Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1682T>A
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 ClinVar
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n.675T>C
c.186T>C (p.Thr62=)
n.475T>C
n.901T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71635000T>GCA444801065MCCC2n.817T>G
n.2701T>G
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n.984T>G
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c.468T>G (p.Thr156=)
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c.990T>G (p.Thr330=)
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c.645T>G (p.Thr215=)
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n.705T>G
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n.675T>G
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n.901T>G
 ClinVar gnomAD v4
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n.2701T=
c.861T= (p.Thr287=)
c.123T= (p.Thr41=)
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c.747T= (p.Thr249=)
c.354T= (p.Thr118=)
c.717T= (p.Thr239=)
c.468T= (p.Thr156=)
n.1682T=
c.990T= (p.Thr330=)
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c.*582T= (n.*582T=)
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n.212T=
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c.355A>C (p.Arg119=)
c.718A>C (p.Arg240=)
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c.991A>C (p.Arg331=)
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 gnomAD v4
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c.718A>T (p.Arg240Trp)
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n.1683A>T
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c.646A>T (p.Arg216Trp)
c.813+49A>T (n.813+49A>T)
n.706A>T
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5g.71635003G>ACA3297908MCCC2n.820G>A
n.2704G>A
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c.126G>A (p.Arg42=)
n.987G>A
c.750G>A (p.Arg250=)
c.357G>A (p.Arg119=)
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c.471G>A (p.Arg157=)
n.1685G>A
c.993G>A (p.Arg331=)
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c.*585G>A (n.*585G>A)
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n.708G>A
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n.1866G>A
n.215G>A
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n.478G>A
n.904G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635003G>CCA359986809MCCC2n.820G>C
n.2704G>C
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5g.71635003G>TCA359986810MCCC2n.820G>T
n.2704G>T
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c.126G>T (p.Arg42Ser)
n.987G>T
c.750G>T (p.Arg250Ser)
c.357G>T (p.Arg119Ser)
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c.471G>T (p.Arg157Ser)
n.1685G>T
c.993G>T (p.Arg331Ser)
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n.708G>T
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n.478G>T
n.904G>T
5g.71635004A=CA1554387719MCCC2n.821A=
n.2705A=
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n.1686A=
c.994A= (p.Lys332=)
c.803+2819A= (n.803+2819A=)
c.*586A= (n.*586A=)
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n.709A=
c.*536A= (n.*536A=)
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n.216A=
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n.479A=
n.905A=
5g.71635004A>CCA359986811MCCC2n.821A>C
n.2705A>C
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n.988A>C
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.1686A>C
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.803+2819A>C (n.803+2819A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
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n.709A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1867A>C
n.216A>C
n.679A>C
c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.479A>C
n.905A>C
5g.71635004A>GCA359986812MCCC2n.821A>G
n.2705A>G
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n.988A>G
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n.1686A>G
c.994A>G (p.Lys332Glu)
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n.709A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.1867A>G
n.216A>G
n.679A>G
c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.479A>G
n.905A>G
 dbSNP
5g.71635004A>TCA359986814MCCC2n.821A>T
n.2705A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.988A>T
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.1686A>T
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.803+2819A>T (n.803+2819A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.813+52A>T (n.813+52A>T)
n.709A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1867A>T
n.216A>T
n.679A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.479A>T
n.905A>T
5g.71635005A>CCA359986815MCCC2n.822A>C
n.2706A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.989A>C
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.1687A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.803+2820A>C (n.803+2820A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.813+53A>C (n.813+53A>C)
n.710A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1868A>C
n.217A>C
n.680A>C
c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.480A>C
n.906A>C
5g.71635005A>GCA359986821MCCC2n.822A>G
n.2706A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
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c.*592A>G (n.*592A>G)
n.1868A>G
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c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.480A>G
n.906A>G
5g.71635005A>TCA359986827MCCC2n.822A>T
n.2706A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.989A>T
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.722A>T (p.Lys241Met)
c.473A>T (p.Lys158Met)
n.1687A>T
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.803+2820A>T (n.803+2820A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
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c.813+53A>T (n.813+53A>T)
n.710A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
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n.480A>T
n.906A>T
5g.71635005_71635006delinsAGCA1554387720MCCC2n.822_823delinsAG
n.2706_2707delinsAG
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c.365T>C (p.Val122Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
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c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.803+2826T>C (n.803+2826T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.656T>C (p.Val219Ala)
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n.716T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
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c.197T>C (p.Val66Ala)
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n.912T>C
5g.71635011T>GCA359986922MCCC2n.828T>G
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c.*594G>A (n.*594G>A)
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n.913G>A
 COSMIC
5g.71635012G>CCA444801081MCCC2n.829G>C
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c.1002G>C (p.Val334=)
c.803+2827G>C (n.803+2827G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.657G>C (p.Val219=)
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c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
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c.198G>C (p.Val66=)
n.487G>C
n.913G>C
5g.71635012G>TCA444801082MCCC2n.829G>T
n.2713G>T
c.873G>T (p.Val291=)
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c.759G>T (p.Val253=)
c.366G>T (p.Val122=)
c.729G>T (p.Val243=)
c.480G>T (p.Val160=)
n.1694G>T
c.1002G>T (p.Val334=)
c.803+2827G>T (n.803+2827G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.657G>T (p.Val219=)
c.813+60G>T (n.813+60G>T)
n.717G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.1875G>T
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n.687G>T
c.198G>T (p.Val66=)
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n.913G>T
5g.71635013A=CA1554387724MCCC2n.830A=
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5g.71635013A>CCA444801083MCCC2n.830A>C
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c.136A>C (p.Arg46=)
n.997A>C
c.760A>C (p.Arg254=)
c.367A>C (p.Arg123=)
c.730A>C (p.Arg244=)
c.481A>C (p.Arg161=)
n.1695A>C
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.803+2828A>C (n.803+2828A>C)
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c.658A>C (p.Arg220=)
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c.199A>C (p.Arg67=)
n.488A>C
n.914A>C
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n.914A>G
 dbSNP
5g.71635013A>TCA359986929MCCC2n.830A>T
n.2714A>T
c.874A>T (p.Arg292Trp)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.997A>T
c.760A>T (p.Arg254Trp)
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c.730A>T (p.Arg244Trp)
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c.803+2828A>T (n.803+2828A>T)
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c.*600A>T (n.*600A>T)
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n.225A>T
n.688A>T
c.199A>T (p.Arg67Trp)
n.488A>T
n.914A>T
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c.1004G>T (p.Arg335Met)
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c.200G>T (p.Arg67Met)
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n.915G>T
5g.71635015G>ACA3297909MCCC2n.832G>A
n.2716G>A
c.876G>A (p.Arg292=)
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c.762G>A (p.Arg254=)
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c.483G>A (p.Arg161=)
n.1697G>A
c.1005G>A (p.Arg335=)
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n.720G>A
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n.490G>A
n.916G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2716G>C
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n.1697G>C
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n.720G>C
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n.916G>C
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5g.71635015G>TCA359986974MCCC2n.832G>T
n.2716G>T
c.876G>T (p.Arg292Ser)
c.138G>T (p.Arg46Ser)
n.999G>T
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n.1697G>T
c.1005G>T (p.Arg335Ser)
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n.916G>T
 gnomAD v4
5g.71635016A>CCA359986976MCCC2n.833A>C
n.2717A>C
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n.1698A>C
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c.803+2831A>C (n.803+2831A>C)
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c.661A>C (p.Asn221His)
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c.202A>C (p.Asn68His)
n.491A>C
n.917A>C
5g.71635016A>GCA359986980MCCC2n.833A>G
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n.491A>G
n.917A>G
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n.491A>T
n.917A>T
5g.71635017A>CCA359987007MCCC2n.834A>C
n.2718A>C
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.1001A>C
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c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.1699A>C
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.803+2832A>C (n.803+2832A>C)
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c.813+65A>C (n.813+65A>C)
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c.*604A>C (n.*604A>C)
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c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.492A>C
n.918A>C
5g.71635017A>GCA359987011MCCC2n.834A>G
n.2718A>G
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.1001A>G
c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.1699A>G
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.803+2832A>G (n.803+2832A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.813+65A>G (n.813+65A>G)
n.722A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.1880A>G
n.229A>G
n.692A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.492A>G
n.918A>G
 gnomAD v4
5g.71635017A>TCA359987014MCCC2n.834A>T
n.2718A>T
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.1001A>T
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.371A>T (p.Asn124Ile)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.1699A>T
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.803+2832A>T (n.803+2832A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.813+65A>T (n.813+65A>T)
n.722A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.1880A>T
n.229A>T
n.692A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.492A>T
n.918A>T
5g.71635018T>ACA3297910MCCC2n.835T>A
n.2719T>A
c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
n.1002T>A
c.765T>A (p.Asn255Lys)
c.372T>A (p.Asn124Lys)
c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.486T>A (p.Asn162Lys)
n.1700T>A
c.1008T>A (p.Asn336Lys)
c.803+2833T>A (n.803+2833T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.663T>A (p.Asn221Lys)
c.813+66T>A (n.813+66T>A)
n.723T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1881T>A
n.230T>A
n.693T>A
c.204T>A (p.Asn68Lys)
n.493T>A
n.919T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71635018T>CCA444801086MCCC2n.835T>C
n.2719T>C
c.879T>C (p.Asn293=)
c.141T>C (p.Asn47=)
n.1002T>C
c.765T>C (p.Asn255=)
c.372T>C (p.Asn124=)
c.735T>C (p.Asn245=)
c.486T>C (p.Asn162=)
n.1700T>C
c.1008T>C (p.Asn336=)
c.803+2833T>C (n.803+2833T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.663T>C (p.Asn221=)
c.813+66T>C (n.813+66T>C)
n.723T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1881T>C
n.230T>C
n.693T>C
c.204T>C (p.Asn68=)
n.493T>C
n.919T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.71635018T>GCA359987018MCCC2n.835T>G
n.2719T>G
c.879T>G (p.Asn293Lys)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
n.1002T>G
c.765T>G (p.Asn255Lys)
c.372T>G (p.Asn124Lys)
c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.486T>G (p.Asn162Lys)
n.1700T>G
c.1008T>G (p.Asn336Lys)
c.803+2833T>G (n.803+2833T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.663T>G (p.Asn221Lys)
c.813+66T>G (n.813+66T>G)
n.723T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1881T>G
n.230T>G
n.693T>G
c.204T>G (p.Asn68Lys)
n.493T>G
n.919T>G
5g.71635018T=CA1554387726MCCC2n.835T=
n.2719T=
c.879T= (p.Asn293=)
c.141T= (p.Asn47=)
n.1002T=
c.765T= (p.Asn255=)
c.372T= (p.Asn124=)
c.735T= (p.Asn245=)
c.486T= (p.Asn162=)
n.1700T=
c.1008T= (p.Asn336=)
c.803+2833T= (n.803+2833T=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.663T= (p.Asn221=)
c.813+66T= (n.813+66T=)
n.723T=
c.*550T= (n.*550T=)
c.*605T= (n.*605T=)
n.1881T=
n.230T=
n.693T=
c.204T= (p.Asn68=)
n.493T=
n.919T=
5g.71635019C>ACA359987019MCCC2n.836C>A
n.2720C>A
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.1003C>A
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.1701C>A
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.803+2834C>A (n.803+2834C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.813+67C>A (n.813+67C>A)
n.724C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.1882C>A
n.231C>A
n.694C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.494C>A
n.920C>A
5g.71635019C=CA1554387727MCCC2n.836C=
n.2720C=
c.880C= (p.Leu294=)
c.142C= (p.Leu48=)
n.1003C=
c.766C= (p.Leu256=)
c.373C= (p.Leu125=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.487C= (p.Leu163=)
n.1701C=
c.1009C= (p.Leu337=)
c.803+2834C= (n.803+2834C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.664C= (p.Leu222=)
c.813+67C= (n.813+67C=)
n.724C=
c.*551C= (n.*551C=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.1882C=
n.231C=
n.694C=
c.205C= (p.Leu69=)
n.494C=
n.920C=
5g.71635019C>GCA359987021MCCC2n.836C>G
n.2720C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.1003C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.1701C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.803+2834C>G (n.803+2834C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.813+67C>G (n.813+67C>G)
n.724C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
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n.231C>G
n.694C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.494C>G
n.920C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.71635019C>TCA444801087MCCC2n.836C>T
n.2720C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
c.142C>T (p.Leu48=)
n.1003C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
c.373C>T (p.Leu125=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.487C>T (p.Leu163=)
n.1701C>T
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.803+2834C>T (n.803+2834C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.813+67C>T (n.813+67C>T)
n.724C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.1882C>T
n.231C>T
n.694C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
n.494C>T
n.920C>T
5g.71635020T>ACA359987028MCCC2n.837T>A
n.2721T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.1004T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.1702T>A
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.803+2835T>A (n.803+2835T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.813+68T>A (n.813+68T>A)
n.725T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*607T>A (n.*607T>A)
n.1883T>A
n.232T>A
n.695T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.495T>A
n.921T>A
5g.71635020T>CCA359987031MCCC2n.837T>C
n.2721T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.1004T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.1702T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.803+2835T>C (n.803+2835T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.813+68T>C (n.813+68T>C)
n.725T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
n.1883T>C
n.232T>C
n.695T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.495T>C
n.921T>C
5g.71635020T>GCA359987023MCCC2n.837T>G
n.2721T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.1004T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.1702T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.803+2835T>G (n.803+2835T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.813+68T>G (n.813+68T>G)
n.725T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
n.1883T>G
n.232T>G
n.695T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.495T>G
n.921T>G
5g.71635021A>CCA444801091MCCC2n.838A>C
n.2722A>C
c.882A>C (p.Leu294=)
c.144A>C (p.Leu48=)
n.1005A>C
c.768A>C (p.Leu256=)
c.375A>C (p.Leu125=)
c.738A>C (p.Leu246=)
c.489A>C (p.Leu163=)
n.1703A>C
c.1011A>C (p.Leu337=)
c.803+2836A>C (n.803+2836A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.666A>C (p.Leu222=)
c.813+69A>C (n.813+69A>C)
n.726A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.1884A>C
n.233A>C
n.696A>C
c.207A>C (p.Leu69=)
n.496A>C
n.922A>C
5g.71635021A>GCA444801092MCCC2n.838A>G
n.2722A>G
c.882A>G (p.Leu294=)
c.144A>G (p.Leu48=)
n.1005A>G
c.768A>G (p.Leu256=)
c.375A>G (p.Leu125=)
c.738A>G (p.Leu246=)
c.489A>G (p.Leu163=)
n.1703A>G
c.1011A>G (p.Leu337=)
c.803+2836A>G (n.803+2836A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.666A>G (p.Leu222=)
c.813+69A>G (n.813+69A>G)
n.726A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.1884A>G
n.233A>G
n.696A>G
c.207A>G (p.Leu69=)
n.496A>G
n.922A>G
 ClinVar
5g.71635021A>TCA444801093MCCC2n.838A>T
n.2722A>T
c.882A>T (p.Leu294=)
c.144A>T (p.Leu48=)
n.1005A>T
c.768A>T (p.Leu256=)
c.375A>T (p.Leu125=)
c.738A>T (p.Leu246=)
c.489A>T (p.Leu163=)
n.1703A>T
c.1011A>T (p.Leu337=)
c.803+2836A>T (n.803+2836A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.666A>T (p.Leu222=)
c.813+69A>T (n.813+69A>T)
n.726A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.1884A>T
n.233A>T
n.696A>T
c.207A>T (p.Leu69=)
n.496A>T
n.922A>T
5g.71635022A>CCA359987033MCCC2n.839A>C
n.2723A>C
c.883A>C (p.Asn295His)
c.145A>C (p.Asn49His)
n.1006A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
c.376A>C (p.Asn126His)
c.739A>C (p.Asn247His)
c.490A>C (p.Asn164His)
n.1704A>C
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.803+2837A>C (n.803+2837A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.667A>C (p.Asn223His)
c.813+70A>C (n.813+70A>C)
n.727A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1885A>C
n.234A>C
n.697A>C
c.208A>C (p.Asn70His)
n.497A>C
n.923A>C
5g.71635022A>GCA359987035MCCC2n.839A>G
n.2723A>G
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.1006A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.1704A>G
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.803+2837A>G (n.803+2837A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
c.813+70A>G (n.813+70A>G)
n.727A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1885A>G
n.234A>G
n.697A>G
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.497A>G
n.923A>G
5g.71635022A>TCA359987036MCCC2n.839A>T
n.2723A>T
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.1006A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.1704A>T
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.803+2837A>T (n.803+2837A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.813+70A>T (n.813+70A>T)
n.727A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1885A>T
n.234A>T
n.697A>T
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.497A>T
n.923A>T
5g.71635023A=CA1554387728MCCC2n.840A=
n.2724A=
c.884A= (p.Asn295=)
c.146A= (p.Asn49=)
n.1007A=
c.770A= (p.Asn257=)
c.377A= (p.Asn126=)
c.740A= (p.Asn247=)
c.491A= (p.Asn164=)
n.1705A=
c.1013A= (p.Asn338=)
c.803+2838A= (n.803+2838A=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.668A= (p.Asn223=)
c.813+71A= (n.813+71A=)
n.728A=
c.*555A= (n.*555A=)
c.*610A= (n.*610A=)
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 ClinVar
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5g.71635028_71635030delinsCAGCA1554387730MCCC2n.845_847delinsCAG
n.2729_2731delinsCAG
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c.151_153delinsCAG (p.Gln51=)
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c.775_777delinsCAG (p.Gln259=)
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n.733_735delinsCAG
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n.504A>G
n.930A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.504A>T
n.930A>T
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n.505_506del
n.931_932del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.71635030G>ACA444801104MCCC2n.847G>A
n.2731G>A
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n.931G>C
 gnomAD v4
5g.71635030G>TCA359987117MCCC2n.847G>T
n.2731G>T
c.891G>T (p.Gln297His)
c.153G>T (p.Gln51His)
n.1014G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
c.384G>T (p.Gln128His)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.498G>T (p.Gln166His)
n.1712G>T
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n.1893G>T
n.242G>T
n.705G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
n.505G>T
n.931G>T
5g.71635031A>CCA359987118MCCC2n.848A>C
n.2732A>C
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n.1713A>C
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n.506A>C
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n.2732A>T
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c.748A>T (p.Lys250Ter)
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n.736A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.1894A>T
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n.706A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.506A>T
n.932A>T
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n.2733A>C
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n.1714A>C
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n.507A>C
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n.933A>G
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5g.71635034A>CCA359987147MCCC2n.851A>C
n.2735A>C
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c.803+2849A>C (n.803+2849A>C)
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n.739A>C
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c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1897A>C
n.246A>C
n.709A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.509A>C
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n.2735A>G
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n.739A>T
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c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.1717A>C
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c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1898A>C
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5g.71635035A>GCA359987180MCCC2n.852A>G
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c.158A>T (p.Lys53Ile)
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n.1717A>T
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n.510A>T
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5g.71635036A>CCA359987183MCCC2n.853A>C
n.2737A>C
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n.1718A>C
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c.*618A>C (n.*618A>C)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
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n.741A>C
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n.511A>C
n.937A>C
5g.71635036A>GCA444801112MCCC2n.853A>G
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c.897A>T (p.Lys299Asn)
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n.1718A>T
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n.938T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.712T>G
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n.512T>G
n.938T>G
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c.1027T= (p.Leu343=)
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5g.71635038T>ACA359987192MCCC2n.855T>A
n.2739T>A
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n.1022T>A
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c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
n.1720T>A
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.803+2853T>A (n.803+2853T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.683T>A (p.Leu228Ter)
c.813+86T>A (n.813+86T>A)
n.743T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1901T>A
n.250T>A
n.713T>A
c.224T>A (p.Leu75Ter)
n.513T>A
n.939T>A
5g.71635038T>CCA359987194MCCC2n.855T>C
n.2739T>C
c.899T>C (p.Leu300Ser)
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n.1022T>C
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c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
n.1720T>C
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.803+2853T>C (n.803+2853T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.683T>C (p.Leu228Ser)
c.813+86T>C (n.813+86T>C)
n.743T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1901T>C
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n.713T>C
c.224T>C (p.Leu75Ser)
n.513T>C
n.939T>C
 gnomAD v4
5g.71635038T>GCA359987196MCCC2n.855T>G
n.2739T>G
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n.1720T>G
c.1028T>G (p.Leu343Trp)
c.803+2853T>G (n.803+2853T>G)
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n.743T>G
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n.513T>G
n.939T>G
5g.71635039G>ACA3297912MCCC2n.856G>A
n.2740G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.1023G>A
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c.756G>A (p.Leu252=)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.1721G>A
c.1029G>A (p.Leu343=)
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c.*621G>A (n.*621G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
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n.744G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
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n.1902G>A
n.251G>A
n.714G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.514G>A
n.940G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635039G>CCA359987206MCCC2n.856G>C
n.2740G>C
c.900G>C (p.Leu300Phe)
c.162G>C (p.Leu54Phe)
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c.393G>C (p.Leu131Phe)
c.756G>C (p.Leu252Phe)
c.507G>C (p.Leu169Phe)
n.1721G>C
c.1029G>C (p.Leu343Phe)
c.803+2854G>C (n.803+2854G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.684G>C (p.Leu228Phe)
c.813+87G>C (n.813+87G>C)
n.744G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1902G>C
n.251G>C
n.714G>C
c.225G>C (p.Leu75Phe)
n.514G>C
n.940G>C
5g.71635039G=CA1554387733MCCC2n.856G=
n.2740G=
c.900G= (p.Leu300=)
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c.1029G= (p.Leu343=)
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c.684G= (p.Leu228=)
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c.*571G= (n.*571G=)
c.*626G= (n.*626G=)
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n.251G=
n.714G=
c.225G= (p.Leu75=)
n.514G=
n.940G=
5g.71635039G>TCA359987210MCCC2n.856G>T
n.2740G>T
c.900G>T (p.Leu300Phe)
c.162G>T (p.Leu54Phe)
n.1023G>T
c.786G>T (p.Leu262Phe)
c.393G>T (p.Leu131Phe)
c.756G>T (p.Leu252Phe)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
n.1721G>T
c.1029G>T (p.Leu343Phe)
c.803+2854G>T (n.803+2854G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.684G>T (p.Leu228Phe)
c.813+87G>T (n.813+87G>T)
n.744G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1902G>T
n.251G>T
n.714G>T
c.225G>T (p.Leu75Phe)
n.514G>T
n.940G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71635040G>ACA359987226MCCC2n.857G>A
n.2741G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.1024G>A
c.787G>A (p.Asp263Asn)
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c.1030G>A (p.Asp344Asn)
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 gnomAD v4
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n.2743+3G>A
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n.747+3G>A
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n.1905+3G>A
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 gnomAD v4
5g.71635046A>TCA2739274764MCCC2n.859+4A>T
n.2743+4A>T
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c.*574+4A>T (n.*574+4A>T)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1724+13T>C
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 ClinVar
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched