Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7167881A>C | CA2587925383 | INSR | c.1610+87T>G (n.1610+87T>G) n.1585+87T>G c.11+87T>G (n.11+87T>G) c.1688+87T>G (n.1688+87T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7167881A>G | CA2587925384 | INSR | c.1610+87T>C (n.1610+87T>C) n.1585+87T>C c.11+87T>C (n.11+87T>C) c.1688+87T>C (n.1688+87T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7167882A>G | CA2587925385 | INSR | c.1610+86T>C (n.1610+86T>C) n.1585+86T>C c.11+86T>C (n.11+86T>C) c.1688+86T>C (n.1688+86T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7167883G>A | CA2587925386 | INSR | c.1610+85C>T (n.1610+85C>T) n.1585+85C>T c.11+85C>T (n.11+85C>T) c.1688+85C>T (n.1688+85C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7167884A>G | CA2587925387 | INSR | c.1610+84T>C (n.1610+84T>C) n.1585+84T>C c.11+84T>C (n.11+84T>C) c.1688+84T>C (n.1688+84T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7167885G>A | CA2587925388 | INSR | c.1610+83C>T (n.1610+83C>T) n.1585+83C>T c.11+83C>T (n.11+83C>T) c.1688+83C>T (n.1688+83C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7167886G>A | CA2587925389 | INSR | c.1610+82C>T (n.1610+82C>T) n.1585+82C>T c.11+82C>T (n.11+82C>T) c.1688+82C>T (n.1688+82C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7167886G>T | CA2576595294 | INSR | c.1610+82C>A (n.1610+82C>A) n.1585+82C>A c.11+82C>A (n.11+82C>A) c.1688+82C>A (n.1688+82C>A) | |
19 | g.7167887G>A | CA2320789156 | INSR | c.1610+81C>T (n.1610+81C>T) n.1585+81C>T c.11+81C>T (n.11+81C>T) c.1688+81C>T (n.1688+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7167887G= | CA2320789155 | INSR | c.1610+81C= (n.1610+81C=) n.1585+81C= c.11+81C= (n.11+81C=) c.1688+81C= (n.1688+81C=) | |
19 | g.7167888G>C | CA993112849 | INSR | c.1610+80C>G (n.1610+80C>G) n.1585+80C>G c.11+80C>G (n.11+80C>G) c.1688+80C>G (n.1688+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167888G= | CA2320789157 | INSR | c.1610+80C= (n.1610+80C=) n.1585+80C= c.11+80C= (n.11+80C=) c.1688+80C= (n.1688+80C=) | |
19 | g.7167888G>T | CA2587925390 | INSR | c.1610+80C>A (n.1610+80C>A) n.1585+80C>A c.11+80C>A (n.11+80C>A) c.1688+80C>A (n.1688+80C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7167893T>A | CA2587925391 | INSR | c.1610+75A>T (n.1610+75A>T) n.1585+75A>T c.11+75A>T (n.11+75A>T) c.1688+75A>T (n.1688+75A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7167893T>C | CA631691969 | INSR | c.1610+75A>G (n.1610+75A>G) n.1585+75A>G c.11+75A>G (n.11+75A>G) c.1688+75A>G (n.1688+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167893T= | CA2320789158 | INSR | c.1610+75A= (n.1610+75A=) n.1585+75A= c.11+75A= (n.11+75A=) c.1688+75A= (n.1688+75A=) | |
19 | g.7167895G>T | CA2587925392 | INSR | c.1610+73C>A (n.1610+73C>A) n.1585+73C>A c.11+73C>A (n.11+73C>A) c.1688+73C>A (n.1688+73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7167896G= | CA2320789159 | INSR | c.1610+72C= (n.1610+72C=) n.1585+72C= c.11+72C= (n.11+72C=) c.1688+72C= (n.1688+72C=) | |
19 | g.7167896G>T | CA2320789160 | INSR | c.1610+72C>A (n.1610+72C>A) n.1585+72C>A c.11+72C>A (n.11+72C>A) c.1688+72C>A (n.1688+72C>A) | dbSNP |
19 | g.7167897A>C | CA2587925393 | INSR | c.1610+71T>G (n.1610+71T>G) n.1585+71T>G c.11+71T>G (n.11+71T>G) c.1688+71T>G (n.1688+71T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7167898G>T | CA2587925394 | INSR | c.1610+70C>A (n.1610+70C>A) n.1585+70C>A c.11+70C>A (n.11+70C>A) c.1688+70C>A (n.1688+70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7167899C>T | CA2587925395 | INSR | c.1610+69G>A (n.1610+69G>A) n.1585+69G>A c.11+69G>A (n.11+69G>A) c.1688+69G>A (n.1688+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7167901C>A | CA884177932 | INSR | c.1610+67G>T (n.1610+67G>T) n.1585+67G>T c.11+67G>T (n.11+67G>T) c.1688+67G>T (n.1688+67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167901C= | CA2320789161 | INSR | c.1610+67G= (n.1610+67G=) n.1585+67G= c.11+67G= (n.11+67G=) c.1688+67G= (n.1688+67G=) | |
19 | g.7167905C= | CA2320789162 | INSR | c.1610+63G= (n.1610+63G=) n.1585+63G= c.11+63G= (n.11+63G=) c.1688+63G= (n.1688+63G=) | |
19 | g.7167905C>T | CA884177933 | INSR | c.1610+63G>A (n.1610+63G>A) n.1585+63G>A c.11+63G>A (n.11+63G>A) c.1688+63G>A (n.1688+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167906G>A | CA993112869 | INSR | c.1610+62C>T (n.1610+62C>T) n.1585+62C>T c.11+62C>T (n.11+62C>T) c.1688+62C>T (n.1688+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167906G= | CA2320789163 | INSR | c.1610+62C= (n.1610+62C=) n.1585+62C= c.11+62C= (n.11+62C=) c.1688+62C= (n.1688+62C=) | |
19 | g.7167906G>T | CA2320789164 | INSR | c.1610+62C>A (n.1610+62C>A) n.1585+62C>A c.11+62C>A (n.11+62C>A) c.1688+62C>A (n.1688+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7167907T>C | CA2587925396 | INSR | c.1610+61A>G (n.1610+61A>G) n.1585+61A>G c.11+61A>G (n.11+61A>G) c.1688+61A>G (n.1688+61A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7167909G>A | CA2320789166 | INSR | c.1610+59C>T (n.1610+59C>T) n.1585+59C>T c.11+59C>T (n.11+59C>T) c.1688+59C>T (n.1688+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7167909G= | CA2320789165 | INSR | c.1610+59C= (n.1610+59C=) n.1585+59C= c.11+59C= (n.11+59C=) c.1688+59C= (n.1688+59C=) | |
19 | g.7167909G>T | CA2587925397 | INSR | c.1610+59C>A (n.1610+59C>A) n.1585+59C>A c.11+59C>A (n.11+59C>A) c.1688+59C>A (n.1688+59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7167910C>A | CA304857164 | INSR | c.1610+58G>T (n.1610+58G>T) n.1585+58G>T c.11+58G>T (n.11+58G>T) c.1688+58G>T (n.1688+58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167910C= | CA2320789167 | INSR | c.1610+58G= (n.1610+58G=) n.1585+58G= c.11+58G= (n.11+58G=) c.1688+58G= (n.1688+58G=) | |
19 | g.7167914C>T | CA2587925398 | INSR | c.1610+54G>A (n.1610+54G>A) n.1585+54G>A c.11+54G>A (n.11+54G>A) c.1688+54G>A (n.1688+54G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7167916C>G | CA2576595295 | INSR | c.1610+52G>C (n.1610+52G>C) n.1585+52G>C c.11+52G>C (n.11+52G>C) c.1688+52G>C (n.1688+52G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7167916C>T | CA2576595296 | INSR | c.1610+52G>A (n.1610+52G>A) n.1585+52G>A c.11+52G>A (n.11+52G>A) c.1688+52G>A (n.1688+52G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7167918G>C | CA9135792 | INSR | c.1610+50C>G (n.1610+50C>G) n.1585+50C>G c.11+50C>G (n.11+50C>G) c.1688+50C>G (n.1688+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167918G= | CA2320789168 | INSR | c.1610+50C= (n.1610+50C=) n.1585+50C= c.11+50C= (n.11+50C=) c.1688+50C= (n.1688+50C=) | |
19 | g.7167927_7167930dup | CA9135791 | INSR | c.1610+46_1610+49dup (n.1610+46_1610+49dup) n.1585+46_1585+49dup c.11+46_11+49dup (n.11+46_11+49dup) c.1688+46_1688+49dup (n.1688+46_1688+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167927_7167930del | CA2587925399 | INSR | c.1610+46_1610+49del (n.1610+46_1610+49del) n.1585+46_1585+49del c.11+46_11+49del (n.11+46_11+49del) c.1688+46_1688+49del (n.1688+46_1688+49del) | gnomAD v4 |
19 | g.7167920G>A | CA2587925400 | INSR | c.1610+48C>T (n.1610+48C>T) n.1585+48C>T c.11+48C>T (n.11+48C>T) c.1688+48C>T (n.1688+48C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7167922C= | CA2320789169 | INSR | c.1610+46G= (n.1610+46G=) n.1585+46G= c.11+46G= (n.11+46G=) c.1688+46G= (n.1688+46G=) | |
19 | g.7167922C>G | CA2320789170 | INSR | c.1610+46G>C (n.1610+46G>C) n.1585+46G>C c.11+46G>C (n.11+46G>C) c.1688+46G>C (n.1688+46G>C) | dbSNP |
19 | g.7167924G>C | CA304857177 | INSR | c.1610+44C>G (n.1610+44C>G) n.1585+44C>G c.11+44C>G (n.11+44C>G) c.1688+44C>G (n.1688+44C>G) | dbSNP |
19 | g.7167924G= | CA2320789171 | INSR | c.1610+44C= (n.1610+44C=) n.1585+44C= c.11+44C= (n.11+44C=) c.1688+44C= (n.1688+44C=) | |
19 | g.7167925C= | CA2320789173 | INSR | c.1610+43G= (n.1610+43G=) n.1585+43G= c.11+43G= (n.11+43G=) c.1688+43G= (n.1688+43G=) | |
19 | g.7167925C>G | CA2587925401 | INSR | c.1610+43G>C (n.1610+43G>C) n.1585+43G>C c.11+43G>C (n.11+43G>C) c.1688+43G>C (n.1688+43G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7167925C>T | CA2320789172 | INSR | c.1610+43G>A (n.1610+43G>A) n.1585+43G>A c.11+43G>A (n.11+43G>A) c.1688+43G>A (n.1688+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7167931_7167936dup | CA2587925402 | INSR | c.1610+35_1610+40dup (n.1610+35_1610+40dup) n.1585+35_1585+40dup c.11+35_11+40dup (n.11+35_11+40dup) c.1688+35_1688+40dup (n.1688+35_1688+40dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7167928_7167940delinsGCCCTCGCCTCCT | CA2320789174 | INSR | c.1610+28_1610+40delinsAGGAGGCGAGGGC (n.1610+28_1610+40delinsAGGAGGCGAGGGC) n.1585+28_1585+40delinsAGGAGGCGAGGGC c.11+28_11+40delinsAGGAGGCGAGGGC (n.11+28_11+40delinsAGGAGGCGAGGGC) c.1688+28_1688+40delinsAGGAGGCGAGGGC (n.1688+28_1688+40delinsAGGAGGCGAGGGC) | |
19 | g.7167929C= | CA2320789176 | INSR | c.1610+39G= (n.1610+39G=) n.1585+39G= c.11+39G= (n.11+39G=) c.1688+39G= (n.1688+39G=) | |
19 | g.7167929C>T | CA631691973 | INSR | c.1610+39G>A (n.1610+39G>A) n.1585+39G>A c.11+39G>A (n.11+39G>A) c.1688+39G>A (n.1688+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7167930_7167941del | CA2320789175 | INSR | c.1610+28_1610+39del (n.1610+28_1610+39del) n.1585+28_1585+39del c.11+28_11+39del (n.11+28_11+39del) c.1688+28_1688+39del (n.1688+28_1688+39del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7167930C>T | CA2587925403 | INSR | c.1610+38G>A (n.1610+38G>A) n.1585+38G>A c.11+38G>A (n.11+38G>A) c.1688+38G>A (n.1688+38G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7167931C>G | CA2587925404 | INSR | c.1610+37G>C (n.1610+37G>C) n.1585+37G>C c.11+37G>C (n.11+37G>C) c.1688+37G>C (n.1688+37G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7167932T>C | CA884177939 | INSR | c.1610+36A>G (n.1610+36A>G) n.1585+36A>G c.11+36A>G (n.11+36A>G) c.1688+36A>G (n.1688+36A>G) | dbSNP |
19 | g.7167932T= | CA2320789177 | INSR | c.1610+36A= (n.1610+36A=) n.1585+36A= c.11+36A= (n.11+36A=) c.1688+36A= (n.1688+36A=) | |
19 | g.7167933C= | CA2320789178 | INSR | c.1610+35G= (n.1610+35G=) n.1585+35G= c.11+35G= (n.11+35G=) c.1688+35G= (n.1688+35G=) | |
19 | g.7167933C>T | CA9135793 | INSR | c.1610+35G>A (n.1610+35G>A) n.1585+35G>A c.11+35G>A (n.11+35G>A) c.1688+35G>A (n.1688+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7167934G>A | CA9135794 | INSR | c.1610+34C>T (n.1610+34C>T) n.1585+34C>T c.11+34C>T (n.11+34C>T) c.1688+34C>T (n.1688+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167934G>C | CA9135795 | INSR | c.1610+34C>G (n.1610+34C>G) n.1585+34C>G c.11+34C>G (n.11+34C>G) c.1688+34C>G (n.1688+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7167934G= | CA2320789179 | INSR | c.1610+34C= (n.1610+34C=) n.1585+34C= c.11+34C= (n.11+34C=) c.1688+34C= (n.1688+34C=) | |
19 | g.7167937T>A | CA2320789181 | INSR | c.1610+31A>T (n.1610+31A>T) n.1585+31A>T c.11+31A>T (n.11+31A>T) c.1688+31A>T (n.1688+31A>T) | dbSNP |
19 | g.7167937T= | CA2320789180 | INSR | c.1610+31A= (n.1610+31A=) n.1585+31A= c.11+31A= (n.11+31A=) c.1688+31A= (n.1688+31A=) | |
19 | g.7167939C= | CA2320789182 | INSR | c.1610+29G= (n.1610+29G=) n.1585+29G= c.11+29G= (n.11+29G=) c.1688+29G= (n.1688+29G=) | |
19 | g.7167939C>T | CA631691976 | INSR | c.1610+29G>A (n.1610+29G>A) n.1585+29G>A c.11+29G>A (n.11+29G>A) c.1688+29G>A (n.1688+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7167940T>A | CA9135797 | INSR | c.1610+28A>T (n.1610+28A>T) n.1585+28A>T c.11+28A>T (n.11+28A>T) c.1688+28A>T (n.1688+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7167940T>C | CA2320789184 | INSR | c.1610+28A>G (n.1610+28A>G) n.1585+28A>G c.11+28A>G (n.11+28A>G) c.1688+28A>G (n.1688+28A>G) | dbSNP |
19 | g.7167940T>G | CA9135796 | INSR | c.1610+28A>C (n.1610+28A>C) n.1585+28A>C c.11+28A>C (n.11+28A>C) c.1688+28A>C (n.1688+28A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167940T= | CA2320789183 | INSR | c.1610+28A= (n.1610+28A=) n.1585+28A= c.11+28A= (n.11+28A=) c.1688+28A= (n.1688+28A=) | |
19 | g.7167941C= | CA2320789185 | INSR | c.1610+27G= (n.1610+27G=) n.1585+27G= c.11+27G= (n.11+27G=) c.1688+27G= (n.1688+27G=) | |
19 | g.7167941C>G | CA2587925405 | INSR | c.1610+27G>C (n.1610+27G>C) n.1585+27G>C c.11+27G>C (n.11+27G>C) c.1688+27G>C (n.1688+27G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7167941C>T | CA2587925406 | INSR | c.1610+27G>A (n.1610+27G>A) n.1585+27G>A c.11+27G>A (n.11+27G>A) c.1688+27G>A (n.1688+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7167942A= | CA2320789186 | INSR | c.1610+26T= (n.1610+26T=) n.1585+26T= c.11+26T= (n.11+26T=) c.1688+26T= (n.1688+26T=) | |
19 | g.7167942A>G | CA2320789187 | INSR | c.1610+26T>C (n.1610+26T>C) n.1585+26T>C c.11+26T>C (n.11+26T>C) c.1688+26T>C (n.1688+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7167942A>T | CA631691981 | INSR | c.1610+26T>A (n.1610+26T>A) n.1585+26T>A c.11+26T>A (n.11+26T>A) c.1688+26T>A (n.1688+26T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7167942dup | CA9135798 | INSR | c.1610+26dup (n.1610+26dup) n.1585+26dup c.11+26dup (n.11+26dup) c.1688+26dup (n.1688+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167944C>A | CA9135800 | INSR | c.1610+24G>T (n.1610+24G>T) n.1585+24G>T c.11+24G>T (n.11+24G>T) c.1688+24G>T (n.1688+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7167944C= | CA2320789188 | INSR | c.1610+24G= (n.1610+24G=) n.1585+24G= c.11+24G= (n.11+24G=) c.1688+24G= (n.1688+24G=) | |
19 | g.7167944C>T | CA9135799 | INSR | c.1610+24G>A (n.1610+24G>A) n.1585+24G>A c.11+24G>A (n.11+24G>A) c.1688+24G>A (n.1688+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167945G>A | CA9135801 | INSR | c.1610+23C>T (n.1610+23C>T) n.1585+23C>T c.11+23C>T (n.11+23C>T) c.1688+23C>T (n.1688+23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167945G>C | CA2581365709 | INSR | c.1610+23C>G (n.1610+23C>G) n.1585+23C>G c.11+23C>G (n.11+23C>G) c.1688+23C>G (n.1688+23C>G) | |
19 | g.7167945G= | CA2320789189 | INSR | c.1610+23C= (n.1610+23C=) n.1585+23C= c.11+23C= (n.11+23C=) c.1688+23C= (n.1688+23C=) | |
19 | g.7167945G>T | CA2320789190 | INSR | c.1610+23C>A (n.1610+23C>A) n.1585+23C>A c.11+23C>A (n.11+23C>A) c.1688+23C>A (n.1688+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7167945_7167949delinsGTCTC | CA2320789191 | INSR | c.1610+19_1610+23delinsGAGAC (n.1610+19_1610+23delinsGAGAC) n.1585+19_1585+23delinsGAGAC c.11+19_11+23delinsGAGAC (n.11+19_11+23delinsGAGAC) c.1688+19_1688+23delinsGAGAC (n.1688+19_1688+23delinsGAGAC) | |
19 | g.7167949_7167952del | CA2320789192 | INSR | c.1610+19_1610+22del (n.1610+19_1610+22del) n.1585+19_1585+22del c.11+19_11+22del (n.11+19_11+22del) c.1688+19_1688+22del (n.1688+19_1688+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7167947C>A | CA657051615 | INSR | c.1610+21G>T (n.1610+21G>T) n.1585+21G>T c.11+21G>T (n.11+21G>T) c.1688+21G>T (n.1688+21G>T) | COSMIC |
19 | g.7167947C= | CA2320789193 | INSR | c.1610+21G= (n.1610+21G=) n.1585+21G= c.11+21G= (n.11+21G=) c.1688+21G= (n.1688+21G=) | |
19 | g.7167947C>G | CA2320789194 | INSR | c.1610+21G>C (n.1610+21G>C) n.1585+21G>C c.11+21G>C (n.11+21G>C) c.1688+21G>C (n.1688+21G>C) | dbSNP |
19 | g.7167948T>C | CA2587925407 | INSR | c.1610+20A>G (n.1610+20A>G) n.1585+20A>G c.11+20A>G (n.11+20A>G) c.1688+20A>G (n.1688+20A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7167949C= | CA2320789195 | INSR | c.1610+19G= (n.1610+19G=) n.1585+19G= c.11+19G= (n.11+19G=) c.1688+19G= (n.1688+19G=) | |
19 | g.7167949C>T | CA884177961 | INSR | c.1610+19G>A (n.1610+19G>A) n.1585+19G>A c.11+19G>A (n.11+19G>A) c.1688+19G>A (n.1688+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7167950T>A | CA2576595297 | INSR | c.1610+18A>T (n.1610+18A>T) n.1585+18A>T c.11+18A>T (n.11+18A>T) c.1688+18A>T (n.1688+18A>T) | |
19 | g.7167950T>C | CA2518103686 | INSR | c.1610+18A>G (n.1610+18A>G) n.1585+18A>G c.11+18A>G (n.11+18A>G) c.1688+18A>G (n.1688+18A>G) | |
19 | g.7167951C= | CA2320789196 | INSR | c.1610+17G= (n.1610+17G=) n.1585+17G= c.11+17G= (n.11+17G=) c.1688+17G= (n.1688+17G=) | |
19 | g.7167951C>G | CA2735347824 | INSR | c.1610+17G>C (n.1610+17G>C) n.1585+17G>C c.11+17G>C (n.11+17G>C) c.1688+17G>C (n.1688+17G>C) | dbSNP |
19 | g.7167951C>T | CA304857211 | INSR | c.1610+17G>A (n.1610+17G>A) n.1585+17G>A c.11+17G>A (n.11+17G>A) c.1688+17G>A (n.1688+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167952T>C | CA2587925408 | INSR | c.1610+16A>G (n.1610+16A>G) n.1585+16A>G c.11+16A>G (n.11+16A>G) c.1688+16A>G (n.1688+16A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7167956T>C | CA631691984 | INSR | c.1610+12A>G (n.1610+12A>G) n.1585+12A>G c.11+12A>G (n.11+12A>G) c.1688+12A>G (n.1688+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167956T= | CA2320789197 | INSR | c.1610+12A= (n.1610+12A=) n.1585+12A= c.11+12A= (n.11+12A=) c.1688+12A= (n.1688+12A=) | |
19 | g.7167960C= | CA2320789198 | INSR | c.1610+8G= (n.1610+8G=) n.1585+8G= c.11+8G= (n.11+8G=) c.1688+8G= (n.1688+8G=) | |
19 | g.7167960C>T | CA631691985 | INSR | c.1610+8G>A (n.1610+8G>A) n.1585+8G>A c.11+8G>A (n.11+8G>A) c.1688+8G>A (n.1688+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167962A>G | CA2587925409 | INSR | c.1610+6T>C (n.1610+6T>C) n.1585+6T>C c.11+6T>C (n.11+6T>C) c.1688+6T>C (n.1688+6T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7167962A>T | CA2576595298 | INSR | c.1610+6T>A (n.1610+6T>A) n.1585+6T>A c.11+6T>A (n.11+6T>A) c.1688+6T>A (n.1688+6T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7167963C= | CA2320789199 | INSR | c.1610+5G= (n.1610+5G=) n.1585+5G= c.11+5G= (n.11+5G=) c.1688+5G= (n.1688+5G=) | |
19 | g.7167963C>T | CA993112889 | INSR | c.1610+5G>A (n.1610+5G>A) n.1585+5G>A c.11+5G>A (n.11+5G>A) c.1688+5G>A (n.1688+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167964T>G | CA993112891 | INSR | c.1610+4A>C (n.1610+4A>C) n.1585+4A>C c.11+4A>C (n.11+4A>C) c.1688+4A>C (n.1688+4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167964T= | CA2320789200 | INSR | c.1610+4A= (n.1610+4A=) n.1585+4A= c.11+4A= (n.11+4A=) c.1688+4A= (n.1688+4A=) | |
19 | g.7167966del | CA2695228064 | INSR | c.1610+2del (n.1610+2del) n.1585+2del c.11+2del (n.11+2del) c.1688+2del (n.1688+2del) | |
19 | g.7167966A= | CA2320789201 | INSR | c.1610+2T= (n.1610+2T=) n.1585+2T= c.11+2T= (n.11+2T=) c.1688+2T= (n.1688+2T=) | |
19 | g.7167966A>C | CA403666736 | INSR | c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) n.1585+2T>G c.11+2T>G (n.11+2T>G) c.1688+2T>G (n.1688+2T>G) | |
19 | g.7167966A>G | CA208388 | INSR | c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) n.1585+2T>C c.11+2T>C (n.11+2T>C) c.1688+2T>C (n.1688+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167966A>T | CA403666737 | INSR | c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) n.1585+2T>A c.11+2T>A (n.11+2T>A) c.1688+2T>A (n.1688+2T>A) | |
19 | g.7167967C>A | CA403666738 | INSR | c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) n.1585+1G>T c.11+1G>T (n.11+1G>T) c.1688+1G>T (n.1688+1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7167967C>G | CA403666739 | INSR | c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) n.1585+1G>C c.11+1G>C (n.11+1G>C) c.1688+1G>C (n.1688+1G>C) | |
19 | g.7167967C>T | CA403666740 | INSR | c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) n.1585+1G>A c.11+1G>A (n.11+1G>A) c.1688+1G>A (n.1688+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7167968G>A | CA9135802 | INSR | c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1585C>T c.11C>T (p.Ala4Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7167968G>C | CA403666741 | INSR | c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1585C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) | |
19 | g.7167968G= | CA2320789202 | INSR | c.1610C= (p.Ala537=) n.1585C= c.11C= (p.Ala4=) c.1688C= (p.Ala563=) | |
19 | g.7167968G>T | CA403666742 | INSR | c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.1585C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) c.1688C>A (p.Ala563Asp) | |
19 | g.7167969C>A | CA403666743 | INSR | c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1584G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) | |
19 | g.7167969C>G | CA403666745 | INSR | c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1584G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) | |
19 | g.7167969C>T | CA403666744 | INSR | c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1584G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) | |
19 | g.7167970C>A | CA403666746 | INSR | c.1608G>T (p.Glu536Asp) n.1583G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) | |
19 | g.7167970C>G | CA403666747 | INSR | c.1608G>C (p.Glu536Asp) n.1583G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) | |
19 | g.7167970C>T | CA505200895 | INSR | c.1608G>A (p.Glu536=) n.1583G>A c.9G>A (p.Glu3=) c.1686G>A (p.Glu562=) | |
19 | g.7167971T>A | CA403666748 | INSR | c.1607A>T (p.Glu536Val) n.1582A>T c.8A>T (p.Glu3Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) | |
19 | g.7167971T>C | CA403666749 | INSR | c.1607A>G (p.Glu536Gly) n.1582A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) | |
19 | g.7167971T>G | CA403666750 | INSR | c.1607A>C (p.Glu536Ala) n.1582A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) | |
19 | g.7167972C>A | CA403666751 | INSR | c.1606G>T (p.Glu536Ter) n.1581G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) | |
19 | g.7167972C>G | CA403666752 | INSR | c.1606G>C (p.Glu536Gln) n.1581G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) | |
19 | g.7167972C>T | CA403666753 | INSR | c.1606G>A (p.Glu536Lys) n.1581G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.7167972dup | CA2587925410 | INSR | c.1606dup (p.Glu536GlyfsTer27) n.1581dup c.7dup (p.Glu3GlyfsTer27) c.1684dup (p.Glu562GlyfsTer27) | gnomAD v4 |
19 | g.7167973T>A | CA403666754 | INSR | c.1605A>T (p.Lys535Asn) n.1580A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) c.1683A>T (p.Lys561Asn) | |
19 | g.7167973T>C | CA505200916 | INSR | c.1605A>G (p.Lys535=) n.1580A>G c.6A>G (p.Lys2=) c.1683A>G (p.Lys561=) | |
19 | g.7167973T>G | CA403666755 | INSR | c.1605A>C (p.Lys535Asn) n.1580A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) c.1683A>C (p.Lys561Asn) | |
19 | g.7167974T>A | CA403666756 | INSR | c.1604A>T (p.Lys535Ile) n.1579A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) c.1682A>T (p.Lys561Ile) | |
19 | g.7167974T>C | CA403666757 | INSR | c.1604A>G (p.Lys535Arg) n.1579A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7167974T>G | CA403666758 | INSR | c.1604A>C (p.Lys535Thr) n.1579A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) | |
19 | g.7167974T= | CA2320789203 | INSR | c.1604A= (p.Lys535=) n.1579A= c.5A= (p.Lys2=) c.1682A= (p.Lys561=) | |
19 | g.7167975T>A | CA403666759 | INSR | c.1603A>T (p.Lys535Ter) n.1578A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) | |
19 | g.7167975T>C | CA403666761 | INSR | c.1603A>G (p.Lys535Glu) n.1578A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) | |
19 | g.7167975T>G | CA403666760 | INSR | c.1603A>C (p.Lys535Gln) n.1578A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) | |
19 | g.7167976del | CA2587925411 | INSR | c.1602del (p.Tyr534Ter) n.1577del c.3del (p.Tyr1Ter) c.1680del (p.Tyr560Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.7167976G>A | CA505200934 | INSR | c.1602C>T (p.Tyr534=) n.1577C>T c.3C>T (p.Tyr1=) c.1680C>T (p.Tyr560=) | gnomAD v4 |
19 | g.7167976G>C | CA403666762 | INSR | c.1602C>G (p.Tyr534Ter) n.1577C>G c.3C>G (p.Tyr1Ter) c.1680C>G (p.Tyr560Ter) | |
19 | g.7167976G>T | CA403666763 | INSR | c.1602C>A (p.Tyr534Ter) n.1577C>A c.3C>A (p.Tyr1Ter) c.1680C>A (p.Tyr560Ter) | |
19 | g.7167977T>A | CA403666764 | INSR | c.1601A>T (p.Tyr534Phe) n.1576A>T c.2A>T (p.Tyr1Phe) c.1679A>T (p.Tyr560Phe) | |
19 | g.7167977T>C | CA403666765 | INSR | c.1601A>G (p.Tyr534Cys) n.1576A>G c.2A>G (p.Tyr1Cys) c.1679A>G (p.Tyr560Cys) | |
19 | g.7167977T>G | CA403666766 | INSR | c.1601A>C (p.Tyr534Ser) n.1576A>C c.2A>C (p.Tyr1Ser) c.1679A>C (p.Tyr560Ser) | |
19 | g.7167978A>C | CA403666767 | INSR | c.1600T>G (p.Tyr534Asp) n.1575T>G c.1T>G (p.Tyr1Asp) c.1678T>G (p.Tyr560Asp) | |
19 | g.7167978A>G | CA403666768 | INSR | c.1600T>C (p.Tyr534His) n.1575T>C c.1T>C (p.Tyr1His) c.1678T>C (p.Tyr560His) | |
19 | g.7167978A>T | CA403666769 | INSR | c.1600T>A (p.Tyr534Asn) n.1575T>A c.1T>A (p.Tyr1Asn) c.1678T>A (p.Tyr560Asn) | |
19 | g.7167979G>A | CA9135803 | INSR | c.1599C>T (p.Phe533=) n.1574C>T c.1677C>T (p.Phe559=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7167979G>C | CA403666770 | INSR | c.1599C>G (p.Phe533Leu) n.1574C>G c.1677C>G (p.Phe559Leu) | |
19 | g.7167979G= | CA2320789204 | INSR | c.1599C= (p.Phe533=) n.1574C= c.1677C= (p.Phe559=) | |
19 | g.7167979G>T | CA403666771 | INSR | c.1599C>A (p.Phe533Leu) n.1574C>A c.1677C>A (p.Phe559Leu) | |
19 | g.7167980A>C | CA403666774 | INSR | c.1598T>G (p.Phe533Cys) n.1573T>G c.1676T>G (p.Phe559Cys) | |
19 | g.7167980A>G | CA403666773 | INSR | c.1598T>C (p.Phe533Ser) n.1573T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) | |
19 | g.7167980A>T | CA403666772 | INSR | c.1598T>A (p.Phe533Tyr) n.1573T>A c.1676T>A (p.Phe559Tyr) | |
19 | g.7167981A>C | CA403666776 | INSR | c.1597T>G (p.Phe533Val) n.1572T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) | |
19 | g.7167981A>G | CA403666775 | INSR | c.1597T>C (p.Phe533Leu) n.1572T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.7167981A>T | CA403666777 | INSR | c.1597T>A (p.Phe533Ile) n.1572T>A c.1675T>A (p.Phe559Ile) |