Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71570892A>CCA377113158CDH23c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.98A>C
n.503A>C
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n.1105A>C
10g.71570892A>GCA377113156CDH23c.727A>G (p.Thr243Ala)
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n.1105A>G
10g.71570892A>TCA377113154CDH23c.727A>T (p.Thr243Ser)
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n.162-5758T>A
n.1105A>T
10g.71570893C>ACA377113160CDH23c.728C>A (p.Thr243Asn)
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n.162-5759G>T
n.1106C>A
10g.71570893C=CA1918769768CDH23c.728C= (p.Thr243=)
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c.392C= (p.Thr131=)
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c.323C= (p.Thr108=)
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10g.71570893C>GCA377113162CDH23c.728C>G (p.Thr243Ser)
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n.504C>G
c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
n.162-5759G>C
n.1106C>G
10g.71570893C>TCA5543522CDH23c.728C>T (p.Thr243Ile)
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c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.162-5759G>A
n.1106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570894C>ACA470057866CDH23c.729C>A (p.Thr243=)
c.100C>A
n.505C>A
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n.162-5760G>T
n.1107C>A
10g.71570894C>GCA470057867CDH23c.729C>G (p.Thr243=)
c.100C>G
n.505C>G
c.393C>G (p.Thr131=)
c.744C>G (p.Thr248=)
c.480C>G (p.Thr160=)
c.864C>G (p.Thr288=)
c.324C>G (p.Thr108=)
n.162-5760G>C
n.1107C>G
10g.71570894C>TCA470057868CDH23c.729C>T (p.Thr243=)
c.100C>T
n.505C>T
c.393C>T (p.Thr131=)
c.744C>T (p.Thr248=)
c.480C>T (p.Thr160=)
c.864C>T (p.Thr288=)
c.324C>T (p.Thr108=)
n.162-5760G>A
n.1107C>T
10g.71570895A=CA1918769770CDH23c.730A= (p.Asn244=)
c.101A=
n.506A=
c.394A= (p.Asn132=)
c.745A= (p.Asn249=)
c.481A= (p.Asn161=)
c.865A= (p.Asn289=)
c.325A= (p.Asn109=)
n.162-5761T=
n.1108A=
10g.71570895A>CCA377113165CDH23c.730A>C (p.Asn244His)
c.101A>C
n.506A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
c.745A>C (p.Asn249His)
c.481A>C (p.Asn161His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.325A>C (p.Asn109His)
n.162-5761T>G
n.1108A>C
10g.71570895A>GCA5543523CDH23c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.101A>G
n.506A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.162-5761T>C
n.1108A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71570895A>TCA377113168CDH23c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.101A>T
n.506A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.162-5761T>A
n.1108A>T
10g.71570896A>CCA377113171CDH23c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.102A>C
n.507A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.162-5762T>G
n.1109A>C
10g.71570896A>GCA377113186CDH23c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.102A>G
n.507A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.162-5762T>C
n.1109A>G
10g.71570896A>TCA377113176CDH23c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.102A>T
n.507A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.162-5762T>A
n.1109A>T
10g.71570897C>ACA377113189CDH23c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.103C>A
n.508C>A
c.396C>A (p.Asn132Lys)
c.747C>A (p.Asn249Lys)
c.483C>A (p.Asn161Lys)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.162-5763G>T
n.1110C>A
10g.71570897C=CA1918769773CDH23c.732C= (p.Asn244=)
c.103C=
n.508C=
c.396C= (p.Asn132=)
c.747C= (p.Asn249=)
c.483C= (p.Asn161=)
c.867C= (p.Asn289=)
c.327C= (p.Asn109=)
n.162-5763G=
n.1110C=
10g.71570897C>GCA377113192CDH23c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.103C>G
n.508C>G
c.396C>G (p.Asn132Lys)
c.747C>G (p.Asn249Lys)
c.483C>G (p.Asn161Lys)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.162-5763G>C
n.1110C>G
 gnomAD v4
10g.71570897C>TCA5543524CDH23c.732C>T (p.Asn244=)
c.103C>T
n.508C>T
c.396C>T (p.Asn132=)
c.747C>T (p.Asn249=)
c.483C>T (p.Asn161=)
c.867C>T (p.Asn289=)
c.327C>T (p.Asn109=)
n.162-5763G>A
n.1110C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570898A=CA1918769776CDH23c.733A= (p.Ile245=)
c.104A=
n.509A=
c.397A= (p.Ile133=)
c.748A= (p.Ile250=)
c.484A= (p.Ile162=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.328A= (p.Ile110=)
n.162-5764T=
n.1111A=
10g.71570898A>CCA377113199CDH23c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.104A>C
n.509A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.162-5764T>G
n.1111A>C
10g.71570898A>GCA377113200CDH23c.733A>G (p.Ile245Val)
c.104A>G
n.509A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.162-5764T>C
n.1111A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570898A>TCA377113201CDH23c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.104A>T
n.509A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.162-5764T>A
n.1111A>T
10g.71570899T>ACA377113202CDH23c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.105T>A
n.510T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.162-5765A>T
n.1112T>A
10g.71570899T>CCA377113204CDH23c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.105T>C
n.510T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.162-5765A>G
n.1112T>C
10g.71570899T>GCA377113206CDH23c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.105T>G
n.510T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.162-5765A>C
n.1112T>G
10g.71570900C>ACA470057876CDH23c.735C>A (p.Ile245=)
c.106C>A
n.511C>A
c.399C>A (p.Ile133=)
c.750C>A (p.Ile250=)
c.486C>A (p.Ile162=)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.330C>A (p.Ile110=)
n.162-5766G>T
n.1113C>A
10g.71570900C>GCA377113213CDH23c.735C>G (p.Ile245Met)
c.106C>G
n.511C>G
c.399C>G (p.Ile133Met)
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.162-5766G>C
n.1113C>G
10g.71570900C>TCA470057877CDH23c.735C>T (p.Ile245=)
c.106C>T
n.511C>T
c.399C>T (p.Ile133=)
c.750C>T (p.Ile250=)
c.486C>T (p.Ile162=)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.330C>T (p.Ile110=)
n.162-5766G>A
n.1113C>T
10g.71570901T>ACA377113216CDH23c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.107T>A
n.512T>A
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.162-5767A>T
n.1114T>A
10g.71570901T>CCA377113215CDH23c.736T>C (p.Tyr246His)
c.107T>C
n.512T>C
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.162-5767A>G
n.1114T>C
10g.71570901T>GCA377113214CDH23c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.107T>G
n.512T>G
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.162-5767A>C
n.1114T>G
10g.71570902A=CA1918769800CDH23c.737A= (p.Tyr246=)
c.108A=
n.513A=
c.401A= (p.Tyr134=)
c.752A= (p.Tyr251=)
c.488A= (p.Tyr163=)
c.872A= (p.Tyr291=)
c.332A= (p.Tyr111=)
n.162-5768T=
n.1115A=
10g.71570902A>CCA377113219CDH23c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.108A>C
n.513A>C
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.162-5768T>G
n.1115A>C
10g.71570902A>GCA377113221CDH23c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.108A>G
n.513A>G
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.162-5768T>C
n.1115A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570902A>TCA377113222CDH23c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.108A>T
n.513A>T
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.162-5768T>A
n.1115A>T
10g.71570903C>ACA377113225CDH23c.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.109C>A
n.514C>A
c.402C>A (p.Tyr134Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
n.162-5769G>T
n.1116C>A
10g.71570903C=CA1918769805CDH23c.738C= (p.Tyr246=)
c.109C=
n.514C=
c.402C= (p.Tyr134=)
c.753C= (p.Tyr251=)
c.489C= (p.Tyr163=)
c.873C= (p.Tyr291=)
c.333C= (p.Tyr111=)
n.162-5769G=
n.1116C=
10g.71570903C>GCA377113233CDH23c.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.109C>G
n.514C>G
c.402C>G (p.Tyr134Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.489C>G (p.Tyr163Ter)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
n.162-5769G>C
n.1116C>G
 ClinVar dbSNP
10g.71570903C>TCA5543525CDH23c.738C>T (p.Tyr246=)
c.109C>T
n.514C>T
c.402C>T (p.Tyr134=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.489C>T (p.Tyr163=)
c.873C>T (p.Tyr291=)
c.333C>T (p.Tyr111=)
n.162-5769G>A
n.1116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570904G>ACA377113255CDH23c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.110G>A
n.515G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.162-5770C>T
n.1117G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.71570904G>CCA377113244CDH23c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.110G>C
n.515G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.162-5770C>G
n.1117G>C
10g.71570904G>TCA377113245CDH23c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.110G>T
n.515G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.162-5770C>A
n.1117G>T
10g.71570905A>CCA377113259CDH23c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.111A>C
n.516A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.162-5771T>G
n.1118A>C
10g.71570905A>GCA377113263CDH23c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.111A>G
n.516A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.162-5771T>C
n.1118A>G
10g.71570905A>TCA377113266CDH23c.740A>T (p.Glu247Val)
c.111A>T
n.516A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.162-5771T>A
n.1118A>T
10g.71570906G>ACA470057880CDH23c.741G>A (p.Glu247=)
c.112G>A
n.517G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.492G>A (p.Glu164=)
c.876G>A (p.Glu292=)
c.336G>A (p.Glu112=)
n.162-5772C>T
n.1119G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71570906G>CCA5543526CDH23c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.112G>C
n.517G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.162-5772C>G
n.1119G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570906G=CA1918769813CDH23c.741G= (p.Glu247=)
c.112G=
n.517G=
c.405G= (p.Glu135=)
c.756G= (p.Glu252=)
c.492G= (p.Glu164=)
c.876G= (p.Glu292=)
c.336G= (p.Glu112=)
n.162-5772C=
n.1119G=
10g.71570906G>TCA377113276CDH23c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.112G>T
n.517G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.162-5772C>A
n.1119G>T
10g.71570907C>ACA377113278CDH23c.742C>A (p.His248Asn)
c.113C>A
n.518C>A
c.406C>A (p.His136Asn)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
c.877C>A (p.His293Asn)
c.337C>A (p.His113Asn)
n.162-5773G>T
n.1120C>A
10g.71570907C>GCA377113280CDH23c.742C>G (p.His248Asp)
c.113C>G
n.518C>G
c.406C>G (p.His136Asp)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
c.877C>G (p.His293Asp)
c.337C>G (p.His113Asp)
n.162-5773G>C
n.1120C>G
10g.71570907C>TCA377113279CDH23c.742C>T (p.His248Tyr)
c.113C>T
n.518C>T
c.406C>T (p.His136Tyr)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.337C>T (p.His113Tyr)
n.162-5773G>A
n.1120C>T
 ClinVar
10g.71570908A=CA1918769816CDH23c.743A= (p.His248=)
c.114A=
n.519A=
c.407A= (p.His136=)
c.758A= (p.His253=)
c.494A= (p.His165=)
c.878A= (p.His293=)
c.338A= (p.His113=)
n.162-5774T=
n.1121A=
10g.71570908A>CCA377113281CDH23c.743A>C (p.His248Pro)
c.114A>C
n.519A>C
c.407A>C (p.His136Pro)
c.758A>C (p.His253Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
c.878A>C (p.His293Pro)
c.338A>C (p.His113Pro)
n.162-5774T>G
n.1121A>C
10g.71570908A>GCA377113282CDH23c.743A>G (p.His248Arg)
c.114A>G
n.519A>G
c.407A>G (p.His136Arg)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
c.878A>G (p.His293Arg)
c.338A>G (p.His113Arg)
n.162-5774T>C
n.1121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570908A>TCA377113284CDH23c.743A>T (p.His248Leu)
c.114A>T
n.519A>T
c.407A>T (p.His136Leu)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
c.878A>T (p.His293Leu)
c.338A>T (p.His113Leu)
n.162-5774T>A
n.1121A>T
10g.71570909T>ACA377113285CDH23c.744T>A (p.His248Gln)
c.115T>A
n.520T>A
c.408T>A (p.His136Gln)
c.759T>A (p.His253Gln)
c.495T>A (p.His165Gln)
c.879T>A (p.His293Gln)
c.339T>A (p.His113Gln)
n.162-5775A>T
n.1122T>A
10g.71570909T>CCA470057884CDH23c.744T>C (p.His248=)
c.115T>C
n.520T>C
c.408T>C (p.His136=)
c.759T>C (p.His253=)
c.495T>C (p.His165=)
c.879T>C (p.His293=)
c.339T>C (p.His113=)
n.162-5775A>G
n.1122T>C
 ClinVar dbSNP
10g.71570909T>GCA377113287CDH23c.744T>G (p.His248Gln)
c.115T>G
n.520T>G
c.408T>G (p.His136Gln)
c.759T>G (p.His253Gln)
c.495T>G (p.His165Gln)
c.879T>G (p.His293Gln)
c.339T>G (p.His113Gln)
n.162-5775A>C
n.1122T>G
10g.71570910T>ACA377113289CDH23c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.116T>A
n.521T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.162-5776A>T
n.1123T>A
10g.71570910T>CCA377113291CDH23c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.116T>C
n.521T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.162-5776A>G
n.1123T>C
10g.71570910T>GCA377113292CDH23c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.116T>G
n.521T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.162-5776A>C
n.1123T>G
10g.71570911C>ACA377113308CDH23c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.117C>A
n.522C>A
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.162-5777G>T
n.1124C>A
10g.71570911C>GCA377113309CDH23c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.117C>G
n.522C>G
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.162-5777G>C
n.1124C>G
10g.71570911C>TCA377113310CDH23c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.117C>T
n.522C>T
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.162-5777G>A
n.1124C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570915_71570917delCA2580615501CDH23c.750_752del (p.Pro251del)
c.121_123del
n.526_528del
c.414_416del (p.Pro139del)
c.765_767del (p.Pro256del)
c.501_503del (p.Pro168del)
c.885_887del (p.Pro296del)
c.345_347del (p.Pro116del)
n.162-5779_162-5777del
n.1128_1130del
 ClinVar dbSNP
10g.71570912T>ACA470057886CDH23c.747T>A (p.Ser249=)
c.118T>A
n.523T>A
c.411T>A (p.Ser137=)
c.762T>A (p.Ser254=)
c.498T>A (p.Ser166=)
c.882T>A (p.Ser294=)
c.342T>A (p.Ser114=)
n.162-5778A>T
n.1125T>A
10g.71570912T>CCA470057888CDH23c.747T>C (p.Ser249=)
c.118T>C
n.523T>C
c.411T>C (p.Ser137=)
c.762T>C (p.Ser254=)
c.498T>C (p.Ser166=)
c.882T>C (p.Ser294=)
c.342T>C (p.Ser114=)
n.162-5778A>G
n.1125T>C
10g.71570912T>GCA470057889CDH23c.747T>G (p.Ser249=)
c.118T>G
n.523T>G
c.411T>G (p.Ser137=)
c.762T>G (p.Ser254=)
c.498T>G (p.Ser166=)
c.882T>G (p.Ser294=)
c.342T>G (p.Ser114=)
n.162-5778A>C
n.1125T>G
10g.71570913C>ACA377113323CDH23c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.119C>A
n.524C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.162-5779G>T
n.1126C>A
10g.71570913C=CA1918769819CDH23c.748C= (p.Pro250=)
c.119C=
n.524C=
c.412C= (p.Pro138=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.343C= (p.Pro115=)
n.162-5779G=
n.1126C=
10g.71570913C>GCA377113331CDH23c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.119C>G
n.524C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.162-5779G>C
n.1126C>G
10g.71570913C>TCA5543527CDH23c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.119C>T
n.524C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.162-5779G>A
n.1126C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570914C>ACA377113332CDH23c.749C>A (p.Pro250His)
c.120C>A
n.525C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
c.764C>A (p.Pro255His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.344C>A (p.Pro115His)
n.162-5780G>T
n.1127C>A
10g.71570914C>GCA377113334CDH23c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.120C>G
n.525C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.162-5780G>C
n.1127C>G
10g.71570914C>TCA377113333CDH23c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.120C>T
n.525C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.162-5780G>A
n.1127C>T
 gnomAD v4
10g.71570915T>ACA470057893CDH23c.750T>A (p.Pro250=)
c.121T>A
n.526T>A
c.414T>A (p.Pro138=)
c.765T>A (p.Pro255=)
c.501T>A (p.Pro167=)
c.885T>A (p.Pro295=)
c.345T>A (p.Pro115=)
n.162-5781A>T
n.1128T>A
10g.71570915T>CCA470057891CDH23c.750T>C (p.Pro250=)
c.121T>C
n.526T>C
c.414T>C (p.Pro138=)
c.765T>C (p.Pro255=)
c.501T>C (p.Pro167=)
c.885T>C (p.Pro295=)
c.345T>C (p.Pro115=)
n.162-5781A>G
n.1128T>C
10g.71570915T>GCA470057892CDH23c.750T>G (p.Pro250=)
c.121T>G
n.526T>G
c.414T>G (p.Pro138=)
c.765T>G (p.Pro255=)
c.501T>G (p.Pro167=)
c.885T>G (p.Pro295=)
c.345T>G (p.Pro115=)
n.162-5781A>C
n.1128T>G
10g.71570915_71570921delCA2788474684CDH23c.750_753+3del
c.121_124+3del
n.526_529+3del
c.414_417+3del
c.765_768+3del
c.501_504+3del
c.885_888+3del
c.345_348+3del
n.162-5787_162-5781del
n.1128_1131+3del
10g.71570916C>ACA377113336CDH23c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.122C>A
n.527C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.162-5782G>T
n.1129C>A
10g.71570916C>GCA377113340CDH23c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.122C>G
n.527C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.162-5782G>C
n.1129C>G
10g.71570916C>TCA377113338CDH23c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.122C>T
n.527C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.162-5782G>A
n.1129C>T
10g.71570916_71570923delCA2788474685CDH23c.751_753+5del
c.122_124+5del
n.527_529+5del
c.415_417+5del
c.766_768+5del
c.502_504+5del
c.886_888+5del
c.346_348+5del
n.162-5789_162-5782del
n.1129_1131+5del
10g.71570917C>ACA377113343CDH23c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.123C>A
n.528C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.767C>A (p.Pro256Gln)
c.503C>A (p.Pro168Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
n.162-5783G>T
n.1130C>A
10g.71570917C=CA1918769825CDH23c.752C= (p.Pro251=)
c.123C=
n.528C=
c.416C= (p.Pro139=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.503C= (p.Pro168=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.347C= (p.Pro116=)
n.162-5783G=
n.1130C=
10g.71570917C>GCA377113361CDH23c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.123C>G
n.528C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.162-5783G>C
n.1130C>G
10g.71570917C>TCA5543528CDH23c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.123C>T
n.528C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.162-5783G>A
n.1130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570918G>ACA5543529CDH23c.753G>A (p.Pro251=)
c.124G>A
n.529G>A
c.417G>A (p.Pro139=)
c.768G>A (p.Pro256=)
c.504G>A (p.Pro168=)
c.888G>A (p.Pro296=)
c.348G>A (p.Pro116=)
n.162-5784C>T
n.1131G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71570918G>CCA470057899CDH23c.753G>C (p.Pro251=)
c.124G>C
n.529G>C
c.417G>C (p.Pro139=)
c.768G>C (p.Pro256=)
c.504G>C (p.Pro168=)
c.888G>C (p.Pro296=)
c.348G>C (p.Pro116=)
n.162-5784C>G
n.1131G>C
10g.71570918G=CA1918769831CDH23c.753G= (p.Pro251=)
c.124G=
n.529G=
c.417G= (p.Pro139=)
c.768G= (p.Pro256=)
c.504G= (p.Pro168=)
c.888G= (p.Pro296=)
c.348G= (p.Pro116=)
n.162-5784C=
n.1131G=
10g.71570918G>TCA209441014CDH23c.753G>T (p.Pro251=)
c.124G>T
n.529G>T
c.417G>T (p.Pro139=)
c.768G>T (p.Pro256=)
c.504G>T (p.Pro168=)
c.888G>T (p.Pro296=)
c.348G>T (p.Pro116=)
n.162-5784C>A
n.1131G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570919G>ACA377113372CDH23c.753+1G>A (n.753+1G>A)
c.124+1G>A
n.529+1G>A
c.417+1G>A (n.417+1G>A)
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
c.504+1G>A (n.504+1G>A)
c.888+1G>A (n.888+1G>A)
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
n.162-5785C>T
n.1131+1G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71570919G>CCA377113371CDH23c.753+1G>C (n.753+1G>C)
c.124+1G>C
n.529+1G>C
c.417+1G>C (n.417+1G>C)
c.768+1G>C (n.768+1G>C)
c.504+1G>C (n.504+1G>C)
c.888+1G>C (n.888+1G>C)
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
n.162-5785C>G
n.1131+1G>C
10g.71570919G=CA1918769840CDH23c.753+1G= (n.753+1G=)
c.124+1G=
n.529+1G=
c.417+1G= (n.417+1G=)
c.768+1G= (n.768+1G=)
c.504+1G= (n.504+1G=)
c.888+1G= (n.888+1G=)
c.348+1G= (n.348+1G=)
n.162-5785C=
n.1131+1G=
10g.71570919G>TCA377113374CDH23c.753+1G>T (n.753+1G>T)
c.124+1G>T
n.529+1G>T
c.417+1G>T (n.417+1G>T)
c.768+1G>T (n.768+1G>T)
c.504+1G>T (n.504+1G>T)
c.888+1G>T (n.888+1G>T)
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
n.162-5785C>A
n.1131+1G>T
10g.71570920T>ACA377113375CDH23c.753+2T>A (n.753+2T>A)
c.124+2T>A
n.529+2T>A
c.417+2T>A (n.417+2T>A)
c.768+2T>A (n.768+2T>A)
c.504+2T>A (n.504+2T>A)
c.888+2T>A (n.888+2T>A)
c.348+2T>A (n.348+2T>A)
n.162-5786A>T
n.1131+2T>A
10g.71570920T>CCA377113377CDH23c.753+2T>C (n.753+2T>C)
c.124+2T>C
n.529+2T>C
c.417+2T>C (n.417+2T>C)
c.768+2T>C (n.768+2T>C)
c.504+2T>C (n.504+2T>C)
c.888+2T>C (n.888+2T>C)
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
n.162-5786A>G
n.1131+2T>C
 dbSNP
10g.71570920T>GCA377113381CDH23c.753+2T>G (n.753+2T>G)
c.124+2T>G
n.529+2T>G
c.417+2T>G (n.417+2T>G)
c.768+2T>G (n.768+2T>G)
c.504+2T>G (n.504+2T>G)
c.888+2T>G (n.888+2T>G)
c.348+2T>G (n.348+2T>G)
n.162-5786A>C
n.1131+2T>G
10g.71570923_71570924delinsGACA1918769844CDH23c.753+5_753+6delinsGA (n.753+5_753+6delinsGA)
c.124+5_124+6delinsGA
n.529+5_529+6delinsGA
c.417+5_417+6delinsGA (n.417+5_417+6delinsGA)
c.768+5_768+6delinsGA (n.768+5_768+6delinsGA)
c.504+5_504+6delinsGA (n.504+5_504+6delinsGA)
c.888+5_888+6delinsGA (n.888+5_888+6delinsGA)
c.348+5_348+6delinsGA (n.348+5_348+6delinsGA)
n.162-5790_162-5789delinsTC
n.1131+5_1131+6delinsGA
10g.71570924delCA916083136CDH23c.753+6del (n.753+6del)
c.124+6del
n.529+6del
c.417+6del (n.417+6del)
c.768+6del (n.768+6del)
c.504+6del (n.504+6del)
c.888+6del (n.888+6del)
c.348+6del (n.348+6del)
n.162-5790del
n.1131+6del
 ClinVar dbSNP
10g.71570925_71570926insAGACA2788474686CDH23c.753+7_753+8insAGA (n.753+7_753+8insAGA)
c.124+7_124+8insAGA
n.529+7_529+8insAGA
c.417+7_417+8insAGA (n.417+7_417+8insAGA)
c.768+7_768+8insAGA (n.768+7_768+8insAGA)
c.504+7_504+8insAGA (n.504+7_504+8insAGA)
c.888+7_888+8insAGA (n.888+7_888+8insAGA)
c.348+7_348+8insAGA (n.348+7_348+8insAGA)
n.162-5792_162-5791insTCT
n.1131+7_1131+8insAGA
10g.71570927C>ACA2788474687CDH23c.753+9C>A (n.753+9C>A)
c.124+9C>A
n.529+9C>A
c.417+9C>A (n.417+9C>A)
c.768+9C>A (n.768+9C>A)
c.504+9C>A (n.504+9C>A)
c.888+9C>A (n.888+9C>A)
c.348+9C>A (n.348+9C>A)
n.162-5793G>T
n.1131+9C>A
10g.71570927C=CA1918769847CDH23c.753+9C= (n.753+9C=)
c.124+9C=
n.529+9C=
c.417+9C= (n.417+9C=)
c.768+9C= (n.768+9C=)
c.504+9C= (n.504+9C=)
c.888+9C= (n.888+9C=)
c.348+9C= (n.348+9C=)
n.162-5793G=
n.1131+9C=
10g.71570927C>TCA915945949CDH23c.753+9C>T (n.753+9C>T)
c.124+9C>T
n.529+9C>T
c.417+9C>T (n.417+9C>T)
c.768+9C>T (n.768+9C>T)
c.504+9C>T (n.504+9C>T)
c.888+9C>T (n.888+9C>T)
c.348+9C>T (n.348+9C>T)
n.162-5793G>A
n.1131+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71570928C>TCA2574574409CDH23c.753+10C>T (n.753+10C>T)
c.124+10C>T
n.529+10C>T
c.417+10C>T (n.417+10C>T)
c.768+10C>T (n.768+10C>T)
c.504+10C>T (n.504+10C>T)
c.888+10C>T (n.888+10C>T)
c.348+10C>T (n.348+10C>T)
n.162-5794G>A
n.1131+10C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.71570929T>CCA594299990CDH23c.753+11T>C (n.753+11T>C)
c.124+11T>C
n.529+11T>C
c.417+11T>C (n.417+11T>C)
c.768+11T>C (n.768+11T>C)
c.504+11T>C (n.504+11T>C)
c.888+11T>C (n.888+11T>C)
c.348+11T>C (n.348+11T>C)
n.162-5795A>G
n.1131+11T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.71570929T=CA1918769849CDH23c.753+11T= (n.753+11T=)
c.124+11T=
n.529+11T=
c.417+11T= (n.417+11T=)
c.768+11T= (n.768+11T=)
c.504+11T= (n.504+11T=)
c.888+11T= (n.888+11T=)
c.348+11T= (n.348+11T=)
n.162-5795A=
n.1131+11T=
10g.71570932C>ACA594299991CDH23c.753+14C>A (n.753+14C>A)
c.124+14C>A
n.529+14C>A
c.417+14C>A (n.417+14C>A)
c.768+14C>A (n.768+14C>A)
c.504+14C>A (n.504+14C>A)
c.888+14C>A (n.888+14C>A)
c.348+14C>A (n.348+14C>A)
n.162-5798G>T
n.1131+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570932C=CA1918769851CDH23c.753+14C= (n.753+14C=)
c.124+14C=
n.529+14C=
c.417+14C= (n.417+14C=)
c.768+14C= (n.768+14C=)
c.504+14C= (n.504+14C=)
c.888+14C= (n.888+14C=)
c.348+14C= (n.348+14C=)
n.162-5798G=
n.1131+14C=
10g.71570932C>TCA653378376CDH23c.753+14C>T (n.753+14C>T)
c.124+14C>T
n.529+14C>T
c.417+14C>T (n.417+14C>T)
c.768+14C>T (n.768+14C>T)
c.504+14C>T (n.504+14C>T)
c.888+14C>T (n.888+14C>T)
c.348+14C>T (n.348+14C>T)
n.162-5798G>A
n.1131+14C>T
 ClinVar COSMIC
10g.71570933C=CA1918769856CDH23c.753+15C= (n.753+15C=)
c.124+15C=
n.529+15C=
c.417+15C= (n.417+15C=)
c.768+15C= (n.768+15C=)
c.504+15C= (n.504+15C=)
c.888+15C= (n.888+15C=)
c.348+15C= (n.348+15C=)
n.162-5799G=
n.1131+15C=
10g.71570933C>TCA668107779CDH23c.753+15C>T (n.753+15C>T)
c.124+15C>T
n.529+15C>T
c.417+15C>T (n.417+15C>T)
c.768+15C>T (n.768+15C>T)
c.504+15C>T (n.504+15C>T)
c.888+15C>T (n.888+15C>T)
c.348+15C>T (n.348+15C>T)
n.162-5799G>A
n.1131+15C>T
 ClinVar dbSNP
10g.71570934C>TCA2609564130CDH23c.753+16C>T (n.753+16C>T)
c.124+16C>T
n.529+16C>T
c.417+16C>T (n.417+16C>T)
c.768+16C>T (n.768+16C>T)
c.504+16C>T (n.504+16C>T)
c.888+16C>T (n.888+16C>T)
c.348+16C>T (n.348+16C>T)
n.162-5800G>A
n.1131+16C>T
 gnomAD v4
10g.71570943_71570973dupCA2609564128CDH23c.753+25_753+55dup (n.753+25_753+55dup)
c.124+25_124+55dup
n.529+25_529+55dup
c.417+25_417+55dup (n.417+25_417+55dup)
c.768+25_768+55dup (n.768+25_768+55dup)
c.504+25_504+55dup (n.504+25_504+55dup)
c.888+25_888+55dup (n.888+25_888+55dup)
c.348+25_348+55dup (n.348+25_348+55dup)
n.162-5830_162-5800dup
n.1131+25_1131+55dup
 ClinVar gnomAD v4
10g.71570935T>GCA2788474688CDH23c.753+17T>G (n.753+17T>G)
c.124+17T>G
n.529+17T>G
c.417+17T>G (n.417+17T>G)
c.768+17T>G (n.768+17T>G)
c.504+17T>G (n.504+17T>G)
c.888+17T>G (n.888+17T>G)
c.348+17T>G (n.348+17T>G)
n.162-5801A>C
n.1131+17T>G
10g.71570937C=CA1918769862CDH23c.753+19C= (n.753+19C=)
c.124+19C=
n.529+19C=
c.417+19C= (n.417+19C=)
c.768+19C= (n.768+19C=)
c.504+19C= (n.504+19C=)
c.888+19C= (n.888+19C=)
c.348+19C= (n.348+19C=)
n.162-5803G=
n.1131+19C=
10g.71570937C>GCA5543530CDH23c.753+19C>G (n.753+19C>G)
c.124+19C>G
n.529+19C>G
c.417+19C>G (n.417+19C>G)
c.768+19C>G (n.768+19C>G)
c.504+19C>G (n.504+19C>G)
c.888+19C>G (n.888+19C>G)
c.348+19C>G (n.348+19C>G)
n.162-5803G>C
n.1131+19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570937C>TCA2574574413CDH23c.753+19C>T (n.753+19C>T)
c.124+19C>T
n.529+19C>T
c.417+19C>T (n.417+19C>T)
c.768+19C>T (n.768+19C>T)
c.504+19C>T (n.504+19C>T)
c.888+19C>T (n.888+19C>T)
c.348+19C>T (n.348+19C>T)
n.162-5803G>A
n.1131+19C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.71570937_71570941delCA2609564133CDH23c.753+19_753+23del (n.753+19_753+23del)
c.124+19_124+23del
n.529+19_529+23del
c.417+19_417+23del (n.417+19_417+23del)
c.768+19_768+23del (n.768+19_768+23del)
c.504+19_504+23del (n.504+19_504+23del)
c.888+19_888+23del (n.888+19_888+23del)
c.348+19_348+23del (n.348+19_348+23del)
n.162-5807_162-5803del
n.1131+19_1131+23del
 gnomAD v4
10g.71570947_71570960delCA2739275725CDH23c.753+29_753+42del (n.753+29_753+42del)
c.124+29_124+42del
n.529+29_529+42del
c.417+29_417+42del (n.417+29_417+42del)
c.768+29_768+42del (n.768+29_768+42del)
c.504+29_504+42del (n.504+29_504+42del)
c.888+29_888+42del (n.888+29_888+42del)
c.348+29_348+42del (n.348+29_348+42del)
n.162-5816_162-5803del
n.1131+29_1131+42del
 ClinVar
10g.71570938C=CA1918769865CDH23c.753+20C= (n.753+20C=)
c.124+20C=
n.529+20C=
c.417+20C= (n.417+20C=)
c.768+20C= (n.768+20C=)
c.504+20C= (n.504+20C=)
c.888+20C= (n.888+20C=)
c.348+20C= (n.348+20C=)
n.162-5804G=
n.1131+20C=
10g.71570938C>TCA1918769867CDH23c.753+20C>T (n.753+20C>T)
c.124+20C>T
n.529+20C>T
c.417+20C>T (n.417+20C>T)
c.768+20C>T (n.768+20C>T)
c.504+20C>T (n.504+20C>T)
c.888+20C>T (n.888+20C>T)
c.348+20C>T (n.348+20C>T)
n.162-5804G>A
n.1131+20C>T
 dbSNP
10g.71570939T>GCA594299994CDH23c.753+21T>G (n.753+21T>G)
c.124+21T>G
n.529+21T>G
c.417+21T>G (n.417+21T>G)
c.768+21T>G (n.768+21T>G)
c.504+21T>G (n.504+21T>G)
c.888+21T>G (n.888+21T>G)
c.348+21T>G (n.348+21T>G)
n.162-5805A>C
n.1131+21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570939T=CA1918769869CDH23c.753+21T= (n.753+21T=)
c.124+21T=
n.529+21T=
c.417+21T= (n.417+21T=)
c.768+21T= (n.768+21T=)
c.504+21T= (n.504+21T=)
c.888+21T= (n.888+21T=)
c.348+21T= (n.348+21T=)
n.162-5805A=
n.1131+21T=
10g.71570941C>TCA2609564136CDH23c.753+23C>T (n.753+23C>T)
c.124+23C>T
n.529+23C>T
c.417+23C>T (n.417+23C>T)
c.768+23C>T (n.768+23C>T)
c.504+23C>T (n.504+23C>T)
c.888+23C>T (n.888+23C>T)
c.348+23C>T (n.348+23C>T)
n.162-5807G>A
n.1131+23C>T
 gnomAD v4
10g.71570942T>GCA594299995CDH23c.753+24T>G (n.753+24T>G)
c.124+24T>G
n.529+24T>G
c.417+24T>G (n.417+24T>G)
c.768+24T>G (n.768+24T>G)
c.504+24T>G (n.504+24T>G)
c.888+24T>G (n.888+24T>G)
c.348+24T>G (n.348+24T>G)
n.162-5808A>C
n.1131+24T>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.71570942T=CA1918769871CDH23c.753+24T= (n.753+24T=)
c.124+24T=
n.529+24T=
c.417+24T= (n.417+24T=)
c.768+24T= (n.768+24T=)
c.504+24T= (n.504+24T=)
c.888+24T= (n.888+24T=)
c.348+24T= (n.348+24T=)
n.162-5808A=
n.1131+24T=
10g.71570944A>CCA2574574414CDH23c.753+26A>C (n.753+26A>C)
c.124+26A>C
n.529+26A>C
c.417+26A>C (n.417+26A>C)
c.768+26A>C (n.768+26A>C)
c.504+26A>C (n.504+26A>C)
c.888+26A>C (n.888+26A>C)
c.348+26A>C (n.348+26A>C)
n.162-5810T>G
n.1131+26A>C
10g.71570948G>ACA5543531CDH23c.753+30G>A (n.753+30G>A)
c.124+30G>A
n.529+30G>A
c.417+30G>A (n.417+30G>A)
c.768+30G>A (n.768+30G>A)
c.504+30G>A (n.504+30G>A)
c.888+30G>A (n.888+30G>A)
c.348+30G>A (n.348+30G>A)
n.162-5814C>T
n.1131+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570948G=CA1918769873CDH23c.753+30G= (n.753+30G=)
c.124+30G=
n.529+30G=
c.417+30G= (n.417+30G=)
c.768+30G= (n.768+30G=)
c.504+30G= (n.504+30G=)
c.888+30G= (n.888+30G=)
c.348+30G= (n.348+30G=)
n.162-5814C=
n.1131+30G=
10g.71570949T>ACA2788474689CDH23c.753+31T>A (n.753+31T>A)
c.124+31T>A
n.529+31T>A
c.417+31T>A (n.417+31T>A)
c.768+31T>A (n.768+31T>A)
c.504+31T>A (n.504+31T>A)
c.888+31T>A (n.888+31T>A)
c.348+31T>A (n.348+31T>A)
n.162-5815A>T
n.1131+31T>A
10g.71570950C=CA1918769875CDH23c.753+32C= (n.753+32C=)
c.124+32C=
n.529+32C=
c.417+32C= (n.417+32C=)
c.768+32C= (n.768+32C=)
c.504+32C= (n.504+32C=)
c.888+32C= (n.888+32C=)
c.348+32C= (n.348+32C=)
n.162-5816G=
n.1131+32C=
10g.71570950C>GCA594299998CDH23c.753+32C>G (n.753+32C>G)
c.124+32C>G
n.529+32C>G
c.417+32C>G (n.417+32C>G)
c.768+32C>G (n.768+32C>G)
c.504+32C>G (n.504+32C>G)
c.888+32C>G (n.888+32C>G)
c.348+32C>G (n.348+32C>G)
n.162-5816G>C
n.1131+32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570950C>TCA2574574416CDH23c.753+32C>T (n.753+32C>T)
c.124+32C>T
n.529+32C>T
c.417+32C>T (n.417+32C>T)
c.768+32C>T (n.768+32C>T)
c.504+32C>T (n.504+32C>T)
c.888+32C>T (n.888+32C>T)
c.348+32C>T (n.348+32C>T)
n.162-5816G>A
n.1131+32C>T
 gnomAD v4
10g.71570951C>ACA209441027CDH23c.753+33C>A (n.753+33C>A)
c.124+33C>A
n.529+33C>A
c.417+33C>A (n.417+33C>A)
c.768+33C>A (n.768+33C>A)
c.504+33C>A (n.504+33C>A)
c.888+33C>A (n.888+33C>A)
c.348+33C>A (n.348+33C>A)
n.162-5817G>T
n.1131+33C>A
 dbSNP
10g.71570951C=CA1918769877CDH23c.753+33C= (n.753+33C=)
c.124+33C=
n.529+33C=
c.417+33C= (n.417+33C=)
c.768+33C= (n.768+33C=)
c.504+33C= (n.504+33C=)
c.888+33C= (n.888+33C=)
c.348+33C= (n.348+33C=)
n.162-5817G=
n.1131+33C=
10g.71570951C>GCA2788474690CDH23c.753+33C>G (n.753+33C>G)
c.124+33C>G
n.529+33C>G
c.417+33C>G (n.417+33C>G)
c.768+33C>G (n.768+33C>G)
c.504+33C>G (n.504+33C>G)
c.888+33C>G (n.888+33C>G)
c.348+33C>G (n.348+33C>G)
n.162-5817G>C
n.1131+33C>G
10g.71570951C>TCA594300000CDH23c.753+33C>T (n.753+33C>T)
c.124+33C>T
n.529+33C>T
c.417+33C>T (n.417+33C>T)
c.768+33C>T (n.768+33C>T)
c.504+33C>T (n.504+33C>T)
c.888+33C>T (n.888+33C>T)
c.348+33C>T (n.348+33C>T)
n.162-5817G>A
n.1131+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570954T>CCA668107793CDH23c.753+36T>C (n.753+36T>C)
c.124+36T>C
n.529+36T>C
c.417+36T>C (n.417+36T>C)
c.768+36T>C (n.768+36T>C)
c.504+36T>C (n.504+36T>C)
c.888+36T>C (n.888+36T>C)
c.348+36T>C (n.348+36T>C)
n.162-5820A>G
n.1131+36T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570954T=CA1918769881CDH23c.753+36T= (n.753+36T=)
c.124+36T=
n.529+36T=
c.417+36T= (n.417+36T=)
c.768+36T= (n.768+36T=)
c.504+36T= (n.504+36T=)
c.888+36T= (n.888+36T=)
c.348+36T= (n.348+36T=)
n.162-5820A=
n.1131+36T=
10g.71570956T>CCA5543532CDH23c.753+38T>C (n.753+38T>C)
c.124+38T>C
n.529+38T>C
c.417+38T>C (n.417+38T>C)
c.768+38T>C (n.768+38T>C)
c.504+38T>C (n.504+38T>C)
c.888+38T>C (n.888+38T>C)
c.348+38T>C (n.348+38T>C)
n.162-5822A>G
n.1131+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570956T=CA1918769884CDH23c.753+38T= (n.753+38T=)
c.124+38T=
n.529+38T=
c.417+38T= (n.417+38T=)
c.768+38T= (n.768+38T=)
c.504+38T= (n.504+38T=)
c.888+38T= (n.888+38T=)
c.348+38T= (n.348+38T=)
n.162-5822A=
n.1131+38T=
10g.71570958_71570959insCTCCA2788474691CDH23c.753+40_753+41insCTC (n.753+40_753+41insCTC)
c.124+40_124+41insCTC
n.529+40_529+41insCTC
c.417+40_417+41insCTC (n.417+40_417+41insCTC)
c.768+40_768+41insCTC (n.768+40_768+41insCTC)
c.504+40_504+41insCTC (n.504+40_504+41insCTC)
c.888+40_888+41insCTC (n.888+40_888+41insCTC)
c.348+40_348+41insCTC (n.348+40_348+41insCTC)
n.162-5825_162-5824insGAG
n.1131+40_1131+41insCTC
10g.71570959G>ACA594300003CDH23c.753+41G>A (n.753+41G>A)
c.124+41G>A
n.529+41G>A
c.417+41G>A (n.417+41G>A)
c.768+41G>A (n.768+41G>A)
c.504+41G>A (n.504+41G>A)
c.888+41G>A (n.888+41G>A)
c.348+41G>A (n.348+41G>A)
n.162-5825C>T
n.1131+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570959G>CCA2609564142CDH23c.753+41G>C (n.753+41G>C)
c.124+41G>C
n.529+41G>C
c.417+41G>C (n.417+41G>C)
c.768+41G>C (n.768+41G>C)
c.504+41G>C (n.504+41G>C)
c.888+41G>C (n.888+41G>C)
c.348+41G>C (n.348+41G>C)
n.162-5825C>G
n.1131+41G>C
 gnomAD v4
10g.71570959G=CA1918769886CDH23c.753+41G= (n.753+41G=)
c.124+41G=
n.529+41G=
c.417+41G= (n.417+41G=)
c.768+41G= (n.768+41G=)
c.504+41G= (n.504+41G=)
c.888+41G= (n.888+41G=)
c.348+41G= (n.348+41G=)
n.162-5825C=
n.1131+41G=
10g.71570961G>ACA2574574417CDH23c.753+43G>A (n.753+43G>A)
c.124+43G>A
n.529+43G>A
c.417+43G>A (n.417+43G>A)
c.768+43G>A (n.768+43G>A)
c.504+43G>A (n.504+43G>A)
c.888+43G>A (n.888+43G>A)
c.348+43G>A (n.348+43G>A)
n.162-5827C>T
n.1131+43G>A
 gnomAD v4
10g.71570961G>CCA5543533CDH23c.753+43G>C (n.753+43G>C)
c.124+43G>C
n.529+43G>C
c.417+43G>C (n.417+43G>C)
c.768+43G>C (n.768+43G>C)
c.504+43G>C (n.504+43G>C)
c.888+43G>C (n.888+43G>C)
c.348+43G>C (n.348+43G>C)
n.162-5827C>G
n.1131+43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570961G=CA1918769888CDH23c.753+43G= (n.753+43G=)
c.124+43G=
n.529+43G=
c.417+43G= (n.417+43G=)
c.768+43G= (n.768+43G=)
c.504+43G= (n.504+43G=)
c.888+43G= (n.888+43G=)
c.348+43G= (n.348+43G=)
n.162-5827C=
n.1131+43G=
10g.71570963delCA2788474692CDH23c.753+45del (n.753+45del)
c.124+45del
n.529+45del
c.417+45del (n.417+45del)
c.768+45del (n.768+45del)
c.504+45del (n.504+45del)
c.888+45del (n.888+45del)
c.348+45del (n.348+45del)
n.162-5827del
n.1131+45del
10g.71570963G>CCA2609564146CDH23c.753+45G>C (n.753+45G>C)
c.124+45G>C
n.529+45G>C
c.417+45G>C (n.417+45G>C)
c.768+45G>C (n.768+45G>C)
c.504+45G>C (n.504+45G>C)
c.888+45G>C (n.888+45G>C)
c.348+45G>C (n.348+45G>C)
n.162-5829C>G
n.1131+45G>C
 gnomAD v4
10g.71570963G>TCA653378377CDH23c.753+45G>T (n.753+45G>T)
c.124+45G>T
n.529+45G>T
c.417+45G>T (n.417+45G>T)
c.768+45G>T (n.768+45G>T)
c.504+45G>T (n.504+45G>T)
c.888+45G>T (n.888+45G>T)
c.348+45G>T (n.348+45G>T)
n.162-5829C>A
n.1131+45G>T
 COSMIC
10g.71570964A>GCA2574574418CDH23c.753+46A>G (n.753+46A>G)
c.124+46A>G
n.529+46A>G
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n.162-5830T>C
n.1131+46A>G
 gnomAD v4
10g.71570965C>ACA2574574419CDH23c.753+47C>A (n.753+47C>A)
c.124+47C>A
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n.162-5831G>T
n.1131+47C>A
10g.71570965C>GCA2609564148CDH23c.753+47C>G (n.753+47C>G)
c.124+47C>G
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n.162-5831G>C
n.1131+47C>G
 gnomAD v4
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n.162-5832A>T
n.1131+48T>A
10g.71570966T>CCA2574574421CDH23c.753+48T>C (n.753+48T>C)
c.124+48T>C
n.529+48T>C
c.417+48T>C (n.417+48T>C)
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c.348+48T>C (n.348+48T>C)
n.162-5832A>G
n.1131+48T>C
10g.71570966T>GCA2574574420CDH23c.753+48T>G (n.753+48T>G)
c.124+48T>G
n.529+48T>G
c.417+48T>G (n.417+48T>G)
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n.162-5832A>C
n.1131+48T>G
10g.71570966_71570969delinsTTCCCA1918769892CDH23c.753+48_753+51delinsTTCC (n.753+48_753+51delinsTTCC)
c.124+48_124+51delinsTTCC
n.529+48_529+51delinsTTCC
c.417+48_417+51delinsTTCC (n.417+48_417+51delinsTTCC)
c.768+48_768+51delinsTTCC (n.768+48_768+51delinsTTCC)
c.504+48_504+51delinsTTCC (n.504+48_504+51delinsTTCC)
c.888+48_888+51delinsTTCC (n.888+48_888+51delinsTTCC)
c.348+48_348+51delinsTTCC (n.348+48_348+51delinsTTCC)
n.162-5835_162-5832delinsGGAA
n.1131+48_1131+51delinsTTCC
10g.71570967T>ACA2788474694CDH23c.753+49T>A (n.753+49T>A)
c.124+49T>A
n.529+49T>A
c.417+49T>A (n.417+49T>A)
c.768+49T>A (n.768+49T>A)
c.504+49T>A (n.504+49T>A)
c.888+49T>A (n.888+49T>A)
c.348+49T>A (n.348+49T>A)
n.162-5833A>T
n.1131+49T>A
10g.71570968_71570970delCA1918769894CDH23c.753+50_753+52del (n.753+50_753+52del)
c.124+50_124+52del
n.529+50_529+52del
c.417+50_417+52del (n.417+50_417+52del)
c.768+50_768+52del (n.768+50_768+52del)
c.504+50_504+52del (n.504+50_504+52del)
c.888+50_888+52del (n.888+50_888+52del)
c.348+50_348+52del (n.348+50_348+52del)
n.162-5835_162-5833del
n.1131+50_1131+52del
 dbSNP
10g.71570968C>ACA2788474696CDH23c.753+50C>A (n.753+50C>A)
c.124+50C>A
n.529+50C>A
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c.504+50C>A (n.504+50C>A)
c.888+50C>A (n.888+50C>A)
c.348+50C>A (n.348+50C>A)
n.162-5834G>T
n.1131+50C>A
10g.71570968_71570974delCA2788474695CDH23c.753+50_753+56del (n.753+50_753+56del)
c.124+50_124+56del
n.529+50_529+56del
c.417+50_417+56del (n.417+50_417+56del)
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c.504+50_504+56del (n.504+50_504+56del)
c.888+50_888+56del (n.888+50_888+56del)
c.348+50_348+56del (n.348+50_348+56del)
n.162-5840_162-5834del
n.1131+50_1131+56del
10g.71570969C>TCA2609564149CDH23c.753+51C>T (n.753+51C>T)
c.124+51C>T
n.529+51C>T
c.417+51C>T (n.417+51C>T)
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c.504+51C>T (n.504+51C>T)
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n.162-5835G>A
n.1131+51C>T
 gnomAD v4
10g.71570969_71570974delCA2788474697CDH23c.753+51_753+56del (n.753+51_753+56del)
c.124+51_124+56del
n.529+51_529+56del
c.417+51_417+56del (n.417+51_417+56del)
c.768+51_768+56del (n.768+51_768+56del)
c.504+51_504+56del (n.504+51_504+56del)
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c.348+51_348+56del (n.348+51_348+56del)
n.162-5840_162-5835del
n.1131+51_1131+56del
10g.71570970T>ACA2788474699CDH23c.753+52T>A (n.753+52T>A)
c.124+52T>A
n.529+52T>A
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n.162-5836A>T
n.1131+52T>A
10g.71570970T>CCA2574574423CDH23c.753+52T>C (n.753+52T>C)
c.124+52T>C
n.529+52T>C
c.417+52T>C (n.417+52T>C)
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n.162-5836A>G
n.1131+52T>C
10g.71570970_71570974delCA2788474698CDH23c.753+52_753+56del (n.753+52_753+56del)
c.124+52_124+56del
n.529+52_529+56del
c.417+52_417+56del (n.417+52_417+56del)
c.768+52_768+56del (n.768+52_768+56del)
c.504+52_504+56del (n.504+52_504+56del)
c.888+52_888+56del (n.888+52_888+56del)
c.348+52_348+56del (n.348+52_348+56del)
n.162-5840_162-5836del
n.1131+52_1131+56del
10g.71570970_71570971insAGCA2788474700CDH23c.753+52_753+53insAG (n.753+52_753+53insAG)
c.124+52_124+53insAG
n.529+52_529+53insAG
c.417+52_417+53insAG (n.417+52_417+53insAG)
c.768+52_768+53insAG (n.768+52_768+53insAG)
c.504+52_504+53insAG (n.504+52_504+53insAG)
c.888+52_888+53insAG (n.888+52_888+53insAG)
c.348+52_348+53insAG (n.348+52_348+53insAG)
n.162-5837_162-5836insCT
n.1131+52_1131+53insAG
10g.71570971_71570972insACA2788474701CDH23c.753+53_753+54insA (n.753+53_753+54insA)
c.124+53_124+54insA
n.529+53_529+54insA
c.417+53_417+54insA (n.417+53_417+54insA)
c.768+53_768+54insA (n.768+53_768+54insA)
c.504+53_504+54insA (n.504+53_504+54insA)
c.888+53_888+54insA (n.888+53_888+54insA)
c.348+53_348+54insA (n.348+53_348+54insA)
n.162-5838_162-5837insT
n.1131+53_1131+54insA
10g.71570972C>ACA2788474702CDH23c.753+54C>A (n.753+54C>A)
c.124+54C>A
n.529+54C>A
c.417+54C>A (n.417+54C>A)
c.768+54C>A (n.768+54C>A)
c.504+54C>A (n.504+54C>A)
c.888+54C>A (n.888+54C>A)
c.348+54C>A (n.348+54C>A)
n.162-5838G>T
n.1131+54C>A
10g.71570972C=CA1918769895CDH23c.753+54C= (n.753+54C=)
c.124+54C=
n.529+54C=
c.417+54C= (n.417+54C=)
c.768+54C= (n.768+54C=)
c.504+54C= (n.504+54C=)
c.888+54C= (n.888+54C=)
c.348+54C= (n.348+54C=)
n.162-5838G=
n.1131+54C=
10g.71570972C>GCA668107829CDH23c.753+54C>G (n.753+54C>G)
c.124+54C>G
n.529+54C>G
c.417+54C>G (n.417+54C>G)
c.768+54C>G (n.768+54C>G)
c.504+54C>G (n.504+54C>G)
c.888+54C>G (n.888+54C>G)
c.348+54C>G (n.348+54C>G)
n.162-5838G>C
n.1131+54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570972_71570973insACACA2788474703CDH23c.753+54_753+55insACA (n.753+54_753+55insACA)
c.124+54_124+55insACA
n.529+54_529+55insACA
c.417+54_417+55insACA (n.417+54_417+55insACA)
c.768+54_768+55insACA (n.768+54_768+55insACA)
c.504+54_504+55insACA (n.504+54_504+55insACA)
c.888+54_888+55insACA (n.888+54_888+55insACA)
c.348+54_348+55insACA (n.348+54_348+55insACA)
n.162-5839_162-5838insTGT
n.1131+54_1131+55insACA
10g.71570973T>GCA2788474704CDH23c.753+55T>G (n.753+55T>G)
c.124+55T>G
n.529+55T>G
c.417+55T>G (n.417+55T>G)
c.768+55T>G (n.768+55T>G)
c.504+55T>G (n.504+55T>G)
c.888+55T>G (n.888+55T>G)
c.348+55T>G (n.348+55T>G)
n.162-5839A>C
n.1131+55T>G
10g.71570973_71570974delCA2788474705CDH23c.753+55_753+56del (n.753+55_753+56del)
c.124+55_124+56del
n.529+55_529+56del
c.417+55_417+56del (n.417+55_417+56del)
c.768+55_768+56del (n.768+55_768+56del)
c.504+55_504+56del (n.504+55_504+56del)
c.888+55_888+56del (n.888+55_888+56del)
c.348+55_348+56del (n.348+55_348+56del)
n.162-5840_162-5839del
n.1131+55_1131+56del
10g.71570974delCA2788474706CDH23c.753+56del (n.753+56del)
c.124+56del
n.529+56del
c.417+56del (n.417+56del)
c.768+56del (n.768+56del)
c.504+56del (n.504+56del)
c.888+56del (n.888+56del)
c.348+56del (n.348+56del)
n.162-5840del
n.1131+56del
10g.71570974G>ACA1918769899CDH23c.753+56G>A (n.753+56G>A)
c.124+56G>A
n.529+56G>A
c.417+56G>A (n.417+56G>A)
c.768+56G>A (n.768+56G>A)
c.504+56G>A (n.504+56G>A)
c.888+56G>A (n.888+56G>A)
c.348+56G>A (n.348+56G>A)
n.162-5840C>T
n.1131+56G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570974G=CA1918769897CDH23c.753+56G= (n.753+56G=)
c.124+56G=
n.529+56G=
c.417+56G= (n.417+56G=)
c.768+56G= (n.768+56G=)
c.504+56G= (n.504+56G=)
c.888+56G= (n.888+56G=)
c.348+56G= (n.348+56G=)
n.162-5840C=
n.1131+56G=
10g.71570974G>TCA2788474707CDH23c.753+56G>T (n.753+56G>T)
c.124+56G>T
n.529+56G>T
c.417+56G>T (n.417+56G>T)
c.768+56G>T (n.768+56G>T)
c.504+56G>T (n.504+56G>T)
c.888+56G>T (n.888+56G>T)
c.348+56G>T (n.348+56G>T)
n.162-5840C>A
n.1131+56G>T
10g.71570975A>GCA2609564152CDH23c.753+57A>G (n.753+57A>G)
c.124+57A>G
n.529+57A>G
c.417+57A>G (n.417+57A>G)
c.768+57A>G (n.768+57A>G)
c.504+57A>G (n.504+57A>G)
c.888+57A>G (n.888+57A>G)
c.348+57A>G (n.348+57A>G)
n.162-5841T>C
n.1131+57A>G
 gnomAD v4
10g.71570976delCA2788474708CDH23c.753+58del (n.753+58del)
c.124+58del
n.529+58del
c.417+58del (n.417+58del)
c.768+58del (n.768+58del)
c.504+58del (n.504+58del)
c.888+58del (n.888+58del)
c.348+58del (n.348+58del)
n.162-5842del
n.1131+58del
10g.71570977C>ACA2609564154CDH23c.753+59C>A (n.753+59C>A)
c.124+59C>A
n.529+59C>A
c.417+59C>A (n.417+59C>A)
c.768+59C>A (n.768+59C>A)
c.504+59C>A (n.504+59C>A)
c.888+59C>A (n.888+59C>A)
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n.162-5843G>T
n.1131+59C>A
 gnomAD v4
10g.71570977C>TCA2574574424CDH23c.753+59C>T (n.753+59C>T)
c.124+59C>T
n.529+59C>T
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c.348+59C>T (n.348+59C>T)
n.162-5843G>A
n.1131+59C>T
 gnomAD v4
10g.71570978T>ACA2788474710CDH23c.753+60T>A (n.753+60T>A)
c.124+60T>A
n.529+60T>A
c.417+60T>A (n.417+60T>A)
c.768+60T>A (n.768+60T>A)
c.504+60T>A (n.504+60T>A)
c.888+60T>A (n.888+60T>A)
c.348+60T>A (n.348+60T>A)
n.162-5844A>T
n.1131+60T>A
10g.71570978_71570984delCA2788474709CDH23c.753+60_753+66del (n.753+60_753+66del)
c.124+60_124+66del
n.529+60_529+66del
c.417+60_417+66del (n.417+60_417+66del)
c.768+60_768+66del (n.768+60_768+66del)
c.504+60_504+66del (n.504+60_504+66del)
c.888+60_888+66del (n.888+60_888+66del)
c.348+60_348+66del (n.348+60_348+66del)
n.162-5850_162-5844del
n.1131+60_1131+66del
10g.71570979C>GCA2609564156CDH23c.753+61C>G (n.753+61C>G)
c.124+61C>G
n.529+61C>G
c.417+61C>G (n.417+61C>G)
c.768+61C>G (n.768+61C>G)
c.504+61C>G (n.504+61C>G)
c.888+61C>G (n.888+61C>G)
c.348+61C>G (n.348+61C>G)
n.162-5845G>C
n.1131+61C>G
 gnomAD v4
10g.71570979_71570980insAACA2788474711CDH23c.753+61_753+62insAA (n.753+61_753+62insAA)
c.124+61_124+62insAA
n.529+61_529+62insAA
c.417+61_417+62insAA (n.417+61_417+62insAA)
c.768+61_768+62insAA (n.768+61_768+62insAA)
c.504+61_504+62insAA (n.504+61_504+62insAA)
c.888+61_888+62insAA (n.888+61_888+62insAA)
c.348+61_348+62insAA (n.348+61_348+62insAA)
n.162-5846_162-5845insTT
n.1131+61_1131+62insAA
10g.71570980C=CA1918769900CDH23c.753+62C= (n.753+62C=)
c.124+62C=
n.529+62C=
c.417+62C= (n.417+62C=)
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c.504+62C= (n.504+62C=)
c.888+62C= (n.888+62C=)
c.348+62C= (n.348+62C=)
n.162-5846G=
n.1131+62C=
10g.71570980C>TCA209441042CDH23c.753+62C>T (n.753+62C>T)
c.124+62C>T
n.529+62C>T
c.417+62C>T (n.417+62C>T)
c.768+62C>T (n.768+62C>T)
c.504+62C>T (n.504+62C>T)
c.888+62C>T (n.888+62C>T)
c.348+62C>T (n.348+62C>T)
n.162-5846G>A
n.1131+62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570980_71570984delCA2788474712CDH23c.753+62_753+66del (n.753+62_753+66del)
c.124+62_124+66del
n.529+62_529+66del
c.417+62_417+66del (n.417+62_417+66del)
c.768+62_768+66del (n.768+62_768+66del)
c.504+62_504+66del (n.504+62_504+66del)
c.888+62_888+66del (n.888+62_888+66del)
c.348+62_348+66del (n.348+62_348+66del)
n.162-5850_162-5846del
n.1131+62_1131+66del
10g.71570981T>ACA2788474713CDH23c.753+63T>A (n.753+63T>A)
c.124+63T>A
n.529+63T>A
c.417+63T>A (n.417+63T>A)
c.768+63T>A (n.768+63T>A)
c.504+63T>A (n.504+63T>A)
c.888+63T>A (n.888+63T>A)
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n.162-5847A>T
n.1131+63T>A
10g.71570981T>CCA668107841CDH23c.753+63T>C (n.753+63T>C)
c.124+63T>C
n.529+63T>C
c.417+63T>C (n.417+63T>C)
c.768+63T>C (n.768+63T>C)
c.504+63T>C (n.504+63T>C)
c.888+63T>C (n.888+63T>C)
c.348+63T>C (n.348+63T>C)
n.162-5847A>G
n.1131+63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570981T>GCA2609564158CDH23c.753+63T>G (n.753+63T>G)
c.124+63T>G
n.529+63T>G
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n.162-5847A>C
n.1131+63T>G
 gnomAD v4
10g.71570981T=CA1918769902CDH23c.753+63T= (n.753+63T=)
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n.162-5847A=
n.1131+63T=
10g.71570982G>ACA209441044CDH23c.753+64G>A (n.753+64G>A)
c.124+64G>A
n.529+64G>A
c.417+64G>A (n.417+64G>A)
c.768+64G>A (n.768+64G>A)
c.504+64G>A (n.504+64G>A)
c.888+64G>A (n.888+64G>A)
c.348+64G>A (n.348+64G>A)
n.162-5848C>T
n.1131+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570982G=CA1918769903CDH23c.753+64G= (n.753+64G=)
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n.529+64G=
c.417+64G= (n.417+64G=)
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n.162-5848C=
n.1131+64G=
10g.71570983T>ACA2788474714CDH23c.753+65T>A (n.753+65T>A)
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n.529+65T>A
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c.768+65T>A (n.768+65T>A)
c.504+65T>A (n.504+65T>A)
c.888+65T>A (n.888+65T>A)
c.348+65T>A (n.348+65T>A)
n.162-5849A>T
n.1131+65T>A
10g.71570984T>ACA2788474715CDH23c.753+66T>A (n.753+66T>A)
c.124+66T>A
n.529+66T>A
c.417+66T>A (n.417+66T>A)
c.768+66T>A (n.768+66T>A)
c.504+66T>A (n.504+66T>A)
c.888+66T>A (n.888+66T>A)
c.348+66T>A (n.348+66T>A)
n.162-5850A>T
n.1131+66T>A
10g.71570984T>CCA594300005CDH23c.753+66T>C (n.753+66T>C)
c.124+66T>C
n.529+66T>C
c.417+66T>C (n.417+66T>C)
c.768+66T>C (n.768+66T>C)
c.504+66T>C (n.504+66T>C)
c.888+66T>C (n.888+66T>C)
c.348+66T>C (n.348+66T>C)
n.162-5850A>G
n.1131+66T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570984T=CA1918769905CDH23c.753+66T= (n.753+66T=)
c.124+66T=
n.529+66T=
c.417+66T= (n.417+66T=)
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c.504+66T= (n.504+66T=)
c.888+66T= (n.888+66T=)
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n.162-5850A=
n.1131+66T=
10g.71570986G>ACA209441048CDH23c.753+68G>A (n.753+68G>A)
c.124+68G>A
n.529+68G>A
c.417+68G>A (n.417+68G>A)
c.768+68G>A (n.768+68G>A)
c.504+68G>A (n.504+68G>A)
c.888+68G>A (n.888+68G>A)
c.348+68G>A (n.348+68G>A)
n.162-5852C>T
n.1131+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570986G=CA1918769907CDH23c.753+68G= (n.753+68G=)
c.124+68G=
n.529+68G=
c.417+68G= (n.417+68G=)
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c.504+68G= (n.504+68G=)
c.888+68G= (n.888+68G=)
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n.162-5852C=
n.1131+68G=
10g.71570988delCA2788474716CDH23c.753+70del (n.753+70del)
c.124+70del
n.529+70del
c.417+70del (n.417+70del)
c.768+70del (n.768+70del)
c.504+70del (n.504+70del)
c.888+70del (n.888+70del)
c.348+70del (n.348+70del)
n.162-5852del
n.1131+70del
10g.71570986_71570987insACACA2788474717CDH23c.753+68_753+69insACA (n.753+68_753+69insACA)
c.124+68_124+69insACA
n.529+68_529+69insACA
c.417+68_417+69insACA (n.417+68_417+69insACA)
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c.504+68_504+69insACA (n.504+68_504+69insACA)
c.888+68_888+69insACA (n.888+68_888+69insACA)
c.348+68_348+69insACA (n.348+68_348+69insACA)
n.162-5853_162-5852insTGT
n.1131+68_1131+69insACA
10g.71570987G>ACA2788474718CDH23c.753+69G>A (n.753+69G>A)
c.124+69G>A
n.529+69G>A
c.417+69G>A (n.417+69G>A)
c.768+69G>A (n.768+69G>A)
c.504+69G>A (n.504+69G>A)
c.888+69G>A (n.888+69G>A)
c.348+69G>A (n.348+69G>A)
n.162-5853C>T
n.1131+69G>A
10g.71570987_71570988insACA2788474719CDH23c.753+69_753+70insA (n.753+69_753+70insA)
c.124+69_124+70insA
n.529+69_529+70insA
c.417+69_417+70insA (n.417+69_417+70insA)
c.768+69_768+70insA (n.768+69_768+70insA)
c.504+69_504+70insA (n.504+69_504+70insA)
c.888+69_888+70insA (n.888+69_888+70insA)
c.348+69_348+70insA (n.348+69_348+70insA)
n.162-5854_162-5853insT
n.1131+69_1131+70insA
10g.71570987_71570988insACACA2788474720CDH23c.753+69_753+70insACA (n.753+69_753+70insACA)
c.124+69_124+70insACA
n.529+69_529+70insACA
c.417+69_417+70insACA (n.417+69_417+70insACA)
c.768+69_768+70insACA (n.768+69_768+70insACA)
c.504+69_504+70insACA (n.504+69_504+70insACA)
c.888+69_888+70insACA (n.888+69_888+70insACA)
c.348+69_348+70insACA (n.348+69_348+70insACA)
n.162-5854_162-5853insTGT
n.1131+69_1131+70insACA
10g.71570988G>CCA2788474721CDH23c.753+70G>C (n.753+70G>C)
c.124+70G>C
n.529+70G>C
c.417+70G>C (n.417+70G>C)
c.768+70G>C (n.768+70G>C)
c.504+70G>C (n.504+70G>C)
c.888+70G>C (n.888+70G>C)
c.348+70G>C (n.348+70G>C)
n.162-5854C>G
n.1131+70G>C
10g.71570989A>GCA2609564163CDH23c.753+71A>G (n.753+71A>G)
c.124+71A>G
n.529+71A>G
c.417+71A>G (n.417+71A>G)
c.768+71A>G (n.768+71A>G)
c.504+71A>G (n.504+71A>G)
c.888+71A>G (n.888+71A>G)
c.348+71A>G (n.348+71A>G)
n.162-5855T>C
n.1131+71A>G
 gnomAD v4
10g.71570990T>ACA2788474724CDH23c.753+72T>A (n.753+72T>A)
c.124+72T>A
n.529+72T>A
c.417+72T>A (n.417+72T>A)
c.768+72T>A (n.768+72T>A)
c.504+72T>A (n.504+72T>A)
c.888+72T>A (n.888+72T>A)
c.348+72T>A (n.348+72T>A)
n.162-5856A>T
n.1131+72T>A
10g.71570990T>CCA668107850CDH23c.753+72T>C (n.753+72T>C)
c.124+72T>C
n.529+72T>C
c.417+72T>C (n.417+72T>C)
c.768+72T>C (n.768+72T>C)
c.504+72T>C (n.504+72T>C)
c.888+72T>C (n.888+72T>C)
c.348+72T>C (n.348+72T>C)
n.162-5856A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.162-5856A=
n.1131+72T=
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n.162-5858_162-5856del
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched