UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.71602410G>A | CA2578331373 | MCCC2 | n.454-96G>A n.2224-96G>A c.384-96G>A (n.384-96G>A) n.507-96G>A c.-10-96G>A (n.-10-96G>A) c.240-96G>A (n.240-96G>A) n.1205-96G>A c.*110-101G>A (n.*110-101G>A) c.282-96G>A (n.282-96G>A) c.*55-96G>A (n.*55-96G>A) c.*110-96G>A (n.*110-96G>A) n.198-96G>A n.310-96G>A n.424-96G>A | |
| 5 | g.71602413G>A | CA2674165225 | MCCC2 | n.454-93G>A n.2224-93G>A c.384-93G>A (n.384-93G>A) n.507-93G>A c.-10-93G>A (n.-10-93G>A) c.240-93G>A (n.240-93G>A) n.1205-93G>A c.*110-98G>A (n.*110-98G>A) c.282-93G>A (n.282-93G>A) c.*55-93G>A (n.*55-93G>A) c.*110-93G>A (n.*110-93G>A) n.198-93G>A n.310-93G>A n.424-93G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602415T>G | CA1554377156 | MCCC2 | n.454-91T>G n.2224-91T>G c.384-91T>G (n.384-91T>G) n.507-91T>G c.-10-91T>G (n.-10-91T>G) c.240-91T>G (n.240-91T>G) n.1205-91T>G c.*110-96T>G (n.*110-96T>G) c.282-91T>G (n.282-91T>G) c.*55-91T>G (n.*55-91T>G) c.*110-91T>G (n.*110-91T>G) n.198-91T>G n.310-91T>G n.424-91T>G | dbSNP |
| 5 | g.71602415T= | CA1554377155 | MCCC2 | n.454-91T= n.2224-91T= c.384-91T= (n.384-91T=) n.507-91T= c.-10-91T= (n.-10-91T=) c.240-91T= (n.240-91T=) n.1205-91T= c.*110-96T= (n.*110-96T=) c.282-91T= (n.282-91T=) c.*55-91T= (n.*55-91T=) c.*110-91T= (n.*110-91T=) n.198-91T= n.310-91T= n.424-91T= | |
| 5 | g.71602417A>G | CA2674165227 | MCCC2 | n.454-89A>G n.2224-89A>G c.384-89A>G (n.384-89A>G) n.507-89A>G c.-10-89A>G (n.-10-89A>G) c.240-89A>G (n.240-89A>G) n.1205-89A>G c.*110-94A>G (n.*110-94A>G) c.282-89A>G (n.282-89A>G) c.*55-89A>G (n.*55-89A>G) c.*110-89A>G (n.*110-89A>G) n.198-89A>G n.310-89A>G n.424-89A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602418A>T | CA2674165229 | MCCC2 | n.454-88A>T n.2224-88A>T c.384-88A>T (n.384-88A>T) n.507-88A>T c.-10-88A>T (n.-10-88A>T) c.240-88A>T (n.240-88A>T) n.1205-88A>T c.*110-93A>T (n.*110-93A>T) c.282-88A>T (n.282-88A>T) c.*55-88A>T (n.*55-88A>T) c.*110-88A>T (n.*110-88A>T) n.198-88A>T n.310-88A>T n.424-88A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602419G>A | CA2674165230 | MCCC2 | n.454-87G>A n.2224-87G>A c.384-87G>A (n.384-87G>A) n.507-87G>A c.-10-87G>A (n.-10-87G>A) c.240-87G>A (n.240-87G>A) n.1205-87G>A c.*110-92G>A (n.*110-92G>A) c.282-87G>A (n.282-87G>A) c.*55-87G>A (n.*55-87G>A) c.*110-87G>A (n.*110-87G>A) n.198-87G>A n.310-87G>A n.424-87G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602420G>C | CA2674165231 | MCCC2 | n.454-86G>C n.2224-86G>C c.384-86G>C (n.384-86G>C) n.507-86G>C c.-10-86G>C (n.-10-86G>C) c.240-86G>C (n.240-86G>C) n.1205-86G>C c.*110-91G>C (n.*110-91G>C) c.282-86G>C (n.282-86G>C) c.*55-86G>C (n.*55-86G>C) c.*110-86G>C (n.*110-86G>C) n.198-86G>C n.310-86G>C n.424-86G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602420G= | CA1554377157 | MCCC2 | n.454-86G= n.2224-86G= c.384-86G= (n.384-86G=) n.507-86G= c.-10-86G= (n.-10-86G=) c.240-86G= (n.240-86G=) n.1205-86G= c.*110-91G= (n.*110-91G=) c.282-86G= (n.282-86G=) c.*55-86G= (n.*55-86G=) c.*110-86G= (n.*110-86G=) n.198-86G= n.310-86G= n.424-86G= | |
| 5 | g.71602420G>T | CA1554377158 | MCCC2 | n.454-86G>T n.2224-86G>T c.384-86G>T (n.384-86G>T) n.507-86G>T c.-10-86G>T (n.-10-86G>T) c.240-86G>T (n.240-86G>T) n.1205-86G>T c.*110-91G>T (n.*110-91G>T) c.282-86G>T (n.282-86G>T) c.*55-86G>T (n.*55-86G>T) c.*110-86G>T (n.*110-86G>T) n.198-86G>T n.310-86G>T n.424-86G>T | dbSNP |
| 5 | g.71602422T>C | CA2674165232 | MCCC2 | n.454-84T>C n.2224-84T>C c.384-84T>C (n.384-84T>C) n.507-84T>C c.-10-84T>C (n.-10-84T>C) c.240-84T>C (n.240-84T>C) n.1205-84T>C c.*110-89T>C (n.*110-89T>C) c.282-84T>C (n.282-84T>C) c.*55-84T>C (n.*55-84T>C) c.*110-84T>C (n.*110-84T>C) n.198-84T>C n.310-84T>C n.424-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602423G>A | CA120025197 | MCCC2 | n.454-83G>A n.2224-83G>A c.384-83G>A (n.384-83G>A) n.507-83G>A c.-10-83G>A (n.-10-83G>A) c.240-83G>A (n.240-83G>A) n.1205-83G>A c.*110-88G>A (n.*110-88G>A) c.282-83G>A (n.282-83G>A) c.*55-83G>A (n.*55-83G>A) c.*110-83G>A (n.*110-83G>A) n.198-83G>A n.310-83G>A n.424-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602423G= | CA1554377160 | MCCC2 | n.454-83G= n.2224-83G= c.384-83G= (n.384-83G=) n.507-83G= c.-10-83G= (n.-10-83G=) c.240-83G= (n.240-83G=) n.1205-83G= c.*110-88G= (n.*110-88G=) c.282-83G= (n.282-83G=) c.*55-83G= (n.*55-83G=) c.*110-83G= (n.*110-83G=) n.198-83G= n.310-83G= n.424-83G= | |
| 5 | g.71602423G>T | CA2674165235 | MCCC2 | n.454-83G>T n.2224-83G>T c.384-83G>T (n.384-83G>T) n.507-83G>T c.-10-83G>T (n.-10-83G>T) c.240-83G>T (n.240-83G>T) n.1205-83G>T c.*110-88G>T (n.*110-88G>T) c.282-83G>T (n.282-83G>T) c.*55-83G>T (n.*55-83G>T) c.*110-83G>T (n.*110-83G>T) n.198-83G>T n.310-83G>T n.424-83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602424T>A | CA2674165238 | MCCC2 | n.454-82T>A n.2224-82T>A c.384-82T>A (n.384-82T>A) n.507-82T>A c.-10-82T>A (n.-10-82T>A) c.240-82T>A (n.240-82T>A) n.1205-82T>A c.*110-87T>A (n.*110-87T>A) c.282-82T>A (n.282-82T>A) c.*55-82T>A (n.*55-82T>A) c.*110-82T>A (n.*110-82T>A) n.198-82T>A n.310-82T>A n.424-82T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602424dup | CA2766958783 | MCCC2 | n.454-82dup n.2224-82dup c.384-82dup (n.384-82dup) n.507-82dup c.-10-82dup (n.-10-82dup) c.240-82dup (n.240-82dup) n.1205-82dup c.*110-87dup (n.*110-87dup) c.282-82dup (n.282-82dup) c.*55-82dup (n.*55-82dup) c.*110-82dup (n.*110-82dup) n.198-82dup n.310-82dup n.424-82dup | |
| 5 | g.71602425_71602426delinsAT | CA1554377164 | MCCC2 | n.454-81_454-80delinsAT n.2224-81_2224-80delinsAT c.384-81_384-80delinsAT (n.384-81_384-80delinsAT) n.507-81_507-80delinsAT c.-10-81_-10-80delinsAT (n.-10-81_-10-80delinsAT) c.240-81_240-80delinsAT (n.240-81_240-80delinsAT) n.1205-81_1205-80delinsAT c.*110-86_*110-85delinsAT (n.*110-86_*110-85delinsAT) c.282-81_282-80delinsAT (n.282-81_282-80delinsAT) c.*55-81_*55-80delinsAT (n.*55-81_*55-80delinsAT) c.*110-81_*110-80delinsAT (n.*110-81_*110-80delinsAT) n.198-81_198-80delinsAT n.310-81_310-80delinsAT n.424-81_424-80delinsAT | |
| 5 | g.71602426T>C | CA12169841 | MCCC2 | n.454-80T>C n.2224-80T>C c.384-80T>C (n.384-80T>C) n.507-80T>C c.-10-80T>C (n.-10-80T>C) c.240-80T>C (n.240-80T>C) n.1205-80T>C c.*110-85T>C (n.*110-85T>C) c.282-80T>C (n.282-80T>C) c.*55-80T>C (n.*55-80T>C) c.*110-80T>C (n.*110-80T>C) n.198-80T>C n.310-80T>C n.424-80T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602426T= | CA1554377168 | MCCC2 | n.454-80T= n.2224-80T= c.384-80T= (n.384-80T=) n.507-80T= c.-10-80T= (n.-10-80T=) c.240-80T= (n.240-80T=) n.1205-80T= c.*110-85T= (n.*110-85T=) c.282-80T= (n.282-80T=) c.*55-80T= (n.*55-80T=) c.*110-80T= (n.*110-80T=) n.198-80T= n.310-80T= n.424-80T= | |
| 5 | g.71602427dup | CA2674165250 | MCCC2 | n.454-79dup n.2224-79dup c.384-79dup (n.384-79dup) n.507-79dup c.-10-79dup (n.-10-79dup) c.240-79dup (n.240-79dup) n.1205-79dup c.*110-84dup (n.*110-84dup) c.282-79dup (n.282-79dup) c.*55-79dup (n.*55-79dup) c.*110-79dup (n.*110-79dup) n.198-79dup n.310-79dup n.424-79dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602427del | CA813636026 | MCCC2 | n.454-79del n.2224-79del c.384-79del (n.384-79del) n.507-79del c.-10-79del (n.-10-79del) c.240-79del (n.240-79del) n.1205-79del c.*110-84del (n.*110-84del) c.282-79del (n.282-79del) c.*55-79del (n.*55-79del) c.*110-79del (n.*110-79del) n.198-79del n.310-79del n.424-79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602428G>A | CA2578331374 | MCCC2 | n.454-78G>A n.2224-78G>A c.384-78G>A (n.384-78G>A) n.507-78G>A c.-10-78G>A (n.-10-78G>A) c.240-78G>A (n.240-78G>A) n.1205-78G>A c.*110-83G>A (n.*110-83G>A) c.282-78G>A (n.282-78G>A) c.*55-78G>A (n.*55-78G>A) c.*110-78G>A (n.*110-78G>A) n.198-78G>A n.310-78G>A n.424-78G>A | |
| 5 | g.71602428G>T | CA2578331375 | MCCC2 | n.454-78G>T n.2224-78G>T c.384-78G>T (n.384-78G>T) n.507-78G>T c.-10-78G>T (n.-10-78G>T) c.240-78G>T (n.240-78G>T) n.1205-78G>T c.*110-83G>T (n.*110-83G>T) c.282-78G>T (n.282-78G>T) c.*55-78G>T (n.*55-78G>T) c.*110-78G>T (n.*110-78G>T) n.198-78G>T n.310-78G>T n.424-78G>T | |
| 5 | g.71602429G>A | CA2674165252 | MCCC2 | n.454-77G>A n.2224-77G>A c.384-77G>A (n.384-77G>A) n.507-77G>A c.-10-77G>A (n.-10-77G>A) c.240-77G>A (n.240-77G>A) n.1205-77G>A c.*110-82G>A (n.*110-82G>A) c.282-77G>A (n.282-77G>A) c.*55-77G>A (n.*55-77G>A) c.*110-77G>A (n.*110-77G>A) n.198-77G>A n.310-77G>A n.424-77G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602430G>C | CA2674165255 | MCCC2 | n.454-76G>C n.2224-76G>C c.384-76G>C (n.384-76G>C) n.507-76G>C c.-10-76G>C (n.-10-76G>C) c.240-76G>C (n.240-76G>C) n.1205-76G>C c.*110-81G>C (n.*110-81G>C) c.282-76G>C (n.282-76G>C) c.*55-76G>C (n.*55-76G>C) c.*110-76G>C (n.*110-76G>C) n.198-76G>C n.310-76G>C n.424-76G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602431G>A | CA1077347536 | MCCC2 | n.454-75G>A n.2224-75G>A c.384-75G>A (n.384-75G>A) n.507-75G>A c.-10-75G>A (n.-10-75G>A) c.240-75G>A (n.240-75G>A) n.1205-75G>A c.*110-80G>A (n.*110-80G>A) c.282-75G>A (n.282-75G>A) c.*55-75G>A (n.*55-75G>A) c.*110-75G>A (n.*110-75G>A) n.198-75G>A n.310-75G>A n.424-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602431G= | CA1554377171 | MCCC2 | n.454-75G= n.2224-75G= c.384-75G= (n.384-75G=) n.507-75G= c.-10-75G= (n.-10-75G=) c.240-75G= (n.240-75G=) n.1205-75G= c.*110-80G= (n.*110-80G=) c.282-75G= (n.282-75G=) c.*55-75G= (n.*55-75G=) c.*110-75G= (n.*110-75G=) n.198-75G= n.310-75G= n.424-75G= | |
| 5 | g.71602431G>T | CA120025216 | MCCC2 | n.454-75G>T n.2224-75G>T c.384-75G>T (n.384-75G>T) n.507-75G>T c.-10-75G>T (n.-10-75G>T) c.240-75G>T (n.240-75G>T) n.1205-75G>T c.*110-80G>T (n.*110-80G>T) c.282-75G>T (n.282-75G>T) c.*55-75G>T (n.*55-75G>T) c.*110-75G>T (n.*110-75G>T) n.198-75G>T n.310-75G>T n.424-75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602433A= | CA1554377173 | MCCC2 | n.454-73A= n.2224-73A= c.384-73A= (n.384-73A=) n.507-73A= c.-10-73A= (n.-10-73A=) c.240-73A= (n.240-73A=) n.1205-73A= c.*110-78A= (n.*110-78A=) c.282-73A= (n.282-73A=) c.*55-73A= (n.*55-73A=) c.*110-73A= (n.*110-73A=) n.198-73A= n.310-73A= n.424-73A= | |
| 5 | g.71602433A>G | CA1554377174 | MCCC2 | n.454-73A>G n.2224-73A>G c.384-73A>G (n.384-73A>G) n.507-73A>G c.-10-73A>G (n.-10-73A>G) c.240-73A>G (n.240-73A>G) n.1205-73A>G c.*110-78A>G (n.*110-78A>G) c.282-73A>G (n.282-73A>G) c.*55-73A>G (n.*55-73A>G) c.*110-73A>G (n.*110-73A>G) n.198-73A>G n.310-73A>G n.424-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602435C>G | CA2674165260 | MCCC2 | n.454-71C>G n.2224-71C>G c.384-71C>G (n.384-71C>G) n.507-71C>G c.-10-71C>G (n.-10-71C>G) c.240-71C>G (n.240-71C>G) n.1205-71C>G c.*110-76C>G (n.*110-76C>G) c.282-71C>G (n.282-71C>G) c.*55-71C>G (n.*55-71C>G) c.*110-71C>G (n.*110-71C>G) n.198-71C>G n.310-71C>G n.424-71C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602435C>T | CA2674165262 | MCCC2 | n.454-71C>T n.2224-71C>T c.384-71C>T (n.384-71C>T) n.507-71C>T c.-10-71C>T (n.-10-71C>T) c.240-71C>T (n.240-71C>T) n.1205-71C>T c.*110-76C>T (n.*110-76C>T) c.282-71C>T (n.282-71C>T) c.*55-71C>T (n.*55-71C>T) c.*110-71C>T (n.*110-71C>T) n.198-71C>T n.310-71C>T n.424-71C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602436T>C | CA2674165263 | MCCC2 | n.454-70T>C n.2224-70T>C c.384-70T>C (n.384-70T>C) n.507-70T>C c.-10-70T>C (n.-10-70T>C) c.240-70T>C (n.240-70T>C) n.1205-70T>C c.*110-75T>C (n.*110-75T>C) c.282-70T>C (n.282-70T>C) c.*55-70T>C (n.*55-70T>C) c.*110-70T>C (n.*110-70T>C) n.198-70T>C n.310-70T>C n.424-70T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602438G>A | CA2674165264 | MCCC2 | n.454-68G>A n.2224-68G>A c.384-68G>A (n.384-68G>A) n.507-68G>A c.-10-68G>A (n.-10-68G>A) c.240-68G>A (n.240-68G>A) n.1205-68G>A c.*110-73G>A (n.*110-73G>A) c.282-68G>A (n.282-68G>A) c.*55-68G>A (n.*55-68G>A) c.*110-68G>A (n.*110-68G>A) n.198-68G>A n.310-68G>A n.424-68G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602439T>C | CA2766958790 | MCCC2 | n.454-67T>C n.2224-67T>C c.384-67T>C (n.384-67T>C) n.507-67T>C c.-10-67T>C (n.-10-67T>C) c.240-67T>C (n.240-67T>C) n.1205-67T>C c.*110-72T>C (n.*110-72T>C) c.282-67T>C (n.282-67T>C) c.*55-67T>C (n.*55-67T>C) c.*110-67T>C (n.*110-67T>C) n.198-67T>C n.310-67T>C n.424-67T>C | |
| 5 | g.71602441A= | CA1554377176 | MCCC2 | n.454-65A= n.2224-65A= c.384-65A= (n.384-65A=) n.507-65A= c.-10-65A= (n.-10-65A=) c.240-65A= (n.240-65A=) n.1205-65A= c.*110-70A= (n.*110-70A=) c.282-65A= (n.282-65A=) c.*55-65A= (n.*55-65A=) c.*110-65A= (n.*110-65A=) n.198-65A= n.310-65A= n.424-65A= | |
| 5 | g.71602441A>C | CA1554377177 | MCCC2 | n.454-65A>C n.2224-65A>C c.384-65A>C (n.384-65A>C) n.507-65A>C c.-10-65A>C (n.-10-65A>C) c.240-65A>C (n.240-65A>C) n.1205-65A>C c.*110-70A>C (n.*110-70A>C) c.282-65A>C (n.282-65A>C) c.*55-65A>C (n.*55-65A>C) c.*110-65A>C (n.*110-65A>C) n.198-65A>C n.310-65A>C n.424-65A>C | dbSNP |
| 5 | g.71602441A>G | CA2578331376 | MCCC2 | n.454-65A>G n.2224-65A>G c.384-65A>G (n.384-65A>G) n.507-65A>G c.-10-65A>G (n.-10-65A>G) c.240-65A>G (n.240-65A>G) n.1205-65A>G c.*110-70A>G (n.*110-70A>G) c.282-65A>G (n.282-65A>G) c.*55-65A>G (n.*55-65A>G) c.*110-65A>G (n.*110-65A>G) n.198-65A>G n.310-65A>G n.424-65A>G | |
| 5 | g.71602442T>C | CA1554377180 | MCCC2 | n.454-64T>C n.2224-64T>C c.384-64T>C (n.384-64T>C) n.507-64T>C c.-10-64T>C (n.-10-64T>C) c.240-64T>C (n.240-64T>C) n.1205-64T>C c.*110-69T>C (n.*110-69T>C) c.282-64T>C (n.282-64T>C) c.*55-64T>C (n.*55-64T>C) c.*110-64T>C (n.*110-64T>C) n.198-64T>C n.310-64T>C n.424-64T>C | dbSNP |
| 5 | g.71602442T= | CA1554377179 | MCCC2 | n.454-64T= n.2224-64T= c.384-64T= (n.384-64T=) n.507-64T= c.-10-64T= (n.-10-64T=) c.240-64T= (n.240-64T=) n.1205-64T= c.*110-69T= (n.*110-69T=) c.282-64T= (n.282-64T=) c.*55-64T= (n.*55-64T=) c.*110-64T= (n.*110-64T=) n.198-64T= n.310-64T= n.424-64T= | |
| 5 | g.71602443G= | CA1554377182 | MCCC2 | n.454-63G= n.2224-63G= c.384-63G= (n.384-63G=) n.507-63G= c.-10-63G= (n.-10-63G=) c.240-63G= (n.240-63G=) n.1205-63G= c.*110-68G= (n.*110-68G=) c.282-63G= (n.282-63G=) c.*55-63G= (n.*55-63G=) c.*110-63G= (n.*110-63G=) n.198-63G= n.310-63G= n.424-63G= | |
| 5 | g.71602443G>T | CA120025217 | MCCC2 | n.454-63G>T n.2224-63G>T c.384-63G>T (n.384-63G>T) n.507-63G>T c.-10-63G>T (n.-10-63G>T) c.240-63G>T (n.240-63G>T) n.1205-63G>T c.*110-68G>T (n.*110-68G>T) c.282-63G>T (n.282-63G>T) c.*55-63G>T (n.*55-63G>T) c.*110-63G>T (n.*110-63G>T) n.198-63G>T n.310-63G>T n.424-63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602444A= | CA1554377184 | MCCC2 | n.454-62A= n.2224-62A= c.384-62A= (n.384-62A=) n.507-62A= c.-10-62A= (n.-10-62A=) c.240-62A= (n.240-62A=) n.1205-62A= c.*110-67A= (n.*110-67A=) c.282-62A= (n.282-62A=) c.*55-62A= (n.*55-62A=) c.*110-62A= (n.*110-62A=) n.198-62A= n.310-62A= n.424-62A= | |
| 5 | g.71602444A>G | CA1554377185 | MCCC2 | n.454-62A>G n.2224-62A>G c.384-62A>G (n.384-62A>G) n.507-62A>G c.-10-62A>G (n.-10-62A>G) c.240-62A>G (n.240-62A>G) n.1205-62A>G c.*110-67A>G (n.*110-67A>G) c.282-62A>G (n.282-62A>G) c.*55-62A>G (n.*55-62A>G) c.*110-62A>G (n.*110-62A>G) n.198-62A>G n.310-62A>G n.424-62A>G | dbSNP |
| 5 | g.71602448T>C | CA2766958791 | MCCC2 | n.454-58T>C n.2224-58T>C c.384-58T>C (n.384-58T>C) n.507-58T>C c.-10-58T>C (n.-10-58T>C) c.240-58T>C (n.240-58T>C) n.1205-58T>C c.*110-63T>C (n.*110-63T>C) c.282-58T>C (n.282-58T>C) c.*55-58T>C (n.*55-58T>C) c.*110-58T>C (n.*110-58T>C) n.198-58T>C n.310-58T>C n.424-58T>C | |
| 5 | g.71602450_71602453del | CA2578331378 | MCCC2 | n.454-56_454-53del n.2224-56_2224-53del c.384-56_384-53del (n.384-56_384-53del) n.507-56_507-53del c.-10-56_-10-53del (n.-10-56_-10-53del) c.240-56_240-53del (n.240-56_240-53del) n.1205-56_1205-53del c.*110-61_*110-58del (n.*110-61_*110-58del) c.282-56_282-53del (n.282-56_282-53del) c.*55-56_*55-53del (n.*55-56_*55-53del) c.*110-56_*110-53del (n.*110-56_*110-53del) n.198-56_198-53del n.310-56_310-53del n.424-56_424-53del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602451T>A | CA2578331379 | MCCC2 | n.454-55T>A n.2224-55T>A c.384-55T>A (n.384-55T>A) n.507-55T>A c.-10-55T>A (n.-10-55T>A) c.240-55T>A (n.240-55T>A) n.1205-55T>A c.*110-60T>A (n.*110-60T>A) c.282-55T>A (n.282-55T>A) c.*55-55T>A (n.*55-55T>A) c.*110-55T>A (n.*110-55T>A) n.198-55T>A n.310-55T>A n.424-55T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602455T>A | CA1077347540 | MCCC2 | n.454-51T>A n.2224-51T>A c.384-51T>A (n.384-51T>A) n.507-51T>A c.-10-51T>A (n.-10-51T>A) c.240-51T>A (n.240-51T>A) n.1205-51T>A c.*110-56T>A (n.*110-56T>A) c.282-51T>A (n.282-51T>A) c.*55-51T>A (n.*55-51T>A) c.*110-51T>A (n.*110-51T>A) n.198-51T>A n.310-51T>A n.424-51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602455T>C | CA3297758 | MCCC2 | n.454-51T>C n.2224-51T>C c.384-51T>C (n.384-51T>C) n.507-51T>C c.-10-51T>C (n.-10-51T>C) c.240-51T>C (n.240-51T>C) n.1205-51T>C c.*110-56T>C (n.*110-56T>C) c.282-51T>C (n.282-51T>C) c.*55-51T>C (n.*55-51T>C) c.*110-51T>C (n.*110-51T>C) n.198-51T>C n.310-51T>C n.424-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602455T= | CA1554377188 | MCCC2 | n.454-51T= n.2224-51T= c.384-51T= (n.384-51T=) n.507-51T= c.-10-51T= (n.-10-51T=) c.240-51T= (n.240-51T=) n.1205-51T= c.*110-56T= (n.*110-56T=) c.282-51T= (n.282-51T=) c.*55-51T= (n.*55-51T=) c.*110-51T= (n.*110-51T=) n.198-51T= n.310-51T= n.424-51T= | |
| 5 | g.71602456T>C | CA1554377193 | MCCC2 | n.454-50T>C n.2224-50T>C c.384-50T>C (n.384-50T>C) n.507-50T>C c.-10-50T>C (n.-10-50T>C) c.240-50T>C (n.240-50T>C) n.1205-50T>C c.*110-55T>C (n.*110-55T>C) c.282-50T>C (n.282-50T>C) c.*55-50T>C (n.*55-50T>C) c.*110-50T>C (n.*110-50T>C) n.198-50T>C n.310-50T>C n.424-50T>C | dbSNP |
| 5 | g.71602456T= | CA1554377192 | MCCC2 | n.454-50T= n.2224-50T= c.384-50T= (n.384-50T=) n.507-50T= c.-10-50T= (n.-10-50T=) c.240-50T= (n.240-50T=) n.1205-50T= c.*110-55T= (n.*110-55T=) c.282-50T= (n.282-50T=) c.*55-50T= (n.*55-50T=) c.*110-50T= (n.*110-50T=) n.198-50T= n.310-50T= n.424-50T= | |
| 5 | g.71602457T>C | CA3297759 | MCCC2 | n.454-49T>C n.2224-49T>C c.384-49T>C (n.384-49T>C) n.507-49T>C c.-10-49T>C (n.-10-49T>C) c.240-49T>C (n.240-49T>C) n.1205-49T>C c.*110-54T>C (n.*110-54T>C) c.282-49T>C (n.282-49T>C) c.*55-49T>C (n.*55-49T>C) c.*110-49T>C (n.*110-49T>C) n.198-49T>C n.310-49T>C n.424-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602457T= | CA1554377195 | MCCC2 | n.454-49T= n.2224-49T= c.384-49T= (n.384-49T=) n.507-49T= c.-10-49T= (n.-10-49T=) c.240-49T= (n.240-49T=) n.1205-49T= c.*110-54T= (n.*110-54T=) c.282-49T= (n.282-49T=) c.*55-49T= (n.*55-49T=) c.*110-49T= (n.*110-49T=) n.198-49T= n.310-49T= n.424-49T= | |
| 5 | g.71602459G>C | CA1554377203 | MCCC2 | n.454-47G>C n.2224-47G>C c.384-47G>C (n.384-47G>C) n.507-47G>C c.-10-47G>C (n.-10-47G>C) c.240-47G>C (n.240-47G>C) n.1205-47G>C c.*110-52G>C (n.*110-52G>C) c.282-47G>C (n.282-47G>C) c.*55-47G>C (n.*55-47G>C) c.*110-47G>C (n.*110-47G>C) n.198-47G>C n.310-47G>C n.424-47G>C | dbSNP |
| 5 | g.71602459G= | CA1554377202 | MCCC2 | n.454-47G= n.2224-47G= c.384-47G= (n.384-47G=) n.507-47G= c.-10-47G= (n.-10-47G=) c.240-47G= (n.240-47G=) n.1205-47G= c.*110-52G= (n.*110-52G=) c.282-47G= (n.282-47G=) c.*55-47G= (n.*55-47G=) c.*110-47G= (n.*110-47G=) n.198-47G= n.310-47G= n.424-47G= | |
| 5 | g.71602459G>T | CA2674165272 | MCCC2 | n.454-47G>T n.2224-47G>T c.384-47G>T (n.384-47G>T) n.507-47G>T c.-10-47G>T (n.-10-47G>T) c.240-47G>T (n.240-47G>T) n.1205-47G>T c.*110-52G>T (n.*110-52G>T) c.282-47G>T (n.282-47G>T) c.*55-47G>T (n.*55-47G>T) c.*110-47G>T (n.*110-47G>T) n.198-47G>T n.310-47G>T n.424-47G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602460A>G | CA2674165274 | MCCC2 | n.454-46A>G n.2224-46A>G c.384-46A>G (n.384-46A>G) n.507-46A>G c.-10-46A>G (n.-10-46A>G) c.240-46A>G (n.240-46A>G) n.1205-46A>G c.*110-51A>G (n.*110-51A>G) c.282-46A>G (n.282-46A>G) c.*55-46A>G (n.*55-46A>G) c.*110-46A>G (n.*110-46A>G) n.198-46A>G n.310-46A>G n.424-46A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602462G>T | CA2674165275 | MCCC2 | n.454-44G>T n.2224-44G>T c.384-44G>T (n.384-44G>T) n.507-44G>T c.-10-44G>T (n.-10-44G>T) c.240-44G>T (n.240-44G>T) n.1205-44G>T c.*110-49G>T (n.*110-49G>T) c.282-44G>T (n.282-44G>T) c.*55-44G>T (n.*55-44G>T) c.*110-44G>T (n.*110-44G>T) n.198-44G>T n.310-44G>T n.424-44G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602463A= | CA1554377205 | MCCC2 | n.454-43A= n.2224-43A= c.384-43A= (n.384-43A=) n.507-43A= c.-10-43A= (n.-10-43A=) c.240-43A= (n.240-43A=) n.1205-43A= c.*110-48A= (n.*110-48A=) c.282-43A= (n.282-43A=) c.*55-43A= (n.*55-43A=) c.*110-43A= (n.*110-43A=) n.198-43A= n.310-43A= n.424-43A= | |
| 5 | g.71602463A>G | CA3297760 | MCCC2 | n.454-43A>G n.2224-43A>G c.384-43A>G (n.384-43A>G) n.507-43A>G c.-10-43A>G (n.-10-43A>G) c.240-43A>G (n.240-43A>G) n.1205-43A>G c.*110-48A>G (n.*110-48A>G) c.282-43A>G (n.282-43A>G) c.*55-43A>G (n.*55-43A>G) c.*110-43A>G (n.*110-43A>G) n.198-43A>G n.310-43A>G n.424-43A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602467C>A | CA560314524 | MCCC2 | n.454-39C>A n.2224-39C>A c.384-39C>A (n.384-39C>A) n.507-39C>A c.-10-39C>A (n.-10-39C>A) c.240-39C>A (n.240-39C>A) n.1205-39C>A c.*110-44C>A (n.*110-44C>A) c.282-39C>A (n.282-39C>A) c.*55-39C>A (n.*55-39C>A) c.*110-39C>A (n.*110-39C>A) n.198-39C>A n.310-39C>A n.424-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602467C= | CA1554377207 | MCCC2 | n.454-39C= n.2224-39C= c.384-39C= (n.384-39C=) n.507-39C= c.-10-39C= (n.-10-39C=) c.240-39C= (n.240-39C=) n.1205-39C= c.*110-44C= (n.*110-44C=) c.282-39C= (n.282-39C=) c.*55-39C= (n.*55-39C=) c.*110-39C= (n.*110-39C=) n.198-39C= n.310-39C= n.424-39C= | |
| 5 | g.71602468T>C | CA2674165278 | MCCC2 | n.454-38T>C n.2224-38T>C c.384-38T>C (n.384-38T>C) n.507-38T>C c.-10-38T>C (n.-10-38T>C) c.240-38T>C (n.240-38T>C) n.1205-38T>C c.*110-43T>C (n.*110-43T>C) c.282-38T>C (n.282-38T>C) c.*55-38T>C (n.*55-38T>C) c.*110-38T>C (n.*110-38T>C) n.198-38T>C n.310-38T>C n.424-38T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602472A>C | CA2674165279 | MCCC2 | n.454-34A>C n.2224-34A>C c.384-34A>C (n.384-34A>C) n.507-34A>C c.-10-34A>C (n.-10-34A>C) c.240-34A>C (n.240-34A>C) n.1205-34A>C c.*110-39A>C (n.*110-39A>C) c.282-34A>C (n.282-34A>C) c.*55-34A>C (n.*55-34A>C) c.*110-34A>C (n.*110-34A>C) n.198-34A>C n.310-34A>C n.424-34A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602475_71602479delinsTTCTC | CA1554377210 | MCCC2 | n.454-31_454-27delinsTTCTC n.2224-31_2224-27delinsTTCTC c.384-31_384-27delinsTTCTC (n.384-31_384-27delinsTTCTC) n.507-31_507-27delinsTTCTC c.-10-31_-10-27delinsTTCTC (n.-10-31_-10-27delinsTTCTC) c.240-31_240-27delinsTTCTC (n.240-31_240-27delinsTTCTC) n.1205-31_1205-27delinsTTCTC c.*110-36_*110-32delinsTTCTC (n.*110-36_*110-32delinsTTCTC) c.282-31_282-27delinsTTCTC (n.282-31_282-27delinsTTCTC) c.*55-31_*55-27delinsTTCTC (n.*55-31_*55-27delinsTTCTC) c.*110-31_*110-27delinsTTCTC (n.*110-31_*110-27delinsTTCTC) n.198-31_198-27delinsTTCTC n.310-31_310-27delinsTTCTC n.424-31_424-27delinsTTCTC | |
| 5 | g.71602476T>A | CA2674165281 | MCCC2 | n.454-30T>A n.2224-30T>A c.384-30T>A (n.384-30T>A) n.507-30T>A c.-10-30T>A (n.-10-30T>A) c.240-30T>A (n.240-30T>A) n.1205-30T>A c.*110-35T>A (n.*110-35T>A) c.282-30T>A (n.282-30T>A) c.*55-30T>A (n.*55-30T>A) c.*110-30T>A (n.*110-30T>A) n.198-30T>A n.310-30T>A n.424-30T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602480_71602483del | CA3297761 | MCCC2 | n.454-26_454-23del n.2224-26_2224-23del c.384-26_384-23del (n.384-26_384-23del) n.507-26_507-23del c.-10-26_-10-23del (n.-10-26_-10-23del) c.240-26_240-23del (n.240-26_240-23del) n.1205-26_1205-23del c.*110-31_*110-28del (n.*110-31_*110-28del) c.282-26_282-23del (n.282-26_282-23del) c.*55-26_*55-23del (n.*55-26_*55-23del) c.*110-26_*110-23del (n.*110-26_*110-23del) n.198-26_198-23del n.310-26_310-23del n.424-26_424-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602477C>G | CA2674165285 | MCCC2 | n.454-29C>G n.2224-29C>G c.384-29C>G (n.384-29C>G) n.507-29C>G c.-10-29C>G (n.-10-29C>G) c.240-29C>G (n.240-29C>G) n.1205-29C>G c.*110-34C>G (n.*110-34C>G) c.282-29C>G (n.282-29C>G) c.*55-29C>G (n.*55-29C>G) c.*110-29C>G (n.*110-29C>G) n.198-29C>G n.310-29C>G n.424-29C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602478T>A | CA3297762 | MCCC2 | n.454-28T>A n.2224-28T>A c.384-28T>A (n.384-28T>A) n.507-28T>A c.-10-28T>A (n.-10-28T>A) c.240-28T>A (n.240-28T>A) n.1205-28T>A c.*110-33T>A (n.*110-33T>A) c.282-28T>A (n.282-28T>A) c.*55-28T>A (n.*55-28T>A) c.*110-28T>A (n.*110-28T>A) n.198-28T>A n.310-28T>A n.424-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602478T= | CA1554377214 | MCCC2 | n.454-28T= n.2224-28T= c.384-28T= (n.384-28T=) n.507-28T= c.-10-28T= (n.-10-28T=) c.240-28T= (n.240-28T=) n.1205-28T= c.*110-33T= (n.*110-33T=) c.282-28T= (n.282-28T=) c.*55-28T= (n.*55-28T=) c.*110-28T= (n.*110-28T=) n.198-28T= n.310-28T= n.424-28T= | |
| 5 | g.71602479C>T | CA2578331380 | MCCC2 | n.454-27C>T n.2224-27C>T c.384-27C>T (n.384-27C>T) n.507-27C>T c.-10-27C>T (n.-10-27C>T) c.240-27C>T (n.240-27C>T) n.1205-27C>T c.*110-32C>T (n.*110-32C>T) c.282-27C>T (n.282-27C>T) c.*55-27C>T (n.*55-27C>T) c.*110-27C>T (n.*110-27C>T) n.198-27C>T n.310-27C>T n.424-27C>T | |
| 5 | g.71602485A= | CA1554377216 | MCCC2 | n.454-21A= n.2224-21A= c.384-21A= (n.384-21A=) n.507-21A= c.-10-21A= (n.-10-21A=) c.240-21A= (n.240-21A=) n.1205-21A= c.*110-26A= (n.*110-26A=) c.282-21A= (n.282-21A=) c.*55-21A= (n.*55-21A=) c.*110-21A= (n.*110-21A=) n.198-21A= n.310-21A= n.424-21A= | |
| 5 | g.71602485A>G | CA3297763 | MCCC2 | n.454-21A>G n.2224-21A>G c.384-21A>G (n.384-21A>G) n.507-21A>G c.-10-21A>G (n.-10-21A>G) c.240-21A>G (n.240-21A>G) n.1205-21A>G c.*110-26A>G (n.*110-26A>G) c.282-21A>G (n.282-21A>G) c.*55-21A>G (n.*55-21A>G) c.*110-21A>G (n.*110-21A>G) n.198-21A>G n.310-21A>G n.424-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602486A= | CA1554377220 | MCCC2 | n.454-20A= n.2224-20A= c.384-20A= (n.384-20A=) n.507-20A= c.-10-20A= (n.-10-20A=) c.240-20A= (n.240-20A=) n.1205-20A= c.*110-25A= (n.*110-25A=) c.282-20A= (n.282-20A=) c.*55-20A= (n.*55-20A=) c.*110-20A= (n.*110-20A=) n.198-20A= n.310-20A= n.424-20A= | |
| 5 | g.71602486A>G | CA3297764 | MCCC2 | n.454-20A>G n.2224-20A>G c.384-20A>G (n.384-20A>G) n.507-20A>G c.-10-20A>G (n.-10-20A>G) c.240-20A>G (n.240-20A>G) n.1205-20A>G c.*110-25A>G (n.*110-25A>G) c.282-20A>G (n.282-20A>G) c.*55-20A>G (n.*55-20A>G) c.*110-20A>G (n.*110-20A>G) n.198-20A>G n.310-20A>G n.424-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602487T>A | CA3297765 | MCCC2 | n.454-19T>A n.2224-19T>A c.384-19T>A (n.384-19T>A) n.507-19T>A c.-10-19T>A (n.-10-19T>A) c.240-19T>A (n.240-19T>A) n.1205-19T>A c.*110-24T>A (n.*110-24T>A) c.282-19T>A (n.282-19T>A) c.*55-19T>A (n.*55-19T>A) c.*110-19T>A (n.*110-19T>A) n.198-19T>A n.310-19T>A n.424-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602487T= | CA1554377226 | MCCC2 | n.454-19T= n.2224-19T= c.384-19T= (n.384-19T=) n.507-19T= c.-10-19T= (n.-10-19T=) c.240-19T= (n.240-19T=) n.1205-19T= c.*110-24T= (n.*110-24T=) c.282-19T= (n.282-19T=) c.*55-19T= (n.*55-19T=) c.*110-19T= (n.*110-19T=) n.198-19T= n.310-19T= n.424-19T= | |
| 5 | g.71602490A= | CA1554377228 | MCCC2 | n.454-16A= n.2224-16A= c.384-16A= (n.384-16A=) n.507-16A= c.-10-16A= (n.-10-16A=) c.240-16A= (n.240-16A=) n.1205-16A= c.*110-21A= (n.*110-21A=) c.282-16A= (n.282-16A=) c.*55-16A= (n.*55-16A=) c.*110-16A= (n.*110-16A=) n.198-16A= n.310-16A= n.424-16A= | |
| 5 | g.71602490A>G | CA1554377229 | MCCC2 | n.454-16A>G n.2224-16A>G c.384-16A>G (n.384-16A>G) n.507-16A>G c.-10-16A>G (n.-10-16A>G) c.240-16A>G (n.240-16A>G) n.1205-16A>G c.*110-21A>G (n.*110-21A>G) c.282-16A>G (n.282-16A>G) c.*55-16A>G (n.*55-16A>G) c.*110-16A>G (n.*110-16A>G) n.198-16A>G n.310-16A>G n.424-16A>G | dbSNP |
| 5 | g.71602491A= | CA1554377230 | MCCC2 | n.454-15A= n.2224-15A= c.384-15A= (n.384-15A=) n.507-15A= c.-10-15A= (n.-10-15A=) c.240-15A= (n.240-15A=) n.1205-15A= c.*110-20A= (n.*110-20A=) c.282-15A= (n.282-15A=) c.*55-15A= (n.*55-15A=) c.*110-15A= (n.*110-15A=) n.198-15A= n.310-15A= n.424-15A= | |
| 5 | g.71602491A>G | CA3297766 | MCCC2 | n.454-15A>G n.2224-15A>G c.384-15A>G (n.384-15A>G) n.507-15A>G c.-10-15A>G (n.-10-15A>G) c.240-15A>G (n.240-15A>G) n.1205-15A>G c.*110-20A>G (n.*110-20A>G) c.282-15A>G (n.282-15A>G) c.*55-15A>G (n.*55-15A>G) c.*110-15A>G (n.*110-15A>G) n.198-15A>G n.310-15A>G n.424-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602494_71602495delinsTC | CA1554377231 | MCCC2 | n.454-12_454-11delinsTC n.2224-12_2224-11delinsTC c.384-12_384-11delinsTC (n.384-12_384-11delinsTC) n.507-12_507-11delinsTC c.-10-12_-10-11delinsTC (n.-10-12_-10-11delinsTC) c.240-12_240-11delinsTC (n.240-12_240-11delinsTC) n.1205-12_1205-11delinsTC c.*110-17_*110-16delinsTC (n.*110-17_*110-16delinsTC) c.282-12_282-11delinsTC (n.282-12_282-11delinsTC) c.*55-12_*55-11delinsTC (n.*55-12_*55-11delinsTC) c.*110-12_*110-11delinsTC (n.*110-12_*110-11delinsTC) n.198-12_198-11delinsTC n.310-12_310-11delinsTC n.424-12_424-11delinsTC | |
| 5 | g.71602495del | CA813636048 | MCCC2 | n.454-11del n.2224-11del c.384-11del (n.384-11del) n.507-11del c.-10-11del (n.-10-11del) c.240-11del (n.240-11del) n.1205-11del c.*110-16del (n.*110-16del) c.282-11del (n.282-11del) c.*55-11del (n.*55-11del) c.*110-11del (n.*110-11del) n.198-11del n.310-11del n.424-11del | dbSNP |
| 5 | g.71602495C= | CA1554377234 | MCCC2 | n.454-11C= n.2224-11C= c.384-11C= (n.384-11C=) n.507-11C= c.-10-11C= (n.-10-11C=) c.240-11C= (n.240-11C=) n.1205-11C= c.*110-16C= (n.*110-16C=) c.282-11C= (n.282-11C=) c.*55-11C= (n.*55-11C=) c.*110-11C= (n.*110-11C=) n.198-11C= n.310-11C= n.424-11C= | |
| 5 | g.71602495C>T | CA120025283 | MCCC2 | n.454-11C>T n.2224-11C>T c.384-11C>T (n.384-11C>T) n.507-11C>T c.-10-11C>T (n.-10-11C>T) c.240-11C>T (n.240-11C>T) n.1205-11C>T c.*110-16C>T (n.*110-16C>T) c.282-11C>T (n.282-11C>T) c.*55-11C>T (n.*55-11C>T) c.*110-11C>T (n.*110-11C>T) n.198-11C>T n.310-11C>T n.424-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602496T>C | CA560314525 | MCCC2 | n.454-10T>C n.2224-10T>C c.384-10T>C (n.384-10T>C) n.507-10T>C c.-10-10T>C (n.-10-10T>C) c.240-10T>C (n.240-10T>C) n.1205-10T>C c.*110-15T>C (n.*110-15T>C) c.282-10T>C (n.282-10T>C) c.*55-10T>C (n.*55-10T>C) c.*110-10T>C (n.*110-10T>C) n.198-10T>C n.310-10T>C n.424-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602496T= | CA1554377237 | MCCC2 | n.454-10T= n.2224-10T= c.384-10T= (n.384-10T=) n.507-10T= c.-10-10T= (n.-10-10T=) c.240-10T= (n.240-10T=) n.1205-10T= c.*110-15T= (n.*110-15T=) c.282-10T= (n.282-10T=) c.*55-10T= (n.*55-10T=) c.*110-10T= (n.*110-10T=) n.198-10T= n.310-10T= n.424-10T= | |
| 5 | g.71602497G>A | CA2573139824 | MCCC2 | n.454-9G>A n.2224-9G>A c.384-9G>A (n.384-9G>A) n.507-9G>A c.-10-9G>A (n.-10-9G>A) c.240-9G>A (n.240-9G>A) n.1205-9G>A c.*110-14G>A (n.*110-14G>A) c.282-9G>A (n.282-9G>A) c.*55-9G>A (n.*55-9G>A) c.*110-9G>A (n.*110-9G>A) n.198-9G>A n.310-9G>A n.424-9G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71602498C>G | CA2499217892 | MCCC2 | n.454-8C>G n.2224-8C>G c.384-8C>G (n.384-8C>G) n.507-8C>G c.-10-8C>G (n.-10-8C>G) c.240-8C>G (n.240-8C>G) n.1205-8C>G c.*110-13C>G (n.*110-13C>G) c.282-8C>G (n.282-8C>G) c.*55-8C>G (n.*55-8C>G) c.*110-8C>G (n.*110-8C>G) n.198-8C>G n.310-8C>G n.424-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71602499C>T | CA2674165287 | MCCC2 | n.454-7C>T n.2224-7C>T c.384-7C>T (n.384-7C>T) n.507-7C>T c.-10-7C>T (n.-10-7C>T) c.240-7C>T (n.240-7C>T) n.1205-7C>T c.*110-12C>T (n.*110-12C>T) c.282-7C>T (n.282-7C>T) c.*55-7C>T (n.*55-7C>T) c.*110-7C>T (n.*110-7C>T) n.198-7C>T n.310-7C>T n.424-7C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602501T>C | CA560314526 | MCCC2 | n.454-5T>C n.2224-5T>C c.384-5T>C (n.384-5T>C) n.507-5T>C c.-10-5T>C (n.-10-5T>C) c.240-5T>C (n.240-5T>C) n.1205-5T>C c.*110-10T>C (n.*110-10T>C) c.282-5T>C (n.282-5T>C) c.*55-5T>C (n.*55-5T>C) c.*110-5T>C (n.*110-5T>C) n.198-5T>C n.310-5T>C n.424-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602501T>G | CA2674165288 | MCCC2 | n.454-5T>G n.2224-5T>G c.384-5T>G (n.384-5T>G) n.507-5T>G c.-10-5T>G (n.-10-5T>G) c.240-5T>G (n.240-5T>G) n.1205-5T>G c.*110-10T>G (n.*110-10T>G) c.282-5T>G (n.282-5T>G) c.*55-5T>G (n.*55-5T>G) c.*110-5T>G (n.*110-5T>G) n.198-5T>G n.310-5T>G n.424-5T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602501T= | CA1554377239 | MCCC2 | n.454-5T= n.2224-5T= c.384-5T= (n.384-5T=) n.507-5T= c.-10-5T= (n.-10-5T=) c.240-5T= (n.240-5T=) n.1205-5T= c.*110-10T= (n.*110-10T=) c.282-5T= (n.282-5T=) c.*55-5T= (n.*55-5T=) c.*110-5T= (n.*110-5T=) n.198-5T= n.310-5T= n.424-5T= | |
| 5 | g.71602503C>A | CA2766958796 | MCCC2 | n.454-3C>A n.2224-3C>A c.384-3C>A (n.384-3C>A) n.507-3C>A c.-10-3C>A (n.-10-3C>A) c.240-3C>A (n.240-3C>A) n.1205-3C>A c.*110-8C>A (n.*110-8C>A) c.282-3C>A (n.282-3C>A) c.*55-3C>A (n.*55-3C>A) c.*110-3C>A (n.*110-3C>A) n.198-3C>A n.310-3C>A n.424-3C>A | |
| 5 | g.71602504A= | CA1554377242 | MCCC2 | n.454-2A= n.2224-2A= c.384-2A= (n.384-2A=) n.507-2A= c.-10-2A= (n.-10-2A=) c.240-2A= (n.240-2A=) n.1205-2A= c.*110-7A= (n.*110-7A=) c.282-2A= (n.282-2A=) c.*55-2A= (n.*55-2A=) c.*110-2A= (n.*110-2A=) n.198-2A= n.310-2A= n.424-2A= | |
| 5 | g.71602504A>C | CA360010119 | MCCC2 | n.454-2A>C n.2224-2A>C c.384-2A>C (n.384-2A>C) n.507-2A>C c.-10-2A>C (n.-10-2A>C) c.240-2A>C (n.240-2A>C) n.1205-2A>C c.*110-7A>C (n.*110-7A>C) c.282-2A>C (n.282-2A>C) c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.*110-2A>C (n.*110-2A>C) n.198-2A>C n.310-2A>C n.424-2A>C | |
| 5 | g.71602504A>G | CA360010122 | MCCC2 | n.454-2A>G n.2224-2A>G c.384-2A>G (n.384-2A>G) n.507-2A>G c.-10-2A>G (n.-10-2A>G) c.240-2A>G (n.240-2A>G) n.1205-2A>G c.*110-7A>G (n.*110-7A>G) c.282-2A>G (n.282-2A>G) c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.*110-2A>G (n.*110-2A>G) n.198-2A>G n.310-2A>G n.424-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.71602504A>T | CA360010124 | MCCC2 | n.454-2A>T n.2224-2A>T c.384-2A>T (n.384-2A>T) n.507-2A>T c.-10-2A>T (n.-10-2A>T) c.240-2A>T (n.240-2A>T) n.1205-2A>T c.*110-7A>T (n.*110-7A>T) c.282-2A>T (n.282-2A>T) c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.*110-2A>T (n.*110-2A>T) n.198-2A>T n.310-2A>T n.424-2A>T | |
| 5 | g.71602505G>A | CA360010127 | MCCC2 | n.454-1G>A n.2224-1G>A c.384-1G>A (n.384-1G>A) n.507-1G>A c.-10-1G>A (n.-10-1G>A) c.240-1G>A (n.240-1G>A) n.1205-1G>A c.*110-6G>A (n.*110-6G>A) c.282-1G>A (n.282-1G>A) c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.*110-1G>A (n.*110-1G>A) n.198-1G>A n.310-1G>A n.424-1G>A | |
| 5 | g.71602505G>C | CA360010130 | MCCC2 | n.454-1G>C n.2224-1G>C c.384-1G>C (n.384-1G>C) n.507-1G>C c.-10-1G>C (n.-10-1G>C) c.240-1G>C (n.240-1G>C) n.1205-1G>C c.*110-6G>C (n.*110-6G>C) c.282-1G>C (n.282-1G>C) c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.*110-1G>C (n.*110-1G>C) n.198-1G>C n.310-1G>C n.424-1G>C | |
| 5 | g.71602505G>T | CA360010133 | MCCC2 | n.454-1G>T n.2224-1G>T c.384-1G>T (n.384-1G>T) n.507-1G>T c.-10-1G>T (n.-10-1G>T) c.240-1G>T (n.240-1G>T) n.1205-1G>T c.*110-6G>T (n.*110-6G>T) c.282-1G>T (n.282-1G>T) c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.*110-1G>T (n.*110-1G>T) n.198-1G>T n.310-1G>T n.424-1G>T | |
| 5 | g.71602506A= | CA1554377245 | MCCC2 | n.454A= n.2224A= c.384A= (p.Gly128=) n.507A= c.-10A= (n.-10A=) c.240A= (p.Gly80=) n.1205A= c.*110-5A= (n.*110-5A=) c.282A= (p.Gly94=) c.*55A= (n.*55A=) c.*110A= (n.*110A=) n.198A= n.310A= n.424A= | |
| 5 | g.71602506A>C | CA444800060 | MCCC2 | n.454A>C n.2224A>C c.384A>C (p.Gly128=) n.507A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.240A>C (p.Gly80=) n.1205A>C c.*110-5A>C (n.*110-5A>C) c.282A>C (p.Gly94=) c.*55A>C (n.*55A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.198A>C n.310A>C n.424A>C | |
| 5 | g.71602506A>G | CA3297767 | MCCC2 | n.454A>G n.2224A>G c.384A>G (p.Gly128=) n.507A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.240A>G (p.Gly80=) n.1205A>G c.*110-5A>G (n.*110-5A>G) c.282A>G (p.Gly94=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.198A>G n.310A>G n.424A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602506A>T | CA444800061 | MCCC2 | n.454A>T n.2224A>T c.384A>T (p.Gly128=) n.507A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.240A>T (p.Gly80=) n.1205A>T c.*110-5A>T (n.*110-5A>T) c.282A>T (p.Gly94=) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.198A>T n.310A>T n.424A>T | |
| 5 | g.71602507G>A | CA360010139 | MCCC2 | n.455G>A n.2225G>A c.385G>A (p.Val129Ile) n.508G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) n.1206G>A c.*110-4G>A (n.*110-4G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.199G>A n.311G>A n.425G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602507G>C | CA360010145 | MCCC2 | n.455G>C n.2225G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.508G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) n.1206G>C c.*110-4G>C (n.*110-4G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.199G>C n.311G>C n.425G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602507G= | CA1554377253 | MCCC2 | n.455G= n.2225G= c.385G= (p.Val129=) n.508G= c.-9G= (n.-9G=) c.241G= (p.Val81=) n.1206G= c.*110-4G= (n.*110-4G=) c.283G= (p.Val95=) c.*56G= (n.*56G=) c.*111G= (n.*111G=) n.199G= n.311G= n.425G= | |
| 5 | g.71602507G>T | CA360010142 | MCCC2 | n.455G>T n.2225G>T c.385G>T (p.Val129Leu) n.508G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.241G>T (p.Val81Leu) n.1206G>T c.*110-4G>T (n.*110-4G>T) c.283G>T (p.Val95Leu) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.199G>T n.311G>T n.425G>T | |
| 5 | g.71602508T>A | CA360010149 | MCCC2 | n.456T>A n.2226T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.509T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.242T>A (p.Val81Glu) n.1207T>A c.*110-3T>A (n.*110-3T>A) c.284T>A (p.Val95Glu) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) n.200T>A n.312T>A n.426T>A | |
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