.887T>A c.1060T>A (p.Cys354Ser) | |
| 4 | g.71756744C>A | CA2955522 | GC | c.1002G>T (p.Val334=) n.886G>T c.1059G>T (p.Val353=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756744C= | CA1467373182 | GC | c.1002G= (p.Val334=) n.886G= c.1059G= (p.Val353=) | |
| 4 | g.71756744C>G | CA439795767 | GC | c.1002G>C (p.Val334=) n.886G>C c.1059G>C (p.Val353=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756744C>T | CA439795768 | GC | c.1002G>A (p.Val334=) n.886G>A c.1059G>A (p.Val353=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756745A>C | CA357204702 | GC | c.1001T>G (p.Val334Gly) n.885T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) | |
| 4 | g.71756745A>G | CA357204703 | GC | c.1001T>C (p.Val334Ala) n.885T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) | |
| 4 | g.71756745A>T | CA357204704 | GC | c.1001T>A (p.Val334Glu) n.885T>A c.1058T>A (p.Val353Glu) | |
| 4 | g.71756746C>A | CA357204705 | GC | c.1000G>T (p.Val334Leu) n.884G>T c.1057G>T (p.Val353Leu) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.71756746C= | CA1467373183 | GC | c.1000G= (p.Val334=) n.884G= c.1057G= (p.Val353=) | |
| 4 | g.71756746C>G | CA2955523 | GC | c.1000G>C (p.Val334Leu) n.884G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756746C>T | CA357204706 | GC | c.1000G>A (p.Val334Met) n.884G>A c.1057G>A (p.Val353Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756747A= | CA1467373184 | GC | c.999T= (p.Asp333=) n.883T= c.1056T= (p.Asp352=) | |
| 4 | g.71756747A>C | CA357204707 | GC | c.999T>G (p.Asp333Glu) n.883T>G c.1056T>G (p.Asp352Glu) | |
| 4 | g.71756747A>G | CA2955524 | GC | c.999T>C (p.Asp333=) n.883T>C c.1056T>C (p.Asp352=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756747A>T | CA357204708 | GC | c.999T>A (p.Asp333Glu) n.883T>A c.1056T>A (p.Asp352Glu) | |
| 4 | g.71756748T>A | CA357204709 | GC | c.998A>T (p.Asp333Val) n.882A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) | |
| 4 | g.71756748T>C | CA357204710 | GC | c.998A>G (p.Asp333Gly) n.882A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71756748T>G | CA357204711 | GC | c.998A>C (p.Asp333Ala) n.882A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) | |
| 4 | g.71756749C>A | CA357204712 | GC | c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.881G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) | |
| 4 | g.71756749C>G | CA357204713 | GC | c.997G>C (p.Asp333His) n.881G>C c.1054G>C (p.Asp352His) | |
| 4 | g.71756749C>T | CA357204714 | GC | c.997G>A (p.Asp333Asn) n.881G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) | |
| 4 | g.71756749_71756753delinsCTTTG | CA1467373185 | GC | c.993_997delinsCAAAG (p.Asn331=) n.877_881delinsCAAAG c.1050_1054delinsCAAAG (p.Asn350=) | |
| 4 | g.71756750T>A | CA357204715 | GC | c.996A>T (p.Lys332Asn) n.880A>T c.1053A>T (p.Lys351Asn) | |
| 4 | g.71756750T>C | CA2955525 | GC | c.996A>G (p.Lys332=) n.880A>G c.1053A>G (p.Lys351=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756750T>G | CA357204716 | GC | c.996A>C (p.Lys332Asn) n.880A>C c.1053A>C (p.Lys351Asn) | |
| 4 | g.71756750T= | CA1467373186 | GC | c.996A= (p.Lys332=) n.880A= c.1053A= (p.Lys351=) | |
| 4 | g.71756755_71756758del | CA917223489 | GC | c.993_996del (p.Asn331LysfsTer19) n.877_880del c.1050_1053del (p.Asn350LysfsTer19) c.993_996del (p.Asn331LysfsTer26) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71756751T>A | CA357204719 | GC | c.995A>T (p.Lys332Ile) n.879A>T c.1052A>T (p.Lys351Ile) | |
| 4 | g.71756751T>C | CA357204717 | GC | c.995A>G (p.Lys332Arg) n.879A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) | |
| 4 | g.71756751T>G | CA357204718 | GC | c.995A>C (p.Lys332Thr) n.879A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) | |
| 4 | g.71756752T>A | CA357204720 | GC | c.994A>T (p.Lys332Ter) n.878A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) | |
| 4 | g.71756752T>C | CA357204721 | GC | c.994A>G (p.Lys332Glu) n.878A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) | |
| 4 | g.71756752T>G | CA357204722 | GC | c.994A>C (p.Lys332Gln) n.878A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) |