UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71706756G>T | CA2609545993 | CDH23 | c.2954-141G>T (n.2954-141G>T) c.2385-141G>T c.2969-141G>T (n.2969-141G>T) c.1729-141G>T c.3149-141G>T (n.3149-141G>T) c.3083-141G>T (n.3083-141G>T) c.3143-141G>T (n.3143-141G>T) c.3089-141G>T (n.3089-141G>T) c.3014-141G>T (n.3014-141G>T) c.2609-141G>T (n.2609-141G>T) c.1967-141G>T (n.1967-141G>T) n.3392-141G>T n.83-2161C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706758T>C | CA2609545997 | CDH23 | c.2954-139T>C (n.2954-139T>C) c.2385-139T>C c.2969-139T>C (n.2969-139T>C) c.1729-139T>C c.3149-139T>C (n.3149-139T>C) c.3083-139T>C (n.3083-139T>C) c.3143-139T>C (n.3143-139T>C) c.3089-139T>C (n.3089-139T>C) c.3014-139T>C (n.3014-139T>C) c.2609-139T>C (n.2609-139T>C) c.1967-139T>C (n.1967-139T>C) n.3392-139T>C n.83-2163A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706759G>T | CA2609545998 | CDH23 | c.2954-138G>T (n.2954-138G>T) c.2385-138G>T c.2969-138G>T (n.2969-138G>T) c.1729-138G>T c.3149-138G>T (n.3149-138G>T) c.3083-138G>T (n.3083-138G>T) c.3143-138G>T (n.3143-138G>T) c.3089-138G>T (n.3089-138G>T) c.3014-138G>T (n.3014-138G>T) c.2609-138G>T (n.2609-138G>T) c.1967-138G>T (n.1967-138G>T) n.3392-138G>T n.83-2164C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706760A>T | CA2788462764 | CDH23 | c.2954-137A>T (n.2954-137A>T) c.2385-137A>T c.2969-137A>T (n.2969-137A>T) c.1729-137A>T c.3149-137A>T (n.3149-137A>T) c.3083-137A>T (n.3083-137A>T) c.3143-137A>T (n.3143-137A>T) c.3089-137A>T (n.3089-137A>T) c.3014-137A>T (n.3014-137A>T) c.2609-137A>T (n.2609-137A>T) c.1967-137A>T (n.1967-137A>T) n.3392-137A>T n.83-2165T>A | |
| 10 | g.71706761C>A | CA2609546002 | CDH23 | c.2954-136C>A (n.2954-136C>A) c.2385-136C>A c.2969-136C>A (n.2969-136C>A) c.1729-136C>A c.3149-136C>A (n.3149-136C>A) c.3083-136C>A (n.3083-136C>A) c.3143-136C>A (n.3143-136C>A) c.3089-136C>A (n.3089-136C>A) c.3014-136C>A (n.3014-136C>A) c.2609-136C>A (n.2609-136C>A) c.1967-136C>A (n.1967-136C>A) n.3392-136C>A n.83-2166G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706762A>G | CA2609546004 | CDH23 | c.2954-135A>G (n.2954-135A>G) c.2385-135A>G c.2969-135A>G (n.2969-135A>G) c.1729-135A>G c.3149-135A>G (n.3149-135A>G) c.3083-135A>G (n.3083-135A>G) c.3143-135A>G (n.3143-135A>G) c.3089-135A>G (n.3089-135A>G) c.3014-135A>G (n.3014-135A>G) c.2609-135A>G (n.2609-135A>G) c.1967-135A>G (n.1967-135A>G) n.3392-135A>G n.83-2167T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706763C>A | CA2609546006 | CDH23 | c.2954-134C>A (n.2954-134C>A) c.2385-134C>A c.2969-134C>A (n.2969-134C>A) c.1729-134C>A c.3149-134C>A (n.3149-134C>A) c.3083-134C>A (n.3083-134C>A) c.3143-134C>A (n.3143-134C>A) c.3089-134C>A (n.3089-134C>A) c.3014-134C>A (n.3014-134C>A) c.2609-134C>A (n.2609-134C>A) c.1967-134C>A (n.1967-134C>A) n.3392-134C>A n.83-2168G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706764A>G | CA2609546012 | CDH23 | c.2954-133A>G (n.2954-133A>G) c.2385-133A>G c.2969-133A>G (n.2969-133A>G) c.1729-133A>G c.3149-133A>G (n.3149-133A>G) c.3083-133A>G (n.3083-133A>G) c.3143-133A>G (n.3143-133A>G) c.3089-133A>G (n.3089-133A>G) c.3014-133A>G (n.3014-133A>G) c.2609-133A>G (n.2609-133A>G) c.1967-133A>G (n.1967-133A>G) n.3392-133A>G n.83-2169T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706765G>A | CA2609546015 | CDH23 | c.2954-132G>A (n.2954-132G>A) c.2385-132G>A c.2969-132G>A (n.2969-132G>A) c.1729-132G>A c.3149-132G>A (n.3149-132G>A) c.3083-132G>A (n.3083-132G>A) c.3143-132G>A (n.3143-132G>A) c.3089-132G>A (n.3089-132G>A) c.3014-132G>A (n.3014-132G>A) c.2609-132G>A (n.2609-132G>A) c.1967-132G>A (n.1967-132G>A) n.3392-132G>A n.83-2170C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706765G>T | CA2722238667 | CDH23 | c.2954-132G>T (n.2954-132G>T) c.2385-132G>T c.2969-132G>T (n.2969-132G>T) c.1729-132G>T c.3149-132G>T (n.3149-132G>T) c.3083-132G>T (n.3083-132G>T) c.3143-132G>T (n.3143-132G>T) c.3089-132G>T (n.3089-132G>T) c.3014-132G>T (n.3014-132G>T) c.2609-132G>T (n.2609-132G>T) c.1967-132G>T (n.1967-132G>T) n.3392-132G>T n.83-2170C>A | dbSNP |
| 10 | g.71706767_71706777del | CA2609546014 | CDH23 | c.2954-130_2954-120del (n.2954-130_2954-120del) c.2385-130_2385-120del c.2969-130_2969-120del (n.2969-130_2969-120del) c.1729-130_1729-120del c.3149-130_3149-120del (n.3149-130_3149-120del) c.3083-130_3083-120del (n.3083-130_3083-120del) c.3143-130_3143-120del (n.3143-130_3143-120del) c.3089-130_3089-120del (n.3089-130_3089-120del) c.3014-130_3014-120del (n.3014-130_3014-120del) c.2609-130_2609-120del (n.2609-130_2609-120del) c.1967-130_1967-120del (n.1967-130_1967-120del) n.3392-130_3392-120del n.83-2180_83-2170del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706767T>C | CA1918837753 | CDH23 | c.2954-130T>C (n.2954-130T>C) c.2385-130T>C c.2969-130T>C (n.2969-130T>C) c.1729-130T>C c.3149-130T>C (n.3149-130T>C) c.3083-130T>C (n.3083-130T>C) c.3143-130T>C (n.3143-130T>C) c.3089-130T>C (n.3089-130T>C) c.3014-130T>C (n.3014-130T>C) c.2609-130T>C (n.2609-130T>C) c.1967-130T>C (n.1967-130T>C) n.3392-130T>C n.83-2172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71706767T= | CA1918837752 | CDH23 | c.2954-130T= (n.2954-130T=) c.2385-130T= c.2969-130T= (n.2969-130T=) c.1729-130T= c.3149-130T= (n.3149-130T=) c.3083-130T= (n.3083-130T=) c.3143-130T= (n.3143-130T=) c.3089-130T= (n.3089-130T=) c.3014-130T= (n.3014-130T=) c.2609-130T= (n.2609-130T=) c.1967-130T= (n.1967-130T=) n.3392-130T= n.83-2172A= | |
| 10 | g.71706768G>A | CA2722238669 | CDH23 | c.2954-129G>A (n.2954-129G>A) c.2385-129G>A c.2969-129G>A (n.2969-129G>A) c.1729-129G>A c.3149-129G>A (n.3149-129G>A) c.3083-129G>A (n.3083-129G>A) c.3143-129G>A (n.3143-129G>A) c.3089-129G>A (n.3089-129G>A) c.3014-129G>A (n.3014-129G>A) c.2609-129G>A (n.2609-129G>A) c.1967-129G>A (n.1967-129G>A) n.3392-129G>A n.83-2173C>T | dbSNP |
| 10 | g.71706769C>A | CA2609546021 | CDH23 | c.2954-128C>A (n.2954-128C>A) c.2385-128C>A c.2969-128C>A (n.2969-128C>A) c.1729-128C>A c.3149-128C>A (n.3149-128C>A) c.3083-128C>A (n.3083-128C>A) c.3143-128C>A (n.3143-128C>A) c.3089-128C>A (n.3089-128C>A) c.3014-128C>A (n.3014-128C>A) c.2609-128C>A (n.2609-128C>A) c.1967-128C>A (n.1967-128C>A) n.3392-128C>A n.83-2174G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706769C= | CA1918837754 | CDH23 | c.2954-128C= (n.2954-128C=) c.2385-128C= c.2969-128C= (n.2969-128C=) c.1729-128C= c.3149-128C= (n.3149-128C=) c.3083-128C= (n.3083-128C=) c.3143-128C= (n.3143-128C=) c.3089-128C= (n.3089-128C=) c.3014-128C= (n.3014-128C=) c.2609-128C= (n.2609-128C=) c.1967-128C= (n.1967-128C=) n.3392-128C= n.83-2174G= | |
| 10 | g.71706769C>G | CA929788360 | CDH23 | c.2954-128C>G (n.2954-128C>G) c.2385-128C>G c.2969-128C>G (n.2969-128C>G) c.1729-128C>G c.3149-128C>G (n.3149-128C>G) c.3083-128C>G (n.3083-128C>G) c.3143-128C>G (n.3143-128C>G) c.3089-128C>G (n.3089-128C>G) c.3014-128C>G (n.3014-128C>G) c.2609-128C>G (n.2609-128C>G) c.1967-128C>G (n.1967-128C>G) n.3392-128C>G n.83-2174G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706769C>T | CA1918837755 | CDH23 | c.2954-128C>T (n.2954-128C>T) c.2385-128C>T c.2969-128C>T (n.2969-128C>T) c.1729-128C>T c.3149-128C>T (n.3149-128C>T) c.3083-128C>T (n.3083-128C>T) c.3143-128C>T (n.3143-128C>T) c.3089-128C>T (n.3089-128C>T) c.3014-128C>T (n.3014-128C>T) c.2609-128C>T (n.2609-128C>T) c.1967-128C>T (n.1967-128C>T) n.3392-128C>T n.83-2174G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71706770C>A | CA2609546023 | CDH23 | c.2954-127C>A (n.2954-127C>A) c.2385-127C>A c.2969-127C>A (n.2969-127C>A) c.1729-127C>A c.3149-127C>A (n.3149-127C>A) c.3083-127C>A (n.3083-127C>A) c.3143-127C>A (n.3143-127C>A) c.3089-127C>A (n.3089-127C>A) c.3014-127C>A (n.3014-127C>A) c.2609-127C>A (n.2609-127C>A) c.1967-127C>A (n.1967-127C>A) n.3392-127C>A n.83-2175G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706770C>T | CA2609546025 | CDH23 | c.2954-127C>T (n.2954-127C>T) c.2385-127C>T c.2969-127C>T (n.2969-127C>T) c.1729-127C>T c.3149-127C>T (n.3149-127C>T) c.3083-127C>T (n.3083-127C>T) c.3143-127C>T (n.3143-127C>T) c.3089-127C>T (n.3089-127C>T) c.3014-127C>T (n.3014-127C>T) c.2609-127C>T (n.2609-127C>T) c.1967-127C>T (n.1967-127C>T) n.3392-127C>T n.83-2175G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706771A>T | CA2609546026 | CDH23 | c.2954-126A>T (n.2954-126A>T) c.2385-126A>T c.2969-126A>T (n.2969-126A>T) c.1729-126A>T c.3149-126A>T (n.3149-126A>T) c.3083-126A>T (n.3083-126A>T) c.3143-126A>T (n.3143-126A>T) c.3089-126A>T (n.3089-126A>T) c.3014-126A>T (n.3014-126A>T) c.2609-126A>T (n.2609-126A>T) c.1967-126A>T (n.1967-126A>T) n.3392-126A>T n.83-2176T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706772C>A | CA2609546028 | CDH23 | c.2954-125C>A (n.2954-125C>A) c.2385-125C>A c.2969-125C>A (n.2969-125C>A) c.1729-125C>A c.3149-125C>A (n.3149-125C>A) c.3083-125C>A (n.3083-125C>A) c.3143-125C>A (n.3143-125C>A) c.3089-125C>A (n.3089-125C>A) c.3014-125C>A (n.3014-125C>A) c.2609-125C>A (n.2609-125C>A) c.1967-125C>A (n.1967-125C>A) n.3392-125C>A n.83-2177G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706773T>A | CA2609546031 | CDH23 | c.2954-124T>A (n.2954-124T>A) c.2385-124T>A c.2969-124T>A (n.2969-124T>A) c.1729-124T>A c.3149-124T>A (n.3149-124T>A) c.3083-124T>A (n.3083-124T>A) c.3143-124T>A (n.3143-124T>A) c.3089-124T>A (n.3089-124T>A) c.3014-124T>A (n.3014-124T>A) c.2609-124T>A (n.2609-124T>A) c.1967-124T>A (n.1967-124T>A) n.3392-124T>A n.83-2178A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706773T>C | CA2609546032 | CDH23 | c.2954-124T>C (n.2954-124T>C) c.2385-124T>C c.2969-124T>C (n.2969-124T>C) c.1729-124T>C c.3149-124T>C (n.3149-124T>C) c.3083-124T>C (n.3083-124T>C) c.3143-124T>C (n.3143-124T>C) c.3089-124T>C (n.3089-124T>C) c.3014-124T>C (n.3014-124T>C) c.2609-124T>C (n.2609-124T>C) c.1967-124T>C (n.1967-124T>C) n.3392-124T>C n.83-2178A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706776G>A | CA2609546035 | CDH23 | c.2954-121G>A (n.2954-121G>A) c.2385-121G>A c.2969-121G>A (n.2969-121G>A) c.1729-121G>A c.3149-121G>A (n.3149-121G>A) c.3083-121G>A (n.3083-121G>A) c.3143-121G>A (n.3143-121G>A) c.3089-121G>A (n.3089-121G>A) c.3014-121G>A (n.3014-121G>A) c.2609-121G>A (n.2609-121G>A) c.1967-121G>A (n.1967-121G>A) n.3392-121G>A n.83-2181C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706776G>C | CA2609546036 | CDH23 | c.2954-121G>C (n.2954-121G>C) c.2385-121G>C c.2969-121G>C (n.2969-121G>C) c.1729-121G>C c.3149-121G>C (n.3149-121G>C) c.3083-121G>C (n.3083-121G>C) c.3143-121G>C (n.3143-121G>C) c.3089-121G>C (n.3089-121G>C) c.3014-121G>C (n.3014-121G>C) c.2609-121G>C (n.2609-121G>C) c.1967-121G>C (n.1967-121G>C) n.3392-121G>C n.83-2181C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706776G>T | CA2609546038 | CDH23 | c.2954-121G>T (n.2954-121G>T) c.2385-121G>T c.2969-121G>T (n.2969-121G>T) c.1729-121G>T c.3149-121G>T (n.3149-121G>T) c.3083-121G>T (n.3083-121G>T) c.3143-121G>T (n.3143-121G>T) c.3089-121G>T (n.3089-121G>T) c.3014-121G>T (n.3014-121G>T) c.2609-121G>T (n.2609-121G>T) c.1967-121G>T (n.1967-121G>T) n.3392-121G>T n.83-2181C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706776_71706779dup | CA2609546034 | CDH23 | c.2954-121_2954-118dup (n.2954-121_2954-118dup) c.2385-121_2385-118dup c.2969-121_2969-118dup (n.2969-121_2969-118dup) c.1729-121_1729-118dup c.3149-121_3149-118dup (n.3149-121_3149-118dup) c.3083-121_3083-118dup (n.3083-121_3083-118dup) c.3143-121_3143-118dup (n.3143-121_3143-118dup) c.3089-121_3089-118dup (n.3089-121_3089-118dup) c.3014-121_3014-118dup (n.3014-121_3014-118dup) c.2609-121_2609-118dup (n.2609-121_2609-118dup) c.1967-121_1967-118dup (n.1967-121_1967-118dup) n.3392-121_3392-118dup n.83-2184_83-2181dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706777A>G | CA2609546040 | CDH23 | c.2954-120A>G (n.2954-120A>G) c.2385-120A>G c.2969-120A>G (n.2969-120A>G) c.1729-120A>G c.3149-120A>G (n.3149-120A>G) c.3083-120A>G (n.3083-120A>G) c.3143-120A>G (n.3143-120A>G) c.3089-120A>G (n.3089-120A>G) c.3014-120A>G (n.3014-120A>G) c.2609-120A>G (n.2609-120A>G) c.1967-120A>G (n.1967-120A>G) n.3392-120A>G n.83-2182T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706778G= | CA1918837759 | CDH23 | c.2954-119G= (n.2954-119G=) c.2385-119G= c.2969-119G= (n.2969-119G=) c.1729-119G= c.3149-119G= (n.3149-119G=) c.3083-119G= (n.3083-119G=) c.3143-119G= (n.3143-119G=) c.3089-119G= (n.3089-119G=) c.3014-119G= (n.3014-119G=) c.2609-119G= (n.2609-119G=) c.1967-119G= (n.1967-119G=) n.3392-119G= n.83-2183C= | |
| 10 | g.71706778G>T | CA209457057 | CDH23 | c.2954-119G>T (n.2954-119G>T) c.2385-119G>T c.2969-119G>T (n.2969-119G>T) c.1729-119G>T c.3149-119G>T (n.3149-119G>T) c.3083-119G>T (n.3083-119G>T) c.3143-119G>T (n.3143-119G>T) c.3089-119G>T (n.3089-119G>T) c.3014-119G>T (n.3014-119G>T) c.2609-119G>T (n.2609-119G>T) c.1967-119G>T (n.1967-119G>T) n.3392-119G>T n.83-2183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706779C>A | CA1918837761 | CDH23 | c.2954-118C>A (n.2954-118C>A) c.2385-118C>A c.2969-118C>A (n.2969-118C>A) c.1729-118C>A c.3149-118C>A (n.3149-118C>A) c.3083-118C>A (n.3083-118C>A) c.3143-118C>A (n.3143-118C>A) c.3089-118C>A (n.3089-118C>A) c.3014-118C>A (n.3014-118C>A) c.2609-118C>A (n.2609-118C>A) c.1967-118C>A (n.1967-118C>A) n.3392-118C>A n.83-2184G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71706779C= | CA1918837760 | CDH23 | c.2954-118C= (n.2954-118C=) c.2385-118C= c.2969-118C= (n.2969-118C=) c.1729-118C= c.3149-118C= (n.3149-118C=) c.3083-118C= (n.3083-118C=) c.3143-118C= (n.3143-118C=) c.3089-118C= (n.3089-118C=) c.3014-118C= (n.3014-118C=) c.2609-118C= (n.2609-118C=) c.1967-118C= (n.1967-118C=) n.3392-118C= n.83-2184G= | |
| 10 | g.71706779C>G | CA1918837762 | CDH23 | c.2954-118C>G (n.2954-118C>G) c.2385-118C>G c.2969-118C>G (n.2969-118C>G) c.1729-118C>G c.3149-118C>G (n.3149-118C>G) c.3083-118C>G (n.3083-118C>G) c.3143-118C>G (n.3143-118C>G) c.3089-118C>G (n.3089-118C>G) c.3014-118C>G (n.3014-118C>G) c.2609-118C>G (n.2609-118C>G) c.1967-118C>G (n.1967-118C>G) n.3392-118C>G n.83-2184G>C | dbSNP |
| 10 | g.71706779C>T | CA594320010 | CDH23 | c.2954-118C>T (n.2954-118C>T) c.2385-118C>T c.2969-118C>T (n.2969-118C>T) c.1729-118C>T c.3149-118C>T (n.3149-118C>T) c.3083-118C>T (n.3083-118C>T) c.3143-118C>T (n.3143-118C>T) c.3089-118C>T (n.3089-118C>T) c.3014-118C>T (n.3014-118C>T) c.2609-118C>T (n.2609-118C>T) c.1967-118C>T (n.1967-118C>T) n.3392-118C>T n.83-2184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706780C>A | CA2609546047 | CDH23 | c.2954-117C>A (n.2954-117C>A) c.2385-117C>A c.2969-117C>A (n.2969-117C>A) c.1729-117C>A c.3149-117C>A (n.3149-117C>A) c.3083-117C>A (n.3083-117C>A) c.3143-117C>A (n.3143-117C>A) c.3089-117C>A (n.3089-117C>A) c.3014-117C>A (n.3014-117C>A) c.2609-117C>A (n.2609-117C>A) c.1967-117C>A (n.1967-117C>A) n.3392-117C>A n.83-2185G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706780C>T | CA2788462768 | CDH23 | c.2954-117C>T (n.2954-117C>T) c.2385-117C>T c.2969-117C>T (n.2969-117C>T) c.1729-117C>T c.3149-117C>T (n.3149-117C>T) c.3083-117C>T (n.3083-117C>T) c.3143-117C>T (n.3143-117C>T) c.3089-117C>T (n.3089-117C>T) c.3014-117C>T (n.3014-117C>T) c.2609-117C>T (n.2609-117C>T) c.1967-117C>T (n.1967-117C>T) n.3392-117C>T n.83-2185G>A | |
| 10 | g.71706781C>A | CA2609546050 | CDH23 | c.2954-116C>A (n.2954-116C>A) c.2385-116C>A c.2969-116C>A (n.2969-116C>A) c.1729-116C>A c.3149-116C>A (n.3149-116C>A) c.3083-116C>A (n.3083-116C>A) c.3143-116C>A (n.3143-116C>A) c.3089-116C>A (n.3089-116C>A) c.3014-116C>A (n.3014-116C>A) c.2609-116C>A (n.2609-116C>A) c.1967-116C>A (n.1967-116C>A) n.3392-116C>A n.83-2186G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706781C= | CA1918837764 | CDH23 | c.2954-116C= (n.2954-116C=) c.2385-116C= c.2969-116C= (n.2969-116C=) c.1729-116C= c.3149-116C= (n.3149-116C=) c.3083-116C= (n.3083-116C=) c.3143-116C= (n.3143-116C=) c.3089-116C= (n.3089-116C=) c.3014-116C= (n.3014-116C=) c.2609-116C= (n.2609-116C=) c.1967-116C= (n.1967-116C=) n.3392-116C= n.83-2186G= | |
| 10 | g.71706781C>T | CA594320011 | CDH23 | c.2954-116C>T (n.2954-116C>T) c.2385-116C>T c.2969-116C>T (n.2969-116C>T) c.1729-116C>T c.3149-116C>T (n.3149-116C>T) c.3083-116C>T (n.3083-116C>T) c.3143-116C>T (n.3143-116C>T) c.3089-116C>T (n.3089-116C>T) c.3014-116C>T (n.3014-116C>T) c.2609-116C>T (n.2609-116C>T) c.1967-116C>T (n.1967-116C>T) n.3392-116C>T n.83-2186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706782G>A | CA209457085 | CDH23 | c.2954-115G>A (n.2954-115G>A) c.2385-115G>A c.2969-115G>A (n.2969-115G>A) c.1729-115G>A c.3149-115G>A (n.3149-115G>A) c.3083-115G>A (n.3083-115G>A) c.3143-115G>A (n.3143-115G>A) c.3089-115G>A (n.3089-115G>A) c.3014-115G>A (n.3014-115G>A) c.2609-115G>A (n.2609-115G>A) c.1967-115G>A (n.1967-115G>A) n.3392-115G>A n.83-2187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71706782G>T | CA2609546056 | CDH23 | c.2954-115G>T (n.2954-115G>T) c.2385-115G>T c.2969-115G>T (n.2969-115G>T) c.1729-115G>T c.3149-115G>T (n.3149-115G>T) c.3083-115G>T (n.3083-115G>T) c.3143-115G>T (n.3143-115G>T) c.3089-115G>T (n.3089-115G>T) c.3014-115G>T (n.3014-115G>T) c.2609-115G>T (n.2609-115G>T) c.1967-115G>T (n.1967-115G>T) n.3392-115G>T n.83-2187C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71706800C>A | CA2574575041 | CDH23 | c.2954-97C>A (n.2954-97C>A) c.2385-97C>A c.2969-97C>A (n.2969-97C>A) c.1729-97C>A c.3149-97C>A (n.3149-97C>A) c.3083-97C>A (n.3083-97C>A) c.3143-97C>A (n.3143-97C>A) c.3089-97C>A (n.3089-97C>A) c.3014-97C>A (n.3014-97C>A) c.2609-97C>A (n.2609-97C>A) c.1967-97C>A (n.1967-97C>A) n.3392-97C>A n.83-2205G>T | |
| 10 | g.71706801A>G | CA2609546093 | CDH23 | c.2954-96A>G (n.2954-96A>G) c.2385-96A>G c.2969-96A>G (n.2969-96A>G) c.1729-96A>G c.3149-96A>G (n.3149-96A>G) c.3083-96A>G (n.3083-96A>G) c.3143-96A>G (n.3143-96A>G) c.3089-96A>G (n.3089-96A>G) c.3014-96A>G (n.3014-96A>G) c.2609-96A>G (n.2609-96A>G) c.1967-96A>G (n.1967-96A>G) n.3392-96A>G n.83-2206T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706802T>C | CA2609546095 | CDH23 | c.2954-95T>C (n.2954-95T>C) c.2385-95T>C c.2969-95T>C (n.2969-95T>C) c.1729-95T>C c.3149-95T>C (n.3149-95T>C) c.3083-95T>C (n.3083-95T>C) c.3143-95T>C (n.3143-95T>C) c.3089-95T>C (n.3089-95T>C) c.3014-95T>C (n.3014-95T>C) c.2609-95T>C (n.2609-95T>C) c.1967-95T>C (n.1967-95T>C) n.3392-95T>C n.82+2204A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706804C>A | CA2609546096 | CDH23 | c.2954-93C>A (n.2954-93C>A) c.2385-93C>A c.2969-93C>A (n.2969-93C>A) c.1729-93C>A c.3149-93C>A (n.3149-93C>A) c.3083-93C>A (n.3083-93C>A) c.3143-93C>A (n.3143-93C>A) c.3089-93C>A (n.3089-93C>A) c.3014-93C>A (n.3014-93C>A) c.2609-93C>A (n.2609-93C>A) c.1967-93C>A (n.1967-93C>A) n.3392-93C>A n.82+2202G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706805C= | CA1918837783 | CDH23 | c.2954-92C= (n.2954-92C=) c.2385-92C= c.2969-92C= (n.2969-92C=) c.1729-92C= c.3149-92C= (n.3149-92C=) c.3083-92C= (n.3083-92C=) c.3143-92C= (n.3143-92C=) c.3089-92C= (n.3089-92C=) c.3014-92C= (n.3014-92C=) c.2609-92C= (n.2609-92C=) c.1967-92C= (n.1967-92C=) n.3392-92C= n.82+2201G= | |
| 10 | g.71706805C>T | CA929788372 | CDH23 | c.2954-92C>T (n.2954-92C>T) c.2385-92C>T c.2969-92C>T (n.2969-92C>T) c.1729-92C>T c.3149-92C>T (n.3149-92C>T) c.3083-92C>T (n.3083-92C>T) c.3143-92C>T (n.3143-92C>T) c.3089-92C>T (n.3089-92C>T) c.3014-92C>T (n.3014-92C>T) c.2609-92C>T (n.2609-92C>T) c.1967-92C>T (n.1967-92C>T) n.3392-92C>T n.82+2201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706806C>A | CA2609546100 | CDH23 | c.2954-91C>A (n.2954-91C>A) c.2385-91C>A c.2969-91C>A (n.2969-91C>A) c.1729-91C>A c.3149-91C>A (n.3149-91C>A) c.3083-91C>A (n.3083-91C>A) c.3143-91C>A (n.3143-91C>A) c.3089-91C>A (n.3089-91C>A) c.3014-91C>A (n.3014-91C>A) c.2609-91C>A (n.2609-91C>A) c.1967-91C>A (n.1967-91C>A) n.3392-91C>A n.82+2200G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706806C>T | CA2609546103 | CDH23 | c.2954-91C>T (n.2954-91C>T) c.2385-91C>T c.2969-91C>T (n.2969-91C>T) c.1729-91C>T c.3149-91C>T (n.3149-91C>T) c.3083-91C>T (n.3083-91C>T) c.3143-91C>T (n.3143-91C>T) c.3089-91C>T (n.3089-91C>T) c.3014-91C>T (n.3014-91C>T) c.2609-91C>T (n.2609-91C>T) c.1967-91C>T (n.1967-91C>T) n.3392-91C>T n.82+2200G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706807T>C | CA2609546105 | CDH23 | c.2954-90T>C (n.2954-90T>C) c.2385-90T>C c.2969-90T>C (n.2969-90T>C) c.1729-90T>C c.3149-90T>C (n.3149-90T>C) c.3083-90T>C (n.3083-90T>C) c.3143-90T>C (n.3143-90T>C) c.3089-90T>C (n.3089-90T>C) c.3014-90T>C (n.3014-90T>C) c.2609-90T>C (n.2609-90T>C) c.1967-90T>C (n.1967-90T>C) n.3392-90T>C n.82+2199A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706808A>G | CA2609546107 | CDH23 | c.2954-89A>G (n.2954-89A>G) c.2385-89A>G c.2969-89A>G (n.2969-89A>G) c.1729-89A>G c.3149-89A>G (n.3149-89A>G) c.3083-89A>G (n.3083-89A>G) c.3143-89A>G (n.3143-89A>G) c.3089-89A>G (n.3089-89A>G) c.3014-89A>G (n.3014-89A>G) c.2609-89A>G (n.2609-89A>G) c.1967-89A>G (n.1967-89A>G) n.3392-89A>G n.82+2198T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706809C>A | CA2609546108 | CDH23 | c.2954-88C>A (n.2954-88C>A) c.2385-88C>A c.2969-88C>A (n.2969-88C>A) c.1729-88C>A c.3149-88C>A (n.3149-88C>A) c.3083-88C>A (n.3083-88C>A) c.3143-88C>A (n.3143-88C>A) c.3089-88C>A (n.3089-88C>A) c.3014-88C>A (n.3014-88C>A) c.2609-88C>A (n.2609-88C>A) c.1967-88C>A (n.1967-88C>A) n.3392-88C>A n.82+2197G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706812G>A | CA668078403 | CDH23 | c.2954-85G>A (n.2954-85G>A) c.2385-85G>A c.2969-85G>A (n.2969-85G>A) c.1729-85G>A c.3149-85G>A (n.3149-85G>A) c.3083-85G>A (n.3083-85G>A) c.3143-85G>A (n.3143-85G>A) c.3089-85G>A (n.3089-85G>A) c.3014-85G>A (n.3014-85G>A) c.2609-85G>A (n.2609-85G>A) c.1967-85G>A (n.1967-85G>A) n.3392-85G>A n.82+2194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71706812G>C | CA1918837789 | CDH23 | c.2954-85G>C (n.2954-85G>C) c.2385-85G>C c.2969-85G>C (n.2969-85G>C) c.1729-85G>C c.3149-85G>C (n.3149-85G>C) c.3083-85G>C (n.3083-85G>C) c.3143-85G>C (n.3143-85G>C) c.3089-85G>C (n.3089-85G>C) c.3014-85G>C (n.3014-85G>C) c.2609-85G>C (n.2609-85G>C) c.1967-85G>C (n.1967-85G>C) n.3392-85G>C n.82+2194C>G | dbSNP |
| 10 | g.71706812G= | CA1918837786 | CDH23 | c.2954-85G= (n.2954-85G=) c.2385-85G= c.2969-85G= (n.2969-85G=) c.1729-85G= c.3149-85G= (n.3149-85G=) c.3083-85G= (n.3083-85G=) c.3143-85G= (n.3143-85G=) c.3089-85G= (n.3089-85G=) c.3014-85G= (n.3014-85G=) c.2609-85G= (n.2609-85G=) c.1967-85G= (n.1967-85G=) n.3392-85G= n.82+2194C= | |
| 10 | g.71706813G>A | CA2609546111 | CDH23 | c.2954-84G>A (n.2954-84G>A) c.2385-84G>A c.2969-84G>A (n.2969-84G>A) c.1729-84G>A c.3149-84G>A (n.3149-84G>A) c.3083-84G>A (n.3083-84G>A) c.3143-84G>A (n.3143-84G>A) c.3089-84G>A (n.3089-84G>A) c.3014-84G>A (n.3014-84G>A) c.2609-84G>A (n.2609-84G>A) c.1967-84G>A (n.1967-84G>A) n.3392-84G>A n.82+2193C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706813G>T | CA2609546112 | CDH23 | c.2954-84G>T (n.2954-84G>T) c.2385-84G>T c.2969-84G>T (n.2969-84G>T) c.1729-84G>T c.3149-84G>T (n.3149-84G>T) c.3083-84G>T (n.3083-84G>T) c.3143-84G>T (n.3143-84G>T) c.3089-84G>T (n.3089-84G>T) c.3014-84G>T (n.3014-84G>T) c.2609-84G>T (n.2609-84G>T) c.1967-84G>T (n.1967-84G>T) n.3392-84G>T n.82+2193C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706813_71706833delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC | CA1918837794 | CDH23 | c.2954-84_2954-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC (n.2954-84_2954-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC) c.2385-84_2385-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC c.2969-84_2969-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC (n.2969-84_2969-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC) c.1729-84_1729-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC c.3149-84_3149-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC (n.3149-84_3149-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC) c.3083-84_3083-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC (n.3083-84_3083-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC) c.3143-84_3143-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC (n.3143-84_3143-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC) c.3089-84_3089-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC (n.3089-84_3089-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC) c.3014-84_3014-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC (n.3014-84_3014-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC) c.2609-84_2609-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC (n.2609-84_2609-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC) c.1967-84_1967-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC (n.1967-84_1967-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC) n.3392-84_3392-64delinsGTCTGGTGCTGGAGACGCTGC n.82+2173_82+2193delinsGCAGCGTCTCCAGCACCAGAC | |
| 10 | g.71706814T>A | CA209457087 | CDH23 | c.2954-83T>A (n.2954-83T>A) c.2385-83T>A c.2969-83T>A (n.2969-83T>A) c.1729-83T>A c.3149-83T>A (n.3149-83T>A) c.3083-83T>A (n.3083-83T>A) c.3143-83T>A (n.3143-83T>A) c.3089-83T>A (n.3089-83T>A) c.3014-83T>A (n.3014-83T>A) c.2609-83T>A (n.2609-83T>A) c.1967-83T>A (n.1967-83T>A) n.3392-83T>A n.82+2192A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706814T= | CA1918837800 | CDH23 | c.2954-83T= (n.2954-83T=) c.2385-83T= c.2969-83T= (n.2969-83T=) c.1729-83T= c.3149-83T= (n.3149-83T=) c.3083-83T= (n.3083-83T=) c.3143-83T= (n.3143-83T=) c.3089-83T= (n.3089-83T=) c.3014-83T= (n.3014-83T=) c.2609-83T= (n.2609-83T=) c.1967-83T= (n.1967-83T=) n.3392-83T= n.82+2192A= | |
| 10 | g.71706819_71706838del | CA1918837797 | CDH23 | c.2954-78_2954-59del (n.2954-78_2954-59del) c.2385-78_2385-59del c.2969-78_2969-59del (n.2969-78_2969-59del) c.1729-78_1729-59del c.3149-78_3149-59del (n.3149-78_3149-59del) c.3083-78_3083-59del (n.3083-78_3083-59del) c.3143-78_3143-59del (n.3143-78_3143-59del) c.3089-78_3089-59del (n.3089-78_3089-59del) c.3014-78_3014-59del (n.3014-78_3014-59del) c.2609-78_2609-59del (n.2609-78_2609-59del) c.1967-78_1967-59del (n.1967-78_1967-59del) n.3392-78_3392-59del n.82+2173_82+2192del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71706815C>A | CA2609546118 | CDH23 | c.2954-82C>A (n.2954-82C>A) c.2385-82C>A c.2969-82C>A (n.2969-82C>A) c.1729-82C>A c.3149-82C>A (n.3149-82C>A) c.3083-82C>A (n.3083-82C>A) c.3143-82C>A (n.3143-82C>A) c.3089-82C>A (n.3089-82C>A) c.3014-82C>A (n.3014-82C>A) c.2609-82C>A (n.2609-82C>A) c.1967-82C>A (n.1967-82C>A) n.3392-82C>A n.82+2191G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71706817G>T | CA2609546126 | CDH23 | c.2954-80G>T (n.2954-80G>T) c.2385-80G>T c.2969-80G>T (n.2969-80G>T) c.1729-80G>T c.3149-80G>T (n.3149-80G>T) c.3083-80G>T (n.3083-80G>T) c.3143-80G>T (n.3143-80G>T) c.3089-80G>T (n.3089-80G>T) c.3014-80G>T (n.3014-80G>T) c.2609-80G>T (n.2609-80G>T) c.1967-80G>T (n.1967-80G>T) n.3392-80G>T n.82+2189C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706818G>A | CA2609546131 | CDH23 | c.2954-79G>A (n.2954-79G>A) c.2385-79G>A c.2969-79G>A (n.2969-79G>A) c.1729-79G>A c.3149-79G>A (n.3149-79G>A) c.3083-79G>A (n.3083-79G>A) c.3143-79G>A (n.3143-79G>A) c.3089-79G>A (n.3089-79G>A) c.3014-79G>A (n.3014-79G>A) c.2609-79G>A (n.2609-79G>A) c.1967-79G>A (n.1967-79G>A) n.3392-79G>A n.82+2188C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71706821C>A | CA2609546137 | CDH23 | c.2954-76C>A (n.2954-76C>A) c.2385-76C>A c.2969-76C>A (n.2969-76C>A) c.1729-76C>A c.3149-76C>A (n.3149-76C>A) c.3083-76C>A (n.3083-76C>A) c.3143-76C>A (n.3143-76C>A) c.3089-76C>A (n.3089-76C>A) c.3014-76C>A (n.3014-76C>A) c.2609-76C>A (n.2609-76C>A) c.1967-76C>A (n.1967-76C>A) n.3392-76C>A n.82+2185G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706821C>T | CA2609546138 | CDH23 | c.2954-76C>T (n.2954-76C>T) c.2385-76C>T c.2969-76C>T (n.2969-76C>T) c.1729-76C>T c.3149-76C>T (n.3149-76C>T) c.3083-76C>T (n.3083-76C>T) c.3143-76C>T (n.3143-76C>T) c.3089-76C>T (n.3089-76C>T) c.3014-76C>T (n.3014-76C>T) c.2609-76C>T (n.2609-76C>T) c.1967-76C>T (n.1967-76C>T) n.3392-76C>T n.82+2185G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706823G>A | CA2609546139 | CDH23 | c.2954-74G>A (n.2954-74G>A) c.2385-74G>A c.2969-74G>A (n.2969-74G>A) c.1729-74G>A c.3149-74G>A (n.3149-74G>A) c.3083-74G>A (n.3083-74G>A) c.3143-74G>A (n.3143-74G>A) c.3089-74G>A (n.3089-74G>A) c.3014-74G>A (n.3014-74G>A) c.2609-74G>A (n.2609-74G>A) c.1967-74G>A (n.1967-74G>A) n.3392-74G>A n.82+2183C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706823G>T | CA2609546140 | CDH23 | c.2954-74G>T (n.2954-74G>T) c.2385-74G>T c.2969-74G>T (n.2969-74G>T) c.1729-74G>T c.3149-74G>T (n.3149-74G>T) c.3083-74G>T (n.3083-74G>T) c.3143-74G>T (n.3143-74G>T) c.3089-74G>T (n.3089-74G>T) c.3014-74G>T (n.3014-74G>T) c.2609-74G>T (n.2609-74G>T) c.1967-74G>T (n.1967-74G>T) n.3392-74G>T n.82+2183C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706824G>T | CA2609546141 | CDH23 | c.2954-73G>T (n.2954-73G>T) c.2385-73G>T c.2969-73G>T (n.2969-73G>T) c.1729-73G>T c.3149-73G>T (n.3149-73G>T) c.3083-73G>T (n.3083-73G>T) c.3143-73G>T (n.3143-73G>T) c.3089-73G>T (n.3089-73G>T) c.3014-73G>T (n.3014-73G>T) c.2609-73G>T (n.2609-73G>T) c.1967-73G>T (n.1967-73G>T) n.3392-73G>T n.82+2182C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71706828C>A | CA929788382 | CDH23 | c.2954-69C>A (n.2954-69C>A) c.2385-69C>A c.2969-69C>A (n.2969-69C>A) c.1729-69C>A c.3149-69C>A (n.3149-69C>A) c.3083-69C>A (n.3083-69C>A) c.3143-69C>A (n.3143-69C>A) c.3089-69C>A (n.3089-69C>A) c.3014-69C>A (n.3014-69C>A) c.2609-69C>A (n.2609-69C>A) c.1967-69C>A (n.1967-69C>A) n.3392-69C>A n.82+2178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71706828C>T | CA209457095 | CDH23 | c.2954-69C>T (n.2954-69C>T) c.2385-69C>T c.2969-69C>T (n.2969-69C>T) c.1729-69C>T c.3149-69C>T (n.3149-69C>T) c.3083-69C>T (n.3083-69C>T) c.3143-69C>T (n.3143-69C>T) c.3089-69C>T (n.3089-69C>T) c.3014-69C>T (n.3014-69C>T) c.2609-69C>T (n.2609-69C>T) c.1967-69C>T (n.1967-69C>T) n.3392-69C>T n.82+2178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706829G>A | CA209457097 | CDH23 | c.2954-68G>A (n.2954-68G>A) c.2385-68G>A c.2969-68G>A (n.2969-68G>A) c.1729-68G>A c.3149-68G>A (n.3149-68G>A) c.3083-68G>A (n.3083-68G>A) c.3143-68G>A (n.3143-68G>A) c.3089-68G>A (n.3089-68G>A) c.3014-68G>A (n.3014-68G>A) c.2609-68G>A (n.2609-68G>A) c.1967-68G>A (n.1967-68G>A) n.3392-68G>A n.82+2177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71706830C>A | CA2609546142 | CDH23 | c.2954-67C>A (n.2954-67C>A) c.2385-67C>A c.2969-67C>A (n.2969-67C>A) c.1729-67C>A c.3149-67C>A (n.3149-67C>A) c.3083-67C>A (n.3083-67C>A) c.3143-67C>A (n.3143-67C>A) c.3089-67C>A (n.3089-67C>A) c.3014-67C>A (n.3014-67C>A) c.2609-67C>A (n.2609-67C>A) c.1967-67C>A (n.1967-67C>A) n.3392-67C>A n.82+2176G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706831T>C | CA2609546143 | CDH23 | c.2954-66T>C (n.2954-66T>C) c.2385-66T>C c.2969-66T>C (n.2969-66T>C) c.1729-66T>C c.3149-66T>C (n.3149-66T>C) c.3083-66T>C (n.3083-66T>C) c.3143-66T>C (n.3143-66T>C) c.3089-66T>C (n.3089-66T>C) c.3014-66T>C (n.3014-66T>C) c.2609-66T>C (n.2609-66T>C) c.1967-66T>C (n.1967-66T>C) n.3392-66T>C n.82+2175A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706832G>A | CA2609546144 | CDH23 | c.2954-65G>A (n.2954-65G>A) c.2385-65G>A c.2969-65G>A (n.2969-65G>A) c.1729-65G>A c.3149-65G>A (n.3149-65G>A) c.3083-65G>A (n.3083-65G>A) c.3143-65G>A (n.3143-65G>A) c.3089-65G>A (n.3089-65G>A) c.3014-65G>A (n.3014-65G>A) c.2609-65G>A (n.2609-65G>A) c.1967-65G>A (n.1967-65G>A) n.3392-65G>A n.82+2174C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706833C>A | CA2609546145 | CDH23 | c.2954-64C>A (n.2954-64C>A) c.2385-64C>A c.2969-64C>A (n.2969-64C>A) c.1729-64C>A c.3149-64C>A (n.3149-64C>A) c.3083-64C>A (n.3083-64C>A) c.3143-64C>A (n.3143-64C>A) c.3089-64C>A (n.3089-64C>A) c.3014-64C>A (n.3014-64C>A) c.2609-64C>A (n.2609-64C>A) c.1967-64C>A (n.1967-64C>A) n.3392-64C>A n.82+2173G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706833C= | CA1918837828 | CDH23 | c.2954-64C= (n.2954-64C=) c.2385-64C= c.2969-64C= (n.2969-64C=) c.1729-64C= c.3149-64C= (n.3149-64C=) c.3083-64C= (n.3083-64C=) c.3143-64C= (n.3143-64C=) c.3089-64C= (n.3089-64C=) c.3014-64C= (n.3014-64C=) c.2609-64C= (n.2609-64C=) c.1967-64C= (n.1967-64C=) n.3392-64C= n.82+2173G= | |
| 10 | g.71706833C>T | CA594320013 | CDH23 | c.2954-64C>T (n.2954-64C>T) c.2385-64C>T c.2969-64C>T (n.2969-64C>T) c.1729-64C>T c.3149-64C>T (n.3149-64C>T) c.3083-64C>T (n.3083-64C>T) c.3143-64C>T (n.3143-64C>T) c.3089-64C>T (n.3089-64C>T) c.3014-64C>T (n.3014-64C>T) c.2609-64C>T (n.2609-64C>T) c.1967-64C>T (n.1967-64C>T) n.3392-64C>T n.82+2173G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71706836T>C | CA2609546146 | CDH23 | c.2954-61T>C (n.2954-61T>C) c.2385-61T>C c.2969-61T>C (n.2969-61T>C) c.1729-61T>C c.3149-61T>C (n.3149-61T>C) c.3083-61T>C (n.3083-61T>C) c.3143-61T>C (n.3143-61T>C) c.3089-61T>C (n.3089-61T>C) c.3014-61T>C (n.3014-61T>C) c.2609-61T>C (n.2609-61T>C) c.1967-61T>C (n.1967-61T>C) n.3392-61T>C n.82+2170A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706837G>A | CA2609546147 | CDH23 | c.2954-60G>A (n.2954-60G>A) c.2385-60G>A c.2969-60G>A (n.2969-60G>A) c.1729-60G>A c.3149-60G>A (n.3149-60G>A) c.3083-60G>A (n.3083-60G>A) c.3143-60G>A (n.3143-60G>A) c.3089-60G>A (n.3089-60G>A) c.3014-60G>A (n.3014-60G>A) c.2609-60G>A (n.2609-60G>A) c.1967-60G>A (n.1967-60G>A) n.3392-60G>A n.82+2169C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706838del | CA2722238702 | CDH23 | c.2954-59del (n.2954-59del) c.2385-59del c.2969-59del (n.2969-59del) c.1729-59del c.3149-59del (n.3149-59del) c.3083-59del (n.3083-59del) c.3143-59del (n.3143-59del) c.3089-59del (n.3089-59del) c.3014-59del (n.3014-59del) c.2609-59del (n.2609-59del) c.1967-59del (n.1967-59del) n.3392-59del n.82+2169del | dbSNP |
| 10 | g.71706838G>A | CA1918837840 | CDH23 | c.2954-59G>A (n.2954-59G>A) c.2385-59G>A c.2969-59G>A (n.2969-59G>A) c.1729-59G>A c.3149-59G>A (n.3149-59G>A) c.3083-59G>A (n.3083-59G>A) c.3143-59G>A (n.3143-59G>A) c.3089-59G>A (n.3089-59G>A) c.3014-59G>A (n.3014-59G>A) c.2609-59G>A (n.2609-59G>A) c.1967-59G>A (n.1967-59G>A) n.3392-59G>A n.82+2168C>T | dbSNP |
| 10 | g.71706838G= | CA1918837829 | CDH23 | c.2954-59G= (n.2954-59G=) c.2385-59G= c.2969-59G= (n.2969-59G=) c.1729-59G= c.3149-59G= (n.3149-59G=) c.3083-59G= (n.3083-59G=) c.3143-59G= (n.3143-59G=) c.3089-59G= (n.3089-59G=) c.3014-59G= (n.3014-59G=) c.2609-59G= (n.2609-59G=) c.1967-59G= (n.1967-59G=) n.3392-59G= n.82+2168C= | |
| 10 | g.71706838G>T | CA2609546148 | CDH23 | c.2954-59G>T (n.2954-59G>T) c.2385-59G>T c.2969-59G>T (n.2969-59G>T) c.1729-59G>T c.3149-59G>T (n.3149-59G>T) c.3083-59G>T (n.3083-59G>T) c.3143-59G>T (n.3143-59G>T) c.3089-59G>T (n.3089-59G>T) c.3014-59G>T (n.3014-59G>T) c.2609-59G>T (n.2609-59G>T) c.1967-59G>T (n.1967-59G>T) n.3392-59G>T n.82+2168C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706839A>T | CA653386048 | CDH23 | c.2954-58A>T (n.2954-58A>T) c.2385-58A>T c.2969-58A>T (n.2969-58A>T) c.1729-58A>T c.3149-58A>T (n.3149-58A>T) c.3083-58A>T (n.3083-58A>T) c.3143-58A>T (n.3143-58A>T) c.3089-58A>T (n.3089-58A>T) c.3014-58A>T (n.3014-58A>T) c.2609-58A>T (n.2609-58A>T) c.1967-58A>T (n.1967-58A>T) n.3392-58A>T n.82+2167T>A | COSMIC |
| 10 | g.71706840G>A | CA2609546149 | CDH23 | c.2954-57G>A (n.2954-57G>A) c.2385-57G>A c.2969-57G>A (n.2969-57G>A) c.1729-57G>A c.3149-57G>A (n.3149-57G>A) c.3083-57G>A (n.3083-57G>A) c.3143-57G>A (n.3143-57G>A) c.3089-57G>A (n.3089-57G>A) c.3014-57G>A (n.3014-57G>A) c.2609-57G>A (n.2609-57G>A) c.1967-57G>A (n.1967-57G>A) n.3392-57G>A n.82+2166C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706841C>A | CA2609546151 | CDH23 | c.2954-56C>A (n.2954-56C>A) c.2385-56C>A c.2969-56C>A (n.2969-56C>A) c.1729-56C>A c.3149-56C>A (n.3149-56C>A) c.3083-56C>A (n.3083-56C>A) c.3143-56C>A (n.3143-56C>A) c.3089-56C>A (n.3089-56C>A) c.3014-56C>A (n.3014-56C>A) c.2609-56C>A (n.2609-56C>A) c.1967-56C>A (n.1967-56C>A) n.3392-56C>A n.82+2165G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706841C>G | CA2609546150 | CDH23 | c.2954-56C>G (n.2954-56C>G) c.2385-56C>G c.2969-56C>G (n.2969-56C>G) c.1729-56C>G c.3149-56C>G (n.3149-56C>G) c.3083-56C>G (n.3083-56C>G) c.3143-56C>G (n.3143-56C>G) c.3089-56C>G (n.3089-56C>G) c.3014-56C>G (n.3014-56C>G) c.2609-56C>G (n.2609-56C>G) c.1967-56C>G (n.1967-56C>G) n.3392-56C>G n.82+2165G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706842T>A | CA2722238705 | CDH23 | c.2954-55T>A (n.2954-55T>A) c.2385-55T>A c.2969-55T>A (n.2969-55T>A) c.1729-55T>A c.3149-55T>A (n.3149-55T>A) c.3083-55T>A (n.3083-55T>A) c.3143-55T>A (n.3143-55T>A) c.3089-55T>A (n.3089-55T>A) c.3014-55T>A (n.3014-55T>A) c.2609-55T>A (n.2609-55T>A) c.1967-55T>A (n.1967-55T>A) n.3392-55T>A n.82+2164A>T | dbSNP |
| 10 | g.71706842T>C | CA2609546152 | CDH23 | c.2954-55T>C (n.2954-55T>C) c.2385-55T>C c.2969-55T>C (n.2969-55T>C) c.1729-55T>C c.3149-55T>C (n.3149-55T>C) c.3083-55T>C (n.3083-55T>C) c.3143-55T>C (n.3143-55T>C) c.3089-55T>C (n.3089-55T>C) c.3014-55T>C (n.3014-55T>C) c.2609-55T>C (n.2609-55T>C) c.1967-55T>C (n.1967-55T>C) n.3392-55T>C n.82+2164A>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71706843G>A | CA2609546153 | CDH23 | c.2954-54G>A (n.2954-54G>A) c.2385-54G>A c.2969-54G>A (n.2969-54G>A) c.1729-54G>A c.3149-54G>A (n.3149-54G>A) c.3083-54G>A (n.3083-54G>A) c.3143-54G>A (n.3143-54G>A) c.3089-54G>A (n.3089-54G>A) c.3014-54G>A (n.3014-54G>A) c.2609-54G>A (n.2609-54G>A) c.1967-54G>A (n.1967-54G>A) n.3392-54G>A n.82+2163C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706843G>T | CA2574575047 | CDH23 | c.2954-54G>T (n.2954-54G>T) c.2385-54G>T c.2969-54G>T (n.2969-54G>T) c.1729-54G>T c.3149-54G>T (n.3149-54G>T) c.3083-54G>T (n.3083-54G>T) c.3143-54G>T (n.3143-54G>T) c.3089-54G>T (n.3089-54G>T) c.3014-54G>T (n.3014-54G>T) c.2609-54G>T (n.2609-54G>T) c.1967-54G>T (n.1967-54G>T) n.3392-54G>T n.82+2163C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706845del | CA668078413 | CDH23 | c.2954-52del (n.2954-52del) c.2385-52del c.2969-52del (n.2969-52del) c.1729-52del c.3149-52del (n.3149-52del) c.3083-52del (n.3083-52del) c.3143-52del (n.3143-52del) c.3089-52del (n.3089-52del) c.3014-52del (n.3014-52del) c.2609-52del (n.2609-52del) c.1967-52del (n.1967-52del) n.3392-52del n.82+2163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706844G>C | CA2609546154 | CDH23 | c.2954-53G>C (n.2954-53G>C) c.2385-53G>C c.2969-53G>C (n.2969-53G>C) c.1729-53G>C c.3149-53G>C (n.3149-53G>C) c.3083-53G>C (n.3083-53G>C) c.3143-53G>C (n.3143-53G>C) c.3089-53G>C (n.3089-53G>C) c.3014-53G>C (n.3014-53G>C) c.2609-53G>C (n.2609-53G>C) c.1967-53G>C (n.1967-53G>C) n.3392-53G>C n.82+2162C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706844_71706846delinsGGT | CA1918837842 | CDH23 | c.2954-53_2954-51delinsGGT (n.2954-53_2954-51delinsGGT) c.2385-53_2385-51delinsGGT c.2969-53_2969-51delinsGGT (n.2969-53_2969-51delinsGGT) c.1729-53_1729-51delinsGGT c.3149-53_3149-51delinsGGT (n.3149-53_3149-51delinsGGT) c.3083-53_3083-51delinsGGT (n.3083-53_3083-51delinsGGT) c.3143-53_3143-51delinsGGT (n.3143-53_3143-51delinsGGT) c.3089-53_3089-51delinsGGT (n.3089-53_3089-51delinsGGT) c.3014-53_3014-51delinsGGT (n.3014-53_3014-51delinsGGT) c.2609-53_2609-51delinsGGT (n.2609-53_2609-51delinsGGT) c.1967-53_1967-51delinsGGT (n.1967-53_1967-51delinsGGT) n.3392-53_3392-51delinsGGT n.82+2160_82+2162delinsACC | |
| 10 | g.71706845G>A | CA209457098 | CDH23 | c.2954-52G>A (n.2954-52G>A) c.2385-52G>A c.2969-52G>A (n.2969-52G>A) c.1729-52G>A c.3149-52G>A (n.3149-52G>A) c.3083-52G>A (n.3083-52G>A) c.3143-52G>A (n.3143-52G>A) c.3089-52G>A (n.3089-52G>A) c.3014-52G>A (n.3014-52G>A) c.2609-52G>A (n.2609-52G>A) c.1967-52G>A (n.1967-52G>A) n.3392-52G>A n.82+2161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71706845G>C | CA668078420 | CDH23 | c.2954-52G>C (n.2954-52G>C) c.2385-52G>C c.2969-52G>C (n.2969-52G>C) c.1729-52G>C c.3149-52G>C (n.3149-52G>C) c.3083-52G>C (n.3083-52G>C) c.3143-52G>C (n.3143-52G>C) c.3089-52G>C (n.3089-52G>C) c.3014-52G>C (n.3014-52G>C) c.2609-52G>C (n.2609-52G>C) c.1967-52G>C (n.1967-52G>C) n.3392-52G>C n.82+2161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706845G= | CA1918837845 | CDH23 | c.2954-52G= (n.2954-52G=) c.2385-52G= c.2969-52G= (n.2969-52G=) c.1729-52G= c.3149-52G= (n.3149-52G=) c.3083-52G= (n.3083-52G=) c.3143-52G= (n.3143-52G=) c.3089-52G= (n.3089-52G=) c.3014-52G= (n.3014-52G=) c.2609-52G= (n.2609-52G=) c.1967-52G= (n.1967-52G=) n.3392-52G= n.82+2161C= | |
| 10 | g.71706845_71706846del | CA668078422 | CDH23 | c.2954-52_2954-51del (n.2954-52_2954-51del) c.2385-52_2385-51del c.2969-52_2969-51del (n.2969-52_2969-51del) c.1729-52_1729-51del c.3149-52_3149-51del (n.3149-52_3149-51del) c.3083-52_3083-51del (n.3083-52_3083-51del) c.3143-52_3143-51del (n.3143-52_3143-51del) c.3089-52_3089-51del (n.3089-52_3089-51del) c.3014-52_3014-51del (n.3014-52_3014-51del) c.2609-52_2609-51del (n.2609-52_2609-51del) c.1967-52_1967-51del (n.1967-52_1967-51del) n.3392-52_3392-51del n.82+2160_82+2161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706847C>A | CA2609546157 | CDH23 | c.2954-50C>A (n.2954-50C>A) c.2385-50C>A c.2969-50C>A (n.2969-50C>A) c.1729-50C>A c.3149-50C>A (n.3149-50C>A) c.3083-50C>A (n.3083-50C>A) c.3143-50C>A (n.3143-50C>A) c.3089-50C>A (n.3089-50C>A) c.3014-50C>A (n.3014-50C>A) c.2609-50C>A (n.2609-50C>A) c.1967-50C>A (n.1967-50C>A) n.3392-50C>A n.82+2159G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706847C= | CA1918837850 | CDH23 | c.2954-50C= (n.2954-50C=) c.2385-50C= c.2969-50C= (n.2969-50C=) c.1729-50C= c.3149-50C= (n.3149-50C=) c.3083-50C= (n.3083-50C=) c.3143-50C= (n.3143-50C=) c.3089-50C= (n.3089-50C=) c.3014-50C= (n.3014-50C=) c.2609-50C= (n.2609-50C=) c.1967-50C= (n.1967-50C=) n.3392-50C= n.82+2159G= | |
| 10 | g.71706847C>G | CA2574575052 | CDH23 | c.2954-50C>G (n.2954-50C>G) c.2385-50C>G c.2969-50C>G (n.2969-50C>G) c.1729-50C>G c.3149-50C>G (n.3149-50C>G) c.3083-50C>G (n.3083-50C>G) c.3143-50C>G (n.3143-50C>G) c.3089-50C>G (n.3089-50C>G) c.3014-50C>G (n.3014-50C>G) c.2609-50C>G (n.2609-50C>G) c.1967-50C>G (n.1967-50C>G) n.3392-50C>G n.82+2159G>C | |
| 10 | g.71706847C>T | CA1918837851 | CDH23 | c.2954-50C>T (n.2954-50C>T) c.2385-50C>T c.2969-50C>T (n.2969-50C>T) c.1729-50C>T c.3149-50C>T (n.3149-50C>T) c.3083-50C>T (n.3083-50C>T) c.3143-50C>T (n.3143-50C>T) c.3089-50C>T (n.3089-50C>T) c.3014-50C>T (n.3014-50C>T) c.2609-50C>T (n.2609-50C>T) c.1967-50C>T (n.1967-50C>T) n.3392-50C>T n.82+2159G>A | dbSNP |
| 10 | g.71706849T>G | CA929788391 | CDH23 | c.2954-48T>G (n.2954-48T>G) c.2385-48T>G c.2969-48T>G (n.2969-48T>G) c.1729-48T>G c.3149-48T>G (n.3149-48T>G) c.3083-48T>G (n.3083-48T>G) c.3143-48T>G (n.3143-48T>G) c.3089-48T>G (n.3089-48T>G) c.3014-48T>G (n.3014-48T>G) c.2609-48T>G (n.2609-48T>G) c.1967-48T>G (n.1967-48T>G) n.3392-48T>G n.82+2157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706849T= | CA1918837853 | CDH23 | c.2954-48T= (n.2954-48T=) c.2385-48T= c.2969-48T= (n.2969-48T=) c.1729-48T= c.3149-48T= (n.3149-48T=) c.3083-48T= (n.3083-48T=) c.3143-48T= (n.3143-48T=) c.3089-48T= (n.3089-48T=) c.3014-48T= (n.3014-48T=) c.2609-48T= (n.2609-48T=) c.1967-48T= (n.1967-48T=) n.3392-48T= n.82+2157A= | |
| 10 | g.71706850C>A | CA2609546161 | CDH23 | c.2954-47C>A (n.2954-47C>A) c.2385-47C>A c.2969-47C>A (n.2969-47C>A) c.1729-47C>A c.3149-47C>A (n.3149-47C>A) c.3083-47C>A (n.3083-47C>A) c.3143-47C>A (n.3143-47C>A) c.3089-47C>A (n.3089-47C>A) c.3014-47C>A (n.3014-47C>A) c.2609-47C>A (n.2609-47C>A) c.1967-47C>A (n.1967-47C>A) n.3392-47C>A n.82+2156G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706851T>C | CA594320014 | CDH23 | c.2954-46T>C (n.2954-46T>C) c.2385-46T>C c.2969-46T>C (n.2969-46T>C) c.1729-46T>C c.3149-46T>C (n.3149-46T>C) c.3083-46T>C (n.3083-46T>C) c.3143-46T>C (n.3143-46T>C) c.3089-46T>C (n.3089-46T>C) c.3014-46T>C (n.3014-46T>C) c.2609-46T>C (n.2609-46T>C) c.1967-46T>C (n.1967-46T>C) n.3392-46T>C n.82+2155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706851T= | CA1918837856 | CDH23 | c.2954-46T= (n.2954-46T=) c.2385-46T= c.2969-46T= (n.2969-46T=) c.1729-46T= c.3149-46T= (n.3149-46T=) c.3083-46T= (n.3083-46T=) c.3143-46T= (n.3143-46T=) c.3089-46T= (n.3089-46T=) c.3014-46T= (n.3014-46T=) c.2609-46T= (n.2609-46T=) c.1967-46T= (n.1967-46T=) n.3392-46T= n.82+2155A= | |
| 10 | g.71706852G>A | CA594320015 | CDH23 | c.2954-45G>A (n.2954-45G>A) c.2385-45G>A c.2969-45G>A (n.2969-45G>A) c.1729-45G>A c.3149-45G>A (n.3149-45G>A) c.3083-45G>A (n.3083-45G>A) c.3143-45G>A (n.3143-45G>A) c.3089-45G>A (n.3089-45G>A) c.3014-45G>A (n.3014-45G>A) c.2609-45G>A (n.2609-45G>A) c.1967-45G>A (n.1967-45G>A) n.3392-45G>A n.82+2154C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71706852G= | CA1918837857 | CDH23 | c.2954-45G= (n.2954-45G=) c.2385-45G= c.2969-45G= (n.2969-45G=) c.1729-45G= c.3149-45G= (n.3149-45G=) c.3083-45G= (n.3083-45G=) c.3143-45G= (n.3143-45G=) c.3089-45G= (n.3089-45G=) c.3014-45G= (n.3014-45G=) c.2609-45G= (n.2609-45G=) c.1967-45G= (n.1967-45G=) n.3392-45G= n.82+2154C= | |
| 10 | g.71706852G>T | CA2574575054 | CDH23 | c.2954-45G>T (n.2954-45G>T) c.2385-45G>T c.2969-45G>T (n.2969-45G>T) c.1729-45G>T c.3149-45G>T (n.3149-45G>T) c.3083-45G>T (n.3083-45G>T) c.3143-45G>T (n.3143-45G>T) c.3089-45G>T (n.3089-45G>T) c.3014-45G>T (n.3014-45G>T) c.2609-45G>T (n.2609-45G>T) c.1967-45G>T (n.1967-45G>T) n.3392-45G>T n.82+2154C>A | |
| 10 | g.71706853C>A | CA594320016 | CDH23 | c.2954-44C>A (n.2954-44C>A) c.2385-44C>A c.2969-44C>A (n.2969-44C>A) c.1729-44C>A c.3149-44C>A (n.3149-44C>A) c.3083-44C>A (n.3083-44C>A) c.3143-44C>A (n.3143-44C>A) c.3089-44C>A (n.3089-44C>A) c.3014-44C>A (n.3014-44C>A) c.2609-44C>A (n.2609-44C>A) c.1967-44C>A (n.1967-44C>A) n.3392-44C>A n.82+2153G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706853C= | CA1918837861 | CDH23 | c.2954-44C= (n.2954-44C=) c.2385-44C= c.2969-44C= (n.2969-44C=) c.1729-44C= c.3149-44C= (n.3149-44C=) c.3083-44C= (n.3083-44C=) c.3143-44C= (n.3143-44C=) c.3089-44C= (n.3089-44C=) c.3014-44C= (n.3014-44C=) c.2609-44C= (n.2609-44C=) c.1967-44C= (n.1967-44C=) n.3392-44C= n.82+2153G= | |
| 10 | g.71706853C>G | CA594320017 | CDH23 | c.2954-44C>G (n.2954-44C>G) c.2385-44C>G c.2969-44C>G (n.2969-44C>G) c.1729-44C>G c.3149-44C>G (n.3149-44C>G) c.3083-44C>G (n.3083-44C>G) c.3143-44C>G (n.3143-44C>G) c.3089-44C>G (n.3089-44C>G) c.3014-44C>G (n.3014-44C>G) c.2609-44C>G (n.2609-44C>G) c.1967-44C>G (n.1967-44C>G) n.3392-44C>G n.82+2153G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706853C>T | CA5544394 | CDH23 | c.2954-44C>T (n.2954-44C>T) c.2385-44C>T c.2969-44C>T (n.2969-44C>T) c.1729-44C>T c.3149-44C>T (n.3149-44C>T) c.3083-44C>T (n.3083-44C>T) c.3143-44C>T (n.3143-44C>T) c.3089-44C>T (n.3089-44C>T) c.3014-44C>T (n.3014-44C>T) c.2609-44C>T (n.2609-44C>T) c.1967-44C>T (n.1967-44C>T) n.3392-44C>T n.82+2153G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71706854G>A | CA5544395 | CDH23 | c.2954-43G>A (n.2954-43G>A) c.2385-43G>A c.2969-43G>A (n.2969-43G>A) c.1729-43G>A c.3149-43G>A (n.3149-43G>A) c.3083-43G>A (n.3083-43G>A) c.3143-43G>A (n.3143-43G>A) c.3089-43G>A (n.3089-43G>A) c.3014-43G>A (n.3014-43G>A) c.2609-43G>A (n.2609-43G>A) c.1967-43G>A (n.1967-43G>A) n.3392-43G>A n.82+2152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71706855G>A | CA2574575057 | CDH23 | c.2954-42G>A (n.2954-42G>A) c.2385-42G>A c.2969-42G>A (n.2969-42G>A) c.1729-42G>A c.3149-42G>A (n.3149-42G>A) c.3083-42G>A (n.3083-42G>A) c.3143-42G>A (n.3143-42G>A) c.3089-42G>A (n.3089-42G>A) c.3014-42G>A (n.3014-42G>A) c.2609-42G>A (n.2609-42G>A) c.1967-42G>A (n.1967-42G>A) n.3392-42G>A n.82+2151C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71706855G>T | CA2609546176 | CDH23 | c.2954-42G>T (n.2954-42G>T) c.2385-42G>T c.2969-42G>T (n.2969-42G>T) c.1729-42G>T c.3149-42G>T (n.3149-42G>T) c.3083-42G>T (n.3083-42G>T) c.3143-42G>T (n.3143-42G>T) c.3089-42G>T (n.3089-42G>T) c.3014-42G>T (n.3014-42G>T) c.2609-42G>T (n.2609-42G>T) c.1967-42G>T (n.1967-42G>T) n.3392-42G>T n.82+2151C>A | gnomAD v4 |