Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2744-18T>C
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n.1725-18T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.71635156C>ACA444801137MCCC2n.865C>A
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n.1730C>A
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n.523C>T
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5g.71635157A=CA1554387783MCCC2n.866A=
n.2750A=
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c.172A= (p.Ile58=)
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n.1731A>C
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n.524A>C
n.950A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.950A>T
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n.525T>C
n.951T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.951T>G
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c.405T>A (p.Ile135=)
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c.519T>A (p.Ile173=)
n.1733T>A
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n.952T>A
5g.71635159T>CCA444801142MCCC2n.868T>C
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c.405T>C (p.Ile135=)
c.768T>C (p.Ile256=)
c.519T>C (p.Ile173=)
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c.1041T>C (p.Ile347=)
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c.*633T>C (n.*633T>C)
c.696T>C (p.Ile232=)
c.822T>C (p.Ile274=)
n.756T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
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n.1914T>C
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n.1915G>A
n.264G>A
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n.527G>A
n.953G>A
5g.71635160G>CCA359987419MCCC2n.869G>C
n.2753G>C
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n.757G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
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n.1915G>C
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c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.527G>C
n.953G>C
5g.71635160G=CA1554387785MCCC2n.869G=
n.2753G=
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c.799G= (p.Glu267=)
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c.520G= (p.Glu174=)
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c.1042G= (p.Glu348=)
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n.2753G>T
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c.175G>T (p.Glu59Ter)
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c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.1734G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.803+2975G>T (n.803+2975G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
n.757G>T
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n.527G>T
n.953G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.71635161A=CA1554387793MCCC2n.870A=
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c.521A= (p.Glu174=)
n.1735A=
c.1043A= (p.Glu348=)
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5g.71635161A>CCA359987425MCCC2n.870A>C
n.2754A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.1037A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.1735A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.803+2976A>C (n.803+2976A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.758A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.165+119A>C (n.165+119A>C)
n.1916A>C
n.265A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.528A>C
n.954A>C
5g.71635161A>GCA3297933MCCC2n.870A>G
n.2754A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.1037A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.1735A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.803+2976A>G (n.803+2976A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
n.758A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
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n.1916A>G
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c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.528A>G
n.954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635161A>TCA359987428MCCC2n.870A>T
n.2754A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.1037A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.1735A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.803+2976A>T (n.803+2976A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
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n.1916A>T
n.265A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.528A>T
n.954A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635162A>CCA359987430MCCC2n.871A>C
n.2755A>C
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.1038A>C
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
n.1736A>C
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.803+2977A>C (n.803+2977A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
n.759A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.165+120A>C (n.165+120A>C)
n.1917A>C
n.266A>C
c.240A>C (p.Glu80Asp)
n.529A>C
n.955A>C
5g.71635162A>GCA444801144MCCC2n.871A>G
n.2755A>G
c.915A>G (p.Glu305=)
c.177A>G (p.Glu59=)
n.1038A>G
c.801A>G (p.Glu267=)
c.408A>G (p.Glu136=)
c.771A>G (p.Glu257=)
c.522A>G (p.Glu174=)
n.1736A>G
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.803+2977A>G (n.803+2977A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.699A>G (p.Glu233=)
c.825A>G (p.Glu275=)
n.759A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.165+120A>G (n.165+120A>G)
n.1917A>G
n.266A>G
c.240A>G (p.Glu80=)
n.529A>G
n.955A>G
5g.71635162A>TCA359987433MCCC2n.871A>T
n.2755A>T
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.1038A>T
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
n.1736A>T
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.803+2977A>T (n.803+2977A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.699A>T (p.Glu233Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
n.759A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.165+120A>T (n.165+120A>T)
n.1917A>T
n.266A>T
c.240A>T (p.Glu80Asp)
n.529A>T
n.955A>T
5g.71635163C>ACA359987436MCCC2n.872C>A
n.2756C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.1039C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1737C>A
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.803+2978C>A (n.803+2978C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.760C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.165+121C>A (n.165+121C>A)
n.1918C>A
n.267C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.530C>A
n.956C>A
5g.71635163C>GCA359987440MCCC2n.872C>G
n.2756C>G
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c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
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n.1737C>G
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.803+2978C>G (n.803+2978C>G)
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c.700C>G (p.Pro234Ala)
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n.760C>G
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n.1918C>G
n.267C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.530C>G
n.956C>G
 gnomAD v4
5g.71635163C>TCA359987442MCCC2n.872C>T
n.2756C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.1039C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1737C>T
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.803+2978C>T (n.803+2978C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.760C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.165+121C>T (n.165+121C>T)
n.1918C>T
n.267C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.530C>T
n.956C>T
5g.71635164C>ACA359987448MCCC2n.873C>A
n.2757C>A
c.917C>A (p.Pro306His)
c.179C>A (p.Pro60His)
n.1040C>A
c.803C>A (p.Pro268His)
c.410C>A (p.Pro137His)
c.773C>A (p.Pro258His)
c.524C>A (p.Pro175His)
n.1738C>A
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.803+2979C>A (n.803+2979C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.827C>A (p.Pro276His)
n.761C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
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n.1919C>A
n.268C>A
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n.531C>A
n.957C>A
5g.71635164C>GCA359987450MCCC2n.873C>G
n.2757C>G
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n.1919C>G
n.268C>G
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n.531C>G
n.957C>G
5g.71635164C>TCA359987452MCCC2n.873C>T
n.2757C>T
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n.1040C>T
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c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
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n.1738C>T
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.803+2979C>T (n.803+2979C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
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n.761C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.165+122C>T (n.165+122C>T)
n.1919C>T
n.268C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.531C>T
n.957C>T
5g.71635164_71635165delinsCTCA1554387801MCCC2n.873_874delinsCT
n.2757_2758delinsCT
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c.179_180delinsCT (p.Pro60=)
n.1040_1041delinsCT
c.803_804delinsCT (p.Pro268=)
c.410_411delinsCT (p.Pro137=)
c.773_774delinsCT (p.Pro258=)
c.524_525delinsCT (p.Pro175=)
n.1738_1739delinsCT
c.1046_1047delinsCT (p.Pro349=)
c.803+2979_803+2980delinsCT (n.803+2979_803+2980delinsCT)
c.*638_*639delinsCT (n.*638_*639delinsCT)
c.701_702delinsCT (p.Pro234=)
c.827_828delinsCT (p.Pro276=)
n.761_762delinsCT
c.*588_*589delinsCT (n.*588_*589delinsCT)
c.*643_*644delinsCT (n.*643_*644delinsCT)
c.165+122_165+123delinsCT (n.165+122_165+123delinsCT)
n.1919_1920delinsCT
n.268_269delinsCT
c.242_243delinsCT (p.Pro81=)
n.531_532delinsCT
n.957_958delinsCT
5g.71635165T>ACA444801147MCCC2n.874T>A
n.2758T>A
c.918T>A (p.Pro306=)
c.180T>A (p.Pro60=)
n.1041T>A
c.804T>A (p.Pro268=)
c.411T>A (p.Pro137=)
c.774T>A (p.Pro258=)
c.525T>A (p.Pro175=)
n.1739T>A
c.1047T>A (p.Pro349=)
c.803+2980T>A (n.803+2980T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.702T>A (p.Pro234=)
c.828T>A (p.Pro276=)
n.762T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.165+123T>A (n.165+123T>A)
n.1920T>A
n.269T>A
c.243T>A (p.Pro81=)
n.532T>A
n.958T>A
5g.71635165T>CCA444801148MCCC2n.874T>C
n.2758T>C
c.918T>C (p.Pro306=)
c.180T>C (p.Pro60=)
n.1041T>C
c.804T>C (p.Pro268=)
c.411T>C (p.Pro137=)
c.774T>C (p.Pro258=)
c.525T>C (p.Pro175=)
n.1739T>C
c.1047T>C (p.Pro349=)
c.803+2980T>C (n.803+2980T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.702T>C (p.Pro234=)
c.828T>C (p.Pro276=)
n.762T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.165+123T>C (n.165+123T>C)
n.1920T>C
n.269T>C
c.243T>C (p.Pro81=)
n.532T>C
n.958T>C
5g.71635165T>GCA444801146MCCC2n.874T>G
n.2758T>G
c.918T>G (p.Pro306=)
c.180T>G (p.Pro60=)
n.1041T>G
c.804T>G (p.Pro268=)
c.411T>G (p.Pro137=)
c.774T>G (p.Pro258=)
c.525T>G (p.Pro175=)
n.1739T>G
c.1047T>G (p.Pro349=)
c.803+2980T>G (n.803+2980T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.702T>G (p.Pro234=)
c.828T>G (p.Pro276=)
n.762T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.165+123T>G (n.165+123T>G)
n.1920T>G
n.269T>G
c.243T>G (p.Pro81=)
n.532T>G
n.958T>G
5g.71635166delCA560455926MCCC2n.875del
n.2759del
c.919del (p.Ser307LeufsTer14)
c.181del (p.Ser61LeufsTer14)
n.1042del
c.805del (p.Ser269LeufsTer14)
c.412del (p.Ser138LeufsTer14)
c.775del (p.Ser259LeufsTer14)
c.526del (p.Ser176LeufsTer14)
n.1740del
c.1048del (p.Ser350LeufsTer14)
c.803+2981del (n.803+2981del)
c.*640del (n.*640del)
c.703del (p.Ser235LeufsTer14)
c.829del (p.Ser277LeufsTer14)
n.763del
c.*590del (n.*590del)
c.*645del (n.*645del)
c.165+124del (n.165+124del)
n.1921del
n.270del
c.244del (p.Ser82LeufsTer14)
n.533del
n.959del
 dbSNP gnomAD v2
5g.71635166T>ACA359987456MCCC2n.875T>A
n.2759T>A
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.1042T>A
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
n.1740T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.803+2981T>A (n.803+2981T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.763T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.165+124T>A (n.165+124T>A)
n.1921T>A
n.270T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.533T>A
n.959T>A
5g.71635166T>CCA359987462MCCC2n.875T>C
n.2759T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.1042T>C
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
n.1740T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.803+2981T>C (n.803+2981T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.763T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.165+124T>C (n.165+124T>C)
n.1921T>C
n.270T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.533T>C
n.959T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635166T>GCA359987459MCCC2n.875T>G
n.2759T>G
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.1042T>G
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
n.1740T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.803+2981T>G (n.803+2981T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.763T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.165+124T>G (n.165+124T>G)
n.1921T>G
n.270T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.533T>G
n.959T>G
5g.71635166T=CA1554387804MCCC2n.875T=
n.2759T=
c.919T= (p.Ser307=)
c.181T= (p.Ser61=)
n.1042T=
c.805T= (p.Ser269=)
c.412T= (p.Ser138=)
c.775T= (p.Ser259=)
c.526T= (p.Ser176=)
n.1740T=
c.1048T= (p.Ser350=)
c.803+2981T= (n.803+2981T=)
c.*640T= (n.*640T=)
c.703T= (p.Ser235=)
c.829T= (p.Ser277=)
n.763T=
c.*590T= (n.*590T=)
c.*645T= (n.*645T=)
c.165+124T= (n.165+124T=)
n.1921T=
n.270T=
c.244T= (p.Ser82=)
n.533T=
n.959T=
5g.71635167C>ACA359987465MCCC2n.876C>A
n.2760C>A
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.1043C>A
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
n.1741C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.803+2982C>A (n.803+2982C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.764C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.165+125C>A (n.165+125C>A)
n.1922C>A
n.271C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.534C>A
n.960C>A
5g.71635167C=CA1554387807MCCC2n.876C=
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n.1043C=
c.806C= (p.Ser269=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.776C= (p.Ser259=)
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c.704C= (p.Ser235=)
c.830C= (p.Ser277=)
n.764C=
c.*591C= (n.*591C=)
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n.271C=
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n.534C=
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n.960C>G
 gnomAD v4
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n.960C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1741dup
c.1049dup (p.Glu351Ter)
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c.*641dup (n.*641dup)
c.704dup (p.Glu236Ter)
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n.271dup
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n.534dup
n.960dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.705T>C (p.Ser235=)
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c.705T>G (p.Ser235=)
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n.962G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.273G=
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c.529G>T (p.Glu177Ter)
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n.1924G>T
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n.1925A>C
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n.537A>C
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n.963A>G
5g.71635170A>TCA359987498MCCC2n.879A>T
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c.923A>T (p.Glu308Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
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c.416A>T (p.Glu139Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
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c.1052A>T (p.Glu351Val)
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c.833A>T (p.Glu278Val)
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n.1925A>T
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n.963A>T
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c.708A>C (p.Glu236Asp)
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n.768A>C
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c.165+129A>C (n.165+129A>C)
n.1926A>C
n.275A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.538A>C
n.964A>C
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n.2764A>G
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n.538A>G
n.964A>G
5g.71635171A>TCA359987509MCCC2n.880A>T
n.2764A>T
c.924A>T (p.Glu308Asp)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.1047A>T
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
n.1745A>T
c.1053A>T (p.Glu351Asp)
c.803+2986A>T (n.803+2986A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
c.834A>T (p.Glu278Asp)
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n.1926A>T
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n.538A>T
n.964A>T
5g.71635172delCA2695204573MCCC2n.881del
n.2765del
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c.*651del (n.*651del)
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n.1927del
n.276del
c.250del (p.Glu84SerfsTer12)
n.539del
n.965del
5g.71635172G>ACA359987513MCCC2n.881G>A
n.2765G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.1048G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.1746G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.803+2987G>A (n.803+2987G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.769G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.165+130G>A (n.165+130G>A)
n.1927G>A
n.276G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.539G>A
n.965G>A
5g.71635172G>CCA359987520MCCC2n.881G>C
n.2765G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.1048G>C
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n.1746G>C
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c.835G>C (p.Glu279Gln)
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c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.1747A>C
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c.803+2988A>C (n.803+2988A>C)
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c.836A>C (p.Glu279Ala)
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c.*652A>C (n.*652A>C)
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n.277A>C
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n.540A>C
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5g.71635173A>GCA359987529MCCC2n.882A>G
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c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.1049A>G
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c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.1747A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.803+2988A>G (n.803+2988A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
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c.836A>G (p.Glu279Gly)
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n.540A>G
n.966A>G
5g.71635173A>TCA359987527MCCC2n.882A>T
n.2766A>T
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c.188A>T (p.Glu63Val)
n.1049A>T
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c.419A>T (p.Glu140Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.1747A>T
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n.1928A>T
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n.540A>T
n.966A>T
5g.71635174G>ACA444801153MCCC2n.883G>A
n.2767G>A
c.927G>A (p.Glu309=)
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n.1050G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.534G>A (p.Glu178=)
n.1748G>A
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.803+2989G>A (n.803+2989G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.711G>A (p.Glu237=)
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n.771G>A
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n.1929G>A
n.278G>A
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n.541G>A
n.967G>A
5g.71635174G>CCA359987535MCCC2n.883G>C
n.2767G>C
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.1050G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.1748G>C
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.803+2989G>C (n.803+2989G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
n.771G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.165+132G>C (n.165+132G>C)
n.1929G>C
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n.541G>C
n.967G>C
 gnomAD v4
5g.71635174G>TCA359987538MCCC2n.883G>T
n.2767G>T
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.1050G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.1748G>T
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.803+2989G>T (n.803+2989G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.771G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.165+132G>T (n.165+132G>T)
n.1929G>T
n.278G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.541G>T
n.967G>T
5g.71635175C>ACA359987542MCCC2n.884C>A
n.2768C>A
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c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.1749C>A
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c.*649C>A (n.*649C>A)
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n.542C>A
n.968C>A
5g.71635175C>GCA359987543MCCC2n.884C>G
n.2768C>G
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c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
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n.1749C>G
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c.803+2990C>G (n.803+2990C>G)
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n.772C>G
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n.279C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.542C>G
n.968C>G
 gnomAD v4
5g.71635175C>TCA359987544MCCC2n.884C>T
n.2768C>T
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.1051C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.1749C>T
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.803+2990C>T (n.803+2990C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.772C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.165+133C>T (n.165+133C>T)
n.1930C>T
n.279C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.542C>T
n.968C>T
5g.71635176C>ACA359987545MCCC2n.885C>A
n.2769C>A
c.929C>A (p.Pro310His)
c.191C>A (p.Pro64His)
n.1052C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.1750C>A
c.1058C>A (p.Pro353His)
c.803+2991C>A (n.803+2991C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.839C>A (p.Pro280His)
n.773C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
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n.1931C>A
n.280C>A
c.254C>A (p.Pro85His)
n.543C>A
n.969C>A
5g.71635176C=CA1554387811MCCC2n.885C=
n.2769C=
c.929C= (p.Pro310=)
c.191C= (p.Pro64=)
n.1052C=
c.815C= (p.Pro272=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.785C= (p.Pro262=)
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n.1750C=
c.1058C= (p.Pro353=)
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c.*650C= (n.*650C=)
c.713C= (p.Pro238=)
c.839C= (p.Pro280=)
n.773C=
c.*600C= (n.*600C=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.165+134C= (n.165+134C=)
n.1931C=
n.280C=
c.254C= (p.Pro85=)
n.543C=
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5g.71635176C>GCA251968MCCC2n.885C>G
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n.1052C>G
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c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
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n.1750C>G
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
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c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.773C>G
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n.543C>G
n.969C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.71635176C>TCA359987550MCCC2n.885C>T
n.2769C>T
c.929C>T (p.Pro310Leu)
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c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.1750C>T
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.803+2991C>T (n.803+2991C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.773C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.165+134C>T (n.165+134C>T)
n.1931C>T
n.280C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.543C>T
n.969C>T
5g.71635177T>ACA444801154MCCC2n.886T>A
n.2770T>A
c.930T>A (p.Pro310=)
c.192T>A (p.Pro64=)
n.1053T>A
c.816T>A (p.Pro272=)
c.423T>A (p.Pro141=)
c.786T>A (p.Pro262=)
c.537T>A (p.Pro179=)
n.1751T>A
c.1059T>A (p.Pro353=)
c.803+2992T>A (n.803+2992T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.714T>A (p.Pro238=)
c.840T>A (p.Pro280=)
n.774T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.165+135T>A (n.165+135T>A)
n.1932T>A
n.281T>A
c.255T>A (p.Pro85=)
n.544T>A
n.970T>A
5g.71635177T>CCA444801156MCCC2n.886T>C
n.2770T>C
c.930T>C (p.Pro310=)
c.192T>C (p.Pro64=)
n.1053T>C
c.816T>C (p.Pro272=)
c.423T>C (p.Pro141=)
c.786T>C (p.Pro262=)
c.537T>C (p.Pro179=)
n.1751T>C
c.1059T>C (p.Pro353=)
c.803+2992T>C (n.803+2992T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.714T>C (p.Pro238=)
c.840T>C (p.Pro280=)
n.774T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.165+135T>C (n.165+135T>C)
n.1932T>C
n.281T>C
c.255T>C (p.Pro85=)
n.544T>C
n.970T>C
 dbSNP
5g.71635177T>GCA444801155MCCC2n.886T>G
n.2770T>G
c.930T>G (p.Pro310=)
c.192T>G (p.Pro64=)
n.1053T>G
c.816T>G (p.Pro272=)
c.423T>G (p.Pro141=)
c.786T>G (p.Pro262=)
c.537T>G (p.Pro179=)
n.1751T>G
c.1059T>G (p.Pro353=)
c.803+2992T>G (n.803+2992T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.714T>G (p.Pro238=)
c.840T>G (p.Pro280=)
n.774T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.165+135T>G (n.165+135T>G)
n.1932T>G
n.281T>G
c.255T>G (p.Pro85=)
n.544T>G
n.970T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635177T=CA1554387815MCCC2n.886T=
n.2770T=
c.930T= (p.Pro310=)
c.192T= (p.Pro64=)
n.1053T=
c.816T= (p.Pro272=)
c.423T= (p.Pro141=)
c.786T= (p.Pro262=)
c.537T= (p.Pro179=)
n.1751T=
c.1059T= (p.Pro353=)
c.803+2992T= (n.803+2992T=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.714T= (p.Pro238=)
c.840T= (p.Pro280=)
n.774T=
c.*601T= (n.*601T=)
c.*656T= (n.*656T=)
c.165+135T= (n.165+135T=)
n.1932T=
n.281T=
c.255T= (p.Pro85=)
n.544T=
n.970T=

Number of alleles fetched