Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.71745774C>ACA914967429GCc.*25+377G>T (n.*25+377G>T)
n.123+377G>T
n.1334+377G>T
c.*273+377G>T (n.*273+377G>T)
c.1396-3904G>T (n.1396-3904G>T)
c.*39+377G>T (n.*39+377G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745774C=CA1467351232GCc.*25+377G= (n.*25+377G=)
n.123+377G=
n.1334+377G=
c.*273+377G= (n.*273+377G=)
c.1396-3904G= (n.1396-3904G=)
c.*39+377G= (n.*39+377G=)
4g.71745774C>GCA1064017342GCc.*25+377G>C (n.*25+377G>C)
n.123+377G>C
n.1334+377G>C
c.*273+377G>C (n.*273+377G>C)
c.1396-3904G>C (n.1396-3904G>C)
c.*39+377G>C (n.*39+377G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745774C>TCA798103541GCc.*25+377G>A (n.*25+377G>A)
n.123+377G>A
n.1334+377G>A
c.*273+377G>A (n.*273+377G>A)
c.1396-3904G>A (n.1396-3904G>A)
c.*39+377G>A (n.*39+377G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745775_71745776delinsTCCA1467351233GCc.*25+375_*25+376delinsGA (n.*25+375_*25+376delinsGA)
n.123+375_123+376delinsGA
n.1334+375_1334+376delinsGA
c.*273+375_*273+376delinsGA (n.*273+375_*273+376delinsGA)
c.1396-3906_1396-3905delinsGA (n.1396-3906_1396-3905delinsGA)
c.*39+375_*39+376delinsGA (n.*39+375_*39+376delinsGA)
4g.71745777delCA1467351234GCc.*25+375del (n.*25+375del)
n.123+375del
n.1334+375del
c.*273+375del (n.*273+375del)
c.1396-3906del (n.1396-3906del)
c.*39+375del (n.*39+375del)
dbSNP
4g.71745777C>ACA1064017343GCc.*25+374G>T (n.*25+374G>T)
n.123+374G>T
n.1334+374G>T
c.*273+374G>T (n.*273+374G>T)
c.1396-3907G>T (n.1396-3907G>T)
c.*39+374G>T (n.*39+374G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745777C=CA1467351235GCc.*25+374G= (n.*25+374G=)
n.123+374G=
n.1334+374G=
c.*273+374G= (n.*273+374G=)
c.1396-3907G= (n.1396-3907G=)
c.*39+374G= (n.*39+374G=)
4g.71745777C>TCA798103543GCc.*25+374G>A (n.*25+374G>A)
n.123+374G>A
n.1334+374G>A
c.*273+374G>A (n.*273+374G>A)
c.1396-3907G>A (n.1396-3907G>A)
c.*39+374G>A (n.*39+374G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745778T>GCA99059449GCc.*25+373A>C (n.*25+373A>C)
n.123+373A>C
n.1334+373A>C
c.*273+373A>C (n.*273+373A>C)
c.1396-3908A>C (n.1396-3908A>C)
c.*39+373A>C (n.*39+373A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745778T=CA1467351236GCc.*25+373A= (n.*25+373A=)
n.123+373A=
n.1334+373A=
c.*273+373A= (n.*273+373A=)
c.1396-3908A= (n.1396-3908A=)
c.*39+373A= (n.*39+373A=)
4g.71745781G>ACA99059452GCc.*25+370C>T (n.*25+370C>T)
n.123+370C>T
n.1334+370C>T
c.*273+370C>T (n.*273+370C>T)
c.1396-3911C>T (n.1396-3911C>T)
c.*39+370C>T (n.*39+370C>T)
dbSNP
4g.71745781G=CA1467351237GCc.*25+370C= (n.*25+370C=)
n.123+370C=
n.1334+370C=
c.*273+370C= (n.*273+370C=)
c.1396-3911C= (n.1396-3911C=)
c.*39+370C= (n.*39+370C=)
4g.71745782G=CA1467351238GCc.*25+369C= (n.*25+369C=)
n.123+369C=
n.1334+369C=
c.*273+369C= (n.*273+369C=)
c.1396-3912C= (n.1396-3912C=)
c.*39+369C= (n.*39+369C=)
4g.71745782G>TCA99059455GCc.*25+369C>A (n.*25+369C>A)
n.123+369C>A
n.1334+369C>A
c.*273+369C>A (n.*273+369C>A)
c.1396-3912C>A (n.1396-3912C>A)
c.*39+369C>A (n.*39+369C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745783T>CCA1467351239GCc.*25+368A>G (n.*25+368A>G)
n.123+368A>G
n.1334+368A>G
c.*273+368A>G (n.*273+368A>G)
c.1396-3913A>G (n.1396-3913A>G)
c.*39+368A>G (n.*39+368A>G)
dbSNP
4g.71745783T=CA1467351240GCc.*25+368A= (n.*25+368A=)
n.123+368A=
n.1334+368A=
c.*273+368A= (n.*273+368A=)
c.1396-3913A= (n.1396-3913A=)
c.*39+368A= (n.*39+368A=)
4g.71745785C=CA1467351241GCc.*25+366G= (n.*25+366G=)
n.123+366G=
n.1334+366G=
c.*273+366G= (n.*273+366G=)
c.1396-3915G= (n.1396-3915G=)
c.*39+366G= (n.*39+366G=)
4g.71745785C>TCA1467351242GCc.*25+366G>A (n.*25+366G>A)
n.123+366G>A
n.1334+366G>A
c.*273+366G>A (n.*273+366G>A)
c.1396-3915G>A (n.1396-3915G>A)
c.*39+366G>A (n.*39+366G>A)
dbSNP
4g.71745788G>CCA2561012658GCc.*25+363C>G (n.*25+363C>G)
n.123+363C>G
n.1334+363C>G
c.*273+363C>G (n.*273+363C>G)
c.1396-3918C>G (n.1396-3918C>G)
c.*39+363C>G (n.*39+363C>G)
4g.71745792T>CCA1467351244GCc.*25+359A>G (n.*25+359A>G)
n.123+359A>G
n.1334+359A>G
c.*273+359A>G (n.*273+359A>G)
c.1396-3922A>G (n.1396-3922A>G)
c.*39+359A>G (n.*39+359A>G)
dbSNP
4g.71745792T=CA1467351243GCc.*25+359A= (n.*25+359A=)
n.123+359A=
n.1334+359A=
c.*273+359A= (n.*273+359A=)
c.1396-3922A= (n.1396-3922A=)
c.*39+359A= (n.*39+359A=)
4g.71745797T>CCA552289414GCc.*25+354A>G (n.*25+354A>G)
n.123+354A>G
n.1334+354A>G
c.*273+354A>G (n.*273+354A>G)
c.1396-3927A>G (n.1396-3927A>G)
c.*39+354A>G (n.*39+354A>G)
dbSNP gnomAD v2
4g.71745797T=CA1467351245GCc.*25+354A= (n.*25+354A=)
n.123+354A=
n.1334+354A=
c.*273+354A= (n.*273+354A=)
c.1396-3927A= (n.1396-3927A=)
c.*39+354A= (n.*39+354A=)
4g.71745799T>GCA2526856313GCc.*25+352A>C (n.*25+352A>C)
n.123+352A>C
n.1334+352A>C
c.*273+352A>C (n.*273+352A>C)
c.1396-3929A>C (n.1396-3929A>C)
c.*39+352A>C (n.*39+352A>C)
4g.71745805A=CA1467351246GCc.*25+346T= (n.*25+346T=)
n.123+346T=
n.1334+346T=
c.*273+346T= (n.*273+346T=)
c.1396-3935T= (n.1396-3935T=)
c.*39+346T= (n.*39+346T=)
4g.71745805A>TCA99059469GCc.*25+346T>A (n.*25+346T>A)
n.123+346T>A
n.1334+346T>A
c.*273+346T>A (n.*273+346T>A)
c.1396-3935T>A (n.1396-3935T>A)
c.*39+346T>A (n.*39+346T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745807_71745810delinsTTGACA1467351247GCc.*25+341_*25+344delinsTCAA (n.*25+341_*25+344delinsTCAA)
n.123+341_123+344delinsTCAA
n.1334+341_1334+344delinsTCAA
c.*273+341_*273+344delinsTCAA (n.*273+341_*273+344delinsTCAA)
c.1396-3940_1396-3937delinsTCAA (n.1396-3940_1396-3937delinsTCAA)
c.*39+341_*39+344delinsTCAA (n.*39+341_*39+344delinsTCAA)
4g.71745808T>CCA798103551GCc.*25+343A>G (n.*25+343A>G)
n.123+343A>G
n.1334+343A>G
c.*273+343A>G (n.*273+343A>G)
c.1396-3938A>G (n.1396-3938A>G)
c.*39+343A>G (n.*39+343A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745808T=CA1467351248GCc.*25+343A= (n.*25+343A=)
n.123+343A=
n.1334+343A=
c.*273+343A= (n.*273+343A=)
c.1396-3938A= (n.1396-3938A=)
c.*39+343A= (n.*39+343A=)
4g.71745811_71745813delCA99059470GCc.*25+341_*25+343del (n.*25+341_*25+343del)
n.123+341_123+343del
n.1334+341_1334+343del
c.*273+341_*273+343del (n.*273+341_*273+343del)
c.1396-3940_1396-3938del (n.1396-3940_1396-3938del)
c.*39+341_*39+343del (n.*39+341_*39+343del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745812G>ACA2551260526GCc.*25+339C>T (n.*25+339C>T)
n.123+339C>T
n.1334+339C>T
c.*273+339C>T (n.*273+339C>T)
c.1396-3942C>T (n.1396-3942C>T)
c.*39+339C>T (n.*39+339C>T)
4g.71745813A>GCA2706440211GCc.*25+338T>C (n.*25+338T>C)
n.123+338T>C
n.1334+338T>C
c.*273+338T>C (n.*273+338T>C)
c.1396-3943T>C (n.1396-3943T>C)
c.*39+338T>C (n.*39+338T>C)
dbSNP
4g.71745814G>ACA2568080258GCc.*25+337C>T (n.*25+337C>T)
n.123+337C>T
n.1334+337C>T
c.*273+337C>T (n.*273+337C>T)
c.1396-3944C>T (n.1396-3944C>T)
c.*39+337C>T (n.*39+337C>T)
4g.71745815C=CA1467351249GCc.*25+336G= (n.*25+336G=)
n.123+336G=
n.1334+336G=
c.*273+336G= (n.*273+336G=)
c.1396-3945G= (n.1396-3945G=)
c.*39+336G= (n.*39+336G=)
4g.71745815C>TCA1467351250GCc.*25+336G>A (n.*25+336G>A)
n.123+336G>A
n.1334+336G>A
c.*273+336G>A (n.*273+336G>A)
c.1396-3945G>A (n.1396-3945G>A)
c.*39+336G>A (n.*39+336G>A)
dbSNP
4g.71745816C=CA1467351251GCc.*25+335G= (n.*25+335G=)
n.123+335G=
n.1334+335G=
c.*273+335G= (n.*273+335G=)
c.1396-3946G= (n.1396-3946G=)
c.*39+335G= (n.*39+335G=)
4g.71745816C>TCA552289415GCc.*25+335G>A (n.*25+335G>A)
n.123+335G>A
n.1334+335G>A
c.*273+335G>A (n.*273+335G>A)
c.1396-3946G>A (n.1396-3946G>A)
c.*39+335G>A (n.*39+335G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745817C=CA1467351253GCc.*25+334G= (n.*25+334G=)
n.123+334G=
n.1334+334G=
c.*273+334G= (n.*273+334G=)
c.1396-3947G= (n.1396-3947G=)
c.*39+334G= (n.*39+334G=)
4g.71745817C>TCA99059474GCc.*25+334G>A (n.*25+334G>A)
n.123+334G>A
n.1334+334G>A
c.*273+334G>A (n.*273+334G>A)
c.1396-3947G>A (n.1396-3947G>A)
c.*39+334G>A (n.*39+334G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745817_71745819delinsCTGCA1467351252GCc.*25+332_*25+334delinsCAG (n.*25+332_*25+334delinsCAG)
n.123+332_123+334delinsCAG
n.1334+332_1334+334delinsCAG
c.*273+332_*273+334delinsCAG (n.*273+332_*273+334delinsCAG)
c.1396-3949_1396-3947delinsCAG (n.1396-3949_1396-3947delinsCAG)
c.*39+332_*39+334delinsCAG (n.*39+332_*39+334delinsCAG)
4g.71745819_71745820delCA798103556GCc.*25+332_*25+333del (n.*25+332_*25+333del)
n.123+332_123+333del
n.1334+332_1334+333del
c.*273+332_*273+333del (n.*273+332_*273+333del)
c.1396-3949_1396-3948del (n.1396-3949_1396-3948del)
c.*39+332_*39+333del (n.*39+332_*39+333del)
dbSNP
4g.71745820T>CCA1064017344GCc.*25+331A>G (n.*25+331A>G)
n.123+331A>G
n.1334+331A>G
c.*273+331A>G (n.*273+331A>G)
c.1396-3950A>G (n.1396-3950A>G)
c.*39+331A>G (n.*39+331A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745823T>GCA2762138431GCc.*25+328A>C (n.*25+328A>C)
n.123+328A>C
n.1334+328A>C
c.*273+328A>C (n.*273+328A>C)
c.1396-3953A>C (n.1396-3953A>C)
c.*39+328A>C (n.*39+328A>C)
4g.71745824T>ACA99059480GCc.*25+327A>T (n.*25+327A>T)
n.123+327A>T
n.1334+327A>T
c.*273+327A>T (n.*273+327A>T)
c.1396-3954A>T (n.1396-3954A>T)
c.*39+327A>T (n.*39+327A>T)
dbSNP
4g.71745824T>CCA1467351255GCc.*25+327A>G (n.*25+327A>G)
n.123+327A>G
n.1334+327A>G
c.*273+327A>G (n.*273+327A>G)
c.1396-3954A>G (n.1396-3954A>G)
c.*39+327A>G (n.*39+327A>G)
dbSNP
4g.71745824T=CA1467351254GCc.*25+327A= (n.*25+327A=)
n.123+327A=
n.1334+327A=
c.*273+327A= (n.*273+327A=)
c.1396-3954A= (n.1396-3954A=)
c.*39+327A= (n.*39+327A=)
4g.71745829T>CCA552289416GCc.*25+322A>G (n.*25+322A>G)
n.123+322A>G
n.1334+322A>G
c.*273+322A>G (n.*273+322A>G)
c.1396-3959A>G (n.1396-3959A>G)
c.*39+322A>G (n.*39+322A>G)
dbSNP gnomAD v2
4g.71745829T=CA1467351256GCc.*25+322A= (n.*25+322A=)
n.123+322A=
n.1334+322A=
c.*273+322A= (n.*273+322A=)
c.1396-3959A= (n.1396-3959A=)
c.*39+322A= (n.*39+322A=)
4g.71745831A=CA1467351257GCc.*25+320T= (n.*25+320T=)
n.123+320T=
n.1334+320T=
c.*273+320T= (n.*273+320T=)
c.1396-3961T= (n.1396-3961T=)
c.*39+320T= (n.*39+320T=)
4g.71745831A>GCA798103561GCc.*25+320T>C (n.*25+320T>C)
n.123+320T>C
n.1334+320T>C
c.*273+320T>C (n.*273+320T>C)
c.1396-3961T>C (n.1396-3961T>C)
c.*39+320T>C (n.*39+320T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745837C>GCA2544372503GCc.*25+314G>C (n.*25+314G>C)
n.123+314G>C
n.1334+314G>C
c.*273+314G>C (n.*273+314G>C)
c.1396-3967G>C (n.1396-3967G>C)
c.*39+314G>C (n.*39+314G>C)
4g.71745840C=CA1467351258GCc.*25+311G= (n.*25+311G=)
n.123+311G=
n.1334+311G=
c.*273+311G= (n.*273+311G=)
c.1396-3970G= (n.1396-3970G=)
c.*39+311G= (n.*39+311G=)
4g.71745840C>GCA99059485GCc.*25+311G>C (n.*25+311G>C)
n.123+311G>C
n.1334+311G>C
c.*273+311G>C (n.*273+311G>C)
c.1396-3970G>C (n.1396-3970G>C)
c.*39+311G>C (n.*39+311G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745842T>CCA1467351260GCc.*25+309A>G (n.*25+309A>G)
n.123+309A>G
n.1334+309A>G
c.*273+309A>G (n.*273+309A>G)
c.1396-3972A>G (n.1396-3972A>G)
c.*39+309A>G (n.*39+309A>G)
dbSNP
4g.71745842T=CA1467351259GCc.*25+309A= (n.*25+309A=)
n.123+309A=
n.1334+309A=
c.*273+309A= (n.*273+309A=)
c.1396-3972A= (n.1396-3972A=)
c.*39+309A= (n.*39+309A=)
4g.71745843A=CA1467351261GCc.*25+308T= (n.*25+308T=)
n.123+308T=
n.1334+308T=
c.*273+308T= (n.*273+308T=)
c.1396-3973T= (n.1396-3973T=)
c.*39+308T= (n.*39+308T=)
4g.71745843A>GCA99059493GCc.*25+308T>C (n.*25+308T>C)
n.123+308T>C
n.1334+308T>C
c.*273+308T>C (n.*273+308T>C)
c.1396-3973T>C (n.1396-3973T>C)
c.*39+308T>C (n.*39+308T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745846G>ACA99059499GCc.*25+305C>T (n.*25+305C>T)
n.123+305C>T
n.1334+305C>T
c.*273+305C>T (n.*273+305C>T)
c.1396-3976C>T (n.1396-3976C>T)
c.*39+305C>T (n.*39+305C>T)
dbSNP
4g.71745846G=CA1467351262GCc.*25+305C= (n.*25+305C=)
n.123+305C=
n.1334+305C=
c.*273+305C= (n.*273+305C=)
c.1396-3976C= (n.1396-3976C=)
c.*39+305C= (n.*39+305C=)
4g.71745849G>ACA1467351264GCc.*25+302C>T (n.*25+302C>T)
n.123+302C>T
n.1334+302C>T
c.*273+302C>T (n.*273+302C>T)
c.1396-3979C>T (n.1396-3979C>T)
c.*39+302C>T (n.*39+302C>T)
dbSNP
4g.71745849G=CA1467351263GCc.*25+302C= (n.*25+302C=)
n.123+302C=
n.1334+302C=
c.*273+302C= (n.*273+302C=)
c.1396-3979C= (n.1396-3979C=)
c.*39+302C= (n.*39+302C=)
4g.71745851G>ACA552289417GCc.*25+300C>T (n.*25+300C>T)
n.123+300C>T
n.1334+300C>T
c.*273+300C>T (n.*273+300C>T)
c.1396-3981C>T (n.1396-3981C>T)
c.*39+300C>T (n.*39+300C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.71745851G=CA1467351265GCc.*25+300C= (n.*25+300C=)
n.123+300C=
n.1334+300C=
c.*273+300C= (n.*273+300C=)
c.1396-3981C= (n.1396-3981C=)
c.*39+300C= (n.*39+300C=)
4g.71745858A=CA1467351266GCc.*25+293T= (n.*25+293T=)
n.123+293T=
n.1334+293T=
c.*273+293T= (n.*273+293T=)
c.1396-3988T= (n.1396-3988T=)
c.*39+293T= (n.*39+293T=)
4g.71745858A>CCA1467351267GCc.*25+293T>G (n.*25+293T>G)
n.123+293T>G
n.1334+293T>G
c.*273+293T>G (n.*273+293T>G)
c.1396-3988T>G (n.1396-3988T>G)
c.*39+293T>G (n.*39+293T>G)
dbSNP
4g.71745859A>TCA2706440214GCc.*25+292T>A (n.*25+292T>A)
n.123+292T>A
n.1334+292T>A
c.*273+292T>A (n.*273+292T>A)
c.1396-3989T>A (n.1396-3989T>A)
c.*39+292T>A (n.*39+292T>A)
dbSNP
4g.71745867A=CA1467351268GCc.*25+284T= (n.*25+284T=)
n.123+284T=
n.1334+284T=
c.*273+284T= (n.*273+284T=)
c.1396-3997T= (n.1396-3997T=)
c.*39+284T= (n.*39+284T=)
4g.71745867A>TCA798103571GCc.*25+284T>A (n.*25+284T>A)
n.123+284T>A
n.1334+284T>A
c.*273+284T>A (n.*273+284T>A)
c.1396-3997T>A (n.1396-3997T>A)
c.*39+284T>A (n.*39+284T>A)
dbSNP
4g.71745869T>CCA1467351270GCc.*25+282A>G (n.*25+282A>G)
n.123+282A>G
n.1334+282A>G
c.*273+282A>G (n.*273+282A>G)
c.1396-3999A>G (n.1396-3999A>G)
c.*39+282A>G (n.*39+282A>G)
dbSNP
4g.71745869T>GCA1467351271GCc.*25+282A>C (n.*25+282A>C)
n.123+282A>C
n.1334+282A>C
c.*273+282A>C (n.*273+282A>C)
c.1396-3999A>C (n.1396-3999A>C)
c.*39+282A>C (n.*39+282A>C)
dbSNP
4g.71745869T=CA1467351269GCc.*25+282A= (n.*25+282A=)
n.123+282A=
n.1334+282A=
c.*273+282A= (n.*273+282A=)
c.1396-3999A= (n.1396-3999A=)
c.*39+282A= (n.*39+282A=)
4g.71745870G>ACA1467351272GCc.*25+281C>T (n.*25+281C>T)
n.123+281C>T
n.1334+281C>T
c.*273+281C>T (n.*273+281C>T)
c.1396-4000C>T (n.1396-4000C>T)
c.*39+281C>T (n.*39+281C>T)
dbSNP
4g.71745870G=CA1467351273GCc.*25+281C= (n.*25+281C=)
n.123+281C=
n.1334+281C=
c.*273+281C= (n.*273+281C=)
c.1396-4000C= (n.1396-4000C=)
c.*39+281C= (n.*39+281C=)
4g.71745870G>TCA2762138432GCc.*25+281C>A (n.*25+281C>A)
n.123+281C>A
n.1334+281C>A
c.*273+281C>A (n.*273+281C>A)
c.1396-4000C>A (n.1396-4000C>A)
c.*39+281C>A (n.*39+281C>A)
4g.71745871T>CCA1467351275GCc.*25+280A>G (n.*25+280A>G)
n.123+280A>G
n.1334+280A>G
c.*273+280A>G (n.*273+280A>G)
c.1396-4001A>G (n.1396-4001A>G)
c.*39+280A>G (n.*39+280A>G)
dbSNP
4g.71745871T=CA1467351274GCc.*25+280A= (n.*25+280A=)
n.123+280A=
n.1334+280A=
c.*273+280A= (n.*273+280A=)
c.1396-4001A= (n.1396-4001A=)
c.*39+280A= (n.*39+280A=)
4g.71745873C=CA1467351276GCc.*25+278G= (n.*25+278G=)
n.123+278G=
n.1334+278G=
c.*273+278G= (n.*273+278G=)
c.1396-4003G= (n.1396-4003G=)
c.*39+278G= (n.*39+278G=)
4g.71745873C>GCA1467351277GCc.*25+278G>C (n.*25+278G>C)
n.123+278G>C
n.1334+278G>C
c.*273+278G>C (n.*273+278G>C)
c.1396-4003G>C (n.1396-4003G>C)
c.*39+278G>C (n.*39+278G>C)
dbSNP
4g.71745873C>TCA99059503GCc.*25+278G>A (n.*25+278G>A)
n.123+278G>A
n.1334+278G>A
c.*273+278G>A (n.*273+278G>A)
c.1396-4003G>A (n.1396-4003G>A)
c.*39+278G>A (n.*39+278G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched