Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7167906G>ACA993112869INSRc.1610+62C>T (n.1610+62C>T)
n.1585+62C>T
c.11+62C>T (n.11+62C>T)
c.1688+62C>T (n.1688+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167906G=CA2320789163INSRc.1610+62C= (n.1610+62C=)
n.1585+62C=
c.11+62C= (n.11+62C=)
c.1688+62C= (n.1688+62C=)
19g.7167906G>TCA2320789164INSRc.1610+62C>A (n.1610+62C>A)
n.1585+62C>A
c.11+62C>A (n.11+62C>A)
c.1688+62C>A (n.1688+62C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7167907T>CCA2587925396INSRc.1610+61A>G (n.1610+61A>G)
n.1585+61A>G
c.11+61A>G (n.11+61A>G)
c.1688+61A>G (n.1688+61A>G)
 gnomAD v4
19g.7167909G>ACA2320789166INSRc.1610+59C>T (n.1610+59C>T)
n.1585+59C>T
c.11+59C>T (n.11+59C>T)
c.1688+59C>T (n.1688+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7167909G=CA2320789165INSRc.1610+59C= (n.1610+59C=)
n.1585+59C=
c.11+59C= (n.11+59C=)
c.1688+59C= (n.1688+59C=)
19g.7167909G>TCA2587925397INSRc.1610+59C>A (n.1610+59C>A)
n.1585+59C>A
c.11+59C>A (n.11+59C>A)
c.1688+59C>A (n.1688+59C>A)
 gnomAD v4
19g.7167910C>ACA304857164INSRc.1610+58G>T (n.1610+58G>T)
n.1585+58G>T
c.11+58G>T (n.11+58G>T)
c.1688+58G>T (n.1688+58G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167910C=CA2320789167INSRc.1610+58G= (n.1610+58G=)
n.1585+58G=
c.11+58G= (n.11+58G=)
c.1688+58G= (n.1688+58G=)
19g.7167914C>TCA2587925398INSRc.1610+54G>A (n.1610+54G>A)
n.1585+54G>A
c.11+54G>A (n.11+54G>A)
c.1688+54G>A (n.1688+54G>A)
 gnomAD v4
19g.7167916C>GCA2576595295INSRc.1610+52G>C (n.1610+52G>C)
n.1585+52G>C
c.11+52G>C (n.11+52G>C)
c.1688+52G>C (n.1688+52G>C)
 gnomAD v4
19g.7167916C>TCA2576595296INSRc.1610+52G>A (n.1610+52G>A)
n.1585+52G>A
c.11+52G>A (n.11+52G>A)
c.1688+52G>A (n.1688+52G>A)
 gnomAD v4
19g.7167918G>CCA9135792INSRc.1610+50C>G (n.1610+50C>G)
n.1585+50C>G
c.11+50C>G (n.11+50C>G)
c.1688+50C>G (n.1688+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167918G=CA2320789168INSRc.1610+50C= (n.1610+50C=)
n.1585+50C=
c.11+50C= (n.11+50C=)
c.1688+50C= (n.1688+50C=)
19g.7167927_7167930dupCA9135791INSRc.1610+46_1610+49dup (n.1610+46_1610+49dup)
n.1585+46_1585+49dup
c.11+46_11+49dup (n.11+46_11+49dup)
c.1688+46_1688+49dup (n.1688+46_1688+49dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167927_7167930delCA2587925399INSRc.1610+46_1610+49del (n.1610+46_1610+49del)
n.1585+46_1585+49del
c.11+46_11+49del (n.11+46_11+49del)
c.1688+46_1688+49del (n.1688+46_1688+49del)
 gnomAD v4
19g.7167920G>ACA2587925400INSRc.1610+48C>T (n.1610+48C>T)
n.1585+48C>T
c.11+48C>T (n.11+48C>T)
c.1688+48C>T (n.1688+48C>T)
 gnomAD v4
19g.7167922C=CA2320789169INSRc.1610+46G= (n.1610+46G=)
n.1585+46G=
c.11+46G= (n.11+46G=)
c.1688+46G= (n.1688+46G=)
19g.7167922C>GCA2320789170INSRc.1610+46G>C (n.1610+46G>C)
n.1585+46G>C
c.11+46G>C (n.11+46G>C)
c.1688+46G>C (n.1688+46G>C)
 dbSNP
19g.7167924G>CCA304857177INSRc.1610+44C>G (n.1610+44C>G)
n.1585+44C>G
c.11+44C>G (n.11+44C>G)
c.1688+44C>G (n.1688+44C>G)
 dbSNP
19g.7167924G=CA2320789171INSRc.1610+44C= (n.1610+44C=)
n.1585+44C=
c.11+44C= (n.11+44C=)
c.1688+44C= (n.1688+44C=)
19g.7167925C=CA2320789173INSRc.1610+43G= (n.1610+43G=)
n.1585+43G=
c.11+43G= (n.11+43G=)
c.1688+43G= (n.1688+43G=)
19g.7167925C>GCA2587925401INSRc.1610+43G>C (n.1610+43G>C)
n.1585+43G>C
c.11+43G>C (n.11+43G>C)
c.1688+43G>C (n.1688+43G>C)
 gnomAD v4
19g.7167925C>TCA2320789172INSRc.1610+43G>A (n.1610+43G>A)
n.1585+43G>A
c.11+43G>A (n.11+43G>A)
c.1688+43G>A (n.1688+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7167931_7167936dupCA2587925402INSRc.1610+35_1610+40dup (n.1610+35_1610+40dup)
n.1585+35_1585+40dup
c.11+35_11+40dup (n.11+35_11+40dup)
c.1688+35_1688+40dup (n.1688+35_1688+40dup)
 gnomAD v4
19g.7167928_7167940delinsGCCCTCGCCTCCTCA2320789174INSRc.1610+28_1610+40delinsAGGAGGCGAGGGC (n.1610+28_1610+40delinsAGGAGGCGAGGGC)
n.1585+28_1585+40delinsAGGAGGCGAGGGC
c.11+28_11+40delinsAGGAGGCGAGGGC (n.11+28_11+40delinsAGGAGGCGAGGGC)
c.1688+28_1688+40delinsAGGAGGCGAGGGC (n.1688+28_1688+40delinsAGGAGGCGAGGGC)
19g.7167929C=CA2320789176INSRc.1610+39G= (n.1610+39G=)
n.1585+39G=
c.11+39G= (n.11+39G=)
c.1688+39G= (n.1688+39G=)
19g.7167929C>TCA631691973INSRc.1610+39G>A (n.1610+39G>A)
n.1585+39G>A
c.11+39G>A (n.11+39G>A)
c.1688+39G>A (n.1688+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167930_7167941delCA2320789175INSRc.1610+28_1610+39del (n.1610+28_1610+39del)
n.1585+28_1585+39del
c.11+28_11+39del (n.11+28_11+39del)
c.1688+28_1688+39del (n.1688+28_1688+39del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7167930C>TCA2587925403INSRc.1610+38G>A (n.1610+38G>A)
n.1585+38G>A
c.11+38G>A (n.11+38G>A)
c.1688+38G>A (n.1688+38G>A)
 gnomAD v4
19g.7167931C>GCA2587925404INSRc.1610+37G>C (n.1610+37G>C)
n.1585+37G>C
c.11+37G>C (n.11+37G>C)
c.1688+37G>C (n.1688+37G>C)
 gnomAD v4
19g.7167932T>CCA884177939INSRc.1610+36A>G (n.1610+36A>G)
n.1585+36A>G
c.11+36A>G (n.11+36A>G)
c.1688+36A>G (n.1688+36A>G)
 dbSNP
19g.7167932T=CA2320789177INSRc.1610+36A= (n.1610+36A=)
n.1585+36A=
c.11+36A= (n.11+36A=)
c.1688+36A= (n.1688+36A=)
19g.7167933C=CA2320789178INSRc.1610+35G= (n.1610+35G=)
n.1585+35G=
c.11+35G= (n.11+35G=)
c.1688+35G= (n.1688+35G=)
19g.7167933C>TCA9135793INSRc.1610+35G>A (n.1610+35G>A)
n.1585+35G>A
c.11+35G>A (n.11+35G>A)
c.1688+35G>A (n.1688+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167934G>ACA9135794INSRc.1610+34C>T (n.1610+34C>T)
n.1585+34C>T
c.11+34C>T (n.11+34C>T)
c.1688+34C>T (n.1688+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167934G>CCA9135795INSRc.1610+34C>G (n.1610+34C>G)
n.1585+34C>G
c.11+34C>G (n.11+34C>G)
c.1688+34C>G (n.1688+34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167934G=CA2320789179INSRc.1610+34C= (n.1610+34C=)
n.1585+34C=
c.11+34C= (n.11+34C=)
c.1688+34C= (n.1688+34C=)
19g.7167937T>ACA2320789181INSRc.1610+31A>T (n.1610+31A>T)
n.1585+31A>T
c.11+31A>T (n.11+31A>T)
c.1688+31A>T (n.1688+31A>T)
 dbSNP
19g.7167937T=CA2320789180INSRc.1610+31A= (n.1610+31A=)
n.1585+31A=
c.11+31A= (n.11+31A=)
c.1688+31A= (n.1688+31A=)
19g.7167939C=CA2320789182INSRc.1610+29G= (n.1610+29G=)
n.1585+29G=
c.11+29G= (n.11+29G=)
c.1688+29G= (n.1688+29G=)
19g.7167939C>TCA631691976INSRc.1610+29G>A (n.1610+29G>A)
n.1585+29G>A
c.11+29G>A (n.11+29G>A)
c.1688+29G>A (n.1688+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167940T>ACA9135797INSRc.1610+28A>T (n.1610+28A>T)
n.1585+28A>T
c.11+28A>T (n.11+28A>T)
c.1688+28A>T (n.1688+28A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167940T>CCA2320789184INSRc.1610+28A>G (n.1610+28A>G)
n.1585+28A>G
c.11+28A>G (n.11+28A>G)
c.1688+28A>G (n.1688+28A>G)
 dbSNP
19g.7167940T>GCA9135796INSRc.1610+28A>C (n.1610+28A>C)
n.1585+28A>C
c.11+28A>C (n.11+28A>C)
c.1688+28A>C (n.1688+28A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167940T=CA2320789183INSRc.1610+28A= (n.1610+28A=)
n.1585+28A=
c.11+28A= (n.11+28A=)
c.1688+28A= (n.1688+28A=)
19g.7167941C=CA2320789185INSRc.1610+27G= (n.1610+27G=)
n.1585+27G=
c.11+27G= (n.11+27G=)
c.1688+27G= (n.1688+27G=)
19g.7167941C>GCA2587925405INSRc.1610+27G>C (n.1610+27G>C)
n.1585+27G>C
c.11+27G>C (n.11+27G>C)
c.1688+27G>C (n.1688+27G>C)
 gnomAD v4
19g.7167941C>TCA2587925406INSRc.1610+27G>A (n.1610+27G>A)
n.1585+27G>A
c.11+27G>A (n.11+27G>A)
c.1688+27G>A (n.1688+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7167942A=CA2320789186INSRc.1610+26T= (n.1610+26T=)
n.1585+26T=
c.11+26T= (n.11+26T=)
c.1688+26T= (n.1688+26T=)
19g.7167942A>GCA2320789187INSRc.1610+26T>C (n.1610+26T>C)
n.1585+26T>C
c.11+26T>C (n.11+26T>C)
c.1688+26T>C (n.1688+26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7167942A>TCA631691981INSRc.1610+26T>A (n.1610+26T>A)
n.1585+26T>A
c.11+26T>A (n.11+26T>A)
c.1688+26T>A (n.1688+26T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167942dupCA9135798INSRc.1610+26dup (n.1610+26dup)
n.1585+26dup
c.11+26dup (n.11+26dup)
c.1688+26dup (n.1688+26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167944C>ACA9135800INSRc.1610+24G>T (n.1610+24G>T)
n.1585+24G>T
c.11+24G>T (n.11+24G>T)
c.1688+24G>T (n.1688+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167944C=CA2320789188INSRc.1610+24G= (n.1610+24G=)
n.1585+24G=
c.11+24G= (n.11+24G=)
c.1688+24G= (n.1688+24G=)
19g.7167944C>TCA9135799INSRc.1610+24G>A (n.1610+24G>A)
n.1585+24G>A
c.11+24G>A (n.11+24G>A)
c.1688+24G>A (n.1688+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167945G>ACA9135801INSRc.1610+23C>T (n.1610+23C>T)
n.1585+23C>T
c.11+23C>T (n.11+23C>T)
c.1688+23C>T (n.1688+23C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167945G>CCA2581365709INSRc.1610+23C>G (n.1610+23C>G)
n.1585+23C>G
c.11+23C>G (n.11+23C>G)
c.1688+23C>G (n.1688+23C>G)
19g.7167945G=CA2320789189INSRc.1610+23C= (n.1610+23C=)
n.1585+23C=
c.11+23C= (n.11+23C=)
c.1688+23C= (n.1688+23C=)
19g.7167945G>TCA2320789190INSRc.1610+23C>A (n.1610+23C>A)
n.1585+23C>A
c.11+23C>A (n.11+23C>A)
c.1688+23C>A (n.1688+23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7167945_7167949delinsGTCTCCA2320789191INSRc.1610+19_1610+23delinsGAGAC (n.1610+19_1610+23delinsGAGAC)
n.1585+19_1585+23delinsGAGAC
c.11+19_11+23delinsGAGAC (n.11+19_11+23delinsGAGAC)
c.1688+19_1688+23delinsGAGAC (n.1688+19_1688+23delinsGAGAC)
19g.7167949_7167952delCA2320789192INSRc.1610+19_1610+22del (n.1610+19_1610+22del)
n.1585+19_1585+22del
c.11+19_11+22del (n.11+19_11+22del)
c.1688+19_1688+22del (n.1688+19_1688+22del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7167947C>ACA657051615INSRc.1610+21G>T (n.1610+21G>T)
n.1585+21G>T
c.11+21G>T (n.11+21G>T)
c.1688+21G>T (n.1688+21G>T)
 COSMIC
19g.7167947C=CA2320789193INSRc.1610+21G= (n.1610+21G=)
n.1585+21G=
c.11+21G= (n.11+21G=)
c.1688+21G= (n.1688+21G=)
19g.7167947C>GCA2320789194INSRc.1610+21G>C (n.1610+21G>C)
n.1585+21G>C
c.11+21G>C (n.11+21G>C)
c.1688+21G>C (n.1688+21G>C)
 dbSNP
19g.7167948T>CCA2587925407INSRc.1610+20A>G (n.1610+20A>G)
n.1585+20A>G
c.11+20A>G (n.11+20A>G)
c.1688+20A>G (n.1688+20A>G)
 gnomAD v4
19g.7167949C=CA2320789195INSRc.1610+19G= (n.1610+19G=)
n.1585+19G=
c.11+19G= (n.11+19G=)
c.1688+19G= (n.1688+19G=)
19g.7167949C>TCA884177961INSRc.1610+19G>A (n.1610+19G>A)
n.1585+19G>A
c.11+19G>A (n.11+19G>A)
c.1688+19G>A (n.1688+19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7167950T>ACA2576595297INSRc.1610+18A>T (n.1610+18A>T)
n.1585+18A>T
c.11+18A>T (n.11+18A>T)
c.1688+18A>T (n.1688+18A>T)
19g.7167950T>CCA2518103686INSRc.1610+18A>G (n.1610+18A>G)
n.1585+18A>G
c.11+18A>G (n.11+18A>G)
c.1688+18A>G (n.1688+18A>G)
19g.7167951C=CA2320789196INSRc.1610+17G= (n.1610+17G=)
n.1585+17G=
c.11+17G= (n.11+17G=)
c.1688+17G= (n.1688+17G=)
19g.7167951C>GCA2735347824INSRc.1610+17G>C (n.1610+17G>C)
n.1585+17G>C
c.11+17G>C (n.11+17G>C)
c.1688+17G>C (n.1688+17G>C)
 dbSNP
19g.7167951C>TCA304857211INSRc.1610+17G>A (n.1610+17G>A)
n.1585+17G>A
c.11+17G>A (n.11+17G>A)
c.1688+17G>A (n.1688+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167952T>CCA2587925408INSRc.1610+16A>G (n.1610+16A>G)
n.1585+16A>G
c.11+16A>G (n.11+16A>G)
c.1688+16A>G (n.1688+16A>G)
 gnomAD v4
19g.7167956T>CCA631691984INSRc.1610+12A>G (n.1610+12A>G)
n.1585+12A>G
c.11+12A>G (n.11+12A>G)
c.1688+12A>G (n.1688+12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167956T=CA2320789197INSRc.1610+12A= (n.1610+12A=)
n.1585+12A=
c.11+12A= (n.11+12A=)
c.1688+12A= (n.1688+12A=)
19g.7167960C=CA2320789198INSRc.1610+8G= (n.1610+8G=)
n.1585+8G=
c.11+8G= (n.11+8G=)
c.1688+8G= (n.1688+8G=)
19g.7167960C>TCA631691985INSRc.1610+8G>A (n.1610+8G>A)
n.1585+8G>A
c.11+8G>A (n.11+8G>A)
c.1688+8G>A (n.1688+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167962A>GCA2587925409INSRc.1610+6T>C (n.1610+6T>C)
n.1585+6T>C
c.11+6T>C (n.11+6T>C)
c.1688+6T>C (n.1688+6T>C)
 gnomAD v4
19g.7167962A>TCA2576595298INSRc.1610+6T>A (n.1610+6T>A)
n.1585+6T>A
c.11+6T>A (n.11+6T>A)
c.1688+6T>A (n.1688+6T>A)
 gnomAD v4
19g.7167963C=CA2320789199INSRc.1610+5G= (n.1610+5G=)
n.1585+5G=
c.11+5G= (n.11+5G=)
c.1688+5G= (n.1688+5G=)
19g.7167963C>TCA993112889INSRc.1610+5G>A (n.1610+5G>A)
n.1585+5G>A
c.11+5G>A (n.11+5G>A)
c.1688+5G>A (n.1688+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167964T>GCA993112891INSRc.1610+4A>C (n.1610+4A>C)
n.1585+4A>C
c.11+4A>C (n.11+4A>C)
c.1688+4A>C (n.1688+4A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167964T=CA2320789200INSRc.1610+4A= (n.1610+4A=)
n.1585+4A=
c.11+4A= (n.11+4A=)
c.1688+4A= (n.1688+4A=)
19g.7167966delCA2695228064INSRc.1610+2del (n.1610+2del)
n.1585+2del
c.11+2del (n.11+2del)
c.1688+2del (n.1688+2del)
19g.7167966A=CA2320789201INSRc.1610+2T= (n.1610+2T=)
n.1585+2T=
c.11+2T= (n.11+2T=)
c.1688+2T= (n.1688+2T=)
19g.7167966A>CCA403666736INSRc.1610+2T>G (n.1610+2T>G)
n.1585+2T>G
c.11+2T>G (n.11+2T>G)
c.1688+2T>G (n.1688+2T>G)
19g.7167966A>GCA208388INSRc.1610+2T>C (n.1610+2T>C)
n.1585+2T>C
c.11+2T>C (n.11+2T>C)
c.1688+2T>C (n.1688+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167966A>TCA403666737INSRc.1610+2T>A (n.1610+2T>A)
n.1585+2T>A
c.11+2T>A (n.11+2T>A)
c.1688+2T>A (n.1688+2T>A)
19g.7167967C>ACA403666738INSRc.1610+1G>T (n.1610+1G>T)
n.1585+1G>T
c.11+1G>T (n.11+1G>T)
c.1688+1G>T (n.1688+1G>T)
 gnomAD v4
19g.7167967C>GCA403666739INSRc.1610+1G>C (n.1610+1G>C)
n.1585+1G>C
c.11+1G>C (n.11+1G>C)
c.1688+1G>C (n.1688+1G>C)
19g.7167967C>TCA403666740INSRc.1610+1G>A (n.1610+1G>A)
n.1585+1G>A
c.11+1G>A (n.11+1G>A)
c.1688+1G>A (n.1688+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7167968G>ACA9135802INSRc.1610C>T (p.Ala537Val)
n.1585C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167968G>CCA403666741INSRc.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.1585C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
19g.7167968G=CA2320789202INSRc.1610C= (p.Ala537=)
n.1585C=
c.11C= (p.Ala4=)
c.1688C= (p.Ala563=)
19g.7167968G>TCA403666742INSRc.1610C>A (p.Ala537Asp)
n.1585C>A
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
19g.7167969C>ACA403666743INSRc.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.1584G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
19g.7167969C>GCA403666745INSRc.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.1584G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
19g.7167969C>TCA403666744INSRc.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.1584G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
19g.7167970C>ACA403666746INSRc.1608G>T (p.Glu536Asp)
n.1583G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
19g.7167970C>GCA403666747INSRc.1608G>C (p.Glu536Asp)
n.1583G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
19g.7167970C>TCA505200895INSRc.1608G>A (p.Glu536=)
n.1583G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
19g.7167971T>ACA403666748INSRc.1607A>T (p.Glu536Val)
n.1582A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
19g.7167971T>CCA403666749INSRc.1607A>G (p.Glu536Gly)
n.1582A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
19g.7167971T>GCA403666750INSRc.1607A>C (p.Glu536Ala)
n.1582A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
19g.7167972C>ACA403666751INSRc.1606G>T (p.Glu536Ter)
n.1581G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
19g.7167972C>GCA403666752INSRc.1606G>C (p.Glu536Gln)
n.1581G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
19g.7167972C>TCA403666753INSRc.1606G>A (p.Glu536Lys)
n.1581G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
 gnomAD v4
19g.7167972dupCA2587925410INSRc.1606dup (p.Glu536GlyfsTer27)
n.1581dup
c.7dup (p.Glu3GlyfsTer27)
c.1684dup (p.Glu562GlyfsTer27)
 gnomAD v4
19g.7167973T>ACA403666754INSRc.1605A>T (p.Lys535Asn)
n.1580A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
19g.7167973T>CCA505200916INSRc.1605A>G (p.Lys535=)
n.1580A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
c.1683A>G (p.Lys561=)
19g.7167973T>GCA403666755INSRc.1605A>C (p.Lys535Asn)
n.1580A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
19g.7167974T>ACA403666756INSRc.1604A>T (p.Lys535Ile)
n.1579A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
19g.7167974T>CCA403666757INSRc.1604A>G (p.Lys535Arg)
n.1579A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
 dbSNP gnomAD v4
19g.7167974T>GCA403666758INSRc.1604A>C (p.Lys535Thr)
n.1579A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
19g.7167974T=CA2320789203INSRc.1604A= (p.Lys535=)
n.1579A=
c.5A= (p.Lys2=)
c.1682A= (p.Lys561=)
19g.7167975T>ACA403666759INSRc.1603A>T (p.Lys535Ter)
n.1578A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
19g.7167975T>CCA403666761INSRc.1603A>G (p.Lys535Glu)
n.1578A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
19g.7167975T>GCA403666760INSRc.1603A>C (p.Lys535Gln)
n.1578A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
19g.7167976delCA2587925411INSRc.1602del (p.Tyr534Ter)
n.1577del
c.3del (p.Tyr1Ter)
c.1680del (p.Tyr560Ter)
 gnomAD v4
19g.7167976G>ACA505200934INSRc.1602C>T (p.Tyr534=)
n.1577C>T
c.3C>T (p.Tyr1=)
c.1680C>T (p.Tyr560=)
 gnomAD v4
19g.7167976G>CCA403666762INSRc.1602C>G (p.Tyr534Ter)
n.1577C>G
c.3C>G (p.Tyr1Ter)
c.1680C>G (p.Tyr560Ter)
19g.7167976G>TCA403666763INSRc.1602C>A (p.Tyr534Ter)
n.1577C>A
c.3C>A (p.Tyr1Ter)
c.1680C>A (p.Tyr560Ter)
19g.7167977T>ACA403666764INSRc.1601A>T (p.Tyr534Phe)
n.1576A>T
c.2A>T (p.Tyr1Phe)
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
19g.7167977T>CCA403666765INSRc.1601A>G (p.Tyr534Cys)
n.1576A>G
c.2A>G (p.Tyr1Cys)
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
19g.7167977T>GCA403666766INSRc.1601A>C (p.Tyr534Ser)
n.1576A>C
c.2A>C (p.Tyr1Ser)
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
19g.7167978A>CCA403666767INSRc.1600T>G (p.Tyr534Asp)
n.1575T>G
c.1T>G (p.Tyr1Asp)
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
19g.7167978A>GCA403666768INSRc.1600T>C (p.Tyr534His)
n.1575T>C
c.1T>C (p.Tyr1His)
c.1678T>C (p.Tyr560His)
19g.7167978A>TCA403666769INSRc.1600T>A (p.Tyr534Asn)
n.1575T>A
c.1T>A (p.Tyr1Asn)
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
19g.7167979G>ACA9135803INSRc.1599C>T (p.Phe533=)
n.1574C>T
c.1677C>T (p.Phe559=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167979G>CCA403666770INSRc.1599C>G (p.Phe533Leu)
n.1574C>G
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
19g.7167979G=CA2320789204INSRc.1599C= (p.Phe533=)
n.1574C=
c.1677C= (p.Phe559=)
19g.7167979G>TCA403666771INSRc.1599C>A (p.Phe533Leu)
n.1574C>A
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
19g.7167980A>CCA403666774INSRc.1598T>G (p.Phe533Cys)
n.1573T>G
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
19g.7167980A>GCA403666773INSRc.1598T>C (p.Phe533Ser)
n.1573T>C
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
19g.7167980A>TCA403666772INSRc.1598T>A (p.Phe533Tyr)
n.1573T>A
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
19g.7167981A>CCA403666776INSRc.1597T>G (p.Phe533Val)
n.1572T>G
c.1675T>G (p.Phe559Val)
19g.7167981A>GCA403666775INSRc.1597T>C (p.Phe533Leu)
n.1572T>C
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
 gnomAD v4
19g.7167981A>TCA403666777INSRc.1597T>A (p.Phe533Ile)
n.1572T>A
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
19g.7167982C>ACA505200963INSRc.1596G>T (p.Leu532=)
n.1571G>T
c.1674G>T (p.Leu558=)
19g.7167982C=CA2320789205INSRc.1596G= (p.Leu532=)
n.1571G=
c.1674G= (p.Leu558=)
19g.7167982C>GCA505200964INSRc.1596G>C (p.Leu532=)
n.1571G>C
c.1674G>C (p.Leu558=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167982C>TCA505200966INSRc.1596G>A (p.Leu532=)
n.1571G>A
c.1674G>A (p.Leu558=)
 dbSNP
19g.7167983A>CCA403666778INSRc.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.1570T>G
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
19g.7167983A>GCA403666780INSRc.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.1570T>C
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
19g.7167983A>TCA403666779INSRc.1595T>A (p.Leu532Gln)
n.1570T>A
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
19g.7167984G>ACA505200981INSRc.1594C>T (p.Leu532=)
n.1569C>T
c.1672C>T (p.Leu558=)
 gnomAD v4
19g.7167984G>CCA403666781INSRc.1594C>G (p.Leu532Val)
n.1569C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
 gnomAD v4
19g.7167984G>TCA403666782INSRc.1594C>A (p.Leu532Met)
n.1569C>A
c.1672C>A (p.Leu558Met)
19g.7167985C>ACA403666783INSRc.1593G>T (p.Met531Ile)
n.1568G>T
c.1671G>T (p.Met557Ile)
 gnomAD v4
19g.7167985C>GCA403666784INSRc.1593G>C (p.Met531Ile)
n.1568G>C
c.1671G>C (p.Met557Ile)
19g.7167985C>TCA403666785INSRc.1593G>A (p.Met531Ile)
n.1568G>A
c.1671G>A (p.Met557Ile)
19g.7167986A>CCA403666786INSRc.1592T>G (p.Met531Arg)
n.1567T>G
c.1670T>G (p.Met557Arg)
19g.7167986A>GCA403666787INSRc.1592T>C (p.Met531Thr)
n.1567T>C
c.1670T>C (p.Met557Thr)
19g.7167986A>TCA403666788INSRc.1592T>A (p.Met531Lys)
n.1567T>A
c.1670T>A (p.Met557Lys)
19g.7167987T>ACA403666789INSRc.1591A>T (p.Met531Leu)
n.1566A>T
c.1669A>T (p.Met557Leu)
19g.7167987T>CCA403666790INSRc.1591A>G (p.Met531Val)
n.1566A>G
c.1669A>G (p.Met557Val)
19g.7167987T>GCA403666791INSRc.1591A>C (p.Met531Leu)
n.1566A>C
c.1669A>C (p.Met557Leu)
19g.7167988G>ACA505200995INSRc.1590C>T (p.Phe530=)
n.1565C>T
c.1668C>T (p.Phe556=)
19g.7167988G>CCA403666792INSRc.1590C>G (p.Phe530Leu)
n.1565C>G
c.1668C>G (p.Phe556Leu)
19g.7167988G>TCA403666793INSRc.1590C>A (p.Phe530Leu)
n.1565C>A
c.1668C>A (p.Phe556Leu)
19g.7167989A>CCA403666794INSRc.1589T>G (p.Phe530Cys)
n.1564T>G
c.1667T>G (p.Phe556Cys)
19g.7167989A>GCA403666796INSRc.1589T>C (p.Phe530Ser)
n.1564T>C
c.1667T>C (p.Phe556Ser)
19g.7167989A>TCA403666795INSRc.1589T>A (p.Phe530Tyr)
n.1564T>A
c.1667T>A (p.Phe556Tyr)
19g.7167989_7167990insGGCA2587925413INSRc.1588_1589insCC (p.Phe530SerfsTer14)
n.1563_1564insCC
c.1666_1667insCC (p.Phe556SerfsTer14)
 gnomAD v4
19g.7167990A>CCA403666797INSRc.1588T>G (p.Phe530Val)
n.1563T>G
c.1666T>G (p.Phe556Val)
19g.7167990A>GCA403666798INSRc.1588T>C (p.Phe530Leu)
n.1563T>C
c.1666T>C (p.Phe556Leu)
19g.7167990A>TCA403666799INSRc.1588T>A (p.Phe530Ile)
n.1563T>A
c.1666T>A (p.Phe556Ile)
 gnomAD v4
19g.7167991C>ACA9135804INSRc.1587G>T (p.Gly529=)
n.1562G>T
c.1665G>T (p.Gly555=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167991C=CA2320789206INSRc.1587G= (p.Gly529=)
n.1562G=
c.1665G= (p.Gly555=)
19g.7167991C>GCA505201017INSRc.1587G>C (p.Gly529=)
n.1562G>C
c.1665G>C (p.Gly555=)
19g.7167991C>TCA505201021INSRc.1587G>A (p.Gly529=)
n.1562G>A
c.1665G>A (p.Gly555=)
19g.7167992C>ACA403666800INSRc.1586G>T (p.Gly529Val)
n.1561G>T
c.1664G>T (p.Gly555Val)
19g.7167992C>GCA403666801INSRc.1586G>C (p.Gly529Ala)
n.1561G>C
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
19g.7167992C>TCA403666802INSRc.1586G>A (p.Gly529Glu)
n.1561G>A
c.1664G>A (p.Gly555Glu)
19g.7167993C>ACA403666803INSRc.1585G>T (p.Gly529Trp)
n.1560G>T
c.1663G>T (p.Gly555Trp)
19g.7167993C>GCA403666804INSRc.1585G>C (p.Gly529Arg)
n.1560G>C
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
19g.7167993C>TCA403666805INSRc.1585G>A (p.Gly529Arg)
n.1560G>A
c.1663G>A (p.Gly555Arg)
19g.7167994C>ACA403666807INSRc.1584G>T (p.Leu528Phe)
n.1559G>T
c.1662G>T (p.Leu554Phe)
19g.7167994C=CA2320789207INSRc.1584G= (p.Leu528=)
n.1559G=
c.1662G= (p.Leu554=)
19g.7167994C>GCA403666806INSRc.1584G>C (p.Leu528Phe)
n.1559G>C
c.1662G>C (p.Leu554Phe)
19g.7167994C>TCA9135805INSRc.1584G>A (p.Leu528=)
n.1559G>A
c.1662G>A (p.Leu554=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167995A>CCA403666810INSRc.1583T>G (p.Leu528Trp)
n.1558T>G
c.1661T>G (p.Leu554Trp)
19g.7167995A>GCA403666808INSRc.1583T>C (p.Leu528Ser)
n.1558T>C
c.1661T>C (p.Leu554Ser)
19g.7167995A>TCA403666809INSRc.1583T>A (p.Leu528Ter)
n.1558T>A
c.1661T>A (p.Leu554Ter)
19g.7167996A>CCA403666811INSRc.1582T>G (p.Leu528Val)
n.1557T>G
c.1660T>G (p.Leu554Val)
19g.7167996A>GCA505201051INSRc.1582T>C (p.Leu528=)
n.1557T>C
c.1660T>C (p.Leu554=)
19g.7167996A>TCA403666812INSRc.1582T>A (p.Leu528Met)
n.1557T>A
c.1660T>A (p.Leu554Met)
19g.7167997G>ACA505201059INSRc.1581C>T (p.Leu527=)
n.1556C>T
c.1659C>T (p.Leu553=)
 gnomAD v4
19g.7167997G>CCA505201065INSRc.1581C>G (p.Leu527=)
n.1556C>G
c.1659C>G (p.Leu553=)
19g.7167997G>TCA505201067INSRc.1581C>A (p.Leu527=)
n.1556C>A
c.1659C>A (p.Leu553=)
19g.7167998A>CCA403666813INSRc.1580T>G (p.Leu527Arg)
n.1555T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
19g.7167998A>GCA403666814INSRc.1580T>C (p.Leu527Pro)
n.1555T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
19g.7167998A>TCA403666815INSRc.1580T>A (p.Leu527His)
n.1555T>A
c.1658T>A (p.Leu553His)
19g.7167999G>ACA403666816INSRc.1579C>T (p.Leu527Phe)
n.1554C>T
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
 COSMIC COSMIC
19g.7167999G>CCA403666817INSRc.1579C>G (p.Leu527Val)
n.1554C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
19g.7167999G>TCA403666818INSRc.1579C>A (p.Leu527Ile)
n.1554C>A
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
19g.7168000G>ACA505201091INSRc.1578C>T (p.Asp526=)
n.1553C>T
c.1656C>T (p.Asp552=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7168000G>CCA403666819INSRc.1578C>G (p.Asp526Glu)
n.1553C>G
c.1656C>G (p.Asp552Glu)
19g.7168000G=CA2320789208INSRc.1578C= (p.Asp526=)
n.1553C=
c.1656C= (p.Asp552=)
19g.7168000G>TCA403666820INSRc.1578C>A (p.Asp526Glu)
n.1553C>A
c.1656C>A (p.Asp552Glu)
19g.7168001T>ACA403666823INSRc.1577A>T (p.Asp526Val)
n.1552A>T
c.1655A>T (p.Asp552Val)
19g.7168001T>CCA403666822INSRc.1577A>G (p.Asp526Gly)
n.1552A>G
c.1655A>G (p.Asp552Gly)
19g.7168001T>GCA403666821INSRc.1577A>C (p.Asp526Ala)
n.1552A>C
c.1655A>C (p.Asp552Ala)
19g.7168002C>ACA403666824INSRc.1576G>T (p.Asp526Tyr)
n.1551G>T
c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
19g.7168002C>GCA403666825INSRc.1576G>C (p.Asp526His)
n.1551G>C
c.1654G>C (p.Asp552His)
19g.7168002C>TCA403666826INSRc.1576G>A (p.Asp526Asn)
n.1551G>A
c.1654G>A (p.Asp552Asn)
 gnomAD v4
19g.7168003T>ACA505201120INSRc.1575A>T (p.Arg525=)
n.1550A>T
c.1653A>T (p.Arg551=)
19g.7168003T>CCA505201123INSRc.1575A>G (p.Arg525=)
n.1550A>G
c.1653A>G (p.Arg551=)
19g.7168003T>GCA505201125INSRc.1575A>C (p.Arg525=)
n.1550A>C
c.1653A>C (p.Arg551=)
19g.7168004C>ACA403666827INSRc.1574G>T (p.Arg525Leu)
n.1549G>T
c.1652G>T (p.Arg551Leu)
19g.7168004C=CA2320789209INSRc.1574G= (p.Arg525=)
n.1549G=
c.1652G= (p.Arg551=)
19g.7168004C>GCA403666828INSRc.1574G>C (p.Arg525Pro)
n.1549G>C
c.1652G>C (p.Arg551Pro)
19g.7168004C>TCA403666829INSRc.1574G>A (p.Arg525Gln)
n.1549G>A
c.1652G>A (p.Arg551Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7168005G>ACA403666830INSRc.1573C>T (p.Arg525Ter)
n.1548C>T
c.1651C>T (p.Arg551Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7168005G>CCA403666831INSRc.1573C>G (p.Arg525Gly)
n.1548C>G
c.1651C>G (p.Arg551Gly)
19g.7168005G=CA2320789210INSRc.1573C= (p.Arg525=)
n.1548C=
c.1651C= (p.Arg551=)
19g.7168005G>TCA505201134INSRc.1573C>A (p.Arg525=)
n.1548C>A
c.1651C>A (p.Arg551=)
19g.7168006G>ACA505201142INSRc.1572C>T (p.Phe524=)
n.1547C>T
c.1650C>T (p.Phe550=)
19g.7168006G>CCA403666832INSRc.1572C>G (p.Phe524Leu)
n.1547C>G
c.1650C>G (p.Phe550Leu)
19g.7168006G>TCA403666833INSRc.1572C>A (p.Phe524Leu)
n.1547C>A
c.1650C>A (p.Phe550Leu)

Number of alleles fetched