UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71709001C>A | CA2574574888 | CDH23 | c.3107-97C>A (n.3107-97C>A) c.2538-97C>A c.3122-97C>A (n.3122-97C>A) c.1882-97C>A c.3302-97C>A (n.3302-97C>A) c.3236-97C>A (n.3236-97C>A) c.3296-97C>A (n.3296-97C>A) c.3242-97C>A (n.3242-97C>A) c.3167-97C>A (n.3167-97C>A) c.2762-97C>A (n.2762-97C>A) c.2120-97C>A (n.2120-97C>A) n.3545-97C>A n.82+5G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709003C>A | CA2574574889 | CDH23 | c.3107-95C>A (n.3107-95C>A) c.2538-95C>A c.3122-95C>A (n.3122-95C>A) c.1882-95C>A c.3302-95C>A (n.3302-95C>A) c.3236-95C>A (n.3236-95C>A) c.3296-95C>A (n.3296-95C>A) c.3242-95C>A (n.3242-95C>A) c.3167-95C>A (n.3167-95C>A) c.2762-95C>A (n.2762-95C>A) c.2120-95C>A (n.2120-95C>A) n.3545-95C>A n.82+3G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709003C>T | CA2609546668 | CDH23 | c.3107-95C>T (n.3107-95C>T) c.2538-95C>T c.3122-95C>T (n.3122-95C>T) c.1882-95C>T c.3302-95C>T (n.3302-95C>T) c.3236-95C>T (n.3236-95C>T) c.3296-95C>T (n.3296-95C>T) c.3242-95C>T (n.3242-95C>T) c.3167-95C>T (n.3167-95C>T) c.2762-95C>T (n.2762-95C>T) c.2120-95C>T (n.2120-95C>T) n.3545-95C>T n.82+3G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709004_71709011del | CA2609546667 | CDH23 | c.3107-94_3107-87del (n.3107-94_3107-87del) c.2538-94_2538-87del c.3122-94_3122-87del (n.3122-94_3122-87del) c.1882-94_1882-87del c.3302-94_3302-87del (n.3302-94_3302-87del) c.3236-94_3236-87del (n.3236-94_3236-87del) c.3296-94_3296-87del (n.3296-94_3296-87del) c.3242-94_3242-87del (n.3242-94_3242-87del) c.3167-94_3167-87del (n.3167-94_3167-87del) c.2762-94_2762-87del (n.2762-94_2762-87del) c.2120-94_2120-87del (n.2120-94_2120-87del) n.3545-94_3545-87del n.78_82+3del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709004A>G | CA2609546669 | CDH23 | c.3107-94A>G (n.3107-94A>G) c.2538-94A>G c.3122-94A>G (n.3122-94A>G) c.1882-94A>G c.3302-94A>G (n.3302-94A>G) c.3236-94A>G (n.3236-94A>G) c.3296-94A>G (n.3296-94A>G) c.3242-94A>G (n.3242-94A>G) c.3167-94A>G (n.3167-94A>G) c.2762-94A>G (n.2762-94A>G) c.2120-94A>G (n.2120-94A>G) n.3545-94A>G n.82+2T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709004A>T | CA2574574893 | CDH23 | c.3107-94A>T (n.3107-94A>T) c.2538-94A>T c.3122-94A>T (n.3122-94A>T) c.1882-94A>T c.3302-94A>T (n.3302-94A>T) c.3236-94A>T (n.3236-94A>T) c.3296-94A>T (n.3296-94A>T) c.3242-94A>T (n.3242-94A>T) c.3167-94A>T (n.3167-94A>T) c.2762-94A>T (n.2762-94A>T) c.2120-94A>T (n.2120-94A>T) n.3545-94A>T n.82+2T>A | |
| 10 | g.71709004dup | CA2574574890 | CDH23 | c.3107-94dup (n.3107-94dup) c.2538-94dup c.3122-94dup (n.3122-94dup) c.1882-94dup c.3302-94dup (n.3302-94dup) c.3236-94dup (n.3236-94dup) c.3296-94dup (n.3296-94dup) c.3242-94dup (n.3242-94dup) c.3167-94dup (n.3167-94dup) c.2762-94dup (n.2762-94dup) c.2120-94dup (n.2120-94dup) n.3545-94dup n.82+2dup | |
| 10 | g.71709004_71709005delinsAC | CA1918840607 | CDH23 | c.3107-94_3107-93delinsAC (n.3107-94_3107-93delinsAC) c.2538-94_2538-93delinsAC c.3122-94_3122-93delinsAC (n.3122-94_3122-93delinsAC) c.1882-94_1882-93delinsAC c.3302-94_3302-93delinsAC (n.3302-94_3302-93delinsAC) c.3236-94_3236-93delinsAC (n.3236-94_3236-93delinsAC) c.3296-94_3296-93delinsAC (n.3296-94_3296-93delinsAC) c.3242-94_3242-93delinsAC (n.3242-94_3242-93delinsAC) c.3167-94_3167-93delinsAC (n.3167-94_3167-93delinsAC) c.2762-94_2762-93delinsAC (n.2762-94_2762-93delinsAC) c.2120-94_2120-93delinsAC (n.2120-94_2120-93delinsAC) n.3545-94_3545-93delinsAC n.82+1_82+2delinsGT | |
| 10 | g.71709005C>A | CA2609546670 | CDH23 | c.3107-93C>A (n.3107-93C>A) c.2538-93C>A c.3122-93C>A (n.3122-93C>A) c.1882-93C>A c.3302-93C>A (n.3302-93C>A) c.3236-93C>A (n.3236-93C>A) c.3296-93C>A (n.3296-93C>A) c.3242-93C>A (n.3242-93C>A) c.3167-93C>A (n.3167-93C>A) c.2762-93C>A (n.2762-93C>A) c.2120-93C>A (n.2120-93C>A) n.3545-93C>A n.82+1G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709006del | CA1918840609 | CDH23 | c.3107-92del (n.3107-92del) c.2538-92del c.3122-92del (n.3122-92del) c.1882-92del c.3302-92del (n.3302-92del) c.3236-92del (n.3236-92del) c.3296-92del (n.3296-92del) c.3242-92del (n.3242-92del) c.3167-92del (n.3167-92del) c.2762-92del (n.2762-92del) c.2120-92del (n.2120-92del) n.3545-92del n.82+1del | dbSNP |
| 10 | g.71709006C>A | CA2609546671 | CDH23 | c.3107-92C>A (n.3107-92C>A) c.2538-92C>A c.3122-92C>A (n.3122-92C>A) c.1882-92C>A c.3302-92C>A (n.3302-92C>A) c.3236-92C>A (n.3236-92C>A) c.3296-92C>A (n.3296-92C>A) c.3242-92C>A (n.3242-92C>A) c.3167-92C>A (n.3167-92C>A) c.2762-92C>A (n.2762-92C>A) c.2120-92C>A (n.2120-92C>A) n.3545-92C>A n.82G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709006C>T | CA2609546672 | CDH23 | c.3107-92C>T (n.3107-92C>T) c.2538-92C>T c.3122-92C>T (n.3122-92C>T) c.1882-92C>T c.3302-92C>T (n.3302-92C>T) c.3236-92C>T (n.3236-92C>T) c.3296-92C>T (n.3296-92C>T) c.3242-92C>T (n.3242-92C>T) c.3167-92C>T (n.3167-92C>T) c.2762-92C>T (n.2762-92C>T) c.2120-92C>T (n.2120-92C>T) n.3545-92C>T n.82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709007A>G | CA2574574895 | CDH23 | c.3107-91A>G (n.3107-91A>G) c.2538-91A>G c.3122-91A>G (n.3122-91A>G) c.1882-91A>G c.3302-91A>G (n.3302-91A>G) c.3236-91A>G (n.3236-91A>G) c.3296-91A>G (n.3296-91A>G) c.3242-91A>G (n.3242-91A>G) c.3167-91A>G (n.3167-91A>G) c.2762-91A>G (n.2762-91A>G) c.2120-91A>G (n.2120-91A>G) n.3545-91A>G n.81T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709008T>A | CA209461822 | CDH23 | c.3107-90T>A (n.3107-90T>A) c.2538-90T>A c.3122-90T>A (n.3122-90T>A) c.1882-90T>A c.3302-90T>A (n.3302-90T>A) c.3236-90T>A (n.3236-90T>A) c.3296-90T>A (n.3296-90T>A) c.3242-90T>A (n.3242-90T>A) c.3167-90T>A (n.3167-90T>A) c.2762-90T>A (n.2762-90T>A) c.2120-90T>A (n.2120-90T>A) n.3545-90T>A n.80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709008T>C | CA1918840613 | CDH23 | c.3107-90T>C (n.3107-90T>C) c.2538-90T>C c.3122-90T>C (n.3122-90T>C) c.1882-90T>C c.3302-90T>C (n.3302-90T>C) c.3236-90T>C (n.3236-90T>C) c.3296-90T>C (n.3296-90T>C) c.3242-90T>C (n.3242-90T>C) c.3167-90T>C (n.3167-90T>C) c.2762-90T>C (n.2762-90T>C) c.2120-90T>C (n.2120-90T>C) n.3545-90T>C n.80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709008T= | CA1918840611 | CDH23 | c.3107-90T= (n.3107-90T=) c.2538-90T= c.3122-90T= (n.3122-90T=) c.1882-90T= c.3302-90T= (n.3302-90T=) c.3236-90T= (n.3236-90T=) c.3296-90T= (n.3296-90T=) c.3242-90T= (n.3242-90T=) c.3167-90T= (n.3167-90T=) c.2762-90T= (n.2762-90T=) c.2120-90T= (n.2120-90T=) n.3545-90T= n.80A= | |
| 10 | g.71709009C>A | CA2609546673 | CDH23 | c.3107-89C>A (n.3107-89C>A) c.2538-89C>A c.3122-89C>A (n.3122-89C>A) c.1882-89C>A c.3302-89C>A (n.3302-89C>A) c.3236-89C>A (n.3236-89C>A) c.3296-89C>A (n.3296-89C>A) c.3242-89C>A (n.3242-89C>A) c.3167-89C>A (n.3167-89C>A) c.2762-89C>A (n.2762-89C>A) c.2120-89C>A (n.2120-89C>A) n.3545-89C>A n.79G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709009C= | CA1918840616 | CDH23 | c.3107-89C= (n.3107-89C=) c.2538-89C= c.3122-89C= (n.3122-89C=) c.1882-89C= c.3302-89C= (n.3302-89C=) c.3236-89C= (n.3236-89C=) c.3296-89C= (n.3296-89C=) c.3242-89C= (n.3242-89C=) c.3167-89C= (n.3167-89C=) c.2762-89C= (n.2762-89C=) c.2120-89C= (n.2120-89C=) n.3545-89C= n.79G= | |
| 10 | g.71709009C>T | CA594320631 | CDH23 | c.3107-89C>T (n.3107-89C>T) c.2538-89C>T c.3122-89C>T (n.3122-89C>T) c.1882-89C>T c.3302-89C>T (n.3302-89C>T) c.3236-89C>T (n.3236-89C>T) c.3296-89C>T (n.3296-89C>T) c.3242-89C>T (n.3242-89C>T) c.3167-89C>T (n.3167-89C>T) c.2762-89C>T (n.2762-89C>T) c.2120-89C>T (n.2120-89C>T) n.3545-89C>T n.79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709010G>A | CA209461823 | CDH23 | c.3107-88G>A (n.3107-88G>A) c.2538-88G>A c.3122-88G>A (n.3122-88G>A) c.1882-88G>A c.3302-88G>A (n.3302-88G>A) c.3236-88G>A (n.3236-88G>A) c.3296-88G>A (n.3296-88G>A) c.3242-88G>A (n.3242-88G>A) c.3167-88G>A (n.3167-88G>A) c.2762-88G>A (n.2762-88G>A) c.2120-88G>A (n.2120-88G>A) n.3545-88G>A n.78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709010G= | CA1918840617 | CDH23 | c.3107-88G= (n.3107-88G=) c.2538-88G= c.3122-88G= (n.3122-88G=) c.1882-88G= c.3302-88G= (n.3302-88G=) c.3236-88G= (n.3236-88G=) c.3296-88G= (n.3296-88G=) c.3242-88G= (n.3242-88G=) c.3167-88G= (n.3167-88G=) c.2762-88G= (n.2762-88G=) c.2120-88G= (n.2120-88G=) n.3545-88G= n.78C= | |
| 10 | g.71709010G>T | CA2609546674 | CDH23 | c.3107-88G>T (n.3107-88G>T) c.2538-88G>T c.3122-88G>T (n.3122-88G>T) c.1882-88G>T c.3302-88G>T (n.3302-88G>T) c.3236-88G>T (n.3236-88G>T) c.3296-88G>T (n.3296-88G>T) c.3242-88G>T (n.3242-88G>T) c.3167-88G>T (n.3167-88G>T) c.2762-88G>T (n.2762-88G>T) c.2120-88G>T (n.2120-88G>T) n.3545-88G>T n.78C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709011C>A | CA668079649 | CDH23 | c.3107-87C>A (n.3107-87C>A) c.2538-87C>A c.3122-87C>A (n.3122-87C>A) c.1882-87C>A c.3302-87C>A (n.3302-87C>A) c.3236-87C>A (n.3236-87C>A) c.3296-87C>A (n.3296-87C>A) c.3242-87C>A (n.3242-87C>A) c.3167-87C>A (n.3167-87C>A) c.2762-87C>A (n.2762-87C>A) c.2120-87C>A (n.2120-87C>A) n.3545-87C>A n.77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709011C= | CA1918840619 | CDH23 | c.3107-87C= (n.3107-87C=) c.2538-87C= c.3122-87C= (n.3122-87C=) c.1882-87C= c.3302-87C= (n.3302-87C=) c.3236-87C= (n.3236-87C=) c.3296-87C= (n.3296-87C=) c.3242-87C= (n.3242-87C=) c.3167-87C= (n.3167-87C=) c.2762-87C= (n.2762-87C=) c.2120-87C= (n.2120-87C=) n.3545-87C= n.77G= | |
| 10 | g.71709011C>T | CA668079651 | CDH23 | c.3107-87C>T (n.3107-87C>T) c.2538-87C>T c.3122-87C>T (n.3122-87C>T) c.1882-87C>T c.3302-87C>T (n.3302-87C>T) c.3236-87C>T (n.3236-87C>T) c.3296-87C>T (n.3296-87C>T) c.3242-87C>T (n.3242-87C>T) c.3167-87C>T (n.3167-87C>T) c.2762-87C>T (n.2762-87C>T) c.2120-87C>T (n.2120-87C>T) n.3545-87C>T n.77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709012G>A | CA209461824 | CDH23 | c.3107-86G>A (n.3107-86G>A) c.2538-86G>A c.3122-86G>A (n.3122-86G>A) c.1882-86G>A c.3302-86G>A (n.3302-86G>A) c.3236-86G>A (n.3236-86G>A) c.3296-86G>A (n.3296-86G>A) c.3242-86G>A (n.3242-86G>A) c.3167-86G>A (n.3167-86G>A) c.2762-86G>A (n.2762-86G>A) c.2120-86G>A (n.2120-86G>A) n.3545-86G>A n.76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709012G>C | CA470062329 | CDH23 | c.3107-86G>C (n.3107-86G>C) c.2538-86G>C c.3122-86G>C (n.3122-86G>C) c.1882-86G>C c.3302-86G>C (n.3302-86G>C) c.3236-86G>C (n.3236-86G>C) c.3296-86G>C (n.3296-86G>C) c.3242-86G>C (n.3242-86G>C) c.3167-86G>C (n.3167-86G>C) c.2762-86G>C (n.2762-86G>C) c.2120-86G>C (n.2120-86G>C) n.3545-86G>C n.76C>G | dbSNP |
| 10 | g.71709012G= | CA1918840622 | CDH23 | c.3107-86G= (n.3107-86G=) c.2538-86G= c.3122-86G= (n.3122-86G=) c.1882-86G= c.3302-86G= (n.3302-86G=) c.3236-86G= (n.3236-86G=) c.3296-86G= (n.3296-86G=) c.3242-86G= (n.3242-86G=) c.3167-86G= (n.3167-86G=) c.2762-86G= (n.2762-86G=) c.2120-86G= (n.2120-86G=) n.3545-86G= n.76C= | |
| 10 | g.71709013G>T | CA2609546675 | CDH23 | c.3107-85G>T (n.3107-85G>T) c.2538-85G>T c.3122-85G>T (n.3122-85G>T) c.1882-85G>T c.3302-85G>T (n.3302-85G>T) c.3236-85G>T (n.3236-85G>T) c.3296-85G>T (n.3296-85G>T) c.3242-85G>T (n.3242-85G>T) c.3167-85G>T (n.3167-85G>T) c.2762-85G>T (n.2762-85G>T) c.2120-85G>T (n.2120-85G>T) n.3545-85G>T n.75C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709014G>A | CA209461826 | CDH23 | c.3107-84G>A (n.3107-84G>A) c.2538-84G>A c.3122-84G>A (n.3122-84G>A) c.1882-84G>A c.3302-84G>A (n.3302-84G>A) c.3236-84G>A (n.3236-84G>A) c.3296-84G>A (n.3296-84G>A) c.3242-84G>A (n.3242-84G>A) c.3167-84G>A (n.3167-84G>A) c.2762-84G>A (n.2762-84G>A) c.2120-84G>A (n.2120-84G>A) n.3545-84G>A n.74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709014G= | CA1918840623 | CDH23 | c.3107-84G= (n.3107-84G=) c.2538-84G= c.3122-84G= (n.3122-84G=) c.1882-84G= c.3302-84G= (n.3302-84G=) c.3236-84G= (n.3236-84G=) c.3296-84G= (n.3296-84G=) c.3242-84G= (n.3242-84G=) c.3167-84G= (n.3167-84G=) c.2762-84G= (n.2762-84G=) c.2120-84G= (n.2120-84G=) n.3545-84G= n.74C= | |
| 10 | g.71709014G>T | CA2544303600 | CDH23 | c.3107-84G>T (n.3107-84G>T) c.2538-84G>T c.3122-84G>T (n.3122-84G>T) c.1882-84G>T c.3302-84G>T (n.3302-84G>T) c.3236-84G>T (n.3236-84G>T) c.3296-84G>T (n.3296-84G>T) c.3242-84G>T (n.3242-84G>T) c.3167-84G>T (n.3167-84G>T) c.2762-84G>T (n.2762-84G>T) c.2120-84G>T (n.2120-84G>T) n.3545-84G>T n.74C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709016C>T | CA2788479361 | CDH23 | c.3107-82C>T (n.3107-82C>T) c.2538-82C>T c.3122-82C>T (n.3122-82C>T) c.1882-82C>T c.3302-82C>T (n.3302-82C>T) c.3236-82C>T (n.3236-82C>T) c.3296-82C>T (n.3296-82C>T) c.3242-82C>T (n.3242-82C>T) c.3167-82C>T (n.3167-82C>T) c.2762-82C>T (n.2762-82C>T) c.2120-82C>T (n.2120-82C>T) n.3545-82C>T n.72G>A | |
| 10 | g.71709017C>G | CA2609546676 | CDH23 | c.3107-81C>G (n.3107-81C>G) c.2538-81C>G c.3122-81C>G (n.3122-81C>G) c.1882-81C>G c.3302-81C>G (n.3302-81C>G) c.3236-81C>G (n.3236-81C>G) c.3296-81C>G (n.3296-81C>G) c.3242-81C>G (n.3242-81C>G) c.3167-81C>G (n.3167-81C>G) c.2762-81C>G (n.2762-81C>G) c.2120-81C>G (n.2120-81C>G) n.3545-81C>G n.71G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709017C>T | CA2574574899 | CDH23 | c.3107-81C>T (n.3107-81C>T) c.2538-81C>T c.3122-81C>T (n.3122-81C>T) c.1882-81C>T c.3302-81C>T (n.3302-81C>T) c.3236-81C>T (n.3236-81C>T) c.3296-81C>T (n.3296-81C>T) c.3242-81C>T (n.3242-81C>T) c.3167-81C>T (n.3167-81C>T) c.2762-81C>T (n.2762-81C>T) c.2120-81C>T (n.2120-81C>T) n.3545-81C>T n.71G>A | |
| 10 | g.71709019A= | CA1918840625 | CDH23 | c.3107-79A= (n.3107-79A=) c.2538-79A= c.3122-79A= (n.3122-79A=) c.1882-79A= c.3302-79A= (n.3302-79A=) c.3236-79A= (n.3236-79A=) c.3296-79A= (n.3296-79A=) c.3242-79A= (n.3242-79A=) c.3167-79A= (n.3167-79A=) c.2762-79A= (n.2762-79A=) c.2120-79A= (n.2120-79A=) n.3545-79A= n.69T= | |
| 10 | g.71709019A>G | CA209461829 | CDH23 | c.3107-79A>G (n.3107-79A>G) c.2538-79A>G c.3122-79A>G (n.3122-79A>G) c.1882-79A>G c.3302-79A>G (n.3302-79A>G) c.3236-79A>G (n.3236-79A>G) c.3296-79A>G (n.3296-79A>G) c.3242-79A>G (n.3242-79A>G) c.3167-79A>G (n.3167-79A>G) c.2762-79A>G (n.2762-79A>G) c.2120-79A>G (n.2120-79A>G) n.3545-79A>G n.69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709020G>T | CA2609546677 | CDH23 | c.3107-78G>T (n.3107-78G>T) c.2538-78G>T c.3122-78G>T (n.3122-78G>T) c.1882-78G>T c.3302-78G>T (n.3302-78G>T) c.3236-78G>T (n.3236-78G>T) c.3296-78G>T (n.3296-78G>T) c.3242-78G>T (n.3242-78G>T) c.3167-78G>T (n.3167-78G>T) c.2762-78G>T (n.2762-78G>T) c.2120-78G>T (n.2120-78G>T) n.3545-78G>T n.68C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709021C>A | CA2574574901 | CDH23 | c.3107-77C>A (n.3107-77C>A) c.2538-77C>A c.3122-77C>A (n.3122-77C>A) c.1882-77C>A c.3302-77C>A (n.3302-77C>A) c.3236-77C>A (n.3236-77C>A) c.3296-77C>A (n.3296-77C>A) c.3242-77C>A (n.3242-77C>A) c.3167-77C>A (n.3167-77C>A) c.2762-77C>A (n.2762-77C>A) c.2120-77C>A (n.2120-77C>A) n.3545-77C>A n.67G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71709022del | CA1918840627 | CDH23 | c.3107-76del (n.3107-76del) c.2538-76del c.3122-76del (n.3122-76del) c.1882-76del c.3302-76del (n.3302-76del) c.3236-76del (n.3236-76del) c.3296-76del (n.3296-76del) c.3242-76del (n.3242-76del) c.3167-76del (n.3167-76del) c.2762-76del (n.2762-76del) c.2120-76del (n.2120-76del) n.3545-76del n.66del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.71709023C>A | CA2574574903 | CDH23 | c.3107-75C>A (n.3107-75C>A) c.2538-75C>A c.3122-75C>A (n.3122-75C>A) c.1882-75C>A c.3302-75C>A (n.3302-75C>A) c.3236-75C>A (n.3236-75C>A) c.3296-75C>A (n.3296-75C>A) c.3242-75C>A (n.3242-75C>A) c.3167-75C>A (n.3167-75C>A) c.2762-75C>A (n.2762-75C>A) c.2120-75C>A (n.2120-75C>A) n.3545-75C>A n.65G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71709023C>T | CA2609546678 | CDH23 | c.3107-75C>T (n.3107-75C>T) c.2538-75C>T c.3122-75C>T (n.3122-75C>T) c.1882-75C>T c.3302-75C>T (n.3302-75C>T) c.3236-75C>T (n.3236-75C>T) c.3296-75C>T (n.3296-75C>T) c.3242-75C>T (n.3242-75C>T) c.3167-75C>T (n.3167-75C>T) c.2762-75C>T (n.2762-75C>T) c.2120-75C>T (n.2120-75C>T) n.3545-75C>T n.65G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71709026G>A | CA2609546680 | CDH23 | c.3107-72G>A (n.3107-72G>A) c.2538-72G>A c.3122-72G>A (n.3122-72G>A) c.1882-72G>A c.3302-72G>A (n.3302-72G>A) c.3236-72G>A (n.3236-72G>A) c.3296-72G>A (n.3296-72G>A) c.3242-72G>A (n.3242-72G>A) c.3167-72G>A (n.3167-72G>A) c.2762-72G>A (n.2762-72G>A) c.2120-72G>A (n.2120-72G>A) n.3545-72G>A n.62C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709026G>C | CA929779176 | CDH23 | c.3107-72G>C (n.3107-72G>C) c.2538-72G>C c.3122-72G>C (n.3122-72G>C) c.1882-72G>C c.3302-72G>C (n.3302-72G>C) c.3236-72G>C (n.3236-72G>C) c.3296-72G>C (n.3296-72G>C) c.3242-72G>C (n.3242-72G>C) c.3167-72G>C (n.3167-72G>C) c.2762-72G>C (n.2762-72G>C) c.2120-72G>C (n.2120-72G>C) n.3545-72G>C n.62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71709026G>T | CA2609546681 | CDH23 | c.3107-72G>T (n.3107-72G>T) c.2538-72G>T c.3122-72G>T (n.3122-72G>T) c.1882-72G>T c.3302-72G>T (n.3302-72G>T) c.3236-72G>T (n.3236-72G>T) c.3296-72G>T (n.3296-72G>T) c.3242-72G>T (n.3242-72G>T) c.3167-72G>T (n.3167-72G>T) c.2762-72G>T (n.2762-72G>T) c.2120-72G>T (n.2120-72G>T) n.3545-72G>T n.62C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709028G>A | CA594320633 | CDH23 | c.3107-70G>A (n.3107-70G>A) c.2538-70G>A c.3122-70G>A (n.3122-70G>A) c.1882-70G>A c.3302-70G>A (n.3302-70G>A) c.3236-70G>A (n.3236-70G>A) c.3296-70G>A (n.3296-70G>A) c.3242-70G>A (n.3242-70G>A) c.3167-70G>A (n.3167-70G>A) c.2762-70G>A (n.2762-70G>A) c.2120-70G>A (n.2120-70G>A) n.3545-70G>A n.60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709028G= | CA1918840631 | CDH23 | c.3107-70G= (n.3107-70G=) c.2538-70G= c.3122-70G= (n.3122-70G=) c.1882-70G= c.3302-70G= (n.3302-70G=) c.3236-70G= (n.3236-70G=) c.3296-70G= (n.3296-70G=) c.3242-70G= (n.3242-70G=) c.3167-70G= (n.3167-70G=) c.2762-70G= (n.2762-70G=) c.2120-70G= (n.2120-70G=) n.3545-70G= n.60C= | |
| 10 | g.71709029C>A | CA209461835 | CDH23 | c.3107-69C>A (n.3107-69C>A) c.2538-69C>A c.3122-69C>A (n.3122-69C>A) c.1882-69C>A c.3302-69C>A (n.3302-69C>A) c.3236-69C>A (n.3236-69C>A) c.3296-69C>A (n.3296-69C>A) c.3242-69C>A (n.3242-69C>A) c.3167-69C>A (n.3167-69C>A) c.2762-69C>A (n.2762-69C>A) c.2120-69C>A (n.2120-69C>A) n.3545-69C>A n.59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71709029C= | CA1918840634 | CDH23 | c.3107-69C= (n.3107-69C=) c.2538-69C= c.3122-69C= (n.3122-69C=) c.1882-69C= c.3302-69C= (n.3302-69C=) c.3236-69C= (n.3236-69C=) c.3296-69C= (n.3296-69C=) c.3242-69C= (n.3242-69C=) c.3167-69C= (n.3167-69C=) c.2762-69C= (n.2762-69C=) c.2120-69C= (n.2120-69C=) n.3545-69C= n.59G= | |
| 10 | g.71709029C>G | CA668079658 | CDH23 | c.3107-69C>G (n.3107-69C>G) c.2538-69C>G c.3122-69C>G (n.3122-69C>G) c.1882-69C>G c.3302-69C>G (n.3302-69C>G) c.3236-69C>G (n.3236-69C>G) c.3296-69C>G (n.3296-69C>G) c.3242-69C>G (n.3242-69C>G) c.3167-69C>G (n.3167-69C>G) c.2762-69C>G (n.2762-69C>G) c.2120-69C>G (n.2120-69C>G) n.3545-69C>G n.59G>C | dbSNP |
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| 10 | g.71709031G>T | CA2609546682 | CDH23 | c.3107-67G>T (n.3107-67G>T) c.2538-67G>T c.3122-67G>T (n.3122-67G>T) c.1882-67G>T c.3302-67G>T (n.3302-67G>T) c.3236-67G>T (n.3236-67G>T) c.3296-67G>T (n.3296-67G>T) c.3242-67G>T (n.3242-67G>T) c.3167-67G>T (n.3167-67G>T) c.2762-67G>T (n.2762-67G>T) c.2120-67G>T (n.2120-67G>T) n.3545-67G>T n.57C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709033_71709034insC | CA2574574904 | CDH23 | c.3107-65_3107-64insC (n.3107-65_3107-64insC) c.2538-65_2538-64insC c.3122-65_3122-64insC (n.3122-65_3122-64insC) c.1882-65_1882-64insC c.3302-65_3302-64insC (n.3302-65_3302-64insC) c.3236-65_3236-64insC (n.3236-65_3236-64insC) c.3296-65_3296-64insC (n.3296-65_3296-64insC) c.3242-65_3242-64insC (n.3242-65_3242-64insC) c.3167-65_3167-64insC (n.3167-65_3167-64insC) c.2762-65_2762-64insC (n.2762-65_2762-64insC) c.2120-65_2120-64insC (n.2120-65_2120-64insC) n.3545-65_3545-64insC n.54_55insG | |
| 10 | g.71709034T>A | CA209461857 | CDH23 | c.3107-64T>A (n.3107-64T>A) c.2538-64T>A c.3122-64T>A (n.3122-64T>A) c.1882-64T>A c.3302-64T>A (n.3302-64T>A) c.3236-64T>A (n.3236-64T>A) c.3296-64T>A (n.3296-64T>A) c.3242-64T>A (n.3242-64T>A) c.3167-64T>A (n.3167-64T>A) c.2762-64T>A (n.2762-64T>A) c.2120-64T>A (n.2120-64T>A) n.3545-64T>A n.54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709034T>C | CA2574574905 | CDH23 | c.3107-64T>C (n.3107-64T>C) c.2538-64T>C c.3122-64T>C (n.3122-64T>C) c.1882-64T>C c.3302-64T>C (n.3302-64T>C) c.3236-64T>C (n.3236-64T>C) c.3296-64T>C (n.3296-64T>C) c.3242-64T>C (n.3242-64T>C) c.3167-64T>C (n.3167-64T>C) c.2762-64T>C (n.2762-64T>C) c.2120-64T>C (n.2120-64T>C) n.3545-64T>C n.54A>G | |
| 10 | g.71709034T= | CA1918840641 | CDH23 | c.3107-64T= (n.3107-64T=) c.2538-64T= c.3122-64T= (n.3122-64T=) c.1882-64T= c.3302-64T= (n.3302-64T=) c.3236-64T= (n.3236-64T=) c.3296-64T= (n.3296-64T=) c.3242-64T= (n.3242-64T=) c.3167-64T= (n.3167-64T=) c.2762-64T= (n.2762-64T=) c.2120-64T= (n.2120-64T=) n.3545-64T= n.54A= | |
| 10 | g.71709035C>A | CA2788479363 | CDH23 | c.3107-63C>A (n.3107-63C>A) c.2538-63C>A c.3122-63C>A (n.3122-63C>A) c.1882-63C>A c.3302-63C>A (n.3302-63C>A) c.3236-63C>A (n.3236-63C>A) c.3296-63C>A (n.3296-63C>A) c.3242-63C>A (n.3242-63C>A) c.3167-63C>A (n.3167-63C>A) c.2762-63C>A (n.2762-63C>A) c.2120-63C>A (n.2120-63C>A) n.3545-63C>A n.53G>T | |
| 10 | g.71709038del | CA2574574906 | CDH23 | c.3107-60del (n.3107-60del) c.2538-60del c.3122-60del (n.3122-60del) c.1882-60del c.3302-60del (n.3302-60del) c.3236-60del (n.3236-60del) c.3296-60del (n.3296-60del) c.3242-60del (n.3242-60del) c.3167-60del (n.3167-60del) c.2762-60del (n.2762-60del) c.2120-60del (n.2120-60del) n.3545-60del n.53del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709036C>A | CA2609546683 | CDH23 | c.3107-62C>A (n.3107-62C>A) c.2538-62C>A c.3122-62C>A (n.3122-62C>A) c.1882-62C>A c.3302-62C>A (n.3302-62C>A) c.3236-62C>A (n.3236-62C>A) c.3296-62C>A (n.3296-62C>A) c.3242-62C>A (n.3242-62C>A) c.3167-62C>A (n.3167-62C>A) c.2762-62C>A (n.2762-62C>A) c.2120-62C>A (n.2120-62C>A) n.3545-62C>A n.52G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709036C>T | CA2609546684 | CDH23 | c.3107-62C>T (n.3107-62C>T) c.2538-62C>T c.3122-62C>T (n.3122-62C>T) c.1882-62C>T c.3302-62C>T (n.3302-62C>T) c.3236-62C>T (n.3236-62C>T) c.3296-62C>T (n.3296-62C>T) c.3242-62C>T (n.3242-62C>T) c.3167-62C>T (n.3167-62C>T) c.2762-62C>T (n.2762-62C>T) c.2120-62C>T (n.2120-62C>T) n.3545-62C>T n.52G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709038C>A | CA2574574907 | CDH23 | c.3107-60C>A (n.3107-60C>A) c.2538-60C>A c.3122-60C>A (n.3122-60C>A) c.1882-60C>A c.3302-60C>A (n.3302-60C>A) c.3236-60C>A (n.3236-60C>A) c.3296-60C>A (n.3296-60C>A) c.3242-60C>A (n.3242-60C>A) c.3167-60C>A (n.3167-60C>A) c.2762-60C>A (n.2762-60C>A) c.2120-60C>A (n.2120-60C>A) n.3545-60C>A n.50G>T | |
| 10 | g.71709038C= | CA1918840654 | CDH23 | c.3107-60C= (n.3107-60C=) c.2538-60C= c.3122-60C= (n.3122-60C=) c.1882-60C= c.3302-60C= (n.3302-60C=) c.3236-60C= (n.3236-60C=) c.3296-60C= (n.3296-60C=) c.3242-60C= (n.3242-60C=) c.3167-60C= (n.3167-60C=) c.2762-60C= (n.2762-60C=) c.2120-60C= (n.2120-60C=) n.3545-60C= n.50G= | |
| 10 | g.71709038C>G | CA1918840657 | CDH23 | c.3107-60C>G (n.3107-60C>G) c.2538-60C>G c.3122-60C>G (n.3122-60C>G) c.1882-60C>G c.3302-60C>G (n.3302-60C>G) c.3236-60C>G (n.3236-60C>G) c.3296-60C>G (n.3296-60C>G) c.3242-60C>G (n.3242-60C>G) c.3167-60C>G (n.3167-60C>G) c.2762-60C>G (n.2762-60C>G) c.2120-60C>G (n.2120-60C>G) n.3545-60C>G n.50G>C | dbSNP |
| 10 | g.71709038C>T | CA209461875 | CDH23 | c.3107-60C>T (n.3107-60C>T) c.2538-60C>T c.3122-60C>T (n.3122-60C>T) c.1882-60C>T c.3302-60C>T (n.3302-60C>T) c.3236-60C>T (n.3236-60C>T) c.3296-60C>T (n.3296-60C>T) c.3242-60C>T (n.3242-60C>T) c.3167-60C>T (n.3167-60C>T) c.2762-60C>T (n.2762-60C>T) c.2120-60C>T (n.2120-60C>T) n.3545-60C>T n.50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709039G>A | CA209461890 | CDH23 | c.3107-59G>A (n.3107-59G>A) c.2538-59G>A c.3122-59G>A (n.3122-59G>A) c.1882-59G>A c.3302-59G>A (n.3302-59G>A) c.3236-59G>A (n.3236-59G>A) c.3296-59G>A (n.3296-59G>A) c.3242-59G>A (n.3242-59G>A) c.3167-59G>A (n.3167-59G>A) c.2762-59G>A (n.2762-59G>A) c.2120-59G>A (n.2120-59G>A) n.3545-59G>A n.49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709039G>C | CA2609546685 | CDH23 | c.3107-59G>C (n.3107-59G>C) c.2538-59G>C c.3122-59G>C (n.3122-59G>C) c.1882-59G>C c.3302-59G>C (n.3302-59G>C) c.3236-59G>C (n.3236-59G>C) c.3296-59G>C (n.3296-59G>C) c.3242-59G>C (n.3242-59G>C) c.3167-59G>C (n.3167-59G>C) c.2762-59G>C (n.2762-59G>C) c.2120-59G>C (n.2120-59G>C) n.3545-59G>C n.49C>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71709039G>T | CA2574574908 | CDH23 | c.3107-59G>T (n.3107-59G>T) c.2538-59G>T c.3122-59G>T (n.3122-59G>T) c.1882-59G>T c.3302-59G>T (n.3302-59G>T) c.3236-59G>T (n.3236-59G>T) c.3296-59G>T (n.3296-59G>T) c.3242-59G>T (n.3242-59G>T) c.3167-59G>T (n.3167-59G>T) c.2762-59G>T (n.2762-59G>T) c.2120-59G>T (n.2120-59G>T) n.3545-59G>T n.49C>A | |
| 10 | g.71709040C>A | CA2609546686 | CDH23 | c.3107-58C>A (n.3107-58C>A) c.2538-58C>A c.3122-58C>A (n.3122-58C>A) c.1882-58C>A c.3302-58C>A (n.3302-58C>A) c.3236-58C>A (n.3236-58C>A) c.3296-58C>A (n.3296-58C>A) c.3242-58C>A (n.3242-58C>A) c.3167-58C>A (n.3167-58C>A) c.2762-58C>A (n.2762-58C>A) c.2120-58C>A (n.2120-58C>A) n.3545-58C>A n.48G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709040C= | CA1918840660 | CDH23 | c.3107-58C= (n.3107-58C=) c.2538-58C= c.3122-58C= (n.3122-58C=) c.1882-58C= c.3302-58C= (n.3302-58C=) c.3236-58C= (n.3236-58C=) c.3296-58C= (n.3296-58C=) c.3242-58C= (n.3242-58C=) c.3167-58C= (n.3167-58C=) c.2762-58C= (n.2762-58C=) c.2120-58C= (n.2120-58C=) n.3545-58C= n.48G= | |
| 10 | g.71709040C>T | CA1918840662 | CDH23 | c.3107-58C>T (n.3107-58C>T) c.2538-58C>T c.3122-58C>T (n.3122-58C>T) c.1882-58C>T c.3302-58C>T (n.3302-58C>T) c.3236-58C>T (n.3236-58C>T) c.3296-58C>T (n.3296-58C>T) c.3242-58C>T (n.3242-58C>T) c.3167-58C>T (n.3167-58C>T) c.2762-58C>T (n.2762-58C>T) c.2120-58C>T (n.2120-58C>T) n.3545-58C>T n.48G>A | dbSNP |
| 10 | g.71709041T>G | CA2519059556 | CDH23 | c.3107-57T>G (n.3107-57T>G) c.2538-57T>G c.3122-57T>G (n.3122-57T>G) c.1882-57T>G c.3302-57T>G (n.3302-57T>G) c.3236-57T>G (n.3236-57T>G) c.3296-57T>G (n.3296-57T>G) c.3242-57T>G (n.3242-57T>G) c.3167-57T>G (n.3167-57T>G) c.2762-57T>G (n.2762-57T>G) c.2120-57T>G (n.2120-57T>G) n.3545-57T>G n.47A>C | |
| 10 | g.71709043C= | CA1918840666 | CDH23 | c.3107-55C= (n.3107-55C=) c.2538-55C= c.3122-55C= (n.3122-55C=) c.1882-55C= c.3302-55C= (n.3302-55C=) c.3236-55C= (n.3236-55C=) c.3296-55C= (n.3296-55C=) c.3242-55C= (n.3242-55C=) c.3167-55C= (n.3167-55C=) c.2762-55C= (n.2762-55C=) c.2120-55C= (n.2120-55C=) n.3545-55C= n.45G= | |
| 10 | g.71709043C>T | CA668079664 | CDH23 | c.3107-55C>T (n.3107-55C>T) c.2538-55C>T c.3122-55C>T (n.3122-55C>T) c.1882-55C>T c.3302-55C>T (n.3302-55C>T) c.3236-55C>T (n.3236-55C>T) c.3296-55C>T (n.3296-55C>T) c.3242-55C>T (n.3242-55C>T) c.3167-55C>T (n.3167-55C>T) c.2762-55C>T (n.2762-55C>T) c.2120-55C>T (n.2120-55C>T) n.3545-55C>T n.45G>A | dbSNP |
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| 10 | g.71709044C>T | CA668079666 | CDH23 | c.3107-54C>T (n.3107-54C>T) c.2538-54C>T c.3122-54C>T (n.3122-54C>T) c.1882-54C>T c.3302-54C>T (n.3302-54C>T) c.3236-54C>T (n.3236-54C>T) c.3296-54C>T (n.3296-54C>T) c.3242-54C>T (n.3242-54C>T) c.3167-54C>T (n.3167-54C>T) c.2762-54C>T (n.2762-54C>T) c.2120-54C>T (n.2120-54C>T) n.3545-54C>T n.44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71709046C>G | CA2609546688 | CDH23 | c.3107-52C>G (n.3107-52C>G) c.2538-52C>G c.3122-52C>G (n.3122-52C>G) c.1882-52C>G c.3302-52C>G (n.3302-52C>G) c.3236-52C>G (n.3236-52C>G) c.3296-52C>G (n.3296-52C>G) c.3242-52C>G (n.3242-52C>G) c.3167-52C>G (n.3167-52C>G) c.2762-52C>G (n.2762-52C>G) c.2120-52C>G (n.2120-52C>G) n.3545-52C>G n.42G>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71709049G>C | CA2609546690 | CDH23 | c.3107-49G>C (n.3107-49G>C) c.2538-49G>C c.3122-49G>C (n.3122-49G>C) c.1882-49G>C c.3302-49G>C (n.3302-49G>C) c.3236-49G>C (n.3236-49G>C) c.3296-49G>C (n.3296-49G>C) c.3242-49G>C (n.3242-49G>C) c.3167-49G>C (n.3167-49G>C) c.2762-49G>C (n.2762-49G>C) c.2120-49G>C (n.2120-49G>C) n.3545-49G>C n.39C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709049G= | CA1918840675 | CDH23 | c.3107-49G= (n.3107-49G=) c.2538-49G= c.3122-49G= (n.3122-49G=) c.1882-49G= c.3302-49G= (n.3302-49G=) c.3236-49G= (n.3236-49G=) c.3296-49G= (n.3296-49G=) c.3242-49G= (n.3242-49G=) c.3167-49G= (n.3167-49G=) c.2762-49G= (n.2762-49G=) c.2120-49G= (n.2120-49G=) n.3545-49G= n.39C= | |
| 10 | g.71709049G>T | CA209461901 | CDH23 | c.3107-49G>T (n.3107-49G>T) c.2538-49G>T c.3122-49G>T (n.3122-49G>T) c.1882-49G>T c.3302-49G>T (n.3302-49G>T) c.3236-49G>T (n.3236-49G>T) c.3296-49G>T (n.3296-49G>T) c.3242-49G>T (n.3242-49G>T) c.3167-49G>T (n.3167-49G>T) c.2762-49G>T (n.2762-49G>T) c.2120-49G>T (n.2120-49G>T) n.3545-49G>T n.39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71709051C>T | CA5544471 | CDH23 | c.3107-47C>T (n.3107-47C>T) c.2538-47C>T c.3122-47C>T (n.3122-47C>T) c.1882-47C>T c.3302-47C>T (n.3302-47C>T) c.3236-47C>T (n.3236-47C>T) c.3296-47C>T (n.3296-47C>T) c.3242-47C>T (n.3242-47C>T) c.3167-47C>T (n.3167-47C>T) c.2762-47C>T (n.2762-47C>T) c.2120-47C>T (n.2120-47C>T) n.3545-47C>T n.37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709052G>A | CA5544472 | CDH23 | c.3107-46G>A (n.3107-46G>A) c.2538-46G>A c.3122-46G>A (n.3122-46G>A) c.1882-46G>A c.3302-46G>A (n.3302-46G>A) c.3236-46G>A (n.3236-46G>A) c.3296-46G>A (n.3296-46G>A) c.3242-46G>A (n.3242-46G>A) c.3167-46G>A (n.3167-46G>A) c.2762-46G>A (n.2762-46G>A) c.2120-46G>A (n.2120-46G>A) n.3545-46G>A n.36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709052G= | CA1918840680 | CDH23 | c.3107-46G= (n.3107-46G=) c.2538-46G= c.3122-46G= (n.3122-46G=) c.1882-46G= c.3302-46G= (n.3302-46G=) c.3236-46G= (n.3236-46G=) c.3296-46G= (n.3296-46G=) c.3242-46G= (n.3242-46G=) c.3167-46G= (n.3167-46G=) c.2762-46G= (n.2762-46G=) c.2120-46G= (n.2120-46G=) n.3545-46G= n.36C= | |
| 10 | g.71709052G>T | CA2609546693 | CDH23 | c.3107-46G>T (n.3107-46G>T) c.2538-46G>T c.3122-46G>T (n.3122-46G>T) c.1882-46G>T c.3302-46G>T (n.3302-46G>T) c.3236-46G>T (n.3236-46G>T) c.3296-46G>T (n.3296-46G>T) c.3242-46G>T (n.3242-46G>T) c.3167-46G>T (n.3167-46G>T) c.2762-46G>T (n.2762-46G>T) c.2120-46G>T (n.2120-46G>T) n.3545-46G>T n.36C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709053G>A | CA2609546694 | CDH23 | c.3107-45G>A (n.3107-45G>A) c.2538-45G>A c.3122-45G>A (n.3122-45G>A) c.1882-45G>A c.3302-45G>A (n.3302-45G>A) c.3236-45G>A (n.3236-45G>A) c.3296-45G>A (n.3296-45G>A) c.3242-45G>A (n.3242-45G>A) c.3167-45G>A (n.3167-45G>A) c.2762-45G>A (n.2762-45G>A) c.2120-45G>A (n.2120-45G>A) n.3545-45G>A n.35C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709053G>T | CA2574574909 | CDH23 | c.3107-45G>T (n.3107-45G>T) c.2538-45G>T c.3122-45G>T (n.3122-45G>T) c.1882-45G>T c.3302-45G>T (n.3302-45G>T) c.3236-45G>T (n.3236-45G>T) c.3296-45G>T (n.3296-45G>T) c.3242-45G>T (n.3242-45G>T) c.3167-45G>T (n.3167-45G>T) c.2762-45G>T (n.2762-45G>T) c.2120-45G>T (n.2120-45G>T) n.3545-45G>T n.35C>A | |
| 10 | g.71709054G>A | CA5544473 | CDH23 | c.3107-44G>A (n.3107-44G>A) c.2538-44G>A c.3122-44G>A (n.3122-44G>A) c.1882-44G>A c.3302-44G>A (n.3302-44G>A) c.3236-44G>A (n.3236-44G>A) c.3296-44G>A (n.3296-44G>A) c.3242-44G>A (n.3242-44G>A) c.3167-44G>A (n.3167-44G>A) c.2762-44G>A (n.2762-44G>A) c.2120-44G>A (n.2120-44G>A) n.3545-44G>A n.34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709054G= | CA1918840681 | CDH23 | c.3107-44G= (n.3107-44G=) c.2538-44G= c.3122-44G= (n.3122-44G=) c.1882-44G= c.3302-44G= (n.3302-44G=) c.3236-44G= (n.3236-44G=) c.3296-44G= (n.3296-44G=) c.3242-44G= (n.3242-44G=) c.3167-44G= (n.3167-44G=) c.2762-44G= (n.2762-44G=) c.2120-44G= (n.2120-44G=) n.3545-44G= n.34C= | |
| 10 | g.71709054G>T | CA1918840683 | CDH23 | c.3107-44G>T (n.3107-44G>T) c.2538-44G>T c.3122-44G>T (n.3122-44G>T) c.1882-44G>T c.3302-44G>T (n.3302-44G>T) c.3236-44G>T (n.3236-44G>T) c.3296-44G>T (n.3296-44G>T) c.3242-44G>T (n.3242-44G>T) c.3167-44G>T (n.3167-44G>T) c.2762-44G>T (n.2762-44G>T) c.2120-44G>T (n.2120-44G>T) n.3545-44G>T n.34C>A | dbSNP |
| 10 | g.71709055A= | CA1918840685 | CDH23 | c.3107-43A= (n.3107-43A=) c.2538-43A= c.3122-43A= (n.3122-43A=) c.1882-43A= c.3302-43A= (n.3302-43A=) c.3236-43A= (n.3236-43A=) c.3296-43A= (n.3296-43A=) c.3242-43A= (n.3242-43A=) c.3167-43A= (n.3167-43A=) c.2762-43A= (n.2762-43A=) c.2120-43A= (n.2120-43A=) n.3545-43A= n.33T= | |
| 10 | g.71709055A>G | CA209461911 | CDH23 | c.3107-43A>G (n.3107-43A>G) c.2538-43A>G c.3122-43A>G (n.3122-43A>G) c.1882-43A>G c.3302-43A>G (n.3302-43A>G) c.3236-43A>G (n.3236-43A>G) c.3296-43A>G (n.3296-43A>G) c.3242-43A>G (n.3242-43A>G) c.3167-43A>G (n.3167-43A>G) c.2762-43A>G (n.2762-43A>G) c.2120-43A>G (n.2120-43A>G) n.3545-43A>G n.33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709056G>A | CA5544474 | CDH23 | c.3107-42G>A (n.3107-42G>A) c.2538-42G>A c.3122-42G>A (n.3122-42G>A) c.1882-42G>A c.3302-42G>A (n.3302-42G>A) c.3236-42G>A (n.3236-42G>A) c.3296-42G>A (n.3296-42G>A) c.3242-42G>A (n.3242-42G>A) c.3167-42G>A (n.3167-42G>A) c.2762-42G>A (n.2762-42G>A) c.2120-42G>A (n.2120-42G>A) n.3545-42G>A n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709056G= | CA1918840689 | CDH23 | c.3107-42G= (n.3107-42G=) c.2538-42G= c.3122-42G= (n.3122-42G=) c.1882-42G= c.3302-42G= (n.3302-42G=) c.3236-42G= (n.3236-42G=) c.3296-42G= (n.3296-42G=) c.3242-42G= (n.3242-42G=) c.3167-42G= (n.3167-42G=) c.2762-42G= (n.2762-42G=) c.2120-42G= (n.2120-42G=) n.3545-42G= n.32C= | |
| 10 | g.71709057C>A | CA2609546695 | CDH23 | c.3107-41C>A (n.3107-41C>A) c.2538-41C>A c.3122-41C>A (n.3122-41C>A) c.1882-41C>A c.3302-41C>A (n.3302-41C>A) c.3236-41C>A (n.3236-41C>A) c.3296-41C>A (n.3296-41C>A) c.3242-41C>A (n.3242-41C>A) c.3167-41C>A (n.3167-41C>A) c.2762-41C>A (n.2762-41C>A) c.2120-41C>A (n.2120-41C>A) n.3545-41C>A n.31G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709059C>G | CA2609546696 | CDH23 | c.3107-39C>G (n.3107-39C>G) c.2538-39C>G c.3122-39C>G (n.3122-39C>G) c.1882-39C>G c.3302-39C>G (n.3302-39C>G) c.3236-39C>G (n.3236-39C>G) c.3296-39C>G (n.3296-39C>G) c.3242-39C>G (n.3242-39C>G) c.3167-39C>G (n.3167-39C>G) c.2762-39C>G (n.2762-39C>G) c.2120-39C>G (n.2120-39C>G) n.3545-39C>G n.29G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709061G>A | CA1918840691 | CDH23 | c.3107-37G>A (n.3107-37G>A) c.2538-37G>A c.3122-37G>A (n.3122-37G>A) c.1882-37G>A c.3302-37G>A (n.3302-37G>A) c.3236-37G>A (n.3236-37G>A) c.3296-37G>A (n.3296-37G>A) c.3242-37G>A (n.3242-37G>A) c.3167-37G>A (n.3167-37G>A) c.2762-37G>A (n.2762-37G>A) c.2120-37G>A (n.2120-37G>A) n.3545-37G>A n.27C>T | dbSNP |
| 10 | g.71709061G= | CA1918840690 | CDH23 | c.3107-37G= (n.3107-37G=) c.2538-37G= c.3122-37G= (n.3122-37G=) c.1882-37G= c.3302-37G= (n.3302-37G=) c.3236-37G= (n.3236-37G=) c.3296-37G= (n.3296-37G=) c.3242-37G= (n.3242-37G=) c.3167-37G= (n.3167-37G=) c.2762-37G= (n.2762-37G=) c.2120-37G= (n.2120-37G=) n.3545-37G= n.27C= | |
| 10 | g.71709061G>T | CA2574574910 | CDH23 | c.3107-37G>T (n.3107-37G>T) c.2538-37G>T c.3122-37G>T (n.3122-37G>T) c.1882-37G>T c.3302-37G>T (n.3302-37G>T) c.3236-37G>T (n.3236-37G>T) c.3296-37G>T (n.3296-37G>T) c.3242-37G>T (n.3242-37G>T) c.3167-37G>T (n.3167-37G>T) c.2762-37G>T (n.2762-37G>T) c.2120-37G>T (n.2120-37G>T) n.3545-37G>T n.27C>A | |
| 10 | g.71709062T>C | CA594320634 | CDH23 | c.3107-36T>C (n.3107-36T>C) c.2538-36T>C c.3122-36T>C (n.3122-36T>C) c.1882-36T>C c.3302-36T>C (n.3302-36T>C) c.3236-36T>C (n.3236-36T>C) c.3296-36T>C (n.3296-36T>C) c.3242-36T>C (n.3242-36T>C) c.3167-36T>C (n.3167-36T>C) c.2762-36T>C (n.2762-36T>C) c.2120-36T>C (n.2120-36T>C) n.3545-36T>C n.26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709062T= | CA1918840693 | CDH23 | c.3107-36T= (n.3107-36T=) c.2538-36T= c.3122-36T= (n.3122-36T=) c.1882-36T= c.3302-36T= (n.3302-36T=) c.3236-36T= (n.3236-36T=) c.3296-36T= (n.3296-36T=) c.3242-36T= (n.3242-36T=) c.3167-36T= (n.3167-36T=) c.2762-36T= (n.2762-36T=) c.2120-36T= (n.2120-36T=) n.3545-36T= n.26A= | |
| 10 | g.71709064T>A | CA5544475 | CDH23 | c.3107-34T>A (n.3107-34T>A) c.2538-34T>A c.3122-34T>A (n.3122-34T>A) c.1882-34T>A c.3302-34T>A (n.3302-34T>A) c.3236-34T>A (n.3236-34T>A) c.3296-34T>A (n.3296-34T>A) c.3242-34T>A (n.3242-34T>A) c.3167-34T>A (n.3167-34T>A) c.2762-34T>A (n.2762-34T>A) c.2120-34T>A (n.2120-34T>A) n.3545-34T>A n.24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709064T>C | CA2609546697 | CDH23 | c.3107-34T>C (n.3107-34T>C) c.2538-34T>C c.3122-34T>C (n.3122-34T>C) c.1882-34T>C c.3302-34T>C (n.3302-34T>C) c.3236-34T>C (n.3236-34T>C) c.3296-34T>C (n.3296-34T>C) c.3242-34T>C (n.3242-34T>C) c.3167-34T>C (n.3167-34T>C) c.2762-34T>C (n.2762-34T>C) c.2120-34T>C (n.2120-34T>C) n.3545-34T>C n.24A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709064T>G | CA2609546698 | CDH23 | c.3107-34T>G (n.3107-34T>G) c.2538-34T>G c.3122-34T>G (n.3122-34T>G) c.1882-34T>G c.3302-34T>G (n.3302-34T>G) c.3236-34T>G (n.3236-34T>G) c.3296-34T>G (n.3296-34T>G) c.3242-34T>G (n.3242-34T>G) c.3167-34T>G (n.3167-34T>G) c.2762-34T>G (n.2762-34T>G) c.2120-34T>G (n.2120-34T>G) n.3545-34T>G n.24A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709064T= | CA1918840695 | CDH23 | c.3107-34T= (n.3107-34T=) c.2538-34T= c.3122-34T= (n.3122-34T=) c.1882-34T= c.3302-34T= (n.3302-34T=) c.3236-34T= (n.3236-34T=) c.3296-34T= (n.3296-34T=) c.3242-34T= (n.3242-34T=) c.3167-34T= (n.3167-34T=) c.2762-34T= (n.2762-34T=) c.2120-34T= (n.2120-34T=) n.3545-34T= n.24A= | |
| 10 | g.71709065C>G | CA2609546699 | CDH23 | c.3107-33C>G (n.3107-33C>G) c.2538-33C>G c.3122-33C>G (n.3122-33C>G) c.1882-33C>G c.3302-33C>G (n.3302-33C>G) c.3236-33C>G (n.3236-33C>G) c.3296-33C>G (n.3296-33C>G) c.3242-33C>G (n.3242-33C>G) c.3167-33C>G (n.3167-33C>G) c.2762-33C>G (n.2762-33C>G) c.2120-33C>G (n.2120-33C>G) n.3545-33C>G n.23G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709067C= | CA1918840699 | CDH23 | c.3107-31C= (n.3107-31C=) c.2538-31C= c.3122-31C= (n.3122-31C=) c.1882-31C= c.3302-31C= (n.3302-31C=) c.3236-31C= (n.3236-31C=) c.3296-31C= (n.3296-31C=) c.3242-31C= (n.3242-31C=) c.3167-31C= (n.3167-31C=) c.2762-31C= (n.2762-31C=) c.2120-31C= (n.2120-31C=) n.3545-31C= n.21G= | |
| 10 | g.71709067C>T | CA5544476 | CDH23 | c.3107-31C>T (n.3107-31C>T) c.2538-31C>T c.3122-31C>T (n.3122-31C>T) c.1882-31C>T c.3302-31C>T (n.3302-31C>T) c.3236-31C>T (n.3236-31C>T) c.3296-31C>T (n.3296-31C>T) c.3242-31C>T (n.3242-31C>T) c.3167-31C>T (n.3167-31C>T) c.2762-31C>T (n.2762-31C>T) c.2120-31C>T (n.2120-31C>T) n.3545-31C>T n.21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709068A= | CA1918840702 | CDH23 | c.3107-30A= (n.3107-30A=) c.2538-30A= c.3122-30A= (n.3122-30A=) c.1882-30A= c.3302-30A= (n.3302-30A=) c.3236-30A= (n.3236-30A=) c.3296-30A= (n.3296-30A=) c.3242-30A= (n.3242-30A=) c.3167-30A= (n.3167-30A=) c.2762-30A= (n.2762-30A=) c.2120-30A= (n.2120-30A=) n.3545-30A= n.20T= | |
| 10 | g.71709068A>T | CA594320635 | CDH23 | c.3107-30A>T (n.3107-30A>T) c.2538-30A>T c.3122-30A>T (n.3122-30A>T) c.1882-30A>T c.3302-30A>T (n.3302-30A>T) c.3236-30A>T (n.3236-30A>T) c.3296-30A>T (n.3296-30A>T) c.3242-30A>T (n.3242-30A>T) c.3167-30A>T (n.3167-30A>T) c.2762-30A>T (n.2762-30A>T) c.2120-30A>T (n.2120-30A>T) n.3545-30A>T n.20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709069G>A | CA209461938 | CDH23 | c.3107-29G>A (n.3107-29G>A) c.2538-29G>A c.3122-29G>A (n.3122-29G>A) c.1882-29G>A c.3302-29G>A (n.3302-29G>A) c.3236-29G>A (n.3236-29G>A) c.3296-29G>A (n.3296-29G>A) c.3242-29G>A (n.3242-29G>A) c.3167-29G>A (n.3167-29G>A) c.2762-29G>A (n.2762-29G>A) c.2120-29G>A (n.2120-29G>A) n.3545-29G>A n.19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709069G>C | CA2609546700 | CDH23 | c.3107-29G>C (n.3107-29G>C) c.2538-29G>C c.3122-29G>C (n.3122-29G>C) c.1882-29G>C c.3302-29G>C (n.3302-29G>C) c.3236-29G>C (n.3236-29G>C) c.3296-29G>C (n.3296-29G>C) c.3242-29G>C (n.3242-29G>C) c.3167-29G>C (n.3167-29G>C) c.2762-29G>C (n.2762-29G>C) c.2120-29G>C (n.2120-29G>C) n.3545-29G>C n.19C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709069G= | CA1918840704 | CDH23 | c.3107-29G= (n.3107-29G=) c.2538-29G= c.3122-29G= (n.3122-29G=) c.1882-29G= c.3302-29G= (n.3302-29G=) c.3236-29G= (n.3236-29G=) c.3296-29G= (n.3296-29G=) c.3242-29G= (n.3242-29G=) c.3167-29G= (n.3167-29G=) c.2762-29G= (n.2762-29G=) c.2120-29G= (n.2120-29G=) n.3545-29G= n.19C= | |
| 10 | g.71709070C>T | CA2574574911 | CDH23 | c.3107-28C>T (n.3107-28C>T) c.2538-28C>T c.3122-28C>T (n.3122-28C>T) c.1882-28C>T c.3302-28C>T (n.3302-28C>T) c.3236-28C>T (n.3236-28C>T) c.3296-28C>T (n.3296-28C>T) c.3242-28C>T (n.3242-28C>T) c.3167-28C>T (n.3167-28C>T) c.2762-28C>T (n.2762-28C>T) c.2120-28C>T (n.2120-28C>T) n.3545-28C>T n.18G>A | |
| 10 | g.71709071C>A | CA594320636 | CDH23 | c.3107-27C>A (n.3107-27C>A) c.2538-27C>A c.3122-27C>A (n.3122-27C>A) c.1882-27C>A c.3302-27C>A (n.3302-27C>A) c.3236-27C>A (n.3236-27C>A) c.3296-27C>A (n.3296-27C>A) c.3242-27C>A (n.3242-27C>A) c.3167-27C>A (n.3167-27C>A) c.2762-27C>A (n.2762-27C>A) c.2120-27C>A (n.2120-27C>A) n.3545-27C>A n.17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709071C= | CA1918840710 | CDH23 | c.3107-27C= (n.3107-27C=) c.2538-27C= c.3122-27C= (n.3122-27C=) c.1882-27C= c.3302-27C= (n.3302-27C=) c.3236-27C= (n.3236-27C=) c.3296-27C= (n.3296-27C=) c.3242-27C= (n.3242-27C=) c.3167-27C= (n.3167-27C=) c.2762-27C= (n.2762-27C=) c.2120-27C= (n.2120-27C=) n.3545-27C= n.17G= | |
| 10 | g.71709071C>G | CA5544477 | CDH23 | c.3107-27C>G (n.3107-27C>G) c.2538-27C>G c.3122-27C>G (n.3122-27C>G) c.1882-27C>G c.3302-27C>G (n.3302-27C>G) c.3236-27C>G (n.3236-27C>G) c.3296-27C>G (n.3296-27C>G) c.3242-27C>G (n.3242-27C>G) c.3167-27C>G (n.3167-27C>G) c.2762-27C>G (n.2762-27C>G) c.2120-27C>G (n.2120-27C>G) n.3545-27C>G n.17G>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.71709071C>T | CA5544478 | CDH23 | c.3107-27C>T (n.3107-27C>T) c.2538-27C>T c.3122-27C>T (n.3122-27C>T) c.1882-27C>T c.3302-27C>T (n.3302-27C>T) c.3236-27C>T (n.3236-27C>T) c.3296-27C>T (n.3296-27C>T) c.3242-27C>T (n.3242-27C>T) c.3167-27C>T (n.3167-27C>T) c.2762-27C>T (n.2762-27C>T) c.2120-27C>T (n.2120-27C>T) n.3545-27C>T n.17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709072G>A | CA5544479 | CDH23 | c.3107-26G>A (n.3107-26G>A) c.2538-26G>A c.3122-26G>A (n.3122-26G>A) c.1882-26G>A c.3302-26G>A (n.3302-26G>A) c.3236-26G>A (n.3236-26G>A) c.3296-26G>A (n.3296-26G>A) c.3242-26G>A (n.3242-26G>A) c.3167-26G>A (n.3167-26G>A) c.2762-26G>A (n.2762-26G>A) c.2120-26G>A (n.2120-26G>A) n.3545-26G>A n.16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709072G>C | CA594320637 | CDH23 | c.3107-26G>C (n.3107-26G>C) c.2538-26G>C c.3122-26G>C (n.3122-26G>C) c.1882-26G>C c.3302-26G>C (n.3302-26G>C) c.3236-26G>C (n.3236-26G>C) c.3296-26G>C (n.3296-26G>C) c.3242-26G>C (n.3242-26G>C) c.3167-26G>C (n.3167-26G>C) c.2762-26G>C (n.2762-26G>C) c.2120-26G>C (n.2120-26G>C) n.3545-26G>C n.16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709072G= | CA1918840712 | CDH23 | c.3107-26G= (n.3107-26G=) c.2538-26G= c.3122-26G= (n.3122-26G=) c.1882-26G= c.3302-26G= (n.3302-26G=) c.3236-26G= (n.3236-26G=) c.3296-26G= (n.3296-26G=) c.3242-26G= (n.3242-26G=) c.3167-26G= (n.3167-26G=) c.2762-26G= (n.2762-26G=) c.2120-26G= (n.2120-26G=) n.3545-26G= n.16C= | |
| 10 | g.71709075A= | CA1918840713 | CDH23 | c.3107-23A= (n.3107-23A=) c.2538-23A= c.3122-23A= (n.3122-23A=) c.1882-23A= c.3302-23A= (n.3302-23A=) c.3236-23A= (n.3236-23A=) c.3296-23A= (n.3296-23A=) c.3242-23A= (n.3242-23A=) c.3167-23A= (n.3167-23A=) c.2762-23A= (n.2762-23A=) c.2120-23A= (n.2120-23A=) n.3545-23A= n.13T= | |
| 10 | g.71709075A>C | CA594320638 | CDH23 | c.3107-23A>C (n.3107-23A>C) c.2538-23A>C c.3122-23A>C (n.3122-23A>C) c.1882-23A>C c.3302-23A>C (n.3302-23A>C) c.3236-23A>C (n.3236-23A>C) c.3296-23A>C (n.3296-23A>C) c.3242-23A>C (n.3242-23A>C) c.3167-23A>C (n.3167-23A>C) c.2762-23A>C (n.2762-23A>C) c.2120-23A>C (n.2120-23A>C) n.3545-23A>C n.13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709077C>G | CA2609546701 | CDH23 | c.3107-21C>G (n.3107-21C>G) c.2538-21C>G c.3122-21C>G (n.3122-21C>G) c.1882-21C>G c.3302-21C>G (n.3302-21C>G) c.3236-21C>G (n.3236-21C>G) c.3296-21C>G (n.3296-21C>G) c.3242-21C>G (n.3242-21C>G) c.3167-21C>G (n.3167-21C>G) c.2762-21C>G (n.2762-21C>G) c.2120-21C>G (n.2120-21C>G) n.3545-21C>G n.11G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709077C>T | CA2609546702 | CDH23 | c.3107-21C>T (n.3107-21C>T) c.2538-21C>T c.3122-21C>T (n.3122-21C>T) c.1882-21C>T c.3302-21C>T (n.3302-21C>T) c.3236-21C>T (n.3236-21C>T) c.3296-21C>T (n.3296-21C>T) c.3242-21C>T (n.3242-21C>T) c.3167-21C>T (n.3167-21C>T) c.2762-21C>T (n.2762-21C>T) c.2120-21C>T (n.2120-21C>T) n.3545-21C>T n.11G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709080C= | CA1918840714 | CDH23 | c.3107-18C= (n.3107-18C=) c.2538-18C= c.3122-18C= (n.3122-18C=) c.1882-18C= c.3302-18C= (n.3302-18C=) c.3236-18C= (n.3236-18C=) c.3296-18C= (n.3296-18C=) c.3242-18C= (n.3242-18C=) c.3167-18C= (n.3167-18C=) c.2762-18C= (n.2762-18C=) c.2120-18C= (n.2120-18C=) n.3545-18C= n.8G= | |
| 10 | g.71709080C>T | CA5544480 | CDH23 | c.3107-18C>T (n.3107-18C>T) c.2538-18C>T c.3122-18C>T (n.3122-18C>T) c.1882-18C>T c.3302-18C>T (n.3302-18C>T) c.3236-18C>T (n.3236-18C>T) c.3296-18C>T (n.3296-18C>T) c.3242-18C>T (n.3242-18C>T) c.3167-18C>T (n.3167-18C>T) c.2762-18C>T (n.2762-18C>T) c.2120-18C>T (n.2120-18C>T) n.3545-18C>T n.8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709081C>T | CA2609546703 | CDH23 | c.3107-17C>T (n.3107-17C>T) c.2538-17C>T c.3122-17C>T (n.3122-17C>T) c.1882-17C>T c.3302-17C>T (n.3302-17C>T) c.3236-17C>T (n.3236-17C>T) c.3296-17C>T (n.3296-17C>T) c.3242-17C>T (n.3242-17C>T) c.3167-17C>T (n.3167-17C>T) c.2762-17C>T (n.2762-17C>T) c.2120-17C>T (n.2120-17C>T) n.3545-17C>T n.7G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709082T>C | CA2609546704 | CDH23 | c.3107-16T>C (n.3107-16T>C) c.2538-16T>C c.3122-16T>C (n.3122-16T>C) c.1882-16T>C c.3302-16T>C (n.3302-16T>C) c.3236-16T>C (n.3236-16T>C) c.3296-16T>C (n.3296-16T>C) c.3242-16T>C (n.3242-16T>C) c.3167-16T>C (n.3167-16T>C) c.2762-16T>C (n.2762-16T>C) c.2120-16T>C (n.2120-16T>C) n.3545-16T>C n.6A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709083C>T | CA2574574912 | CDH23 | c.3107-15C>T (n.3107-15C>T) c.2538-15C>T c.3122-15C>T (n.3122-15C>T) c.1882-15C>T c.3302-15C>T (n.3302-15C>T) c.3236-15C>T (n.3236-15C>T) c.3296-15C>T (n.3296-15C>T) c.3242-15C>T (n.3242-15C>T) c.3167-15C>T (n.3167-15C>T) c.2762-15C>T (n.2762-15C>T) c.2120-15C>T (n.2120-15C>T) n.3545-15C>T n.5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.71709084T>C | CA929779196 | CDH23 | c.3107-14T>C (n.3107-14T>C) c.2538-14T>C c.3122-14T>C (n.3122-14T>C) c.1882-14T>C c.3302-14T>C (n.3302-14T>C) c.3236-14T>C (n.3236-14T>C) c.3296-14T>C (n.3296-14T>C) c.3242-14T>C (n.3242-14T>C) c.3167-14T>C (n.3167-14T>C) c.2762-14T>C (n.2762-14T>C) c.2120-14T>C (n.2120-14T>C) n.3545-14T>C n.4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709084T= | CA1918840715 | CDH23 | c.3107-14T= (n.3107-14T=) c.2538-14T= c.3122-14T= (n.3122-14T=) c.1882-14T= c.3302-14T= (n.3302-14T=) c.3236-14T= (n.3236-14T=) c.3296-14T= (n.3296-14T=) c.3242-14T= (n.3242-14T=) c.3167-14T= (n.3167-14T=) c.2762-14T= (n.2762-14T=) c.2120-14T= (n.2120-14T=) n.3545-14T= n.4A= | |
| 10 | g.71709085C>A | CA5544482 | CDH23 | c.3107-13C>A (n.3107-13C>A) c.2538-13C>A c.3122-13C>A (n.3122-13C>A) c.1882-13C>A c.3302-13C>A (n.3302-13C>A) c.3236-13C>A (n.3236-13C>A) c.3296-13C>A (n.3296-13C>A) c.3242-13C>A (n.3242-13C>A) c.3167-13C>A (n.3167-13C>A) c.2762-13C>A (n.2762-13C>A) c.2120-13C>A (n.2120-13C>A) n.3545-13C>A n.3G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709085C= | CA1918840716 | CDH23 | c.3107-13C= (n.3107-13C=) c.2538-13C= c.3122-13C= (n.3122-13C=) c.1882-13C= c.3302-13C= (n.3302-13C=) c.3236-13C= (n.3236-13C=) c.3296-13C= (n.3296-13C=) c.3242-13C= (n.3242-13C=) c.3167-13C= (n.3167-13C=) c.2762-13C= (n.2762-13C=) c.2120-13C= (n.2120-13C=) n.3545-13C= n.3G= | |
| 10 | g.71709085C>T | CA5544481 | CDH23 | c.3107-13C>T (n.3107-13C>T) c.2538-13C>T c.3122-13C>T (n.3122-13C>T) c.1882-13C>T c.3302-13C>T (n.3302-13C>T) c.3236-13C>T (n.3236-13C>T) c.3296-13C>T (n.3296-13C>T) c.3242-13C>T (n.3242-13C>T) c.3167-13C>T (n.3167-13C>T) c.2762-13C>T (n.2762-13C>T) c.2120-13C>T (n.2120-13C>T) n.3545-13C>T n.3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709087_71709089del | CA2609546705 | CDH23 | c.3107-11_3107-9del (n.3107-11_3107-9del) c.2538-11_2538-9del c.3122-11_3122-9del (n.3122-11_3122-9del) c.1882-11_1882-9del c.3302-11_3302-9del (n.3302-11_3302-9del) c.3236-11_3236-9del (n.3236-11_3236-9del) c.3296-11_3296-9del (n.3296-11_3296-9del) c.3242-11_3242-9del (n.3242-11_3242-9del) c.3167-11_3167-9del (n.3167-11_3167-9del) c.2762-11_2762-9del (n.2762-11_2762-9del) c.2120-11_2120-9del (n.2120-11_2120-9del) n.3545-11_3545-9del | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.71709089C>A | CA2609546706 | CDH23 | c.3107-9C>A (n.3107-9C>A) c.2538-9C>A c.3122-9C>A (n.3122-9C>A) c.1882-9C>A c.3302-9C>A (n.3302-9C>A) c.3236-9C>A (n.3236-9C>A) c.3296-9C>A (n.3296-9C>A) c.3242-9C>A (n.3242-9C>A) c.3167-9C>A (n.3167-9C>A) c.2762-9C>A (n.2762-9C>A) c.2120-9C>A (n.2120-9C>A) n.3545-9C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709092C>G | CA2739275791 | CDH23 | c.3107-6C>G (n.3107-6C>G) c.2538-6C>G c.3122-6C>G (n.3122-6C>G) c.1882-6C>G c.3302-6C>G (n.3302-6C>G) c.3236-6C>G (n.3236-6C>G) c.3296-6C>G (n.3296-6C>G) c.3242-6C>G (n.3242-6C>G) c.3167-6C>G (n.3167-6C>G) c.2762-6C>G (n.2762-6C>G) c.2120-6C>G (n.2120-6C>G) n.3545-6C>G | ClinVar |
| 10 | g.71709093C>A | CA2574574913 | CDH23 | c.3107-5C>A (n.3107-5C>A) c.2538-5C>A c.3122-5C>A (n.3122-5C>A) c.1882-5C>A c.3302-5C>A (n.3302-5C>A) c.3236-5C>A (n.3236-5C>A) c.3296-5C>A (n.3296-5C>A) c.3242-5C>A (n.3242-5C>A) c.3167-5C>A (n.3167-5C>A) c.2762-5C>A (n.2762-5C>A) c.2120-5C>A (n.2120-5C>A) n.3545-5C>A | |
| 10 | g.71709096A>C | CA377142952 | CDH23 | c.3107-2A>C (n.3107-2A>C) c.2538-2A>C c.3122-2A>C (n.3122-2A>C) c.1882-2A>C c.3302-2A>C (n.3302-2A>C) c.3236-2A>C (n.3236-2A>C) c.3296-2A>C (n.3296-2A>C) c.3242-2A>C (n.3242-2A>C) c.3167-2A>C (n.3167-2A>C) c.2762-2A>C (n.2762-2A>C) c.2120-2A>C (n.2120-2A>C) n.3545-2A>C | |
| 10 | g.71709096A>G | CA377142943 | CDH23 | c.3107-2A>G (n.3107-2A>G) c.2538-2A>G c.3122-2A>G (n.3122-2A>G) c.1882-2A>G c.3302-2A>G (n.3302-2A>G) c.3236-2A>G (n.3236-2A>G) c.3296-2A>G (n.3296-2A>G) c.3242-2A>G (n.3242-2A>G) c.3167-2A>G (n.3167-2A>G) c.2762-2A>G (n.2762-2A>G) c.2120-2A>G (n.2120-2A>G) n.3545-2A>G | |
| 10 | g.71709096A>T | CA377142946 | CDH23 | c.3107-2A>T (n.3107-2A>T) c.2538-2A>T c.3122-2A>T (n.3122-2A>T) c.1882-2A>T c.3302-2A>T (n.3302-2A>T) c.3236-2A>T (n.3236-2A>T) c.3296-2A>T (n.3296-2A>T) c.3242-2A>T (n.3242-2A>T) c.3167-2A>T (n.3167-2A>T) c.2762-2A>T (n.2762-2A>T) c.2120-2A>T (n.2120-2A>T) n.3545-2A>T | |
| 10 | g.71709097G>A | CA377142953 | CDH23 | c.3107-1G>A (n.3107-1G>A) c.2538-1G>A c.3122-1G>A (n.3122-1G>A) c.1882-1G>A c.3302-1G>A (n.3302-1G>A) c.3236-1G>A (n.3236-1G>A) c.3296-1G>A (n.3296-1G>A) c.3242-1G>A (n.3242-1G>A) c.3167-1G>A (n.3167-1G>A) c.2762-1G>A (n.2762-1G>A) c.2120-1G>A (n.2120-1G>A) n.3545-1G>A | |
| 10 | g.71709097G>C | CA377142954 | CDH23 | c.3107-1G>C (n.3107-1G>C) c.2538-1G>C c.3122-1G>C (n.3122-1G>C) c.1882-1G>C c.3302-1G>C (n.3302-1G>C) c.3236-1G>C (n.3236-1G>C) c.3296-1G>C (n.3296-1G>C) c.3242-1G>C (n.3242-1G>C) c.3167-1G>C (n.3167-1G>C) c.2762-1G>C (n.2762-1G>C) c.2120-1G>C (n.2120-1G>C) n.3545-1G>C | |
| 10 | g.71709097G>T | CA377142955 | CDH23 | c.3107-1G>T (n.3107-1G>T) c.2538-1G>T c.3122-1G>T (n.3122-1G>T) c.1882-1G>T c.3302-1G>T (n.3302-1G>T) c.3236-1G>T (n.3236-1G>T) c.3296-1G>T (n.3296-1G>T) c.3242-1G>T (n.3242-1G>T) c.3167-1G>T (n.3167-1G>T) c.2762-1G>T (n.2762-1G>T) c.2120-1G>T (n.2120-1G>T) n.3545-1G>T | |
| 10 | g.71709098G>A | CA377142956 | CDH23 | c.3107G>A (p.Gly1036Asp) c.2538G>A c.3122G>A (p.Gly1041Asp) c.1882G>A c.3302G>A (p.Gly1101Asp) c.3236G>A (p.Gly1079Asp) c.3296G>A (p.Gly1099Asp) c.3242G>A (p.Gly1081Asp) c.3167G>A (p.Gly1056Asp) c.2762G>A (p.Gly921Asp) c.2120G>A (p.Gly707Asp) n.3545G>A | |
| 10 | g.71709098G>C | CA377142957 | CDH23 | c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.2538G>C c.3122G>C (p.Gly1041Ala) c.1882G>C c.3302G>C (p.Gly1101Ala) c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.3242G>C (p.Gly1081Ala) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) c.2762G>C (p.Gly921Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) n.3545G>C | |
| 10 | g.71709098G>T | CA377142959 | CDH23 | c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.2538G>T c.3122G>T (p.Gly1041Val) c.1882G>T c.3302G>T (p.Gly1101Val) c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.3242G>T (p.Gly1081Val) c.3167G>T (p.Gly1056Val) c.2762G>T (p.Gly921Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) n.3545G>T | |
| 10 | g.71709099T>A | CA470062340 | CDH23 | c.3108T>A (p.Gly1036=) c.2539T>A c.3123T>A (p.Gly1041=) c.1883T>A c.3303T>A (p.Gly1101=) c.3237T>A (p.Gly1079=) c.3297T>A (p.Gly1099=) c.3243T>A (p.Gly1081=) c.3168T>A (p.Gly1056=) c.2763T>A (p.Gly921=) c.2121T>A (p.Gly707=) n.3546T>A | |
| 10 | g.71709099T>C | CA470062341 | CDH23 | c.3108T>C (p.Gly1036=) c.2539T>C c.3123T>C (p.Gly1041=) c.1883T>C c.3303T>C (p.Gly1101=) c.3237T>C (p.Gly1079=) c.3297T>C (p.Gly1099=) c.3243T>C (p.Gly1081=) c.3168T>C (p.Gly1056=) c.2763T>C (p.Gly921=) c.2121T>C (p.Gly707=) n.3546T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709099T>G | CA470062342 | CDH23 | c.3108T>G (p.Gly1036=) c.2539T>G c.3123T>G (p.Gly1041=) c.1883T>G c.3303T>G (p.Gly1101=) c.3237T>G (p.Gly1079=) c.3297T>G (p.Gly1099=) c.3243T>G (p.Gly1081=) c.3168T>G (p.Gly1056=) c.2763T>G (p.Gly921=) c.2121T>G (p.Gly707=) n.3546T>G | |
| 10 | g.71709099T= | CA1918840717 | CDH23 | c.3108T= (p.Gly1036=) c.2539T= c.3123T= (p.Gly1041=) c.1883T= c.3303T= (p.Gly1101=) c.3237T= (p.Gly1079=) c.3297T= (p.Gly1099=) c.3243T= (p.Gly1081=) c.3168T= (p.Gly1056=) c.2763T= (p.Gly921=) c.2121T= (p.Gly707=) n.3546T= | |
| 10 | g.71709100G>A | CA10632002 | CDH23 | c.3109G>A (p.Gly1037Ser) c.2540G>A c.3124G>A (p.Gly1042Ser) c.1884G>A c.3304G>A (p.Gly1102Ser) c.3238G>A (p.Gly1080Ser) c.3298G>A (p.Gly1100Ser) c.3244G>A (p.Gly1082Ser) c.3169G>A (p.Gly1057Ser) c.2764G>A (p.Gly922Ser) c.2122G>A (p.Gly708Ser) n.3547G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71709100G>C | CA377142962 | CDH23 | c.3109G>C (p.Gly1037Arg) c.2540G>C c.3124G>C (p.Gly1042Arg) c.1884G>C c.3304G>C (p.Gly1102Arg) c.3238G>C (p.Gly1080Arg) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.3244G>C (p.Gly1082Arg) c.3169G>C (p.Gly1057Arg) c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.2122G>C (p.Gly708Arg) n.3547G>C | |
| 10 | g.71709100G= | CA1918840718 | CDH23 | c.3109G= (p.Gly1037=) c.2540G= c.3124G= (p.Gly1042=) c.1884G= c.3304G= (p.Gly1102=) c.3238G= (p.Gly1080=) c.3298G= (p.Gly1100=) c.3244G= (p.Gly1082=) c.3169G= (p.Gly1057=) c.2764G= (p.Gly922=) c.2122G= (p.Gly708=) n.3547G= | |
| 10 | g.71709100G>T | CA377142965 | CDH23 | c.3109G>T (p.Gly1037Cys) c.2540G>T c.3124G>T (p.Gly1042Cys) c.1884G>T c.3304G>T (p.Gly1102Cys) c.3238G>T (p.Gly1080Cys) c.3298G>T (p.Gly1100Cys) c.3244G>T (p.Gly1082Cys) c.3169G>T (p.Gly1057Cys) c.2764G>T (p.Gly922Cys) c.2122G>T (p.Gly708Cys) n.3547G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71709101G>A | CA377142969 | CDH23 | c.3110G>A (p.Gly1037Asp) c.2541G>A c.3125G>A (p.Gly1042Asp) c.1885G>A c.3305G>A (p.Gly1102Asp) c.3239G>A (p.Gly1080Asp) c.3299G>A (p.Gly1100Asp) c.3245G>A (p.Gly1082Asp) c.3170G>A (p.Gly1057Asp) c.2765G>A (p.Gly922Asp) c.2123G>A (p.Gly708Asp) n.3548G>A | |
| 10 | g.71709101G>C | CA377142970 | CDH23 | c.3110G>C (p.Gly1037Ala) c.2541G>C c.3125G>C (p.Gly1042Ala) c.1885G>C c.3305G>C (p.Gly1102Ala) c.3239G>C (p.Gly1080Ala) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.3245G>C (p.Gly1082Ala) c.3170G>C (p.Gly1057Ala) c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.2123G>C (p.Gly708Ala) n.3548G>C | |
| 10 | g.71709101G>T | CA377142974 | CDH23 | c.3110G>T (p.Gly1037Val) c.2541G>T c.3125G>T (p.Gly1042Val) c.1885G>T c.3305G>T (p.Gly1102Val) c.3239G>T (p.Gly1080Val) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.3245G>T (p.Gly1082Val) c.3170G>T (p.Gly1057Val) c.2765G>T (p.Gly922Val) c.2123G>T (p.Gly708Val) n.3548G>T |