Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71570848A=CA1918769700CDH23c.683A= (p.Asp228=)
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 ClinVar dbSNP
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n.162-5715A>G
n.1062T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1062T>G
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n.162-5716C>T
n.1063G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.162-5716C>A
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n.162-5717A>T
n.1064T>A
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c.701T>C (p.Val234Ala)
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c.281T>C (p.Val94Ala)
n.162-5717A>G
n.1064T>C
10g.71570851T>GCA377112888CDH23c.686T>G (p.Val229Gly)
c.57T>G
n.462T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
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c.821T>G (p.Val274Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.162-5717A>C
n.1064T>G
10g.71570852C>ACA470057815CDH23c.687C>A (p.Val229=)
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n.162-5718G>T
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n.1065C>G
10g.71570852C>TCA470057813CDH23c.687C>T (p.Val229=)
c.58C>T
n.463C>T
c.351C>T (p.Val117=)
c.702C>T (p.Val234=)
c.461+7C>T (n.461+7C>T)
c.822C>T (p.Val274=)
c.282C>T (p.Val94=)
n.162-5718G>A
n.1065C>T
 dbSNP
10g.71570853C>ACA377112891CDH23c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.59C>A
n.464C>A
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c.703C>A (p.Gln235Lys)
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n.162-5719G>T
n.1066C>A
10g.71570853C>GCA377112893CDH23c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.59C>G
n.464C>G
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c.703C>G (p.Gln235Glu)
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n.162-5719G>C
n.1066C>G
10g.71570853C>TCA377112896CDH23c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.59C>T
n.464C>T
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.461+8C>T (n.461+8C>T)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.162-5719G>A
n.1066C>T
10g.71570854A>CCA377112899CDH23c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.60A>C
n.465A>C
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.461+9A>C (n.461+9A>C)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.162-5720T>G
n.1067A>C
10g.71570854A>GCA377112902CDH23c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.60A>G
n.465A>G
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
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n.162-5720T>C
n.1067A>G
10g.71570854A>TCA377112904CDH23c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.60A>T
n.465A>T
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.461+9A>T (n.461+9A>T)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.162-5720T>A
n.1067A>T
10g.71570855G>ACA470057818CDH23c.690G>A (p.Gln230=)
c.61G>A
n.466G>A
c.354G>A (p.Gln118=)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.461+10G>A (n.461+10G>A)
c.825G>A (p.Gln275=)
c.285G>A (p.Gln95=)
n.162-5721C>T
n.1068G>A
10g.71570855G>CCA377112906CDH23c.690G>C (p.Gln230His)
c.61G>C
n.466G>C
c.354G>C (p.Gln118His)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.461+10G>C (n.461+10G>C)
c.825G>C (p.Gln275His)
c.285G>C (p.Gln95His)
n.162-5721C>G
n.1068G>C
10g.71570855G>TCA377112908CDH23c.690G>T (p.Gln230His)
c.61G>T
n.466G>T
c.354G>T (p.Gln118His)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.461+10G>T (n.461+10G>T)
c.825G>T (p.Gln275His)
c.285G>T (p.Gln95His)
n.162-5721C>A
n.1068G>T
10g.71570856G>ACA377112910CDH23c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.62G>A
n.467G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.461+11G>A (n.461+11G>A)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.162-5722C>T
n.1069G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570856G>CCA377112913CDH23c.691G>C (p.Asp231His)
c.62G>C
n.467G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
c.706G>C (p.Asp236His)
c.461+11G>C (n.461+11G>C)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.286G>C (p.Asp96His)
n.162-5722C>G
n.1069G>C
10g.71570856G=CA1918769708CDH23c.691G= (p.Asp231=)
c.62G=
n.467G=
c.355G= (p.Asp119=)
c.706G= (p.Asp236=)
c.461+11G= (n.461+11G=)
c.826G= (p.Asp276=)
c.286G= (p.Asp96=)
n.162-5722C=
n.1069G=
10g.71570856G>TCA377112916CDH23c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.62G>T
n.467G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.461+11G>T (n.461+11G>T)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.162-5722C>A
n.1069G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570857A>CCA377112919CDH23c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.63A>C
n.468A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.461+12A>C (n.461+12A>C)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.162-5723T>G
n.1070A>C
10g.71570857A>GCA377112923CDH23c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.63A>G
n.468A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.461+12A>G (n.461+12A>G)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.162-5723T>C
n.1070A>G
10g.71570857A>TCA377112928CDH23c.692A>T (p.Asp231Val)
c.63A>T
n.468A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.461+12A>T (n.461+12A>T)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
n.162-5723T>A
n.1070A>T
10g.71570858C>ACA377112931CDH23c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.64C>A
n.469C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.461+13C>A (n.461+13C>A)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
c.288C>A (p.Asp96Glu)
n.162-5724G>T
n.1071C>A
10g.71570858C>GCA377112935CDH23c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.64C>G
n.469C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.461+13C>G (n.461+13C>G)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
c.288C>G (p.Asp96Glu)
n.162-5724G>C
n.1071C>G
 gnomAD v4
10g.71570858C>TCA470057822CDH23c.693C>T (p.Asp231=)
c.64C>T
n.469C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
c.708C>T (p.Asp236=)
c.461+13C>T (n.461+13C>T)
c.828C>T (p.Asp276=)
c.288C>T (p.Asp96=)
n.162-5724G>A
n.1071C>T
10g.71570859A=CA1918769712CDH23c.694A= (p.Met232=)
c.65A=
n.470A=
c.358A= (p.Met120=)
c.709A= (p.Met237=)
c.461+14A= (n.461+14A=)
c.829A= (p.Met277=)
c.289A= (p.Met97=)
n.162-5725T=
n.1072A=
10g.71570859A>CCA377112940CDH23c.694A>C (p.Met232Leu)
c.65A>C
n.470A>C
c.358A>C (p.Met120Leu)
c.709A>C (p.Met237Leu)
c.461+14A>C (n.461+14A>C)
c.829A>C (p.Met277Leu)
c.289A>C (p.Met97Leu)
n.162-5725T>G
n.1072A>C
10g.71570859A>GCA377112943CDH23c.694A>G (p.Met232Val)
c.65A>G
n.470A>G
c.358A>G (p.Met120Val)
c.709A>G (p.Met237Val)
c.461+14A>G (n.461+14A>G)
c.829A>G (p.Met277Val)
c.289A>G (p.Met97Val)
n.162-5725T>C
n.1072A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570859A>TCA377112945CDH23c.694A>T (p.Met232Leu)
c.65A>T
n.470A>T
c.358A>T (p.Met120Leu)
c.709A>T (p.Met237Leu)
c.461+14A>T (n.461+14A>T)
c.829A>T (p.Met277Leu)
c.289A>T (p.Met97Leu)
n.162-5725T>A
n.1072A>T
10g.71570860T>ACA377112946CDH23c.695T>A (p.Met232Lys)
c.66T>A
n.471T>A
c.359T>A (p.Met120Lys)
c.710T>A (p.Met237Lys)
c.462-16T>A (n.462-16T>A)
c.830T>A (p.Met277Lys)
c.290T>A (p.Met97Lys)
n.162-5726A>T
n.1073T>A
10g.71570860T>CCA377112948CDH23c.695T>C (p.Met232Thr)
c.66T>C
n.471T>C
c.359T>C (p.Met120Thr)
c.710T>C (p.Met237Thr)
c.462-16T>C (n.462-16T>C)
c.830T>C (p.Met277Thr)
c.290T>C (p.Met97Thr)
n.162-5726A>G
n.1073T>C
 dbSNP
10g.71570860T>GCA5543518CDH23c.695T>G (p.Met232Arg)
c.66T>G
n.471T>G
c.359T>G (p.Met120Arg)
c.710T>G (p.Met237Arg)
c.462-16T>G (n.462-16T>G)
c.830T>G (p.Met277Arg)
c.290T>G (p.Met97Arg)
n.162-5726A>C
n.1073T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570860T=CA1918769716CDH23c.695T= (p.Met232=)
c.66T=
n.471T=
c.359T= (p.Met120=)
c.710T= (p.Met237=)
c.462-16T= (n.462-16T=)
c.830T= (p.Met277=)
c.290T= (p.Met97=)
n.162-5726A=
n.1073T=
10g.71570861G>ACA5543519CDH23c.696G>A (p.Met232Ile)
c.67G>A
n.472G>A
c.360G>A (p.Met120Ile)
c.711G>A (p.Met237Ile)
c.462-15G>A (n.462-15G>A)
c.831G>A (p.Met277Ile)
c.291G>A (p.Met97Ile)
n.162-5727C>T
n.1074G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570861G>CCA377112956CDH23c.696G>C (p.Met232Ile)
c.67G>C
n.472G>C
c.360G>C (p.Met120Ile)
c.711G>C (p.Met237Ile)
c.462-15G>C (n.462-15G>C)
c.831G>C (p.Met277Ile)
c.291G>C (p.Met97Ile)
n.162-5727C>G
n.1074G>C
10g.71570861G=CA1918769721CDH23c.696G= (p.Met232=)
c.67G=
n.472G=
c.360G= (p.Met120=)
c.711G= (p.Met237=)
c.462-15G= (n.462-15G=)
c.831G= (p.Met277=)
c.291G= (p.Met97=)
n.162-5727C=
n.1074G=
10g.71570861G>TCA377112952CDH23c.696G>T (p.Met232Ile)
c.67G>T
n.472G>T
c.360G>T (p.Met120Ile)
c.711G>T (p.Met237Ile)
c.462-15G>T (n.462-15G>T)
c.831G>T (p.Met277Ile)
c.291G>T (p.Met97Ile)
n.162-5727C>A
n.1074G>T
10g.71570862G>ACA377112967CDH23c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.68G>A
n.473G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.462-14G>A (n.462-14G>A)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.162-5728C>T
n.1075G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570862G>CCA377112959CDH23c.697G>C (p.Asp233His)
c.68G>C
n.473G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.462-14G>C (n.462-14G>C)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.162-5728C>G
n.1075G>C
10g.71570862G>TCA377112970CDH23c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.68G>T
n.473G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.462-14G>T (n.462-14G>T)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.162-5728C>A
n.1075G>T
10g.71570863A>CCA377112972CDH23c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.69A>C
n.474A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.462-13A>C (n.462-13A>C)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.162-5729T>G
n.1076A>C
10g.71570863A>GCA377112975CDH23c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.69A>G
n.474A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.462-13A>G (n.462-13A>G)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.162-5729T>C
n.1076A>G
10g.71570863A>TCA377112980CDH23c.698A>T (p.Asp233Val)
c.69A>T
n.474A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.462-13A>T (n.462-13A>T)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.162-5729T>A
n.1076A>T
10g.71570864C>ACA5543520CDH23c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.70C>A
n.475C>A
c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.462-12C>A (n.462-12C>A)
c.834C>A (p.Asp278Glu)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
n.162-5730G>T
n.1077C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570864C=CA1918769726CDH23c.699C= (p.Asp233=)
c.70C=
n.475C=
c.363C= (p.Asp121=)
c.714C= (p.Asp238=)
c.462-12C= (n.462-12C=)
c.834C= (p.Asp278=)
c.294C= (p.Asp98=)
n.162-5730G=
n.1077C=
10g.71570864C>GCA377112986CDH23c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.70C>G
n.475C>G
c.363C>G (p.Asp121Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.462-12C>G (n.462-12C>G)
c.834C>G (p.Asp278Glu)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
n.162-5730G>C
n.1077C>G
10g.71570864C>TCA470057827CDH23c.699C>T (p.Asp233=)
c.70C>T
n.475C>T
c.363C>T (p.Asp121=)
c.714C>T (p.Asp238=)
c.462-12C>T (n.462-12C>T)
c.834C>T (p.Asp278=)
c.294C>T (p.Asp98=)
n.162-5730G>A
n.1077C>T
 ClinVar dbSNP
10g.71570867dupCA2695199512CDH23c.702dup (p.Ile235HisfsTer?)
c.73dup
n.478dup
c.366dup (p.Ile123HisfsTer?)
c.717dup (p.Ile240HisfsTer?)
c.462-9dup (n.462-9dup)
c.837dup (p.Ile280HisfsTer?)
c.297dup (p.Ile100HisfsTer?)
n.162-5730dup
n.1080dup
 ClinVar
10g.71570865C>ACA377112988CDH23c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.71C>A
n.476C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.462-11C>A (n.462-11C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.162-5731G>T
n.1078C>A
10g.71570865C=CA1918769731CDH23c.700C= (p.Pro234=)
c.71C=
n.476C=
c.364C= (p.Pro122=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.462-11C= (n.462-11C=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.295C= (p.Pro99=)
n.162-5731G=
n.1078C=
10g.71570865C>GCA377112990CDH23c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.71C>G
n.476C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.462-11C>G (n.462-11C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.162-5731G>C
n.1078C>G
 gnomAD v4
10g.71570865C>TCA209440978CDH23c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.71C>T
n.476C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.462-11C>T (n.462-11C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.162-5731G>A
n.1078C>T
 dbSNP
10g.71570866C>ACA377112998CDH23c.701C>A (p.Pro234His)
c.72C>A
n.477C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.462-10C>A (n.462-10C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.296C>A (p.Pro99His)
n.162-5732G>T
n.1079C>A
10g.71570866C>GCA377113001CDH23c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.72C>G
n.477C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.462-10C>G (n.462-10C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.162-5732G>C
n.1079C>G
10g.71570866C>TCA377113009CDH23c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.72C>T
n.477C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.462-10C>T (n.462-10C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.162-5732G>A
n.1079C>T
10g.71570867C>ACA209440983CDH23c.702C>A (p.Pro234=)
c.73C>A
n.478C>A
c.366C>A (p.Pro122=)
c.717C>A (p.Pro239=)
c.462-9C>A (n.462-9C>A)
c.837C>A (p.Pro279=)
c.297C>A (p.Pro99=)
n.162-5733G>T
n.1080C>A
 dbSNP
10g.71570867C=CA1918769734CDH23c.702C= (p.Pro234=)
c.73C=
n.478C=
c.366C= (p.Pro122=)
c.717C= (p.Pro239=)
c.462-9C= (n.462-9C=)
c.837C= (p.Pro279=)
c.297C= (p.Pro99=)
n.162-5733G=
n.1080C=
10g.71570867C>GCA470057828CDH23c.702C>G (p.Pro234=)
c.73C>G
n.478C>G
c.366C>G (p.Pro122=)
c.717C>G (p.Pro239=)
c.462-9C>G (n.462-9C>G)
c.837C>G (p.Pro279=)
c.297C>G (p.Pro99=)
n.162-5733G>C
n.1080C>G
10g.71570867C>TCA470057829CDH23c.702C>T (p.Pro234=)
c.73C>T
n.478C>T
c.366C>T (p.Pro122=)
c.717C>T (p.Pro239=)
c.462-9C>T (n.462-9C>T)
c.837C>T (p.Pro279=)
c.297C>T (p.Pro99=)
n.162-5733G>A
n.1080C>T
10g.71570868A=CA1918769737CDH23c.703A= (p.Ile235=)
c.74A=
n.479A=
c.367A= (p.Ile123=)
c.718A= (p.Ile240=)
c.462-8A= (n.462-8A=)
c.838A= (p.Ile280=)
c.298A= (p.Ile100=)
n.162-5734T=
n.1081A=
10g.71570868A>CCA377113013CDH23c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.74A>C
n.479A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.462-8A>C (n.462-8A>C)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.162-5734T>G
n.1081A>C
10g.71570868A>GCA5543521CDH23c.703A>G (p.Ile235Val)
c.74A>G
n.479A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.462-8A>G (n.462-8A>G)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.162-5734T>C
n.1081A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570868A>TCA377113012CDH23c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.74A>T
n.479A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.462-8A>T (n.462-8A>T)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.162-5734T>A
n.1081A>T
10g.71570869T>ACA377113014CDH23c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.75T>A
n.480T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.462-7T>A (n.462-7T>A)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.162-5735A>T
n.1082T>A
10g.71570869T>CCA377113016CDH23c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.75T>C
n.480T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.462-7T>C (n.462-7T>C)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.162-5735A>G
n.1082T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570869T>GCA377113020CDH23c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.75T>G
n.480T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.462-7T>G (n.462-7T>G)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.162-5735A>C
n.1082T>G
10g.71570869T=CA1918769740CDH23c.704T= (p.Ile235=)
c.75T=
n.480T=
c.368T= (p.Ile123=)
c.719T= (p.Ile240=)
c.462-7T= (n.462-7T=)
c.839T= (p.Ile280=)
c.299T= (p.Ile100=)
n.162-5735A=
n.1082T=
10g.71570870C>ACA470057831CDH23c.705C>A (p.Ile235=)
c.76C>A
n.481C>A
c.369C>A (p.Ile123=)
c.720C>A (p.Ile240=)
c.462-6C>A (n.462-6C>A)
c.840C>A (p.Ile280=)
c.300C>A (p.Ile100=)
n.162-5736G>T
n.1083C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570870C>GCA377113023CDH23c.705C>G (p.Ile235Met)
c.76C>G
n.481C>G
c.369C>G (p.Ile123Met)
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.462-6C>G (n.462-6C>G)
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
n.162-5736G>C
n.1083C>G
10g.71570870C>TCA470057832CDH23c.705C>T (p.Ile235=)
c.76C>T
n.481C>T
c.369C>T (p.Ile123=)
c.720C>T (p.Ile240=)
c.462-6C>T (n.462-6C>T)
c.840C>T (p.Ile280=)
c.300C>T (p.Ile100=)
n.162-5736G>A
n.1083C>T
10g.71570871T>ACA377113025CDH23c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.77T>A
n.482T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.462-5T>A (n.462-5T>A)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.162-5737A>T
n.1084T>A
10g.71570871T>CCA377113027CDH23c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.77T>C
n.482T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.462-5T>C (n.462-5T>C)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.162-5737A>G
n.1084T>C
10g.71570871T>GCA377113031CDH23c.706T>G (p.Phe236Val)
c.77T>G
n.482T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.462-5T>G (n.462-5T>G)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.162-5737A>C
n.1084T>G
10g.71570872T>ACA377113035CDH23c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.78T>A
n.483T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.462-4T>A (n.462-4T>A)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.162-5738A>T
n.1085T>A
10g.71570872T>CCA377113037CDH23c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.78T>C
n.483T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.462-4T>C (n.462-4T>C)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.162-5738A>G
n.1085T>C
10g.71570872T>GCA377113040CDH23c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.78T>G
n.483T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.462-4T>G (n.462-4T>G)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.162-5738A>C
n.1085T>G
10g.71570873C>ACA377113041CDH23c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.79C>A
n.484C>A
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.462-3C>A (n.462-3C>A)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.162-5739G>T
n.1086C>A
10g.71570873C>GCA377113042CDH23c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.79C>G
n.484C>G
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.462-3C>G (n.462-3C>G)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.162-5739G>C
n.1086C>G
10g.71570873C>TCA470057837CDH23c.708C>T (p.Phe236=)
c.79C>T
n.484C>T
c.372C>T (p.Phe124=)
c.723C>T (p.Phe241=)
c.462-3C>T (n.462-3C>T)
c.843C>T (p.Phe281=)
c.303C>T (p.Phe101=)
n.162-5739G>A
n.1086C>T
10g.71570874A=CA1918769743CDH23c.709A= (p.Ile237=)
c.80A=
n.485A=
c.373A= (p.Ile125=)
c.724A= (p.Ile242=)
c.462-2A= (n.462-2A=)
c.844A= (p.Ile282=)
c.304A= (p.Ile102=)
n.162-5740T=
n.1087A=
10g.71570874A>CCA377113046CDH23c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.80A>C
n.485A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.162-5740T>G
n.1087A>C
10g.71570874A>GCA377113048CDH23c.709A>G (p.Ile237Val)
c.80A>G
n.485A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.162-5740T>C
n.1087A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570874A>TCA377113043CDH23c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.80A>T
n.485A>T
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.162-5740T>A
n.1087A>T
10g.71570875T>ACA377113051CDH23c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.81T>A
n.486T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.462-1T>A (n.462-1T>A)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.162-5741A>T
n.1088T>A
10g.71570875T>CCA377113052CDH23c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.81T>C
n.486T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.462-1T>C (n.462-1T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.162-5741A>G
n.1088T>C
 gnomAD v4
10g.71570875T>GCA377113060CDH23c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.81T>G
n.486T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.462-1T>G (n.462-1T>G)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.162-5741A>C
n.1088T>G
10g.71570876C>ACA470057842CDH23c.711C>A (p.Ile237=)
c.82C>A
n.487C>A
c.375C>A (p.Ile125=)
c.726C>A (p.Ile242=)
c.462C>A (p.Thr154=)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.306C>A (p.Ile102=)
n.162-5742G>T
n.1089C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71570876C>GCA377113062CDH23c.711C>G (p.Ile237Met)
c.82C>G
n.487C>G
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.726C>G (p.Ile242Met)
c.462C>G (p.Thr154=)
c.846C>G (p.Ile282Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
n.162-5742G>C
n.1089C>G
10g.71570876C>TCA470057843CDH23c.711C>T (p.Ile237=)
c.82C>T
n.487C>T
c.375C>T (p.Ile125=)
c.726C>T (p.Ile242=)
c.462C>T (p.Thr154=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.306C>T (p.Ile102=)
n.162-5742G>A
n.1089C>T
10g.71570877A=CA1918769745CDH23c.712A= (p.Asn238=)
c.83A=
n.488A=
c.376A= (p.Asn126=)
c.727A= (p.Asn243=)
c.463A= (p.Asn155=)
c.847A= (p.Asn283=)
c.307A= (p.Asn103=)
n.162-5743T=
n.1090A=
10g.71570877A>CCA377113063CDH23c.712A>C (p.Asn238His)
c.83A>C
n.488A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
c.727A>C (p.Asn243His)
c.463A>C (p.Asn155His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.307A>C (p.Asn103His)
n.162-5743T>G
n.1090A>C
10g.71570877A>GCA377113065CDH23c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.83A>G
n.488A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.162-5743T>C
n.1090A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570877A>TCA377113066CDH23c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.83A>T
n.488A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.162-5743T>A
n.1090A>T
10g.71570878A>CCA377113067CDH23c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.84A>C
n.489A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.162-5744T>G
n.1091A>C
10g.71570878A>GCA377113069CDH23c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.84A>G
n.489A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.162-5744T>C
n.1091A>G
10g.71570878A>TCA377113068CDH23c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.84A>T
n.489A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.162-5744T>A
n.1091A>T
10g.71570879C>ACA377113072CDH23c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.85C>A
n.490C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.309C>A (p.Asn103Lys)
n.162-5745G>T
n.1092C>A
10g.71570879C=CA1918769749CDH23c.714C= (p.Asn238=)
c.85C=
n.490C=
c.378C= (p.Asn126=)
c.729C= (p.Asn243=)
c.465C= (p.Asn155=)
c.849C= (p.Asn283=)
c.309C= (p.Asn103=)
n.162-5745G=
n.1092C=
10g.71570879C>GCA377113080CDH23c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.85C>G
n.490C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.309C>G (p.Asn103Lys)
n.162-5745G>C
n.1092C>G
10g.71570879C>TCA470057845CDH23c.714C>T (p.Asn238=)
c.85C>T
n.490C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
c.729C>T (p.Asn243=)
c.465C>T (p.Asn155=)
c.849C>T (p.Asn283=)
c.309C>T (p.Asn103=)
n.162-5745G>A
n.1092C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570880C>ACA377113084CDH23c.715C>A (p.Leu239Met)
c.86C>A
n.491C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.162-5746G>T
n.1093C>A
10g.71570880C>GCA377113085CDH23c.715C>G (p.Leu239Val)
c.86C>G
n.491C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.162-5746G>C
n.1093C>G
10g.71570880C>TCA470057846CDH23c.715C>T (p.Leu239=)
c.86C>T
n.491C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.162-5746G>A
n.1093C>T
 COSMIC COSMIC
10g.71570881T>ACA377113092CDH23c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.87T>A
n.492T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.162-5747A>T
n.1094T>A
10g.71570881T>CCA377113097CDH23c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.87T>C
n.492T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.162-5747A>G
n.1094T>C
10g.71570881T>GCA377113094CDH23c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.87T>G
n.492T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.162-5747A>C
n.1094T>G
10g.71570882G>ACA470057849CDH23c.717G>A (p.Leu239=)
c.88G>A
n.493G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.162-5748C>T
n.1095G>A
10g.71570882G>CCA470057848CDH23c.717G>C (p.Leu239=)
c.88G>C
n.493G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.312G>C (p.Leu104=)
n.162-5748C>G
n.1095G>C
10g.71570882G>TCA470057847CDH23c.717G>T (p.Leu239=)
c.88G>T
n.493G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.312G>T (p.Leu104=)
n.162-5748C>A
n.1095G>T
 gnomAD v4
10g.71570883C>ACA377113101CDH23c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.89C>A
n.494C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.162-5749G>T
n.1096C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570883C=CA1918769754CDH23c.718C= (p.Pro240=)
c.89C=
n.494C=
c.382C= (p.Pro128=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.853C= (p.Pro285=)
c.313C= (p.Pro105=)
n.162-5749G=
n.1096C=
10g.71570883C>GCA377113102CDH23c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.89C>G
n.494C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.162-5749G>C
n.1096C>G
10g.71570883C>TCA377113104CDH23c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.89C>T
n.494C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.162-5749G>A
n.1096C>T
 gnomAD v4
10g.71570884C>ACA377113105CDH23c.719C>A (p.Pro240His)
c.90C>A
n.495C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.162-5750G>T
n.1097C>A
10g.71570884C=CA1918769761CDH23c.719C= (p.Pro240=)
c.90C=
n.495C=
c.383C= (p.Pro128=)
c.734C= (p.Pro245=)
c.470C= (p.Pro157=)
c.854C= (p.Pro285=)
c.314C= (p.Pro105=)
n.162-5750G=
n.1097C=
10g.71570884C>GCA377113108CDH23c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.90C>G
n.495C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.162-5750G>C
n.1097C>G
10g.71570884C>TCA253338CDH23c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.90C>T
n.495C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.162-5750G>A
n.1097C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570885T>ACA470057852CDH23c.720T>A (p.Pro240=)
c.91T>A
n.496T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
c.735T>A (p.Pro245=)
c.471T>A (p.Pro157=)
c.855T>A (p.Pro285=)
c.315T>A (p.Pro105=)
n.162-5751A>T
n.1098T>A
10g.71570885T>CCA470057854CDH23c.720T>C (p.Pro240=)
c.91T>C
n.496T>C
c.384T>C (p.Pro128=)
c.735T>C (p.Pro245=)
c.471T>C (p.Pro157=)
c.855T>C (p.Pro285=)
c.315T>C (p.Pro105=)
n.162-5751A>G
n.1098T>C
10g.71570885T>GCA470057853CDH23c.720T>G (p.Pro240=)
c.91T>G
n.496T>G
c.384T>G (p.Pro128=)
c.735T>G (p.Pro245=)
c.471T>G (p.Pro157=)
c.855T>G (p.Pro285=)
c.315T>G (p.Pro105=)
n.162-5751A>C
n.1098T>G
10g.71570886T>ACA377113117CDH23c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.92T>A
n.497T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.162-5752A>T
n.1099T>A
10g.71570886T>CCA377113120CDH23c.721T>C (p.Tyr241His)
c.92T>C
n.497T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.856T>C (p.Tyr286His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.162-5752A>G
n.1099T>C
10g.71570886T>GCA377113123CDH23c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.92T>G
n.497T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.162-5752A>C
n.1099T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570887A>CCA377113126CDH23c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.93A>C
n.498A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.162-5753T>G
n.1100A>C
10g.71570887A>GCA377113129CDH23c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.93A>G
n.498A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.162-5753T>C
n.1100A>G
10g.71570887A>TCA377113130CDH23c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.93A>T
n.498A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.162-5753T>A
n.1100A>T
10g.71570888C>ACA377113133CDH23c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.94C>A
n.499C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.162-5754G>T
n.1101C>A
10g.71570888C=CA1918769765CDH23c.723C= (p.Tyr241=)
c.94C=
n.499C=
c.387C= (p.Tyr129=)
c.738C= (p.Tyr246=)
c.474C= (p.Tyr158=)
c.858C= (p.Tyr286=)
c.318C= (p.Tyr106=)
n.162-5754G=
n.1101C=
10g.71570888C>GCA377113132CDH23c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.94C>G
n.499C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.162-5754G>C
n.1101C>G
10g.71570888C>TCA470057859CDH23c.723C>T (p.Tyr241=)
c.94C>T
n.499C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.738C>T (p.Tyr246=)
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.858C>T (p.Tyr286=)
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.162-5754G>A
n.1101C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570889A>CCA377113134CDH23c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.95A>C
n.500A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.859A>C (p.Ser287Arg)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.162-5755T>G
n.1102A>C
10g.71570889A>GCA377113137CDH23c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.95A>G
n.500A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.859A>G (p.Ser287Gly)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.162-5755T>C
n.1102A>G
 gnomAD v4
10g.71570889A>TCA377113135CDH23c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.95A>T
n.500A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.859A>T (p.Ser287Cys)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
n.162-5755T>A
n.1102A>T
 gnomAD v4
10g.71570890G>ACA377113141CDH23c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.96G>A
n.501G>A
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.860G>A (p.Ser287Asn)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.162-5756C>T
n.1103G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570890G>CCA377113143CDH23c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.96G>C
n.501G>C
c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.860G>C (p.Ser287Thr)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
n.162-5756C>G
n.1103G>C
10g.71570890G>TCA377113146CDH23c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.96G>T
n.501G>T
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.860G>T (p.Ser287Ile)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
n.162-5756C>A
n.1103G>T
10g.71570891C>ACA377113150CDH23c.726C>A (p.Ser242Arg)
c.97C>A
n.502C>A
c.390C>A (p.Ser130Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.861C>A (p.Ser287Arg)
c.321C>A (p.Ser107Arg)
n.162-5757G>T
n.1104C>A
10g.71570891C>GCA377113152CDH23c.726C>G (p.Ser242Arg)
c.97C>G
n.502C>G
c.390C>G (p.Ser130Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.861C>G (p.Ser287Arg)
c.321C>G (p.Ser107Arg)
n.162-5757G>C
n.1104C>G
10g.71570891C>TCA470057861CDH23c.726C>T (p.Ser242=)
c.97C>T
n.502C>T
c.390C>T (p.Ser130=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.861C>T (p.Ser287=)
c.321C>T (p.Ser107=)
n.162-5757G>A
n.1104C>T
10g.71570892A>CCA377113158CDH23c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.98A>C
n.503A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.162-5758T>G
n.1105A>C
10g.71570892A>GCA377113156CDH23c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.98A>G
n.503A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.162-5758T>C
n.1105A>G
10g.71570892A>TCA377113154CDH23c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.98A>T
n.503A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.162-5758T>A
n.1105A>T
10g.71570893C>ACA377113160CDH23c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.99C>A
n.504C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
n.162-5759G>T
n.1106C>A
10g.71570893C=CA1918769768CDH23c.728C= (p.Thr243=)
c.99C=
n.504C=
c.392C= (p.Thr131=)
c.743C= (p.Thr248=)
c.479C= (p.Thr160=)
c.863C= (p.Thr288=)
c.323C= (p.Thr108=)
n.162-5759G=
n.1106C=
10g.71570893C>GCA377113162CDH23c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.99C>G
n.504C>G
c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
n.162-5759G>C
n.1106C>G
10g.71570893C>TCA5543522CDH23c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.99C>T
n.504C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.162-5759G>A
n.1106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570894C>ACA470057866CDH23c.729C>A (p.Thr243=)
c.100C>A
n.505C>A
c.393C>A (p.Thr131=)
c.744C>A (p.Thr248=)
c.480C>A (p.Thr160=)
c.864C>A (p.Thr288=)
c.324C>A (p.Thr108=)
n.162-5760G>T
n.1107C>A
10g.71570894C>GCA470057867CDH23c.729C>G (p.Thr243=)
c.100C>G
n.505C>G
c.393C>G (p.Thr131=)
c.744C>G (p.Thr248=)
c.480C>G (p.Thr160=)
c.864C>G (p.Thr288=)
c.324C>G (p.Thr108=)
n.162-5760G>C
n.1107C>G
10g.71570894C>TCA470057868CDH23c.729C>T (p.Thr243=)
c.100C>T
n.505C>T
c.393C>T (p.Thr131=)
c.744C>T (p.Thr248=)
c.480C>T (p.Thr160=)
c.864C>T (p.Thr288=)
c.324C>T (p.Thr108=)
n.162-5760G>A
n.1107C>T
10g.71570895A=CA1918769770CDH23c.730A= (p.Asn244=)
c.101A=
n.506A=
c.394A= (p.Asn132=)
c.745A= (p.Asn249=)
c.481A= (p.Asn161=)
c.865A= (p.Asn289=)
c.325A= (p.Asn109=)
n.162-5761T=
n.1108A=
10g.71570895A>CCA377113165CDH23c.730A>C (p.Asn244His)
c.101A>C
n.506A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
c.745A>C (p.Asn249His)
c.481A>C (p.Asn161His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.325A>C (p.Asn109His)
n.162-5761T>G
n.1108A>C
10g.71570895A>GCA5543523CDH23c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.101A>G
n.506A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.162-5761T>C
n.1108A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71570895A>TCA377113168CDH23c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.101A>T
n.506A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.162-5761T>A
n.1108A>T
10g.71570896A>CCA377113171CDH23c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.102A>C
n.507A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.162-5762T>G
n.1109A>C
10g.71570896A>GCA377113186CDH23c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.102A>G
n.507A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.162-5762T>C
n.1109A>G
10g.71570896A>TCA377113176CDH23c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.102A>T
n.507A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.162-5762T>A
n.1109A>T
10g.71570897C>ACA377113189CDH23c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.103C>A
n.508C>A
c.396C>A (p.Asn132Lys)
c.747C>A (p.Asn249Lys)
c.483C>A (p.Asn161Lys)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.162-5763G>T
n.1110C>A
10g.71570897C=CA1918769773CDH23c.732C= (p.Asn244=)
c.103C=
n.508C=
c.396C= (p.Asn132=)
c.747C= (p.Asn249=)
c.483C= (p.Asn161=)
c.867C= (p.Asn289=)
c.327C= (p.Asn109=)
n.162-5763G=
n.1110C=
10g.71570897C>GCA377113192CDH23c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.103C>G
n.508C>G
c.396C>G (p.Asn132Lys)
c.747C>G (p.Asn249Lys)
c.483C>G (p.Asn161Lys)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.162-5763G>C
n.1110C>G
 gnomAD v4
10g.71570897C>TCA5543524CDH23c.732C>T (p.Asn244=)
c.103C>T
n.508C>T
c.396C>T (p.Asn132=)
c.747C>T (p.Asn249=)
c.483C>T (p.Asn161=)
c.867C>T (p.Asn289=)
c.327C>T (p.Asn109=)
n.162-5763G>A
n.1110C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570898A=CA1918769776CDH23c.733A= (p.Ile245=)
c.104A=
n.509A=
c.397A= (p.Ile133=)
c.748A= (p.Ile250=)
c.484A= (p.Ile162=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.328A= (p.Ile110=)
n.162-5764T=
n.1111A=
10g.71570898A>CCA377113199CDH23c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.104A>C
n.509A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.162-5764T>G
n.1111A>C
10g.71570898A>GCA377113200CDH23c.733A>G (p.Ile245Val)
c.104A>G
n.509A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.162-5764T>C
n.1111A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570898A>TCA377113201CDH23c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.104A>T
n.509A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.162-5764T>A
n.1111A>T
10g.71570899T>ACA377113202CDH23c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.105T>A
n.510T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.162-5765A>T
n.1112T>A
10g.71570899T>CCA377113204CDH23c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.105T>C
n.510T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.162-5765A>G
n.1112T>C
10g.71570899T>GCA377113206CDH23c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.105T>G
n.510T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.162-5765A>C
n.1112T>G
10g.71570900C>ACA470057876CDH23c.735C>A (p.Ile245=)
c.106C>A
n.511C>A
c.399C>A (p.Ile133=)
c.750C>A (p.Ile250=)
c.486C>A (p.Ile162=)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.330C>A (p.Ile110=)
n.162-5766G>T
n.1113C>A
10g.71570900C>GCA377113213CDH23c.735C>G (p.Ile245Met)
c.106C>G
n.511C>G
c.399C>G (p.Ile133Met)
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.330C>G (p.Ile110Met)
n.162-5766G>C
n.1113C>G
10g.71570900C>TCA470057877CDH23c.735C>T (p.Ile245=)
c.106C>T
n.511C>T
c.399C>T (p.Ile133=)
c.750C>T (p.Ile250=)
c.486C>T (p.Ile162=)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.330C>T (p.Ile110=)
n.162-5766G>A
n.1113C>T
10g.71570901T>ACA377113216CDH23c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.107T>A
n.512T>A
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.162-5767A>T
n.1114T>A
10g.71570901T>CCA377113215CDH23c.736T>C (p.Tyr246His)
c.107T>C
n.512T>C
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.162-5767A>G
n.1114T>C
10g.71570901T>GCA377113214CDH23c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.107T>G
n.512T>G
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.162-5767A>C
n.1114T>G
10g.71570902A=CA1918769800CDH23c.737A= (p.Tyr246=)
c.108A=
n.513A=
c.401A= (p.Tyr134=)
c.752A= (p.Tyr251=)
c.488A= (p.Tyr163=)
c.872A= (p.Tyr291=)
c.332A= (p.Tyr111=)
n.162-5768T=
n.1115A=
10g.71570902A>CCA377113219CDH23c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.108A>C
n.513A>C
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.162-5768T>G
n.1115A>C
10g.71570902A>GCA377113221CDH23c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.108A>G
n.513A>G
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.162-5768T>C
n.1115A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570902A>TCA377113222CDH23c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.108A>T
n.513A>T
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.162-5768T>A
n.1115A>T
10g.71570903C>ACA377113225CDH23c.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.109C>A
n.514C>A
c.402C>A (p.Tyr134Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
n.162-5769G>T
n.1116C>A
10g.71570903C=CA1918769805CDH23c.738C= (p.Tyr246=)
c.109C=
n.514C=
c.402C= (p.Tyr134=)
c.753C= (p.Tyr251=)
c.489C= (p.Tyr163=)
c.873C= (p.Tyr291=)
c.333C= (p.Tyr111=)
n.162-5769G=
n.1116C=
10g.71570903C>GCA377113233CDH23c.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.109C>G
n.514C>G
c.402C>G (p.Tyr134Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.489C>G (p.Tyr163Ter)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
n.162-5769G>C
n.1116C>G
 ClinVar dbSNP
10g.71570903C>TCA5543525CDH23c.738C>T (p.Tyr246=)
c.109C>T
n.514C>T
c.402C>T (p.Tyr134=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.489C>T (p.Tyr163=)
c.873C>T (p.Tyr291=)
c.333C>T (p.Tyr111=)
n.162-5769G>A
n.1116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570904G>ACA377113255CDH23c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.110G>A
n.515G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.162-5770C>T
n.1117G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.71570904G>CCA377113244CDH23c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.110G>C
n.515G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.162-5770C>G
n.1117G>C
10g.71570904G>TCA377113245CDH23c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.110G>T
n.515G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.162-5770C>A
n.1117G>T
10g.71570905A>CCA377113259CDH23c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.111A>C
n.516A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.162-5771T>G
n.1118A>C
10g.71570905A>GCA377113263CDH23c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.111A>G
n.516A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.162-5771T>C
n.1118A>G
10g.71570905A>TCA377113266CDH23c.740A>T (p.Glu247Val)
c.111A>T
n.516A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.162-5771T>A
n.1118A>T
10g.71570906G>ACA470057880CDH23c.741G>A (p.Glu247=)
c.112G>A
n.517G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.492G>A (p.Glu164=)
c.876G>A (p.Glu292=)
c.336G>A (p.Glu112=)
n.162-5772C>T
n.1119G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71570906G>CCA5543526CDH23c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.112G>C
n.517G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.162-5772C>G
n.1119G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570906G=CA1918769813CDH23c.741G= (p.Glu247=)
c.112G=
n.517G=
c.405G= (p.Glu135=)
c.756G= (p.Glu252=)
c.492G= (p.Glu164=)
c.876G= (p.Glu292=)
c.336G= (p.Glu112=)
n.162-5772C=
n.1119G=
10g.71570906G>TCA377113276CDH23c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.112G>T
n.517G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.162-5772C>A
n.1119G>T
10g.71570907C>ACA377113278CDH23c.742C>A (p.His248Asn)
c.113C>A
n.518C>A
c.406C>A (p.His136Asn)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
c.877C>A (p.His293Asn)
c.337C>A (p.His113Asn)
n.162-5773G>T
n.1120C>A
10g.71570907C>GCA377113280CDH23c.742C>G (p.His248Asp)
c.113C>G
n.518C>G
c.406C>G (p.His136Asp)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
c.877C>G (p.His293Asp)
c.337C>G (p.His113Asp)
n.162-5773G>C
n.1120C>G
10g.71570907C>TCA377113279CDH23c.742C>T (p.His248Tyr)
c.113C>T
n.518C>T
c.406C>T (p.His136Tyr)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.337C>T (p.His113Tyr)
n.162-5773G>A
n.1120C>T
 ClinVar
10g.71570908A=CA1918769816CDH23c.743A= (p.His248=)
c.114A=
n.519A=
c.407A= (p.His136=)
c.758A= (p.His253=)
c.494A= (p.His165=)
c.878A= (p.His293=)
c.338A= (p.His113=)
n.162-5774T=
n.1121A=
10g.71570908A>CCA377113281CDH23c.743A>C (p.His248Pro)
c.114A>C
n.519A>C
c.407A>C (p.His136Pro)
c.758A>C (p.His253Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
c.878A>C (p.His293Pro)
c.338A>C (p.His113Pro)
n.162-5774T>G
n.1121A>C
10g.71570908A>GCA377113282CDH23c.743A>G (p.His248Arg)
c.114A>G
n.519A>G
c.407A>G (p.His136Arg)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
c.878A>G (p.His293Arg)
c.338A>G (p.His113Arg)
n.162-5774T>C
n.1121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570908A>TCA377113284CDH23c.743A>T (p.His248Leu)
c.114A>T
n.519A>T
c.407A>T (p.His136Leu)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
c.878A>T (p.His293Leu)
c.338A>T (p.His113Leu)
n.162-5774T>A
n.1121A>T
10g.71570909T>ACA377113285CDH23c.744T>A (p.His248Gln)
c.115T>A
n.520T>A
c.408T>A (p.His136Gln)
c.759T>A (p.His253Gln)
c.495T>A (p.His165Gln)
c.879T>A (p.His293Gln)
c.339T>A (p.His113Gln)
n.162-5775A>T
n.1122T>A
10g.71570909T>CCA470057884CDH23c.744T>C (p.His248=)
c.115T>C
n.520T>C
c.408T>C (p.His136=)
c.759T>C (p.His253=)
c.495T>C (p.His165=)
c.879T>C (p.His293=)
c.339T>C (p.His113=)
n.162-5775A>G
n.1122T>C
 ClinVar dbSNP
10g.71570909T>GCA377113287CDH23c.744T>G (p.His248Gln)
c.115T>G
n.520T>G
c.408T>G (p.His136Gln)
c.759T>G (p.His253Gln)
c.495T>G (p.His165Gln)
c.879T>G (p.His293Gln)
c.339T>G (p.His113Gln)
n.162-5775A>C
n.1122T>G
10g.71570910T>ACA377113289CDH23c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.116T>A
n.521T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.162-5776A>T
n.1123T>A
10g.71570910T>CCA377113291CDH23c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.116T>C
n.521T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.162-5776A>G
n.1123T>C
10g.71570910T>GCA377113292CDH23c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.116T>G
n.521T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.162-5776A>C
n.1123T>G
10g.71570911C>ACA377113308CDH23c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.117C>A
n.522C>A
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.162-5777G>T
n.1124C>A
10g.71570911C>GCA377113309CDH23c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.117C>G
n.522C>G
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.162-5777G>C
n.1124C>G
10g.71570911C>TCA377113310CDH23c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.117C>T
n.522C>T
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.162-5777G>A
n.1124C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570915_71570917delCA2580615501CDH23c.750_752del (p.Pro251del)
c.121_123del
n.526_528del
c.414_416del (p.Pro139del)
c.765_767del (p.Pro256del)
c.501_503del (p.Pro168del)
c.885_887del (p.Pro296del)
c.345_347del (p.Pro116del)
n.162-5779_162-5777del
n.1128_1130del
 ClinVar dbSNP
10g.71570912T>ACA470057886CDH23c.747T>A (p.Ser249=)
c.118T>A
n.523T>A
c.411T>A (p.Ser137=)
c.762T>A (p.Ser254=)
c.498T>A (p.Ser166=)
c.882T>A (p.Ser294=)
c.342T>A (p.Ser114=)
n.162-5778A>T
n.1125T>A
10g.71570912T>CCA470057888CDH23c.747T>C (p.Ser249=)
c.118T>C
n.523T>C
c.411T>C (p.Ser137=)
c.762T>C (p.Ser254=)
c.498T>C (p.Ser166=)
c.882T>C (p.Ser294=)
c.342T>C (p.Ser114=)
n.162-5778A>G
n.1125T>C
10g.71570912T>GCA470057889CDH23c.747T>G (p.Ser249=)
c.118T>G
n.523T>G
c.411T>G (p.Ser137=)
c.762T>G (p.Ser254=)
c.498T>G (p.Ser166=)
c.882T>G (p.Ser294=)
c.342T>G (p.Ser114=)
n.162-5778A>C
n.1125T>G
10g.71570913C>ACA377113323CDH23c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.119C>A
n.524C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.162-5779G>T
n.1126C>A
10g.71570913C=CA1918769819CDH23c.748C= (p.Pro250=)
c.119C=
n.524C=
c.412C= (p.Pro138=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.343C= (p.Pro115=)
n.162-5779G=
n.1126C=
10g.71570913C>GCA377113331CDH23c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.119C>G
n.524C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.162-5779G>C
n.1126C>G
10g.71570913C>TCA5543527CDH23c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.119C>T
n.524C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.162-5779G>A
n.1126C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570914C>ACA377113332CDH23c.749C>A (p.Pro250His)
c.120C>A
n.525C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
c.764C>A (p.Pro255His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.344C>A (p.Pro115His)
n.162-5780G>T
n.1127C>A
10g.71570914C>GCA377113334CDH23c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.120C>G
n.525C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.162-5780G>C
n.1127C>G
10g.71570914C>TCA377113333CDH23c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.120C>T
n.525C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.162-5780G>A
n.1127C>T
 gnomAD v4
10g.71570915T>ACA470057893CDH23c.750T>A (p.Pro250=)
c.121T>A
n.526T>A
c.414T>A (p.Pro138=)
c.765T>A (p.Pro255=)
c.501T>A (p.Pro167=)
c.885T>A (p.Pro295=)
c.345T>A (p.Pro115=)
n.162-5781A>T
n.1128T>A
10g.71570915T>CCA470057891CDH23c.750T>C (p.Pro250=)
c.121T>C
n.526T>C
c.414T>C (p.Pro138=)
c.765T>C (p.Pro255=)
c.501T>C (p.Pro167=)
c.885T>C (p.Pro295=)
c.345T>C (p.Pro115=)
n.162-5781A>G
n.1128T>C
10g.71570915T>GCA470057892CDH23c.750T>G (p.Pro250=)
c.121T>G
n.526T>G
c.414T>G (p.Pro138=)
c.765T>G (p.Pro255=)
c.501T>G (p.Pro167=)
c.885T>G (p.Pro295=)
c.345T>G (p.Pro115=)
n.162-5781A>C
n.1128T>G
10g.71570915_71570921delCA2788474684CDH23c.750_753+3del
c.121_124+3del
n.526_529+3del
c.414_417+3del
c.765_768+3del
c.501_504+3del
c.885_888+3del
c.345_348+3del
n.162-5787_162-5781del
n.1128_1131+3del
10g.71570916C>ACA377113336CDH23c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.122C>A
n.527C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.162-5782G>T
n.1129C>A
10g.71570916C>GCA377113340CDH23c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.122C>G
n.527C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.162-5782G>C
n.1129C>G
10g.71570916C>TCA377113338CDH23c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.122C>T
n.527C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.162-5782G>A
n.1129C>T
10g.71570916_71570923delCA2788474685CDH23c.751_753+5del
c.122_124+5del
n.527_529+5del
c.415_417+5del
c.766_768+5del
c.502_504+5del
c.886_888+5del
c.346_348+5del
n.162-5789_162-5782del
n.1129_1131+5del
10g.71570917C>ACA377113343CDH23c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.123C>A
n.528C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.767C>A (p.Pro256Gln)
c.503C>A (p.Pro168Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
n.162-5783G>T
n.1130C>A
10g.71570917C=CA1918769825CDH23c.752C= (p.Pro251=)
c.123C=
n.528C=
c.416C= (p.Pro139=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.503C= (p.Pro168=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.347C= (p.Pro116=)
n.162-5783G=
n.1130C=
10g.71570917C>GCA377113361CDH23c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.123C>G
n.528C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.162-5783G>C
n.1130C>G
10g.71570917C>TCA5543528CDH23c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.123C>T
n.528C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.162-5783G>A
n.1130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570918G>ACA5543529CDH23c.753G>A (p.Pro251=)
c.124G>A
n.529G>A
c.417G>A (p.Pro139=)
c.768G>A (p.Pro256=)
c.504G>A (p.Pro168=)
c.888G>A (p.Pro296=)
c.348G>A (p.Pro116=)
n.162-5784C>T
n.1131G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.71570918G>CCA470057899CDH23c.753G>C (p.Pro251=)
c.124G>C
n.529G>C
c.417G>C (p.Pro139=)
c.768G>C (p.Pro256=)
c.504G>C (p.Pro168=)
c.888G>C (p.Pro296=)
c.348G>C (p.Pro116=)
n.162-5784C>G
n.1131G>C
10g.71570918G=CA1918769831CDH23c.753G= (p.Pro251=)
c.124G=
n.529G=
c.417G= (p.Pro139=)
c.768G= (p.Pro256=)
c.504G= (p.Pro168=)
c.888G= (p.Pro296=)
c.348G= (p.Pro116=)
n.162-5784C=
n.1131G=
10g.71570918G>TCA209441014CDH23c.753G>T (p.Pro251=)
c.124G>T
n.529G>T
c.417G>T (p.Pro139=)
c.768G>T (p.Pro256=)
c.504G>T (p.Pro168=)
c.888G>T (p.Pro296=)
c.348G>T (p.Pro116=)
n.162-5784C>A
n.1131G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570919G>ACA377113372CDH23c.753+1G>A (n.753+1G>A)
c.124+1G>A
n.529+1G>A
c.417+1G>A (n.417+1G>A)
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
c.504+1G>A (n.504+1G>A)
c.888+1G>A (n.888+1G>A)
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
n.162-5785C>T
n.1131+1G>A
 ClinVar dbSNP
10g.71570919G>CCA377113371CDH23c.753+1G>C (n.753+1G>C)
c.124+1G>C
n.529+1G>C
c.417+1G>C (n.417+1G>C)
c.768+1G>C (n.768+1G>C)
c.504+1G>C (n.504+1G>C)
c.888+1G>C (n.888+1G>C)
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
n.162-5785C>G
n.1131+1G>C
10g.71570919G=CA1918769840CDH23c.753+1G= (n.753+1G=)
c.124+1G=
n.529+1G=
c.417+1G= (n.417+1G=)
c.768+1G= (n.768+1G=)
c.504+1G= (n.504+1G=)
c.888+1G= (n.888+1G=)
c.348+1G= (n.348+1G=)
n.162-5785C=
n.1131+1G=
10g.71570919G>TCA377113374CDH23c.753+1G>T (n.753+1G>T)
c.124+1G>T
n.529+1G>T
c.417+1G>T (n.417+1G>T)
c.768+1G>T (n.768+1G>T)
c.504+1G>T (n.504+1G>T)
c.888+1G>T (n.888+1G>T)
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
n.162-5785C>A
n.1131+1G>T
10g.71570920T>ACA377113375CDH23c.753+2T>A (n.753+2T>A)
c.124+2T>A
n.529+2T>A
c.417+2T>A (n.417+2T>A)
c.768+2T>A (n.768+2T>A)
c.504+2T>A (n.504+2T>A)
c.888+2T>A (n.888+2T>A)
c.348+2T>A (n.348+2T>A)
n.162-5786A>T
n.1131+2T>A
10g.71570920T>CCA377113377CDH23c.753+2T>C (n.753+2T>C)
c.124+2T>C
n.529+2T>C
c.417+2T>C (n.417+2T>C)
c.768+2T>C (n.768+2T>C)
c.504+2T>C (n.504+2T>C)
c.888+2T>C (n.888+2T>C)
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
n.162-5786A>G
n.1131+2T>C
 dbSNP
10g.71570920T>GCA377113381CDH23c.753+2T>G (n.753+2T>G)
c.124+2T>G
n.529+2T>G
c.417+2T>G (n.417+2T>G)
c.768+2T>G (n.768+2T>G)
c.504+2T>G (n.504+2T>G)
c.888+2T>G (n.888+2T>G)
c.348+2T>G (n.348+2T>G)
n.162-5786A>C
n.1131+2T>G
10g.71570923_71570924delinsGACA1918769844CDH23c.753+5_753+6delinsGA (n.753+5_753+6delinsGA)
c.124+5_124+6delinsGA
n.529+5_529+6delinsGA
c.417+5_417+6delinsGA (n.417+5_417+6delinsGA)
c.768+5_768+6delinsGA (n.768+5_768+6delinsGA)
c.504+5_504+6delinsGA (n.504+5_504+6delinsGA)
c.888+5_888+6delinsGA (n.888+5_888+6delinsGA)
c.348+5_348+6delinsGA (n.348+5_348+6delinsGA)
n.162-5790_162-5789delinsTC
n.1131+5_1131+6delinsGA
10g.71570924delCA916083136CDH23c.753+6del (n.753+6del)
c.124+6del
n.529+6del
c.417+6del (n.417+6del)
c.768+6del (n.768+6del)
c.504+6del (n.504+6del)
c.888+6del (n.888+6del)
c.348+6del (n.348+6del)
n.162-5790del
n.1131+6del
 ClinVar dbSNP
10g.71570925_71570926insAGACA2788474686CDH23c.753+7_753+8insAGA (n.753+7_753+8insAGA)
c.124+7_124+8insAGA
n.529+7_529+8insAGA
c.417+7_417+8insAGA (n.417+7_417+8insAGA)
c.768+7_768+8insAGA (n.768+7_768+8insAGA)
c.504+7_504+8insAGA (n.504+7_504+8insAGA)
c.888+7_888+8insAGA (n.888+7_888+8insAGA)
c.348+7_348+8insAGA (n.348+7_348+8insAGA)
n.162-5792_162-5791insTCT
n.1131+7_1131+8insAGA
10g.71570927C>ACA2788474687CDH23c.753+9C>A (n.753+9C>A)
c.124+9C>A
n.529+9C>A
c.417+9C>A (n.417+9C>A)
c.768+9C>A (n.768+9C>A)
c.504+9C>A (n.504+9C>A)
c.888+9C>A (n.888+9C>A)
c.348+9C>A (n.348+9C>A)
n.162-5793G>T
n.1131+9C>A
10g.71570927C=CA1918769847CDH23c.753+9C= (n.753+9C=)
c.124+9C=
n.529+9C=
c.417+9C= (n.417+9C=)
c.768+9C= (n.768+9C=)
c.504+9C= (n.504+9C=)
c.888+9C= (n.888+9C=)
c.348+9C= (n.348+9C=)
n.162-5793G=
n.1131+9C=
10g.71570927C>TCA915945949CDH23c.753+9C>T (n.753+9C>T)
c.124+9C>T
n.529+9C>T
c.417+9C>T (n.417+9C>T)
c.768+9C>T (n.768+9C>T)
c.504+9C>T (n.504+9C>T)
c.888+9C>T (n.888+9C>T)
c.348+9C>T (n.348+9C>T)
n.162-5793G>A
n.1131+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71570928C>TCA2574574409CDH23c.753+10C>T (n.753+10C>T)
c.124+10C>T
n.529+10C>T
c.417+10C>T (n.417+10C>T)
c.768+10C>T (n.768+10C>T)
c.504+10C>T (n.504+10C>T)
c.888+10C>T (n.888+10C>T)
c.348+10C>T (n.348+10C>T)
n.162-5794G>A
n.1131+10C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.71570929T>CCA594299990CDH23c.753+11T>C (n.753+11T>C)
c.124+11T>C
n.529+11T>C
c.417+11T>C (n.417+11T>C)
c.768+11T>C (n.768+11T>C)
c.504+11T>C (n.504+11T>C)
c.888+11T>C (n.888+11T>C)
c.348+11T>C (n.348+11T>C)
n.162-5795A>G
n.1131+11T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.71570929T=CA1918769849CDH23c.753+11T= (n.753+11T=)
c.124+11T=
n.529+11T=
c.417+11T= (n.417+11T=)
c.768+11T= (n.768+11T=)
c.504+11T= (n.504+11T=)
c.888+11T= (n.888+11T=)
c.348+11T= (n.348+11T=)
n.162-5795A=
n.1131+11T=
10g.71570932C>ACA594299991CDH23c.753+14C>A (n.753+14C>A)
c.124+14C>A
n.529+14C>A
c.417+14C>A (n.417+14C>A)
c.768+14C>A (n.768+14C>A)
c.504+14C>A (n.504+14C>A)
c.888+14C>A (n.888+14C>A)
c.348+14C>A (n.348+14C>A)
n.162-5798G>T
n.1131+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570932C=CA1918769851CDH23c.753+14C= (n.753+14C=)
c.124+14C=
n.529+14C=
c.417+14C= (n.417+14C=)
c.768+14C= (n.768+14C=)
c.504+14C= (n.504+14C=)
c.888+14C= (n.888+14C=)
c.348+14C= (n.348+14C=)
n.162-5798G=
n.1131+14C=
10g.71570932C>TCA653378376CDH23c.753+14C>T (n.753+14C>T)
c.124+14C>T
n.529+14C>T
c.417+14C>T (n.417+14C>T)
c.768+14C>T (n.768+14C>T)
c.504+14C>T (n.504+14C>T)
c.888+14C>T (n.888+14C>T)
c.348+14C>T (n.348+14C>T)
n.162-5798G>A
n.1131+14C>T
 ClinVar COSMIC
10g.71570933C=CA1918769856CDH23c.753+15C= (n.753+15C=)
c.124+15C=
n.529+15C=
c.417+15C= (n.417+15C=)
c.768+15C= (n.768+15C=)
c.504+15C= (n.504+15C=)
c.888+15C= (n.888+15C=)
c.348+15C= (n.348+15C=)
n.162-5799G=
n.1131+15C=
10g.71570933C>TCA668107779CDH23c.753+15C>T (n.753+15C>T)
c.124+15C>T
n.529+15C>T
c.417+15C>T (n.417+15C>T)
c.768+15C>T (n.768+15C>T)
c.504+15C>T (n.504+15C>T)
c.888+15C>T (n.888+15C>T)
c.348+15C>T (n.348+15C>T)
n.162-5799G>A
n.1131+15C>T
 ClinVar dbSNP
10g.71570934C>TCA2609564130CDH23c.753+16C>T (n.753+16C>T)
c.124+16C>T
n.529+16C>T
c.417+16C>T (n.417+16C>T)
c.768+16C>T (n.768+16C>T)
c.504+16C>T (n.504+16C>T)
c.888+16C>T (n.888+16C>T)
c.348+16C>T (n.348+16C>T)
n.162-5800G>A
n.1131+16C>T
 gnomAD v4
10g.71570943_71570973dupCA2609564128CDH23c.753+25_753+55dup (n.753+25_753+55dup)
c.124+25_124+55dup
n.529+25_529+55dup
c.417+25_417+55dup (n.417+25_417+55dup)
c.768+25_768+55dup (n.768+25_768+55dup)
c.504+25_504+55dup (n.504+25_504+55dup)
c.888+25_888+55dup (n.888+25_888+55dup)
c.348+25_348+55dup (n.348+25_348+55dup)
n.162-5830_162-5800dup
n.1131+25_1131+55dup
 ClinVar gnomAD v4
10g.71570935T>GCA2788474688CDH23c.753+17T>G (n.753+17T>G)
c.124+17T>G
n.529+17T>G
c.417+17T>G (n.417+17T>G)
c.768+17T>G (n.768+17T>G)
c.504+17T>G (n.504+17T>G)
c.888+17T>G (n.888+17T>G)
c.348+17T>G (n.348+17T>G)
n.162-5801A>C
n.1131+17T>G
10g.71570937C=CA1918769862CDH23c.753+19C= (n.753+19C=)
c.124+19C=
n.529+19C=
c.417+19C= (n.417+19C=)
c.768+19C= (n.768+19C=)
c.504+19C= (n.504+19C=)
c.888+19C= (n.888+19C=)
c.348+19C= (n.348+19C=)
n.162-5803G=
n.1131+19C=
10g.71570937C>GCA5543530CDH23c.753+19C>G (n.753+19C>G)
c.124+19C>G
n.529+19C>G
c.417+19C>G (n.417+19C>G)
c.768+19C>G (n.768+19C>G)
c.504+19C>G (n.504+19C>G)
c.888+19C>G (n.888+19C>G)
c.348+19C>G (n.348+19C>G)
n.162-5803G>C
n.1131+19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570937C>TCA2574574413CDH23c.753+19C>T (n.753+19C>T)
c.124+19C>T
n.529+19C>T
c.417+19C>T (n.417+19C>T)
c.768+19C>T (n.768+19C>T)
c.504+19C>T (n.504+19C>T)
c.888+19C>T (n.888+19C>T)
c.348+19C>T (n.348+19C>T)
n.162-5803G>A
n.1131+19C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.71570937_71570941delCA2609564133CDH23c.753+19_753+23del (n.753+19_753+23del)
c.124+19_124+23del
n.529+19_529+23del
c.417+19_417+23del (n.417+19_417+23del)
c.768+19_768+23del (n.768+19_768+23del)
c.504+19_504+23del (n.504+19_504+23del)
c.888+19_888+23del (n.888+19_888+23del)
c.348+19_348+23del (n.348+19_348+23del)
n.162-5807_162-5803del
n.1131+19_1131+23del
 gnomAD v4
10g.71570947_71570960delCA2739275725CDH23c.753+29_753+42del (n.753+29_753+42del)
c.124+29_124+42del
n.529+29_529+42del
c.417+29_417+42del (n.417+29_417+42del)
c.768+29_768+42del (n.768+29_768+42del)
c.504+29_504+42del (n.504+29_504+42del)
c.888+29_888+42del (n.888+29_888+42del)
c.348+29_348+42del (n.348+29_348+42del)
n.162-5816_162-5803del
n.1131+29_1131+42del
 ClinVar
10g.71570938C=CA1918769865CDH23c.753+20C= (n.753+20C=)
c.124+20C=
n.529+20C=
c.417+20C= (n.417+20C=)
c.768+20C= (n.768+20C=)
c.504+20C= (n.504+20C=)
c.888+20C= (n.888+20C=)
c.348+20C= (n.348+20C=)
n.162-5804G=
n.1131+20C=
10g.71570938C>TCA1918769867CDH23c.753+20C>T (n.753+20C>T)
c.124+20C>T
n.529+20C>T
c.417+20C>T (n.417+20C>T)
c.768+20C>T (n.768+20C>T)
c.504+20C>T (n.504+20C>T)
c.888+20C>T (n.888+20C>T)
c.348+20C>T (n.348+20C>T)
n.162-5804G>A
n.1131+20C>T
 dbSNP
10g.71570939T>GCA594299994CDH23c.753+21T>G (n.753+21T>G)
c.124+21T>G
n.529+21T>G
c.417+21T>G (n.417+21T>G)
c.768+21T>G (n.768+21T>G)
c.504+21T>G (n.504+21T>G)
c.888+21T>G (n.888+21T>G)
c.348+21T>G (n.348+21T>G)
n.162-5805A>C
n.1131+21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570939T=CA1918769869CDH23c.753+21T= (n.753+21T=)
c.124+21T=
n.529+21T=
c.417+21T= (n.417+21T=)
c.768+21T= (n.768+21T=)
c.504+21T= (n.504+21T=)
c.888+21T= (n.888+21T=)
c.348+21T= (n.348+21T=)
n.162-5805A=
n.1131+21T=
10g.71570941C>TCA2609564136CDH23c.753+23C>T (n.753+23C>T)
c.124+23C>T
n.529+23C>T
c.417+23C>T (n.417+23C>T)
c.768+23C>T (n.768+23C>T)
c.504+23C>T (n.504+23C>T)
c.888+23C>T (n.888+23C>T)
c.348+23C>T (n.348+23C>T)
n.162-5807G>A
n.1131+23C>T
 gnomAD v4
10g.71570942T>GCA594299995CDH23c.753+24T>G (n.753+24T>G)
c.124+24T>G
n.529+24T>G
c.417+24T>G (n.417+24T>G)
c.768+24T>G (n.768+24T>G)
c.504+24T>G (n.504+24T>G)
c.888+24T>G (n.888+24T>G)
c.348+24T>G (n.348+24T>G)
n.162-5808A>C
n.1131+24T>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.71570942T=CA1918769871CDH23c.753+24T= (n.753+24T=)
c.124+24T=
n.529+24T=
c.417+24T= (n.417+24T=)
c.768+24T= (n.768+24T=)
c.504+24T= (n.504+24T=)
c.888+24T= (n.888+24T=)
c.348+24T= (n.348+24T=)
n.162-5808A=
n.1131+24T=
10g.71570944A>CCA2574574414CDH23c.753+26A>C (n.753+26A>C)
c.124+26A>C
n.529+26A>C
c.417+26A>C (n.417+26A>C)
c.768+26A>C (n.768+26A>C)
c.504+26A>C (n.504+26A>C)
c.888+26A>C (n.888+26A>C)
c.348+26A>C (n.348+26A>C)
n.162-5810T>G
n.1131+26A>C
10g.71570948G>ACA5543531CDH23c.753+30G>A (n.753+30G>A)
c.124+30G>A
n.529+30G>A
c.417+30G>A (n.417+30G>A)
c.768+30G>A (n.768+30G>A)
c.504+30G>A (n.504+30G>A)
c.888+30G>A (n.888+30G>A)
c.348+30G>A (n.348+30G>A)
n.162-5814C>T
n.1131+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570948G=CA1918769873CDH23c.753+30G= (n.753+30G=)
c.124+30G=
n.529+30G=
c.417+30G= (n.417+30G=)
c.768+30G= (n.768+30G=)
c.504+30G= (n.504+30G=)
c.888+30G= (n.888+30G=)
c.348+30G= (n.348+30G=)
n.162-5814C=
n.1131+30G=

Number of alleles fetched