UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71745919A= | CA1467351297 | GC | c.*25+232T= (n.*25+232T=) n.123+232T= n.1334+232T= c.*273+232T= (n.*273+232T=) c.1396-4049T= (n.1396-4049T=) c.*39+232T= (n.*39+232T=) | |
| 4 | g.71745919A>C | CA1467351298 | GC | c.*25+232T>G (n.*25+232T>G) n.123+232T>G n.1334+232T>G c.*273+232T>G (n.*273+232T>G) c.1396-4049T>G (n.1396-4049T>G) c.*39+232T>G (n.*39+232T>G) | dbSNP |
| 4 | g.71745922A= | CA1467351299 | GC | c.*25+229T= (n.*25+229T=) n.123+229T= n.1334+229T= c.*273+229T= (n.*273+229T=) c.1396-4052T= (n.1396-4052T=) c.*39+229T= (n.*39+229T=) | |
| 4 | g.71745922A>C | CA99059526 | GC | c.*25+229T>G (n.*25+229T>G) n.123+229T>G n.1334+229T>G c.*273+229T>G (n.*273+229T>G) c.1396-4052T>G (n.1396-4052T>G) c.*39+229T>G (n.*39+229T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745924G>A | CA1064017385 | GC | c.*25+227C>T (n.*25+227C>T) n.123+227C>T n.1334+227C>T c.*273+227C>T (n.*273+227C>T) c.1396-4054C>T (n.1396-4054C>T) c.*39+227C>T (n.*39+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745924G= | CA1467351300 | GC | c.*25+227C= (n.*25+227C=) n.123+227C= n.1334+227C= c.*273+227C= (n.*273+227C=) c.1396-4054C= (n.1396-4054C=) c.*39+227C= (n.*39+227C=) | |
| 4 | g.71745926A= | CA1467351301 | GC | c.*25+225T= (n.*25+225T=) n.123+225T= n.1334+225T= c.*273+225T= (n.*273+225T=) c.1396-4056T= (n.1396-4056T=) c.*39+225T= (n.*39+225T=) | |
| 4 | g.71745926A>G | CA99059534 | GC | c.*25+225T>C (n.*25+225T>C) n.123+225T>C n.1334+225T>C c.*273+225T>C (n.*273+225T>C) c.1396-4056T>C (n.1396-4056T>C) c.*39+225T>C (n.*39+225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745928G>A | CA99059543 | GC | c.*25+223C>T (n.*25+223C>T) n.123+223C>T n.1334+223C>T c.*273+223C>T (n.*273+223C>T) c.1396-4058C>T (n.1396-4058C>T) c.*39+223C>T (n.*39+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745928G= | CA1467351302 | GC | c.*25+223C= (n.*25+223C=) n.123+223C= n.1334+223C= c.*273+223C= (n.*273+223C=) c.1396-4058C= (n.1396-4058C=) c.*39+223C= (n.*39+223C=) | |
| 4 | g.71745930G>A | CA1467351304 | GC | c.*25+221C>T (n.*25+221C>T) n.123+221C>T n.1334+221C>T c.*273+221C>T (n.*273+221C>T) c.1396-4060C>T (n.1396-4060C>T) c.*39+221C>T (n.*39+221C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71745930G= | CA1467351303 | GC | c.*25+221C= (n.*25+221C=) n.123+221C= n.1334+221C= c.*273+221C= (n.*273+221C=) c.1396-4060C= (n.1396-4060C=) c.*39+221C= (n.*39+221C=) | |
| 4 | g.71745933C>A | CA1064017398 | GC | c.*25+218G>T (n.*25+218G>T) n.123+218G>T n.1334+218G>T c.*273+218G>T (n.*273+218G>T) c.1396-4063G>T (n.1396-4063G>T) c.*39+218G>T (n.*39+218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745933C= | CA1467351305 | GC | c.*25+218G= (n.*25+218G=) n.123+218G= n.1334+218G= c.*273+218G= (n.*273+218G=) c.1396-4063G= (n.1396-4063G=) c.*39+218G= (n.*39+218G=) | |
| 4 | g.71745934A= | CA1467351306 | GC | c.*25+217T= (n.*25+217T=) n.123+217T= n.1334+217T= c.*273+217T= (n.*273+217T=) c.1396-4064T= (n.1396-4064T=) c.*39+217T= (n.*39+217T=) | |
| 4 | g.71745934A>G | CA99059548 | GC | c.*25+217T>C (n.*25+217T>C) n.123+217T>C n.1334+217T>C c.*273+217T>C (n.*273+217T>C) c.1396-4064T>C (n.1396-4064T>C) c.*39+217T>C (n.*39+217T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745940C>A | CA914967431 | GC | c.*25+211G>T (n.*25+211G>T) n.123+211G>T n.1334+211G>T c.*273+211G>T (n.*273+211G>T) c.1396-4070G>T (n.1396-4070G>T) c.*39+211G>T (n.*39+211G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745940C= | CA1467351307 | GC | c.*25+211G= (n.*25+211G=) n.123+211G= n.1334+211G= c.*273+211G= (n.*273+211G=) c.1396-4070G= (n.1396-4070G=) c.*39+211G= (n.*39+211G=) | |
| 4 | g.71745940C>G | CA2525615849 | GC | c.*25+211G>C (n.*25+211G>C) n.123+211G>C n.1334+211G>C c.*273+211G>C (n.*273+211G>C) c.1396-4070G>C (n.1396-4070G>C) c.*39+211G>C (n.*39+211G>C) | |
| 4 | g.71745941C= | CA1467351308 | GC | c.*25+210G= (n.*25+210G=) n.123+210G= n.1334+210G= c.*273+210G= (n.*273+210G=) c.1396-4071G= (n.1396-4071G=) c.*39+210G= (n.*39+210G=) | |
| 4 | g.71745941C>T | CA99059550 | GC | c.*25+210G>A (n.*25+210G>A) n.123+210G>A n.1334+210G>A c.*273+210G>A (n.*273+210G>A) c.1396-4071G>A (n.1396-4071G>A) c.*39+210G>A (n.*39+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745942T>C | CA1467351310 | GC | c.*25+209A>G (n.*25+209A>G) n.123+209A>G n.1334+209A>G c.*273+209A>G (n.*273+209A>G) c.1396-4072A>G (n.1396-4072A>G) c.*39+209A>G (n.*39+209A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71745942T= | CA1467351309 | GC | c.*25+209A= (n.*25+209A=) n.123+209A= n.1334+209A= c.*273+209A= (n.*273+209A=) c.1396-4072A= (n.1396-4072A=) c.*39+209A= (n.*39+209A=) | |
| 4 | g.71745943G>A | CA99059551 | GC | c.*25+208C>T (n.*25+208C>T) n.123+208C>T n.1334+208C>T c.*273+208C>T (n.*273+208C>T) c.1396-4073C>T (n.1396-4073C>T) c.*39+208C>T (n.*39+208C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71745943G= | CA1467351311 | GC | c.*25+208C= (n.*25+208C=) n.123+208C= n.1334+208C= c.*273+208C= (n.*273+208C=) c.1396-4073C= (n.1396-4073C=) c.*39+208C= (n.*39+208C=) | |
| 4 | g.71745956A= | CA1467351312 | GC | c.*25+195T= (n.*25+195T=) n.123+195T= n.1334+195T= c.*273+195T= (n.*273+195T=) c.1396-4086T= (n.1396-4086T=) c.*39+195T= (n.*39+195T=) | |
| 4 | g.71745956A>G | CA798103617 | GC | c.*25+195T>C (n.*25+195T>C) n.123+195T>C n.1334+195T>C c.*273+195T>C (n.*273+195T>C) c.1396-4086T>C (n.1396-4086T>C) c.*39+195T>C (n.*39+195T>C) | dbSNP |
| 4 | g.71745958A= | CA1467351314 | GC | c.*25+193T= (n.*25+193T=) n.123+193T= n.1334+193T= c.*273+193T= (n.*273+193T=) c.1396-4088T= (n.1396-4088T=) c.*39+193T= (n.*39+193T=) | |
| 4 | g.71745958A>G | CA1064017401 | GC | c.*25+193T>C (n.*25+193T>C) n.123+193T>C n.1334+193T>C c.*273+193T>C (n.*273+193T>C) c.1396-4088T>C (n.1396-4088T>C) c.*39+193T>C (n.*39+193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745958A>T | CA1467351313 | GC | c.*25+193T>A (n.*25+193T>A) n.123+193T>A n.1334+193T>A c.*273+193T>A (n.*273+193T>A) c.1396-4088T>A (n.1396-4088T>A) c.*39+193T>A (n.*39+193T>A) | dbSNP |
| 4 | g.71745960A= | CA1467351315 | GC | c.*25+191T= (n.*25+191T=) n.123+191T= n.1334+191T= c.*273+191T= (n.*273+191T=) c.1396-4090T= (n.1396-4090T=) c.*39+191T= (n.*39+191T=) | |
| 4 | g.71745960A>G | CA99059552 | GC | c.*25+191T>C (n.*25+191T>C) n.123+191T>C n.1334+191T>C c.*273+191T>C (n.*273+191T>C) c.1396-4090T>C (n.1396-4090T>C) c.*39+191T>C (n.*39+191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745960A>T | CA1467351316 | GC | c.*25+191T>A (n.*25+191T>A) n.123+191T>A n.1334+191T>A c.*273+191T>A (n.*273+191T>A) c.1396-4090T>A (n.1396-4090T>A) c.*39+191T>A (n.*39+191T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745966_71745967delinsGA | CA1467351317 | GC | c.*25+184_*25+185delinsTC (n.*25+184_*25+185delinsTC) n.123+184_123+185delinsTC n.1334+184_1334+185delinsTC c.*273+184_*273+185delinsTC (n.*273+184_*273+185delinsTC) c.1396-4097_1396-4096delinsTC (n.1396-4097_1396-4096delinsTC) c.*39+184_*39+185delinsTC (n.*39+184_*39+185delinsTC) | |
| 4 | g.71745969del | CA1467351318 | GC | c.*25+184del (n.*25+184del) n.123+184del n.1334+184del c.*273+184del (n.*273+184del) c.1396-4097del (n.1396-4097del) c.*39+184del (n.*39+184del) | dbSNP |
| 4 | g.71745972G>A | CA2567584652 | GC | c.*25+179C>T (n.*25+179C>T) n.123+179C>T n.1334+179C>T c.*273+179C>T (n.*273+179C>T) c.1396-4102C>T (n.1396-4102C>T) c.*39+179C>T (n.*39+179C>T) | |
| 4 | g.71745973G>A | CA798103620 | GC | c.*25+178C>T (n.*25+178C>T) n.123+178C>T n.1334+178C>T c.*273+178C>T (n.*273+178C>T) c.1396-4103C>T (n.1396-4103C>T) c.*39+178C>T (n.*39+178C>T) | dbSNP |
| 4 | g.71745973G>C | CA11781646 | GC | c.*25+178C>G (n.*25+178C>G) n.123+178C>G n.1334+178C>G c.*273+178C>G (n.*273+178C>G) c.1396-4103C>G (n.1396-4103C>G) c.*39+178C>G (n.*39+178C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745973G= | CA1467351319 | GC | c.*25+178C= (n.*25+178C=) n.123+178C= n.1334+178C= c.*273+178C= (n.*273+178C=) c.1396-4103C= (n.1396-4103C=) c.*39+178C= (n.*39+178C=) | |
| 4 | g.71745973G>T | CA99059558 | GC | c.*25+178C>A (n.*25+178C>A) n.123+178C>A n.1334+178C>A c.*273+178C>A (n.*273+178C>A) c.1396-4103C>A (n.1396-4103C>A) c.*39+178C>A (n.*39+178C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745975T>C | CA798103623 | GC | c.*25+176A>G (n.*25+176A>G) n.123+176A>G n.1334+176A>G c.*273+176A>G (n.*273+176A>G) c.1396-4105A>G (n.1396-4105A>G) c.*39+176A>G (n.*39+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745975T= | CA1467351320 | GC | c.*25+176A= (n.*25+176A=) n.123+176A= n.1334+176A= c.*273+176A= (n.*273+176A=) c.1396-4105A= (n.1396-4105A=) c.*39+176A= (n.*39+176A=) | |
| 4 | g.71745981T>C | CA1467351322 | GC | c.*25+170A>G (n.*25+170A>G) n.123+170A>G n.1334+170A>G c.*273+170A>G (n.*273+170A>G) c.1396-4111A>G (n.1396-4111A>G) c.*39+170A>G (n.*39+170A>G) | dbSNP |
| 4 | g.71745981T= | CA1467351321 | GC | c.*25+170A= (n.*25+170A=) n.123+170A= n.1334+170A= c.*273+170A= (n.*273+170A=) c.1396-4111A= (n.1396-4111A=) c.*39+170A= (n.*39+170A=) | |
| 4 | g.71745982G>A | CA99059567 | GC | c.*25+169C>T (n.*25+169C>T) n.123+169C>T n.1334+169C>T c.*273+169C>T (n.*273+169C>T) c.1396-4112C>T (n.1396-4112C>T) c.*39+169C>T (n.*39+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745982G= | CA1467351323 | GC | c.*25+169C= (n.*25+169C=) n.123+169C= n.1334+169C= c.*273+169C= (n.*273+169C=) c.1396-4112C= (n.1396-4112C=) c.*39+169C= (n.*39+169C=) | |
| 4 | g.71745982G>T | CA798103631 | GC | c.*25+169C>A (n.*25+169C>A) n.123+169C>A n.1334+169C>A c.*273+169C>A (n.*273+169C>A) c.1396-4112C>A (n.1396-4112C>A) c.*39+169C>A (n.*39+169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745984A= | CA1467351324 | GC | c.*25+167T= (n.*25+167T=) n.123+167T= n.1334+167T= c.*273+167T= (n.*273+167T=) c.1396-4114T= (n.1396-4114T=) c.*39+167T= (n.*39+167T=) | |
| 4 | g.71745984A>G | CA1064017413 | GC | c.*25+167T>C (n.*25+167T>C) n.123+167T>C n.1334+167T>C c.*273+167T>C (n.*273+167T>C) c.1396-4114T>C (n.1396-4114T>C) c.*39+167T>C (n.*39+167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745988G>C | CA2706440362 | GC | c.*25+163C>G (n.*25+163C>G) n.123+163C>G n.1334+163C>G c.*273+163C>G (n.*273+163C>G) c.1396-4118C>G (n.1396-4118C>G) c.*39+163C>G (n.*39+163C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71745993A= | CA1467351325 | GC | c.*25+158T= (n.*25+158T=) n.123+158T= n.1334+158T= c.*273+158T= (n.*273+158T=) c.1396-4123T= (n.1396-4123T=) c.*39+158T= (n.*39+158T=) | |
| 4 | g.71745993A>G | CA99059575 | GC | c.*25+158T>C (n.*25+158T>C) n.123+158T>C n.1334+158T>C c.*273+158T>C (n.*273+158T>C) c.1396-4123T>C (n.1396-4123T>C) c.*39+158T>C (n.*39+158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71745995C= | CA1467351326 | GC | c.*25+156G= (n.*25+156G=) n.123+156G= n.1334+156G= c.*273+156G= (n.*273+156G=) c.1396-4125G= (n.1396-4125G=) c.*39+156G= (n.*39+156G=) | |
| 4 | g.71745995C>T | CA1467351327 | GC | c.*25+156G>A (n.*25+156G>A) n.123+156G>A n.1334+156G>A c.*273+156G>A (n.*273+156G>A) c.1396-4125G>A (n.1396-4125G>A) c.*39+156G>A (n.*39+156G>A) | dbSNP |
| 4 | g.71746002A>G | CA2670940912 | GC | c.*25+149T>C (n.*25+149T>C) n.123+149T>C n.1334+149T>C c.*273+149T>C (n.*273+149T>C) c.1396-4132T>C (n.1396-4132T>C) c.*39+149T>C (n.*39+149T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746002A>T | CA1064017416 | GC | c.*25+149T>A (n.*25+149T>A) n.123+149T>A n.1334+149T>A c.*273+149T>A (n.*273+149T>A) c.1396-4132T>A (n.1396-4132T>A) c.*39+149T>A (n.*39+149T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71746003C>A | CA2670940913 | GC | c.*25+148G>T (n.*25+148G>T) n.123+148G>T n.1334+148G>T c.*273+148G>T (n.*273+148G>T) c.1396-4133G>T (n.1396-4133G>T) c.*39+148G>T (n.*39+148G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746003C= | CA1467351328 | GC | c.*25+148G= (n.*25+148G=) n.123+148G= n.1334+148G= c.*273+148G= (n.*273+148G=) c.1396-4133G= (n.1396-4133G=) c.*39+148G= (n.*39+148G=) | |
| 4 | g.71746003C>G | CA1064017421 | GC | c.*25+148G>C (n.*25+148G>C) n.123+148G>C n.1334+148G>C c.*273+148G>C (n.*273+148G>C) c.1396-4133G>C (n.1396-4133G>C) c.*39+148G>C (n.*39+148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71746006T>C | CA2670940914 | GC | c.*25+145A>G (n.*25+145A>G) n.123+145A>G n.1334+145A>G c.*273+145A>G (n.*273+145A>G) c.1396-4136A>G (n.1396-4136A>G) c.*39+145A>G (n.*39+145A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746008C>A | CA2670940915 | GC | c.*25+143G>T (n.*25+143G>T) n.123+143G>T n.1334+143G>T c.*273+143G>T (n.*273+143G>T) c.1396-4138G>T (n.1396-4138G>T) c.*39+143G>T (n.*39+143G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746008C= | CA1467351329 | GC | c.*25+143G= (n.*25+143G=) n.123+143G= n.1334+143G= c.*273+143G= (n.*273+143G=) c.1396-4138G= (n.1396-4138G=) c.*39+143G= (n.*39+143G=) | |
| 4 | g.71746008C>G | CA99059580 | GC | c.*25+143G>C (n.*25+143G>C) n.123+143G>C n.1334+143G>C c.*273+143G>C (n.*273+143G>C) c.1396-4138G>C (n.1396-4138G>C) c.*39+143G>C (n.*39+143G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71746008C>T | CA2670940916 | GC | c.*25+143G>A (n.*25+143G>A) n.123+143G>A n.1334+143G>A c.*273+143G>A (n.*273+143G>A) c.1396-4138G>A (n.1396-4138G>A) c.*39+143G>A (n.*39+143G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746009_71746011delinsTCG | CA1467351330 | GC | c.*25+140_*25+142delinsCGA (n.*25+140_*25+142delinsCGA) n.123+140_123+142delinsCGA n.1334+140_1334+142delinsCGA c.*273+140_*273+142delinsCGA (n.*273+140_*273+142delinsCGA) c.1396-4141_1396-4139delinsCGA (n.1396-4141_1396-4139delinsCGA) c.*39+140_*39+142delinsCGA (n.*39+140_*39+142delinsCGA) | |
| 4 | g.71746010C>A | CA2670940917 | GC | c.*25+141G>T (n.*25+141G>T) n.123+141G>T n.1334+141G>T c.*273+141G>T (n.*273+141G>T) c.1396-4140G>T (n.1396-4140G>T) c.*39+141G>T (n.*39+141G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746010C= | CA1467351331 | GC | c.*25+141G= (n.*25+141G=) n.123+141G= n.1334+141G= c.*273+141G= (n.*273+141G=) c.1396-4140G= (n.1396-4140G=) c.*39+141G= (n.*39+141G=) | |
| 4 | g.71746010C>T | CA552289421 | GC | c.*25+141G>A (n.*25+141G>A) n.123+141G>A n.1334+141G>A c.*273+141G>A (n.*273+141G>A) c.1396-4140G>A (n.1396-4140G>A) c.*39+141G>A (n.*39+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71746010_71746011del | CA798103640 | GC | c.*25+140_*25+141del (n.*25+140_*25+141del) n.123+140_123+141del n.1334+140_1334+141del c.*273+140_*273+141del (n.*273+140_*273+141del) c.1396-4141_1396-4140del (n.1396-4141_1396-4140del) c.*39+140_*39+141del (n.*39+140_*39+141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71746011G>A | CA99059584 | GC | c.*25+140C>T (n.*25+140C>T) n.123+140C>T n.1334+140C>T c.*273+140C>T (n.*273+140C>T) c.1396-4141C>T (n.1396-4141C>T) c.*39+140C>T (n.*39+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71746011G>C | CA1467351333 | GC | c.*25+140C>G (n.*25+140C>G) n.123+140C>G n.1334+140C>G c.*273+140C>G (n.*273+140C>G) c.1396-4141C>G (n.1396-4141C>G) c.*39+140C>G (n.*39+140C>G) | dbSNP |
| 4 | g.71746011G= | CA1467351332 | GC | c.*25+140C= (n.*25+140C=) n.123+140C= n.1334+140C= c.*273+140C= (n.*273+140C=) c.1396-4141C= (n.1396-4141C=) c.*39+140C= (n.*39+140C=) | |
| 4 | g.71746011G>T | CA1467351334 | GC | c.*25+140C>A (n.*25+140C>A) n.123+140C>A n.1334+140C>A c.*273+140C>A (n.*273+140C>A) c.1396-4141C>A (n.1396-4141C>A) c.*39+140C>A (n.*39+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71746014G>A | CA2670940918 | GC | c.*25+137C>T (n.*25+137C>T) n.123+137C>T n.1334+137C>T c.*273+137C>T (n.*273+137C>T) c.1396-4144C>T (n.1396-4144C>T) c.*39+137C>T (n.*39+137C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746015C>A | CA2670940919 | GC | c.*25+136G>T (n.*25+136G>T) n.123+136G>T n.1334+136G>T c.*273+136G>T (n.*273+136G>T) c.1396-4145G>T (n.1396-4145G>T) c.*39+136G>T (n.*39+136G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71746015C>G | CA2537696229 | GC | c.*25+136G>C (n.*25+136G>C) n.123+136G>C n.1334+136G>C c.*273+136G>C (n.*273+136G>C) c.1396-4145G>C (n.1396-4145G>C) c.*39+136G>C (n.*39+136G>C) | gnomAD v4 |