UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71756090_71756093dup | CA2706157495 | GC | c.1034+622_1034+625dup (n.1034+622_1034+625dup) n.918+622_918+625dup c.1091+622_1091+625dup (n.1091+622_1091+625dup) | dbSNP |
| 4 | g.71756090_71756093del | CA99065378 | GC | c.1034+622_1034+625del (n.1034+622_1034+625del) n.918+622_918+625del c.1091+622_1091+625del (n.1091+622_1091+625del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756093T>A | CA99065386 | GC | c.1034+619A>T (n.1034+619A>T) n.918+619A>T c.1091+619A>T (n.1091+619A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756093T= | CA1467372898 | GC | c.1034+619A= (n.1034+619A=) n.918+619A= c.1091+619A= (n.1091+619A=) | |
| 4 | g.71756096T>C | CA99065387 | GC | c.1034+616A>G (n.1034+616A>G) n.918+616A>G c.1091+616A>G (n.1091+616A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756096T>G | CA798110472 | GC | c.1034+616A>C (n.1034+616A>C) n.918+616A>C c.1091+616A>C (n.1091+616A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756096T= | CA1467372899 | GC | c.1034+616A= (n.1034+616A=) n.918+616A= c.1091+616A= (n.1091+616A=) | |
| 4 | g.71756097G>A | CA99065388 | GC | c.1034+615C>T (n.1034+615C>T) n.918+615C>T c.1091+615C>T (n.1091+615C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756097G= | CA1467372900 | GC | c.1034+615C= (n.1034+615C=) n.918+615C= c.1091+615C= (n.1091+615C=) | |
| 4 | g.71756101A= | CA1467372901 | GC | c.1034+611T= (n.1034+611T=) n.918+611T= c.1091+611T= (n.1091+611T=) | |
| 4 | g.71756101A>C | CA798110474 | GC | c.1034+611T>G (n.1034+611T>G) n.918+611T>G c.1091+611T>G (n.1091+611T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756104C>A | CA2600083903 | GC | c.1034+608G>T (n.1034+608G>T) n.918+608G>T c.1091+608G>T (n.1091+608G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756105T>C | CA552290271 | GC | c.1034+607A>G (n.1034+607A>G) n.918+607A>G c.1091+607A>G (n.1091+607A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756105T= | CA1467372903 | GC | c.1034+607A= (n.1034+607A=) n.918+607A= c.1091+607A= (n.1091+607A=) | |
| 4 | g.71756105_71756106delinsTA | CA1467372902 | GC | c.1034+606_1034+607delinsTA (n.1034+606_1034+607delinsTA) n.918+606_918+607delinsTA c.1091+606_1091+607delinsTA (n.1091+606_1091+607delinsTA) | |
| 4 | g.71756107del | CA552290272 | GC | c.1034+606del (n.1034+606del) n.918+606del c.1091+606del (n.1091+606del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756108_71756110delinsGAA | CA1467372904 | GC | c.1034+602_1034+604delinsTTC (n.1034+602_1034+604delinsTTC) n.918+602_918+604delinsTTC c.1091+602_1091+604delinsTTC (n.1091+602_1091+604delinsTTC) | |
| 4 | g.71756109A= | CA1467372906 | GC | c.1034+603T= (n.1034+603T=) n.918+603T= c.1091+603T= (n.1091+603T=) | |
| 4 | g.71756109A>G | CA99065407 | GC | c.1034+603T>C (n.1034+603T>C) n.918+603T>C c.1091+603T>C (n.1091+603T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756109A>T | CA1467372905 | GC | c.1034+603T>A (n.1034+603T>A) n.918+603T>A c.1091+603T>A (n.1091+603T>A) | dbSNP |
| 4 | g.71756115dup | CA917223485 | GC | c.1034+603dup (n.1034+603dup) n.918+603dup c.1091+603dup (n.1091+603dup) | dbSNP |
| 4 | g.71756115del | CA99065395 | GC | c.1034+603del (n.1034+603del) n.918+603del c.1091+603del (n.1091+603del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756114_71756115del | CA99065398 | GC | c.1034+602_1034+603del (n.1034+602_1034+603del) n.918+602_918+603del c.1091+602_1091+603del (n.1091+602_1091+603del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756115A= | CA1467372908 | GC | c.1034+597T= (n.1034+597T=) n.918+597T= c.1091+597T= (n.1091+597T=) | |
| 4 | g.71756115A>G | CA798110494 | GC | c.1034+597T>C (n.1034+597T>C) n.918+597T>C c.1091+597T>C (n.1091+597T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71756115_71756116delinsAT | CA1467372907 | GC | c.1034+596_1034+597delinsAT (n.1034+596_1034+597delinsAT) n.918+596_918+597delinsAT c.1091+596_1091+597delinsAT (n.1091+596_1091+597delinsAT) | |
| 4 | g.71756116del | CA99065421 | GC | c.1034+596del (n.1034+596del) n.918+596del c.1091+596del (n.1091+596del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756116T>A | CA99065446 | GC | c.1034+596A>T (n.1034+596A>T) n.918+596A>T c.1091+596A>T (n.1091+596A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756116T= | CA1467372909 | GC | c.1034+596A= (n.1034+596A=) n.918+596A= c.1091+596A= (n.1091+596A=) | |
| 4 | g.71756117A= | CA1467372910 | GC | c.1034+595T= (n.1034+595T=) n.918+595T= c.1091+595T= (n.1091+595T=) | |
| 4 | g.71756117A>T | CA798110495 | GC | c.1034+595T>A (n.1034+595T>A) n.918+595T>A c.1091+595T>A (n.1091+595T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756118T>C | CA1467372912 | GC | c.1034+594A>G (n.1034+594A>G) n.918+594A>G c.1091+594A>G (n.1091+594A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71756118T= | CA1467372911 | GC | c.1034+594A= (n.1034+594A=) n.918+594A= c.1091+594A= (n.1091+594A=) | |
| 4 | g.71756122G>A | CA1467372914 | GC | c.1034+590C>T (n.1034+590C>T) n.918+590C>T c.1091+590C>T (n.1091+590C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71756122G>C | CA1467372913 | GC | c.1034+590C>G (n.1034+590C>G) n.918+590C>G c.1091+590C>G (n.1091+590C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71756122G= | CA1467372915 | GC | c.1034+590C= (n.1034+590C=) n.918+590C= c.1091+590C= (n.1091+590C=) | |
| 4 | g.71756123T>C | CA1467372917 | GC | c.1034+589A>G (n.1034+589A>G) n.918+589A>G c.1091+589A>G (n.1091+589A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71756123T= | CA1467372916 | GC | c.1034+589A= (n.1034+589A=) n.918+589A= c.1091+589A= (n.1091+589A=) | |
| 4 | g.71756125C>A | CA2505489567 | GC | c.1034+587G>T (n.1034+587G>T) n.918+587G>T c.1091+587G>T (n.1091+587G>T) | |
| 4 | g.71756127T>C | CA2706447358 | GC | c.1034+585A>G (n.1034+585A>G) n.918+585A>G c.1091+585A>G (n.1091+585A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71756127T>G | CA2762138704 | GC | c.1034+585A>C (n.1034+585A>C) n.918+585A>C c.1091+585A>C (n.1091+585A>C) | |
| 4 | g.71756128G>A | CA798110496 | GC | c.1034+584C>T (n.1034+584C>T) n.918+584C>T c.1091+584C>T (n.1091+584C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71756128G= | CA1467372918 | GC | c.1034+584C= (n.1034+584C=) n.918+584C= c.1091+584C= (n.1091+584C=) | |
| 4 | g.71756128G>T | CA1063992514 | GC | c.1034+584C>A (n.1034+584C>A) n.918+584C>A c.1091+584C>A (n.1091+584C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756129G>C | CA1467372920 | GC | c.1034+583C>G (n.1034+583C>G) n.918+583C>G c.1091+583C>G (n.1091+583C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71756129G= | CA1467372919 | GC | c.1034+583C= (n.1034+583C=) n.918+583C= c.1091+583C= (n.1091+583C=) | |
| 4 | g.71756129G>T | CA552290273 | GC | c.1034+583C>A (n.1034+583C>A) n.918+583C>A c.1091+583C>A (n.1091+583C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756131A= | CA1467372921 | GC | c.1034+581T= (n.1034+581T=) n.918+581T= c.1091+581T= (n.1091+581T=) | |
| 4 | g.71756131A>G | CA99065450 | GC | c.1034+581T>C (n.1034+581T>C) n.918+581T>C c.1091+581T>C (n.1091+581T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756135_71756136delinsCT | CA1467372922 | GC | c.1034+576_1034+577delinsAG (n.1034+576_1034+577delinsAG) n.918+576_918+577delinsAG c.1091+576_1091+577delinsAG (n.1091+576_1091+577delinsAG) | |
| 4 | g.71756136T>C | CA798110499 | GC | c.1034+576A>G (n.1034+576A>G) n.918+576A>G c.1091+576A>G (n.1091+576A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756136T= | CA1467372924 | GC | c.1034+576A= (n.1034+576A=) n.918+576A= c.1091+576A= (n.1091+576A=) | |
| 4 | g.71756139del | CA1467372923 | GC | c.1034+576del (n.1034+576del) n.918+576del c.1091+576del (n.1091+576del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756138T>C | CA798110501 | GC | c.1034+574A>G (n.1034+574A>G) n.918+574A>G c.1091+574A>G (n.1091+574A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71756138T= | CA1467372925 | GC | c.1034+574A= (n.1034+574A=) n.918+574A= c.1091+574A= (n.1091+574A=) | |
| 4 | g.71756149A= | CA1467372926 | GC | c.1034+563T= (n.1034+563T=) n.918+563T= c.1091+563T= (n.1091+563T=) | |
| 4 | g.71756149A>G | CA99065451 | GC | c.1034+563T>C (n.1034+563T>C) n.918+563T>C c.1091+563T>C (n.1091+563T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756152T>C | CA1467372928 | GC | c.1034+560A>G (n.1034+560A>G) n.918+560A>G c.1091+560A>G (n.1091+560A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71756152T= | CA1467372927 | GC | c.1034+560A= (n.1034+560A=) n.918+560A= c.1091+560A= (n.1091+560A=) | |
| 4 | g.71756153G>T | CA2545790388 | GC | c.1034+559C>A (n.1034+559C>A) n.918+559C>A c.1091+559C>A (n.1091+559C>A) | |
| 4 | g.71756157A= | CA1467372929 | GC | c.1034+555T= (n.1034+555T=) n.918+555T= c.1091+555T= (n.1091+555T=) | |
| 4 | g.71756157A>G | CA552290274 | GC | c.1034+555T>C (n.1034+555T>C) n.918+555T>C c.1091+555T>C (n.1091+555T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756160G>A | CA99065452 | GC | c.1034+552C>T (n.1034+552C>T) n.918+552C>T c.1091+552C>T (n.1091+552C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71756160G= | CA1467372930 | GC | c.1034+552C= (n.1034+552C=) n.918+552C= c.1091+552C= (n.1091+552C=) | |
| 4 | g.71756161T>C | CA99065455 | GC | c.1034+551A>G (n.1034+551A>G) n.918+551A>G c.1091+551A>G (n.1091+551A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756161T= | CA1467372931 | GC | c.1034+551A= (n.1034+551A=) n.918+551A= c.1091+551A= (n.1091+551A=) | |
| 4 | g.71756163C= | CA1467372933 | GC | c.1034+549G= (n.1034+549G=) n.918+549G= c.1091+549G= (n.1091+549G=) | |
| 4 | g.71756163C>T | CA99065460 | GC | c.1034+549G>A (n.1034+549G>A) n.918+549G>A c.1091+549G>A (n.1091+549G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71756163_71756164delinsCA | CA1467372932 | GC | c.1034+548_1034+549delinsTG (n.1034+548_1034+549delinsTG) n.918+548_918+549delinsTG c.1091+548_1091+549delinsTG (n.1091+548_1091+549delinsTG) | |
| 4 | g.71756164A= | CA1467372934 | GC | c.1034+548T= (n.1034+548T=) n.918+548T= c.1091+548T= (n.1091+548T=) | |
| 4 | g.71756164A>C | CA798110508 | GC | c.1034+548T>G (n.1034+548T>G) n.918+548T>G c.1091+548T>G (n.1091+548T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71756167del | CA99065464 | GC | c.1034+548del (n.1034+548del) n.918+548del c.1091+548del (n.1091+548del) | dbSNP |
| 4 | g.71756166A= | CA1467372935 | GC | c.1034+546T= (n.1034+546T=) n.918+546T= c.1091+546T= (n.1091+546T=) | |
| 4 | g.71756166A>G | CA1467372936 | GC | c.1034+546T>C (n.1034+546T>C) n.918+546T>C c.1091+546T>C (n.1091+546T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71756172A= | CA1467372937 | GC | c.1034+540T= (n.1034+540T=) n.918+540T= c.1091+540T= (n.1091+540T=) | |
| 4 | g.71756172A>G | CA1467372938 | GC | c.1034+540T>C (n.1034+540T>C) n.918+540T>C c.1091+540T>C (n.1091+540T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71756173G>A | CA99065469 | GC | c.1034+539C>T (n.1034+539C>T) n.918+539C>T c.1091+539C>T (n.1091+539C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.71756177A>G | CA1467372942 | GC | c.1034+535T>C (n.1034+535T>C) n.918+535T>C c.1091+535T>C (n.1091+535T>C) | dbSNP |
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| 4 | g.71756182A>T | CA1467372945 | GC | c.1034+530T>A (n.1034+530T>A) n.918+530T>A c.1091+530T>A (n.1091+530T>A) | dbSNP |
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| 4 | g.71756191A>C | CA99065472 | GC | c.1034+521T>G (n.1034+521T>G) n.918+521T>G c.1091+521T>G (n.1091+521T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |