UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7170378T>C | CA2813449968 | INSR | c.1483+159A>G (n.1483+159A>G) n.1458+159A>G c.1561+159A>G (n.1561+159A>G) | |
| 19 | g.7170379A= | CA2320789921 | INSR | c.1483+158T= (n.1483+158T=) n.1458+158T= c.1561+158T= (n.1561+158T=) | |
| 19 | g.7170380T>C | CA2735510822 | INSR | c.1483+157A>G (n.1483+157A>G) n.1458+157A>G c.1561+157A>G (n.1561+157A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7170380dup | CA2320789922 | INSR | c.1483+157dup (n.1483+157dup) n.1458+157dup c.1561+157dup (n.1561+157dup) | dbSNP |
| 19 | g.7170381A= | CA2320789923 | INSR | c.1483+156T= (n.1483+156T=) n.1458+156T= c.1561+156T= (n.1561+156T=) | |
| 19 | g.7170381A>G | CA884179166 | INSR | c.1483+156T>C (n.1483+156T>C) n.1458+156T>C c.1561+156T>C (n.1561+156T>C) | dbSNP |
| 19 | g.7170382T>C | CA2320789925 | INSR | c.1483+155A>G (n.1483+155A>G) n.1458+155A>G c.1561+155A>G (n.1561+155A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7170382T= | CA2320789924 | INSR | c.1483+155A= (n.1483+155A=) n.1458+155A= c.1561+155A= (n.1561+155A=) | |
| 19 | g.7170382_7170383insG | CA2320789926 | INSR | c.1483+154_1483+155insC (n.1483+154_1483+155insC) n.1458+154_1458+155insC c.1561+154_1561+155insC (n.1561+154_1561+155insC) | dbSNP |
| 19 | g.7170383A= | CA2320789927 | INSR | c.1483+154T= (n.1483+154T=) n.1458+154T= c.1561+154T= (n.1561+154T=) | |
| 19 | g.7170383A>G | CA2320789928 | INSR | c.1483+154T>C (n.1483+154T>C) n.1458+154T>C c.1561+154T>C (n.1561+154T>C) | dbSNP |
| 19 | g.7170384T>A | CA304858504 | INSR | c.1483+153A>T (n.1483+153A>T) n.1458+153A>T c.1561+153A>T (n.1561+153A>T) | dbSNP |
| 19 | g.7170384T= | CA2320789929 | INSR | c.1483+153A= (n.1483+153A=) n.1458+153A= c.1561+153A= (n.1561+153A=) | |
| 19 | g.7170385T>C | CA2320789931 | INSR | c.1483+152A>G (n.1483+152A>G) n.1458+152A>G c.1561+152A>G (n.1561+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170385T= | CA2320789930 | INSR | c.1483+152A= (n.1483+152A=) n.1458+152A= c.1561+152A= (n.1561+152A=) | |
| 19 | g.7170387C>A | CA2587925613 | INSR | c.1483+150G>T (n.1483+150G>T) n.1458+150G>T c.1561+150G>T (n.1561+150G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170389A= | CA2320789932 | INSR | c.1483+148T= (n.1483+148T=) n.1458+148T= c.1561+148T= (n.1561+148T=) | |
| 19 | g.7170389A>C | CA2587925614 | INSR | c.1483+148T>G (n.1483+148T>G) n.1458+148T>G c.1561+148T>G (n.1561+148T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170389A>G | CA2587925615 | INSR | c.1483+148T>C (n.1483+148T>C) n.1458+148T>C c.1561+148T>C (n.1561+148T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170389A>T | CA2320789933 | INSR | c.1483+148T>A (n.1483+148T>A) n.1458+148T>A c.1561+148T>A (n.1561+148T>A) | dbSNP |
| 19 | g.7170390T>C | CA304858505 | INSR | c.1483+147A>G (n.1483+147A>G) n.1458+147A>G c.1561+147A>G (n.1561+147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170390T= | CA2320789934 | INSR | c.1483+147A= (n.1483+147A=) n.1458+147A= c.1561+147A= (n.1561+147A=) | |
| 19 | g.7170394A= | CA2320789935 | INSR | c.1483+143T= (n.1483+143T=) n.1458+143T= c.1561+143T= (n.1561+143T=) | |
| 19 | g.7170394A>G | CA884179171 | INSR | c.1483+143T>C (n.1483+143T>C) n.1458+143T>C c.1561+143T>C (n.1561+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170395_7170396delinsTC | CA2320789936 | INSR | c.1483+141_1483+142delinsGA (n.1483+141_1483+142delinsGA) n.1458+141_1458+142delinsGA c.1561+141_1561+142delinsGA (n.1561+141_1561+142delinsGA) | |
| 19 | g.7170396del | CA2320789937 | INSR | c.1483+141del (n.1483+141del) n.1458+141del c.1561+141del (n.1561+141del) | dbSNP |
| 19 | g.7170396C>A | CA2587925616 | INSR | c.1483+141G>T (n.1483+141G>T) n.1458+141G>T c.1561+141G>T (n.1561+141G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170398_7170399delinsTA | CA2320789938 | INSR | c.1483+138_1483+139delinsTA (n.1483+138_1483+139delinsTA) n.1458+138_1458+139delinsTA c.1561+138_1561+139delinsTA (n.1561+138_1561+139delinsTA) | |
| 19 | g.7170400del | CA2320789939 | INSR | c.1483+138del (n.1483+138del) n.1458+138del c.1561+138del (n.1561+138del) | dbSNP |
| 19 | g.7170401T>A | CA2587925617 | INSR | c.1483+136A>T (n.1483+136A>T) n.1458+136A>T c.1561+136A>T (n.1561+136A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170403G>T | CA2587925618 | INSR | c.1483+134C>A (n.1483+134C>A) n.1458+134C>A c.1561+134C>A (n.1561+134C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170404G>A | CA2521663020 | INSR | c.1483+133C>T (n.1483+133C>T) n.1458+133C>T c.1561+133C>T (n.1561+133C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170404G>T | CA2587925619 | INSR | c.1483+133C>A (n.1483+133C>A) n.1458+133C>A c.1561+133C>A (n.1561+133C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170405A>G | CA2587925620 | INSR | c.1483+132T>C (n.1483+132T>C) n.1458+132T>C c.1561+132T>C (n.1561+132T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170410A>G | CA2587925621 | INSR | c.1483+127T>C (n.1483+127T>C) n.1458+127T>C c.1561+127T>C (n.1561+127T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170413G>A | CA2587925622 | INSR | c.1483+124C>T (n.1483+124C>T) n.1458+124C>T c.1561+124C>T (n.1561+124C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170413G>T | CA2587925623 | INSR | c.1483+124C>A (n.1483+124C>A) n.1458+124C>A c.1561+124C>A (n.1561+124C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170414C>A | CA2587925624 | INSR | c.1483+123G>T (n.1483+123G>T) n.1458+123G>T c.1561+123G>T (n.1561+123G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170414C>T | CA2587925625 | INSR | c.1483+123G>A (n.1483+123G>A) n.1458+123G>A c.1561+123G>A (n.1561+123G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170416T>C | CA2587925626 | INSR | c.1483+121A>G (n.1483+121A>G) n.1458+121A>G c.1561+121A>G (n.1561+121A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170417A= | CA2320789940 | INSR | c.1483+120T= (n.1483+120T=) n.1458+120T= c.1561+120T= (n.1561+120T=) | |
| 19 | g.7170417A>T | CA884179173 | INSR | c.1483+120T>A (n.1483+120T>A) n.1458+120T>A c.1561+120T>A (n.1561+120T>A) | dbSNP |
| 19 | g.7170422A= | CA2320789941 | INSR | c.1483+115T= (n.1483+115T=) n.1458+115T= c.1561+115T= (n.1561+115T=) | |
| 19 | g.7170422A>G | CA2320789942 | INSR | c.1483+115T>C (n.1483+115T>C) n.1458+115T>C c.1561+115T>C (n.1561+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170423T>C | CA2587925627 | INSR | c.1483+114A>G (n.1483+114A>G) n.1458+114A>G c.1561+114A>G (n.1561+114A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170424G>A | CA304858508 | INSR | c.1483+113C>T (n.1483+113C>T) n.1458+113C>T c.1561+113C>T (n.1561+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170424G= | CA2320789943 | INSR | c.1483+113C= (n.1483+113C=) n.1458+113C= c.1561+113C= (n.1561+113C=) | |
| 19 | g.7170424G>T | CA2587925628 | INSR | c.1483+113C>A (n.1483+113C>A) n.1458+113C>A c.1561+113C>A (n.1561+113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170425T>C | CA2320789945 | INSR | c.1483+112A>G (n.1483+112A>G) n.1458+112A>G c.1561+112A>G (n.1561+112A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7170425T= | CA2320789944 | INSR | c.1483+112A= (n.1483+112A=) n.1458+112A= c.1561+112A= (n.1561+112A=) | |
| 19 | g.7170426A>G | CA2587925629 | INSR | c.1483+111T>C (n.1483+111T>C) n.1458+111T>C c.1561+111T>C (n.1561+111T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170427A>G | CA2587925630 | INSR | c.1483+110T>C (n.1483+110T>C) n.1458+110T>C c.1561+110T>C (n.1561+110T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170428T>C | CA2735387044 | INSR | c.1483+109A>G (n.1483+109A>G) n.1458+109A>G c.1561+109A>G (n.1561+109A>G) | dbSNP |
| 19 | g.7170428T>G | CA2320789947 | INSR | c.1483+109A>C (n.1483+109A>C) n.1458+109A>C c.1561+109A>C (n.1561+109A>C) | dbSNP |
| 19 | g.7170428T= | CA2320789946 | INSR | c.1483+109A= (n.1483+109A=) n.1458+109A= c.1561+109A= (n.1561+109A=) | |
| 19 | g.7170429G>A | CA2587925631 | INSR | c.1483+108C>T (n.1483+108C>T) n.1458+108C>T c.1561+108C>T (n.1561+108C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170429G>T | CA2587925632 | INSR | c.1483+108C>A (n.1483+108C>A) n.1458+108C>A c.1561+108C>A (n.1561+108C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170430C>A | CA2587925633 | INSR | c.1483+107G>T (n.1483+107G>T) n.1458+107G>T c.1561+107G>T (n.1561+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170430C= | CA2320789948 | INSR | c.1483+107G= (n.1483+107G=) n.1458+107G= c.1561+107G= (n.1561+107G=) | |
| 19 | g.7170430C>T | CA304858511 | INSR | c.1483+107G>A (n.1483+107G>A) n.1458+107G>A c.1561+107G>A (n.1561+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170432C>A | CA2587925634 | INSR | c.1483+105G>T (n.1483+105G>T) n.1458+105G>T c.1561+105G>T (n.1561+105G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170432C= | CA2320789949 | INSR | c.1483+105G= (n.1483+105G=) n.1458+105G= c.1561+105G= (n.1561+105G=) | |
| 19 | g.7170432C>T | CA884179175 | INSR | c.1483+105G>A (n.1483+105G>A) n.1458+105G>A c.1561+105G>A (n.1561+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170435G>A | CA631723736 | INSR | c.1483+102C>T (n.1483+102C>T) n.1458+102C>T c.1561+102C>T (n.1561+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170435G= | CA2320789950 | INSR | c.1483+102C= (n.1483+102C=) n.1458+102C= c.1561+102C= (n.1561+102C=) | |
| 19 | g.7170435G>T | CA2587925635 | INSR | c.1483+102C>A (n.1483+102C>A) n.1458+102C>A c.1561+102C>A (n.1561+102C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170437A= | CA2320789951 | INSR | c.1483+100T= (n.1483+100T=) n.1458+100T= c.1561+100T= (n.1561+100T=) | |
| 19 | g.7170437A>G | CA631723737 | INSR | c.1483+100T>C (n.1483+100T>C) n.1458+100T>C c.1561+100T>C (n.1561+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170439C>A | CA2587925636 | INSR | c.1483+98G>T (n.1483+98G>T) n.1458+98G>T c.1561+98G>T (n.1561+98G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170439C= | CA2320789952 | INSR | c.1483+98G= (n.1483+98G=) n.1458+98G= c.1561+98G= (n.1561+98G=) | |
| 19 | g.7170439C>T | CA631723738 | INSR | c.1483+98G>A (n.1483+98G>A) n.1458+98G>A c.1561+98G>A (n.1561+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170442G>T | CA2576595307 | INSR | c.1483+95C>A (n.1483+95C>A) n.1458+95C>A c.1561+95C>A (n.1561+95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170443C>A | CA2587925637 | INSR | c.1483+94G>T (n.1483+94G>T) n.1458+94G>T c.1561+94G>T (n.1561+94G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170444T>C | CA2576595308 | INSR | c.1483+93A>G (n.1483+93A>G) n.1458+93A>G c.1561+93A>G (n.1561+93A>G) | |
| 19 | g.7170445G>A | CA2587925638 | INSR | c.1483+92C>T (n.1483+92C>T) n.1458+92C>T c.1561+92C>T (n.1561+92C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170445G>T | CA2587925639 | INSR | c.1483+92C>A (n.1483+92C>A) n.1458+92C>A c.1561+92C>A (n.1561+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170447A>T | CA2587925640 | INSR | c.1483+90T>A (n.1483+90T>A) n.1458+90T>A c.1561+90T>A (n.1561+90T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170448A= | CA2320789953 | INSR | c.1483+89T= (n.1483+89T=) n.1458+89T= c.1561+89T= (n.1561+89T=) | |
| 19 | g.7170448A>C | CA884179182 | INSR | c.1483+89T>G (n.1483+89T>G) n.1458+89T>G c.1561+89T>G (n.1561+89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170449C>A | CA2587925641 | INSR | c.1483+88G>T (n.1483+88G>T) n.1458+88G>T c.1561+88G>T (n.1561+88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170449C= | CA2320789954 | INSR | c.1483+88G= (n.1483+88G=) n.1458+88G= c.1561+88G= (n.1561+88G=) | |
| 19 | g.7170449C>T | CA631723739 | INSR | c.1483+88G>A (n.1483+88G>A) n.1458+88G>A c.1561+88G>A (n.1561+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170450C>T | CA2587925642 | INSR | c.1483+87G>A (n.1483+87G>A) n.1458+87G>A c.1561+87G>A (n.1561+87G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170451A= | CA2320789955 | INSR | c.1483+86T= (n.1483+86T=) n.1458+86T= c.1561+86T= (n.1561+86T=) | |
| 19 | g.7170451A>G | CA884179183 | INSR | c.1483+86T>C (n.1483+86T>C) n.1458+86T>C c.1561+86T>C (n.1561+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170452T>C | CA2576595309 | INSR | c.1483+85A>G (n.1483+85A>G) n.1458+85A>G c.1561+85A>G (n.1561+85A>G) | |
| 19 | g.7170452_7170461delinsTCCCCACCCA | CA2320789956 | INSR | c.1483+76_1483+85delinsTGGGTGGGGA (n.1483+76_1483+85delinsTGGGTGGGGA) n.1458+76_1458+85delinsTGGGTGGGGA c.1561+76_1561+85delinsTGGGTGGGGA (n.1561+76_1561+85delinsTGGGTGGGGA) | |
| 19 | g.7170455_7170463del | CA2320789957 | INSR | c.1483+76_1483+84del (n.1483+76_1483+84del) n.1458+76_1458+84del c.1561+76_1561+84del (n.1561+76_1561+84del) | dbSNP |
| 19 | g.7170455C= | CA2320789958 | INSR | c.1483+82G= (n.1483+82G=) n.1458+82G= c.1561+82G= (n.1561+82G=) | |
| 19 | g.7170455C>T | CA631723740 | INSR | c.1483+82G>A (n.1483+82G>A) n.1458+82G>A c.1561+82G>A (n.1561+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170456C>A | CA2587925643 | INSR | c.1483+81G>T (n.1483+81G>T) n.1458+81G>T c.1561+81G>T (n.1561+81G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170457A>G | CA2587925644 | INSR | c.1483+80T>C (n.1483+80T>C) n.1458+80T>C c.1561+80T>C (n.1561+80T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170458C>A | CA2587925645 | INSR | c.1483+79G>T (n.1483+79G>T) n.1458+79G>T c.1561+79G>T (n.1561+79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170458C>T | CA2576595310 | INSR | c.1483+79G>A (n.1483+79G>A) n.1458+79G>A c.1561+79G>A (n.1561+79G>A) | |
| 19 | g.7170459C>T | CA2587925646 | INSR | c.1483+78G>A (n.1483+78G>A) n.1458+78G>A c.1561+78G>A (n.1561+78G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170460C>A | CA2587925647 | INSR | c.1483+77G>T (n.1483+77G>T) n.1458+77G>T c.1561+77G>T (n.1561+77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170460C>T | CA2587925648 | INSR | c.1483+77G>A (n.1483+77G>A) n.1458+77G>A c.1561+77G>A (n.1561+77G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170461A>T | CA2587925649 | INSR | c.1483+76T>A (n.1483+76T>A) n.1458+76T>A c.1561+76T>A (n.1561+76T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170463C>A | CA304858514 | INSR | c.1483+74G>T (n.1483+74G>T) n.1458+74G>T c.1561+74G>T (n.1561+74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170463C= | CA2320789959 | INSR | c.1483+74G= (n.1483+74G=) n.1458+74G= c.1561+74G= (n.1561+74G=) | |
| 19 | g.7170463C>T | CA2587925650 | INSR | c.1483+74G>A (n.1483+74G>A) n.1458+74G>A c.1561+74G>A (n.1561+74G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170464A>C | CA657051626 | INSR | c.1483+73T>G (n.1483+73T>G) n.1458+73T>G c.1561+73T>G (n.1561+73T>G) | COSMIC |
| 19 | g.7170465C>T | CA2587925651 | INSR | c.1483+72G>A (n.1483+72G>A) n.1458+72G>A c.1561+72G>A (n.1561+72G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170467A>T | CA2587925652 | INSR | c.1483+70T>A (n.1483+70T>A) n.1458+70T>A c.1561+70T>A (n.1561+70T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170468G>A | CA884179196 | INSR | c.1483+69C>T (n.1483+69C>T) n.1458+69C>T c.1561+69C>T (n.1561+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170468G>C | CA2587925653 | INSR | c.1483+69C>G (n.1483+69C>G) n.1458+69C>G c.1561+69C>G (n.1561+69C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170468G= | CA2320789961 | INSR | c.1483+69C= (n.1483+69C=) n.1458+69C= c.1561+69C= (n.1561+69C=) | |
| 19 | g.7170468G>T | CA2587925654 | INSR | c.1483+69C>A (n.1483+69C>A) n.1458+69C>A c.1561+69C>A (n.1561+69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170468_7170486delinsGTCCATGGAAAAACCATCT | CA2320789960 | INSR | c.1483+51_1483+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC (n.1483+51_1483+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC) n.1458+51_1458+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC c.1561+51_1561+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC (n.1561+51_1561+69delinsAGATGGTTTTTCCATGGAC) | |
| 19 | g.7170469T>C | CA2587925655 | INSR | c.1483+68A>G (n.1483+68A>G) n.1458+68A>G c.1561+68A>G (n.1561+68A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170473_7170490del | CA884179199 | INSR | c.1483+51_1483+68del (n.1483+51_1483+68del) n.1458+51_1458+68del c.1561+51_1561+68del (n.1561+51_1561+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170471C>A | CA2735510882 | INSR | c.1483+66G>T (n.1483+66G>T) n.1458+66G>T c.1561+66G>T (n.1561+66G>T) | dbSNP |
| 19 | g.7170471C>T | CA2582314666 | INSR | c.1483+66G>A (n.1483+66G>A) n.1458+66G>A c.1561+66G>A (n.1561+66G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170472A= | CA2320789962 | INSR | c.1483+65T= (n.1483+65T=) n.1458+65T= c.1561+65T= (n.1561+65T=) | |
| 19 | g.7170472A>G | CA884179200 | INSR | c.1483+65T>C (n.1483+65T>C) n.1458+65T>C c.1561+65T>C (n.1561+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170473T>A | CA2587925656 | INSR | c.1483+64A>T (n.1483+64A>T) n.1458+64A>T c.1561+64A>T (n.1561+64A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170473T>C | CA993114220 | INSR | c.1483+64A>G (n.1483+64A>G) n.1458+64A>G c.1561+64A>G (n.1561+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7170473T= | CA2320789963 | INSR | c.1483+64A= (n.1483+64A=) n.1458+64A= c.1561+64A= (n.1561+64A=) | |
| 19 | g.7170474G>T | CA2587925657 | INSR | c.1483+63C>A (n.1483+63C>A) n.1458+63C>A c.1561+63C>A (n.1561+63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170475dup | CA304858517 | INSR | c.1483+63dup (n.1483+63dup) n.1458+63dup c.1561+63dup (n.1561+63dup) | dbSNP |
| 19 | g.7170475G>T | CA2587925658 | INSR | c.1483+62C>A (n.1483+62C>A) n.1458+62C>A c.1561+62C>A (n.1561+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170476A>G | CA2587925661 | INSR | c.1483+61T>C (n.1483+61T>C) n.1458+61T>C c.1561+61T>C (n.1561+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7170476A>T | CA2587925662 | INSR | c.1483+61T>A (n.1483+61T>A) n.1458+61T>A c.1561+61T>A (n.1561+61T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170480del | CA2587925659 | INSR | c.1483+61del (n.1483+61del) n.1458+61del c.1561+61del (n.1561+61del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170477_7170480del | CA2587925660 | INSR | c.1483+58_1483+61del (n.1483+58_1483+61del) n.1458+58_1458+61del c.1561+58_1561+61del (n.1561+58_1561+61del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7170477A= | CA2320789964 | INSR | c.1483+60T= (n.1483+60T=) n.1458+60T= c.1561+60T= (n.1561+60T=) | |
| 19 | g.7170477A>C | CA2320789965 | INSR | c.1483+60T>G (n.1483+60T>G) n.1458+60T>G c.1561+60T>G (n.1561+60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |