Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7167881A>CCA2587925383INSRc.1610+87T>G (n.1610+87T>G)
n.1585+87T>G
c.11+87T>G (n.11+87T>G)
c.1688+87T>G (n.1688+87T>G)
gnomAD v4
19g.7167881A>GCA2587925384INSRc.1610+87T>C (n.1610+87T>C)
n.1585+87T>C
c.11+87T>C (n.11+87T>C)
c.1688+87T>C (n.1688+87T>C)
gnomAD v4
19g.7167882A>GCA2587925385INSRc.1610+86T>C (n.1610+86T>C)
n.1585+86T>C
c.11+86T>C (n.11+86T>C)
c.1688+86T>C (n.1688+86T>C)
gnomAD v4
19g.7167883G>ACA2587925386INSRc.1610+85C>T (n.1610+85C>T)
n.1585+85C>T
c.11+85C>T (n.11+85C>T)
c.1688+85C>T (n.1688+85C>T)
gnomAD v4
19g.7167884A>GCA2587925387INSRc.1610+84T>C (n.1610+84T>C)
n.1585+84T>C
c.11+84T>C (n.11+84T>C)
c.1688+84T>C (n.1688+84T>C)
gnomAD v4
19g.7167885G>ACA2587925388INSRc.1610+83C>T (n.1610+83C>T)
n.1585+83C>T
c.11+83C>T (n.11+83C>T)
c.1688+83C>T (n.1688+83C>T)
gnomAD v4
19g.7167886G>ACA2587925389INSRc.1610+82C>T (n.1610+82C>T)
n.1585+82C>T
c.11+82C>T (n.11+82C>T)
c.1688+82C>T (n.1688+82C>T)
gnomAD v4
19g.7167886G>TCA2576595294INSRc.1610+82C>A (n.1610+82C>A)
n.1585+82C>A
c.11+82C>A (n.11+82C>A)
c.1688+82C>A (n.1688+82C>A)
19g.7167887G>ACA2320789156INSRc.1610+81C>T (n.1610+81C>T)
n.1585+81C>T
c.11+81C>T (n.11+81C>T)
c.1688+81C>T (n.1688+81C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.7167887G=CA2320789155INSRc.1610+81C= (n.1610+81C=)
n.1585+81C=
c.11+81C= (n.11+81C=)
c.1688+81C= (n.1688+81C=)
19g.7167888G>CCA993112849INSRc.1610+80C>G (n.1610+80C>G)
n.1585+80C>G
c.11+80C>G (n.11+80C>G)
c.1688+80C>G (n.1688+80C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167888G=CA2320789157INSRc.1610+80C= (n.1610+80C=)
n.1585+80C=
c.11+80C= (n.11+80C=)
c.1688+80C= (n.1688+80C=)
19g.7167888G>TCA2587925390INSRc.1610+80C>A (n.1610+80C>A)
n.1585+80C>A
c.11+80C>A (n.11+80C>A)
c.1688+80C>A (n.1688+80C>A)
gnomAD v4
19g.7167893T>ACA2587925391INSRc.1610+75A>T (n.1610+75A>T)
n.1585+75A>T
c.11+75A>T (n.11+75A>T)
c.1688+75A>T (n.1688+75A>T)
gnomAD v4
19g.7167893T>CCA631691969INSRc.1610+75A>G (n.1610+75A>G)
n.1585+75A>G
c.11+75A>G (n.11+75A>G)
c.1688+75A>G (n.1688+75A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167893T=CA2320789158INSRc.1610+75A= (n.1610+75A=)
n.1585+75A=
c.11+75A= (n.11+75A=)
c.1688+75A= (n.1688+75A=)
19g.7167895G>TCA2587925392INSRc.1610+73C>A (n.1610+73C>A)
n.1585+73C>A
c.11+73C>A (n.11+73C>A)
c.1688+73C>A (n.1688+73C>A)
gnomAD v4
19g.7167896G=CA2320789159INSRc.1610+72C= (n.1610+72C=)
n.1585+72C=
c.11+72C= (n.11+72C=)
c.1688+72C= (n.1688+72C=)
19g.7167896G>TCA2320789160INSRc.1610+72C>A (n.1610+72C>A)
n.1585+72C>A
c.11+72C>A (n.11+72C>A)
c.1688+72C>A (n.1688+72C>A)
dbSNP
19g.7167897A>CCA2587925393INSRc.1610+71T>G (n.1610+71T>G)
n.1585+71T>G
c.11+71T>G (n.11+71T>G)
c.1688+71T>G (n.1688+71T>G)
gnomAD v4
19g.7167898G>TCA2587925394INSRc.1610+70C>A (n.1610+70C>A)
n.1585+70C>A
c.11+70C>A (n.11+70C>A)
c.1688+70C>A (n.1688+70C>A)
gnomAD v4
19g.7167899C>TCA2587925395INSRc.1610+69G>A (n.1610+69G>A)
n.1585+69G>A
c.11+69G>A (n.11+69G>A)
c.1688+69G>A (n.1688+69G>A)
gnomAD v4
19g.7167901C>ACA884177932INSRc.1610+67G>T (n.1610+67G>T)
n.1585+67G>T
c.11+67G>T (n.11+67G>T)
c.1688+67G>T (n.1688+67G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167901C=CA2320789161INSRc.1610+67G= (n.1610+67G=)
n.1585+67G=
c.11+67G= (n.11+67G=)
c.1688+67G= (n.1688+67G=)
19g.7167905C=CA2320789162INSRc.1610+63G= (n.1610+63G=)
n.1585+63G=
c.11+63G= (n.11+63G=)
c.1688+63G= (n.1688+63G=)
19g.7167905C>TCA884177933INSRc.1610+63G>A (n.1610+63G>A)
n.1585+63G>A
c.11+63G>A (n.11+63G>A)
c.1688+63G>A (n.1688+63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167906G>ACA993112869INSRc.1610+62C>T (n.1610+62C>T)
n.1585+62C>T
c.11+62C>T (n.11+62C>T)
c.1688+62C>T (n.1688+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167906G=CA2320789163INSRc.1610+62C= (n.1610+62C=)
n.1585+62C=
c.11+62C= (n.11+62C=)
c.1688+62C= (n.1688+62C=)
19g.7167906G>TCA2320789164INSRc.1610+62C>A (n.1610+62C>A)
n.1585+62C>A
c.11+62C>A (n.11+62C>A)
c.1688+62C>A (n.1688+62C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7167907T>CCA2587925396INSRc.1610+61A>G (n.1610+61A>G)
n.1585+61A>G
c.11+61A>G (n.11+61A>G)
c.1688+61A>G (n.1688+61A>G)
gnomAD v4
19g.7167909G>ACA2320789166INSRc.1610+59C>T (n.1610+59C>T)
n.1585+59C>T
c.11+59C>T (n.11+59C>T)
c.1688+59C>T (n.1688+59C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.7167909G=CA2320789165INSRc.1610+59C= (n.1610+59C=)
n.1585+59C=
c.11+59C= (n.11+59C=)
c.1688+59C= (n.1688+59C=)
19g.7167909G>TCA2587925397INSRc.1610+59C>A (n.1610+59C>A)
n.1585+59C>A
c.11+59C>A (n.11+59C>A)
c.1688+59C>A (n.1688+59C>A)
gnomAD v4
19g.7167910C>ACA304857164INSRc.1610+58G>T (n.1610+58G>T)
n.1585+58G>T
c.11+58G>T (n.11+58G>T)
c.1688+58G>T (n.1688+58G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167910C=CA2320789167INSRc.1610+58G= (n.1610+58G=)
n.1585+58G=
c.11+58G= (n.11+58G=)
c.1688+58G= (n.1688+58G=)
19g.7167914C>TCA2587925398INSRc.1610+54G>A (n.1610+54G>A)
n.1585+54G>A
c.11+54G>A (n.11+54G>A)
c.1688+54G>A (n.1688+54G>A)
gnomAD v4
19g.7167916C>GCA2576595295INSRc.1610+52G>C (n.1610+52G>C)
n.1585+52G>C
c.11+52G>C (n.11+52G>C)
c.1688+52G>C (n.1688+52G>C)
gnomAD v4
19g.7167916C>TCA2576595296INSRc.1610+52G>A (n.1610+52G>A)
n.1585+52G>A
c.11+52G>A (n.11+52G>A)
c.1688+52G>A (n.1688+52G>A)
gnomAD v4
19g.7167918G>CCA9135792INSRc.1610+50C>G (n.1610+50C>G)
n.1585+50C>G
c.11+50C>G (n.11+50C>G)
c.1688+50C>G (n.1688+50C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167918G=CA2320789168INSRc.1610+50C= (n.1610+50C=)
n.1585+50C=
c.11+50C= (n.11+50C=)
c.1688+50C= (n.1688+50C=)
19g.7167927_7167930dupCA9135791INSRc.1610+46_1610+49dup (n.1610+46_1610+49dup)
n.1585+46_1585+49dup
c.11+46_11+49dup (n.11+46_11+49dup)
c.1688+46_1688+49dup (n.1688+46_1688+49dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167927_7167930delCA2587925399INSRc.1610+46_1610+49del (n.1610+46_1610+49del)
n.1585+46_1585+49del
c.11+46_11+49del (n.11+46_11+49del)
c.1688+46_1688+49del (n.1688+46_1688+49del)
gnomAD v4
19g.7167920G>ACA2587925400INSRc.1610+48C>T (n.1610+48C>T)
n.1585+48C>T
c.11+48C>T (n.11+48C>T)
c.1688+48C>T (n.1688+48C>T)
gnomAD v4
19g.7167922C=CA2320789169INSRc.1610+46G= (n.1610+46G=)
n.1585+46G=
c.11+46G= (n.11+46G=)
c.1688+46G= (n.1688+46G=)
19g.7167922C>GCA2320789170INSRc.1610+46G>C (n.1610+46G>C)
n.1585+46G>C
c.11+46G>C (n.11+46G>C)
c.1688+46G>C (n.1688+46G>C)
dbSNP
19g.7167924G>CCA304857177INSRc.1610+44C>G (n.1610+44C>G)
n.1585+44C>G
c.11+44C>G (n.11+44C>G)
c.1688+44C>G (n.1688+44C>G)
dbSNP
19g.7167924G=CA2320789171INSRc.1610+44C= (n.1610+44C=)
n.1585+44C=
c.11+44C= (n.11+44C=)
c.1688+44C= (n.1688+44C=)
19g.7167925C=CA2320789173INSRc.1610+43G= (n.1610+43G=)
n.1585+43G=
c.11+43G= (n.11+43G=)
c.1688+43G= (n.1688+43G=)
19g.7167925C>GCA2587925401INSRc.1610+43G>C (n.1610+43G>C)
n.1585+43G>C
c.11+43G>C (n.11+43G>C)
c.1688+43G>C (n.1688+43G>C)
gnomAD v4
19g.7167925C>TCA2320789172INSRc.1610+43G>A (n.1610+43G>A)
n.1585+43G>A
c.11+43G>A (n.11+43G>A)
c.1688+43G>A (n.1688+43G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7167931_7167936dupCA2587925402INSRc.1610+35_1610+40dup (n.1610+35_1610+40dup)
n.1585+35_1585+40dup
c.11+35_11+40dup (n.11+35_11+40dup)
c.1688+35_1688+40dup (n.1688+35_1688+40dup)
gnomAD v4
19g.7167928_7167940delinsGCCCTCGCCTCCTCA2320789174INSRc.1610+28_1610+40delinsAGGAGGCGAGGGC (n.1610+28_1610+40delinsAGGAGGCGAGGGC)
n.1585+28_1585+40delinsAGGAGGCGAGGGC
c.11+28_11+40delinsAGGAGGCGAGGGC (n.11+28_11+40delinsAGGAGGCGAGGGC)
c.1688+28_1688+40delinsAGGAGGCGAGGGC (n.1688+28_1688+40delinsAGGAGGCGAGGGC)
19g.7167929C=CA2320789176INSRc.1610+39G= (n.1610+39G=)
n.1585+39G=
c.11+39G= (n.11+39G=)
c.1688+39G= (n.1688+39G=)
19g.7167929C>TCA631691973INSRc.1610+39G>A (n.1610+39G>A)
n.1585+39G>A
c.11+39G>A (n.11+39G>A)
c.1688+39G>A (n.1688+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167930_7167941delCA2320789175INSRc.1610+28_1610+39del (n.1610+28_1610+39del)
n.1585+28_1585+39del
c.11+28_11+39del (n.11+28_11+39del)
c.1688+28_1688+39del (n.1688+28_1688+39del)
dbSNP gnomAD v4
19g.7167930C>TCA2587925403INSRc.1610+38G>A (n.1610+38G>A)
n.1585+38G>A
c.11+38G>A (n.11+38G>A)
c.1688+38G>A (n.1688+38G>A)
gnomAD v4
19g.7167931C>GCA2587925404INSRc.1610+37G>C (n.1610+37G>C)
n.1585+37G>C
c.11+37G>C (n.11+37G>C)
c.1688+37G>C (n.1688+37G>C)
gnomAD v4
19g.7167932T>CCA884177939INSRc.1610+36A>G (n.1610+36A>G)
n.1585+36A>G
c.11+36A>G (n.11+36A>G)
c.1688+36A>G (n.1688+36A>G)
dbSNP
19g.7167932T=CA2320789177INSRc.1610+36A= (n.1610+36A=)
n.1585+36A=
c.11+36A= (n.11+36A=)
c.1688+36A= (n.1688+36A=)
19g.7167933C=CA2320789178INSRc.1610+35G= (n.1610+35G=)
n.1585+35G=
c.11+35G= (n.11+35G=)
c.1688+35G= (n.1688+35G=)
19g.7167933C>TCA9135793INSRc.1610+35G>A (n.1610+35G>A)
n.1585+35G>A
c.11+35G>A (n.11+35G>A)
c.1688+35G>A (n.1688+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167934G>ACA9135794INSRc.1610+34C>T (n.1610+34C>T)
n.1585+34C>T
c.11+34C>T (n.11+34C>T)
c.1688+34C>T (n.1688+34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167934G>CCA9135795INSRc.1610+34C>G (n.1610+34C>G)
n.1585+34C>G
c.11+34C>G (n.11+34C>G)
c.1688+34C>G (n.1688+34C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167934G=CA2320789179INSRc.1610+34C= (n.1610+34C=)
n.1585+34C=
c.11+34C= (n.11+34C=)
c.1688+34C= (n.1688+34C=)
19g.7167937T>ACA2320789181INSRc.1610+31A>T (n.1610+31A>T)
n.1585+31A>T
c.11+31A>T (n.11+31A>T)
c.1688+31A>T (n.1688+31A>T)
dbSNP
19g.7167937T=CA2320789180INSRc.1610+31A= (n.1610+31A=)
n.1585+31A=
c.11+31A= (n.11+31A=)
c.1688+31A= (n.1688+31A=)
19g.7167939C=CA2320789182INSRc.1610+29G= (n.1610+29G=)
n.1585+29G=
c.11+29G= (n.11+29G=)
c.1688+29G= (n.1688+29G=)
19g.7167939C>TCA631691976INSRc.1610+29G>A (n.1610+29G>A)
n.1585+29G>A
c.11+29G>A (n.11+29G>A)
c.1688+29G>A (n.1688+29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167940T>ACA9135797INSRc.1610+28A>T (n.1610+28A>T)
n.1585+28A>T
c.11+28A>T (n.11+28A>T)
c.1688+28A>T (n.1688+28A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167940T>CCA2320789184INSRc.1610+28A>G (n.1610+28A>G)
n.1585+28A>G
c.11+28A>G (n.11+28A>G)
c.1688+28A>G (n.1688+28A>G)
dbSNP
19g.7167940T>GCA9135796INSRc.1610+28A>C (n.1610+28A>C)
n.1585+28A>C
c.11+28A>C (n.11+28A>C)
c.1688+28A>C (n.1688+28A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167940T=CA2320789183INSRc.1610+28A= (n.1610+28A=)
n.1585+28A=
c.11+28A= (n.11+28A=)
c.1688+28A= (n.1688+28A=)
19g.7167941C=CA2320789185INSRc.1610+27G= (n.1610+27G=)
n.1585+27G=
c.11+27G= (n.11+27G=)
c.1688+27G= (n.1688+27G=)
19g.7167941C>GCA2587925405INSRc.1610+27G>C (n.1610+27G>C)
n.1585+27G>C
c.11+27G>C (n.11+27G>C)
c.1688+27G>C (n.1688+27G>C)
gnomAD v4
19g.7167941C>TCA2587925406INSRc.1610+27G>A (n.1610+27G>A)
n.1585+27G>A
c.11+27G>A (n.11+27G>A)
c.1688+27G>A (n.1688+27G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7167942A=CA2320789186INSRc.1610+26T= (n.1610+26T=)
n.1585+26T=
c.11+26T= (n.11+26T=)
c.1688+26T= (n.1688+26T=)
19g.7167942A>GCA2320789187INSRc.1610+26T>C (n.1610+26T>C)
n.1585+26T>C
c.11+26T>C (n.11+26T>C)
c.1688+26T>C (n.1688+26T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.7167942A>TCA631691981INSRc.1610+26T>A (n.1610+26T>A)
n.1585+26T>A
c.11+26T>A (n.11+26T>A)
c.1688+26T>A (n.1688+26T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167942dupCA9135798INSRc.1610+26dup (n.1610+26dup)
n.1585+26dup
c.11+26dup (n.11+26dup)
c.1688+26dup (n.1688+26dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167944C>ACA9135800INSRc.1610+24G>T (n.1610+24G>T)
n.1585+24G>T
c.11+24G>T (n.11+24G>T)
c.1688+24G>T (n.1688+24G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167944C=CA2320789188INSRc.1610+24G= (n.1610+24G=)
n.1585+24G=
c.11+24G= (n.11+24G=)
c.1688+24G= (n.1688+24G=)
19g.7167944C>TCA9135799INSRc.1610+24G>A (n.1610+24G>A)
n.1585+24G>A
c.11+24G>A (n.11+24G>A)
c.1688+24G>A (n.1688+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167945G>ACA9135801INSRc.1610+23C>T (n.1610+23C>T)
n.1585+23C>T
c.11+23C>T (n.11+23C>T)
c.1688+23C>T (n.1688+23C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167945G>CCA2581365709INSRc.1610+23C>G (n.1610+23C>G)
n.1585+23C>G
c.11+23C>G (n.11+23C>G)
c.1688+23C>G (n.1688+23C>G)
19g.7167945G=CA2320789189INSRc.1610+23C= (n.1610+23C=)
n.1585+23C=
c.11+23C= (n.11+23C=)
c.1688+23C= (n.1688+23C=)
19g.7167945G>TCA2320789190INSRc.1610+23C>A (n.1610+23C>A)
n.1585+23C>A
c.11+23C>A (n.11+23C>A)
c.1688+23C>A (n.1688+23C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7167945_7167949delinsGTCTCCA2320789191INSRc.1610+19_1610+23delinsGAGAC (n.1610+19_1610+23delinsGAGAC)
n.1585+19_1585+23delinsGAGAC
c.11+19_11+23delinsGAGAC (n.11+19_11+23delinsGAGAC)
c.1688+19_1688+23delinsGAGAC (n.1688+19_1688+23delinsGAGAC)
19g.7167949_7167952delCA2320789192INSRc.1610+19_1610+22del (n.1610+19_1610+22del)
n.1585+19_1585+22del
c.11+19_11+22del (n.11+19_11+22del)
c.1688+19_1688+22del (n.1688+19_1688+22del)
dbSNP gnomAD v4
19g.7167947C>ACA657051615INSRc.1610+21G>T (n.1610+21G>T)
n.1585+21G>T
c.11+21G>T (n.11+21G>T)
c.1688+21G>T (n.1688+21G>T)
COSMIC
19g.7167947C=CA2320789193INSRc.1610+21G= (n.1610+21G=)
n.1585+21G=
c.11+21G= (n.11+21G=)
c.1688+21G= (n.1688+21G=)
19g.7167947C>GCA2320789194INSRc.1610+21G>C (n.1610+21G>C)
n.1585+21G>C
c.11+21G>C (n.11+21G>C)
c.1688+21G>C (n.1688+21G>C)
dbSNP
19g.7167948T>CCA2587925407INSRc.1610+20A>G (n.1610+20A>G)
n.1585+20A>G
c.11+20A>G (n.11+20A>G)
c.1688+20A>G (n.1688+20A>G)
gnomAD v4
19g.7167949C=CA2320789195INSRc.1610+19G= (n.1610+19G=)
n.1585+19G=
c.11+19G= (n.11+19G=)
c.1688+19G= (n.1688+19G=)
19g.7167949C>TCA884177961INSRc.1610+19G>A (n.1610+19G>A)
n.1585+19G>A
c.11+19G>A (n.11+19G>A)
c.1688+19G>A (n.1688+19G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7167950T>ACA2576595297INSRc.1610+18A>T (n.1610+18A>T)
n.1585+18A>T
c.11+18A>T (n.11+18A>T)
c.1688+18A>T (n.1688+18A>T)
19g.7167950T>CCA2518103686INSRc.1610+18A>G (n.1610+18A>G)
n.1585+18A>G
c.11+18A>G (n.11+18A>G)
c.1688+18A>G (n.1688+18A>G)
19g.7167951C=CA2320789196INSRc.1610+17G= (n.1610+17G=)
n.1585+17G=
c.11+17G= (n.11+17G=)
c.1688+17G= (n.1688+17G=)
19g.7167951C>GCA2735347824INSRc.1610+17G>C (n.1610+17G>C)
n.1585+17G>C
c.11+17G>C (n.11+17G>C)
c.1688+17G>C (n.1688+17G>C)
dbSNP
19g.7167951C>TCA304857211INSRc.1610+17G>A (n.1610+17G>A)
n.1585+17G>A
c.11+17G>A (n.11+17G>A)
c.1688+17G>A (n.1688+17G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167952T>CCA2587925408INSRc.1610+16A>G (n.1610+16A>G)
n.1585+16A>G
c.11+16A>G (n.11+16A>G)
c.1688+16A>G (n.1688+16A>G)
gnomAD v4
19g.7167956T>CCA631691984INSRc.1610+12A>G (n.1610+12A>G)
n.1585+12A>G
c.11+12A>G (n.11+12A>G)
c.1688+12A>G (n.1688+12A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167956T=CA2320789197INSRc.1610+12A= (n.1610+12A=)
n.1585+12A=
c.11+12A= (n.11+12A=)
c.1688+12A= (n.1688+12A=)
19g.7167960C=CA2320789198INSRc.1610+8G= (n.1610+8G=)
n.1585+8G=
c.11+8G= (n.11+8G=)
c.1688+8G= (n.1688+8G=)
19g.7167960C>TCA631691985INSRc.1610+8G>A (n.1610+8G>A)
n.1585+8G>A
c.11+8G>A (n.11+8G>A)
c.1688+8G>A (n.1688+8G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167962A>GCA2587925409INSRc.1610+6T>C (n.1610+6T>C)
n.1585+6T>C
c.11+6T>C (n.11+6T>C)
c.1688+6T>C (n.1688+6T>C)
gnomAD v4
19g.7167962A>TCA2576595298INSRc.1610+6T>A (n.1610+6T>A)
n.1585+6T>A
c.11+6T>A (n.11+6T>A)
c.1688+6T>A (n.1688+6T>A)
gnomAD v4
19g.7167963C=CA2320789199INSRc.1610+5G= (n.1610+5G=)
n.1585+5G=
c.11+5G= (n.11+5G=)
c.1688+5G= (n.1688+5G=)
19g.7167963C>TCA993112889INSRc.1610+5G>A (n.1610+5G>A)
n.1585+5G>A
c.11+5G>A (n.11+5G>A)
c.1688+5G>A (n.1688+5G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167964T>GCA993112891INSRc.1610+4A>C (n.1610+4A>C)
n.1585+4A>C
c.11+4A>C (n.11+4A>C)
c.1688+4A>C (n.1688+4A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167964T=CA2320789200INSRc.1610+4A= (n.1610+4A=)
n.1585+4A=
c.11+4A= (n.11+4A=)
c.1688+4A= (n.1688+4A=)
19g.7167966delCA2695228064INSRc.1610+2del (n.1610+2del)
n.1585+2del
c.11+2del (n.11+2del)
c.1688+2del (n.1688+2del)
19g.7167966A=CA2320789201INSRc.1610+2T= (n.1610+2T=)
n.1585+2T=
c.11+2T= (n.11+2T=)
c.1688+2T= (n.1688+2T=)
19g.7167966A>CCA403666736INSRc.1610+2T>G (n.1610+2T>G)
n.1585+2T>G
c.11+2T>G (n.11+2T>G)
c.1688+2T>G (n.1688+2T>G)
19g.7167966A>GCA208388INSRc.1610+2T>C (n.1610+2T>C)
n.1585+2T>C
c.11+2T>C (n.11+2T>C)
c.1688+2T>C (n.1688+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167966A>TCA403666737INSRc.1610+2T>A (n.1610+2T>A)
n.1585+2T>A
c.11+2T>A (n.11+2T>A)
c.1688+2T>A (n.1688+2T>A)
19g.7167967C>ACA403666738INSRc.1610+1G>T (n.1610+1G>T)
n.1585+1G>T
c.11+1G>T (n.11+1G>T)
c.1688+1G>T (n.1688+1G>T)
gnomAD v4
19g.7167967C>GCA403666739INSRc.1610+1G>C (n.1610+1G>C)
n.1585+1G>C
c.11+1G>C (n.11+1G>C)
c.1688+1G>C (n.1688+1G>C)
19g.7167967C>TCA403666740INSRc.1610+1G>A (n.1610+1G>A)
n.1585+1G>A
c.11+1G>A (n.11+1G>A)
c.1688+1G>A (n.1688+1G>A)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7167968G>ACA9135802INSRc.1610C>T (p.Ala537Val)
n.1585C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7167968G>CCA403666741INSRc.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.1585C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
19g.7167968G=CA2320789202INSRc.1610C= (p.Ala537=)
n.1585C=
c.11C= (p.Ala4=)
c.1688C= (p.Ala563=)
19g.7167968G>TCA403666742INSRc.1610C>A (p.Ala537Asp)
n.1585C>A
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
19g.7167969C>ACA403666743INSRc.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.1584G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
19g.7167969C>GCA403666745INSRc.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.1584G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
19g.7167969C>TCA403666744INSRc.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.1584G>A
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
19g.7167970C>ACA403666746INSRc.1608G>T (p.Glu536Asp)
n.1583G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
19g.7167970C>GCA403666747INSRc.1608G>C (p.Glu536Asp)
n.1583G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
19g.7167970C>TCA505200895INSRc.1608G>A (p.Glu536=)
n.1583G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
19g.7167971T>ACA403666748INSRc.1607A>T (p.Glu536Val)
n.1582A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
19g.7167971T>CCA403666749INSRc.1607A>G (p.Glu536Gly)
n.1582A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
19g.7167971T>GCA403666750INSRc.1607A>C (p.Glu536Ala)
n.1582A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
19g.7167972C>ACA403666751INSRc.1606G>T (p.Glu536Ter)
n.1581G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
19g.7167972C>GCA403666752INSRc.1606G>C (p.Glu536Gln)
n.1581G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
19g.7167972C>TCA403666753INSRc.1606G>A (p.Glu536Lys)
n.1581G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
gnomAD v4
19g.7167972dupCA2587925410INSRc.1606dup (p.Glu536GlyfsTer27)
n.1581dup
c.7dup (p.Glu3GlyfsTer27)
c.1684dup (p.Glu562GlyfsTer27)
gnomAD v4
19g.7167973T>ACA403666754INSRc.1605A>T (p.Lys535Asn)
n.1580A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
19g.7167973T>CCA505200916INSRc.1605A>G (p.Lys535=)
n.1580A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
c.1683A>G (p.Lys561=)
19g.7167973T>GCA403666755INSRc.1605A>C (p.Lys535Asn)
n.1580A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
19g.7167974T>ACA403666756INSRc.1604A>T (p.Lys535Ile)
n.1579A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
19g.7167974T>CCA403666757INSRc.1604A>G (p.Lys535Arg)
n.1579A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
dbSNP gnomAD v4
19g.7167974T>GCA403666758INSRc.1604A>C (p.Lys535Thr)
n.1579A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
19g.7167974T=CA2320789203INSRc.1604A= (p.Lys535=)
n.1579A=
c.5A= (p.Lys2=)
c.1682A= (p.Lys561=)
19g.7167975T>ACA403666759INSRc.1603A>T (p.Lys535Ter)
n.1578A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
19g.7167975T>CCA403666761INSRc.1603A>G (p.Lys535Glu)
n.1578A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
19g.7167975T>GCA403666760INSRc.1603A>C (p.Lys535Gln)
n.1578A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
19g.7167976delCA2587925411INSRc.1602del (p.Tyr534Ter)
n.1577del
c.3del (p.Tyr1Ter)
c.1680del (p.Tyr560Ter)
gnomAD v4
19g.7167976G>ACA505200934INSRc.1602C>T (p.Tyr534=)
n.1577C>T
c.3C>T (p.Tyr1=)
c.1680C>T (p.Tyr560=)
gnomAD v4
19g.7167976G>CCA403666762INSRc.1602C>G (p.Tyr534Ter)
n.1577C>G
c.3C>G (p.Tyr1Ter)
c.1680C>G (p.Tyr560Ter)
19g.7167976G>TCA403666763INSRc.1602C>A (p.Tyr534Ter)
n.1577C>A
c.3C>A (p.Tyr1Ter)
c.1680C>A (p.Tyr560Ter)
19g.7167977T>ACA403666764INSRc.1601A>T (p.Tyr534Phe)
n.1576A>T
c.2A>T (p.Tyr1Phe)
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
19g.7167977T>CCA403666765INSRc.1601A>G (p.Tyr534Cys)
n.1576A>G
c.2A>G (p.Tyr1Cys)
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
19g.7167977T>GCA403666766INSRc.1601A>C (p.Tyr534Ser)
n.1576A>C
c.2A>C (p.Tyr1Ser)
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
19g.7167978A>CCA403666767INSRc.1600T>G (p.Tyr534Asp)
n.1575T>G
c.1T>G (p.Tyr1Asp)
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
19g.7167978A>GCA403666768INSRc.1600T>C (p.Tyr534His)
n.1575T>C
c.1T>C (p.Tyr1His)
c.1678T>C (p.Tyr560His)
19g.7167978A>TCA403666769INSRc.1600T>A (p.Tyr534Asn)
n.1575T>A
c.1T>A (p.Tyr1Asn)
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
19g.7167979G>ACA9135803INSRc.1599C>T (p.Phe533=)
n.1574C>T
c.1677C>T (p.Phe559=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7167979G>CCA403666770INSRc.1599C>G (p.Phe533Leu)
n.1574C>G
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
19g.7167979G=CA2320789204INSRc.1599C= (p.Phe533=)
n.1574C=
c.1677C= (p.Phe559=)
19g.7167979G>TCA403666771INSRc.1599C>A (p.Phe533Leu)
n.1574C>A
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
19g.7167980A>CCA403666774INSRc.1598T>G (p.Phe533Cys)
n.1573T>G
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
19g.7167980A>GCA403666773INSRc.1598T>C (p.Phe533Ser)
n.1573T>C
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
19g.7167980A>TCA403666772INSRc.1598T>A (p.Phe533Tyr)
n.1573T>A
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
19g.7167981A>CCA403666776INSRc.1597T>G (p.Phe533Val)
n.1572T>G
c.1675T>G (p.Phe559Val)
19g.7167981A>GCA403666775INSRc.1597T>C (p.Phe533Leu)
n.1572T>C
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
gnomAD v4
19g.7167981A>TCA403666777INSRc.1597T>A (p.Phe533Ile)
n.1572T>A
c.1675T>A (p.Phe559Ile)

Number of alleles fetched