Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71664442_71664444delCA915940975DYSFc.2588+4_2588+6del (n.2588+4_2588+6del)
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n.5378_5380del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1942+5G>T
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n.5379G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71664444_71664445dupCA658821120DYSFc.2588+6_2588+7dup (n.2588+6_2588+7dup)
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n.1942+6_1942+7dup
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n.5380_5381dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1942+7G>C
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n.5381G>C
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.5382G=
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n.1942+9A>G
c.5015+9A>G (n.5015+9A>G)
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n.5383A>G
 gnomAD v4
2g.71664447A>TCA2499216227DYSFc.2588+9A>T (n.2588+9A>T)
c.1805+9A>T (n.1805+9A>T)
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n.1942+9A>T
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c.5213+9A>T (n.5213+9A>T)
n.5383A>T
 ClinVar dbSNP
2g.71664448T>CCA2659554778DYSFc.2588+10T>C (n.2588+10T>C)
c.1805+10T>C (n.1805+10T>C)
c.1913+10T>C (n.1913+10T>C)
c.5057+10T>C (n.5057+10T>C)
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c.5060+10T>C (n.5060+10T>C)
c.5123+10T>C (n.5123+10T>C)
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n.1942+10T>C
c.5015+10T>C (n.5015+10T>C)
c.5078+10T>C (n.5078+10T>C)
c.5018+10T>C (n.5018+10T>C)
c.5216+10T>C (n.5216+10T>C)
c.5213+10T>C (n.5213+10T>C)
n.5384T>C
 gnomAD v4
2g.71664448T=CA1260149812DYSFc.2588+10T= (n.2588+10T=)
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n.1942+10T=
c.5015+10T= (n.5015+10T=)
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c.5216+10T= (n.5216+10T=)
c.5213+10T= (n.5213+10T=)
n.5384T=
2g.71664449G>ACA2697548257DYSFc.2588+11G>A (n.2588+11G>A)
c.1805+11G>A (n.1805+11G>A)
c.1913+11G>A (n.1913+11G>A)
c.5057+11G>A (n.5057+11G>A)
c.5174+11G>A (n.5174+11G>A)
c.5060+11G>A (n.5060+11G>A)
c.5123+11G>A (n.5123+11G>A)
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n.1942+11G>A
c.5015+11G>A (n.5015+11G>A)
c.5078+11G>A (n.5078+11G>A)
c.5018+11G>A (n.5018+11G>A)
c.5216+11G>A (n.5216+11G>A)
c.5213+11G>A (n.5213+11G>A)
n.5385G>A
 ClinVar
2g.71664449G>CCA533655852DYSFc.2588+11G>C (n.2588+11G>C)
c.1805+11G>C (n.1805+11G>C)
c.1913+11G>C (n.1913+11G>C)
c.5057+11G>C (n.5057+11G>C)
c.5174+11G>C (n.5174+11G>C)
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c.5108+11G>C (n.5108+11G>C)
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c.5150+11G>C (n.5150+11G>C)
c.5120+11G>C (n.5120+11G>C)
n.1942+11G>C
c.5015+11G>C (n.5015+11G>C)
c.5078+11G>C (n.5078+11G>C)
c.5018+11G>C (n.5018+11G>C)
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c.5213+11G>C (n.5213+11G>C)
n.5385G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71664449G=CA1260149813DYSFc.2588+11G= (n.2588+11G=)
c.1805+11G= (n.1805+11G=)
c.1913+11G= (n.1913+11G=)
c.5057+11G= (n.5057+11G=)
c.5174+11G= (n.5174+11G=)
c.5060+11G= (n.5060+11G=)
c.5123+11G= (n.5123+11G=)
c.5171+11G= (n.5171+11G=)
c.5153+11G= (n.5153+11G=)
c.5081+11G= (n.5081+11G=)
c.5108+11G= (n.5108+11G=)
c.5111+11G= (n.5111+11G=)
c.5150+11G= (n.5150+11G=)
c.5120+11G= (n.5120+11G=)
n.1942+11G=
c.5015+11G= (n.5015+11G=)
c.5078+11G= (n.5078+11G=)
c.5018+11G= (n.5018+11G=)
c.5216+11G= (n.5216+11G=)
c.5213+11G= (n.5213+11G=)
n.5385G=
2g.71664449G>TCA1707268DYSFc.2588+11G>T (n.2588+11G>T)
c.1805+11G>T (n.1805+11G>T)
c.1913+11G>T (n.1913+11G>T)
c.5057+11G>T (n.5057+11G>T)
c.5174+11G>T (n.5174+11G>T)
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c.5123+11G>T (n.5123+11G>T)
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c.5081+11G>T (n.5081+11G>T)
c.5108+11G>T (n.5108+11G>T)
c.5111+11G>T (n.5111+11G>T)
c.5150+11G>T (n.5150+11G>T)
c.5120+11G>T (n.5120+11G>T)
n.1942+11G>T
c.5015+11G>T (n.5015+11G>T)
c.5078+11G>T (n.5078+11G>T)
c.5018+11G>T (n.5018+11G>T)
c.5216+11G>T (n.5216+11G>T)
c.5213+11G>T (n.5213+11G>T)
n.5385G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71664453dupCA916564134DYSFc.2588+15dup (n.2588+15dup)
c.1805+15dup (n.1805+15dup)
c.1913+15dup (n.1913+15dup)
c.5057+15dup (n.5057+15dup)
c.5174+15dup (n.5174+15dup)
c.5060+15dup (n.5060+15dup)
c.5123+15dup (n.5123+15dup)
c.5171+15dup (n.5171+15dup)
c.5153+15dup (n.5153+15dup)
c.5081+15dup (n.5081+15dup)
c.5108+15dup (n.5108+15dup)
c.5111+15dup (n.5111+15dup)
c.5150+15dup (n.5150+15dup)
c.5120+15dup (n.5120+15dup)
n.1942+15dup
c.5015+15dup (n.5015+15dup)
c.5078+15dup (n.5078+15dup)
c.5018+15dup (n.5018+15dup)
c.5216+15dup (n.5216+15dup)
c.5213+15dup (n.5213+15dup)
n.5389dup
 ClinVar dbSNP
2g.71664451G>ACA1707269DYSFc.2588+13G>A (n.2588+13G>A)
c.1805+13G>A (n.1805+13G>A)
c.1913+13G>A (n.1913+13G>A)
c.5057+13G>A (n.5057+13G>A)
c.5174+13G>A (n.5174+13G>A)
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c.5123+13G>A (n.5123+13G>A)
c.5171+13G>A (n.5171+13G>A)
c.5153+13G>A (n.5153+13G>A)
c.5081+13G>A (n.5081+13G>A)
c.5108+13G>A (n.5108+13G>A)
c.5111+13G>A (n.5111+13G>A)
c.5150+13G>A (n.5150+13G>A)
c.5120+13G>A (n.5120+13G>A)
n.1942+13G>A
c.5015+13G>A (n.5015+13G>A)
c.5078+13G>A (n.5078+13G>A)
c.5018+13G>A (n.5018+13G>A)
c.5216+13G>A (n.5216+13G>A)
c.5213+13G>A (n.5213+13G>A)
n.5387G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71664451G=CA1260149814DYSFc.2588+13G= (n.2588+13G=)
c.1805+13G= (n.1805+13G=)
c.1913+13G= (n.1913+13G=)
c.5057+13G= (n.5057+13G=)
c.5174+13G= (n.5174+13G=)
c.5060+13G= (n.5060+13G=)
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c.5171+13G= (n.5171+13G=)
c.5153+13G= (n.5153+13G=)
c.5081+13G= (n.5081+13G=)
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c.5150+13G= (n.5150+13G=)
c.5120+13G= (n.5120+13G=)
n.1942+13G=
c.5015+13G= (n.5015+13G=)
c.5078+13G= (n.5078+13G=)
c.5018+13G= (n.5018+13G=)
c.5216+13G= (n.5216+13G=)
c.5213+13G= (n.5213+13G=)
n.5387G=
2g.71664451G>TCA533655853DYSFc.2588+13G>T (n.2588+13G>T)
c.1805+13G>T (n.1805+13G>T)
c.1913+13G>T (n.1913+13G>T)
c.5057+13G>T (n.5057+13G>T)
c.5174+13G>T (n.5174+13G>T)
c.5060+13G>T (n.5060+13G>T)
c.5123+13G>T (n.5123+13G>T)
c.5171+13G>T (n.5171+13G>T)
c.5153+13G>T (n.5153+13G>T)
c.5081+13G>T (n.5081+13G>T)
c.5108+13G>T (n.5108+13G>T)
c.5111+13G>T (n.5111+13G>T)
c.5150+13G>T (n.5150+13G>T)
c.5120+13G>T (n.5120+13G>T)
n.1942+13G>T
c.5015+13G>T (n.5015+13G>T)
c.5078+13G>T (n.5078+13G>T)
c.5018+13G>T (n.5018+13G>T)
c.5216+13G>T (n.5216+13G>T)
c.5213+13G>T (n.5213+13G>T)
n.5387G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.71664452G>ACA1707270DYSFc.2588+14G>A (n.2588+14G>A)
c.1805+14G>A (n.1805+14G>A)
c.1913+14G>A (n.1913+14G>A)
c.5057+14G>A (n.5057+14G>A)
c.5174+14G>A (n.5174+14G>A)
c.5060+14G>A (n.5060+14G>A)
c.5123+14G>A (n.5123+14G>A)
c.5171+14G>A (n.5171+14G>A)
c.5153+14G>A (n.5153+14G>A)
c.5081+14G>A (n.5081+14G>A)
c.5108+14G>A (n.5108+14G>A)
c.5111+14G>A (n.5111+14G>A)
c.5150+14G>A (n.5150+14G>A)
c.5120+14G>A (n.5120+14G>A)
n.1942+14G>A
c.5015+14G>A (n.5015+14G>A)
c.5078+14G>A (n.5078+14G>A)
c.5018+14G>A (n.5018+14G>A)
c.5216+14G>A (n.5216+14G>A)
c.5213+14G>A (n.5213+14G>A)
n.5388G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71664452G>CCA1260149816DYSFc.2588+14G>C (n.2588+14G>C)
c.1805+14G>C (n.1805+14G>C)
c.1913+14G>C (n.1913+14G>C)
c.5057+14G>C (n.5057+14G>C)
c.5174+14G>C (n.5174+14G>C)
c.5060+14G>C (n.5060+14G>C)
c.5123+14G>C (n.5123+14G>C)
c.5171+14G>C (n.5171+14G>C)
c.5153+14G>C (n.5153+14G>C)
c.5081+14G>C (n.5081+14G>C)
c.5108+14G>C (n.5108+14G>C)
c.5111+14G>C (n.5111+14G>C)
c.5150+14G>C (n.5150+14G>C)
c.5120+14G>C (n.5120+14G>C)
n.1942+14G>C
c.5015+14G>C (n.5015+14G>C)
c.5078+14G>C (n.5078+14G>C)
c.5018+14G>C (n.5018+14G>C)
c.5216+14G>C (n.5216+14G>C)
c.5213+14G>C (n.5213+14G>C)
n.5388G>C
 ClinVar dbSNP
2g.71664452G=CA1260149815DYSFc.2588+14G= (n.2588+14G=)
c.1805+14G= (n.1805+14G=)
c.1913+14G= (n.1913+14G=)
c.5057+14G= (n.5057+14G=)
c.5174+14G= (n.5174+14G=)
c.5060+14G= (n.5060+14G=)
c.5123+14G= (n.5123+14G=)
c.5171+14G= (n.5171+14G=)
c.5153+14G= (n.5153+14G=)
c.5081+14G= (n.5081+14G=)
c.5108+14G= (n.5108+14G=)
c.5111+14G= (n.5111+14G=)
c.5150+14G= (n.5150+14G=)
c.5120+14G= (n.5120+14G=)
n.1942+14G=
c.5015+14G= (n.5015+14G=)
c.5078+14G= (n.5078+14G=)
c.5018+14G= (n.5018+14G=)
c.5216+14G= (n.5216+14G=)
c.5213+14G= (n.5213+14G=)
n.5388G=
2g.71664453G>CCA2659554779DYSFc.2588+15G>C (n.2588+15G>C)
c.1805+15G>C (n.1805+15G>C)
c.1913+15G>C (n.1913+15G>C)
c.5057+15G>C (n.5057+15G>C)
c.5174+15G>C (n.5174+15G>C)
c.5060+15G>C (n.5060+15G>C)
c.5123+15G>C (n.5123+15G>C)
c.5171+15G>C (n.5171+15G>C)
c.5153+15G>C (n.5153+15G>C)
c.5081+15G>C (n.5081+15G>C)
c.5108+15G>C (n.5108+15G>C)
c.5111+15G>C (n.5111+15G>C)
c.5150+15G>C (n.5150+15G>C)
c.5120+15G>C (n.5120+15G>C)
n.1942+15G>C
c.5015+15G>C (n.5015+15G>C)
c.5078+15G>C (n.5078+15G>C)
c.5018+15G>C (n.5018+15G>C)
c.5216+15G>C (n.5216+15G>C)
c.5213+15G>C (n.5213+15G>C)
n.5389G>C
 gnomAD v4
2g.71664454C=CA1260149817DYSFc.2588+16C= (n.2588+16C=)
c.1805+16C= (n.1805+16C=)
c.1913+16C= (n.1913+16C=)
c.5057+16C= (n.5057+16C=)
c.5174+16C= (n.5174+16C=)
c.5060+16C= (n.5060+16C=)
c.5123+16C= (n.5123+16C=)
c.5171+16C= (n.5171+16C=)
c.5153+16C= (n.5153+16C=)
c.5081+16C= (n.5081+16C=)
c.5108+16C= (n.5108+16C=)
c.5111+16C= (n.5111+16C=)
c.5150+16C= (n.5150+16C=)
c.5120+16C= (n.5120+16C=)
n.1942+16C=
c.5015+16C= (n.5015+16C=)
c.5078+16C= (n.5078+16C=)
c.5018+16C= (n.5018+16C=)
c.5216+16C= (n.5216+16C=)
c.5213+16C= (n.5213+16C=)
n.5390C=
2g.71664454C>TCA533655854DYSFc.2588+16C>T (n.2588+16C>T)
c.1805+16C>T (n.1805+16C>T)
c.1913+16C>T (n.1913+16C>T)
c.5057+16C>T (n.5057+16C>T)
c.5174+16C>T (n.5174+16C>T)
c.5060+16C>T (n.5060+16C>T)
c.5123+16C>T (n.5123+16C>T)
c.5171+16C>T (n.5171+16C>T)
c.5153+16C>T (n.5153+16C>T)
c.5081+16C>T (n.5081+16C>T)
c.5108+16C>T (n.5108+16C>T)
c.5111+16C>T (n.5111+16C>T)
c.5150+16C>T (n.5150+16C>T)
c.5120+16C>T (n.5120+16C>T)
n.1942+16C>T
c.5015+16C>T (n.5015+16C>T)
c.5078+16C>T (n.5078+16C>T)
c.5018+16C>T (n.5018+16C>T)
c.5216+16C>T (n.5216+16C>T)
c.5213+16C>T (n.5213+16C>T)
n.5390C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71664455T>CCA2659554780DYSFc.2588+17T>C (n.2588+17T>C)
c.1805+17T>C (n.1805+17T>C)
c.1913+17T>C (n.1913+17T>C)
c.5057+17T>C (n.5057+17T>C)
c.5174+17T>C (n.5174+17T>C)
c.5060+17T>C (n.5060+17T>C)
c.5123+17T>C (n.5123+17T>C)
c.5171+17T>C (n.5171+17T>C)
c.5153+17T>C (n.5153+17T>C)
c.5081+17T>C (n.5081+17T>C)
c.5108+17T>C (n.5108+17T>C)
c.5111+17T>C (n.5111+17T>C)
c.5150+17T>C (n.5150+17T>C)
c.5120+17T>C (n.5120+17T>C)
n.1942+17T>C
c.5015+17T>C (n.5015+17T>C)
c.5078+17T>C (n.5078+17T>C)
c.5018+17T>C (n.5018+17T>C)
c.5216+17T>C (n.5216+17T>C)
c.5213+17T>C (n.5213+17T>C)
n.5391T>C
 gnomAD v4
2g.71664456G>ACA49767011DYSFc.2588+18G>A (n.2588+18G>A)
c.1805+18G>A (n.1805+18G>A)
c.1913+18G>A (n.1913+18G>A)
c.5057+18G>A (n.5057+18G>A)
c.5174+18G>A (n.5174+18G>A)
c.5060+18G>A (n.5060+18G>A)
c.5123+18G>A (n.5123+18G>A)
c.5171+18G>A (n.5171+18G>A)
c.5153+18G>A (n.5153+18G>A)
c.5081+18G>A (n.5081+18G>A)
c.5108+18G>A (n.5108+18G>A)
c.5111+18G>A (n.5111+18G>A)
c.5150+18G>A (n.5150+18G>A)
c.5120+18G>A (n.5120+18G>A)
n.1942+18G>A
c.5015+18G>A (n.5015+18G>A)
c.5078+18G>A (n.5078+18G>A)
c.5018+18G>A (n.5018+18G>A)
c.5216+18G>A (n.5216+18G>A)
c.5213+18G>A (n.5213+18G>A)
n.5392G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71664456G=CA1260149818DYSFc.2588+18G= (n.2588+18G=)
c.1805+18G= (n.1805+18G=)
c.1913+18G= (n.1913+18G=)
c.5057+18G= (n.5057+18G=)
c.5174+18G= (n.5174+18G=)
c.5060+18G= (n.5060+18G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5400_5426delinsGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGT
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n.5401C>A
 gnomAD v4
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n.5422_5447dup
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n.5422_5447del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1942+28T>C
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n.5402T>G
 gnomAD v4
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n.1942+29T>C
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n.5403T>C
 gnomAD v4
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n.5404C>T
 dbSNP
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n.1942+32C>T
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n.5406C>T
 gnomAD v4
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n.1942+33T>C
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n.5407T>C
 gnomAD v4
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n.1942+34G>A
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n.5408G>A
 gnomAD v4
2g.71664473A>GCA2659554790DYSFc.2588+35A>G (n.2588+35A>G)
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n.1942+35A>G
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n.5409A>G
 gnomAD v4
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n.5410C=
2g.71664474C>GCA533655857DYSFc.2588+36C>G (n.2588+36C>G)
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n.5410C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71664478A>CCA2699652574DYSFc.2588+40A>C (n.2588+40A>C)
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n.1942+40A>C
c.5015+40A>C (n.5015+40A>C)
c.5078+40A>C (n.5078+40A>C)
c.5018+40A>C (n.5018+40A>C)
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c.5213+40A>C (n.5213+40A>C)
n.5414A>C
 dbSNP
2g.71664479C>TCA2577000710DYSFc.2588+41C>T (n.2588+41C>T)
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n.1942+48C>T
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n.5422C>T
 gnomAD v4
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n.5423C>A
 gnomAD v4
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n.5426_5451del
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n.5424del
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n.5426del
2g.71664491C>ACA2659554796DYSFc.2588+53C>A (n.2588+53C>A)
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n.1942+53C>A
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n.5427C>A
 gnomAD v4
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n.5427C=
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n.5427C>T
 dbSNP
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n.1942+56C>A
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n.5430C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5430C=
2g.71664494C>TCA2659554797DYSFc.2588+56C>T (n.2588+56C>T)
c.1805+56C>T (n.1805+56C>T)
c.1913+56C>T (n.1913+56C>T)
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n.1942+56C>T
c.5015+56C>T (n.5015+56C>T)
c.5078+56C>T (n.5078+56C>T)
c.5018+56C>T (n.5018+56C>T)
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n.5430C>T
 gnomAD v4
2g.71664495T>CCA49767028DYSFc.2588+57T>C (n.2588+57T>C)
c.1805+57T>C (n.1805+57T>C)
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 gnomAD v4
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n.1942+102G>A
c.5015+102G>A (n.5015+102G>A)
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c.5213+102G>A (n.5213+102G>A)
n.5476G>A
 gnomAD v4
2g.71664540G>CCA1260149856DYSFc.2588+102G>C (n.2588+102G>C)
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 gnomAD v4
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n.5478C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched