Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.71635082A>G | CA2578331519 | MCCC2 | n.859+40A>G n.2743+40A>G c.903+40A>G (n.903+40A>G) c.165+40A>G (n.165+40A>G) n.1026+40A>G c.789+40A>G (n.789+40A>G) c.396+40A>G (n.396+40A>G) c.759+40A>G (n.759+40A>G) c.510+40A>G (n.510+40A>G) n.1724+40A>G c.1032+40A>G (n.1032+40A>G) c.803+2897A>G (n.803+2897A>G) c.*624+40A>G (n.*624+40A>G) c.687+40A>G (n.687+40A>G) c.814-69A>G (n.814-69A>G) n.747+40A>G c.*574+40A>G (n.*574+40A>G) c.*629+40A>G (n.*629+40A>G) n.1905+40A>G n.254+40A>G n.757A>G c.228+40A>G (n.228+40A>G) n.517+40A>G n.943+40A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.71635092A>T | CA2578331521 | MCCC2 | n.859+50A>T n.2743+50A>T c.903+50A>T (n.903+50A>T) c.165+50A>T (n.165+50A>T) n.1026+50A>T c.789+50A>T (n.789+50A>T) c.396+50A>T (n.396+50A>T) c.759+50A>T (n.759+50A>T) c.510+50A>T (n.510+50A>T) n.1724+50A>T c.1032+50A>T (n.1032+50A>T) c.803+2907A>T (n.803+2907A>T) c.*624+50A>T (n.*624+50A>T) c.687+50A>T (n.687+50A>T) c.814-59A>T (n.814-59A>T) n.747+50A>T c.*574+50A>T (n.*574+50A>T) c.*629+50A>T (n.*629+50A>T) n.1905+50A>T n.254+50A>T n.767A>T c.228+50A>T (n.228+50A>T) n.517+50A>T n.943+50A>T | |
5 | g.71635095C>A | CA2674165832 | MCCC2 | n.859+53C>A n.2743+53C>A c.903+53C>A (n.903+53C>A) c.165+53C>A (n.165+53C>A) n.1026+53C>A c.789+53C>A (n.789+53C>A) c.396+53C>A (n.396+53C>A) c.759+53C>A (n.759+53C>A) c.510+53C>A (n.510+53C>A) n.1724+53C>A c.1032+53C>A (n.1032+53C>A) c.803+2910C>A (n.803+2910C>A) c.*624+53C>A (n.*624+53C>A) c.687+53C>A (n.687+53C>A) c.814-56C>A (n.814-56C>A) n.747+53C>A c.*574+53C>A (n.*574+53C>A) c.*629+53C>A (n.*629+53C>A) n.1905+53C>A n.254+53C>A n.770C>A c.228+53C>A (n.228+53C>A) n.517+53C>A n.943+53C>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635095C>T | CA2674165833 | MCCC2 | n.859+53C>T n.2743+53C>T c.903+53C>T (n.903+53C>T) c.165+53C>T (n.165+53C>T) n.1026+53C>T c.789+53C>T (n.789+53C>T) c.396+53C>T (n.396+53C>T) c.759+53C>T (n.759+53C>T) c.510+53C>T (n.510+53C>T) n.1724+53C>T c.1032+53C>T (n.1032+53C>T) c.803+2910C>T (n.803+2910C>T) c.*624+53C>T (n.*624+53C>T) c.687+53C>T (n.687+53C>T) c.814-56C>T (n.814-56C>T) n.747+53C>T c.*574+53C>T (n.*574+53C>T) c.*629+53C>T (n.*629+53C>T) n.1905+53C>T n.254+53C>T n.770C>T c.228+53C>T (n.228+53C>T) n.517+53C>T n.943+53C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635097C= | CA1554387759 | MCCC2 | n.860-54C= n.2744-54C= c.904-54C= (n.904-54C=) c.166-54C= (n.166-54C=) n.1027-54C= c.790-54C= (n.790-54C=) c.397-54C= (n.397-54C=) c.760-54C= (n.760-54C=) c.511-54C= (n.511-54C=) n.1725-54C= c.1033-54C= (n.1033-54C=) c.803+2912C= (n.803+2912C=) c.*625-54C= (n.*625-54C=) c.688-54C= (n.688-54C=) c.814-54C= (n.814-54C=) n.748-54C= c.*575-54C= (n.*575-54C=) c.*630-54C= (n.*630-54C=) c.165+55C= (n.165+55C=) n.1906-54C= n.255-54C= n.772C= c.229-54C= (n.229-54C=) n.518-54C= n.944-54C= | |
5 | g.71635097C>G | CA1554387760 | MCCC2 | n.860-54C>G n.2744-54C>G c.904-54C>G (n.904-54C>G) c.166-54C>G (n.166-54C>G) n.1027-54C>G c.790-54C>G (n.790-54C>G) c.397-54C>G (n.397-54C>G) c.760-54C>G (n.760-54C>G) c.511-54C>G (n.511-54C>G) n.1725-54C>G c.1033-54C>G (n.1033-54C>G) c.803+2912C>G (n.803+2912C>G) c.*625-54C>G (n.*625-54C>G) c.688-54C>G (n.688-54C>G) c.814-54C>G (n.814-54C>G) n.748-54C>G c.*575-54C>G (n.*575-54C>G) c.*630-54C>G (n.*630-54C>G) c.165+55C>G (n.165+55C>G) n.1906-54C>G n.255-54C>G n.772C>G c.229-54C>G (n.229-54C>G) n.518-54C>G n.944-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635100_71635106delinsCACCTTG | CA1554387761 | MCCC2 | n.860-51_860-45delinsCACCTTG n.2744-51_2744-45delinsCACCTTG c.904-51_904-45delinsCACCTTG (n.904-51_904-45delinsCACCTTG) c.166-51_166-45delinsCACCTTG (n.166-51_166-45delinsCACCTTG) n.1027-51_1027-45delinsCACCTTG c.790-51_790-45delinsCACCTTG (n.790-51_790-45delinsCACCTTG) c.397-51_397-45delinsCACCTTG (n.397-51_397-45delinsCACCTTG) c.760-51_760-45delinsCACCTTG (n.760-51_760-45delinsCACCTTG) c.511-51_511-45delinsCACCTTG (n.511-51_511-45delinsCACCTTG) n.1725-51_1725-45delinsCACCTTG c.1033-51_1033-45delinsCACCTTG (n.1033-51_1033-45delinsCACCTTG) c.803+2915_803+2921delinsCACCTTG (n.803+2915_803+2921delinsCACCTTG) c.*625-51_*625-45delinsCACCTTG (n.*625-51_*625-45delinsCACCTTG) c.688-51_688-45delinsCACCTTG (n.688-51_688-45delinsCACCTTG) c.814-51_814-45delinsCACCTTG (n.814-51_814-45delinsCACCTTG) n.748-51_748-45delinsCACCTTG c.*575-51_*575-45delinsCACCTTG (n.*575-51_*575-45delinsCACCTTG) c.*630-51_*630-45delinsCACCTTG (n.*630-51_*630-45delinsCACCTTG) c.165+58_165+64delinsCACCTTG (n.165+58_165+64delinsCACCTTG) n.1906-51_1906-45delinsCACCTTG n.255-51_255-45delinsCACCTTG c.229-51_229-45delinsCACCTTG (n.229-51_229-45delinsCACCTTG) n.518-51_518-45delinsCACCTTG n.944-51_944-45delinsCACCTTG | |
5 | g.71635101A= | CA1554387762 | MCCC2 | n.860-50A= n.2744-50A= c.904-50A= (n.904-50A=) c.166-50A= (n.166-50A=) n.1027-50A= c.790-50A= (n.790-50A=) c.397-50A= (n.397-50A=) c.760-50A= (n.760-50A=) c.511-50A= (n.511-50A=) n.1725-50A= c.1033-50A= (n.1033-50A=) c.803+2916A= (n.803+2916A=) c.*625-50A= (n.*625-50A=) c.688-50A= (n.688-50A=) c.814-50A= (n.814-50A=) n.748-50A= c.*575-50A= (n.*575-50A=) c.*630-50A= (n.*630-50A=) c.165+59A= (n.165+59A=) n.1906-50A= n.255-50A= c.229-50A= (n.229-50A=) n.518-50A= n.944-50A= | |
5 | g.71635101A>C | CA119992541 | MCCC2 | n.860-50A>C n.2744-50A>C c.904-50A>C (n.904-50A>C) c.166-50A>C (n.166-50A>C) n.1027-50A>C c.790-50A>C (n.790-50A>C) c.397-50A>C (n.397-50A>C) c.760-50A>C (n.760-50A>C) c.511-50A>C (n.511-50A>C) n.1725-50A>C c.1033-50A>C (n.1033-50A>C) c.803+2916A>C (n.803+2916A>C) c.*625-50A>C (n.*625-50A>C) c.688-50A>C (n.688-50A>C) c.814-50A>C (n.814-50A>C) n.748-50A>C c.*575-50A>C (n.*575-50A>C) c.*630-50A>C (n.*630-50A>C) c.165+59A>C (n.165+59A>C) n.1906-50A>C n.255-50A>C c.229-50A>C (n.229-50A>C) n.518-50A>C n.944-50A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635102_71635107del | CA1554387763 | MCCC2 | n.860-49_860-44del n.2744-49_2744-44del c.904-49_904-44del (n.904-49_904-44del) c.166-49_166-44del (n.166-49_166-44del) n.1027-49_1027-44del c.790-49_790-44del (n.790-49_790-44del) c.397-49_397-44del (n.397-49_397-44del) c.760-49_760-44del (n.760-49_760-44del) c.511-49_511-44del (n.511-49_511-44del) n.1725-49_1725-44del c.1033-49_1033-44del (n.1033-49_1033-44del) c.803+2917_803+2922del (n.803+2917_803+2922del) c.*625-49_*625-44del (n.*625-49_*625-44del) c.688-49_688-44del (n.688-49_688-44del) c.814-49_814-44del (n.814-49_814-44del) n.748-49_748-44del c.*575-49_*575-44del (n.*575-49_*575-44del) c.*630-49_*630-44del (n.*630-49_*630-44del) c.165+60_165+65del (n.165+60_165+65del) n.1906-49_1906-44del n.255-49_255-44del c.229-49_229-44del (n.229-49_229-44del) n.518-49_518-44del n.944-49_944-44del | dbSNP |
5 | g.71635102C>T | CA2674165834 | MCCC2 | n.860-49C>T n.2744-49C>T c.904-49C>T (n.904-49C>T) c.166-49C>T (n.166-49C>T) n.1027-49C>T c.790-49C>T (n.790-49C>T) c.397-49C>T (n.397-49C>T) c.760-49C>T (n.760-49C>T) c.511-49C>T (n.511-49C>T) n.1725-49C>T c.1033-49C>T (n.1033-49C>T) c.803+2917C>T (n.803+2917C>T) c.*625-49C>T (n.*625-49C>T) c.688-49C>T (n.688-49C>T) c.814-49C>T (n.814-49C>T) n.748-49C>T c.*575-49C>T (n.*575-49C>T) c.*630-49C>T (n.*630-49C>T) c.165+60C>T (n.165+60C>T) n.1906-49C>T n.255-49C>T c.229-49C>T (n.229-49C>T) n.518-49C>T n.944-49C>T | gnomAD v4 |
5 | g.71635103C= | CA1554387764 | MCCC2 | n.860-48C= n.2744-48C= c.904-48C= (n.904-48C=) c.166-48C= (n.166-48C=) n.1027-48C= c.790-48C= (n.790-48C=) c.397-48C= (n.397-48C=) c.760-48C= (n.760-48C=) c.511-48C= (n.511-48C=) n.1725-48C= c.1033-48C= (n.1033-48C=) c.803+2918C= (n.803+2918C=) c.*625-48C= (n.*625-48C=) c.688-48C= (n.688-48C=) c.814-48C= (n.814-48C=) n.748-48C= c.*575-48C= (n.*575-48C=) c.*630-48C= (n.*630-48C=) c.165+61C= (n.165+61C=) n.1906-48C= n.255-48C= c.229-48C= (n.229-48C=) n.518-48C= n.944-48C= | |
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5 | g.71635108A>C | CA2536240395 | MCCC2 | n.860-43A>C n.2744-43A>C c.904-43A>C (n.904-43A>C) c.166-43A>C (n.166-43A>C) n.1027-43A>C c.790-43A>C (n.790-43A>C) c.397-43A>C (n.397-43A>C) c.760-43A>C (n.760-43A>C) c.511-43A>C (n.511-43A>C) n.1725-43A>C c.1033-43A>C (n.1033-43A>C) c.803+2923A>C (n.803+2923A>C) c.*625-43A>C (n.*625-43A>C) c.688-43A>C (n.688-43A>C) c.814-43A>C (n.814-43A>C) n.748-43A>C c.*575-43A>C (n.*575-43A>C) c.*630-43A>C (n.*630-43A>C) c.165+66A>C (n.165+66A>C) n.1906-43A>C n.255-43A>C c.229-43A>C (n.229-43A>C) n.518-43A>C n.944-43A>C | |
5 | g.71635110T>G | CA2674165835 | MCCC2 | n.860-41T>G n.2744-41T>G c.904-41T>G (n.904-41T>G) c.166-41T>G (n.166-41T>G) n.1027-41T>G c.790-41T>G (n.790-41T>G) c.397-41T>G (n.397-41T>G) c.760-41T>G (n.760-41T>G) c.511-41T>G (n.511-41T>G) n.1725-41T>G c.1033-41T>G (n.1033-41T>G) c.803+2925T>G (n.803+2925T>G) c.*625-41T>G (n.*625-41T>G) c.688-41T>G (n.688-41T>G) c.814-41T>G (n.814-41T>G) n.748-41T>G c.*575-41T>G (n.*575-41T>G) c.*630-41T>G (n.*630-41T>G) c.165+68T>G (n.165+68T>G) n.1906-41T>G n.255-41T>G c.229-41T>G (n.229-41T>G) n.518-41T>G n.944-41T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.71635112A= | CA1554387765 | MCCC2 | n.860-39A= n.2744-39A= c.904-39A= (n.904-39A=) c.166-39A= (n.166-39A=) n.1027-39A= c.790-39A= (n.790-39A=) c.397-39A= (n.397-39A=) c.760-39A= (n.760-39A=) c.511-39A= (n.511-39A=) n.1725-39A= c.1033-39A= (n.1033-39A=) c.803+2927A= (n.803+2927A=) c.*625-39A= (n.*625-39A=) c.688-39A= (n.688-39A=) c.814-39A= (n.814-39A=) n.748-39A= c.*575-39A= (n.*575-39A=) c.*630-39A= (n.*630-39A=) c.165+70A= (n.165+70A=) n.1906-39A= n.255-39A= c.229-39A= (n.229-39A=) n.518-39A= n.944-39A= | |
5 | g.71635112A>C | CA2674165837 | MCCC2 | n.860-39A>C n.2744-39A>C c.904-39A>C (n.904-39A>C) c.166-39A>C (n.166-39A>C) n.1027-39A>C c.790-39A>C (n.790-39A>C) c.397-39A>C (n.397-39A>C) c.760-39A>C (n.760-39A>C) c.511-39A>C (n.511-39A>C) n.1725-39A>C c.1033-39A>C (n.1033-39A>C) c.803+2927A>C (n.803+2927A>C) c.*625-39A>C (n.*625-39A>C) c.688-39A>C (n.688-39A>C) c.814-39A>C (n.814-39A>C) n.748-39A>C c.*575-39A>C (n.*575-39A>C) c.*630-39A>C (n.*630-39A>C) c.165+70A>C (n.165+70A>C) n.1906-39A>C n.255-39A>C c.229-39A>C (n.229-39A>C) n.518-39A>C n.944-39A>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635112A>G | CA560455956 | MCCC2 | n.860-39A>G n.2744-39A>G c.904-39A>G (n.904-39A>G) c.166-39A>G (n.166-39A>G) n.1027-39A>G c.790-39A>G (n.790-39A>G) c.397-39A>G (n.397-39A>G) c.760-39A>G (n.760-39A>G) c.511-39A>G (n.511-39A>G) n.1725-39A>G c.1033-39A>G (n.1033-39A>G) c.803+2927A>G (n.803+2927A>G) c.*625-39A>G (n.*625-39A>G) c.688-39A>G (n.688-39A>G) c.814-39A>G (n.814-39A>G) n.748-39A>G c.*575-39A>G (n.*575-39A>G) c.*630-39A>G (n.*630-39A>G) c.165+70A>G (n.165+70A>G) n.1906-39A>G n.255-39A>G c.229-39A>G (n.229-39A>G) n.518-39A>G n.944-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.71635114G>A | CA2674165839 | MCCC2 | n.860-37G>A n.2744-37G>A c.904-37G>A (n.904-37G>A) c.166-37G>A (n.166-37G>A) n.1027-37G>A c.790-37G>A (n.790-37G>A) c.397-37G>A (n.397-37G>A) c.760-37G>A (n.760-37G>A) c.511-37G>A (n.511-37G>A) n.1725-37G>A c.1033-37G>A (n.1033-37G>A) c.803+2929G>A (n.803+2929G>A) c.*625-37G>A (n.*625-37G>A) c.688-37G>A (n.688-37G>A) c.814-37G>A (n.814-37G>A) n.748-37G>A c.*575-37G>A (n.*575-37G>A) c.*630-37G>A (n.*630-37G>A) c.165+72G>A (n.165+72G>A) n.1906-37G>A n.255-37G>A c.229-37G>A (n.229-37G>A) n.518-37G>A n.944-37G>A | gnomAD v4 |
5 | g.71635115T= | CA1554387766 | MCCC2 | n.860-36T= n.2744-36T= c.904-36T= (n.904-36T=) c.166-36T= (n.166-36T=) n.1027-36T= c.790-36T= (n.790-36T=) c.397-36T= (n.397-36T=) c.760-36T= (n.760-36T=) c.511-36T= (n.511-36T=) n.1725-36T= c.1033-36T= (n.1033-36T=) c.803+2930T= (n.803+2930T=) c.*625-36T= (n.*625-36T=) c.688-36T= (n.688-36T=) c.814-36T= (n.814-36T=) n.748-36T= c.*575-36T= (n.*575-36T=) c.*630-36T= (n.*630-36T=) c.165+73T= (n.165+73T=) n.1906-36T= n.255-36T= c.229-36T= (n.229-36T=) n.518-36T= n.944-36T= | |
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5 | g.71635120A>G | CA2578331524 | MCCC2 | n.860-31A>G n.2744-31A>G c.904-31A>G (n.904-31A>G) c.166-31A>G (n.166-31A>G) n.1027-31A>G c.790-31A>G (n.790-31A>G) c.397-31A>G (n.397-31A>G) c.760-31A>G (n.760-31A>G) c.511-31A>G (n.511-31A>G) n.1725-31A>G c.1033-31A>G (n.1033-31A>G) c.803+2935A>G (n.803+2935A>G) c.*625-31A>G (n.*625-31A>G) c.688-31A>G (n.688-31A>G) c.814-31A>G (n.814-31A>G) n.748-31A>G c.*575-31A>G (n.*575-31A>G) c.*630-31A>G (n.*630-31A>G) c.165+78A>G (n.165+78A>G) n.1906-31A>G n.255-31A>G c.229-31A>G (n.229-31A>G) n.518-31A>G n.944-31A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.71635131C>T | CA560455925 | MCCC2 | n.860-20C>T n.2744-20C>T c.904-20C>T (n.904-20C>T) c.166-20C>T (n.166-20C>T) n.1027-20C>T c.790-20C>T (n.790-20C>T) c.397-20C>T (n.397-20C>T) c.760-20C>T (n.760-20C>T) c.511-20C>T (n.511-20C>T) n.1725-20C>T c.1033-20C>T (n.1033-20C>T) c.803+2946C>T (n.803+2946C>T) c.*625-20C>T (n.*625-20C>T) c.688-20C>T (n.688-20C>T) c.814-20C>T (n.814-20C>T) n.748-20C>T c.*575-20C>T (n.*575-20C>T) c.*630-20C>T (n.*630-20C>T) c.165+89C>T (n.165+89C>T) n.1906-20C>T n.255-20C>T c.229-20C>T (n.229-20C>T) n.518-20C>T n.944-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635132A= | CA1554387772 | MCCC2 | n.860-19A= n.2744-19A= c.904-19A= (n.904-19A=) c.166-19A= (n.166-19A=) n.1027-19A= c.790-19A= (n.790-19A=) c.397-19A= (n.397-19A=) c.760-19A= (n.760-19A=) c.511-19A= (n.511-19A=) n.1725-19A= c.1033-19A= (n.1033-19A=) c.803+2947A= (n.803+2947A=) c.*625-19A= (n.*625-19A=) c.688-19A= (n.688-19A=) c.814-19A= (n.814-19A=) n.748-19A= c.*575-19A= (n.*575-19A=) c.*630-19A= (n.*630-19A=) c.165+90A= (n.165+90A=) n.1906-19A= n.255-19A= c.229-19A= (n.229-19A=) n.518-19A= n.944-19A= | |
5 | g.71635132A>G | CA3297926 | MCCC2 | n.860-19A>G n.2744-19A>G c.904-19A>G (n.904-19A>G) c.166-19A>G (n.166-19A>G) n.1027-19A>G c.790-19A>G (n.790-19A>G) c.397-19A>G (n.397-19A>G) c.760-19A>G (n.760-19A>G) c.511-19A>G (n.511-19A>G) n.1725-19A>G c.1033-19A>G (n.1033-19A>G) c.803+2947A>G (n.803+2947A>G) c.*625-19A>G (n.*625-19A>G) c.688-19A>G (n.688-19A>G) c.814-19A>G (n.814-19A>G) n.748-19A>G c.*575-19A>G (n.*575-19A>G) c.*630-19A>G (n.*630-19A>G) c.165+90A>G (n.165+90A>G) n.1906-19A>G n.255-19A>G c.229-19A>G (n.229-19A>G) n.518-19A>G n.944-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635133T>C | CA2674165842 | MCCC2 | n.860-18T>C n.2744-18T>C c.904-18T>C (n.904-18T>C) c.166-18T>C (n.166-18T>C) n.1027-18T>C c.790-18T>C (n.790-18T>C) c.397-18T>C (n.397-18T>C) c.760-18T>C (n.760-18T>C) c.511-18T>C (n.511-18T>C) n.1725-18T>C c.1033-18T>C (n.1033-18T>C) c.803+2948T>C (n.803+2948T>C) c.*625-18T>C (n.*625-18T>C) c.688-18T>C (n.688-18T>C) c.814-18T>C (n.814-18T>C) n.748-18T>C c.*575-18T>C (n.*575-18T>C) c.*630-18T>C (n.*630-18T>C) c.165+91T>C (n.165+91T>C) n.1906-18T>C n.255-18T>C c.229-18T>C (n.229-18T>C) n.518-18T>C n.944-18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635134G>A | CA3297927 | MCCC2 | n.860-17G>A n.2744-17G>A c.904-17G>A (n.904-17G>A) c.166-17G>A (n.166-17G>A) n.1027-17G>A c.790-17G>A (n.790-17G>A) c.397-17G>A (n.397-17G>A) c.760-17G>A (n.760-17G>A) c.511-17G>A (n.511-17G>A) n.1725-17G>A c.1033-17G>A (n.1033-17G>A) c.803+2949G>A (n.803+2949G>A) c.*625-17G>A (n.*625-17G>A) c.688-17G>A (n.688-17G>A) c.814-17G>A (n.814-17G>A) n.748-17G>A c.*575-17G>A (n.*575-17G>A) c.*630-17G>A (n.*630-17G>A) c.165+92G>A (n.165+92G>A) n.1906-17G>A n.255-17G>A c.229-17G>A (n.229-17G>A) n.518-17G>A n.944-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635134G= | CA1554387773 | MCCC2 | n.860-17G= n.2744-17G= c.904-17G= (n.904-17G=) c.166-17G= (n.166-17G=) n.1027-17G= c.790-17G= (n.790-17G=) c.397-17G= (n.397-17G=) c.760-17G= (n.760-17G=) c.511-17G= (n.511-17G=) n.1725-17G= c.1033-17G= (n.1033-17G=) c.803+2949G= (n.803+2949G=) c.*625-17G= (n.*625-17G=) c.688-17G= (n.688-17G=) c.814-17G= (n.814-17G=) n.748-17G= c.*575-17G= (n.*575-17G=) c.*630-17G= (n.*630-17G=) c.165+92G= (n.165+92G=) n.1906-17G= n.255-17G= c.229-17G= (n.229-17G=) n.518-17G= n.944-17G= | |
5 | g.71635135A>G | CA2739274766 | MCCC2 | n.860-16A>G n.2744-16A>G c.904-16A>G (n.904-16A>G) c.166-16A>G (n.166-16A>G) n.1027-16A>G c.790-16A>G (n.790-16A>G) c.397-16A>G (n.397-16A>G) c.760-16A>G (n.760-16A>G) c.511-16A>G (n.511-16A>G) n.1725-16A>G c.1033-16A>G (n.1033-16A>G) c.803+2950A>G (n.803+2950A>G) c.*625-16A>G (n.*625-16A>G) c.688-16A>G (n.688-16A>G) c.814-16A>G (n.814-16A>G) n.748-16A>G c.*575-16A>G (n.*575-16A>G) c.*630-16A>G (n.*630-16A>G) c.165+93A>G (n.165+93A>G) n.1906-16A>G n.255-16A>G c.229-16A>G (n.229-16A>G) n.518-16A>G n.944-16A>G | ClinVar |
5 | g.71635136T>C | CA3297928 | MCCC2 | n.860-15T>C n.2744-15T>C c.904-15T>C (n.904-15T>C) c.166-15T>C (n.166-15T>C) n.1027-15T>C c.790-15T>C (n.790-15T>C) c.397-15T>C (n.397-15T>C) c.760-15T>C (n.760-15T>C) c.511-15T>C (n.511-15T>C) n.1725-15T>C c.1033-15T>C (n.1033-15T>C) c.803+2951T>C (n.803+2951T>C) c.*625-15T>C (n.*625-15T>C) c.688-15T>C (n.688-15T>C) c.814-15T>C (n.814-15T>C) n.748-15T>C c.*575-15T>C (n.*575-15T>C) c.*630-15T>C (n.*630-15T>C) c.165+94T>C (n.165+94T>C) n.1906-15T>C n.255-15T>C c.229-15T>C (n.229-15T>C) n.518-15T>C n.944-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635136T= | CA1554387774 | MCCC2 | n.860-15T= n.2744-15T= c.904-15T= (n.904-15T=) c.166-15T= (n.166-15T=) n.1027-15T= c.790-15T= (n.790-15T=) c.397-15T= (n.397-15T=) c.760-15T= (n.760-15T=) c.511-15T= (n.511-15T=) n.1725-15T= c.1033-15T= (n.1033-15T=) c.803+2951T= (n.803+2951T=) c.*625-15T= (n.*625-15T=) c.688-15T= (n.688-15T=) c.814-15T= (n.814-15T=) n.748-15T= c.*575-15T= (n.*575-15T=) c.*630-15T= (n.*630-15T=) c.165+94T= (n.165+94T=) n.1906-15T= n.255-15T= c.229-15T= (n.229-15T=) n.518-15T= n.944-15T= | |
5 | g.71635136_71635137insGGTT | CA2562564414 | MCCC2 | n.860-15_860-14insGGTT n.2744-15_2744-14insGGTT c.904-15_904-14insGGTT (n.904-15_904-14insGGTT) c.166-15_166-14insGGTT (n.166-15_166-14insGGTT) n.1027-15_1027-14insGGTT c.790-15_790-14insGGTT (n.790-15_790-14insGGTT) c.397-15_397-14insGGTT (n.397-15_397-14insGGTT) c.760-15_760-14insGGTT (n.760-15_760-14insGGTT) c.511-15_511-14insGGTT (n.511-15_511-14insGGTT) n.1725-15_1725-14insGGTT c.1033-15_1033-14insGGTT (n.1033-15_1033-14insGGTT) c.803+2951_803+2952insGGTT (n.803+2951_803+2952insGGTT) c.*625-15_*625-14insGGTT (n.*625-15_*625-14insGGTT) c.688-15_688-14insGGTT (n.688-15_688-14insGGTT) c.814-15_814-14insGGTT (n.814-15_814-14insGGTT) n.748-15_748-14insGGTT c.*575-15_*575-14insGGTT (n.*575-15_*575-14insGGTT) c.*630-15_*630-14insGGTT (n.*630-15_*630-14insGGTT) c.165+94_165+95insGGTT (n.165+94_165+95insGGTT) n.1906-15_1906-14insGGTT n.255-15_255-14insGGTT c.229-15_229-14insGGTT (n.229-15_229-14insGGTT) n.518-15_518-14insGGTT n.944-15_944-14insGGTT | |
5 | g.71635137C= | CA1554387775 | MCCC2 | n.860-14C= n.2744-14C= c.904-14C= (n.904-14C=) c.166-14C= (n.166-14C=) n.1027-14C= c.790-14C= (n.790-14C=) c.397-14C= (n.397-14C=) c.760-14C= (n.760-14C=) c.511-14C= (n.511-14C=) n.1725-14C= c.1033-14C= (n.1033-14C=) c.803+2952C= (n.803+2952C=) c.*625-14C= (n.*625-14C=) c.688-14C= (n.688-14C=) c.814-14C= (n.814-14C=) n.748-14C= c.*575-14C= (n.*575-14C=) c.*630-14C= (n.*630-14C=) c.165+95C= (n.165+95C=) n.1906-14C= n.255-14C= c.229-14C= (n.229-14C=) n.518-14C= n.944-14C= | |
5 | g.71635137C>T | CA813647087 | MCCC2 | n.860-14C>T n.2744-14C>T c.904-14C>T (n.904-14C>T) c.166-14C>T (n.166-14C>T) n.1027-14C>T c.790-14C>T (n.790-14C>T) c.397-14C>T (n.397-14C>T) c.760-14C>T (n.760-14C>T) c.511-14C>T (n.511-14C>T) n.1725-14C>T c.1033-14C>T (n.1033-14C>T) c.803+2952C>T (n.803+2952C>T) c.*625-14C>T (n.*625-14C>T) c.688-14C>T (n.688-14C>T) c.814-14C>T (n.814-14C>T) n.748-14C>T c.*575-14C>T (n.*575-14C>T) c.*630-14C>T (n.*630-14C>T) c.165+95C>T (n.165+95C>T) n.1906-14C>T n.255-14C>T c.229-14C>T (n.229-14C>T) n.518-14C>T n.944-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635138T>C | CA2520952249 | MCCC2 | n.860-13T>C n.2744-13T>C c.904-13T>C (n.904-13T>C) c.166-13T>C (n.166-13T>C) n.1027-13T>C c.790-13T>C (n.790-13T>C) c.397-13T>C (n.397-13T>C) c.760-13T>C (n.760-13T>C) c.511-13T>C (n.511-13T>C) n.1725-13T>C c.1033-13T>C (n.1033-13T>C) c.803+2953T>C (n.803+2953T>C) c.*625-13T>C (n.*625-13T>C) c.688-13T>C (n.688-13T>C) c.814-13T>C (n.814-13T>C) n.748-13T>C c.*575-13T>C (n.*575-13T>C) c.*630-13T>C (n.*630-13T>C) c.165+96T>C (n.165+96T>C) n.1906-13T>C n.255-13T>C c.229-13T>C (n.229-13T>C) n.518-13T>C n.944-13T>C | |
5 | g.71635139A= | CA1554387776 | MCCC2 | n.860-12A= n.2744-12A= c.904-12A= (n.904-12A=) c.166-12A= (n.166-12A=) n.1027-12A= c.790-12A= (n.790-12A=) c.397-12A= (n.397-12A=) c.760-12A= (n.760-12A=) c.511-12A= (n.511-12A=) n.1725-12A= c.1033-12A= (n.1033-12A=) c.803+2954A= (n.803+2954A=) c.*625-12A= (n.*625-12A=) c.688-12A= (n.688-12A=) c.814-12A= (n.814-12A=) n.748-12A= c.*575-12A= (n.*575-12A=) c.*630-12A= (n.*630-12A=) c.165+97A= (n.165+97A=) n.1906-12A= n.255-12A= c.229-12A= (n.229-12A=) n.518-12A= n.944-12A= | |
5 | g.71635139A>C | CA119992600 | MCCC2 | n.860-12A>C n.2744-12A>C c.904-12A>C (n.904-12A>C) c.166-12A>C (n.166-12A>C) n.1027-12A>C c.790-12A>C (n.790-12A>C) c.397-12A>C (n.397-12A>C) c.760-12A>C (n.760-12A>C) c.511-12A>C (n.511-12A>C) n.1725-12A>C c.1033-12A>C (n.1033-12A>C) c.803+2954A>C (n.803+2954A>C) c.*625-12A>C (n.*625-12A>C) c.688-12A>C (n.688-12A>C) c.814-12A>C (n.814-12A>C) n.748-12A>C c.*575-12A>C (n.*575-12A>C) c.*630-12A>C (n.*630-12A>C) c.165+97A>C (n.165+97A>C) n.1906-12A>C n.255-12A>C c.229-12A>C (n.229-12A>C) n.518-12A>C n.944-12A>C | dbSNP |
5 | g.71635139A>G | CA149171 | MCCC2 | n.860-12A>G n.2744-12A>G c.904-12A>G (n.904-12A>G) c.166-12A>G (n.166-12A>G) n.1027-12A>G c.790-12A>G (n.790-12A>G) c.397-12A>G (n.397-12A>G) c.760-12A>G (n.760-12A>G) c.511-12A>G (n.511-12A>G) n.1725-12A>G c.1033-12A>G (n.1033-12A>G) c.803+2954A>G (n.803+2954A>G) c.*625-12A>G (n.*625-12A>G) c.688-12A>G (n.688-12A>G) c.814-12A>G (n.814-12A>G) n.748-12A>G c.*575-12A>G (n.*575-12A>G) c.*630-12A>G (n.*630-12A>G) c.165+97A>G (n.165+97A>G) n.1906-12A>G n.255-12A>G c.229-12A>G (n.229-12A>G) n.518-12A>G n.944-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635139A>T | CA119992602 | MCCC2 | n.860-12A>T n.2744-12A>T c.904-12A>T (n.904-12A>T) c.166-12A>T (n.166-12A>T) n.1027-12A>T c.790-12A>T (n.790-12A>T) c.397-12A>T (n.397-12A>T) c.760-12A>T (n.760-12A>T) c.511-12A>T (n.511-12A>T) n.1725-12A>T c.1033-12A>T (n.1033-12A>T) c.803+2954A>T (n.803+2954A>T) c.*625-12A>T (n.*625-12A>T) c.688-12A>T (n.688-12A>T) c.814-12A>T (n.814-12A>T) n.748-12A>T c.*575-12A>T (n.*575-12A>T) c.*630-12A>T (n.*630-12A>T) c.165+97A>T (n.165+97A>T) n.1906-12A>T n.255-12A>T c.229-12A>T (n.229-12A>T) n.518-12A>T n.944-12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635139_71635140insG | CA649631711 | MCCC2 | n.860-12_860-11insG n.2744-12_2744-11insG c.904-12_904-11insG (n.904-12_904-11insG) c.166-12_166-11insG (n.166-12_166-11insG) n.1027-12_1027-11insG c.790-12_790-11insG (n.790-12_790-11insG) c.397-12_397-11insG (n.397-12_397-11insG) c.760-12_760-11insG (n.760-12_760-11insG) c.511-12_511-11insG (n.511-12_511-11insG) n.1725-12_1725-11insG c.1033-12_1033-11insG (n.1033-12_1033-11insG) c.803+2954_803+2955insG (n.803+2954_803+2955insG) c.*625-12_*625-11insG (n.*625-12_*625-11insG) c.688-12_688-11insG (n.688-12_688-11insG) c.814-12_814-11insG (n.814-12_814-11insG) n.748-12_748-11insG c.*575-12_*575-11insG (n.*575-12_*575-11insG) c.*630-12_*630-11insG (n.*630-12_*630-11insG) c.165+97_165+98insG (n.165+97_165+98insG) n.1906-12_1906-11insG n.255-12_255-11insG c.229-12_229-11insG (n.229-12_229-11insG) n.518-12_518-11insG n.944-12_944-11insG | |
5 | g.71635141A= | CA1554387777 | MCCC2 | n.860-10A= n.2744-10A= c.904-10A= (n.904-10A=) c.166-10A= (n.166-10A=) n.1027-10A= c.790-10A= (n.790-10A=) c.397-10A= (n.397-10A=) c.760-10A= (n.760-10A=) c.511-10A= (n.511-10A=) n.1725-10A= c.1033-10A= (n.1033-10A=) c.803+2956A= (n.803+2956A=) c.*625-10A= (n.*625-10A=) c.688-10A= (n.688-10A=) c.814-10A= (n.814-10A=) n.748-10A= c.*575-10A= (n.*575-10A=) c.*630-10A= (n.*630-10A=) c.165+99A= (n.165+99A=) n.1906-10A= n.255-10A= c.229-10A= (n.229-10A=) n.518-10A= n.944-10A= | |
5 | g.71635141A>G | CA1554387778 | MCCC2 | n.860-10A>G n.2744-10A>G c.904-10A>G (n.904-10A>G) c.166-10A>G (n.166-10A>G) n.1027-10A>G c.790-10A>G (n.790-10A>G) c.397-10A>G (n.397-10A>G) c.760-10A>G (n.760-10A>G) c.511-10A>G (n.511-10A>G) n.1725-10A>G c.1033-10A>G (n.1033-10A>G) c.803+2956A>G (n.803+2956A>G) c.*625-10A>G (n.*625-10A>G) c.688-10A>G (n.688-10A>G) c.814-10A>G (n.814-10A>G) n.748-10A>G c.*575-10A>G (n.*575-10A>G) c.*630-10A>G (n.*630-10A>G) c.165+99A>G (n.165+99A>G) n.1906-10A>G n.255-10A>G c.229-10A>G (n.229-10A>G) n.518-10A>G n.944-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635143T>C | CA2505922590 | MCCC2 | n.860-8T>C n.2744-8T>C c.904-8T>C (n.904-8T>C) c.166-8T>C (n.166-8T>C) n.1027-8T>C c.790-8T>C (n.790-8T>C) c.397-8T>C (n.397-8T>C) c.760-8T>C (n.760-8T>C) c.511-8T>C (n.511-8T>C) n.1725-8T>C c.1033-8T>C (n.1033-8T>C) c.803+2958T>C (n.803+2958T>C) c.*625-8T>C (n.*625-8T>C) c.688-8T>C (n.688-8T>C) c.814-8T>C (n.814-8T>C) n.748-8T>C c.*575-8T>C (n.*575-8T>C) c.*630-8T>C (n.*630-8T>C) c.165+101T>C (n.165+101T>C) n.1906-8T>C n.255-8T>C c.229-8T>C (n.229-8T>C) n.518-8T>C n.944-8T>C | |
5 | g.71635146T>A | CA3297929 | MCCC2 | n.860-5T>A n.2744-5T>A c.904-5T>A (n.904-5T>A) c.166-5T>A (n.166-5T>A) n.1027-5T>A c.790-5T>A (n.790-5T>A) c.397-5T>A (n.397-5T>A) c.760-5T>A (n.760-5T>A) c.511-5T>A (n.511-5T>A) n.1725-5T>A c.1033-5T>A (n.1033-5T>A) c.803+2961T>A (n.803+2961T>A) c.*625-5T>A (n.*625-5T>A) c.688-5T>A (n.688-5T>A) c.814-5T>A (n.814-5T>A) n.748-5T>A c.*575-5T>A (n.*575-5T>A) c.*630-5T>A (n.*630-5T>A) c.165+104T>A (n.165+104T>A) n.1906-5T>A n.255-5T>A c.229-5T>A (n.229-5T>A) n.518-5T>A n.944-5T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635146T>C | CA1554387780 | MCCC2 | n.860-5T>C n.2744-5T>C c.904-5T>C (n.904-5T>C) c.166-5T>C (n.166-5T>C) n.1027-5T>C c.790-5T>C (n.790-5T>C) c.397-5T>C (n.397-5T>C) c.760-5T>C (n.760-5T>C) c.511-5T>C (n.511-5T>C) n.1725-5T>C c.1033-5T>C (n.1033-5T>C) c.803+2961T>C (n.803+2961T>C) c.*625-5T>C (n.*625-5T>C) c.688-5T>C (n.688-5T>C) c.814-5T>C (n.814-5T>C) n.748-5T>C c.*575-5T>C (n.*575-5T>C) c.*630-5T>C (n.*630-5T>C) c.165+104T>C (n.165+104T>C) n.1906-5T>C n.255-5T>C c.229-5T>C (n.229-5T>C) n.518-5T>C n.944-5T>C | dbSNP |
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5 | g.71635147G= | CA1554387781 | MCCC2 | n.860-4G= n.2744-4G= c.904-4G= (n.904-4G=) c.166-4G= (n.166-4G=) n.1027-4G= c.790-4G= (n.790-4G=) c.397-4G= (n.397-4G=) c.760-4G= (n.760-4G=) c.511-4G= (n.511-4G=) n.1725-4G= c.1033-4G= (n.1033-4G=) c.803+2962G= (n.803+2962G=) c.*625-4G= (n.*625-4G=) c.688-4G= (n.688-4G=) c.814-4G= (n.814-4G=) n.748-4G= c.*575-4G= (n.*575-4G=) c.*630-4G= (n.*630-4G=) c.165+105G= (n.165+105G=) n.1906-4G= n.255-4G= c.229-4G= (n.229-4G=) n.518-4G= n.944-4G= | |
5 | g.71635147G>T | CA3297930 | MCCC2 | n.860-4G>T n.2744-4G>T c.904-4G>T (n.904-4G>T) c.166-4G>T (n.166-4G>T) n.1027-4G>T c.790-4G>T (n.790-4G>T) c.397-4G>T (n.397-4G>T) c.760-4G>T (n.760-4G>T) c.511-4G>T (n.511-4G>T) n.1725-4G>T c.1033-4G>T (n.1033-4G>T) c.803+2962G>T (n.803+2962G>T) c.*625-4G>T (n.*625-4G>T) c.688-4G>T (n.688-4G>T) c.814-4G>T (n.814-4G>T) n.748-4G>T c.*575-4G>T (n.*575-4G>T) c.*630-4G>T (n.*630-4G>T) c.165+105G>T (n.165+105G>T) n.1906-4G>T n.255-4G>T c.229-4G>T (n.229-4G>T) n.518-4G>T n.944-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635148C= | CA1554387782 | MCCC2 | n.860-3C= n.2744-3C= c.904-3C= (n.904-3C=) c.166-3C= (n.166-3C=) n.1027-3C= c.790-3C= (n.790-3C=) c.397-3C= (n.397-3C=) c.760-3C= (n.760-3C=) c.511-3C= (n.511-3C=) n.1725-3C= c.1033-3C= (n.1033-3C=) c.803+2963C= (n.803+2963C=) c.*625-3C= (n.*625-3C=) c.688-3C= (n.688-3C=) c.814-3C= (n.814-3C=) n.748-3C= c.*575-3C= (n.*575-3C=) c.*630-3C= (n.*630-3C=) c.165+106C= (n.165+106C=) n.1906-3C= n.255-3C= c.229-3C= (n.229-3C=) n.518-3C= n.944-3C= | |
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5 | g.71635154A>G | CA359987383 | MCCC2 | n.863A>G n.2747A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.1030A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) n.1728A>G c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.803+2969A>G (n.803+2969A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) n.751A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.165+112A>G (n.165+112A>G) n.1909A>G n.258A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) n.521A>G n.947A>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635154A>T | CA359987385 | MCCC2 | n.863A>T n.2747A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.1030A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) n.1728A>T c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.803+2969A>T (n.803+2969A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) n.751A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.165+112A>T (n.165+112A>T) n.1909A>T n.258A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) n.521A>T n.947A>T | |
5 | g.71635155C>A | CA359987389 | MCCC2 | n.864C>A n.2748C>A c.908C>A (p.Thr303Asn) c.170C>A (p.Thr57Asn) n.1031C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.515C>A (p.Thr172Asn) n.1729C>A c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.803+2970C>A (n.803+2970C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.692C>A (p.Thr231Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) n.752C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.165+113C>A (n.165+113C>A) n.1910C>A n.259C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) n.522C>A n.948C>A | |
5 | g.71635155C>G | CA359987392 | MCCC2 | n.864C>G n.2748C>G c.908C>G (p.Thr303Ser) c.170C>G (p.Thr57Ser) n.1031C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.515C>G (p.Thr172Ser) n.1729C>G c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.803+2970C>G (n.803+2970C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.692C>G (p.Thr231Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) n.752C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.165+113C>G (n.165+113C>G) n.1910C>G n.259C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) n.522C>G n.948C>G | |
5 | g.71635155C>T | CA359987396 | MCCC2 | n.864C>T n.2748C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.1031C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.1729C>T c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.803+2970C>T (n.803+2970C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) n.752C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.165+113C>T (n.165+113C>T) n.1910C>T n.259C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) n.522C>T n.948C>T | |
5 | g.71635156C>A | CA444801137 | MCCC2 | n.865C>A n.2749C>A c.909C>A (p.Thr303=) c.171C>A (p.Thr57=) n.1032C>A c.795C>A (p.Thr265=) c.402C>A (p.Thr134=) c.765C>A (p.Thr255=) c.516C>A (p.Thr172=) n.1730C>A c.1038C>A (p.Thr346=) c.803+2971C>A (n.803+2971C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.693C>A (p.Thr231=) c.819C>A (p.Thr273=) n.753C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.165+114C>A (n.165+114C>A) n.1911C>A n.260C>A c.234C>A (p.Thr78=) n.523C>A n.949C>A | |
5 | g.71635156C>G | CA444801139 | MCCC2 | n.865C>G n.2749C>G c.909C>G (p.Thr303=) c.171C>G (p.Thr57=) n.1032C>G c.795C>G (p.Thr265=) c.402C>G (p.Thr134=) c.765C>G (p.Thr255=) c.516C>G (p.Thr172=) n.1730C>G c.1038C>G (p.Thr346=) c.803+2971C>G (n.803+2971C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.693C>G (p.Thr231=) c.819C>G (p.Thr273=) n.753C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.165+114C>G (n.165+114C>G) n.1911C>G n.260C>G c.234C>G (p.Thr78=) n.523C>G n.949C>G | |
5 | g.71635156C>T | CA444801138 | MCCC2 | n.865C>T n.2749C>T c.909C>T (p.Thr303=) c.171C>T (p.Thr57=) n.1032C>T c.795C>T (p.Thr265=) c.402C>T (p.Thr134=) c.765C>T (p.Thr255=) c.516C>T (p.Thr172=) n.1730C>T c.1038C>T (p.Thr346=) c.803+2971C>T (n.803+2971C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.693C>T (p.Thr231=) c.819C>T (p.Thr273=) n.753C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.165+114C>T (n.165+114C>T) n.1911C>T n.260C>T c.234C>T (p.Thr78=) n.523C>T n.949C>T | |
5 | g.71635157A= | CA1554387783 | MCCC2 | n.866A= n.2750A= c.910A= (p.Ile304=) c.172A= (p.Ile58=) n.1033A= c.796A= (p.Ile266=) c.403A= (p.Ile135=) c.766A= (p.Ile256=) c.517A= (p.Ile173=) n.1731A= c.1039A= (p.Ile347=) c.803+2972A= (n.803+2972A=) c.*631A= (n.*631A=) c.694A= (p.Ile232=) c.820A= (p.Ile274=) n.754A= c.*581A= (n.*581A=) c.*636A= (n.*636A=) c.165+115A= (n.165+115A=) n.1912A= n.261A= c.235A= (p.Ile79=) n.524A= n.950A= | |
5 | g.71635157A>C | CA359987399 | MCCC2 | n.866A>C n.2750A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) c.172A>C (p.Ile58Leu) n.1033A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.1731A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.803+2972A>C (n.803+2972A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) n.754A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.165+115A>C (n.165+115A>C) n.1912A>C n.261A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) n.524A>C n.950A>C | |
5 | g.71635157A>G | CA3297932 | MCCC2 | n.866A>G n.2750A>G c.910A>G (p.Ile304Val) c.172A>G (p.Ile58Val) n.1033A>G c.796A>G (p.Ile266Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.766A>G (p.Ile256Val) c.517A>G (p.Ile173Val) n.1731A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) c.803+2972A>G (n.803+2972A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) c.820A>G (p.Ile274Val) n.754A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.165+115A>G (n.165+115A>G) n.1912A>G n.261A>G c.235A>G (p.Ile79Val) n.524A>G n.950A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635157A>T | CA359987402 | MCCC2 | n.866A>T n.2750A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) c.172A>T (p.Ile58Phe) n.1033A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.1731A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.803+2972A>T (n.803+2972A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) n.754A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.165+115A>T (n.165+115A>T) n.1912A>T n.261A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) n.524A>T n.950A>T | |
5 | g.71635158T>A | CA359987404 | MCCC2 | n.867T>A n.2751T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) c.173T>A (p.Ile58Asn) n.1034T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.1732T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.803+2973T>A (n.803+2973T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.695T>A (p.Ile232Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) n.755T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.165+116T>A (n.165+116T>A) n.1913T>A n.262T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) n.525T>A n.951T>A | |
5 | g.71635158T>C | CA359987407 | MCCC2 | n.867T>C n.2751T>C c.911T>C (p.Ile304Thr) c.173T>C (p.Ile58Thr) n.1034T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.1732T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.803+2973T>C (n.803+2973T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) n.755T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.165+116T>C (n.165+116T>C) n.1913T>C n.262T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) n.525T>C n.951T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635158T>G | CA359987410 | MCCC2 | n.867T>G n.2751T>G c.911T>G (p.Ile304Ser) c.173T>G (p.Ile58Ser) n.1034T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.1732T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.803+2973T>G (n.803+2973T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.695T>G (p.Ile232Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) n.755T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.165+116T>G (n.165+116T>G) n.1913T>G n.262T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) n.525T>G n.951T>G | |
5 | g.71635158T= | CA1554387784 | MCCC2 | n.867T= n.2751T= c.911T= (p.Ile304=) c.173T= (p.Ile58=) n.1034T= c.797T= (p.Ile266=) c.404T= (p.Ile135=) c.767T= (p.Ile256=) c.518T= (p.Ile173=) n.1732T= c.1040T= (p.Ile347=) c.803+2973T= (n.803+2973T=) c.*632T= (n.*632T=) c.695T= (p.Ile232=) c.821T= (p.Ile274=) n.755T= c.*582T= (n.*582T=) c.*637T= (n.*637T=) c.165+116T= (n.165+116T=) n.1913T= n.262T= c.236T= (p.Ile79=) n.525T= n.951T= | |
5 | g.71635159T>A | CA444801141 | MCCC2 | n.868T>A n.2752T>A c.912T>A (p.Ile304=) c.174T>A (p.Ile58=) n.1035T>A c.798T>A (p.Ile266=) c.405T>A (p.Ile135=) c.768T>A (p.Ile256=) c.519T>A (p.Ile173=) n.1733T>A c.1041T>A (p.Ile347=) c.803+2974T>A (n.803+2974T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.696T>A (p.Ile232=) c.822T>A (p.Ile274=) n.756T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.165+117T>A (n.165+117T>A) n.1914T>A n.263T>A c.237T>A (p.Ile79=) n.526T>A n.952T>A | |
5 | g.71635159T>C | CA444801142 | MCCC2 | n.868T>C n.2752T>C c.912T>C (p.Ile304=) c.174T>C (p.Ile58=) n.1035T>C c.798T>C (p.Ile266=) c.405T>C (p.Ile135=) c.768T>C (p.Ile256=) c.519T>C (p.Ile173=) n.1733T>C c.1041T>C (p.Ile347=) c.803+2974T>C (n.803+2974T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.696T>C (p.Ile232=) c.822T>C (p.Ile274=) n.756T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.165+117T>C (n.165+117T>C) n.1914T>C n.263T>C c.237T>C (p.Ile79=) n.526T>C n.952T>C | |
5 | g.71635159T>G | CA359987412 | MCCC2 | n.868T>G n.2752T>G c.912T>G (p.Ile304Met) c.174T>G (p.Ile58Met) n.1035T>G c.798T>G (p.Ile266Met) c.405T>G (p.Ile135Met) c.768T>G (p.Ile256Met) c.519T>G (p.Ile173Met) n.1733T>G c.1041T>G (p.Ile347Met) c.803+2974T>G (n.803+2974T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.696T>G (p.Ile232Met) c.822T>G (p.Ile274Met) n.756T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.165+117T>G (n.165+117T>G) n.1914T>G n.263T>G c.237T>G (p.Ile79Met) n.526T>G n.952T>G | |
5 | g.71635160G>A | CA359987416 | MCCC2 | n.869G>A n.2753G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.1036G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) n.1734G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.803+2975G>A (n.803+2975G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.757G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.165+118G>A (n.165+118G>A) n.1915G>A n.264G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) n.527G>A n.953G>A | |
5 | g.71635160G>C | CA359987419 | MCCC2 | n.869G>C n.2753G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.1036G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) n.1734G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.803+2975G>C (n.803+2975G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.757G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.165+118G>C (n.165+118G>C) n.1915G>C n.264G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) n.527G>C n.953G>C | |
5 | g.71635160G= | CA1554387785 | MCCC2 | n.869G= n.2753G= c.913G= (p.Glu305=) c.175G= (p.Glu59=) n.1036G= c.799G= (p.Glu267=) c.406G= (p.Glu136=) c.769G= (p.Glu257=) c.520G= (p.Glu174=) n.1734G= c.1042G= (p.Glu348=) c.803+2975G= (n.803+2975G=) c.*634G= (n.*634G=) c.697G= (p.Glu233=) c.823G= (p.Glu275=) n.757G= c.*584G= (n.*584G=) c.*639G= (n.*639G=) c.165+118G= (n.165+118G=) n.1915G= n.264G= c.238G= (p.Glu80=) n.527G= n.953G= | |
5 | g.71635160G>T | CA359987422 | MCCC2 | n.869G>T n.2753G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.1036G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) n.1734G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.803+2975G>T (n.803+2975G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.757G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.165+118G>T (n.165+118G>T) n.1915G>T n.264G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) n.527G>T n.953G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635161A= | CA1554387793 | MCCC2 | n.870A= n.2754A= c.914A= (p.Glu305=) c.176A= (p.Glu59=) n.1037A= c.800A= (p.Glu267=) c.407A= (p.Glu136=) c.770A= (p.Glu257=) c.521A= (p.Glu174=) n.1735A= c.1043A= (p.Glu348=) c.803+2976A= (n.803+2976A=) c.*635A= (n.*635A=) c.698A= (p.Glu233=) c.824A= (p.Glu275=) n.758A= c.*585A= (n.*585A=) c.*640A= (n.*640A=) c.165+119A= (n.165+119A=) n.1916A= n.265A= c.239A= (p.Glu80=) n.528A= n.954A= | |
5 | g.71635161A>C | CA359987425 | MCCC2 | n.870A>C n.2754A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.1037A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) n.1735A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.803+2976A>C (n.803+2976A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.758A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.165+119A>C (n.165+119A>C) n.1916A>C n.265A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) n.528A>C n.954A>C | |
5 | g.71635161A>G | CA3297933 | MCCC2 | n.870A>G n.2754A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.1037A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) n.1735A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.803+2976A>G (n.803+2976A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.758A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.165+119A>G (n.165+119A>G) n.1916A>G n.265A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) n.528A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635161A>T | CA359987428 | MCCC2 | n.870A>T n.2754A>T c.914A>T (p.Glu305Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.1037A>T c.800A>T (p.Glu267Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.521A>T (p.Glu174Val) n.1735A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.803+2976A>T (n.803+2976A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.698A>T (p.Glu233Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.758A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.165+119A>T (n.165+119A>T) n.1916A>T n.265A>T c.239A>T (p.Glu80Val) n.528A>T n.954A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635162A>C | CA359987430 | MCCC2 | n.871A>C n.2755A>C c.915A>C (p.Glu305Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) n.1038A>C c.801A>C (p.Glu267Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) n.1736A>C c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.803+2977A>C (n.803+2977A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.699A>C (p.Glu233Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) n.759A>C c.*586A>C (n.*586A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.165+120A>C (n.165+120A>C) n.1917A>C n.266A>C c.240A>C (p.Glu80Asp) n.529A>C n.955A>C | |
5 | g.71635162A>G | CA444801144 | MCCC2 | n.871A>G n.2755A>G c.915A>G (p.Glu305=) c.177A>G (p.Glu59=) n.1038A>G c.801A>G (p.Glu267=) c.408A>G (p.Glu136=) c.771A>G (p.Glu257=) c.522A>G (p.Glu174=) n.1736A>G c.1044A>G (p.Glu348=) c.803+2977A>G (n.803+2977A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.699A>G (p.Glu233=) c.825A>G (p.Glu275=) n.759A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.165+120A>G (n.165+120A>G) n.1917A>G n.266A>G c.240A>G (p.Glu80=) n.529A>G n.955A>G | |
5 | g.71635162A>T | CA359987433 | MCCC2 | n.871A>T n.2755A>T c.915A>T (p.Glu305Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) n.1038A>T c.801A>T (p.Glu267Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) n.1736A>T c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.803+2977A>T (n.803+2977A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.699A>T (p.Glu233Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) n.759A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.165+120A>T (n.165+120A>T) n.1917A>T n.266A>T c.240A>T (p.Glu80Asp) n.529A>T n.955A>T | |
5 | g.71635163C>A | CA359987436 | MCCC2 | n.872C>A n.2756C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.1039C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.1737C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.803+2978C>A (n.803+2978C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.760C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.165+121C>A (n.165+121C>A) n.1918C>A n.267C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) n.530C>A n.956C>A | |
5 | g.71635163C>G | CA359987440 | MCCC2 | n.872C>G n.2756C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.1039C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.1737C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.803+2978C>G (n.803+2978C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.760C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.165+121C>G (n.165+121C>G) n.1918C>G n.267C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) n.530C>G n.956C>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635163C>T | CA359987442 | MCCC2 | n.872C>T n.2756C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.1039C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.1737C>T c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.803+2978C>T (n.803+2978C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.760C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.165+121C>T (n.165+121C>T) n.1918C>T n.267C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) n.530C>T n.956C>T | |
5 | g.71635164C>A | CA359987448 | MCCC2 | n.873C>A n.2757C>A c.917C>A (p.Pro306His) c.179C>A (p.Pro60His) n.1040C>A c.803C>A (p.Pro268His) c.410C>A (p.Pro137His) c.773C>A (p.Pro258His) c.524C>A (p.Pro175His) n.1738C>A c.1046C>A (p.Pro349His) c.803+2979C>A (n.803+2979C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.701C>A (p.Pro234His) c.827C>A (p.Pro276His) n.761C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.165+122C>A (n.165+122C>A) n.1919C>A n.268C>A c.242C>A (p.Pro81His) n.531C>A n.957C>A | |
5 | g.71635164C>G | CA359987450 | MCCC2 | n.873C>G n.2757C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.1040C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.1738C>G c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.803+2979C>G (n.803+2979C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.761C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.165+122C>G (n.165+122C>G) n.1919C>G n.268C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) n.531C>G n.957C>G | |
5 | g.71635164C>T | CA359987452 | MCCC2 | n.873C>T n.2757C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.1040C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.1738C>T c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.803+2979C>T (n.803+2979C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.761C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.165+122C>T (n.165+122C>T) n.1919C>T n.268C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) n.531C>T n.957C>T | |
5 | g.71635164_71635165delinsCT | CA1554387801 | MCCC2 | n.873_874delinsCT n.2757_2758delinsCT c.917_918delinsCT (p.Pro306=) c.179_180delinsCT (p.Pro60=) n.1040_1041delinsCT c.803_804delinsCT (p.Pro268=) c.410_411delinsCT (p.Pro137=) c.773_774delinsCT (p.Pro258=) c.524_525delinsCT (p.Pro175=) n.1738_1739delinsCT c.1046_1047delinsCT (p.Pro349=) c.803+2979_803+2980delinsCT (n.803+2979_803+2980delinsCT) c.*638_*639delinsCT (n.*638_*639delinsCT) c.701_702delinsCT (p.Pro234=) c.827_828delinsCT (p.Pro276=) n.761_762delinsCT c.*588_*589delinsCT (n.*588_*589delinsCT) c.*643_*644delinsCT (n.*643_*644delinsCT) c.165+122_165+123delinsCT (n.165+122_165+123delinsCT) n.1919_1920delinsCT n.268_269delinsCT c.242_243delinsCT (p.Pro81=) n.531_532delinsCT n.957_958delinsCT | |
5 | g.71635165T>A | CA444801147 | MCCC2 | n.874T>A n.2758T>A c.918T>A (p.Pro306=) c.180T>A (p.Pro60=) n.1041T>A c.804T>A (p.Pro268=) c.411T>A (p.Pro137=) c.774T>A (p.Pro258=) c.525T>A (p.Pro175=) n.1739T>A c.1047T>A (p.Pro349=) c.803+2980T>A (n.803+2980T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.702T>A (p.Pro234=) c.828T>A (p.Pro276=) n.762T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.165+123T>A (n.165+123T>A) n.1920T>A n.269T>A c.243T>A (p.Pro81=) n.532T>A n.958T>A | |
5 | g.71635165T>C | CA444801148 | MCCC2 | n.874T>C n.2758T>C c.918T>C (p.Pro306=) c.180T>C (p.Pro60=) n.1041T>C c.804T>C (p.Pro268=) c.411T>C (p.Pro137=) c.774T>C (p.Pro258=) c.525T>C (p.Pro175=) n.1739T>C c.1047T>C (p.Pro349=) c.803+2980T>C (n.803+2980T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.702T>C (p.Pro234=) c.828T>C (p.Pro276=) n.762T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.165+123T>C (n.165+123T>C) n.1920T>C n.269T>C c.243T>C (p.Pro81=) n.532T>C n.958T>C | |
5 | g.71635165T>G | CA444801146 | MCCC2 | n.874T>G n.2758T>G c.918T>G (p.Pro306=) c.180T>G (p.Pro60=) n.1041T>G c.804T>G (p.Pro268=) c.411T>G (p.Pro137=) c.774T>G (p.Pro258=) c.525T>G (p.Pro175=) n.1739T>G c.1047T>G (p.Pro349=) c.803+2980T>G (n.803+2980T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.702T>G (p.Pro234=) c.828T>G (p.Pro276=) n.762T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.165+123T>G (n.165+123T>G) n.1920T>G n.269T>G c.243T>G (p.Pro81=) n.532T>G n.958T>G | |
5 | g.71635166del | CA560455926 | MCCC2 | n.875del n.2759del c.919del (p.Ser307LeufsTer14) c.181del (p.Ser61LeufsTer14) n.1042del c.805del (p.Ser269LeufsTer14) c.412del (p.Ser138LeufsTer14) c.775del (p.Ser259LeufsTer14) c.526del (p.Ser176LeufsTer14) n.1740del c.1048del (p.Ser350LeufsTer14) c.803+2981del (n.803+2981del) c.*640del (n.*640del) c.703del (p.Ser235LeufsTer14) c.829del (p.Ser277LeufsTer14) n.763del c.*590del (n.*590del) c.*645del (n.*645del) c.165+124del (n.165+124del) n.1921del n.270del c.244del (p.Ser82LeufsTer14) n.533del n.959del | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.71635166T>A | CA359987456 | MCCC2 | n.875T>A n.2759T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) n.1042T>A c.805T>A (p.Ser269Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) n.1740T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.803+2981T>A (n.803+2981T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.763T>A c.*590T>A (n.*590T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.165+124T>A (n.165+124T>A) n.1921T>A n.270T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.533T>A n.959T>A | |
5 | g.71635166T>C | CA359987462 | MCCC2 | n.875T>C n.2759T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) n.1042T>C c.805T>C (p.Ser269Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) n.1740T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.803+2981T>C (n.803+2981T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.763T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.165+124T>C (n.165+124T>C) n.1921T>C n.270T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.533T>C n.959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635166T>G | CA359987459 | MCCC2 | n.875T>G n.2759T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) n.1042T>G c.805T>G (p.Ser269Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) n.1740T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.803+2981T>G (n.803+2981T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.763T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.165+124T>G (n.165+124T>G) n.1921T>G n.270T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.533T>G n.959T>G | |
5 | g.71635166T= | CA1554387804 | MCCC2 | n.875T= n.2759T= c.919T= (p.Ser307=) c.181T= (p.Ser61=) n.1042T= c.805T= (p.Ser269=) c.412T= (p.Ser138=) c.775T= (p.Ser259=) c.526T= (p.Ser176=) n.1740T= c.1048T= (p.Ser350=) c.803+2981T= (n.803+2981T=) c.*640T= (n.*640T=) c.703T= (p.Ser235=) c.829T= (p.Ser277=) n.763T= c.*590T= (n.*590T=) c.*645T= (n.*645T=) c.165+124T= (n.165+124T=) n.1921T= n.270T= c.244T= (p.Ser82=) n.533T= n.959T= | |
5 | g.71635167C>A | CA359987465 | MCCC2 | n.876C>A n.2760C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.1043C>A c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) n.1741C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.803+2982C>A (n.803+2982C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.764C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.165+125C>A (n.165+125C>A) n.1922C>A n.271C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.534C>A n.960C>A | |
5 | g.71635167C= | CA1554387807 | MCCC2 | n.876C= n.2760C= c.920C= (p.Ser307=) c.182C= (p.Ser61=) n.1043C= c.806C= (p.Ser269=) c.413C= (p.Ser138=) c.776C= (p.Ser259=) c.527C= (p.Ser176=) n.1741C= c.1049C= (p.Ser350=) c.803+2982C= (n.803+2982C=) c.*641C= (n.*641C=) c.704C= (p.Ser235=) c.830C= (p.Ser277=) n.764C= c.*591C= (n.*591C=) c.*646C= (n.*646C=) c.165+125C= (n.165+125C=) n.1922C= n.271C= c.245C= (p.Ser82=) n.534C= n.960C= | |
5 | g.71635167C>G | CA359987467 | MCCC2 | n.876C>G n.2760C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) n.1043C>G c.806C>G (p.Ser269Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) n.1741C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.803+2982C>G (n.803+2982C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.764C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.165+125C>G (n.165+125C>G) n.1922C>G n.271C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) n.534C>G n.960C>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635167C>T | CA359987472 | MCCC2 | n.876C>T n.2760C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) n.1043C>T c.806C>T (p.Ser269Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) n.1741C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.803+2982C>T (n.803+2982C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.764C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.165+125C>T (n.165+125C>T) n.1922C>T n.271C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) n.534C>T n.960C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635167dup | CA813647166 | MCCC2 | n.876dup n.2760dup c.920dup (p.Glu308Ter) c.182dup (p.Glu62Ter) n.1043dup c.806dup (p.Glu270Ter) c.413dup (p.Glu139Ter) c.776dup (p.Glu260Ter) c.527dup (p.Glu177Ter) n.1741dup c.1049dup (p.Glu351Ter) c.803+2982dup (n.803+2982dup) c.*641dup (n.*641dup) c.704dup (p.Glu236Ter) c.830dup (p.Glu278Ter) n.764dup c.*591dup (n.*591dup) c.*646dup (n.*646dup) c.165+125dup (n.165+125dup) n.1922dup n.271dup c.245dup (p.Glu83Ter) n.534dup n.960dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.71635168T>A | CA444801149 | MCCC2 | n.877T>A n.2761T>A c.921T>A (p.Ser307=) c.183T>A (p.Ser61=) n.1044T>A c.807T>A (p.Ser269=) c.414T>A (p.Ser138=) c.777T>A (p.Ser259=) c.528T>A (p.Ser176=) n.1742T>A c.1050T>A (p.Ser350=) c.803+2983T>A (n.803+2983T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.705T>A (p.Ser235=) c.831T>A (p.Ser277=) n.765T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.165+126T>A (n.165+126T>A) n.1923T>A n.272T>A c.246T>A (p.Ser82=) n.535T>A n.961T>A | |
5 | g.71635168T>C | CA444801150 | MCCC2 | n.877T>C n.2761T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.183T>C (p.Ser61=) n.1044T>C c.807T>C (p.Ser269=) c.414T>C (p.Ser138=) c.777T>C (p.Ser259=) c.528T>C (p.Ser176=) n.1742T>C c.1050T>C (p.Ser350=) c.803+2983T>C (n.803+2983T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.705T>C (p.Ser235=) c.831T>C (p.Ser277=) n.765T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.165+126T>C (n.165+126T>C) n.1923T>C n.272T>C c.246T>C (p.Ser82=) n.535T>C n.961T>C | |
5 | g.71635168T>G | CA444801151 | MCCC2 | n.877T>G n.2761T>G c.921T>G (p.Ser307=) c.183T>G (p.Ser61=) n.1044T>G c.807T>G (p.Ser269=) c.414T>G (p.Ser138=) c.777T>G (p.Ser259=) c.528T>G (p.Ser176=) n.1742T>G c.1050T>G (p.Ser350=) c.803+2983T>G (n.803+2983T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.705T>G (p.Ser235=) c.831T>G (p.Ser277=) n.765T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.165+126T>G (n.165+126T>G) n.1923T>G n.272T>G c.246T>G (p.Ser82=) n.535T>G n.961T>G | |
5 | g.71635169G>A | CA3297934 | MCCC2 | n.878G>A n.2762G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.1045G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.1743G>A c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.803+2984G>A (n.803+2984G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.766G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.165+127G>A (n.165+127G>A) n.1924G>A n.273G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) n.536G>A n.962G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.71635169G>C | CA359987491 | MCCC2 | n.878G>C n.2762G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.1045G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.1743G>C c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.803+2984G>C (n.803+2984G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.766G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.165+127G>C (n.165+127G>C) n.1924G>C n.273G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) n.536G>C n.962G>C | |
5 | g.71635169G= | CA1554387808 | MCCC2 | n.878G= n.2762G= c.922G= (p.Glu308=) c.184G= (p.Glu62=) n.1045G= c.808G= (p.Glu270=) c.415G= (p.Glu139=) c.778G= (p.Glu260=) c.529G= (p.Glu177=) n.1743G= c.1051G= (p.Glu351=) c.803+2984G= (n.803+2984G=) c.*643G= (n.*643G=) c.706G= (p.Glu236=) c.832G= (p.Glu278=) n.766G= c.*593G= (n.*593G=) c.*648G= (n.*648G=) c.165+127G= (n.165+127G=) n.1924G= n.273G= c.247G= (p.Glu83=) n.536G= n.962G= | |
5 | g.71635169G>T | CA359987493 | MCCC2 | n.878G>T n.2762G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.1045G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.1743G>T c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.803+2984G>T (n.803+2984G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.766G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.165+127G>T (n.165+127G>T) n.1924G>T n.273G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) n.536G>T n.962G>T | |
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5 | g.71635170A>G | CA359987496 | MCCC2 | n.879A>G n.2763A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.1046A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.1744A>G c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.803+2985A>G (n.803+2985A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.767A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.165+128A>G (n.165+128A>G) n.1925A>G n.274A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) n.537A>G n.963A>G | |
5 | g.71635170A>T | CA359987498 | MCCC2 | n.879A>T n.2763A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.1046A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.530A>T (p.Glu177Val) n.1744A>T c.1052A>T (p.Glu351Val) c.803+2985A>T (n.803+2985A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.833A>T (p.Glu278Val) n.767A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.165+128A>T (n.165+128A>T) n.1925A>T n.274A>T c.248A>T (p.Glu83Val) n.537A>T n.963A>T | |
5 | g.71635171A>C | CA359987507 | MCCC2 | n.880A>C n.2764A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.1047A>C c.810A>C (p.Glu270Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) n.1745A>C c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.803+2986A>C (n.803+2986A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.834A>C (p.Glu278Asp) n.768A>C c.*595A>C (n.*595A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.165+129A>C (n.165+129A>C) n.1926A>C n.275A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) n.538A>C n.964A>C | |
5 | g.71635171A>G | CA444801152 | MCCC2 | n.880A>G n.2764A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.186A>G (p.Glu62=) n.1047A>G c.810A>G (p.Glu270=) c.417A>G (p.Glu139=) c.780A>G (p.Glu260=) c.531A>G (p.Glu177=) n.1745A>G c.1053A>G (p.Glu351=) c.803+2986A>G (n.803+2986A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.708A>G (p.Glu236=) c.834A>G (p.Glu278=) n.768A>G c.*595A>G (n.*595A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.165+129A>G (n.165+129A>G) n.1926A>G n.275A>G c.249A>G (p.Glu83=) n.538A>G n.964A>G | |
5 | g.71635171A>T | CA359987509 | MCCC2 | n.880A>T n.2764A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.1047A>T c.810A>T (p.Glu270Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) n.1745A>T c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.803+2986A>T (n.803+2986A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.834A>T (p.Glu278Asp) n.768A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.165+129A>T (n.165+129A>T) n.1926A>T n.275A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) n.538A>T n.964A>T | |
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5 | g.71635172G>A | CA359987513 | MCCC2 | n.881G>A n.2765G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.1048G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.1746G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.803+2987G>A (n.803+2987G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.769G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.165+130G>A (n.165+130G>A) n.1927G>A n.276G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.539G>A n.965G>A | |
5 | g.71635172G>C | CA359987520 | MCCC2 | n.881G>C n.2765G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.1048G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.1746G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.803+2987G>C (n.803+2987G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.769G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.165+130G>C (n.165+130G>C) n.1927G>C n.276G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.539G>C n.965G>C | |
5 | g.71635172G>T | CA359987523 | MCCC2 | n.881G>T n.2765G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.1048G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.1746G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.803+2987G>T (n.803+2987G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.769G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.165+130G>T (n.165+130G>T) n.1927G>T n.276G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.539G>T n.965G>T | |
5 | g.71635173A>C | CA359987525 | MCCC2 | n.882A>C n.2766A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.1049A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.1747A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.803+2988A>C (n.803+2988A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.770A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.165+131A>C (n.165+131A>C) n.1928A>C n.277A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.540A>C n.966A>C | |
5 | g.71635173A>G | CA359987529 | MCCC2 | n.882A>G n.2766A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.1049A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.1747A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.803+2988A>G (n.803+2988A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.770A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.165+131A>G (n.165+131A>G) n.1928A>G n.277A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.540A>G n.966A>G | |
5 | g.71635173A>T | CA359987527 | MCCC2 | n.882A>T n.2766A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.188A>T (p.Glu63Val) n.1049A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.533A>T (p.Glu178Val) n.1747A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.803+2988A>T (n.803+2988A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.770A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.165+131A>T (n.165+131A>T) n.1928A>T n.277A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.540A>T n.966A>T | |
5 | g.71635174G>A | CA444801153 | MCCC2 | n.883G>A n.2767G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.189G>A (p.Glu63=) n.1050G>A c.813G>A (p.Glu271=) c.420G>A (p.Glu140=) c.783G>A (p.Glu261=) c.534G>A (p.Glu178=) n.1748G>A c.1056G>A (p.Glu352=) c.803+2989G>A (n.803+2989G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.711G>A (p.Glu237=) c.837G>A (p.Glu279=) n.771G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.165+132G>A (n.165+132G>A) n.1929G>A n.278G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.541G>A n.967G>A | |
5 | g.71635174G>C | CA359987535 | MCCC2 | n.883G>C n.2767G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.189G>C (p.Glu63Asp) n.1050G>C c.813G>C (p.Glu271Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) n.1748G>C c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.803+2989G>C (n.803+2989G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.771G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.165+132G>C (n.165+132G>C) n.1929G>C n.278G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.541G>C n.967G>C | gnomAD v4 |
5 | g.71635174G>T | CA359987538 | MCCC2 | n.883G>T n.2767G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.189G>T (p.Glu63Asp) n.1050G>T c.813G>T (p.Glu271Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) n.1748G>T c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.803+2989G>T (n.803+2989G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.771G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.165+132G>T (n.165+132G>T) n.1929G>T n.278G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.541G>T n.967G>T | |
5 | g.71635175C>A | CA359987542 | MCCC2 | n.884C>A n.2768C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.1051C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.1749C>A c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.803+2990C>A (n.803+2990C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.772C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.165+133C>A (n.165+133C>A) n.1930C>A n.279C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.542C>A n.968C>A | |
5 | g.71635175C>G | CA359987543 | MCCC2 | n.884C>G n.2768C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.1051C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.1749C>G c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.803+2990C>G (n.803+2990C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.772C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.165+133C>G (n.165+133C>G) n.1930C>G n.279C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) n.542C>G n.968C>G | gnomAD v4 |
5 | g.71635175C>T | CA359987544 | MCCC2 | n.884C>T n.2768C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.1051C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.1749C>T c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.803+2990C>T (n.803+2990C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.772C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.165+133C>T (n.165+133C>T) n.1930C>T n.279C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) n.542C>T n.968C>T | |
5 | g.71635176C>A | CA359987545 | MCCC2 | n.885C>A n.2769C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.191C>A (p.Pro64His) n.1052C>A c.815C>A (p.Pro272His) c.422C>A (p.Pro141His) c.785C>A (p.Pro262His) c.536C>A (p.Pro179His) n.1750C>A c.1058C>A (p.Pro353His) c.803+2991C>A (n.803+2991C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.713C>A (p.Pro238His) c.839C>A (p.Pro280His) n.773C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.165+134C>A (n.165+134C>A) n.1931C>A n.280C>A c.254C>A (p.Pro85His) n.543C>A n.969C>A | |
5 | g.71635176C= | CA1554387811 | MCCC2 | n.885C= n.2769C= c.929C= (p.Pro310=) c.191C= (p.Pro64=) n.1052C= c.815C= (p.Pro272=) c.422C= (p.Pro141=) c.785C= (p.Pro262=) c.536C= (p.Pro179=) n.1750C= c.1058C= (p.Pro353=) c.803+2991C= (n.803+2991C=) c.*650C= (n.*650C=) c.713C= (p.Pro238=) c.839C= (p.Pro280=) n.773C= c.*600C= (n.*600C=) c.*655C= (n.*655C=) c.165+134C= (n.165+134C=) n.1931C= n.280C= c.254C= (p.Pro85=) n.543C= n.969C= | |
5 | g.71635176C>G | CA251968 | MCCC2 | n.885C>G n.2769C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.1052C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.1750C>G c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.803+2991C>G (n.803+2991C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.773C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.165+134C>G (n.165+134C>G) n.1931C>G n.280C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) n.543C>G n.969C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.71635176C>T | CA359987550 | MCCC2 | n.885C>T n.2769C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.1052C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.1750C>T c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.803+2991C>T (n.803+2991C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.773C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.165+134C>T (n.165+134C>T) n.1931C>T n.280C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.543C>T n.969C>T | |
5 | g.71635177T>A | CA444801154 | MCCC2 | n.886T>A n.2770T>A c.930T>A (p.Pro310=) c.192T>A (p.Pro64=) n.1053T>A c.816T>A (p.Pro272=) c.423T>A (p.Pro141=) c.786T>A (p.Pro262=) c.537T>A (p.Pro179=) n.1751T>A c.1059T>A (p.Pro353=) c.803+2992T>A (n.803+2992T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.714T>A (p.Pro238=) c.840T>A (p.Pro280=) n.774T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.165+135T>A (n.165+135T>A) n.1932T>A n.281T>A c.255T>A (p.Pro85=) n.544T>A n.970T>A | |
5 | g.71635177T>C | CA444801156 | MCCC2 | n.886T>C n.2770T>C c.930T>C (p.Pro310=) c.192T>C (p.Pro64=) n.1053T>C c.816T>C (p.Pro272=) c.423T>C (p.Pro141=) c.786T>C (p.Pro262=) c.537T>C (p.Pro179=) n.1751T>C c.1059T>C (p.Pro353=) c.803+2992T>C (n.803+2992T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.714T>C (p.Pro238=) c.840T>C (p.Pro280=) n.774T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.165+135T>C (n.165+135T>C) n.1932T>C n.281T>C c.255T>C (p.Pro85=) n.544T>C n.970T>C | dbSNP |
5 | g.71635177T>G | CA444801155 | MCCC2 | n.886T>G n.2770T>G c.930T>G (p.Pro310=) c.192T>G (p.Pro64=) n.1053T>G c.816T>G (p.Pro272=) c.423T>G (p.Pro141=) c.786T>G (p.Pro262=) c.537T>G (p.Pro179=) n.1751T>G c.1059T>G (p.Pro353=) c.803+2992T>G (n.803+2992T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.714T>G (p.Pro238=) c.840T>G (p.Pro280=) n.774T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.165+135T>G (n.165+135T>G) n.1932T>G n.281T>G c.255T>G (p.Pro85=) n.544T>G n.970T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.71635177T= | CA1554387815 | MCCC2 | n.886T= n.2770T= c.930T= (p.Pro310=) c.192T= (p.Pro64=) n.1053T= c.816T= (p.Pro272=) c.423T= (p.Pro141=) c.786T= (p.Pro262=) c.537T= (p.Pro179=) n.1751T= c.1059T= (p.Pro353=) c.803+2992T= (n.803+2992T=) c.*651T= (n.*651T=) c.714T= (p.Pro238=) c.840T= (p.Pro280=) n.774T= c.*601T= (n.*601T=) c.*656T= (n.*656T=) c.165+135T= (n.165+135T=) n.1932T= n.281T= c.255T= (p.Pro85=) n.544T= n.970T= | |
5 | g.71635178T>A | CA359987552 | MCCC2 | n.887T>A n.2771T>A c.931T>A (p.Leu311Ile) c.193T>A (p.Leu65Ile) n.1054T>A c.817T>A (p.Leu273Ile) c.424T>A (p.Leu142Ile) c.787T>A (p.Leu263Ile) c.538T>A (p.Leu180Ile) n.1752T>A c.1060T>A (p.Leu354Ile) c.803+2993T>A (n.803+2993T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.715T>A (p.Leu239Ile) c.841T>A (p.Leu281Ile) n.775T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.165+136T>A (n.165+136T>A) n.1933T>A n.282T>A c.256T>A (p.Leu86Ile) n.545T>A n.971T>A | |
5 | g.71635178T>C | CA444801157 | MCCC2 | n.887T>C n.2771T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.193T>C (p.Leu65=) n.1054T>C c.817T>C (p.Leu273=) c.424T>C (p.Leu142=) c.787T>C (p.Leu263=) c.538T>C (p.Leu180=) n.1752T>C c.1060T>C (p.Leu354=) c.803+2993T>C (n.803+2993T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.715T>C (p.Leu239=) c.841T>C (p.Leu281=) n.775T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.165+136T>C (n.165+136T>C) n.1933T>C n.282T>C c.256T>C (p.Leu86=) n.545T>C n.971T>C | |
5 | g.71635178T>G | CA359987555 | MCCC2 | n.887T>G n.2771T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.193T>G (p.Leu65Val) n.1054T>G c.817T>G (p.Leu273Val) c.424T>G (p.Leu142Val) c.787T>G (p.Leu263Val) c.538T>G (p.Leu180Val) n.1752T>G c.1060T>G (p.Leu354Val) c.803+2993T>G (n.803+2993T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.715T>G (p.Leu239Val) c.841T>G (p.Leu281Val) n.775T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.165+136T>G (n.165+136T>G) n.1933T>G n.282T>G c.256T>G (p.Leu86Val) n.545T>G n.971T>G | |
5 | g.71635179T>A | CA359987568 | MCCC2 | n.888T>A n.2772T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) n.1055T>A c.818T>A (p.Leu273Ter) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.539T>A (p.Leu180Ter) n.1753T>A c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.803+2994T>A (n.803+2994T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.716T>A (p.Leu239Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) n.776T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.165+137T>A (n.165+137T>A) n.1934T>A n.283T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) n.546T>A n.972T>A | |
5 | g.71635179T>C | CA359987561 | MCCC2 | n.888T>C n.2772T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) n.1055T>C c.818T>C (p.Leu273Ser) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.539T>C (p.Leu180Ser) n.1753T>C c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.803+2994T>C (n.803+2994T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.716T>C (p.Leu239Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) n.776T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.165+137T>C (n.165+137T>C) n.1934T>C n.283T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) n.546T>C n.972T>C | |
5 | g.71635179T>G | CA359987558 | MCCC2 | n.888T>G n.2772T>G c.932T>G (p.Leu311Ter) c.194T>G (p.Leu65Ter) n.1055T>G c.818T>G (p.Leu273Ter) c.425T>G (p.Leu142Ter) c.788T>G (p.Leu263Ter) c.539T>G (p.Leu180Ter) n.1753T>G c.1061T>G (p.Leu354Ter) c.803+2994T>G (n.803+2994T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.716T>G (p.Leu239Ter) c.842T>G (p.Leu281Ter) n.776T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.165+137T>G (n.165+137T>G) n.1934T>G n.283T>G c.257T>G (p.Leu86Ter) n.546T>G n.972T>G | |
5 | g.71635180A>C | CA359987571 | MCCC2 | n.889A>C n.2773A>C c.933A>C (p.Leu311Phe) c.195A>C (p.Leu65Phe) n.1056A>C c.819A>C (p.Leu273Phe) c.426A>C (p.Leu142Phe) c.789A>C (p.Leu263Phe) c.540A>C (p.Leu180Phe) n.1754A>C c.1062A>C (p.Leu354Phe) c.803+2995A>C (n.803+2995A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.717A>C (p.Leu239Phe) c.843A>C (p.Leu281Phe) n.777A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.165+138A>C (n.165+138A>C) n.1935A>C n.284A>C c.258A>C (p.Leu86Phe) n.547A>C n.973A>C | |
5 | g.71635180A>G | CA444801158 | MCCC2 | n.889A>G n.2773A>G c.933A>G (p.Leu311=) c.195A>G (p.Leu65=) n.1056A>G c.819A>G (p.Leu273=) c.426A>G (p.Leu142=) c.789A>G (p.Leu263=) c.540A>G (p.Leu180=) n.1754A>G c.1062A>G (p.Leu354=) c.803+2995A>G (n.803+2995A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.717A>G (p.Leu239=) c.843A>G (p.Leu281=) n.777A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.165+138A>G (n.165+138A>G) n.1935A>G n.284A>G c.258A>G (p.Leu86=) n.547A>G n.973A>G | |
5 | g.71635180A>T | CA359987574 | MCCC2 | n.889A>T n.2773A>T c.933A>T (p.Leu311Phe) c.195A>T (p.Leu65Phe) n.1056A>T c.819A>T (p.Leu273Phe) c.426A>T (p.Leu142Phe) c.789A>T (p.Leu263Phe) c.540A>T (p.Leu180Phe) n.1754A>T c.1062A>T (p.Leu354Phe) c.803+2995A>T (n.803+2995A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.717A>T (p.Leu239Phe) c.843A>T (p.Leu281Phe) n.777A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.165+138A>T (n.165+138A>T) n.1935A>T n.284A>T c.258A>T (p.Leu86Phe) n.547A>T n.973A>T |