| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.71602621T>A | CA360011031 | MCCC2 | n.569T>A n.2339T>A c.499T>A (p.Cys167Ser) n.622T>A c.106T>A (p.Cys36Ser) c.355T>A (p.Cys119Ser) n.1320T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.397T>A (p.Cys133Ser) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.313T>A n.425T>A n.113T>A n.539T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602621T>C | CA251969 | MCCC2 | n.569T>C n.2339T>C c.499T>C (p.Cys167Arg) n.622T>C c.106T>C (p.Cys36Arg) c.355T>C (p.Cys119Arg) n.1320T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.397T>C (p.Cys133Arg) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.313T>C n.425T>C n.113T>C n.539T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602621T>G | CA360011033 | MCCC2 | n.569T>G n.2339T>G c.499T>G (p.Cys167Gly) n.622T>G c.106T>G (p.Cys36Gly) c.355T>G (p.Cys119Gly) n.1320T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.397T>G (p.Cys133Gly) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.313T>G n.425T>G n.113T>G n.539T>G | |
| 5 | g.71602621T= | CA1554377536 | MCCC2 | n.569T= n.2339T= c.499T= (p.Cys167=) n.622T= c.106T= (p.Cys36=) c.355T= (p.Cys119=) n.1320T= c.*220T= (n.*220T=) c.397T= (p.Cys133=) c.*170T= (n.*170T=) c.*225T= (n.*225T=) n.313T= n.425T= n.113T= n.539T= | |
| 5 | g.71602622G>A | CA360011038 | MCCC2 | n.570G>A n.2340G>A c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.623G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.1321G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.314G>A n.426G>A n.114G>A n.540G>A | |
| 5 | g.71602622G>C | CA360011040 | MCCC2 | n.570G>C n.2340G>C c.500G>C (p.Cys167Ser) n.623G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) c.356G>C (p.Cys119Ser) n.1321G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.398G>C (p.Cys133Ser) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.314G>C n.426G>C n.114G>C n.540G>C | |
| 5 | g.71602622G>T | CA360011043 | MCCC2 | n.570G>T n.2340G>T c.500G>T (p.Cys167Phe) n.623G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) c.356G>T (p.Cys119Phe) n.1321G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.314G>T n.426G>T n.114G>T n.540G>T | |
| 5 | g.71602623C>A | CA360011046 | MCCC2 | n.571C>A n.2341C>A c.501C>A (p.Cys167Ter) n.624C>A c.108C>A (p.Cys36Ter) c.357C>A (p.Cys119Ter) n.1322C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.399C>A (p.Cys133Ter) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.315C>A n.427C>A n.115C>A n.541C>A | |
| 5 | g.71602623C>G | CA360011047 | MCCC2 | n.571C>G n.2341C>G c.501C>G (p.Cys167Trp) n.624C>G c.108C>G (p.Cys36Trp) c.357C>G (p.Cys119Trp) n.1322C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.399C>G (p.Cys133Trp) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.315C>G n.427C>G n.115C>G n.541C>G | |
| 5 | g.71602623C>T | CA444800186 | MCCC2 | n.571C>T n.2341C>T c.501C>T (p.Cys167=) n.624C>T c.108C>T (p.Cys36=) c.357C>T (p.Cys119=) n.1322C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.399C>T (p.Cys133=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.315C>T n.427C>T n.115C>T n.541C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602624A= | CA1554377540 | MCCC2 | n.572A= n.2342A= c.502A= (p.Ile168=) n.625A= c.109A= (p.Ile37=) c.358A= (p.Ile120=) n.1323A= c.*223A= (n.*223A=) c.400A= (p.Ile134=) c.*173A= (n.*173A=) c.*228A= (n.*228A=) n.316A= n.428A= n.116A= n.542A= | |
| 5 | g.71602624A>C | CA360011048 | MCCC2 | n.572A>C n.2342A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) n.625A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.1323A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.316A>C n.428A>C n.116A>C n.542A>C | |
| 5 | g.71602624A>G | CA360011052 | MCCC2 | n.572A>G n.2342A>G c.502A>G (p.Ile168Val) n.625A>G c.109A>G (p.Ile37Val) c.358A>G (p.Ile120Val) n.1323A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.400A>G (p.Ile134Val) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.316A>G n.428A>G n.116A>G n.542A>G | dbSNP |
| 5 | g.71602624A>T | CA360011054 | MCCC2 | n.572A>T n.2342A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) n.625A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) n.1323A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.316A>T n.428A>T n.116A>T n.542A>T | |
| 5 | g.71602625T>A | CA360011060 | MCCC2 | n.573T>A n.2343T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) n.626T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) n.1324T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.317T>A n.429T>A n.117T>A n.543T>A | |
| 5 | g.71602625T>C | CA360011065 | MCCC2 | n.573T>C n.2343T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) n.626T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.1324T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.317T>C n.429T>C n.117T>C n.543T>C | |
| 5 | g.71602625T>G | CA360011070 | MCCC2 | n.573T>G n.2343T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) n.626T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) n.1324T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.317T>G n.429T>G n.117T>G n.543T>G | |
| 5 | g.71602626C>A | CA3297790 | MCCC2 | n.574C>A n.2344C>A c.504C>A (p.Ile168=) n.627C>A c.111C>A (p.Ile37=) c.360C>A (p.Ile120=) n.1325C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.402C>A (p.Ile134=) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.318C>A n.430C>A n.118C>A n.544C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602626C= | CA1554377546 | MCCC2 | n.574C= n.2344C= c.504C= (p.Ile168=) n.627C= c.111C= (p.Ile37=) c.360C= (p.Ile120=) n.1325C= c.*225C= (n.*225C=) c.402C= (p.Ile134=) c.*175C= (n.*175C=) c.*230C= (n.*230C=) n.318C= n.430C= n.118C= n.544C= | |
| 5 | g.71602626C>G | CA360011071 | MCCC2 | n.574C>G n.2344C>G c.504C>G (p.Ile168Met) n.627C>G c.111C>G (p.Ile37Met) c.360C>G (p.Ile120Met) n.1325C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.402C>G (p.Ile134Met) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.318C>G n.430C>G n.118C>G n.544C>G | |
| 5 | g.71602626C>T | CA444800193 | MCCC2 | n.574C>T n.2344C>T c.504C>T (p.Ile168=) n.627C>T c.111C>T (p.Ile37=) c.360C>T (p.Ile120=) n.1325C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.402C>T (p.Ile134=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.318C>T n.430C>T n.118C>T n.544C>T | |
| 5 | g.71602627T>A | CA360011074 | MCCC2 | n.575T>A n.2345T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.628T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.1326T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.319T>A n.431T>A n.119T>A n.545T>A | |
| 5 | g.71602627T>C | CA360011085 | MCCC2 | n.575T>C n.2345T>C c.505T>C (p.Tyr169His) n.628T>C c.112T>C (p.Tyr38His) c.361T>C (p.Tyr121His) n.1326T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.403T>C (p.Tyr135His) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.319T>C n.431T>C n.119T>C n.545T>C | |
| 5 | g.71602627T>G | CA360011082 | MCCC2 | n.575T>G n.2345T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.628T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.1326T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.319T>G n.431T>G n.119T>G n.545T>G | |
| 5 | g.71602628A= | CA1554377551 | MCCC2 | n.576A= n.2346A= c.506A= (p.Tyr169=) n.629A= c.113A= (p.Tyr38=) c.362A= (p.Tyr121=) n.1327A= c.*227A= (n.*227A=) c.404A= (p.Tyr135=) c.*177A= (n.*177A=) c.*232A= (n.*232A=) n.320A= n.432A= n.120A= n.546A= | |
| 5 | g.71602628A>C | CA360011086 | MCCC2 | n.576A>C n.2346A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.629A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.1327A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.320A>C n.432A>C n.120A>C n.546A>C | |
| 5 | g.71602628A>G | CA360011087 | MCCC2 | n.576A>G n.2346A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.629A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.1327A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.320A>G n.432A>G n.120A>G n.546A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602628A>T | CA360011090 | MCCC2 | n.576A>T n.2346A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.629A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.1327A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.320A>T n.432A>T n.120A>T n.546A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602629C>A | CA360011092 | MCCC2 | n.577C>A n.2347C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.630C>A c.114C>A (p.Tyr38Ter) c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.1328C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.405C>A (p.Tyr135Ter) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.321C>A n.433C>A n.121C>A n.547C>A | |
| 5 | g.71602629C>G | CA360011095 | MCCC2 | n.577C>G n.2347C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.630C>G c.114C>G (p.Tyr38Ter) c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.1328C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.405C>G (p.Tyr135Ter) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.321C>G n.433C>G n.121C>G n.547C>G | |
| 5 | g.71602629C>T | CA444800198 | MCCC2 | n.577C>T n.2347C>T c.507C>T (p.Tyr169=) n.630C>T c.114C>T (p.Tyr38=) c.363C>T (p.Tyr121=) n.1328C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.405C>T (p.Tyr135=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.321C>T n.433C>T n.121C>T n.547C>T | |
| 5 | g.71602630T>A | CA360011100 | MCCC2 | n.578T>A n.2348T>A c.508T>A (p.Leu170Ile) n.631T>A c.115T>A (p.Leu39Ile) c.364T>A (p.Leu122Ile) n.1329T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.406T>A (p.Leu136Ile) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.322T>A n.434T>A n.122T>A n.548T>A | |
| 5 | g.71602630T>C | CA444800200 | MCCC2 | n.578T>C n.2348T>C c.508T>C (p.Leu170=) n.631T>C c.115T>C (p.Leu39=) c.364T>C (p.Leu122=) n.1329T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.406T>C (p.Leu136=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.322T>C n.434T>C n.122T>C n.548T>C | |
| 5 | g.71602630T>G | CA360011101 | MCCC2 | n.578T>G n.2348T>G c.508T>G (p.Leu170Val) n.631T>G c.115T>G (p.Leu39Val) c.364T>G (p.Leu122Val) n.1329T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.406T>G (p.Leu136Val) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.322T>G n.434T>G n.122T>G n.548T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602631T>A | CA360011113 | MCCC2 | n.579T>A n.2349T>A c.509T>A (p.Leu170Ter) n.632T>A c.116T>A (p.Leu39Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) n.1330T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.323T>A n.435T>A n.123T>A n.549T>A | |
| 5 | g.71602631T>C | CA360011115 | MCCC2 | n.579T>C n.2349T>C c.509T>C (p.Leu170Ser) n.632T>C c.116T>C (p.Leu39Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) n.1330T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.323T>C n.435T>C n.123T>C n.549T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602631T>G | CA360011125 | MCCC2 | n.579T>G n.2349T>G c.509T>G (p.Leu170Ter) n.632T>G c.116T>G (p.Leu39Ter) c.365T>G (p.Leu122Ter) n.1330T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.407T>G (p.Leu136Ter) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.323T>G n.435T>G n.123T>G n.549T>G | |
| 5 | g.71602632A>C | CA360011130 | MCCC2 | n.580A>C n.2350A>C c.510A>C (p.Leu170Phe) n.633A>C c.117A>C (p.Leu39Phe) c.366A>C (p.Leu122Phe) n.1331A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.408A>C (p.Leu136Phe) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.324A>C n.436A>C n.124A>C n.550A>C | |
| 5 | g.71602632A>G | CA444800204 | MCCC2 | n.580A>G n.2350A>G c.510A>G (p.Leu170=) n.633A>G c.117A>G (p.Leu39=) c.366A>G (p.Leu122=) n.1331A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.408A>G (p.Leu136=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.324A>G n.436A>G n.124A>G n.550A>G | |
| 5 | g.71602632A>T | CA360011133 | MCCC2 | n.580A>T n.2350A>T c.510A>T (p.Leu170Phe) n.633A>T c.117A>T (p.Leu39Phe) c.366A>T (p.Leu122Phe) n.1331A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.408A>T (p.Leu136Phe) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.324A>T n.436A>T n.124A>T n.550A>T | |
| 5 | g.71602633G>A | CA360011148 | MCCC2 | n.581G>A n.2351G>A c.511G>A (p.Val171Ile) n.634G>A c.118G>A (p.Val40Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) n.1332G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.409G>A (p.Val137Ile) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.325G>A n.437G>A n.125G>A n.551G>A | |
| 5 | g.71602633G>C | CA360011146 | MCCC2 | n.581G>C n.2351G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.634G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) n.1332G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.409G>C (p.Val137Leu) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.325G>C n.437G>C n.125G>C n.551G>C | |
| 5 | g.71602633G>T | CA360011147 | MCCC2 | n.581G>T n.2351G>T c.511G>T (p.Val171Phe) n.634G>T c.118G>T (p.Val40Phe) c.367G>T (p.Val123Phe) n.1332G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.409G>T (p.Val137Phe) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.325G>T n.437G>T n.125G>T n.551G>T | |
| 5 | g.71602633_71602634insTTGATTCGGGA | CA2709257649 | MCCC2 | n.581_581+1insTTGATTCGGGA n.2351_2351+1insTTGATTCGGGA c.511_511+1insTTGATTCGGGA (n.511_511+1insTTGATTCGGGA) n.634_634+1insTTGATTCGGGA c.118_118+1insTTGATTCGGGA (n.118_118+1insTTGATTCGGGA) c.367_367+1insTTGATTCGGGA (n.367_367+1insTTGATTCGGGA) n.1332_1332+1insTTGATTCGGGA c.*232_*232+1insTTGATTCGGGA (n.*232_*232+1insTTGATTCGGGA) c.409_409+1insTTGATTCGGGA (n.409_409+1insTTGATTCGGGA) c.*182_*182+1insTTGATTCGGGA (n.*182_*182+1insTTGATTCGGGA) c.*237_*237+1insTTGATTCGGGA (n.*237_*237+1insTTGATTCGGGA) n.325_325+1insTTGATTCGGGA n.437_438insTTGATTCGGGA n.125_125+1insTTGATTCGGGA n.551_551+1insTTGATTCGGGA | dbSNP |
| 5 | g.71602634G>A | CA360011151 | MCCC2 | n.581+1G>A n.2351+1G>A c.511+1G>A (n.511+1G>A) n.634+1G>A c.118+1G>A (n.118+1G>A) c.367+1G>A (n.367+1G>A) n.1332+1G>A c.*232+1G>A (n.*232+1G>A) c.409+1G>A (n.409+1G>A) c.*182+1G>A (n.*182+1G>A) c.*237+1G>A (n.*237+1G>A) n.325+1G>A n.438G>A n.125+1G>A n.551+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602634G>C | CA360011154 | MCCC2 | n.581+1G>C n.2351+1G>C c.511+1G>C (n.511+1G>C) n.634+1G>C c.118+1G>C (n.118+1G>C) c.367+1G>C (n.367+1G>C) n.1332+1G>C c.*232+1G>C (n.*232+1G>C) c.409+1G>C (n.409+1G>C) c.*182+1G>C (n.*182+1G>C) c.*237+1G>C (n.*237+1G>C) n.325+1G>C n.438G>C n.125+1G>C n.551+1G>C | |
| 5 | g.71602634G= | CA1554377559 | MCCC2 | n.581+1G= n.2351+1G= c.511+1G= (n.511+1G=) n.634+1G= c.118+1G= (n.118+1G=) c.367+1G= (n.367+1G=) n.1332+1G= c.*232+1G= (n.*232+1G=) c.409+1G= (n.409+1G=) c.*182+1G= (n.*182+1G=) c.*237+1G= (n.*237+1G=) n.325+1G= n.438G= n.125+1G= n.551+1G= | |
| 5 | g.71602634G>T | CA360011157 | MCCC2 | n.581+1G>T n.2351+1G>T c.511+1G>T (n.511+1G>T) n.634+1G>T c.118+1G>T (n.118+1G>T) c.367+1G>T (n.367+1G>T) n.1332+1G>T c.*232+1G>T (n.*232+1G>T) c.409+1G>T (n.409+1G>T) c.*182+1G>T (n.*182+1G>T) c.*237+1G>T (n.*237+1G>T) n.325+1G>T n.438G>T n.125+1G>T n.551+1G>T | ClinVar |
| 5 | g.71602635C>A | CA360011161 | MCCC2 | n.581+2C>A n.2351+2C>A c.511+2C>A (n.511+2C>A) n.634+2C>A c.118+2C>A (n.118+2C>A) c.367+2C>A (n.367+2C>A) n.1332+2C>A c.*232+2C>A (n.*232+2C>A) c.409+2C>A (n.409+2C>A) c.*182+2C>A (n.*182+2C>A) c.*237+2C>A (n.*237+2C>A) n.325+2C>A n.439C>A n.125+2C>A n.551+2C>A | |
| 5 | g.71602635C>G | CA360011166 | MCCC2 | n.581+2C>G n.2351+2C>G c.511+2C>G (n.511+2C>G) n.634+2C>G c.118+2C>G (n.118+2C>G) c.367+2C>G (n.367+2C>G) n.1332+2C>G c.*232+2C>G (n.*232+2C>G) c.409+2C>G (n.409+2C>G) c.*182+2C>G (n.*182+2C>G) c.*237+2C>G (n.*237+2C>G) n.325+2C>G n.439C>G n.125+2C>G n.551+2C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602635C>T | CA360011167 | MCCC2 | n.581+2C>T n.2351+2C>T c.511+2C>T (n.511+2C>T) n.634+2C>T c.118+2C>T (n.118+2C>T) c.367+2C>T (n.367+2C>T) n.1332+2C>T c.*232+2C>T (n.*232+2C>T) c.409+2C>T (n.409+2C>T) c.*182+2C>T (n.*182+2C>T) c.*237+2C>T (n.*237+2C>T) n.325+2C>T n.439C>T n.125+2C>T n.551+2C>T | |
| 5 | g.71602635_71602636delinsGG | CA2695198614 | MCCC2 | n.581+2_581+3delinsGG n.2351+2_2351+3delinsGG c.511+2_511+3delinsGG (n.511+2_511+3delinsGG) n.634+2_634+3delinsGG c.118+2_118+3delinsGG (n.118+2_118+3delinsGG) c.367+2_367+3delinsGG (n.367+2_367+3delinsGG) n.1332+2_1332+3delinsGG c.*232+2_*232+3delinsGG (n.*232+2_*232+3delinsGG) c.409+2_409+3delinsGG (n.409+2_409+3delinsGG) c.*182+2_*182+3delinsGG (n.*182+2_*182+3delinsGG) c.*237+2_*237+3delinsGG (n.*237+2_*237+3delinsGG) n.325+2_325+3delinsGG n.439_440delinsGG n.125+2_125+3delinsGG n.551+2_551+3delinsGG | ClinVar |
| 5 | g.71602636A>G | CA1077347639 | MCCC2 | n.581+3A>G n.2351+3A>G c.511+3A>G (n.511+3A>G) n.634+3A>G c.118+3A>G (n.118+3A>G) c.367+3A>G (n.367+3A>G) n.1332+3A>G c.*232+3A>G (n.*232+3A>G) c.409+3A>G (n.409+3A>G) c.*182+3A>G (n.*182+3A>G) c.*237+3A>G (n.*237+3A>G) n.325+3A>G n.440A>G n.125+3A>G n.551+3A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602636A>T | CA2578331402 | MCCC2 | n.581+3A>T n.2351+3A>T c.511+3A>T (n.511+3A>T) n.634+3A>T c.118+3A>T (n.118+3A>T) c.367+3A>T (n.367+3A>T) n.1332+3A>T c.*232+3A>T (n.*232+3A>T) c.409+3A>T (n.409+3A>T) c.*182+3A>T (n.*182+3A>T) c.*237+3A>T (n.*237+3A>T) n.325+3A>T n.440A>T n.125+3A>T n.551+3A>T | |
| 5 | g.71602639T>A | CA560314529 | MCCC2 | n.581+6T>A n.2351+6T>A c.511+6T>A (n.511+6T>A) n.634+6T>A c.118+6T>A (n.118+6T>A) c.367+6T>A (n.367+6T>A) n.1332+6T>A c.*232+6T>A (n.*232+6T>A) c.409+6T>A (n.409+6T>A) c.*182+6T>A (n.*182+6T>A) c.*237+6T>A (n.*237+6T>A) n.325+6T>A n.443T>A n.125+6T>A n.551+6T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.71602639T= | CA1554377564 | MCCC2 | n.581+6T= n.2351+6T= c.511+6T= (n.511+6T=) n.634+6T= c.118+6T= (n.118+6T=) c.367+6T= (n.367+6T=) n.1332+6T= c.*232+6T= (n.*232+6T=) c.409+6T= (n.409+6T=) c.*182+6T= (n.*182+6T=) c.*237+6T= (n.*237+6T=) n.325+6T= n.443T= n.125+6T= n.551+6T= | |
| 5 | g.71602640dup | CA3297791 | MCCC2 | n.581+7dup n.2351+7dup c.511+7dup (n.511+7dup) n.634+7dup c.118+7dup (n.118+7dup) c.367+7dup (n.367+7dup) n.1332+7dup c.*232+7dup (n.*232+7dup) c.409+7dup (n.409+7dup) c.*182+7dup (n.*182+7dup) c.*237+7dup (n.*237+7dup) n.325+7dup n.444dup n.125+7dup n.551+7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602643dup | CA645564803 | MCCC2 | n.581+10dup n.2351+10dup c.511+10dup (n.511+10dup) n.634+10dup c.118+10dup (n.118+10dup) c.367+10dup (n.367+10dup) n.1332+10dup c.*232+10dup (n.*232+10dup) c.409+10dup (n.409+10dup) c.*182+10dup (n.*182+10dup) c.*237+10dup (n.*237+10dup) n.325+10dup n.447dup n.125+10dup n.551+10dup | COSMIC |
| 5 | g.71602643del | CA2739274758 | MCCC2 | n.581+10del n.2351+10del c.511+10del (n.511+10del) n.634+10del c.118+10del (n.118+10del) c.367+10del (n.367+10del) n.1332+10del c.*232+10del (n.*232+10del) c.409+10del (n.409+10del) c.*182+10del (n.*182+10del) c.*237+10del (n.*237+10del) n.325+10del n.447del n.125+10del n.551+10del | ClinVar |
| 5 | g.71602643C>T | CA2674165454 | MCCC2 | n.581+10C>T n.2351+10C>T c.511+10C>T (n.511+10C>T) n.634+10C>T c.118+10C>T (n.118+10C>T) c.367+10C>T (n.367+10C>T) n.1332+10C>T c.*232+10C>T (n.*232+10C>T) c.409+10C>T (n.409+10C>T) c.*182+10C>T (n.*182+10C>T) c.*237+10C>T (n.*237+10C>T) n.325+10C>T n.447C>T n.125+10C>T n.551+10C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602644A= | CA1554377573 | MCCC2 | n.581+11A= n.2351+11A= c.511+11A= (n.511+11A=) n.634+11A= c.118+11A= (n.118+11A=) c.367+11A= (n.367+11A=) n.1332+11A= c.*232+11A= (n.*232+11A=) c.409+11A= (n.409+11A=) c.*182+11A= (n.*182+11A=) c.*237+11A= (n.*237+11A=) n.325+11A= n.448A= n.125+11A= n.551+11A= | |
| 5 | g.71602644A>C | CA1554377575 | MCCC2 | n.581+11A>C n.2351+11A>C c.511+11A>C (n.511+11A>C) n.634+11A>C c.118+11A>C (n.118+11A>C) c.367+11A>C (n.367+11A>C) n.1332+11A>C c.*232+11A>C (n.*232+11A>C) c.409+11A>C (n.409+11A>C) c.*182+11A>C (n.*182+11A>C) c.*237+11A>C (n.*237+11A>C) n.325+11A>C n.448A>C n.125+11A>C n.551+11A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71602644A>G | CA649631360 | MCCC2 | n.581+11A>G n.2351+11A>G c.511+11A>G (n.511+11A>G) n.634+11A>G c.118+11A>G (n.118+11A>G) c.367+11A>G (n.367+11A>G) n.1332+11A>G c.*232+11A>G (n.*232+11A>G) c.409+11A>G (n.409+11A>G) c.*182+11A>G (n.*182+11A>G) c.*237+11A>G (n.*237+11A>G) n.325+11A>G n.448A>G n.125+11A>G n.551+11A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.71602645G>A | CA2578331403 | MCCC2 | n.581+12G>A n.2351+12G>A c.511+12G>A (n.511+12G>A) n.634+12G>A c.118+12G>A (n.118+12G>A) c.367+12G>A (n.367+12G>A) n.1332+12G>A c.*232+12G>A (n.*232+12G>A) c.409+12G>A (n.409+12G>A) c.*182+12G>A (n.*182+12G>A) c.*237+12G>A (n.*237+12G>A) n.325+12G>A n.449G>A n.125+12G>A n.551+12G>A | |
| 5 | g.71602646A= | CA1554377576 | MCCC2 | n.581+13A= n.2351+13A= c.511+13A= (n.511+13A=) n.634+13A= c.118+13A= (n.118+13A=) c.367+13A= (n.367+13A=) n.1332+13A= c.*232+13A= (n.*232+13A=) c.409+13A= (n.409+13A=) c.*182+13A= (n.*182+13A=) c.*237+13A= (n.*237+13A=) n.325+13A= n.450A= n.125+13A= n.551+13A= | |
| 5 | g.71602646A>G | CA2674165456 | MCCC2 | n.581+13A>G n.2351+13A>G c.511+13A>G (n.511+13A>G) n.634+13A>G c.118+13A>G (n.118+13A>G) c.367+13A>G (n.367+13A>G) n.1332+13A>G c.*232+13A>G (n.*232+13A>G) c.409+13A>G (n.409+13A>G) c.*182+13A>G (n.*182+13A>G) c.*237+13A>G (n.*237+13A>G) n.325+13A>G n.450A>G n.125+13A>G n.551+13A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602646A>T | CA3297792 | MCCC2 | n.581+13A>T n.2351+13A>T c.511+13A>T (n.511+13A>T) n.634+13A>T c.118+13A>T (n.118+13A>T) c.367+13A>T (n.367+13A>T) n.1332+13A>T c.*232+13A>T (n.*232+13A>T) c.409+13A>T (n.409+13A>T) c.*182+13A>T (n.*182+13A>T) c.*237+13A>T (n.*237+13A>T) n.325+13A>T n.450A>T n.125+13A>T n.551+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602647G>A | CA1077347663 | MCCC2 | n.581+14G>A n.2351+14G>A c.511+14G>A (n.511+14G>A) n.634+14G>A c.118+14G>A (n.118+14G>A) c.367+14G>A (n.367+14G>A) n.1332+14G>A c.*232+14G>A (n.*232+14G>A) c.409+14G>A (n.409+14G>A) c.*182+14G>A (n.*182+14G>A) c.*237+14G>A (n.*237+14G>A) n.325+14G>A n.451G>A n.125+14G>A n.551+14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602647G>C | CA649631363 | MCCC2 | n.581+14G>C n.2351+14G>C c.511+14G>C (n.511+14G>C) n.634+14G>C c.118+14G>C (n.118+14G>C) c.367+14G>C (n.367+14G>C) n.1332+14G>C c.*232+14G>C (n.*232+14G>C) c.409+14G>C (n.409+14G>C) c.*182+14G>C (n.*182+14G>C) c.*237+14G>C (n.*237+14G>C) n.325+14G>C n.451G>C n.125+14G>C n.551+14G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.71602647G= | CA1554377581 | MCCC2 | n.581+14G= n.2351+14G= c.511+14G= (n.511+14G=) n.634+14G= c.118+14G= (n.118+14G=) c.367+14G= (n.367+14G=) n.1332+14G= c.*232+14G= (n.*232+14G=) c.409+14G= (n.409+14G=) c.*182+14G= (n.*182+14G=) c.*237+14G= (n.*237+14G=) n.325+14G= n.451G= n.125+14G= n.551+14G= | |
| 5 | g.71602647G>T | CA560314530 | MCCC2 | n.581+14G>T n.2351+14G>T c.511+14G>T (n.511+14G>T) n.634+14G>T c.118+14G>T (n.118+14G>T) c.367+14G>T (n.367+14G>T) n.1332+14G>T c.*232+14G>T (n.*232+14G>T) c.409+14G>T (n.409+14G>T) c.*182+14G>T (n.*182+14G>T) c.*237+14G>T (n.*237+14G>T) n.325+14G>T n.451G>T n.125+14G>T n.551+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602650G>A | CA560314531 | MCCC2 | n.581+17G>A n.2351+17G>A c.511+17G>A (n.511+17G>A) n.634+17G>A c.118+17G>A (n.118+17G>A) c.367+17G>A (n.367+17G>A) n.1332+17G>A c.*232+17G>A (n.*232+17G>A) c.409+17G>A (n.409+17G>A) c.*182+17G>A (n.*182+17G>A) c.*237+17G>A (n.*237+17G>A) n.325+17G>A n.454G>A n.125+17G>A n.551+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602650G= | CA1554377584 | MCCC2 | n.581+17G= n.2351+17G= c.511+17G= (n.511+17G=) n.634+17G= c.118+17G= (n.118+17G=) c.367+17G= (n.367+17G=) n.1332+17G= c.*232+17G= (n.*232+17G=) c.409+17G= (n.409+17G=) c.*182+17G= (n.*182+17G=) c.*237+17G= (n.*237+17G=) n.325+17G= n.454G= n.125+17G= n.551+17G= | |
| 5 | g.71602653A= | CA1554377587 | MCCC2 | n.581+20A= n.2351+20A= c.511+20A= (n.511+20A=) n.634+20A= c.118+20A= (n.118+20A=) c.367+20A= (n.367+20A=) n.1332+20A= c.*232+20A= (n.*232+20A=) c.409+20A= (n.409+20A=) c.*182+20A= (n.*182+20A=) c.*237+20A= (n.*237+20A=) n.325+20A= n.457A= n.125+20A= n.551+20A= | |
| 5 | g.71602653A>G | CA1554377589 | MCCC2 | n.581+20A>G n.2351+20A>G c.511+20A>G (n.511+20A>G) n.634+20A>G c.118+20A>G (n.118+20A>G) c.367+20A>G (n.367+20A>G) n.1332+20A>G c.*232+20A>G (n.*232+20A>G) c.409+20A>G (n.409+20A>G) c.*182+20A>G (n.*182+20A>G) c.*237+20A>G (n.*237+20A>G) n.325+20A>G n.457A>G n.125+20A>G n.551+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602654A>G | CA649631365 | MCCC2 | n.581+21A>G n.2351+21A>G c.511+21A>G (n.511+21A>G) n.634+21A>G c.118+21A>G (n.118+21A>G) c.367+21A>G (n.367+21A>G) n.1332+21A>G c.*232+21A>G (n.*232+21A>G) c.409+21A>G (n.409+21A>G) c.*182+21A>G (n.*182+21A>G) c.*237+21A>G (n.*237+21A>G) n.325+21A>G n.458A>G n.125+21A>G n.551+21A>G | COSMIC |
| 5 | g.71602657A= | CA1554377590 | MCCC2 | n.581+24A= n.2351+24A= c.511+24A= (n.511+24A=) n.634+24A= c.118+24A= (n.118+24A=) c.367+24A= (n.367+24A=) n.1332+24A= c.*232+24A= (n.*232+24A=) c.409+24A= (n.409+24A=) c.*182+24A= (n.*182+24A=) c.*237+24A= (n.*237+24A=) n.325+24A= n.461A= n.125+24A= n.551+24A= | |
| 5 | g.71602657A>G | CA1554377591 | MCCC2 | n.581+24A>G n.2351+24A>G c.511+24A>G (n.511+24A>G) n.634+24A>G c.118+24A>G (n.118+24A>G) c.367+24A>G (n.367+24A>G) n.1332+24A>G c.*232+24A>G (n.*232+24A>G) c.409+24A>G (n.409+24A>G) c.*182+24A>G (n.*182+24A>G) c.*237+24A>G (n.*237+24A>G) n.325+24A>G n.461A>G n.125+24A>G n.551+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602657A>T | CA2674165469 | MCCC2 | n.581+24A>T n.2351+24A>T c.511+24A>T (n.511+24A>T) n.634+24A>T c.118+24A>T (n.118+24A>T) c.367+24A>T (n.367+24A>T) n.1332+24A>T c.*232+24A>T (n.*232+24A>T) c.409+24A>T (n.409+24A>T) c.*182+24A>T (n.*182+24A>T) c.*237+24A>T (n.*237+24A>T) n.325+24A>T n.461A>T n.125+24A>T n.551+24A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602658A= | CA1554377593 | MCCC2 | n.581+25A= n.2351+25A= c.511+25A= (n.511+25A=) n.634+25A= c.118+25A= (n.118+25A=) c.367+25A= (n.367+25A=) n.1332+25A= c.*232+25A= (n.*232+25A=) c.409+25A= (n.409+25A=) c.*182+25A= (n.*182+25A=) c.*237+25A= (n.*237+25A=) n.325+25A= n.462A= n.125+25A= n.551+25A= | |
| 5 | g.71602658A>G | CA560314532 | MCCC2 | n.581+25A>G n.2351+25A>G c.511+25A>G (n.511+25A>G) n.634+25A>G c.118+25A>G (n.118+25A>G) c.367+25A>G (n.367+25A>G) n.1332+25A>G c.*232+25A>G (n.*232+25A>G) c.409+25A>G (n.409+25A>G) c.*182+25A>G (n.*182+25A>G) c.*237+25A>G (n.*237+25A>G) n.325+25A>G n.462A>G n.125+25A>G n.551+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602660_71602663delinsCTAT | CA1554377595 | MCCC2 | n.581+27_581+30delinsCTAT n.2351+27_2351+30delinsCTAT c.511+27_511+30delinsCTAT (n.511+27_511+30delinsCTAT) n.634+27_634+30delinsCTAT c.118+27_118+30delinsCTAT (n.118+27_118+30delinsCTAT) c.367+27_367+30delinsCTAT (n.367+27_367+30delinsCTAT) n.1332+27_1332+30delinsCTAT c.*232+27_*232+30delinsCTAT (n.*232+27_*232+30delinsCTAT) c.409+27_409+30delinsCTAT (n.409+27_409+30delinsCTAT) c.*182+27_*182+30delinsCTAT (n.*182+27_*182+30delinsCTAT) c.*237+27_*237+30delinsCTAT (n.*237+27_*237+30delinsCTAT) n.325+27_325+30delinsCTAT n.464_467delinsCTAT n.125+27_125+30delinsCTAT n.551+27_551+30delinsCTAT | |
| 5 | g.71602666_71602668del | CA1554377596 | MCCC2 | n.581+33_581+35del n.2351+33_2351+35del c.511+33_511+35del (n.511+33_511+35del) n.634+33_634+35del c.118+33_118+35del (n.118+33_118+35del) c.367+33_367+35del (n.367+33_367+35del) n.1332+33_1332+35del c.*232+33_*232+35del (n.*232+33_*232+35del) c.409+33_409+35del (n.409+33_409+35del) c.*182+33_*182+35del (n.*182+33_*182+35del) c.*237+33_*237+35del (n.*237+33_*237+35del) n.325+33_325+35del n.470_472del n.125+33_125+35del n.551+33_551+35del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602662A= | CA1554377598 | MCCC2 | n.581+29A= n.2351+29A= c.511+29A= (n.511+29A=) n.634+29A= c.118+29A= (n.118+29A=) c.367+29A= (n.367+29A=) n.1332+29A= c.*232+29A= (n.*232+29A=) c.409+29A= (n.409+29A=) c.*182+29A= (n.*182+29A=) c.*237+29A= (n.*237+29A=) n.325+29A= n.466A= n.125+29A= n.551+29A= | |
| 5 | g.71602662A>G | CA813622990 | MCCC2 | n.581+29A>G n.2351+29A>G c.511+29A>G (n.511+29A>G) n.634+29A>G c.118+29A>G (n.118+29A>G) c.367+29A>G (n.367+29A>G) n.1332+29A>G c.*232+29A>G (n.*232+29A>G) c.409+29A>G (n.409+29A>G) c.*182+29A>G (n.*182+29A>G) c.*237+29A>G (n.*237+29A>G) n.325+29A>G n.466A>G n.125+29A>G n.551+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602664T>C | CA3297793 | MCCC2 | n.581+31T>C n.2351+31T>C c.511+31T>C (n.511+31T>C) n.634+31T>C c.118+31T>C (n.118+31T>C) c.367+31T>C (n.367+31T>C) n.1332+31T>C c.*232+31T>C (n.*232+31T>C) c.409+31T>C (n.409+31T>C) c.*182+31T>C (n.*182+31T>C) c.*237+31T>C (n.*237+31T>C) n.325+31T>C n.468T>C n.125+31T>C n.551+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602664T>G | CA1554377603 | MCCC2 | n.581+31T>G n.2351+31T>G c.511+31T>G (n.511+31T>G) n.634+31T>G c.118+31T>G (n.118+31T>G) c.367+31T>G (n.367+31T>G) n.1332+31T>G c.*232+31T>G (n.*232+31T>G) c.409+31T>G (n.409+31T>G) c.*182+31T>G (n.*182+31T>G) c.*237+31T>G (n.*237+31T>G) n.325+31T>G n.468T>G n.125+31T>G n.551+31T>G | dbSNP |
| 5 | g.71602664T= | CA1554377601 | MCCC2 | n.581+31T= n.2351+31T= c.511+31T= (n.511+31T=) n.634+31T= c.118+31T= (n.118+31T=) c.367+31T= (n.367+31T=) n.1332+31T= c.*232+31T= (n.*232+31T=) c.409+31T= (n.409+31T=) c.*182+31T= (n.*182+31T=) c.*237+31T= (n.*237+31T=) n.325+31T= n.468T= n.125+31T= n.551+31T= | |
| 5 | g.71602665A= | CA1554377605 | MCCC2 | n.581+32A= n.2351+32A= c.511+32A= (n.511+32A=) n.634+32A= c.118+32A= (n.118+32A=) c.367+32A= (n.367+32A=) n.1332+32A= c.*232+32A= (n.*232+32A=) c.409+32A= (n.409+32A=) c.*182+32A= (n.*182+32A=) c.*237+32A= (n.*237+32A=) n.325+32A= n.469A= n.125+32A= n.551+32A= | |
| 5 | g.71602665A>C | CA120025444 | MCCC2 | n.581+32A>C n.2351+32A>C c.511+32A>C (n.511+32A>C) n.634+32A>C c.118+32A>C (n.118+32A>C) c.367+32A>C (n.367+32A>C) n.1332+32A>C c.*232+32A>C (n.*232+32A>C) c.409+32A>C (n.409+32A>C) c.*182+32A>C (n.*182+32A>C) c.*237+32A>C (n.*237+32A>C) n.325+32A>C n.469A>C n.125+32A>C n.551+32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602666T>C | CA2674165476 | MCCC2 | n.581+33T>C n.2351+33T>C c.511+33T>C (n.511+33T>C) n.634+33T>C c.118+33T>C (n.118+33T>C) c.367+33T>C (n.367+33T>C) n.1332+33T>C c.*232+33T>C (n.*232+33T>C) c.409+33T>C (n.409+33T>C) c.*182+33T>C (n.*182+33T>C) c.*237+33T>C (n.*237+33T>C) n.325+33T>C n.470T>C n.125+33T>C n.551+33T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602668A>G | CA2674165477 | MCCC2 | n.581+35A>G n.2351+35A>G c.511+35A>G (n.511+35A>G) n.634+35A>G c.118+35A>G (n.118+35A>G) c.367+35A>G (n.367+35A>G) n.1332+35A>G c.*232+35A>G (n.*232+35A>G) c.409+35A>G (n.409+35A>G) c.*182+35A>G (n.*182+35A>G) c.*237+35A>G (n.*237+35A>G) n.325+35A>G n.472A>G n.125+35A>G n.551+35A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602669G>A | CA120025447 | MCCC2 | n.581+36G>A n.2351+36G>A c.511+36G>A (n.511+36G>A) n.634+36G>A c.118+36G>A (n.118+36G>A) c.367+36G>A (n.367+36G>A) n.1332+36G>A c.*232+36G>A (n.*232+36G>A) c.409+36G>A (n.409+36G>A) c.*182+36G>A (n.*182+36G>A) c.*237+36G>A (n.*237+36G>A) n.325+36G>A n.473G>A n.125+36G>A n.551+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602669G>C | CA560314533 | MCCC2 | n.581+36G>C n.2351+36G>C c.511+36G>C (n.511+36G>C) n.634+36G>C c.118+36G>C (n.118+36G>C) c.367+36G>C (n.367+36G>C) n.1332+36G>C c.*232+36G>C (n.*232+36G>C) c.409+36G>C (n.409+36G>C) c.*182+36G>C (n.*182+36G>C) c.*237+36G>C (n.*237+36G>C) n.325+36G>C n.473G>C n.125+36G>C n.551+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602669G= | CA1554377608 | MCCC2 | n.581+36G= n.2351+36G= c.511+36G= (n.511+36G=) n.634+36G= c.118+36G= (n.118+36G=) c.367+36G= (n.367+36G=) n.1332+36G= c.*232+36G= (n.*232+36G=) c.409+36G= (n.409+36G=) c.*182+36G= (n.*182+36G=) c.*237+36G= (n.*237+36G=) n.325+36G= n.473G= n.125+36G= n.551+36G= | |
| 5 | g.71602670C>T | CA2674165478 | MCCC2 | n.581+37C>T n.2351+37C>T c.511+37C>T (n.511+37C>T) n.634+37C>T c.118+37C>T (n.118+37C>T) c.367+37C>T (n.367+37C>T) n.1332+37C>T c.*232+37C>T (n.*232+37C>T) c.409+37C>T (n.409+37C>T) c.*182+37C>T (n.*182+37C>T) c.*237+37C>T (n.*237+37C>T) n.325+37C>T n.474C>T n.125+37C>T n.551+37C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602672G>C | CA2674165480 | MCCC2 | n.581+39G>C n.2351+39G>C c.511+39G>C (n.511+39G>C) n.634+39G>C c.118+39G>C (n.118+39G>C) c.367+39G>C (n.367+39G>C) n.1332+39G>C c.*232+39G>C (n.*232+39G>C) c.409+39G>C (n.409+39G>C) c.*182+39G>C (n.*182+39G>C) c.*237+39G>C (n.*237+39G>C) n.325+39G>C n.476G>C n.125+39G>C n.551+39G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602674T>G | CA560314534 | MCCC2 | n.581+41T>G n.2351+41T>G c.511+41T>G (n.511+41T>G) n.634+41T>G c.118+41T>G (n.118+41T>G) c.367+41T>G (n.367+41T>G) n.1332+41T>G c.*232+41T>G (n.*232+41T>G) c.409+41T>G (n.409+41T>G) c.*182+41T>G (n.*182+41T>G) c.*237+41T>G (n.*237+41T>G) n.325+41T>G n.478T>G n.125+41T>G n.551+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602674T= | CA1554377614 | MCCC2 | n.581+41T= n.2351+41T= c.511+41T= (n.511+41T=) n.634+41T= c.118+41T= (n.118+41T=) c.367+41T= (n.367+41T=) n.1332+41T= c.*232+41T= (n.*232+41T=) c.409+41T= (n.409+41T=) c.*182+41T= (n.*182+41T=) c.*237+41T= (n.*237+41T=) n.325+41T= n.478T= n.125+41T= n.551+41T= | |
| 5 | g.71602676A= | CA1554377617 | MCCC2 | n.581+43A= n.2351+43A= c.511+43A= (n.511+43A=) n.634+43A= c.118+43A= (n.118+43A=) c.367+43A= (n.367+43A=) n.1332+43A= c.*232+43A= (n.*232+43A=) c.409+43A= (n.409+43A=) c.*182+43A= (n.*182+43A=) c.*237+43A= (n.*237+43A=) n.325+43A= n.480A= n.125+43A= n.551+43A= | |
| 5 | g.71602676A>G | CA1554377618 | MCCC2 | n.581+43A>G n.2351+43A>G c.511+43A>G (n.511+43A>G) n.634+43A>G c.118+43A>G (n.118+43A>G) c.367+43A>G (n.367+43A>G) n.1332+43A>G c.*232+43A>G (n.*232+43A>G) c.409+43A>G (n.409+43A>G) c.*182+43A>G (n.*182+43A>G) c.*237+43A>G (n.*237+43A>G) n.325+43A>G n.480A>G n.125+43A>G n.551+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602683A>G | CA2674165482 | MCCC2 | n.581+50A>G n.2351+50A>G c.511+50A>G (n.511+50A>G) n.634+50A>G c.118+50A>G (n.118+50A>G) c.367+50A>G (n.367+50A>G) n.1332+50A>G c.*232+50A>G (n.*232+50A>G) c.409+50A>G (n.409+50A>G) c.*182+50A>G (n.*182+50A>G) c.*237+50A>G (n.*237+50A>G) n.325+50A>G n.487A>G n.125+50A>G n.551+50A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602685A>G | CA2674165483 | MCCC2 | n.581+52A>G n.2351+52A>G c.511+52A>G (n.511+52A>G) n.634+52A>G c.118+52A>G (n.118+52A>G) c.367+52A>G (n.367+52A>G) n.1332+52A>G c.*232+52A>G (n.*232+52A>G) c.409+52A>G (n.409+52A>G) c.*182+52A>G (n.*182+52A>G) c.*237+52A>G (n.*237+52A>G) n.325+52A>G n.489A>G n.125+52A>G n.551+52A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602686T>C | CA2674165484 | MCCC2 | n.581+53T>C n.2351+53T>C c.511+53T>C (n.511+53T>C) n.634+53T>C c.118+53T>C (n.118+53T>C) c.367+53T>C (n.367+53T>C) n.1332+53T>C c.*232+53T>C (n.*232+53T>C) c.409+53T>C (n.409+53T>C) c.*182+53T>C (n.*182+53T>C) c.*237+53T>C (n.*237+53T>C) n.325+53T>C n.490T>C n.125+53T>C n.551+53T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602688G>T | CA2578331404 | MCCC2 | n.581+55G>T n.2351+55G>T c.511+55G>T (n.511+55G>T) n.634+55G>T c.118+55G>T (n.118+55G>T) c.367+55G>T (n.367+55G>T) n.1332+55G>T c.*232+55G>T (n.*232+55G>T) c.409+55G>T (n.409+55G>T) c.*182+55G>T (n.*182+55G>T) c.*237+55G>T (n.*237+55G>T) n.325+55G>T n.492G>T n.125+55G>T n.551+55G>T | |
| 5 | g.71602691T>A | CA120025451 | MCCC2 | n.581+58T>A n.2351+58T>A c.511+58T>A (n.511+58T>A) n.634+58T>A c.118+58T>A (n.118+58T>A) c.367+58T>A (n.367+58T>A) n.1332+58T>A c.*232+58T>A (n.*232+58T>A) c.409+58T>A (n.409+58T>A) c.*182+58T>A (n.*182+58T>A) c.*237+58T>A (n.*237+58T>A) n.325+58T>A n.495T>A n.125+58T>A n.551+58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602691T= | CA1554377620 | MCCC2 | n.581+58T= n.2351+58T= c.511+58T= (n.511+58T=) n.634+58T= c.118+58T= (n.118+58T=) c.367+58T= (n.367+58T=) n.1332+58T= c.*232+58T= (n.*232+58T=) c.409+58T= (n.409+58T=) c.*182+58T= (n.*182+58T=) c.*237+58T= (n.*237+58T=) n.325+58T= n.495T= n.125+58T= n.551+58T= | |
| 5 | g.71602693G>T | CA2674165485 | MCCC2 | n.581+60G>T n.2351+60G>T c.511+60G>T (n.511+60G>T) n.634+60G>T c.118+60G>T (n.118+60G>T) c.367+60G>T (n.367+60G>T) n.1332+60G>T c.*232+60G>T (n.*232+60G>T) c.409+60G>T (n.409+60G>T) c.*182+60G>T (n.*182+60G>T) c.*237+60G>T (n.*237+60G>T) n.325+60G>T n.497G>T n.125+60G>T n.551+60G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602694A= | CA1554377621 | MCCC2 | n.581+61A= n.2351+61A= c.511+61A= (n.511+61A=) n.634+61A= c.118+61A= (n.118+61A=) c.367+61A= (n.367+61A=) n.1332+61A= c.*232+61A= (n.*232+61A=) c.409+61A= (n.409+61A=) c.*182+61A= (n.*182+61A=) c.*237+61A= (n.*237+61A=) n.325+61A= n.498A= n.125+61A= n.551+61A= | |
| 5 | g.71602694A>G | CA560314535 | MCCC2 | n.581+61A>G n.2351+61A>G c.511+61A>G (n.511+61A>G) n.634+61A>G c.118+61A>G (n.118+61A>G) c.367+61A>G (n.367+61A>G) n.1332+61A>G c.*232+61A>G (n.*232+61A>G) c.409+61A>G (n.409+61A>G) c.*182+61A>G (n.*182+61A>G) c.*237+61A>G (n.*237+61A>G) n.325+61A>G n.498A>G n.125+61A>G n.551+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602695A= | CA1554377624 | MCCC2 | n.581+62A= n.2351+62A= c.511+62A= (n.511+62A=) n.634+62A= c.118+62A= (n.118+62A=) c.367+62A= (n.367+62A=) n.1332+62A= c.*232+62A= (n.*232+62A=) c.409+62A= (n.409+62A=) c.*182+62A= (n.*182+62A=) c.*237+62A= (n.*237+62A=) n.325+62A= n.499A= n.125+62A= n.551+62A= | |
| 5 | g.71602695A>G | CA813623007 | MCCC2 | n.581+62A>G n.2351+62A>G c.511+62A>G (n.511+62A>G) n.634+62A>G c.118+62A>G (n.118+62A>G) c.367+62A>G (n.367+62A>G) n.1332+62A>G c.*232+62A>G (n.*232+62A>G) c.409+62A>G (n.409+62A>G) c.*182+62A>G (n.*182+62A>G) c.*237+62A>G (n.*237+62A>G) n.325+62A>G n.499A>G n.125+62A>G n.551+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602696G>A | CA1554377627 | MCCC2 | n.581+63G>A n.2351+63G>A c.511+63G>A (n.511+63G>A) n.634+63G>A c.118+63G>A (n.118+63G>A) c.367+63G>A (n.367+63G>A) n.1332+63G>A c.*232+63G>A (n.*232+63G>A) c.409+63G>A (n.409+63G>A) c.*182+63G>A (n.*182+63G>A) c.*237+63G>A (n.*237+63G>A) n.325+63G>A n.500G>A n.125+63G>A n.551+63G>A | dbSNP |
| 5 | g.71602696G= | CA1554377626 | MCCC2 | n.581+63G= n.2351+63G= c.511+63G= (n.511+63G=) n.634+63G= c.118+63G= (n.118+63G=) c.367+63G= (n.367+63G=) n.1332+63G= c.*232+63G= (n.*232+63G=) c.409+63G= (n.409+63G=) c.*182+63G= (n.*182+63G=) c.*237+63G= (n.*237+63G=) n.325+63G= n.500G= n.125+63G= n.551+63G= | |
| 5 | g.71602697G>A | CA2674165486 | MCCC2 | n.581+64G>A n.2351+64G>A c.511+64G>A (n.511+64G>A) n.634+64G>A c.118+64G>A (n.118+64G>A) c.367+64G>A (n.367+64G>A) n.1332+64G>A c.*232+64G>A (n.*232+64G>A) c.409+64G>A (n.409+64G>A) c.*182+64G>A (n.*182+64G>A) c.*237+64G>A (n.*237+64G>A) n.325+64G>A n.501G>A n.125+64G>A n.551+64G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602697G>C | CA120025462 | MCCC2 | n.581+64G>C n.2351+64G>C c.511+64G>C (n.511+64G>C) n.634+64G>C c.118+64G>C (n.118+64G>C) c.367+64G>C (n.367+64G>C) n.1332+64G>C c.*232+64G>C (n.*232+64G>C) c.409+64G>C (n.409+64G>C) c.*182+64G>C (n.*182+64G>C) c.*237+64G>C (n.*237+64G>C) n.325+64G>C n.501G>C n.125+64G>C n.551+64G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602697G= | CA1554377629 | MCCC2 | n.581+64G= n.2351+64G= c.511+64G= (n.511+64G=) n.634+64G= c.118+64G= (n.118+64G=) c.367+64G= (n.367+64G=) n.1332+64G= c.*232+64G= (n.*232+64G=) c.409+64G= (n.409+64G=) c.*182+64G= (n.*182+64G=) c.*237+64G= (n.*237+64G=) n.325+64G= n.501G= n.125+64G= n.551+64G= | |
| 5 | g.71602698C= | CA1554377632 | MCCC2 | n.581+65C= n.2351+65C= c.511+65C= (n.511+65C=) n.634+65C= c.118+65C= (n.118+65C=) c.367+65C= (n.367+65C=) n.1332+65C= c.*232+65C= (n.*232+65C=) c.409+65C= (n.409+65C=) c.*182+65C= (n.*182+65C=) c.*237+65C= (n.*237+65C=) n.325+65C= n.502C= n.125+65C= n.551+65C= | |
| 5 | g.71602699dup | CA1554377633 | MCCC2 | n.581+66dup n.2351+66dup c.511+66dup (n.511+66dup) n.634+66dup c.118+66dup (n.118+66dup) c.367+66dup (n.367+66dup) n.1332+66dup c.*232+66dup (n.*232+66dup) c.409+66dup (n.409+66dup) c.*182+66dup (n.*182+66dup) c.*237+66dup (n.*237+66dup) n.325+66dup n.503dup n.125+66dup n.551+66dup | dbSNP |
| 5 | g.71602700G>C | CA2674165487 | MCCC2 | n.581+67G>C n.2351+67G>C c.511+67G>C (n.511+67G>C) n.634+67G>C c.118+67G>C (n.118+67G>C) c.367+67G>C (n.367+67G>C) n.1332+67G>C c.*232+67G>C (n.*232+67G>C) c.409+67G>C (n.409+67G>C) c.*182+67G>C (n.*182+67G>C) c.*237+67G>C (n.*237+67G>C) n.325+67G>C n.504G>C n.125+67G>C n.551+67G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602702A= | CA1554377635 | MCCC2 | n.581+69A= n.2351+69A= c.511+69A= (n.511+69A=) n.634+69A= c.118+69A= (n.118+69A=) c.367+69A= (n.367+69A=) n.1332+69A= c.*232+69A= (n.*232+69A=) c.409+69A= (n.409+69A=) c.*182+69A= (n.*182+69A=) c.*237+69A= (n.*237+69A=) n.325+69A= n.506A= n.125+69A= n.551+69A= | |
| 5 | g.71602702A>G | CA813623009 | MCCC2 | n.581+69A>G n.2351+69A>G c.511+69A>G (n.511+69A>G) n.634+69A>G c.118+69A>G (n.118+69A>G) c.367+69A>G (n.367+69A>G) n.1332+69A>G c.*232+69A>G (n.*232+69A>G) c.409+69A>G (n.409+69A>G) c.*182+69A>G (n.*182+69A>G) c.*237+69A>G (n.*237+69A>G) n.325+69A>G n.506A>G n.125+69A>G n.551+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602704G>A | CA2674165488 | MCCC2 | n.581+71G>A n.2351+71G>A c.511+71G>A (n.511+71G>A) n.634+71G>A c.118+71G>A (n.118+71G>A) c.367+71G>A (n.367+71G>A) n.1332+71G>A c.*232+71G>A (n.*232+71G>A) c.409+71G>A (n.409+71G>A) c.*182+71G>A (n.*182+71G>A) c.*237+71G>A (n.*237+71G>A) n.325+71G>A n.508G>A n.125+71G>A n.551+71G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602706A= | CA1554377638 | MCCC2 | n.581+73A= n.2351+73A= c.511+73A= (n.511+73A=) n.634+73A= c.118+73A= (n.118+73A=) c.367+73A= (n.367+73A=) n.1332+73A= c.*232+73A= (n.*232+73A=) c.409+73A= (n.409+73A=) c.*182+73A= (n.*182+73A=) c.*237+73A= (n.*237+73A=) n.325+73A= n.510A= n.125+73A= n.551+73A= | |
| 5 | g.71602706A>G | CA813623011 | MCCC2 | n.581+73A>G n.2351+73A>G c.511+73A>G (n.511+73A>G) n.634+73A>G c.118+73A>G (n.118+73A>G) c.367+73A>G (n.367+73A>G) n.1332+73A>G c.*232+73A>G (n.*232+73A>G) c.409+73A>G (n.409+73A>G) c.*182+73A>G (n.*182+73A>G) c.*237+73A>G (n.*237+73A>G) n.325+73A>G n.510A>G n.125+73A>G n.551+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602709_71602713del | CA2578331405 | MCCC2 | n.581+76_581+80del n.2351+76_2351+80del c.511+76_511+80del (n.511+76_511+80del) n.634+76_634+80del c.118+76_118+80del (n.118+76_118+80del) c.367+76_367+80del (n.367+76_367+80del) n.1332+76_1332+80del c.*232+76_*232+80del (n.*232+76_*232+80del) c.409+76_409+80del (n.409+76_409+80del) c.*182+76_*182+80del (n.*182+76_*182+80del) c.*237+76_*237+80del (n.*237+76_*237+80del) n.325+76_325+80del n.513_517del n.125+76_125+80del n.551+76_551+80del | |
| 5 | g.71602708T>G | CA2674165489 | MCCC2 | n.581+75T>G n.2351+75T>G c.511+75T>G (n.511+75T>G) n.634+75T>G c.118+75T>G (n.118+75T>G) c.367+75T>G (n.367+75T>G) n.1332+75T>G c.*232+75T>G (n.*232+75T>G) c.409+75T>G (n.409+75T>G) c.*182+75T>G (n.*182+75T>G) c.*237+75T>G (n.*237+75T>G) n.325+75T>G n.512T>G n.125+75T>G n.551+75T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602710C>T | CA2674165490 | MCCC2 | n.581+77C>T n.2351+77C>T c.511+77C>T (n.511+77C>T) n.634+77C>T c.118+77C>T (n.118+77C>T) c.367+77C>T (n.367+77C>T) n.1332+77C>T c.*232+77C>T (n.*232+77C>T) c.409+77C>T (n.409+77C>T) c.*182+77C>T (n.*182+77C>T) c.*237+77C>T (n.*237+77C>T) n.325+77C>T n.514C>T n.125+77C>T n.551+77C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602711A>G | CA2578331406 | MCCC2 | n.581+78A>G n.2351+78A>G c.511+78A>G (n.511+78A>G) n.634+78A>G c.118+78A>G (n.118+78A>G) c.367+78A>G (n.367+78A>G) n.1332+78A>G c.*232+78A>G (n.*232+78A>G) c.409+78A>G (n.409+78A>G) c.*182+78A>G (n.*182+78A>G) c.*237+78A>G (n.*237+78A>G) n.325+78A>G n.515A>G n.125+78A>G n.551+78A>G | |
| 5 | g.71602712T>G | CA120025465 | MCCC2 | n.581+79T>G n.2351+79T>G c.511+79T>G (n.511+79T>G) n.634+79T>G c.118+79T>G (n.118+79T>G) c.367+79T>G (n.367+79T>G) n.1332+79T>G c.*232+79T>G (n.*232+79T>G) c.409+79T>G (n.409+79T>G) c.*182+79T>G (n.*182+79T>G) c.*237+79T>G (n.*237+79T>G) n.325+79T>G n.516T>G n.125+79T>G n.551+79T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602712T= | CA1554377640 | MCCC2 | n.581+79T= n.2351+79T= c.511+79T= (n.511+79T=) n.634+79T= c.118+79T= (n.118+79T=) c.367+79T= (n.367+79T=) n.1332+79T= c.*232+79T= (n.*232+79T=) c.409+79T= (n.409+79T=) c.*182+79T= (n.*182+79T=) c.*237+79T= (n.*237+79T=) n.325+79T= n.516T= n.125+79T= n.551+79T= | |
| 5 | g.71602713T>C | CA2674165491 | MCCC2 | n.581+80T>C n.2351+80T>C c.511+80T>C (n.511+80T>C) n.634+80T>C c.118+80T>C (n.118+80T>C) c.367+80T>C (n.367+80T>C) n.1332+80T>C c.*232+80T>C (n.*232+80T>C) c.409+80T>C (n.409+80T>C) c.*182+80T>C (n.*182+80T>C) c.*237+80T>C (n.*237+80T>C) n.325+80T>C n.517T>C n.125+80T>C n.551+80T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602715G>T | CA2578331407 | MCCC2 | n.581+82G>T n.2351+82G>T c.511+82G>T (n.511+82G>T) n.634+82G>T c.118+82G>T (n.118+82G>T) c.367+82G>T (n.367+82G>T) n.1332+82G>T c.*232+82G>T (n.*232+82G>T) c.409+82G>T (n.409+82G>T) c.*182+82G>T (n.*182+82G>T) c.*237+82G>T (n.*237+82G>T) n.325+82G>T n.519G>T n.125+82G>T n.551+82G>T | |
| 5 | g.71602717G>T | CA2674165492 | MCCC2 | n.581+84G>T n.2351+84G>T c.511+84G>T (n.511+84G>T) n.634+84G>T c.118+84G>T (n.118+84G>T) c.367+84G>T (n.367+84G>T) n.1332+84G>T c.*232+84G>T (n.*232+84G>T) c.409+84G>T (n.409+84G>T) c.*182+84G>T (n.*182+84G>T) c.*237+84G>T (n.*237+84G>T) n.325+84G>T n.521G>T n.125+84G>T n.551+84G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602718A>T | CA2578331408 | MCCC2 | n.581+85A>T n.2351+85A>T c.511+85A>T (n.511+85A>T) n.634+85A>T c.118+85A>T (n.118+85A>T) c.367+85A>T (n.367+85A>T) n.1332+85A>T c.*232+85A>T (n.*232+85A>T) c.409+85A>T (n.409+85A>T) c.*182+85A>T (n.*182+85A>T) c.*237+85A>T (n.*237+85A>T) n.325+85A>T n.522A>T n.125+85A>T n.551+85A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602720G>A | CA2674165493 | MCCC2 | n.581+87G>A n.2351+87G>A c.511+87G>A (n.511+87G>A) n.634+87G>A c.118+87G>A (n.118+87G>A) c.367+87G>A (n.367+87G>A) n.1332+87G>A c.*232+87G>A (n.*232+87G>A) c.409+87G>A (n.409+87G>A) c.*182+87G>A (n.*182+87G>A) c.*237+87G>A (n.*237+87G>A) n.325+87G>A n.524G>A n.125+87G>A n.551+87G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602720G>C | CA2674165494 | MCCC2 | n.581+87G>C n.2351+87G>C c.511+87G>C (n.511+87G>C) n.634+87G>C c.118+87G>C (n.118+87G>C) c.367+87G>C (n.367+87G>C) n.1332+87G>C c.*232+87G>C (n.*232+87G>C) c.409+87G>C (n.409+87G>C) c.*182+87G>C (n.*182+87G>C) c.*237+87G>C (n.*237+87G>C) n.325+87G>C n.524G>C n.125+87G>C n.551+87G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602721G>A | CA2674165495 | MCCC2 | n.581+88G>A n.2351+88G>A c.511+88G>A (n.511+88G>A) n.634+88G>A c.118+88G>A (n.118+88G>A) c.367+88G>A (n.367+88G>A) n.1332+88G>A c.*232+88G>A (n.*232+88G>A) c.409+88G>A (n.409+88G>A) c.*182+88G>A (n.*182+88G>A) c.*237+88G>A (n.*237+88G>A) n.325+88G>A n.525G>A n.125+88G>A n.551+88G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602721G>C | CA2674165496 | MCCC2 | n.581+88G>C n.2351+88G>C c.511+88G>C (n.511+88G>C) n.634+88G>C c.118+88G>C (n.118+88G>C) c.367+88G>C (n.367+88G>C) n.1332+88G>C c.*232+88G>C (n.*232+88G>C) c.409+88G>C (n.409+88G>C) c.*182+88G>C (n.*182+88G>C) c.*237+88G>C (n.*237+88G>C) n.325+88G>C n.525G>C n.125+88G>C n.551+88G>C | gnomAD v4 |