Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.847C= (p.Pro283=)
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c.829G>C (p.Asp277His)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.550G>C (p.Asp184His)
n.1764G>C
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.803+3005G>C (n.803+3005G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.853G>C (p.Asp285His)
n.787G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.165+148G>C (n.165+148G>C)
n.1945G>C
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n.557G>C
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5g.71635190G>TCA359987637MCCC2n.899G>T
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c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.803+3005G>T (n.803+3005G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
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c.853G>T (p.Asp285Tyr)
n.787G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
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n.1945G>T
n.294G>T
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n.557G>T
n.983G>T
5g.71635191A=CA1554387830MCCC2n.900A=
n.2784A=
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n.1067A=
c.830A= (p.Asp277=)
c.437A= (p.Asp146=)
c.800A= (p.Asp267=)
c.551A= (p.Asp184=)
n.1765A=
c.1073A= (p.Asp358=)
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c.728A= (p.Asp243=)
c.854A= (p.Asp285=)
n.788A=
c.*615A= (n.*615A=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.165+149A= (n.165+149A=)
n.1946A=
n.295A=
c.269A= (p.Asp90=)
n.558A=
n.984A=
5g.71635191A>CCA359987639MCCC2n.900A>C
n.2784A>C
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.1067A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
n.1765A>C
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.803+3006A>C (n.803+3006A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
n.788A>C
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n.1946A>C
n.295A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.558A>C
n.984A>C
5g.71635191A>GCA359987641MCCC2n.900A>G
n.2784A>G
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n.295A>G
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n.558A>G
n.984A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.71635191A>TCA359987643MCCC2n.900A>T
n.2784A>T
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n.1946A>T
n.295A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.558A>T
n.984A>T
5g.71635192T>ACA3297937MCCC2n.901T>A
n.2785T>A
c.945T>A (p.Asp315Glu)
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n.1766T>A
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c.*666T>A (n.*666T>A)
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n.789T>A
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n.1947T>A
n.296T>A
c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.559T>A
n.985T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635192T>CCA444801168MCCC2n.901T>C
n.2785T>C
c.945T>C (p.Asp315=)
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c.438T>C (p.Asp146=)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.552T>C (p.Asp184=)
n.1766T>C
c.1074T>C (p.Asp358=)
c.803+3007T>C (n.803+3007T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.729T>C (p.Asp243=)
c.855T>C (p.Asp285=)
n.789T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
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n.1947T>C
n.296T>C
c.270T>C (p.Asp90=)
n.559T>C
n.985T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.71635192T>GCA359987648MCCC2n.901T>G
n.2785T>G
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c.207T>G (p.Asp69Glu)
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n.1766T>G
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n.789T>G
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n.1947T>G
n.296T>G
c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.559T>G
n.985T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71635192T=CA1554387833MCCC2n.901T=
n.2785T=
c.945T= (p.Asp315=)
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c.438T= (p.Asp146=)
c.801T= (p.Asp267=)
c.552T= (p.Asp184=)
n.1766T=
c.1074T= (p.Asp358=)
c.803+3007T= (n.803+3007T=)
c.*666T= (n.*666T=)
c.729T= (p.Asp243=)
c.855T= (p.Asp285=)
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c.*616T= (n.*616T=)
c.*671T= (n.*671T=)
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n.296T=
c.270T= (p.Asp90=)
n.559T=
n.985T=
5g.71635194_71635198delCA2674165844MCCC2n.903_907del
n.2787_2791del
c.947_951del (p.Glu316ValfsTer7)
c.209_213del (p.Glu70ValfsTer7)
n.1070_1074del
c.833_837del (p.Glu278ValfsTer7)
c.440_444del (p.Glu147ValfsTer7)
c.803_807del (p.Glu268ValfsTer7)
c.554_558del (p.Glu185ValfsTer7)
n.1768_1772del
c.1076_1080del (p.Glu359ValfsTer7)
c.803+3009_803+3013del (n.803+3009_803+3013del)
c.*668_*672del (n.*668_*672del)
c.731_735del (p.Glu244ValfsTer7)
c.857_861del (p.Glu286ValfsTer7)
n.791_795del
c.*618_*622del (n.*618_*622del)
c.*673_*677del (n.*673_*677del)
c.165+152_165+156del (n.165+152_165+156del)
n.1949_1953del
n.298_302del
c.272_276del (p.Glu91ValfsTer7)
n.561_565del
n.987_991del
 gnomAD v4
5g.71635193G>ACA359987653MCCC2n.902G>A
n.2786G>A
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.1069G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.1767G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.803+3008G>A (n.803+3008G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.790G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.165+151G>A (n.165+151G>A)
n.1948G>A
n.297G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.560G>A
n.986G>A
5g.71635193G>CCA359987655MCCC2n.902G>C
n.2786G>C
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.1069G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.1767G>C
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.803+3008G>C (n.803+3008G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.790G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.165+151G>C (n.165+151G>C)
n.1948G>C
n.297G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.560G>C
n.986G>C
5g.71635193G>TCA359987651MCCC2n.902G>T
n.2786G>T
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.1069G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.1767G>T
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.803+3008G>T (n.803+3008G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.790G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.165+151G>T (n.165+151G>T)
n.1948G>T
n.297G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.560G>T
n.986G>T
5g.71635194A>CCA359987657MCCC2n.903A>C
n.2787A>C
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.1070A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.1768A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.803+3009A>C (n.803+3009A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.791A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.165+152A>C (n.165+152A>C)
n.1949A>C
n.298A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.561A>C
n.987A>C
5g.71635194A>GCA359987658MCCC2n.903A>G
n.2787A>G
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.1070A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.1768A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.803+3009A>G (n.803+3009A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.791A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.165+152A>G (n.165+152A>G)
n.1949A>G
n.298A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.561A>G
n.987A>G
5g.71635194A>TCA359987660MCCC2n.903A>T
n.2787A>T
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.1070A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.1768A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.803+3009A>T (n.803+3009A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.791A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.165+152A>T (n.165+152A>T)
n.1949A>T
n.298A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.561A>T
n.987A>T
5g.71635195A=CA1554387838MCCC2n.904A=
n.2788A=
c.948A= (p.Glu316=)
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n.1071A=
c.834A= (p.Glu278=)
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c.804A= (p.Glu268=)
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n.1769A=
c.1077A= (p.Glu359=)
c.803+3010A= (n.803+3010A=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.732A= (p.Glu244=)
c.858A= (p.Glu286=)
n.792A=
c.*619A= (n.*619A=)
c.*674A= (n.*674A=)
c.165+153A= (n.165+153A=)
n.1950A=
n.299A=
c.273A= (p.Glu91=)
n.562A=
n.988A=
5g.71635195A>CCA359987662MCCC2n.904A>C
n.2788A>C
c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.1071A>C
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.441A>C (p.Glu147Asp)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
n.1769A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.803+3010A>C (n.803+3010A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
c.858A>C (p.Glu286Asp)
n.792A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.165+153A>C (n.165+153A>C)
n.1950A>C
n.299A>C
c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.562A>C
n.988A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71635195A>GCA444801173MCCC2n.904A>G
n.2788A>G
c.948A>G (p.Glu316=)
c.210A>G (p.Glu70=)
n.1071A>G
c.834A>G (p.Glu278=)
c.441A>G (p.Glu147=)
c.804A>G (p.Glu268=)
c.555A>G (p.Glu185=)
n.1769A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.803+3010A>G (n.803+3010A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.732A>G (p.Glu244=)
c.858A>G (p.Glu286=)
n.792A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.165+153A>G (n.165+153A>G)
n.1950A>G
n.299A>G
c.273A>G (p.Glu91=)
n.562A>G
n.988A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71635195A>TCA359987663MCCC2n.904A>T
n.2788A>T
c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.1071A>T
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
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n.793T>A
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c.442T>C (p.Leu148=)
c.805T>C (p.Leu269=)
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n.1770T>C
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c.*670T>C (n.*670T>C)
c.733T>C (p.Leu245=)
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n.1771T>A
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c.557T>C (p.Leu186Ser)
n.1771T>C
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
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n.564T>G
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n.795G>A
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n.1953G>A
n.302G>A
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n.565G>A
n.991G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71635198G>CCA359987677MCCC2n.907G>C
n.2791G>C
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n.1772G>C
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n.565G>C
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n.2791G=
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c.1080G= (p.Leu360=)
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n.302G=
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5g.71635198G>TCA3297938MCCC2n.907G>T
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c.213G>T (p.Leu71Phe)
n.1074G>T
c.837G>T (p.Leu279Phe)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.807G>T (p.Leu269Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
n.1772G>T
c.1080G>T (p.Leu360Phe)
c.803+3013G>T (n.803+3013G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
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n.795G>T
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n.1953G>T
n.302G>T
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n.565G>T
n.991G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71635199T>ACA359987678MCCC2n.908T>A
n.2792T>A
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n.1954T>A
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n.566T>A
n.992T>A
5g.71635199T>CCA359987680MCCC2n.908T>C
n.2792T>C
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c.214T>C (p.Tyr72His)
n.1075T>C
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c.808T>C (p.Tyr270His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
n.1773T>C
c.1081T>C (p.Tyr361His)
c.803+3014T>C (n.803+3014T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.736T>C (p.Tyr246His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
n.796T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.165+157T>C (n.165+157T>C)
n.1954T>C
n.303T>C
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n.566T>C
n.992T>C
5g.71635199T>GCA359987679MCCC2n.908T>G
n.2792T>G
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c.838T>G (p.Tyr280Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
n.1773T>G
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
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n.796T>G
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c.277T>G (p.Tyr93Asp)
n.566T>G
n.992T>G
5g.71635200A=CA1554387843MCCC2n.909A=
n.2793A=
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c.839A= (p.Tyr280=)
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c.809A= (p.Tyr270=)
c.560A= (p.Tyr187=)
n.1774A=
c.1082A= (p.Tyr361=)
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n.797A=
c.*624A= (n.*624A=)
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n.304A=
c.278A= (p.Tyr93=)
n.567A=
n.993A=
5g.71635200A>CCA359987681MCCC2n.909A>C
n.2793A>C
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
n.1076A>C
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
n.1774A>C
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
c.803+3015A>C (n.803+3015A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
n.797A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.165+158A>C (n.165+158A>C)
n.1955A>C
n.304A>C
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
n.567A>C
n.993A>C
5g.71635200A>GCA3297939MCCC2n.909A>G
n.2793A>G
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n.1076A>G
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n.1774A>G
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c.803+3015A>G (n.803+3015A>G)
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n.797A>G
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n.1955A>G
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c.278A>G (p.Tyr93Cys)
n.567A>G
n.993A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635200A>TCA359987682MCCC2n.909A>T
n.2793A>T
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
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c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
n.1774A>T
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
c.803+3015A>T (n.803+3015A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
n.797A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.165+158A>T (n.165+158A>T)
n.1955A>T
n.304A>T
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
n.567A>T
n.993A>T
5g.71635201T>ACA359987683MCCC2n.910T>A
n.2794T>A
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
n.1077T>A
c.840T>A (p.Tyr280Ter)
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
c.810T>A (p.Tyr270Ter)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
n.1775T>A
c.1083T>A (p.Tyr361Ter)
c.803+3016T>A (n.803+3016T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.738T>A (p.Tyr246Ter)
c.864T>A (p.Tyr288Ter)
n.798T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
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n.568T>A
n.994T>A
5g.71635201T>CCA444801178MCCC2n.910T>C
n.2794T>C
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
n.1077T>C
c.840T>C (p.Tyr280=)
c.447T>C (p.Tyr149=)
c.810T>C (p.Tyr270=)
c.561T>C (p.Tyr187=)
n.1775T>C
c.1083T>C (p.Tyr361=)
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n.1957G>T
n.306G>T
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n.307G>T
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c.*685T= (n.*685T=)
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n.1083A>C
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c.453A>C (p.Ile151=)
c.816A>C (p.Ile272=)
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n.1781A>C
c.1089A>C (p.Ile363=)
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c.744A>C (p.Ile248=)
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n.804A>C
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c.*686A>C (n.*686A>C)
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n.1962A>C
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n.1000A>C
 ClinVar dbSNP
5g.71635207A>GCA359987705MCCC2n.916A>G
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n.1000A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.71635207A>TCA444801191MCCC2n.916A>T
n.2800A>T
c.960A>T (p.Ile320=)
c.222A>T (p.Ile74=)
n.1083A>T
c.846A>T (p.Ile282=)
c.453A>T (p.Ile151=)
c.816A>T (p.Ile272=)
c.567A>T (p.Ile189=)
n.1781A>T
c.1089A>T (p.Ile363=)
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c.*681A>T (n.*681A>T)
c.744A>T (p.Ile248=)
c.870A>T (p.Ile290=)
n.804A>T
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n.1962A>T
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n.1782G>A
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n.1782G>C
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c.745G>C (p.Val249Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.805G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*687G>C (n.*687G>C)
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n.1963G>C
n.312G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.575G>C
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n.1963G>T
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n.575G>T
n.1001G>T
5g.71635209T>ACA359987712MCCC2n.918T>A
n.2802T>A
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c.224T>A (p.Val75Asp)
n.1085T>A
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c.569T>A (p.Val190Asp)
n.1783T>A
c.1091T>A (p.Val364Asp)
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c.*683T>A (n.*683T>A)
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.872T>A (p.Val291Asp)
n.806T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
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n.1964T>A
n.313T>A
c.287T>A (p.Val96Asp)
n.576T>A
n.1002T>A
5g.71635209T>CCA359987713MCCC2n.918T>C
n.2802T>C
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n.1085T>C
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c.818T>C (p.Val273Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.1783T>C
c.1091T>C (p.Val364Ala)
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c.*683T>C (n.*683T>C)
c.746T>C (p.Val249Ala)
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n.806T>C
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c.*688T>C (n.*688T>C)
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n.1964T>C
n.313T>C
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n.576T>C
n.1002T>C
 ClinVar
5g.71635209T>GCA359987715MCCC2n.918T>G
n.2802T>G
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n.313T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.576T>G
n.1002T>G
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c.819T>A (p.Val273=)
c.570T>A (p.Val190=)
n.1784T>A
c.1092T>A (p.Val364=)
c.803+3025T>A (n.803+3025T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.747T>A (p.Val249=)
c.873T>A (p.Val291=)
n.807T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.165+168T>A (n.165+168T>A)
n.1965T>A
n.314T>A
c.288T>A (p.Val96=)
n.577T>A
n.1003T>A
5g.71635210T>CCA444801195MCCC2n.919T>C
n.2803T>C
c.963T>C (p.Val321=)
c.225T>C (p.Val75=)
n.1086T>C
c.849T>C (p.Val283=)
c.456T>C (p.Val152=)
c.819T>C (p.Val273=)
c.570T>C (p.Val190=)
n.1784T>C
c.1092T>C (p.Val364=)
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c.*684T>C (n.*684T>C)
c.747T>C (p.Val249=)
c.873T>C (p.Val291=)
n.807T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
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n.1965T>C
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c.288T>C (p.Val96=)
n.577T>C
n.1003T>C
5g.71635210T>GCA444801196MCCC2n.919T>G
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c.963T>G (p.Val321=)
c.225T>G (p.Val75=)
n.1086T>G
c.849T>G (p.Val283=)
c.456T>G (p.Val152=)
c.819T>G (p.Val273=)
c.570T>G (p.Val190=)
n.1784T>G
c.1092T>G (p.Val364=)
c.803+3025T>G (n.803+3025T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.747T>G (p.Val249=)
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n.1785G>A
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n.808G>A
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c.*690G>A (n.*690G>A)
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n.1966G>A
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n.578G>A
n.1004G>A
 dbSNP
5g.71635211G>CCA359987719MCCC2n.920G>C
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n.578G>C
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n.315G=
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5g.71635211G>TCA359987720MCCC2n.920G>T
n.2804G>T
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c.226G>T (p.Gly76Cys)
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c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.1785G>T
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.803+3026G>T (n.803+3026G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
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c.874G>T (p.Gly292Cys)
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n.578G>T
n.1004G>T
5g.71635212G>ACA3297940MCCC2n.921G>A
n.2805G>A
c.965G>A (p.Gly322Asp)
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c.458G>A (p.Gly153Asp)
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c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.1786G>A
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.803+3027G>A (n.803+3027G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
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n.1967G>A
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c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.579G>A
n.1005G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71635212G>CCA359987725MCCC2n.921G>C
n.2805G>C
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n.316G=
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n.1967G>T
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n.579G>T
n.1005G>T
5g.71635213T>ACA444801198MCCC2n.922T>A
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c.228T>A (p.Gly76=)
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c.459T>A (p.Gly153=)
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c.573T>A (p.Gly191=)
n.1787T>A
c.1095T>A (p.Gly365=)
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c.750T>A (p.Gly250=)
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n.810T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
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n.1968T>A
n.317T>A
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n.580T>A
n.1006T>A
5g.71635213T>CCA444801199MCCC2n.922T>C
n.2806T>C
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n.1089T>C
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c.459T>C (p.Gly153=)
c.822T>C (p.Gly274=)
c.573T>C (p.Gly191=)
n.1787T>C
c.1095T>C (p.Gly365=)
c.803+3028T>C (n.803+3028T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.750T>C (p.Gly250=)
c.876T>C (p.Gly292=)
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n.1968T>C
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n.580T>C
n.1006T>C
5g.71635213T>GCA444801201MCCC2n.922T>G
n.2806T>G
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n.1089T>G
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n.1787T>G
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c.750T>G (p.Gly250=)
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n.810T>G
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n.1968T>G
n.317T>G
c.291T>G (p.Gly97=)
n.580T>G
n.1006T>G
 ClinVar
5g.71635214G>ACA3297941MCCC2n.923G>A
n.2807G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.1090G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.1788G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.803+3029G>A (n.803+3029G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.811G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
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n.1969G>A
n.318G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.581G>A
n.1007G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.71635214G>CCA359987729MCCC2n.923G>C
n.2807G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.1090G>C
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c.460G>C (p.Ala154Pro)
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n.1788G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.803+3029G>C (n.803+3029G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
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n.811G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
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n.1969G>C
n.318G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.581G>C
n.1007G>C
5g.71635214G=CA1554387863MCCC2n.923G=
n.2807G=
c.967G= (p.Ala323=)
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c.853G= (p.Ala285=)
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n.1788G=
c.1096G= (p.Ala366=)
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c.*688G= (n.*688G=)
c.751G= (p.Ala251=)
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n.811G=
c.*638G= (n.*638G=)
c.*693G= (n.*693G=)
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n.318G=
c.292G= (p.Ala98=)
n.581G=
n.1007G=
5g.71635214G>TCA359987731MCCC2n.923G>T
n.2807G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.1090G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
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n.1788G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.803+3029G>T (n.803+3029G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.811G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
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n.1969G>T
n.318G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.581G>T
n.1007G>T
5g.71635217_71635232delCA2499217890MCCC2n.926_941del
n.2810_2825del
c.970_985del (p.Asn324LeufsTer9)
c.232_247del (p.Asn78LeufsTer27)
n.1093_1108del
c.856_871del (p.Asn286LeufsTer27)
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n.1791_1806del
c.970_985del (p.Asn324LeufsTer26)
c.970_985del (p.Asn324LeufsTer27)
c.1099_1114del (p.Asn367LeufsTer27)
c.803+3032_803+3047del (n.803+3032_803+3047del)
c.*691_*706del (n.*691_*706del)
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c.880_895del (p.Asn294LeufsTer27)
n.814_829del
c.*641_*656del (n.*641_*656del)
c.*696_*711del (n.*696_*711del)
c.165+175_165+190del (n.165+175_165+190del)
n.1972_1987del
n.321_336del
c.295_310del (p.Asn99LeufsTer9)
n.584_599del
n.1010_1025del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.71635215C>ACA359987734MCCC2n.924C>A
n.2808C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.1091C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.1789C>A
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.803+3030C>A (n.803+3030C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
n.812C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.165+173C>A (n.165+173C>A)
n.1970C>A
n.319C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.582C>A
n.1008C>A
5g.71635215C>GCA359987735MCCC2n.924C>G
n.2808C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
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c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.1789C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.803+3030C>G (n.803+3030C>G)
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c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.812C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
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n.1970C>G
n.319C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.582C>G
n.1008C>G
 gnomAD v4
5g.71635215C>TCA359987738MCCC2n.924C>T
n.2808C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.1091C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.1789C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.803+3030C>T (n.803+3030C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
n.812C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
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n.1970C>T
n.319C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.582C>T
n.1008C>T
 COSMIC
5g.71635215_71635216insAGTGAGTCAAAATGCATTCA2509459198MCCC2n.924_925insAGTGAGTCAAAATGCATT
n.2808_2809insAGTGAGTCAAAATGCATT
c.968_969insAGTGAGTCAAAATGCATT (p.Ala323_Asn324insValSerGlnAsnAlaPhe)
c.230_231insAGTGAGTCAAAATGCATT (p.Ala77_Asn78insValSerGlnAsnAlaPhe)
n.1091_1092insAGTGAGTCAAAATGCATT
c.854_855insAGTGAGTCAAAATGCATT (p.Ala285_Asn286insValSerGlnAsnAlaPhe)
c.461_462insAGTGAGTCAAAATGCATT (p.Ala154_Asn155insValSerGlnAsnAlaPhe)
c.824_825insAGTGAGTCAAAATGCATT (p.Ala275_Asn276insValSerGlnAsnAlaPhe)
c.575_576insAGTGAGTCAAAATGCATT (p.Ala192_Asn193insValSerGlnAsnAlaPhe)
n.1789_1790insAGTGAGTCAAAATGCATT
c.1097_1098insAGTGAGTCAAAATGCATT (p.Ala366_Asn367insValSerGlnAsnAlaPhe)
c.803+3030_803+3031insAGTGAGTCAAAATGCATT (n.803+3030_803+3031insAGTGAGTCAAAATGCATT)
c.*689_*690insAGTGAGTCAAAATGCATT (n.*689_*690insAGTGAGTCAAAATGCATT)
c.752_753insAGTGAGTCAAAATGCATT (p.Ala251_Asn252insValSerGlnAsnAlaPhe)
c.878_879insAGTGAGTCAAAATGCATT (p.Ala293_Asn294insValSerGlnAsnAlaPhe)
n.812_813insAGTGAGTCAAAATGCATT
c.*639_*640insAGTGAGTCAAAATGCATT (n.*639_*640insAGTGAGTCAAAATGCATT)
c.*694_*695insAGTGAGTCAAAATGCATT (n.*694_*695insAGTGAGTCAAAATGCATT)
c.165+173_165+174insAGTGAGTCAAAATGCATT (n.165+173_165+174insAGTGAGTCAAAATGCATT)
n.1970_1971insAGTGAGTCAAAATGCATT
n.319_320insAGTGAGTCAAAATGCATT
c.293_294insAGTGAGTCAAAATGCATT (p.Ala98_Asn99insValSerGlnAsnAlaPhe)
n.582_583insAGTGAGTCAAAATGCATT
n.1008_1009insAGTGAGTCAAAATGCATT
5g.71635216T>ACA444801204MCCC2n.925T>A
n.2809T>A
c.969T>A (p.Ala323=)
c.231T>A (p.Ala77=)
n.1092T>A
c.855T>A (p.Ala285=)
c.462T>A (p.Ala154=)
c.825T>A (p.Ala275=)
c.576T>A (p.Ala192=)
n.1790T>A
c.1098T>A (p.Ala366=)
c.803+3031T>A (n.803+3031T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.753T>A (p.Ala251=)
c.879T>A (p.Ala293=)
n.813T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.165+174T>A (n.165+174T>A)
n.1971T>A
n.320T>A
c.294T>A (p.Ala98=)
n.583T>A
n.1009T>A
5g.71635216T>CCA3297942MCCC2n.925T>C
n.2809T>C
c.969T>C (p.Ala323=)
c.231T>C (p.Ala77=)
n.1092T>C
c.855T>C (p.Ala285=)
c.462T>C (p.Ala154=)
c.825T>C (p.Ala275=)
c.576T>C (p.Ala192=)
n.1790T>C
c.1098T>C (p.Ala366=)
c.803+3031T>C (n.803+3031T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.753T>C (p.Ala251=)
c.879T>C (p.Ala293=)
n.813T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.165+174T>C (n.165+174T>C)
n.1971T>C
n.320T>C
c.294T>C (p.Ala98=)
n.583T>C
n.1009T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635216T>GCA444801205MCCC2n.925T>G
n.2809T>G
c.969T>G (p.Ala323=)
c.231T>G (p.Ala77=)
n.1092T>G
c.855T>G (p.Ala285=)
c.462T>G (p.Ala154=)
c.825T>G (p.Ala275=)
c.576T>G (p.Ala192=)
n.1790T>G
c.1098T>G (p.Ala366=)
c.803+3031T>G (n.803+3031T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.753T>G (p.Ala251=)
c.879T>G (p.Ala293=)
n.813T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.165+174T>G (n.165+174T>G)
n.1971T>G
n.320T>G
c.294T>G (p.Ala98=)
n.583T>G
n.1009T>G
5g.71635216T=CA1554387870MCCC2n.925T=
n.2809T=
c.969T= (p.Ala323=)
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c.855T= (p.Ala285=)
c.462T= (p.Ala154=)
c.825T= (p.Ala275=)
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c.1098T= (p.Ala366=)
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c.*695T= (n.*695T=)
c.165+174T= (n.165+174T=)
n.1971T=
n.320T=
c.294T= (p.Ala98=)
n.583T=
n.1009T=
5g.71635217A>CCA359987741MCCC2n.926A>C
n.2810A>C
c.970A>C (p.Asn324His)
c.232A>C (p.Asn78His)
n.1093A>C
c.856A>C (p.Asn286His)
c.463A>C (p.Asn155His)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.1791A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.803+3032A>C (n.803+3032A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.754A>C (p.Asn252His)
c.880A>C (p.Asn294His)
n.814A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.165+175A>C (n.165+175A>C)
n.1972A>C
n.321A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
n.584A>C
n.1010A>C
5g.71635217A>GCA359987743MCCC2n.926A>G
n.2810A>G
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.1093A>G
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.1791A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.803+3032A>G (n.803+3032A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.814A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.165+175A>G (n.165+175A>G)
n.1972A>G
n.321A>G
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n.584A>G
n.1010A>G
5g.71635217A>TCA359987744MCCC2n.926A>T
n.2810A>T
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c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.1093A>T
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c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1791A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.803+3032A>T (n.803+3032A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.814A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
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n.1972A>T
n.321A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.584A>T
n.1010A>T
5g.71635218A>CCA359987746MCCC2n.927A>C
n.2811A>C
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c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.1094A>C
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1792A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.803+3033A>C (n.803+3033A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.815A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.165+176A>C (n.165+176A>C)
n.1973A>C
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c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.585A>C
n.1011A>C
5g.71635218A>GCA359987748MCCC2n.927A>G
n.2811A>G
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.1094A>G
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1792A>G
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.803+3033A>G (n.803+3033A>G)
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n.815A>G
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n.585A>G
n.1011A>G
5g.71635218A>TCA359987750MCCC2n.927A>T
n.2811A>T
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.1094A>T
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1792A>T
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.803+3033A>T (n.803+3033A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.815A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
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n.1973A>T
n.322A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
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n.1011A>T
5g.71635219C>ACA359987752MCCC2n.928C>A
n.2812C>A
c.972C>A (p.Asn324Lys)
c.234C>A (p.Asn78Lys)
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c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.828C>A (p.Asn276Lys)
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n.1793C>A
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n.1012C>A
5g.71635219C>GCA359987754MCCC2n.928C>G
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n.1974C>G
n.323C>G
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n.586C>G
n.1012C>G
5g.71635219C>TCA444801207MCCC2n.928C>T
n.2812C>T
c.972C>T (p.Asn324=)
c.234C>T (p.Asn78=)
n.1095C>T
c.858C>T (p.Asn286=)
c.465C>T (p.Asn155=)
c.828C>T (p.Asn276=)
c.579C>T (p.Asn193=)
n.1793C>T
c.1101C>T (p.Asn367=)
c.803+3034C>T (n.803+3034C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.756C>T (p.Asn252=)
c.882C>T (p.Asn294=)
n.816C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
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c.165+177C>T (n.165+177C>T)
n.1974C>T
n.323C>T
c.297C>T (p.Asn99=)
n.586C>T
n.1012C>T
5g.71635220C>ACA359987756MCCC2n.929C>A
n.2813C>A
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.1096C>A
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.1794C>A
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.803+3035C>A (n.803+3035C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
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n.817C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.165+178C>A (n.165+178C>A)
n.1975C>A
n.324C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.587C>A
n.1013C>A
5g.71635220C>GCA359987758MCCC2n.929C>G
n.2813C>G
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n.817C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
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n.1975C>G
n.324C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.587C>G
n.1013C>G
 gnomAD v4
5g.71635220C>TCA359987760MCCC2n.929C>T
n.2813C>T
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.1096C>T
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c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.1794C>T
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.803+3035C>T (n.803+3035C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.817C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.165+178C>T (n.165+178C>T)
n.1975C>T
n.324C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.587C>T
n.1013C>T
 ClinVar dbSNP
5g.71635221T>ACA359987762MCCC2n.930T>A
n.2814T>A
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n.1097T>A
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n.1795T>A
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.803+3036T>A (n.803+3036T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.758T>A (p.Leu253His)
c.884T>A (p.Leu295His)
n.818T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.165+179T>A (n.165+179T>A)
n.1976T>A
n.325T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
n.588T>A
n.1014T>A
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n.2814T>C
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n.1795T>C
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c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.818T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
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n.1976T>C
n.325T>C
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n.588T>C
n.1014T>C
5g.71635221T>GCA359987766MCCC2n.930T>G
n.2814T>G
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c.467T>G (p.Leu156Arg)
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n.1795T>G
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.803+3036T>G (n.803+3036T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.818T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.165+179T>G (n.165+179T>G)
n.1976T>G
n.325T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.588T>G
n.1014T>G
 gnomAD v4
5g.71635222T>ACA444801209MCCC2n.931T>A
n.2815T>A
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n.1098T>A
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c.831T>A (p.Leu277=)
c.582T>A (p.Leu194=)
n.1796T>A
c.1104T>A (p.Leu368=)
c.803+3037T>A (n.803+3037T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.759T>A (p.Leu253=)
c.885T>A (p.Leu295=)
n.819T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.165+180T>A (n.165+180T>A)
n.1977T>A
n.326T>A
c.300T>A (p.Leu100=)
n.589T>A
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5g.71635222T>CCA444801211MCCC2n.931T>C
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c.803+3037T>C (n.803+3037T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.759T>C (p.Leu253=)
c.885T>C (p.Leu295=)
n.819T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.165+180T>C (n.165+180T>C)
n.1977T>C
n.326T>C
c.300T>C (p.Leu100=)
n.589T>C
n.1015T>C
5g.71635222T>GCA444801212MCCC2n.931T>G
n.2815T>G
c.975T>G (p.Leu325=)
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n.1098T>G
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c.831T>G (p.Leu277=)
c.582T>G (p.Leu194=)
n.1796T>G
c.1104T>G (p.Leu368=)
c.803+3037T>G (n.803+3037T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.759T>G (p.Leu253=)
c.885T>G (p.Leu295=)
n.819T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.165+180T>G (n.165+180T>G)
n.1977T>G
n.326T>G
c.300T>G (p.Leu100=)
n.589T>G
n.1015T>G
5g.71635223A=CA1554387876MCCC2n.932A=
n.2816A=
c.976A= (p.Lys326=)
c.238A= (p.Lys80=)
n.1099A=
c.862A= (p.Lys288=)
c.469A= (p.Lys157=)
c.832A= (p.Lys278=)
c.583A= (p.Lys195=)
n.1797A=
c.1105A= (p.Lys369=)
c.803+3038A= (n.803+3038A=)
c.*697A= (n.*697A=)
c.760A= (p.Lys254=)
c.886A= (p.Lys296=)
n.820A=
c.*647A= (n.*647A=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.165+181A= (n.165+181A=)
n.1978A=
n.327A=
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n.590A=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1019A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.71635228delCA2674165845MCCC2n.937del
n.2821del
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n.595del
n.1021del
 gnomAD v4
5g.71635228G>ACA444801219MCCC2n.937G>A
n.2821G>A
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c.766A= (p.Ser256=)
c.892A= (p.Ser298=)
n.826A=
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c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.1803A>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.245G>T (p.Ser82Ile)
n.1106G>T
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c.476G>T (p.Ser159Ile)
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n.1804G>T
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n.1023G>T
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.591C>T (p.Ser197=)
n.1805C>T
c.1113C>T (p.Ser371=)
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n.598C>T
n.1024C>T
 gnomAD v4
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n.1027dup
 ClinVar dbSNP
5g.71635233T>ACA359987820MCCC2n.942T>A
n.2826T>A
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 gnomAD v4
5g.71635233T>CCA359987818MCCC2n.942T>C
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c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.1807T>C
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
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c.*707T>C (n.*707T>C)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.830T>C
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c.*712T>C (n.*712T>C)
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n.1988T>C
n.337T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.600T>C
n.1026T>C
 ClinVar dbSNP
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n.2826T>G
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n.1026T>G
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n.1027T>A
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c.480T>C (p.Phe160=)
c.843T>C (p.Phe281=)
c.594T>C (p.Phe198=)
n.1808T>C
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c.*708T>C (n.*708T>C)
c.771T>C (p.Phe257=)
c.897T>C (p.Phe299=)
n.831T>C
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n.1989T>C
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n.601T>C
n.1027T>C
 ClinVar dbSNP
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n.1110T>G
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c.480T>G (p.Phe160Leu)
c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.594T>G (p.Phe198Leu)
n.1808T>G
c.1116T>G (p.Phe372Leu)
c.803+3049T>G (n.803+3049T>G)
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c.897T>G (p.Phe299Leu)
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n.1989T>G
n.338T>G
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n.1027T>G
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n.1990G>A
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n.2828G>C
c.988G>C (p.Asp330His)
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n.1111G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.595G>C (p.Asp199His)
n.1809G>C
c.1117G>C (p.Asp373His)
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n.832G>C
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n.1990G>C
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n.602G>C
n.1028G>C
5g.71635235G>TCA359987831MCCC2n.944G>T
n.2828G>T
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n.339G>T
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n.602G>T
n.1028G>T
5g.71635237_71635243dupCA2695198611MCCC2n.946_952dup
n.2830_2836dup
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c.252_258dup (p.Glu87CysfsTer7)
n.1113_1119dup
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c.483_489dup (p.Glu164CysfsTer7)
c.846_852dup (p.Glu285CysfsTer7)
c.597_603dup (p.Glu202CysfsTer7)
n.1811_1817dup
c.990_996dup (p.Glu333CysfsTer?)
c.990_996dup (p.Glu333CysfsTer7)
c.1119_1125dup (p.Glu376CysfsTer7)
c.803+3052_803+3058dup (n.803+3052_803+3058dup)
c.*711_*717dup (n.*711_*717dup)
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c.900_906dup (p.Glu303CysfsTer7)
n.834_840dup
c.*661_*667dup (n.*661_*667dup)
c.*716_*722dup (n.*716_*722dup)
c.165+195_165+201dup (n.165+195_165+201dup)
n.1992_1998dup
n.341_347dup
c.315_321dup (p.Glu108CysfsTer16)
n.604_610dup
n.1030_1036dup
 ClinVar
5g.71635236A>CCA359987834MCCC2n.945A>C
n.2829A>C
c.989A>C (p.Asp330Ala)
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n.1112A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.1810A>C
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.803+3051A>C (n.803+3051A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.833A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
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n.1991A>C
n.340A>C
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.603A>C
n.1029A>C
5g.71635236A>GCA359987836MCCC2n.945A>G
n.2829A>G
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n.1810A>G
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
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c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.833A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
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n.1991A>G
n.340A>G
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.603A>G
n.1029A>G
 dbSNP
5g.71635236A>TCA359987837MCCC2n.945A>T
n.2829A>T
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.1112A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.1810A>T
c.1118A>T (p.Asp373Val)
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c.*710A>T (n.*710A>T)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
n.833A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
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n.1991A>T
n.340A>T
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.603A>T
n.1029A>T
5g.71635237T>ACA359987839MCCC2n.946T>A
n.2830T>A
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c.252T>A (p.Asp84Glu)
n.1113T>A
c.876T>A (p.Asp292Glu)
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n.1811T>A
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c.*711T>A (n.*711T>A)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
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n.834T>A
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c.*716T>A (n.*716T>A)
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n.1992T>A
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n.604T>A
n.1030T>A
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n.2830T>C
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n.1113T>C
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c.483T>C (p.Asp161=)
c.846T>C (p.Asp282=)
c.597T>C (p.Asp199=)
n.1811T>C
c.1119T>C (p.Asp373=)
c.803+3052T>C (n.803+3052T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.774T>C (p.Asp258=)
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n.834T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
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n.1992T>C
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c.315T>C (p.Asp105=)
n.604T>C
n.1030T>C
5g.71635237T>GCA359987841MCCC2n.946T>G
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n.1030T>G
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n.2831G>A
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n.605G>A
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5g.71635238G>CCA359987844MCCC2n.947G>C
n.2831G>C
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c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1812G>C
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c.775G>C (p.Val259Leu)
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5g.71635238G>TCA359987846MCCC2n.947G>T
n.2831G>T
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c.484G>T (p.Val162Phe)
c.847G>T (p.Val283Phe)
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n.1812G>T
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c.*712G>T (n.*712G>T)
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n.605G>T
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5g.71635239T>ACA359987852MCCC2n.948T>A
n.2832T>A
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c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.165+197T>A (n.165+197T>A)
n.1994T>A
n.343T>A
c.317T>A (p.Val106Asp)
n.606T>A
n.1032T>A
5g.71635239T>CCA359987848MCCC2n.948T>C
n.2832T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.1115T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1813T>C
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.803+3054T>C (n.803+3054T>C)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.836T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.165+197T>C (n.165+197T>C)
n.1994T>C
n.343T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.606T>C
n.1032T>C
 gnomAD v4
5g.71635239T>GCA359987850MCCC2n.948T>G
n.2832T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.1115T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1813T>G
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.803+3054T>G (n.803+3054T>G)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.836T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.165+197T>G (n.165+197T>G)
n.1994T>G
n.343T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.606T>G
n.1032T>G
5g.71635240C>ACA444801234MCCC2n.949C>A
n.2833C>A
c.993C>A (p.Val331=)
c.255C>A (p.Val85=)
n.1116C>A
c.879C>A (p.Val293=)
c.486C>A (p.Val162=)
c.849C>A (p.Val283=)
c.600C>A (p.Val200=)
n.1814C>A
c.1122C>A (p.Val374=)
c.803+3055C>A (n.803+3055C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.777C>A (p.Val259=)
c.903C>A (p.Val301=)
n.837C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.165+198C>A (n.165+198C>A)
n.1995C>A
n.344C>A
c.318C>A (p.Val106=)
n.607C>A
n.1033C>A
5g.71635240C=CA1554387898MCCC2n.949C=
n.2833C=
c.993C= (p.Val331=)
c.255C= (p.Val85=)
n.1116C=
c.879C= (p.Val293=)
c.486C= (p.Val162=)
c.849C= (p.Val283=)
c.600C= (p.Val200=)
n.1814C=
c.1122C= (p.Val374=)
c.803+3055C= (n.803+3055C=)
c.*714C= (n.*714C=)
c.777C= (p.Val259=)
c.903C= (p.Val301=)
n.837C=
c.*664C= (n.*664C=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.165+198C= (n.165+198C=)
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n.344C=
c.318C= (p.Val106=)
n.607C=
n.1033C=
5g.71635240C>GCA3297945MCCC2n.949C>G
n.2833C>G
c.993C>G (p.Val331=)
c.255C>G (p.Val85=)
n.1116C>G
c.879C>G (p.Val293=)
c.486C>G (p.Val162=)
c.849C>G (p.Val283=)
c.600C>G (p.Val200=)
n.1814C>G
c.1122C>G (p.Val374=)
c.803+3055C>G (n.803+3055C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.777C>G (p.Val259=)
c.903C>G (p.Val301=)
n.837C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.165+198C>G (n.165+198C>G)
n.1995C>G
n.344C>G
c.318C>G (p.Val106=)
n.607C>G
n.1033C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71635240C>TCA444801235MCCC2n.949C>T
n.2833C>T
c.993C>T (p.Val331=)
c.255C>T (p.Val85=)
n.1116C>T
c.879C>T (p.Val293=)
c.486C>T (p.Val162=)
c.849C>T (p.Val283=)
c.600C>T (p.Val200=)
n.1814C>T
c.1122C>T (p.Val374=)
c.803+3055C>T (n.803+3055C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.777C>T (p.Val259=)
c.903C>T (p.Val301=)
n.837C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.165+198C>T (n.165+198C>T)
n.1995C>T
n.344C>T
c.318C>T (p.Val106=)
n.607C>T
n.1033C>T
 COSMIC
5g.71635241C>ACA444801236MCCC2n.950C>A
n.2834C>A
c.994C>A (p.Arg332=)
c.256C>A (p.Arg86=)
n.1117C>A
c.880C>A (p.Arg294=)
c.487C>A (p.Arg163=)
c.850C>A (p.Arg284=)
c.601C>A (p.Arg201=)
n.1815C>A
c.1123C>A (p.Arg375=)
c.803+3056C>A (n.803+3056C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.778C>A (p.Arg260=)
c.904C>A (p.Arg302=)
n.838C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.165+199C>A (n.165+199C>A)
n.1996C>A
n.345C>A
c.319C>A (p.Arg107=)
n.608C>A
n.1034C>A
 gnomAD v4
5g.71635241C=CA1554387901MCCC2n.950C=
n.2834C=
c.994C= (p.Arg332=)
c.256C= (p.Arg86=)
n.1117C=
c.880C= (p.Arg294=)
c.487C= (p.Arg163=)
c.850C= (p.Arg284=)
c.601C= (p.Arg201=)
n.1815C=
c.1123C= (p.Arg375=)
c.803+3056C= (n.803+3056C=)
c.*715C= (n.*715C=)
c.778C= (p.Arg260=)
c.904C= (p.Arg302=)
n.838C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.165+199C= (n.165+199C=)
n.1996C=
n.345C=
c.319C= (p.Arg107=)
n.608C=
n.1034C=
5g.71635241C>GCA359987855MCCC2n.950C>G
n.2834C>G
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.1117C>G
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.850C>G (p.Arg284Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.1815C>G
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.803+3056C>G (n.803+3056C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
n.838C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.165+199C>G (n.165+199C>G)
n.1996C>G
n.345C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.608C>G
n.1034C>G
5g.71635241C>TCA234250MCCC2n.950C>T
n.2834C>T
c.994C>T (p.Arg332Ter)
c.256C>T (p.Arg86Ter)
n.1117C>T
c.880C>T (p.Arg294Ter)
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n.1815C>T
c.1123C>T (p.Arg375Ter)
c.803+3056C>T (n.803+3056C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.904C>T (p.Arg302Ter)
n.838C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
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n.1996C>T
n.345C>T
c.319C>T (p.Arg107Ter)
n.608C>T
n.1034C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635242G>ACA3297946MCCC2n.951G>A
n.2835G>A
c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.1118G>A
c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
c.851G>A (p.Arg284Gln)
c.602G>A (p.Arg201Gln)
n.1816G>A
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
c.803+3057G>A (n.803+3057G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.905G>A (p.Arg302Gln)
n.839G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.165+200G>A (n.165+200G>A)
n.1997G>A
n.346G>A
c.320G>A (p.Arg107Gln)
n.609G>A
n.1035G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635242G>CCA359987858MCCC2n.951G>C
n.2835G>C
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c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.1118G>C
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
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n.1816G>C
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.803+3057G>C (n.803+3057G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
n.839G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.165+200G>C (n.165+200G>C)
n.1997G>C
n.346G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.609G>C
n.1035G>C
5g.71635242G=CA1554387905MCCC2n.951G=
n.2835G=
c.995G= (p.Arg332=)
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n.1118G=
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c.602G= (p.Arg201=)
n.1816G=
c.1124G= (p.Arg375=)
c.803+3057G= (n.803+3057G=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.779G= (p.Arg260=)
c.905G= (p.Arg302=)
n.839G=
c.*666G= (n.*666G=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.165+200G= (n.165+200G=)
n.1997G=
n.346G=
c.320G= (p.Arg107=)
n.609G=
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5g.71635242G>TCA359987860MCCC2n.951G>T
n.2835G>T
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c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.1118G>T
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.851G>T (p.Arg284Leu)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.1816G>T
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.803+3057G>T (n.803+3057G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
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n.839G>T
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n.1997G>T
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n.609G>T
n.1035G>T
5g.71635243A>CCA444801239MCCC2n.952A>C
n.2836A>C
c.996A>C (p.Arg332=)
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n.1119A>C
c.882A>C (p.Arg294=)
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c.852A>C (p.Arg284=)
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c.1125A>C (p.Arg375=)
c.803+3058A>C (n.803+3058A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.780A>C (p.Arg260=)
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n.840A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
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n.1998A>C
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n.610A>C
n.1036A>C
5g.71635243A>GCA444801240MCCC2n.952A>G
n.2836A>G
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c.603A>G (p.Arg201=)
n.1817A>G
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c.780A>G (p.Arg260=)
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c.*667A>G (n.*667A>G)
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n.1998A>G
n.347A>G
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n.610A>G
n.1036A>G
5g.71635243A>TCA444801241MCCC2n.952A>T
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n.1817A>T
c.1125A>T (p.Arg375=)
c.803+3058A>T (n.803+3058A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.780A>T (p.Arg260=)
c.906A>T (p.Arg302=)
n.840A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
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n.610A>T
n.1036A>T
5g.71635244G>ACA359987863MCCC2n.953G>A
n.2837G>A
c.997G>A (p.Glu333Lys)
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c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
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n.1999G>A
n.348G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.611G>A
n.1037G>A
5g.71635244G>CCA359987864MCCC2n.953G>C
n.2837G>C
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.1120G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.1818G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.803+3059G>C (n.803+3059G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.841G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.165+202G>C (n.165+202G>C)
n.1999G>C
n.348G>C
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n.611G>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched