UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.71602389_71602393dup | CA2674165185 | MCCC2 | n.454-117_454-113dup n.2224-117_2224-113dup c.384-117_384-113dup (n.384-117_384-113dup) n.507-117_507-113dup c.-10-117_-10-113dup (n.-10-117_-10-113dup) c.240-117_240-113dup (n.240-117_240-113dup) n.1205-117_1205-113dup c.*110-122_*110-118dup (n.*110-122_*110-118dup) c.282-117_282-113dup (n.282-117_282-113dup) c.*55-117_*55-113dup (n.*55-117_*55-113dup) c.*110-117_*110-113dup (n.*110-117_*110-113dup) n.198-117_198-113dup n.310-117_310-113dup n.424-117_424-113dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602390G>A | CA2674165186 | MCCC2 | n.454-116G>A n.2224-116G>A c.384-116G>A (n.384-116G>A) n.507-116G>A c.-10-116G>A (n.-10-116G>A) c.240-116G>A (n.240-116G>A) n.1205-116G>A c.*110-121G>A (n.*110-121G>A) c.282-116G>A (n.282-116G>A) c.*55-116G>A (n.*55-116G>A) c.*110-116G>A (n.*110-116G>A) n.198-116G>A n.310-116G>A n.424-116G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602392del | CA2564266509 | MCCC2 | n.454-114del n.2224-114del c.384-114del (n.384-114del) n.507-114del c.-10-114del (n.-10-114del) c.240-114del (n.240-114del) n.1205-114del c.*110-119del (n.*110-119del) c.282-114del (n.282-114del) c.*55-114del (n.*55-114del) c.*110-114del (n.*110-114del) n.198-114del n.310-114del n.424-114del | |
| 5 | g.71602393A= | CA1554377130 | MCCC2 | n.454-113A= n.2224-113A= c.384-113A= (n.384-113A=) n.507-113A= c.-10-113A= (n.-10-113A=) c.240-113A= (n.240-113A=) n.1205-113A= c.*110-118A= (n.*110-118A=) c.282-113A= (n.282-113A=) c.*55-113A= (n.*55-113A=) c.*110-113A= (n.*110-113A=) n.198-113A= n.310-113A= n.424-113A= | |
| 5 | g.71602393A>C | CA1554377129 | MCCC2 | n.454-113A>C n.2224-113A>C c.384-113A>C (n.384-113A>C) n.507-113A>C c.-10-113A>C (n.-10-113A>C) c.240-113A>C (n.240-113A>C) n.1205-113A>C c.*110-118A>C (n.*110-118A>C) c.282-113A>C (n.282-113A>C) c.*55-113A>C (n.*55-113A>C) c.*110-113A>C (n.*110-113A>C) n.198-113A>C n.310-113A>C n.424-113A>C | dbSNP |
| 5 | g.71602393A>T | CA2674165187 | MCCC2 | n.454-113A>T n.2224-113A>T c.384-113A>T (n.384-113A>T) n.507-113A>T c.-10-113A>T (n.-10-113A>T) c.240-113A>T (n.240-113A>T) n.1205-113A>T c.*110-118A>T (n.*110-118A>T) c.282-113A>T (n.282-113A>T) c.*55-113A>T (n.*55-113A>T) c.*110-113A>T (n.*110-113A>T) n.198-113A>T n.310-113A>T n.424-113A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602394A>G | CA2674165188 | MCCC2 | n.454-112A>G n.2224-112A>G c.384-112A>G (n.384-112A>G) n.507-112A>G c.-10-112A>G (n.-10-112A>G) c.240-112A>G (n.240-112A>G) n.1205-112A>G c.*110-117A>G (n.*110-117A>G) c.282-112A>G (n.282-112A>G) c.*55-112A>G (n.*55-112A>G) c.*110-112A>G (n.*110-112A>G) n.198-112A>G n.310-112A>G n.424-112A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602395T>C | CA2674165189 | MCCC2 | n.454-111T>C n.2224-111T>C c.384-111T>C (n.384-111T>C) n.507-111T>C c.-10-111T>C (n.-10-111T>C) c.240-111T>C (n.240-111T>C) n.1205-111T>C c.*110-116T>C (n.*110-116T>C) c.282-111T>C (n.282-111T>C) c.*55-111T>C (n.*55-111T>C) c.*110-111T>C (n.*110-111T>C) n.198-111T>C n.310-111T>C n.424-111T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602397G>A | CA2674165190 | MCCC2 | n.454-109G>A n.2224-109G>A c.384-109G>A (n.384-109G>A) n.507-109G>A c.-10-109G>A (n.-10-109G>A) c.240-109G>A (n.240-109G>A) n.1205-109G>A c.*110-114G>A (n.*110-114G>A) c.282-109G>A (n.282-109G>A) c.*55-109G>A (n.*55-109G>A) c.*110-109G>A (n.*110-109G>A) n.198-109G>A n.310-109G>A n.424-109G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602397G= | CA1554377132 | MCCC2 | n.454-109G= n.2224-109G= c.384-109G= (n.384-109G=) n.507-109G= c.-10-109G= (n.-10-109G=) c.240-109G= (n.240-109G=) n.1205-109G= c.*110-114G= (n.*110-114G=) c.282-109G= (n.282-109G=) c.*55-109G= (n.*55-109G=) c.*110-109G= (n.*110-109G=) n.198-109G= n.310-109G= n.424-109G= | |
| 5 | g.71602398_71602399insTGAAGTT | CA813636018 | MCCC2 | n.454-108_454-107insTGAAGTT n.2224-108_2224-107insTGAAGTT c.384-108_384-107insTGAAGTT (n.384-108_384-107insTGAAGTT) n.507-108_507-107insTGAAGTT c.-10-108_-10-107insTGAAGTT (n.-10-108_-10-107insTGAAGTT) c.240-108_240-107insTGAAGTT (n.240-108_240-107insTGAAGTT) n.1205-108_1205-107insTGAAGTT c.*110-113_*110-112insTGAAGTT (n.*110-113_*110-112insTGAAGTT) c.282-108_282-107insTGAAGTT (n.282-108_282-107insTGAAGTT) c.*55-108_*55-107insTGAAGTT (n.*55-108_*55-107insTGAAGTT) c.*110-108_*110-107insTGAAGTT (n.*110-108_*110-107insTGAAGTT) n.198-108_198-107insTGAAGTT n.310-108_310-107insTGAAGTT n.424-108_424-107insTGAAGTT | dbSNP |
| 5 | g.71602398dup | CA1077347516 | MCCC2 | n.454-108dup n.2224-108dup c.384-108dup (n.384-108dup) n.507-108dup c.-10-108dup (n.-10-108dup) c.240-108dup (n.240-108dup) n.1205-108dup c.*110-113dup (n.*110-113dup) c.282-108dup (n.282-108dup) c.*55-108dup (n.*55-108dup) c.*110-108dup (n.*110-108dup) n.198-108dup n.310-108dup n.424-108dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602399G>A | CA120025189 | MCCC2 | n.454-107G>A n.2224-107G>A c.384-107G>A (n.384-107G>A) n.507-107G>A c.-10-107G>A (n.-10-107G>A) c.240-107G>A (n.240-107G>A) n.1205-107G>A c.*110-112G>A (n.*110-112G>A) c.282-107G>A (n.282-107G>A) c.*55-107G>A (n.*55-107G>A) c.*110-107G>A (n.*110-107G>A) n.198-107G>A n.310-107G>A n.424-107G>A | dbSNP |
| 5 | g.71602399G= | CA1554377137 | MCCC2 | n.454-107G= n.2224-107G= c.384-107G= (n.384-107G=) n.507-107G= c.-10-107G= (n.-10-107G=) c.240-107G= (n.240-107G=) n.1205-107G= c.*110-112G= (n.*110-112G=) c.282-107G= (n.282-107G=) c.*55-107G= (n.*55-107G=) c.*110-107G= (n.*110-107G=) n.198-107G= n.310-107G= n.424-107G= | |
| 5 | g.71602399G>T | CA2674165191 | MCCC2 | n.454-107G>T n.2224-107G>T c.384-107G>T (n.384-107G>T) n.507-107G>T c.-10-107G>T (n.-10-107G>T) c.240-107G>T (n.240-107G>T) n.1205-107G>T c.*110-112G>T (n.*110-112G>T) c.282-107G>T (n.282-107G>T) c.*55-107G>T (n.*55-107G>T) c.*110-107G>T (n.*110-107G>T) n.198-107G>T n.310-107G>T n.424-107G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602400_71602401insAGTTAA | CA1077347522 | MCCC2 | n.454-106_454-105insAGTTAA n.2224-106_2224-105insAGTTAA c.384-106_384-105insAGTTAA (n.384-106_384-105insAGTTAA) n.507-106_507-105insAGTTAA c.-10-106_-10-105insAGTTAA (n.-10-106_-10-105insAGTTAA) c.240-106_240-105insAGTTAA (n.240-106_240-105insAGTTAA) n.1205-106_1205-105insAGTTAA c.*110-111_*110-110insAGTTAA (n.*110-111_*110-110insAGTTAA) c.282-106_282-105insAGTTAA (n.282-106_282-105insAGTTAA) c.*55-106_*55-105insAGTTAA (n.*55-106_*55-105insAGTTAA) c.*110-106_*110-105insAGTTAA (n.*110-106_*110-105insAGTTAA) n.198-106_198-105insAGTTAA n.310-106_310-105insAGTTAA n.424-106_424-105insAGTTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602402A>C | CA2674165199 | MCCC2 | n.454-104A>C n.2224-104A>C c.384-104A>C (n.384-104A>C) n.507-104A>C c.-10-104A>C (n.-10-104A>C) c.240-104A>C (n.240-104A>C) n.1205-104A>C c.*110-109A>C (n.*110-109A>C) c.282-104A>C (n.282-104A>C) c.*55-104A>C (n.*55-104A>C) c.*110-104A>C (n.*110-104A>C) n.198-104A>C n.310-104A>C n.424-104A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602402_71602403delinsAC | CA1554377140 | MCCC2 | n.454-104_454-103delinsAC n.2224-104_2224-103delinsAC c.384-104_384-103delinsAC (n.384-104_384-103delinsAC) n.507-104_507-103delinsAC c.-10-104_-10-103delinsAC (n.-10-104_-10-103delinsAC) c.240-104_240-103delinsAC (n.240-104_240-103delinsAC) n.1205-104_1205-103delinsAC c.*110-109_*110-108delinsAC (n.*110-109_*110-108delinsAC) c.282-104_282-103delinsAC (n.282-104_282-103delinsAC) c.*55-104_*55-103delinsAC (n.*55-104_*55-103delinsAC) c.*110-104_*110-103delinsAC (n.*110-104_*110-103delinsAC) n.198-104_198-103delinsAC n.310-104_310-103delinsAC n.424-104_424-103delinsAC | |
| 5 | g.71602403del | CA813636023 | MCCC2 | n.454-103del n.2224-103del c.384-103del (n.384-103del) n.507-103del c.-10-103del (n.-10-103del) c.240-103del (n.240-103del) n.1205-103del c.*110-108del (n.*110-108del) c.282-103del (n.282-103del) c.*55-103del (n.*55-103del) c.*110-103del (n.*110-103del) n.198-103del n.310-103del n.424-103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602403C>A | CA2674165204 | MCCC2 | n.454-103C>A n.2224-103C>A c.384-103C>A (n.384-103C>A) n.507-103C>A c.-10-103C>A (n.-10-103C>A) c.240-103C>A (n.240-103C>A) n.1205-103C>A c.*110-108C>A (n.*110-108C>A) c.282-103C>A (n.282-103C>A) c.*55-103C>A (n.*55-103C>A) c.*110-103C>A (n.*110-103C>A) n.198-103C>A n.310-103C>A n.424-103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602403C= | CA1554377146 | MCCC2 | n.454-103C= n.2224-103C= c.384-103C= (n.384-103C=) n.507-103C= c.-10-103C= (n.-10-103C=) c.240-103C= (n.240-103C=) n.1205-103C= c.*110-108C= (n.*110-108C=) c.282-103C= (n.282-103C=) c.*55-103C= (n.*55-103C=) c.*110-103C= (n.*110-103C=) n.198-103C= n.310-103C= n.424-103C= | |
| 5 | g.71602403C>T | CA1077347527 | MCCC2 | n.454-103C>T n.2224-103C>T c.384-103C>T (n.384-103C>T) n.507-103C>T c.-10-103C>T (n.-10-103C>T) c.240-103C>T (n.240-103C>T) n.1205-103C>T c.*110-108C>T (n.*110-108C>T) c.282-103C>T (n.282-103C>T) c.*55-103C>T (n.*55-103C>T) c.*110-103C>T (n.*110-103C>T) n.198-103C>T n.310-103C>T n.424-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602404G>A | CA120025193 | MCCC2 | n.454-102G>A n.2224-102G>A c.384-102G>A (n.384-102G>A) n.507-102G>A c.-10-102G>A (n.-10-102G>A) c.240-102G>A (n.240-102G>A) n.1205-102G>A c.*110-107G>A (n.*110-107G>A) c.282-102G>A (n.282-102G>A) c.*55-102G>A (n.*55-102G>A) c.*110-102G>A (n.*110-102G>A) n.198-102G>A n.310-102G>A n.424-102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71602404G>T | CA1077347528 | MCCC2 | n.454-102G>T n.2224-102G>T c.384-102G>T (n.384-102G>T) n.507-102G>T c.-10-102G>T (n.-10-102G>T) c.240-102G>T (n.240-102G>T) n.1205-102G>T c.*110-107G>T (n.*110-107G>T) c.282-102G>T (n.282-102G>T) c.*55-102G>T (n.*55-102G>T) c.*110-102G>T (n.*110-102G>T) n.198-102G>T n.310-102G>T n.424-102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.71602407C>T | CA2674165215 | MCCC2 | n.454-99C>T n.2224-99C>T c.384-99C>T (n.384-99C>T) n.507-99C>T c.-10-99C>T (n.-10-99C>T) c.240-99C>T (n.240-99C>T) n.1205-99C>T c.*110-104C>T (n.*110-104C>T) c.282-99C>T (n.282-99C>T) c.*55-99C>T (n.*55-99C>T) c.*110-99C>T (n.*110-99C>T) n.198-99C>T n.310-99C>T n.424-99C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602408T>A | CA2674165223 | MCCC2 | n.454-98T>A n.2224-98T>A c.384-98T>A (n.384-98T>A) n.507-98T>A c.-10-98T>A (n.-10-98T>A) c.240-98T>A (n.240-98T>A) n.1205-98T>A c.*110-103T>A (n.*110-103T>A) c.282-98T>A (n.282-98T>A) c.*55-98T>A (n.*55-98T>A) c.*110-98T>A (n.*110-98T>A) n.198-98T>A n.310-98T>A n.424-98T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602408T>C | CA2674165224 | MCCC2 | n.454-98T>C n.2224-98T>C c.384-98T>C (n.384-98T>C) n.507-98T>C c.-10-98T>C (n.-10-98T>C) c.240-98T>C (n.240-98T>C) n.1205-98T>C c.*110-103T>C (n.*110-103T>C) c.282-98T>C (n.282-98T>C) c.*55-98T>C (n.*55-98T>C) c.*110-98T>C (n.*110-98T>C) n.198-98T>C n.310-98T>C n.424-98T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602410G>A | CA2578331373 | MCCC2 | n.454-96G>A n.2224-96G>A c.384-96G>A (n.384-96G>A) n.507-96G>A c.-10-96G>A (n.-10-96G>A) c.240-96G>A (n.240-96G>A) n.1205-96G>A c.*110-101G>A (n.*110-101G>A) c.282-96G>A (n.282-96G>A) c.*55-96G>A (n.*55-96G>A) c.*110-96G>A (n.*110-96G>A) n.198-96G>A n.310-96G>A n.424-96G>A | |
| 5 | g.71602413G>A | CA2674165225 | MCCC2 | n.454-93G>A n.2224-93G>A c.384-93G>A (n.384-93G>A) n.507-93G>A c.-10-93G>A (n.-10-93G>A) c.240-93G>A (n.240-93G>A) n.1205-93G>A c.*110-98G>A (n.*110-98G>A) c.282-93G>A (n.282-93G>A) c.*55-93G>A (n.*55-93G>A) c.*110-93G>A (n.*110-93G>A) n.198-93G>A n.310-93G>A n.424-93G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602415T>G | CA1554377156 | MCCC2 | n.454-91T>G n.2224-91T>G c.384-91T>G (n.384-91T>G) n.507-91T>G c.-10-91T>G (n.-10-91T>G) c.240-91T>G (n.240-91T>G) n.1205-91T>G c.*110-96T>G (n.*110-96T>G) c.282-91T>G (n.282-91T>G) c.*55-91T>G (n.*55-91T>G) c.*110-91T>G (n.*110-91T>G) n.198-91T>G n.310-91T>G n.424-91T>G | dbSNP |
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| 5 | g.71602417A>G | CA2674165227 | MCCC2 | n.454-89A>G n.2224-89A>G c.384-89A>G (n.384-89A>G) n.507-89A>G c.-10-89A>G (n.-10-89A>G) c.240-89A>G (n.240-89A>G) n.1205-89A>G c.*110-94A>G (n.*110-94A>G) c.282-89A>G (n.282-89A>G) c.*55-89A>G (n.*55-89A>G) c.*110-89A>G (n.*110-89A>G) n.198-89A>G n.310-89A>G n.424-89A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602418A>T | CA2674165229 | MCCC2 | n.454-88A>T n.2224-88A>T c.384-88A>T (n.384-88A>T) n.507-88A>T c.-10-88A>T (n.-10-88A>T) c.240-88A>T (n.240-88A>T) n.1205-88A>T c.*110-93A>T (n.*110-93A>T) c.282-88A>T (n.282-88A>T) c.*55-88A>T (n.*55-88A>T) c.*110-88A>T (n.*110-88A>T) n.198-88A>T n.310-88A>T n.424-88A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602419G>A | CA2674165230 | MCCC2 | n.454-87G>A n.2224-87G>A c.384-87G>A (n.384-87G>A) n.507-87G>A c.-10-87G>A (n.-10-87G>A) c.240-87G>A (n.240-87G>A) n.1205-87G>A c.*110-92G>A (n.*110-92G>A) c.282-87G>A (n.282-87G>A) c.*55-87G>A (n.*55-87G>A) c.*110-87G>A (n.*110-87G>A) n.198-87G>A n.310-87G>A n.424-87G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602420G>C | CA2674165231 | MCCC2 | n.454-86G>C n.2224-86G>C c.384-86G>C (n.384-86G>C) n.507-86G>C c.-10-86G>C (n.-10-86G>C) c.240-86G>C (n.240-86G>C) n.1205-86G>C c.*110-91G>C (n.*110-91G>C) c.282-86G>C (n.282-86G>C) c.*55-86G>C (n.*55-86G>C) c.*110-86G>C (n.*110-86G>C) n.198-86G>C n.310-86G>C n.424-86G>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.71602420G>T | CA1554377158 | MCCC2 | n.454-86G>T n.2224-86G>T c.384-86G>T (n.384-86G>T) n.507-86G>T c.-10-86G>T (n.-10-86G>T) c.240-86G>T (n.240-86G>T) n.1205-86G>T c.*110-91G>T (n.*110-91G>T) c.282-86G>T (n.282-86G>T) c.*55-86G>T (n.*55-86G>T) c.*110-86G>T (n.*110-86G>T) n.198-86G>T n.310-86G>T n.424-86G>T | dbSNP |
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| 5 | g.71602423G>T | CA2674165235 | MCCC2 | n.454-83G>T n.2224-83G>T c.384-83G>T (n.384-83G>T) n.507-83G>T c.-10-83G>T (n.-10-83G>T) c.240-83G>T (n.240-83G>T) n.1205-83G>T c.*110-88G>T (n.*110-88G>T) c.282-83G>T (n.282-83G>T) c.*55-83G>T (n.*55-83G>T) c.*110-83G>T (n.*110-83G>T) n.198-83G>T n.310-83G>T n.424-83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602424T>A | CA2674165238 | MCCC2 | n.454-82T>A n.2224-82T>A c.384-82T>A (n.384-82T>A) n.507-82T>A c.-10-82T>A (n.-10-82T>A) c.240-82T>A (n.240-82T>A) n.1205-82T>A c.*110-87T>A (n.*110-87T>A) c.282-82T>A (n.282-82T>A) c.*55-82T>A (n.*55-82T>A) c.*110-82T>A (n.*110-82T>A) n.198-82T>A n.310-82T>A n.424-82T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.71602426T>C | CA12169841 | MCCC2 | n.454-80T>C n.2224-80T>C c.384-80T>C (n.384-80T>C) n.507-80T>C c.-10-80T>C (n.-10-80T>C) c.240-80T>C (n.240-80T>C) n.1205-80T>C c.*110-85T>C (n.*110-85T>C) c.282-80T>C (n.282-80T>C) c.*55-80T>C (n.*55-80T>C) c.*110-80T>C (n.*110-80T>C) n.198-80T>C n.310-80T>C n.424-80T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602426T= | CA1554377168 | MCCC2 | n.454-80T= n.2224-80T= c.384-80T= (n.384-80T=) n.507-80T= c.-10-80T= (n.-10-80T=) c.240-80T= (n.240-80T=) n.1205-80T= c.*110-85T= (n.*110-85T=) c.282-80T= (n.282-80T=) c.*55-80T= (n.*55-80T=) c.*110-80T= (n.*110-80T=) n.198-80T= n.310-80T= n.424-80T= | |
| 5 | g.71602427dup | CA2674165250 | MCCC2 | n.454-79dup n.2224-79dup c.384-79dup (n.384-79dup) n.507-79dup c.-10-79dup (n.-10-79dup) c.240-79dup (n.240-79dup) n.1205-79dup c.*110-84dup (n.*110-84dup) c.282-79dup (n.282-79dup) c.*55-79dup (n.*55-79dup) c.*110-79dup (n.*110-79dup) n.198-79dup n.310-79dup n.424-79dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602427del | CA813636026 | MCCC2 | n.454-79del n.2224-79del c.384-79del (n.384-79del) n.507-79del c.-10-79del (n.-10-79del) c.240-79del (n.240-79del) n.1205-79del c.*110-84del (n.*110-84del) c.282-79del (n.282-79del) c.*55-79del (n.*55-79del) c.*110-79del (n.*110-79del) n.198-79del n.310-79del n.424-79del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602428G>A | CA2578331374 | MCCC2 | n.454-78G>A n.2224-78G>A c.384-78G>A (n.384-78G>A) n.507-78G>A c.-10-78G>A (n.-10-78G>A) c.240-78G>A (n.240-78G>A) n.1205-78G>A c.*110-83G>A (n.*110-83G>A) c.282-78G>A (n.282-78G>A) c.*55-78G>A (n.*55-78G>A) c.*110-78G>A (n.*110-78G>A) n.198-78G>A n.310-78G>A n.424-78G>A | |
| 5 | g.71602428G>T | CA2578331375 | MCCC2 | n.454-78G>T n.2224-78G>T c.384-78G>T (n.384-78G>T) n.507-78G>T c.-10-78G>T (n.-10-78G>T) c.240-78G>T (n.240-78G>T) n.1205-78G>T c.*110-83G>T (n.*110-83G>T) c.282-78G>T (n.282-78G>T) c.*55-78G>T (n.*55-78G>T) c.*110-78G>T (n.*110-78G>T) n.198-78G>T n.310-78G>T n.424-78G>T | |
| 5 | g.71602429G>A | CA2674165252 | MCCC2 | n.454-77G>A n.2224-77G>A c.384-77G>A (n.384-77G>A) n.507-77G>A c.-10-77G>A (n.-10-77G>A) c.240-77G>A (n.240-77G>A) n.1205-77G>A c.*110-82G>A (n.*110-82G>A) c.282-77G>A (n.282-77G>A) c.*55-77G>A (n.*55-77G>A) c.*110-77G>A (n.*110-77G>A) n.198-77G>A n.310-77G>A n.424-77G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602430G>C | CA2674165255 | MCCC2 | n.454-76G>C n.2224-76G>C c.384-76G>C (n.384-76G>C) n.507-76G>C c.-10-76G>C (n.-10-76G>C) c.240-76G>C (n.240-76G>C) n.1205-76G>C c.*110-81G>C (n.*110-81G>C) c.282-76G>C (n.282-76G>C) c.*55-76G>C (n.*55-76G>C) c.*110-76G>C (n.*110-76G>C) n.198-76G>C n.310-76G>C n.424-76G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602431G>A | CA1077347536 | MCCC2 | n.454-75G>A n.2224-75G>A c.384-75G>A (n.384-75G>A) n.507-75G>A c.-10-75G>A (n.-10-75G>A) c.240-75G>A (n.240-75G>A) n.1205-75G>A c.*110-80G>A (n.*110-80G>A) c.282-75G>A (n.282-75G>A) c.*55-75G>A (n.*55-75G>A) c.*110-75G>A (n.*110-75G>A) n.198-75G>A n.310-75G>A n.424-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602431G= | CA1554377171 | MCCC2 | n.454-75G= n.2224-75G= c.384-75G= (n.384-75G=) n.507-75G= c.-10-75G= (n.-10-75G=) c.240-75G= (n.240-75G=) n.1205-75G= c.*110-80G= (n.*110-80G=) c.282-75G= (n.282-75G=) c.*55-75G= (n.*55-75G=) c.*110-75G= (n.*110-75G=) n.198-75G= n.310-75G= n.424-75G= | |
| 5 | g.71602431G>T | CA120025216 | MCCC2 | n.454-75G>T n.2224-75G>T c.384-75G>T (n.384-75G>T) n.507-75G>T c.-10-75G>T (n.-10-75G>T) c.240-75G>T (n.240-75G>T) n.1205-75G>T c.*110-80G>T (n.*110-80G>T) c.282-75G>T (n.282-75G>T) c.*55-75G>T (n.*55-75G>T) c.*110-75G>T (n.*110-75G>T) n.198-75G>T n.310-75G>T n.424-75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602433A= | CA1554377173 | MCCC2 | n.454-73A= n.2224-73A= c.384-73A= (n.384-73A=) n.507-73A= c.-10-73A= (n.-10-73A=) c.240-73A= (n.240-73A=) n.1205-73A= c.*110-78A= (n.*110-78A=) c.282-73A= (n.282-73A=) c.*55-73A= (n.*55-73A=) c.*110-73A= (n.*110-73A=) n.198-73A= n.310-73A= n.424-73A= | |
| 5 | g.71602433A>G | CA1554377174 | MCCC2 | n.454-73A>G n.2224-73A>G c.384-73A>G (n.384-73A>G) n.507-73A>G c.-10-73A>G (n.-10-73A>G) c.240-73A>G (n.240-73A>G) n.1205-73A>G c.*110-78A>G (n.*110-78A>G) c.282-73A>G (n.282-73A>G) c.*55-73A>G (n.*55-73A>G) c.*110-73A>G (n.*110-73A>G) n.198-73A>G n.310-73A>G n.424-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.71602435C>G | CA2674165260 | MCCC2 | n.454-71C>G n.2224-71C>G c.384-71C>G (n.384-71C>G) n.507-71C>G c.-10-71C>G (n.-10-71C>G) c.240-71C>G (n.240-71C>G) n.1205-71C>G c.*110-76C>G (n.*110-76C>G) c.282-71C>G (n.282-71C>G) c.*55-71C>G (n.*55-71C>G) c.*110-71C>G (n.*110-71C>G) n.198-71C>G n.310-71C>G n.424-71C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602435C>T | CA2674165262 | MCCC2 | n.454-71C>T n.2224-71C>T c.384-71C>T (n.384-71C>T) n.507-71C>T c.-10-71C>T (n.-10-71C>T) c.240-71C>T (n.240-71C>T) n.1205-71C>T c.*110-76C>T (n.*110-76C>T) c.282-71C>T (n.282-71C>T) c.*55-71C>T (n.*55-71C>T) c.*110-71C>T (n.*110-71C>T) n.198-71C>T n.310-71C>T n.424-71C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602436T>C | CA2674165263 | MCCC2 | n.454-70T>C n.2224-70T>C c.384-70T>C (n.384-70T>C) n.507-70T>C c.-10-70T>C (n.-10-70T>C) c.240-70T>C (n.240-70T>C) n.1205-70T>C c.*110-75T>C (n.*110-75T>C) c.282-70T>C (n.282-70T>C) c.*55-70T>C (n.*55-70T>C) c.*110-70T>C (n.*110-70T>C) n.198-70T>C n.310-70T>C n.424-70T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602438G>A | CA2674165264 | MCCC2 | n.454-68G>A n.2224-68G>A c.384-68G>A (n.384-68G>A) n.507-68G>A c.-10-68G>A (n.-10-68G>A) c.240-68G>A (n.240-68G>A) n.1205-68G>A c.*110-73G>A (n.*110-73G>A) c.282-68G>A (n.282-68G>A) c.*55-68G>A (n.*55-68G>A) c.*110-68G>A (n.*110-68G>A) n.198-68G>A n.310-68G>A n.424-68G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602439T>C | CA2766958790 | MCCC2 | n.454-67T>C n.2224-67T>C c.384-67T>C (n.384-67T>C) n.507-67T>C c.-10-67T>C (n.-10-67T>C) c.240-67T>C (n.240-67T>C) n.1205-67T>C c.*110-72T>C (n.*110-72T>C) c.282-67T>C (n.282-67T>C) c.*55-67T>C (n.*55-67T>C) c.*110-67T>C (n.*110-67T>C) n.198-67T>C n.310-67T>C n.424-67T>C | |
| 5 | g.71602441A= | CA1554377176 | MCCC2 | n.454-65A= n.2224-65A= c.384-65A= (n.384-65A=) n.507-65A= c.-10-65A= (n.-10-65A=) c.240-65A= (n.240-65A=) n.1205-65A= c.*110-70A= (n.*110-70A=) c.282-65A= (n.282-65A=) c.*55-65A= (n.*55-65A=) c.*110-65A= (n.*110-65A=) n.198-65A= n.310-65A= n.424-65A= | |
| 5 | g.71602441A>C | CA1554377177 | MCCC2 | n.454-65A>C n.2224-65A>C c.384-65A>C (n.384-65A>C) n.507-65A>C c.-10-65A>C (n.-10-65A>C) c.240-65A>C (n.240-65A>C) n.1205-65A>C c.*110-70A>C (n.*110-70A>C) c.282-65A>C (n.282-65A>C) c.*55-65A>C (n.*55-65A>C) c.*110-65A>C (n.*110-65A>C) n.198-65A>C n.310-65A>C n.424-65A>C | dbSNP |
| 5 | g.71602441A>G | CA2578331376 | MCCC2 | n.454-65A>G n.2224-65A>G c.384-65A>G (n.384-65A>G) n.507-65A>G c.-10-65A>G (n.-10-65A>G) c.240-65A>G (n.240-65A>G) n.1205-65A>G c.*110-70A>G (n.*110-70A>G) c.282-65A>G (n.282-65A>G) c.*55-65A>G (n.*55-65A>G) c.*110-65A>G (n.*110-65A>G) n.198-65A>G n.310-65A>G n.424-65A>G | |
| 5 | g.71602442T>C | CA1554377180 | MCCC2 | n.454-64T>C n.2224-64T>C c.384-64T>C (n.384-64T>C) n.507-64T>C c.-10-64T>C (n.-10-64T>C) c.240-64T>C (n.240-64T>C) n.1205-64T>C c.*110-69T>C (n.*110-69T>C) c.282-64T>C (n.282-64T>C) c.*55-64T>C (n.*55-64T>C) c.*110-64T>C (n.*110-64T>C) n.198-64T>C n.310-64T>C n.424-64T>C | dbSNP |
| 5 | g.71602442T= | CA1554377179 | MCCC2 | n.454-64T= n.2224-64T= c.384-64T= (n.384-64T=) n.507-64T= c.-10-64T= (n.-10-64T=) c.240-64T= (n.240-64T=) n.1205-64T= c.*110-69T= (n.*110-69T=) c.282-64T= (n.282-64T=) c.*55-64T= (n.*55-64T=) c.*110-64T= (n.*110-64T=) n.198-64T= n.310-64T= n.424-64T= | |
| 5 | g.71602443G= | CA1554377182 | MCCC2 | n.454-63G= n.2224-63G= c.384-63G= (n.384-63G=) n.507-63G= c.-10-63G= (n.-10-63G=) c.240-63G= (n.240-63G=) n.1205-63G= c.*110-68G= (n.*110-68G=) c.282-63G= (n.282-63G=) c.*55-63G= (n.*55-63G=) c.*110-63G= (n.*110-63G=) n.198-63G= n.310-63G= n.424-63G= | |
| 5 | g.71602443G>T | CA120025217 | MCCC2 | n.454-63G>T n.2224-63G>T c.384-63G>T (n.384-63G>T) n.507-63G>T c.-10-63G>T (n.-10-63G>T) c.240-63G>T (n.240-63G>T) n.1205-63G>T c.*110-68G>T (n.*110-68G>T) c.282-63G>T (n.282-63G>T) c.*55-63G>T (n.*55-63G>T) c.*110-63G>T (n.*110-63G>T) n.198-63G>T n.310-63G>T n.424-63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602444A= | CA1554377184 | MCCC2 | n.454-62A= n.2224-62A= c.384-62A= (n.384-62A=) n.507-62A= c.-10-62A= (n.-10-62A=) c.240-62A= (n.240-62A=) n.1205-62A= c.*110-67A= (n.*110-67A=) c.282-62A= (n.282-62A=) c.*55-62A= (n.*55-62A=) c.*110-62A= (n.*110-62A=) n.198-62A= n.310-62A= n.424-62A= | |
| 5 | g.71602444A>G | CA1554377185 | MCCC2 | n.454-62A>G n.2224-62A>G c.384-62A>G (n.384-62A>G) n.507-62A>G c.-10-62A>G (n.-10-62A>G) c.240-62A>G (n.240-62A>G) n.1205-62A>G c.*110-67A>G (n.*110-67A>G) c.282-62A>G (n.282-62A>G) c.*55-62A>G (n.*55-62A>G) c.*110-62A>G (n.*110-62A>G) n.198-62A>G n.310-62A>G n.424-62A>G | dbSNP |
| 5 | g.71602448T>C | CA2766958791 | MCCC2 | n.454-58T>C n.2224-58T>C c.384-58T>C (n.384-58T>C) n.507-58T>C c.-10-58T>C (n.-10-58T>C) c.240-58T>C (n.240-58T>C) n.1205-58T>C c.*110-63T>C (n.*110-63T>C) c.282-58T>C (n.282-58T>C) c.*55-58T>C (n.*55-58T>C) c.*110-58T>C (n.*110-58T>C) n.198-58T>C n.310-58T>C n.424-58T>C | |
| 5 | g.71602450_71602453del | CA2578331378 | MCCC2 | n.454-56_454-53del n.2224-56_2224-53del c.384-56_384-53del (n.384-56_384-53del) n.507-56_507-53del c.-10-56_-10-53del (n.-10-56_-10-53del) c.240-56_240-53del (n.240-56_240-53del) n.1205-56_1205-53del c.*110-61_*110-58del (n.*110-61_*110-58del) c.282-56_282-53del (n.282-56_282-53del) c.*55-56_*55-53del (n.*55-56_*55-53del) c.*110-56_*110-53del (n.*110-56_*110-53del) n.198-56_198-53del n.310-56_310-53del n.424-56_424-53del | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602451T>A | CA2578331379 | MCCC2 | n.454-55T>A n.2224-55T>A c.384-55T>A (n.384-55T>A) n.507-55T>A c.-10-55T>A (n.-10-55T>A) c.240-55T>A (n.240-55T>A) n.1205-55T>A c.*110-60T>A (n.*110-60T>A) c.282-55T>A (n.282-55T>A) c.*55-55T>A (n.*55-55T>A) c.*110-55T>A (n.*110-55T>A) n.198-55T>A n.310-55T>A n.424-55T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602455T>A | CA1077347540 | MCCC2 | n.454-51T>A n.2224-51T>A c.384-51T>A (n.384-51T>A) n.507-51T>A c.-10-51T>A (n.-10-51T>A) c.240-51T>A (n.240-51T>A) n.1205-51T>A c.*110-56T>A (n.*110-56T>A) c.282-51T>A (n.282-51T>A) c.*55-51T>A (n.*55-51T>A) c.*110-51T>A (n.*110-51T>A) n.198-51T>A n.310-51T>A n.424-51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602455T>C | CA3297758 | MCCC2 | n.454-51T>C n.2224-51T>C c.384-51T>C (n.384-51T>C) n.507-51T>C c.-10-51T>C (n.-10-51T>C) c.240-51T>C (n.240-51T>C) n.1205-51T>C c.*110-56T>C (n.*110-56T>C) c.282-51T>C (n.282-51T>C) c.*55-51T>C (n.*55-51T>C) c.*110-51T>C (n.*110-51T>C) n.198-51T>C n.310-51T>C n.424-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602455T= | CA1554377188 | MCCC2 | n.454-51T= n.2224-51T= c.384-51T= (n.384-51T=) n.507-51T= c.-10-51T= (n.-10-51T=) c.240-51T= (n.240-51T=) n.1205-51T= c.*110-56T= (n.*110-56T=) c.282-51T= (n.282-51T=) c.*55-51T= (n.*55-51T=) c.*110-51T= (n.*110-51T=) n.198-51T= n.310-51T= n.424-51T= | |
| 5 | g.71602456T>C | CA1554377193 | MCCC2 | n.454-50T>C n.2224-50T>C c.384-50T>C (n.384-50T>C) n.507-50T>C c.-10-50T>C (n.-10-50T>C) c.240-50T>C (n.240-50T>C) n.1205-50T>C c.*110-55T>C (n.*110-55T>C) c.282-50T>C (n.282-50T>C) c.*55-50T>C (n.*55-50T>C) c.*110-50T>C (n.*110-50T>C) n.198-50T>C n.310-50T>C n.424-50T>C | dbSNP |
| 5 | g.71602456T= | CA1554377192 | MCCC2 | n.454-50T= n.2224-50T= c.384-50T= (n.384-50T=) n.507-50T= c.-10-50T= (n.-10-50T=) c.240-50T= (n.240-50T=) n.1205-50T= c.*110-55T= (n.*110-55T=) c.282-50T= (n.282-50T=) c.*55-50T= (n.*55-50T=) c.*110-50T= (n.*110-50T=) n.198-50T= n.310-50T= n.424-50T= | |
| 5 | g.71602457T>C | CA3297759 | MCCC2 | n.454-49T>C n.2224-49T>C c.384-49T>C (n.384-49T>C) n.507-49T>C c.-10-49T>C (n.-10-49T>C) c.240-49T>C (n.240-49T>C) n.1205-49T>C c.*110-54T>C (n.*110-54T>C) c.282-49T>C (n.282-49T>C) c.*55-49T>C (n.*55-49T>C) c.*110-49T>C (n.*110-49T>C) n.198-49T>C n.310-49T>C n.424-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602457T= | CA1554377195 | MCCC2 | n.454-49T= n.2224-49T= c.384-49T= (n.384-49T=) n.507-49T= c.-10-49T= (n.-10-49T=) c.240-49T= (n.240-49T=) n.1205-49T= c.*110-54T= (n.*110-54T=) c.282-49T= (n.282-49T=) c.*55-49T= (n.*55-49T=) c.*110-49T= (n.*110-49T=) n.198-49T= n.310-49T= n.424-49T= | |
| 5 | g.71602459G>C | CA1554377203 | MCCC2 | n.454-47G>C n.2224-47G>C c.384-47G>C (n.384-47G>C) n.507-47G>C c.-10-47G>C (n.-10-47G>C) c.240-47G>C (n.240-47G>C) n.1205-47G>C c.*110-52G>C (n.*110-52G>C) c.282-47G>C (n.282-47G>C) c.*55-47G>C (n.*55-47G>C) c.*110-47G>C (n.*110-47G>C) n.198-47G>C n.310-47G>C n.424-47G>C | dbSNP |
| 5 | g.71602459G= | CA1554377202 | MCCC2 | n.454-47G= n.2224-47G= c.384-47G= (n.384-47G=) n.507-47G= c.-10-47G= (n.-10-47G=) c.240-47G= (n.240-47G=) n.1205-47G= c.*110-52G= (n.*110-52G=) c.282-47G= (n.282-47G=) c.*55-47G= (n.*55-47G=) c.*110-47G= (n.*110-47G=) n.198-47G= n.310-47G= n.424-47G= | |
| 5 | g.71602459G>T | CA2674165272 | MCCC2 | n.454-47G>T n.2224-47G>T c.384-47G>T (n.384-47G>T) n.507-47G>T c.-10-47G>T (n.-10-47G>T) c.240-47G>T (n.240-47G>T) n.1205-47G>T c.*110-52G>T (n.*110-52G>T) c.282-47G>T (n.282-47G>T) c.*55-47G>T (n.*55-47G>T) c.*110-47G>T (n.*110-47G>T) n.198-47G>T n.310-47G>T n.424-47G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602460A>G | CA2674165274 | MCCC2 | n.454-46A>G n.2224-46A>G c.384-46A>G (n.384-46A>G) n.507-46A>G c.-10-46A>G (n.-10-46A>G) c.240-46A>G (n.240-46A>G) n.1205-46A>G c.*110-51A>G (n.*110-51A>G) c.282-46A>G (n.282-46A>G) c.*55-46A>G (n.*55-46A>G) c.*110-46A>G (n.*110-46A>G) n.198-46A>G n.310-46A>G n.424-46A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602462G>T | CA2674165275 | MCCC2 | n.454-44G>T n.2224-44G>T c.384-44G>T (n.384-44G>T) n.507-44G>T c.-10-44G>T (n.-10-44G>T) c.240-44G>T (n.240-44G>T) n.1205-44G>T c.*110-49G>T (n.*110-49G>T) c.282-44G>T (n.282-44G>T) c.*55-44G>T (n.*55-44G>T) c.*110-44G>T (n.*110-44G>T) n.198-44G>T n.310-44G>T n.424-44G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602463A= | CA1554377205 | MCCC2 | n.454-43A= n.2224-43A= c.384-43A= (n.384-43A=) n.507-43A= c.-10-43A= (n.-10-43A=) c.240-43A= (n.240-43A=) n.1205-43A= c.*110-48A= (n.*110-48A=) c.282-43A= (n.282-43A=) c.*55-43A= (n.*55-43A=) c.*110-43A= (n.*110-43A=) n.198-43A= n.310-43A= n.424-43A= | |
| 5 | g.71602463A>G | CA3297760 | MCCC2 | n.454-43A>G n.2224-43A>G c.384-43A>G (n.384-43A>G) n.507-43A>G c.-10-43A>G (n.-10-43A>G) c.240-43A>G (n.240-43A>G) n.1205-43A>G c.*110-48A>G (n.*110-48A>G) c.282-43A>G (n.282-43A>G) c.*55-43A>G (n.*55-43A>G) c.*110-43A>G (n.*110-43A>G) n.198-43A>G n.310-43A>G n.424-43A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602467C>A | CA560314524 | MCCC2 | n.454-39C>A n.2224-39C>A c.384-39C>A (n.384-39C>A) n.507-39C>A c.-10-39C>A (n.-10-39C>A) c.240-39C>A (n.240-39C>A) n.1205-39C>A c.*110-44C>A (n.*110-44C>A) c.282-39C>A (n.282-39C>A) c.*55-39C>A (n.*55-39C>A) c.*110-39C>A (n.*110-39C>A) n.198-39C>A n.310-39C>A n.424-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602467C= | CA1554377207 | MCCC2 | n.454-39C= n.2224-39C= c.384-39C= (n.384-39C=) n.507-39C= c.-10-39C= (n.-10-39C=) c.240-39C= (n.240-39C=) n.1205-39C= c.*110-44C= (n.*110-44C=) c.282-39C= (n.282-39C=) c.*55-39C= (n.*55-39C=) c.*110-39C= (n.*110-39C=) n.198-39C= n.310-39C= n.424-39C= | |
| 5 | g.71602468T>C | CA2674165278 | MCCC2 | n.454-38T>C n.2224-38T>C c.384-38T>C (n.384-38T>C) n.507-38T>C c.-10-38T>C (n.-10-38T>C) c.240-38T>C (n.240-38T>C) n.1205-38T>C c.*110-43T>C (n.*110-43T>C) c.282-38T>C (n.282-38T>C) c.*55-38T>C (n.*55-38T>C) c.*110-38T>C (n.*110-38T>C) n.198-38T>C n.310-38T>C n.424-38T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602472A>C | CA2674165279 | MCCC2 | n.454-34A>C n.2224-34A>C c.384-34A>C (n.384-34A>C) n.507-34A>C c.-10-34A>C (n.-10-34A>C) c.240-34A>C (n.240-34A>C) n.1205-34A>C c.*110-39A>C (n.*110-39A>C) c.282-34A>C (n.282-34A>C) c.*55-34A>C (n.*55-34A>C) c.*110-34A>C (n.*110-34A>C) n.198-34A>C n.310-34A>C n.424-34A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602475_71602479delinsTTCTC | CA1554377210 | MCCC2 | n.454-31_454-27delinsTTCTC n.2224-31_2224-27delinsTTCTC c.384-31_384-27delinsTTCTC (n.384-31_384-27delinsTTCTC) n.507-31_507-27delinsTTCTC c.-10-31_-10-27delinsTTCTC (n.-10-31_-10-27delinsTTCTC) c.240-31_240-27delinsTTCTC (n.240-31_240-27delinsTTCTC) n.1205-31_1205-27delinsTTCTC c.*110-36_*110-32delinsTTCTC (n.*110-36_*110-32delinsTTCTC) c.282-31_282-27delinsTTCTC (n.282-31_282-27delinsTTCTC) c.*55-31_*55-27delinsTTCTC (n.*55-31_*55-27delinsTTCTC) c.*110-31_*110-27delinsTTCTC (n.*110-31_*110-27delinsTTCTC) n.198-31_198-27delinsTTCTC n.310-31_310-27delinsTTCTC n.424-31_424-27delinsTTCTC | |
| 5 | g.71602476T>A | CA2674165281 | MCCC2 | n.454-30T>A n.2224-30T>A c.384-30T>A (n.384-30T>A) n.507-30T>A c.-10-30T>A (n.-10-30T>A) c.240-30T>A (n.240-30T>A) n.1205-30T>A c.*110-35T>A (n.*110-35T>A) c.282-30T>A (n.282-30T>A) c.*55-30T>A (n.*55-30T>A) c.*110-30T>A (n.*110-30T>A) n.198-30T>A n.310-30T>A n.424-30T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602480_71602483del | CA3297761 | MCCC2 | n.454-26_454-23del n.2224-26_2224-23del c.384-26_384-23del (n.384-26_384-23del) n.507-26_507-23del c.-10-26_-10-23del (n.-10-26_-10-23del) c.240-26_240-23del (n.240-26_240-23del) n.1205-26_1205-23del c.*110-31_*110-28del (n.*110-31_*110-28del) c.282-26_282-23del (n.282-26_282-23del) c.*55-26_*55-23del (n.*55-26_*55-23del) c.*110-26_*110-23del (n.*110-26_*110-23del) n.198-26_198-23del n.310-26_310-23del n.424-26_424-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602477C>G | CA2674165285 | MCCC2 | n.454-29C>G n.2224-29C>G c.384-29C>G (n.384-29C>G) n.507-29C>G c.-10-29C>G (n.-10-29C>G) c.240-29C>G (n.240-29C>G) n.1205-29C>G c.*110-34C>G (n.*110-34C>G) c.282-29C>G (n.282-29C>G) c.*55-29C>G (n.*55-29C>G) c.*110-29C>G (n.*110-29C>G) n.198-29C>G n.310-29C>G n.424-29C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.71602478T>A | CA3297762 | MCCC2 | n.454-28T>A n.2224-28T>A c.384-28T>A (n.384-28T>A) n.507-28T>A c.-10-28T>A (n.-10-28T>A) c.240-28T>A (n.240-28T>A) n.1205-28T>A c.*110-33T>A (n.*110-33T>A) c.282-28T>A (n.282-28T>A) c.*55-28T>A (n.*55-28T>A) c.*110-28T>A (n.*110-28T>A) n.198-28T>A n.310-28T>A n.424-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602478T= | CA1554377214 | MCCC2 | n.454-28T= n.2224-28T= c.384-28T= (n.384-28T=) n.507-28T= c.-10-28T= (n.-10-28T=) c.240-28T= (n.240-28T=) n.1205-28T= c.*110-33T= (n.*110-33T=) c.282-28T= (n.282-28T=) c.*55-28T= (n.*55-28T=) c.*110-28T= (n.*110-28T=) n.198-28T= n.310-28T= n.424-28T= | |
| 5 | g.71602479C>T | CA2578331380 | MCCC2 | n.454-27C>T n.2224-27C>T c.384-27C>T (n.384-27C>T) n.507-27C>T c.-10-27C>T (n.-10-27C>T) c.240-27C>T (n.240-27C>T) n.1205-27C>T c.*110-32C>T (n.*110-32C>T) c.282-27C>T (n.282-27C>T) c.*55-27C>T (n.*55-27C>T) c.*110-27C>T (n.*110-27C>T) n.198-27C>T n.310-27C>T n.424-27C>T | |
| 5 | g.71602485A= | CA1554377216 | MCCC2 | n.454-21A= n.2224-21A= c.384-21A= (n.384-21A=) n.507-21A= c.-10-21A= (n.-10-21A=) c.240-21A= (n.240-21A=) n.1205-21A= c.*110-26A= (n.*110-26A=) c.282-21A= (n.282-21A=) c.*55-21A= (n.*55-21A=) c.*110-21A= (n.*110-21A=) n.198-21A= n.310-21A= n.424-21A= | |
| 5 | g.71602485A>G | CA3297763 | MCCC2 | n.454-21A>G n.2224-21A>G c.384-21A>G (n.384-21A>G) n.507-21A>G c.-10-21A>G (n.-10-21A>G) c.240-21A>G (n.240-21A>G) n.1205-21A>G c.*110-26A>G (n.*110-26A>G) c.282-21A>G (n.282-21A>G) c.*55-21A>G (n.*55-21A>G) c.*110-21A>G (n.*110-21A>G) n.198-21A>G n.310-21A>G n.424-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602486A= | CA1554377220 | MCCC2 | n.454-20A= n.2224-20A= c.384-20A= (n.384-20A=) n.507-20A= c.-10-20A= (n.-10-20A=) c.240-20A= (n.240-20A=) n.1205-20A= c.*110-25A= (n.*110-25A=) c.282-20A= (n.282-20A=) c.*55-20A= (n.*55-20A=) c.*110-20A= (n.*110-20A=) n.198-20A= n.310-20A= n.424-20A= | |
| 5 | g.71602486A>G | CA3297764 | MCCC2 | n.454-20A>G n.2224-20A>G c.384-20A>G (n.384-20A>G) n.507-20A>G c.-10-20A>G (n.-10-20A>G) c.240-20A>G (n.240-20A>G) n.1205-20A>G c.*110-25A>G (n.*110-25A>G) c.282-20A>G (n.282-20A>G) c.*55-20A>G (n.*55-20A>G) c.*110-20A>G (n.*110-20A>G) n.198-20A>G n.310-20A>G n.424-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602487T>A | CA3297765 | MCCC2 | n.454-19T>A n.2224-19T>A c.384-19T>A (n.384-19T>A) n.507-19T>A c.-10-19T>A (n.-10-19T>A) c.240-19T>A (n.240-19T>A) n.1205-19T>A c.*110-24T>A (n.*110-24T>A) c.282-19T>A (n.282-19T>A) c.*55-19T>A (n.*55-19T>A) c.*110-19T>A (n.*110-19T>A) n.198-19T>A n.310-19T>A n.424-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.71602487T= | CA1554377226 | MCCC2 | n.454-19T= n.2224-19T= c.384-19T= (n.384-19T=) n.507-19T= c.-10-19T= (n.-10-19T=) c.240-19T= (n.240-19T=) n.1205-19T= c.*110-24T= (n.*110-24T=) c.282-19T= (n.282-19T=) c.*55-19T= (n.*55-19T=) c.*110-19T= (n.*110-19T=) n.198-19T= n.310-19T= n.424-19T= | |
| 5 | g.71602490A= | CA1554377228 | MCCC2 | n.454-16A= n.2224-16A= c.384-16A= (n.384-16A=) n.507-16A= c.-10-16A= (n.-10-16A=) c.240-16A= (n.240-16A=) n.1205-16A= c.*110-21A= (n.*110-21A=) c.282-16A= (n.282-16A=) c.*55-16A= (n.*55-16A=) c.*110-16A= (n.*110-16A=) n.198-16A= n.310-16A= n.424-16A= | |
| 5 | g.71602490A>G | CA1554377229 | MCCC2 | n.454-16A>G n.2224-16A>G c.384-16A>G (n.384-16A>G) n.507-16A>G c.-10-16A>G (n.-10-16A>G) c.240-16A>G (n.240-16A>G) n.1205-16A>G c.*110-21A>G (n.*110-21A>G) c.282-16A>G (n.282-16A>G) c.*55-16A>G (n.*55-16A>G) c.*110-16A>G (n.*110-16A>G) n.198-16A>G n.310-16A>G n.424-16A>G | dbSNP |