UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.71635100_71635106delinsCACCTTG | CA1554387761 | MCCC2 | n.860-51_860-45delinsCACCTTG n.2744-51_2744-45delinsCACCTTG c.904-51_904-45delinsCACCTTG (n.904-51_904-45delinsCACCTTG) c.166-51_166-45delinsCACCTTG (n.166-51_166-45delinsCACCTTG) n.1027-51_1027-45delinsCACCTTG c.790-51_790-45delinsCACCTTG (n.790-51_790-45delinsCACCTTG) c.397-51_397-45delinsCACCTTG (n.397-51_397-45delinsCACCTTG) c.760-51_760-45delinsCACCTTG (n.760-51_760-45delinsCACCTTG) c.511-51_511-45delinsCACCTTG (n.511-51_511-45delinsCACCTTG) n.1725-51_1725-45delinsCACCTTG c.1033-51_1033-45delinsCACCTTG (n.1033-51_1033-45delinsCACCTTG) c.803+2915_803+2921delinsCACCTTG (n.803+2915_803+2921delinsCACCTTG) c.*625-51_*625-45delinsCACCTTG (n.*625-51_*625-45delinsCACCTTG) c.688-51_688-45delinsCACCTTG (n.688-51_688-45delinsCACCTTG) c.814-51_814-45delinsCACCTTG (n.814-51_814-45delinsCACCTTG) n.748-51_748-45delinsCACCTTG c.*575-51_*575-45delinsCACCTTG (n.*575-51_*575-45delinsCACCTTG) c.*630-51_*630-45delinsCACCTTG (n.*630-51_*630-45delinsCACCTTG) c.165+58_165+64delinsCACCTTG (n.165+58_165+64delinsCACCTTG) n.1906-51_1906-45delinsCACCTTG n.255-51_255-45delinsCACCTTG c.229-51_229-45delinsCACCTTG (n.229-51_229-45delinsCACCTTG) n.518-51_518-45delinsCACCTTG n.944-51_944-45delinsCACCTTG | |
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| 5 | g.71635101A>C | CA119992541 | MCCC2 | n.860-50A>C n.2744-50A>C c.904-50A>C (n.904-50A>C) c.166-50A>C (n.166-50A>C) n.1027-50A>C c.790-50A>C (n.790-50A>C) c.397-50A>C (n.397-50A>C) c.760-50A>C (n.760-50A>C) c.511-50A>C (n.511-50A>C) n.1725-50A>C c.1033-50A>C (n.1033-50A>C) c.803+2916A>C (n.803+2916A>C) c.*625-50A>C (n.*625-50A>C) c.688-50A>C (n.688-50A>C) c.814-50A>C (n.814-50A>C) n.748-50A>C c.*575-50A>C (n.*575-50A>C) c.*630-50A>C (n.*630-50A>C) c.165+59A>C (n.165+59A>C) n.1906-50A>C n.255-50A>C c.229-50A>C (n.229-50A>C) n.518-50A>C n.944-50A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71635102_71635107del | CA1554387763 | MCCC2 | n.860-49_860-44del n.2744-49_2744-44del c.904-49_904-44del (n.904-49_904-44del) c.166-49_166-44del (n.166-49_166-44del) n.1027-49_1027-44del c.790-49_790-44del (n.790-49_790-44del) c.397-49_397-44del (n.397-49_397-44del) c.760-49_760-44del (n.760-49_760-44del) c.511-49_511-44del (n.511-49_511-44del) n.1725-49_1725-44del c.1033-49_1033-44del (n.1033-49_1033-44del) c.803+2917_803+2922del (n.803+2917_803+2922del) c.*625-49_*625-44del (n.*625-49_*625-44del) c.688-49_688-44del (n.688-49_688-44del) c.814-49_814-44del (n.814-49_814-44del) n.748-49_748-44del c.*575-49_*575-44del (n.*575-49_*575-44del) c.*630-49_*630-44del (n.*630-49_*630-44del) c.165+60_165+65del (n.165+60_165+65del) n.1906-49_1906-44del n.255-49_255-44del c.229-49_229-44del (n.229-49_229-44del) n.518-49_518-44del n.944-49_944-44del | dbSNP |
| 5 | g.71635102C>T | CA2674165834 | MCCC2 | n.860-49C>T n.2744-49C>T c.904-49C>T (n.904-49C>T) c.166-49C>T (n.166-49C>T) n.1027-49C>T c.790-49C>T (n.790-49C>T) c.397-49C>T (n.397-49C>T) c.760-49C>T (n.760-49C>T) c.511-49C>T (n.511-49C>T) n.1725-49C>T c.1033-49C>T (n.1033-49C>T) c.803+2917C>T (n.803+2917C>T) c.*625-49C>T (n.*625-49C>T) c.688-49C>T (n.688-49C>T) c.814-49C>T (n.814-49C>T) n.748-49C>T c.*575-49C>T (n.*575-49C>T) c.*630-49C>T (n.*630-49C>T) c.165+60C>T (n.165+60C>T) n.1906-49C>T n.255-49C>T c.229-49C>T (n.229-49C>T) n.518-49C>T n.944-49C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635103C= | CA1554387764 | MCCC2 | n.860-48C= n.2744-48C= c.904-48C= (n.904-48C=) c.166-48C= (n.166-48C=) n.1027-48C= c.790-48C= (n.790-48C=) c.397-48C= (n.397-48C=) c.760-48C= (n.760-48C=) c.511-48C= (n.511-48C=) n.1725-48C= c.1033-48C= (n.1033-48C=) c.803+2918C= (n.803+2918C=) c.*625-48C= (n.*625-48C=) c.688-48C= (n.688-48C=) c.814-48C= (n.814-48C=) n.748-48C= c.*575-48C= (n.*575-48C=) c.*630-48C= (n.*630-48C=) c.165+61C= (n.165+61C=) n.1906-48C= n.255-48C= c.229-48C= (n.229-48C=) n.518-48C= n.944-48C= | |
| 5 | g.71635103C>G | CA3297922 | MCCC2 | n.860-48C>G n.2744-48C>G c.904-48C>G (n.904-48C>G) c.166-48C>G (n.166-48C>G) n.1027-48C>G c.790-48C>G (n.790-48C>G) c.397-48C>G (n.397-48C>G) c.760-48C>G (n.760-48C>G) c.511-48C>G (n.511-48C>G) n.1725-48C>G c.1033-48C>G (n.1033-48C>G) c.803+2918C>G (n.803+2918C>G) c.*625-48C>G (n.*625-48C>G) c.688-48C>G (n.688-48C>G) c.814-48C>G (n.814-48C>G) n.748-48C>G c.*575-48C>G (n.*575-48C>G) c.*630-48C>G (n.*630-48C>G) c.165+61C>G (n.165+61C>G) n.1906-48C>G n.255-48C>G c.229-48C>G (n.229-48C>G) n.518-48C>G n.944-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635108A>C | CA2536240395 | MCCC2 | n.860-43A>C n.2744-43A>C c.904-43A>C (n.904-43A>C) c.166-43A>C (n.166-43A>C) n.1027-43A>C c.790-43A>C (n.790-43A>C) c.397-43A>C (n.397-43A>C) c.760-43A>C (n.760-43A>C) c.511-43A>C (n.511-43A>C) n.1725-43A>C c.1033-43A>C (n.1033-43A>C) c.803+2923A>C (n.803+2923A>C) c.*625-43A>C (n.*625-43A>C) c.688-43A>C (n.688-43A>C) c.814-43A>C (n.814-43A>C) n.748-43A>C c.*575-43A>C (n.*575-43A>C) c.*630-43A>C (n.*630-43A>C) c.165+66A>C (n.165+66A>C) n.1906-43A>C n.255-43A>C c.229-43A>C (n.229-43A>C) n.518-43A>C n.944-43A>C | |
| 5 | g.71635110T>G | CA2674165835 | MCCC2 | n.860-41T>G n.2744-41T>G c.904-41T>G (n.904-41T>G) c.166-41T>G (n.166-41T>G) n.1027-41T>G c.790-41T>G (n.790-41T>G) c.397-41T>G (n.397-41T>G) c.760-41T>G (n.760-41T>G) c.511-41T>G (n.511-41T>G) n.1725-41T>G c.1033-41T>G (n.1033-41T>G) c.803+2925T>G (n.803+2925T>G) c.*625-41T>G (n.*625-41T>G) c.688-41T>G (n.688-41T>G) c.814-41T>G (n.814-41T>G) n.748-41T>G c.*575-41T>G (n.*575-41T>G) c.*630-41T>G (n.*630-41T>G) c.165+68T>G (n.165+68T>G) n.1906-41T>G n.255-41T>G c.229-41T>G (n.229-41T>G) n.518-41T>G n.944-41T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635111C>A | CA2674165836 | MCCC2 | n.860-40C>A n.2744-40C>A c.904-40C>A (n.904-40C>A) c.166-40C>A (n.166-40C>A) n.1027-40C>A c.790-40C>A (n.790-40C>A) c.397-40C>A (n.397-40C>A) c.760-40C>A (n.760-40C>A) c.511-40C>A (n.511-40C>A) n.1725-40C>A c.1033-40C>A (n.1033-40C>A) c.803+2926C>A (n.803+2926C>A) c.*625-40C>A (n.*625-40C>A) c.688-40C>A (n.688-40C>A) c.814-40C>A (n.814-40C>A) n.748-40C>A c.*575-40C>A (n.*575-40C>A) c.*630-40C>A (n.*630-40C>A) c.165+69C>A (n.165+69C>A) n.1906-40C>A n.255-40C>A c.229-40C>A (n.229-40C>A) n.518-40C>A n.944-40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635112A= | CA1554387765 | MCCC2 | n.860-39A= n.2744-39A= c.904-39A= (n.904-39A=) c.166-39A= (n.166-39A=) n.1027-39A= c.790-39A= (n.790-39A=) c.397-39A= (n.397-39A=) c.760-39A= (n.760-39A=) c.511-39A= (n.511-39A=) n.1725-39A= c.1033-39A= (n.1033-39A=) c.803+2927A= (n.803+2927A=) c.*625-39A= (n.*625-39A=) c.688-39A= (n.688-39A=) c.814-39A= (n.814-39A=) n.748-39A= c.*575-39A= (n.*575-39A=) c.*630-39A= (n.*630-39A=) c.165+70A= (n.165+70A=) n.1906-39A= n.255-39A= c.229-39A= (n.229-39A=) n.518-39A= n.944-39A= | |
| 5 | g.71635112A>C | CA2674165837 | MCCC2 | n.860-39A>C n.2744-39A>C c.904-39A>C (n.904-39A>C) c.166-39A>C (n.166-39A>C) n.1027-39A>C c.790-39A>C (n.790-39A>C) c.397-39A>C (n.397-39A>C) c.760-39A>C (n.760-39A>C) c.511-39A>C (n.511-39A>C) n.1725-39A>C c.1033-39A>C (n.1033-39A>C) c.803+2927A>C (n.803+2927A>C) c.*625-39A>C (n.*625-39A>C) c.688-39A>C (n.688-39A>C) c.814-39A>C (n.814-39A>C) n.748-39A>C c.*575-39A>C (n.*575-39A>C) c.*630-39A>C (n.*630-39A>C) c.165+70A>C (n.165+70A>C) n.1906-39A>C n.255-39A>C c.229-39A>C (n.229-39A>C) n.518-39A>C n.944-39A>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.71635123C>T | CA444801124 | MCCC2 | n.860-28C>T n.2744-28C>T c.904-28C>T (n.904-28C>T) c.166-28C>T (n.166-28C>T) n.1027-28C>T c.790-28C>T (n.790-28C>T) c.397-28C>T (n.397-28C>T) c.760-28C>T (n.760-28C>T) c.511-28C>T (n.511-28C>T) n.1725-28C>T c.1033-28C>T (n.1033-28C>T) c.803+2938C>T (n.803+2938C>T) c.*625-28C>T (n.*625-28C>T) c.688-28C>T (n.688-28C>T) c.814-28C>T (n.814-28C>T) n.748-28C>T c.*575-28C>T (n.*575-28C>T) c.*630-28C>T (n.*630-28C>T) c.165+81C>T (n.165+81C>T) n.1906-28C>T n.255-28C>T c.229-28C>T (n.229-28C>T) n.518-28C>T n.944-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635124A= | CA1554387769 | MCCC2 | n.860-27A= n.2744-27A= c.904-27A= (n.904-27A=) c.166-27A= (n.166-27A=) n.1027-27A= c.790-27A= (n.790-27A=) c.397-27A= (n.397-27A=) c.760-27A= (n.760-27A=) c.511-27A= (n.511-27A=) n.1725-27A= c.1033-27A= (n.1033-27A=) c.803+2939A= (n.803+2939A=) c.*625-27A= (n.*625-27A=) c.688-27A= (n.688-27A=) c.814-27A= (n.814-27A=) n.748-27A= c.*575-27A= (n.*575-27A=) c.*630-27A= (n.*630-27A=) c.165+82A= (n.165+82A=) n.1906-27A= n.255-27A= c.229-27A= (n.229-27A=) n.518-27A= n.944-27A= | |
| 5 | g.71635124A>G | CA3297925 | MCCC2 | n.860-27A>G n.2744-27A>G c.904-27A>G (n.904-27A>G) c.166-27A>G (n.166-27A>G) n.1027-27A>G c.790-27A>G (n.790-27A>G) c.397-27A>G (n.397-27A>G) c.760-27A>G (n.760-27A>G) c.511-27A>G (n.511-27A>G) n.1725-27A>G c.1033-27A>G (n.1033-27A>G) c.803+2939A>G (n.803+2939A>G) c.*625-27A>G (n.*625-27A>G) c.688-27A>G (n.688-27A>G) c.814-27A>G (n.814-27A>G) n.748-27A>G c.*575-27A>G (n.*575-27A>G) c.*630-27A>G (n.*630-27A>G) c.165+82A>G (n.165+82A>G) n.1906-27A>G n.255-27A>G c.229-27A>G (n.229-27A>G) n.518-27A>G n.944-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.71635125G>A | CA813647079 | MCCC2 | n.860-26G>A n.2744-26G>A c.904-26G>A (n.904-26G>A) c.166-26G>A (n.166-26G>A) n.1027-26G>A c.790-26G>A (n.790-26G>A) c.397-26G>A (n.397-26G>A) c.760-26G>A (n.760-26G>A) c.511-26G>A (n.511-26G>A) n.1725-26G>A c.1033-26G>A (n.1033-26G>A) c.803+2940G>A (n.803+2940G>A) c.*625-26G>A (n.*625-26G>A) c.688-26G>A (n.688-26G>A) c.814-26G>A (n.814-26G>A) n.748-26G>A c.*575-26G>A (n.*575-26G>A) c.*630-26G>A (n.*630-26G>A) c.165+83G>A (n.165+83G>A) n.1906-26G>A n.255-26G>A c.229-26G>A (n.229-26G>A) n.518-26G>A n.944-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635125G= | CA1554387770 | MCCC2 | n.860-26G= n.2744-26G= c.904-26G= (n.904-26G=) c.166-26G= (n.166-26G=) n.1027-26G= c.790-26G= (n.790-26G=) c.397-26G= (n.397-26G=) c.760-26G= (n.760-26G=) c.511-26G= (n.511-26G=) n.1725-26G= c.1033-26G= (n.1033-26G=) c.803+2940G= (n.803+2940G=) c.*625-26G= (n.*625-26G=) c.688-26G= (n.688-26G=) c.814-26G= (n.814-26G=) n.748-26G= c.*575-26G= (n.*575-26G=) c.*630-26G= (n.*630-26G=) c.165+83G= (n.165+83G=) n.1906-26G= n.255-26G= c.229-26G= (n.229-26G=) n.518-26G= n.944-26G= | |
| 5 | g.71635125G>T | CA119992587 | MCCC2 | n.860-26G>T n.2744-26G>T c.904-26G>T (n.904-26G>T) c.166-26G>T (n.166-26G>T) n.1027-26G>T c.790-26G>T (n.790-26G>T) c.397-26G>T (n.397-26G>T) c.760-26G>T (n.760-26G>T) c.511-26G>T (n.511-26G>T) n.1725-26G>T c.1033-26G>T (n.1033-26G>T) c.803+2940G>T (n.803+2940G>T) c.*625-26G>T (n.*625-26G>T) c.688-26G>T (n.688-26G>T) c.814-26G>T (n.814-26G>T) n.748-26G>T c.*575-26G>T (n.*575-26G>T) c.*630-26G>T (n.*630-26G>T) c.165+83G>T (n.165+83G>T) n.1906-26G>T n.255-26G>T c.229-26G>T (n.229-26G>T) n.518-26G>T n.944-26G>T | dbSNP |
| 5 | g.71635131C= | CA1554387771 | MCCC2 | n.860-20C= n.2744-20C= c.904-20C= (n.904-20C=) c.166-20C= (n.166-20C=) n.1027-20C= c.790-20C= (n.790-20C=) c.397-20C= (n.397-20C=) c.760-20C= (n.760-20C=) c.511-20C= (n.511-20C=) n.1725-20C= c.1033-20C= (n.1033-20C=) c.803+2946C= (n.803+2946C=) c.*625-20C= (n.*625-20C=) c.688-20C= (n.688-20C=) c.814-20C= (n.814-20C=) n.748-20C= c.*575-20C= (n.*575-20C=) c.*630-20C= (n.*630-20C=) c.165+89C= (n.165+89C=) n.1906-20C= n.255-20C= c.229-20C= (n.229-20C=) n.518-20C= n.944-20C= | |
| 5 | g.71635131C>T | CA560455925 | MCCC2 | n.860-20C>T n.2744-20C>T c.904-20C>T (n.904-20C>T) c.166-20C>T (n.166-20C>T) n.1027-20C>T c.790-20C>T (n.790-20C>T) c.397-20C>T (n.397-20C>T) c.760-20C>T (n.760-20C>T) c.511-20C>T (n.511-20C>T) n.1725-20C>T c.1033-20C>T (n.1033-20C>T) c.803+2946C>T (n.803+2946C>T) c.*625-20C>T (n.*625-20C>T) c.688-20C>T (n.688-20C>T) c.814-20C>T (n.814-20C>T) n.748-20C>T c.*575-20C>T (n.*575-20C>T) c.*630-20C>T (n.*630-20C>T) c.165+89C>T (n.165+89C>T) n.1906-20C>T n.255-20C>T c.229-20C>T (n.229-20C>T) n.518-20C>T n.944-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635132A= | CA1554387772 | MCCC2 | n.860-19A= n.2744-19A= c.904-19A= (n.904-19A=) c.166-19A= (n.166-19A=) n.1027-19A= c.790-19A= (n.790-19A=) c.397-19A= (n.397-19A=) c.760-19A= (n.760-19A=) c.511-19A= (n.511-19A=) n.1725-19A= c.1033-19A= (n.1033-19A=) c.803+2947A= (n.803+2947A=) c.*625-19A= (n.*625-19A=) c.688-19A= (n.688-19A=) c.814-19A= (n.814-19A=) n.748-19A= c.*575-19A= (n.*575-19A=) c.*630-19A= (n.*630-19A=) c.165+90A= (n.165+90A=) n.1906-19A= n.255-19A= c.229-19A= (n.229-19A=) n.518-19A= n.944-19A= | |
| 5 | g.71635132A>G | CA3297926 | MCCC2 | n.860-19A>G n.2744-19A>G c.904-19A>G (n.904-19A>G) c.166-19A>G (n.166-19A>G) n.1027-19A>G c.790-19A>G (n.790-19A>G) c.397-19A>G (n.397-19A>G) c.760-19A>G (n.760-19A>G) c.511-19A>G (n.511-19A>G) n.1725-19A>G c.1033-19A>G (n.1033-19A>G) c.803+2947A>G (n.803+2947A>G) c.*625-19A>G (n.*625-19A>G) c.688-19A>G (n.688-19A>G) c.814-19A>G (n.814-19A>G) n.748-19A>G c.*575-19A>G (n.*575-19A>G) c.*630-19A>G (n.*630-19A>G) c.165+90A>G (n.165+90A>G) n.1906-19A>G n.255-19A>G c.229-19A>G (n.229-19A>G) n.518-19A>G n.944-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635133T>C | CA2674165842 | MCCC2 | n.860-18T>C n.2744-18T>C c.904-18T>C (n.904-18T>C) c.166-18T>C (n.166-18T>C) n.1027-18T>C c.790-18T>C (n.790-18T>C) c.397-18T>C (n.397-18T>C) c.760-18T>C (n.760-18T>C) c.511-18T>C (n.511-18T>C) n.1725-18T>C c.1033-18T>C (n.1033-18T>C) c.803+2948T>C (n.803+2948T>C) c.*625-18T>C (n.*625-18T>C) c.688-18T>C (n.688-18T>C) c.814-18T>C (n.814-18T>C) n.748-18T>C c.*575-18T>C (n.*575-18T>C) c.*630-18T>C (n.*630-18T>C) c.165+91T>C (n.165+91T>C) n.1906-18T>C n.255-18T>C c.229-18T>C (n.229-18T>C) n.518-18T>C n.944-18T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635134G>A | CA3297927 | MCCC2 | n.860-17G>A n.2744-17G>A c.904-17G>A (n.904-17G>A) c.166-17G>A (n.166-17G>A) n.1027-17G>A c.790-17G>A (n.790-17G>A) c.397-17G>A (n.397-17G>A) c.760-17G>A (n.760-17G>A) c.511-17G>A (n.511-17G>A) n.1725-17G>A c.1033-17G>A (n.1033-17G>A) c.803+2949G>A (n.803+2949G>A) c.*625-17G>A (n.*625-17G>A) c.688-17G>A (n.688-17G>A) c.814-17G>A (n.814-17G>A) n.748-17G>A c.*575-17G>A (n.*575-17G>A) c.*630-17G>A (n.*630-17G>A) c.165+92G>A (n.165+92G>A) n.1906-17G>A n.255-17G>A c.229-17G>A (n.229-17G>A) n.518-17G>A n.944-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635134G= | CA1554387773 | MCCC2 | n.860-17G= n.2744-17G= c.904-17G= (n.904-17G=) c.166-17G= (n.166-17G=) n.1027-17G= c.790-17G= (n.790-17G=) c.397-17G= (n.397-17G=) c.760-17G= (n.760-17G=) c.511-17G= (n.511-17G=) n.1725-17G= c.1033-17G= (n.1033-17G=) c.803+2949G= (n.803+2949G=) c.*625-17G= (n.*625-17G=) c.688-17G= (n.688-17G=) c.814-17G= (n.814-17G=) n.748-17G= c.*575-17G= (n.*575-17G=) c.*630-17G= (n.*630-17G=) c.165+92G= (n.165+92G=) n.1906-17G= n.255-17G= c.229-17G= (n.229-17G=) n.518-17G= n.944-17G= | |
| 5 | g.71635135A>G | CA2739274766 | MCCC2 | n.860-16A>G n.2744-16A>G c.904-16A>G (n.904-16A>G) c.166-16A>G (n.166-16A>G) n.1027-16A>G c.790-16A>G (n.790-16A>G) c.397-16A>G (n.397-16A>G) c.760-16A>G (n.760-16A>G) c.511-16A>G (n.511-16A>G) n.1725-16A>G c.1033-16A>G (n.1033-16A>G) c.803+2950A>G (n.803+2950A>G) c.*625-16A>G (n.*625-16A>G) c.688-16A>G (n.688-16A>G) c.814-16A>G (n.814-16A>G) n.748-16A>G c.*575-16A>G (n.*575-16A>G) c.*630-16A>G (n.*630-16A>G) c.165+93A>G (n.165+93A>G) n.1906-16A>G n.255-16A>G c.229-16A>G (n.229-16A>G) n.518-16A>G n.944-16A>G | ClinVar |
| 5 | g.71635136T>C | CA3297928 | MCCC2 | n.860-15T>C n.2744-15T>C c.904-15T>C (n.904-15T>C) c.166-15T>C (n.166-15T>C) n.1027-15T>C c.790-15T>C (n.790-15T>C) c.397-15T>C (n.397-15T>C) c.760-15T>C (n.760-15T>C) c.511-15T>C (n.511-15T>C) n.1725-15T>C c.1033-15T>C (n.1033-15T>C) c.803+2951T>C (n.803+2951T>C) c.*625-15T>C (n.*625-15T>C) c.688-15T>C (n.688-15T>C) c.814-15T>C (n.814-15T>C) n.748-15T>C c.*575-15T>C (n.*575-15T>C) c.*630-15T>C (n.*630-15T>C) c.165+94T>C (n.165+94T>C) n.1906-15T>C n.255-15T>C c.229-15T>C (n.229-15T>C) n.518-15T>C n.944-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635136T= | CA1554387774 | MCCC2 | n.860-15T= n.2744-15T= c.904-15T= (n.904-15T=) c.166-15T= (n.166-15T=) n.1027-15T= c.790-15T= (n.790-15T=) c.397-15T= (n.397-15T=) c.760-15T= (n.760-15T=) c.511-15T= (n.511-15T=) n.1725-15T= c.1033-15T= (n.1033-15T=) c.803+2951T= (n.803+2951T=) c.*625-15T= (n.*625-15T=) c.688-15T= (n.688-15T=) c.814-15T= (n.814-15T=) n.748-15T= c.*575-15T= (n.*575-15T=) c.*630-15T= (n.*630-15T=) c.165+94T= (n.165+94T=) n.1906-15T= n.255-15T= c.229-15T= (n.229-15T=) n.518-15T= n.944-15T= | |
| 5 | g.71635136_71635137insGGTT | CA2562564414 | MCCC2 | n.860-15_860-14insGGTT n.2744-15_2744-14insGGTT c.904-15_904-14insGGTT (n.904-15_904-14insGGTT) c.166-15_166-14insGGTT (n.166-15_166-14insGGTT) n.1027-15_1027-14insGGTT c.790-15_790-14insGGTT (n.790-15_790-14insGGTT) c.397-15_397-14insGGTT (n.397-15_397-14insGGTT) c.760-15_760-14insGGTT (n.760-15_760-14insGGTT) c.511-15_511-14insGGTT (n.511-15_511-14insGGTT) n.1725-15_1725-14insGGTT c.1033-15_1033-14insGGTT (n.1033-15_1033-14insGGTT) c.803+2951_803+2952insGGTT (n.803+2951_803+2952insGGTT) c.*625-15_*625-14insGGTT (n.*625-15_*625-14insGGTT) c.688-15_688-14insGGTT (n.688-15_688-14insGGTT) c.814-15_814-14insGGTT (n.814-15_814-14insGGTT) n.748-15_748-14insGGTT c.*575-15_*575-14insGGTT (n.*575-15_*575-14insGGTT) c.*630-15_*630-14insGGTT (n.*630-15_*630-14insGGTT) c.165+94_165+95insGGTT (n.165+94_165+95insGGTT) n.1906-15_1906-14insGGTT n.255-15_255-14insGGTT c.229-15_229-14insGGTT (n.229-15_229-14insGGTT) n.518-15_518-14insGGTT n.944-15_944-14insGGTT | |
| 5 | g.71635137C= | CA1554387775 | MCCC2 | n.860-14C= n.2744-14C= c.904-14C= (n.904-14C=) c.166-14C= (n.166-14C=) n.1027-14C= c.790-14C= (n.790-14C=) c.397-14C= (n.397-14C=) c.760-14C= (n.760-14C=) c.511-14C= (n.511-14C=) n.1725-14C= c.1033-14C= (n.1033-14C=) c.803+2952C= (n.803+2952C=) c.*625-14C= (n.*625-14C=) c.688-14C= (n.688-14C=) c.814-14C= (n.814-14C=) n.748-14C= c.*575-14C= (n.*575-14C=) c.*630-14C= (n.*630-14C=) c.165+95C= (n.165+95C=) n.1906-14C= n.255-14C= c.229-14C= (n.229-14C=) n.518-14C= n.944-14C= | |
| 5 | g.71635137C>T | CA813647087 | MCCC2 | n.860-14C>T n.2744-14C>T c.904-14C>T (n.904-14C>T) c.166-14C>T (n.166-14C>T) n.1027-14C>T c.790-14C>T (n.790-14C>T) c.397-14C>T (n.397-14C>T) c.760-14C>T (n.760-14C>T) c.511-14C>T (n.511-14C>T) n.1725-14C>T c.1033-14C>T (n.1033-14C>T) c.803+2952C>T (n.803+2952C>T) c.*625-14C>T (n.*625-14C>T) c.688-14C>T (n.688-14C>T) c.814-14C>T (n.814-14C>T) n.748-14C>T c.*575-14C>T (n.*575-14C>T) c.*630-14C>T (n.*630-14C>T) c.165+95C>T (n.165+95C>T) n.1906-14C>T n.255-14C>T c.229-14C>T (n.229-14C>T) n.518-14C>T n.944-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635138T>C | CA2520952249 | MCCC2 | n.860-13T>C n.2744-13T>C c.904-13T>C (n.904-13T>C) c.166-13T>C (n.166-13T>C) n.1027-13T>C c.790-13T>C (n.790-13T>C) c.397-13T>C (n.397-13T>C) c.760-13T>C (n.760-13T>C) c.511-13T>C (n.511-13T>C) n.1725-13T>C c.1033-13T>C (n.1033-13T>C) c.803+2953T>C (n.803+2953T>C) c.*625-13T>C (n.*625-13T>C) c.688-13T>C (n.688-13T>C) c.814-13T>C (n.814-13T>C) n.748-13T>C c.*575-13T>C (n.*575-13T>C) c.*630-13T>C (n.*630-13T>C) c.165+96T>C (n.165+96T>C) n.1906-13T>C n.255-13T>C c.229-13T>C (n.229-13T>C) n.518-13T>C n.944-13T>C | |
| 5 | g.71635139A= | CA1554387776 | MCCC2 | n.860-12A= n.2744-12A= c.904-12A= (n.904-12A=) c.166-12A= (n.166-12A=) n.1027-12A= c.790-12A= (n.790-12A=) c.397-12A= (n.397-12A=) c.760-12A= (n.760-12A=) c.511-12A= (n.511-12A=) n.1725-12A= c.1033-12A= (n.1033-12A=) c.803+2954A= (n.803+2954A=) c.*625-12A= (n.*625-12A=) c.688-12A= (n.688-12A=) c.814-12A= (n.814-12A=) n.748-12A= c.*575-12A= (n.*575-12A=) c.*630-12A= (n.*630-12A=) c.165+97A= (n.165+97A=) n.1906-12A= n.255-12A= c.229-12A= (n.229-12A=) n.518-12A= n.944-12A= | |
| 5 | g.71635139A>C | CA119992600 | MCCC2 | n.860-12A>C n.2744-12A>C c.904-12A>C (n.904-12A>C) c.166-12A>C (n.166-12A>C) n.1027-12A>C c.790-12A>C (n.790-12A>C) c.397-12A>C (n.397-12A>C) c.760-12A>C (n.760-12A>C) c.511-12A>C (n.511-12A>C) n.1725-12A>C c.1033-12A>C (n.1033-12A>C) c.803+2954A>C (n.803+2954A>C) c.*625-12A>C (n.*625-12A>C) c.688-12A>C (n.688-12A>C) c.814-12A>C (n.814-12A>C) n.748-12A>C c.*575-12A>C (n.*575-12A>C) c.*630-12A>C (n.*630-12A>C) c.165+97A>C (n.165+97A>C) n.1906-12A>C n.255-12A>C c.229-12A>C (n.229-12A>C) n.518-12A>C n.944-12A>C | dbSNP |
| 5 | g.71635139A>G | CA149171 | MCCC2 | n.860-12A>G n.2744-12A>G c.904-12A>G (n.904-12A>G) c.166-12A>G (n.166-12A>G) n.1027-12A>G c.790-12A>G (n.790-12A>G) c.397-12A>G (n.397-12A>G) c.760-12A>G (n.760-12A>G) c.511-12A>G (n.511-12A>G) n.1725-12A>G c.1033-12A>G (n.1033-12A>G) c.803+2954A>G (n.803+2954A>G) c.*625-12A>G (n.*625-12A>G) c.688-12A>G (n.688-12A>G) c.814-12A>G (n.814-12A>G) n.748-12A>G c.*575-12A>G (n.*575-12A>G) c.*630-12A>G (n.*630-12A>G) c.165+97A>G (n.165+97A>G) n.1906-12A>G n.255-12A>G c.229-12A>G (n.229-12A>G) n.518-12A>G n.944-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635139A>T | CA119992602 | MCCC2 | n.860-12A>T n.2744-12A>T c.904-12A>T (n.904-12A>T) c.166-12A>T (n.166-12A>T) n.1027-12A>T c.790-12A>T (n.790-12A>T) c.397-12A>T (n.397-12A>T) c.760-12A>T (n.760-12A>T) c.511-12A>T (n.511-12A>T) n.1725-12A>T c.1033-12A>T (n.1033-12A>T) c.803+2954A>T (n.803+2954A>T) c.*625-12A>T (n.*625-12A>T) c.688-12A>T (n.688-12A>T) c.814-12A>T (n.814-12A>T) n.748-12A>T c.*575-12A>T (n.*575-12A>T) c.*630-12A>T (n.*630-12A>T) c.165+97A>T (n.165+97A>T) n.1906-12A>T n.255-12A>T c.229-12A>T (n.229-12A>T) n.518-12A>T n.944-12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71635139_71635140insG | CA649631711 | MCCC2 | n.860-12_860-11insG n.2744-12_2744-11insG c.904-12_904-11insG (n.904-12_904-11insG) c.166-12_166-11insG (n.166-12_166-11insG) n.1027-12_1027-11insG c.790-12_790-11insG (n.790-12_790-11insG) c.397-12_397-11insG (n.397-12_397-11insG) c.760-12_760-11insG (n.760-12_760-11insG) c.511-12_511-11insG (n.511-12_511-11insG) n.1725-12_1725-11insG c.1033-12_1033-11insG (n.1033-12_1033-11insG) c.803+2954_803+2955insG (n.803+2954_803+2955insG) c.*625-12_*625-11insG (n.*625-12_*625-11insG) c.688-12_688-11insG (n.688-12_688-11insG) c.814-12_814-11insG (n.814-12_814-11insG) n.748-12_748-11insG c.*575-12_*575-11insG (n.*575-12_*575-11insG) c.*630-12_*630-11insG (n.*630-12_*630-11insG) c.165+97_165+98insG (n.165+97_165+98insG) n.1906-12_1906-11insG n.255-12_255-11insG c.229-12_229-11insG (n.229-12_229-11insG) n.518-12_518-11insG n.944-12_944-11insG | |
| 5 | g.71635141A= | CA1554387777 | MCCC2 | n.860-10A= n.2744-10A= c.904-10A= (n.904-10A=) c.166-10A= (n.166-10A=) n.1027-10A= c.790-10A= (n.790-10A=) c.397-10A= (n.397-10A=) c.760-10A= (n.760-10A=) c.511-10A= (n.511-10A=) n.1725-10A= c.1033-10A= (n.1033-10A=) c.803+2956A= (n.803+2956A=) c.*625-10A= (n.*625-10A=) c.688-10A= (n.688-10A=) c.814-10A= (n.814-10A=) n.748-10A= c.*575-10A= (n.*575-10A=) c.*630-10A= (n.*630-10A=) c.165+99A= (n.165+99A=) n.1906-10A= n.255-10A= c.229-10A= (n.229-10A=) n.518-10A= n.944-10A= | |
| 5 | g.71635141A>G | CA1554387778 | MCCC2 | n.860-10A>G n.2744-10A>G c.904-10A>G (n.904-10A>G) c.166-10A>G (n.166-10A>G) n.1027-10A>G c.790-10A>G (n.790-10A>G) c.397-10A>G (n.397-10A>G) c.760-10A>G (n.760-10A>G) c.511-10A>G (n.511-10A>G) n.1725-10A>G c.1033-10A>G (n.1033-10A>G) c.803+2956A>G (n.803+2956A>G) c.*625-10A>G (n.*625-10A>G) c.688-10A>G (n.688-10A>G) c.814-10A>G (n.814-10A>G) n.748-10A>G c.*575-10A>G (n.*575-10A>G) c.*630-10A>G (n.*630-10A>G) c.165+99A>G (n.165+99A>G) n.1906-10A>G n.255-10A>G c.229-10A>G (n.229-10A>G) n.518-10A>G n.944-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71635143T>C | CA2505922590 | MCCC2 | n.860-8T>C n.2744-8T>C c.904-8T>C (n.904-8T>C) c.166-8T>C (n.166-8T>C) n.1027-8T>C c.790-8T>C (n.790-8T>C) c.397-8T>C (n.397-8T>C) c.760-8T>C (n.760-8T>C) c.511-8T>C (n.511-8T>C) n.1725-8T>C c.1033-8T>C (n.1033-8T>C) c.803+2958T>C (n.803+2958T>C) c.*625-8T>C (n.*625-8T>C) c.688-8T>C (n.688-8T>C) c.814-8T>C (n.814-8T>C) n.748-8T>C c.*575-8T>C (n.*575-8T>C) c.*630-8T>C (n.*630-8T>C) c.165+101T>C (n.165+101T>C) n.1906-8T>C n.255-8T>C c.229-8T>C (n.229-8T>C) n.518-8T>C n.944-8T>C | |
| 5 | g.71635146T>A | CA3297929 | MCCC2 | n.860-5T>A n.2744-5T>A c.904-5T>A (n.904-5T>A) c.166-5T>A (n.166-5T>A) n.1027-5T>A c.790-5T>A (n.790-5T>A) c.397-5T>A (n.397-5T>A) c.760-5T>A (n.760-5T>A) c.511-5T>A (n.511-5T>A) n.1725-5T>A c.1033-5T>A (n.1033-5T>A) c.803+2961T>A (n.803+2961T>A) c.*625-5T>A (n.*625-5T>A) c.688-5T>A (n.688-5T>A) c.814-5T>A (n.814-5T>A) n.748-5T>A c.*575-5T>A (n.*575-5T>A) c.*630-5T>A (n.*630-5T>A) c.165+104T>A (n.165+104T>A) n.1906-5T>A n.255-5T>A c.229-5T>A (n.229-5T>A) n.518-5T>A n.944-5T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635146T>C | CA1554387780 | MCCC2 | n.860-5T>C n.2744-5T>C c.904-5T>C (n.904-5T>C) c.166-5T>C (n.166-5T>C) n.1027-5T>C c.790-5T>C (n.790-5T>C) c.397-5T>C (n.397-5T>C) c.760-5T>C (n.760-5T>C) c.511-5T>C (n.511-5T>C) n.1725-5T>C c.1033-5T>C (n.1033-5T>C) c.803+2961T>C (n.803+2961T>C) c.*625-5T>C (n.*625-5T>C) c.688-5T>C (n.688-5T>C) c.814-5T>C (n.814-5T>C) n.748-5T>C c.*575-5T>C (n.*575-5T>C) c.*630-5T>C (n.*630-5T>C) c.165+104T>C (n.165+104T>C) n.1906-5T>C n.255-5T>C c.229-5T>C (n.229-5T>C) n.518-5T>C n.944-5T>C | dbSNP |
| 5 | g.71635146T= | CA1554387779 | MCCC2 | n.860-5T= n.2744-5T= c.904-5T= (n.904-5T=) c.166-5T= (n.166-5T=) n.1027-5T= c.790-5T= (n.790-5T=) c.397-5T= (n.397-5T=) c.760-5T= (n.760-5T=) c.511-5T= (n.511-5T=) n.1725-5T= c.1033-5T= (n.1033-5T=) c.803+2961T= (n.803+2961T=) c.*625-5T= (n.*625-5T=) c.688-5T= (n.688-5T=) c.814-5T= (n.814-5T=) n.748-5T= c.*575-5T= (n.*575-5T=) c.*630-5T= (n.*630-5T=) c.165+104T= (n.165+104T=) n.1906-5T= n.255-5T= c.229-5T= (n.229-5T=) n.518-5T= n.944-5T= | |
| 5 | g.71635147G= | CA1554387781 | MCCC2 | n.860-4G= n.2744-4G= c.904-4G= (n.904-4G=) c.166-4G= (n.166-4G=) n.1027-4G= c.790-4G= (n.790-4G=) c.397-4G= (n.397-4G=) c.760-4G= (n.760-4G=) c.511-4G= (n.511-4G=) n.1725-4G= c.1033-4G= (n.1033-4G=) c.803+2962G= (n.803+2962G=) c.*625-4G= (n.*625-4G=) c.688-4G= (n.688-4G=) c.814-4G= (n.814-4G=) n.748-4G= c.*575-4G= (n.*575-4G=) c.*630-4G= (n.*630-4G=) c.165+105G= (n.165+105G=) n.1906-4G= n.255-4G= c.229-4G= (n.229-4G=) n.518-4G= n.944-4G= | |
| 5 | g.71635147G>T | CA3297930 | MCCC2 | n.860-4G>T n.2744-4G>T c.904-4G>T (n.904-4G>T) c.166-4G>T (n.166-4G>T) n.1027-4G>T c.790-4G>T (n.790-4G>T) c.397-4G>T (n.397-4G>T) c.760-4G>T (n.760-4G>T) c.511-4G>T (n.511-4G>T) n.1725-4G>T c.1033-4G>T (n.1033-4G>T) c.803+2962G>T (n.803+2962G>T) c.*625-4G>T (n.*625-4G>T) c.688-4G>T (n.688-4G>T) c.814-4G>T (n.814-4G>T) n.748-4G>T c.*575-4G>T (n.*575-4G>T) c.*630-4G>T (n.*630-4G>T) c.165+105G>T (n.165+105G>T) n.1906-4G>T n.255-4G>T c.229-4G>T (n.229-4G>T) n.518-4G>T n.944-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635148C= | CA1554387782 | MCCC2 | n.860-3C= n.2744-3C= c.904-3C= (n.904-3C=) c.166-3C= (n.166-3C=) n.1027-3C= c.790-3C= (n.790-3C=) c.397-3C= (n.397-3C=) c.760-3C= (n.760-3C=) c.511-3C= (n.511-3C=) n.1725-3C= c.1033-3C= (n.1033-3C=) c.803+2963C= (n.803+2963C=) c.*625-3C= (n.*625-3C=) c.688-3C= (n.688-3C=) c.814-3C= (n.814-3C=) n.748-3C= c.*575-3C= (n.*575-3C=) c.*630-3C= (n.*630-3C=) c.165+106C= (n.165+106C=) n.1906-3C= n.255-3C= c.229-3C= (n.229-3C=) n.518-3C= n.944-3C= | |
| 5 | g.71635148C>G | CA2674165843 | MCCC2 | n.860-3C>G n.2744-3C>G c.904-3C>G (n.904-3C>G) c.166-3C>G (n.166-3C>G) n.1027-3C>G c.790-3C>G (n.790-3C>G) c.397-3C>G (n.397-3C>G) c.760-3C>G (n.760-3C>G) c.511-3C>G (n.511-3C>G) n.1725-3C>G c.1033-3C>G (n.1033-3C>G) c.803+2963C>G (n.803+2963C>G) c.*625-3C>G (n.*625-3C>G) c.688-3C>G (n.688-3C>G) c.814-3C>G (n.814-3C>G) n.748-3C>G c.*575-3C>G (n.*575-3C>G) c.*630-3C>G (n.*630-3C>G) c.165+106C>G (n.165+106C>G) n.1906-3C>G n.255-3C>G c.229-3C>G (n.229-3C>G) n.518-3C>G n.944-3C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635148C>T | CA3297931 | MCCC2 | n.860-3C>T n.2744-3C>T c.904-3C>T (n.904-3C>T) c.166-3C>T (n.166-3C>T) n.1027-3C>T c.790-3C>T (n.790-3C>T) c.397-3C>T (n.397-3C>T) c.760-3C>T (n.760-3C>T) c.511-3C>T (n.511-3C>T) n.1725-3C>T c.1033-3C>T (n.1033-3C>T) c.803+2963C>T (n.803+2963C>T) c.*625-3C>T (n.*625-3C>T) c.688-3C>T (n.688-3C>T) c.814-3C>T (n.814-3C>T) n.748-3C>T c.*575-3C>T (n.*575-3C>T) c.*630-3C>T (n.*630-3C>T) c.165+106C>T (n.165+106C>T) n.1906-3C>T n.255-3C>T c.229-3C>T (n.229-3C>T) n.518-3C>T n.944-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.71635149A>C | CA359987348 | MCCC2 | n.860-2A>C n.2744-2A>C c.904-2A>C (n.904-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.1027-2A>C c.790-2A>C (n.790-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.511-2A>C (n.511-2A>C) n.1725-2A>C c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.803+2964A>C (n.803+2964A>C) c.*625-2A>C (n.*625-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.814-2A>C (n.814-2A>C) n.748-2A>C c.*575-2A>C (n.*575-2A>C) c.*630-2A>C (n.*630-2A>C) c.165+107A>C (n.165+107A>C) n.1906-2A>C n.255-2A>C c.229-2A>C (n.229-2A>C) n.518-2A>C n.944-2A>C | |
| 5 | g.71635149A>G | CA359987353 | MCCC2 | n.860-2A>G n.2744-2A>G c.904-2A>G (n.904-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.1027-2A>G c.790-2A>G (n.790-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.511-2A>G (n.511-2A>G) n.1725-2A>G c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.803+2964A>G (n.803+2964A>G) c.*625-2A>G (n.*625-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.814-2A>G (n.814-2A>G) n.748-2A>G c.*575-2A>G (n.*575-2A>G) c.*630-2A>G (n.*630-2A>G) c.165+107A>G (n.165+107A>G) n.1906-2A>G n.255-2A>G c.229-2A>G (n.229-2A>G) n.518-2A>G n.944-2A>G | |
| 5 | g.71635149A>T | CA359987354 | MCCC2 | n.860-2A>T n.2744-2A>T c.904-2A>T (n.904-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.1027-2A>T c.790-2A>T (n.790-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.511-2A>T (n.511-2A>T) n.1725-2A>T c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.803+2964A>T (n.803+2964A>T) c.*625-2A>T (n.*625-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.814-2A>T (n.814-2A>T) n.748-2A>T c.*575-2A>T (n.*575-2A>T) c.*630-2A>T (n.*630-2A>T) c.165+107A>T (n.165+107A>T) n.1906-2A>T n.255-2A>T c.229-2A>T (n.229-2A>T) n.518-2A>T n.944-2A>T | ClinVar |
| 5 | g.71635150G>A | CA359987355 | MCCC2 | n.860-1G>A n.2744-1G>A c.904-1G>A (n.904-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.1027-1G>A c.790-1G>A (n.790-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.511-1G>A (n.511-1G>A) n.1725-1G>A c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.803+2965G>A (n.803+2965G>A) c.*625-1G>A (n.*625-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.814-1G>A (n.814-1G>A) n.748-1G>A c.*575-1G>A (n.*575-1G>A) c.*630-1G>A (n.*630-1G>A) c.165+108G>A (n.165+108G>A) n.1906-1G>A n.255-1G>A c.229-1G>A (n.229-1G>A) n.518-1G>A n.944-1G>A | |
| 5 | g.71635150G>C | CA359987357 | MCCC2 | n.860-1G>C n.2744-1G>C c.904-1G>C (n.904-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.1027-1G>C c.790-1G>C (n.790-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) n.1725-1G>C c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.803+2965G>C (n.803+2965G>C) c.*625-1G>C (n.*625-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.814-1G>C (n.814-1G>C) n.748-1G>C c.*575-1G>C (n.*575-1G>C) c.*630-1G>C (n.*630-1G>C) c.165+108G>C (n.165+108G>C) n.1906-1G>C n.255-1G>C c.229-1G>C (n.229-1G>C) n.518-1G>C n.944-1G>C | |
| 5 | g.71635150G>T | CA359987363 | MCCC2 | n.860-1G>T n.2744-1G>T c.904-1G>T (n.904-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.1027-1G>T c.790-1G>T (n.790-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) n.1725-1G>T c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.803+2965G>T (n.803+2965G>T) c.*625-1G>T (n.*625-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.814-1G>T (n.814-1G>T) n.748-1G>T c.*575-1G>T (n.*575-1G>T) c.*630-1G>T (n.*630-1G>T) c.165+108G>T (n.165+108G>T) n.1906-1G>T n.255-1G>T c.229-1G>T (n.229-1G>T) n.518-1G>T n.944-1G>T | |
| 5 | g.71635151G>A | CA359987367 | MCCC2 | n.860G>A n.2744G>A c.904G>A (p.Val302Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) n.1027G>A c.790G>A (p.Val264Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) n.1725G>A c.1033G>A (p.Val345Ile) c.803+2966G>A (n.803+2966G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.688G>A (p.Val230Ile) c.814G>A (p.Val272Ile) n.748G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.165+109G>A (n.165+109G>A) n.1906G>A n.255G>A c.229G>A (p.Val77Ile) n.518G>A n.944G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635151G>C | CA359987368 | MCCC2 | n.860G>C n.2744G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.1027G>C c.790G>C (p.Val264Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1725G>C c.1033G>C (p.Val345Leu) c.803+2966G>C (n.803+2966G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) n.748G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.165+109G>C (n.165+109G>C) n.1906G>C n.255G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.518G>C n.944G>C | |
| 5 | g.71635151G>T | CA359987366 | MCCC2 | n.860G>T n.2744G>T c.904G>T (p.Val302Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) n.1027G>T c.790G>T (p.Val264Phe) c.397G>T (p.Val133Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) n.1725G>T c.1033G>T (p.Val345Phe) c.803+2966G>T (n.803+2966G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.688G>T (p.Val230Phe) c.814G>T (p.Val272Phe) n.748G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.165+109G>T (n.165+109G>T) n.1906G>T n.255G>T c.229G>T (p.Val77Phe) n.518G>T n.944G>T | |
| 5 | g.71635152T>A | CA359987370 | MCCC2 | n.861T>A n.2745T>A c.905T>A (p.Val302Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) n.1028T>A c.791T>A (p.Val264Asp) c.398T>A (p.Val133Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) n.1726T>A c.1034T>A (p.Val345Asp) c.803+2967T>A (n.803+2967T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.689T>A (p.Val230Asp) c.815T>A (p.Val272Asp) n.749T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.165+110T>A (n.165+110T>A) n.1907T>A n.256T>A c.230T>A (p.Val77Asp) n.519T>A n.945T>A | |
| 5 | g.71635152T>C | CA359987375 | MCCC2 | n.861T>C n.2745T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.1028T>C c.791T>C (p.Val264Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1726T>C c.1034T>C (p.Val345Ala) c.803+2967T>C (n.803+2967T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) n.749T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.165+110T>C (n.165+110T>C) n.1907T>C n.256T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.519T>C n.945T>C | |
| 5 | g.71635152T>G | CA359987377 | MCCC2 | n.861T>G n.2745T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.1028T>G c.791T>G (p.Val264Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1726T>G c.1034T>G (p.Val345Gly) c.803+2967T>G (n.803+2967T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) n.749T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.165+110T>G (n.165+110T>G) n.1907T>G n.256T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.519T>G n.945T>G | |
| 5 | g.71635153C>A | CA444801133 | MCCC2 | n.862C>A n.2746C>A c.906C>A (p.Val302=) c.168C>A (p.Val56=) n.1029C>A c.792C>A (p.Val264=) c.399C>A (p.Val133=) c.762C>A (p.Val254=) c.513C>A (p.Val171=) n.1727C>A c.1035C>A (p.Val345=) c.803+2968C>A (n.803+2968C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.690C>A (p.Val230=) c.816C>A (p.Val272=) n.750C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.165+111C>A (n.165+111C>A) n.1908C>A n.257C>A c.231C>A (p.Val77=) n.520C>A n.946C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635153C>G | CA444801134 | MCCC2 | n.862C>G n.2746C>G c.906C>G (p.Val302=) c.168C>G (p.Val56=) n.1029C>G c.792C>G (p.Val264=) c.399C>G (p.Val133=) c.762C>G (p.Val254=) c.513C>G (p.Val171=) n.1727C>G c.1035C>G (p.Val345=) c.803+2968C>G (n.803+2968C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.690C>G (p.Val230=) c.816C>G (p.Val272=) n.750C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.165+111C>G (n.165+111C>G) n.1908C>G n.257C>G c.231C>G (p.Val77=) n.520C>G n.946C>G | |
| 5 | g.71635153C>T | CA444801135 | MCCC2 | n.862C>T n.2746C>T c.906C>T (p.Val302=) c.168C>T (p.Val56=) n.1029C>T c.792C>T (p.Val264=) c.399C>T (p.Val133=) c.762C>T (p.Val254=) c.513C>T (p.Val171=) n.1727C>T c.1035C>T (p.Val345=) c.803+2968C>T (n.803+2968C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.690C>T (p.Val230=) c.816C>T (p.Val272=) n.750C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.165+111C>T (n.165+111C>T) n.1908C>T n.257C>T c.231C>T (p.Val77=) n.520C>T n.946C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635154A>C | CA359987381 | MCCC2 | n.863A>C n.2747A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.1030A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) n.1728A>C c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.803+2969A>C (n.803+2969A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) n.751A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.165+112A>C (n.165+112A>C) n.1909A>C n.258A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) n.521A>C n.947A>C | |
| 5 | g.71635154A>G | CA359987383 | MCCC2 | n.863A>G n.2747A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.1030A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) n.1728A>G c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.803+2969A>G (n.803+2969A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) n.751A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.165+112A>G (n.165+112A>G) n.1909A>G n.258A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) n.521A>G n.947A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635154A>T | CA359987385 | MCCC2 | n.863A>T n.2747A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.1030A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) n.1728A>T c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.803+2969A>T (n.803+2969A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) n.751A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.165+112A>T (n.165+112A>T) n.1909A>T n.258A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) n.521A>T n.947A>T | |
| 5 | g.71635155C>A | CA359987389 | MCCC2 | n.864C>A n.2748C>A c.908C>A (p.Thr303Asn) c.170C>A (p.Thr57Asn) n.1031C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.515C>A (p.Thr172Asn) n.1729C>A c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.803+2970C>A (n.803+2970C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.692C>A (p.Thr231Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) n.752C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.165+113C>A (n.165+113C>A) n.1910C>A n.259C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) n.522C>A n.948C>A | |
| 5 | g.71635155C>G | CA359987392 | MCCC2 | n.864C>G n.2748C>G c.908C>G (p.Thr303Ser) c.170C>G (p.Thr57Ser) n.1031C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.515C>G (p.Thr172Ser) n.1729C>G c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.803+2970C>G (n.803+2970C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.692C>G (p.Thr231Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) n.752C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.165+113C>G (n.165+113C>G) n.1910C>G n.259C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) n.522C>G n.948C>G | |
| 5 | g.71635155C>T | CA359987396 | MCCC2 | n.864C>T n.2748C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.1031C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.1729C>T c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.803+2970C>T (n.803+2970C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) n.752C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.165+113C>T (n.165+113C>T) n.1910C>T n.259C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) n.522C>T n.948C>T | |
| 5 | g.71635156C>A | CA444801137 | MCCC2 | n.865C>A n.2749C>A c.909C>A (p.Thr303=) c.171C>A (p.Thr57=) n.1032C>A c.795C>A (p.Thr265=) c.402C>A (p.Thr134=) c.765C>A (p.Thr255=) c.516C>A (p.Thr172=) n.1730C>A c.1038C>A (p.Thr346=) c.803+2971C>A (n.803+2971C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.693C>A (p.Thr231=) c.819C>A (p.Thr273=) n.753C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.165+114C>A (n.165+114C>A) n.1911C>A n.260C>A c.234C>A (p.Thr78=) n.523C>A n.949C>A | |
| 5 | g.71635156C>G | CA444801139 | MCCC2 | n.865C>G n.2749C>G c.909C>G (p.Thr303=) c.171C>G (p.Thr57=) n.1032C>G c.795C>G (p.Thr265=) c.402C>G (p.Thr134=) c.765C>G (p.Thr255=) c.516C>G (p.Thr172=) n.1730C>G c.1038C>G (p.Thr346=) c.803+2971C>G (n.803+2971C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.693C>G (p.Thr231=) c.819C>G (p.Thr273=) n.753C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.165+114C>G (n.165+114C>G) n.1911C>G n.260C>G c.234C>G (p.Thr78=) n.523C>G n.949C>G | |
| 5 | g.71635156C>T | CA444801138 | MCCC2 | n.865C>T n.2749C>T c.909C>T (p.Thr303=) c.171C>T (p.Thr57=) n.1032C>T c.795C>T (p.Thr265=) c.402C>T (p.Thr134=) c.765C>T (p.Thr255=) c.516C>T (p.Thr172=) n.1730C>T c.1038C>T (p.Thr346=) c.803+2971C>T (n.803+2971C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.693C>T (p.Thr231=) c.819C>T (p.Thr273=) n.753C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.165+114C>T (n.165+114C>T) n.1911C>T n.260C>T c.234C>T (p.Thr78=) n.523C>T n.949C>T | |
| 5 | g.71635157A= | CA1554387783 | MCCC2 | n.866A= n.2750A= c.910A= (p.Ile304=) c.172A= (p.Ile58=) n.1033A= c.796A= (p.Ile266=) c.403A= (p.Ile135=) c.766A= (p.Ile256=) c.517A= (p.Ile173=) n.1731A= c.1039A= (p.Ile347=) c.803+2972A= (n.803+2972A=) c.*631A= (n.*631A=) c.694A= (p.Ile232=) c.820A= (p.Ile274=) n.754A= c.*581A= (n.*581A=) c.*636A= (n.*636A=) c.165+115A= (n.165+115A=) n.1912A= n.261A= c.235A= (p.Ile79=) n.524A= n.950A= | |
| 5 | g.71635157A>C | CA359987399 | MCCC2 | n.866A>C n.2750A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) c.172A>C (p.Ile58Leu) n.1033A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.1731A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.803+2972A>C (n.803+2972A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) n.754A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.165+115A>C (n.165+115A>C) n.1912A>C n.261A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) n.524A>C n.950A>C | |
| 5 | g.71635157A>G | CA3297932 | MCCC2 | n.866A>G n.2750A>G c.910A>G (p.Ile304Val) c.172A>G (p.Ile58Val) n.1033A>G c.796A>G (p.Ile266Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.766A>G (p.Ile256Val) c.517A>G (p.Ile173Val) n.1731A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.803+2972A>G (n.803+2972A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) c.820A>G (p.Ile274Val) n.754A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.165+115A>G (n.165+115A>G) n.1912A>G n.261A>G c.235A>G (p.Ile79Val) n.524A>G n.950A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635157A>T | CA359987402 | MCCC2 | n.866A>T n.2750A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) c.172A>T (p.Ile58Phe) n.1033A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.1731A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.803+2972A>T (n.803+2972A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) n.754A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.165+115A>T (n.165+115A>T) n.1912A>T n.261A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) n.524A>T n.950A>T | |
| 5 | g.71635158T>A | CA359987404 | MCCC2 | n.867T>A n.2751T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) c.173T>A (p.Ile58Asn) n.1034T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.1732T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.803+2973T>A (n.803+2973T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.695T>A (p.Ile232Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) n.755T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.165+116T>A (n.165+116T>A) n.1913T>A n.262T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) n.525T>A n.951T>A | |
| 5 | g.71635158T>C | CA359987407 | MCCC2 | n.867T>C n.2751T>C c.911T>C (p.Ile304Thr) c.173T>C (p.Ile58Thr) n.1034T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.1732T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.803+2973T>C (n.803+2973T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) n.755T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.165+116T>C (n.165+116T>C) n.1913T>C n.262T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) n.525T>C n.951T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635158T>G | CA359987410 | MCCC2 | n.867T>G n.2751T>G c.911T>G (p.Ile304Ser) c.173T>G (p.Ile58Ser) n.1034T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.1732T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.803+2973T>G (n.803+2973T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.695T>G (p.Ile232Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) n.755T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.165+116T>G (n.165+116T>G) n.1913T>G n.262T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) n.525T>G n.951T>G | |
| 5 | g.71635158T= | CA1554387784 | MCCC2 | n.867T= n.2751T= c.911T= (p.Ile304=) c.173T= (p.Ile58=) n.1034T= c.797T= (p.Ile266=) c.404T= (p.Ile135=) c.767T= (p.Ile256=) c.518T= (p.Ile173=) n.1732T= c.1040T= (p.Ile347=) c.803+2973T= (n.803+2973T=) c.*632T= (n.*632T=) c.695T= (p.Ile232=) c.821T= (p.Ile274=) n.755T= c.*582T= (n.*582T=) c.*637T= (n.*637T=) c.165+116T= (n.165+116T=) n.1913T= n.262T= c.236T= (p.Ile79=) n.525T= n.951T= | |
| 5 | g.71635159T>A | CA444801141 | MCCC2 | n.868T>A n.2752T>A c.912T>A (p.Ile304=) c.174T>A (p.Ile58=) n.1035T>A c.798T>A (p.Ile266=) c.405T>A (p.Ile135=) c.768T>A (p.Ile256=) c.519T>A (p.Ile173=) n.1733T>A c.1041T>A (p.Ile347=) c.803+2974T>A (n.803+2974T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.696T>A (p.Ile232=) c.822T>A (p.Ile274=) n.756T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.165+117T>A (n.165+117T>A) n.1914T>A n.263T>A c.237T>A (p.Ile79=) n.526T>A n.952T>A | |
| 5 | g.71635159T>C | CA444801142 | MCCC2 | n.868T>C n.2752T>C c.912T>C (p.Ile304=) c.174T>C (p.Ile58=) n.1035T>C c.798T>C (p.Ile266=) c.405T>C (p.Ile135=) c.768T>C (p.Ile256=) c.519T>C (p.Ile173=) n.1733T>C c.1041T>C (p.Ile347=) c.803+2974T>C (n.803+2974T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.696T>C (p.Ile232=) c.822T>C (p.Ile274=) n.756T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.165+117T>C (n.165+117T>C) n.1914T>C n.263T>C c.237T>C (p.Ile79=) n.526T>C n.952T>C | |
| 5 | g.71635159T>G | CA359987412 | MCCC2 | n.868T>G n.2752T>G c.912T>G (p.Ile304Met) c.174T>G (p.Ile58Met) n.1035T>G c.798T>G (p.Ile266Met) c.405T>G (p.Ile135Met) c.768T>G (p.Ile256Met) c.519T>G (p.Ile173Met) n.1733T>G c.1041T>G (p.Ile347Met) c.803+2974T>G (n.803+2974T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.696T>G (p.Ile232Met) c.822T>G (p.Ile274Met) n.756T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.165+117T>G (n.165+117T>G) n.1914T>G n.263T>G c.237T>G (p.Ile79Met) n.526T>G n.952T>G | |
| 5 | g.71635160G>A | CA359987416 | MCCC2 | n.869G>A n.2753G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.1036G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) n.1734G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.803+2975G>A (n.803+2975G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.757G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.165+118G>A (n.165+118G>A) n.1915G>A n.264G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) n.527G>A n.953G>A | |
| 5 | g.71635160G>C | CA359987419 | MCCC2 | n.869G>C n.2753G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.1036G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) n.1734G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.803+2975G>C (n.803+2975G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.757G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.165+118G>C (n.165+118G>C) n.1915G>C n.264G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) n.527G>C n.953G>C | |
| 5 | g.71635160G= | CA1554387785 | MCCC2 | n.869G= n.2753G= c.913G= (p.Glu305=) c.175G= (p.Glu59=) n.1036G= c.799G= (p.Glu267=) c.406G= (p.Glu136=) c.769G= (p.Glu257=) c.520G= (p.Glu174=) n.1734G= c.1042G= (p.Glu348=) c.803+2975G= (n.803+2975G=) c.*634G= (n.*634G=) c.697G= (p.Glu233=) c.823G= (p.Glu275=) n.757G= c.*584G= (n.*584G=) c.*639G= (n.*639G=) c.165+118G= (n.165+118G=) n.1915G= n.264G= c.238G= (p.Glu80=) n.527G= n.953G= | |
| 5 | g.71635160G>T | CA359987422 | MCCC2 | n.869G>T n.2753G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.1036G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) n.1734G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.803+2975G>T (n.803+2975G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.757G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.165+118G>T (n.165+118G>T) n.1915G>T n.264G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) n.527G>T n.953G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71635161A= | CA1554387793 | MCCC2 | n.870A= n.2754A= c.914A= (p.Glu305=) c.176A= (p.Glu59=) n.1037A= c.800A= (p.Glu267=) c.407A= (p.Glu136=) c.770A= (p.Glu257=) c.521A= (p.Glu174=) n.1735A= c.1043A= (p.Glu348=) c.803+2976A= (n.803+2976A=) c.*635A= (n.*635A=) c.698A= (p.Glu233=) c.824A= (p.Glu275=) n.758A= c.*585A= (n.*585A=) c.*640A= (n.*640A=) c.165+119A= (n.165+119A=) n.1916A= n.265A= c.239A= (p.Glu80=) n.528A= n.954A= | |
| 5 | g.71635161A>C | CA359987425 | MCCC2 | n.870A>C n.2754A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.1037A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) n.1735A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.803+2976A>C (n.803+2976A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.758A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.165+119A>C (n.165+119A>C) n.1916A>C n.265A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) n.528A>C n.954A>C | |
| 5 | g.71635161A>G | CA3297933 | MCCC2 | n.870A>G n.2754A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.1037A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) n.1735A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.803+2976A>G (n.803+2976A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.758A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.165+119A>G (n.165+119A>G) n.1916A>G n.265A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) n.528A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635161A>T | CA359987428 | MCCC2 | n.870A>T n.2754A>T c.914A>T (p.Glu305Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.1037A>T c.800A>T (p.Glu267Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.521A>T (p.Glu174Val) n.1735A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.803+2976A>T (n.803+2976A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.698A>T (p.Glu233Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.758A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.165+119A>T (n.165+119A>T) n.1916A>T n.265A>T c.239A>T (p.Glu80Val) n.528A>T n.954A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635162A>C | CA359987430 | MCCC2 | n.871A>C n.2755A>C c.915A>C (p.Glu305Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) n.1038A>C c.801A>C (p.Glu267Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) n.1736A>C c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.803+2977A>C (n.803+2977A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.699A>C (p.Glu233Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) n.759A>C c.*586A>C (n.*586A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.165+120A>C (n.165+120A>C) n.1917A>C n.266A>C c.240A>C (p.Glu80Asp) n.529A>C n.955A>C | |
| 5 | g.71635162A>G | CA444801144 | MCCC2 | n.871A>G n.2755A>G c.915A>G (p.Glu305=) c.177A>G (p.Glu59=) n.1038A>G c.801A>G (p.Glu267=) c.408A>G (p.Glu136=) c.771A>G (p.Glu257=) c.522A>G (p.Glu174=) n.1736A>G c.1044A>G (p.Glu348=) c.803+2977A>G (n.803+2977A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.699A>G (p.Glu233=) c.825A>G (p.Glu275=) n.759A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.165+120A>G (n.165+120A>G) n.1917A>G n.266A>G c.240A>G (p.Glu80=) n.529A>G n.955A>G | |
| 5 | g.71635162A>T | CA359987433 | MCCC2 | n.871A>T n.2755A>T c.915A>T (p.Glu305Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) n.1038A>T c.801A>T (p.Glu267Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) n.1736A>T c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.803+2977A>T (n.803+2977A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.699A>T (p.Glu233Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) n.759A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.165+120A>T (n.165+120A>T) n.1917A>T n.266A>T c.240A>T (p.Glu80Asp) n.529A>T n.955A>T | |
| 5 | g.71635163C>A | CA359987436 | MCCC2 | n.872C>A n.2756C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.1039C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.1737C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.803+2978C>A (n.803+2978C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.760C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.165+121C>A (n.165+121C>A) n.1918C>A n.267C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) n.530C>A n.956C>A | |
| 5 | g.71635163C>G | CA359987440 | MCCC2 | n.872C>G n.2756C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.1039C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.1737C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.803+2978C>G (n.803+2978C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.760C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.165+121C>G (n.165+121C>G) n.1918C>G n.267C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) n.530C>G n.956C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635163C>T | CA359987442 | MCCC2 | n.872C>T n.2756C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.1039C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.1737C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.803+2978C>T (n.803+2978C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.760C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.165+121C>T (n.165+121C>T) n.1918C>T n.267C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) n.530C>T n.956C>T | |
| 5 | g.71635164C>A | CA359987448 | MCCC2 | n.873C>A n.2757C>A c.917C>A (p.Pro306His) c.179C>A (p.Pro60His) n.1040C>A c.803C>A (p.Pro268His) c.410C>A (p.Pro137His) c.773C>A (p.Pro258His) c.524C>A (p.Pro175His) n.1738C>A c.1046C>A (p.Pro349His) c.803+2979C>A (n.803+2979C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.701C>A (p.Pro234His) c.827C>A (p.Pro276His) n.761C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.165+122C>A (n.165+122C>A) n.1919C>A n.268C>A c.242C>A (p.Pro81His) n.531C>A n.957C>A | |
| 5 | g.71635164C>G | CA359987450 | MCCC2 | n.873C>G n.2757C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.1040C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.1738C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.803+2979C>G (n.803+2979C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.761C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.165+122C>G (n.165+122C>G) n.1919C>G n.268C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) n.531C>G n.957C>G | |
| 5 | g.71635164C>T | CA359987452 | MCCC2 | n.873C>T n.2757C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.1040C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.1738C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.803+2979C>T (n.803+2979C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.761C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.165+122C>T (n.165+122C>T) n.1919C>T n.268C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) n.531C>T n.957C>T | |
| 5 | g.71635164_71635165delinsCT | CA1554387801 | MCCC2 | n.873_874delinsCT n.2757_2758delinsCT c.917_918delinsCT (p.Pro306=) c.179_180delinsCT (p.Pro60=) n.1040_1041delinsCT c.803_804delinsCT (p.Pro268=) c.410_411delinsCT (p.Pro137=) c.773_774delinsCT (p.Pro258=) c.524_525delinsCT (p.Pro175=) n.1738_1739delinsCT c.1046_1047delinsCT (p.Pro349=) c.803+2979_803+2980delinsCT (n.803+2979_803+2980delinsCT) c.*638_*639delinsCT (n.*638_*639delinsCT) c.701_702delinsCT (p.Pro234=) c.827_828delinsCT (p.Pro276=) n.761_762delinsCT c.*588_*589delinsCT (n.*588_*589delinsCT) c.*643_*644delinsCT (n.*643_*644delinsCT) c.165+122_165+123delinsCT (n.165+122_165+123delinsCT) n.1919_1920delinsCT n.268_269delinsCT c.242_243delinsCT (p.Pro81=) n.531_532delinsCT n.957_958delinsCT | |
| 5 | g.71635165T>A | CA444801147 | MCCC2 | n.874T>A n.2758T>A c.918T>A (p.Pro306=) c.180T>A (p.Pro60=) n.1041T>A c.804T>A (p.Pro268=) c.411T>A (p.Pro137=) c.774T>A (p.Pro258=) c.525T>A (p.Pro175=) n.1739T>A c.1047T>A (p.Pro349=) c.803+2980T>A (n.803+2980T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.702T>A (p.Pro234=) c.828T>A (p.Pro276=) n.762T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.165+123T>A (n.165+123T>A) n.1920T>A n.269T>A c.243T>A (p.Pro81=) n.532T>A n.958T>A | |
| 5 | g.71635165T>C | CA444801148 | MCCC2 | n.874T>C n.2758T>C c.918T>C (p.Pro306=) c.180T>C (p.Pro60=) n.1041T>C c.804T>C (p.Pro268=) c.411T>C (p.Pro137=) c.774T>C (p.Pro258=) c.525T>C (p.Pro175=) n.1739T>C c.1047T>C (p.Pro349=) c.803+2980T>C (n.803+2980T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.702T>C (p.Pro234=) c.828T>C (p.Pro276=) n.762T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.165+123T>C (n.165+123T>C) n.1920T>C n.269T>C c.243T>C (p.Pro81=) n.532T>C n.958T>C | |
| 5 | g.71635165T>G | CA444801146 | MCCC2 | n.874T>G n.2758T>G c.918T>G (p.Pro306=) c.180T>G (p.Pro60=) n.1041T>G c.804T>G (p.Pro268=) c.411T>G (p.Pro137=) c.774T>G (p.Pro258=) c.525T>G (p.Pro175=) n.1739T>G c.1047T>G (p.Pro349=) c.803+2980T>G (n.803+2980T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.702T>G (p.Pro234=) c.828T>G (p.Pro276=) n.762T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.165+123T>G (n.165+123T>G) n.1920T>G n.269T>G c.243T>G (p.Pro81=) n.532T>G n.958T>G | |
| 5 | g.71635166del | CA560455926 | MCCC2 | n.875del n.2759del c.919del (p.Ser307LeufsTer14) c.181del (p.Ser61LeufsTer14) n.1042del c.805del (p.Ser269LeufsTer14) c.412del (p.Ser138LeufsTer14) c.775del (p.Ser259LeufsTer14) c.526del (p.Ser176LeufsTer14) n.1740del c.1048del (p.Ser350LeufsTer14) c.803+2981del (n.803+2981del) c.*640del (n.*640del) c.703del (p.Ser235LeufsTer14) c.829del (p.Ser277LeufsTer14) n.763del c.*590del (n.*590del) c.*645del (n.*645del) c.165+124del (n.165+124del) n.1921del n.270del c.244del (p.Ser82LeufsTer14) n.533del n.959del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.71635166T>A | CA359987456 | MCCC2 | n.875T>A n.2759T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) n.1042T>A c.805T>A (p.Ser269Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) n.1740T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.803+2981T>A (n.803+2981T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.763T>A c.*590T>A (n.*590T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.165+124T>A (n.165+124T>A) n.1921T>A n.270T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.533T>A n.959T>A | |
| 5 | g.71635166T>C | CA359987462 | MCCC2 | n.875T>C n.2759T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) n.1042T>C c.805T>C (p.Ser269Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) n.1740T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.803+2981T>C (n.803+2981T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.763T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.165+124T>C (n.165+124T>C) n.1921T>C n.270T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.533T>C n.959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635166T>G | CA359987459 | MCCC2 | n.875T>G n.2759T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) n.1042T>G c.805T>G (p.Ser269Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) n.1740T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.803+2981T>G (n.803+2981T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.763T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.165+124T>G (n.165+124T>G) n.1921T>G n.270T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.533T>G n.959T>G | |
| 5 | g.71635166T= | CA1554387804 | MCCC2 | n.875T= n.2759T= c.919T= (p.Ser307=) c.181T= (p.Ser61=) n.1042T= c.805T= (p.Ser269=) c.412T= (p.Ser138=) c.775T= (p.Ser259=) c.526T= (p.Ser176=) n.1740T= c.1048T= (p.Ser350=) c.803+2981T= (n.803+2981T=) c.*640T= (n.*640T=) c.703T= (p.Ser235=) c.829T= (p.Ser277=) n.763T= c.*590T= (n.*590T=) c.*645T= (n.*645T=) c.165+124T= (n.165+124T=) n.1921T= n.270T= c.244T= (p.Ser82=) n.533T= n.959T= | |
| 5 | g.71635167C>A | CA359987465 | MCCC2 | n.876C>A n.2760C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.1043C>A c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) n.1741C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.803+2982C>A (n.803+2982C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.764C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.165+125C>A (n.165+125C>A) n.1922C>A n.271C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.534C>A n.960C>A | |
| 5 | g.71635167C= | CA1554387807 | MCCC2 | n.876C= n.2760C= c.920C= (p.Ser307=) c.182C= (p.Ser61=) n.1043C= c.806C= (p.Ser269=) c.413C= (p.Ser138=) c.776C= (p.Ser259=) c.527C= (p.Ser176=) n.1741C= c.1049C= (p.Ser350=) c.803+2982C= (n.803+2982C=) c.*641C= (n.*641C=) c.704C= (p.Ser235=) c.830C= (p.Ser277=) n.764C= c.*591C= (n.*591C=) c.*646C= (n.*646C=) c.165+125C= (n.165+125C=) n.1922C= n.271C= c.245C= (p.Ser82=) n.534C= n.960C= | |
| 5 | g.71635167C>G | CA359987467 | MCCC2 | n.876C>G n.2760C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) n.1043C>G c.806C>G (p.Ser269Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) n.1741C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.803+2982C>G (n.803+2982C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.764C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.165+125C>G (n.165+125C>G) n.1922C>G n.271C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) n.534C>G n.960C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635167C>T | CA359987472 | MCCC2 | n.876C>T n.2760C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) n.1043C>T c.806C>T (p.Ser269Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) n.1741C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.803+2982C>T (n.803+2982C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.764C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.165+125C>T (n.165+125C>T) n.1922C>T n.271C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) n.534C>T n.960C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635167dup | CA813647166 | MCCC2 | n.876dup n.2760dup c.920dup (p.Glu308Ter) c.182dup (p.Glu62Ter) n.1043dup c.806dup (p.Glu270Ter) c.413dup (p.Glu139Ter) c.776dup (p.Glu260Ter) c.527dup (p.Glu177Ter) n.1741dup c.1049dup (p.Glu351Ter) c.803+2982dup (n.803+2982dup) c.*641dup (n.*641dup) c.704dup (p.Glu236Ter) c.830dup (p.Glu278Ter) n.764dup c.*591dup (n.*591dup) c.*646dup (n.*646dup) c.165+125dup (n.165+125dup) n.1922dup n.271dup c.245dup (p.Glu83Ter) n.534dup n.960dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71635168T>A | CA444801149 | MCCC2 | n.877T>A n.2761T>A c.921T>A (p.Ser307=) c.183T>A (p.Ser61=) n.1044T>A c.807T>A (p.Ser269=) c.414T>A (p.Ser138=) c.777T>A (p.Ser259=) c.528T>A (p.Ser176=) n.1742T>A c.1050T>A (p.Ser350=) c.803+2983T>A (n.803+2983T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.705T>A (p.Ser235=) c.831T>A (p.Ser277=) n.765T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.165+126T>A (n.165+126T>A) n.1923T>A n.272T>A c.246T>A (p.Ser82=) n.535T>A n.961T>A | |
| 5 | g.71635168T>C | CA444801150 | MCCC2 | n.877T>C n.2761T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.183T>C (p.Ser61=) n.1044T>C c.807T>C (p.Ser269=) c.414T>C (p.Ser138=) c.777T>C (p.Ser259=) c.528T>C (p.Ser176=) n.1742T>C c.1050T>C (p.Ser350=) c.803+2983T>C (n.803+2983T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.705T>C (p.Ser235=) c.831T>C (p.Ser277=) n.765T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.165+126T>C (n.165+126T>C) n.1923T>C n.272T>C c.246T>C (p.Ser82=) n.535T>C n.961T>C | |
| 5 | g.71635168T>G | CA444801151 | MCCC2 | n.877T>G n.2761T>G c.921T>G (p.Ser307=) c.183T>G (p.Ser61=) n.1044T>G c.807T>G (p.Ser269=) c.414T>G (p.Ser138=) c.777T>G (p.Ser259=) c.528T>G (p.Ser176=) n.1742T>G c.1050T>G (p.Ser350=) c.803+2983T>G (n.803+2983T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.705T>G (p.Ser235=) c.831T>G (p.Ser277=) n.765T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.165+126T>G (n.165+126T>G) n.1923T>G n.272T>G c.246T>G (p.Ser82=) n.535T>G n.961T>G | |
| 5 | g.71635169G>A | CA3297934 | MCCC2 | n.878G>A n.2762G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.1045G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.1743G>A c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.803+2984G>A (n.803+2984G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.766G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.165+127G>A (n.165+127G>A) n.1924G>A n.273G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) n.536G>A n.962G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635169G>C | CA359987491 | MCCC2 | n.878G>C n.2762G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.1045G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.1743G>C c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.803+2984G>C (n.803+2984G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.766G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.165+127G>C (n.165+127G>C) n.1924G>C n.273G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) n.536G>C n.962G>C | |
| 5 | g.71635169G= | CA1554387808 | MCCC2 | n.878G= n.2762G= c.922G= (p.Glu308=) c.184G= (p.Glu62=) n.1045G= c.808G= (p.Glu270=) c.415G= (p.Glu139=) c.778G= (p.Glu260=) c.529G= (p.Glu177=) n.1743G= c.1051G= (p.Glu351=) c.803+2984G= (n.803+2984G=) c.*643G= (n.*643G=) c.706G= (p.Glu236=) c.832G= (p.Glu278=) n.766G= c.*593G= (n.*593G=) c.*648G= (n.*648G=) c.165+127G= (n.165+127G=) n.1924G= n.273G= c.247G= (p.Glu83=) n.536G= n.962G= | |
| 5 | g.71635169G>T | CA359987493 | MCCC2 | n.878G>T n.2762G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.1045G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.1743G>T c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.803+2984G>T (n.803+2984G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.766G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.165+127G>T (n.165+127G>T) n.1924G>T n.273G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) n.536G>T n.962G>T | |
| 5 | g.71635170A>C | CA359987503 | MCCC2 | n.879A>C n.2763A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.1046A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.1744A>C c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.803+2985A>C (n.803+2985A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.767A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.165+128A>C (n.165+128A>C) n.1925A>C n.274A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) n.537A>C n.963A>C | |
| 5 | g.71635170A>G | CA359987496 | MCCC2 | n.879A>G n.2763A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.1046A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.1744A>G c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.803+2985A>G (n.803+2985A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.767A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.165+128A>G (n.165+128A>G) n.1925A>G n.274A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) n.537A>G n.963A>G | |
| 5 | g.71635170A>T | CA359987498 | MCCC2 | n.879A>T n.2763A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.1046A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.530A>T (p.Glu177Val) n.1744A>T c.1052A>T (p.Glu351Val) c.803+2985A>T (n.803+2985A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.833A>T (p.Glu278Val) n.767A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.165+128A>T (n.165+128A>T) n.1925A>T n.274A>T c.248A>T (p.Glu83Val) n.537A>T n.963A>T | |
| 5 | g.71635171A>C | CA359987507 | MCCC2 | n.880A>C n.2764A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.1047A>C c.810A>C (p.Glu270Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) n.1745A>C c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.803+2986A>C (n.803+2986A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.834A>C (p.Glu278Asp) n.768A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.165+129A>C (n.165+129A>C) n.1926A>C n.275A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) n.538A>C n.964A>C | |
| 5 | g.71635171A>G | CA444801152 | MCCC2 | n.880A>G n.2764A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.186A>G (p.Glu62=) n.1047A>G c.810A>G (p.Glu270=) c.417A>G (p.Glu139=) c.780A>G (p.Glu260=) c.531A>G (p.Glu177=) n.1745A>G c.1053A>G (p.Glu351=) c.803+2986A>G (n.803+2986A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.708A>G (p.Glu236=) c.834A>G (p.Glu278=) n.768A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.165+129A>G (n.165+129A>G) n.1926A>G n.275A>G c.249A>G (p.Glu83=) n.538A>G n.964A>G | |
| 5 | g.71635171A>T | CA359987509 | MCCC2 | n.880A>T n.2764A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.1047A>T c.810A>T (p.Glu270Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) n.1745A>T c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.803+2986A>T (n.803+2986A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.834A>T (p.Glu278Asp) n.768A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.165+129A>T (n.165+129A>T) n.1926A>T n.275A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) n.538A>T n.964A>T | |
| 5 | g.71635172del | CA2695204573 | MCCC2 | n.881del n.2765del c.925del (p.Glu309SerfsTer12) c.187del (p.Glu63SerfsTer12) n.1048del c.811del (p.Glu271SerfsTer12) c.418del (p.Glu140SerfsTer12) c.781del (p.Glu261SerfsTer12) c.532del (p.Glu178SerfsTer12) n.1746del c.1054del (p.Glu352SerfsTer12) c.803+2987del (n.803+2987del) c.*646del (n.*646del) c.709del (p.Glu237SerfsTer12) c.835del (p.Glu279SerfsTer12) n.769del c.*596del (n.*596del) c.*651del (n.*651del) c.165+130del (n.165+130del) n.1927del n.276del c.250del (p.Glu84SerfsTer12) n.539del n.965del | |
| 5 | g.71635172G>A | CA359987513 | MCCC2 | n.881G>A n.2765G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.1048G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.1746G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.803+2987G>A (n.803+2987G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.769G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.165+130G>A (n.165+130G>A) n.1927G>A n.276G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.539G>A n.965G>A | |
| 5 | g.71635172G>C | CA359987520 | MCCC2 | n.881G>C n.2765G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.1048G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.1746G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.803+2987G>C (n.803+2987G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.769G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.165+130G>C (n.165+130G>C) n.1927G>C n.276G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.539G>C n.965G>C | |
| 5 | g.71635172G>T | CA359987523 | MCCC2 | n.881G>T n.2765G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.1048G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.1746G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.803+2987G>T (n.803+2987G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.769G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.165+130G>T (n.165+130G>T) n.1927G>T n.276G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.539G>T n.965G>T | |
| 5 | g.71635173A>C | CA359987525 | MCCC2 | n.882A>C n.2766A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.1049A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.1747A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.803+2988A>C (n.803+2988A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.770A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.165+131A>C (n.165+131A>C) n.1928A>C n.277A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.540A>C n.966A>C | |
| 5 | g.71635173A>G | CA359987529 | MCCC2 | n.882A>G n.2766A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.1049A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.1747A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.803+2988A>G (n.803+2988A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.770A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.165+131A>G (n.165+131A>G) n.1928A>G n.277A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.540A>G n.966A>G | |
| 5 | g.71635173A>T | CA359987527 | MCCC2 | n.882A>T n.2766A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.188A>T (p.Glu63Val) n.1049A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.533A>T (p.Glu178Val) n.1747A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.803+2988A>T (n.803+2988A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.770A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.165+131A>T (n.165+131A>T) n.1928A>T n.277A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.540A>T n.966A>T | |
| 5 | g.71635174G>A | CA444801153 | MCCC2 | n.883G>A n.2767G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.189G>A (p.Glu63=) n.1050G>A c.813G>A (p.Glu271=) c.420G>A (p.Glu140=) c.783G>A (p.Glu261=) c.534G>A (p.Glu178=) n.1748G>A c.1056G>A (p.Glu352=) c.803+2989G>A (n.803+2989G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.711G>A (p.Glu237=) c.837G>A (p.Glu279=) n.771G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.165+132G>A (n.165+132G>A) n.1929G>A n.278G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.541G>A n.967G>A | |
| 5 | g.71635174G>C | CA359987535 | MCCC2 | n.883G>C n.2767G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.189G>C (p.Glu63Asp) n.1050G>C c.813G>C (p.Glu271Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) n.1748G>C c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.803+2989G>C (n.803+2989G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.771G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.165+132G>C (n.165+132G>C) n.1929G>C n.278G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.541G>C n.967G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635174G>T | CA359987538 | MCCC2 | n.883G>T n.2767G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.189G>T (p.Glu63Asp) n.1050G>T c.813G>T (p.Glu271Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) n.1748G>T c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.803+2989G>T (n.803+2989G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.771G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.165+132G>T (n.165+132G>T) n.1929G>T n.278G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.541G>T n.967G>T | |
| 5 | g.71635175C>A | CA359987542 | MCCC2 | n.884C>A n.2768C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.1051C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.1749C>A c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.803+2990C>A (n.803+2990C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.772C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.165+133C>A (n.165+133C>A) n.1930C>A n.279C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.542C>A n.968C>A | |
| 5 | g.71635175C>G | CA359987543 | MCCC2 | n.884C>G n.2768C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.1051C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.1749C>G c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.803+2990C>G (n.803+2990C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.772C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.165+133C>G (n.165+133C>G) n.1930C>G n.279C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) n.542C>G n.968C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635175C>T | CA359987544 | MCCC2 | n.884C>T n.2768C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.1051C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.1749C>T c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.803+2990C>T (n.803+2990C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.772C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.165+133C>T (n.165+133C>T) n.1930C>T n.279C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) n.542C>T n.968C>T | |
| 5 | g.71635176C>A | CA359987545 | MCCC2 | n.885C>A n.2769C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.191C>A (p.Pro64His) n.1052C>A c.815C>A (p.Pro272His) c.422C>A (p.Pro141His) c.785C>A (p.Pro262His) c.536C>A (p.Pro179His) n.1750C>A c.1058C>A (p.Pro353His) c.803+2991C>A (n.803+2991C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.713C>A (p.Pro238His) c.839C>A (p.Pro280His) n.773C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.165+134C>A (n.165+134C>A) n.1931C>A n.280C>A c.254C>A (p.Pro85His) n.543C>A n.969C>A | |
| 5 | g.71635176C= | CA1554387811 | MCCC2 | n.885C= n.2769C= c.929C= (p.Pro310=) c.191C= (p.Pro64=) n.1052C= c.815C= (p.Pro272=) c.422C= (p.Pro141=) c.785C= (p.Pro262=) c.536C= (p.Pro179=) n.1750C= c.1058C= (p.Pro353=) c.803+2991C= (n.803+2991C=) c.*650C= (n.*650C=) c.713C= (p.Pro238=) c.839C= (p.Pro280=) n.773C= c.*600C= (n.*600C=) c.*655C= (n.*655C=) c.165+134C= (n.165+134C=) n.1931C= n.280C= c.254C= (p.Pro85=) n.543C= n.969C= | |
| 5 | g.71635176C>G | CA251968 | MCCC2 | n.885C>G n.2769C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.1052C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.1750C>G c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.803+2991C>G (n.803+2991C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.773C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.165+134C>G (n.165+134C>G) n.1931C>G n.280C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) n.543C>G n.969C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.71635176C>T | CA359987550 | MCCC2 | n.885C>T n.2769C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.1052C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.1750C>T c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.803+2991C>T (n.803+2991C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.773C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.165+134C>T (n.165+134C>T) n.1931C>T n.280C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.543C>T n.969C>T | |
| 5 | g.71635177T>A | CA444801154 | MCCC2 | n.886T>A n.2770T>A c.930T>A (p.Pro310=) c.192T>A (p.Pro64=) n.1053T>A c.816T>A (p.Pro272=) c.423T>A (p.Pro141=) c.786T>A (p.Pro262=) c.537T>A (p.Pro179=) n.1751T>A c.1059T>A (p.Pro353=) c.803+2992T>A (n.803+2992T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.714T>A (p.Pro238=) c.840T>A (p.Pro280=) n.774T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.165+135T>A (n.165+135T>A) n.1932T>A n.281T>A c.255T>A (p.Pro85=) n.544T>A n.970T>A | |
| 5 | g.71635177T>C | CA444801156 | MCCC2 | n.886T>C n.2770T>C c.930T>C (p.Pro310=) c.192T>C (p.Pro64=) n.1053T>C c.816T>C (p.Pro272=) c.423T>C (p.Pro141=) c.786T>C (p.Pro262=) c.537T>C (p.Pro179=) n.1751T>C c.1059T>C (p.Pro353=) c.803+2992T>C (n.803+2992T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.714T>C (p.Pro238=) c.840T>C (p.Pro280=) n.774T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.165+135T>C (n.165+135T>C) n.1932T>C n.281T>C c.255T>C (p.Pro85=) n.544T>C n.970T>C | dbSNP |
| 5 | g.71635177T>G | CA444801155 | MCCC2 | n.886T>G n.2770T>G c.930T>G (p.Pro310=) c.192T>G (p.Pro64=) n.1053T>G c.816T>G (p.Pro272=) c.423T>G (p.Pro141=) c.786T>G (p.Pro262=) c.537T>G (p.Pro179=) n.1751T>G c.1059T>G (p.Pro353=) c.803+2992T>G (n.803+2992T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.714T>G (p.Pro238=) c.840T>G (p.Pro280=) n.774T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.165+135T>G (n.165+135T>G) n.1932T>G n.281T>G c.255T>G (p.Pro85=) n.544T>G n.970T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635177T= | CA1554387815 | MCCC2 | n.886T= n.2770T= c.930T= (p.Pro310=) c.192T= (p.Pro64=) n.1053T= c.816T= (p.Pro272=) c.423T= (p.Pro141=) c.786T= (p.Pro262=) c.537T= (p.Pro179=) n.1751T= c.1059T= (p.Pro353=) c.803+2992T= (n.803+2992T=) c.*651T= (n.*651T=) c.714T= (p.Pro238=) c.840T= (p.Pro280=) n.774T= c.*601T= (n.*601T=) c.*656T= (n.*656T=) c.165+135T= (n.165+135T=) n.1932T= n.281T= c.255T= (p.Pro85=) n.544T= n.970T= | |
| 5 | g.71635178T>A | CA359987552 | MCCC2 | n.887T>A n.2771T>A c.931T>A (p.Leu311Ile) c.193T>A (p.Leu65Ile) n.1054T>A c.817T>A (p.Leu273Ile) c.424T>A (p.Leu142Ile) c.787T>A (p.Leu263Ile) c.538T>A (p.Leu180Ile) n.1752T>A c.1060T>A (p.Leu354Ile) c.803+2993T>A (n.803+2993T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.715T>A (p.Leu239Ile) c.841T>A (p.Leu281Ile) n.775T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.165+136T>A (n.165+136T>A) n.1933T>A n.282T>A c.256T>A (p.Leu86Ile) n.545T>A n.971T>A | |
| 5 | g.71635178T>C | CA444801157 | MCCC2 | n.887T>C n.2771T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.193T>C (p.Leu65=) n.1054T>C c.817T>C (p.Leu273=) c.424T>C (p.Leu142=) c.787T>C (p.Leu263=) c.538T>C (p.Leu180=) n.1752T>C c.1060T>C (p.Leu354=) c.803+2993T>C (n.803+2993T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.715T>C (p.Leu239=) c.841T>C (p.Leu281=) n.775T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.165+136T>C (n.165+136T>C) n.1933T>C n.282T>C c.256T>C (p.Leu86=) n.545T>C n.971T>C | |
| 5 | g.71635178T>G | CA359987555 | MCCC2 | n.887T>G n.2771T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.193T>G (p.Leu65Val) n.1054T>G c.817T>G (p.Leu273Val) c.424T>G (p.Leu142Val) c.787T>G (p.Leu263Val) c.538T>G (p.Leu180Val) n.1752T>G c.1060T>G (p.Leu354Val) c.803+2993T>G (n.803+2993T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.715T>G (p.Leu239Val) c.841T>G (p.Leu281Val) n.775T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.165+136T>G (n.165+136T>G) n.1933T>G n.282T>G c.256T>G (p.Leu86Val) n.545T>G n.971T>G | |
| 5 | g.71635179T>A | CA359987568 | MCCC2 | n.888T>A n.2772T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) n.1055T>A c.818T>A (p.Leu273Ter) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.539T>A (p.Leu180Ter) n.1753T>A c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.803+2994T>A (n.803+2994T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.716T>A (p.Leu239Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) n.776T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.165+137T>A (n.165+137T>A) n.1934T>A n.283T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) n.546T>A n.972T>A | |
| 5 | g.71635179T>C | CA359987561 | MCCC2 | n.888T>C n.2772T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) n.1055T>C c.818T>C (p.Leu273Ser) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.539T>C (p.Leu180Ser) n.1753T>C c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.803+2994T>C (n.803+2994T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.716T>C (p.Leu239Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) n.776T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.165+137T>C (n.165+137T>C) n.1934T>C n.283T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) n.546T>C n.972T>C | |
| 5 | g.71635179T>G | CA359987558 | MCCC2 | n.888T>G n.2772T>G c.932T>G (p.Leu311Ter) c.194T>G (p.Leu65Ter) n.1055T>G c.818T>G (p.Leu273Ter) c.425T>G (p.Leu142Ter) c.788T>G (p.Leu263Ter) c.539T>G (p.Leu180Ter) n.1753T>G c.1061T>G (p.Leu354Ter) c.803+2994T>G (n.803+2994T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.716T>G (p.Leu239Ter) c.842T>G (p.Leu281Ter) n.776T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.165+137T>G (n.165+137T>G) n.1934T>G n.283T>G c.257T>G (p.Leu86Ter) n.546T>G n.972T>G | |
| 5 | g.71635180A>C | CA359987571 | MCCC2 | n.889A>C n.2773A>C c.933A>C (p.Leu311Phe) c.195A>C (p.Leu65Phe) n.1056A>C c.819A>C (p.Leu273Phe) c.426A>C (p.Leu142Phe) c.789A>C (p.Leu263Phe) c.540A>C (p.Leu180Phe) n.1754A>C c.1062A>C (p.Leu354Phe) c.803+2995A>C (n.803+2995A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.717A>C (p.Leu239Phe) c.843A>C (p.Leu281Phe) n.777A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.165+138A>C (n.165+138A>C) n.1935A>C n.284A>C c.258A>C (p.Leu86Phe) n.547A>C n.973A>C | |
| 5 | g.71635180A>G | CA444801158 | MCCC2 | n.889A>G n.2773A>G c.933A>G (p.Leu311=) c.195A>G (p.Leu65=) n.1056A>G c.819A>G (p.Leu273=) c.426A>G (p.Leu142=) c.789A>G (p.Leu263=) c.540A>G (p.Leu180=) n.1754A>G c.1062A>G (p.Leu354=) c.803+2995A>G (n.803+2995A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.717A>G (p.Leu239=) c.843A>G (p.Leu281=) n.777A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.165+138A>G (n.165+138A>G) n.1935A>G n.284A>G c.258A>G (p.Leu86=) n.547A>G n.973A>G | |
| 5 | g.71635180A>T | CA359987574 | MCCC2 | n.889A>T n.2773A>T c.933A>T (p.Leu311Phe) c.195A>T (p.Leu65Phe) n.1056A>T c.819A>T (p.Leu273Phe) c.426A>T (p.Leu142Phe) c.789A>T (p.Leu263Phe) c.540A>T (p.Leu180Phe) n.1754A>T c.1062A>T (p.Leu354Phe) c.803+2995A>T (n.803+2995A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.717A>T (p.Leu239Phe) c.843A>T (p.Leu281Phe) n.777A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.165+138A>T (n.165+138A>T) n.1935A>T n.284A>T c.258A>T (p.Leu86Phe) n.547A>T n.973A>T | |
| 5 | g.71635181T>A | CA359987578 | MCCC2 | n.890T>A n.2774T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.1057T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) c.427T>A (p.Phe143Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) n.1755T>A c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.803+2996T>A (n.803+2996T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.778T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.165+139T>A (n.165+139T>A) n.1936T>A n.285T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) n.548T>A n.974T>A | |
| 5 | g.71635181T>C | CA359987583 | MCCC2 | n.890T>C n.2774T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.1057T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) c.427T>C (p.Phe143Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.1755T>C c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.803+2996T>C (n.803+2996T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.778T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.165+139T>C (n.165+139T>C) n.1936T>C n.285T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) n.548T>C n.974T>C | dbSNP |
| 5 | g.71635181T>G | CA359987580 | MCCC2 | n.890T>G n.2774T>G c.934T>G (p.Phe312Val) c.196T>G (p.Phe66Val) n.1057T>G c.820T>G (p.Phe274Val) c.427T>G (p.Phe143Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.541T>G (p.Phe181Val) n.1755T>G c.1063T>G (p.Phe355Val) c.803+2996T>G (n.803+2996T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.718T>G (p.Phe240Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.778T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.165+139T>G (n.165+139T>G) n.1936T>G n.285T>G c.259T>G (p.Phe87Val) n.548T>G n.974T>G | |
| 5 | g.71635181T= | CA1554387818 | MCCC2 | n.890T= n.2774T= c.934T= (p.Phe312=) c.196T= (p.Phe66=) n.1057T= c.820T= (p.Phe274=) c.427T= (p.Phe143=) c.790T= (p.Phe264=) c.541T= (p.Phe181=) n.1755T= c.1063T= (p.Phe355=) c.803+2996T= (n.803+2996T=) c.*655T= (n.*655T=) c.718T= (p.Phe240=) c.844T= (p.Phe282=) n.778T= c.*605T= (n.*605T=) c.*660T= (n.*660T=) c.165+139T= (n.165+139T=) n.1936T= n.285T= c.259T= (p.Phe87=) n.548T= n.974T= | |
| 5 | g.71635182T>A | CA359987585 | MCCC2 | n.891T>A n.2775T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.1058T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.1756T>A c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.803+2997T>A (n.803+2997T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.779T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.165+140T>A (n.165+140T>A) n.1937T>A n.286T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.549T>A n.975T>A | |
| 5 | g.71635182T>C | CA359987589 | MCCC2 | n.891T>C n.2775T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.1058T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) c.428T>C (p.Phe143Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.1756T>C c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.803+2997T>C (n.803+2997T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.779T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.165+140T>C (n.165+140T>C) n.1937T>C n.286T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) n.549T>C n.975T>C | |
| 5 | g.71635182T>G | CA359987588 | MCCC2 | n.891T>G n.2775T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.1058T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) c.428T>G (p.Phe143Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.1756T>G c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.803+2997T>G (n.803+2997T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.779T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.165+140T>G (n.165+140T>G) n.1937T>G n.286T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) n.549T>G n.975T>G | COSMIC |
| 5 | g.71635183T>A | CA359987591 | MCCC2 | n.892T>A n.2776T>A c.936T>A (p.Phe312Leu) c.198T>A (p.Phe66Leu) n.1059T>A c.822T>A (p.Phe274Leu) c.429T>A (p.Phe143Leu) c.792T>A (p.Phe264Leu) c.543T>A (p.Phe181Leu) n.1757T>A c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.803+2998T>A (n.803+2998T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.720T>A (p.Phe240Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.780T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.165+141T>A (n.165+141T>A) n.1938T>A n.287T>A c.261T>A (p.Phe87Leu) n.550T>A n.976T>A | |
| 5 | g.71635183T>C | CA444801159 | MCCC2 | n.892T>C n.2776T>C c.936T>C (p.Phe312=) c.198T>C (p.Phe66=) n.1059T>C c.822T>C (p.Phe274=) c.429T>C (p.Phe143=) c.792T>C (p.Phe264=) c.543T>C (p.Phe181=) n.1757T>C c.1065T>C (p.Phe355=) c.803+2998T>C (n.803+2998T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.720T>C (p.Phe240=) c.846T>C (p.Phe282=) n.780T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.165+141T>C (n.165+141T>C) n.1938T>C n.287T>C c.261T>C (p.Phe87=) n.550T>C n.976T>C | |
| 5 | g.71635183T>G | CA359987592 | MCCC2 | n.892T>G n.2776T>G c.936T>G (p.Phe312Leu) c.198T>G (p.Phe66Leu) n.1059T>G c.822T>G (p.Phe274Leu) c.429T>G (p.Phe143Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) c.543T>G (p.Phe181Leu) n.1757T>G c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.803+2998T>G (n.803+2998T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.720T>G (p.Phe240Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) n.780T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.165+141T>G (n.165+141T>G) n.1938T>G n.287T>G c.261T>G (p.Phe87Leu) n.550T>G n.976T>G | |
| 5 | g.71635184C>A | CA359987593 | MCCC2 | n.893C>A n.2777C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.1060C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.1758C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.803+2999C>A (n.803+2999C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.781C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.165+142C>A (n.165+142C>A) n.1939C>A n.288C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) n.551C>A n.977C>A | |
| 5 | g.71635184C= | CA1554387825 | MCCC2 | n.893C= n.2777C= c.937C= (p.Pro313=) c.199C= (p.Pro67=) n.1060C= c.823C= (p.Pro275=) c.430C= (p.Pro144=) c.793C= (p.Pro265=) c.544C= (p.Pro182=) n.1758C= c.1066C= (p.Pro356=) c.803+2999C= (n.803+2999C=) c.*658C= (n.*658C=) c.721C= (p.Pro241=) c.847C= (p.Pro283=) n.781C= c.*608C= (n.*608C=) c.*663C= (n.*663C=) c.165+142C= (n.165+142C=) n.1939C= n.288C= c.262C= (p.Pro88=) n.551C= n.977C= | |
| 5 | g.71635184C>G | CA359987594 | MCCC2 | n.893C>G n.2777C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.1060C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.1758C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.803+2999C>G (n.803+2999C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.781C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.165+142C>G (n.165+142C>G) n.1939C>G n.288C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) n.551C>G n.977C>G | |
| 5 | g.71635184C>T | CA3297935 | MCCC2 | n.893C>T n.2777C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.1060C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.1758C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.803+2999C>T (n.803+2999C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.781C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.165+142C>T (n.165+142C>T) n.1939C>T n.288C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) n.551C>T n.977C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635185C>A | CA359987599 | MCCC2 | n.894C>A n.2778C>A c.938C>A (p.Pro313His) c.200C>A (p.Pro67His) n.1061C>A c.824C>A (p.Pro275His) c.431C>A (p.Pro144His) c.794C>A (p.Pro265His) c.545C>A (p.Pro182His) n.1759C>A c.1067C>A (p.Pro356His) c.803+3000C>A (n.803+3000C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.722C>A (p.Pro241His) c.848C>A (p.Pro283His) n.782C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.165+143C>A (n.165+143C>A) n.1940C>A n.289C>A c.263C>A (p.Pro88His) n.552C>A n.978C>A | |
| 5 | g.71635185C>G | CA359987601 | MCCC2 | n.894C>G n.2778C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.1061C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.1759C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.803+3000C>G (n.803+3000C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.782C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.165+143C>G (n.165+143C>G) n.1940C>G n.289C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) n.552C>G n.978C>G | |
| 5 | g.71635185C>T | CA359987604 | MCCC2 | n.894C>T n.2778C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.1061C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.1759C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.803+3000C>T (n.803+3000C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.782C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.165+143C>T (n.165+143C>T) n.1940C>T n.289C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) n.552C>T n.978C>T | |
| 5 | g.71635186T>A | CA444801161 | MCCC2 | n.895T>A n.2779T>A c.939T>A (p.Pro313=) c.201T>A (p.Pro67=) n.1062T>A c.825T>A (p.Pro275=) c.432T>A (p.Pro144=) c.795T>A (p.Pro265=) c.546T>A (p.Pro182=) n.1760T>A c.1068T>A (p.Pro356=) c.803+3001T>A (n.803+3001T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.723T>A (p.Pro241=) c.849T>A (p.Pro283=) n.783T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.165+144T>A (n.165+144T>A) n.1941T>A n.290T>A c.264T>A (p.Pro88=) n.553T>A n.979T>A | |
| 5 | g.71635186T>C | CA3297936 | MCCC2 | n.895T>C n.2779T>C c.939T>C (p.Pro313=) c.201T>C (p.Pro67=) n.1062T>C c.825T>C (p.Pro275=) c.432T>C (p.Pro144=) c.795T>C (p.Pro265=) c.546T>C (p.Pro182=) n.1760T>C c.1068T>C (p.Pro356=) c.803+3001T>C (n.803+3001T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.723T>C (p.Pro241=) c.849T>C (p.Pro283=) n.783T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.165+144T>C (n.165+144T>C) n.1941T>C n.290T>C c.264T>C (p.Pro88=) n.553T>C n.979T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635186T>G | CA444801160 | MCCC2 | n.895T>G n.2779T>G c.939T>G (p.Pro313=) c.201T>G (p.Pro67=) n.1062T>G c.825T>G (p.Pro275=) c.432T>G (p.Pro144=) c.795T>G (p.Pro265=) c.546T>G (p.Pro182=) n.1760T>G c.1068T>G (p.Pro356=) c.803+3001T>G (n.803+3001T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.723T>G (p.Pro241=) c.849T>G (p.Pro283=) n.783T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.165+144T>G (n.165+144T>G) n.1941T>G n.290T>G c.264T>G (p.Pro88=) n.553T>G n.979T>G | |
| 5 | g.71635186T= | CA1554387828 | MCCC2 | n.895T= n.2779T= c.939T= (p.Pro313=) c.201T= (p.Pro67=) n.1062T= c.825T= (p.Pro275=) c.432T= (p.Pro144=) c.795T= (p.Pro265=) c.546T= (p.Pro182=) n.1760T= c.1068T= (p.Pro356=) c.803+3001T= (n.803+3001T=) c.*660T= (n.*660T=) c.723T= (p.Pro241=) c.849T= (p.Pro283=) n.783T= c.*610T= (n.*610T=) c.*665T= (n.*665T=) c.165+144T= (n.165+144T=) n.1941T= n.290T= c.264T= (p.Pro88=) n.553T= n.979T= | |
| 5 | g.71635187G>A | CA359987618 | MCCC2 | n.896G>A n.2780G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.1063G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1761G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.803+3002G>A (n.803+3002G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.784G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.165+145G>A (n.165+145G>A) n.1942G>A n.291G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.554G>A n.980G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71635187G>C | CA359987611 | MCCC2 | n.896G>C n.2780G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.1063G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1761G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.803+3002G>C (n.803+3002G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.784G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.165+145G>C (n.165+145G>C) n.1942G>C n.291G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.554G>C n.980G>C | |
| 5 | g.71635187G>T | CA359987609 | MCCC2 | n.896G>T n.2780G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.1063G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1761G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.803+3002G>T (n.803+3002G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.784G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.165+145G>T (n.165+145G>T) n.1942G>T n.291G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.554G>T n.980G>T | COSMIC |
| 5 | g.71635188C>A | CA359987621 | MCCC2 | n.897C>A n.2781C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.1064C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) n.1762C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.803+3003C>A (n.803+3003C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.785C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.165+146C>A (n.165+146C>A) n.1943C>A n.292C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) n.555C>A n.981C>A | |
| 5 | g.71635188C>G | CA359987626 | MCCC2 | n.897C>G n.2781C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.1064C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1762C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.803+3003C>G (n.803+3003C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.785C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.165+146C>G (n.165+146C>G) n.1943C>G n.292C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.555C>G n.981C>G | |
| 5 | g.71635188C>T | CA359987629 | MCCC2 | n.897C>T n.2781C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.1064C>T c.827C>T (p.Ala276Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.1762C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.803+3003C>T (n.803+3003C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.785C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.165+146C>T (n.165+146C>T) n.1943C>T n.292C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.555C>T n.981C>T | |
| 5 | g.71635189T>A | CA444801162 | MCCC2 | n.898T>A n.2782T>A c.942T>A (p.Ala314=) c.204T>A (p.Ala68=) n.1065T>A c.828T>A (p.Ala276=) c.435T>A (p.Ala145=) c.798T>A (p.Ala266=) c.549T>A (p.Ala183=) n.1763T>A c.1071T>A (p.Ala357=) c.803+3004T>A (n.803+3004T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.726T>A (p.Ala242=) c.852T>A (p.Ala284=) n.786T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.165+147T>A (n.165+147T>A) n.1944T>A n.293T>A c.267T>A (p.Ala89=) n.556T>A n.982T>A | |
| 5 | g.71635189T>C | CA444801163 | MCCC2 | n.898T>C n.2782T>C c.942T>C (p.Ala314=) c.204T>C (p.Ala68=) n.1065T>C c.828T>C (p.Ala276=) c.435T>C (p.Ala145=) c.798T>C (p.Ala266=) c.549T>C (p.Ala183=) n.1763T>C c.1071T>C (p.Ala357=) c.803+3004T>C (n.803+3004T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.726T>C (p.Ala242=) c.852T>C (p.Ala284=) n.786T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.165+147T>C (n.165+147T>C) n.1944T>C n.293T>C c.267T>C (p.Ala89=) n.556T>C n.982T>C | |
| 5 | g.71635189T>G | CA444801164 | MCCC2 | n.898T>G n.2782T>G c.942T>G (p.Ala314=) c.204T>G (p.Ala68=) n.1065T>G c.828T>G (p.Ala276=) c.435T>G (p.Ala145=) c.798T>G (p.Ala266=) c.549T>G (p.Ala183=) n.1763T>G c.1071T>G (p.Ala357=) c.803+3004T>G (n.803+3004T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.726T>G (p.Ala242=) c.852T>G (p.Ala284=) n.786T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.165+147T>G (n.165+147T>G) n.1944T>G n.293T>G c.267T>G (p.Ala89=) n.556T>G n.982T>G | |
| 5 | g.71635190G>A | CA359987635 | MCCC2 | n.899G>A n.2783G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.1066G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) n.1764G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.803+3005G>A (n.803+3005G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) n.787G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.165+148G>A (n.165+148G>A) n.1945G>A n.294G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) n.557G>A n.983G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635190G>C | CA359987636 | MCCC2 | n.899G>C n.2783G>C c.943G>C (p.Asp315His) c.205G>C (p.Asp69His) n.1066G>C c.829G>C (p.Asp277His) c.436G>C (p.Asp146His) c.799G>C (p.Asp267His) c.550G>C (p.Asp184His) n.1764G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.803+3005G>C (n.803+3005G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.727G>C (p.Asp243His) c.853G>C (p.Asp285His) n.787G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.165+148G>C (n.165+148G>C) n.1945G>C n.294G>C c.268G>C (p.Asp90His) n.557G>C n.983G>C | |
| 5 | g.71635190G>T | CA359987637 | MCCC2 | n.899G>T n.2783G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.1066G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.1764G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.803+3005G>T (n.803+3005G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.787G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.165+148G>T (n.165+148G>T) n.1945G>T n.294G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.557G>T n.983G>T | |
| 5 | g.71635191A= | CA1554387830 | MCCC2 | n.900A= n.2784A= c.944A= (p.Asp315=) c.206A= (p.Asp69=) n.1067A= c.830A= (p.Asp277=) c.437A= (p.Asp146=) c.800A= (p.Asp267=) c.551A= (p.Asp184=) n.1765A= c.1073A= (p.Asp358=) c.803+3006A= (n.803+3006A=) c.*665A= (n.*665A=) c.728A= (p.Asp243=) c.854A= (p.Asp285=) n.788A= c.*615A= (n.*615A=) c.*670A= (n.*670A=) c.165+149A= (n.165+149A=) n.1946A= n.295A= c.269A= (p.Asp90=) n.558A= n.984A= | |
| 5 | g.71635191A>C | CA359987639 | MCCC2 | n.900A>C n.2784A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.1067A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.551A>C (p.Asp184Ala) n.1765A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.803+3006A>C (n.803+3006A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) n.788A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.165+149A>C (n.165+149A>C) n.1946A>C n.295A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) n.558A>C n.984A>C | |
| 5 | g.71635191A>G | CA359987641 | MCCC2 | n.900A>G n.2784A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.1067A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.551A>G (p.Asp184Gly) n.1765A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.803+3006A>G (n.803+3006A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) n.788A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.165+149A>G (n.165+149A>G) n.1946A>G n.295A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) n.558A>G n.984A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71635191A>T | CA359987643 | MCCC2 | n.900A>T n.2784A>T c.944A>T (p.Asp315Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.1067A>T c.830A>T (p.Asp277Val) c.437A>T (p.Asp146Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.551A>T (p.Asp184Val) n.1765A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) c.803+3006A>T (n.803+3006A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) c.854A>T (p.Asp285Val) n.788A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.165+149A>T (n.165+149A>T) n.1946A>T n.295A>T c.269A>T (p.Asp90Val) n.558A>T n.984A>T | |
| 5 | g.71635192T>A | CA3297937 | MCCC2 | n.901T>A n.2785T>A c.945T>A (p.Asp315Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.1068T>A c.831T>A (p.Asp277Glu) c.438T>A (p.Asp146Glu) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.552T>A (p.Asp184Glu) n.1766T>A c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.803+3007T>A (n.803+3007T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.729T>A (p.Asp243Glu) c.855T>A (p.Asp285Glu) n.789T>A c.*616T>A (n.*616T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.165+150T>A (n.165+150T>A) n.1947T>A n.296T>A c.270T>A (p.Asp90Glu) n.559T>A n.985T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635192T>C | CA444801168 | MCCC2 | n.901T>C n.2785T>C c.945T>C (p.Asp315=) c.207T>C (p.Asp69=) n.1068T>C c.831T>C (p.Asp277=) c.438T>C (p.Asp146=) c.801T>C (p.Asp267=) c.552T>C (p.Asp184=) n.1766T>C c.1074T>C (p.Asp358=) c.803+3007T>C (n.803+3007T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.729T>C (p.Asp243=) c.855T>C (p.Asp285=) n.789T>C c.*616T>C (n.*616T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.165+150T>C (n.165+150T>C) n.1947T>C n.296T>C c.270T>C (p.Asp90=) n.559T>C n.985T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.71635192T>G | CA359987648 | MCCC2 | n.901T>G n.2785T>G c.945T>G (p.Asp315Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.1068T>G c.831T>G (p.Asp277Glu) c.438T>G (p.Asp146Glu) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.552T>G (p.Asp184Glu) n.1766T>G c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.803+3007T>G (n.803+3007T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.729T>G (p.Asp243Glu) c.855T>G (p.Asp285Glu) n.789T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.165+150T>G (n.165+150T>G) n.1947T>G n.296T>G c.270T>G (p.Asp90Glu) n.559T>G n.985T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635192T= | CA1554387833 | MCCC2 | n.901T= n.2785T= c.945T= (p.Asp315=) c.207T= (p.Asp69=) n.1068T= c.831T= (p.Asp277=) c.438T= (p.Asp146=) c.801T= (p.Asp267=) c.552T= (p.Asp184=) n.1766T= c.1074T= (p.Asp358=) c.803+3007T= (n.803+3007T=) c.*666T= (n.*666T=) c.729T= (p.Asp243=) c.855T= (p.Asp285=) n.789T= c.*616T= (n.*616T=) c.*671T= (n.*671T=) c.165+150T= (n.165+150T=) n.1947T= n.296T= c.270T= (p.Asp90=) n.559T= n.985T= | |
| 5 | g.71635194_71635198del | CA2674165844 | MCCC2 | n.903_907del n.2787_2791del c.947_951del (p.Glu316ValfsTer7) c.209_213del (p.Glu70ValfsTer7) n.1070_1074del c.833_837del (p.Glu278ValfsTer7) c.440_444del (p.Glu147ValfsTer7) c.803_807del (p.Glu268ValfsTer7) c.554_558del (p.Glu185ValfsTer7) n.1768_1772del c.1076_1080del (p.Glu359ValfsTer7) c.803+3009_803+3013del (n.803+3009_803+3013del) c.*668_*672del (n.*668_*672del) c.731_735del (p.Glu244ValfsTer7) c.857_861del (p.Glu286ValfsTer7) n.791_795del c.*618_*622del (n.*618_*622del) c.*673_*677del (n.*673_*677del) c.165+152_165+156del (n.165+152_165+156del) n.1949_1953del n.298_302del c.272_276del (p.Glu91ValfsTer7) n.561_565del n.987_991del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71635193G>A | CA359987653 | MCCC2 | n.902G>A n.2786G>A c.946G>A (p.Glu316Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) n.1069G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1767G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.803+3008G>A (n.803+3008G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) n.790G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.165+151G>A (n.165+151G>A) n.1948G>A n.297G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.560G>A n.986G>A | |
| 5 | g.71635193G>C | CA359987655 | MCCC2 | n.902G>C n.2786G>C c.946G>C (p.Glu316Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) n.1069G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1767G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.803+3008G>C (n.803+3008G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) n.790G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.165+151G>C (n.165+151G>C) n.1948G>C n.297G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.560G>C n.986G>C | |
| 5 | g.71635193G>T | CA359987651 | MCCC2 | n.902G>T n.2786G>T c.946G>T (p.Glu316Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) n.1069G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1767G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.803+3008G>T (n.803+3008G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) n.790G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.165+151G>T (n.165+151G>T) n.1948G>T n.297G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.560G>T n.986G>T | |
| 5 | g.71635194A>C | CA359987657 | MCCC2 | n.903A>C n.2787A>C c.947A>C (p.Glu316Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) n.1070A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1768A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.803+3009A>C (n.803+3009A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) n.791A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.165+152A>C (n.165+152A>C) n.1949A>C n.298A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.561A>C n.987A>C | |
| 5 | g.71635194A>G | CA359987658 | MCCC2 | n.903A>G n.2787A>G c.947A>G (p.Glu316Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) n.1070A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1768A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.803+3009A>G (n.803+3009A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) n.791A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.165+152A>G (n.165+152A>G) n.1949A>G n.298A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.561A>G n.987A>G | |
| 5 | g.71635194A>T | CA359987660 | MCCC2 | n.903A>T n.2787A>T c.947A>T (p.Glu316Val) c.209A>T (p.Glu70Val) n.1070A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.440A>T (p.Glu147Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.1768A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) c.803+3009A>T (n.803+3009A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.731A>T (p.Glu244Val) c.857A>T (p.Glu286Val) n.791A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.165+152A>T (n.165+152A>T) n.1949A>T n.298A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.561A>T n.987A>T | |
| 5 | g.71635195A= | CA1554387838 | MCCC2 | n.904A= n.2788A= c.948A= (p.Glu316=) c.210A= (p.Glu70=) n.1071A= c.834A= (p.Glu278=) c.441A= (p.Glu147=) c.804A= (p.Glu268=) c.555A= (p.Glu185=) n.1769A= c.1077A= (p.Glu359=) c.803+3010A= (n.803+3010A=) c.*669A= (n.*669A=) c.732A= (p.Glu244=) c.858A= (p.Glu286=) n.792A= c.*619A= (n.*619A=) c.*674A= (n.*674A=) c.165+153A= (n.165+153A=) n.1950A= n.299A= c.273A= (p.Glu91=) n.562A= n.988A= | |
| 5 | g.71635195A>C | CA359987662 | MCCC2 | n.904A>C n.2788A>C c.948A>C (p.Glu316Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) n.1071A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) n.1769A>C c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.803+3010A>C (n.803+3010A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.858A>C (p.Glu286Asp) n.792A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.165+153A>C (n.165+153A>C) n.1950A>C n.299A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) n.562A>C n.988A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635195A>G | CA444801173 | MCCC2 | n.904A>G n.2788A>G c.948A>G (p.Glu316=) c.210A>G (p.Glu70=) n.1071A>G c.834A>G (p.Glu278=) c.441A>G (p.Glu147=) c.804A>G (p.Glu268=) c.555A>G (p.Glu185=) n.1769A>G c.1077A>G (p.Glu359=) c.803+3010A>G (n.803+3010A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.732A>G (p.Glu244=) c.858A>G (p.Glu286=) n.792A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.165+153A>G (n.165+153A>G) n.1950A>G n.299A>G c.273A>G (p.Glu91=) n.562A>G n.988A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635195A>T | CA359987663 | MCCC2 | n.904A>T n.2788A>T c.948A>T (p.Glu316Asp) c.210A>T (p.Glu70Asp) n.1071A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) n.1769A>T c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.803+3010A>T (n.803+3010A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.858A>T (p.Glu286Asp) n.792A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.165+153A>T (n.165+153A>T) n.1950A>T n.299A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) n.562A>T n.988A>T | |
| 5 | g.71635196T>A | CA359987667 | MCCC2 | n.905T>A n.2789T>A c.949T>A (p.Leu317Met) c.211T>A (p.Leu71Met) n.1072T>A c.835T>A (p.Leu279Met) c.442T>A (p.Leu148Met) c.805T>A (p.Leu269Met) c.556T>A (p.Leu186Met) n.1770T>A c.1078T>A (p.Leu360Met) c.803+3011T>A (n.803+3011T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.733T>A (p.Leu245Met) c.859T>A (p.Leu287Met) n.793T>A c.*620T>A (n.*620T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.165+154T>A (n.165+154T>A) n.1951T>A n.300T>A c.274T>A (p.Leu92Met) n.563T>A n.989T>A | |
| 5 | g.71635196T>C | CA444801175 | MCCC2 | n.905T>C n.2789T>C c.949T>C (p.Leu317=) c.211T>C (p.Leu71=) n.1072T>C c.835T>C (p.Leu279=) c.442T>C (p.Leu148=) c.805T>C (p.Leu269=) c.556T>C (p.Leu186=) n.1770T>C c.1078T>C (p.Leu360=) c.803+3011T>C (n.803+3011T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.733T>C (p.Leu245=) c.859T>C (p.Leu287=) n.793T>C c.*620T>C (n.*620T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.165+154T>C (n.165+154T>C) n.1951T>C n.300T>C c.274T>C (p.Leu92=) n.563T>C n.989T>C | |
| 5 | g.71635196T>G | CA359987665 | MCCC2 | n.905T>G n.2789T>G c.949T>G (p.Leu317Val) c.211T>G (p.Leu71Val) n.1072T>G c.835T>G (p.Leu279Val) c.442T>G (p.Leu148Val) c.805T>G (p.Leu269Val) c.556T>G (p.Leu186Val) n.1770T>G c.1078T>G (p.Leu360Val) c.803+3011T>G (n.803+3011T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.733T>G (p.Leu245Val) c.859T>G (p.Leu287Val) n.793T>G c.*620T>G (n.*620T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.165+154T>G (n.165+154T>G) n.1951T>G n.300T>G c.274T>G (p.Leu92Val) n.563T>G n.989T>G | |
| 5 | g.71635197T>A | CA359987670 | MCCC2 | n.906T>A n.2790T>A c.950T>A (p.Leu317Ter) c.212T>A (p.Leu71Ter) n.1073T>A c.836T>A (p.Leu279Ter) c.443T>A (p.Leu148Ter) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) n.1771T>A c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.803+3012T>A (n.803+3012T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.734T>A (p.Leu245Ter) c.860T>A (p.Leu287Ter) n.794T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.165+155T>A (n.165+155T>A) n.1952T>A n.301T>A c.275T>A (p.Leu92Ter) n.564T>A n.990T>A | |
| 5 | g.71635197T>C | CA359987672 | MCCC2 | n.906T>C n.2790T>C c.950T>C (p.Leu317Ser) c.212T>C (p.Leu71Ser) n.1073T>C c.836T>C (p.Leu279Ser) c.443T>C (p.Leu148Ser) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) n.1771T>C c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.803+3012T>C (n.803+3012T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.734T>C (p.Leu245Ser) c.860T>C (p.Leu287Ser) n.794T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.165+155T>C (n.165+155T>C) n.1952T>C n.301T>C c.275T>C (p.Leu92Ser) n.564T>C n.990T>C | |
| 5 | g.71635197T>G | CA359987676 | MCCC2 | n.906T>G n.2790T>G c.950T>G (p.Leu317Trp) c.212T>G (p.Leu71Trp) n.1073T>G c.836T>G (p.Leu279Trp) c.443T>G (p.Leu148Trp) c.806T>G (p.Leu269Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) n.1771T>G c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.803+3012T>G (n.803+3012T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.734T>G (p.Leu245Trp) c.860T>G (p.Leu287Trp) n.794T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.165+155T>G (n.165+155T>G) n.1952T>G n.301T>G c.275T>G (p.Leu92Trp) n.564T>G n.990T>G | |
| 5 | g.71635198G>A | CA119992634 | MCCC2 | n.907G>A n.2791G>A c.951G>A (p.Leu317=) c.213G>A (p.Leu71=) n.1074G>A c.837G>A (p.Leu279=) c.444G>A (p.Leu148=) c.807G>A (p.Leu269=) c.558G>A (p.Leu186=) n.1772G>A c.1080G>A (p.Leu360=) c.803+3013G>A (n.803+3013G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.735G>A (p.Leu245=) c.861G>A (p.Leu287=) n.795G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.165+156G>A (n.165+156G>A) n.1953G>A n.302G>A c.276G>A (p.Leu92=) n.565G>A n.991G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635198G>C | CA359987677 | MCCC2 | n.907G>C n.2791G>C c.951G>C (p.Leu317Phe) c.213G>C (p.Leu71Phe) n.1074G>C c.837G>C (p.Leu279Phe) c.444G>C (p.Leu148Phe) c.807G>C (p.Leu269Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) n.1772G>C c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.803+3013G>C (n.803+3013G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.735G>C (p.Leu245Phe) c.861G>C (p.Leu287Phe) n.795G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.165+156G>C (n.165+156G>C) n.1953G>C n.302G>C c.276G>C (p.Leu92Phe) n.565G>C n.991G>C | |
| 5 | g.71635198G= | CA1554387840 | MCCC2 | n.907G= n.2791G= c.951G= (p.Leu317=) c.213G= (p.Leu71=) n.1074G= c.837G= (p.Leu279=) c.444G= (p.Leu148=) c.807G= (p.Leu269=) c.558G= (p.Leu186=) n.1772G= c.1080G= (p.Leu360=) c.803+3013G= (n.803+3013G=) c.*672G= (n.*672G=) c.735G= (p.Leu245=) c.861G= (p.Leu287=) n.795G= c.*622G= (n.*622G=) c.*677G= (n.*677G=) c.165+156G= (n.165+156G=) n.1953G= n.302G= c.276G= (p.Leu92=) n.565G= n.991G= | |
| 5 | g.71635198G>T | CA3297938 | MCCC2 | n.907G>T n.2791G>T c.951G>T (p.Leu317Phe) c.213G>T (p.Leu71Phe) n.1074G>T c.837G>T (p.Leu279Phe) c.444G>T (p.Leu148Phe) c.807G>T (p.Leu269Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) n.1772G>T c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.803+3013G>T (n.803+3013G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.735G>T (p.Leu245Phe) c.861G>T (p.Leu287Phe) n.795G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.165+156G>T (n.165+156G>T) n.1953G>T n.302G>T c.276G>T (p.Leu92Phe) n.565G>T n.991G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71635199T>A | CA359987678 | MCCC2 | n.908T>A n.2792T>A c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.1075T>A c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.1773T>A c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.803+3014T>A (n.803+3014T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) n.796T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.165+157T>A (n.165+157T>A) n.1954T>A n.303T>A c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.566T>A n.992T>A | |
| 5 | g.71635199T>C | CA359987680 | MCCC2 | n.908T>C n.2792T>C c.952T>C (p.Tyr318His) c.214T>C (p.Tyr72His) n.1075T>C c.838T>C (p.Tyr280His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.808T>C (p.Tyr270His) c.559T>C (p.Tyr187His) n.1773T>C c.1081T>C (p.Tyr361His) c.803+3014T>C (n.803+3014T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.736T>C (p.Tyr246His) c.862T>C (p.Tyr288His) n.796T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.165+157T>C (n.165+157T>C) n.1954T>C n.303T>C c.277T>C (p.Tyr93His) n.566T>C n.992T>C | |
| 5 | g.71635199T>G | CA359987679 | MCCC2 | n.908T>G n.2792T>G c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.1075T>G c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.1773T>G c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.803+3014T>G (n.803+3014T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) n.796T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.165+157T>G (n.165+157T>G) n.1954T>G n.303T>G c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.566T>G n.992T>G | |
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