Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.246A>G (p.Glu82=)
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c.288A>G (p.Glu96=)
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c.*116A>G (n.*116A>G)
n.204A>G
n.316A>G
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n.430A>G
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c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.1211A>T
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c.288A>T (p.Glu96Asp)
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n.204A>T
n.316A>T
n.4A>T
n.430A>T
5g.71602513T>ACA360010190MCCC2n.461T>A
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n.205T>A
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n.5T>A
n.431T>A
5g.71602513T>CCA360010192MCCC2n.461T>C
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c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.514T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.1212T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.205T>C
n.317T>C
n.5T>C
n.431T>C
 gnomAD v4
5g.71602513T>GCA360010195MCCC2n.461T>G
n.2231T>G
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n.431T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71602513T=CA1554377265MCCC2n.461T=
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5g.71602514G>ACA360010201MCCC2n.462G>A
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5g.71602514G>CCA360010207MCCC2n.462G>C
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c.392G>C (p.Cys131Ser)
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c.-2G>C (n.-2G>C)
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c.290G>C (p.Cys97Ser)
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5g.71602514G>TCA360010204MCCC2n.462G>T
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c.392G>T (p.Cys131Phe)
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5g.71602515C>ACA360010212MCCC2n.463C>A
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n.207C>A
n.319C>A
n.7C>A
n.433C>A
5g.71602515C>GCA360010216MCCC2n.463C>G
n.2233C>G
c.393C>G (p.Cys131Trp)
n.516C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.249C>G (p.Cys83Trp)
n.1214C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.291C>G (p.Cys97Trp)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.207C>G
n.319C>G
n.7C>G
n.433C>G
5g.71602515C>TCA444800066MCCC2n.463C>T
n.2233C>T
c.393C>T (p.Cys131=)
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c.-1C>T (n.-1C>T)
c.249C>T (p.Cys83=)
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c.*114C>T (n.*114C>T)
c.291C>T (p.Cys97=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.207C>T
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n.433C>T
5g.71602516A=CA1554377269MCCC2n.464A=
n.2234A=
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n.208A=
n.320A=
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n.434A=
5g.71602516A>CCA360010224MCCC2n.464A>C
n.2234A>C
c.394A>C (p.Met132Leu)
n.517A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.1215A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.292A>C (p.Met98Leu)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.208A>C
n.320A>C
n.8A>C
n.434A>C
 dbSNP
5g.71602516A>GCA3297769MCCC2n.464A>G
n.2234A>G
c.394A>G (p.Met132Val)
n.517A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.250A>G (p.Met84Val)
n.1215A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.292A>G (p.Met98Val)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.208A>G
n.320A>G
n.8A>G
n.434A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602516A>TCA360010228MCCC2n.464A>T
n.2234A>T
c.394A>T (p.Met132Leu)
n.517A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.1215A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.292A>T (p.Met98Leu)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.208A>T
n.320A>T
n.8A>T
n.434A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602517T>ACA360010234MCCC2n.465T>A
n.2235T>A
c.395T>A (p.Met132Lys)
n.518T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.1216T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.293T>A (p.Met98Lys)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.209T>A
n.321T>A
n.9T>A
n.435T>A
5g.71602517T>CCA360010236MCCC2n.465T>C
n.2235T>C
c.395T>C (p.Met132Thr)
n.518T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.1216T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.293T>C (p.Met98Thr)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.209T>C
n.321T>C
n.9T>C
n.435T>C
5g.71602517T>GCA360010239MCCC2n.465T>G
n.2235T>G
c.395T>G (p.Met132Arg)
n.518T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.1216T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.293T>G (p.Met98Arg)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.209T>G
n.321T>G
n.9T>G
n.435T>G
5g.71602518G>ACA3297770MCCC2n.466G>A
n.2236G>A
c.396G>A (p.Met132Ile)
n.519G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.1217G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.294G>A (p.Met98Ile)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.210G>A
n.322G>A
n.10G>A
n.436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602518G>CCA360010245MCCC2n.466G>C
n.2236G>C
c.396G>C (p.Met132Ile)
n.519G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.1217G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.294G>C (p.Met98Ile)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.210G>C
n.322G>C
n.10G>C
n.436G>C
5g.71602518G=CA1554377272MCCC2n.466G=
n.2236G=
c.396G= (p.Met132=)
n.519G=
c.3G= (p.Met1=)
c.252G= (p.Met84=)
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c.*117G= (n.*117G=)
c.294G= (p.Met98=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.210G=
n.322G=
n.10G=
n.436G=
5g.71602518G>TCA360010247MCCC2n.466G>T
n.2236G>T
c.396G>T (p.Met132Ile)
n.519G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.1217G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.294G>T (p.Met98Ile)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.210G>T
n.322G>T
n.10G>T
n.436G>T
5g.71602519A=CA1554377277MCCC2n.467A=
n.2237A=
c.397A= (p.Ile133=)
n.520A=
c.4A= (p.Ile2=)
c.253A= (p.Ile85=)
n.1218A=
c.*118A= (n.*118A=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.*123A= (n.*123A=)
n.211A=
n.323A=
n.11A=
n.437A=
5g.71602519A>CCA360010251MCCC2n.467A>C
n.2237A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.520A>C
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.1218A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.211A>C
n.323A>C
n.11A>C
n.437A>C
5g.71602519A>GCA3297771MCCC2n.467A>G
n.2237A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
n.520A>G
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.1218A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.211A>G
n.323A>G
n.11A>G
n.437A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602519A>TCA360010254MCCC2n.467A>T
n.2237A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.520A>T
c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.1218A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.211A>T
n.323A>T
n.11A>T
n.437A>T
5g.71602520T>ACA360010262MCCC2n.468T>A
n.2238T>A
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n.521T>A
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c.254T>A (p.Ile85Asn)
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c.*119T>A (n.*119T>A)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.212T>A
n.324T>A
n.12T>A
n.438T>A
5g.71602520T>CCA120025304MCCC2n.468T>C
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c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.212T>C
n.324T>C
n.12T>C
n.438T>C
 dbSNP
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n.212T>G
n.324T>G
n.12T>G
n.438T>G
5g.71602520T=CA1554377281MCCC2n.468T=
n.2238T=
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c.*119T= (n.*119T=)
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n.12T=
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n.213T>A
n.325T>A
n.13T>A
n.439T>A
5g.71602521T>CCA444800068MCCC2n.469T>C
n.2239T>C
c.399T>C (p.Ile133=)
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c.6T>C (p.Ile2=)
c.255T>C (p.Ile85=)
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c.*120T>C (n.*120T>C)
c.297T>C (p.Ile99=)
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c.*125T>C (n.*125T>C)
n.213T>C
n.325T>C
n.13T>C
n.439T>C
5g.71602521T>GCA360010271MCCC2n.469T>G
n.2239T>G
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n.325T>G
n.13T>G
n.439T>G
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n.326A>C
n.14A>C
n.440A>C
5g.71602522A>GCA360010278MCCC2n.470A>G
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n.214A>G
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n.440A>G
5g.71602522A>TCA360010282MCCC2n.470A>T
n.2240A>T
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n.523A>T
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c.*121A>T (n.*121A>T)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
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c.*126A>T (n.*126A>T)
n.214A>T
n.326A>T
n.14A>T
n.440A>T
5g.71602523T>ACA360010286MCCC2n.471T>A
n.2241T>A
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n.215T>A
n.327T>A
n.15T>A
n.441T>A
 gnomAD v4
5g.71602523T>CCA360010290MCCC2n.471T>C
n.2241T>C
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n.524T>C
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n.215T>C
n.327T>C
n.15T>C
n.441T>C
5g.71602523T>GCA360010293MCCC2n.471T>G
n.2241T>G
c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.524T>G
c.8T>G (p.Ile3Ser)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
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c.*122T>G (n.*122T>G)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.215T>G
n.327T>G
n.15T>G
n.441T>G
5g.71602524T>ACA444800069MCCC2n.472T>A
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n.216T>A
n.328T>A
n.16T>A
n.442T>A
5g.71602524T>CCA444800070MCCC2n.472T>C
n.2242T>C
c.402T>C (p.Ile134=)
n.525T>C
c.9T>C (p.Ile3=)
c.258T>C (p.Ile86=)
n.1223T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.300T>C (p.Ile100=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.216T>C
n.328T>C
n.16T>C
n.442T>C
5g.71602524T>GCA360010296MCCC2n.472T>G
n.2242T>G
c.402T>G (p.Ile134Met)
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5g.71602525G>ACA360010301MCCC2n.473G>A
n.2243G>A
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n.17G>A
n.443G>A
5g.71602525G>CCA360010304MCCC2n.473G>C
n.2243G>C
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n.526G>C
c.10G>C (p.Ala4Pro)
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c.*124G>C (n.*124G>C)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.217G>C
n.329G>C
n.17G>C
n.443G>C
5g.71602525G>TCA360010306MCCC2n.473G>T
n.2243G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.526G>T
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.1224G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.*74G>T (n.*74G>T)
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n.217G>T
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n.17G>T
n.443G>T
5g.71602526C>ACA360010322MCCC2n.474C>A
n.2244C>A
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.527C>A
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n.1225C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.*75C>A (n.*75C>A)
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n.218C>A
n.330C>A
n.18C>A
n.444C>A
5g.71602526C>GCA360010310MCCC2n.474C>G
n.2244C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.527C>G
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
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c.*125C>G (n.*125C>G)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.218C>G
n.330C>G
n.18C>G
n.444C>G
5g.71602526C>TCA360010314MCCC2n.474C>T
n.2244C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.527C>T
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
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c.*125C>T (n.*125C>T)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.218C>T
n.330C>T
n.18C>T
n.444C>T
5g.71602527C>ACA444800071MCCC2n.475C>A
n.2245C>A
c.405C>A (p.Ala135=)
n.528C>A
c.12C>A (p.Ala4=)
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c.*126C>A (n.*126C>A)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.219C>A
n.331C>A
n.19C>A
n.445C>A
5g.71602527C=CA1554377285MCCC2n.475C=
n.2245C=
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n.445C=
5g.71602527C>GCA444800072MCCC2n.475C>G
n.2245C>G
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c.12C>G (p.Ala4=)
c.261C>G (p.Ala87=)
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c.*126C>G (n.*126C>G)
c.303C>G (p.Ala101=)
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n.445C>G
5g.71602527C>TCA444800073MCCC2n.475C>T
n.2245C>T
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c.12C>T (p.Ala4=)
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c.*126C>T (n.*126C>T)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.219C>T
n.331C>T
n.19C>T
n.445C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.71602530_71602544delCA2578331383MCCC2n.478_492del
n.2248_2262del
c.408_422del (p.Asn136_Val140del)
n.531_545del
c.15_29del (p.Asn5_Val9del)
c.264_278del (p.Asn88_Val92del)
n.1229_1243del
c.*129_*143del (n.*129_*143del)
c.306_320del (p.Asn102_Val106del)
c.*79_*93del (n.*79_*93del)
c.*134_*148del (n.*134_*148del)
n.222_236del
n.334_348del
n.22_36del
n.448_462del
5g.71602528A>CCA360010327MCCC2n.476A>C
n.2246A>C
c.406A>C (p.Asn136His)
n.529A>C
c.13A>C (p.Asn5His)
c.262A>C (p.Asn88His)
n.1227A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.220A>C
n.332A>C
n.20A>C
n.446A>C
5g.71602528A>GCA360010329MCCC2n.476A>G
n.2246A>G
c.406A>G (p.Asn136Asp)
n.529A>G
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.1227A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
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c.*77A>G (n.*77A>G)
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n.220A>G
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n.446A>G
5g.71602528A>TCA360010332MCCC2n.476A>T
n.2246A>T
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.529A>T
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.1227A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.220A>T
n.332A>T
n.20A>T
n.446A>T
5g.71602529A=CA1554377287MCCC2n.477A=
n.2247A=
c.407A= (p.Asn136=)
n.530A=
c.14A= (p.Asn5=)
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c.*128A= (n.*128A=)
c.305A= (p.Asn102=)
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c.*133A= (n.*133A=)
n.221A=
n.333A=
n.21A=
n.447A=
5g.71602529A>CCA360010336MCCC2n.477A>C
n.2247A>C
c.407A>C (p.Asn136Thr)
n.530A>C
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.1228A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.221A>C
n.333A>C
n.21A>C
n.447A>C
5g.71602529A>GCA3297772MCCC2n.477A>G
n.2247A>G
c.407A>G (p.Asn136Ser)
n.530A>G
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.1228A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.*78A>G (n.*78A>G)
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n.221A>G
n.333A>G
n.21A>G
n.447A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602529A>TCA360010343MCCC2n.477A>T
n.2247A>T
c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.530A>T
c.14A>T (p.Asn5Ile)
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n.1228A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.221A>T
n.333A>T
n.21A>T
n.447A>T
5g.71602530T>ACA360010348MCCC2n.478T>A
n.2248T>A
c.408T>A (p.Asn136Lys)
n.531T>A
c.15T>A (p.Asn5Lys)
c.264T>A (p.Asn88Lys)
n.1229T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.222T>A
n.334T>A
n.22T>A
n.448T>A
 gnomAD v4
5g.71602530T>CCA444800074MCCC2n.478T>C
n.2248T>C
c.408T>C (p.Asn136=)
n.531T>C
c.15T>C (p.Asn5=)
c.264T>C (p.Asn88=)
n.1229T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.306T>C (p.Asn102=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.222T>C
n.334T>C
n.22T>C
n.448T>C
 dbSNP
5g.71602530T>GCA360010350MCCC2n.478T>G
n.2248T>G
c.408T>G (p.Asn136Lys)
n.531T>G
c.15T>G (p.Asn5Lys)
c.264T>G (p.Asn88Lys)
n.1229T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.222T>G
n.334T>G
n.22T>G
n.448T>G
5g.71602531G>ACA360010353MCCC2n.479G>A
n.2249G>A
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.532G>A
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.1230G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.223G>A
n.335G>A
n.23G>A
n.449G>A
5g.71602531G>CCA360010356MCCC2n.479G>C
n.2249G>C
c.409G>C (p.Asp137His)
n.532G>C
c.16G>C (p.Asp6His)
c.265G>C (p.Asp89His)
n.1230G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.223G>C
n.335G>C
n.23G>C
n.449G>C
5g.71602531G>TCA360010359MCCC2n.479G>T
n.2249G>T
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.532G>T
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.1230G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.223G>T
n.335G>T
n.23G>T
n.449G>T
5g.71602532A>CCA360010366MCCC2n.480A>C
n.2250A>C
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.533A>C
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.1231A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.224A>C
n.336A>C
n.24A>C
n.450A>C
5g.71602532A>GCA360010369MCCC2n.480A>G
n.2250A>G
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.533A>G
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.1231A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.224A>G
n.336A>G
n.24A>G
n.450A>G
5g.71602532A>TCA360010362MCCC2n.480A>T
n.2250A>T
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.533A>T
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.1231A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.224A>T
n.336A>T
n.24A>T
n.450A>T
5g.71602533T>ACA120025314MCCC2n.481T>A
n.2251T>A
c.411T>A (p.Asp137Glu)
n.534T>A
c.18T>A (p.Asp6Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
n.1232T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.309T>A (p.Asp103Glu)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.225T>A
n.337T>A
n.25T>A
n.451T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602533T>CCA444800075MCCC2n.481T>C
n.2251T>C
c.411T>C (p.Asp137=)
n.534T>C
c.18T>C (p.Asp6=)
c.267T>C (p.Asp89=)
n.1232T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.309T>C (p.Asp103=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.225T>C
n.337T>C
n.25T>C
n.451T>C
5g.71602533T>GCA360010374MCCC2n.481T>G
n.2251T>G
c.411T>G (p.Asp137Glu)
n.534T>G
c.18T>G (p.Asp6Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
n.1232T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.309T>G (p.Asp103Glu)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.225T>G
n.337T>G
n.25T>G
n.451T>G
5g.71602533T=CA1554377290MCCC2n.481T=
n.2251T=
c.411T= (p.Asp137=)
n.534T=
c.18T= (p.Asp6=)
c.267T= (p.Asp89=)
n.1232T=
c.*132T= (n.*132T=)
c.309T= (p.Asp103=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.*137T= (n.*137T=)
n.225T=
n.337T=
n.25T=
n.451T=
5g.71602534G>ACA360010379MCCC2n.482G>A
n.2252G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.535G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.1233G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.226G>A
n.338G>A
n.26G>A
n.452G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71602534G>CCA360010382MCCC2n.482G>C
n.2252G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.535G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.1233G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.226G>C
n.338G>C
n.26G>C
n.452G>C
5g.71602534G=CA1554377296MCCC2n.482G=
n.2252G=
c.412G= (p.Ala138=)
n.535G=
c.19G= (p.Ala7=)
c.268G= (p.Ala90=)
n.1233G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.226G=
n.338G=
n.26G=
n.452G=
5g.71602534G>TCA360010385MCCC2n.482G>T
n.2252G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.535G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.1233G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.226G>T
n.338G>T
n.26G>T
n.452G>T
5g.71602535C>ACA360010389MCCC2n.483C>A
n.2253C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.536C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.1234C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.227C>A
n.339C>A
n.27C>A
n.453C>A
5g.71602535C=CA1554377299MCCC2n.483C=
n.2253C=
c.413C= (p.Ala138=)
n.536C=
c.20C= (p.Ala7=)
c.269C= (p.Ala90=)
n.1234C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.227C=
n.339C=
n.27C=
n.453C=
5g.71602535C>GCA360010391MCCC2n.483C>G
n.2253C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.536C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.1234C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.227C>G
n.339C>G
n.27C>G
n.453C>G
5g.71602535C>TCA3297773MCCC2n.483C>T
n.2253C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.536C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.1234C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.227C>T
n.339C>T
n.27C>T
n.453C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602536C>ACA444800076MCCC2n.484C>A
n.2254C>A
c.414C>A (p.Ala138=)
n.537C>A
c.21C>A (p.Ala7=)
c.270C>A (p.Ala90=)
n.1235C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.312C>A (p.Ala104=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.228C>A
n.340C>A
n.28C>A
n.454C>A
 gnomAD v4
5g.71602536C=CA1554377302MCCC2n.484C=
n.2254C=
c.414C= (p.Ala138=)
n.537C=
c.21C= (p.Ala7=)
c.270C= (p.Ala90=)
n.1235C=
c.*135C= (n.*135C=)
c.312C= (p.Ala104=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.228C=
n.340C=
n.28C=
n.454C=
5g.71602536C>GCA444800077MCCC2n.484C>G
n.2254C>G
c.414C>G (p.Ala138=)
n.537C>G
c.21C>G (p.Ala7=)
c.270C>G (p.Ala90=)
n.1235C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.312C>G (p.Ala104=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.228C>G
n.340C>G
n.28C>G
n.454C>G
5g.71602536C>TCA444800078MCCC2n.484C>T
n.2254C>T
c.414C>T (p.Ala138=)
n.537C>T
c.21C>T (p.Ala7=)
c.270C>T (p.Ala90=)
n.1235C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.312C>T (p.Ala104=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.228C>T
n.340C>T
n.28C>T
n.454C>T
 gnomAD v4
5g.71602537A=CA1554377306MCCC2n.485A=
n.2255A=
c.415A= (p.Thr139=)
n.538A=
c.22A= (p.Thr8=)
c.271A= (p.Thr91=)
n.1236A=
c.*136A= (n.*136A=)
c.313A= (p.Thr105=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.*141A= (n.*141A=)
n.229A=
n.341A=
n.29A=
n.455A=
5g.71602537A>CCA360010397MCCC2n.485A>C
n.2255A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.538A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.1236A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.229A>C
n.341A>C
n.29A>C
n.455A>C
5g.71602537A>GCA360010401MCCC2n.485A>G
n.2255A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.538A>G
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.1236A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.229A>G
n.341A>G
n.29A>G
n.455A>G
 dbSNP
5g.71602537A>TCA360010403MCCC2n.485A>T
n.2255A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.538A>T
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.1236A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.229A>T
n.341A>T
n.29A>T
n.455A>T
5g.71602537_71602538insGGACA1554377305MCCC2n.485_486insGGA
n.2255_2256insGGA
c.415_416insGGA (p.Ala138_Thr139insArg)
n.538_539insGGA
c.22_23insGGA (p.Ala7_Thr8insArg)
c.271_272insGGA (p.Ala90_Thr91insArg)
n.1236_1237insGGA
c.*136_*137insGGA (n.*136_*137insGGA)
c.313_314insGGA (p.Ala104_Thr105insArg)
c.*86_*87insGGA (n.*86_*87insGGA)
c.*141_*142insGGA (n.*141_*142insGGA)
n.229_230insGGA
n.341_342insGGA
n.29_30insGGA
n.455_456insGGA
 dbSNP
5g.71602537_71602538insGGACTGTGCA1077347572MCCC2n.485_486insGGACTGTG
n.2255_2256insGGACTGTG
c.415_416insGGACTGTG (p.Thr139ArgfsTer13)
n.538_539insGGACTGTG
c.22_23insGGACTGTG (p.Thr8ArgfsTer13)
c.271_272insGGACTGTG (p.Thr91ArgfsTer13)
n.1236_1237insGGACTGTG
c.*136_*137insGGACTGTG (n.*136_*137insGGACTGTG)
c.313_314insGGACTGTG (p.Thr105ArgfsTer13)
c.*86_*87insGGACTGTG (n.*86_*87insGGACTGTG)
c.*141_*142insGGACTGTG (n.*141_*142insGGACTGTG)
n.229_230insGGACTGTG
n.341_342insGGACTGTG
n.29_30insGGACTGTG
n.455_456insGGACTGTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602538C>ACA360010408MCCC2n.486C>A
n.2256C>A
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.539C>A
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.1237C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.230C>A
n.342C>A
n.30C>A
n.456C>A
5g.71602538C>GCA360010412MCCC2n.486C>G
n.2256C>G
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.539C>G
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.1237C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.230C>G
n.342C>G
n.30C>G
n.456C>G
5g.71602538C>TCA360010415MCCC2n.486C>T
n.2256C>T
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.539C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.1237C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.230C>T
n.342C>T
n.30C>T
n.456C>T
 ClinVar
5g.71602538_71602549delinsGGACTGTGCCTGGTGACA2695204568MCCC2n.486_497delinsGGACTGTGCCTGGTGA
n.2256_2267delinsGGACTGTGCCTGGTGA
c.416_427delinsGGACTGTGCCTGGTGA (p.Thr139ArgfsTer35)
n.539_550delinsGGACTGTGCCTGGTGA
c.23_34delinsGGACTGTGCCTGGTGA (p.Thr8ArgfsTer35)
c.272_283delinsGGACTGTGCCTGGTGA (p.Thr91ArgfsTer35)
n.1237_1248delinsGGACTGTGCCTGGTGA
c.*137_*148delinsGGACTGTGCCTGGTGA (n.*137_*148delinsGGACTGTGCCTGGTGA)
c.314_325delinsGGACTGTGCCTGGTGA (p.Thr105ArgfsTer35)
c.*87_*98delinsGGACTGTGCCTGGTGA (n.*87_*98delinsGGACTGTGCCTGGTGA)
c.*142_*153delinsGGACTGTGCCTGGTGA (n.*142_*153delinsGGACTGTGCCTGGTGA)
n.230_241delinsGGACTGTGCCTGGTGA
n.342_353delinsGGACTGTGCCTGGTGA
n.30_41delinsGGACTGTGCCTGGTGA
n.456_467delinsGGACTGTGCCTGGTGA
5g.71602539C>ACA444800079MCCC2n.487C>A
n.2257C>A
c.417C>A (p.Thr139=)
n.540C>A
c.24C>A (p.Thr8=)
c.273C>A (p.Thr91=)
n.1238C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.315C>A (p.Thr105=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.231C>A
n.343C>A
n.31C>A
n.457C>A
5g.71602539C=CA1554377314MCCC2n.487C=
n.2257C=
c.417C= (p.Thr139=)
n.540C=
c.24C= (p.Thr8=)
c.273C= (p.Thr91=)
n.1238C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.315C= (p.Thr105=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.*143C= (n.*143C=)
n.231C=
n.343C=
n.31C=
n.457C=
5g.71602539C>GCA444800080MCCC2n.487C>G
n.2257C>G
c.417C>G (p.Thr139=)
n.540C>G
c.24C>G (p.Thr8=)
c.273C>G (p.Thr91=)
n.1238C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.315C>G (p.Thr105=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.231C>G
n.343C>G
n.31C>G
n.457C>G
5g.71602539C>TCA3297774MCCC2n.487C>T
n.2257C>T
c.417C>T (p.Thr139=)
n.540C>T
c.24C>T (p.Thr8=)
c.273C>T (p.Thr91=)
n.1238C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.315C>T (p.Thr105=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.231C>T
n.343C>T
n.31C>T
n.457C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602539_71602540insTCA1077347581MCCC2n.487_488insT
n.2257_2258insT
c.417_418insT (p.Val140CysfsTer?)
n.540_541insT
c.24_25insT (p.Val9CysfsTer?)
c.273_274insT (p.Val92CysfsTer?)
n.1238_1239insT
c.*138_*139insT (n.*138_*139insT)
c.315_316insT (p.Val106CysfsTer?)
c.*88_*89insT (n.*88_*89insT)
c.*143_*144insT (n.*143_*144insT)
n.231_232insT
n.343_344insT
n.31_32insT
n.457_458insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602540G>ACA3297775MCCC2n.488G>A
n.2258G>A
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.541G>A
c.25G>A (p.Val9Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.1239G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.232G>A
n.344G>A
n.32G>A
n.458G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.71602540G>CCA360010423MCCC2n.488G>C
n.2258G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.541G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.1239G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.232G>C
n.344G>C
n.32G>C
n.458G>C
5g.71602540G=CA1554377323MCCC2n.488G=
n.2258G=
c.418G= (p.Val140=)
n.541G=
c.25G= (p.Val9=)
c.274G= (p.Val92=)
n.1239G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.316G= (p.Val106=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.*144G= (n.*144G=)
n.232G=
n.344G=
n.32G=
n.458G=
5g.71602540G>TCA360010427MCCC2n.488G>T
n.2258G>T
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.541G>T
c.25G>T (p.Val9Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.1239G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.232G>T
n.344G>T
n.32G>T
n.458G>T
5g.71602540_71602545delinsGTCAAACA1554377325MCCC2n.488_493delinsGTCAAA
n.2258_2263delinsGTCAAA
c.418_423delinsGTCAAA (p.Val140=)
n.541_546delinsGTCAAA
c.25_30delinsGTCAAA (p.Val9=)
c.274_279delinsGTCAAA (p.Val92=)
n.1239_1244delinsGTCAAA
c.*139_*144delinsGTCAAA (n.*139_*144delinsGTCAAA)
c.316_321delinsGTCAAA (p.Val106=)
c.*89_*94delinsGTCAAA (n.*89_*94delinsGTCAAA)
c.*144_*149delinsGTCAAA (n.*144_*149delinsGTCAAA)
n.232_237delinsGTCAAA
n.344_349delinsGTCAAA
n.32_37delinsGTCAAA
n.458_463delinsGTCAAA
5g.71602541T>ACA360010431MCCC2n.489T>A
n.2259T>A
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.542T>A
c.26T>A (p.Val9Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
n.1240T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.233T>A
n.345T>A
n.33T>A
n.459T>A
5g.71602541T>CCA360010433MCCC2n.489T>C
n.2259T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.542T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.1240T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.233T>C
n.345T>C
n.33T>C
n.459T>C
5g.71602541T>GCA360010436MCCC2n.489T>G
n.2259T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.542T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.1240T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.233T>G
n.345T>G
n.33T>G
n.459T>G
 gnomAD v4
5g.71602541T=CA1554377329MCCC2n.489T=
n.2259T=
c.419T= (p.Val140=)
n.542T=
c.26T= (p.Val9=)
c.275T= (p.Val92=)
n.1240T=
c.*140T= (n.*140T=)
c.317T= (p.Val106=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.*145T= (n.*145T=)
n.233T=
n.345T=
n.33T=
n.459T=
5g.71602541_71602545delCA1077347583MCCC2n.489_493del
n.2259_2263del
c.419_423del (p.Val140GlyfsTer?)
n.542_546del
c.26_30del (p.Val9GlyfsTer?)
c.275_279del (p.Val92GlyfsTer?)
n.1240_1244del
c.*140_*144del (n.*140_*144del)
c.317_321del (p.Val106GlyfsTer?)
c.*90_*94del (n.*90_*94del)
c.*145_*149del (n.*145_*149del)
n.233_237del
n.345_349del
n.33_37del
n.459_463del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602541_71602542insGCA1554377332MCCC2n.489_490insG
n.2259_2260insG
c.419_420insG (p.Lys141GlnfsTer?)
n.542_543insG
c.26_27insG (p.Lys10GlnfsTer?)
c.275_276insG (p.Lys93GlnfsTer?)
n.1240_1241insG
c.*140_*141insG (n.*140_*141insG)
c.317_318insG (p.Lys107GlnfsTer?)
c.*90_*91insG (n.*90_*91insG)
c.*145_*146insG (n.*145_*146insG)
n.233_234insG
n.345_346insG
n.33_34insG
n.459_460insG
 dbSNP
5g.71602542C>ACA444800081MCCC2n.490C>A
n.2260C>A
c.420C>A (p.Val140=)
n.543C>A
c.27C>A (p.Val9=)
c.276C>A (p.Val92=)
n.1241C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.318C>A (p.Val106=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.234C>A
n.346C>A
n.34C>A
n.460C>A
5g.71602542C>GCA444800082MCCC2n.490C>G
n.2260C>G
c.420C>G (p.Val140=)
n.543C>G
c.27C>G (p.Val9=)
c.276C>G (p.Val92=)
n.1241C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.318C>G (p.Val106=)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.234C>G
n.346C>G
n.34C>G
n.460C>G
5g.71602542C>TCA444800083MCCC2n.490C>T
n.2260C>T
c.420C>T (p.Val140=)
n.543C>T
c.27C>T (p.Val9=)
c.276C>T (p.Val92=)
n.1241C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.318C>T (p.Val106=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.234C>T
n.346C>T
n.34C>T
n.460C>T
 gnomAD v4
5g.71602543A=CA1554377334MCCC2n.491A=
n.2261A=
c.421A= (p.Lys141=)
n.544A=
c.28A= (p.Lys10=)
c.277A= (p.Lys93=)
n.1242A=
c.*142A= (n.*142A=)
c.319A= (p.Lys107=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.*147A= (n.*147A=)
n.235A=
n.347A=
n.35A=
n.461A=
5g.71602543A>CCA360010440MCCC2n.491A>C
n.2261A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.544A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.1242A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.235A>C
n.347A>C
n.35A>C
n.461A>C
 dbSNP
5g.71602543A>GCA360010443MCCC2n.491A>G
n.2261A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.544A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.1242A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.235A>G
n.347A>G
n.35A>G
n.461A>G
5g.71602543A>TCA360010446MCCC2n.491A>T
n.2261A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.544A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.1242A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.235A>T
n.347A>T
n.35A>T
n.461A>T
5g.71602544A=CA1554377339MCCC2n.492A=
n.2262A=
c.422A= (p.Lys141=)
n.545A=
c.29A= (p.Lys10=)
c.278A= (p.Lys93=)
n.1243A=
c.*143A= (n.*143A=)
c.320A= (p.Lys107=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.*148A= (n.*148A=)
n.236A=
n.348A=
n.36A=
n.462A=
5g.71602544A>CCA360010450MCCC2n.492A>C
n.2262A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.545A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.1243A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.236A>C
n.348A>C
n.36A>C
n.462A>C
5g.71602544A>GCA3297776MCCC2n.492A>G
n.2262A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.545A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.1243A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.236A>G
n.348A>G
n.36A>G
n.462A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602544A>TCA360010457MCCC2n.492A>T
n.2262A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
n.545A>T
c.29A>T (p.Lys10Ile)
c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.1243A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.320A>T (p.Lys107Ile)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.236A>T
n.348A>T
n.36A>T
n.462A>T
 dbSNP
5g.71602545A=CA1554377343MCCC2n.493A=
n.2263A=
c.423A= (p.Lys141=)
n.546A=
c.30A= (p.Lys10=)
c.279A= (p.Lys93=)
n.1244A=
c.*144A= (n.*144A=)
c.321A= (p.Lys107=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.*149A= (n.*149A=)
n.237A=
n.349A=
n.37A=
n.463A=
5g.71602545A>CCA360010459MCCC2n.493A>C
n.2263A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
n.546A>C
c.30A>C (p.Lys10Asn)
c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.1244A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.321A>C (p.Lys107Asn)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.237A>C
n.349A>C
n.37A>C
n.463A>C
5g.71602545A>GCA444800084MCCC2n.493A>G
n.2263A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
n.546A>G
c.30A>G (p.Lys10=)
c.279A>G (p.Lys93=)
n.1244A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.321A>G (p.Lys107=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.237A>G
n.349A>G
n.37A>G
n.463A>G
 ClinVar dbSNP
5g.71602545A>TCA360010462MCCC2n.493A>T
n.2263A>T
c.423A>T (p.Lys141Asn)
n.546A>T
c.30A>T (p.Lys10Asn)
c.279A>T (p.Lys93Asn)
n.1244A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.321A>T (p.Lys107Asn)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.237A>T
n.349A>T
n.37A>T
n.463A>T
 gnomAD v4
5g.71602546G>ACA360010469MCCC2n.494G>A
n.2264G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.547G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.1245G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.238G>A
n.350G>A
n.38G>A
n.464G>A
5g.71602546G>CCA360010472MCCC2n.494G>C
n.2264G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.547G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.1245G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.238G>C
n.350G>C
n.38G>C
n.464G>C
5g.71602546G>TCA360010466MCCC2n.494G>T
n.2264G>T
c.424G>T (p.Gly142Ter)
n.547G>T
c.31G>T (p.Gly11Ter)
c.280G>T (p.Gly94Ter)
n.1245G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.322G>T (p.Gly108Ter)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.238G>T
n.350G>T
n.38G>T
n.464G>T
5g.71602547G>ACA360010478MCCC2n.495G>A
n.2265G>A
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.548G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.1246G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.239G>A
n.351G>A
n.39G>A
n.465G>A
5g.71602547G>CCA360010476MCCC2n.495G>C
n.2265G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.548G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.1246G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.239G>C
n.351G>C
n.39G>C
n.465G>C
5g.71602547G>TCA360010482MCCC2n.495G>T
n.2265G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.548G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.1246G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.239G>T
n.351G>T
n.39G>T
n.465G>T
5g.71602548A>CCA444800085MCCC2n.496A>C
n.2266A>C
c.426A>C (p.Gly142=)
n.549A>C
c.33A>C (p.Gly11=)
c.282A>C (p.Gly94=)
n.1247A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.324A>C (p.Gly108=)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.240A>C
n.352A>C
n.40A>C
n.466A>C
5g.71602548A>GCA444800086MCCC2n.496A>G
n.2266A>G
c.426A>G (p.Gly142=)
n.549A>G
c.33A>G (p.Gly11=)
c.282A>G (p.Gly94=)
n.1247A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.324A>G (p.Gly108=)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.240A>G
n.352A>G
n.40A>G
n.466A>G
5g.71602548A>TCA444800087MCCC2n.496A>T
n.2266A>T
c.426A>T (p.Gly142=)
n.549A>T
c.33A>T (p.Gly11=)
c.282A>T (p.Gly94=)
n.1247A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.324A>T (p.Gly108=)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.240A>T
n.352A>T
n.40A>T
n.466A>T
 gnomAD v4
5g.71602549G>ACA360010485MCCC2n.497G>A
n.2267G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
n.550G>A
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
n.1248G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.241G>A
n.353G>A
n.41G>A
n.467G>A
5g.71602549G>CCA360010491MCCC2n.497G>C
n.2267G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.550G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.1248G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.241G>C
n.353G>C
n.41G>C
n.467G>C
5g.71602549G>TCA360010489MCCC2n.497G>T
n.2267G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
n.550G>T
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
n.1248G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.241G>T
n.353G>T
n.41G>T
n.467G>T
5g.71602550G>ACA360010498MCCC2n.498G>A
n.2268G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
n.551G>A
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
n.1249G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.242G>A
n.354G>A
n.42G>A
n.468G>A
 dbSNP
5g.71602550G>CCA360010504MCCC2n.498G>C
n.2268G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.551G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.1249G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.242G>C
n.354G>C
n.42G>C
n.468G>C
5g.71602550G=CA1554377346MCCC2n.498G=
n.2268G=
c.428G= (p.Gly143=)
n.551G=
c.35G= (p.Gly12=)
c.284G= (p.Gly95=)
n.1249G=
c.*149G= (n.*149G=)
c.326G= (p.Gly109=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.*154G= (n.*154G=)
n.242G=
n.354G=
n.42G=
n.468G=
5g.71602550G>TCA360010501MCCC2n.498G>T
n.2268G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.551G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.1249G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.242G>T
n.354G>T
n.42G>T
n.468G>T
5g.71602551T>ACA444800088MCCC2n.499T>A
n.2269T>A
c.429T>A (p.Gly143=)
n.552T>A
c.36T>A (p.Gly12=)
c.285T>A (p.Gly95=)
n.1250T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.327T>A (p.Gly109=)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.243T>A
n.355T>A
n.43T>A
n.469T>A
5g.71602551T>CCA444800089MCCC2n.499T>C
n.2269T>C
c.429T>C (p.Gly143=)
n.552T>C
c.36T>C (p.Gly12=)
c.285T>C (p.Gly95=)
n.1250T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.327T>C (p.Gly109=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.243T>C
n.355T>C
n.43T>C
n.469T>C
5g.71602551T>GCA444800090MCCC2n.499T>G
n.2269T>G
c.429T>G (p.Gly143=)
n.552T>G
c.36T>G (p.Gly12=)
c.285T>G (p.Gly95=)
n.1250T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.327T>G (p.Gly109=)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.243T>G
n.355T>G
n.43T>G
n.469T>G
5g.71602551dupCA913109097MCCC2n.499dup
n.2269dup
c.429dup (p.Ala144CysfsTer29)
n.552dup
c.36dup (p.Ala13CysfsTer29)
c.285dup (p.Ala96CysfsTer29)
n.1250dup
c.*150dup (n.*150dup)
c.327dup (p.Ala110CysfsTer29)
c.*100dup (n.*100dup)
c.*155dup (n.*155dup)
n.243dup
n.355dup
n.43dup
n.469dup
 gnomAD v4
5g.71602552G>ACA360010508MCCC2n.500G>A
n.2270G>A
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.553G>A
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.1251G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.244G>A
n.356G>A
n.44G>A
n.470G>A
5g.71602552G>CCA360010511MCCC2n.500G>C
n.2270G>C
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.553G>C
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.1251G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.244G>C
n.356G>C
n.44G>C
n.470G>C
5g.71602552G=CA1554377348MCCC2n.500G=
n.2270G=
c.430G= (p.Ala144=)
n.553G=
c.37G= (p.Ala13=)
c.286G= (p.Ala96=)
n.1251G=
c.*151G= (n.*151G=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.*156G= (n.*156G=)
n.244G=
n.356G=
n.44G=
n.470G=
5g.71602552G>TCA360010513MCCC2n.500G>T
n.2270G>T
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.553G>T
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.1251G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.244G>T
n.356G>T
n.44G>T
n.470G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71602553C>ACA360010517MCCC2n.501C>A
n.2271C>A
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.554C>A
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.1252C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.245C>A
n.357C>A
n.45C>A
n.471C>A
5g.71602553C=CA1554377353MCCC2n.501C=
n.2271C=
c.431C= (p.Ala144=)
n.554C=
c.38C= (p.Ala13=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.1252C=
c.*152C= (n.*152C=)
c.329C= (p.Ala110=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.245C=
n.357C=
n.45C=
n.471C=
5g.71602553C>GCA3297777MCCC2n.501C>G
n.2271C>G
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.554C>G
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.1252C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.245C>G
n.357C>G
n.45C>G
n.471C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602553C>TCA360010523MCCC2n.501C>T
n.2271C>T
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.554C>T
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.1252C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.245C>T
n.357C>T
n.45C>T
n.471C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.71602554C>ACA444800091MCCC2n.502C>A
n.2272C>A
c.432C>A (p.Ala144=)
n.555C>A
c.39C>A (p.Ala13=)
c.288C>A (p.Ala96=)
n.1253C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.330C>A (p.Ala110=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.246C>A
n.358C>A
n.46C>A
n.472C>A
5g.71602554C>GCA444800092MCCC2n.502C>G
n.2272C>G
c.432C>G (p.Ala144=)
n.555C>G
c.39C>G (p.Ala13=)
c.288C>G (p.Ala96=)
n.1253C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.330C>G (p.Ala110=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.246C>G
n.358C>G
n.46C>G
n.472C>G
 COSMIC
5g.71602554C>TCA444800093MCCC2n.502C>T
n.2272C>T
c.432C>T (p.Ala144=)
n.555C>T
c.39C>T (p.Ala13=)
c.288C>T (p.Ala96=)
n.1253C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.330C>T (p.Ala110=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.246C>T
n.358C>T
n.46C>T
n.472C>T
5g.71602555T>ACA360010526MCCC2n.503T>A
n.2273T>A
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.556T>A
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.1254T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.247T>A
n.359T>A
n.47T>A
n.473T>A
5g.71602555T>CCA360010532MCCC2n.503T>C
n.2273T>C
c.433T>C (p.Tyr145His)
n.556T>C
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.1254T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.247T>C
n.359T>C
n.47T>C
n.473T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.71602555T>GCA360010534MCCC2n.503T>G
n.2273T>G
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.556T>G
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.1254T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.247T>G
n.359T>G
n.47T>G
n.473T>G
 ClinVar dbSNP
5g.71602555T=CA1554377364MCCC2n.503T=
n.2273T=
c.433T= (p.Tyr145=)
n.556T=
c.40T= (p.Tyr14=)
c.289T= (p.Tyr97=)
n.1254T=
c.*154T= (n.*154T=)
c.331T= (p.Tyr111=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.*159T= (n.*159T=)
n.247T=
n.359T=
n.47T=
n.473T=
5g.71602556A>CCA360010538MCCC2n.504A>C
n.2274A>C
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.557A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.1255A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.248A>C
n.360A>C
n.48A>C
n.474A>C
5g.71602556A>GCA360010541MCCC2n.504A>G
n.2274A>G
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.557A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.1255A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.248A>G
n.360A>G
n.48A>G
n.474A>G
 gnomAD v4
5g.71602556A>TCA360010544MCCC2n.504A>T
n.2274A>T
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.557A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.1255A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.248A>T
n.360A>T
n.48A>T
n.474A>T
5g.71602557C>ACA360010551MCCC2n.505C>A
n.2275C>A
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
n.558C>A
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
c.291C>A (p.Tyr97Ter)
n.1256C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.249C>A
n.361C>A
n.49C>A
n.475C>A
5g.71602557C=CA1554377369MCCC2n.505C=
n.2275C=
c.435C= (p.Tyr145=)
n.558C=
c.42C= (p.Tyr14=)
c.291C= (p.Tyr97=)
n.1256C=
c.*156C= (n.*156C=)
c.333C= (p.Tyr111=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.249C=
n.361C=
n.49C=
n.475C=
5g.71602557C>GCA360010553MCCC2n.505C>G
n.2275C>G
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
n.558C>G
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
c.291C>G (p.Tyr97Ter)
n.1256C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.249C>G
n.361C>G
n.49C>G
n.475C>G
5g.71602557C>TCA3297778MCCC2n.505C>T
n.2275C>T
c.435C>T (p.Tyr145=)
n.558C>T
c.42C>T (p.Tyr14=)
c.291C>T (p.Tyr97=)
n.1256C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.333C>T (p.Tyr111=)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.249C>T
n.361C>T
n.49C>T
n.475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71602557_71602558delinsCTCA1554377370MCCC2n.505_506delinsCT
n.2275_2276delinsCT
c.435_436delinsCT (p.Tyr145=)
n.558_559delinsCT
c.42_43delinsCT (p.Tyr14=)
c.291_292delinsCT (p.Tyr97=)
n.1256_1257delinsCT
c.*156_*157delinsCT (n.*156_*157delinsCT)
c.333_334delinsCT (p.Tyr111=)
c.*106_*107delinsCT (n.*106_*107delinsCT)
c.*161_*162delinsCT (n.*161_*162delinsCT)
n.249_250delinsCT
n.361_362delinsCT
n.49_50delinsCT
n.475_476delinsCT
5g.71602558delCA3297779MCCC2n.506del
n.2276del
c.436del (p.Tyr146ThrfsTer3)
n.559del
c.43del (p.Tyr15ThrfsTer3)
c.292del (p.Tyr98ThrfsTer3)
n.1257del
c.*157del (n.*157del)
c.334del (p.Tyr112ThrfsTer3)
c.*107del (n.*107del)
c.*162del (n.*162del)
n.250del
n.362del
n.50del
n.476del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71602558T>ACA360010558MCCC2n.506T>A
n.2276T>A
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.559T>A
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
n.1257T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.250T>A
n.362T>A
n.50T>A
n.476T>A
5g.71602558T>CCA360010563MCCC2n.506T>C
n.2276T>C
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.559T>C
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.292T>C (p.Tyr98His)
n.1257T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.250T>C
n.362T>C
n.50T>C
n.476T>C
 gnomAD v4
5g.71602558T>GCA360010566MCCC2n.506T>G
n.2276T>G
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.559T>G
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
n.1257T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.250T>G
n.362T>G
n.50T>G
n.476T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71602558T=CA1554377377MCCC2n.506T=
n.2276T=
c.436T= (p.Tyr146=)
n.559T=
c.43T= (p.Tyr15=)
c.292T= (p.Tyr98=)
n.1257T=
c.*157T= (n.*157T=)
c.334T= (p.Tyr112=)
c.*107T= (n.*107T=)
c.*162T= (n.*162T=)
n.250T=
n.362T=
n.50T=
n.476T=
5g.71602559A>CCA360010570MCCC2n.507A>C
n.2277A>C
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.560A>C
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
n.1258A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.251A>C
n.363A>C
n.51A>C
n.477A>C
5g.71602559A>GCA360010573MCCC2n.507A>G
n.2277A>G
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.560A>G
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
n.1258A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.251A>G
n.363A>G
n.51A>G
n.477A>G
 ClinVar dbSNP
5g.71602559A>TCA360010576MCCC2n.507A>T
n.2277A>T
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.560A>T
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
n.1258A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.251A>T
n.363A>T
n.51A>T
n.477A>T
5g.71602559dupCA2695198613MCCC2n.507dup
n.2277dup
c.437dup (p.Tyr146Ter)
n.560dup
c.44dup (p.Tyr15Ter)
c.293dup (p.Tyr98Ter)
n.1258dup
c.*158dup (n.*158dup)
c.335dup (p.Tyr112Ter)
c.*108dup (n.*108dup)
c.*163dup (n.*163dup)
n.251dup
n.363dup
n.51dup
n.477dup
 ClinVar
5g.71602560C>ACA360010592MCCC2n.508C>A
n.2278C>A
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
n.561C>A
c.45C>A (p.Tyr15Ter)
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
n.1259C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.252C>A
n.364C>A
n.52C>A
n.478C>A
5g.71602560C=CA1554377381MCCC2n.508C=
n.2278C=
c.438C= (p.Tyr146=)
n.561C=
c.45C= (p.Tyr15=)
c.294C= (p.Tyr98=)
n.1259C=
c.*159C= (n.*159C=)
c.336C= (p.Tyr112=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.*164C= (n.*164C=)
n.252C=
n.364C=
n.52C=
n.478C=
5g.71602560C>GCA360010595MCCC2n.508C>G
n.2278C>G
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.561C>G
c.45C>G (p.Tyr15Ter)
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
n.1259C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.252C>G
n.364C>G
n.52C>G
n.478C>G
5g.71602560C>TCA444800094MCCC2n.508C>T
n.2278C>T
c.438C>T (p.Tyr146=)
n.561C>T
c.45C>T (p.Tyr15=)
c.294C>T (p.Tyr98=)
n.1259C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.336C>T (p.Tyr112=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.252C>T
n.364C>T
n.52C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.71602561C>ACA360010598MCCC2n.509C>A
n.2279C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.562C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.1260C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.253C>A
n.365C>A
n.53C>A
n.479C>A
5g.71602561C=CA1554377385MCCC2n.509C=
n.2279C=
c.439C= (p.Pro147=)
n.562C=
c.46C= (p.Pro16=)
c.295C= (p.Pro99=)
n.1260C=
c.*160C= (n.*160C=)
c.337C= (p.Pro113=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.253C=
n.365C=
n.53C=
n.479C=
5g.71602561C>GCA360010601MCCC2n.509C>G
n.2279C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.562C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.1260C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.253C>G
n.365C>G
n.53C>G
n.479C>G
5g.71602561C>TCA120025336MCCC2n.509C>T
n.2279C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.562C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.1260C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.253C>T
n.365C>T
n.53C>T
n.479C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602562C>ACA360010619MCCC2n.510C>A
n.2280C>A
c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.563C>A
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
n.1261C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.254C>A
n.366C>A
n.54C>A
n.480C>A
5g.71602562C=CA1554377388MCCC2n.510C=
n.2280C=
c.440C= (p.Pro147=)
n.563C=
c.47C= (p.Pro16=)
c.296C= (p.Pro99=)
n.1261C=
c.*161C= (n.*161C=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*166C= (n.*166C=)
n.254C=
n.366C=
n.54C=
n.480C=
5g.71602562C>GCA360010606MCCC2n.510C>G
n.2280C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.563C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.1261C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.254C>G
n.366C>G
n.54C>G
n.480C>G
 dbSNP
5g.71602562C>TCA360010614MCCC2n.510C>T
n.2280C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.563C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.1261C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.254C>T
n.366C>T
n.54C>T
n.480C>T
 ClinVar dbSNP
5g.71602563A>CCA444800095MCCC2n.511A>C
n.2281A>C
c.441A>C (p.Pro147=)
n.564A>C
c.48A>C (p.Pro16=)
c.297A>C (p.Pro99=)
n.1262A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.339A>C (p.Pro113=)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.255A>C
n.367A>C
n.55A>C
n.481A>C
5g.71602563A>GCA444800096MCCC2n.511A>G
n.2281A>G
c.441A>G (p.Pro147=)
n.564A>G
c.48A>G (p.Pro16=)
c.297A>G (p.Pro99=)
n.1262A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.339A>G (p.Pro113=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.255A>G
n.367A>G
n.55A>G
n.481A>G
5g.71602563A>TCA444800097MCCC2n.511A>T
n.2281A>T
c.441A>T (p.Pro147=)
n.564A>T
c.48A>T (p.Pro16=)
c.297A>T (p.Pro99=)
n.1262A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.339A>T (p.Pro113=)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.255A>T
n.367A>T
n.55A>T
n.481A>T
5g.71602564G>ACA360010623MCCC2n.512G>A
n.2282G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
n.565G>A
c.49G>A (p.Val17Met)
c.298G>A (p.Val100Met)
n.1263G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.340G>A (p.Val114Met)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.256G>A
n.368G>A
n.56G>A
n.482G>A
5g.71602564G>CCA360010626MCCC2n.512G>C
n.2282G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.565G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.1263G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.256G>C
n.368G>C
n.56G>C
n.482G>C
5g.71602564G>TCA360010628MCCC2n.512G>T
n.2282G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
n.565G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.1263G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.340G>T (p.Val114Leu)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.256G>T
n.368G>T
n.56G>T
n.482G>T
5g.71602565T>ACA360010633MCCC2n.513T>A
n.2283T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
n.566T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.1264T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.257T>A
n.369T>A
n.57T>A
n.483T>A
5g.71602565T>CCA360010635MCCC2n.513T>C
n.2283T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.566T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.1264T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.257T>C
n.369T>C
n.57T>C
n.483T>C
5g.71602565T>GCA360010637MCCC2n.513T>G
n.2283T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.566T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.1264T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.257T>G
n.369T>G
n.57T>G
n.483T>G
5g.71602566G>ACA444800098MCCC2n.514G>A
n.2284G>A
c.444G>A (p.Val148=)
n.567G>A
c.51G>A (p.Val17=)
c.300G>A (p.Val100=)
n.1265G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.342G>A (p.Val114=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.258G>A
n.370G>A
n.58G>A
n.484G>A
5g.71602566G>CCA444800099MCCC2n.514G>C
n.2284G>C
c.444G>C (p.Val148=)
n.567G>C
c.51G>C (p.Val17=)
c.300G>C (p.Val100=)
n.1265G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.342G>C (p.Val114=)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.258G>C
n.370G>C
n.58G>C
n.484G>C
5g.71602566G>TCA444800100MCCC2n.514G>T
n.2284G>T
c.444G>T (p.Val148=)
n.567G>T
c.51G>T (p.Val17=)
c.300G>T (p.Val100=)
n.1265G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.342G>T (p.Val114=)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.258G>T
n.370G>T
n.58G>T
n.484G>T
5g.71602567A>CCA360010642MCCC2n.515A>C
n.2285A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.568A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.1266A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.259A>C
n.371A>C
n.59A>C
n.485A>C
5g.71602567A>GCA360010646MCCC2n.515A>G
n.2285A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.568A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.1266A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.259A>G
n.371A>G
n.59A>G
n.485A>G
 gnomAD v4
5g.71602567A>TCA360010649MCCC2n.515A>T
n.2285A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.568A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.1266A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.259A>T
n.371A>T
n.59A>T
n.485A>T
5g.71602568C>ACA360010653MCCC2n.516C>A
n.2286C>A
c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.569C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.1267C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.260C>A
n.372C>A
n.60C>A
n.486C>A
 gnomAD v4
5g.71602568C=CA1554377394MCCC2n.516C=
n.2286C=
c.446C= (p.Thr149=)
n.569C=
c.53C= (p.Thr18=)
c.302C= (p.Thr101=)
n.1267C=
c.*167C= (n.*167C=)
c.344C= (p.Thr115=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.260C=
n.372C=
n.60C=
n.486C=
5g.71602568C>GCA360010655MCCC2n.516C>G
n.2286C>G
c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.569C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.1267C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.260C>G
n.372C>G
n.60C>G
n.486C>G
5g.71602568C>TCA234245MCCC2n.516C>T
n.2286C>T
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.569C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.1267C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.260C>T
n.372C>T
n.60C>T
n.486C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.71602568_71602570delinsCTGCA1554377398MCCC2n.516_518delinsCTG
n.2286_2288delinsCTG
c.446_448delinsCTG (p.Thr149=)
n.569_571delinsCTG
c.53_55delinsCTG (p.Thr18=)
c.302_304delinsCTG (p.Thr101=)
n.1267_1269delinsCTG
c.*167_*169delinsCTG (n.*167_*169delinsCTG)
c.344_346delinsCTG (p.Thr115=)
c.*117_*119delinsCTG (n.*117_*119delinsCTG)
c.*172_*174delinsCTG (n.*172_*174delinsCTG)
n.260_262delinsCTG
n.372_374delinsCTG
n.60_62delinsCTG
n.486_488delinsCTG
5g.71602569T>ACA3297780MCCC2n.517T>A
n.2287T>A
c.447T>A (p.Thr149=)
n.570T>A
c.54T>A (p.Thr18=)
c.303T>A (p.Thr101=)
n.1268T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.345T>A (p.Thr115=)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.261T>A
n.373T>A
n.61T>A
n.487T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71602569T>CCA444800104MCCC2n.517T>C
n.2287T>C
c.447T>C (p.Thr149=)
n.570T>C
c.54T>C (p.Thr18=)
c.303T>C (p.Thr101=)
n.1268T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.345T>C (p.Thr115=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.261T>C
n.373T>C
n.61T>C
n.487T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71602569T>GCA444800105MCCC2n.517T>G
n.2287T>G
c.447T>G (p.Thr149=)
n.570T>G
c.54T>G (p.Thr18=)
c.303T>G (p.Thr101=)
n.1268T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.345T>G (p.Thr115=)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.261T>G
n.373T>G
n.61T>G
n.487T>G
5g.71602569T=CA1554377413MCCC2n.517T=
n.2287T=
c.447T= (p.Thr149=)
n.570T=
c.54T= (p.Thr18=)
c.303T= (p.Thr101=)
n.1268T=
c.*168T= (n.*168T=)
c.345T= (p.Thr115=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.*173T= (n.*173T=)
n.261T=
n.373T=
n.61T=
n.487T=
5g.71602571_71602572delCA658657452MCCC2n.519_520del
n.2289_2290del
c.449_450del (p.Val150GlufsTer22)
n.572_573del
c.56_57del (p.Val19GlufsTer22)
c.305_306del (p.Val102GlufsTer22)
n.1270_1271del
c.*170_*171del (n.*170_*171del)
c.347_348del (p.Val116GlufsTer22)
c.*120_*121del (n.*120_*121del)
c.*175_*176del (n.*175_*176del)
n.263_264del
n.375_376del
n.63_64del
n.489_490del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602570G>ACA360010672MCCC2n.518G>A
n.2288G>A
c.448G>A (p.Val150Met)
n.571G>A
c.55G>A (p.Val19Met)
c.304G>A (p.Val102Met)
n.1269G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.346G>A (p.Val116Met)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.262G>A
n.374G>A
n.62G>A
n.488G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.71602570G>CCA360010664MCCC2n.518G>C
n.2288G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.571G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.1269G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.262G>C
n.374G>C
n.62G>C
n.488G>C
5g.71602570G>TCA360010668MCCC2n.518G>T
n.2288G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.571G>T
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
n.1269G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.262G>T
n.374G>T
n.62G>T
n.488G>T
 gnomAD v4
5g.71602571T>ACA360010676MCCC2n.519T>A
n.2289T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.572T>A
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
n.1270T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.263T>A
n.375T>A
n.63T>A
n.489T>A
5g.71602571T>CCA360010679MCCC2n.519T>C
n.2289T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.572T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.1270T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.263T>C
n.375T>C
n.63T>C
n.489T>C
5g.71602571T>GCA360010681MCCC2n.519T>G
n.2289T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.572T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.1270T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.263T>G
n.375T>G
n.63T>G
n.489T>G
5g.71602572G>ACA444800106MCCC2n.520G>A
n.2290G>A
c.450G>A (p.Val150=)
n.573G>A
c.57G>A (p.Val19=)
c.306G>A (p.Val102=)
n.1271G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.348G>A (p.Val116=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.264G>A
n.376G>A
n.64G>A
n.490G>A
5g.71602572G>CCA3297781MCCC2n.520G>C
n.2290G>C
c.450G>C (p.Val150=)
n.573G>C
c.57G>C (p.Val19=)
c.306G>C (p.Val102=)
n.1271G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.348G>C (p.Val116=)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.264G>C
n.376G>C
n.64G>C
n.490G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602572G=CA1554377422MCCC2n.520G=
n.2290G=
c.450G= (p.Val150=)
n.573G=
c.57G= (p.Val19=)
c.306G= (p.Val102=)
n.1271G=
c.*171G= (n.*171G=)
c.348G= (p.Val116=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.264G=
n.376G=
n.64G=
n.490G=
5g.71602572G>TCA444800107MCCC2n.520G>T
n.2290G>T
c.450G>T (p.Val150=)
n.573G>T
c.57G>T (p.Val19=)
c.306G>T (p.Val102=)
n.1271G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.348G>T (p.Val116=)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.264G>T
n.376G>T
n.64G>T
n.490G>T
5g.71602573A=CA1554377431MCCC2n.521A=
n.2291A=
c.451A= (p.Lys151=)
n.574A=
c.58A= (p.Lys20=)
c.307A= (p.Lys103=)
n.1272A=
c.*172A= (n.*172A=)
c.349A= (p.Lys117=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.*177A= (n.*177A=)
n.265A=
n.377A=
n.65A=
n.491A=
5g.71602573A>CCA360010685MCCC2n.521A>C
n.2291A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.574A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.1272A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.*122A>C (n.*122A>C)
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n.265A>C
n.377A>C
n.65A>C
n.491A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.496dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.575A>G
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c.309A>T (p.Lys103Asn)
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n.269A>C
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n.69A>C
n.495A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.71602577A>GCA360010731MCCC2n.525A>G
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n.495A>T
 gnomAD v4
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5g.71602578A>CCA360010732MCCC2n.526A>C
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n.270A>C
n.382A>C
n.70A>C
n.496A>C
5g.71602578A>GCA444800110MCCC2n.526A>G
n.2296A>G
c.456A>G (p.Lys152=)
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c.*177A>G (n.*177A>G)
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n.496A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602578A>TCA360010733MCCC2n.526A>T
n.2296A>T
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n.579A>T
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c.*177A>T (n.*177A>T)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
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n.496A>T
5g.71602579C>ACA360010734MCCC2n.527C>A
n.2297C>A
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n.71C>A
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 ClinVar
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5g.71602579C>GCA360010735MCCC2n.527C>G
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n.497C>G
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n.2297C>T
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.580C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.1278C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.271C>T
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5g.71602580A>CCA360010740MCCC2n.528A>C
n.2298A>C
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n.272A>C
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n.72A>C
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5g.71602580A>GCA360010743MCCC2n.528A>G
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n.272A>G
n.384A>G
n.72A>G
n.498A>G
5g.71602580A>TCA360010744MCCC2n.528A>T
n.2298A>T
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n.581A>T
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c.*179A>T (n.*179A>T)
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n.272A>T
n.384A>T
n.72A>T
n.498A>T
5g.71602581dupCA1554377447MCCC2n.529dup
n.2299dup
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n.582dup
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n.1280dup
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c.*130dup (n.*130dup)
c.*185dup (n.*185dup)
n.273dup
n.385dup
n.73dup
n.499dup
 dbSNP
5g.71602581A>CCA360010746MCCC2n.529A>C
n.2299A>C
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n.273A>C
n.385A>C
n.73A>C
n.499A>C
 gnomAD v4
5g.71602581A>GCA444800111MCCC2n.529A>G
n.2299A>G
c.459A>G (p.Gln153=)
n.582A>G
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n.273A>G
n.385A>G
n.73A>G
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5g.71602581A>TCA360010749MCCC2n.529A>T
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c.459A>T (p.Gln153His)
n.582A>T
c.66A>T (p.Gln22His)
c.315A>T (p.Gln105His)
n.1280A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.357A>T (p.Gln119His)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.273A>T
n.385A>T
n.73A>T
n.499A>T
5g.71602581_71602582delinsATCA1554377453MCCC2n.529_530delinsAT
n.2299_2300delinsAT
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n.1280_1281delinsAT
c.*180_*181delinsAT (n.*180_*181delinsAT)
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c.*130_*131delinsAT (n.*130_*131delinsAT)
c.*185_*186delinsAT (n.*185_*186delinsAT)
n.273_274delinsAT
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n.73_74delinsAT
n.499_500delinsAT
5g.71602582T>ACA360010755MCCC2n.530T>A
n.2300T>A
c.460T>A (p.Leu154Ile)
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n.74T>A
n.500T>A
5g.71602582T>CCA444800113MCCC2n.530T>C
n.2300T>C
c.460T>C (p.Leu154=)
n.583T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
c.316T>C (p.Leu106=)
n.1281T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.358T>C (p.Leu120=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.274T>C
n.386T>C
n.74T>C
n.500T>C
5g.71602582T>GCA360010758MCCC2n.530T>G
n.2300T>G
c.460T>G (p.Leu154Val)
n.583T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.316T>G (p.Leu106Val)
n.1281T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.274T>G
n.386T>G
n.74T>G
n.500T>G
5g.71602583dupCA2674165324MCCC2n.531dup
n.2301dup
c.461dup (p.Leu154PhefsTer19)
n.584dup
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n.1282dup
c.*182dup (n.*182dup)
c.359dup (p.Leu120PhefsTer19)
c.*132dup (n.*132dup)
c.*187dup (n.*187dup)
n.275dup
n.387dup
n.75dup
n.501dup
 gnomAD v4
5g.71602583delCA3297782MCCC2n.531del
n.2301del
c.461del (p.Leu154TyrfsTer17)
n.584del
c.68del (p.Leu23TyrfsTer17)
c.317del (p.Leu106TyrfsTer17)
n.1282del
c.*182del (n.*182del)
c.359del (p.Leu120TyrfsTer17)
c.*132del (n.*132del)
c.*187del (n.*187del)
n.275del
n.387del
n.75del
n.501del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602583T>ACA360010768MCCC2n.531T>A
n.2301T>A
c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.584T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
n.1282T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.275T>A
n.387T>A
n.75T>A
n.501T>A
5g.71602583T>CCA360010774MCCC2n.531T>C
n.2301T>C
c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.584T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.1282T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.275T>C
n.387T>C
n.75T>C
n.501T>C
5g.71602583T>GCA360010772MCCC2n.531T>G
n.2301T>G
c.461T>G (p.Leu154Ter)
n.584T>G
c.68T>G (p.Leu23Ter)
c.317T>G (p.Leu106Ter)
n.1282T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.359T>G (p.Leu120Ter)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.275T>G
n.387T>G
n.75T>G
n.501T>G
5g.71602584A>CCA360010779MCCC2n.532A>C
n.2302A>C
c.462A>C (p.Leu154Phe)
n.585A>C
c.69A>C (p.Leu23Phe)
c.318A>C (p.Leu106Phe)
n.1283A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.360A>C (p.Leu120Phe)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.276A>C
n.388A>C
n.76A>C
n.502A>C
5g.71602584A>GCA444800119MCCC2n.532A>G
n.2302A>G
c.462A>G (p.Leu154=)
n.585A>G
c.69A>G (p.Leu23=)
c.318A>G (p.Leu106=)
n.1283A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.360A>G (p.Leu120=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.276A>G
n.388A>G
n.76A>G
n.502A>G
5g.71602584A>TCA360010783MCCC2n.532A>T
n.2302A>T
c.462A>T (p.Leu154Phe)
n.585A>T
c.69A>T (p.Leu23Phe)
c.318A>T (p.Leu106Phe)
n.1283A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.360A>T (p.Leu120Phe)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.276A>T
n.388A>T
n.76A>T
n.502A>T
5g.71602585C>ACA444800123MCCC2n.533C>A
n.2303C>A
c.463C>A (p.Arg155=)
n.586C>A
c.70C>A (p.Arg24=)
c.319C>A (p.Arg107=)
n.1284C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.361C>A (p.Arg121=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.277C>A
n.389C>A
n.77C>A
n.503C>A
5g.71602585C=CA1554377465MCCC2n.533C=
n.2303C=
c.463C= (p.Arg155=)
n.586C=
c.70C= (p.Arg24=)
c.319C= (p.Arg107=)
n.1284C=
c.*184C= (n.*184C=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.277C=
n.389C=
n.77C=
n.503C=
5g.71602585C>GCA360010784MCCC2n.533C>G
n.2303C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.586C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.1284C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.277C>G
n.389C>G
n.77C>G
n.503C>G
5g.71602585C>TCA3297783MCCC2n.533C>T
n.2303C>T
c.463C>T (p.Arg155Trp)
n.586C>T
c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.319C>T (p.Arg107Trp)
n.1284C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.361C>T (p.Arg121Trp)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.277C>T
n.389C>T
n.77C>T
n.503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602586G>ACA251967MCCC2n.534G>A
n.2304G>A
c.464G>A (p.Arg155Gln)
n.587G>A
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.320G>A (p.Arg107Gln)
n.1285G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.362G>A (p.Arg121Gln)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.278G>A
n.390G>A
n.78G>A
n.504G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602586G>CCA360010786MCCC2n.534G>C
n.2304G>C
c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.587G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.1285G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.278G>C
n.390G>C
n.78G>C
n.504G>C
5g.71602586G=CA1554377473MCCC2n.534G=
n.2304G=
c.464G= (p.Arg155=)
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c.320G= (p.Arg107=)
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c.*185G= (n.*185G=)
c.362G= (p.Arg121=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.278G=
n.390G=
n.78G=
n.504G=
5g.71602586G>TCA360010795MCCC2n.534G>T
n.2304G>T
c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.587G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.1285G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.278G>T
n.390G>T
n.78G>T
n.504G>T
5g.71602587G>ACA3297784MCCC2n.535G>A
n.2305G>A
c.465G>A (p.Arg155=)
n.588G>A
c.72G>A (p.Arg24=)
c.321G>A (p.Arg107=)
n.1286G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.279G>A
n.391G>A
n.79G>A
n.505G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602587G>CCA444800124MCCC2n.535G>C
n.2305G>C
c.465G>C (p.Arg155=)
n.588G>C
c.72G>C (p.Arg24=)
c.321G>C (p.Arg107=)
n.1286G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.363G>C (p.Arg121=)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.279G>C
n.391G>C
n.79G>C
n.505G>C
5g.71602587G=CA1554377483MCCC2n.535G=
n.2305G=
c.465G= (p.Arg155=)
n.588G=
c.72G= (p.Arg24=)
c.321G= (p.Arg107=)
n.1286G=
c.*186G= (n.*186G=)
c.363G= (p.Arg121=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.279G=
n.391G=
n.79G=
n.505G=
5g.71602587G>TCA444800125MCCC2n.535G>T
n.2305G>T
c.465G>T (p.Arg155=)
n.588G>T
c.72G>T (p.Arg24=)
c.321G>T (p.Arg107=)
n.1286G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.363G>T (p.Arg121=)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.279G>T
n.391G>T
n.79G>T
n.505G>T
5g.71602588G>ACA360010805MCCC2n.536G>A
n.2306G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.589G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.1287G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.280G>A
n.392G>A
n.80G>A
n.506G>A
5g.71602588G>CCA360010803MCCC2n.536G>C
n.2306G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.589G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.1287G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.280G>C
n.392G>C
n.80G>C
n.506G>C
5g.71602588G>TCA360010801MCCC2n.536G>T
n.2306G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.589G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.1287G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.280G>T
n.392G>T
n.80G>T
n.506G>T
5g.71602589C>ACA360010807MCCC2n.537C>A
n.2307C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.590C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.1288C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.281C>A
n.393C>A
n.81C>A
n.507C>A
5g.71602589C>GCA360010810MCCC2n.537C>G
n.2307C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.590C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.1288C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.281C>G
n.393C>G
n.81C>G
n.507C>G
5g.71602589C>TCA360010813MCCC2n.537C>T
n.2307C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.590C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.1288C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.281C>T
n.393C>T
n.81C>T
n.507C>T
 ClinVar
5g.71602590C>ACA444800129MCCC2n.538C>A
n.2308C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
n.591C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
c.324C>A (p.Ala108=)
n.1289C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.282C>A
n.394C>A
n.82C>A
n.508C>A
5g.71602590C=CA1554377486MCCC2n.538C=
n.2308C=
c.468C= (p.Ala156=)
n.591C=
c.75C= (p.Ala25=)
c.324C= (p.Ala108=)
n.1289C=
c.*189C= (n.*189C=)
c.366C= (p.Ala122=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.282C=
n.394C=
n.82C=
n.508C=
5g.71602590C>GCA444800130MCCC2n.538C>G
n.2308C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
n.591C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
c.324C>G (p.Ala108=)
n.1289C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.366C>G (p.Ala122=)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.282C>G
n.394C>G
n.82C>G
n.508C>G
5g.71602590C>TCA3297785MCCC2n.538C>T
n.2308C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
n.591C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
c.324C>T (p.Ala108=)
n.1289C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.282C>T
n.394C>T
n.82C>T
n.508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71602591C>ACA360010819MCCC2n.539C>A
n.2309C>A
c.469C>A (p.Gln157Lys)
n.592C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.1290C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.283C>A
n.395C>A
n.83C>A
n.509C>A
5g.71602591C>GCA360010821MCCC2n.539C>G
n.2309C>G
c.469C>G (p.Gln157Glu)
n.592C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.1290C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.283C>G
n.395C>G
n.83C>G
n.509C>G
5g.71602591C>TCA360010825MCCC2n.539C>T
n.2309C>T
c.469C>T (p.Gln157Ter)
n.592C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.1290C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.283C>T
n.395C>T
n.83C>T
n.509C>T
5g.71602592A=CA1554377490MCCC2n.540A=
n.2310A=
c.470A= (p.Gln157=)
n.593A=
c.77A= (p.Gln26=)
c.326A= (p.Gln109=)
n.1291A=
c.*191A= (n.*191A=)
c.368A= (p.Gln123=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.*196A= (n.*196A=)
n.284A=
n.396A=
n.84A=
n.510A=
5g.71602592A>CCA360010828MCCC2n.540A>C
n.2310A>C
c.470A>C (p.Gln157Pro)
n.593A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.1291A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.284A>C
n.396A>C
n.84A>C
n.510A>C
 dbSNP
5g.71602592A>GCA3297786MCCC2n.540A>G
n.2310A>G
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n.593A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
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c.*141A>G (n.*141A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.284A>G
n.396A>G
n.84A>G
n.510A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71602592A>TCA360010831MCCC2n.540A>T
n.2310A>T
c.470A>T (p.Gln157Leu)
n.593A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.1291A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.284A>T
n.396A>T
n.84A>T
n.510A>T
5g.71602593A>CCA360010832MCCC2n.541A>C
n.2311A>C
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n.594A>C
c.78A>C (p.Gln26His)
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n.1292A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.285A>C
n.397A>C
n.85A>C
n.511A>C
5g.71602593A>GCA444800131MCCC2n.541A>G
n.2311A>G
c.471A>G (p.Gln157=)
n.594A>G
c.78A>G (p.Gln26=)
c.327A>G (p.Gln109=)
n.1292A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.285A>G
n.397A>G
n.85A>G
n.511A>G
5g.71602593A>TCA360010833MCCC2n.541A>T
n.2311A>T
c.471A>T (p.Gln157His)
n.594A>T
c.78A>T (p.Gln26His)
c.327A>T (p.Gln109His)
n.1292A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.285A>T
n.397A>T
n.85A>T
n.511A>T
5g.71602594G>ACA360010841MCCC2n.542G>A
n.2312G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.595G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1293G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.286G>A
n.398G>A
n.86G>A
n.512G>A
5g.71602594G>CCA360010835MCCC2n.542G>C
n.2312G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.595G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1293G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.286G>C
n.398G>C
n.86G>C
n.512G>C
5g.71602594G>TCA360010838MCCC2n.542G>T
n.2312G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.595G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.1293G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.286G>T
n.398G>T
n.86G>T
n.512G>T
5g.71602594_71602595delinsGACA1554377493MCCC2n.542_543delinsGA
n.2312_2313delinsGA
c.472_473delinsGA (p.Glu158=)
n.595_596delinsGA
c.79_80delinsGA (p.Glu27=)
c.328_329delinsGA (p.Glu110=)
n.1293_1294delinsGA
c.*193_*194delinsGA (n.*193_*194delinsGA)
c.370_371delinsGA (p.Glu124=)
c.*143_*144delinsGA (n.*143_*144delinsGA)
c.*198_*199delinsGA (n.*198_*199delinsGA)
n.286_287delinsGA
n.398_399delinsGA
n.86_87delinsGA
n.512_513delinsGA
5g.71602595A>CCA360010845MCCC2n.543A>C
n.2313A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.596A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.1294A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.287A>C
n.399A>C
n.87A>C
n.513A>C
 gnomAD v4
5g.71602595A>GCA360010848MCCC2n.543A>G
n.2313A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.596A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.1294A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.287A>G
n.399A>G
n.87A>G
n.513A>G
5g.71602595A>TCA360010852MCCC2n.543A>T
n.2313A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.596A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.1294A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.287A>T
n.399A>T
n.87A>T
n.513A>T
5g.71602597delCA560314527MCCC2n.545del
n.2315del
c.475del (p.Ile159LeufsTer12)
n.598del
c.82del (p.Ile28LeufsTer12)
c.331del (p.Ile111LeufsTer12)
n.1296del
c.*196del (n.*196del)
c.373del (p.Ile125LeufsTer12)
c.*146del (n.*146del)
c.*201del (n.*201del)
n.289del
n.401del
n.89del
n.515del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71602596A>CCA360010855MCCC2n.544A>C
n.2314A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.597A>C
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.1295A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.288A>C
n.400A>C
n.88A>C
n.514A>C
5g.71602596A>GCA444800132MCCC2n.544A>G
n.2314A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
n.597A>G
c.81A>G (p.Glu27=)
c.330A>G (p.Glu110=)
n.1295A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.372A>G (p.Glu124=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.288A>G
n.400A>G
n.88A>G
n.514A>G
5g.71602596A>TCA360010857MCCC2n.544A>T
n.2314A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.597A>T
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.1295A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.288A>T
n.400A>T
n.88A>T
n.514A>T
5g.71602597A>CCA360010861MCCC2n.545A>C
n.2315A>C
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.598A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.1296A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.289A>C
n.401A>C
n.89A>C
n.515A>C
5g.71602597A>GCA360010864MCCC2n.545A>G
n.2315A>G
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.598A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.1296A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.289A>G
n.401A>G
n.89A>G
n.515A>G
 gnomAD v4
5g.71602597A>TCA360010867MCCC2n.545A>T
n.2315A>T
c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.598A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.1296A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.289A>T
n.401A>T
n.89A>T
n.515A>T
5g.71602598T>ACA360010870MCCC2n.546T>A
n.2316T>A
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.599T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.1297T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.290T>A
n.402T>A
n.90T>A
n.516T>A
5g.71602598T>CCA360010873MCCC2n.546T>C
n.2316T>C
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.599T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.1297T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.290T>C
n.402T>C
n.90T>C
n.516T>C
5g.71602598T>GCA360010874MCCC2n.546T>G
n.2316T>G
c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.599T>G
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.1297T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.290T>G
n.402T>G
n.90T>G
n.516T>G
5g.71602599T>ACA444800133MCCC2n.547T>A
n.2317T>A
c.477T>A (p.Ile159=)
n.600T>A
c.84T>A (p.Ile28=)
c.333T>A (p.Ile111=)
n.1298T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.375T>A (p.Ile125=)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.291T>A
n.403T>A
n.91T>A
n.517T>A
 gnomAD v4
5g.71602599T>CCA444800134MCCC2n.547T>C
n.2317T>C
c.477T>C (p.Ile159=)
n.600T>C
c.84T>C (p.Ile28=)
c.333T>C (p.Ile111=)
n.1298T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.375T>C (p.Ile125=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.291T>C
n.403T>C
n.91T>C
n.517T>C
 dbSNP
5g.71602599T>GCA360010879MCCC2n.547T>G
n.2317T>G
c.477T>G (p.Ile159Met)
n.600T>G
c.84T>G (p.Ile28Met)
c.333T>G (p.Ile111Met)
n.1298T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.375T>G (p.Ile125Met)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.291T>G
n.403T>G
n.91T>G
n.517T>G
5g.71602600G>ACA234247MCCC2n.548G>A
n.2318G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.601G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.1299G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.292G>A
n.404G>A
n.92G>A
n.518G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.71602600G>CCA360010885MCCC2n.548G>C
n.2318G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.601G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.1299G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.292G>C
n.404G>C
n.92G>C
n.518G>C
5g.71602600G=CA1554377504MCCC2n.548G=
n.2318G=
c.478G= (p.Ala160=)
n.601G=
c.85G= (p.Ala29=)
c.334G= (p.Ala112=)
n.1299G=
c.*199G= (n.*199G=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.292G=
n.404G=
n.92G=
n.518G=
5g.71602600G>TCA360010880MCCC2n.548G>T
n.2318G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.601G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.1299G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.292G>T
n.404G>T
n.92G>T
n.518G>T
5g.71602601C>ACA360010895MCCC2n.549C>A
n.2319C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.602C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.1300C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.293C>A
n.405C>A
n.93C>A
n.519C>A
 COSMIC
5g.71602601C>GCA360010888MCCC2n.549C>G
n.2319C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.602C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
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n.1300C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
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c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.293C>G
n.405C>G
n.93C>G
n.519C>G
 ClinVar dbSNP
5g.71602601C>TCA360010892MCCC2n.549C>T
n.2319C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.602C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.1300C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.293C>T
n.405C>T
n.93C>T
n.519C>T
5g.71602602C>ACA444800136MCCC2n.550C>A
n.2320C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
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c.87C>A (p.Ala29=)
c.336C>A (p.Ala112=)
n.1301C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.378C>A (p.Ala126=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.294C>A
n.406C>A
n.94C>A
n.520C>A
 COSMIC
5g.71602602C>GCA444800137MCCC2n.550C>G
n.2320C>G
c.480C>G (p.Ala160=)
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c.*201C>G (n.*201C>G)
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c.*206C>G (n.*206C>G)
n.294C>G
n.406C>G
n.94C>G
n.520C>G
5g.71602602C>TCA444800139MCCC2n.550C>T
n.2320C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
n.603C>T
c.87C>T (p.Ala29=)
c.336C>T (p.Ala112=)
n.1301C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.378C>T (p.Ala126=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.294C>T
n.406C>T
n.94C>T
n.520C>T
5g.71602603A=CA1554377510MCCC2n.551A=
n.2321A=
c.481A= (p.Met161=)
n.604A=
c.88A= (p.Met30=)
c.337A= (p.Met113=)
n.1302A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.379A= (p.Met127=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.*207A= (n.*207A=)
n.295A=
n.407A=
n.95A=
n.521A=
5g.71602603A>CCA120025390MCCC2n.551A>C
n.2321A>C
c.481A>C (p.Met161Leu)
n.604A>C
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.337A>C (p.Met113Leu)
n.1302A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.379A>C (p.Met127Leu)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.295A>C
n.407A>C
n.95A>C
n.521A>C
 dbSNP
5g.71602603A>GCA360010907MCCC2n.551A>G
n.2321A>G
c.481A>G (p.Met161Val)
n.604A>G
c.88A>G (p.Met30Val)
c.337A>G (p.Met113Val)
n.1302A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.379A>G (p.Met127Val)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.295A>G
n.407A>G
n.95A>G
n.521A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.71602603A>TCA3297787MCCC2n.551A>T
n.2321A>T
c.481A>T (p.Met161Leu)
n.604A>T
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.337A>T (p.Met113Leu)
n.1302A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.379A>T (p.Met127Leu)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.295A>T
n.407A>T
n.95A>T
n.521A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71602604T>ACA360010919MCCC2n.552T>A
n.2322T>A
c.482T>A (p.Met161Lys)
n.605T>A
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.338T>A (p.Met113Lys)
n.1303T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.380T>A (p.Met127Lys)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.296T>A
n.408T>A
n.96T>A
n.522T>A
5g.71602604T>CCA360010917MCCC2n.552T>C
n.2322T>C
c.482T>C (p.Met161Thr)
n.605T>C
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.338T>C (p.Met113Thr)
n.1303T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.380T>C (p.Met127Thr)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.296T>C
n.408T>C
n.96T>C
n.522T>C
5g.71602604T>GCA360010914MCCC2n.552T>G
n.2322T>G
c.482T>G (p.Met161Arg)
n.605T>G
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.338T>G (p.Met113Arg)
n.1303T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.380T>G (p.Met127Arg)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.296T>G
n.408T>G
n.96T>G
n.522T>G
5g.71602605G>ACA360010922MCCC2n.553G>A
n.2323G>A
c.483G>A (p.Met161Ile)
n.606G>A
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.339G>A (p.Met113Ile)
n.1304G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.381G>A (p.Met127Ile)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.297G>A
n.409G>A
n.97G>A
n.523G>A
5g.71602605G>CCA360010925MCCC2n.553G>C
n.2323G>C
c.483G>C (p.Met161Ile)
n.606G>C
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.339G>C (p.Met113Ile)
n.1304G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.381G>C (p.Met127Ile)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.297G>C
n.409G>C
n.97G>C
n.523G>C
5g.71602605G>TCA360010933MCCC2n.553G>T
n.2323G>T
c.483G>T (p.Met161Ile)
n.606G>T
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.339G>T (p.Met113Ile)
n.1304G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.381G>T (p.Met127Ile)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.297G>T
n.409G>T
n.97G>T
n.523G>T
5g.71602606C>ACA120025399MCCC2n.554C>A
n.2324C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.607C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.1305C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.298C>A
n.410C>A
n.98C>A
n.524C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.71602606C=CA1554377512MCCC2n.554C=
n.2324C=
c.484C= (p.Gln162=)
n.607C=
c.91C= (p.Gln31=)
c.340C= (p.Gln114=)
n.1305C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.382C= (p.Gln128=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.298C=
n.410C=
n.98C=
n.524C=
5g.71602606C>GCA360010936MCCC2n.554C>G
n.2324C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.607C>G
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.1305C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.298C>G
n.410C>G
n.98C>G
n.524C>G
5g.71602606C>TCA360010939MCCC2n.554C>T
n.2324C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.607C>T
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.1305C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.298C>T
n.410C>T
n.98C>T
n.524C>T
5g.71602606_71602607delinsCACA1554377514MCCC2n.554_555delinsCA
n.2324_2325delinsCA
c.484_485delinsCA (p.Gln162=)
n.607_608delinsCA
c.91_92delinsCA (p.Gln31=)
c.340_341delinsCA (p.Gln114=)
n.1305_1306delinsCA
c.*205_*206delinsCA (n.*205_*206delinsCA)
c.382_383delinsCA (p.Gln128=)
c.*155_*156delinsCA (n.*155_*156delinsCA)
c.*210_*211delinsCA (n.*210_*211delinsCA)
n.298_299delinsCA
n.410_411delinsCA
n.98_99delinsCA
n.524_525delinsCA
5g.71602607A>CCA360010947MCCC2n.555A>C
n.2325A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.608A>C
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.1306A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.299A>C
n.411A>C
n.99A>C
n.525A>C
5g.71602607A>GCA360010942MCCC2n.555A>G
n.2325A>G
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.608A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.1306A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.299A>G
n.411A>G
n.99A>G
n.525A>G
5g.71602607A>TCA360010944MCCC2n.555A>T
n.2325A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.608A>T
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.1306A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.299A>T
n.411A>T
n.99A>T
n.525A>T
5g.71602610delCA560314528MCCC2n.558del
n.2328del
c.488del (p.Asn163ThrfsTer8)
n.611del
c.95del (p.Asn32ThrfsTer8)
c.344del (p.Asn115ThrfsTer8)
n.1309del
c.*209del (n.*209del)
c.386del (p.Asn129ThrfsTer8)
c.*159del (n.*159del)
c.*214del (n.*214del)
n.302del
n.414del
n.102del
n.528del
 dbSNP gnomAD v2
5g.71602608A>CCA360010951MCCC2n.556A>C
n.2326A>C
c.486A>C (p.Gln162His)
n.609A>C
c.93A>C (p.Gln31His)
c.342A>C (p.Gln114His)
n.1307A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.384A>C (p.Gln128His)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.300A>C
n.412A>C
n.100A>C
n.526A>C
5g.71602608A>GCA444800144MCCC2n.556A>G
n.2326A>G
c.486A>G (p.Gln162=)
n.609A>G
c.93A>G (p.Gln31=)
c.342A>G (p.Gln114=)
n.1307A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.384A>G (p.Gln128=)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.300A>G
n.412A>G
n.100A>G
n.526A>G
5g.71602608A>TCA360010954MCCC2n.556A>T
n.2326A>T
c.486A>T (p.Gln162His)
n.609A>T
c.93A>T (p.Gln31His)
c.342A>T (p.Gln114His)
n.1307A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.384A>T (p.Gln128His)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.300A>T
n.412A>T
n.100A>T
n.526A>T
5g.71602609A>CCA360010959MCCC2n.557A>C
n.2327A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
n.610A>C
c.94A>C (p.Asn32His)
c.343A>C (p.Asn115His)
n.1308A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.385A>C (p.Asn129His)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.301A>C
n.413A>C
n.101A>C
n.527A>C
5g.71602609A>GCA360010963MCCC2n.557A>G
n.2327A>G
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.610A>G
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.1308A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.301A>G
n.413A>G
n.101A>G
n.527A>G
5g.71602609A>TCA360010966MCCC2n.557A>T
n.2327A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.610A>T
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.1308A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.301A>T
n.413A>T
n.101A>T
n.527A>T
 gnomAD v4
5g.71602610A>CCA360010968MCCC2n.558A>C
n.2328A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.611A>C
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.1309A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.302A>C
n.414A>C
n.102A>C
n.528A>C
5g.71602610A>GCA360010971MCCC2n.558A>G
n.2328A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.611A>G
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.1309A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.302A>G
n.414A>G
n.102A>G
n.528A>G
5g.71602610A>TCA360010974MCCC2n.558A>T
n.2328A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.611A>T
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.1309A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.302A>T
n.414A>T
n.102A>T
n.528A>T

Number of alleles fetched