UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.71590565C>A | CA2145729256 | SIPA1L1 | c.1498+1195C>A (n.1498+1195C>A) c.17-28192C>A (n.17-28192C>A) | dbSNP |
| 14 | g.71590565C= | CA2145729255 | SIPA1L1 | c.1498+1195C= (n.1498+1195C=) c.17-28192C= (n.17-28192C=) | |
| 14 | g.71590565C>T | CA2145729257 | SIPA1L1 | c.1498+1195C>T (n.1498+1195C>T) c.17-28192C>T (n.17-28192C>T) | dbSNP |
| 14 | g.71590566A= | CA2145729258 | SIPA1L1 | c.1498+1196A= (n.1498+1196A=) c.17-28191A= (n.17-28191A=) | |
| 14 | g.71590566A>G | CA708279605 | SIPA1L1 | c.1498+1196A>G (n.1498+1196A>G) c.17-28191A>G (n.17-28191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590570G>A | CA656028412 | SIPA1L1 | c.1498+1200G>A (n.1498+1200G>A) c.17-28187G>A (n.17-28187G>A) | COSMIC |
| 14 | g.71590571G>A | CA708279607 | SIPA1L1 | c.1498+1201G>A (n.1498+1201G>A) c.17-28186G>A (n.17-28186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590571G>C | CA2145729260 | SIPA1L1 | c.1498+1201G>C (n.1498+1201G>C) c.17-28186G>C (n.17-28186G>C) | dbSNP |
| 14 | g.71590571G= | CA2145729259 | SIPA1L1 | c.1498+1201G= (n.1498+1201G=) c.17-28186G= (n.17-28186G=) | |
| 14 | g.71590572C= | CA2145729261 | SIPA1L1 | c.1498+1202C= (n.1498+1202C=) c.17-28185C= (n.17-28185C=) | |
| 14 | g.71590572C>T | CA2145729262 | SIPA1L1 | c.1498+1202C>T (n.1498+1202C>T) c.17-28185C>T (n.17-28185C>T) | dbSNP |
| 14 | g.71590577T>C | CA2145729264 | SIPA1L1 | c.1498+1207T>C (n.1498+1207T>C) c.17-28180T>C (n.17-28180T>C) | dbSNP |
| 14 | g.71590577T= | CA2145729263 | SIPA1L1 | c.1498+1207T= (n.1498+1207T=) c.17-28180T= (n.17-28180T=) | |
| 14 | g.71590579A= | CA2145729265 | SIPA1L1 | c.1498+1209A= (n.1498+1209A=) c.17-28178A= (n.17-28178A=) | |
| 14 | g.71590579A>T | CA964533901 | SIPA1L1 | c.1498+1209A>T (n.1498+1209A>T) c.17-28178A>T (n.17-28178A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590580C= | CA2145729266 | SIPA1L1 | c.1498+1210C= (n.1498+1210C=) c.17-28177C= (n.17-28177C=) | |
| 14 | g.71590580C>T | CA708279609 | SIPA1L1 | c.1498+1210C>T (n.1498+1210C>T) c.17-28177C>T (n.17-28177C>T) | dbSNP |
| 14 | g.71590581G>A | CA614986700 | SIPA1L1 | c.1498+1211G>A (n.1498+1211G>A) c.17-28176G>A (n.17-28176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590581G= | CA2145729267 | SIPA1L1 | c.1498+1211G= (n.1498+1211G=) c.17-28176G= (n.17-28176G=) | |
| 14 | g.71590585A= | CA2145729268 | SIPA1L1 | c.1498+1215A= (n.1498+1215A=) c.17-28172A= (n.17-28172A=) | |
| 14 | g.71590585A>G | CA2145729269 | SIPA1L1 | c.1498+1215A>G (n.1498+1215A>G) c.17-28172A>G (n.17-28172A>G) | dbSNP |
| 14 | g.71590588A= | CA2145729270 | SIPA1L1 | c.1498+1218A= (n.1498+1218A=) c.17-28169A= (n.17-28169A=) | |
| 14 | g.71590588A>G | CA614986703 | SIPA1L1 | c.1498+1218A>G (n.1498+1218A>G) c.17-28169A>G (n.17-28169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590589T>C | CA263511314 | SIPA1L1 | c.1498+1219T>C (n.1498+1219T>C) c.17-28168T>C (n.17-28168T>C) | dbSNP |
| 14 | g.71590589T= | CA2145729271 | SIPA1L1 | c.1498+1219T= (n.1498+1219T=) c.17-28168T= (n.17-28168T=) | |
| 14 | g.71590593G>A | CA708279613 | SIPA1L1 | c.1498+1223G>A (n.1498+1223G>A) c.17-28164G>A (n.17-28164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590593G= | CA2145729272 | SIPA1L1 | c.1498+1223G= (n.1498+1223G=) c.17-28164G= (n.17-28164G=) | |
| 14 | g.71590595C= | CA2145729273 | SIPA1L1 | c.1498+1225C= (n.1498+1225C=) c.17-28162C= (n.17-28162C=) | |
| 14 | g.71590595C>G | CA614986705 | SIPA1L1 | c.1498+1225C>G (n.1498+1225C>G) c.17-28162C>G (n.17-28162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590597C= | CA2145729274 | SIPA1L1 | c.1498+1227C= (n.1498+1227C=) c.17-28160C= (n.17-28160C=) | |
| 14 | g.71590597C>T | CA263511315 | SIPA1L1 | c.1498+1227C>T (n.1498+1227C>T) c.17-28160C>T (n.17-28160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590598G>A | CA263511316 | SIPA1L1 | c.1498+1228G>A (n.1498+1228G>A) c.17-28159G>A (n.17-28159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590598G= | CA2145729275 | SIPA1L1 | c.1498+1228G= (n.1498+1228G=) c.17-28159G= (n.17-28159G=) | |
| 14 | g.71590600G>A | CA2145729277 | SIPA1L1 | c.1498+1230G>A (n.1498+1230G>A) c.17-28157G>A (n.17-28157G>A) | dbSNP |
| 14 | g.71590600G= | CA2145729276 | SIPA1L1 | c.1498+1230G= (n.1498+1230G=) c.17-28157G= (n.17-28157G=) | |
| 14 | g.71590603T>C | CA2145729279 | SIPA1L1 | c.1498+1233T>C (n.1498+1233T>C) c.17-28154T>C (n.17-28154T>C) | dbSNP |
| 14 | g.71590603T= | CA2145729278 | SIPA1L1 | c.1498+1233T= (n.1498+1233T=) c.17-28154T= (n.17-28154T=) | |
| 14 | g.71590604A= | CA2145729280 | SIPA1L1 | c.1498+1234A= (n.1498+1234A=) c.17-28153A= (n.17-28153A=) | |
| 14 | g.71590604A>G | CA263511317 | SIPA1L1 | c.1498+1234A>G (n.1498+1234A>G) c.17-28153A>G (n.17-28153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590608A= | CA2145729281 | SIPA1L1 | c.1498+1238A= (n.1498+1238A=) c.17-28149A= (n.17-28149A=) | |
| 14 | g.71590608A>G | CA263511318 | SIPA1L1 | c.1498+1238A>G (n.1498+1238A>G) c.17-28149A>G (n.17-28149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590608A>T | CA2145729282 | SIPA1L1 | c.1498+1238A>T (n.1498+1238A>T) c.17-28149A>T (n.17-28149A>T) | dbSNP |
| 14 | g.71590609T>A | CA656028413 | SIPA1L1 | c.1498+1239T>A (n.1498+1239T>A) c.17-28148T>A (n.17-28148T>A) | COSMIC |
| 14 | g.71590610C= | CA2145729283 | SIPA1L1 | c.1498+1240C= (n.1498+1240C=) c.17-28147C= (n.17-28147C=) | |
| 14 | g.71590610C>G | CA964533911 | SIPA1L1 | c.1498+1240C>G (n.1498+1240C>G) c.17-28147C>G (n.17-28147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590610C>T | CA2802075429 | SIPA1L1 | c.1498+1240C>T (n.1498+1240C>T) c.17-28147C>T (n.17-28147C>T) | |
| 14 | g.71590611C= | CA2145729284 | SIPA1L1 | c.1498+1241C= (n.1498+1241C=) c.17-28146C= (n.17-28146C=) | |
| 14 | g.71590611C>G | CA964533914 | SIPA1L1 | c.1498+1241C>G (n.1498+1241C>G) c.17-28146C>G (n.17-28146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590612A= | CA2145729285 | SIPA1L1 | c.1498+1242A= (n.1498+1242A=) c.17-28145A= (n.17-28145A=) | |
| 14 | g.71590612A>G | CA708279617 | SIPA1L1 | c.1498+1242A>G (n.1498+1242A>G) c.17-28145A>G (n.17-28145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590616C= | CA2145729286 | SIPA1L1 | c.1498+1246C= (n.1498+1246C=) c.17-28141C= (n.17-28141C=) | |
| 14 | g.71590616C>G | CA708279621 | SIPA1L1 | c.1498+1246C>G (n.1498+1246C>G) c.17-28141C>G (n.17-28141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590617T>C | CA2542517311 | SIPA1L1 | c.1498+1247T>C (n.1498+1247T>C) c.17-28140T>C (n.17-28140T>C) | |
| 14 | g.71590619A= | CA2145729287 | SIPA1L1 | c.1498+1249A= (n.1498+1249A=) c.17-28138A= (n.17-28138A=) | |
| 14 | g.71590619A>G | CA2145729288 | SIPA1L1 | c.1498+1249A>G (n.1498+1249A>G) c.17-28138A>G (n.17-28138A>G) | dbSNP |
| 14 | g.71590623C= | CA2145729289 | SIPA1L1 | c.1498+1253C= (n.1498+1253C=) c.17-28134C= (n.17-28134C=) | |
| 14 | g.71590623C>T | CA2145729290 | SIPA1L1 | c.1498+1253C>T (n.1498+1253C>T) c.17-28134C>T (n.17-28134C>T) | dbSNP |
| 14 | g.71590624T>C | CA708279623 | SIPA1L1 | c.1498+1254T>C (n.1498+1254T>C) c.17-28133T>C (n.17-28133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590624T= | CA2145729291 | SIPA1L1 | c.1498+1254T= (n.1498+1254T=) c.17-28133T= (n.17-28133T=) | |
| 14 | g.71590626C>T | CA2518389736 | SIPA1L1 | c.1498+1256C>T (n.1498+1256C>T) c.17-28131C>T (n.17-28131C>T) | |
| 14 | g.71590627A= | CA2145729292 | SIPA1L1 | c.1498+1257A= (n.1498+1257A=) c.17-28130A= (n.17-28130A=) | |
| 14 | g.71590627A>C | CA614986709 | SIPA1L1 | c.1498+1257A>C (n.1498+1257A>C) c.17-28130A>C (n.17-28130A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590627A>G | CA708279627 | SIPA1L1 | c.1498+1257A>G (n.1498+1257A>G) c.17-28130A>G (n.17-28130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590627A>T | CA708279630 | SIPA1L1 | c.1498+1257A>T (n.1498+1257A>T) c.17-28130A>T (n.17-28130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590633A= | CA2145729293 | SIPA1L1 | c.1498+1263A= (n.1498+1263A=) c.17-28124A= (n.17-28124A=) | |
| 14 | g.71590633A>G | CA263511319 | SIPA1L1 | c.1498+1263A>G (n.1498+1263A>G) c.17-28124A>G (n.17-28124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590635A= | CA2145729294 | SIPA1L1 | c.1498+1265A= (n.1498+1265A=) c.17-28122A= (n.17-28122A=) | |
| 14 | g.71590635A>G | CA263511320 | SIPA1L1 | c.1498+1265A>G (n.1498+1265A>G) c.17-28122A>G (n.17-28122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590636G>A | CA964533923 | SIPA1L1 | c.1498+1266G>A (n.1498+1266G>A) c.17-28121G>A (n.17-28121G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590636G>C | CA263511321 | SIPA1L1 | c.1498+1266G>C (n.1498+1266G>C) c.17-28121G>C (n.17-28121G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590636G= | CA2145729295 | SIPA1L1 | c.1498+1266G= (n.1498+1266G=) c.17-28121G= (n.17-28121G=) | |
| 14 | g.71590637C= | CA2145729296 | SIPA1L1 | c.1498+1267C= (n.1498+1267C=) c.17-28120C= (n.17-28120C=) | |
| 14 | g.71590637C>T | CA708279644 | SIPA1L1 | c.1498+1267C>T (n.1498+1267C>T) c.17-28120C>T (n.17-28120C>T) | dbSNP |
| 14 | g.71590638G>A | CA16492999 | SIPA1L1 | c.1498+1268G>A (n.1498+1268G>A) c.17-28119G>A (n.17-28119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590638G>C | CA2580576192 | SIPA1L1 | c.1498+1268G>C (n.1498+1268G>C) c.17-28119G>C (n.17-28119G>C) | |
| 14 | g.71590638G= | CA2145729297 | SIPA1L1 | c.1498+1268G= (n.1498+1268G=) c.17-28119G= (n.17-28119G=) | |
| 14 | g.71590638G>T | CA2580576193 | SIPA1L1 | c.1498+1268G>T (n.1498+1268G>T) c.17-28119G>T (n.17-28119G>T) | |
| 14 | g.71590638_71590639insGGTCTTGGAATCAATACATATTGATTCCAAGACCCATGCTACATATCTATAGCA | CA964533927 | SIPA1L1 | c.1498+1268_1498+1269insGGTCTTGGAATCAATACATATTGATTCCAAGACCCATGCTACATATCTATAGCA (n.1498+1268_1498+1269insGGTCTTGGAATCAATACATATTGATTCCAAGACCCATGCTACATATCTATAGCA) c.17-28119_17-28118insGGTCTTGGAATCAATACATATTGATTCCAAGACCCATGCTACATATCTATAGCA (n.17-28119_17-28118insGGTCTTGGAATCAATACATATTGATTCCAAGACCCATGCTACATATCTATAGCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590642G= | CA2145729298 | SIPA1L1 | c.1498+1272G= (n.1498+1272G=) c.17-28115G= (n.17-28115G=) | |
| 14 | g.71590642G>T | CA614986713 | SIPA1L1 | c.1498+1272G>T (n.1498+1272G>T) c.17-28115G>T (n.17-28115G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590647G>C | CA708279650 | SIPA1L1 | c.1498+1277G>C (n.1498+1277G>C) c.17-28110G>C (n.17-28110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590647G= | CA2145729299 | SIPA1L1 | c.1498+1277G= (n.1498+1277G=) c.17-28110G= (n.17-28110G=) | |
| 14 | g.71590649A= | CA2145729300 | SIPA1L1 | c.1498+1279A= (n.1498+1279A=) c.17-28108A= (n.17-28108A=) | |
| 14 | g.71590649A>G | CA263511322 | SIPA1L1 | c.1498+1279A>G (n.1498+1279A>G) c.17-28108A>G (n.17-28108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590650A= | CA2145729301 | SIPA1L1 | c.1498+1280A= (n.1498+1280A=) c.17-28107A= (n.17-28107A=) | |
| 14 | g.71590650A>G | CA708279657 | SIPA1L1 | c.1498+1280A>G (n.1498+1280A>G) c.17-28107A>G (n.17-28107A>G) | dbSNP |
| 14 | g.71590653A= | CA2145729302 | SIPA1L1 | c.1498+1283A= (n.1498+1283A=) c.17-28104A= (n.17-28104A=) | |
| 14 | g.71590653A>G | CA708279662 | SIPA1L1 | c.1498+1283A>G (n.1498+1283A>G) c.17-28104A>G (n.17-28104A>G) | dbSNP |
| 14 | g.71590657T>C | CA263511323 | SIPA1L1 | c.1498+1287T>C (n.1498+1287T>C) c.17-28100T>C (n.17-28100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.71590657T= | CA2145729303 | SIPA1L1 | c.1498+1287T= (n.1498+1287T=) c.17-28100T= (n.17-28100T=) | |
| 14 | g.71590658G>A | CA263511324 | SIPA1L1 | c.1498+1288G>A (n.1498+1288G>A) c.17-28099G>A (n.17-28099G>A) | dbSNP |
| 14 | g.71590658G= | CA2145729304 | SIPA1L1 | c.1498+1288G= (n.1498+1288G=) c.17-28099G= (n.17-28099G=) | |
| 14 | g.71590660A= | CA2145729305 | SIPA1L1 | c.1498+1290A= (n.1498+1290A=) c.17-28097A= (n.17-28097A=) | |
| 14 | g.71590660A>G | CA2145729306 | SIPA1L1 | c.1498+1290A>G (n.1498+1290A>G) c.17-28097A>G (n.17-28097A>G) | dbSNP |