UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.71634886_71634890delinsATATT | CA1554387668 | MCCC2 | n.760-57_760-53delinsATATT n.2644-57_2644-53delinsATATT c.804-57_804-53delinsATATT (n.804-57_804-53delinsATATT) c.66-57_66-53delinsATATT (n.66-57_66-53delinsATATT) n.927-57_927-53delinsATATT c.690-57_690-53delinsATATT (n.690-57_690-53delinsATATT) c.297-57_297-53delinsATATT (n.297-57_297-53delinsATATT) c.660-57_660-53delinsATATT (n.660-57_660-53delinsATATT) c.411-57_411-53delinsATATT (n.411-57_411-53delinsATATT) n.1625-57_1625-53delinsATATT c.933-57_933-53delinsATATT (n.933-57_933-53delinsATATT) c.803+2701_803+2705delinsATATT (n.803+2701_803+2705delinsATATT) c.*525-57_*525-53delinsATATT (n.*525-57_*525-53delinsATATT) c.588-57_588-53delinsATATT (n.588-57_588-53delinsATATT) n.648-57_648-53delinsATATT c.*475-57_*475-53delinsATATT (n.*475-57_*475-53delinsATATT) c.*530-57_*530-53delinsATATT (n.*530-57_*530-53delinsATATT) n.1749_1753delinsATATT n.155-57_155-53delinsATATT n.618-57_618-53delinsATATT c.129-57_129-53delinsATATT (n.129-57_129-53delinsATATT) n.418-57_418-53delinsATATT n.844-57_844-53delinsATATT | |
| 5 | g.71634887_71634892delinsTATTTA | CA1554387670 | MCCC2 | n.760-56_760-51delinsTATTTA n.2644-56_2644-51delinsTATTTA c.804-56_804-51delinsTATTTA (n.804-56_804-51delinsTATTTA) c.66-56_66-51delinsTATTTA (n.66-56_66-51delinsTATTTA) n.927-56_927-51delinsTATTTA c.690-56_690-51delinsTATTTA (n.690-56_690-51delinsTATTTA) c.297-56_297-51delinsTATTTA (n.297-56_297-51delinsTATTTA) c.660-56_660-51delinsTATTTA (n.660-56_660-51delinsTATTTA) c.411-56_411-51delinsTATTTA (n.411-56_411-51delinsTATTTA) n.1625-56_1625-51delinsTATTTA c.933-56_933-51delinsTATTTA (n.933-56_933-51delinsTATTTA) c.803+2702_803+2707delinsTATTTA (n.803+2702_803+2707delinsTATTTA) c.*525-56_*525-51delinsTATTTA (n.*525-56_*525-51delinsTATTTA) c.588-56_588-51delinsTATTTA (n.588-56_588-51delinsTATTTA) n.648-56_648-51delinsTATTTA c.*475-56_*475-51delinsTATTTA (n.*475-56_*475-51delinsTATTTA) c.*530-56_*530-51delinsTATTTA (n.*530-56_*530-51delinsTATTTA) n.1750_1755delinsTATTTA n.155-56_155-51delinsTATTTA n.618-56_618-51delinsTATTTA c.129-56_129-51delinsTATTTA (n.129-56_129-51delinsTATTTA) n.418-56_418-51delinsTATTTA n.844-56_844-51delinsTATTTA | |
| 5 | g.71634889_71634892del | CA119992318 | MCCC2 | n.760-54_760-51del n.2644-54_2644-51del c.804-54_804-51del (n.804-54_804-51del) c.66-54_66-51del (n.66-54_66-51del) n.927-54_927-51del c.690-54_690-51del (n.690-54_690-51del) c.297-54_297-51del (n.297-54_297-51del) c.660-54_660-51del (n.660-54_660-51del) c.411-54_411-51del (n.411-54_411-51del) n.1625-54_1625-51del c.933-54_933-51del (n.933-54_933-51del) c.803+2704_803+2707del (n.803+2704_803+2707del) c.*525-54_*525-51del (n.*525-54_*525-51del) c.588-54_588-51del (n.588-54_588-51del) n.648-54_648-51del c.*475-54_*475-51del (n.*475-54_*475-51del) c.*530-54_*530-51del (n.*530-54_*530-51del) n.1752_1755del n.155-54_155-51del n.618-54_618-51del c.129-54_129-51del (n.129-54_129-51del) n.418-54_418-51del n.844-54_844-51del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71634891_71634895del | CA813646557 | MCCC2 | n.760-52_760-48del n.2644-52_2644-48del c.804-52_804-48del (n.804-52_804-48del) c.66-52_66-48del (n.66-52_66-48del) n.927-52_927-48del c.690-52_690-48del (n.690-52_690-48del) c.297-52_297-48del (n.297-52_297-48del) c.660-52_660-48del (n.660-52_660-48del) c.411-52_411-48del (n.411-52_411-48del) n.1625-52_1625-48del c.933-52_933-48del (n.933-52_933-48del) c.803+2706_803+2710del (n.803+2706_803+2710del) c.*525-52_*525-48del (n.*525-52_*525-48del) c.588-52_588-48del (n.588-52_588-48del) n.648-52_648-48del c.*475-52_*475-48del (n.*475-52_*475-48del) c.*530-52_*530-48del (n.*530-52_*530-48del) n.1754_1758del n.155-52_155-48del n.618-52_618-48del c.129-52_129-48del (n.129-52_129-48del) n.418-52_418-48del n.844-52_844-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634892A= | CA1554387671 | MCCC2 | n.760-51A= n.2644-51A= c.804-51A= (n.804-51A=) c.66-51A= (n.66-51A=) n.927-51A= c.690-51A= (n.690-51A=) c.297-51A= (n.297-51A=) c.660-51A= (n.660-51A=) c.411-51A= (n.411-51A=) n.1625-51A= c.933-51A= (n.933-51A=) c.803+2707A= (n.803+2707A=) c.*525-51A= (n.*525-51A=) c.588-51A= (n.588-51A=) n.648-51A= c.*475-51A= (n.*475-51A=) c.*530-51A= (n.*530-51A=) n.1755A= n.155-51A= n.618-51A= c.129-51A= (n.129-51A=) n.418-51A= n.844-51A= | |
| 5 | g.71634892A>C | CA560455945 | MCCC2 | n.760-51A>C n.2644-51A>C c.804-51A>C (n.804-51A>C) c.66-51A>C (n.66-51A>C) n.927-51A>C c.690-51A>C (n.690-51A>C) c.297-51A>C (n.297-51A>C) c.660-51A>C (n.660-51A>C) c.411-51A>C (n.411-51A>C) n.1625-51A>C c.933-51A>C (n.933-51A>C) c.803+2707A>C (n.803+2707A>C) c.*525-51A>C (n.*525-51A>C) c.588-51A>C (n.588-51A>C) n.648-51A>C c.*475-51A>C (n.*475-51A>C) c.*530-51A>C (n.*530-51A>C) n.1755A>C n.155-51A>C n.618-51A>C c.129-51A>C (n.129-51A>C) n.418-51A>C n.844-51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634892A>G | CA813646560 | MCCC2 | n.760-51A>G n.2644-51A>G c.804-51A>G (n.804-51A>G) c.66-51A>G (n.66-51A>G) n.927-51A>G c.690-51A>G (n.690-51A>G) c.297-51A>G (n.297-51A>G) c.660-51A>G (n.660-51A>G) c.411-51A>G (n.411-51A>G) n.1625-51A>G c.933-51A>G (n.933-51A>G) c.803+2707A>G (n.803+2707A>G) c.*525-51A>G (n.*525-51A>G) c.588-51A>G (n.588-51A>G) n.648-51A>G c.*475-51A>G (n.*475-51A>G) c.*530-51A>G (n.*530-51A>G) n.1755A>G n.155-51A>G n.618-51A>G c.129-51A>G (n.129-51A>G) n.418-51A>G n.844-51A>G | dbSNP |
| 5 | g.71634892A>T | CA2578331513 | MCCC2 | n.760-51A>T n.2644-51A>T c.804-51A>T (n.804-51A>T) c.66-51A>T (n.66-51A>T) n.927-51A>T c.690-51A>T (n.690-51A>T) c.297-51A>T (n.297-51A>T) c.660-51A>T (n.660-51A>T) c.411-51A>T (n.411-51A>T) n.1625-51A>T c.933-51A>T (n.933-51A>T) c.803+2707A>T (n.803+2707A>T) c.*525-51A>T (n.*525-51A>T) c.588-51A>T (n.588-51A>T) n.648-51A>T c.*475-51A>T (n.*475-51A>T) c.*530-51A>T (n.*530-51A>T) n.1755A>T n.155-51A>T n.618-51A>T c.129-51A>T (n.129-51A>T) n.418-51A>T n.844-51A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634893A= | CA1554387672 | MCCC2 | n.760-50A= n.2644-50A= c.804-50A= (n.804-50A=) c.66-50A= (n.66-50A=) n.927-50A= c.690-50A= (n.690-50A=) c.297-50A= (n.297-50A=) c.660-50A= (n.660-50A=) c.411-50A= (n.411-50A=) n.1625-50A= c.933-50A= (n.933-50A=) c.803+2708A= (n.803+2708A=) c.*525-50A= (n.*525-50A=) c.588-50A= (n.588-50A=) n.648-50A= c.*475-50A= (n.*475-50A=) c.*530-50A= (n.*530-50A=) n.1756A= n.155-50A= n.618-50A= c.129-50A= (n.129-50A=) n.418-50A= n.844-50A= | |
| 5 | g.71634893A>G | CA560455946 | MCCC2 | n.760-50A>G n.2644-50A>G c.804-50A>G (n.804-50A>G) c.66-50A>G (n.66-50A>G) n.927-50A>G c.690-50A>G (n.690-50A>G) c.297-50A>G (n.297-50A>G) c.660-50A>G (n.660-50A>G) c.411-50A>G (n.411-50A>G) n.1625-50A>G c.933-50A>G (n.933-50A>G) c.803+2708A>G (n.803+2708A>G) c.*525-50A>G (n.*525-50A>G) c.588-50A>G (n.588-50A>G) n.648-50A>G c.*475-50A>G (n.*475-50A>G) c.*530-50A>G (n.*530-50A>G) n.1756A>G n.155-50A>G n.618-50A>G c.129-50A>G (n.129-50A>G) n.418-50A>G n.844-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634895T>G | CA560455947 | MCCC2 | n.760-48T>G n.2644-48T>G c.804-48T>G (n.804-48T>G) c.66-48T>G (n.66-48T>G) n.927-48T>G c.690-48T>G (n.690-48T>G) c.297-48T>G (n.297-48T>G) c.660-48T>G (n.660-48T>G) c.411-48T>G (n.411-48T>G) n.1625-48T>G c.933-48T>G (n.933-48T>G) c.803+2710T>G (n.803+2710T>G) c.*525-48T>G (n.*525-48T>G) c.588-48T>G (n.588-48T>G) n.648-48T>G c.*475-48T>G (n.*475-48T>G) c.*530-48T>G (n.*530-48T>G) n.1758T>G n.155-48T>G n.618-48T>G c.129-48T>G (n.129-48T>G) n.418-48T>G n.844-48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634895T= | CA1554387673 | MCCC2 | n.760-48T= n.2644-48T= c.804-48T= (n.804-48T=) c.66-48T= (n.66-48T=) n.927-48T= c.690-48T= (n.690-48T=) c.297-48T= (n.297-48T=) c.660-48T= (n.660-48T=) c.411-48T= (n.411-48T=) n.1625-48T= c.933-48T= (n.933-48T=) c.803+2710T= (n.803+2710T=) c.*525-48T= (n.*525-48T=) c.588-48T= (n.588-48T=) n.648-48T= c.*475-48T= (n.*475-48T=) c.*530-48T= (n.*530-48T=) n.1758T= n.155-48T= n.618-48T= c.129-48T= (n.129-48T=) n.418-48T= n.844-48T= | |
| 5 | g.71634896A>G | CA2674165813 | MCCC2 | n.760-47A>G n.2644-47A>G c.804-47A>G (n.804-47A>G) c.66-47A>G (n.66-47A>G) n.927-47A>G c.690-47A>G (n.690-47A>G) c.297-47A>G (n.297-47A>G) c.660-47A>G (n.660-47A>G) c.411-47A>G (n.411-47A>G) n.1625-47A>G c.933-47A>G (n.933-47A>G) c.803+2711A>G (n.803+2711A>G) c.*525-47A>G (n.*525-47A>G) c.588-47A>G (n.588-47A>G) n.648-47A>G c.*475-47A>G (n.*475-47A>G) c.*530-47A>G (n.*530-47A>G) n.1759A>G n.155-47A>G n.618-47A>G c.129-47A>G (n.129-47A>G) n.418-47A>G n.844-47A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.71634897T>C | CA1077368076 | MCCC2 | n.760-46T>C n.2644-46T>C c.804-46T>C (n.804-46T>C) c.66-46T>C (n.66-46T>C) n.927-46T>C c.690-46T>C (n.690-46T>C) c.297-46T>C (n.297-46T>C) c.660-46T>C (n.660-46T>C) c.411-46T>C (n.411-46T>C) n.1625-46T>C c.933-46T>C (n.933-46T>C) c.803+2712T>C (n.803+2712T>C) c.*525-46T>C (n.*525-46T>C) c.588-46T>C (n.588-46T>C) n.648-46T>C c.*475-46T>C (n.*475-46T>C) c.*530-46T>C (n.*530-46T>C) n.1760T>C n.155-46T>C n.618-46T>C c.129-46T>C (n.129-46T>C) n.418-46T>C n.844-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634897T= | CA1554387675 | MCCC2 | n.760-46T= n.2644-46T= c.804-46T= (n.804-46T=) c.66-46T= (n.66-46T=) n.927-46T= c.690-46T= (n.690-46T=) c.297-46T= (n.297-46T=) c.660-46T= (n.660-46T=) c.411-46T= (n.411-46T=) n.1625-46T= c.933-46T= (n.933-46T=) c.803+2712T= (n.803+2712T=) c.*525-46T= (n.*525-46T=) c.588-46T= (n.588-46T=) n.648-46T= c.*475-46T= (n.*475-46T=) c.*530-46T= (n.*530-46T=) n.1760T= n.155-46T= n.618-46T= c.129-46T= (n.129-46T=) n.418-46T= n.844-46T= | |
| 5 | g.71634900del | CA3297896 | MCCC2 | n.760-43del n.2644-43del c.804-43del (n.804-43del) c.66-43del (n.66-43del) n.927-43del c.690-43del (n.690-43del) c.297-43del (n.297-43del) c.660-43del (n.660-43del) c.411-43del (n.411-43del) n.1625-43del c.933-43del (n.933-43del) c.803+2715del (n.803+2715del) c.*525-43del (n.*525-43del) c.588-43del (n.588-43del) n.648-43del c.*475-43del (n.*475-43del) c.*530-43del (n.*530-43del) n.1763del n.155-43del n.618-43del c.129-43del (n.129-43del) n.418-43del n.844-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634901C= | CA1554387676 | MCCC2 | n.760-42C= n.2644-42C= c.804-42C= (n.804-42C=) c.66-42C= (n.66-42C=) n.927-42C= c.690-42C= (n.690-42C=) c.297-42C= (n.297-42C=) c.660-42C= (n.660-42C=) c.411-42C= (n.411-42C=) n.1625-42C= c.933-42C= (n.933-42C=) c.803+2716C= (n.803+2716C=) c.*525-42C= (n.*525-42C=) c.588-42C= (n.588-42C=) n.648-42C= c.*475-42C= (n.*475-42C=) c.*530-42C= (n.*530-42C=) n.1764C= n.155-42C= n.618-42C= c.129-42C= (n.129-42C=) n.418-42C= n.844-42C= | |
| 5 | g.71634901C>T | CA3297897 | MCCC2 | n.760-42C>T n.2644-42C>T c.804-42C>T (n.804-42C>T) c.66-42C>T (n.66-42C>T) n.927-42C>T c.690-42C>T (n.690-42C>T) c.297-42C>T (n.297-42C>T) c.660-42C>T (n.660-42C>T) c.411-42C>T (n.411-42C>T) n.1625-42C>T c.933-42C>T (n.933-42C>T) c.803+2716C>T (n.803+2716C>T) c.*525-42C>T (n.*525-42C>T) c.588-42C>T (n.588-42C>T) n.648-42C>T c.*475-42C>T (n.*475-42C>T) c.*530-42C>T (n.*530-42C>T) n.1764C>T n.155-42C>T n.618-42C>T c.129-42C>T (n.129-42C>T) n.418-42C>T n.844-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634903T>A | CA1554387678 | MCCC2 | n.760-40T>A n.2644-40T>A c.804-40T>A (n.804-40T>A) c.66-40T>A (n.66-40T>A) n.927-40T>A c.690-40T>A (n.690-40T>A) c.297-40T>A (n.297-40T>A) c.660-40T>A (n.660-40T>A) c.411-40T>A (n.411-40T>A) n.1625-40T>A c.933-40T>A (n.933-40T>A) c.803+2718T>A (n.803+2718T>A) c.*525-40T>A (n.*525-40T>A) c.588-40T>A (n.588-40T>A) n.648-40T>A c.*475-40T>A (n.*475-40T>A) c.*530-40T>A (n.*530-40T>A) n.1766T>A n.155-40T>A n.618-40T>A c.129-40T>A (n.129-40T>A) n.418-40T>A n.844-40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71634903T>C | CA3297898 | MCCC2 | n.760-40T>C n.2644-40T>C c.804-40T>C (n.804-40T>C) c.66-40T>C (n.66-40T>C) n.927-40T>C c.690-40T>C (n.690-40T>C) c.297-40T>C (n.297-40T>C) c.660-40T>C (n.660-40T>C) c.411-40T>C (n.411-40T>C) n.1625-40T>C c.933-40T>C (n.933-40T>C) c.803+2718T>C (n.803+2718T>C) c.*525-40T>C (n.*525-40T>C) c.588-40T>C (n.588-40T>C) n.648-40T>C c.*475-40T>C (n.*475-40T>C) c.*530-40T>C (n.*530-40T>C) n.1766T>C n.155-40T>C n.618-40T>C c.129-40T>C (n.129-40T>C) n.418-40T>C n.844-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634903T= | CA1554387677 | MCCC2 | n.760-40T= n.2644-40T= c.804-40T= (n.804-40T=) c.66-40T= (n.66-40T=) n.927-40T= c.690-40T= (n.690-40T=) c.297-40T= (n.297-40T=) c.660-40T= (n.660-40T=) c.411-40T= (n.411-40T=) n.1625-40T= c.933-40T= (n.933-40T=) c.803+2718T= (n.803+2718T=) c.*525-40T= (n.*525-40T=) c.588-40T= (n.588-40T=) n.648-40T= c.*475-40T= (n.*475-40T=) c.*530-40T= (n.*530-40T=) n.1766T= n.155-40T= n.618-40T= c.129-40T= (n.129-40T=) n.418-40T= n.844-40T= | |
| 5 | g.71634904T>C | CA1554387679 | MCCC2 | n.760-39T>C n.2644-39T>C c.804-39T>C (n.804-39T>C) c.66-39T>C (n.66-39T>C) n.927-39T>C c.690-39T>C (n.690-39T>C) c.297-39T>C (n.297-39T>C) c.660-39T>C (n.660-39T>C) c.411-39T>C (n.411-39T>C) n.1625-39T>C c.933-39T>C (n.933-39T>C) c.803+2719T>C (n.803+2719T>C) c.*525-39T>C (n.*525-39T>C) c.588-39T>C (n.588-39T>C) n.648-39T>C c.*475-39T>C (n.*475-39T>C) c.*530-39T>C (n.*530-39T>C) n.1767T>C n.155-39T>C n.618-39T>C c.129-39T>C (n.129-39T>C) n.418-39T>C n.844-39T>C | dbSNP |
| 5 | g.71634904T= | CA1554387680 | MCCC2 | n.760-39T= n.2644-39T= c.804-39T= (n.804-39T=) c.66-39T= (n.66-39T=) n.927-39T= c.690-39T= (n.690-39T=) c.297-39T= (n.297-39T=) c.660-39T= (n.660-39T=) c.411-39T= (n.411-39T=) n.1625-39T= c.933-39T= (n.933-39T=) c.803+2719T= (n.803+2719T=) c.*525-39T= (n.*525-39T=) c.588-39T= (n.588-39T=) n.648-39T= c.*475-39T= (n.*475-39T=) c.*530-39T= (n.*530-39T=) n.1767T= n.155-39T= n.618-39T= c.129-39T= (n.129-39T=) n.418-39T= n.844-39T= | |
| 5 | g.71634906T>C | CA2674165814 | MCCC2 | n.760-37T>C n.2644-37T>C c.804-37T>C (n.804-37T>C) c.66-37T>C (n.66-37T>C) n.927-37T>C c.690-37T>C (n.690-37T>C) c.297-37T>C (n.297-37T>C) c.660-37T>C (n.660-37T>C) c.411-37T>C (n.411-37T>C) n.1625-37T>C c.933-37T>C (n.933-37T>C) c.803+2721T>C (n.803+2721T>C) c.*525-37T>C (n.*525-37T>C) c.588-37T>C (n.588-37T>C) n.648-37T>C c.*475-37T>C (n.*475-37T>C) c.*530-37T>C (n.*530-37T>C) n.1769T>C n.155-37T>C n.618-37T>C c.129-37T>C (n.129-37T>C) n.418-37T>C n.844-37T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634907C>A | CA560455948 | MCCC2 | n.760-36C>A n.2644-36C>A c.804-36C>A (n.804-36C>A) c.66-36C>A (n.66-36C>A) n.927-36C>A c.690-36C>A (n.690-36C>A) c.297-36C>A (n.297-36C>A) c.660-36C>A (n.660-36C>A) c.411-36C>A (n.411-36C>A) n.1625-36C>A c.933-36C>A (n.933-36C>A) c.803+2722C>A (n.803+2722C>A) c.*525-36C>A (n.*525-36C>A) c.588-36C>A (n.588-36C>A) n.648-36C>A c.*475-36C>A (n.*475-36C>A) c.*530-36C>A (n.*530-36C>A) n.1770C>A n.155-36C>A n.618-36C>A c.129-36C>A (n.129-36C>A) n.418-36C>A n.844-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634907C= | CA1554387682 | MCCC2 | n.760-36C= n.2644-36C= c.804-36C= (n.804-36C=) c.66-36C= (n.66-36C=) n.927-36C= c.690-36C= (n.690-36C=) c.297-36C= (n.297-36C=) c.660-36C= (n.660-36C=) c.411-36C= (n.411-36C=) n.1625-36C= c.933-36C= (n.933-36C=) c.803+2722C= (n.803+2722C=) c.*525-36C= (n.*525-36C=) c.588-36C= (n.588-36C=) n.648-36C= c.*475-36C= (n.*475-36C=) c.*530-36C= (n.*530-36C=) n.1770C= n.155-36C= n.618-36C= c.129-36C= (n.129-36C=) n.418-36C= n.844-36C= | |
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| 5 | g.71634907C>T | CA1554387681 | MCCC2 | n.760-36C>T n.2644-36C>T c.804-36C>T (n.804-36C>T) c.66-36C>T (n.66-36C>T) n.927-36C>T c.690-36C>T (n.690-36C>T) c.297-36C>T (n.297-36C>T) c.660-36C>T (n.660-36C>T) c.411-36C>T (n.411-36C>T) n.1625-36C>T c.933-36C>T (n.933-36C>T) c.803+2722C>T (n.803+2722C>T) c.*525-36C>T (n.*525-36C>T) c.588-36C>T (n.588-36C>T) n.648-36C>T c.*475-36C>T (n.*475-36C>T) c.*530-36C>T (n.*530-36C>T) n.1770C>T n.155-36C>T n.618-36C>T c.129-36C>T (n.129-36C>T) n.418-36C>T n.844-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.71634908C>T | CA3297899 | MCCC2 | n.760-35C>T n.2644-35C>T c.804-35C>T (n.804-35C>T) c.66-35C>T (n.66-35C>T) n.927-35C>T c.690-35C>T (n.690-35C>T) c.297-35C>T (n.297-35C>T) c.660-35C>T (n.660-35C>T) c.411-35C>T (n.411-35C>T) n.1625-35C>T c.933-35C>T (n.933-35C>T) c.803+2723C>T (n.803+2723C>T) c.*525-35C>T (n.*525-35C>T) c.588-35C>T (n.588-35C>T) n.648-35C>T c.*475-35C>T (n.*475-35C>T) c.*530-35C>T (n.*530-35C>T) n.1771C>T n.155-35C>T n.618-35C>T c.129-35C>T (n.129-35C>T) n.418-35C>T n.844-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71634909C= | CA1554387684 | MCCC2 | n.760-34C= n.2644-34C= c.804-34C= (n.804-34C=) c.66-34C= (n.66-34C=) n.927-34C= c.690-34C= (n.690-34C=) c.297-34C= (n.297-34C=) c.660-34C= (n.660-34C=) c.411-34C= (n.411-34C=) n.1625-34C= c.933-34C= (n.933-34C=) c.803+2724C= (n.803+2724C=) c.*525-34C= (n.*525-34C=) c.588-34C= (n.588-34C=) n.648-34C= c.*475-34C= (n.*475-34C=) c.*530-34C= (n.*530-34C=) n.1772C= n.155-34C= n.618-34C= c.129-34C= (n.129-34C=) n.418-34C= n.844-34C= | |
| 5 | g.71634909C>G | CA3297900 | MCCC2 | n.760-34C>G n.2644-34C>G c.804-34C>G (n.804-34C>G) c.66-34C>G (n.66-34C>G) n.927-34C>G c.690-34C>G (n.690-34C>G) c.297-34C>G (n.297-34C>G) c.660-34C>G (n.660-34C>G) c.411-34C>G (n.411-34C>G) n.1625-34C>G c.933-34C>G (n.933-34C>G) c.803+2724C>G (n.803+2724C>G) c.*525-34C>G (n.*525-34C>G) c.588-34C>G (n.588-34C>G) n.648-34C>G c.*475-34C>G (n.*475-34C>G) c.*530-34C>G (n.*530-34C>G) n.1772C>G n.155-34C>G n.618-34C>G c.129-34C>G (n.129-34C>G) n.418-34C>G n.844-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634911G>C | CA2674165815 | MCCC2 | n.760-32G>C n.2644-32G>C c.804-32G>C (n.804-32G>C) c.66-32G>C (n.66-32G>C) n.927-32G>C c.690-32G>C (n.690-32G>C) c.297-32G>C (n.297-32G>C) c.660-32G>C (n.660-32G>C) c.411-32G>C (n.411-32G>C) n.1625-32G>C c.933-32G>C (n.933-32G>C) c.803+2726G>C (n.803+2726G>C) c.*525-32G>C (n.*525-32G>C) c.588-32G>C (n.588-32G>C) n.648-32G>C c.*475-32G>C (n.*475-32G>C) c.*530-32G>C (n.*530-32G>C) n.1774G>C n.155-32G>C n.618-32G>C c.129-32G>C (n.129-32G>C) n.418-32G>C n.844-32G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634914C>G | CA2521339667 | MCCC2 | n.760-29C>G n.2644-29C>G c.804-29C>G (n.804-29C>G) c.66-29C>G (n.66-29C>G) n.927-29C>G c.690-29C>G (n.690-29C>G) c.297-29C>G (n.297-29C>G) c.660-29C>G (n.660-29C>G) c.411-29C>G (n.411-29C>G) n.1625-29C>G c.933-29C>G (n.933-29C>G) c.803+2729C>G (n.803+2729C>G) c.*525-29C>G (n.*525-29C>G) c.588-29C>G (n.588-29C>G) n.648-29C>G c.*475-29C>G (n.*475-29C>G) c.*530-29C>G (n.*530-29C>G) n.1777C>G n.155-29C>G n.618-29C>G c.129-29C>G (n.129-29C>G) n.418-29C>G n.844-29C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634918C>A | CA2674165816 | MCCC2 | n.760-25C>A n.2644-25C>A c.804-25C>A (n.804-25C>A) c.66-25C>A (n.66-25C>A) n.927-25C>A c.690-25C>A (n.690-25C>A) c.297-25C>A (n.297-25C>A) c.660-25C>A (n.660-25C>A) c.411-25C>A (n.411-25C>A) n.1625-25C>A c.933-25C>A (n.933-25C>A) c.803+2733C>A (n.803+2733C>A) c.*525-25C>A (n.*525-25C>A) c.588-25C>A (n.588-25C>A) n.648-25C>A c.*475-25C>A (n.*475-25C>A) c.*530-25C>A (n.*530-25C>A) n.1781C>A n.155-25C>A n.618-25C>A c.129-25C>A (n.129-25C>A) n.418-25C>A n.844-25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634919A>G | CA2709255012 | MCCC2 | n.760-24A>G n.2644-24A>G c.804-24A>G (n.804-24A>G) c.66-24A>G (n.66-24A>G) n.927-24A>G c.690-24A>G (n.690-24A>G) c.297-24A>G (n.297-24A>G) c.660-24A>G (n.660-24A>G) c.411-24A>G (n.411-24A>G) n.1625-24A>G c.933-24A>G (n.933-24A>G) c.803+2734A>G (n.803+2734A>G) c.*525-24A>G (n.*525-24A>G) c.588-24A>G (n.588-24A>G) n.648-24A>G c.*475-24A>G (n.*475-24A>G) c.*530-24A>G (n.*530-24A>G) n.1782A>G n.155-24A>G n.618-24A>G c.129-24A>G (n.129-24A>G) n.418-24A>G n.844-24A>G | dbSNP |
| 5 | g.71634921G>A | CA2766958583 | MCCC2 | n.760-22G>A n.2644-22G>A c.804-22G>A (n.804-22G>A) c.66-22G>A (n.66-22G>A) n.927-22G>A c.690-22G>A (n.690-22G>A) c.297-22G>A (n.297-22G>A) c.660-22G>A (n.660-22G>A) c.411-22G>A (n.411-22G>A) n.1625-22G>A c.933-22G>A (n.933-22G>A) c.803+2736G>A (n.803+2736G>A) c.*525-22G>A (n.*525-22G>A) c.588-22G>A (n.588-22G>A) n.648-22G>A c.*475-22G>A (n.*475-22G>A) c.*530-22G>A (n.*530-22G>A) n.1784G>A n.155-22G>A n.618-22G>A c.129-22G>A (n.129-22G>A) n.418-22G>A n.844-22G>A | |
| 5 | g.71634922T>A | CA813646597 | MCCC2 | n.760-21T>A n.2644-21T>A c.804-21T>A (n.804-21T>A) c.66-21T>A (n.66-21T>A) n.927-21T>A c.690-21T>A (n.690-21T>A) c.297-21T>A (n.297-21T>A) c.660-21T>A (n.660-21T>A) c.411-21T>A (n.411-21T>A) n.1625-21T>A c.933-21T>A (n.933-21T>A) c.803+2737T>A (n.803+2737T>A) c.*525-21T>A (n.*525-21T>A) c.588-21T>A (n.588-21T>A) n.648-21T>A c.*475-21T>A (n.*475-21T>A) c.*530-21T>A (n.*530-21T>A) n.1785T>A n.155-21T>A n.618-21T>A c.129-21T>A (n.129-21T>A) n.418-21T>A n.844-21T>A | dbSNP |
| 5 | g.71634922T>C | CA444800996 | MCCC2 | n.760-21T>C n.2644-21T>C c.804-21T>C (n.804-21T>C) c.66-21T>C (n.66-21T>C) n.927-21T>C c.690-21T>C (n.690-21T>C) c.297-21T>C (n.297-21T>C) c.660-21T>C (n.660-21T>C) c.411-21T>C (n.411-21T>C) n.1625-21T>C c.933-21T>C (n.933-21T>C) c.803+2737T>C (n.803+2737T>C) c.*525-21T>C (n.*525-21T>C) c.588-21T>C (n.588-21T>C) n.648-21T>C c.*475-21T>C (n.*475-21T>C) c.*530-21T>C (n.*530-21T>C) n.1785T>C n.155-21T>C n.618-21T>C c.129-21T>C (n.129-21T>C) n.418-21T>C n.844-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71634925A>C | CA813646599 | MCCC2 | n.760-18A>C n.2644-18A>C c.804-18A>C (n.804-18A>C) c.66-18A>C (n.66-18A>C) n.927-18A>C c.690-18A>C (n.690-18A>C) c.297-18A>C (n.297-18A>C) c.660-18A>C (n.660-18A>C) c.411-18A>C (n.411-18A>C) n.1625-18A>C c.933-18A>C (n.933-18A>C) c.803+2740A>C (n.803+2740A>C) c.*525-18A>C (n.*525-18A>C) c.588-18A>C (n.588-18A>C) n.648-18A>C c.*475-18A>C (n.*475-18A>C) c.*530-18A>C (n.*530-18A>C) n.1788A>C n.155-18A>C n.618-18A>C c.129-18A>C (n.129-18A>C) n.418-18A>C n.844-18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634925A>G | CA2674165817 | MCCC2 | n.760-18A>G n.2644-18A>G c.804-18A>G (n.804-18A>G) c.66-18A>G (n.66-18A>G) n.927-18A>G c.690-18A>G (n.690-18A>G) c.297-18A>G (n.297-18A>G) c.660-18A>G (n.660-18A>G) c.411-18A>G (n.411-18A>G) n.1625-18A>G c.933-18A>G (n.933-18A>G) c.803+2740A>G (n.803+2740A>G) c.*525-18A>G (n.*525-18A>G) c.588-18A>G (n.588-18A>G) n.648-18A>G c.*475-18A>G (n.*475-18A>G) c.*530-18A>G (n.*530-18A>G) n.1788A>G n.155-18A>G n.618-18A>G c.129-18A>G (n.129-18A>G) n.418-18A>G n.844-18A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634927T>C | CA119992370 | MCCC2 | n.760-16T>C n.2644-16T>C c.804-16T>C (n.804-16T>C) c.66-16T>C (n.66-16T>C) n.927-16T>C c.690-16T>C (n.690-16T>C) c.297-16T>C (n.297-16T>C) c.660-16T>C (n.660-16T>C) c.411-16T>C (n.411-16T>C) n.1625-16T>C c.933-16T>C (n.933-16T>C) c.803+2742T>C (n.803+2742T>C) c.*525-16T>C (n.*525-16T>C) c.588-16T>C (n.588-16T>C) n.648-16T>C c.*475-16T>C (n.*475-16T>C) c.*530-16T>C (n.*530-16T>C) n.1790T>C n.155-16T>C n.618-16T>C c.129-16T>C (n.129-16T>C) n.418-16T>C n.844-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71634927T= | CA1554387687 | MCCC2 | n.760-16T= n.2644-16T= c.804-16T= (n.804-16T=) c.66-16T= (n.66-16T=) n.927-16T= c.690-16T= (n.690-16T=) c.297-16T= (n.297-16T=) c.660-16T= (n.660-16T=) c.411-16T= (n.411-16T=) n.1625-16T= c.933-16T= (n.933-16T=) c.803+2742T= (n.803+2742T=) c.*525-16T= (n.*525-16T=) c.588-16T= (n.588-16T=) n.648-16T= c.*475-16T= (n.*475-16T=) c.*530-16T= (n.*530-16T=) n.1790T= n.155-16T= n.618-16T= c.129-16T= (n.129-16T=) n.418-16T= n.844-16T= | |
| 5 | g.71634928T>G | CA1554387689 | MCCC2 | n.760-15T>G n.2644-15T>G c.804-15T>G (n.804-15T>G) c.66-15T>G (n.66-15T>G) n.927-15T>G c.690-15T>G (n.690-15T>G) c.297-15T>G (n.297-15T>G) c.660-15T>G (n.660-15T>G) c.411-15T>G (n.411-15T>G) n.1625-15T>G c.933-15T>G (n.933-15T>G) c.803+2743T>G (n.803+2743T>G) c.*525-15T>G (n.*525-15T>G) c.588-15T>G (n.588-15T>G) n.648-15T>G c.*475-15T>G (n.*475-15T>G) c.*530-15T>G (n.*530-15T>G) n.1791T>G n.155-15T>G n.618-15T>G c.129-15T>G (n.129-15T>G) n.418-15T>G n.844-15T>G | dbSNP |
| 5 | g.71634928T= | CA1554387688 | MCCC2 | n.760-15T= n.2644-15T= c.804-15T= (n.804-15T=) c.66-15T= (n.66-15T=) n.927-15T= c.690-15T= (n.690-15T=) c.297-15T= (n.297-15T=) c.660-15T= (n.660-15T=) c.411-15T= (n.411-15T=) n.1625-15T= c.933-15T= (n.933-15T=) c.803+2743T= (n.803+2743T=) c.*525-15T= (n.*525-15T=) c.588-15T= (n.588-15T=) n.648-15T= c.*475-15T= (n.*475-15T=) c.*530-15T= (n.*530-15T=) n.1791T= n.155-15T= n.618-15T= c.129-15T= (n.129-15T=) n.418-15T= n.844-15T= | |
| 5 | g.71634929T>A | CA2695204571 | MCCC2 | n.760-14T>A n.2644-14T>A c.804-14T>A (n.804-14T>A) c.66-14T>A (n.66-14T>A) n.927-14T>A c.690-14T>A (n.690-14T>A) c.297-14T>A (n.297-14T>A) c.660-14T>A (n.660-14T>A) c.411-14T>A (n.411-14T>A) n.1625-14T>A c.933-14T>A (n.933-14T>A) c.803+2744T>A (n.803+2744T>A) c.*525-14T>A (n.*525-14T>A) c.588-14T>A (n.588-14T>A) n.648-14T>A c.*475-14T>A (n.*475-14T>A) c.*530-14T>A (n.*530-14T>A) n.1792T>A n.155-14T>A n.618-14T>A c.129-14T>A (n.129-14T>A) n.418-14T>A n.844-14T>A | |
| 5 | g.71634930G= | CA1554387690 | MCCC2 | n.760-13G= n.2644-13G= c.804-13G= (n.804-13G=) c.66-13G= (n.66-13G=) n.927-13G= c.690-13G= (n.690-13G=) c.297-13G= (n.297-13G=) c.660-13G= (n.660-13G=) c.411-13G= (n.411-13G=) n.1625-13G= c.933-13G= (n.933-13G=) c.803+2745G= (n.803+2745G=) c.*525-13G= (n.*525-13G=) c.588-13G= (n.588-13G=) n.648-13G= c.*475-13G= (n.*475-13G=) c.*530-13G= (n.*530-13G=) n.1793G= n.155-13G= n.618-13G= c.129-13G= (n.129-13G=) n.418-13G= n.844-13G= | |
| 5 | g.71634930G>T | CA813646604 | MCCC2 | n.760-13G>T n.2644-13G>T c.804-13G>T (n.804-13G>T) c.66-13G>T (n.66-13G>T) n.927-13G>T c.690-13G>T (n.690-13G>T) c.297-13G>T (n.297-13G>T) c.660-13G>T (n.660-13G>T) c.411-13G>T (n.411-13G>T) n.1625-13G>T c.933-13G>T (n.933-13G>T) c.803+2745G>T (n.803+2745G>T) c.*525-13G>T (n.*525-13G>T) c.588-13G>T (n.588-13G>T) n.648-13G>T c.*475-13G>T (n.*475-13G>T) c.*530-13G>T (n.*530-13G>T) n.1793G>T n.155-13G>T n.618-13G>T c.129-13G>T (n.129-13G>T) n.418-13G>T n.844-13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71634933T>C | CA560455949 | MCCC2 | n.760-10T>C n.2644-10T>C c.804-10T>C (n.804-10T>C) c.66-10T>C (n.66-10T>C) n.927-10T>C c.690-10T>C (n.690-10T>C) c.297-10T>C (n.297-10T>C) c.660-10T>C (n.660-10T>C) c.411-10T>C (n.411-10T>C) n.1625-10T>C c.933-10T>C (n.933-10T>C) c.803+2748T>C (n.803+2748T>C) c.*525-10T>C (n.*525-10T>C) c.588-10T>C (n.588-10T>C) n.648-10T>C c.*475-10T>C (n.*475-10T>C) c.*530-10T>C (n.*530-10T>C) n.1796T>C n.155-10T>C n.618-10T>C c.129-10T>C (n.129-10T>C) n.418-10T>C n.844-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634933T>G | CA1554387692 | MCCC2 | n.760-10T>G n.2644-10T>G c.804-10T>G (n.804-10T>G) c.66-10T>G (n.66-10T>G) n.927-10T>G c.690-10T>G (n.690-10T>G) c.297-10T>G (n.297-10T>G) c.660-10T>G (n.660-10T>G) c.411-10T>G (n.411-10T>G) n.1625-10T>G c.933-10T>G (n.933-10T>G) c.803+2748T>G (n.803+2748T>G) c.*525-10T>G (n.*525-10T>G) c.588-10T>G (n.588-10T>G) n.648-10T>G c.*475-10T>G (n.*475-10T>G) c.*530-10T>G (n.*530-10T>G) n.1796T>G n.155-10T>G n.618-10T>G c.129-10T>G (n.129-10T>G) n.418-10T>G n.844-10T>G | dbSNP |
| 5 | g.71634933T= | CA1554387691 | MCCC2 | n.760-10T= n.2644-10T= c.804-10T= (n.804-10T=) c.66-10T= (n.66-10T=) n.927-10T= c.690-10T= (n.690-10T=) c.297-10T= (n.297-10T=) c.660-10T= (n.660-10T=) c.411-10T= (n.411-10T=) n.1625-10T= c.933-10T= (n.933-10T=) c.803+2748T= (n.803+2748T=) c.*525-10T= (n.*525-10T=) c.588-10T= (n.588-10T=) n.648-10T= c.*475-10T= (n.*475-10T=) c.*530-10T= (n.*530-10T=) n.1796T= n.155-10T= n.618-10T= c.129-10T= (n.129-10T=) n.418-10T= n.844-10T= | |
| 5 | g.71634934A>G | CA2578331516 | MCCC2 | n.760-9A>G n.2644-9A>G c.804-9A>G (n.804-9A>G) c.66-9A>G (n.66-9A>G) n.927-9A>G c.690-9A>G (n.690-9A>G) c.297-9A>G (n.297-9A>G) c.660-9A>G (n.660-9A>G) c.411-9A>G (n.411-9A>G) n.1625-9A>G c.933-9A>G (n.933-9A>G) c.803+2749A>G (n.803+2749A>G) c.*525-9A>G (n.*525-9A>G) c.588-9A>G (n.588-9A>G) n.648-9A>G c.*475-9A>G (n.*475-9A>G) c.*530-9A>G (n.*530-9A>G) n.1797A>G n.155-9A>G n.618-9A>G c.129-9A>G (n.129-9A>G) n.418-9A>G n.844-9A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634934A>T | CA645564806 | MCCC2 | n.760-9A>T n.2644-9A>T c.804-9A>T (n.804-9A>T) c.66-9A>T (n.66-9A>T) n.927-9A>T c.690-9A>T (n.690-9A>T) c.297-9A>T (n.297-9A>T) c.660-9A>T (n.660-9A>T) c.411-9A>T (n.411-9A>T) n.1625-9A>T c.933-9A>T (n.933-9A>T) c.803+2749A>T (n.803+2749A>T) c.*525-9A>T (n.*525-9A>T) c.588-9A>T (n.588-9A>T) n.648-9A>T c.*475-9A>T (n.*475-9A>T) c.*530-9A>T (n.*530-9A>T) n.1797A>T n.155-9A>T n.618-9A>T c.129-9A>T (n.129-9A>T) n.418-9A>T n.844-9A>T | COSMIC |
| 5 | g.71634935T>G | CA444800997 | MCCC2 | n.760-8T>G n.2644-8T>G c.804-8T>G (n.804-8T>G) c.66-8T>G (n.66-8T>G) n.927-8T>G c.690-8T>G (n.690-8T>G) c.297-8T>G (n.297-8T>G) c.660-8T>G (n.660-8T>G) c.411-8T>G (n.411-8T>G) n.1625-8T>G c.933-8T>G (n.933-8T>G) c.803+2750T>G (n.803+2750T>G) c.*525-8T>G (n.*525-8T>G) c.588-8T>G (n.588-8T>G) n.648-8T>G c.*475-8T>G (n.*475-8T>G) c.*530-8T>G (n.*530-8T>G) n.1798T>G n.155-8T>G n.618-8T>G c.129-8T>G (n.129-8T>G) n.418-8T>G n.844-8T>G | |
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| 5 | g.71634937C>G | CA2674165819 | MCCC2 | n.760-6C>G n.2644-6C>G c.804-6C>G (n.804-6C>G) c.66-6C>G (n.66-6C>G) n.927-6C>G c.690-6C>G (n.690-6C>G) c.297-6C>G (n.297-6C>G) c.660-6C>G (n.660-6C>G) c.411-6C>G (n.411-6C>G) n.1625-6C>G c.933-6C>G (n.933-6C>G) c.803+2752C>G (n.803+2752C>G) c.*525-6C>G (n.*525-6C>G) c.588-6C>G (n.588-6C>G) n.648-6C>G c.*475-6C>G (n.*475-6C>G) c.*530-6C>G (n.*530-6C>G) n.1800C>G n.155-6C>G n.618-6C>G c.129-6C>G (n.129-6C>G) n.418-6C>G n.844-6C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634938T>G | CA3297901 | MCCC2 | n.760-5T>G n.2644-5T>G c.804-5T>G (n.804-5T>G) c.66-5T>G (n.66-5T>G) n.927-5T>G c.690-5T>G (n.690-5T>G) c.297-5T>G (n.297-5T>G) c.660-5T>G (n.660-5T>G) c.411-5T>G (n.411-5T>G) n.1625-5T>G c.933-5T>G (n.933-5T>G) c.803+2753T>G (n.803+2753T>G) c.*525-5T>G (n.*525-5T>G) c.588-5T>G (n.588-5T>G) n.648-5T>G c.*475-5T>G (n.*475-5T>G) c.*530-5T>G (n.*530-5T>G) n.1801T>G n.155-5T>G n.618-5T>G c.129-5T>G (n.129-5T>G) n.418-5T>G n.844-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.71634938T= | CA1554387693 | MCCC2 | n.760-5T= n.2644-5T= c.804-5T= (n.804-5T=) c.66-5T= (n.66-5T=) n.927-5T= c.690-5T= (n.690-5T=) c.297-5T= (n.297-5T=) c.660-5T= (n.660-5T=) c.411-5T= (n.411-5T=) n.1625-5T= c.933-5T= (n.933-5T=) c.803+2753T= (n.803+2753T=) c.*525-5T= (n.*525-5T=) c.588-5T= (n.588-5T=) n.648-5T= c.*475-5T= (n.*475-5T=) c.*530-5T= (n.*530-5T=) n.1801T= n.155-5T= n.618-5T= c.129-5T= (n.129-5T=) n.418-5T= n.844-5T= | |
| 5 | g.71634939G>A | CA813646610 | MCCC2 | n.760-4G>A n.2644-4G>A c.804-4G>A (n.804-4G>A) c.66-4G>A (n.66-4G>A) n.927-4G>A c.690-4G>A (n.690-4G>A) c.297-4G>A (n.297-4G>A) c.660-4G>A (n.660-4G>A) c.411-4G>A (n.411-4G>A) n.1625-4G>A c.933-4G>A (n.933-4G>A) c.803+2754G>A (n.803+2754G>A) c.*525-4G>A (n.*525-4G>A) c.588-4G>A (n.588-4G>A) n.648-4G>A c.*475-4G>A (n.*475-4G>A) c.*530-4G>A (n.*530-4G>A) n.1802G>A n.155-4G>A n.618-4G>A c.129-4G>A (n.129-4G>A) n.418-4G>A n.844-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634939G= | CA1554387694 | MCCC2 | n.760-4G= n.2644-4G= c.804-4G= (n.804-4G=) c.66-4G= (n.66-4G=) n.927-4G= c.690-4G= (n.690-4G=) c.297-4G= (n.297-4G=) c.660-4G= (n.660-4G=) c.411-4G= (n.411-4G=) n.1625-4G= c.933-4G= (n.933-4G=) c.803+2754G= (n.803+2754G=) c.*525-4G= (n.*525-4G=) c.588-4G= (n.588-4G=) n.648-4G= c.*475-4G= (n.*475-4G=) c.*530-4G= (n.*530-4G=) n.1802G= n.155-4G= n.618-4G= c.129-4G= (n.129-4G=) n.418-4G= n.844-4G= | |
| 5 | g.71634940T>A | CA2674165820 | MCCC2 | n.760-3T>A n.2644-3T>A c.804-3T>A (n.804-3T>A) c.66-3T>A (n.66-3T>A) n.927-3T>A c.690-3T>A (n.690-3T>A) c.297-3T>A (n.297-3T>A) c.660-3T>A (n.660-3T>A) c.411-3T>A (n.411-3T>A) n.1625-3T>A c.933-3T>A (n.933-3T>A) c.803+2755T>A (n.803+2755T>A) c.*525-3T>A (n.*525-3T>A) c.588-3T>A (n.588-3T>A) n.648-3T>A c.*475-3T>A (n.*475-3T>A) c.*530-3T>A (n.*530-3T>A) n.1803T>A n.155-3T>A n.618-3T>A c.129-3T>A (n.129-3T>A) n.418-3T>A n.844-3T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634940T>C | CA3297902 | MCCC2 | n.760-3T>C n.2644-3T>C c.804-3T>C (n.804-3T>C) c.66-3T>C (n.66-3T>C) n.927-3T>C c.690-3T>C (n.690-3T>C) c.297-3T>C (n.297-3T>C) c.660-3T>C (n.660-3T>C) c.411-3T>C (n.411-3T>C) n.1625-3T>C c.933-3T>C (n.933-3T>C) c.803+2755T>C (n.803+2755T>C) c.*525-3T>C (n.*525-3T>C) c.588-3T>C (n.588-3T>C) n.648-3T>C c.*475-3T>C (n.*475-3T>C) c.*530-3T>C (n.*530-3T>C) n.1803T>C n.155-3T>C n.618-3T>C c.129-3T>C (n.129-3T>C) n.418-3T>C n.844-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634940T= | CA1554387695 | MCCC2 | n.760-3T= n.2644-3T= c.804-3T= (n.804-3T=) c.66-3T= (n.66-3T=) n.927-3T= c.690-3T= (n.690-3T=) c.297-3T= (n.297-3T=) c.660-3T= (n.660-3T=) c.411-3T= (n.411-3T=) n.1625-3T= c.933-3T= (n.933-3T=) c.803+2755T= (n.803+2755T=) c.*525-3T= (n.*525-3T=) c.588-3T= (n.588-3T=) n.648-3T= c.*475-3T= (n.*475-3T=) c.*530-3T= (n.*530-3T=) n.1803T= n.155-3T= n.618-3T= c.129-3T= (n.129-3T=) n.418-3T= n.844-3T= | |
| 5 | g.71634941A= | CA1554387696 | MCCC2 | n.760-2A= n.2644-2A= c.804-2A= (n.804-2A=) c.66-2A= (n.66-2A=) n.927-2A= c.690-2A= (n.690-2A=) c.297-2A= (n.297-2A=) c.660-2A= (n.660-2A=) c.411-2A= (n.411-2A=) n.1625-2A= c.933-2A= (n.933-2A=) c.803+2756A= (n.803+2756A=) c.*525-2A= (n.*525-2A=) c.588-2A= (n.588-2A=) n.648-2A= c.*475-2A= (n.*475-2A=) c.*530-2A= (n.*530-2A=) n.1804A= n.155-2A= n.618-2A= c.129-2A= (n.129-2A=) n.418-2A= n.844-2A= | |
| 5 | g.71634941A>C | CA359986009 | MCCC2 | n.760-2A>C n.2644-2A>C c.804-2A>C (n.804-2A>C) c.66-2A>C (n.66-2A>C) n.927-2A>C c.690-2A>C (n.690-2A>C) c.297-2A>C (n.297-2A>C) c.660-2A>C (n.660-2A>C) c.411-2A>C (n.411-2A>C) n.1625-2A>C c.933-2A>C (n.933-2A>C) c.803+2756A>C (n.803+2756A>C) c.*525-2A>C (n.*525-2A>C) c.588-2A>C (n.588-2A>C) n.648-2A>C c.*475-2A>C (n.*475-2A>C) c.*530-2A>C (n.*530-2A>C) n.1804A>C n.155-2A>C n.618-2A>C c.129-2A>C (n.129-2A>C) n.418-2A>C n.844-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634941A>G | CA359986015 | MCCC2 | n.760-2A>G n.2644-2A>G c.804-2A>G (n.804-2A>G) c.66-2A>G (n.66-2A>G) n.927-2A>G c.690-2A>G (n.690-2A>G) c.297-2A>G (n.297-2A>G) c.660-2A>G (n.660-2A>G) c.411-2A>G (n.411-2A>G) n.1625-2A>G c.933-2A>G (n.933-2A>G) c.803+2756A>G (n.803+2756A>G) c.*525-2A>G (n.*525-2A>G) c.588-2A>G (n.588-2A>G) n.648-2A>G c.*475-2A>G (n.*475-2A>G) c.*530-2A>G (n.*530-2A>G) n.1804A>G n.155-2A>G n.618-2A>G c.129-2A>G (n.129-2A>G) n.418-2A>G n.844-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71634941A>T | CA359985990 | MCCC2 | n.760-2A>T n.2644-2A>T c.804-2A>T (n.804-2A>T) c.66-2A>T (n.66-2A>T) n.927-2A>T c.690-2A>T (n.690-2A>T) c.297-2A>T (n.297-2A>T) c.660-2A>T (n.660-2A>T) c.411-2A>T (n.411-2A>T) n.1625-2A>T c.933-2A>T (n.933-2A>T) c.803+2756A>T (n.803+2756A>T) c.*525-2A>T (n.*525-2A>T) c.588-2A>T (n.588-2A>T) n.648-2A>T c.*475-2A>T (n.*475-2A>T) c.*530-2A>T (n.*530-2A>T) n.1804A>T n.155-2A>T n.618-2A>T c.129-2A>T (n.129-2A>T) n.418-2A>T n.844-2A>T | |
| 5 | g.71634942G>A | CA359986016 | MCCC2 | n.760-1G>A n.2644-1G>A c.804-1G>A (n.804-1G>A) c.66-1G>A (n.66-1G>A) n.927-1G>A c.690-1G>A (n.690-1G>A) c.297-1G>A (n.297-1G>A) c.660-1G>A (n.660-1G>A) c.411-1G>A (n.411-1G>A) n.1625-1G>A c.933-1G>A (n.933-1G>A) c.803+2757G>A (n.803+2757G>A) c.*525-1G>A (n.*525-1G>A) c.588-1G>A (n.588-1G>A) n.648-1G>A c.*475-1G>A (n.*475-1G>A) c.*530-1G>A (n.*530-1G>A) n.1805G>A n.155-1G>A n.618-1G>A c.129-1G>A (n.129-1G>A) n.418-1G>A n.844-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71634942G>C | CA359986017 | MCCC2 | n.760-1G>C n.2644-1G>C c.804-1G>C (n.804-1G>C) c.66-1G>C (n.66-1G>C) n.927-1G>C c.690-1G>C (n.690-1G>C) c.297-1G>C (n.297-1G>C) c.660-1G>C (n.660-1G>C) c.411-1G>C (n.411-1G>C) n.1625-1G>C c.933-1G>C (n.933-1G>C) c.803+2757G>C (n.803+2757G>C) c.*525-1G>C (n.*525-1G>C) c.588-1G>C (n.588-1G>C) n.648-1G>C c.*475-1G>C (n.*475-1G>C) c.*530-1G>C (n.*530-1G>C) n.1805G>C n.155-1G>C n.618-1G>C c.129-1G>C (n.129-1G>C) n.418-1G>C n.844-1G>C | ClinVar dbSNP |
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| 5 | g.71634942G>T | CA359986019 | MCCC2 | n.760-1G>T n.2644-1G>T c.804-1G>T (n.804-1G>T) c.66-1G>T (n.66-1G>T) n.927-1G>T c.690-1G>T (n.690-1G>T) c.297-1G>T (n.297-1G>T) c.660-1G>T (n.660-1G>T) c.411-1G>T (n.411-1G>T) n.1625-1G>T c.933-1G>T (n.933-1G>T) c.803+2757G>T (n.803+2757G>T) c.*525-1G>T (n.*525-1G>T) c.588-1G>T (n.588-1G>T) n.648-1G>T c.*475-1G>T (n.*475-1G>T) c.*530-1G>T (n.*530-1G>T) n.1805G>T n.155-1G>T n.618-1G>T c.129-1G>T (n.129-1G>T) n.418-1G>T n.844-1G>T | |
| 5 | g.71634943A>C | CA359986020 | MCCC2 | n.760A>C n.2644A>C c.804A>C (p.Arg268Ser) c.66A>C (p.Arg22Ser) n.927A>C c.690A>C (p.Arg230Ser) c.297A>C (p.Arg99Ser) c.660A>C (p.Arg220Ser) c.411A>C (p.Arg137Ser) n.1625A>C c.933A>C (p.Arg311Ser) c.803+2758A>C (n.803+2758A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.588A>C (p.Arg196Ser) n.648A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.1806A>C n.155A>C n.618A>C c.129A>C (p.Arg43Ser) n.418A>C n.844A>C | |
| 5 | g.71634943A>G | CA444800999 | MCCC2 | n.760A>G n.2644A>G c.804A>G (p.Arg268=) c.66A>G (p.Arg22=) n.927A>G c.690A>G (p.Arg230=) c.297A>G (p.Arg99=) c.660A>G (p.Arg220=) c.411A>G (p.Arg137=) n.1625A>G c.933A>G (p.Arg311=) c.803+2758A>G (n.803+2758A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.588A>G (p.Arg196=) n.648A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.1806A>G n.155A>G n.618A>G c.129A>G (p.Arg43=) n.418A>G n.844A>G | |
| 5 | g.71634943A>T | CA359986021 | MCCC2 | n.760A>T n.2644A>T c.804A>T (p.Arg268Ser) c.66A>T (p.Arg22Ser) n.927A>T c.690A>T (p.Arg230Ser) c.297A>T (p.Arg99Ser) c.660A>T (p.Arg220Ser) c.411A>T (p.Arg137Ser) n.1625A>T c.933A>T (p.Arg311Ser) c.803+2758A>T (n.803+2758A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.588A>T (p.Arg196Ser) n.648A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.1806A>T n.155A>T n.618A>T c.129A>T (p.Arg43Ser) n.418A>T n.844A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634944A>C | CA359986026 | MCCC2 | n.761A>C n.2645A>C c.805A>C (p.Lys269Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.928A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.1626A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) c.803+2759A>C (n.803+2759A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.589A>C (p.Lys197Gln) n.649A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1807A>C n.156A>C n.619A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) n.419A>C n.845A>C | |
| 5 | g.71634944A>G | CA359986027 | MCCC2 | n.761A>G n.2645A>G c.805A>G (p.Lys269Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.928A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.1626A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.803+2759A>G (n.803+2759A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.589A>G (p.Lys197Glu) n.649A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1807A>G n.156A>G n.619A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) n.419A>G n.845A>G | |
| 5 | g.71634944A>T | CA359986028 | MCCC2 | n.761A>T n.2645A>T c.805A>T (p.Lys269Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.928A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.1626A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.803+2759A>T (n.803+2759A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.589A>T (p.Lys197Ter) n.649A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1807A>T n.156A>T n.619A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) n.419A>T n.845A>T | |
| 5 | g.71634945A>C | CA359986029 | MCCC2 | n.762A>C n.2646A>C c.806A>C (p.Lys269Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) n.929A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.1627A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.803+2760A>C (n.803+2760A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.590A>C (p.Lys197Thr) n.650A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.1808A>C n.157A>C n.620A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) n.420A>C n.846A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634945A>G | CA359986035 | MCCC2 | n.762A>G n.2646A>G c.806A>G (p.Lys269Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.929A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.1627A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.803+2760A>G (n.803+2760A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.590A>G (p.Lys197Arg) n.650A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.1808A>G n.157A>G n.620A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) n.420A>G n.846A>G | |
| 5 | g.71634945A>T | CA359986040 | MCCC2 | n.762A>T n.2646A>T c.806A>T (p.Lys269Met) c.68A>T (p.Lys23Met) n.929A>T c.692A>T (p.Lys231Met) c.299A>T (p.Lys100Met) c.662A>T (p.Lys221Met) c.413A>T (p.Lys138Met) n.1627A>T c.935A>T (p.Lys312Met) c.803+2760A>T (n.803+2760A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.590A>T (p.Lys197Met) n.650A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.1808A>T n.157A>T n.620A>T c.131A>T (p.Lys44Met) n.420A>T n.846A>T | |
| 5 | g.71634946G>A | CA444801001 | MCCC2 | n.763G>A n.2647G>A c.807G>A (p.Lys269=) c.69G>A (p.Lys23=) n.930G>A c.693G>A (p.Lys231=) c.300G>A (p.Lys100=) c.663G>A (p.Lys221=) c.414G>A (p.Lys138=) n.1628G>A c.936G>A (p.Lys312=) c.803+2761G>A (n.803+2761G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.591G>A (p.Lys197=) n.651G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.1809G>A n.158G>A n.621G>A c.132G>A (p.Lys44=) n.421G>A n.847G>A | |
| 5 | g.71634946G>C | CA359986049 | MCCC2 | n.763G>C n.2647G>C c.807G>C (p.Lys269Asn) c.69G>C (p.Lys23Asn) n.930G>C c.693G>C (p.Lys231Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.1628G>C c.936G>C (p.Lys312Asn) c.803+2761G>C (n.803+2761G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.591G>C (p.Lys197Asn) n.651G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.1809G>C n.158G>C n.621G>C c.132G>C (p.Lys44Asn) n.421G>C n.847G>C | |
| 5 | g.71634946G>T | CA359986059 | MCCC2 | n.763G>T n.2647G>T c.807G>T (p.Lys269Asn) c.69G>T (p.Lys23Asn) n.930G>T c.693G>T (p.Lys231Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.1628G>T c.936G>T (p.Lys312Asn) c.803+2761G>T (n.803+2761G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.591G>T (p.Lys197Asn) n.651G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.1809G>T n.158G>T n.621G>T c.132G>T (p.Lys44Asn) n.421G>T n.847G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634947T>A | CA359986068 | MCCC2 | n.764T>A n.2648T>A c.808T>A (p.Ser270Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.931T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) n.1629T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.803+2762T>A (n.803+2762T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.652T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.1810T>A n.159T>A n.622T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) n.422T>A n.848T>A | |
| 5 | g.71634947T>C | CA359986067 | MCCC2 | n.764T>C n.2648T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.931T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) n.1629T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.803+2762T>C (n.803+2762T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.652T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) n.1810T>C n.159T>C n.622T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) n.422T>C n.848T>C | |
| 5 | g.71634947T>G | CA359986066 | MCCC2 | n.764T>G n.2648T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.931T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) n.1629T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.803+2762T>G (n.803+2762T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.652T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.1810T>G n.159T>G n.622T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) n.422T>G n.848T>G | |
| 5 | g.71634948C>A | CA359986070 | MCCC2 | n.765C>A n.2649C>A c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.932C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) n.1630C>A c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.803+2763C>A (n.803+2763C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.593C>A (p.Ser198Tyr) n.653C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1811C>A n.160C>A n.623C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.423C>A n.849C>A | |
| 5 | g.71634948C>G | CA359986074 | MCCC2 | n.765C>G n.2649C>G c.809C>G (p.Ser270Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.932C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) n.1630C>G c.938C>G (p.Ser313Cys) c.803+2763C>G (n.803+2763C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.593C>G (p.Ser198Cys) n.653C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.1811C>G n.160C>G n.623C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) n.423C>G n.849C>G | |
| 5 | g.71634948C>T | CA359986075 | MCCC2 | n.765C>T n.2649C>T c.809C>T (p.Ser270Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.932C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) n.1630C>T c.938C>T (p.Ser313Phe) c.803+2763C>T (n.803+2763C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.593C>T (p.Ser198Phe) n.653C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1811C>T n.160C>T n.623C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) n.423C>T n.849C>T | |
| 5 | g.71634949T>A | CA444801002 | MCCC2 | n.766T>A n.2650T>A c.810T>A (p.Ser270=) c.72T>A (p.Ser24=) n.933T>A c.696T>A (p.Ser232=) c.303T>A (p.Ser101=) c.666T>A (p.Ser222=) c.417T>A (p.Ser139=) n.1631T>A c.939T>A (p.Ser313=) c.803+2764T>A (n.803+2764T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.594T>A (p.Ser198=) n.654T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.1812T>A n.161T>A n.624T>A c.135T>A (p.Ser45=) n.424T>A n.850T>A | |
| 5 | g.71634949T>C | CA444801003 | MCCC2 | n.766T>C n.2650T>C c.810T>C (p.Ser270=) c.72T>C (p.Ser24=) n.933T>C c.696T>C (p.Ser232=) c.303T>C (p.Ser101=) c.666T>C (p.Ser222=) c.417T>C (p.Ser139=) n.1631T>C c.939T>C (p.Ser313=) c.803+2764T>C (n.803+2764T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.594T>C (p.Ser198=) n.654T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.1812T>C n.161T>C n.624T>C c.135T>C (p.Ser45=) n.424T>C n.850T>C | |
| 5 | g.71634949T>G | CA444801004 | MCCC2 | n.766T>G n.2650T>G c.810T>G (p.Ser270=) c.72T>G (p.Ser24=) n.933T>G c.696T>G (p.Ser232=) c.303T>G (p.Ser101=) c.666T>G (p.Ser222=) c.417T>G (p.Ser139=) n.1631T>G c.939T>G (p.Ser313=) c.803+2764T>G (n.803+2764T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.594T>G (p.Ser198=) n.654T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.1812T>G n.161T>G n.624T>G c.135T>G (p.Ser45=) n.424T>G n.850T>G | |
| 5 | g.71634950G>A | CA359986078 | MCCC2 | n.767G>A n.2651G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) n.934G>A c.697G>A (p.Gly233Arg) c.304G>A (p.Gly102Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) n.1632G>A c.940G>A (p.Gly314Arg) c.803+2765G>A (n.803+2765G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.655G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.1813G>A n.162G>A n.625G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) n.425G>A n.851G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.71634950G>C | CA359986081 | MCCC2 | n.767G>C n.2651G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) n.934G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.1632G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.803+2765G>C (n.803+2765G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.655G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.1813G>C n.162G>C n.625G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.425G>C n.851G>C | |
| 5 | g.71634950G>T | CA359986086 | MCCC2 | n.767G>T n.2651G>T c.811G>T (p.Gly271Ter) c.73G>T (p.Gly25Ter) n.934G>T c.697G>T (p.Gly233Ter) c.304G>T (p.Gly102Ter) c.667G>T (p.Gly223Ter) c.418G>T (p.Gly140Ter) n.1632G>T c.940G>T (p.Gly314Ter) c.803+2765G>T (n.803+2765G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.595G>T (p.Gly199Ter) n.655G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.1813G>T n.162G>T n.625G>T c.136G>T (p.Gly46Ter) n.425G>T n.851G>T | |
| 5 | g.71634951G>A | CA359986092 | MCCC2 | n.768G>A n.2652G>A c.812G>A (p.Gly271Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) n.935G>A c.698G>A (p.Gly233Glu) c.305G>A (p.Gly102Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) n.1633G>A c.941G>A (p.Gly314Glu) c.803+2766G>A (n.803+2766G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.596G>A (p.Gly199Glu) n.656G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) n.1814G>A n.163G>A n.626G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) n.426G>A n.852G>A | |
| 5 | g.71634951G>C | CA359986095 | MCCC2 | n.768G>C n.2652G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.935G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.1633G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.803+2766G>C (n.803+2766G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.656G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) n.1814G>C n.163G>C n.626G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.426G>C n.852G>C | |
| 5 | g.71634951G>T | CA359986109 | MCCC2 | n.768G>T n.2652G>T c.812G>T (p.Gly271Val) c.74G>T (p.Gly25Val) n.935G>T c.698G>T (p.Gly233Val) c.305G>T (p.Gly102Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.419G>T (p.Gly140Val) n.1633G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.803+2766G>T (n.803+2766G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) n.656G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.1814G>T n.163G>T n.626G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.426G>T n.852G>T | |
| 5 | g.71634952A>C | CA444801007 | MCCC2 | n.769A>C n.2653A>C c.813A>C (p.Gly271=) c.75A>C (p.Gly25=) n.936A>C c.699A>C (p.Gly233=) c.306A>C (p.Gly102=) c.669A>C (p.Gly223=) c.420A>C (p.Gly140=) n.1634A>C c.942A>C (p.Gly314=) c.803+2767A>C (n.803+2767A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.597A>C (p.Gly199=) n.657A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1815A>C n.164A>C n.627A>C c.138A>C (p.Gly46=) n.427A>C n.853A>C | |
| 5 | g.71634952A>G | CA444801006 | MCCC2 | n.769A>G n.2653A>G c.813A>G (p.Gly271=) c.75A>G (p.Gly25=) n.936A>G c.699A>G (p.Gly233=) c.306A>G (p.Gly102=) c.669A>G (p.Gly223=) c.420A>G (p.Gly140=) n.1634A>G c.942A>G (p.Gly314=) c.803+2767A>G (n.803+2767A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.597A>G (p.Gly199=) n.657A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1815A>G n.164A>G n.627A>G c.138A>G (p.Gly46=) n.427A>G n.853A>G | |
| 5 | g.71634952A>T | CA444801008 | MCCC2 | n.769A>T n.2653A>T c.813A>T (p.Gly271=) c.75A>T (p.Gly25=) n.936A>T c.699A>T (p.Gly233=) c.306A>T (p.Gly102=) c.669A>T (p.Gly223=) c.420A>T (p.Gly140=) n.1634A>T c.942A>T (p.Gly314=) c.803+2767A>T (n.803+2767A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.597A>T (p.Gly199=) n.657A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1815A>T n.164A>T n.627A>T c.138A>T (p.Gly46=) n.427A>T n.853A>T | |
| 5 | g.71634953G>A | CA119992379 | MCCC2 | n.770G>A n.2654G>A c.814G>A (p.Val272Ile) c.76G>A (p.Val26Ile) n.937G>A c.700G>A (p.Val234Ile) c.307G>A (p.Val103Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) c.421G>A (p.Val141Ile) n.1635G>A c.943G>A (p.Val315Ile) c.803+2768G>A (n.803+2768G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.598G>A (p.Val200Ile) c.813+1G>A (n.813+1G>A) n.658G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.1816G>A n.165G>A n.628G>A c.139G>A (p.Val47Ile) n.428G>A n.854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634953G>C | CA359986137 | MCCC2 | n.770G>C n.2654G>C c.814G>C (p.Val272Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) n.937G>C c.700G>C (p.Val234Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) n.1635G>C c.943G>C (p.Val315Leu) c.803+2768G>C (n.803+2768G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.598G>C (p.Val200Leu) c.813+1G>C (n.813+1G>C) n.658G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) n.1816G>C n.165G>C n.628G>C c.139G>C (p.Val47Leu) n.428G>C n.854G>C | |
| 5 | g.71634953G= | CA1554387698 | MCCC2 | n.770G= n.2654G= c.814G= (p.Val272=) c.76G= (p.Val26=) n.937G= c.700G= (p.Val234=) c.307G= (p.Val103=) c.670G= (p.Val224=) c.421G= (p.Val141=) n.1635G= c.943G= (p.Val315=) c.803+2768G= (n.803+2768G=) c.*535G= (n.*535G=) c.598G= (p.Val200=) c.813+1G= (n.813+1G=) n.658G= c.*485G= (n.*485G=) c.*540G= (n.*540G=) n.1816G= n.165G= n.628G= c.139G= (p.Val47=) n.428G= n.854G= | |
| 5 | g.71634953G>T | CA359986140 | MCCC2 | n.770G>T n.2654G>T c.814G>T (p.Val272Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) n.937G>T c.700G>T (p.Val234Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) n.1635G>T c.943G>T (p.Val315Leu) c.803+2768G>T (n.803+2768G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.598G>T (p.Val200Leu) c.813+1G>T (n.813+1G>T) n.658G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.1816G>T n.165G>T n.628G>T c.139G>T (p.Val47Leu) n.428G>T n.854G>T | |
| 5 | g.71634954T>A | CA359986150 | MCCC2 | n.771T>A n.2655T>A c.815T>A (p.Val272Glu) c.77T>A (p.Val26Glu) n.938T>A c.701T>A (p.Val234Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) c.671T>A (p.Val224Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) n.1636T>A c.944T>A (p.Val315Glu) c.803+2769T>A (n.803+2769T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.599T>A (p.Val200Glu) c.813+2T>A (n.813+2T>A) n.659T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1817T>A n.166T>A n.629T>A c.140T>A (p.Val47Glu) n.429T>A n.855T>A | |
| 5 | g.71634954T>C | CA359986149 | MCCC2 | n.771T>C n.2655T>C c.815T>C (p.Val272Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) n.938T>C c.701T>C (p.Val234Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) n.1636T>C c.944T>C (p.Val315Ala) c.803+2769T>C (n.803+2769T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.599T>C (p.Val200Ala) c.813+2T>C (n.813+2T>C) n.659T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.1817T>C n.166T>C n.629T>C c.140T>C (p.Val47Ala) n.429T>C n.855T>C | |
| 5 | g.71634954T>G | CA359986148 | MCCC2 | n.771T>G n.2655T>G c.815T>G (p.Val272Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) n.938T>G c.701T>G (p.Val234Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) n.1636T>G c.944T>G (p.Val315Gly) c.803+2769T>G (n.803+2769T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.599T>G (p.Val200Gly) c.813+2T>G (n.813+2T>G) n.659T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1817T>G n.166T>G n.629T>G c.140T>G (p.Val47Gly) n.429T>G n.855T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71634956A>G | CA359986166 | MCCC2 | n.773A>G n.2657A>G c.817A>G (p.Ser273Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.940A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.424A>G (p.Ser142Gly) n.1638A>G c.946A>G (p.Ser316Gly) c.803+2771A>G (n.803+2771A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.813+4A>G (n.813+4A>G) n.661A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1819A>G n.168A>G n.631A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) n.431A>G n.857A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634956A>T | CA359986193 | MCCC2 | n.773A>T n.2657A>T c.817A>T (p.Ser273Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.940A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.424A>T (p.Ser142Cys) n.1638A>T c.946A>T (p.Ser316Cys) c.803+2771A>T (n.803+2771A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.813+4A>T (n.813+4A>T) n.661A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1819A>T n.168A>T n.631A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) n.431A>T n.857A>T | |
| 5 | g.71634957G>A | CA359986203 | MCCC2 | n.774G>A n.2658G>A c.818G>A (p.Ser273Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.941G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.425G>A (p.Ser142Asn) n.1639G>A c.947G>A (p.Ser316Asn) c.803+2772G>A (n.803+2772G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.813+5G>A (n.813+5G>A) n.662G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1820G>A n.169G>A n.632G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) n.432G>A n.858G>A | |
| 5 | g.71634957G>C | CA359986208 | MCCC2 | n.774G>C n.2658G>C c.818G>C (p.Ser273Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.941G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.425G>C (p.Ser142Thr) n.1639G>C c.947G>C (p.Ser316Thr) c.803+2772G>C (n.803+2772G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.813+5G>C (n.813+5G>C) n.662G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) n.1820G>C n.169G>C n.632G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) n.432G>C n.858G>C | |
| 5 | g.71634957G>T | CA359986209 | MCCC2 | n.774G>T n.2658G>T c.818G>T (p.Ser273Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.941G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.425G>T (p.Ser142Ile) n.1639G>T c.947G>T (p.Ser316Ile) c.803+2772G>T (n.803+2772G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.813+5G>T (n.813+5G>T) n.662G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1820G>T n.169G>T n.632G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) n.432G>T n.858G>T | |
| 5 | g.71634958T>A | CA359986210 | MCCC2 | n.775T>A n.2659T>A c.819T>A (p.Ser273Arg) c.81T>A (p.Ser27Arg) n.942T>A c.705T>A (p.Ser235Arg) c.312T>A (p.Ser104Arg) c.675T>A (p.Ser225Arg) c.426T>A (p.Ser142Arg) n.1640T>A c.948T>A (p.Ser316Arg) c.803+2773T>A (n.803+2773T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.603T>A (p.Ser201Arg) c.813+6T>A (n.813+6T>A) n.663T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.1821T>A n.170T>A n.633T>A c.144T>A (p.Ser48Arg) n.433T>A n.859T>A | |
| 5 | g.71634958T>C | CA444801014 | MCCC2 | n.775T>C n.2659T>C c.819T>C (p.Ser273=) c.81T>C (p.Ser27=) n.942T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.312T>C (p.Ser104=) c.675T>C (p.Ser225=) c.426T>C (p.Ser142=) n.1640T>C c.948T>C (p.Ser316=) c.803+2773T>C (n.803+2773T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.603T>C (p.Ser201=) c.813+6T>C (n.813+6T>C) n.663T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1821T>C n.170T>C n.633T>C c.144T>C (p.Ser48=) n.433T>C n.859T>C | |
| 5 | g.71634958T>G | CA359986215 | MCCC2 | n.775T>G n.2659T>G c.819T>G (p.Ser273Arg) c.81T>G (p.Ser27Arg) n.942T>G c.705T>G (p.Ser235Arg) c.312T>G (p.Ser104Arg) c.675T>G (p.Ser225Arg) c.426T>G (p.Ser142Arg) n.1640T>G c.948T>G (p.Ser316Arg) c.803+2773T>G (n.803+2773T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.603T>G (p.Ser201Arg) c.813+6T>G (n.813+6T>G) n.663T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1821T>G n.170T>G n.633T>G c.144T>G (p.Ser48Arg) n.433T>G n.859T>G | |
| 5 | g.71634959G>A | CA359986220 | MCCC2 | n.776G>A n.2660G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) c.82G>A (p.Asp28Asn) n.943G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) n.1641G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) c.803+2774G>A (n.803+2774G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.813+7G>A (n.813+7G>A) n.664G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1822G>A n.171G>A n.634G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) n.434G>A n.860G>A | |
| 5 | g.71634959G>C | CA359986228 | MCCC2 | n.776G>C n.2660G>C c.820G>C (p.Asp274His) c.82G>C (p.Asp28His) n.943G>C c.706G>C (p.Asp236His) c.313G>C (p.Asp105His) c.676G>C (p.Asp226His) c.427G>C (p.Asp143His) n.1641G>C c.949G>C (p.Asp317His) c.803+2774G>C (n.803+2774G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.604G>C (p.Asp202His) c.813+7G>C (n.813+7G>C) n.664G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1822G>C n.171G>C n.634G>C c.145G>C (p.Asp49His) n.434G>C n.860G>C | |
| 5 | g.71634959G>T | CA359986232 | MCCC2 | n.776G>T n.2660G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.943G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.1641G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.803+2774G>T (n.803+2774G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.813+7G>T (n.813+7G>T) n.664G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1822G>T n.171G>T n.634G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.434G>T n.860G>T | |
| 5 | g.71634960A>C | CA359986246 | MCCC2 | n.777A>C n.2661A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) c.83A>C (p.Asp28Ala) n.944A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) n.1642A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) c.803+2775A>C (n.803+2775A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.813+8A>C (n.813+8A>C) n.665A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1823A>C n.172A>C n.635A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) n.435A>C n.861A>C | |
| 5 | g.71634960A>G | CA359986247 | MCCC2 | n.777A>G n.2661A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) n.944A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) n.1642A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) c.803+2775A>G (n.803+2775A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.813+8A>G (n.813+8A>G) n.665A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1823A>G n.172A>G n.635A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) n.435A>G n.861A>G | |
| 5 | g.71634960A>T | CA359986249 | MCCC2 | n.777A>T n.2661A>T c.821A>T (p.Asp274Val) c.83A>T (p.Asp28Val) n.944A>T c.707A>T (p.Asp236Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.428A>T (p.Asp143Val) n.1642A>T c.950A>T (p.Asp317Val) c.803+2775A>T (n.803+2775A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) c.813+8A>T (n.813+8A>T) n.665A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1823A>T n.172A>T n.635A>T c.146A>T (p.Asp49Val) n.435A>T n.861A>T | |
| 5 | g.71634961C>A | CA359986259 | MCCC2 | n.778C>A n.2662C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) c.84C>A (p.Asp28Glu) n.945C>A c.708C>A (p.Asp236Glu) c.315C>A (p.Asp105Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.429C>A (p.Asp143Glu) n.1643C>A c.951C>A (p.Asp317Glu) c.803+2776C>A (n.803+2776C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.606C>A (p.Asp202Glu) c.813+9C>A (n.813+9C>A) n.666C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.1824C>A n.173C>A n.636C>A c.147C>A (p.Asp49Glu) n.436C>A n.862C>A | |
| 5 | g.71634961C>G | CA359986252 | MCCC2 | n.778C>G n.2662C>G c.822C>G (p.Asp274Glu) c.84C>G (p.Asp28Glu) n.945C>G c.708C>G (p.Asp236Glu) c.315C>G (p.Asp105Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.429C>G (p.Asp143Glu) n.1643C>G c.951C>G (p.Asp317Glu) c.803+2776C>G (n.803+2776C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.606C>G (p.Asp202Glu) c.813+9C>G (n.813+9C>G) n.666C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.1824C>G n.173C>G n.636C>G c.147C>G (p.Asp49Glu) n.436C>G n.862C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634961C>T | CA444801016 | MCCC2 | n.778C>T n.2662C>T c.822C>T (p.Asp274=) c.84C>T (p.Asp28=) n.945C>T c.708C>T (p.Asp236=) c.315C>T (p.Asp105=) c.678C>T (p.Asp226=) c.429C>T (p.Asp143=) n.1643C>T c.951C>T (p.Asp317=) c.803+2776C>T (n.803+2776C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.606C>T (p.Asp202=) c.813+9C>T (n.813+9C>T) n.666C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.1824C>T n.173C>T n.636C>T c.147C>T (p.Asp49=) n.436C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71634962del | CA2499217886 | MCCC2 | n.779del n.2663del c.823del (p.His275ThrfsTer12) c.85del (p.His29ThrfsTer12) n.946del c.709del (p.His237ThrfsTer12) c.316del (p.His106ThrfsTer12) c.679del (p.His227ThrfsTer12) c.430del (p.His144ThrfsTer12) n.1644del c.952del (p.His318ThrfsTer12) c.803+2777del (n.803+2777del) c.*544del (n.*544del) c.607del (p.His203ThrfsTer12) c.813+10del (n.813+10del) n.667del c.*494del (n.*494del) c.*549del (n.*549del) n.1825del n.174del n.637del c.148del (p.His50ThrfsTer12) n.437del n.863del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71634962C>A | CA359986264 | MCCC2 | n.779C>A n.2663C>A c.823C>A (p.His275Asn) c.85C>A (p.His29Asn) n.946C>A c.709C>A (p.His237Asn) c.316C>A (p.His106Asn) c.679C>A (p.His227Asn) c.430C>A (p.His144Asn) n.1644C>A c.952C>A (p.His318Asn) c.803+2777C>A (n.803+2777C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.607C>A (p.His203Asn) c.813+10C>A (n.813+10C>A) n.667C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1825C>A n.174C>A n.637C>A c.148C>A (p.His50Asn) n.437C>A n.863C>A | |
| 5 | g.71634962C>G | CA359986265 | MCCC2 | n.779C>G n.2663C>G c.823C>G (p.His275Asp) c.85C>G (p.His29Asp) n.946C>G c.709C>G (p.His237Asp) c.316C>G (p.His106Asp) c.679C>G (p.His227Asp) c.430C>G (p.His144Asp) n.1644C>G c.952C>G (p.His318Asp) c.803+2777C>G (n.803+2777C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.607C>G (p.His203Asp) c.813+10C>G (n.813+10C>G) n.667C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1825C>G n.174C>G n.637C>G c.148C>G (p.His50Asp) n.437C>G n.863C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.71634962C>T | CA359986266 | MCCC2 | n.779C>T n.2663C>T c.823C>T (p.His275Tyr) c.85C>T (p.His29Tyr) n.946C>T c.709C>T (p.His237Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) c.679C>T (p.His227Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) n.1644C>T c.952C>T (p.His318Tyr) c.803+2777C>T (n.803+2777C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.607C>T (p.His203Tyr) c.813+10C>T (n.813+10C>T) n.667C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1825C>T n.174C>T n.637C>T c.148C>T (p.His50Tyr) n.437C>T n.863C>T | |
| 5 | g.71634963A>C | CA359986267 | MCCC2 | n.780A>C n.2664A>C c.824A>C (p.His275Pro) c.86A>C (p.His29Pro) n.947A>C c.710A>C (p.His237Pro) c.317A>C (p.His106Pro) c.680A>C (p.His227Pro) c.431A>C (p.His144Pro) n.1645A>C c.953A>C (p.His318Pro) c.803+2778A>C (n.803+2778A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.608A>C (p.His203Pro) c.813+11A>C (n.813+11A>C) n.668A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1826A>C n.175A>C n.638A>C c.149A>C (p.His50Pro) n.438A>C n.864A>C | |
| 5 | g.71634963A>G | CA359986268 | MCCC2 | n.780A>G n.2664A>G c.824A>G (p.His275Arg) c.86A>G (p.His29Arg) n.947A>G c.710A>G (p.His237Arg) c.317A>G (p.His106Arg) c.680A>G (p.His227Arg) c.431A>G (p.His144Arg) n.1645A>G c.953A>G (p.His318Arg) c.803+2778A>G (n.803+2778A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.608A>G (p.His203Arg) c.813+11A>G (n.813+11A>G) n.668A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1826A>G n.175A>G n.638A>G c.149A>G (p.His50Arg) n.438A>G n.864A>G | |
| 5 | g.71634963A>T | CA359986270 | MCCC2 | n.780A>T n.2664A>T c.824A>T (p.His275Leu) c.86A>T (p.His29Leu) n.947A>T c.710A>T (p.His237Leu) c.317A>T (p.His106Leu) c.680A>T (p.His227Leu) c.431A>T (p.His144Leu) n.1645A>T c.953A>T (p.His318Leu) c.803+2778A>T (n.803+2778A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.608A>T (p.His203Leu) c.813+11A>T (n.813+11A>T) n.668A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.1826A>T n.175A>T n.638A>T c.149A>T (p.His50Leu) n.438A>T n.864A>T | |
| 5 | g.71634964C>A | CA359986277 | MCCC2 | n.781C>A n.2665C>A c.825C>A (p.His275Gln) c.87C>A (p.His29Gln) n.948C>A c.711C>A (p.His237Gln) c.318C>A (p.His106Gln) c.681C>A (p.His227Gln) c.432C>A (p.His144Gln) n.1646C>A c.954C>A (p.His318Gln) c.803+2779C>A (n.803+2779C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.609C>A (p.His203Gln) c.813+12C>A (n.813+12C>A) n.669C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1827C>A n.176C>A n.639C>A c.150C>A (p.His50Gln) n.439C>A n.865C>A | COSMIC |
| 5 | g.71634964C= | CA1554387701 | MCCC2 | n.781C= n.2665C= c.825C= (p.His275=) c.87C= (p.His29=) n.948C= c.711C= (p.His237=) c.318C= (p.His106=) c.681C= (p.His227=) c.432C= (p.His144=) n.1646C= c.954C= (p.His318=) c.803+2779C= (n.803+2779C=) c.*546C= (n.*546C=) c.609C= (p.His203=) c.813+12C= (n.813+12C=) n.669C= c.*496C= (n.*496C=) c.*551C= (n.*551C=) n.1827C= n.176C= n.639C= c.150C= (p.His50=) n.439C= n.865C= | |
| 5 | g.71634964C>G | CA3297903 | MCCC2 | n.781C>G n.2665C>G c.825C>G (p.His275Gln) c.87C>G (p.His29Gln) n.948C>G c.711C>G (p.His237Gln) c.318C>G (p.His106Gln) c.681C>G (p.His227Gln) c.432C>G (p.His144Gln) n.1646C>G c.954C>G (p.His318Gln) c.803+2779C>G (n.803+2779C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.609C>G (p.His203Gln) c.813+12C>G (n.813+12C>G) n.669C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1827C>G n.176C>G n.639C>G c.150C>G (p.His50Gln) n.439C>G n.865C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634964C>T | CA444801018 | MCCC2 | n.781C>T n.2665C>T c.825C>T (p.His275=) c.87C>T (p.His29=) n.948C>T c.711C>T (p.His237=) c.318C>T (p.His106=) c.681C>T (p.His227=) c.432C>T (p.His144=) n.1646C>T c.954C>T (p.His318=) c.803+2779C>T (n.803+2779C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.609C>T (p.His203=) c.813+12C>T (n.813+12C>T) n.669C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1827C>T n.176C>T n.639C>T c.150C>T (p.His50=) n.439C>T n.865C>T | |
| 5 | g.71634964_71634965delinsCT | CA1554387702 | MCCC2 | n.781_782delinsCT n.2665_2666delinsCT c.825_826delinsCT (p.His275=) c.87_88delinsCT (p.His29=) n.948_949delinsCT c.711_712delinsCT (p.His237=) c.318_319delinsCT (p.His106=) c.681_682delinsCT (p.His227=) c.432_433delinsCT (p.His144=) n.1646_1647delinsCT c.954_955delinsCT (p.His318=) c.803+2779_803+2780delinsCT (n.803+2779_803+2780delinsCT) c.*546_*547delinsCT (n.*546_*547delinsCT) c.609_610delinsCT (p.His203=) c.813+12_813+13delinsCT (n.813+12_813+13delinsCT) n.669_670delinsCT c.*496_*497delinsCT (n.*496_*497delinsCT) c.*551_*552delinsCT (n.*551_*552delinsCT) n.1827_1828delinsCT n.176_177delinsCT n.639_640delinsCT c.150_151delinsCT (p.His50=) n.439_440delinsCT n.865_866delinsCT | |
| 5 | g.71634965del | CA560455950 | MCCC2 | n.782del n.2666del c.826del (p.Trp276GlyfsTer11) c.88del (p.Trp30GlyfsTer11) n.949del c.712del (p.Trp238GlyfsTer11) c.319del (p.Trp107GlyfsTer11) c.682del (p.Trp228GlyfsTer11) c.433del (p.Trp145GlyfsTer11) n.1647del c.955del (p.Trp319GlyfsTer11) c.803+2780del (n.803+2780del) c.*547del (n.*547del) c.610del (p.Trp204GlyfsTer11) c.813+13del (n.813+13del) n.670del c.*497del (n.*497del) c.*552del (n.*552del) n.1828del n.177del n.640del c.151del (p.Trp51GlyfsTer11) n.440del n.866del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634965T>A | CA359986289 | MCCC2 | n.782T>A n.2666T>A c.826T>A (p.Trp276Arg) c.88T>A (p.Trp30Arg) n.949T>A c.712T>A (p.Trp238Arg) c.319T>A (p.Trp107Arg) c.682T>A (p.Trp228Arg) c.433T>A (p.Trp145Arg) n.1647T>A c.955T>A (p.Trp319Arg) c.803+2780T>A (n.803+2780T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.610T>A (p.Trp204Arg) c.813+13T>A (n.813+13T>A) n.670T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1828T>A n.177T>A n.640T>A c.151T>A (p.Trp51Arg) n.440T>A n.866T>A | |
| 5 | g.71634965T>C | CA359986294 | MCCC2 | n.782T>C n.2666T>C c.826T>C (p.Trp276Arg) c.88T>C (p.Trp30Arg) n.949T>C c.712T>C (p.Trp238Arg) c.319T>C (p.Trp107Arg) c.682T>C (p.Trp228Arg) c.433T>C (p.Trp145Arg) n.1647T>C c.955T>C (p.Trp319Arg) c.803+2780T>C (n.803+2780T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.610T>C (p.Trp204Arg) c.813+13T>C (n.813+13T>C) n.670T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1828T>C n.177T>C n.640T>C c.151T>C (p.Trp51Arg) n.440T>C n.866T>C | dbSNP |
| 5 | g.71634965T>G | CA359986309 | MCCC2 | n.782T>G n.2666T>G c.826T>G (p.Trp276Gly) c.88T>G (p.Trp30Gly) n.949T>G c.712T>G (p.Trp238Gly) c.319T>G (p.Trp107Gly) c.682T>G (p.Trp228Gly) c.433T>G (p.Trp145Gly) n.1647T>G c.955T>G (p.Trp319Gly) c.803+2780T>G (n.803+2780T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.610T>G (p.Trp204Gly) c.813+13T>G (n.813+13T>G) n.670T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1828T>G n.177T>G n.640T>G c.151T>G (p.Trp51Gly) n.440T>G n.866T>G | |
| 5 | g.71634965T= | CA1554387703 | MCCC2 | n.782T= n.2666T= c.826T= (p.Trp276=) c.88T= (p.Trp30=) n.949T= c.712T= (p.Trp238=) c.319T= (p.Trp107=) c.682T= (p.Trp228=) c.433T= (p.Trp145=) n.1647T= c.955T= (p.Trp319=) c.803+2780T= (n.803+2780T=) c.*547T= (n.*547T=) c.610T= (p.Trp204=) c.813+13T= (n.813+13T=) n.670T= c.*497T= (n.*497T=) c.*552T= (n.*552T=) n.1828T= n.177T= n.640T= c.151T= (p.Trp51=) n.440T= n.866T= | |
| 5 | g.71634966G>A | CA359986316 | MCCC2 | n.783G>A n.2667G>A c.827G>A (p.Trp276Ter) c.89G>A (p.Trp30Ter) n.950G>A c.713G>A (p.Trp238Ter) c.320G>A (p.Trp107Ter) c.683G>A (p.Trp228Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) n.1648G>A c.956G>A (p.Trp319Ter) c.803+2781G>A (n.803+2781G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.611G>A (p.Trp204Ter) c.813+14G>A (n.813+14G>A) n.671G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1829G>A n.178G>A n.641G>A c.152G>A (p.Trp51Ter) n.441G>A n.867G>A | |
| 5 | g.71634966G>C | CA359986317 | MCCC2 | n.783G>C n.2667G>C c.827G>C (p.Trp276Ser) c.89G>C (p.Trp30Ser) n.950G>C c.713G>C (p.Trp238Ser) c.320G>C (p.Trp107Ser) c.683G>C (p.Trp228Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) n.1648G>C c.956G>C (p.Trp319Ser) c.803+2781G>C (n.803+2781G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.611G>C (p.Trp204Ser) c.813+14G>C (n.813+14G>C) n.671G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1829G>C n.178G>C n.641G>C c.152G>C (p.Trp51Ser) n.441G>C n.867G>C | |
| 5 | g.71634966G>T | CA359986318 | MCCC2 | n.783G>T n.2667G>T c.827G>T (p.Trp276Leu) c.89G>T (p.Trp30Leu) n.950G>T c.713G>T (p.Trp238Leu) c.320G>T (p.Trp107Leu) c.683G>T (p.Trp228Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) n.1648G>T c.956G>T (p.Trp319Leu) c.803+2781G>T (n.803+2781G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.611G>T (p.Trp204Leu) c.813+14G>T (n.813+14G>T) n.671G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1829G>T n.178G>T n.641G>T c.152G>T (p.Trp51Leu) n.441G>T n.867G>T | |
| 5 | g.71634967G>A | CA359986325 | MCCC2 | n.784G>A n.2668G>A c.828G>A (p.Trp276Ter) c.90G>A (p.Trp30Ter) n.951G>A c.714G>A (p.Trp238Ter) c.321G>A (p.Trp107Ter) c.684G>A (p.Trp228Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) n.1649G>A c.957G>A (p.Trp319Ter) c.803+2782G>A (n.803+2782G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.612G>A (p.Trp204Ter) c.813+15G>A (n.813+15G>A) n.672G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) n.1830G>A n.179G>A n.642G>A c.153G>A (p.Trp51Ter) n.442G>A n.868G>A | |
| 5 | g.71634967G>C | CA359986346 | MCCC2 | n.784G>C n.2668G>C c.828G>C (p.Trp276Cys) c.90G>C (p.Trp30Cys) n.951G>C c.714G>C (p.Trp238Cys) c.321G>C (p.Trp107Cys) c.684G>C (p.Trp228Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) n.1649G>C c.957G>C (p.Trp319Cys) c.803+2782G>C (n.803+2782G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.612G>C (p.Trp204Cys) c.813+15G>C (n.813+15G>C) n.672G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) n.1830G>C n.179G>C n.642G>C c.153G>C (p.Trp51Cys) n.442G>C n.868G>C | |
| 5 | g.71634967G>T | CA359986332 | MCCC2 | n.784G>T n.2668G>T c.828G>T (p.Trp276Cys) c.90G>T (p.Trp30Cys) n.951G>T c.714G>T (p.Trp238Cys) c.321G>T (p.Trp107Cys) c.684G>T (p.Trp228Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) n.1649G>T c.957G>T (p.Trp319Cys) c.803+2782G>T (n.803+2782G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.612G>T (p.Trp204Cys) c.813+15G>T (n.813+15G>T) n.672G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) n.1830G>T n.179G>T n.642G>T c.153G>T (p.Trp51Cys) n.442G>T n.868G>T | dbSNP |
| 5 | g.71634968G>A | CA359986355 | MCCC2 | n.785G>A n.2669G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.952G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.1650G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) c.803+2783G>A (n.803+2783G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.813+16G>A (n.813+16G>A) n.673G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1831G>A n.180G>A n.643G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.443G>A n.869G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634968G>C | CA359986356 | MCCC2 | n.785G>C n.2669G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.952G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.1650G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) c.803+2783G>C (n.803+2783G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.813+16G>C (n.813+16G>C) n.673G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1831G>C n.180G>C n.643G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.443G>C n.869G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634968G>T | CA359986357 | MCCC2 | n.785G>T n.2669G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.952G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.1650G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.803+2783G>T (n.803+2783G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.813+16G>T (n.813+16G>T) n.673G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1831G>T n.180G>T n.643G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.443G>T n.869G>T | |
| 5 | g.71634969C>A | CA359986358 | MCCC2 | n.786C>A n.2670C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) n.953C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.1651C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) c.803+2784C>A (n.803+2784C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.813+17C>A (n.813+17C>A) n.674C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.1832C>A n.181C>A n.644C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) n.444C>A n.870C>A | |
| 5 | g.71634969C>G | CA359986360 | MCCC2 | n.786C>G n.2670C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.953C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.1651C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.803+2784C>G (n.803+2784C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.813+17C>G (n.813+17C>G) n.674C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.1832C>G n.181C>G n.644C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.444C>G n.870C>G | |
| 5 | g.71634969C>T | CA359986363 | MCCC2 | n.786C>T n.2670C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.953C>T c.716C>T (p.Ala239Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.437C>T (p.Ala146Val) n.1651C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.803+2784C>T (n.803+2784C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.813+17C>T (n.813+17C>T) n.674C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.1832C>T n.181C>T n.644C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.444C>T n.870C>T | |
| 5 | g.71634970T>A | CA444801024 | MCCC2 | n.787T>A n.2671T>A c.831T>A (p.Ala277=) c.93T>A (p.Ala31=) n.954T>A c.717T>A (p.Ala239=) c.324T>A (p.Ala108=) c.687T>A (p.Ala229=) c.438T>A (p.Ala146=) n.1652T>A c.960T>A (p.Ala320=) c.803+2785T>A (n.803+2785T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.615T>A (p.Ala205=) c.813+18T>A (n.813+18T>A) n.675T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1833T>A n.182T>A n.645T>A c.156T>A (p.Ala52=) n.445T>A n.871T>A | |
| 5 | g.71634970T>C | CA444801025 | MCCC2 | n.787T>C n.2671T>C c.831T>C (p.Ala277=) c.93T>C (p.Ala31=) n.954T>C c.717T>C (p.Ala239=) c.324T>C (p.Ala108=) c.687T>C (p.Ala229=) c.438T>C (p.Ala146=) n.1652T>C c.960T>C (p.Ala320=) c.803+2785T>C (n.803+2785T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.615T>C (p.Ala205=) c.813+18T>C (n.813+18T>C) n.675T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1833T>C n.182T>C n.645T>C c.156T>C (p.Ala52=) n.445T>C n.871T>C | |
| 5 | g.71634970T>G | CA444801027 | MCCC2 | n.787T>G n.2671T>G c.831T>G (p.Ala277=) c.93T>G (p.Ala31=) n.954T>G c.717T>G (p.Ala239=) c.324T>G (p.Ala108=) c.687T>G (p.Ala229=) c.438T>G (p.Ala146=) n.1652T>G c.960T>G (p.Ala320=) c.803+2785T>G (n.803+2785T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.615T>G (p.Ala205=) c.813+18T>G (n.813+18T>G) n.675T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1833T>G n.182T>G n.645T>G c.156T>G (p.Ala52=) n.445T>G n.871T>G | |
| 5 | g.71634971T>A | CA359986385 | MCCC2 | n.788T>A n.2672T>A c.832T>A (p.Leu278Met) c.94T>A (p.Leu32Met) n.955T>A c.718T>A (p.Leu240Met) c.325T>A (p.Leu109Met) c.688T>A (p.Leu230Met) c.439T>A (p.Leu147Met) n.1653T>A c.961T>A (p.Leu321Met) c.803+2786T>A (n.803+2786T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.616T>A (p.Leu206Met) c.813+19T>A (n.813+19T>A) n.676T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1834T>A n.183T>A n.646T>A c.157T>A (p.Leu53Met) n.446T>A n.872T>A | |
| 5 | g.71634971T>C | CA444801028 | MCCC2 | n.788T>C n.2672T>C c.832T>C (p.Leu278=) c.94T>C (p.Leu32=) n.955T>C c.718T>C (p.Leu240=) c.325T>C (p.Leu109=) c.688T>C (p.Leu230=) c.439T>C (p.Leu147=) n.1653T>C c.961T>C (p.Leu321=) c.803+2786T>C (n.803+2786T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.616T>C (p.Leu206=) c.813+19T>C (n.813+19T>C) n.676T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.1834T>C n.183T>C n.646T>C c.157T>C (p.Leu53=) n.446T>C n.872T>C | |
| 5 | g.71634971T>G | CA359986386 | MCCC2 | n.788T>G n.2672T>G c.832T>G (p.Leu278Val) c.94T>G (p.Leu32Val) n.955T>G c.718T>G (p.Leu240Val) c.325T>G (p.Leu109Val) c.688T>G (p.Leu230Val) c.439T>G (p.Leu147Val) n.1653T>G c.961T>G (p.Leu321Val) c.803+2786T>G (n.803+2786T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.616T>G (p.Leu206Val) c.813+19T>G (n.813+19T>G) n.676T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1834T>G n.183T>G n.646T>G c.157T>G (p.Leu53Val) n.446T>G n.872T>G | |
| 5 | g.71634972T>A | CA359986387 | MCCC2 | n.789T>A n.2673T>A c.833T>A (p.Leu278Ter) c.95T>A (p.Leu32Ter) n.956T>A c.719T>A (p.Leu240Ter) c.326T>A (p.Leu109Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) n.1654T>A c.962T>A (p.Leu321Ter) c.803+2787T>A (n.803+2787T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.617T>A (p.Leu206Ter) c.813+20T>A (n.813+20T>A) n.677T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.1835T>A n.184T>A n.647T>A c.158T>A (p.Leu53Ter) n.447T>A n.873T>A | |
| 5 | g.71634972T>C | CA359986389 | MCCC2 | n.789T>C n.2673T>C c.833T>C (p.Leu278Ser) c.95T>C (p.Leu32Ser) n.956T>C c.719T>C (p.Leu240Ser) c.326T>C (p.Leu109Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) n.1654T>C c.962T>C (p.Leu321Ser) c.803+2787T>C (n.803+2787T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.617T>C (p.Leu206Ser) c.813+20T>C (n.813+20T>C) n.677T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1835T>C n.184T>C n.647T>C c.158T>C (p.Leu53Ser) n.447T>C n.873T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634972T>G | CA359986398 | MCCC2 | n.789T>G n.2673T>G c.833T>G (p.Leu278Trp) c.95T>G (p.Leu32Trp) n.956T>G c.719T>G (p.Leu240Trp) c.326T>G (p.Leu109Trp) c.689T>G (p.Leu230Trp) c.440T>G (p.Leu147Trp) n.1654T>G c.962T>G (p.Leu321Trp) c.803+2787T>G (n.803+2787T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.617T>G (p.Leu206Trp) c.813+20T>G (n.813+20T>G) n.677T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.1835T>G n.184T>G n.647T>G c.158T>G (p.Leu53Trp) n.447T>G n.873T>G | |
| 5 | g.71634973G>A | CA444801031 | MCCC2 | n.790G>A n.2674G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.96G>A (p.Leu32=) n.957G>A c.720G>A (p.Leu240=) c.327G>A (p.Leu109=) c.690G>A (p.Leu230=) c.441G>A (p.Leu147=) n.1655G>A c.963G>A (p.Leu321=) c.803+2788G>A (n.803+2788G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.618G>A (p.Leu206=) c.813+21G>A (n.813+21G>A) n.678G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1836G>A n.185G>A n.648G>A c.159G>A (p.Leu53=) n.448G>A n.874G>A | |
| 5 | g.71634973G>C | CA359986405 | MCCC2 | n.790G>C n.2674G>C c.834G>C (p.Leu278Phe) c.96G>C (p.Leu32Phe) n.957G>C c.720G>C (p.Leu240Phe) c.327G>C (p.Leu109Phe) c.690G>C (p.Leu230Phe) c.441G>C (p.Leu147Phe) n.1655G>C c.963G>C (p.Leu321Phe) c.803+2788G>C (n.803+2788G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.618G>C (p.Leu206Phe) c.813+21G>C (n.813+21G>C) n.678G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) n.1836G>C n.185G>C n.648G>C c.159G>C (p.Leu53Phe) n.448G>C n.874G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71634973G>T | CA359986406 | MCCC2 | n.790G>T n.2674G>T c.834G>T (p.Leu278Phe) c.96G>T (p.Leu32Phe) n.957G>T c.720G>T (p.Leu240Phe) c.327G>T (p.Leu109Phe) c.690G>T (p.Leu230Phe) c.441G>T (p.Leu147Phe) n.1655G>T c.963G>T (p.Leu321Phe) c.803+2788G>T (n.803+2788G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.618G>T (p.Leu206Phe) c.813+21G>T (n.813+21G>T) n.678G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1836G>T n.185G>T n.648G>T c.159G>T (p.Leu53Phe) n.448G>T n.874G>T | COSMIC |
| 5 | g.71634974G>A | CA119992397 | MCCC2 | n.791G>A n.2675G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.958G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.1656G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) c.803+2789G>A (n.803+2789G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.813+22G>A (n.813+22G>A) n.679G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.1837G>A n.186G>A n.649G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) n.449G>A n.875G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634974G>C | CA359986432 | MCCC2 | n.791G>C n.2675G>C c.835G>C (p.Asp279His) c.97G>C (p.Asp33His) n.958G>C c.721G>C (p.Asp241His) c.328G>C (p.Asp110His) c.691G>C (p.Asp231His) c.442G>C (p.Asp148His) n.1656G>C c.964G>C (p.Asp322His) c.803+2789G>C (n.803+2789G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.619G>C (p.Asp207His) c.813+22G>C (n.813+22G>C) n.679G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) n.1837G>C n.186G>C n.649G>C c.160G>C (p.Asp54His) n.449G>C n.875G>C | |
| 5 | g.71634974G= | CA1554387705 | MCCC2 | n.791G= n.2675G= c.835G= (p.Asp279=) c.97G= (p.Asp33=) n.958G= c.721G= (p.Asp241=) c.328G= (p.Asp110=) c.691G= (p.Asp231=) c.442G= (p.Asp148=) n.1656G= c.964G= (p.Asp322=) c.803+2789G= (n.803+2789G=) c.*556G= (n.*556G=) c.619G= (p.Asp207=) c.813+22G= (n.813+22G=) n.679G= c.*506G= (n.*506G=) c.*561G= (n.*561G=) n.1837G= n.186G= n.649G= c.160G= (p.Asp54=) n.449G= n.875G= | |
| 5 | g.71634974G>T | CA359986407 | MCCC2 | n.791G>T n.2675G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.958G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.1656G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.803+2789G>T (n.803+2789G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.813+22G>T (n.813+22G>T) n.679G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.1837G>T n.186G>T n.649G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.449G>T n.875G>T | COSMIC |
| 5 | g.71634975A>C | CA359986439 | MCCC2 | n.792A>C n.2676A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.959A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.1657A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) c.803+2790A>C (n.803+2790A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.813+23A>C (n.813+23A>C) n.680A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1838A>C n.187A>C n.650A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) n.450A>C n.876A>C | |
| 5 | g.71634975A>G | CA359986453 | MCCC2 | n.792A>G n.2676A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.959A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.1657A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) c.803+2790A>G (n.803+2790A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.813+23A>G (n.813+23A>G) n.680A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1838A>G n.187A>G n.650A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) n.450A>G n.876A>G | |
| 5 | g.71634975A>T | CA359986457 | MCCC2 | n.792A>T n.2676A>T c.836A>T (p.Asp279Val) c.98A>T (p.Asp33Val) n.959A>T c.722A>T (p.Asp241Val) c.329A>T (p.Asp110Val) c.692A>T (p.Asp231Val) c.443A>T (p.Asp148Val) n.1657A>T c.965A>T (p.Asp322Val) c.803+2790A>T (n.803+2790A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.620A>T (p.Asp207Val) c.813+23A>T (n.813+23A>T) n.680A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1838A>T n.187A>T n.650A>T c.161A>T (p.Asp54Val) n.450A>T n.876A>T | |
| 5 | g.71634976T>A | CA359986475 | MCCC2 | n.793T>A n.2677T>A c.837T>A (p.Asp279Glu) c.99T>A (p.Asp33Glu) n.960T>A c.723T>A (p.Asp241Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) n.1658T>A c.966T>A (p.Asp322Glu) c.803+2791T>A (n.803+2791T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.621T>A (p.Asp207Glu) c.813+24T>A (n.813+24T>A) n.681T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) n.1839T>A n.188T>A n.651T>A c.162T>A (p.Asp54Glu) n.451T>A n.877T>A | |
| 5 | g.71634976T>C | CA444801034 | MCCC2 | n.793T>C n.2677T>C c.837T>C (p.Asp279=) c.99T>C (p.Asp33=) n.960T>C c.723T>C (p.Asp241=) c.330T>C (p.Asp110=) c.693T>C (p.Asp231=) c.444T>C (p.Asp148=) n.1658T>C c.966T>C (p.Asp322=) c.803+2791T>C (n.803+2791T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.621T>C (p.Asp207=) c.813+24T>C (n.813+24T>C) n.681T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.1839T>C n.188T>C n.651T>C c.162T>C (p.Asp54=) n.451T>C n.877T>C | |
| 5 | g.71634976T>G | CA359986481 | MCCC2 | n.793T>G n.2677T>G c.837T>G (p.Asp279Glu) c.99T>G (p.Asp33Glu) n.960T>G c.723T>G (p.Asp241Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) n.1658T>G c.966T>G (p.Asp322Glu) c.803+2791T>G (n.803+2791T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.621T>G (p.Asp207Glu) c.813+24T>G (n.813+24T>G) n.681T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) n.1839T>G n.188T>G n.651T>G c.162T>G (p.Asp54Glu) n.451T>G n.877T>G | |
| 5 | g.71634977G>A | CA359986482 | MCCC2 | n.794G>A n.2678G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) n.961G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) n.1659G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.803+2792G>A (n.803+2792G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.813+25G>A (n.813+25G>A) n.682G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.1840G>A n.189G>A n.652G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) n.452G>A n.878G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634977G>C | CA359986487 | MCCC2 | n.794G>C n.2678G>C c.838G>C (p.Asp280His) c.100G>C (p.Asp34His) n.961G>C c.724G>C (p.Asp242His) c.331G>C (p.Asp111His) c.694G>C (p.Asp232His) c.445G>C (p.Asp149His) n.1659G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.803+2792G>C (n.803+2792G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.622G>C (p.Asp208His) c.813+25G>C (n.813+25G>C) n.682G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.1840G>C n.189G>C n.652G>C c.163G>C (p.Asp55His) n.452G>C n.878G>C | |
| 5 | g.71634977G= | CA1554387706 | MCCC2 | n.794G= n.2678G= c.838G= (p.Asp280=) c.100G= (p.Asp34=) n.961G= c.724G= (p.Asp242=) c.331G= (p.Asp111=) c.694G= (p.Asp232=) c.445G= (p.Asp149=) n.1659G= c.967G= (p.Asp323=) c.803+2792G= (n.803+2792G=) c.*559G= (n.*559G=) c.622G= (p.Asp208=) c.813+25G= (n.813+25G=) n.682G= c.*509G= (n.*509G=) c.*564G= (n.*564G=) n.1840G= n.189G= n.652G= c.163G= (p.Asp55=) n.452G= n.878G= | |
| 5 | g.71634977G>T | CA251973 | MCCC2 | n.794G>T n.2678G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.961G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.1659G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.803+2792G>T (n.803+2792G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.813+25G>T (n.813+25G>T) n.682G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.1840G>T n.189G>T n.652G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.452G>T n.878G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71634978A>C | CA359986497 | MCCC2 | n.795A>C n.2679A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) c.101A>C (p.Asp34Ala) n.962A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) n.1660A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.803+2793A>C (n.803+2793A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.813+26A>C (n.813+26A>C) n.683A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1841A>C n.190A>C n.653A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) n.453A>C n.879A>C | |
| 5 | g.71634978A>G | CA359986498 | MCCC2 | n.795A>G n.2679A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) c.101A>G (p.Asp34Gly) n.962A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) n.1660A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.803+2793A>G (n.803+2793A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.813+26A>G (n.813+26A>G) n.683A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1841A>G n.190A>G n.653A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.453A>G n.879A>G | |
| 5 | g.71634978A>T | CA359986499 | MCCC2 | n.795A>T n.2679A>T c.839A>T (p.Asp280Val) c.101A>T (p.Asp34Val) n.962A>T c.725A>T (p.Asp242Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.446A>T (p.Asp149Val) n.1660A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.803+2793A>T (n.803+2793A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.623A>T (p.Asp208Val) c.813+26A>T (n.813+26A>T) n.683A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1841A>T n.190A>T n.653A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.453A>T n.879A>T | |
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| 5 | g.71634985T>G | CA359986593 | MCCC2 | n.802T>G n.2686T>G c.846T>G (p.His282Gln) c.108T>G (p.His36Gln) n.969T>G c.732T>G (p.His244Gln) c.339T>G (p.His113Gln) c.702T>G (p.His234Gln) c.453T>G (p.His151Gln) n.1667T>G c.975T>G (p.His325Gln) c.803+2800T>G (n.803+2800T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.630T>G (p.His210Gln) c.813+33T>G (n.813+33T>G) n.690T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1848T>G n.197T>G n.660T>G c.171T>G (p.His57Gln) n.460T>G n.886T>G | |
| 5 | g.71634985T= | CA1554387709 | MCCC2 | n.802T= n.2686T= c.846T= (p.His282=) c.108T= (p.His36=) n.969T= c.732T= (p.His244=) c.339T= (p.His113=) c.702T= (p.His234=) c.453T= (p.His151=) n.1667T= c.975T= (p.His325=) c.803+2800T= (n.803+2800T=) c.*567T= (n.*567T=) c.630T= (p.His210=) c.813+33T= (n.813+33T=) n.690T= c.*517T= (n.*517T=) c.*572T= (n.*572T=) n.1848T= n.197T= n.660T= c.171T= (p.His57=) n.460T= n.886T= | |
| 5 | g.71634986G>A | CA359986611 | MCCC2 | n.803G>A n.2687G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) n.970G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.1668G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.803+2801G>A (n.803+2801G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.813+34G>A (n.813+34G>A) n.691G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1849G>A n.198G>A n.661G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.461G>A n.887G>A | |
| 5 | g.71634986G>C | CA359986614 | MCCC2 | n.803G>C n.2687G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) n.970G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.1668G>C c.976G>C (p.Ala326Pro) c.803+2801G>C (n.803+2801G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.813+34G>C (n.813+34G>C) n.691G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1849G>C n.198G>C n.661G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.461G>C n.887G>C | |
| 5 | g.71634986G>T | CA359986616 | MCCC2 | n.803G>T n.2687G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) n.970G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.1668G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.803+2801G>T (n.803+2801G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.813+34G>T (n.813+34G>T) n.691G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1849G>T n.198G>T n.661G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.461G>T n.887G>T | |
| 5 | g.71634987C>A | CA359986619 | MCCC2 | n.804C>A n.2688C>A c.848C>A (p.Ala283Asp) c.110C>A (p.Ala37Asp) n.971C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) n.1669C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.803+2802C>A (n.803+2802C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.813+35C>A (n.813+35C>A) n.692C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1850C>A n.199C>A n.662C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.462C>A n.888C>A | |
| 5 | g.71634987C= | CA1554387710 | MCCC2 | n.804C= n.2688C= c.848C= (p.Ala283=) c.110C= (p.Ala37=) n.971C= c.734C= (p.Ala245=) c.341C= (p.Ala114=) c.704C= (p.Ala235=) c.455C= (p.Ala152=) n.1669C= c.977C= (p.Ala326=) c.803+2802C= (n.803+2802C=) c.*569C= (n.*569C=) c.632C= (p.Ala211=) c.813+35C= (n.813+35C=) n.692C= c.*519C= (n.*519C=) c.*574C= (n.*574C=) n.1850C= n.199C= n.662C= c.173C= (p.Ala58=) n.462C= n.888C= | |
| 5 | g.71634987C>G | CA359986622 | MCCC2 | n.804C>G n.2688C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.971C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1669C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.803+2802C>G (n.803+2802C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.813+35C>G (n.813+35C>G) n.692C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1850C>G n.199C>G n.662C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.462C>G n.888C>G | |
| 5 | g.71634987C>T | CA119992444 | MCCC2 | n.804C>T n.2688C>T c.848C>T (p.Ala283Val) c.110C>T (p.Ala37Val) n.971C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.455C>T (p.Ala152Val) n.1669C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.803+2802C>T (n.803+2802C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) c.813+35C>T (n.813+35C>T) n.692C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1850C>T n.199C>T n.662C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.462C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71634988C>A | CA444801046 | MCCC2 | n.805C>A n.2689C>A c.849C>A (p.Ala283=) c.111C>A (p.Ala37=) n.972C>A c.735C>A (p.Ala245=) c.342C>A (p.Ala114=) c.705C>A (p.Ala235=) c.456C>A (p.Ala152=) n.1670C>A c.978C>A (p.Ala326=) c.803+2803C>A (n.803+2803C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.633C>A (p.Ala211=) c.813+36C>A (n.813+36C>A) n.693C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1851C>A n.200C>A n.663C>A c.174C>A (p.Ala58=) n.463C>A n.889C>A | |
| 5 | g.71634988C= | CA1554387711 | MCCC2 | n.805C= n.2689C= c.849C= (p.Ala283=) c.111C= (p.Ala37=) n.972C= c.735C= (p.Ala245=) c.342C= (p.Ala114=) c.705C= (p.Ala235=) c.456C= (p.Ala152=) n.1670C= c.978C= (p.Ala326=) c.803+2803C= (n.803+2803C=) c.*570C= (n.*570C=) c.633C= (p.Ala211=) c.813+36C= (n.813+36C=) n.693C= c.*520C= (n.*520C=) c.*575C= (n.*575C=) n.1851C= n.200C= n.663C= c.174C= (p.Ala58=) n.463C= n.889C= | |
| 5 | g.71634988C>G | CA444801047 | MCCC2 | n.805C>G n.2689C>G c.849C>G (p.Ala283=) c.111C>G (p.Ala37=) n.972C>G c.735C>G (p.Ala245=) c.342C>G (p.Ala114=) c.705C>G (p.Ala235=) c.456C>G (p.Ala152=) n.1670C>G c.978C>G (p.Ala326=) c.803+2803C>G (n.803+2803C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.633C>G (p.Ala211=) c.813+36C>G (n.813+36C>G) n.693C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1851C>G n.200C>G n.663C>G c.174C>G (p.Ala58=) n.463C>G n.889C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71634988C>T | CA444801048 | MCCC2 | n.805C>T n.2689C>T c.849C>T (p.Ala283=) c.111C>T (p.Ala37=) n.972C>T c.735C>T (p.Ala245=) c.342C>T (p.Ala114=) c.705C>T (p.Ala235=) c.456C>T (p.Ala152=) n.1670C>T c.978C>T (p.Ala326=) c.803+2803C>T (n.803+2803C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.633C>T (p.Ala211=) c.813+36C>T (n.813+36C>T) n.693C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1851C>T n.200C>T n.663C>T c.174C>T (p.Ala58=) n.463C>T n.889C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71634989C>A | CA359986641 | MCCC2 | n.806C>A n.2690C>A c.850C>A (p.Leu284Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) n.973C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) n.1671C>A c.979C>A (p.Leu327Ile) c.803+2804C>A (n.803+2804C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.813+37C>A (n.813+37C>A) n.694C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.1852C>A n.201C>A n.664C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) n.464C>A n.890C>A | |
| 5 | g.71634989C>G | CA359986634 | MCCC2 | n.806C>G n.2690C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.973C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.1671C>G c.979C>G (p.Leu327Val) c.803+2804C>G (n.803+2804C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.634C>G (p.Leu212Val) c.813+37C>G (n.813+37C>G) n.694C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.1852C>G n.201C>G n.664C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.464C>G n.890C>G | |
| 5 | g.71634989C>T | CA359986638 | MCCC2 | n.806C>T n.2690C>T c.850C>T (p.Leu284Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) n.973C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) n.1671C>T c.979C>T (p.Leu327Phe) c.803+2804C>T (n.803+2804C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.813+37C>T (n.813+37C>T) n.694C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1852C>T n.201C>T n.664C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) n.464C>T n.890C>T | |
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| 5 | g.71634990T>C | CA3297905 | MCCC2 | n.807T>C n.2691T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.974T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1672T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) c.803+2805T>C (n.803+2805T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.813+38T>C (n.813+38T>C) n.695T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.1853T>C n.202T>C n.665T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.465T>C n.891T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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