Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2718A>C
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n.918A>G
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1703A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.740A>C
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n.1717A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.939T>G
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n.1721G>A
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c.*621G>A (n.*621G>A)
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n.940G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635039G>CCA359987206MCCC2n.856G>C
n.2740G>C
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c.1029G>C (p.Leu343Phe)
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n.940G>C
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5g.71635039G>TCA359987210MCCC2n.856G>T
n.2740G>T
c.900G>T (p.Leu300Phe)
c.162G>T (p.Leu54Phe)
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c.756G>T (p.Leu252Phe)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
n.1721G>T
c.1029G>T (p.Leu343Phe)
c.803+2854G>T (n.803+2854G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.684G>T (p.Leu228Phe)
c.813+87G>T (n.813+87G>T)
n.744G>T
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c.*626G>T (n.*626G>T)
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n.514G>T
n.940G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635040G>ACA359987226MCCC2n.857G>A
n.2741G>A
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c.803+2855G>A (n.803+2855G>A)
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c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
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c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.515G>A
n.941G>A
 dbSNP
5g.71635040G>CCA359987223MCCC2n.857G>C
n.2741G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
c.163G>C (p.Asp55His)
n.1024G>C
c.787G>C (p.Asp263His)
c.394G>C (p.Asp132His)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.508G>C (p.Asp170His)
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c.1030G>C (p.Asp344His)
c.803+2855G>C (n.803+2855G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.685G>C (p.Asp229His)
c.813+88G>C (n.813+88G>C)
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c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
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5g.71635040G>TCA359987221MCCC2n.857G>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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c.*629+3G>A (n.*629+3G>A)
n.1905+3G>A
n.254+3G>A
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c.228+3G>A (n.228+3G>A)
n.517+3G>A
n.943+3G>A
 gnomAD v4
5g.71635046A>TCA2739274764MCCC2n.859+4A>T
n.2743+4A>T
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c.*624+4A>T (n.*624+4A>T)
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n.747+4A>T
c.*574+4A>T (n.*574+4A>T)
c.*629+4A>T (n.*629+4A>T)
n.1905+4A>T
n.254+4A>T
n.721A>T
c.228+4A>T (n.228+4A>T)
n.517+4A>T
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 ClinVar
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n.2743+5G>A
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5g.71635048_71635051delCA2695204572MCCC2n.859+6_859+9del
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2743+12A>C
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n.1724+12A>C
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n.747+12A>C
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n.1905+12A>C
n.254+12A>C
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n.517+12A>C
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 gnomAD v4
5g.71635054A>GCA1077368125MCCC2n.859+12A>G
n.2743+12A>G
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n.517+12A>G
n.943+12A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635055T>CCA2739274765MCCC2n.859+13T>C
n.2743+13T>C
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n.1026+13T>C
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n.1724+13T>C
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c.803+2870T>C (n.803+2870T>C)
c.*624+13T>C (n.*624+13T>C)
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n.747+13T>C
c.*574+13T>C (n.*574+13T>C)
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n.1905+13T>C
n.254+13T>C
n.730T>C
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n.517+13T>C
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 ClinVar
5g.71635056G>ACA2674165826MCCC2n.859+14G>A
n.2743+14G>A
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c.*574+14G>A (n.*574+14G>A)
c.*629+14G>A (n.*629+14G>A)
n.1905+14G>A
n.254+14G>A
n.731G>A
c.228+14G>A (n.228+14G>A)
n.517+14G>A
n.943+14G>A
 gnomAD v4
5g.71635060T>CCA3297914MCCC2n.859+18T>C
n.2743+18T>C
c.903+18T>C (n.903+18T>C)
c.165+18T>C (n.165+18T>C)
n.1026+18T>C
c.789+18T>C (n.789+18T>C)
c.396+18T>C (n.396+18T>C)
c.759+18T>C (n.759+18T>C)
c.510+18T>C (n.510+18T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.518-39A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched