UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.71602586G>A | CA251967 | MCCC2 | n.534G>A n.2304G>A c.464G>A (p.Arg155Gln) n.587G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) n.1285G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.362G>A (p.Arg121Gln) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.278G>A n.390G>A n.78G>A n.504G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602586G>C | CA360010786 | MCCC2 | n.534G>C n.2304G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) n.587G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) n.1285G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.362G>C (p.Arg121Pro) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.278G>C n.390G>C n.78G>C n.504G>C | |
| 5 | g.71602586G= | CA1554377473 | MCCC2 | n.534G= n.2304G= c.464G= (p.Arg155=) n.587G= c.71G= (p.Arg24=) c.320G= (p.Arg107=) n.1285G= c.*185G= (n.*185G=) c.362G= (p.Arg121=) c.*135G= (n.*135G=) c.*190G= (n.*190G=) n.278G= n.390G= n.78G= n.504G= | |
| 5 | g.71602586G>T | CA360010795 | MCCC2 | n.534G>T n.2304G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) n.587G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) n.1285G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.278G>T n.390G>T n.78G>T n.504G>T | |
| 5 | g.71602587G>A | CA3297784 | MCCC2 | n.535G>A n.2305G>A c.465G>A (p.Arg155=) n.588G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.321G>A (p.Arg107=) n.1286G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.363G>A (p.Arg121=) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.279G>A n.391G>A n.79G>A n.505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602587G>C | CA444800124 | MCCC2 | n.535G>C n.2305G>C c.465G>C (p.Arg155=) n.588G>C c.72G>C (p.Arg24=) c.321G>C (p.Arg107=) n.1286G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.363G>C (p.Arg121=) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.279G>C n.391G>C n.79G>C n.505G>C | |
| 5 | g.71602587G= | CA1554377483 | MCCC2 | n.535G= n.2305G= c.465G= (p.Arg155=) n.588G= c.72G= (p.Arg24=) c.321G= (p.Arg107=) n.1286G= c.*186G= (n.*186G=) c.363G= (p.Arg121=) c.*136G= (n.*136G=) c.*191G= (n.*191G=) n.279G= n.391G= n.79G= n.505G= | |
| 5 | g.71602587G>T | CA444800125 | MCCC2 | n.535G>T n.2305G>T c.465G>T (p.Arg155=) n.588G>T c.72G>T (p.Arg24=) c.321G>T (p.Arg107=) n.1286G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.363G>T (p.Arg121=) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.279G>T n.391G>T n.79G>T n.505G>T | |
| 5 | g.71602588G>A | CA360010805 | MCCC2 | n.536G>A n.2306G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.589G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.1287G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.280G>A n.392G>A n.80G>A n.506G>A | |
| 5 | g.71602588G>C | CA360010803 | MCCC2 | n.536G>C n.2306G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.589G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.1287G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.280G>C n.392G>C n.80G>C n.506G>C | |
| 5 | g.71602588G>T | CA360010801 | MCCC2 | n.536G>T n.2306G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.589G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.1287G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.280G>T n.392G>T n.80G>T n.506G>T | |
| 5 | g.71602589C>A | CA360010807 | MCCC2 | n.537C>A n.2307C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.590C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) n.1288C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.281C>A n.393C>A n.81C>A n.507C>A | |
| 5 | g.71602589C>G | CA360010810 | MCCC2 | n.537C>G n.2307C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.590C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.1288C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.281C>G n.393C>G n.81C>G n.507C>G | |
| 5 | g.71602589C>T | CA360010813 | MCCC2 | n.537C>T n.2307C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.590C>T c.74C>T (p.Ala25Val) c.323C>T (p.Ala108Val) n.1288C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.281C>T n.393C>T n.81C>T n.507C>T | ClinVar |
| 5 | g.71602590C>A | CA444800129 | MCCC2 | n.538C>A n.2308C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.591C>A c.75C>A (p.Ala25=) c.324C>A (p.Ala108=) n.1289C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.366C>A (p.Ala122=) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.282C>A n.394C>A n.82C>A n.508C>A | |
| 5 | g.71602590C= | CA1554377486 | MCCC2 | n.538C= n.2308C= c.468C= (p.Ala156=) n.591C= c.75C= (p.Ala25=) c.324C= (p.Ala108=) n.1289C= c.*189C= (n.*189C=) c.366C= (p.Ala122=) c.*139C= (n.*139C=) c.*194C= (n.*194C=) n.282C= n.394C= n.82C= n.508C= | |
| 5 | g.71602590C>G | CA444800130 | MCCC2 | n.538C>G n.2308C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.591C>G c.75C>G (p.Ala25=) c.324C>G (p.Ala108=) n.1289C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.366C>G (p.Ala122=) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.282C>G n.394C>G n.82C>G n.508C>G | |
| 5 | g.71602590C>T | CA3297785 | MCCC2 | n.538C>T n.2308C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.591C>T c.75C>T (p.Ala25=) c.324C>T (p.Ala108=) n.1289C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.366C>T (p.Ala122=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.282C>T n.394C>T n.82C>T n.508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602591C>A | CA360010819 | MCCC2 | n.539C>A n.2309C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) n.592C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) n.1290C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.283C>A n.395C>A n.83C>A n.509C>A | |
| 5 | g.71602591C>G | CA360010821 | MCCC2 | n.539C>G n.2309C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) n.592C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) n.1290C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.283C>G n.395C>G n.83C>G n.509C>G | |
| 5 | g.71602591C>T | CA360010825 | MCCC2 | n.539C>T n.2309C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) n.592C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) n.1290C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.283C>T n.395C>T n.83C>T n.509C>T | |
| 5 | g.71602592A= | CA1554377490 | MCCC2 | n.540A= n.2310A= c.470A= (p.Gln157=) n.593A= c.77A= (p.Gln26=) c.326A= (p.Gln109=) n.1291A= c.*191A= (n.*191A=) c.368A= (p.Gln123=) c.*141A= (n.*141A=) c.*196A= (n.*196A=) n.284A= n.396A= n.84A= n.510A= | |
| 5 | g.71602592A>C | CA360010828 | MCCC2 | n.540A>C n.2310A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) n.593A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) n.1291A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.284A>C n.396A>C n.84A>C n.510A>C | dbSNP |
| 5 | g.71602592A>G | CA3297786 | MCCC2 | n.540A>G n.2310A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) n.593A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) n.1291A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.284A>G n.396A>G n.84A>G n.510A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602592A>T | CA360010831 | MCCC2 | n.540A>T n.2310A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) n.593A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) n.1291A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) n.284A>T n.396A>T n.84A>T n.510A>T | |
| 5 | g.71602593A>C | CA360010832 | MCCC2 | n.541A>C n.2311A>C c.471A>C (p.Gln157His) n.594A>C c.78A>C (p.Gln26His) c.327A>C (p.Gln109His) n.1292A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.369A>C (p.Gln123His) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.285A>C n.397A>C n.85A>C n.511A>C | |
| 5 | g.71602593A>G | CA444800131 | MCCC2 | n.541A>G n.2311A>G c.471A>G (p.Gln157=) n.594A>G c.78A>G (p.Gln26=) c.327A>G (p.Gln109=) n.1292A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.369A>G (p.Gln123=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.285A>G n.397A>G n.85A>G n.511A>G | |
| 5 | g.71602593A>T | CA360010833 | MCCC2 | n.541A>T n.2311A>T c.471A>T (p.Gln157His) n.594A>T c.78A>T (p.Gln26His) c.327A>T (p.Gln109His) n.1292A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.369A>T (p.Gln123His) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.285A>T n.397A>T n.85A>T n.511A>T | |
| 5 | g.71602594G>A | CA360010841 | MCCC2 | n.542G>A n.2312G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.595G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.1293G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.286G>A n.398G>A n.86G>A n.512G>A | |
| 5 | g.71602594G>C | CA360010835 | MCCC2 | n.542G>C n.2312G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.595G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.1293G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.286G>C n.398G>C n.86G>C n.512G>C | |
| 5 | g.71602594G>T | CA360010838 | MCCC2 | n.542G>T n.2312G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.595G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.1293G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.286G>T n.398G>T n.86G>T n.512G>T | |
| 5 | g.71602594_71602595delinsGA | CA1554377493 | MCCC2 | n.542_543delinsGA n.2312_2313delinsGA c.472_473delinsGA (p.Glu158=) n.595_596delinsGA c.79_80delinsGA (p.Glu27=) c.328_329delinsGA (p.Glu110=) n.1293_1294delinsGA c.*193_*194delinsGA (n.*193_*194delinsGA) c.370_371delinsGA (p.Glu124=) c.*143_*144delinsGA (n.*143_*144delinsGA) c.*198_*199delinsGA (n.*198_*199delinsGA) n.286_287delinsGA n.398_399delinsGA n.86_87delinsGA n.512_513delinsGA | |
| 5 | g.71602595A>C | CA360010845 | MCCC2 | n.543A>C n.2313A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.596A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.1294A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.287A>C n.399A>C n.87A>C n.513A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602595A>G | CA360010848 | MCCC2 | n.543A>G n.2313A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.596A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.1294A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.287A>G n.399A>G n.87A>G n.513A>G | |
| 5 | g.71602595A>T | CA360010852 | MCCC2 | n.543A>T n.2313A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.596A>T c.80A>T (p.Glu27Val) c.329A>T (p.Glu110Val) n.1294A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.287A>T n.399A>T n.87A>T n.513A>T | |
| 5 | g.71602597del | CA560314527 | MCCC2 | n.545del n.2315del c.475del (p.Ile159LeufsTer12) n.598del c.82del (p.Ile28LeufsTer12) c.331del (p.Ile111LeufsTer12) n.1296del c.*196del (n.*196del) c.373del (p.Ile125LeufsTer12) c.*146del (n.*146del) c.*201del (n.*201del) n.289del n.401del n.89del n.515del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602596A>C | CA360010855 | MCCC2 | n.544A>C n.2314A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) n.597A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) n.1295A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.288A>C n.400A>C n.88A>C n.514A>C | |
| 5 | g.71602596A>G | CA444800132 | MCCC2 | n.544A>G n.2314A>G c.474A>G (p.Glu158=) n.597A>G c.81A>G (p.Glu27=) c.330A>G (p.Glu110=) n.1295A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.372A>G (p.Glu124=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.288A>G n.400A>G n.88A>G n.514A>G | |
| 5 | g.71602596A>T | CA360010857 | MCCC2 | n.544A>T n.2314A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) n.597A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) n.1295A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.288A>T n.400A>T n.88A>T n.514A>T | |
| 5 | g.71602597A>C | CA360010861 | MCCC2 | n.545A>C n.2315A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.598A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.1296A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.289A>C n.401A>C n.89A>C n.515A>C | |
| 5 | g.71602597A>G | CA360010864 | MCCC2 | n.545A>G n.2315A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.598A>G c.82A>G (p.Ile28Val) c.331A>G (p.Ile111Val) n.1296A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.289A>G n.401A>G n.89A>G n.515A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602597A>T | CA360010867 | MCCC2 | n.545A>T n.2315A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.598A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.1296A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.289A>T n.401A>T n.89A>T n.515A>T | |
| 5 | g.71602598T>A | CA360010870 | MCCC2 | n.546T>A n.2316T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.599T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.1297T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.290T>A n.402T>A n.90T>A n.516T>A | |
| 5 | g.71602598T>C | CA360010873 | MCCC2 | n.546T>C n.2316T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.599T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.1297T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.290T>C n.402T>C n.90T>C n.516T>C | |
| 5 | g.71602598T>G | CA360010874 | MCCC2 | n.546T>G n.2316T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.599T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.1297T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.290T>G n.402T>G n.90T>G n.516T>G | |
| 5 | g.71602599T>A | CA444800133 | MCCC2 | n.547T>A n.2317T>A c.477T>A (p.Ile159=) n.600T>A c.84T>A (p.Ile28=) c.333T>A (p.Ile111=) n.1298T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.375T>A (p.Ile125=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.291T>A n.403T>A n.91T>A n.517T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602599T>C | CA444800134 | MCCC2 | n.547T>C n.2317T>C c.477T>C (p.Ile159=) n.600T>C c.84T>C (p.Ile28=) c.333T>C (p.Ile111=) n.1298T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.375T>C (p.Ile125=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.291T>C n.403T>C n.91T>C n.517T>C | dbSNP |
| 5 | g.71602599T>G | CA360010879 | MCCC2 | n.547T>G n.2317T>G c.477T>G (p.Ile159Met) n.600T>G c.84T>G (p.Ile28Met) c.333T>G (p.Ile111Met) n.1298T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.375T>G (p.Ile125Met) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.291T>G n.403T>G n.91T>G n.517T>G | |
| 5 | g.71602600G>A | CA234247 | MCCC2 | n.548G>A n.2318G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.601G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.1299G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.292G>A n.404G>A n.92G>A n.518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602600G>C | CA360010885 | MCCC2 | n.548G>C n.2318G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.601G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.1299G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.292G>C n.404G>C n.92G>C n.518G>C | |
| 5 | g.71602600G= | CA1554377504 | MCCC2 | n.548G= n.2318G= c.478G= (p.Ala160=) n.601G= c.85G= (p.Ala29=) c.334G= (p.Ala112=) n.1299G= c.*199G= (n.*199G=) c.376G= (p.Ala126=) c.*149G= (n.*149G=) c.*204G= (n.*204G=) n.292G= n.404G= n.92G= n.518G= | |
| 5 | g.71602600G>T | CA360010880 | MCCC2 | n.548G>T n.2318G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.601G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.1299G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.292G>T n.404G>T n.92G>T n.518G>T | |
| 5 | g.71602601C>A | CA360010895 | MCCC2 | n.549C>A n.2319C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) n.602C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.1300C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.293C>A n.405C>A n.93C>A n.519C>A | COSMIC |
| 5 | g.71602601C>G | CA360010888 | MCCC2 | n.549C>G n.2319C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) n.602C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.1300C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.293C>G n.405C>G n.93C>G n.519C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71602601C>T | CA360010892 | MCCC2 | n.549C>T n.2319C>T c.479C>T (p.Ala160Val) n.602C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.1300C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.293C>T n.405C>T n.93C>T n.519C>T | |
| 5 | g.71602602C>A | CA444800136 | MCCC2 | n.550C>A n.2320C>A c.480C>A (p.Ala160=) n.603C>A c.87C>A (p.Ala29=) c.336C>A (p.Ala112=) n.1301C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.378C>A (p.Ala126=) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.294C>A n.406C>A n.94C>A n.520C>A | COSMIC |
| 5 | g.71602602C>G | CA444800137 | MCCC2 | n.550C>G n.2320C>G c.480C>G (p.Ala160=) n.603C>G c.87C>G (p.Ala29=) c.336C>G (p.Ala112=) n.1301C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.378C>G (p.Ala126=) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) n.294C>G n.406C>G n.94C>G n.520C>G | |
| 5 | g.71602602C>T | CA444800139 | MCCC2 | n.550C>T n.2320C>T c.480C>T (p.Ala160=) n.603C>T c.87C>T (p.Ala29=) c.336C>T (p.Ala112=) n.1301C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.378C>T (p.Ala126=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.294C>T n.406C>T n.94C>T n.520C>T | |
| 5 | g.71602603A= | CA1554377510 | MCCC2 | n.551A= n.2321A= c.481A= (p.Met161=) n.604A= c.88A= (p.Met30=) c.337A= (p.Met113=) n.1302A= c.*202A= (n.*202A=) c.379A= (p.Met127=) c.*152A= (n.*152A=) c.*207A= (n.*207A=) n.295A= n.407A= n.95A= n.521A= | |
| 5 | g.71602603A>C | CA120025390 | MCCC2 | n.551A>C n.2321A>C c.481A>C (p.Met161Leu) n.604A>C c.88A>C (p.Met30Leu) c.337A>C (p.Met113Leu) n.1302A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.379A>C (p.Met127Leu) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.295A>C n.407A>C n.95A>C n.521A>C | dbSNP |
| 5 | g.71602603A>G | CA360010907 | MCCC2 | n.551A>G n.2321A>G c.481A>G (p.Met161Val) n.604A>G c.88A>G (p.Met30Val) c.337A>G (p.Met113Val) n.1302A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.379A>G (p.Met127Val) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.295A>G n.407A>G n.95A>G n.521A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602603A>T | CA3297787 | MCCC2 | n.551A>T n.2321A>T c.481A>T (p.Met161Leu) n.604A>T c.88A>T (p.Met30Leu) c.337A>T (p.Met113Leu) n.1302A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.379A>T (p.Met127Leu) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.295A>T n.407A>T n.95A>T n.521A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602604T>A | CA360010919 | MCCC2 | n.552T>A n.2322T>A c.482T>A (p.Met161Lys) n.605T>A c.89T>A (p.Met30Lys) c.338T>A (p.Met113Lys) n.1303T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.380T>A (p.Met127Lys) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.296T>A n.408T>A n.96T>A n.522T>A | |
| 5 | g.71602604T>C | CA360010917 | MCCC2 | n.552T>C n.2322T>C c.482T>C (p.Met161Thr) n.605T>C c.89T>C (p.Met30Thr) c.338T>C (p.Met113Thr) n.1303T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.380T>C (p.Met127Thr) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.296T>C n.408T>C n.96T>C n.522T>C | |
| 5 | g.71602604T>G | CA360010914 | MCCC2 | n.552T>G n.2322T>G c.482T>G (p.Met161Arg) n.605T>G c.89T>G (p.Met30Arg) c.338T>G (p.Met113Arg) n.1303T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.380T>G (p.Met127Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.296T>G n.408T>G n.96T>G n.522T>G | |
| 5 | g.71602605G>A | CA360010922 | MCCC2 | n.553G>A n.2323G>A c.483G>A (p.Met161Ile) n.606G>A c.90G>A (p.Met30Ile) c.339G>A (p.Met113Ile) n.1304G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.381G>A (p.Met127Ile) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.297G>A n.409G>A n.97G>A n.523G>A | |
| 5 | g.71602605G>C | CA360010925 | MCCC2 | n.553G>C n.2323G>C c.483G>C (p.Met161Ile) n.606G>C c.90G>C (p.Met30Ile) c.339G>C (p.Met113Ile) n.1304G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.381G>C (p.Met127Ile) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) n.297G>C n.409G>C n.97G>C n.523G>C | |
| 5 | g.71602605G>T | CA360010933 | MCCC2 | n.553G>T n.2323G>T c.483G>T (p.Met161Ile) n.606G>T c.90G>T (p.Met30Ile) c.339G>T (p.Met113Ile) n.1304G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.381G>T (p.Met127Ile) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.297G>T n.409G>T n.97G>T n.523G>T | |
| 5 | g.71602606C>A | CA120025399 | MCCC2 | n.554C>A n.2324C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) n.607C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.1305C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.298C>A n.410C>A n.98C>A n.524C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602606C= | CA1554377512 | MCCC2 | n.554C= n.2324C= c.484C= (p.Gln162=) n.607C= c.91C= (p.Gln31=) c.340C= (p.Gln114=) n.1305C= c.*205C= (n.*205C=) c.382C= (p.Gln128=) c.*155C= (n.*155C=) c.*210C= (n.*210C=) n.298C= n.410C= n.98C= n.524C= | |
| 5 | g.71602606C>G | CA360010936 | MCCC2 | n.554C>G n.2324C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) n.607C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.1305C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.298C>G n.410C>G n.98C>G n.524C>G | |
| 5 | g.71602606C>T | CA360010939 | MCCC2 | n.554C>T n.2324C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) n.607C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.1305C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.298C>T n.410C>T n.98C>T n.524C>T | |
| 5 | g.71602606_71602607delinsCA | CA1554377514 | MCCC2 | n.554_555delinsCA n.2324_2325delinsCA c.484_485delinsCA (p.Gln162=) n.607_608delinsCA c.91_92delinsCA (p.Gln31=) c.340_341delinsCA (p.Gln114=) n.1305_1306delinsCA c.*205_*206delinsCA (n.*205_*206delinsCA) c.382_383delinsCA (p.Gln128=) c.*155_*156delinsCA (n.*155_*156delinsCA) c.*210_*211delinsCA (n.*210_*211delinsCA) n.298_299delinsCA n.410_411delinsCA n.98_99delinsCA n.524_525delinsCA | |
| 5 | g.71602607A>C | CA360010947 | MCCC2 | n.555A>C n.2325A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) n.608A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.1306A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.299A>C n.411A>C n.99A>C n.525A>C | |
| 5 | g.71602607A>G | CA360010942 | MCCC2 | n.555A>G n.2325A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) n.608A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.1306A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.299A>G n.411A>G n.99A>G n.525A>G | |
| 5 | g.71602607A>T | CA360010944 | MCCC2 | n.555A>T n.2325A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) n.608A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.1306A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.299A>T n.411A>T n.99A>T n.525A>T | |
| 5 | g.71602610del | CA560314528 | MCCC2 | n.558del n.2328del c.488del (p.Asn163ThrfsTer8) n.611del c.95del (p.Asn32ThrfsTer8) c.344del (p.Asn115ThrfsTer8) n.1309del c.*209del (n.*209del) c.386del (p.Asn129ThrfsTer8) c.*159del (n.*159del) c.*214del (n.*214del) n.302del n.414del n.102del n.528del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.71602608A>C | CA360010951 | MCCC2 | n.556A>C n.2326A>C c.486A>C (p.Gln162His) n.609A>C c.93A>C (p.Gln31His) c.342A>C (p.Gln114His) n.1307A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.384A>C (p.Gln128His) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.300A>C n.412A>C n.100A>C n.526A>C | |
| 5 | g.71602608A>G | CA444800144 | MCCC2 | n.556A>G n.2326A>G c.486A>G (p.Gln162=) n.609A>G c.93A>G (p.Gln31=) c.342A>G (p.Gln114=) n.1307A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.384A>G (p.Gln128=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.300A>G n.412A>G n.100A>G n.526A>G | |
| 5 | g.71602608A>T | CA360010954 | MCCC2 | n.556A>T n.2326A>T c.486A>T (p.Gln162His) n.609A>T c.93A>T (p.Gln31His) c.342A>T (p.Gln114His) n.1307A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.384A>T (p.Gln128His) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.300A>T n.412A>T n.100A>T n.526A>T | |
| 5 | g.71602609A>C | CA360010959 | MCCC2 | n.557A>C n.2327A>C c.487A>C (p.Asn163His) n.610A>C c.94A>C (p.Asn32His) c.343A>C (p.Asn115His) n.1308A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.385A>C (p.Asn129His) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.301A>C n.413A>C n.101A>C n.527A>C | |
| 5 | g.71602609A>G | CA360010963 | MCCC2 | n.557A>G n.2327A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) n.610A>G c.94A>G (p.Asn32Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) n.1308A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.301A>G n.413A>G n.101A>G n.527A>G | |
| 5 | g.71602609A>T | CA360010966 | MCCC2 | n.557A>T n.2327A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.610A>T c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.1308A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.301A>T n.413A>T n.101A>T n.527A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602610A>C | CA360010968 | MCCC2 | n.558A>C n.2328A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) n.611A>C c.95A>C (p.Asn32Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) n.1309A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.302A>C n.414A>C n.102A>C n.528A>C | |
| 5 | g.71602610A>G | CA360010971 | MCCC2 | n.558A>G n.2328A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) n.611A>G c.95A>G (p.Asn32Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) n.1309A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.302A>G n.414A>G n.102A>G n.528A>G | |
| 5 | g.71602610A>T | CA360010974 | MCCC2 | n.558A>T n.2328A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) n.611A>T c.95A>T (p.Asn32Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) n.1309A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.302A>T n.414A>T n.102A>T n.528A>T | |
| 5 | g.71602611C>A | CA360010977 | MCCC2 | n.559C>A n.2329C>A c.489C>A (p.Asn163Lys) n.612C>A c.96C>A (p.Asn32Lys) c.345C>A (p.Asn115Lys) n.1310C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.387C>A (p.Asn129Lys) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.303C>A n.415C>A n.103C>A n.529C>A | |
| 5 | g.71602611C= | CA1554377519 | MCCC2 | n.559C= n.2329C= c.489C= (p.Asn163=) n.612C= c.96C= (p.Asn32=) c.345C= (p.Asn115=) n.1310C= c.*210C= (n.*210C=) c.387C= (p.Asn129=) c.*160C= (n.*160C=) c.*215C= (n.*215C=) n.303C= n.415C= n.103C= n.529C= | |
| 5 | g.71602611C>G | CA360010980 | MCCC2 | n.559C>G n.2329C>G c.489C>G (p.Asn163Lys) n.612C>G c.96C>G (p.Asn32Lys) c.345C>G (p.Asn115Lys) n.1310C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.387C>G (p.Asn129Lys) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.303C>G n.415C>G n.103C>G n.529C>G | |
| 5 | g.71602611C>T | CA3297788 | MCCC2 | n.559C>T n.2329C>T c.489C>T (p.Asn163=) n.612C>T c.96C>T (p.Asn32=) c.345C>T (p.Asn115=) n.1310C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.387C>T (p.Asn129=) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.303C>T n.415C>T n.103C>T n.529C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602612A>C | CA444800152 | MCCC2 | n.560A>C n.2330A>C c.490A>C (p.Arg164=) n.613A>C c.97A>C (p.Arg33=) c.346A>C (p.Arg116=) n.1311A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.388A>C (p.Arg130=) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.304A>C n.416A>C n.104A>C n.530A>C | |
| 5 | g.71602612A>G | CA360010981 | MCCC2 | n.560A>G n.2330A>G c.490A>G (p.Arg164Gly) n.613A>G c.97A>G (p.Arg33Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.1311A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.388A>G (p.Arg130Gly) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.304A>G n.416A>G n.104A>G n.530A>G | |
| 5 | g.71602612A>T | CA360010982 | MCCC2 | n.560A>T n.2330A>T c.490A>T (p.Arg164Trp) n.613A>T c.97A>T (p.Arg33Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.1311A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.388A>T (p.Arg130Trp) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.304A>T n.416A>T n.104A>T n.530A>T | |
| 5 | g.71602613G>A | CA360010984 | MCCC2 | n.561G>A n.2331G>A c.491G>A (p.Arg164Lys) n.614G>A c.98G>A (p.Arg33Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.1312G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.389G>A (p.Arg130Lys) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.305G>A n.417G>A n.105G>A n.531G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602613G>C | CA360010990 | MCCC2 | n.561G>C n.2331G>C c.491G>C (p.Arg164Thr) n.614G>C c.98G>C (p.Arg33Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.1312G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.389G>C (p.Arg130Thr) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.305G>C n.417G>C n.105G>C n.531G>C | |
| 5 | g.71602613G= | CA1554377522 | MCCC2 | n.561G= n.2331G= c.491G= (p.Arg164=) n.614G= c.98G= (p.Arg33=) c.347G= (p.Arg116=) n.1312G= c.*212G= (n.*212G=) c.389G= (p.Arg130=) c.*162G= (n.*162G=) c.*217G= (n.*217G=) n.305G= n.417G= n.105G= n.531G= | |
| 5 | g.71602613G>T | CA360010986 | MCCC2 | n.561G>T n.2331G>T c.491G>T (p.Arg164Met) n.614G>T c.98G>T (p.Arg33Met) c.347G>T (p.Arg116Met) n.1312G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.389G>T (p.Arg130Met) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.305G>T n.417G>T n.105G>T n.531G>T | dbSNP |
| 5 | g.71602614G>A | CA444800158 | MCCC2 | n.562G>A n.2332G>A c.492G>A (p.Arg164=) n.615G>A c.99G>A (p.Arg33=) c.348G>A (p.Arg116=) n.1313G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.390G>A (p.Arg130=) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.306G>A n.418G>A n.106G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602614G>C | CA360010993 | MCCC2 | n.562G>C n.2332G>C c.492G>C (p.Arg164Ser) n.615G>C c.99G>C (p.Arg33Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) n.1313G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.390G>C (p.Arg130Ser) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.306G>C n.418G>C n.106G>C n.532G>C | |
| 5 | g.71602614G>T | CA360010996 | MCCC2 | n.562G>T n.2332G>T c.492G>T (p.Arg164Ser) n.615G>T c.99G>T (p.Arg33Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) n.1313G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.390G>T (p.Arg130Ser) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.306G>T n.418G>T n.106G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602615C>A | CA360010998 | MCCC2 | n.563C>A n.2333C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) n.616C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.1314C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.307C>A n.419C>A n.107C>A n.533C>A | |
| 5 | g.71602615C= | CA1554377525 | MCCC2 | n.563C= n.2333C= c.493C= (p.Leu165=) n.616C= c.100C= (p.Leu34=) c.349C= (p.Leu117=) n.1314C= c.*214C= (n.*214C=) c.391C= (p.Leu131=) c.*164C= (n.*164C=) c.*219C= (n.*219C=) n.307C= n.419C= n.107C= n.533C= | |
| 5 | g.71602615C>G | CA360011003 | MCCC2 | n.563C>G n.2333C>G c.493C>G (p.Leu165Val) n.616C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.1314C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) n.307C>G n.419C>G n.107C>G n.533C>G | |
| 5 | g.71602615C>T | CA3297789 | MCCC2 | n.563C>T n.2333C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) n.616C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) n.1314C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.391C>T (p.Leu131Phe) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) n.307C>T n.419C>T n.107C>T n.533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602616T>A | CA360011009 | MCCC2 | n.564T>A n.2334T>A c.494T>A (p.Leu165His) n.617T>A c.101T>A (p.Leu34His) c.350T>A (p.Leu117His) n.1315T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.392T>A (p.Leu131His) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.308T>A n.420T>A n.108T>A n.534T>A | |
| 5 | g.71602616T>C | CA360011008 | MCCC2 | n.564T>C n.2334T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) n.617T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.1315T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.308T>C n.420T>C n.108T>C n.534T>C | |
| 5 | g.71602616T>G | CA360011007 | MCCC2 | n.564T>G n.2334T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) n.617T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.1315T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.308T>G n.420T>G n.108T>G n.534T>G | |
| 5 | g.71602617C>A | CA444800168 | MCCC2 | n.565C>A n.2335C>A c.495C>A (p.Leu165=) n.618C>A c.102C>A (p.Leu34=) c.351C>A (p.Leu117=) n.1316C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.393C>A (p.Leu131=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.309C>A n.421C>A n.109C>A n.535C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602617C>G | CA444800169 | MCCC2 | n.565C>G n.2335C>G c.495C>G (p.Leu165=) n.618C>G c.102C>G (p.Leu34=) c.351C>G (p.Leu117=) n.1316C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.393C>G (p.Leu131=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.309C>G n.421C>G n.109C>G n.535C>G | |
| 5 | g.71602617C>T | CA444800171 | MCCC2 | n.565C>T n.2335C>T c.495C>T (p.Leu165=) n.618C>T c.102C>T (p.Leu34=) c.351C>T (p.Leu117=) n.1316C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.393C>T (p.Leu131=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.309C>T n.421C>T n.109C>T n.535C>T | COSMIC |
| 5 | g.71602618C>A | CA360011011 | MCCC2 | n.566C>A n.2336C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.619C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.1317C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.310C>A n.422C>A n.110C>A n.536C>A | |
| 5 | g.71602618C= | CA1554377528 | MCCC2 | n.566C= n.2336C= c.496C= (p.Pro166=) n.619C= c.103C= (p.Pro35=) c.352C= (p.Pro118=) n.1317C= c.*217C= (n.*217C=) c.394C= (p.Pro132=) c.*167C= (n.*167C=) c.*222C= (n.*222C=) n.310C= n.422C= n.110C= n.536C= | |
| 5 | g.71602618C>G | CA360011017 | MCCC2 | n.566C>G n.2336C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.619C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.1317C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.310C>G n.422C>G n.110C>G n.536C>G | |
| 5 | g.71602618C>T | CA360011019 | MCCC2 | n.566C>T n.2336C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.619C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1317C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.310C>T n.422C>T n.110C>T n.536C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602619C>A | CA360011028 | MCCC2 | n.567C>A n.2337C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.620C>A c.104C>A (p.Pro35His) c.353C>A (p.Pro118His) n.1318C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.395C>A (p.Pro132His) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) n.311C>A n.423C>A n.111C>A n.537C>A | |
| 5 | g.71602619C>G | CA360011029 | MCCC2 | n.567C>G n.2337C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.620C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1318C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) n.311C>G n.423C>G n.111C>G n.537C>G | |
| 5 | g.71602619C>T | CA360011030 | MCCC2 | n.567C>T n.2337C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.620C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1318C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.311C>T n.423C>T n.111C>T n.537C>T | COSMIC |
| 5 | g.71602620C>A | CA444800176 | MCCC2 | n.568C>A n.2338C>A c.498C>A (p.Pro166=) n.621C>A c.105C>A (p.Pro35=) c.354C>A (p.Pro118=) n.1319C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.396C>A (p.Pro132=) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.312C>A n.424C>A n.112C>A n.538C>A | |
| 5 | g.71602620C= | CA1554377531 | MCCC2 | n.568C= n.2338C= c.498C= (p.Pro166=) n.621C= c.105C= (p.Pro35=) c.354C= (p.Pro118=) n.1319C= c.*219C= (n.*219C=) c.396C= (p.Pro132=) c.*169C= (n.*169C=) c.*224C= (n.*224C=) n.312C= n.424C= n.112C= n.538C= | |
| 5 | g.71602620C>G | CA444800178 | MCCC2 | n.568C>G n.2338C>G c.498C>G (p.Pro166=) n.621C>G c.105C>G (p.Pro35=) c.354C>G (p.Pro118=) n.1319C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.396C>G (p.Pro132=) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.312C>G n.424C>G n.112C>G n.538C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602620C>T | CA444800179 | MCCC2 | n.568C>T n.2338C>T c.498C>T (p.Pro166=) n.621C>T c.105C>T (p.Pro35=) c.354C>T (p.Pro118=) n.1319C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.396C>T (p.Pro132=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.312C>T n.424C>T n.112C>T n.538C>T | |
| 5 | g.71602621T>A | CA360011031 | MCCC2 | n.569T>A n.2339T>A c.499T>A (p.Cys167Ser) n.622T>A c.106T>A (p.Cys36Ser) c.355T>A (p.Cys119Ser) n.1320T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.397T>A (p.Cys133Ser) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.313T>A n.425T>A n.113T>A n.539T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602621T>C | CA251969 | MCCC2 | n.569T>C n.2339T>C c.499T>C (p.Cys167Arg) n.622T>C c.106T>C (p.Cys36Arg) c.355T>C (p.Cys119Arg) n.1320T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.397T>C (p.Cys133Arg) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.313T>C n.425T>C n.113T>C n.539T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602621T>G | CA360011033 | MCCC2 | n.569T>G n.2339T>G c.499T>G (p.Cys167Gly) n.622T>G c.106T>G (p.Cys36Gly) c.355T>G (p.Cys119Gly) n.1320T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.397T>G (p.Cys133Gly) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.313T>G n.425T>G n.113T>G n.539T>G | |
| 5 | g.71602621T= | CA1554377536 | MCCC2 | n.569T= n.2339T= c.499T= (p.Cys167=) n.622T= c.106T= (p.Cys36=) c.355T= (p.Cys119=) n.1320T= c.*220T= (n.*220T=) c.397T= (p.Cys133=) c.*170T= (n.*170T=) c.*225T= (n.*225T=) n.313T= n.425T= n.113T= n.539T= | |
| 5 | g.71602622G>A | CA360011038 | MCCC2 | n.570G>A n.2340G>A c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.623G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.1321G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.314G>A n.426G>A n.114G>A n.540G>A | |
| 5 | g.71602622G>C | CA360011040 | MCCC2 | n.570G>C n.2340G>C c.500G>C (p.Cys167Ser) n.623G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) c.356G>C (p.Cys119Ser) n.1321G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.398G>C (p.Cys133Ser) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.314G>C n.426G>C n.114G>C n.540G>C | |
| 5 | g.71602622G>T | CA360011043 | MCCC2 | n.570G>T n.2340G>T c.500G>T (p.Cys167Phe) n.623G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) c.356G>T (p.Cys119Phe) n.1321G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.314G>T n.426G>T n.114G>T n.540G>T | |
| 5 | g.71602623C>A | CA360011046 | MCCC2 | n.571C>A n.2341C>A c.501C>A (p.Cys167Ter) n.624C>A c.108C>A (p.Cys36Ter) c.357C>A (p.Cys119Ter) n.1322C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.399C>A (p.Cys133Ter) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.315C>A n.427C>A n.115C>A n.541C>A | |
| 5 | g.71602623C>G | CA360011047 | MCCC2 | n.571C>G n.2341C>G c.501C>G (p.Cys167Trp) n.624C>G c.108C>G (p.Cys36Trp) c.357C>G (p.Cys119Trp) n.1322C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.399C>G (p.Cys133Trp) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.315C>G n.427C>G n.115C>G n.541C>G | |
| 5 | g.71602623C>T | CA444800186 | MCCC2 | n.571C>T n.2341C>T c.501C>T (p.Cys167=) n.624C>T c.108C>T (p.Cys36=) c.357C>T (p.Cys119=) n.1322C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.399C>T (p.Cys133=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.315C>T n.427C>T n.115C>T n.541C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602624A= | CA1554377540 | MCCC2 | n.572A= n.2342A= c.502A= (p.Ile168=) n.625A= c.109A= (p.Ile37=) c.358A= (p.Ile120=) n.1323A= c.*223A= (n.*223A=) c.400A= (p.Ile134=) c.*173A= (n.*173A=) c.*228A= (n.*228A=) n.316A= n.428A= n.116A= n.542A= | |
| 5 | g.71602624A>C | CA360011048 | MCCC2 | n.572A>C n.2342A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) n.625A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.1323A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.316A>C n.428A>C n.116A>C n.542A>C | |
| 5 | g.71602624A>G | CA360011052 | MCCC2 | n.572A>G n.2342A>G c.502A>G (p.Ile168Val) n.625A>G c.109A>G (p.Ile37Val) c.358A>G (p.Ile120Val) n.1323A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.400A>G (p.Ile134Val) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.316A>G n.428A>G n.116A>G n.542A>G | dbSNP |
| 5 | g.71602624A>T | CA360011054 | MCCC2 | n.572A>T n.2342A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) n.625A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) n.1323A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.316A>T n.428A>T n.116A>T n.542A>T | |
| 5 | g.71602625T>A | CA360011060 | MCCC2 | n.573T>A n.2343T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) n.626T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) n.1324T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.317T>A n.429T>A n.117T>A n.543T>A | |
| 5 | g.71602625T>C | CA360011065 | MCCC2 | n.573T>C n.2343T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) n.626T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.1324T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.317T>C n.429T>C n.117T>C n.543T>C | |
| 5 | g.71602625T>G | CA360011070 | MCCC2 | n.573T>G n.2343T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) n.626T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) n.1324T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.317T>G n.429T>G n.117T>G n.543T>G | |
| 5 | g.71602626C>A | CA3297790 | MCCC2 | n.574C>A n.2344C>A c.504C>A (p.Ile168=) n.627C>A c.111C>A (p.Ile37=) c.360C>A (p.Ile120=) n.1325C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.402C>A (p.Ile134=) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.318C>A n.430C>A n.118C>A n.544C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602626C= | CA1554377546 | MCCC2 | n.574C= n.2344C= c.504C= (p.Ile168=) n.627C= c.111C= (p.Ile37=) c.360C= (p.Ile120=) n.1325C= c.*225C= (n.*225C=) c.402C= (p.Ile134=) c.*175C= (n.*175C=) c.*230C= (n.*230C=) n.318C= n.430C= n.118C= n.544C= | |
| 5 | g.71602626C>G | CA360011071 | MCCC2 | n.574C>G n.2344C>G c.504C>G (p.Ile168Met) n.627C>G c.111C>G (p.Ile37Met) c.360C>G (p.Ile120Met) n.1325C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.402C>G (p.Ile134Met) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.318C>G n.430C>G n.118C>G n.544C>G | |
| 5 | g.71602626C>T | CA444800193 | MCCC2 | n.574C>T n.2344C>T c.504C>T (p.Ile168=) n.627C>T c.111C>T (p.Ile37=) c.360C>T (p.Ile120=) n.1325C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.402C>T (p.Ile134=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.318C>T n.430C>T n.118C>T n.544C>T | |
| 5 | g.71602627T>A | CA360011074 | MCCC2 | n.575T>A n.2345T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.628T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.1326T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.319T>A n.431T>A n.119T>A n.545T>A | |
| 5 | g.71602627T>C | CA360011085 | MCCC2 | n.575T>C n.2345T>C c.505T>C (p.Tyr169His) n.628T>C c.112T>C (p.Tyr38His) c.361T>C (p.Tyr121His) n.1326T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.403T>C (p.Tyr135His) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.319T>C n.431T>C n.119T>C n.545T>C | |
| 5 | g.71602627T>G | CA360011082 | MCCC2 | n.575T>G n.2345T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.628T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.1326T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.319T>G n.431T>G n.119T>G n.545T>G | |
| 5 | g.71602628A= | CA1554377551 | MCCC2 | n.576A= n.2346A= c.506A= (p.Tyr169=) n.629A= c.113A= (p.Tyr38=) c.362A= (p.Tyr121=) n.1327A= c.*227A= (n.*227A=) c.404A= (p.Tyr135=) c.*177A= (n.*177A=) c.*232A= (n.*232A=) n.320A= n.432A= n.120A= n.546A= | |
| 5 | g.71602628A>C | CA360011086 | MCCC2 | n.576A>C n.2346A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.629A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.1327A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.320A>C n.432A>C n.120A>C n.546A>C | |
| 5 | g.71602628A>G | CA360011087 | MCCC2 | n.576A>G n.2346A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.629A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.1327A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.320A>G n.432A>G n.120A>G n.546A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602628A>T | CA360011090 | MCCC2 | n.576A>T n.2346A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.629A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.1327A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.320A>T n.432A>T n.120A>T n.546A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602629C>A | CA360011092 | MCCC2 | n.577C>A n.2347C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.630C>A c.114C>A (p.Tyr38Ter) c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.1328C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.405C>A (p.Tyr135Ter) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.321C>A n.433C>A n.121C>A n.547C>A | |
| 5 | g.71602629C>G | CA360011095 | MCCC2 | n.577C>G n.2347C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.630C>G c.114C>G (p.Tyr38Ter) c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.1328C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.405C>G (p.Tyr135Ter) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.321C>G n.433C>G n.121C>G n.547C>G | |
| 5 | g.71602629C>T | CA444800198 | MCCC2 | n.577C>T n.2347C>T c.507C>T (p.Tyr169=) n.630C>T c.114C>T (p.Tyr38=) c.363C>T (p.Tyr121=) n.1328C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.405C>T (p.Tyr135=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.321C>T n.433C>T n.121C>T n.547C>T | |
| 5 | g.71602630T>A | CA360011100 | MCCC2 | n.578T>A n.2348T>A c.508T>A (p.Leu170Ile) n.631T>A c.115T>A (p.Leu39Ile) c.364T>A (p.Leu122Ile) n.1329T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.406T>A (p.Leu136Ile) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.322T>A n.434T>A n.122T>A n.548T>A | |
| 5 | g.71602630T>C | CA444800200 | MCCC2 | n.578T>C n.2348T>C c.508T>C (p.Leu170=) n.631T>C c.115T>C (p.Leu39=) c.364T>C (p.Leu122=) n.1329T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.406T>C (p.Leu136=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.322T>C n.434T>C n.122T>C n.548T>C | |
| 5 | g.71602630T>G | CA360011101 | MCCC2 | n.578T>G n.2348T>G c.508T>G (p.Leu170Val) n.631T>G c.115T>G (p.Leu39Val) c.364T>G (p.Leu122Val) n.1329T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.406T>G (p.Leu136Val) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.322T>G n.434T>G n.122T>G n.548T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602631T>A | CA360011113 | MCCC2 | n.579T>A n.2349T>A c.509T>A (p.Leu170Ter) n.632T>A c.116T>A (p.Leu39Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) n.1330T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.323T>A n.435T>A n.123T>A n.549T>A | |
| 5 | g.71602631T>C | CA360011115 | MCCC2 | n.579T>C n.2349T>C c.509T>C (p.Leu170Ser) n.632T>C c.116T>C (p.Leu39Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) n.1330T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.323T>C n.435T>C n.123T>C n.549T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602631T>G | CA360011125 | MCCC2 | n.579T>G n.2349T>G c.509T>G (p.Leu170Ter) n.632T>G c.116T>G (p.Leu39Ter) c.365T>G (p.Leu122Ter) n.1330T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.407T>G (p.Leu136Ter) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.323T>G n.435T>G n.123T>G n.549T>G | |
| 5 | g.71602632A>C | CA360011130 | MCCC2 | n.580A>C n.2350A>C c.510A>C (p.Leu170Phe) n.633A>C c.117A>C (p.Leu39Phe) c.366A>C (p.Leu122Phe) n.1331A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.408A>C (p.Leu136Phe) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.324A>C n.436A>C n.124A>C n.550A>C | |
| 5 | g.71602632A>G | CA444800204 | MCCC2 | n.580A>G n.2350A>G c.510A>G (p.Leu170=) n.633A>G c.117A>G (p.Leu39=) c.366A>G (p.Leu122=) n.1331A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.408A>G (p.Leu136=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.324A>G n.436A>G n.124A>G n.550A>G | |
| 5 | g.71602632A>T | CA360011133 | MCCC2 | n.580A>T n.2350A>T c.510A>T (p.Leu170Phe) n.633A>T c.117A>T (p.Leu39Phe) c.366A>T (p.Leu122Phe) n.1331A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.408A>T (p.Leu136Phe) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.324A>T n.436A>T n.124A>T n.550A>T | |
| 5 | g.71602633G>A | CA360011148 | MCCC2 | n.581G>A n.2351G>A c.511G>A (p.Val171Ile) n.634G>A c.118G>A (p.Val40Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) n.1332G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.409G>A (p.Val137Ile) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.325G>A n.437G>A n.125G>A n.551G>A | |
| 5 | g.71602633G>C | CA360011146 | MCCC2 | n.581G>C n.2351G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.634G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) n.1332G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.409G>C (p.Val137Leu) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.325G>C n.437G>C n.125G>C n.551G>C | |
| 5 | g.71602633G>T | CA360011147 | MCCC2 | n.581G>T n.2351G>T c.511G>T (p.Val171Phe) n.634G>T c.118G>T (p.Val40Phe) c.367G>T (p.Val123Phe) n.1332G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.409G>T (p.Val137Phe) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.325G>T n.437G>T n.125G>T n.551G>T | |
| 5 | g.71602633_71602634insTTGATTCGGGA | CA2709257649 | MCCC2 | n.581_581+1insTTGATTCGGGA n.2351_2351+1insTTGATTCGGGA c.511_511+1insTTGATTCGGGA (n.511_511+1insTTGATTCGGGA) n.634_634+1insTTGATTCGGGA c.118_118+1insTTGATTCGGGA (n.118_118+1insTTGATTCGGGA) c.367_367+1insTTGATTCGGGA (n.367_367+1insTTGATTCGGGA) n.1332_1332+1insTTGATTCGGGA c.*232_*232+1insTTGATTCGGGA (n.*232_*232+1insTTGATTCGGGA) c.409_409+1insTTGATTCGGGA (n.409_409+1insTTGATTCGGGA) c.*182_*182+1insTTGATTCGGGA (n.*182_*182+1insTTGATTCGGGA) c.*237_*237+1insTTGATTCGGGA (n.*237_*237+1insTTGATTCGGGA) n.325_325+1insTTGATTCGGGA n.437_438insTTGATTCGGGA n.125_125+1insTTGATTCGGGA n.551_551+1insTTGATTCGGGA | dbSNP |
| 5 | g.71602634G>A | CA360011151 | MCCC2 | n.581+1G>A n.2351+1G>A c.511+1G>A (n.511+1G>A) n.634+1G>A c.118+1G>A (n.118+1G>A) c.367+1G>A (n.367+1G>A) n.1332+1G>A c.*232+1G>A (n.*232+1G>A) c.409+1G>A (n.409+1G>A) c.*182+1G>A (n.*182+1G>A) c.*237+1G>A (n.*237+1G>A) n.325+1G>A n.438G>A n.125+1G>A n.551+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602634G>C | CA360011154 | MCCC2 | n.581+1G>C n.2351+1G>C c.511+1G>C (n.511+1G>C) n.634+1G>C c.118+1G>C (n.118+1G>C) c.367+1G>C (n.367+1G>C) n.1332+1G>C c.*232+1G>C (n.*232+1G>C) c.409+1G>C (n.409+1G>C) c.*182+1G>C (n.*182+1G>C) c.*237+1G>C (n.*237+1G>C) n.325+1G>C n.438G>C n.125+1G>C n.551+1G>C | |
| 5 | g.71602634G= | CA1554377559 | MCCC2 | n.581+1G= n.2351+1G= c.511+1G= (n.511+1G=) n.634+1G= c.118+1G= (n.118+1G=) c.367+1G= (n.367+1G=) n.1332+1G= c.*232+1G= (n.*232+1G=) c.409+1G= (n.409+1G=) c.*182+1G= (n.*182+1G=) c.*237+1G= (n.*237+1G=) n.325+1G= n.438G= n.125+1G= n.551+1G= | |
| 5 | g.71602634G>T | CA360011157 | MCCC2 | n.581+1G>T n.2351+1G>T c.511+1G>T (n.511+1G>T) n.634+1G>T c.118+1G>T (n.118+1G>T) c.367+1G>T (n.367+1G>T) n.1332+1G>T c.*232+1G>T (n.*232+1G>T) c.409+1G>T (n.409+1G>T) c.*182+1G>T (n.*182+1G>T) c.*237+1G>T (n.*237+1G>T) n.325+1G>T n.438G>T n.125+1G>T n.551+1G>T | ClinVar |
| 5 | g.71602635C>A | CA360011161 | MCCC2 | n.581+2C>A n.2351+2C>A c.511+2C>A (n.511+2C>A) n.634+2C>A c.118+2C>A (n.118+2C>A) c.367+2C>A (n.367+2C>A) n.1332+2C>A c.*232+2C>A (n.*232+2C>A) c.409+2C>A (n.409+2C>A) c.*182+2C>A (n.*182+2C>A) c.*237+2C>A (n.*237+2C>A) n.325+2C>A n.439C>A n.125+2C>A n.551+2C>A | |
| 5 | g.71602635C>G | CA360011166 | MCCC2 | n.581+2C>G n.2351+2C>G c.511+2C>G (n.511+2C>G) n.634+2C>G c.118+2C>G (n.118+2C>G) c.367+2C>G (n.367+2C>G) n.1332+2C>G c.*232+2C>G (n.*232+2C>G) c.409+2C>G (n.409+2C>G) c.*182+2C>G (n.*182+2C>G) c.*237+2C>G (n.*237+2C>G) n.325+2C>G n.439C>G n.125+2C>G n.551+2C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602635C>T | CA360011167 | MCCC2 | n.581+2C>T n.2351+2C>T c.511+2C>T (n.511+2C>T) n.634+2C>T c.118+2C>T (n.118+2C>T) c.367+2C>T (n.367+2C>T) n.1332+2C>T c.*232+2C>T (n.*232+2C>T) c.409+2C>T (n.409+2C>T) c.*182+2C>T (n.*182+2C>T) c.*237+2C>T (n.*237+2C>T) n.325+2C>T n.439C>T n.125+2C>T n.551+2C>T | |
| 5 | g.71602635_71602636delinsGG | CA2695198614 | MCCC2 | n.581+2_581+3delinsGG n.2351+2_2351+3delinsGG c.511+2_511+3delinsGG (n.511+2_511+3delinsGG) n.634+2_634+3delinsGG c.118+2_118+3delinsGG (n.118+2_118+3delinsGG) c.367+2_367+3delinsGG (n.367+2_367+3delinsGG) n.1332+2_1332+3delinsGG c.*232+2_*232+3delinsGG (n.*232+2_*232+3delinsGG) c.409+2_409+3delinsGG (n.409+2_409+3delinsGG) c.*182+2_*182+3delinsGG (n.*182+2_*182+3delinsGG) c.*237+2_*237+3delinsGG (n.*237+2_*237+3delinsGG) n.325+2_325+3delinsGG n.439_440delinsGG n.125+2_125+3delinsGG n.551+2_551+3delinsGG | ClinVar |
| 5 | g.71602636A>G | CA1077347639 | MCCC2 | n.581+3A>G n.2351+3A>G c.511+3A>G (n.511+3A>G) n.634+3A>G c.118+3A>G (n.118+3A>G) c.367+3A>G (n.367+3A>G) n.1332+3A>G c.*232+3A>G (n.*232+3A>G) c.409+3A>G (n.409+3A>G) c.*182+3A>G (n.*182+3A>G) c.*237+3A>G (n.*237+3A>G) n.325+3A>G n.440A>G n.125+3A>G n.551+3A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602636A>T | CA2578331402 | MCCC2 | n.581+3A>T n.2351+3A>T c.511+3A>T (n.511+3A>T) n.634+3A>T c.118+3A>T (n.118+3A>T) c.367+3A>T (n.367+3A>T) n.1332+3A>T c.*232+3A>T (n.*232+3A>T) c.409+3A>T (n.409+3A>T) c.*182+3A>T (n.*182+3A>T) c.*237+3A>T (n.*237+3A>T) n.325+3A>T n.440A>T n.125+3A>T n.551+3A>T | |
| 5 | g.71602639T>A | CA560314529 | MCCC2 | n.581+6T>A n.2351+6T>A c.511+6T>A (n.511+6T>A) n.634+6T>A c.118+6T>A (n.118+6T>A) c.367+6T>A (n.367+6T>A) n.1332+6T>A c.*232+6T>A (n.*232+6T>A) c.409+6T>A (n.409+6T>A) c.*182+6T>A (n.*182+6T>A) c.*237+6T>A (n.*237+6T>A) n.325+6T>A n.443T>A n.125+6T>A n.551+6T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.71602639T= | CA1554377564 | MCCC2 | n.581+6T= n.2351+6T= c.511+6T= (n.511+6T=) n.634+6T= c.118+6T= (n.118+6T=) c.367+6T= (n.367+6T=) n.1332+6T= c.*232+6T= (n.*232+6T=) c.409+6T= (n.409+6T=) c.*182+6T= (n.*182+6T=) c.*237+6T= (n.*237+6T=) n.325+6T= n.443T= n.125+6T= n.551+6T= | |
| 5 | g.71602640dup | CA3297791 | MCCC2 | n.581+7dup n.2351+7dup c.511+7dup (n.511+7dup) n.634+7dup c.118+7dup (n.118+7dup) c.367+7dup (n.367+7dup) n.1332+7dup c.*232+7dup (n.*232+7dup) c.409+7dup (n.409+7dup) c.*182+7dup (n.*182+7dup) c.*237+7dup (n.*237+7dup) n.325+7dup n.444dup n.125+7dup n.551+7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602643dup | CA645564803 | MCCC2 | n.581+10dup n.2351+10dup c.511+10dup (n.511+10dup) n.634+10dup c.118+10dup (n.118+10dup) c.367+10dup (n.367+10dup) n.1332+10dup c.*232+10dup (n.*232+10dup) c.409+10dup (n.409+10dup) c.*182+10dup (n.*182+10dup) c.*237+10dup (n.*237+10dup) n.325+10dup n.447dup n.125+10dup n.551+10dup | COSMIC |
| 5 | g.71602643del | CA2739274758 | MCCC2 | n.581+10del n.2351+10del c.511+10del (n.511+10del) n.634+10del c.118+10del (n.118+10del) c.367+10del (n.367+10del) n.1332+10del c.*232+10del (n.*232+10del) c.409+10del (n.409+10del) c.*182+10del (n.*182+10del) c.*237+10del (n.*237+10del) n.325+10del n.447del n.125+10del n.551+10del | ClinVar |
| 5 | g.71602643C>T | CA2674165454 | MCCC2 | n.581+10C>T n.2351+10C>T c.511+10C>T (n.511+10C>T) n.634+10C>T c.118+10C>T (n.118+10C>T) c.367+10C>T (n.367+10C>T) n.1332+10C>T c.*232+10C>T (n.*232+10C>T) c.409+10C>T (n.409+10C>T) c.*182+10C>T (n.*182+10C>T) c.*237+10C>T (n.*237+10C>T) n.325+10C>T n.447C>T n.125+10C>T n.551+10C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602644A= | CA1554377573 | MCCC2 | n.581+11A= n.2351+11A= c.511+11A= (n.511+11A=) n.634+11A= c.118+11A= (n.118+11A=) c.367+11A= (n.367+11A=) n.1332+11A= c.*232+11A= (n.*232+11A=) c.409+11A= (n.409+11A=) c.*182+11A= (n.*182+11A=) c.*237+11A= (n.*237+11A=) n.325+11A= n.448A= n.125+11A= n.551+11A= | |
| 5 | g.71602644A>C | CA1554377575 | MCCC2 | n.581+11A>C n.2351+11A>C c.511+11A>C (n.511+11A>C) n.634+11A>C c.118+11A>C (n.118+11A>C) c.367+11A>C (n.367+11A>C) n.1332+11A>C c.*232+11A>C (n.*232+11A>C) c.409+11A>C (n.409+11A>C) c.*182+11A>C (n.*182+11A>C) c.*237+11A>C (n.*237+11A>C) n.325+11A>C n.448A>C n.125+11A>C n.551+11A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71602644A>G | CA649631360 | MCCC2 | n.581+11A>G n.2351+11A>G c.511+11A>G (n.511+11A>G) n.634+11A>G c.118+11A>G (n.118+11A>G) c.367+11A>G (n.367+11A>G) n.1332+11A>G c.*232+11A>G (n.*232+11A>G) c.409+11A>G (n.409+11A>G) c.*182+11A>G (n.*182+11A>G) c.*237+11A>G (n.*237+11A>G) n.325+11A>G n.448A>G n.125+11A>G n.551+11A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.71602645G>A | CA2578331403 | MCCC2 | n.581+12G>A n.2351+12G>A c.511+12G>A (n.511+12G>A) n.634+12G>A c.118+12G>A (n.118+12G>A) c.367+12G>A (n.367+12G>A) n.1332+12G>A c.*232+12G>A (n.*232+12G>A) c.409+12G>A (n.409+12G>A) c.*182+12G>A (n.*182+12G>A) c.*237+12G>A (n.*237+12G>A) n.325+12G>A n.449G>A n.125+12G>A n.551+12G>A | |
| 5 | g.71602646A= | CA1554377576 | MCCC2 | n.581+13A= n.2351+13A= c.511+13A= (n.511+13A=) n.634+13A= c.118+13A= (n.118+13A=) c.367+13A= (n.367+13A=) n.1332+13A= c.*232+13A= (n.*232+13A=) c.409+13A= (n.409+13A=) c.*182+13A= (n.*182+13A=) c.*237+13A= (n.*237+13A=) n.325+13A= n.450A= n.125+13A= n.551+13A= | |
| 5 | g.71602646A>G | CA2674165456 | MCCC2 | n.581+13A>G n.2351+13A>G c.511+13A>G (n.511+13A>G) n.634+13A>G c.118+13A>G (n.118+13A>G) c.367+13A>G (n.367+13A>G) n.1332+13A>G c.*232+13A>G (n.*232+13A>G) c.409+13A>G (n.409+13A>G) c.*182+13A>G (n.*182+13A>G) c.*237+13A>G (n.*237+13A>G) n.325+13A>G n.450A>G n.125+13A>G n.551+13A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602646A>T | CA3297792 | MCCC2 | n.581+13A>T n.2351+13A>T c.511+13A>T (n.511+13A>T) n.634+13A>T c.118+13A>T (n.118+13A>T) c.367+13A>T (n.367+13A>T) n.1332+13A>T c.*232+13A>T (n.*232+13A>T) c.409+13A>T (n.409+13A>T) c.*182+13A>T (n.*182+13A>T) c.*237+13A>T (n.*237+13A>T) n.325+13A>T n.450A>T n.125+13A>T n.551+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602647G>A | CA1077347663 | MCCC2 | n.581+14G>A n.2351+14G>A c.511+14G>A (n.511+14G>A) n.634+14G>A c.118+14G>A (n.118+14G>A) c.367+14G>A (n.367+14G>A) n.1332+14G>A c.*232+14G>A (n.*232+14G>A) c.409+14G>A (n.409+14G>A) c.*182+14G>A (n.*182+14G>A) c.*237+14G>A (n.*237+14G>A) n.325+14G>A n.451G>A n.125+14G>A n.551+14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602647G>C | CA649631363 | MCCC2 | n.581+14G>C n.2351+14G>C c.511+14G>C (n.511+14G>C) n.634+14G>C c.118+14G>C (n.118+14G>C) c.367+14G>C (n.367+14G>C) n.1332+14G>C c.*232+14G>C (n.*232+14G>C) c.409+14G>C (n.409+14G>C) c.*182+14G>C (n.*182+14G>C) c.*237+14G>C (n.*237+14G>C) n.325+14G>C n.451G>C n.125+14G>C n.551+14G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.71602647G= | CA1554377581 | MCCC2 | n.581+14G= n.2351+14G= c.511+14G= (n.511+14G=) n.634+14G= c.118+14G= (n.118+14G=) c.367+14G= (n.367+14G=) n.1332+14G= c.*232+14G= (n.*232+14G=) c.409+14G= (n.409+14G=) c.*182+14G= (n.*182+14G=) c.*237+14G= (n.*237+14G=) n.325+14G= n.451G= n.125+14G= n.551+14G= | |
| 5 | g.71602647G>T | CA560314530 | MCCC2 | n.581+14G>T n.2351+14G>T c.511+14G>T (n.511+14G>T) n.634+14G>T c.118+14G>T (n.118+14G>T) c.367+14G>T (n.367+14G>T) n.1332+14G>T c.*232+14G>T (n.*232+14G>T) c.409+14G>T (n.409+14G>T) c.*182+14G>T (n.*182+14G>T) c.*237+14G>T (n.*237+14G>T) n.325+14G>T n.451G>T n.125+14G>T n.551+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602650G>A | CA560314531 | MCCC2 | n.581+17G>A n.2351+17G>A c.511+17G>A (n.511+17G>A) n.634+17G>A c.118+17G>A (n.118+17G>A) c.367+17G>A (n.367+17G>A) n.1332+17G>A c.*232+17G>A (n.*232+17G>A) c.409+17G>A (n.409+17G>A) c.*182+17G>A (n.*182+17G>A) c.*237+17G>A (n.*237+17G>A) n.325+17G>A n.454G>A n.125+17G>A n.551+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602650G= | CA1554377584 | MCCC2 | n.581+17G= n.2351+17G= c.511+17G= (n.511+17G=) n.634+17G= c.118+17G= (n.118+17G=) c.367+17G= (n.367+17G=) n.1332+17G= c.*232+17G= (n.*232+17G=) c.409+17G= (n.409+17G=) c.*182+17G= (n.*182+17G=) c.*237+17G= (n.*237+17G=) n.325+17G= n.454G= n.125+17G= n.551+17G= | |
| 5 | g.71602653A= | CA1554377587 | MCCC2 | n.581+20A= n.2351+20A= c.511+20A= (n.511+20A=) n.634+20A= c.118+20A= (n.118+20A=) c.367+20A= (n.367+20A=) n.1332+20A= c.*232+20A= (n.*232+20A=) c.409+20A= (n.409+20A=) c.*182+20A= (n.*182+20A=) c.*237+20A= (n.*237+20A=) n.325+20A= n.457A= n.125+20A= n.551+20A= | |
| 5 | g.71602653A>G | CA1554377589 | MCCC2 | n.581+20A>G n.2351+20A>G c.511+20A>G (n.511+20A>G) n.634+20A>G c.118+20A>G (n.118+20A>G) c.367+20A>G (n.367+20A>G) n.1332+20A>G c.*232+20A>G (n.*232+20A>G) c.409+20A>G (n.409+20A>G) c.*182+20A>G (n.*182+20A>G) c.*237+20A>G (n.*237+20A>G) n.325+20A>G n.457A>G n.125+20A>G n.551+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602654A>G | CA649631365 | MCCC2 | n.581+21A>G n.2351+21A>G c.511+21A>G (n.511+21A>G) n.634+21A>G c.118+21A>G (n.118+21A>G) c.367+21A>G (n.367+21A>G) n.1332+21A>G c.*232+21A>G (n.*232+21A>G) c.409+21A>G (n.409+21A>G) c.*182+21A>G (n.*182+21A>G) c.*237+21A>G (n.*237+21A>G) n.325+21A>G n.458A>G n.125+21A>G n.551+21A>G | COSMIC |
| 5 | g.71602657A= | CA1554377590 | MCCC2 | n.581+24A= n.2351+24A= c.511+24A= (n.511+24A=) n.634+24A= c.118+24A= (n.118+24A=) c.367+24A= (n.367+24A=) n.1332+24A= c.*232+24A= (n.*232+24A=) c.409+24A= (n.409+24A=) c.*182+24A= (n.*182+24A=) c.*237+24A= (n.*237+24A=) n.325+24A= n.461A= n.125+24A= n.551+24A= | |
| 5 | g.71602657A>G | CA1554377591 | MCCC2 | n.581+24A>G n.2351+24A>G c.511+24A>G (n.511+24A>G) n.634+24A>G c.118+24A>G (n.118+24A>G) c.367+24A>G (n.367+24A>G) n.1332+24A>G c.*232+24A>G (n.*232+24A>G) c.409+24A>G (n.409+24A>G) c.*182+24A>G (n.*182+24A>G) c.*237+24A>G (n.*237+24A>G) n.325+24A>G n.461A>G n.125+24A>G n.551+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602657A>T | CA2674165469 | MCCC2 | n.581+24A>T n.2351+24A>T c.511+24A>T (n.511+24A>T) n.634+24A>T c.118+24A>T (n.118+24A>T) c.367+24A>T (n.367+24A>T) n.1332+24A>T c.*232+24A>T (n.*232+24A>T) c.409+24A>T (n.409+24A>T) c.*182+24A>T (n.*182+24A>T) c.*237+24A>T (n.*237+24A>T) n.325+24A>T n.461A>T n.125+24A>T n.551+24A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602658A= | CA1554377593 | MCCC2 | n.581+25A= n.2351+25A= c.511+25A= (n.511+25A=) n.634+25A= c.118+25A= (n.118+25A=) c.367+25A= (n.367+25A=) n.1332+25A= c.*232+25A= (n.*232+25A=) c.409+25A= (n.409+25A=) c.*182+25A= (n.*182+25A=) c.*237+25A= (n.*237+25A=) n.325+25A= n.462A= n.125+25A= n.551+25A= | |
| 5 | g.71602658A>G | CA560314532 | MCCC2 | n.581+25A>G n.2351+25A>G c.511+25A>G (n.511+25A>G) n.634+25A>G c.118+25A>G (n.118+25A>G) c.367+25A>G (n.367+25A>G) n.1332+25A>G c.*232+25A>G (n.*232+25A>G) c.409+25A>G (n.409+25A>G) c.*182+25A>G (n.*182+25A>G) c.*237+25A>G (n.*237+25A>G) n.325+25A>G n.462A>G n.125+25A>G n.551+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602660_71602663delinsCTAT | CA1554377595 | MCCC2 | n.581+27_581+30delinsCTAT n.2351+27_2351+30delinsCTAT c.511+27_511+30delinsCTAT (n.511+27_511+30delinsCTAT) n.634+27_634+30delinsCTAT c.118+27_118+30delinsCTAT (n.118+27_118+30delinsCTAT) c.367+27_367+30delinsCTAT (n.367+27_367+30delinsCTAT) n.1332+27_1332+30delinsCTAT c.*232+27_*232+30delinsCTAT (n.*232+27_*232+30delinsCTAT) c.409+27_409+30delinsCTAT (n.409+27_409+30delinsCTAT) c.*182+27_*182+30delinsCTAT (n.*182+27_*182+30delinsCTAT) c.*237+27_*237+30delinsCTAT (n.*237+27_*237+30delinsCTAT) n.325+27_325+30delinsCTAT n.464_467delinsCTAT n.125+27_125+30delinsCTAT n.551+27_551+30delinsCTAT | |
| 5 | g.71602666_71602668del | CA1554377596 | MCCC2 | n.581+33_581+35del n.2351+33_2351+35del c.511+33_511+35del (n.511+33_511+35del) n.634+33_634+35del c.118+33_118+35del (n.118+33_118+35del) c.367+33_367+35del (n.367+33_367+35del) n.1332+33_1332+35del c.*232+33_*232+35del (n.*232+33_*232+35del) c.409+33_409+35del (n.409+33_409+35del) c.*182+33_*182+35del (n.*182+33_*182+35del) c.*237+33_*237+35del (n.*237+33_*237+35del) n.325+33_325+35del n.470_472del n.125+33_125+35del n.551+33_551+35del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602662A= | CA1554377598 | MCCC2 | n.581+29A= n.2351+29A= c.511+29A= (n.511+29A=) n.634+29A= c.118+29A= (n.118+29A=) c.367+29A= (n.367+29A=) n.1332+29A= c.*232+29A= (n.*232+29A=) c.409+29A= (n.409+29A=) c.*182+29A= (n.*182+29A=) c.*237+29A= (n.*237+29A=) n.325+29A= n.466A= n.125+29A= n.551+29A= | |
| 5 | g.71602662A>G | CA813622990 | MCCC2 | n.581+29A>G n.2351+29A>G c.511+29A>G (n.511+29A>G) n.634+29A>G c.118+29A>G (n.118+29A>G) c.367+29A>G (n.367+29A>G) n.1332+29A>G c.*232+29A>G (n.*232+29A>G) c.409+29A>G (n.409+29A>G) c.*182+29A>G (n.*182+29A>G) c.*237+29A>G (n.*237+29A>G) n.325+29A>G n.466A>G n.125+29A>G n.551+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602664T>C | CA3297793 | MCCC2 | n.581+31T>C n.2351+31T>C c.511+31T>C (n.511+31T>C) n.634+31T>C c.118+31T>C (n.118+31T>C) c.367+31T>C (n.367+31T>C) n.1332+31T>C c.*232+31T>C (n.*232+31T>C) c.409+31T>C (n.409+31T>C) c.*182+31T>C (n.*182+31T>C) c.*237+31T>C (n.*237+31T>C) n.325+31T>C n.468T>C n.125+31T>C n.551+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602664T>G | CA1554377603 | MCCC2 | n.581+31T>G n.2351+31T>G c.511+31T>G (n.511+31T>G) n.634+31T>G c.118+31T>G (n.118+31T>G) c.367+31T>G (n.367+31T>G) n.1332+31T>G c.*232+31T>G (n.*232+31T>G) c.409+31T>G (n.409+31T>G) c.*182+31T>G (n.*182+31T>G) c.*237+31T>G (n.*237+31T>G) n.325+31T>G n.468T>G n.125+31T>G n.551+31T>G | dbSNP |
| 5 | g.71602664T= | CA1554377601 | MCCC2 | n.581+31T= n.2351+31T= c.511+31T= (n.511+31T=) n.634+31T= c.118+31T= (n.118+31T=) c.367+31T= (n.367+31T=) n.1332+31T= c.*232+31T= (n.*232+31T=) c.409+31T= (n.409+31T=) c.*182+31T= (n.*182+31T=) c.*237+31T= (n.*237+31T=) n.325+31T= n.468T= n.125+31T= n.551+31T= | |
| 5 | g.71602665A= | CA1554377605 | MCCC2 | n.581+32A= n.2351+32A= c.511+32A= (n.511+32A=) n.634+32A= c.118+32A= (n.118+32A=) c.367+32A= (n.367+32A=) n.1332+32A= c.*232+32A= (n.*232+32A=) c.409+32A= (n.409+32A=) c.*182+32A= (n.*182+32A=) c.*237+32A= (n.*237+32A=) n.325+32A= n.469A= n.125+32A= n.551+32A= | |
| 5 | g.71602665A>C | CA120025444 | MCCC2 | n.581+32A>C n.2351+32A>C c.511+32A>C (n.511+32A>C) n.634+32A>C c.118+32A>C (n.118+32A>C) c.367+32A>C (n.367+32A>C) n.1332+32A>C c.*232+32A>C (n.*232+32A>C) c.409+32A>C (n.409+32A>C) c.*182+32A>C (n.*182+32A>C) c.*237+32A>C (n.*237+32A>C) n.325+32A>C n.469A>C n.125+32A>C n.551+32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602666T>C | CA2674165476 | MCCC2 | n.581+33T>C n.2351+33T>C c.511+33T>C (n.511+33T>C) n.634+33T>C c.118+33T>C (n.118+33T>C) c.367+33T>C (n.367+33T>C) n.1332+33T>C c.*232+33T>C (n.*232+33T>C) c.409+33T>C (n.409+33T>C) c.*182+33T>C (n.*182+33T>C) c.*237+33T>C (n.*237+33T>C) n.325+33T>C n.470T>C n.125+33T>C n.551+33T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602668A>G | CA2674165477 | MCCC2 | n.581+35A>G n.2351+35A>G c.511+35A>G (n.511+35A>G) n.634+35A>G c.118+35A>G (n.118+35A>G) c.367+35A>G (n.367+35A>G) n.1332+35A>G c.*232+35A>G (n.*232+35A>G) c.409+35A>G (n.409+35A>G) c.*182+35A>G (n.*182+35A>G) c.*237+35A>G (n.*237+35A>G) n.325+35A>G n.472A>G n.125+35A>G n.551+35A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602669G>A | CA120025447 | MCCC2 | n.581+36G>A n.2351+36G>A c.511+36G>A (n.511+36G>A) n.634+36G>A c.118+36G>A (n.118+36G>A) c.367+36G>A (n.367+36G>A) n.1332+36G>A c.*232+36G>A (n.*232+36G>A) c.409+36G>A (n.409+36G>A) c.*182+36G>A (n.*182+36G>A) c.*237+36G>A (n.*237+36G>A) n.325+36G>A n.473G>A n.125+36G>A n.551+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602669G>C | CA560314533 | MCCC2 | n.581+36G>C n.2351+36G>C c.511+36G>C (n.511+36G>C) n.634+36G>C c.118+36G>C (n.118+36G>C) c.367+36G>C (n.367+36G>C) n.1332+36G>C c.*232+36G>C (n.*232+36G>C) c.409+36G>C (n.409+36G>C) c.*182+36G>C (n.*182+36G>C) c.*237+36G>C (n.*237+36G>C) n.325+36G>C n.473G>C n.125+36G>C n.551+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602669G= | CA1554377608 | MCCC2 | n.581+36G= n.2351+36G= c.511+36G= (n.511+36G=) n.634+36G= c.118+36G= (n.118+36G=) c.367+36G= (n.367+36G=) n.1332+36G= c.*232+36G= (n.*232+36G=) c.409+36G= (n.409+36G=) c.*182+36G= (n.*182+36G=) c.*237+36G= (n.*237+36G=) n.325+36G= n.473G= n.125+36G= n.551+36G= | |
| 5 | g.71602670C>T | CA2674165478 | MCCC2 | n.581+37C>T n.2351+37C>T c.511+37C>T (n.511+37C>T) n.634+37C>T c.118+37C>T (n.118+37C>T) c.367+37C>T (n.367+37C>T) n.1332+37C>T c.*232+37C>T (n.*232+37C>T) c.409+37C>T (n.409+37C>T) c.*182+37C>T (n.*182+37C>T) c.*237+37C>T (n.*237+37C>T) n.325+37C>T n.474C>T n.125+37C>T n.551+37C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602672G>C | CA2674165480 | MCCC2 | n.581+39G>C n.2351+39G>C c.511+39G>C (n.511+39G>C) n.634+39G>C c.118+39G>C (n.118+39G>C) c.367+39G>C (n.367+39G>C) n.1332+39G>C c.*232+39G>C (n.*232+39G>C) c.409+39G>C (n.409+39G>C) c.*182+39G>C (n.*182+39G>C) c.*237+39G>C (n.*237+39G>C) n.325+39G>C n.476G>C n.125+39G>C n.551+39G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602674T>G | CA560314534 | MCCC2 | n.581+41T>G n.2351+41T>G c.511+41T>G (n.511+41T>G) n.634+41T>G c.118+41T>G (n.118+41T>G) c.367+41T>G (n.367+41T>G) n.1332+41T>G c.*232+41T>G (n.*232+41T>G) c.409+41T>G (n.409+41T>G) c.*182+41T>G (n.*182+41T>G) c.*237+41T>G (n.*237+41T>G) n.325+41T>G n.478T>G n.125+41T>G n.551+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602674T= | CA1554377614 | MCCC2 | n.581+41T= n.2351+41T= c.511+41T= (n.511+41T=) n.634+41T= c.118+41T= (n.118+41T=) c.367+41T= (n.367+41T=) n.1332+41T= c.*232+41T= (n.*232+41T=) c.409+41T= (n.409+41T=) c.*182+41T= (n.*182+41T=) c.*237+41T= (n.*237+41T=) n.325+41T= n.478T= n.125+41T= n.551+41T= | |
| 5 | g.71602676A= | CA1554377617 | MCCC2 | n.581+43A= n.2351+43A= c.511+43A= (n.511+43A=) n.634+43A= c.118+43A= (n.118+43A=) c.367+43A= (n.367+43A=) n.1332+43A= c.*232+43A= (n.*232+43A=) c.409+43A= (n.409+43A=) c.*182+43A= (n.*182+43A=) c.*237+43A= (n.*237+43A=) n.325+43A= n.480A= n.125+43A= n.551+43A= | |
| 5 | g.71602676A>G | CA1554377618 | MCCC2 | n.581+43A>G n.2351+43A>G c.511+43A>G (n.511+43A>G) n.634+43A>G c.118+43A>G (n.118+43A>G) c.367+43A>G (n.367+43A>G) n.1332+43A>G c.*232+43A>G (n.*232+43A>G) c.409+43A>G (n.409+43A>G) c.*182+43A>G (n.*182+43A>G) c.*237+43A>G (n.*237+43A>G) n.325+43A>G n.480A>G n.125+43A>G n.551+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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