Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71679207C>A | CA347226550 | DYSF | c.3449C>A (p.Ala1150Glu) c.2666C>A (p.Ala889Glu) c.2774C>A (p.Ala925Glu) c.5918C>A (p.Ala1973Glu) c.6035C>A (p.Ala2012Glu) c.5921C>A (p.Ala1974Glu) c.5984C>A (p.Ala1995Glu) c.6032C>A (p.Ala2011Glu) c.6014C>A (p.Ala2005Glu) c.5942C>A (p.Ala1981Glu) c.5969C>A (p.Ala1990Glu) c.5972C>A (p.Ala1991Glu) c.6011C>A (p.Ala2004Glu) c.5981C>A (p.Ala1994Glu) n.2803C>A c.5876C>A (p.Ala1959Glu) c.5939C>A (p.Ala1980Glu) c.5879C>A (p.Ala1960Glu) c.6077C>A (p.Ala2026Glu) c.6074C>A (p.Ala2025Glu) | |
2 | g.71679207C= | CA1260156889 | DYSF | c.3449C= (p.Ala1150=) c.2666C= (p.Ala889=) c.2774C= (p.Ala925=) c.5918C= (p.Ala1973=) c.6035C= (p.Ala2012=) c.5921C= (p.Ala1974=) c.5984C= (p.Ala1995=) c.6032C= (p.Ala2011=) c.6014C= (p.Ala2005=) c.5942C= (p.Ala1981=) c.5969C= (p.Ala1990=) c.5972C= (p.Ala1991=) c.6011C= (p.Ala2004=) c.5981C= (p.Ala1994=) n.2803C= c.5876C= (p.Ala1959=) c.5939C= (p.Ala1980=) c.5879C= (p.Ala1960=) c.6077C= (p.Ala2026=) c.6074C= (p.Ala2025=) | |
2 | g.71679207C>G | CA347226552 | DYSF | c.3449C>G (p.Ala1150Gly) c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.2774C>G (p.Ala925Gly) c.5918C>G (p.Ala1973Gly) c.6035C>G (p.Ala2012Gly) c.5921C>G (p.Ala1974Gly) c.5984C>G (p.Ala1995Gly) c.6032C>G (p.Ala2011Gly) c.6014C>G (p.Ala2005Gly) c.5942C>G (p.Ala1981Gly) c.5969C>G (p.Ala1990Gly) c.5972C>G (p.Ala1991Gly) c.6011C>G (p.Ala2004Gly) c.5981C>G (p.Ala1994Gly) n.2803C>G c.5876C>G (p.Ala1959Gly) c.5939C>G (p.Ala1980Gly) c.5879C>G (p.Ala1960Gly) c.6077C>G (p.Ala2026Gly) c.6074C>G (p.Ala2025Gly) | |
2 | g.71679207C>T | CA1707565 | DYSF | c.3449C>T (p.Ala1150Val) c.2666C>T (p.Ala889Val) c.2774C>T (p.Ala925Val) c.5918C>T (p.Ala1973Val) c.6035C>T (p.Ala2012Val) c.5921C>T (p.Ala1974Val) c.5984C>T (p.Ala1995Val) c.6032C>T (p.Ala2011Val) c.6014C>T (p.Ala2005Val) c.5942C>T (p.Ala1981Val) c.5969C>T (p.Ala1990Val) c.5972C>T (p.Ala1991Val) c.6011C>T (p.Ala2004Val) c.5981C>T (p.Ala1994Val) n.2803C>T c.5876C>T (p.Ala1959Val) c.5939C>T (p.Ala1980Val) c.5879C>T (p.Ala1960Val) c.6077C>T (p.Ala2026Val) c.6074C>T (p.Ala2025Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679208A= | CA1260156890 | DYSF | c.3450A= (p.Ala1150=) c.2667A= (p.Ala889=) c.2775A= (p.Ala925=) c.5919A= (p.Ala1973=) c.6036A= (p.Ala2012=) c.5922A= (p.Ala1974=) c.5985A= (p.Ala1995=) c.6033A= (p.Ala2011=) c.6015A= (p.Ala2005=) c.5943A= (p.Ala1981=) c.5970A= (p.Ala1990=) c.5973A= (p.Ala1991=) c.6012A= (p.Ala2004=) c.5982A= (p.Ala1994=) n.2804A= c.5877A= (p.Ala1959=) c.5940A= (p.Ala1980=) c.5880A= (p.Ala1960=) c.6078A= (p.Ala2026=) c.6075A= (p.Ala2025=) | |
2 | g.71679208A>C | CA426704751 | DYSF | c.3450A>C (p.Ala1150=) c.2667A>C (p.Ala889=) c.2775A>C (p.Ala925=) c.5919A>C (p.Ala1973=) c.6036A>C (p.Ala2012=) c.5922A>C (p.Ala1974=) c.5985A>C (p.Ala1995=) c.6033A>C (p.Ala2011=) c.6015A>C (p.Ala2005=) c.5943A>C (p.Ala1981=) c.5970A>C (p.Ala1990=) c.5973A>C (p.Ala1991=) c.6012A>C (p.Ala2004=) c.5982A>C (p.Ala1994=) n.2804A>C c.5877A>C (p.Ala1959=) c.5940A>C (p.Ala1980=) c.5880A>C (p.Ala1960=) c.6078A>C (p.Ala2026=) c.6075A>C (p.Ala2025=) | gnomAD v4 |
2 | g.71679208A>G | CA426704752 | DYSF | c.3450A>G (p.Ala1150=) c.2667A>G (p.Ala889=) c.2775A>G (p.Ala925=) c.5919A>G (p.Ala1973=) c.6036A>G (p.Ala2012=) c.5922A>G (p.Ala1974=) c.5985A>G (p.Ala1995=) c.6033A>G (p.Ala2011=) c.6015A>G (p.Ala2005=) c.5943A>G (p.Ala1981=) c.5970A>G (p.Ala1990=) c.5973A>G (p.Ala1991=) c.6012A>G (p.Ala2004=) c.5982A>G (p.Ala1994=) n.2804A>G c.5877A>G (p.Ala1959=) c.5940A>G (p.Ala1980=) c.5880A>G (p.Ala1960=) c.6078A>G (p.Ala2026=) c.6075A>G (p.Ala2025=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679208A>T | CA426704753 | DYSF | c.3450A>T (p.Ala1150=) c.2667A>T (p.Ala889=) c.2775A>T (p.Ala925=) c.5919A>T (p.Ala1973=) c.6036A>T (p.Ala2012=) c.5922A>T (p.Ala1974=) c.5985A>T (p.Ala1995=) c.6033A>T (p.Ala2011=) c.6015A>T (p.Ala2005=) c.5943A>T (p.Ala1981=) c.5970A>T (p.Ala1990=) c.5973A>T (p.Ala1991=) c.6012A>T (p.Ala2004=) c.5982A>T (p.Ala1994=) n.2804A>T c.5877A>T (p.Ala1959=) c.5940A>T (p.Ala1980=) c.5880A>T (p.Ala1960=) c.6078A>T (p.Ala2026=) c.6075A>T (p.Ala2025=) | |
2 | g.71679209_71679210insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG | CA1139532926 | DYSF | c.3451_3452insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu1151AlafsTer7) c.2668_2669insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu890AlafsTer7) c.2776_2777insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu926AlafsTer7) c.5920_5921insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu1974AlafsTer7) c.6037_6038insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu2013AlafsTer7) c.5923_5924insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu1975AlafsTer7) c.5986_5987insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu1996AlafsTer7) c.6034_6035insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu2012AlafsTer7) c.6016_6017insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu2006AlafsTer7) c.5944_5945insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu1982AlafsTer7) c.5971_5972insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu1991AlafsTer7) c.5974_5975insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu1992AlafsTer7) c.6013_6014insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu2005AlafsTer7) c.5983_5984insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu1995AlafsTer7) n.2805_2806insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG c.5878_5879insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu1960AlafsTer7) c.5941_5942insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu1981AlafsTer7) c.5881_5882insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu1961AlafsTer7) c.6079_6080insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu2027AlafsTer7) c.6076_6077insCCCTGTGTGGCACTGTGTAGGAG (p.Glu2026AlafsTer7) | |
2 | g.71679209G>A | CA347226554 | DYSF | c.3451G>A (p.Glu1151Lys) c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.2776G>A (p.Glu926Lys) c.5920G>A (p.Glu1974Lys) c.6037G>A (p.Glu2013Lys) c.5923G>A (p.Glu1975Lys) c.5986G>A (p.Glu1996Lys) c.6034G>A (p.Glu2012Lys) c.6016G>A (p.Glu2006Lys) c.5944G>A (p.Glu1982Lys) c.5971G>A (p.Glu1991Lys) c.5974G>A (p.Glu1992Lys) c.6013G>A (p.Glu2005Lys) c.5983G>A (p.Glu1995Lys) n.2805G>A c.5878G>A (p.Glu1960Lys) c.5941G>A (p.Glu1981Lys) c.5881G>A (p.Glu1961Lys) c.6079G>A (p.Glu2027Lys) c.6076G>A (p.Glu2026Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.71679209G>C | CA347226556 | DYSF | c.3451G>C (p.Glu1151Gln) c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.2776G>C (p.Glu926Gln) c.5920G>C (p.Glu1974Gln) c.6037G>C (p.Glu2013Gln) c.5923G>C (p.Glu1975Gln) c.5986G>C (p.Glu1996Gln) c.6034G>C (p.Glu2012Gln) c.6016G>C (p.Glu2006Gln) c.5944G>C (p.Glu1982Gln) c.5971G>C (p.Glu1991Gln) c.5974G>C (p.Glu1992Gln) c.6013G>C (p.Glu2005Gln) c.5983G>C (p.Glu1995Gln) n.2805G>C c.5878G>C (p.Glu1960Gln) c.5941G>C (p.Glu1981Gln) c.5881G>C (p.Glu1961Gln) c.6079G>C (p.Glu2027Gln) c.6076G>C (p.Glu2026Gln) | |
2 | g.71679209G>T | CA347226557 | DYSF | c.3451G>T (p.Glu1151Ter) c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.2776G>T (p.Glu926Ter) c.5920G>T (p.Glu1974Ter) c.6037G>T (p.Glu2013Ter) c.5923G>T (p.Glu1975Ter) c.5986G>T (p.Glu1996Ter) c.6034G>T (p.Glu2012Ter) c.6016G>T (p.Glu2006Ter) c.5944G>T (p.Glu1982Ter) c.5971G>T (p.Glu1991Ter) c.5974G>T (p.Glu1992Ter) c.6013G>T (p.Glu2005Ter) c.5983G>T (p.Glu1995Ter) n.2805G>T c.5878G>T (p.Glu1960Ter) c.5941G>T (p.Glu1981Ter) c.5881G>T (p.Glu1961Ter) c.6079G>T (p.Glu2027Ter) c.6076G>T (p.Glu2026Ter) | |
2 | g.71679210A= | CA1260156891 | DYSF | c.3452A= (p.Glu1151=) c.2669A= (p.Glu890=) c.2777A= (p.Glu926=) c.5921A= (p.Glu1974=) c.6038A= (p.Glu2013=) c.5924A= (p.Glu1975=) c.5987A= (p.Glu1996=) c.6035A= (p.Glu2012=) c.6017A= (p.Glu2006=) c.5945A= (p.Glu1982=) c.5972A= (p.Glu1991=) c.5975A= (p.Glu1992=) c.6014A= (p.Glu2005=) c.5984A= (p.Glu1995=) n.2806A= c.5879A= (p.Glu1960=) c.5942A= (p.Glu1981=) c.5882A= (p.Glu1961=) c.6080A= (p.Glu2027=) c.6077A= (p.Glu2026=) | |
2 | g.71679210A>C | CA347226558 | DYSF | c.3452A>C (p.Glu1151Ala) c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.2777A>C (p.Glu926Ala) c.5921A>C (p.Glu1974Ala) c.6038A>C (p.Glu2013Ala) c.5924A>C (p.Glu1975Ala) c.5987A>C (p.Glu1996Ala) c.6035A>C (p.Glu2012Ala) c.6017A>C (p.Glu2006Ala) c.5945A>C (p.Glu1982Ala) c.5972A>C (p.Glu1991Ala) c.5975A>C (p.Glu1992Ala) c.6014A>C (p.Glu2005Ala) c.5984A>C (p.Glu1995Ala) n.2806A>C c.5879A>C (p.Glu1960Ala) c.5942A>C (p.Glu1981Ala) c.5882A>C (p.Glu1961Ala) c.6080A>C (p.Glu2027Ala) c.6077A>C (p.Glu2026Ala) | |
2 | g.71679210A>G | CA1707566 | DYSF | c.3452A>G (p.Glu1151Gly) c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.2777A>G (p.Glu926Gly) c.5921A>G (p.Glu1974Gly) c.6038A>G (p.Glu2013Gly) c.5924A>G (p.Glu1975Gly) c.5987A>G (p.Glu1996Gly) c.6035A>G (p.Glu2012Gly) c.6017A>G (p.Glu2006Gly) c.5945A>G (p.Glu1982Gly) c.5972A>G (p.Glu1991Gly) c.5975A>G (p.Glu1992Gly) c.6014A>G (p.Glu2005Gly) c.5984A>G (p.Glu1995Gly) n.2806A>G c.5879A>G (p.Glu1960Gly) c.5942A>G (p.Glu1981Gly) c.5882A>G (p.Glu1961Gly) c.6080A>G (p.Glu2027Gly) c.6077A>G (p.Glu2026Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679210A>T | CA347226560 | DYSF | c.3452A>T (p.Glu1151Val) c.2669A>T (p.Glu890Val) c.2777A>T (p.Glu926Val) c.5921A>T (p.Glu1974Val) c.6038A>T (p.Glu2013Val) c.5924A>T (p.Glu1975Val) c.5987A>T (p.Glu1996Val) c.6035A>T (p.Glu2012Val) c.6017A>T (p.Glu2006Val) c.5945A>T (p.Glu1982Val) c.5972A>T (p.Glu1991Val) c.5975A>T (p.Glu1992Val) c.6014A>T (p.Glu2005Val) c.5984A>T (p.Glu1995Val) n.2806A>T c.5879A>T (p.Glu1960Val) c.5942A>T (p.Glu1981Val) c.5882A>T (p.Glu1961Val) c.6080A>T (p.Glu2027Val) c.6077A>T (p.Glu2026Val) | |
2 | g.71679211A>C | CA347226564 | DYSF | c.3453A>C (p.Glu1151Asp) c.2670A>C (p.Glu890Asp) c.2778A>C (p.Glu926Asp) c.5922A>C (p.Glu1974Asp) c.6039A>C (p.Glu2013Asp) c.5925A>C (p.Glu1975Asp) c.5988A>C (p.Glu1996Asp) c.6036A>C (p.Glu2012Asp) c.6018A>C (p.Glu2006Asp) c.5946A>C (p.Glu1982Asp) c.5973A>C (p.Glu1991Asp) c.5976A>C (p.Glu1992Asp) c.6015A>C (p.Glu2005Asp) c.5985A>C (p.Glu1995Asp) n.2807A>C c.5880A>C (p.Glu1960Asp) c.5943A>C (p.Glu1981Asp) c.5883A>C (p.Glu1961Asp) c.6081A>C (p.Glu2027Asp) c.6078A>C (p.Glu2026Asp) | |
2 | g.71679211A>G | CA426704754 | DYSF | c.3453A>G (p.Glu1151=) c.2670A>G (p.Glu890=) c.2778A>G (p.Glu926=) c.5922A>G (p.Glu1974=) c.6039A>G (p.Glu2013=) c.5925A>G (p.Glu1975=) c.5988A>G (p.Glu1996=) c.6036A>G (p.Glu2012=) c.6018A>G (p.Glu2006=) c.5946A>G (p.Glu1982=) c.5973A>G (p.Glu1991=) c.5976A>G (p.Glu1992=) c.6015A>G (p.Glu2005=) c.5985A>G (p.Glu1995=) n.2807A>G c.5880A>G (p.Glu1960=) c.5943A>G (p.Glu1981=) c.5883A>G (p.Glu1961=) c.6081A>G (p.Glu2027=) c.6078A>G (p.Glu2026=) | |
2 | g.71679211A>T | CA347226562 | DYSF | c.3453A>T (p.Glu1151Asp) c.2670A>T (p.Glu890Asp) c.2778A>T (p.Glu926Asp) c.5922A>T (p.Glu1974Asp) c.6039A>T (p.Glu2013Asp) c.5925A>T (p.Glu1975Asp) c.5988A>T (p.Glu1996Asp) c.6036A>T (p.Glu2012Asp) c.6018A>T (p.Glu2006Asp) c.5946A>T (p.Glu1982Asp) c.5973A>T (p.Glu1991Asp) c.5976A>T (p.Glu1992Asp) c.6015A>T (p.Glu2005Asp) c.5985A>T (p.Glu1995Asp) n.2807A>T c.5880A>T (p.Glu1960Asp) c.5943A>T (p.Glu1981Asp) c.5883A>T (p.Glu1961Asp) c.6081A>T (p.Glu2027Asp) c.6078A>T (p.Glu2026Asp) | |
2 | g.71679212G>A | CA347226565 | DYSF | c.3454G>A (p.Glu1152Lys) c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.2779G>A (p.Glu927Lys) c.5923G>A (p.Glu1975Lys) c.6040G>A (p.Glu2014Lys) c.5926G>A (p.Glu1976Lys) c.5989G>A (p.Glu1997Lys) c.6037G>A (p.Glu2013Lys) c.6019G>A (p.Glu2007Lys) c.5947G>A (p.Glu1983Lys) c.5974G>A (p.Glu1992Lys) c.5977G>A (p.Glu1993Lys) c.6016G>A (p.Glu2006Lys) c.5986G>A (p.Glu1996Lys) n.2808G>A c.5881G>A (p.Glu1961Lys) c.5944G>A (p.Glu1982Lys) c.5884G>A (p.Glu1962Lys) c.6082G>A (p.Glu2028Lys) c.6079G>A (p.Glu2027Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679212G>C | CA347226567 | DYSF | c.3454G>C (p.Glu1152Gln) c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.2779G>C (p.Glu927Gln) c.5923G>C (p.Glu1975Gln) c.6040G>C (p.Glu2014Gln) c.5926G>C (p.Glu1976Gln) c.5989G>C (p.Glu1997Gln) c.6037G>C (p.Glu2013Gln) c.6019G>C (p.Glu2007Gln) c.5947G>C (p.Glu1983Gln) c.5974G>C (p.Glu1992Gln) c.5977G>C (p.Glu1993Gln) c.6016G>C (p.Glu2006Gln) c.5986G>C (p.Glu1996Gln) n.2808G>C c.5881G>C (p.Glu1961Gln) c.5944G>C (p.Glu1982Gln) c.5884G>C (p.Glu1962Gln) c.6082G>C (p.Glu2028Gln) c.6079G>C (p.Glu2027Gln) | COSMIC COSMIC |
2 | g.71679212G= | CA1260156892 | DYSF | c.3454G= (p.Glu1152=) c.2671G= (p.Glu891=) c.2779G= (p.Glu927=) c.5923G= (p.Glu1975=) c.6040G= (p.Glu2014=) c.5926G= (p.Glu1976=) c.5989G= (p.Glu1997=) c.6037G= (p.Glu2013=) c.6019G= (p.Glu2007=) c.5947G= (p.Glu1983=) c.5974G= (p.Glu1992=) c.5977G= (p.Glu1993=) c.6016G= (p.Glu2006=) c.5986G= (p.Glu1996=) n.2808G= c.5881G= (p.Glu1961=) c.5944G= (p.Glu1982=) c.5884G= (p.Glu1962=) c.6082G= (p.Glu2028=) c.6079G= (p.Glu2027=) | |
2 | g.71679212G>T | CA347226569 | DYSF | c.3454G>T (p.Glu1152Ter) c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.2779G>T (p.Glu927Ter) c.5923G>T (p.Glu1975Ter) c.6040G>T (p.Glu2014Ter) c.5926G>T (p.Glu1976Ter) c.5989G>T (p.Glu1997Ter) c.6037G>T (p.Glu2013Ter) c.6019G>T (p.Glu2007Ter) c.5947G>T (p.Glu1983Ter) c.5974G>T (p.Glu1992Ter) c.5977G>T (p.Glu1993Ter) c.6016G>T (p.Glu2006Ter) c.5986G>T (p.Glu1996Ter) n.2808G>T c.5881G>T (p.Glu1961Ter) c.5944G>T (p.Glu1982Ter) c.5884G>T (p.Glu1962Ter) c.6082G>T (p.Glu2028Ter) c.6079G>T (p.Glu2027Ter) | |
2 | g.71679213A>C | CA347226571 | DYSF | c.3455A>C (p.Glu1152Ala) c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.2780A>C (p.Glu927Ala) c.5924A>C (p.Glu1975Ala) c.6041A>C (p.Glu2014Ala) c.5927A>C (p.Glu1976Ala) c.5990A>C (p.Glu1997Ala) c.6038A>C (p.Glu2013Ala) c.6020A>C (p.Glu2007Ala) c.5948A>C (p.Glu1983Ala) c.5975A>C (p.Glu1992Ala) c.5978A>C (p.Glu1993Ala) c.6017A>C (p.Glu2006Ala) c.5987A>C (p.Glu1996Ala) n.2809A>C c.5882A>C (p.Glu1961Ala) c.5945A>C (p.Glu1982Ala) c.5885A>C (p.Glu1962Ala) c.6083A>C (p.Glu2028Ala) c.6080A>C (p.Glu2027Ala) | |
2 | g.71679213A>G | CA347226572 | DYSF | c.3455A>G (p.Glu1152Gly) c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.2780A>G (p.Glu927Gly) c.5924A>G (p.Glu1975Gly) c.6041A>G (p.Glu2014Gly) c.5927A>G (p.Glu1976Gly) c.5990A>G (p.Glu1997Gly) c.6038A>G (p.Glu2013Gly) c.6020A>G (p.Glu2007Gly) c.5948A>G (p.Glu1983Gly) c.5975A>G (p.Glu1992Gly) c.5978A>G (p.Glu1993Gly) c.6017A>G (p.Glu2006Gly) c.5987A>G (p.Glu1996Gly) n.2809A>G c.5882A>G (p.Glu1961Gly) c.5945A>G (p.Glu1982Gly) c.5885A>G (p.Glu1962Gly) c.6083A>G (p.Glu2028Gly) c.6080A>G (p.Glu2027Gly) | |
2 | g.71679213A>T | CA347226573 | DYSF | c.3455A>T (p.Glu1152Val) c.2672A>T (p.Glu891Val) c.2780A>T (p.Glu927Val) c.5924A>T (p.Glu1975Val) c.6041A>T (p.Glu2014Val) c.5927A>T (p.Glu1976Val) c.5990A>T (p.Glu1997Val) c.6038A>T (p.Glu2013Val) c.6020A>T (p.Glu2007Val) c.5948A>T (p.Glu1983Val) c.5975A>T (p.Glu1992Val) c.5978A>T (p.Glu1993Val) c.6017A>T (p.Glu2006Val) c.5987A>T (p.Glu1996Val) n.2809A>T c.5882A>T (p.Glu1961Val) c.5945A>T (p.Glu1982Val) c.5885A>T (p.Glu1962Val) c.6083A>T (p.Glu2028Val) c.6080A>T (p.Glu2027Val) | |
2 | g.71679214G>A | CA49774430 | DYSF | c.3456G>A (p.Glu1152=) c.2673G>A (p.Glu891=) c.2781G>A (p.Glu927=) c.5925G>A (p.Glu1975=) c.6042G>A (p.Glu2014=) c.5928G>A (p.Glu1976=) c.5991G>A (p.Glu1997=) c.6039G>A (p.Glu2013=) c.6021G>A (p.Glu2007=) c.5949G>A (p.Glu1983=) c.5976G>A (p.Glu1992=) c.5979G>A (p.Glu1993=) c.6018G>A (p.Glu2006=) c.5988G>A (p.Glu1996=) n.2810G>A c.5883G>A (p.Glu1961=) c.5946G>A (p.Glu1982=) c.5886G>A (p.Glu1962=) c.6084G>A (p.Glu2028=) c.6081G>A (p.Glu2027=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679214G>C | CA347226576 | DYSF | c.3456G>C (p.Glu1152Asp) c.2673G>C (p.Glu891Asp) c.2781G>C (p.Glu927Asp) c.5925G>C (p.Glu1975Asp) c.6042G>C (p.Glu2014Asp) c.5928G>C (p.Glu1976Asp) c.5991G>C (p.Glu1997Asp) c.6039G>C (p.Glu2013Asp) c.6021G>C (p.Glu2007Asp) c.5949G>C (p.Glu1983Asp) c.5976G>C (p.Glu1992Asp) c.5979G>C (p.Glu1993Asp) c.6018G>C (p.Glu2006Asp) c.5988G>C (p.Glu1996Asp) n.2810G>C c.5883G>C (p.Glu1961Asp) c.5946G>C (p.Glu1982Asp) c.5886G>C (p.Glu1962Asp) c.6084G>C (p.Glu2028Asp) c.6081G>C (p.Glu2027Asp) | |
2 | g.71679214G= | CA1260156893 | DYSF | c.3456G= (p.Glu1152=) c.2673G= (p.Glu891=) c.2781G= (p.Glu927=) c.5925G= (p.Glu1975=) c.6042G= (p.Glu2014=) c.5928G= (p.Glu1976=) c.5991G= (p.Glu1997=) c.6039G= (p.Glu2013=) c.6021G= (p.Glu2007=) c.5949G= (p.Glu1983=) c.5976G= (p.Glu1992=) c.5979G= (p.Glu1993=) c.6018G= (p.Glu2006=) c.5988G= (p.Glu1996=) n.2810G= c.5883G= (p.Glu1961=) c.5946G= (p.Glu1982=) c.5886G= (p.Glu1962=) c.6084G= (p.Glu2028=) c.6081G= (p.Glu2027=) | |
2 | g.71679214G>T | CA347226574 | DYSF | c.3456G>T (p.Glu1152Asp) c.2673G>T (p.Glu891Asp) c.2781G>T (p.Glu927Asp) c.5925G>T (p.Glu1975Asp) c.6042G>T (p.Glu2014Asp) c.5928G>T (p.Glu1976Asp) c.5991G>T (p.Glu1997Asp) c.6039G>T (p.Glu2013Asp) c.6021G>T (p.Glu2007Asp) c.5949G>T (p.Glu1983Asp) c.5976G>T (p.Glu1992Asp) c.5979G>T (p.Glu1993Asp) c.6018G>T (p.Glu2006Asp) c.5988G>T (p.Glu1996Asp) n.2810G>T c.5883G>T (p.Glu1961Asp) c.5946G>T (p.Glu1982Asp) c.5886G>T (p.Glu1962Asp) c.6084G>T (p.Glu2028Asp) c.6081G>T (p.Glu2027Asp) | |
2 | g.71679215G>A | CA347226578 | DYSF | c.3457G>A (p.Gly1153Ser) c.2674G>A (p.Gly892Ser) c.2782G>A (p.Gly928Ser) c.5926G>A (p.Gly1976Ser) c.6043G>A (p.Gly2015Ser) c.5929G>A (p.Gly1977Ser) c.5992G>A (p.Gly1998Ser) c.6040G>A (p.Gly2014Ser) c.6022G>A (p.Gly2008Ser) c.5950G>A (p.Gly1984Ser) c.5977G>A (p.Gly1993Ser) c.5980G>A (p.Gly1994Ser) c.6019G>A (p.Gly2007Ser) c.5989G>A (p.Gly1997Ser) n.2811G>A c.5884G>A (p.Gly1962Ser) c.5947G>A (p.Gly1983Ser) c.5887G>A (p.Gly1963Ser) c.6085G>A (p.Gly2029Ser) c.6082G>A (p.Gly2028Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.71679215G>C | CA347226579 | DYSF | c.3457G>C (p.Gly1153Arg) c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.5926G>C (p.Gly1976Arg) c.6043G>C (p.Gly2015Arg) c.5929G>C (p.Gly1977Arg) c.5992G>C (p.Gly1998Arg) c.6040G>C (p.Gly2014Arg) c.6022G>C (p.Gly2008Arg) c.5950G>C (p.Gly1984Arg) c.5977G>C (p.Gly1993Arg) c.5980G>C (p.Gly1994Arg) c.6019G>C (p.Gly2007Arg) c.5989G>C (p.Gly1997Arg) n.2811G>C c.5884G>C (p.Gly1962Arg) c.5947G>C (p.Gly1983Arg) c.5887G>C (p.Gly1963Arg) c.6085G>C (p.Gly2029Arg) c.6082G>C (p.Gly2028Arg) | |
2 | g.71679215G= | CA1260156894 | DYSF | c.3457G= (p.Gly1153=) c.2674G= (p.Gly892=) c.2782G= (p.Gly928=) c.5926G= (p.Gly1976=) c.6043G= (p.Gly2015=) c.5929G= (p.Gly1977=) c.5992G= (p.Gly1998=) c.6040G= (p.Gly2014=) c.6022G= (p.Gly2008=) c.5950G= (p.Gly1984=) c.5977G= (p.Gly1993=) c.5980G= (p.Gly1994=) c.6019G= (p.Gly2007=) c.5989G= (p.Gly1997=) n.2811G= c.5884G= (p.Gly1962=) c.5947G= (p.Gly1983=) c.5887G= (p.Gly1963=) c.6085G= (p.Gly2029=) c.6082G= (p.Gly2028=) | |
2 | g.71679215G>T | CA347226581 | DYSF | c.3457G>T (p.Gly1153Cys) c.2674G>T (p.Gly892Cys) c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.5926G>T (p.Gly1976Cys) c.6043G>T (p.Gly2015Cys) c.5929G>T (p.Gly1977Cys) c.5992G>T (p.Gly1998Cys) c.6040G>T (p.Gly2014Cys) c.6022G>T (p.Gly2008Cys) c.5950G>T (p.Gly1984Cys) c.5977G>T (p.Gly1993Cys) c.5980G>T (p.Gly1994Cys) c.6019G>T (p.Gly2007Cys) c.5989G>T (p.Gly1997Cys) n.2811G>T c.5884G>T (p.Gly1962Cys) c.5947G>T (p.Gly1983Cys) c.5887G>T (p.Gly1963Cys) c.6085G>T (p.Gly2029Cys) c.6082G>T (p.Gly2028Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71679216G>A | CA347226583 | DYSF | c.3458G>A (p.Gly1153Asp) c.2675G>A (p.Gly892Asp) c.2783G>A (p.Gly928Asp) c.5927G>A (p.Gly1976Asp) c.6044G>A (p.Gly2015Asp) c.5930G>A (p.Gly1977Asp) c.5993G>A (p.Gly1998Asp) c.6041G>A (p.Gly2014Asp) c.6023G>A (p.Gly2008Asp) c.5951G>A (p.Gly1984Asp) c.5978G>A (p.Gly1993Asp) c.5981G>A (p.Gly1994Asp) c.6020G>A (p.Gly2007Asp) c.5990G>A (p.Gly1997Asp) n.2812G>A c.5885G>A (p.Gly1962Asp) c.5948G>A (p.Gly1983Asp) c.5888G>A (p.Gly1963Asp) c.6086G>A (p.Gly2029Asp) c.6083G>A (p.Gly2028Asp) | |
2 | g.71679216G>C | CA347226585 | DYSF | c.3458G>C (p.Gly1153Ala) c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.5927G>C (p.Gly1976Ala) c.6044G>C (p.Gly2015Ala) c.5930G>C (p.Gly1977Ala) c.5993G>C (p.Gly1998Ala) c.6041G>C (p.Gly2014Ala) c.6023G>C (p.Gly2008Ala) c.5951G>C (p.Gly1984Ala) c.5978G>C (p.Gly1993Ala) c.5981G>C (p.Gly1994Ala) c.6020G>C (p.Gly2007Ala) c.5990G>C (p.Gly1997Ala) n.2812G>C c.5885G>C (p.Gly1962Ala) c.5948G>C (p.Gly1983Ala) c.5888G>C (p.Gly1963Ala) c.6086G>C (p.Gly2029Ala) c.6083G>C (p.Gly2028Ala) | |
2 | g.71679216G>T | CA347226587 | DYSF | c.3458G>T (p.Gly1153Val) c.2675G>T (p.Gly892Val) c.2783G>T (p.Gly928Val) c.5927G>T (p.Gly1976Val) c.6044G>T (p.Gly2015Val) c.5930G>T (p.Gly1977Val) c.5993G>T (p.Gly1998Val) c.6041G>T (p.Gly2014Val) c.6023G>T (p.Gly2008Val) c.5951G>T (p.Gly1984Val) c.5978G>T (p.Gly1993Val) c.5981G>T (p.Gly1994Val) c.6020G>T (p.Gly2007Val) c.5990G>T (p.Gly1997Val) n.2812G>T c.5885G>T (p.Gly1962Val) c.5948G>T (p.Gly1983Val) c.5888G>T (p.Gly1963Val) c.6086G>T (p.Gly2029Val) c.6083G>T (p.Gly2028Val) | |
2 | g.71679217T>A | CA426704756 | DYSF | c.3459T>A (p.Gly1153=) c.2676T>A (p.Gly892=) c.2784T>A (p.Gly928=) c.5928T>A (p.Gly1976=) c.6045T>A (p.Gly2015=) c.5931T>A (p.Gly1977=) c.5994T>A (p.Gly1998=) c.6042T>A (p.Gly2014=) c.6024T>A (p.Gly2008=) c.5952T>A (p.Gly1984=) c.5979T>A (p.Gly1993=) c.5982T>A (p.Gly1994=) c.6021T>A (p.Gly2007=) c.5991T>A (p.Gly1997=) n.2813T>A c.5886T>A (p.Gly1962=) c.5949T>A (p.Gly1983=) c.5889T>A (p.Gly1963=) c.6087T>A (p.Gly2029=) c.6084T>A (p.Gly2028=) | |
2 | g.71679217T>C | CA426704757 | DYSF | c.3459T>C (p.Gly1153=) c.2676T>C (p.Gly892=) c.2784T>C (p.Gly928=) c.5928T>C (p.Gly1976=) c.6045T>C (p.Gly2015=) c.5931T>C (p.Gly1977=) c.5994T>C (p.Gly1998=) c.6042T>C (p.Gly2014=) c.6024T>C (p.Gly2008=) c.5952T>C (p.Gly1984=) c.5979T>C (p.Gly1993=) c.5982T>C (p.Gly1994=) c.6021T>C (p.Gly2007=) c.5991T>C (p.Gly1997=) n.2813T>C c.5886T>C (p.Gly1962=) c.5949T>C (p.Gly1983=) c.5889T>C (p.Gly1963=) c.6087T>C (p.Gly2029=) c.6084T>C (p.Gly2028=) | |
2 | g.71679217T>G | CA426704755 | DYSF | c.3459T>G (p.Gly1153=) c.2676T>G (p.Gly892=) c.2784T>G (p.Gly928=) c.5928T>G (p.Gly1976=) c.6045T>G (p.Gly2015=) c.5931T>G (p.Gly1977=) c.5994T>G (p.Gly1998=) c.6042T>G (p.Gly2014=) c.6024T>G (p.Gly2008=) c.5952T>G (p.Gly1984=) c.5979T>G (p.Gly1993=) c.5982T>G (p.Gly1994=) c.6021T>G (p.Gly2007=) c.5991T>G (p.Gly1997=) n.2813T>G c.5886T>G (p.Gly1962=) c.5949T>G (p.Gly1983=) c.5889T>G (p.Gly1963=) c.6087T>G (p.Gly2029=) c.6084T>G (p.Gly2028=) | |
2 | g.71679218G>A | CA347226588 | DYSF | c.3460G>A (p.Glu1154Lys) c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.5929G>A (p.Glu1977Lys) c.6046G>A (p.Glu2016Lys) c.5932G>A (p.Glu1978Lys) c.5995G>A (p.Glu1999Lys) c.6043G>A (p.Glu2015Lys) c.6025G>A (p.Glu2009Lys) c.5953G>A (p.Glu1985Lys) c.5980G>A (p.Glu1994Lys) c.5983G>A (p.Glu1995Lys) c.6022G>A (p.Glu2008Lys) c.5992G>A (p.Glu1998Lys) n.2814G>A c.5887G>A (p.Glu1963Lys) c.5950G>A (p.Glu1984Lys) c.5890G>A (p.Glu1964Lys) c.6088G>A (p.Glu2030Lys) c.6085G>A (p.Glu2029Lys) | |
2 | g.71679218G>C | CA347226591 | DYSF | c.3460G>C (p.Glu1154Gln) c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.5929G>C (p.Glu1977Gln) c.6046G>C (p.Glu2016Gln) c.5932G>C (p.Glu1978Gln) c.5995G>C (p.Glu1999Gln) c.6043G>C (p.Glu2015Gln) c.6025G>C (p.Glu2009Gln) c.5953G>C (p.Glu1985Gln) c.5980G>C (p.Glu1994Gln) c.5983G>C (p.Glu1995Gln) c.6022G>C (p.Glu2008Gln) c.5992G>C (p.Glu1998Gln) n.2814G>C c.5887G>C (p.Glu1963Gln) c.5950G>C (p.Glu1984Gln) c.5890G>C (p.Glu1964Gln) c.6088G>C (p.Glu2030Gln) c.6085G>C (p.Glu2029Gln) | |
2 | g.71679218G>T | CA347226590 | DYSF | c.3460G>T (p.Glu1154Ter) c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.5929G>T (p.Glu1977Ter) c.6046G>T (p.Glu2016Ter) c.5932G>T (p.Glu1978Ter) c.5995G>T (p.Glu1999Ter) c.6043G>T (p.Glu2015Ter) c.6025G>T (p.Glu2009Ter) c.5953G>T (p.Glu1985Ter) c.5980G>T (p.Glu1994Ter) c.5983G>T (p.Glu1995Ter) c.6022G>T (p.Glu2008Ter) c.5992G>T (p.Glu1998Ter) n.2814G>T c.5887G>T (p.Glu1963Ter) c.5950G>T (p.Glu1984Ter) c.5890G>T (p.Glu1964Ter) c.6088G>T (p.Glu2030Ter) c.6085G>T (p.Glu2029Ter) | |
2 | g.71679219A>C | CA347226593 | DYSF | c.3461A>C (p.Glu1154Ala) c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.5930A>C (p.Glu1977Ala) c.6047A>C (p.Glu2016Ala) c.5933A>C (p.Glu1978Ala) c.5996A>C (p.Glu1999Ala) c.6044A>C (p.Glu2015Ala) c.6026A>C (p.Glu2009Ala) c.5954A>C (p.Glu1985Ala) c.5981A>C (p.Glu1994Ala) c.5984A>C (p.Glu1995Ala) c.6023A>C (p.Glu2008Ala) c.5993A>C (p.Glu1998Ala) n.2815A>C c.5888A>C (p.Glu1963Ala) c.5951A>C (p.Glu1984Ala) c.5891A>C (p.Glu1964Ala) c.6089A>C (p.Glu2030Ala) c.6086A>C (p.Glu2029Ala) | |
2 | g.71679219A>G | CA347226595 | DYSF | c.3461A>G (p.Glu1154Gly) c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.5930A>G (p.Glu1977Gly) c.6047A>G (p.Glu2016Gly) c.5933A>G (p.Glu1978Gly) c.5996A>G (p.Glu1999Gly) c.6044A>G (p.Glu2015Gly) c.6026A>G (p.Glu2009Gly) c.5954A>G (p.Glu1985Gly) c.5981A>G (p.Glu1994Gly) c.5984A>G (p.Glu1995Gly) c.6023A>G (p.Glu2008Gly) c.5993A>G (p.Glu1998Gly) n.2815A>G c.5888A>G (p.Glu1963Gly) c.5951A>G (p.Glu1984Gly) c.5891A>G (p.Glu1964Gly) c.6089A>G (p.Glu2030Gly) c.6086A>G (p.Glu2029Gly) | |
2 | g.71679219A>T | CA347226597 | DYSF | c.3461A>T (p.Glu1154Val) c.2678A>T (p.Glu893Val) c.2786A>T (p.Glu929Val) c.5930A>T (p.Glu1977Val) c.6047A>T (p.Glu2016Val) c.5933A>T (p.Glu1978Val) c.5996A>T (p.Glu1999Val) c.6044A>T (p.Glu2015Val) c.6026A>T (p.Glu2009Val) c.5954A>T (p.Glu1985Val) c.5981A>T (p.Glu1994Val) c.5984A>T (p.Glu1995Val) c.6023A>T (p.Glu2008Val) c.5993A>T (p.Glu1998Val) n.2815A>T c.5888A>T (p.Glu1963Val) c.5951A>T (p.Glu1984Val) c.5891A>T (p.Glu1964Val) c.6089A>T (p.Glu2030Val) c.6086A>T (p.Glu2029Val) | |
2 | g.71679220G>A | CA426704758 | DYSF | c.3462G>A (p.Glu1154=) c.2679G>A (p.Glu893=) c.2787G>A (p.Glu929=) c.5931G>A (p.Glu1977=) c.6048G>A (p.Glu2016=) c.5934G>A (p.Glu1978=) c.5997G>A (p.Glu1999=) c.6045G>A (p.Glu2015=) c.6027G>A (p.Glu2009=) c.5955G>A (p.Glu1985=) c.5982G>A (p.Glu1994=) c.5985G>A (p.Glu1995=) c.6024G>A (p.Glu2008=) c.5994G>A (p.Glu1998=) n.2816G>A c.5889G>A (p.Glu1963=) c.5952G>A (p.Glu1984=) c.5892G>A (p.Glu1964=) c.6090G>A (p.Glu2030=) c.6087G>A (p.Glu2029=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71679220G>C | CA347226598 | DYSF | c.3462G>C (p.Glu1154Asp) c.2679G>C (p.Glu893Asp) c.2787G>C (p.Glu929Asp) c.5931G>C (p.Glu1977Asp) c.6048G>C (p.Glu2016Asp) c.5934G>C (p.Glu1978Asp) c.5997G>C (p.Glu1999Asp) c.6045G>C (p.Glu2015Asp) c.6027G>C (p.Glu2009Asp) c.5955G>C (p.Glu1985Asp) c.5982G>C (p.Glu1994Asp) c.5985G>C (p.Glu1995Asp) c.6024G>C (p.Glu2008Asp) c.5994G>C (p.Glu1998Asp) n.2816G>C c.5889G>C (p.Glu1963Asp) c.5952G>C (p.Glu1984Asp) c.5892G>C (p.Glu1964Asp) c.6090G>C (p.Glu2030Asp) c.6087G>C (p.Glu2029Asp) | |
2 | g.71679220G>T | CA347226599 | DYSF | c.3462G>T (p.Glu1154Asp) c.2679G>T (p.Glu893Asp) c.2787G>T (p.Glu929Asp) c.5931G>T (p.Glu1977Asp) c.6048G>T (p.Glu2016Asp) c.5934G>T (p.Glu1978Asp) c.5997G>T (p.Glu1999Asp) c.6045G>T (p.Glu2015Asp) c.6027G>T (p.Glu2009Asp) c.5955G>T (p.Glu1985Asp) c.5982G>T (p.Glu1994Asp) c.5985G>T (p.Glu1995Asp) c.6024G>T (p.Glu2008Asp) c.5994G>T (p.Glu1998Asp) n.2816G>T c.5889G>T (p.Glu1963Asp) c.5952G>T (p.Glu1984Asp) c.5892G>T (p.Glu1964Asp) c.6090G>T (p.Glu2030Asp) c.6087G>T (p.Glu2029Asp) | |
2 | g.71679221A>C | CA347226600 | DYSF | c.3463A>C (p.Lys1155Gln) c.2680A>C (p.Lys894Gln) c.2788A>C (p.Lys930Gln) c.5932A>C (p.Lys1978Gln) c.6049A>C (p.Lys2017Gln) c.5935A>C (p.Lys1979Gln) c.5998A>C (p.Lys2000Gln) c.6046A>C (p.Lys2016Gln) c.6028A>C (p.Lys2010Gln) c.5956A>C (p.Lys1986Gln) c.5983A>C (p.Lys1995Gln) c.5986A>C (p.Lys1996Gln) c.6025A>C (p.Lys2009Gln) c.5995A>C (p.Lys1999Gln) n.2817A>C c.5890A>C (p.Lys1964Gln) c.5953A>C (p.Lys1985Gln) c.5893A>C (p.Lys1965Gln) c.6091A>C (p.Lys2031Gln) c.6088A>C (p.Lys2030Gln) | |
2 | g.71679221A>G | CA347226601 | DYSF | c.3463A>G (p.Lys1155Glu) c.2680A>G (p.Lys894Glu) c.2788A>G (p.Lys930Glu) c.5932A>G (p.Lys1978Glu) c.6049A>G (p.Lys2017Glu) c.5935A>G (p.Lys1979Glu) c.5998A>G (p.Lys2000Glu) c.6046A>G (p.Lys2016Glu) c.6028A>G (p.Lys2010Glu) c.5956A>G (p.Lys1986Glu) c.5983A>G (p.Lys1995Glu) c.5986A>G (p.Lys1996Glu) c.6025A>G (p.Lys2009Glu) c.5995A>G (p.Lys1999Glu) n.2817A>G c.5890A>G (p.Lys1964Glu) c.5953A>G (p.Lys1985Glu) c.5893A>G (p.Lys1965Glu) c.6091A>G (p.Lys2031Glu) c.6088A>G (p.Lys2030Glu) | |
2 | g.71679221A>T | CA347226602 | DYSF | c.3463A>T (p.Lys1155Ter) c.2680A>T (p.Lys894Ter) c.2788A>T (p.Lys930Ter) c.5932A>T (p.Lys1978Ter) c.6049A>T (p.Lys2017Ter) c.5935A>T (p.Lys1979Ter) c.5998A>T (p.Lys2000Ter) c.6046A>T (p.Lys2016Ter) c.6028A>T (p.Lys2010Ter) c.5956A>T (p.Lys1986Ter) c.5983A>T (p.Lys1995Ter) c.5986A>T (p.Lys1996Ter) c.6025A>T (p.Lys2009Ter) c.5995A>T (p.Lys1999Ter) n.2817A>T c.5890A>T (p.Lys1964Ter) c.5953A>T (p.Lys1985Ter) c.5893A>T (p.Lys1965Ter) c.6091A>T (p.Lys2031Ter) c.6088A>T (p.Lys2030Ter) | |
2 | g.71679222A>C | CA347226606 | DYSF | c.3464A>C (p.Lys1155Thr) c.2681A>C (p.Lys894Thr) c.2789A>C (p.Lys930Thr) c.5933A>C (p.Lys1978Thr) c.6050A>C (p.Lys2017Thr) c.5936A>C (p.Lys1979Thr) c.5999A>C (p.Lys2000Thr) c.6047A>C (p.Lys2016Thr) c.6029A>C (p.Lys2010Thr) c.5957A>C (p.Lys1986Thr) c.5984A>C (p.Lys1995Thr) c.5987A>C (p.Lys1996Thr) c.6026A>C (p.Lys2009Thr) c.5996A>C (p.Lys1999Thr) n.2818A>C c.5891A>C (p.Lys1964Thr) c.5954A>C (p.Lys1985Thr) c.5894A>C (p.Lys1965Thr) c.6092A>C (p.Lys2031Thr) c.6089A>C (p.Lys2030Thr) | |
2 | g.71679222A>G | CA347226607 | DYSF | c.3464A>G (p.Lys1155Arg) c.2681A>G (p.Lys894Arg) c.2789A>G (p.Lys930Arg) c.5933A>G (p.Lys1978Arg) c.6050A>G (p.Lys2017Arg) c.5936A>G (p.Lys1979Arg) c.5999A>G (p.Lys2000Arg) c.6047A>G (p.Lys2016Arg) c.6029A>G (p.Lys2010Arg) c.5957A>G (p.Lys1986Arg) c.5984A>G (p.Lys1995Arg) c.5987A>G (p.Lys1996Arg) c.6026A>G (p.Lys2009Arg) c.5996A>G (p.Lys1999Arg) n.2818A>G c.5891A>G (p.Lys1964Arg) c.5954A>G (p.Lys1985Arg) c.5894A>G (p.Lys1965Arg) c.6092A>G (p.Lys2031Arg) c.6089A>G (p.Lys2030Arg) | |
2 | g.71679222A>T | CA347226608 | DYSF | c.3464A>T (p.Lys1155Met) c.2681A>T (p.Lys894Met) c.2789A>T (p.Lys930Met) c.5933A>T (p.Lys1978Met) c.6050A>T (p.Lys2017Met) c.5936A>T (p.Lys1979Met) c.5999A>T (p.Lys2000Met) c.6047A>T (p.Lys2016Met) c.6029A>T (p.Lys2010Met) c.5957A>T (p.Lys1986Met) c.5984A>T (p.Lys1995Met) c.5987A>T (p.Lys1996Met) c.6026A>T (p.Lys2009Met) c.5996A>T (p.Lys1999Met) n.2818A>T c.5891A>T (p.Lys1964Met) c.5954A>T (p.Lys1985Met) c.5894A>T (p.Lys1965Met) c.6092A>T (p.Lys2031Met) c.6089A>T (p.Lys2030Met) | |
2 | g.71679223G>A | CA426704759 | DYSF | c.3465G>A (p.Lys1155=) c.2682G>A (p.Lys894=) c.2790G>A (p.Lys930=) c.5934G>A (p.Lys1978=) c.6051G>A (p.Lys2017=) c.5937G>A (p.Lys1979=) c.6000G>A (p.Lys2000=) c.6048G>A (p.Lys2016=) c.6030G>A (p.Lys2010=) c.5958G>A (p.Lys1986=) c.5985G>A (p.Lys1995=) c.5988G>A (p.Lys1996=) c.6027G>A (p.Lys2009=) c.5997G>A (p.Lys1999=) n.2819G>A c.5892G>A (p.Lys1964=) c.5955G>A (p.Lys1985=) c.5895G>A (p.Lys1965=) c.6093G>A (p.Lys2031=) c.6090G>A (p.Lys2030=) | |
2 | g.71679223G>C | CA347226609 | DYSF | c.3465G>C (p.Lys1155Asn) c.2682G>C (p.Lys894Asn) c.2790G>C (p.Lys930Asn) c.5934G>C (p.Lys1978Asn) c.6051G>C (p.Lys2017Asn) c.5937G>C (p.Lys1979Asn) c.6000G>C (p.Lys2000Asn) c.6048G>C (p.Lys2016Asn) c.6030G>C (p.Lys2010Asn) c.5958G>C (p.Lys1986Asn) c.5985G>C (p.Lys1995Asn) c.5988G>C (p.Lys1996Asn) c.6027G>C (p.Lys2009Asn) c.5997G>C (p.Lys1999Asn) n.2819G>C c.5892G>C (p.Lys1964Asn) c.5955G>C (p.Lys1985Asn) c.5895G>C (p.Lys1965Asn) c.6093G>C (p.Lys2031Asn) c.6090G>C (p.Lys2030Asn) | |
2 | g.71679223G>T | CA347226610 | DYSF | c.3465G>T (p.Lys1155Asn) c.2682G>T (p.Lys894Asn) c.2790G>T (p.Lys930Asn) c.5934G>T (p.Lys1978Asn) c.6051G>T (p.Lys2017Asn) c.5937G>T (p.Lys1979Asn) c.6000G>T (p.Lys2000Asn) c.6048G>T (p.Lys2016Asn) c.6030G>T (p.Lys2010Asn) c.5958G>T (p.Lys1986Asn) c.5985G>T (p.Lys1995Asn) c.5988G>T (p.Lys1996Asn) c.6027G>T (p.Lys2009Asn) c.5997G>T (p.Lys1999Asn) n.2819G>T c.5892G>T (p.Lys1964Asn) c.5955G>T (p.Lys1985Asn) c.5895G>T (p.Lys1965Asn) c.6093G>T (p.Lys2031Asn) c.6090G>T (p.Lys2030Asn) | |
2 | g.71679224A>C | CA347226612 | DYSF | c.3466A>C (p.Lys1156Gln) c.2683A>C (p.Lys895Gln) c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.5935A>C (p.Lys1979Gln) c.6052A>C (p.Lys2018Gln) c.5938A>C (p.Lys1980Gln) c.6001A>C (p.Lys2001Gln) c.6049A>C (p.Lys2017Gln) c.6031A>C (p.Lys2011Gln) c.5959A>C (p.Lys1987Gln) c.5986A>C (p.Lys1996Gln) c.5989A>C (p.Lys1997Gln) c.6028A>C (p.Lys2010Gln) c.5998A>C (p.Lys2000Gln) n.2820A>C c.5893A>C (p.Lys1965Gln) c.5956A>C (p.Lys1986Gln) c.5896A>C (p.Lys1966Gln) c.6094A>C (p.Lys2032Gln) c.6091A>C (p.Lys2031Gln) | |
2 | g.71679224A>G | CA347226615 | DYSF | c.3466A>G (p.Lys1156Glu) c.2683A>G (p.Lys895Glu) c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.5935A>G (p.Lys1979Glu) c.6052A>G (p.Lys2018Glu) c.5938A>G (p.Lys1980Glu) c.6001A>G (p.Lys2001Glu) c.6049A>G (p.Lys2017Glu) c.6031A>G (p.Lys2011Glu) c.5959A>G (p.Lys1987Glu) c.5986A>G (p.Lys1996Glu) c.5989A>G (p.Lys1997Glu) c.6028A>G (p.Lys2010Glu) c.5998A>G (p.Lys2000Glu) n.2820A>G c.5893A>G (p.Lys1965Glu) c.5956A>G (p.Lys1986Glu) c.5896A>G (p.Lys1966Glu) c.6094A>G (p.Lys2032Glu) c.6091A>G (p.Lys2031Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.71679224A>T | CA347226614 | DYSF | c.3466A>T (p.Lys1156Ter) c.2683A>T (p.Lys895Ter) c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.5935A>T (p.Lys1979Ter) c.6052A>T (p.Lys2018Ter) c.5938A>T (p.Lys1980Ter) c.6001A>T (p.Lys2001Ter) c.6049A>T (p.Lys2017Ter) c.6031A>T (p.Lys2011Ter) c.5959A>T (p.Lys1987Ter) c.5986A>T (p.Lys1996Ter) c.5989A>T (p.Lys1997Ter) c.6028A>T (p.Lys2010Ter) c.5998A>T (p.Lys2000Ter) n.2820A>T c.5893A>T (p.Lys1965Ter) c.5956A>T (p.Lys1986Ter) c.5896A>T (p.Lys1966Ter) c.6094A>T (p.Lys2032Ter) c.6091A>T (p.Lys2031Ter) | |
2 | g.71679225A>C | CA347226617 | DYSF | c.3467A>C (p.Lys1156Thr) c.2684A>C (p.Lys895Thr) c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.5936A>C (p.Lys1979Thr) c.6053A>C (p.Lys2018Thr) c.5939A>C (p.Lys1980Thr) c.6002A>C (p.Lys2001Thr) c.6050A>C (p.Lys2017Thr) c.6032A>C (p.Lys2011Thr) c.5960A>C (p.Lys1987Thr) c.5987A>C (p.Lys1996Thr) c.5990A>C (p.Lys1997Thr) c.6029A>C (p.Lys2010Thr) c.5999A>C (p.Lys2000Thr) n.2821A>C c.5894A>C (p.Lys1965Thr) c.5957A>C (p.Lys1986Thr) c.5897A>C (p.Lys1966Thr) c.6095A>C (p.Lys2032Thr) c.6092A>C (p.Lys2031Thr) | |
2 | g.71679225A>G | CA347226618 | DYSF | c.3467A>G (p.Lys1156Arg) c.2684A>G (p.Lys895Arg) c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.5936A>G (p.Lys1979Arg) c.6053A>G (p.Lys2018Arg) c.5939A>G (p.Lys1980Arg) c.6002A>G (p.Lys2001Arg) c.6050A>G (p.Lys2017Arg) c.6032A>G (p.Lys2011Arg) c.5960A>G (p.Lys1987Arg) c.5987A>G (p.Lys1996Arg) c.5990A>G (p.Lys1997Arg) c.6029A>G (p.Lys2010Arg) c.5999A>G (p.Lys2000Arg) n.2821A>G c.5894A>G (p.Lys1965Arg) c.5957A>G (p.Lys1986Arg) c.5897A>G (p.Lys1966Arg) c.6095A>G (p.Lys2032Arg) c.6092A>G (p.Lys2031Arg) | |
2 | g.71679225A>T | CA347226620 | DYSF | c.3467A>T (p.Lys1156Ile) c.2684A>T (p.Lys895Ile) c.2792A>T (p.Lys931Ile) c.5936A>T (p.Lys1979Ile) c.6053A>T (p.Lys2018Ile) c.5939A>T (p.Lys1980Ile) c.6002A>T (p.Lys2001Ile) c.6050A>T (p.Lys2017Ile) c.6032A>T (p.Lys2011Ile) c.5960A>T (p.Lys1987Ile) c.5987A>T (p.Lys1996Ile) c.5990A>T (p.Lys1997Ile) c.6029A>T (p.Lys2010Ile) c.5999A>T (p.Lys2000Ile) n.2821A>T c.5894A>T (p.Lys1965Ile) c.5957A>T (p.Lys1986Ile) c.5897A>T (p.Lys1966Ile) c.6095A>T (p.Lys2032Ile) c.6092A>T (p.Lys2031Ile) | |
2 | g.71679226A>C | CA347226622 | DYSF | c.3468A>C (p.Lys1156Asn) c.2685A>C (p.Lys895Asn) c.2793A>C (p.Lys931Asn) c.5937A>C (p.Lys1979Asn) c.6054A>C (p.Lys2018Asn) c.5940A>C (p.Lys1980Asn) c.6003A>C (p.Lys2001Asn) c.6051A>C (p.Lys2017Asn) c.6033A>C (p.Lys2011Asn) c.5961A>C (p.Lys1987Asn) c.5988A>C (p.Lys1996Asn) c.5991A>C (p.Lys1997Asn) c.6030A>C (p.Lys2010Asn) c.6000A>C (p.Lys2000Asn) n.2822A>C c.5895A>C (p.Lys1965Asn) c.5958A>C (p.Lys1986Asn) c.5898A>C (p.Lys1966Asn) c.6096A>C (p.Lys2032Asn) c.6093A>C (p.Lys2031Asn) | |
2 | g.71679226A>G | CA426704760 | DYSF | c.3468A>G (p.Lys1156=) c.2685A>G (p.Lys895=) c.2793A>G (p.Lys931=) c.5937A>G (p.Lys1979=) c.6054A>G (p.Lys2018=) c.5940A>G (p.Lys1980=) c.6003A>G (p.Lys2001=) c.6051A>G (p.Lys2017=) c.6033A>G (p.Lys2011=) c.5961A>G (p.Lys1987=) c.5988A>G (p.Lys1996=) c.5991A>G (p.Lys1997=) c.6030A>G (p.Lys2010=) c.6000A>G (p.Lys2000=) n.2822A>G c.5895A>G (p.Lys1965=) c.5958A>G (p.Lys1986=) c.5898A>G (p.Lys1966=) c.6096A>G (p.Lys2032=) c.6093A>G (p.Lys2031=) | |
2 | g.71679226A>T | CA347226623 | DYSF | c.3468A>T (p.Lys1156Asn) c.2685A>T (p.Lys895Asn) c.2793A>T (p.Lys931Asn) c.5937A>T (p.Lys1979Asn) c.6054A>T (p.Lys2018Asn) c.5940A>T (p.Lys1980Asn) c.6003A>T (p.Lys2001Asn) c.6051A>T (p.Lys2017Asn) c.6033A>T (p.Lys2011Asn) c.5961A>T (p.Lys1987Asn) c.5988A>T (p.Lys1996Asn) c.5991A>T (p.Lys1997Asn) c.6030A>T (p.Lys2010Asn) c.6000A>T (p.Lys2000Asn) n.2822A>T c.5895A>T (p.Lys1965Asn) c.5958A>T (p.Lys1986Asn) c.5898A>T (p.Lys1966Asn) c.6096A>T (p.Lys2032Asn) c.6093A>T (p.Lys2031Asn) | |
2 | g.71679227A>C | CA347226624 | DYSF | c.3469A>C (p.Ile1157Leu) c.2686A>C (p.Ile896Leu) c.2794A>C (p.Ile932Leu) c.5938A>C (p.Ile1980Leu) c.6055A>C (p.Ile2019Leu) c.5941A>C (p.Ile1981Leu) c.6004A>C (p.Ile2002Leu) c.6052A>C (p.Ile2018Leu) c.6034A>C (p.Ile2012Leu) c.5962A>C (p.Ile1988Leu) c.5989A>C (p.Ile1997Leu) c.5992A>C (p.Ile1998Leu) c.6031A>C (p.Ile2011Leu) c.6001A>C (p.Ile2001Leu) n.2823A>C c.5896A>C (p.Ile1966Leu) c.5959A>C (p.Ile1987Leu) c.5899A>C (p.Ile1967Leu) c.6097A>C (p.Ile2033Leu) c.6094A>C (p.Ile2032Leu) | |
2 | g.71679227A>G | CA347226625 | DYSF | c.3469A>G (p.Ile1157Val) c.2686A>G (p.Ile896Val) c.2794A>G (p.Ile932Val) c.5938A>G (p.Ile1980Val) c.6055A>G (p.Ile2019Val) c.5941A>G (p.Ile1981Val) c.6004A>G (p.Ile2002Val) c.6052A>G (p.Ile2018Val) c.6034A>G (p.Ile2012Val) c.5962A>G (p.Ile1988Val) c.5989A>G (p.Ile1997Val) c.5992A>G (p.Ile1998Val) c.6031A>G (p.Ile2011Val) c.6001A>G (p.Ile2001Val) n.2823A>G c.5896A>G (p.Ile1966Val) c.5959A>G (p.Ile1987Val) c.5899A>G (p.Ile1967Val) c.6097A>G (p.Ile2033Val) c.6094A>G (p.Ile2032Val) | gnomAD v4 |
2 | g.71679227A>T | CA347226626 | DYSF | c.3469A>T (p.Ile1157Leu) c.2686A>T (p.Ile896Leu) c.2794A>T (p.Ile932Leu) c.5938A>T (p.Ile1980Leu) c.6055A>T (p.Ile2019Leu) c.5941A>T (p.Ile1981Leu) c.6004A>T (p.Ile2002Leu) c.6052A>T (p.Ile2018Leu) c.6034A>T (p.Ile2012Leu) c.5962A>T (p.Ile1988Leu) c.5989A>T (p.Ile1997Leu) c.5992A>T (p.Ile1998Leu) c.6031A>T (p.Ile2011Leu) c.6001A>T (p.Ile2001Leu) n.2823A>T c.5896A>T (p.Ile1966Leu) c.5959A>T (p.Ile1987Leu) c.5899A>T (p.Ile1967Leu) c.6097A>T (p.Ile2033Leu) c.6094A>T (p.Ile2032Leu) | |
2 | g.71679228_71679229del | CA2697548262 | DYSF | c.3470_3471del (p.Ile1157ThrfsTer16) c.2687_2688del (p.Ile896ThrfsTer16) c.2795_2796del (p.Ile932ThrfsTer16) c.5939_5940del (p.Ile1980ThrfsTer16) c.6056_6057del (p.Ile2019ThrfsTer16) c.5942_5943del (p.Ile1981ThrfsTer16) c.6005_6006del (p.Ile2002ThrfsTer16) c.6053_6054del (p.Ile2018ThrfsTer16) c.6035_6036del (p.Ile2012ThrfsTer16) c.5963_5964del (p.Ile1988ThrfsTer16) c.5990_5991del (p.Ile1997ThrfsTer16) c.5993_5994del (p.Ile1998ThrfsTer16) c.6032_6033del (p.Ile2011ThrfsTer16) c.6002_6003del (p.Ile2001ThrfsTer16) n.2824_2825del c.5897_5898del (p.Ile1966ThrfsTer16) c.5960_5961del (p.Ile1987ThrfsTer16) c.5900_5901del (p.Ile1967ThrfsTer16) c.6098_6099del (p.Ile2033ThrfsTer16) c.6095_6096del (p.Ile2032ThrfsTer16) | ClinVar |
2 | g.71679228T>A | CA347226628 | DYSF | c.3470T>A (p.Ile1157Lys) c.2687T>A (p.Ile896Lys) c.2795T>A (p.Ile932Lys) c.5939T>A (p.Ile1980Lys) c.6056T>A (p.Ile2019Lys) c.5942T>A (p.Ile1981Lys) c.6005T>A (p.Ile2002Lys) c.6053T>A (p.Ile2018Lys) c.6035T>A (p.Ile2012Lys) c.5963T>A (p.Ile1988Lys) c.5990T>A (p.Ile1997Lys) c.5993T>A (p.Ile1998Lys) c.6032T>A (p.Ile2011Lys) c.6002T>A (p.Ile2001Lys) n.2824T>A c.5897T>A (p.Ile1966Lys) c.5960T>A (p.Ile1987Lys) c.5900T>A (p.Ile1967Lys) c.6098T>A (p.Ile2033Lys) c.6095T>A (p.Ile2032Lys) | |
2 | g.71679228T>C | CA347226629 | DYSF | c.3470T>C (p.Ile1157Thr) c.2687T>C (p.Ile896Thr) c.2795T>C (p.Ile932Thr) c.5939T>C (p.Ile1980Thr) c.6056T>C (p.Ile2019Thr) c.5942T>C (p.Ile1981Thr) c.6005T>C (p.Ile2002Thr) c.6053T>C (p.Ile2018Thr) c.6035T>C (p.Ile2012Thr) c.5963T>C (p.Ile1988Thr) c.5990T>C (p.Ile1997Thr) c.5993T>C (p.Ile1998Thr) c.6032T>C (p.Ile2011Thr) c.6002T>C (p.Ile2001Thr) n.2824T>C c.5897T>C (p.Ile1966Thr) c.5960T>C (p.Ile1987Thr) c.5900T>C (p.Ile1967Thr) c.6098T>C (p.Ile2033Thr) c.6095T>C (p.Ile2032Thr) | |
2 | g.71679228T>G | CA347226630 | DYSF | c.3470T>G (p.Ile1157Arg) c.2687T>G (p.Ile896Arg) c.2795T>G (p.Ile932Arg) c.5939T>G (p.Ile1980Arg) c.6056T>G (p.Ile2019Arg) c.5942T>G (p.Ile1981Arg) c.6005T>G (p.Ile2002Arg) c.6053T>G (p.Ile2018Arg) c.6035T>G (p.Ile2012Arg) c.5963T>G (p.Ile1988Arg) c.5990T>G (p.Ile1997Arg) c.5993T>G (p.Ile1998Arg) c.6032T>G (p.Ile2011Arg) c.6002T>G (p.Ile2001Arg) n.2824T>G c.5897T>G (p.Ile1966Arg) c.5960T>G (p.Ile1987Arg) c.5900T>G (p.Ile1967Arg) c.6098T>G (p.Ile2033Arg) c.6095T>G (p.Ile2032Arg) | |
2 | g.71679229A>C | CA426704761 | DYSF | c.3471A>C (p.Ile1157=) c.2688A>C (p.Ile896=) c.2796A>C (p.Ile932=) c.5940A>C (p.Ile1980=) c.6057A>C (p.Ile2019=) c.5943A>C (p.Ile1981=) c.6006A>C (p.Ile2002=) c.6054A>C (p.Ile2018=) c.6036A>C (p.Ile2012=) c.5964A>C (p.Ile1988=) c.5991A>C (p.Ile1997=) c.5994A>C (p.Ile1998=) c.6033A>C (p.Ile2011=) c.6003A>C (p.Ile2001=) n.2825A>C c.5898A>C (p.Ile1966=) c.5961A>C (p.Ile1987=) c.5901A>C (p.Ile1967=) c.6099A>C (p.Ile2033=) c.6096A>C (p.Ile2032=) | |
2 | g.71679229A>G | CA347226632 | DYSF | c.3471A>G (p.Ile1157Met) c.2688A>G (p.Ile896Met) c.2796A>G (p.Ile932Met) c.5940A>G (p.Ile1980Met) c.6057A>G (p.Ile2019Met) c.5943A>G (p.Ile1981Met) c.6006A>G (p.Ile2002Met) c.6054A>G (p.Ile2018Met) c.6036A>G (p.Ile2012Met) c.5964A>G (p.Ile1988Met) c.5991A>G (p.Ile1997Met) c.5994A>G (p.Ile1998Met) c.6033A>G (p.Ile2011Met) c.6003A>G (p.Ile2001Met) n.2825A>G c.5898A>G (p.Ile1966Met) c.5961A>G (p.Ile1987Met) c.5901A>G (p.Ile1967Met) c.6099A>G (p.Ile2033Met) c.6096A>G (p.Ile2032Met) | |
2 | g.71679229A>T | CA426704762 | DYSF | c.3471A>T (p.Ile1157=) c.2688A>T (p.Ile896=) c.2796A>T (p.Ile932=) c.5940A>T (p.Ile1980=) c.6057A>T (p.Ile2019=) c.5943A>T (p.Ile1981=) c.6006A>T (p.Ile2002=) c.6054A>T (p.Ile2018=) c.6036A>T (p.Ile2012=) c.5964A>T (p.Ile1988=) c.5991A>T (p.Ile1997=) c.5994A>T (p.Ile1998=) c.6033A>T (p.Ile2011=) c.6003A>T (p.Ile2001=) n.2825A>T c.5898A>T (p.Ile1966=) c.5961A>T (p.Ile1987=) c.5901A>T (p.Ile1967=) c.6099A>T (p.Ile2033=) c.6096A>T (p.Ile2032=) | |
2 | g.71679229dup | CA2573135977 | DYSF | c.3471dup (p.Leu1158ThrfsTer16) c.2688dup (p.Leu897ThrfsTer16) c.2796dup (p.Leu933ThrfsTer16) c.5940dup (p.Leu1981ThrfsTer16) c.6057dup (p.Leu2020ThrfsTer16) c.5943dup (p.Leu1982ThrfsTer16) c.6006dup (p.Leu2003ThrfsTer16) c.6054dup (p.Leu2019ThrfsTer16) c.6036dup (p.Leu2013ThrfsTer16) c.5964dup (p.Leu1989ThrfsTer16) c.5991dup (p.Leu1998ThrfsTer16) c.5994dup (p.Leu1999ThrfsTer16) c.6033dup (p.Leu2012ThrfsTer16) c.6003dup (p.Leu2002ThrfsTer16) n.2825dup c.5898dup (p.Leu1967ThrfsTer16) c.5961dup (p.Leu1988ThrfsTer16) c.5901dup (p.Leu1968ThrfsTer16) c.6099dup (p.Leu2034ThrfsTer16) c.6096dup (p.Leu2033ThrfsTer16) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71679230C>A | CA347226634 | DYSF | c.3472C>A (p.Leu1158Met) c.2689C>A (p.Leu897Met) c.2797C>A (p.Leu933Met) c.5941C>A (p.Leu1981Met) c.6058C>A (p.Leu2020Met) c.5944C>A (p.Leu1982Met) c.6007C>A (p.Leu2003Met) c.6055C>A (p.Leu2019Met) c.6037C>A (p.Leu2013Met) c.5965C>A (p.Leu1989Met) c.5992C>A (p.Leu1998Met) c.5995C>A (p.Leu1999Met) c.6034C>A (p.Leu2012Met) c.6004C>A (p.Leu2002Met) n.2826C>A c.5899C>A (p.Leu1967Met) c.5962C>A (p.Leu1988Met) c.5902C>A (p.Leu1968Met) c.6100C>A (p.Leu2034Met) c.6097C>A (p.Leu2033Met) | |
2 | g.71679230C= | CA1260156895 | DYSF | c.3472C= (p.Leu1158=) c.2689C= (p.Leu897=) c.2797C= (p.Leu933=) c.5941C= (p.Leu1981=) c.6058C= (p.Leu2020=) c.5944C= (p.Leu1982=) c.6007C= (p.Leu2003=) c.6055C= (p.Leu2019=) c.6037C= (p.Leu2013=) c.5965C= (p.Leu1989=) c.5992C= (p.Leu1998=) c.5995C= (p.Leu1999=) c.6034C= (p.Leu2012=) c.6004C= (p.Leu2002=) n.2826C= c.5899C= (p.Leu1967=) c.5962C= (p.Leu1988=) c.5902C= (p.Leu1968=) c.6100C= (p.Leu2034=) c.6097C= (p.Leu2033=) | |
2 | g.71679230C>G | CA347226633 | DYSF | c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.2689C>G (p.Leu897Val) c.2797C>G (p.Leu933Val) c.5941C>G (p.Leu1981Val) c.6058C>G (p.Leu2020Val) c.5944C>G (p.Leu1982Val) c.6007C>G (p.Leu2003Val) c.6055C>G (p.Leu2019Val) c.6037C>G (p.Leu2013Val) c.5965C>G (p.Leu1989Val) c.5992C>G (p.Leu1998Val) c.5995C>G (p.Leu1999Val) c.6034C>G (p.Leu2012Val) c.6004C>G (p.Leu2002Val) n.2826C>G c.5899C>G (p.Leu1967Val) c.5962C>G (p.Leu1988Val) c.5902C>G (p.Leu1968Val) c.6100C>G (p.Leu2034Val) c.6097C>G (p.Leu2033Val) | |
2 | g.71679230C>T | CA1707567 | DYSF | c.3472C>T (p.Leu1158=) c.2689C>T (p.Leu897=) c.2797C>T (p.Leu933=) c.5941C>T (p.Leu1981=) c.6058C>T (p.Leu2020=) c.5944C>T (p.Leu1982=) c.6007C>T (p.Leu2003=) c.6055C>T (p.Leu2019=) c.6037C>T (p.Leu2013=) c.5965C>T (p.Leu1989=) c.5992C>T (p.Leu1998=) c.5995C>T (p.Leu1999=) c.6034C>T (p.Leu2012=) c.6004C>T (p.Leu2002=) n.2826C>T c.5899C>T (p.Leu1967=) c.5962C>T (p.Leu1988=) c.5902C>T (p.Leu1968=) c.6100C>T (p.Leu2034=) c.6097C>T (p.Leu2033=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679231T>A | CA347226637 | DYSF | c.3473T>A (p.Leu1158Gln) c.2690T>A (p.Leu897Gln) c.2798T>A (p.Leu933Gln) c.5942T>A (p.Leu1981Gln) c.6059T>A (p.Leu2020Gln) c.5945T>A (p.Leu1982Gln) c.6008T>A (p.Leu2003Gln) c.6056T>A (p.Leu2019Gln) c.6038T>A (p.Leu2013Gln) c.5966T>A (p.Leu1989Gln) c.5993T>A (p.Leu1998Gln) c.5996T>A (p.Leu1999Gln) c.6035T>A (p.Leu2012Gln) c.6005T>A (p.Leu2002Gln) n.2827T>A c.5900T>A (p.Leu1967Gln) c.5963T>A (p.Leu1988Gln) c.5903T>A (p.Leu1968Gln) c.6101T>A (p.Leu2034Gln) c.6098T>A (p.Leu2033Gln) | |
2 | g.71679231T>C | CA347226638 | DYSF | c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.2690T>C (p.Leu897Pro) c.2798T>C (p.Leu933Pro) c.5942T>C (p.Leu1981Pro) c.6059T>C (p.Leu2020Pro) c.5945T>C (p.Leu1982Pro) c.6008T>C (p.Leu2003Pro) c.6056T>C (p.Leu2019Pro) c.6038T>C (p.Leu2013Pro) c.5966T>C (p.Leu1989Pro) c.5993T>C (p.Leu1998Pro) c.5996T>C (p.Leu1999Pro) c.6035T>C (p.Leu2012Pro) c.6005T>C (p.Leu2002Pro) n.2827T>C c.5900T>C (p.Leu1967Pro) c.5963T>C (p.Leu1988Pro) c.5903T>C (p.Leu1968Pro) c.6101T>C (p.Leu2034Pro) c.6098T>C (p.Leu2033Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.71679231T>G | CA347226640 | DYSF | c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.2690T>G (p.Leu897Arg) c.2798T>G (p.Leu933Arg) c.5942T>G (p.Leu1981Arg) c.6059T>G (p.Leu2020Arg) c.5945T>G (p.Leu1982Arg) c.6008T>G (p.Leu2003Arg) c.6056T>G (p.Leu2019Arg) c.6038T>G (p.Leu2013Arg) c.5966T>G (p.Leu1989Arg) c.5993T>G (p.Leu1998Arg) c.5996T>G (p.Leu1999Arg) c.6035T>G (p.Leu2012Arg) c.6005T>G (p.Leu2002Arg) n.2827T>G c.5900T>G (p.Leu1967Arg) c.5963T>G (p.Leu1988Arg) c.5903T>G (p.Leu1968Arg) c.6101T>G (p.Leu2034Arg) c.6098T>G (p.Leu2033Arg) | |
2 | g.71679232G>A | CA426704763 | DYSF | c.3474G>A (p.Leu1158=) c.2691G>A (p.Leu897=) c.2799G>A (p.Leu933=) c.5943G>A (p.Leu1981=) c.6060G>A (p.Leu2020=) c.5946G>A (p.Leu1982=) c.6009G>A (p.Leu2003=) c.6057G>A (p.Leu2019=) c.6039G>A (p.Leu2013=) c.5967G>A (p.Leu1989=) c.5994G>A (p.Leu1998=) c.5997G>A (p.Leu1999=) c.6036G>A (p.Leu2012=) c.6006G>A (p.Leu2002=) n.2828G>A c.5901G>A (p.Leu1967=) c.5964G>A (p.Leu1988=) c.5904G>A (p.Leu1968=) c.6102G>A (p.Leu2034=) c.6099G>A (p.Leu2033=) | gnomAD v4 |
2 | g.71679232G>C | CA426704764 | DYSF | c.3474G>C (p.Leu1158=) c.2691G>C (p.Leu897=) c.2799G>C (p.Leu933=) c.5943G>C (p.Leu1981=) c.6060G>C (p.Leu2020=) c.5946G>C (p.Leu1982=) c.6009G>C (p.Leu2003=) c.6057G>C (p.Leu2019=) c.6039G>C (p.Leu2013=) c.5967G>C (p.Leu1989=) c.5994G>C (p.Leu1998=) c.5997G>C (p.Leu1999=) c.6036G>C (p.Leu2012=) c.6006G>C (p.Leu2002=) n.2828G>C c.5901G>C (p.Leu1967=) c.5964G>C (p.Leu1988=) c.5904G>C (p.Leu1968=) c.6102G>C (p.Leu2034=) c.6099G>C (p.Leu2033=) | |
2 | g.71679232G>T | CA426704765 | DYSF | c.3474G>T (p.Leu1158=) c.2691G>T (p.Leu897=) c.2799G>T (p.Leu933=) c.5943G>T (p.Leu1981=) c.6060G>T (p.Leu2020=) c.5946G>T (p.Leu1982=) c.6009G>T (p.Leu2003=) c.6057G>T (p.Leu2019=) c.6039G>T (p.Leu2013=) c.5967G>T (p.Leu1989=) c.5994G>T (p.Leu1998=) c.5997G>T (p.Leu1999=) c.6036G>T (p.Leu2012=) c.6006G>T (p.Leu2002=) n.2828G>T c.5901G>T (p.Leu1967=) c.5964G>T (p.Leu1988=) c.5904G>T (p.Leu1968=) c.6102G>T (p.Leu2034=) c.6099G>T (p.Leu2033=) | |
2 | g.71679233del | CA2580067948 | DYSF | c.3475del (p.Ala1159ArgfsTer6) c.2692del (p.Ala898ArgfsTer6) c.2800del (p.Ala934ArgfsTer6) c.5944del (p.Ala1982ArgfsTer6) c.6061del (p.Ala2021ArgfsTer6) c.5947del (p.Ala1983ArgfsTer6) c.6010del (p.Ala2004ArgfsTer6) c.6058del (p.Ala2020ArgfsTer6) c.6040del (p.Ala2014ArgfsTer6) c.5968del (p.Ala1990ArgfsTer6) c.5995del (p.Ala1999ArgfsTer6) c.5998del (p.Ala2000ArgfsTer6) c.6037del (p.Ala2013ArgfsTer6) c.6007del (p.Ala2003ArgfsTer6) n.2829del c.5902del (p.Ala1968ArgfsTer6) c.5965del (p.Ala1989ArgfsTer6) c.5905del (p.Ala1969ArgfsTer6) c.6103del (p.Ala2035ArgfsTer6) c.6100del (p.Ala2034ArgfsTer6) | ClinVar |
2 | g.71679233G>A | CA347226643 | DYSF | c.3475G>A (p.Ala1159Thr) c.2692G>A (p.Ala898Thr) c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.5944G>A (p.Ala1982Thr) c.6061G>A (p.Ala2021Thr) c.5947G>A (p.Ala1983Thr) c.6010G>A (p.Ala2004Thr) c.6058G>A (p.Ala2020Thr) c.6040G>A (p.Ala2014Thr) c.5968G>A (p.Ala1990Thr) c.5995G>A (p.Ala1999Thr) c.5998G>A (p.Ala2000Thr) c.6037G>A (p.Ala2013Thr) c.6007G>A (p.Ala2003Thr) n.2829G>A c.5902G>A (p.Ala1968Thr) c.5965G>A (p.Ala1989Thr) c.5905G>A (p.Ala1969Thr) c.6103G>A (p.Ala2035Thr) c.6100G>A (p.Ala2034Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.71679233G>C | CA347226644 | DYSF | c.3475G>C (p.Ala1159Pro) c.2692G>C (p.Ala898Pro) c.2800G>C (p.Ala934Pro) c.5944G>C (p.Ala1982Pro) c.6061G>C (p.Ala2021Pro) c.5947G>C (p.Ala1983Pro) c.6010G>C (p.Ala2004Pro) c.6058G>C (p.Ala2020Pro) c.6040G>C (p.Ala2014Pro) c.5968G>C (p.Ala1990Pro) c.5995G>C (p.Ala1999Pro) c.5998G>C (p.Ala2000Pro) c.6037G>C (p.Ala2013Pro) c.6007G>C (p.Ala2003Pro) n.2829G>C c.5902G>C (p.Ala1968Pro) c.5965G>C (p.Ala1989Pro) c.5905G>C (p.Ala1969Pro) c.6103G>C (p.Ala2035Pro) c.6100G>C (p.Ala2034Pro) | |
2 | g.71679233G>T | CA347226645 | DYSF | c.3475G>T (p.Ala1159Ser) c.2692G>T (p.Ala898Ser) c.2800G>T (p.Ala934Ser) c.5944G>T (p.Ala1982Ser) c.6061G>T (p.Ala2021Ser) c.5947G>T (p.Ala1983Ser) c.6010G>T (p.Ala2004Ser) c.6058G>T (p.Ala2020Ser) c.6040G>T (p.Ala2014Ser) c.5968G>T (p.Ala1990Ser) c.5995G>T (p.Ala1999Ser) c.5998G>T (p.Ala2000Ser) c.6037G>T (p.Ala2013Ser) c.6007G>T (p.Ala2003Ser) n.2829G>T c.5902G>T (p.Ala1968Ser) c.5965G>T (p.Ala1989Ser) c.5905G>T (p.Ala1969Ser) c.6103G>T (p.Ala2035Ser) c.6100G>T (p.Ala2034Ser) | |
2 | g.71679234C>A | CA347226647 | DYSF | c.3476C>A (p.Ala1159Glu) c.2693C>A (p.Ala898Glu) c.2801C>A (p.Ala934Glu) c.5945C>A (p.Ala1982Glu) c.6062C>A (p.Ala2021Glu) c.5948C>A (p.Ala1983Glu) c.6011C>A (p.Ala2004Glu) c.6059C>A (p.Ala2020Glu) c.6041C>A (p.Ala2014Glu) c.5969C>A (p.Ala1990Glu) c.5996C>A (p.Ala1999Glu) c.5999C>A (p.Ala2000Glu) c.6038C>A (p.Ala2013Glu) c.6008C>A (p.Ala2003Glu) n.2830C>A c.5903C>A (p.Ala1968Glu) c.5966C>A (p.Ala1989Glu) c.5906C>A (p.Ala1969Glu) c.6104C>A (p.Ala2035Glu) c.6101C>A (p.Ala2034Glu) | dbSNP |
2 | g.71679234C= | CA1260156896 | DYSF | c.3476C= (p.Ala1159=) c.2693C= (p.Ala898=) c.2801C= (p.Ala934=) c.5945C= (p.Ala1982=) c.6062C= (p.Ala2021=) c.5948C= (p.Ala1983=) c.6011C= (p.Ala2004=) c.6059C= (p.Ala2020=) c.6041C= (p.Ala2014=) c.5969C= (p.Ala1990=) c.5996C= (p.Ala1999=) c.5999C= (p.Ala2000=) c.6038C= (p.Ala2013=) c.6008C= (p.Ala2003=) n.2830C= c.5903C= (p.Ala1968=) c.5966C= (p.Ala1989=) c.5906C= (p.Ala1969=) c.6104C= (p.Ala2035=) c.6101C= (p.Ala2034=) | |
2 | g.71679234C>G | CA347226648 | DYSF | c.3476C>G (p.Ala1159Gly) c.2693C>G (p.Ala898Gly) c.2801C>G (p.Ala934Gly) c.5945C>G (p.Ala1982Gly) c.6062C>G (p.Ala2021Gly) c.5948C>G (p.Ala1983Gly) c.6011C>G (p.Ala2004Gly) c.6059C>G (p.Ala2020Gly) c.6041C>G (p.Ala2014Gly) c.5969C>G (p.Ala1990Gly) c.5996C>G (p.Ala1999Gly) c.5999C>G (p.Ala2000Gly) c.6038C>G (p.Ala2013Gly) c.6008C>G (p.Ala2003Gly) n.2830C>G c.5903C>G (p.Ala1968Gly) c.5966C>G (p.Ala1989Gly) c.5906C>G (p.Ala1969Gly) c.6104C>G (p.Ala2035Gly) c.6101C>G (p.Ala2034Gly) | |
2 | g.71679234C>T | CA1707568 | DYSF | c.3476C>T (p.Ala1159Val) c.2693C>T (p.Ala898Val) c.2801C>T (p.Ala934Val) c.5945C>T (p.Ala1982Val) c.6062C>T (p.Ala2021Val) c.5948C>T (p.Ala1983Val) c.6011C>T (p.Ala2004Val) c.6059C>T (p.Ala2020Val) c.6041C>T (p.Ala2014Val) c.5969C>T (p.Ala1990Val) c.5996C>T (p.Ala1999Val) c.5999C>T (p.Ala2000Val) c.6038C>T (p.Ala2013Val) c.6008C>T (p.Ala2003Val) n.2830C>T c.5903C>T (p.Ala1968Val) c.5966C>T (p.Ala1989Val) c.5906C>T (p.Ala1969Val) c.6104C>T (p.Ala2035Val) c.6101C>T (p.Ala2034Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679235G>A | CA222198 | DYSF | c.3477G>A (p.Ala1159=) c.2694G>A (p.Ala898=) c.2802G>A (p.Ala934=) c.5946G>A (p.Ala1982=) c.6063G>A (p.Ala2021=) c.5949G>A (p.Ala1983=) c.6012G>A (p.Ala2004=) c.6060G>A (p.Ala2020=) c.6042G>A (p.Ala2014=) c.5970G>A (p.Ala1990=) c.5997G>A (p.Ala1999=) c.6000G>A (p.Ala2000=) c.6039G>A (p.Ala2013=) c.6009G>A (p.Ala2003=) n.2831G>A c.5904G>A (p.Ala1968=) c.5967G>A (p.Ala1989=) c.5907G>A (p.Ala1969=) c.6105G>A (p.Ala2035=) c.6102G>A (p.Ala2034=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679235G>C | CA426704766 | DYSF | c.3477G>C (p.Ala1159=) c.2694G>C (p.Ala898=) c.2802G>C (p.Ala934=) c.5946G>C (p.Ala1982=) c.6063G>C (p.Ala2021=) c.5949G>C (p.Ala1983=) c.6012G>C (p.Ala2004=) c.6060G>C (p.Ala2020=) c.6042G>C (p.Ala2014=) c.5970G>C (p.Ala1990=) c.5997G>C (p.Ala1999=) c.6000G>C (p.Ala2000=) c.6039G>C (p.Ala2013=) c.6009G>C (p.Ala2003=) n.2831G>C c.5904G>C (p.Ala1968=) c.5967G>C (p.Ala1989=) c.5907G>C (p.Ala1969=) c.6105G>C (p.Ala2035=) c.6102G>C (p.Ala2034=) | |
2 | g.71679235G= | CA1260156897 | DYSF | c.3477G= (p.Ala1159=) c.2694G= (p.Ala898=) c.2802G= (p.Ala934=) c.5946G= (p.Ala1982=) c.6063G= (p.Ala2021=) c.5949G= (p.Ala1983=) c.6012G= (p.Ala2004=) c.6060G= (p.Ala2020=) c.6042G= (p.Ala2014=) c.5970G= (p.Ala1990=) c.5997G= (p.Ala1999=) c.6000G= (p.Ala2000=) c.6039G= (p.Ala2013=) c.6009G= (p.Ala2003=) n.2831G= c.5904G= (p.Ala1968=) c.5967G= (p.Ala1989=) c.5907G= (p.Ala1969=) c.6105G= (p.Ala2035=) c.6102G= (p.Ala2034=) | |
2 | g.71679235G>T | CA426704767 | DYSF | c.3477G>T (p.Ala1159=) c.2694G>T (p.Ala898=) c.2802G>T (p.Ala934=) c.5946G>T (p.Ala1982=) c.6063G>T (p.Ala2021=) c.5949G>T (p.Ala1983=) c.6012G>T (p.Ala2004=) c.6060G>T (p.Ala2020=) c.6042G>T (p.Ala2014=) c.5970G>T (p.Ala1990=) c.5997G>T (p.Ala1999=) c.6000G>T (p.Ala2000=) c.6039G>T (p.Ala2013=) c.6009G>T (p.Ala2003=) n.2831G>T c.5904G>T (p.Ala1968=) c.5967G>T (p.Ala1989=) c.5907G>T (p.Ala1969=) c.6105G>T (p.Ala2035=) c.6102G>T (p.Ala2034=) | |
2 | g.71679236del | CA2659556112 | DYSF | c.3477+1del c.2694+1del c.2802+1del c.5946+1del c.6063+1del c.5949+1del c.6012+1del c.6060+1del c.6042+1del c.5970+1del c.5997+1del c.6000+1del c.6039+1del c.6009+1del n.2831+1del c.5904+1del c.5967+1del c.5907+1del c.6105+1del c.6102+1del | gnomAD v4 |
2 | g.71679236G>A | CA222197 | DYSF | c.3477+1G>A (n.3477+1G>A) c.2694+1G>A (n.2694+1G>A) c.2802+1G>A (n.2802+1G>A) c.5946+1G>A (n.5946+1G>A) c.6063+1G>A (n.6063+1G>A) c.5949+1G>A (n.5949+1G>A) c.6012+1G>A (n.6012+1G>A) c.6060+1G>A (n.6060+1G>A) c.6042+1G>A (n.6042+1G>A) c.5970+1G>A (n.5970+1G>A) c.5997+1G>A (n.5997+1G>A) c.6000+1G>A (n.6000+1G>A) c.6039+1G>A (n.6039+1G>A) c.6009+1G>A (n.6009+1G>A) n.2831+1G>A c.5904+1G>A (n.5904+1G>A) c.5967+1G>A (n.5967+1G>A) c.5907+1G>A (n.5907+1G>A) c.6105+1G>A (n.6105+1G>A) c.6102+1G>A (n.6102+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71679236G>C | CA347226651 | DYSF | c.3477+1G>C (n.3477+1G>C) c.2694+1G>C (n.2694+1G>C) c.2802+1G>C (n.2802+1G>C) c.5946+1G>C (n.5946+1G>C) c.6063+1G>C (n.6063+1G>C) c.5949+1G>C (n.5949+1G>C) c.6012+1G>C (n.6012+1G>C) c.6060+1G>C (n.6060+1G>C) c.6042+1G>C (n.6042+1G>C) c.5970+1G>C (n.5970+1G>C) c.5997+1G>C (n.5997+1G>C) c.6000+1G>C (n.6000+1G>C) c.6039+1G>C (n.6039+1G>C) c.6009+1G>C (n.6009+1G>C) n.2831+1G>C c.5904+1G>C (n.5904+1G>C) c.5967+1G>C (n.5967+1G>C) c.5907+1G>C (n.5907+1G>C) c.6105+1G>C (n.6105+1G>C) c.6102+1G>C (n.6102+1G>C) | |
2 | g.71679236G= | CA1260156898 | DYSF | c.3477+1G= (n.3477+1G=) c.2694+1G= (n.2694+1G=) c.2802+1G= (n.2802+1G=) c.5946+1G= (n.5946+1G=) c.6063+1G= (n.6063+1G=) c.5949+1G= (n.5949+1G=) c.6012+1G= (n.6012+1G=) c.6060+1G= (n.6060+1G=) c.6042+1G= (n.6042+1G=) c.5970+1G= (n.5970+1G=) c.5997+1G= (n.5997+1G=) c.6000+1G= (n.6000+1G=) c.6039+1G= (n.6039+1G=) c.6009+1G= (n.6009+1G=) n.2831+1G= c.5904+1G= (n.5904+1G=) c.5967+1G= (n.5967+1G=) c.5907+1G= (n.5907+1G=) c.6105+1G= (n.6105+1G=) c.6102+1G= (n.6102+1G=) | |
2 | g.71679236G>T | CA347226653 | DYSF | c.3477+1G>T (n.3477+1G>T) c.2694+1G>T (n.2694+1G>T) c.2802+1G>T (n.2802+1G>T) c.5946+1G>T (n.5946+1G>T) c.6063+1G>T (n.6063+1G>T) c.5949+1G>T (n.5949+1G>T) c.6012+1G>T (n.6012+1G>T) c.6060+1G>T (n.6060+1G>T) c.6042+1G>T (n.6042+1G>T) c.5970+1G>T (n.5970+1G>T) c.5997+1G>T (n.5997+1G>T) c.6000+1G>T (n.6000+1G>T) c.6039+1G>T (n.6039+1G>T) c.6009+1G>T (n.6009+1G>T) n.2831+1G>T c.5904+1G>T (n.5904+1G>T) c.5967+1G>T (n.5967+1G>T) c.5907+1G>T (n.5907+1G>T) c.6105+1G>T (n.6105+1G>T) c.6102+1G>T (n.6102+1G>T) | |
2 | g.71679237T>A | CA347226660 | DYSF | c.3477+2T>A (n.3477+2T>A) c.2694+2T>A (n.2694+2T>A) c.2802+2T>A (n.2802+2T>A) c.5946+2T>A (n.5946+2T>A) c.6063+2T>A (n.6063+2T>A) c.5949+2T>A (n.5949+2T>A) c.6012+2T>A (n.6012+2T>A) c.6060+2T>A (n.6060+2T>A) c.6042+2T>A (n.6042+2T>A) c.5970+2T>A (n.5970+2T>A) c.5997+2T>A (n.5997+2T>A) c.6000+2T>A (n.6000+2T>A) c.6039+2T>A (n.6039+2T>A) c.6009+2T>A (n.6009+2T>A) n.2831+2T>A c.5904+2T>A (n.5904+2T>A) c.5967+2T>A (n.5967+2T>A) c.5907+2T>A (n.5907+2T>A) c.6105+2T>A (n.6105+2T>A) c.6102+2T>A (n.6102+2T>A) | |
2 | g.71679237T>C | CA347226656 | DYSF | c.3477+2T>C (n.3477+2T>C) c.2694+2T>C (n.2694+2T>C) c.2802+2T>C (n.2802+2T>C) c.5946+2T>C (n.5946+2T>C) c.6063+2T>C (n.6063+2T>C) c.5949+2T>C (n.5949+2T>C) c.6012+2T>C (n.6012+2T>C) c.6060+2T>C (n.6060+2T>C) c.6042+2T>C (n.6042+2T>C) c.5970+2T>C (n.5970+2T>C) c.5997+2T>C (n.5997+2T>C) c.6000+2T>C (n.6000+2T>C) c.6039+2T>C (n.6039+2T>C) c.6009+2T>C (n.6009+2T>C) n.2831+2T>C c.5904+2T>C (n.5904+2T>C) c.5967+2T>C (n.5967+2T>C) c.5907+2T>C (n.5907+2T>C) c.6105+2T>C (n.6105+2T>C) c.6102+2T>C (n.6102+2T>C) | COSMIC COSMIC |
2 | g.71679237T>G | CA347226658 | DYSF | c.3477+2T>G (n.3477+2T>G) c.2694+2T>G (n.2694+2T>G) c.2802+2T>G (n.2802+2T>G) c.5946+2T>G (n.5946+2T>G) c.6063+2T>G (n.6063+2T>G) c.5949+2T>G (n.5949+2T>G) c.6012+2T>G (n.6012+2T>G) c.6060+2T>G (n.6060+2T>G) c.6042+2T>G (n.6042+2T>G) c.5970+2T>G (n.5970+2T>G) c.5997+2T>G (n.5997+2T>G) c.6000+2T>G (n.6000+2T>G) c.6039+2T>G (n.6039+2T>G) c.6009+2T>G (n.6009+2T>G) n.2831+2T>G c.5904+2T>G (n.5904+2T>G) c.5967+2T>G (n.5967+2T>G) c.5907+2T>G (n.5907+2T>G) c.6105+2T>G (n.6105+2T>G) c.6102+2T>G (n.6102+2T>G) | |
2 | g.71679238A= | CA1260156899 | DYSF | c.3477+3A= (n.3477+3A=) c.2694+3A= (n.2694+3A=) c.2802+3A= (n.2802+3A=) c.5946+3A= (n.5946+3A=) c.6063+3A= (n.6063+3A=) c.5949+3A= (n.5949+3A=) c.6012+3A= (n.6012+3A=) c.6060+3A= (n.6060+3A=) c.6042+3A= (n.6042+3A=) c.5970+3A= (n.5970+3A=) c.5997+3A= (n.5997+3A=) c.6000+3A= (n.6000+3A=) c.6039+3A= (n.6039+3A=) c.6009+3A= (n.6009+3A=) n.2831+3A= c.5904+3A= (n.5904+3A=) c.5967+3A= (n.5967+3A=) c.5907+3A= (n.5907+3A=) c.6105+3A= (n.6105+3A=) c.6102+3A= (n.6102+3A=) | |
2 | g.71679238A>G | CA1707569 | DYSF | c.3477+3A>G (n.3477+3A>G) c.2694+3A>G (n.2694+3A>G) c.2802+3A>G (n.2802+3A>G) c.5946+3A>G (n.5946+3A>G) c.6063+3A>G (n.6063+3A>G) c.5949+3A>G (n.5949+3A>G) c.6012+3A>G (n.6012+3A>G) c.6060+3A>G (n.6060+3A>G) c.6042+3A>G (n.6042+3A>G) c.5970+3A>G (n.5970+3A>G) c.5997+3A>G (n.5997+3A>G) c.6000+3A>G (n.6000+3A>G) c.6039+3A>G (n.6039+3A>G) c.6009+3A>G (n.6009+3A>G) n.2831+3A>G c.5904+3A>G (n.5904+3A>G) c.5967+3A>G (n.5967+3A>G) c.5907+3A>G (n.5907+3A>G) c.6105+3A>G (n.6105+3A>G) c.6102+3A>G (n.6102+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679239A>G | CA2659556116 | DYSF | c.3477+4A>G (n.3477+4A>G) c.2694+4A>G (n.2694+4A>G) c.2802+4A>G (n.2802+4A>G) c.5946+4A>G (n.5946+4A>G) c.6063+4A>G (n.6063+4A>G) c.5949+4A>G (n.5949+4A>G) c.6012+4A>G (n.6012+4A>G) c.6060+4A>G (n.6060+4A>G) c.6042+4A>G (n.6042+4A>G) c.5970+4A>G (n.5970+4A>G) c.5997+4A>G (n.5997+4A>G) c.6000+4A>G (n.6000+4A>G) c.6039+4A>G (n.6039+4A>G) c.6009+4A>G (n.6009+4A>G) n.2831+4A>G c.5904+4A>G (n.5904+4A>G) c.5967+4A>G (n.5967+4A>G) c.5907+4A>G (n.5907+4A>G) c.6105+4A>G (n.6105+4A>G) c.6102+4A>G (n.6102+4A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71679240G>A | CA1707570 | DYSF | c.3477+5G>A (n.3477+5G>A) c.2694+5G>A (n.2694+5G>A) c.2802+5G>A (n.2802+5G>A) c.5946+5G>A (n.5946+5G>A) c.6063+5G>A (n.6063+5G>A) c.5949+5G>A (n.5949+5G>A) c.6012+5G>A (n.6012+5G>A) c.6060+5G>A (n.6060+5G>A) c.6042+5G>A (n.6042+5G>A) c.5970+5G>A (n.5970+5G>A) c.5997+5G>A (n.5997+5G>A) c.6000+5G>A (n.6000+5G>A) c.6039+5G>A (n.6039+5G>A) c.6009+5G>A (n.6009+5G>A) n.2831+5G>A c.5904+5G>A (n.5904+5G>A) c.5967+5G>A (n.5967+5G>A) c.5907+5G>A (n.5907+5G>A) c.6105+5G>A (n.6105+5G>A) c.6102+5G>A (n.6102+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679240G= | CA1260156900 | DYSF | c.3477+5G= (n.3477+5G=) c.2694+5G= (n.2694+5G=) c.2802+5G= (n.2802+5G=) c.5946+5G= (n.5946+5G=) c.6063+5G= (n.6063+5G=) c.5949+5G= (n.5949+5G=) c.6012+5G= (n.6012+5G=) c.6060+5G= (n.6060+5G=) c.6042+5G= (n.6042+5G=) c.5970+5G= (n.5970+5G=) c.5997+5G= (n.5997+5G=) c.6000+5G= (n.6000+5G=) c.6039+5G= (n.6039+5G=) c.6009+5G= (n.6009+5G=) n.2831+5G= c.5904+5G= (n.5904+5G=) c.5967+5G= (n.5967+5G=) c.5907+5G= (n.5907+5G=) c.6105+5G= (n.6105+5G=) c.6102+5G= (n.6102+5G=) | |
2 | g.71679242C>T | CA2499216225 | DYSF | c.3477+7C>T (n.3477+7C>T) c.2694+7C>T (n.2694+7C>T) c.2802+7C>T (n.2802+7C>T) c.5946+7C>T (n.5946+7C>T) c.6063+7C>T (n.6063+7C>T) c.5949+7C>T (n.5949+7C>T) c.6012+7C>T (n.6012+7C>T) c.6060+7C>T (n.6060+7C>T) c.6042+7C>T (n.6042+7C>T) c.5970+7C>T (n.5970+7C>T) c.5997+7C>T (n.5997+7C>T) c.6000+7C>T (n.6000+7C>T) c.6039+7C>T (n.6039+7C>T) c.6009+7C>T (n.6009+7C>T) n.2831+7C>T c.5904+7C>T (n.5904+7C>T) c.5967+7C>T (n.5967+7C>T) c.5907+7C>T (n.5907+7C>T) c.6105+7C>T (n.6105+7C>T) c.6102+7C>T (n.6102+7C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71679243T>C | CA2659556117 | DYSF | c.3477+8T>C (n.3477+8T>C) c.2694+8T>C (n.2694+8T>C) c.2802+8T>C (n.2802+8T>C) c.5946+8T>C (n.5946+8T>C) c.6063+8T>C (n.6063+8T>C) c.5949+8T>C (n.5949+8T>C) c.6012+8T>C (n.6012+8T>C) c.6060+8T>C (n.6060+8T>C) c.6042+8T>C (n.6042+8T>C) c.5970+8T>C (n.5970+8T>C) c.5997+8T>C (n.5997+8T>C) c.6000+8T>C (n.6000+8T>C) c.6039+8T>C (n.6039+8T>C) c.6009+8T>C (n.6009+8T>C) n.2831+8T>C c.5904+8T>C (n.5904+8T>C) c.5967+8T>C (n.5967+8T>C) c.5907+8T>C (n.5907+8T>C) c.6105+8T>C (n.6105+8T>C) c.6102+8T>C (n.6102+8T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71679244A>G | CA2499216226 | DYSF | c.3477+9A>G (n.3477+9A>G) c.2694+9A>G (n.2694+9A>G) c.2802+9A>G (n.2802+9A>G) c.5946+9A>G (n.5946+9A>G) c.6063+9A>G (n.6063+9A>G) c.5949+9A>G (n.5949+9A>G) c.6012+9A>G (n.6012+9A>G) c.6060+9A>G (n.6060+9A>G) c.6042+9A>G (n.6042+9A>G) c.5970+9A>G (n.5970+9A>G) c.5997+9A>G (n.5997+9A>G) c.6000+9A>G (n.6000+9A>G) c.6039+9A>G (n.6039+9A>G) c.6009+9A>G (n.6009+9A>G) n.2831+9A>G c.5904+9A>G (n.5904+9A>G) c.5967+9A>G (n.5967+9A>G) c.5907+9A>G (n.5907+9A>G) c.6105+9A>G (n.6105+9A>G) c.6102+9A>G (n.6102+9A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.71679245C= | CA1260156901 | DYSF | c.3477+10C= (n.3477+10C=) c.2694+10C= (n.2694+10C=) c.2802+10C= (n.2802+10C=) c.5946+10C= (n.5946+10C=) c.6063+10C= (n.6063+10C=) c.5949+10C= (n.5949+10C=) c.6012+10C= (n.6012+10C=) c.6060+10C= (n.6060+10C=) c.6042+10C= (n.6042+10C=) c.5970+10C= (n.5970+10C=) c.5997+10C= (n.5997+10C=) c.6000+10C= (n.6000+10C=) c.6039+10C= (n.6039+10C=) c.6009+10C= (n.6009+10C=) n.2831+10C= c.5904+10C= (n.5904+10C=) c.5967+10C= (n.5967+10C=) c.5907+10C= (n.5907+10C=) c.6105+10C= (n.6105+10C=) c.6102+10C= (n.6102+10C=) | |
2 | g.71679245C>G | CA1260156902 | DYSF | c.3477+10C>G (n.3477+10C>G) c.2694+10C>G (n.2694+10C>G) c.2802+10C>G (n.2802+10C>G) c.5946+10C>G (n.5946+10C>G) c.6063+10C>G (n.6063+10C>G) c.5949+10C>G (n.5949+10C>G) c.6012+10C>G (n.6012+10C>G) c.6060+10C>G (n.6060+10C>G) c.6042+10C>G (n.6042+10C>G) c.5970+10C>G (n.5970+10C>G) c.5997+10C>G (n.5997+10C>G) c.6000+10C>G (n.6000+10C>G) c.6039+10C>G (n.6039+10C>G) c.6009+10C>G (n.6009+10C>G) n.2831+10C>G c.5904+10C>G (n.5904+10C>G) c.5967+10C>G (n.5967+10C>G) c.5907+10C>G (n.5907+10C>G) c.6105+10C>G (n.6105+10C>G) c.6102+10C>G (n.6102+10C>G) | dbSNP |
2 | g.71679248C>T | CA2533922473 | DYSF | c.3477+13C>T (n.3477+13C>T) c.2694+13C>T (n.2694+13C>T) c.2802+13C>T (n.2802+13C>T) c.5946+13C>T (n.5946+13C>T) c.6063+13C>T (n.6063+13C>T) c.5949+13C>T (n.5949+13C>T) c.6012+13C>T (n.6012+13C>T) c.6060+13C>T (n.6060+13C>T) c.6042+13C>T (n.6042+13C>T) c.5970+13C>T (n.5970+13C>T) c.5997+13C>T (n.5997+13C>T) c.6000+13C>T (n.6000+13C>T) c.6039+13C>T (n.6039+13C>T) c.6009+13C>T (n.6009+13C>T) n.2831+13C>T c.5904+13C>T (n.5904+13C>T) c.5967+13C>T (n.5967+13C>T) c.5907+13C>T (n.5907+13C>T) c.6105+13C>T (n.6105+13C>T) c.6102+13C>T (n.6102+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71679249C>T | CA2659556118 | DYSF | c.3477+14C>T (n.3477+14C>T) c.2694+14C>T (n.2694+14C>T) c.2802+14C>T (n.2802+14C>T) c.5946+14C>T (n.5946+14C>T) c.6063+14C>T (n.6063+14C>T) c.5949+14C>T (n.5949+14C>T) c.6012+14C>T (n.6012+14C>T) c.6060+14C>T (n.6060+14C>T) c.6042+14C>T (n.6042+14C>T) c.5970+14C>T (n.5970+14C>T) c.5997+14C>T (n.5997+14C>T) c.6000+14C>T (n.6000+14C>T) c.6039+14C>T (n.6039+14C>T) c.6009+14C>T (n.6009+14C>T) n.2831+14C>T c.5904+14C>T (n.5904+14C>T) c.5967+14C>T (n.5967+14C>T) c.5907+14C>T (n.5907+14C>T) c.6105+14C>T (n.6105+14C>T) c.6102+14C>T (n.6102+14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71679250T>G | CA2659556119 | DYSF | c.3477+15T>G (n.3477+15T>G) c.2694+15T>G (n.2694+15T>G) c.2802+15T>G (n.2802+15T>G) c.5946+15T>G (n.5946+15T>G) c.6063+15T>G (n.6063+15T>G) c.5949+15T>G (n.5949+15T>G) c.6012+15T>G (n.6012+15T>G) c.6060+15T>G (n.6060+15T>G) c.6042+15T>G (n.6042+15T>G) c.5970+15T>G (n.5970+15T>G) c.5997+15T>G (n.5997+15T>G) c.6000+15T>G (n.6000+15T>G) c.6039+15T>G (n.6039+15T>G) c.6009+15T>G (n.6009+15T>G) n.2831+15T>G c.5904+15T>G (n.5904+15T>G) c.5967+15T>G (n.5967+15T>G) c.5907+15T>G (n.5907+15T>G) c.6105+15T>G (n.6105+15T>G) c.6102+15T>G (n.6102+15T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71679250_71679256delinsTCCAGCC | CA1260156903 | DYSF | c.3477+15_3477+21delinsTCCAGCC (n.3477+15_3477+21delinsTCCAGCC) c.2694+15_2694+21delinsTCCAGCC (n.2694+15_2694+21delinsTCCAGCC) c.2802+15_2802+21delinsTCCAGCC (n.2802+15_2802+21delinsTCCAGCC) c.5946+15_5946+21delinsTCCAGCC (n.5946+15_5946+21delinsTCCAGCC) c.6063+15_6063+21delinsTCCAGCC (n.6063+15_6063+21delinsTCCAGCC) c.5949+15_5949+21delinsTCCAGCC (n.5949+15_5949+21delinsTCCAGCC) c.6012+15_6012+21delinsTCCAGCC (n.6012+15_6012+21delinsTCCAGCC) c.6060+15_6060+21delinsTCCAGCC (n.6060+15_6060+21delinsTCCAGCC) c.6042+15_6042+21delinsTCCAGCC (n.6042+15_6042+21delinsTCCAGCC) c.5970+15_5970+21delinsTCCAGCC (n.5970+15_5970+21delinsTCCAGCC) c.5997+15_5997+21delinsTCCAGCC (n.5997+15_5997+21delinsTCCAGCC) c.6000+15_6000+21delinsTCCAGCC (n.6000+15_6000+21delinsTCCAGCC) c.6039+15_6039+21delinsTCCAGCC (n.6039+15_6039+21delinsTCCAGCC) c.6009+15_6009+21delinsTCCAGCC (n.6009+15_6009+21delinsTCCAGCC) n.2831+15_2831+21delinsTCCAGCC c.5904+15_5904+21delinsTCCAGCC (n.5904+15_5904+21delinsTCCAGCC) c.5967+15_5967+21delinsTCCAGCC (n.5967+15_5967+21delinsTCCAGCC) c.5907+15_5907+21delinsTCCAGCC (n.5907+15_5907+21delinsTCCAGCC) c.6105+15_6105+21delinsTCCAGCC (n.6105+15_6105+21delinsTCCAGCC) c.6102+15_6102+21delinsTCCAGCC (n.6102+15_6102+21delinsTCCAGCC) | |
2 | g.71679251C= | CA1260156905 | DYSF | c.3477+16C= (n.3477+16C=) c.2694+16C= (n.2694+16C=) c.2802+16C= (n.2802+16C=) c.5946+16C= (n.5946+16C=) c.6063+16C= (n.6063+16C=) c.5949+16C= (n.5949+16C=) c.6012+16C= (n.6012+16C=) c.6060+16C= (n.6060+16C=) c.6042+16C= (n.6042+16C=) c.5970+16C= (n.5970+16C=) c.5997+16C= (n.5997+16C=) c.6000+16C= (n.6000+16C=) c.6039+16C= (n.6039+16C=) c.6009+16C= (n.6009+16C=) n.2831+16C= c.5904+16C= (n.5904+16C=) c.5967+16C= (n.5967+16C=) c.5907+16C= (n.5907+16C=) c.6105+16C= (n.6105+16C=) c.6102+16C= (n.6102+16C=) | |
2 | g.71679251C>G | CA533655874 | DYSF | c.3477+16C>G (n.3477+16C>G) c.2694+16C>G (n.2694+16C>G) c.2802+16C>G (n.2802+16C>G) c.5946+16C>G (n.5946+16C>G) c.6063+16C>G (n.6063+16C>G) c.5949+16C>G (n.5949+16C>G) c.6012+16C>G (n.6012+16C>G) c.6060+16C>G (n.6060+16C>G) c.6042+16C>G (n.6042+16C>G) c.5970+16C>G (n.5970+16C>G) c.5997+16C>G (n.5997+16C>G) c.6000+16C>G (n.6000+16C>G) c.6039+16C>G (n.6039+16C>G) c.6009+16C>G (n.6009+16C>G) n.2831+16C>G c.5904+16C>G (n.5904+16C>G) c.5967+16C>G (n.5967+16C>G) c.5907+16C>G (n.5907+16C>G) c.6105+16C>G (n.6105+16C>G) c.6102+16C>G (n.6102+16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679251C>T | CA1707571 | DYSF | c.3477+16C>T (n.3477+16C>T) c.2694+16C>T (n.2694+16C>T) c.2802+16C>T (n.2802+16C>T) c.5946+16C>T (n.5946+16C>T) c.6063+16C>T (n.6063+16C>T) c.5949+16C>T (n.5949+16C>T) c.6012+16C>T (n.6012+16C>T) c.6060+16C>T (n.6060+16C>T) c.6042+16C>T (n.6042+16C>T) c.5970+16C>T (n.5970+16C>T) c.5997+16C>T (n.5997+16C>T) c.6000+16C>T (n.6000+16C>T) c.6039+16C>T (n.6039+16C>T) c.6009+16C>T (n.6009+16C>T) n.2831+16C>T c.5904+16C>T (n.5904+16C>T) c.5967+16C>T (n.5967+16C>T) c.5907+16C>T (n.5907+16C>T) c.6105+16C>T (n.6105+16C>T) c.6102+16C>T (n.6102+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679255_71679260del | CA1260156904 | DYSF | c.3477+20_3477+25del (n.3477+20_3477+25del) c.2694+20_2694+25del (n.2694+20_2694+25del) c.2802+20_2802+25del (n.2802+20_2802+25del) c.5946+20_5946+25del (n.5946+20_5946+25del) c.6063+20_6063+25del (n.6063+20_6063+25del) c.5949+20_5949+25del (n.5949+20_5949+25del) c.6012+20_6012+25del (n.6012+20_6012+25del) c.6060+20_6060+25del (n.6060+20_6060+25del) c.6042+20_6042+25del (n.6042+20_6042+25del) c.5970+20_5970+25del (n.5970+20_5970+25del) c.5997+20_5997+25del (n.5997+20_5997+25del) c.6000+20_6000+25del (n.6000+20_6000+25del) c.6039+20_6039+25del (n.6039+20_6039+25del) c.6009+20_6009+25del (n.6009+20_6009+25del) n.2831+20_2831+25del c.5904+20_5904+25del (n.5904+20_5904+25del) c.5967+20_5967+25del (n.5967+20_5967+25del) c.5907+20_5907+25del (n.5907+20_5907+25del) c.6105+20_6105+25del (n.6105+20_6105+25del) c.6102+20_6102+25del (n.6102+20_6102+25del) | dbSNP |
2 | g.71679252C>A | CA2577000909 | DYSF | c.3477+17C>A (n.3477+17C>A) c.2694+17C>A (n.2694+17C>A) c.2802+17C>A (n.2802+17C>A) c.5946+17C>A (n.5946+17C>A) c.6063+17C>A (n.6063+17C>A) c.5949+17C>A (n.5949+17C>A) c.6012+17C>A (n.6012+17C>A) c.6060+17C>A (n.6060+17C>A) c.6042+17C>A (n.6042+17C>A) c.5970+17C>A (n.5970+17C>A) c.5997+17C>A (n.5997+17C>A) c.6000+17C>A (n.6000+17C>A) c.6039+17C>A (n.6039+17C>A) c.6009+17C>A (n.6009+17C>A) n.2831+17C>A c.5904+17C>A (n.5904+17C>A) c.5967+17C>A (n.5967+17C>A) c.5907+17C>A (n.5907+17C>A) c.6105+17C>A (n.6105+17C>A) c.6102+17C>A (n.6102+17C>A) | |
2 | g.71679252C= | CA1260156906 | DYSF | c.3477+17C= (n.3477+17C=) c.2694+17C= (n.2694+17C=) c.2802+17C= (n.2802+17C=) c.5946+17C= (n.5946+17C=) c.6063+17C= (n.6063+17C=) c.5949+17C= (n.5949+17C=) c.6012+17C= (n.6012+17C=) c.6060+17C= (n.6060+17C=) c.6042+17C= (n.6042+17C=) c.5970+17C= (n.5970+17C=) c.5997+17C= (n.5997+17C=) c.6000+17C= (n.6000+17C=) c.6039+17C= (n.6039+17C=) c.6009+17C= (n.6009+17C=) n.2831+17C= c.5904+17C= (n.5904+17C=) c.5967+17C= (n.5967+17C=) c.5907+17C= (n.5907+17C=) c.6105+17C= (n.6105+17C=) c.6102+17C= (n.6102+17C=) | |
2 | g.71679252C>T | CA892685322 | DYSF | c.3477+17C>T (n.3477+17C>T) c.2694+17C>T (n.2694+17C>T) c.2802+17C>T (n.2802+17C>T) c.5946+17C>T (n.5946+17C>T) c.6063+17C>T (n.6063+17C>T) c.5949+17C>T (n.5949+17C>T) c.6012+17C>T (n.6012+17C>T) c.6060+17C>T (n.6060+17C>T) c.6042+17C>T (n.6042+17C>T) c.5970+17C>T (n.5970+17C>T) c.5997+17C>T (n.5997+17C>T) c.6000+17C>T (n.6000+17C>T) c.6039+17C>T (n.6039+17C>T) c.6009+17C>T (n.6009+17C>T) n.2831+17C>T c.5904+17C>T (n.5904+17C>T) c.5967+17C>T (n.5967+17C>T) c.5907+17C>T (n.5907+17C>T) c.6105+17C>T (n.6105+17C>T) c.6102+17C>T (n.6102+17C>T) | dbSNP |
2 | g.71679253A>G | CA2659556120 | DYSF | c.3477+18A>G (n.3477+18A>G) c.2694+18A>G (n.2694+18A>G) c.2802+18A>G (n.2802+18A>G) c.5946+18A>G (n.5946+18A>G) c.6063+18A>G (n.6063+18A>G) c.5949+18A>G (n.5949+18A>G) c.6012+18A>G (n.6012+18A>G) c.6060+18A>G (n.6060+18A>G) c.6042+18A>G (n.6042+18A>G) c.5970+18A>G (n.5970+18A>G) c.5997+18A>G (n.5997+18A>G) c.6000+18A>G (n.6000+18A>G) c.6039+18A>G (n.6039+18A>G) c.6009+18A>G (n.6009+18A>G) n.2831+18A>G c.5904+18A>G (n.5904+18A>G) c.5967+18A>G (n.5967+18A>G) c.5907+18A>G (n.5907+18A>G) c.6105+18A>G (n.6105+18A>G) c.6102+18A>G (n.6102+18A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71679254_71679255delinsGC | CA1260156907 | DYSF | c.3477+19_3477+20delinsGC (n.3477+19_3477+20delinsGC) c.2694+19_2694+20delinsGC (n.2694+19_2694+20delinsGC) c.2802+19_2802+20delinsGC (n.2802+19_2802+20delinsGC) c.5946+19_5946+20delinsGC (n.5946+19_5946+20delinsGC) c.6063+19_6063+20delinsGC (n.6063+19_6063+20delinsGC) c.5949+19_5949+20delinsGC (n.5949+19_5949+20delinsGC) c.6012+19_6012+20delinsGC (n.6012+19_6012+20delinsGC) c.6060+19_6060+20delinsGC (n.6060+19_6060+20delinsGC) c.6042+19_6042+20delinsGC (n.6042+19_6042+20delinsGC) c.5970+19_5970+20delinsGC (n.5970+19_5970+20delinsGC) c.5997+19_5997+20delinsGC (n.5997+19_5997+20delinsGC) c.6000+19_6000+20delinsGC (n.6000+19_6000+20delinsGC) c.6039+19_6039+20delinsGC (n.6039+19_6039+20delinsGC) c.6009+19_6009+20delinsGC (n.6009+19_6009+20delinsGC) n.2831+19_2831+20delinsGC c.5904+19_5904+20delinsGC (n.5904+19_5904+20delinsGC) c.5967+19_5967+20delinsGC (n.5967+19_5967+20delinsGC) c.5907+19_5907+20delinsGC (n.5907+19_5907+20delinsGC) c.6105+19_6105+20delinsGC (n.6105+19_6105+20delinsGC) c.6102+19_6102+20delinsGC (n.6102+19_6102+20delinsGC) | |
2 | g.71679254_71679255insTATTTTCTTCTCA | CA2750418492 | DYSF | c.3477+19_3477+20insTATTTTCTTCTCA (n.3477+19_3477+20insTATTTTCTTCTCA) c.2694+19_2694+20insTATTTTCTTCTCA (n.2694+19_2694+20insTATTTTCTTCTCA) c.2802+19_2802+20insTATTTTCTTCTCA (n.2802+19_2802+20insTATTTTCTTCTCA) c.5946+19_5946+20insTATTTTCTTCTCA (n.5946+19_5946+20insTATTTTCTTCTCA) c.6063+19_6063+20insTATTTTCTTCTCA (n.6063+19_6063+20insTATTTTCTTCTCA) c.5949+19_5949+20insTATTTTCTTCTCA (n.5949+19_5949+20insTATTTTCTTCTCA) c.6012+19_6012+20insTATTTTCTTCTCA (n.6012+19_6012+20insTATTTTCTTCTCA) c.6060+19_6060+20insTATTTTCTTCTCA (n.6060+19_6060+20insTATTTTCTTCTCA) c.6042+19_6042+20insTATTTTCTTCTCA (n.6042+19_6042+20insTATTTTCTTCTCA) c.5970+19_5970+20insTATTTTCTTCTCA (n.5970+19_5970+20insTATTTTCTTCTCA) c.5997+19_5997+20insTATTTTCTTCTCA (n.5997+19_5997+20insTATTTTCTTCTCA) c.6000+19_6000+20insTATTTTCTTCTCA (n.6000+19_6000+20insTATTTTCTTCTCA) c.6039+19_6039+20insTATTTTCTTCTCA (n.6039+19_6039+20insTATTTTCTTCTCA) c.6009+19_6009+20insTATTTTCTTCTCA (n.6009+19_6009+20insTATTTTCTTCTCA) n.2831+19_2831+20insTATTTTCTTCTCA c.5904+19_5904+20insTATTTTCTTCTCA (n.5904+19_5904+20insTATTTTCTTCTCA) c.5967+19_5967+20insTATTTTCTTCTCA (n.5967+19_5967+20insTATTTTCTTCTCA) c.5907+19_5907+20insTATTTTCTTCTCA (n.5907+19_5907+20insTATTTTCTTCTCA) c.6105+19_6105+20insTATTTTCTTCTCA (n.6105+19_6105+20insTATTTTCTTCTCA) c.6102+19_6102+20insTATTTTCTTCTCA (n.6102+19_6102+20insTATTTTCTTCTCA) | |
2 | g.71679258del | CA426704768 | DYSF | c.3477+23del (n.3477+23del) c.2694+23del (n.2694+23del) c.2802+23del (n.2802+23del) c.5946+23del (n.5946+23del) c.6063+23del (n.6063+23del) c.5949+23del (n.5949+23del) c.6012+23del (n.6012+23del) c.6060+23del (n.6060+23del) c.6042+23del (n.6042+23del) c.5970+23del (n.5970+23del) c.5997+23del (n.5997+23del) c.6000+23del (n.6000+23del) c.6039+23del (n.6039+23del) c.6009+23del (n.6009+23del) n.2831+23del c.5904+23del (n.5904+23del) c.5967+23del (n.5967+23del) c.5907+23del (n.5907+23del) c.6105+23del (n.6105+23del) c.6102+23del (n.6102+23del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679256C>T | CA2659556121 | DYSF | c.3477+21C>T (n.3477+21C>T) c.2694+21C>T (n.2694+21C>T) c.2802+21C>T (n.2802+21C>T) c.5946+21C>T (n.5946+21C>T) c.6063+21C>T (n.6063+21C>T) c.5949+21C>T (n.5949+21C>T) c.6012+21C>T (n.6012+21C>T) c.6060+21C>T (n.6060+21C>T) c.6042+21C>T (n.6042+21C>T) c.5970+21C>T (n.5970+21C>T) c.5997+21C>T (n.5997+21C>T) c.6000+21C>T (n.6000+21C>T) c.6039+21C>T (n.6039+21C>T) c.6009+21C>T (n.6009+21C>T) n.2831+21C>T c.5904+21C>T (n.5904+21C>T) c.5967+21C>T (n.5967+21C>T) c.5907+21C>T (n.5907+21C>T) c.6105+21C>T (n.6105+21C>T) c.6102+21C>T (n.6102+21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71679258C>T | CA2577000910 | DYSF | c.3477+23C>T (n.3477+23C>T) c.2694+23C>T (n.2694+23C>T) c.2802+23C>T (n.2802+23C>T) c.5946+23C>T (n.5946+23C>T) c.6063+23C>T (n.6063+23C>T) c.5949+23C>T (n.5949+23C>T) c.6012+23C>T (n.6012+23C>T) c.6060+23C>T (n.6060+23C>T) c.6042+23C>T (n.6042+23C>T) c.5970+23C>T (n.5970+23C>T) c.5997+23C>T (n.5997+23C>T) c.6000+23C>T (n.6000+23C>T) c.6039+23C>T (n.6039+23C>T) c.6009+23C>T (n.6009+23C>T) n.2831+23C>T c.5904+23C>T (n.5904+23C>T) c.5967+23C>T (n.5967+23C>T) c.5907+23C>T (n.5907+23C>T) c.6105+23C>T (n.6105+23C>T) c.6102+23C>T (n.6102+23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71679259A= | CA1260156908 | DYSF | c.3477+24A= (n.3477+24A=) c.2694+24A= (n.2694+24A=) c.2802+24A= (n.2802+24A=) c.5946+24A= (n.5946+24A=) c.6063+24A= (n.6063+24A=) c.5949+24A= (n.5949+24A=) c.6012+24A= (n.6012+24A=) c.6060+24A= (n.6060+24A=) c.6042+24A= (n.6042+24A=) c.5970+24A= (n.5970+24A=) c.5997+24A= (n.5997+24A=) c.6000+24A= (n.6000+24A=) c.6039+24A= (n.6039+24A=) c.6009+24A= (n.6009+24A=) n.2831+24A= c.5904+24A= (n.5904+24A=) c.5967+24A= (n.5967+24A=) c.5907+24A= (n.5907+24A=) c.6105+24A= (n.6105+24A=) c.6102+24A= (n.6102+24A=) | |
2 | g.71679259A>G | CA892685338 | DYSF | c.3477+24A>G (n.3477+24A>G) c.2694+24A>G (n.2694+24A>G) c.2802+24A>G (n.2802+24A>G) c.5946+24A>G (n.5946+24A>G) c.6063+24A>G (n.6063+24A>G) c.5949+24A>G (n.5949+24A>G) c.6012+24A>G (n.6012+24A>G) c.6060+24A>G (n.6060+24A>G) c.6042+24A>G (n.6042+24A>G) c.5970+24A>G (n.5970+24A>G) c.5997+24A>G (n.5997+24A>G) c.6000+24A>G (n.6000+24A>G) c.6039+24A>G (n.6039+24A>G) c.6009+24A>G (n.6009+24A>G) n.2831+24A>G c.5904+24A>G (n.5904+24A>G) c.5967+24A>G (n.5967+24A>G) c.5907+24A>G (n.5907+24A>G) c.6105+24A>G (n.6105+24A>G) c.6102+24A>G (n.6102+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71679260G>A | CA2659556122 | DYSF | c.3477+25G>A (n.3477+25G>A) c.2694+25G>A (n.2694+25G>A) c.2802+25G>A (n.2802+25G>A) c.5946+25G>A (n.5946+25G>A) c.6063+25G>A (n.6063+25G>A) c.5949+25G>A (n.5949+25G>A) c.6012+25G>A (n.6012+25G>A) c.6060+25G>A (n.6060+25G>A) c.6042+25G>A (n.6042+25G>A) c.5970+25G>A (n.5970+25G>A) c.5997+25G>A (n.5997+25G>A) c.6000+25G>A (n.6000+25G>A) c.6039+25G>A (n.6039+25G>A) c.6009+25G>A (n.6009+25G>A) n.2831+25G>A c.5904+25G>A (n.5904+25G>A) c.5967+25G>A (n.5967+25G>A) c.5907+25G>A (n.5907+25G>A) c.6105+25G>A (n.6105+25G>A) c.6102+25G>A (n.6102+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71679260G>T | CA2659556123 | DYSF | c.3477+25G>T (n.3477+25G>T) c.2694+25G>T (n.2694+25G>T) c.2802+25G>T (n.2802+25G>T) c.5946+25G>T (n.5946+25G>T) c.6063+25G>T (n.6063+25G>T) c.5949+25G>T (n.5949+25G>T) c.6012+25G>T (n.6012+25G>T) c.6060+25G>T (n.6060+25G>T) c.6042+25G>T (n.6042+25G>T) c.5970+25G>T (n.5970+25G>T) c.5997+25G>T (n.5997+25G>T) c.6000+25G>T (n.6000+25G>T) c.6039+25G>T (n.6039+25G>T) c.6009+25G>T (n.6009+25G>T) n.2831+25G>T c.5904+25G>T (n.5904+25G>T) c.5967+25G>T (n.5967+25G>T) c.5907+25G>T (n.5907+25G>T) c.6105+25G>T (n.6105+25G>T) c.6102+25G>T (n.6102+25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71679261T>G | CA1707572 | DYSF | c.3477+26T>G (n.3477+26T>G) c.2694+26T>G (n.2694+26T>G) c.2802+26T>G (n.2802+26T>G) c.5946+26T>G (n.5946+26T>G) c.6063+26T>G (n.6063+26T>G) c.5949+26T>G (n.5949+26T>G) c.6012+26T>G (n.6012+26T>G) c.6060+26T>G (n.6060+26T>G) c.6042+26T>G (n.6042+26T>G) c.5970+26T>G (n.5970+26T>G) c.5997+26T>G (n.5997+26T>G) c.6000+26T>G (n.6000+26T>G) c.6039+26T>G (n.6039+26T>G) c.6009+26T>G (n.6009+26T>G) n.2831+26T>G c.5904+26T>G (n.5904+26T>G) c.5967+26T>G (n.5967+26T>G) c.5907+26T>G (n.5907+26T>G) c.6105+26T>G (n.6105+26T>G) c.6102+26T>G (n.6102+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679261T= | CA1260156909 | DYSF | c.3477+26T= (n.3477+26T=) c.2694+26T= (n.2694+26T=) c.2802+26T= (n.2802+26T=) c.5946+26T= (n.5946+26T=) c.6063+26T= (n.6063+26T=) c.5949+26T= (n.5949+26T=) c.6012+26T= (n.6012+26T=) c.6060+26T= (n.6060+26T=) c.6042+26T= (n.6042+26T=) c.5970+26T= (n.5970+26T=) c.5997+26T= (n.5997+26T=) c.6000+26T= (n.6000+26T=) c.6039+26T= (n.6039+26T=) c.6009+26T= (n.6009+26T=) n.2831+26T= c.5904+26T= (n.5904+26T=) c.5967+26T= (n.5967+26T=) c.5907+26T= (n.5907+26T=) c.6105+26T= (n.6105+26T=) c.6102+26T= (n.6102+26T=) | |
2 | g.71679262G>A | CA533655875 | DYSF | c.3477+27G>A (n.3477+27G>A) c.2694+27G>A (n.2694+27G>A) c.2802+27G>A (n.2802+27G>A) c.5946+27G>A (n.5946+27G>A) c.6063+27G>A (n.6063+27G>A) c.5949+27G>A (n.5949+27G>A) c.6012+27G>A (n.6012+27G>A) c.6060+27G>A (n.6060+27G>A) c.6042+27G>A (n.6042+27G>A) c.5970+27G>A (n.5970+27G>A) c.5997+27G>A (n.5997+27G>A) c.6000+27G>A (n.6000+27G>A) c.6039+27G>A (n.6039+27G>A) c.6009+27G>A (n.6009+27G>A) n.2831+27G>A c.5904+27G>A (n.5904+27G>A) c.5967+27G>A (n.5967+27G>A) c.5907+27G>A (n.5907+27G>A) c.6105+27G>A (n.6105+27G>A) c.6102+27G>A (n.6102+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679262G>C | CA2659556125 | DYSF | c.3477+27G>C (n.3477+27G>C) c.2694+27G>C (n.2694+27G>C) c.2802+27G>C (n.2802+27G>C) c.5946+27G>C (n.5946+27G>C) c.6063+27G>C (n.6063+27G>C) c.5949+27G>C (n.5949+27G>C) c.6012+27G>C (n.6012+27G>C) c.6060+27G>C (n.6060+27G>C) c.6042+27G>C (n.6042+27G>C) c.5970+27G>C (n.5970+27G>C) c.5997+27G>C (n.5997+27G>C) c.6000+27G>C (n.6000+27G>C) c.6039+27G>C (n.6039+27G>C) c.6009+27G>C (n.6009+27G>C) n.2831+27G>C c.5904+27G>C (n.5904+27G>C) c.5967+27G>C (n.5967+27G>C) c.5907+27G>C (n.5907+27G>C) c.6105+27G>C (n.6105+27G>C) c.6102+27G>C (n.6102+27G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.71679262G= | CA1260156910 | DYSF | c.3477+27G= (n.3477+27G=) c.2694+27G= (n.2694+27G=) c.2802+27G= (n.2802+27G=) c.5946+27G= (n.5946+27G=) c.6063+27G= (n.6063+27G=) c.5949+27G= (n.5949+27G=) c.6012+27G= (n.6012+27G=) c.6060+27G= (n.6060+27G=) c.6042+27G= (n.6042+27G=) c.5970+27G= (n.5970+27G=) c.5997+27G= (n.5997+27G=) c.6000+27G= (n.6000+27G=) c.6039+27G= (n.6039+27G=) c.6009+27G= (n.6009+27G=) n.2831+27G= c.5904+27G= (n.5904+27G=) c.5967+27G= (n.5967+27G=) c.5907+27G= (n.5907+27G=) c.6105+27G= (n.6105+27G=) c.6102+27G= (n.6102+27G=) | |
2 | g.71679263G>C | CA2750418497 | DYSF | c.3477+28G>C (n.3477+28G>C) c.2694+28G>C (n.2694+28G>C) c.2802+28G>C (n.2802+28G>C) c.5946+28G>C (n.5946+28G>C) c.6063+28G>C (n.6063+28G>C) c.5949+28G>C (n.5949+28G>C) c.6012+28G>C (n.6012+28G>C) c.6060+28G>C (n.6060+28G>C) c.6042+28G>C (n.6042+28G>C) c.5970+28G>C (n.5970+28G>C) c.5997+28G>C (n.5997+28G>C) c.6000+28G>C (n.6000+28G>C) c.6039+28G>C (n.6039+28G>C) c.6009+28G>C (n.6009+28G>C) n.2831+28G>C c.5904+28G>C (n.5904+28G>C) c.5967+28G>C (n.5967+28G>C) c.5907+28G>C (n.5907+28G>C) c.6105+28G>C (n.6105+28G>C) c.6102+28G>C (n.6102+28G>C) | |
2 | g.71679264A= | CA1260156911 | DYSF | c.3477+29A= (n.3477+29A=) c.2694+29A= (n.2694+29A=) c.2802+29A= (n.2802+29A=) c.5946+29A= (n.5946+29A=) c.6063+29A= (n.6063+29A=) c.5949+29A= (n.5949+29A=) c.6012+29A= (n.6012+29A=) c.6060+29A= (n.6060+29A=) c.6042+29A= (n.6042+29A=) c.5970+29A= (n.5970+29A=) c.5997+29A= (n.5997+29A=) c.6000+29A= (n.6000+29A=) c.6039+29A= (n.6039+29A=) c.6009+29A= (n.6009+29A=) n.2831+29A= c.5904+29A= (n.5904+29A=) c.5967+29A= (n.5967+29A=) c.5907+29A= (n.5907+29A=) c.6105+29A= (n.6105+29A=) c.6102+29A= (n.6102+29A=) | |
2 | g.71679264A>G | CA1032076785 | DYSF | c.3477+29A>G (n.3477+29A>G) c.2694+29A>G (n.2694+29A>G) c.2802+29A>G (n.2802+29A>G) c.5946+29A>G (n.5946+29A>G) c.6063+29A>G (n.6063+29A>G) c.5949+29A>G (n.5949+29A>G) c.6012+29A>G (n.6012+29A>G) c.6060+29A>G (n.6060+29A>G) c.6042+29A>G (n.6042+29A>G) c.5970+29A>G (n.5970+29A>G) c.5997+29A>G (n.5997+29A>G) c.6000+29A>G (n.6000+29A>G) c.6039+29A>G (n.6039+29A>G) c.6009+29A>G (n.6009+29A>G) n.2831+29A>G c.5904+29A>G (n.5904+29A>G) c.5967+29A>G (n.5967+29A>G) c.5907+29A>G (n.5907+29A>G) c.6105+29A>G (n.6105+29A>G) c.6102+29A>G (n.6102+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679265_71679269del | CA2659556126 | DYSF | c.3477+30_3477+34del (n.3477+30_3477+34del) c.2694+30_2694+34del (n.2694+30_2694+34del) c.2802+30_2802+34del (n.2802+30_2802+34del) c.5946+30_5946+34del (n.5946+30_5946+34del) c.6063+30_6063+34del (n.6063+30_6063+34del) c.5949+30_5949+34del (n.5949+30_5949+34del) c.6012+30_6012+34del (n.6012+30_6012+34del) c.6060+30_6060+34del (n.6060+30_6060+34del) c.6042+30_6042+34del (n.6042+30_6042+34del) c.5970+30_5970+34del (n.5970+30_5970+34del) c.5997+30_5997+34del (n.5997+30_5997+34del) c.6000+30_6000+34del (n.6000+30_6000+34del) c.6039+30_6039+34del (n.6039+30_6039+34del) c.6009+30_6009+34del (n.6009+30_6009+34del) n.2831+30_2831+34del c.5904+30_5904+34del (n.5904+30_5904+34del) c.5967+30_5967+34del (n.5967+30_5967+34del) c.5907+30_5907+34del (n.5907+30_5907+34del) c.6105+30_6105+34del (n.6105+30_6105+34del) c.6102+30_6102+34del (n.6102+30_6102+34del) | gnomAD v4 |
2 | g.71679265G>A | CA892685351 | DYSF | c.3477+30G>A (n.3477+30G>A) c.2694+30G>A (n.2694+30G>A) c.2802+30G>A (n.2802+30G>A) c.5946+30G>A (n.5946+30G>A) c.6063+30G>A (n.6063+30G>A) c.5949+30G>A (n.5949+30G>A) c.6012+30G>A (n.6012+30G>A) c.6060+30G>A (n.6060+30G>A) c.6042+30G>A (n.6042+30G>A) c.5970+30G>A (n.5970+30G>A) c.5997+30G>A (n.5997+30G>A) c.6000+30G>A (n.6000+30G>A) c.6039+30G>A (n.6039+30G>A) c.6009+30G>A (n.6009+30G>A) n.2831+30G>A c.5904+30G>A (n.5904+30G>A) c.5967+30G>A (n.5967+30G>A) c.5907+30G>A (n.5907+30G>A) c.6105+30G>A (n.6105+30G>A) c.6102+30G>A (n.6102+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679265G= | CA1260156912 | DYSF | c.3477+30G= (n.3477+30G=) c.2694+30G= (n.2694+30G=) c.2802+30G= (n.2802+30G=) c.5946+30G= (n.5946+30G=) c.6063+30G= (n.6063+30G=) c.5949+30G= (n.5949+30G=) c.6012+30G= (n.6012+30G=) c.6060+30G= (n.6060+30G=) c.6042+30G= (n.6042+30G=) c.5970+30G= (n.5970+30G=) c.5997+30G= (n.5997+30G=) c.6000+30G= (n.6000+30G=) c.6039+30G= (n.6039+30G=) c.6009+30G= (n.6009+30G=) n.2831+30G= c.5904+30G= (n.5904+30G=) c.5967+30G= (n.5967+30G=) c.5907+30G= (n.5907+30G=) c.6105+30G= (n.6105+30G=) c.6102+30G= (n.6102+30G=) | |
2 | g.71679266G>A | CA892685355 | DYSF | c.3477+31G>A (n.3477+31G>A) c.2694+31G>A (n.2694+31G>A) c.2802+31G>A (n.2802+31G>A) c.5946+31G>A (n.5946+31G>A) c.6063+31G>A (n.6063+31G>A) c.5949+31G>A (n.5949+31G>A) c.6012+31G>A (n.6012+31G>A) c.6060+31G>A (n.6060+31G>A) c.6042+31G>A (n.6042+31G>A) c.5970+31G>A (n.5970+31G>A) c.5997+31G>A (n.5997+31G>A) c.6000+31G>A (n.6000+31G>A) c.6039+31G>A (n.6039+31G>A) c.6009+31G>A (n.6009+31G>A) n.2831+31G>A c.5904+31G>A (n.5904+31G>A) c.5967+31G>A (n.5967+31G>A) c.5907+31G>A (n.5907+31G>A) c.6105+31G>A (n.6105+31G>A) c.6102+31G>A (n.6102+31G>A) | dbSNP |
2 | g.71679266G= | CA1260156913 | DYSF | c.3477+31G= (n.3477+31G=) c.2694+31G= (n.2694+31G=) c.2802+31G= (n.2802+31G=) c.5946+31G= (n.5946+31G=) c.6063+31G= (n.6063+31G=) c.5949+31G= (n.5949+31G=) c.6012+31G= (n.6012+31G=) c.6060+31G= (n.6060+31G=) c.6042+31G= (n.6042+31G=) c.5970+31G= (n.5970+31G=) c.5997+31G= (n.5997+31G=) c.6000+31G= (n.6000+31G=) c.6039+31G= (n.6039+31G=) c.6009+31G= (n.6009+31G=) n.2831+31G= c.5904+31G= (n.5904+31G=) c.5967+31G= (n.5967+31G=) c.5907+31G= (n.5907+31G=) c.6105+31G= (n.6105+31G=) c.6102+31G= (n.6102+31G=) | |
2 | g.71679267G>A | CA1707573 | DYSF | c.3477+32G>A (n.3477+32G>A) c.2694+32G>A (n.2694+32G>A) c.2802+32G>A (n.2802+32G>A) c.5946+32G>A (n.5946+32G>A) c.6063+32G>A (n.6063+32G>A) c.5949+32G>A (n.5949+32G>A) c.6012+32G>A (n.6012+32G>A) c.6060+32G>A (n.6060+32G>A) c.6042+32G>A (n.6042+32G>A) c.5970+32G>A (n.5970+32G>A) c.5997+32G>A (n.5997+32G>A) c.6000+32G>A (n.6000+32G>A) c.6039+32G>A (n.6039+32G>A) c.6009+32G>A (n.6009+32G>A) n.2831+32G>A c.5904+32G>A (n.5904+32G>A) c.5967+32G>A (n.5967+32G>A) c.5907+32G>A (n.5907+32G>A) c.6105+32G>A (n.6105+32G>A) c.6102+32G>A (n.6102+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679267G>C | CA1707574 | DYSF | c.3477+32G>C (n.3477+32G>C) c.2694+32G>C (n.2694+32G>C) c.2802+32G>C (n.2802+32G>C) c.5946+32G>C (n.5946+32G>C) c.6063+32G>C (n.6063+32G>C) c.5949+32G>C (n.5949+32G>C) c.6012+32G>C (n.6012+32G>C) c.6060+32G>C (n.6060+32G>C) c.6042+32G>C (n.6042+32G>C) c.5970+32G>C (n.5970+32G>C) c.5997+32G>C (n.5997+32G>C) c.6000+32G>C (n.6000+32G>C) c.6039+32G>C (n.6039+32G>C) c.6009+32G>C (n.6009+32G>C) n.2831+32G>C c.5904+32G>C (n.5904+32G>C) c.5967+32G>C (n.5967+32G>C) c.5907+32G>C (n.5907+32G>C) c.6105+32G>C (n.6105+32G>C) c.6102+32G>C (n.6102+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679267G= | CA1260156914 | DYSF | c.3477+32G= (n.3477+32G=) c.2694+32G= (n.2694+32G=) c.2802+32G= (n.2802+32G=) c.5946+32G= (n.5946+32G=) c.6063+32G= (n.6063+32G=) c.5949+32G= (n.5949+32G=) c.6012+32G= (n.6012+32G=) c.6060+32G= (n.6060+32G=) c.6042+32G= (n.6042+32G=) c.5970+32G= (n.5970+32G=) c.5997+32G= (n.5997+32G=) c.6000+32G= (n.6000+32G=) c.6039+32G= (n.6039+32G=) c.6009+32G= (n.6009+32G=) n.2831+32G= c.5904+32G= (n.5904+32G=) c.5967+32G= (n.5967+32G=) c.5907+32G= (n.5907+32G=) c.6105+32G= (n.6105+32G=) c.6102+32G= (n.6102+32G=) | |
2 | g.71679268C>A | CA2659556130 | DYSF | c.3477+33C>A (n.3477+33C>A) c.2694+33C>A (n.2694+33C>A) c.2802+33C>A (n.2802+33C>A) c.5946+33C>A (n.5946+33C>A) c.6063+33C>A (n.6063+33C>A) c.5949+33C>A (n.5949+33C>A) c.6012+33C>A (n.6012+33C>A) c.6060+33C>A (n.6060+33C>A) c.6042+33C>A (n.6042+33C>A) c.5970+33C>A (n.5970+33C>A) c.5997+33C>A (n.5997+33C>A) c.6000+33C>A (n.6000+33C>A) c.6039+33C>A (n.6039+33C>A) c.6009+33C>A (n.6009+33C>A) n.2831+33C>A c.5904+33C>A (n.5904+33C>A) c.5967+33C>A (n.5967+33C>A) c.5907+33C>A (n.5907+33C>A) c.6105+33C>A (n.6105+33C>A) c.6102+33C>A (n.6102+33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71679268C= | CA1260156915 | DYSF | c.3477+33C= (n.3477+33C=) c.2694+33C= (n.2694+33C=) c.2802+33C= (n.2802+33C=) c.5946+33C= (n.5946+33C=) c.6063+33C= (n.6063+33C=) c.5949+33C= (n.5949+33C=) c.6012+33C= (n.6012+33C=) c.6060+33C= (n.6060+33C=) c.6042+33C= (n.6042+33C=) c.5970+33C= (n.5970+33C=) c.5997+33C= (n.5997+33C=) c.6000+33C= (n.6000+33C=) c.6039+33C= (n.6039+33C=) c.6009+33C= (n.6009+33C=) n.2831+33C= c.5904+33C= (n.5904+33C=) c.5967+33C= (n.5967+33C=) c.5907+33C= (n.5907+33C=) c.6105+33C= (n.6105+33C=) c.6102+33C= (n.6102+33C=) | |
2 | g.71679268C>G | CA1707575 | DYSF | c.3477+33C>G (n.3477+33C>G) c.2694+33C>G (n.2694+33C>G) c.2802+33C>G (n.2802+33C>G) c.5946+33C>G (n.5946+33C>G) c.6063+33C>G (n.6063+33C>G) c.5949+33C>G (n.5949+33C>G) c.6012+33C>G (n.6012+33C>G) c.6060+33C>G (n.6060+33C>G) c.6042+33C>G (n.6042+33C>G) c.5970+33C>G (n.5970+33C>G) c.5997+33C>G (n.5997+33C>G) c.6000+33C>G (n.6000+33C>G) c.6039+33C>G (n.6039+33C>G) c.6009+33C>G (n.6009+33C>G) n.2831+33C>G c.5904+33C>G (n.5904+33C>G) c.5967+33C>G (n.5967+33C>G) c.5907+33C>G (n.5907+33C>G) c.6105+33C>G (n.6105+33C>G) c.6102+33C>G (n.6102+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679268C>T | CA2659556129 | DYSF | c.3477+33C>T (n.3477+33C>T) c.2694+33C>T (n.2694+33C>T) c.2802+33C>T (n.2802+33C>T) c.5946+33C>T (n.5946+33C>T) c.6063+33C>T (n.6063+33C>T) c.5949+33C>T (n.5949+33C>T) c.6012+33C>T (n.6012+33C>T) c.6060+33C>T (n.6060+33C>T) c.6042+33C>T (n.6042+33C>T) c.5970+33C>T (n.5970+33C>T) c.5997+33C>T (n.5997+33C>T) c.6000+33C>T (n.6000+33C>T) c.6039+33C>T (n.6039+33C>T) c.6009+33C>T (n.6009+33C>T) n.2831+33C>T c.5904+33C>T (n.5904+33C>T) c.5967+33C>T (n.5967+33C>T) c.5907+33C>T (n.5907+33C>T) c.6105+33C>T (n.6105+33C>T) c.6102+33C>T (n.6102+33C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71679270T>C | CA1707576 | DYSF | c.3477+35T>C (n.3477+35T>C) c.2694+35T>C (n.2694+35T>C) c.2802+35T>C (n.2802+35T>C) c.5946+35T>C (n.5946+35T>C) c.6063+35T>C (n.6063+35T>C) c.5949+35T>C (n.5949+35T>C) c.6012+35T>C (n.6012+35T>C) c.6060+35T>C (n.6060+35T>C) c.6042+35T>C (n.6042+35T>C) c.5970+35T>C (n.5970+35T>C) c.5997+35T>C (n.5997+35T>C) c.6000+35T>C (n.6000+35T>C) c.6039+35T>C (n.6039+35T>C) c.6009+35T>C (n.6009+35T>C) n.2831+35T>C c.5904+35T>C (n.5904+35T>C) c.5967+35T>C (n.5967+35T>C) c.5907+35T>C (n.5907+35T>C) c.6105+35T>C (n.6105+35T>C) c.6102+35T>C (n.6102+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679270T= | CA1260156916 | DYSF | c.3477+35T= (n.3477+35T=) c.2694+35T= (n.2694+35T=) c.2802+35T= (n.2802+35T=) c.5946+35T= (n.5946+35T=) c.6063+35T= (n.6063+35T=) c.5949+35T= (n.5949+35T=) c.6012+35T= (n.6012+35T=) c.6060+35T= (n.6060+35T=) c.6042+35T= (n.6042+35T=) c.5970+35T= (n.5970+35T=) c.5997+35T= (n.5997+35T=) c.6000+35T= (n.6000+35T=) c.6039+35T= (n.6039+35T=) c.6009+35T= (n.6009+35T=) n.2831+35T= c.5904+35T= (n.5904+35T=) c.5967+35T= (n.5967+35T=) c.5907+35T= (n.5907+35T=) c.6105+35T= (n.6105+35T=) c.6102+35T= (n.6102+35T=) | |
2 | g.71679271G>A | CA1707577 | DYSF | c.3477+36G>A (n.3477+36G>A) c.2694+36G>A (n.2694+36G>A) c.2802+36G>A (n.2802+36G>A) c.5946+36G>A (n.5946+36G>A) c.6063+36G>A (n.6063+36G>A) c.5949+36G>A (n.5949+36G>A) c.6012+36G>A (n.6012+36G>A) c.6060+36G>A (n.6060+36G>A) c.6042+36G>A (n.6042+36G>A) c.5970+36G>A (n.5970+36G>A) c.5997+36G>A (n.5997+36G>A) c.6000+36G>A (n.6000+36G>A) c.6039+36G>A (n.6039+36G>A) c.6009+36G>A (n.6009+36G>A) n.2831+36G>A c.5904+36G>A (n.5904+36G>A) c.5967+36G>A (n.5967+36G>A) c.5907+36G>A (n.5907+36G>A) c.6105+36G>A (n.6105+36G>A) c.6102+36G>A (n.6102+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.71679271G= | CA1260156917 | DYSF | c.3477+36G= (n.3477+36G=) c.2694+36G= (n.2694+36G=) c.2802+36G= (n.2802+36G=) c.5946+36G= (n.5946+36G=) c.6063+36G= (n.6063+36G=) c.5949+36G= (n.5949+36G=) c.6012+36G= (n.6012+36G=) c.6060+36G= (n.6060+36G=) c.6042+36G= (n.6042+36G=) c.5970+36G= (n.5970+36G=) c.5997+36G= (n.5997+36G=) c.6000+36G= (n.6000+36G=) c.6039+36G= (n.6039+36G=) c.6009+36G= (n.6009+36G=) n.2831+36G= c.5904+36G= (n.5904+36G=) c.5967+36G= (n.5967+36G=) c.5907+36G= (n.5907+36G=) c.6105+36G= (n.6105+36G=) c.6102+36G= (n.6102+36G=) | |
2 | g.71679275dup | CA2659556132 | DYSF | c.3477+40dup (n.3477+40dup) c.2694+40dup (n.2694+40dup) c.2802+40dup (n.2802+40dup) c.5946+40dup (n.5946+40dup) c.6063+40dup (n.6063+40dup) c.5949+40dup (n.5949+40dup) c.6012+40dup (n.6012+40dup) c.6060+40dup (n.6060+40dup) c.6042+40dup (n.6042+40dup) c.5970+40dup (n.5970+40dup) c.5997+40dup (n.5997+40dup) c.6000+40dup (n.6000+40dup) c.6039+40dup (n.6039+40dup) c.6009+40dup (n.6009+40dup) n.2831+40dup c.5904+40dup (n.5904+40dup) c.5967+40dup (n.5967+40dup) c.5907+40dup (n.5907+40dup) c.6105+40dup (n.6105+40dup) c.6102+40dup (n.6102+40dup) | gnomAD v4 |
2 | g.71679275del | CA2577000911 | DYSF | c.3477+40del (n.3477+40del) c.2694+40del (n.2694+40del) c.2802+40del (n.2802+40del) c.5946+40del (n.5946+40del) c.6063+40del (n.6063+40del) c.5949+40del (n.5949+40del) c.6012+40del (n.6012+40del) c.6060+40del (n.6060+40del) c.6042+40del (n.6042+40del) c.5970+40del (n.5970+40del) c.5997+40del (n.5997+40del) c.6000+40del (n.6000+40del) c.6039+40del (n.6039+40del) c.6009+40del (n.6009+40del) n.2831+40del c.5904+40del (n.5904+40del) c.5967+40del (n.5967+40del) c.5907+40del (n.5907+40del) c.6105+40del (n.6105+40del) c.6102+40del (n.6102+40del) | |
2 | g.71679272G>A | CA2659556133 | DYSF | c.3477+37G>A (n.3477+37G>A) c.2694+37G>A (n.2694+37G>A) c.2802+37G>A (n.2802+37G>A) c.5946+37G>A (n.5946+37G>A) c.6063+37G>A (n.6063+37G>A) c.5949+37G>A (n.5949+37G>A) c.6012+37G>A (n.6012+37G>A) c.6060+37G>A (n.6060+37G>A) c.6042+37G>A (n.6042+37G>A) c.5970+37G>A (n.5970+37G>A) c.5997+37G>A (n.5997+37G>A) c.6000+37G>A (n.6000+37G>A) c.6039+37G>A (n.6039+37G>A) c.6009+37G>A (n.6009+37G>A) n.2831+37G>A c.5904+37G>A (n.5904+37G>A) c.5967+37G>A (n.5967+37G>A) c.5907+37G>A (n.5907+37G>A) c.6105+37G>A (n.6105+37G>A) c.6102+37G>A (n.6102+37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71679272G>C | CA533655876 | DYSF | c.3477+37G>C (n.3477+37G>C) c.2694+37G>C (n.2694+37G>C) c.2802+37G>C (n.2802+37G>C) c.5946+37G>C (n.5946+37G>C) c.6063+37G>C (n.6063+37G>C) c.5949+37G>C (n.5949+37G>C) c.6012+37G>C (n.6012+37G>C) c.6060+37G>C (n.6060+37G>C) c.6042+37G>C (n.6042+37G>C) c.5970+37G>C (n.5970+37G>C) c.5997+37G>C (n.5997+37G>C) c.6000+37G>C (n.6000+37G>C) c.6039+37G>C (n.6039+37G>C) c.6009+37G>C (n.6009+37G>C) n.2831+37G>C c.5904+37G>C (n.5904+37G>C) c.5967+37G>C (n.5967+37G>C) c.5907+37G>C (n.5907+37G>C) c.6105+37G>C (n.6105+37G>C) c.6102+37G>C (n.6102+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679272G= | CA1260156918 | DYSF | c.3477+37G= (n.3477+37G=) c.2694+37G= (n.2694+37G=) c.2802+37G= (n.2802+37G=) c.5946+37G= (n.5946+37G=) c.6063+37G= (n.6063+37G=) c.5949+37G= (n.5949+37G=) c.6012+37G= (n.6012+37G=) c.6060+37G= (n.6060+37G=) c.6042+37G= (n.6042+37G=) c.5970+37G= (n.5970+37G=) c.5997+37G= (n.5997+37G=) c.6000+37G= (n.6000+37G=) c.6039+37G= (n.6039+37G=) c.6009+37G= (n.6009+37G=) n.2831+37G= c.5904+37G= (n.5904+37G=) c.5967+37G= (n.5967+37G=) c.5907+37G= (n.5907+37G=) c.6105+37G= (n.6105+37G=) c.6102+37G= (n.6102+37G=) | |
2 | g.71679272G>T | CA2509023918 | DYSF | c.3477+37G>T (n.3477+37G>T) c.2694+37G>T (n.2694+37G>T) c.2802+37G>T (n.2802+37G>T) c.5946+37G>T (n.5946+37G>T) c.6063+37G>T (n.6063+37G>T) c.5949+37G>T (n.5949+37G>T) c.6012+37G>T (n.6012+37G>T) c.6060+37G>T (n.6060+37G>T) c.6042+37G>T (n.6042+37G>T) c.5970+37G>T (n.5970+37G>T) c.5997+37G>T (n.5997+37G>T) c.6000+37G>T (n.6000+37G>T) c.6039+37G>T (n.6039+37G>T) c.6009+37G>T (n.6009+37G>T) n.2831+37G>T c.5904+37G>T (n.5904+37G>T) c.5967+37G>T (n.5967+37G>T) c.5907+37G>T (n.5907+37G>T) c.6105+37G>T (n.6105+37G>T) c.6102+37G>T (n.6102+37G>T) | |
2 | g.71679273G>A | CA2577000912 | DYSF | c.3477+38G>A (n.3477+38G>A) c.2694+38G>A (n.2694+38G>A) c.2802+38G>A (n.2802+38G>A) c.5946+38G>A (n.5946+38G>A) c.6063+38G>A (n.6063+38G>A) c.5949+38G>A (n.5949+38G>A) c.6012+38G>A (n.6012+38G>A) c.6060+38G>A (n.6060+38G>A) c.6042+38G>A (n.6042+38G>A) c.5970+38G>A (n.5970+38G>A) c.5997+38G>A (n.5997+38G>A) c.6000+38G>A (n.6000+38G>A) c.6039+38G>A (n.6039+38G>A) c.6009+38G>A (n.6009+38G>A) n.2831+38G>A c.5904+38G>A (n.5904+38G>A) c.5967+38G>A (n.5967+38G>A) c.5907+38G>A (n.5907+38G>A) c.6105+38G>A (n.6105+38G>A) c.6102+38G>A (n.6102+38G>A) | |
2 | g.71679273G= | CA1260156919 | DYSF | c.3477+38G= (n.3477+38G=) c.2694+38G= (n.2694+38G=) c.2802+38G= (n.2802+38G=) c.5946+38G= (n.5946+38G=) c.6063+38G= (n.6063+38G=) c.5949+38G= (n.5949+38G=) c.6012+38G= (n.6012+38G=) c.6060+38G= (n.6060+38G=) c.6042+38G= (n.6042+38G=) c.5970+38G= (n.5970+38G=) c.5997+38G= (n.5997+38G=) c.6000+38G= (n.6000+38G=) c.6039+38G= (n.6039+38G=) c.6009+38G= (n.6009+38G=) n.2831+38G= c.5904+38G= (n.5904+38G=) c.5967+38G= (n.5967+38G=) c.5907+38G= (n.5907+38G=) c.6105+38G= (n.6105+38G=) c.6102+38G= (n.6102+38G=) | |
2 | g.71679273G>T | CA533655877 | DYSF | c.3477+38G>T (n.3477+38G>T) c.2694+38G>T (n.2694+38G>T) c.2802+38G>T (n.2802+38G>T) c.5946+38G>T (n.5946+38G>T) c.6063+38G>T (n.6063+38G>T) c.5949+38G>T (n.5949+38G>T) c.6012+38G>T (n.6012+38G>T) c.6060+38G>T (n.6060+38G>T) c.6042+38G>T (n.6042+38G>T) c.5970+38G>T (n.5970+38G>T) c.5997+38G>T (n.5997+38G>T) c.6000+38G>T (n.6000+38G>T) c.6039+38G>T (n.6039+38G>T) c.6009+38G>T (n.6009+38G>T) n.2831+38G>T c.5904+38G>T (n.5904+38G>T) c.5967+38G>T (n.5967+38G>T) c.5907+38G>T (n.5907+38G>T) c.6105+38G>T (n.6105+38G>T) c.6102+38G>T (n.6102+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679274G>A | CA2659556134 | DYSF | c.3477+39G>A (n.3477+39G>A) c.2694+39G>A (n.2694+39G>A) c.2802+39G>A (n.2802+39G>A) c.5946+39G>A (n.5946+39G>A) c.6063+39G>A (n.6063+39G>A) c.5949+39G>A (n.5949+39G>A) c.6012+39G>A (n.6012+39G>A) c.6060+39G>A (n.6060+39G>A) c.6042+39G>A (n.6042+39G>A) c.5970+39G>A (n.5970+39G>A) c.5997+39G>A (n.5997+39G>A) c.6000+39G>A (n.6000+39G>A) c.6039+39G>A (n.6039+39G>A) c.6009+39G>A (n.6009+39G>A) n.2831+39G>A c.5904+39G>A (n.5904+39G>A) c.5967+39G>A (n.5967+39G>A) c.5907+39G>A (n.5907+39G>A) c.6105+39G>A (n.6105+39G>A) c.6102+39G>A (n.6102+39G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71679275G>A | CA533655878 | DYSF | c.3477+40G>A (n.3477+40G>A) c.2694+40G>A (n.2694+40G>A) c.2802+40G>A (n.2802+40G>A) c.5946+40G>A (n.5946+40G>A) c.6063+40G>A (n.6063+40G>A) c.5949+40G>A (n.5949+40G>A) c.6012+40G>A (n.6012+40G>A) c.6060+40G>A (n.6060+40G>A) c.6042+40G>A (n.6042+40G>A) c.5970+40G>A (n.5970+40G>A) c.5997+40G>A (n.5997+40G>A) c.6000+40G>A (n.6000+40G>A) c.6039+40G>A (n.6039+40G>A) c.6009+40G>A (n.6009+40G>A) n.2831+40G>A c.5904+40G>A (n.5904+40G>A) c.5967+40G>A (n.5967+40G>A) c.5907+40G>A (n.5907+40G>A) c.6105+40G>A (n.6105+40G>A) c.6102+40G>A (n.6102+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679275G= | CA1260156920 | DYSF | c.3477+40G= (n.3477+40G=) c.2694+40G= (n.2694+40G=) c.2802+40G= (n.2802+40G=) c.5946+40G= (n.5946+40G=) c.6063+40G= (n.6063+40G=) c.5949+40G= (n.5949+40G=) c.6012+40G= (n.6012+40G=) c.6060+40G= (n.6060+40G=) c.6042+40G= (n.6042+40G=) c.5970+40G= (n.5970+40G=) c.5997+40G= (n.5997+40G=) c.6000+40G= (n.6000+40G=) c.6039+40G= (n.6039+40G=) c.6009+40G= (n.6009+40G=) n.2831+40G= c.5904+40G= (n.5904+40G=) c.5967+40G= (n.5967+40G=) c.5907+40G= (n.5907+40G=) c.6105+40G= (n.6105+40G=) c.6102+40G= (n.6102+40G=) | |
2 | g.71679275G>T | CA2659556135 | DYSF | c.3477+40G>T (n.3477+40G>T) c.2694+40G>T (n.2694+40G>T) c.2802+40G>T (n.2802+40G>T) c.5946+40G>T (n.5946+40G>T) c.6063+40G>T (n.6063+40G>T) c.5949+40G>T (n.5949+40G>T) c.6012+40G>T (n.6012+40G>T) c.6060+40G>T (n.6060+40G>T) c.6042+40G>T (n.6042+40G>T) c.5970+40G>T (n.5970+40G>T) c.5997+40G>T (n.5997+40G>T) c.6000+40G>T (n.6000+40G>T) c.6039+40G>T (n.6039+40G>T) c.6009+40G>T (n.6009+40G>T) n.2831+40G>T c.5904+40G>T (n.5904+40G>T) c.5967+40G>T (n.5967+40G>T) c.5907+40G>T (n.5907+40G>T) c.6105+40G>T (n.6105+40G>T) c.6102+40G>T (n.6102+40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71679278G>C | CA892685368 | DYSF | c.3477+43G>C (n.3477+43G>C) c.2694+43G>C (n.2694+43G>C) c.2802+43G>C (n.2802+43G>C) c.5946+43G>C (n.5946+43G>C) c.6063+43G>C (n.6063+43G>C) c.5949+43G>C (n.5949+43G>C) c.6012+43G>C (n.6012+43G>C) c.6060+43G>C (n.6060+43G>C) c.6042+43G>C (n.6042+43G>C) c.5970+43G>C (n.5970+43G>C) c.5997+43G>C (n.5997+43G>C) c.6000+43G>C (n.6000+43G>C) c.6039+43G>C (n.6039+43G>C) c.6009+43G>C (n.6009+43G>C) n.2831+43G>C c.5904+43G>C (n.5904+43G>C) c.5967+43G>C (n.5967+43G>C) c.5907+43G>C (n.5907+43G>C) c.6105+43G>C (n.6105+43G>C) c.6102+43G>C (n.6102+43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679278G= | CA1260156922 | DYSF | c.3477+43G= (n.3477+43G=) c.2694+43G= (n.2694+43G=) c.2802+43G= (n.2802+43G=) c.5946+43G= (n.5946+43G=) c.6063+43G= (n.6063+43G=) c.5949+43G= (n.5949+43G=) c.6012+43G= (n.6012+43G=) c.6060+43G= (n.6060+43G=) c.6042+43G= (n.6042+43G=) c.5970+43G= (n.5970+43G=) c.5997+43G= (n.5997+43G=) c.6000+43G= (n.6000+43G=) c.6039+43G= (n.6039+43G=) c.6009+43G= (n.6009+43G=) n.2831+43G= c.5904+43G= (n.5904+43G=) c.5967+43G= (n.5967+43G=) c.5907+43G= (n.5907+43G=) c.6105+43G= (n.6105+43G=) c.6102+43G= (n.6102+43G=) | |
2 | g.71679278G>T | CA1260156921 | DYSF | c.3477+43G>T (n.3477+43G>T) c.2694+43G>T (n.2694+43G>T) c.2802+43G>T (n.2802+43G>T) c.5946+43G>T (n.5946+43G>T) c.6063+43G>T (n.6063+43G>T) c.5949+43G>T (n.5949+43G>T) c.6012+43G>T (n.6012+43G>T) c.6060+43G>T (n.6060+43G>T) c.6042+43G>T (n.6042+43G>T) c.5970+43G>T (n.5970+43G>T) c.5997+43G>T (n.5997+43G>T) c.6000+43G>T (n.6000+43G>T) c.6039+43G>T (n.6039+43G>T) c.6009+43G>T (n.6009+43G>T) n.2831+43G>T c.5904+43G>T (n.5904+43G>T) c.5967+43G>T (n.5967+43G>T) c.5907+43G>T (n.5907+43G>T) c.6105+43G>T (n.6105+43G>T) c.6102+43G>T (n.6102+43G>T) | dbSNP |
2 | g.71679279C>A | CA49774499 | DYSF | c.3477+44C>A (n.3477+44C>A) c.2694+44C>A (n.2694+44C>A) c.2802+44C>A (n.2802+44C>A) c.5946+44C>A (n.5946+44C>A) c.6063+44C>A (n.6063+44C>A) c.5949+44C>A (n.5949+44C>A) c.6012+44C>A (n.6012+44C>A) c.6060+44C>A (n.6060+44C>A) c.6042+44C>A (n.6042+44C>A) c.5970+44C>A (n.5970+44C>A) c.5997+44C>A (n.5997+44C>A) c.6000+44C>A (n.6000+44C>A) c.6039+44C>A (n.6039+44C>A) c.6009+44C>A (n.6009+44C>A) n.2831+44C>A c.5904+44C>A (n.5904+44C>A) c.5967+44C>A (n.5967+44C>A) c.5907+44C>A (n.5907+44C>A) c.6105+44C>A (n.6105+44C>A) c.6102+44C>A (n.6102+44C>A) | dbSNP |
2 | g.71679279C= | CA1260156923 | DYSF | c.3477+44C= (n.3477+44C=) c.2694+44C= (n.2694+44C=) c.2802+44C= (n.2802+44C=) c.5946+44C= (n.5946+44C=) c.6063+44C= (n.6063+44C=) c.5949+44C= (n.5949+44C=) c.6012+44C= (n.6012+44C=) c.6060+44C= (n.6060+44C=) c.6042+44C= (n.6042+44C=) c.5970+44C= (n.5970+44C=) c.5997+44C= (n.5997+44C=) c.6000+44C= (n.6000+44C=) c.6039+44C= (n.6039+44C=) c.6009+44C= (n.6009+44C=) n.2831+44C= c.5904+44C= (n.5904+44C=) c.5967+44C= (n.5967+44C=) c.5907+44C= (n.5907+44C=) c.6105+44C= (n.6105+44C=) c.6102+44C= (n.6102+44C=) | |
2 | g.71679280T>G | CA533655879 | DYSF | c.3477+45T>G (n.3477+45T>G) c.2694+45T>G (n.2694+45T>G) c.2802+45T>G (n.2802+45T>G) c.5946+45T>G (n.5946+45T>G) c.6063+45T>G (n.6063+45T>G) c.5949+45T>G (n.5949+45T>G) c.6012+45T>G (n.6012+45T>G) c.6060+45T>G (n.6060+45T>G) c.6042+45T>G (n.6042+45T>G) c.5970+45T>G (n.5970+45T>G) c.5997+45T>G (n.5997+45T>G) c.6000+45T>G (n.6000+45T>G) c.6039+45T>G (n.6039+45T>G) c.6009+45T>G (n.6009+45T>G) n.2831+45T>G c.5904+45T>G (n.5904+45T>G) c.5967+45T>G (n.5967+45T>G) c.5907+45T>G (n.5907+45T>G) c.6105+45T>G (n.6105+45T>G) c.6102+45T>G (n.6102+45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679280T= | CA1260156924 | DYSF | c.3477+45T= (n.3477+45T=) c.2694+45T= (n.2694+45T=) c.2802+45T= (n.2802+45T=) c.5946+45T= (n.5946+45T=) c.6063+45T= (n.6063+45T=) c.5949+45T= (n.5949+45T=) c.6012+45T= (n.6012+45T=) c.6060+45T= (n.6060+45T=) c.6042+45T= (n.6042+45T=) c.5970+45T= (n.5970+45T=) c.5997+45T= (n.5997+45T=) c.6000+45T= (n.6000+45T=) c.6039+45T= (n.6039+45T=) c.6009+45T= (n.6009+45T=) n.2831+45T= c.5904+45T= (n.5904+45T=) c.5967+45T= (n.5967+45T=) c.5907+45T= (n.5907+45T=) c.6105+45T= (n.6105+45T=) c.6102+45T= (n.6102+45T=) | |
2 | g.71679282C>T | CA2659556139 | DYSF | c.3477+47C>T (n.3477+47C>T) c.2694+47C>T (n.2694+47C>T) c.2802+47C>T (n.2802+47C>T) c.5946+47C>T (n.5946+47C>T) c.6063+47C>T (n.6063+47C>T) c.5949+47C>T (n.5949+47C>T) c.6012+47C>T (n.6012+47C>T) c.6060+47C>T (n.6060+47C>T) c.6042+47C>T (n.6042+47C>T) c.5970+47C>T (n.5970+47C>T) c.5997+47C>T (n.5997+47C>T) c.6000+47C>T (n.6000+47C>T) c.6039+47C>T (n.6039+47C>T) c.6009+47C>T (n.6009+47C>T) n.2831+47C>T c.5904+47C>T (n.5904+47C>T) c.5967+47C>T (n.5967+47C>T) c.5907+47C>T (n.5907+47C>T) c.6105+47C>T (n.6105+47C>T) c.6102+47C>T (n.6102+47C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71679285C= | CA1260156925 | DYSF | c.3477+50C= (n.3477+50C=) c.2694+50C= (n.2694+50C=) c.2802+50C= (n.2802+50C=) c.5946+50C= (n.5946+50C=) c.6063+50C= (n.6063+50C=) c.5949+50C= (n.5949+50C=) c.6012+50C= (n.6012+50C=) c.6060+50C= (n.6060+50C=) c.6042+50C= (n.6042+50C=) c.5970+50C= (n.5970+50C=) c.5997+50C= (n.5997+50C=) c.6000+50C= (n.6000+50C=) c.6039+50C= (n.6039+50C=) c.6009+50C= (n.6009+50C=) n.2831+50C= c.5904+50C= (n.5904+50C=) c.5967+50C= (n.5967+50C=) c.5907+50C= (n.5907+50C=) c.6105+50C= (n.6105+50C=) c.6102+50C= (n.6102+50C=) | |
2 | g.71679285C>G | CA2659556141 | DYSF | c.3477+50C>G (n.3477+50C>G) c.2694+50C>G (n.2694+50C>G) c.2802+50C>G (n.2802+50C>G) c.5946+50C>G (n.5946+50C>G) c.6063+50C>G (n.6063+50C>G) c.5949+50C>G (n.5949+50C>G) c.6012+50C>G (n.6012+50C>G) c.6060+50C>G (n.6060+50C>G) c.6042+50C>G (n.6042+50C>G) c.5970+50C>G (n.5970+50C>G) c.5997+50C>G (n.5997+50C>G) c.6000+50C>G (n.6000+50C>G) c.6039+50C>G (n.6039+50C>G) c.6009+50C>G (n.6009+50C>G) n.2831+50C>G c.5904+50C>G (n.5904+50C>G) c.5967+50C>G (n.5967+50C>G) c.5907+50C>G (n.5907+50C>G) c.6105+50C>G (n.6105+50C>G) c.6102+50C>G (n.6102+50C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71679285C>T | CA1260156926 | DYSF | c.3477+50C>T (n.3477+50C>T) c.2694+50C>T (n.2694+50C>T) c.2802+50C>T (n.2802+50C>T) c.5946+50C>T (n.5946+50C>T) c.6063+50C>T (n.6063+50C>T) c.5949+50C>T (n.5949+50C>T) c.6012+50C>T (n.6012+50C>T) c.6060+50C>T (n.6060+50C>T) c.6042+50C>T (n.6042+50C>T) c.5970+50C>T (n.5970+50C>T) c.5997+50C>T (n.5997+50C>T) c.6000+50C>T (n.6000+50C>T) c.6039+50C>T (n.6039+50C>T) c.6009+50C>T (n.6009+50C>T) n.2831+50C>T c.5904+50C>T (n.5904+50C>T) c.5967+50C>T (n.5967+50C>T) c.5907+50C>T (n.5907+50C>T) c.6105+50C>T (n.6105+50C>T) c.6102+50C>T (n.6102+50C>T) | dbSNP |
2 | g.71679286C>T | CA2600268717 | DYSF | c.3477+51C>T (n.3477+51C>T) c.2694+51C>T (n.2694+51C>T) c.2802+51C>T (n.2802+51C>T) c.5946+51C>T (n.5946+51C>T) c.6063+51C>T (n.6063+51C>T) c.5949+51C>T (n.5949+51C>T) c.6012+51C>T (n.6012+51C>T) c.6060+51C>T (n.6060+51C>T) c.6042+51C>T (n.6042+51C>T) c.5970+51C>T (n.5970+51C>T) c.5997+51C>T (n.5997+51C>T) c.6000+51C>T (n.6000+51C>T) c.6039+51C>T (n.6039+51C>T) c.6009+51C>T (n.6009+51C>T) n.2831+51C>T c.5904+51C>T (n.5904+51C>T) c.5967+51C>T (n.5967+51C>T) c.5907+51C>T (n.5907+51C>T) c.6105+51C>T (n.6105+51C>T) c.6102+51C>T (n.6102+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679287A= | CA1260156927 | DYSF | c.3477+52A= (n.3477+52A=) c.2694+52A= (n.2694+52A=) c.2802+52A= (n.2802+52A=) c.5946+52A= (n.5946+52A=) c.6063+52A= (n.6063+52A=) c.5949+52A= (n.5949+52A=) c.6012+52A= (n.6012+52A=) c.6060+52A= (n.6060+52A=) c.6042+52A= (n.6042+52A=) c.5970+52A= (n.5970+52A=) c.5997+52A= (n.5997+52A=) c.6000+52A= (n.6000+52A=) c.6039+52A= (n.6039+52A=) c.6009+52A= (n.6009+52A=) n.2831+52A= c.5904+52A= (n.5904+52A=) c.5967+52A= (n.5967+52A=) c.5907+52A= (n.5907+52A=) c.6105+52A= (n.6105+52A=) c.6102+52A= (n.6102+52A=) | |
2 | g.71679287A>G | CA892685382 | DYSF | c.3477+52A>G (n.3477+52A>G) c.2694+52A>G (n.2694+52A>G) c.2802+52A>G (n.2802+52A>G) c.5946+52A>G (n.5946+52A>G) c.6063+52A>G (n.6063+52A>G) c.5949+52A>G (n.5949+52A>G) c.6012+52A>G (n.6012+52A>G) c.6060+52A>G (n.6060+52A>G) c.6042+52A>G (n.6042+52A>G) c.5970+52A>G (n.5970+52A>G) c.5997+52A>G (n.5997+52A>G) c.6000+52A>G (n.6000+52A>G) c.6039+52A>G (n.6039+52A>G) c.6009+52A>G (n.6009+52A>G) n.2831+52A>G c.5904+52A>G (n.5904+52A>G) c.5967+52A>G (n.5967+52A>G) c.5907+52A>G (n.5907+52A>G) c.6105+52A>G (n.6105+52A>G) c.6102+52A>G (n.6102+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679287A>T | CA533655880 | DYSF | c.3477+52A>T (n.3477+52A>T) c.2694+52A>T (n.2694+52A>T) c.2802+52A>T (n.2802+52A>T) c.5946+52A>T (n.5946+52A>T) c.6063+52A>T (n.6063+52A>T) c.5949+52A>T (n.5949+52A>T) c.6012+52A>T (n.6012+52A>T) c.6060+52A>T (n.6060+52A>T) c.6042+52A>T (n.6042+52A>T) c.5970+52A>T (n.5970+52A>T) c.5997+52A>T (n.5997+52A>T) c.6000+52A>T (n.6000+52A>T) c.6039+52A>T (n.6039+52A>T) c.6009+52A>T (n.6009+52A>T) n.2831+52A>T c.5904+52A>T (n.5904+52A>T) c.5967+52A>T (n.5967+52A>T) c.5907+52A>T (n.5907+52A>T) c.6105+52A>T (n.6105+52A>T) c.6102+52A>T (n.6102+52A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71679287_71679288insGC | CA533655881 | DYSF | c.3477+52_3477+53insGC (n.3477+52_3477+53insGC) c.2694+52_2694+53insGC (n.2694+52_2694+53insGC) c.2802+52_2802+53insGC (n.2802+52_2802+53insGC) c.5946+52_5946+53insGC (n.5946+52_5946+53insGC) c.6063+52_6063+53insGC (n.6063+52_6063+53insGC) c.5949+52_5949+53insGC (n.5949+52_5949+53insGC) c.6012+52_6012+53insGC (n.6012+52_6012+53insGC) c.6060+52_6060+53insGC (n.6060+52_6060+53insGC) c.6042+52_6042+53insGC (n.6042+52_6042+53insGC) c.5970+52_5970+53insGC (n.5970+52_5970+53insGC) c.5997+52_5997+53insGC (n.5997+52_5997+53insGC) c.6000+52_6000+53insGC (n.6000+52_6000+53insGC) c.6039+52_6039+53insGC (n.6039+52_6039+53insGC) c.6009+52_6009+53insGC (n.6009+52_6009+53insGC) n.2831+52_2831+53insGC c.5904+52_5904+53insGC (n.5904+52_5904+53insGC) c.5967+52_5967+53insGC (n.5967+52_5967+53insGC) c.5907+52_5907+53insGC (n.5907+52_5907+53insGC) c.6105+52_6105+53insGC (n.6105+52_6105+53insGC) c.6102+52_6102+53insGC (n.6102+52_6102+53insGC) | gnomAD v2 |
2 | g.71679288T>A | CA2750418506 | DYSF | c.3477+53T>A (n.3477+53T>A) c.2694+53T>A (n.2694+53T>A) c.2802+53T>A (n.2802+53T>A) c.5946+53T>A (n.5946+53T>A) c.6063+53T>A (n.6063+53T>A) c.5949+53T>A (n.5949+53T>A) c.6012+53T>A (n.6012+53T>A) c.6060+53T>A (n.6060+53T>A) c.6042+53T>A (n.6042+53T>A) c.5970+53T>A (n.5970+53T>A) c.5997+53T>A (n.5997+53T>A) c.6000+53T>A (n.6000+53T>A) c.6039+53T>A (n.6039+53T>A) c.6009+53T>A (n.6009+53T>A) n.2831+53T>A c.5904+53T>A (n.5904+53T>A) c.5967+53T>A (n.5967+53T>A) c.5907+53T>A (n.5907+53T>A) c.6105+53T>A (n.6105+53T>A) c.6102+53T>A (n.6102+53T>A) | |
2 | g.71679289A= | CA1260156928 | DYSF | c.3477+54A= (n.3477+54A=) c.2694+54A= (n.2694+54A=) c.2802+54A= (n.2802+54A=) c.5946+54A= (n.5946+54A=) c.6063+54A= (n.6063+54A=) c.5949+54A= (n.5949+54A=) c.6012+54A= (n.6012+54A=) c.6060+54A= (n.6060+54A=) c.6042+54A= (n.6042+54A=) c.5970+54A= (n.5970+54A=) c.5997+54A= (n.5997+54A=) c.6000+54A= (n.6000+54A=) c.6039+54A= (n.6039+54A=) c.6009+54A= (n.6009+54A=) n.2831+54A= c.5904+54A= (n.5904+54A=) c.5967+54A= (n.5967+54A=) c.5907+54A= (n.5907+54A=) c.6105+54A= (n.6105+54A=) c.6102+54A= (n.6102+54A=) | |
2 | g.71679289A>G | CA49774502 | DYSF | c.3477+54A>G (n.3477+54A>G) c.2694+54A>G (n.2694+54A>G) c.2802+54A>G (n.2802+54A>G) c.5946+54A>G (n.5946+54A>G) c.6063+54A>G (n.6063+54A>G) c.5949+54A>G (n.5949+54A>G) c.6012+54A>G (n.6012+54A>G) c.6060+54A>G (n.6060+54A>G) c.6042+54A>G (n.6042+54A>G) c.5970+54A>G (n.5970+54A>G) c.5997+54A>G (n.5997+54A>G) c.6000+54A>G (n.6000+54A>G) c.6039+54A>G (n.6039+54A>G) c.6009+54A>G (n.6009+54A>G) n.2831+54A>G c.5904+54A>G (n.5904+54A>G) c.5967+54A>G (n.5967+54A>G) c.5907+54A>G (n.5907+54A>G) c.6105+54A>G (n.6105+54A>G) c.6102+54A>G (n.6102+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71679290G>A | CA2577000913 | DYSF | c.3477+55G>A (n.3477+55G>A) c.2694+55G>A (n.2694+55G>A) c.2802+55G>A (n.2802+55G>A) c.5946+55G>A (n.5946+55G>A) c.6063+55G>A (n.6063+55G>A) c.5949+55G>A (n.5949+55G>A) c.6012+55G>A (n.6012+55G>A) c.6060+55G>A (n.6060+55G>A) c.6042+55G>A (n.6042+55G>A) c.5970+55G>A (n.5970+55G>A) c.5997+55G>A (n.5997+55G>A) c.6000+55G>A (n.6000+55G>A) c.6039+55G>A (n.6039+55G>A) c.6009+55G>A (n.6009+55G>A) n.2831+55G>A c.5904+55G>A (n.5904+55G>A) c.5967+55G>A (n.5967+55G>A) c.5907+55G>A (n.5907+55G>A) c.6105+55G>A (n.6105+55G>A) c.6102+55G>A (n.6102+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71679290G>C | CA49774506 | DYSF | c.3477+55G>C (n.3477+55G>C) c.2694+55G>C (n.2694+55G>C) c.2802+55G>C (n.2802+55G>C) c.5946+55G>C (n.5946+55G>C) c.6063+55G>C (n.6063+55G>C) c.5949+55G>C (n.5949+55G>C) c.6012+55G>C (n.6012+55G>C) c.6060+55G>C (n.6060+55G>C) c.6042+55G>C (n.6042+55G>C) c.5970+55G>C (n.5970+55G>C) c.5997+55G>C (n.5997+55G>C) c.6000+55G>C (n.6000+55G>C) c.6039+55G>C (n.6039+55G>C) c.6009+55G>C (n.6009+55G>C) n.2831+55G>C c.5904+55G>C (n.5904+55G>C) c.5967+55G>C (n.5967+55G>C) c.5907+55G>C (n.5907+55G>C) c.6105+55G>C (n.6105+55G>C) c.6102+55G>C (n.6102+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679290G= | CA1260156929 | DYSF | c.3477+55G= (n.3477+55G=) c.2694+55G= (n.2694+55G=) c.2802+55G= (n.2802+55G=) c.5946+55G= (n.5946+55G=) c.6063+55G= (n.6063+55G=) c.5949+55G= (n.5949+55G=) c.6012+55G= (n.6012+55G=) c.6060+55G= (n.6060+55G=) c.6042+55G= (n.6042+55G=) c.5970+55G= (n.5970+55G=) c.5997+55G= (n.5997+55G=) c.6000+55G= (n.6000+55G=) c.6039+55G= (n.6039+55G=) c.6009+55G= (n.6009+55G=) n.2831+55G= c.5904+55G= (n.5904+55G=) c.5967+55G= (n.5967+55G=) c.5907+55G= (n.5907+55G=) c.6105+55G= (n.6105+55G=) c.6102+55G= (n.6102+55G=) | |
2 | g.71679291A= | CA1260156930 | DYSF | c.3477+56A= (n.3477+56A=) c.2694+56A= (n.2694+56A=) c.2802+56A= (n.2802+56A=) c.5946+56A= (n.5946+56A=) c.6063+56A= (n.6063+56A=) c.5949+56A= (n.5949+56A=) c.6012+56A= (n.6012+56A=) c.6060+56A= (n.6060+56A=) c.6042+56A= (n.6042+56A=) c.5970+56A= (n.5970+56A=) c.5997+56A= (n.5997+56A=) c.6000+56A= (n.6000+56A=) c.6039+56A= (n.6039+56A=) c.6009+56A= (n.6009+56A=) n.2831+56A= c.5904+56A= (n.5904+56A=) c.5967+56A= (n.5967+56A=) c.5907+56A= (n.5907+56A=) c.6105+56A= (n.6105+56A=) c.6102+56A= (n.6102+56A=) | |
2 | g.71679291A>C | CA892685394 | DYSF | c.3477+56A>C (n.3477+56A>C) c.2694+56A>C (n.2694+56A>C) c.2802+56A>C (n.2802+56A>C) c.5946+56A>C (n.5946+56A>C) c.6063+56A>C (n.6063+56A>C) c.5949+56A>C (n.5949+56A>C) c.6012+56A>C (n.6012+56A>C) c.6060+56A>C (n.6060+56A>C) c.6042+56A>C (n.6042+56A>C) c.5970+56A>C (n.5970+56A>C) c.5997+56A>C (n.5997+56A>C) c.6000+56A>C (n.6000+56A>C) c.6039+56A>C (n.6039+56A>C) c.6009+56A>C (n.6009+56A>C) n.2831+56A>C c.5904+56A>C (n.5904+56A>C) c.5967+56A>C (n.5967+56A>C) c.5907+56A>C (n.5907+56A>C) c.6105+56A>C (n.6105+56A>C) c.6102+56A>C (n.6102+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71679291A>G | CA2659556142 | DYSF | c.3477+56A>G (n.3477+56A>G) c.2694+56A>G (n.2694+56A>G) c.2802+56A>G (n.2802+56A>G) c.5946+56A>G (n.5946+56A>G) c.6063+56A>G (n.6063+56A>G) c.5949+56A>G (n.5949+56A>G) c.6012+56A>G (n.6012+56A>G) c.6060+56A>G (n.6060+56A>G) c.6042+56A>G (n.6042+56A>G) c.5970+56A>G (n.5970+56A>G) c.5997+56A>G (n.5997+56A>G) c.6000+56A>G (n.6000+56A>G) c.6039+56A>G (n.6039+56A>G) c.6009+56A>G (n.6009+56A>G) n.2831+56A>G c.5904+56A>G (n.5904+56A>G) c.5967+56A>G (n.5967+56A>G) c.5907+56A>G (n.5907+56A>G) c.6105+56A>G (n.6105+56A>G) c.6102+56A>G (n.6102+56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71679293_71679294insACCAAACACACCCAACACA | CA2750418510 | DYSF | c.3477+58_3477+59insACCAAACACACCCAACACA (n.3477+58_3477+59insACCAAACACACCCAACACA) c.2694+58_2694+59insACCAAACACACCCAACACA (n.2694+58_2694+59insACCAAACACACCCAACACA) c.2802+58_2802+59insACCAAACACACCCAACACA (n.2802+58_2802+59insACCAAACACACCCAACACA) c.5946+58_5946+59insACCAAACACACCCAACACA (n.5946+58_5946+59insACCAAACACACCCAACACA) c.6063+58_6063+59insACCAAACACACCCAACACA (n.6063+58_6063+59insACCAAACACACCCAACACA) c.5949+58_5949+59insACCAAACACACCCAACACA (n.5949+58_5949+59insACCAAACACACCCAACACA) c.6012+58_6012+59insACCAAACACACCCAACACA (n.6012+58_6012+59insACCAAACACACCCAACACA) c.6060+58_6060+59insACCAAACACACCCAACACA (n.6060+58_6060+59insACCAAACACACCCAACACA) c.6042+58_6042+59insACCAAACACACCCAACACA (n.6042+58_6042+59insACCAAACACACCCAACACA) c.5970+58_5970+59insACCAAACACACCCAACACA (n.5970+58_5970+59insACCAAACACACCCAACACA) c.5997+58_5997+59insACCAAACACACCCAACACA (n.5997+58_5997+59insACCAAACACACCCAACACA) c.6000+58_6000+59insACCAAACACACCCAACACA (n.6000+58_6000+59insACCAAACACACCCAACACA) c.6039+58_6039+59insACCAAACACACCCAACACA (n.6039+58_6039+59insACCAAACACACCCAACACA) c.6009+58_6009+59insACCAAACACACCCAACACA (n.6009+58_6009+59insACCAAACACACCCAACACA) n.2831+58_2831+59insACCAAACACACCCAACACA c.5904+58_5904+59insACCAAACACACCCAACACA (n.5904+58_5904+59insACCAAACACACCCAACACA) c.5967+58_5967+59insACCAAACACACCCAACACA (n.5967+58_5967+59insACCAAACACACCCAACACA) c.5907+58_5907+59insACCAAACACACCCAACACA (n.5907+58_5907+59insACCAAACACACCCAACACA) c.6105+58_6105+59insACCAAACACACCCAACACA (n.6105+58_6105+59insACCAAACACACCCAACACA) c.6102+58_6102+59insACCAAACACACCCAACACA (n.6102+58_6102+59insACCAAACACACCCAACACA) | |
2 | g.71679294T>C | CA49774524 | DYSF | c.3477+59T>C (n.3477+59T>C) c.2694+59T>C (n.2694+59T>C) c.2802+59T>C (n.2802+59T>C) c.5946+59T>C (n.5946+59T>C) c.6063+59T>C (n.6063+59T>C) c.5949+59T>C (n.5949+59T>C) c.6012+59T>C (n.6012+59T>C) c.6060+59T>C (n.6060+59T>C) c.6042+59T>C (n.6042+59T>C) c.5970+59T>C (n.5970+59T>C) c.5997+59T>C (n.5997+59T>C) c.6000+59T>C (n.6000+59T>C) c.6039+59T>C (n.6039+59T>C) c.6009+59T>C (n.6009+59T>C) n.2831+59T>C c.5904+59T>C (n.5904+59T>C) c.5967+59T>C (n.5967+59T>C) c.5907+59T>C (n.5907+59T>C) c.6105+59T>C (n.6105+59T>C) c.6102+59T>C (n.6102+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679294T>G | CA2519184513 | DYSF | c.3477+59T>G (n.3477+59T>G) c.2694+59T>G (n.2694+59T>G) c.2802+59T>G (n.2802+59T>G) c.5946+59T>G (n.5946+59T>G) c.6063+59T>G (n.6063+59T>G) c.5949+59T>G (n.5949+59T>G) c.6012+59T>G (n.6012+59T>G) c.6060+59T>G (n.6060+59T>G) c.6042+59T>G (n.6042+59T>G) c.5970+59T>G (n.5970+59T>G) c.5997+59T>G (n.5997+59T>G) c.6000+59T>G (n.6000+59T>G) c.6039+59T>G (n.6039+59T>G) c.6009+59T>G (n.6009+59T>G) n.2831+59T>G c.5904+59T>G (n.5904+59T>G) c.5967+59T>G (n.5967+59T>G) c.5907+59T>G (n.5907+59T>G) c.6105+59T>G (n.6105+59T>G) c.6102+59T>G (n.6102+59T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71679294T= | CA1260156931 | DYSF | c.3477+59T= (n.3477+59T=) c.2694+59T= (n.2694+59T=) c.2802+59T= (n.2802+59T=) c.5946+59T= (n.5946+59T=) c.6063+59T= (n.6063+59T=) c.5949+59T= (n.5949+59T=) c.6012+59T= (n.6012+59T=) c.6060+59T= (n.6060+59T=) c.6042+59T= (n.6042+59T=) c.5970+59T= (n.5970+59T=) c.5997+59T= (n.5997+59T=) c.6000+59T= (n.6000+59T=) c.6039+59T= (n.6039+59T=) c.6009+59T= (n.6009+59T=) n.2831+59T= c.5904+59T= (n.5904+59T=) c.5967+59T= (n.5967+59T=) c.5907+59T= (n.5907+59T=) c.6105+59T= (n.6105+59T=) c.6102+59T= (n.6102+59T=) | |
2 | g.71679295T>C | CA2600268719 | DYSF | c.3477+60T>C (n.3477+60T>C) c.2694+60T>C (n.2694+60T>C) c.2802+60T>C (n.2802+60T>C) c.5946+60T>C (n.5946+60T>C) c.6063+60T>C (n.6063+60T>C) c.5949+60T>C (n.5949+60T>C) c.6012+60T>C (n.6012+60T>C) c.6060+60T>C (n.6060+60T>C) c.6042+60T>C (n.6042+60T>C) c.5970+60T>C (n.5970+60T>C) c.5997+60T>C (n.5997+60T>C) c.6000+60T>C (n.6000+60T>C) c.6039+60T>C (n.6039+60T>C) c.6009+60T>C (n.6009+60T>C) n.2831+60T>C c.5904+60T>C (n.5904+60T>C) c.5967+60T>C (n.5967+60T>C) c.5907+60T>C (n.5907+60T>C) c.6105+60T>C (n.6105+60T>C) c.6102+60T>C (n.6102+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679295T= | CA1260156932 | DYSF | c.3477+60T= (n.3477+60T=) c.2694+60T= (n.2694+60T=) c.2802+60T= (n.2802+60T=) c.5946+60T= (n.5946+60T=) c.6063+60T= (n.6063+60T=) c.5949+60T= (n.5949+60T=) c.6012+60T= (n.6012+60T=) c.6060+60T= (n.6060+60T=) c.6042+60T= (n.6042+60T=) c.5970+60T= (n.5970+60T=) c.5997+60T= (n.5997+60T=) c.6000+60T= (n.6000+60T=) c.6039+60T= (n.6039+60T=) c.6009+60T= (n.6009+60T=) n.2831+60T= c.5904+60T= (n.5904+60T=) c.5967+60T= (n.5967+60T=) c.5907+60T= (n.5907+60T=) c.6105+60T= (n.6105+60T=) c.6102+60T= (n.6102+60T=) | |
2 | g.71679296G>T | CA2659556143 | DYSF | c.3477+61G>T (n.3477+61G>T) c.2694+61G>T (n.2694+61G>T) c.2802+61G>T (n.2802+61G>T) c.5946+61G>T (n.5946+61G>T) c.6063+61G>T (n.6063+61G>T) c.5949+61G>T (n.5949+61G>T) c.6012+61G>T (n.6012+61G>T) c.6060+61G>T (n.6060+61G>T) c.6042+61G>T (n.6042+61G>T) c.5970+61G>T (n.5970+61G>T) c.5997+61G>T (n.5997+61G>T) c.6000+61G>T (n.6000+61G>T) c.6039+61G>T (n.6039+61G>T) c.6009+61G>T (n.6009+61G>T) n.2831+61G>T c.5904+61G>T (n.5904+61G>T) c.5967+61G>T (n.5967+61G>T) c.5907+61G>T (n.5907+61G>T) c.6105+61G>T (n.6105+61G>T) c.6102+61G>T (n.6102+61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.71679296_71679310dup | CA892685395 | DYSF | c.3477+61_3477+75dup (n.3477+61_3477+75dup) c.2694+61_2694+75dup (n.2694+61_2694+75dup) c.2802+61_2802+75dup (n.2802+61_2802+75dup) c.5946+61_5946+75dup (n.5946+61_5946+75dup) c.6063+61_6063+75dup (n.6063+61_6063+75dup) c.5949+61_5949+75dup (n.5949+61_5949+75dup) c.6012+61_6012+75dup (n.6012+61_6012+75dup) c.6060+61_6060+75dup (n.6060+61_6060+75dup) c.6042+61_6042+75dup (n.6042+61_6042+75dup) c.5970+61_5970+75dup (n.5970+61_5970+75dup) c.5997+61_5997+75dup (n.5997+61_5997+75dup) c.6000+61_6000+75dup (n.6000+61_6000+75dup) c.6039+61_6039+75dup (n.6039+61_6039+75dup) c.6009+61_6009+75dup (n.6009+61_6009+75dup) n.2831+61_2831+75dup c.5904+61_5904+75dup (n.5904+61_5904+75dup) c.5967+61_5967+75dup (n.5967+61_5967+75dup) c.5907+61_5907+75dup (n.5907+61_5907+75dup) c.6105+61_6105+75dup (n.6105+61_6105+75dup) c.6102+61_6102+75dup (n.6102+61_6102+75dup) | dbSNP |
2 | g.71679296_71679311delinsGTCAGAAAATACGTCA | CA1260156933 | DYSF | c.3477+61_3477+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.3477+61_3477+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.2694+61_2694+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.2694+61_2694+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.2802+61_2802+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.2802+61_2802+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.5946+61_5946+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.5946+61_5946+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.6063+61_6063+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.6063+61_6063+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.5949+61_5949+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.5949+61_5949+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.6012+61_6012+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.6012+61_6012+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.6060+61_6060+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.6060+61_6060+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.6042+61_6042+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.6042+61_6042+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.5970+61_5970+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.5970+61_5970+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.5997+61_5997+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.5997+61_5997+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.6000+61_6000+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.6000+61_6000+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.6039+61_6039+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.6039+61_6039+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.6009+61_6009+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.6009+61_6009+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) n.2831+61_2831+76delinsGTCAGAAAATACGTCA c.5904+61_5904+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.5904+61_5904+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.5967+61_5967+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.5967+61_5967+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.5907+61_5907+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.5907+61_5907+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.6105+61_6105+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.6105+61_6105+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) c.6102+61_6102+76delinsGTCAGAAAATACGTCA (n.6102+61_6102+76delinsGTCAGAAAATACGTCA) | |
2 | g.71679297T>G | CA49774529 | DYSF | c.3477+62T>G (n.3477+62T>G) c.2694+62T>G (n.2694+62T>G) c.2802+62T>G (n.2802+62T>G) c.5946+62T>G (n.5946+62T>G) c.6063+62T>G (n.6063+62T>G) c.5949+62T>G (n.5949+62T>G) c.6012+62T>G (n.6012+62T>G) c.6060+62T>G (n.6060+62T>G) c.6042+62T>G (n.6042+62T>G) c.5970+62T>G (n.5970+62T>G) c.5997+62T>G (n.5997+62T>G) c.6000+62T>G (n.6000+62T>G) c.6039+62T>G (n.6039+62T>G) c.6009+62T>G (n.6009+62T>G) n.2831+62T>G c.5904+62T>G (n.5904+62T>G) c.5967+62T>G (n.5967+62T>G) c.5907+62T>G (n.5907+62T>G) c.6105+62T>G (n.6105+62T>G) c.6102+62T>G (n.6102+62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679297T= | CA1260156934 | DYSF | c.3477+62T= (n.3477+62T=) c.2694+62T= (n.2694+62T=) c.2802+62T= (n.2802+62T=) c.5946+62T= (n.5946+62T=) c.6063+62T= (n.6063+62T=) c.5949+62T= (n.5949+62T=) c.6012+62T= (n.6012+62T=) c.6060+62T= (n.6060+62T=) c.6042+62T= (n.6042+62T=) c.5970+62T= (n.5970+62T=) c.5997+62T= (n.5997+62T=) c.6000+62T= (n.6000+62T=) c.6039+62T= (n.6039+62T=) c.6009+62T= (n.6009+62T=) n.2831+62T= c.5904+62T= (n.5904+62T=) c.5967+62T= (n.5967+62T=) c.5907+62T= (n.5907+62T=) c.6105+62T= (n.6105+62T=) c.6102+62T= (n.6102+62T=) | |
2 | g.71679308_71679322del | CA533655882 | DYSF | c.3477+73_3477+87del (n.3477+73_3477+87del) c.2694+73_2694+87del (n.2694+73_2694+87del) c.2802+73_2802+87del (n.2802+73_2802+87del) c.5946+73_5946+87del (n.5946+73_5946+87del) c.6063+73_6063+87del (n.6063+73_6063+87del) c.5949+73_5949+87del (n.5949+73_5949+87del) c.6012+73_6012+87del (n.6012+73_6012+87del) c.6060+73_6060+87del (n.6060+73_6060+87del) c.6042+73_6042+87del (n.6042+73_6042+87del) c.5970+73_5970+87del (n.5970+73_5970+87del) c.5997+73_5997+87del (n.5997+73_5997+87del) c.6000+73_6000+87del (n.6000+73_6000+87del) c.6039+73_6039+87del (n.6039+73_6039+87del) c.6009+73_6009+87del (n.6009+73_6009+87del) n.2831+73_2831+87del c.5904+73_5904+87del (n.5904+73_5904+87del) c.5967+73_5967+87del (n.5967+73_5967+87del) c.5907+73_5907+87del (n.5907+73_5907+87del) c.6105+73_6105+87del (n.6105+73_6105+87del) c.6102+73_6102+87del (n.6102+73_6102+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679298C>A | CA2659556144 | DYSF | c.3477+63C>A (n.3477+63C>A) c.2694+63C>A (n.2694+63C>A) c.2802+63C>A (n.2802+63C>A) c.5946+63C>A (n.5946+63C>A) c.6063+63C>A (n.6063+63C>A) c.5949+63C>A (n.5949+63C>A) c.6012+63C>A (n.6012+63C>A) c.6060+63C>A (n.6060+63C>A) c.6042+63C>A (n.6042+63C>A) c.5970+63C>A (n.5970+63C>A) c.5997+63C>A (n.5997+63C>A) c.6000+63C>A (n.6000+63C>A) c.6039+63C>A (n.6039+63C>A) c.6009+63C>A (n.6009+63C>A) n.2831+63C>A c.5904+63C>A (n.5904+63C>A) c.5967+63C>A (n.5967+63C>A) c.5907+63C>A (n.5907+63C>A) c.6105+63C>A (n.6105+63C>A) c.6102+63C>A (n.6102+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71679299A= | CA1260156935 | DYSF | c.3477+64A= (n.3477+64A=) c.2694+64A= (n.2694+64A=) c.2802+64A= (n.2802+64A=) c.5946+64A= (n.5946+64A=) c.6063+64A= (n.6063+64A=) c.5949+64A= (n.5949+64A=) c.6012+64A= (n.6012+64A=) c.6060+64A= (n.6060+64A=) c.6042+64A= (n.6042+64A=) c.5970+64A= (n.5970+64A=) c.5997+64A= (n.5997+64A=) c.6000+64A= (n.6000+64A=) c.6039+64A= (n.6039+64A=) c.6009+64A= (n.6009+64A=) n.2831+64A= c.5904+64A= (n.5904+64A=) c.5967+64A= (n.5967+64A=) c.5907+64A= (n.5907+64A=) c.6105+64A= (n.6105+64A=) c.6102+64A= (n.6102+64A=) | |
2 | g.71679299A>G | CA1260156936 | DYSF | c.3477+64A>G (n.3477+64A>G) c.2694+64A>G (n.2694+64A>G) c.2802+64A>G (n.2802+64A>G) c.5946+64A>G (n.5946+64A>G) c.6063+64A>G (n.6063+64A>G) c.5949+64A>G (n.5949+64A>G) c.6012+64A>G (n.6012+64A>G) c.6060+64A>G (n.6060+64A>G) c.6042+64A>G (n.6042+64A>G) c.5970+64A>G (n.5970+64A>G) c.5997+64A>G (n.5997+64A>G) c.6000+64A>G (n.6000+64A>G) c.6039+64A>G (n.6039+64A>G) c.6009+64A>G (n.6009+64A>G) n.2831+64A>G c.5904+64A>G (n.5904+64A>G) c.5967+64A>G (n.5967+64A>G) c.5907+64A>G (n.5907+64A>G) c.6105+64A>G (n.6105+64A>G) c.6102+64A>G (n.6102+64A>G) | dbSNP |
2 | g.71679302A>G | CA2659556145 | DYSF | c.3477+67A>G (n.3477+67A>G) c.2694+67A>G (n.2694+67A>G) c.2802+67A>G (n.2802+67A>G) c.5946+67A>G (n.5946+67A>G) c.6063+67A>G (n.6063+67A>G) c.5949+67A>G (n.5949+67A>G) c.6012+67A>G (n.6012+67A>G) c.6060+67A>G (n.6060+67A>G) c.6042+67A>G (n.6042+67A>G) c.5970+67A>G (n.5970+67A>G) c.5997+67A>G (n.5997+67A>G) c.6000+67A>G (n.6000+67A>G) c.6039+67A>G (n.6039+67A>G) c.6009+67A>G (n.6009+67A>G) n.2831+67A>G c.5904+67A>G (n.5904+67A>G) c.5967+67A>G (n.5967+67A>G) c.5907+67A>G (n.5907+67A>G) c.6105+67A>G (n.6105+67A>G) c.6102+67A>G (n.6102+67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.71679305T>C | CA1260156938 | DYSF | c.3477+70T>C (n.3477+70T>C) c.2694+70T>C (n.2694+70T>C) c.2802+70T>C (n.2802+70T>C) c.5946+70T>C (n.5946+70T>C) c.6063+70T>C (n.6063+70T>C) c.5949+70T>C (n.5949+70T>C) c.6012+70T>C (n.6012+70T>C) c.6060+70T>C (n.6060+70T>C) c.6042+70T>C (n.6042+70T>C) c.5970+70T>C (n.5970+70T>C) c.5997+70T>C (n.5997+70T>C) c.6000+70T>C (n.6000+70T>C) c.6039+70T>C (n.6039+70T>C) c.6009+70T>C (n.6009+70T>C) n.2831+70T>C c.5904+70T>C (n.5904+70T>C) c.5967+70T>C (n.5967+70T>C) c.5907+70T>C (n.5907+70T>C) c.6105+70T>C (n.6105+70T>C) c.6102+70T>C (n.6102+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71679305T= | CA1260156937 | DYSF | c.3477+70T= (n.3477+70T=) c.2694+70T= (n.2694+70T=) c.2802+70T= (n.2802+70T=) c.5946+70T= (n.5946+70T=) c.6063+70T= (n.6063+70T=) c.5949+70T= (n.5949+70T=) c.6012+70T= (n.6012+70T=) c.6060+70T= (n.6060+70T=) c.6042+70T= (n.6042+70T=) c.5970+70T= (n.5970+70T=) c.5997+70T= (n.5997+70T=) c.6000+70T= (n.6000+70T=) c.6039+70T= (n.6039+70T=) c.6009+70T= (n.6009+70T=) n.2831+70T= c.5904+70T= (n.5904+70T=) c.5967+70T= (n.5967+70T=) c.5907+70T= (n.5907+70T=) c.6105+70T= (n.6105+70T=) c.6102+70T= (n.6102+70T=) | |
2 | g.71679306A= | CA1260156939 | DYSF | c.3477+71A= (n.3477+71A=) c.2694+71A= (n.2694+71A=) c.2802+71A= (n.2802+71A=) c.5946+71A= (n.5946+71A=) c.6063+71A= (n.6063+71A=) c.5949+71A= (n.5949+71A=) c.6012+71A= (n.6012+71A=) c.6060+71A= (n.6060+71A=) c.6042+71A= (n.6042+71A=) c.5970+71A= (n.5970+71A=) c.5997+71A= (n.5997+71A=) c.6000+71A= (n.6000+71A=) c.6039+71A= (n.6039+71A=) c.6009+71A= (n.6009+71A=) n.2831+71A= c.5904+71A= (n.5904+71A=) c.5967+71A= (n.5967+71A=) c.5907+71A= (n.5907+71A=) c.6105+71A= (n.6105+71A=) c.6102+71A= (n.6102+71A=) | |
2 | g.71679307C>A | CA2577000914 | DYSF | c.3477+72C>A (n.3477+72C>A) c.2694+72C>A (n.2694+72C>A) c.2802+72C>A (n.2802+72C>A) c.5946+72C>A (n.5946+72C>A) c.6063+72C>A (n.6063+72C>A) c.5949+72C>A (n.5949+72C>A) c.6012+72C>A (n.6012+72C>A) c.6060+72C>A (n.6060+72C>A) c.6042+72C>A (n.6042+72C>A) c.5970+72C>A (n.5970+72C>A) c.5997+72C>A (n.5997+72C>A) c.6000+72C>A (n.6000+72C>A) c.6039+72C>A (n.6039+72C>A) c.6009+72C>A (n.6009+72C>A) n.2831+72C>A c.5904+72C>A (n.5904+72C>A) c.5967+72C>A (n.5967+72C>A) c.5907+72C>A (n.5907+72C>A) c.6105+72C>A (n.6105+72C>A) c.6102+72C>A (n.6102+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.71679307C= | CA1260156940 | DYSF | c.3477+72C= (n.3477+72C=) c.2694+72C= (n.2694+72C=) c.2802+72C= (n.2802+72C=) c.5946+72C= (n.5946+72C=) c.6063+72C= (n.6063+72C=) c.5949+72C= (n.5949+72C=) c.6012+72C= (n.6012+72C=) c.6060+72C= (n.6060+72C=) c.6042+72C= (n.6042+72C=) c.5970+72C= (n.5970+72C=) c.5997+72C= (n.5997+72C=) c.6000+72C= (n.6000+72C=) c.6039+72C= (n.6039+72C=) c.6009+72C= (n.6009+72C=) n.2831+72C= c.5904+72C= (n.5904+72C=) c.5967+72C= (n.5967+72C=) c.5907+72C= (n.5907+72C=) c.6105+72C= (n.6105+72C=) c.6102+72C= (n.6102+72C=) | |
2 | g.71679307C>T | CA892685398 | DYSF | c.3477+72C>T (n.3477+72C>T) c.2694+72C>T (n.2694+72C>T) c.2802+72C>T (n.2802+72C>T) c.5946+72C>T (n.5946+72C>T) c.6063+72C>T (n.6063+72C>T) c.5949+72C>T (n.5949+72C>T) c.6012+72C>T (n.6012+72C>T) c.6060+72C>T (n.6060+72C>T) c.6042+72C>T (n.6042+72C>T) c.5970+72C>T (n.5970+72C>T) c.5997+72C>T (n.5997+72C>T) c.6000+72C>T (n.6000+72C>T) c.6039+72C>T (n.6039+72C>T) c.6009+72C>T (n.6009+72C>T) n.2831+72C>T c.5904+72C>T (n.5904+72C>T) c.5967+72C>T (n.5967+72C>T) c.5907+72C>T (n.5907+72C>T) c.6105+72C>T (n.6105+72C>T) c.6102+72C>T (n.6102+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71679308_71679310dup | CA1032076804 | DYSF | c.3477+73_3477+75dup (n.3477+73_3477+75dup) c.2694+73_2694+75dup (n.2694+73_2694+75dup) c.2802+73_2802+75dup (n.2802+73_2802+75dup) c.5946+73_5946+75dup (n.5946+73_5946+75dup) c.6063+73_6063+75dup (n.6063+73_6063+75dup) c.5949+73_5949+75dup (n.5949+73_5949+75dup) c.6012+73_6012+75dup (n.6012+73_6012+75dup) c.6060+73_6060+75dup (n.6060+73_6060+75dup) c.6042+73_6042+75dup (n.6042+73_6042+75dup) c.5970+73_5970+75dup (n.5970+73_5970+75dup) c.5997+73_5997+75dup (n.5997+73_5997+75dup) c.6000+73_6000+75dup (n.6000+73_6000+75dup) c.6039+73_6039+75dup (n.6039+73_6039+75dup) c.6009+73_6009+75dup (n.6009+73_6009+75dup) n.2831+73_2831+75dup c.5904+73_5904+75dup (n.5904+73_5904+75dup) c.5967+73_5967+75dup (n.5967+73_5967+75dup) c.5907+73_5907+75dup (n.5907+73_5907+75dup) c.6105+73_6105+75dup (n.6105+73_6105+75dup) c.6102+73_6102+75dup (n.6102+73_6102+75dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |