Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.71570797A=CA1918769624CDH23c.632A= (p.Asp211=)
c.3A=
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n.1010A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.162-5664G>T
n.1011C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1011C>G
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n.162-5664G>A
n.1011C>T
 ClinVar
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c.5A=
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n.162-5665T=
n.1012A=
10g.71570799A>CCA377112677CDH23c.634A>C (p.Lys212Gln)
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n.410A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.444-29A>C (n.444-29A>C)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.162-5665T>G
n.1012A>C
 gnomAD v4
10g.71570799A>GCA377112676CDH23c.634A>G (p.Lys212Glu)
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c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.444-29A>G (n.444-29A>G)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
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n.162-5665T>C
n.1012A>G
 dbSNP
10g.71570799A>TCA377112675CDH23c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.5A>T
n.410A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.444-29A>T (n.444-29A>T)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.162-5665T>A
n.1012A>T
10g.71570800A>CCA377112678CDH23c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.6A>C
n.411A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.444-28A>C (n.444-28A>C)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.162-5666T>G
n.1013A>C
10g.71570800A>GCA377112679CDH23c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.6A>G
n.411A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.444-28A>G (n.444-28A>G)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.162-5666T>C
n.1013A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570800A>TCA377112680CDH23c.635A>T (p.Lys212Met)
c.6A>T
n.411A>T
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.444-28A>T (n.444-28A>T)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.230A>T (p.Lys77Met)
n.162-5666T>A
n.1013A>T
 dbSNP
10g.71570801G>ACA470057743CDH23c.636G>A (p.Lys212=)
c.7G>A
n.412G>A
c.300G>A (p.Lys100=)
c.651G>A (p.Lys217=)
c.444-27G>A (n.444-27G>A)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.231G>A (p.Lys77=)
n.162-5667C>T
n.1014G>A
10g.71570801G>CCA377112681CDH23c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.7G>C
n.412G>C
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c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.444-27G>C (n.444-27G>C)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.162-5667C>G
n.1014G>C
10g.71570801G>TCA377112682CDH23c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.7G>T
n.412G>T
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c.651G>T (p.Lys217Asn)
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c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.162-5667C>A
n.1014G>T
10g.71570802A>CCA377112683CDH23c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.8A>C
n.413A>C
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c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.444-26A>C (n.444-26A>C)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.162-5668T>G
n.1015A>C
10g.71570802A>GCA377112684CDH23c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.8A>G
n.413A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.444-26A>G (n.444-26A>G)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.162-5668T>C
n.1015A>G
10g.71570802A>TCA377112685CDH23c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.8A>T
n.413A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.444-26A>T (n.444-26A>T)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.162-5668T>A
n.1015A>T
10g.71570803C>ACA377112686CDH23c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.9C>A
n.414C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.444-25C>A (n.444-25C>A)
c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.162-5669G>T
n.1016C>A
10g.71570803C>GCA377112687CDH23c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.9C>G
n.414C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.444-25C>G (n.444-25C>G)
c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.162-5669G>C
n.1016C>G
10g.71570803C>TCA377112688CDH23c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.9C>T
n.414C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.444-25C>T (n.444-25C>T)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.162-5669G>A
n.1016C>T
10g.71570804C>ACA470057744CDH23c.639C>A (p.Thr213=)
c.10C>A
n.415C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
c.654C>A (p.Thr218=)
c.444-24C>A (n.444-24C>A)
c.774C>A (p.Thr258=)
c.234C>A (p.Thr78=)
n.162-5670G>T
n.1017C>A
10g.71570804C=CA1918769635CDH23c.639C= (p.Thr213=)
c.10C=
n.415C=
c.303C= (p.Thr101=)
c.654C= (p.Thr218=)
c.444-24C= (n.444-24C=)
c.774C= (p.Thr258=)
c.234C= (p.Thr78=)
n.162-5670G=
n.1017C=
10g.71570804C>GCA470057745CDH23c.639C>G (p.Thr213=)
c.10C>G
n.415C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
c.654C>G (p.Thr218=)
c.444-24C>G (n.444-24C>G)
c.774C>G (p.Thr258=)
c.234C>G (p.Thr78=)
n.162-5670G>C
n.1017C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570804C>TCA470057746CDH23c.639C>T (p.Thr213=)
c.10C>T
n.415C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
c.654C>T (p.Thr218=)
c.444-24C>T (n.444-24C>T)
c.774C>T (p.Thr258=)
c.234C>T (p.Thr78=)
n.162-5670G>A
n.1017C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570805A>CCA470057747CDH23c.640A>C (p.Arg214=)
c.11A>C
n.416A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
c.655A>C (p.Arg219=)
c.444-23A>C (n.444-23A>C)
c.775A>C (p.Arg259=)
c.235A>C (p.Arg79=)
n.162-5671T>G
n.1018A>C
10g.71570805A>GCA377112689CDH23c.640A>G (p.Arg214Gly)
c.11A>G
n.416A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
c.444-23A>G (n.444-23A>G)
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.162-5671T>C
n.1018A>G
10g.71570805A>TCA377112690CDH23c.640A>T (p.Arg214Trp)
c.11A>T
n.416A>T
c.304A>T (p.Arg102Trp)
c.655A>T (p.Arg219Trp)
c.444-23A>T (n.444-23A>T)
c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.235A>T (p.Arg79Trp)
n.162-5671T>A
n.1018A>T
10g.71570806G>ACA377112691CDH23c.641G>A (p.Arg214Lys)
c.12G>A
n.417G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.444-22G>A (n.444-22G>A)
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.162-5672C>T
n.1019G>A
10g.71570806G>CCA377112693CDH23c.641G>C (p.Arg214Thr)
c.12G>C
n.417G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
c.444-22G>C (n.444-22G>C)
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.162-5672C>G
n.1019G>C
10g.71570806G>TCA377112692CDH23c.641G>T (p.Arg214Met)
c.12G>T
n.417G>T
c.305G>T (p.Arg102Met)
c.656G>T (p.Arg219Met)
c.444-22G>T (n.444-22G>T)
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.236G>T (p.Arg79Met)
n.162-5672C>A
n.1019G>T
10g.71570807G>ACA470057748CDH23c.642G>A (p.Arg214=)
c.13G>A
n.418G>A
c.306G>A (p.Arg102=)
c.657G>A (p.Arg219=)
c.444-21G>A (n.444-21G>A)
c.777G>A (p.Arg259=)
c.237G>A (p.Arg79=)
n.162-5673C>T
n.1020G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570807G>CCA5543514CDH23c.642G>C (p.Arg214Ser)
c.13G>C
n.418G>C
c.306G>C (p.Arg102Ser)
c.657G>C (p.Arg219Ser)
c.444-21G>C (n.444-21G>C)
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.237G>C (p.Arg79Ser)
n.162-5673C>G
n.1020G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570807G=CA1918769642CDH23c.642G= (p.Arg214=)
c.13G=
n.418G=
c.306G= (p.Arg102=)
c.657G= (p.Arg219=)
c.444-21G= (n.444-21G=)
c.777G= (p.Arg259=)
c.237G= (p.Arg79=)
n.162-5673C=
n.1020G=
10g.71570807G>TCA377112694CDH23c.642G>T (p.Arg214Ser)
c.13G>T
n.418G>T
c.306G>T (p.Arg102Ser)
c.657G>T (p.Arg219Ser)
c.444-21G>T (n.444-21G>T)
c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.237G>T (p.Arg79Ser)
n.162-5673C>A
n.1020G>T
10g.71570807_71570809delinsGCCCA1918769640CDH23c.642_644delinsGCC (p.Arg214=)
c.13_15delinsGCC
n.418_420delinsGCC
c.306_308delinsGCC (p.Arg102=)
c.657_659delinsGCC (p.Arg219=)
c.444-21_444-19delinsGCC (n.444-21_444-19delinsGCC)
c.777_779delinsGCC (p.Arg259=)
c.237_239delinsGCC (p.Arg79=)
n.162-5675_162-5673delinsGGC
n.1020_1022delinsGCC
10g.71570808C>ACA377112695CDH23c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.14C>A
n.419C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.444-20C>A (n.444-20C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.162-5674G>T
n.1021C>A
10g.71570808C>GCA377112697CDH23c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.14C>G
n.419C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.444-20C>G (n.444-20C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.162-5674G>C
n.1021C>G
10g.71570808C>TCA377112696CDH23c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.14C>T
n.419C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.444-20C>T (n.444-20C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.162-5674G>A
n.1021C>T
 gnomAD v4
10g.71570808_71570809delCA929782908CDH23c.643_644del (p.Pro215SerfsTer?)
c.14_15del
n.419_420del
c.307_308del (p.Pro103SerfsTer?)
c.658_659del (p.Pro220SerfsTer?)
c.444-20_444-19del (n.444-20_444-19del)
c.778_779del (p.Pro260SerfsTer?)
c.238_239del (p.Pro80SerfsTer?)
n.162-5675_162-5674del
n.1021_1022del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570809C>ACA377112698CDH23c.644C>A (p.Pro215His)
c.15C>A
n.420C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.444-19C>A (n.444-19C>A)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.162-5675G>T
n.1022C>A
10g.71570809C>GCA377112700CDH23c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.15C>G
n.420C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.444-19C>G (n.444-19C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.162-5675G>C
n.1022C>G
10g.71570809C>TCA377112699CDH23c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.15C>T
n.420C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.444-19C>T (n.444-19C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.162-5675G>A
n.1022C>T
 gnomAD v4
10g.71570810T>ACA5543515CDH23c.645T>A (p.Pro215=)
c.16T>A
n.421T>A
c.309T>A (p.Pro103=)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.444-18T>A (n.444-18T>A)
c.780T>A (p.Pro260=)
c.240T>A (p.Pro80=)
n.162-5676A>T
n.1023T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570810T>CCA470057750CDH23c.645T>C (p.Pro215=)
c.16T>C
n.421T>C
c.309T>C (p.Pro103=)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.444-18T>C (n.444-18T>C)
c.780T>C (p.Pro260=)
c.240T>C (p.Pro80=)
n.162-5676A>G
n.1023T>C
10g.71570810T>GCA470057751CDH23c.645T>G (p.Pro215=)
c.16T>G
n.421T>G
c.309T>G (p.Pro103=)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.444-18T>G (n.444-18T>G)
c.780T>G (p.Pro260=)
c.240T>G (p.Pro80=)
n.162-5676A>C
n.1023T>G
10g.71570810T=CA1918769646CDH23c.645T= (p.Pro215=)
c.16T=
n.421T=
c.309T= (p.Pro103=)
c.660T= (p.Pro220=)
c.444-18T= (n.444-18T=)
c.780T= (p.Pro260=)
c.240T= (p.Pro80=)
n.162-5676A=
n.1023T=
10g.71570811C>ACA377112701CDH23c.646C>A (p.Leu216Met)
c.17C>A
n.422C>A
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.444-17C>A (n.444-17C>A)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.162-5677G>T
n.1024C>A
10g.71570811C>GCA377112702CDH23c.646C>G (p.Leu216Val)
c.17C>G
n.422C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.444-17C>G (n.444-17C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.162-5677G>C
n.1024C>G
10g.71570811C>TCA470057752CDH23c.646C>T (p.Leu216=)
c.17C>T
n.422C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.444-17C>T (n.444-17C>T)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.241C>T (p.Leu81=)
n.162-5677G>A
n.1024C>T
 gnomAD v4
10g.71570812T>ACA377112703CDH23c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.18T>A
n.423T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.444-16T>A (n.444-16T>A)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.162-5678A>T
n.1025T>A
10g.71570812T>CCA377112704CDH23c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.18T>C
n.423T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.444-16T>C (n.444-16T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.162-5678A>G
n.1025T>C
10g.71570812T>GCA377112705CDH23c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.18T>G
n.423T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.444-16T>G (n.444-16T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.162-5678A>C
n.1025T>G
10g.71570813G>ACA470057753CDH23c.648G>A (p.Leu216=)
c.19G>A
n.424G>A
c.312G>A (p.Leu104=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.444-15G>A (n.444-15G>A)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.243G>A (p.Leu81=)
n.162-5679C>T
n.1026G>A
10g.71570813G>CCA470057754CDH23c.648G>C (p.Leu216=)
c.19G>C
n.424G>C
c.312G>C (p.Leu104=)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.444-15G>C (n.444-15G>C)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.243G>C (p.Leu81=)
n.162-5679C>G
n.1026G>C
10g.71570813G>TCA470057755CDH23c.648G>T (p.Leu216=)
c.19G>T
n.424G>T
c.312G>T (p.Leu104=)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.444-15G>T (n.444-15G>T)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.243G>T (p.Leu81=)
n.162-5679C>A
n.1026G>T
10g.71570814T>ACA377112706CDH23c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.20T>A
n.425T>A
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.444-14T>A (n.444-14T>A)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.162-5680A>T
n.1027T>A
10g.71570814T>CCA377112707CDH23c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.20T>C
n.425T>C
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.444-14T>C (n.444-14T>C)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.162-5680A>G
n.1027T>C
10g.71570814T>GCA377112708CDH23c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.20T>G
n.425T>G
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.444-14T>G (n.444-14T>G)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.162-5680A>C
n.1027T>G
10g.71570815C>ACA377112711CDH23c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.21C>A
n.426C>A
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.444-13C>A (n.444-13C>A)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.162-5681G>T
n.1028C>A
10g.71570815C>GCA377112710CDH23c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.21C>G
n.426C>G
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.444-13C>G (n.444-13C>G)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.162-5681G>C
n.1028C>G
10g.71570815C>TCA377112709CDH23c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.21C>T
n.426C>T
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.444-13C>T (n.444-13C>T)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.162-5681G>A
n.1028C>T
10g.71570816C>ACA470057760CDH23c.651C>A (p.Ser217=)
c.22C>A
n.427C>A
c.315C>A (p.Ser105=)
c.666C>A (p.Ser222=)
c.444-12C>A (n.444-12C>A)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.246C>A (p.Ser82=)
n.162-5682G>T
n.1029C>A
10g.71570816C=CA1918769648CDH23c.651C= (p.Ser217=)
c.22C=
n.427C=
c.315C= (p.Ser105=)
c.666C= (p.Ser222=)
c.444-12C= (n.444-12C=)
c.786C= (p.Ser262=)
c.246C= (p.Ser82=)
n.162-5682G=
n.1029C=
10g.71570816C>GCA470057762CDH23c.651C>G (p.Ser217=)
c.22C>G
n.427C>G
c.315C>G (p.Ser105=)
c.666C>G (p.Ser222=)
c.444-12C>G (n.444-12C>G)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.246C>G (p.Ser82=)
n.162-5682G>C
n.1029C>G
10g.71570816C>TCA470057761CDH23c.651C>T (p.Ser217=)
c.22C>T
n.427C>T
c.315C>T (p.Ser105=)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.444-12C>T (n.444-12C>T)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.246C>T (p.Ser82=)
n.162-5682G>A
n.1029C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570817A>CCA377112713CDH23c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.23A>C
n.428A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.444-11A>C (n.444-11A>C)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.162-5683T>G
n.1030A>C
10g.71570817A>GCA377112714CDH23c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.23A>G
n.428A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.444-11A>G (n.444-11A>G)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.162-5683T>C
n.1030A>G
 gnomAD v4
10g.71570817A>TCA377112715CDH23c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.23A>T
n.428A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.444-11A>T (n.444-11A>T)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.162-5683T>A
n.1030A>T
10g.71570818C>ACA377112716CDH23c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.24C>A
n.429C>A
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.444-10C>A (n.444-10C>A)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
n.162-5684G>T
n.1031C>A
 gnomAD v4
10g.71570818C>GCA377112717CDH23c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.24C>G
n.429C>G
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.444-10C>G (n.444-10C>G)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
n.162-5684G>C
n.1031C>G
10g.71570818C>TCA377112720CDH23c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.24C>T
n.429C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.444-10C>T (n.444-10C>T)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.162-5684G>A
n.1031C>T
10g.71570819C>ACA470057764CDH23c.654C>A (p.Thr218=)
c.25C>A
n.430C>A
c.318C>A (p.Thr106=)
c.669C>A (p.Thr223=)
c.444-9C>A (n.444-9C>A)
c.789C>A (p.Thr263=)
c.249C>A (p.Thr83=)
n.162-5685G>T
n.1032C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570819C=CA1918769652CDH23c.654C= (p.Thr218=)
c.25C=
n.430C=
c.318C= (p.Thr106=)
c.669C= (p.Thr223=)
c.444-9C= (n.444-9C=)
c.789C= (p.Thr263=)
c.249C= (p.Thr83=)
n.162-5685G=
n.1032C=
10g.71570819C>GCA470057765CDH23c.654C>G (p.Thr218=)
c.25C>G
n.430C>G
c.318C>G (p.Thr106=)
c.669C>G (p.Thr223=)
c.444-9C>G (n.444-9C>G)
c.789C>G (p.Thr263=)
c.249C>G (p.Thr83=)
n.162-5685G>C
n.1032C>G
10g.71570819C>TCA470057766CDH23c.654C>T (p.Thr218=)
c.25C>T
n.430C>T
c.318C>T (p.Thr106=)
c.669C>T (p.Thr223=)
c.444-9C>T (n.444-9C>T)
c.789C>T (p.Thr263=)
c.249C>T (p.Thr83=)
n.162-5685G>A
n.1032C>T
 dbSNP
10g.71570820C>ACA377112722CDH23c.655C>A (p.Leu219Met)
c.26C>A
n.431C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.444-8C>A (n.444-8C>A)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.250C>A (p.Leu84Met)
n.162-5686G>T
n.1033C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570820C=CA1918769661CDH23c.655C= (p.Leu219=)
c.26C=
n.431C=
c.319C= (p.Leu107=)
c.670C= (p.Leu224=)
c.444-8C= (n.444-8C=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.250C= (p.Leu84=)
n.162-5686G=
n.1033C=
10g.71570820C>GCA377112723CDH23c.655C>G (p.Leu219Val)
c.26C>G
n.431C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.444-8C>G (n.444-8C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.162-5686G>C
n.1033C>G
10g.71570820C>TCA470057767CDH23c.655C>T (p.Leu219=)
c.26C>T
n.431C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.444-8C>T (n.444-8C>T)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.250C>T (p.Leu84=)
n.162-5686G>A
n.1033C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570821T>ACA377112725CDH23c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.27T>A
n.432T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.444-7T>A (n.444-7T>A)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
n.162-5687A>T
n.1034T>A
10g.71570821T>CCA377112727CDH23c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.27T>C
n.432T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.444-7T>C (n.444-7T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.162-5687A>G
n.1034T>C
10g.71570821T>GCA377112728CDH23c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.27T>G
n.432T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.444-7T>G (n.444-7T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.162-5687A>C
n.1034T>G
10g.71570822G>ACA470057769CDH23c.657G>A (p.Leu219=)
c.28G>A
n.433G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.444-6G>A (n.444-6G>A)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.252G>A (p.Leu84=)
n.162-5688C>T
n.1035G>A
10g.71570822G>CCA470057771CDH23c.657G>C (p.Leu219=)
c.28G>C
n.433G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.444-6G>C (n.444-6G>C)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.252G>C (p.Leu84=)
n.162-5688C>G
n.1035G>C
10g.71570822G>TCA470057770CDH23c.657G>T (p.Leu219=)
c.28G>T
n.433G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.444-6G>T (n.444-6G>T)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.252G>T (p.Leu84=)
n.162-5688C>A
n.1035G>T
10g.71570823G>ACA209440967CDH23c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.29G>A
n.434G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.444-5G>A (n.444-5G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.162-5689C>T
n.1036G>A
 dbSNP
10g.71570823G>CCA377112733CDH23c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.29G>C
n.434G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.444-5G>C (n.444-5G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.162-5689C>G
n.1036G>C
10g.71570823G=CA1918769665CDH23c.658G= (p.Ala220=)
c.29G=
n.434G=
c.322G= (p.Ala108=)
c.673G= (p.Ala225=)
c.444-5G= (n.444-5G=)
c.793G= (p.Ala265=)
c.253G= (p.Ala85=)
n.162-5689C=
n.1036G=
10g.71570823G>TCA377112730CDH23c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.29G>T
n.434G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.444-5G>T (n.444-5G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.162-5689C>A
n.1036G>T
10g.71570824C>ACA377112735CDH23c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.30C>A
n.435C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.444-4C>A (n.444-4C>A)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.162-5690G>T
n.1037C>A
10g.71570824C>GCA377112736CDH23c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.30C>G
n.435C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.444-4C>G (n.444-4C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.162-5690G>C
n.1037C>G
10g.71570824C>TCA377112738CDH23c.659C>T (p.Ala220Val)
c.30C>T
n.435C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.444-4C>T (n.444-4C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.162-5690G>A
n.1037C>T
10g.71570825C>ACA470057773CDH23c.660C>A (p.Ala220=)
c.31C>A
n.436C>A
c.324C>A (p.Ala108=)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.444-3C>A (n.444-3C>A)
c.795C>A (p.Ala265=)
c.255C>A (p.Ala85=)
n.162-5691G>T
n.1038C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71570825C=CA1918769669CDH23c.660C= (p.Ala220=)
c.31C=
n.436C=
c.324C= (p.Ala108=)
c.675C= (p.Ala225=)
c.444-3C= (n.444-3C=)
c.795C= (p.Ala265=)
c.255C= (p.Ala85=)
n.162-5691G=
n.1038C=
10g.71570825C>GCA470057774CDH23c.660C>G (p.Ala220=)
c.31C>G
n.436C>G
c.324C>G (p.Ala108=)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.444-3C>G (n.444-3C>G)
c.795C>G (p.Ala265=)
c.255C>G (p.Ala85=)
n.162-5691G>C
n.1038C>G
10g.71570825C>TCA470057775CDH23c.660C>T (p.Ala220=)
c.31C>T
n.436C>T
c.324C>T (p.Ala108=)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.444-3C>T (n.444-3C>T)
c.795C>T (p.Ala265=)
c.255C>T (p.Ala85=)
n.162-5691G>A
n.1038C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570826A=CA1918769672CDH23c.661A= (p.Asn221=)
c.32A=
n.437A=
c.325A= (p.Asn109=)
c.676A= (p.Asn226=)
c.444-2A= (n.444-2A=)
c.796A= (p.Asn266=)
c.256A= (p.Asn86=)
n.162-5692T=
n.1039A=
10g.71570826A>CCA377112741CDH23c.661A>C (p.Asn221His)
c.32A>C
n.437A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
c.676A>C (p.Asn226His)
c.444-2A>C (n.444-2A>C)
c.796A>C (p.Asn266His)
c.256A>C (p.Asn86His)
n.162-5692T>G
n.1039A>C
 dbSNP
10g.71570826A>GCA377112742CDH23c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.32A>G
n.437A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.444-2A>G (n.444-2A>G)
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.162-5692T>C
n.1039A>G
10g.71570826A>TCA377112744CDH23c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.32A>T
n.437A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.444-2A>T (n.444-2A>T)
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.162-5692T>A
n.1039A>T
10g.71570827A=CA1918769679CDH23c.662A= (p.Asn221=)
c.33A=
n.438A=
c.326A= (p.Asn109=)
c.677A= (p.Asn226=)
c.444-1A= (n.444-1A=)
c.797A= (p.Asn266=)
c.257A= (p.Asn86=)
n.162-5693T=
n.1040A=
10g.71570827A>CCA5543516CDH23c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.33A>C
n.438A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.444-1A>C (n.444-1A>C)
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.162-5693T>G
n.1040A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570827A>GCA377112749CDH23c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.33A>G
n.438A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.444-1A>G (n.444-1A>G)
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.162-5693T>C
n.1040A>G
10g.71570827A>TCA377112747CDH23c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.33A>T
n.438A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.444-1A>T (n.444-1A>T)
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.162-5693T>A
n.1040A>T
10g.71570828C>ACA377112751CDH23c.663C>A (p.Asn221Lys)
c.34C>A
n.439C>A
c.327C>A (p.Asn109Lys)
c.678C>A (p.Asn226Lys)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.798C>A (p.Asn266Lys)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
n.162-5694G>T
n.1041C>A
10g.71570828C>GCA377112753CDH23c.663C>G (p.Asn221Lys)
c.34C>G
n.439C>G
c.327C>G (p.Asn109Lys)
c.678C>G (p.Asn226Lys)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.798C>G (p.Asn266Lys)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
n.162-5694G>C
n.1041C>G
10g.71570828C>TCA470057779CDH23c.663C>T (p.Asn221=)
c.34C>T
n.439C>T
c.327C>T (p.Asn109=)
c.678C>T (p.Asn226=)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.798C>T (p.Asn266=)
c.258C>T (p.Asn86=)
n.162-5694G>A
n.1041C>T
10g.71570829T>ACA377112754CDH23c.664T>A (p.Leu222Met)
c.35T>A
n.440T>A
c.328T>A (p.Leu110Met)
c.679T>A (p.Leu227Met)
c.445T>A (p.Leu149Met)
c.799T>A (p.Leu267Met)
c.259T>A (p.Leu87Met)
n.162-5695A>T
n.1042T>A
10g.71570829T>CCA470057781CDH23c.664T>C (p.Leu222=)
c.35T>C
n.440T>C
c.328T>C (p.Leu110=)
c.679T>C (p.Leu227=)
c.445T>C (p.Leu149=)
c.799T>C (p.Leu267=)
c.259T>C (p.Leu87=)
n.162-5695A>G
n.1042T>C
10g.71570829T>GCA377112755CDH23c.664T>G (p.Leu222Val)
c.35T>G
n.440T>G
c.328T>G (p.Leu110Val)
c.679T>G (p.Leu227Val)
c.445T>G (p.Leu149Val)
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.259T>G (p.Leu87Val)
n.162-5695A>C
n.1042T>G
10g.71570830T>ACA377112757CDH23c.665T>A (p.Leu222Ter)
c.36T>A
n.441T>A
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.680T>A (p.Leu227Ter)
c.446T>A (p.Leu149Ter)
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.162-5696A>T
n.1043T>A
10g.71570830T>CCA377112759CDH23c.665T>C (p.Leu222Ser)
c.36T>C
n.441T>C
c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.680T>C (p.Leu227Ser)
c.446T>C (p.Leu149Ser)
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.162-5696A>G
n.1043T>C
10g.71570830T>GCA377112758CDH23c.665T>G (p.Leu222Trp)
c.36T>G
n.441T>G
c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.680T>G (p.Leu227Trp)
c.446T>G (p.Leu149Trp)
c.800T>G (p.Leu267Trp)
c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.162-5696A>C
n.1043T>G
10g.71570831G>ACA470057785CDH23c.666G>A (p.Leu222=)
c.37G>A
n.442G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.162-5697C>T
n.1044G>A
10g.71570831G>CCA377112760CDH23c.666G>C (p.Leu222Phe)
c.37G>C
n.442G>C
c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.681G>C (p.Leu227Phe)
c.447G>C (p.Leu149Phe)
c.801G>C (p.Leu267Phe)
c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.162-5697C>G
n.1044G>C
10g.71570831G>TCA377112762CDH23c.666G>T (p.Leu222Phe)
c.37G>T
n.442G>T
c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.681G>T (p.Leu227Phe)
c.447G>T (p.Leu149Phe)
c.801G>T (p.Leu267Phe)
c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.162-5697C>A
n.1044G>T
10g.71570832G>ACA377112764CDH23c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.38G>A
n.443G>A
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.162-5698C>T
n.1045G>A
10g.71570832G>CCA377112766CDH23c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.38G>C
n.443G>C
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.162-5698C>G
n.1045G>C
10g.71570832G=CA1918769686CDH23c.667G= (p.Ala223=)
c.38G=
n.443G=
c.331G= (p.Ala111=)
c.682G= (p.Ala228=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.802G= (p.Ala268=)
c.262G= (p.Ala88=)
n.162-5698C=
n.1045G=
10g.71570832G>TCA5543517CDH23c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.38G>T
n.443G>T
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.162-5698C>A
n.1045G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570833C>ACA377112773CDH23c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.39C>A
n.444C>A
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.162-5699G>T
n.1046C>A
10g.71570833C=CA1918769689CDH23c.668C= (p.Ala223=)
c.39C=
n.444C=
c.332C= (p.Ala111=)
c.683C= (p.Ala228=)
c.449C= (p.Ala150=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.263C= (p.Ala88=)
n.162-5699G=
n.1046C=
10g.71570833C>GCA377112775CDH23c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.39C>G
n.444C>G
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.162-5699G>C
n.1046C>G
10g.71570833C>TCA377112777CDH23c.668C>T (p.Ala223Val)
c.39C>T
n.444C>T
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.162-5699G>A
n.1046C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570834C>ACA470057787CDH23c.669C>A (p.Ala223=)
c.40C>A
n.445C>A
c.333C>A (p.Ala111=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.264C>A (p.Ala88=)
n.162-5700G>T
n.1047C>A
10g.71570834C=CA1918769691CDH23c.669C= (p.Ala223=)
c.40C=
n.445C=
c.333C= (p.Ala111=)
c.684C= (p.Ala228=)
c.450C= (p.Ala150=)
c.804C= (p.Ala268=)
c.264C= (p.Ala88=)
n.162-5700G=
n.1047C=
10g.71570834C>GCA470057788CDH23c.669C>G (p.Ala223=)
c.40C>G
n.445C>G
c.333C>G (p.Ala111=)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.264C>G (p.Ala88=)
n.162-5700G>C
n.1047C>G
10g.71570834C>TCA470057789CDH23c.669C>T (p.Ala223=)
c.40C>T
n.445C>T
c.333C>T (p.Ala111=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.264C>T (p.Ala88=)
n.162-5700G>A
n.1047C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570835A=CA1918769694CDH23c.670A= (p.Ile224=)
c.41A=
n.446A=
c.334A= (p.Ile112=)
c.685A= (p.Ile229=)
c.451A= (p.Ile151=)
c.805A= (p.Ile269=)
c.265A= (p.Ile89=)
n.162-5701T=
n.1048A=
10g.71570835A>CCA377112779CDH23c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.41A>C
n.446A>C
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.162-5701T>G
n.1048A>C
10g.71570835A>GCA377112782CDH23c.670A>G (p.Ile224Val)
c.41A>G
n.446A>G
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.162-5701T>C
n.1048A>G
 ClinVar dbSNP
10g.71570835A>TCA377112785CDH23c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.41A>T
n.446A>T
c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.162-5701T>A
n.1048A>T
10g.71570836T>ACA377112788CDH23c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.42T>A
n.447T>A
c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.162-5702A>T
n.1049T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570836T>CCA377112790CDH23c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.42T>C
n.447T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.162-5702A>G
n.1049T>C
 gnomAD v4
10g.71570836T>GCA377112787CDH23c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.42T>G
n.447T>G
c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.162-5702A>C
n.1049T>G
10g.71570837C>ACA470057792CDH23c.672C>A (p.Ile224=)
c.43C>A
n.448C>A
c.336C>A (p.Ile112=)
c.687C>A (p.Ile229=)
c.453C>A (p.Ile151=)
c.807C>A (p.Ile269=)
c.267C>A (p.Ile89=)
n.162-5703G>T
n.1050C>A
10g.71570837C>GCA377112792CDH23c.672C>G (p.Ile224Met)
c.43C>G
n.448C>G
c.336C>G (p.Ile112Met)
c.687C>G (p.Ile229Met)
c.453C>G (p.Ile151Met)
c.807C>G (p.Ile269Met)
c.267C>G (p.Ile89Met)
n.162-5703G>C
n.1050C>G
10g.71570837C>TCA470057793CDH23c.672C>T (p.Ile224=)
c.43C>T
n.448C>T
c.336C>T (p.Ile112=)
c.687C>T (p.Ile229=)
c.453C>T (p.Ile151=)
c.807C>T (p.Ile269=)
c.267C>T (p.Ile89=)
n.162-5703G>A
n.1050C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.71570838A>CCA377112797CDH23c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.44A>C
n.449A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.162-5704T>G
n.1051A>C
10g.71570838A>GCA377112799CDH23c.673A>G (p.Ile225Val)
c.44A>G
n.449A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.162-5704T>C
n.1051A>G
10g.71570838A>TCA377112801CDH23c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.44A>T
n.449A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.162-5704T>A
n.1051A>T
10g.71570839T>ACA377112803CDH23c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.45T>A
n.450T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.162-5705A>T
n.1052T>A
10g.71570839T>CCA377112805CDH23c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.45T>C
n.450T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.162-5705A>G
n.1052T>C
10g.71570839T>GCA377112808CDH23c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.45T>G
n.450T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.162-5705A>C
n.1052T>G
10g.71570840C>ACA470057798CDH23c.675C>A (p.Ile225=)
c.46C>A
n.451C>A
c.339C>A (p.Ile113=)
c.690C>A (p.Ile230=)
c.456C>A (p.Ile152=)
c.810C>A (p.Ile270=)
c.270C>A (p.Ile90=)
n.162-5706G>T
n.1053C>A
 gnomAD v4
10g.71570840C>GCA377112814CDH23c.675C>G (p.Ile225Met)
c.46C>G
n.451C>G
c.339C>G (p.Ile113Met)
c.690C>G (p.Ile230Met)
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.162-5706G>C
n.1053C>G
10g.71570840C>TCA470057801CDH23c.675C>T (p.Ile225=)
c.46C>T
n.451C>T
c.339C>T (p.Ile113=)
c.690C>T (p.Ile230=)
c.456C>T (p.Ile152=)
c.810C>T (p.Ile270=)
c.270C>T (p.Ile90=)
n.162-5706G>A
n.1053C>T
 ClinVar dbSNP
10g.71570841A>CCA377112817CDH23c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.47A>C
n.452A>C
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.162-5707T>G
n.1054A>C
10g.71570841A>GCA377112818CDH23c.676A>G (p.Ile226Val)
c.47A>G
n.452A>G
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.162-5707T>C
n.1054A>G
10g.71570841A>TCA377112819CDH23c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.47A>T
n.452A>T
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.162-5707T>A
n.1054A>T
10g.71570842T>ACA377112820CDH23c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.48T>A
n.453T>A
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.162-5708A>T
n.1055T>A
10g.71570842T>CCA377112821CDH23c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.48T>C
n.453T>C
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.162-5708A>G
n.1055T>C
10g.71570842T>GCA377112822CDH23c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.48T>G
n.453T>G
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.162-5708A>C
n.1055T>G
10g.71570843C>ACA470057802CDH23c.678C>A (p.Ile226=)
c.49C>A
n.454C>A
c.342C>A (p.Ile114=)
c.693C>A (p.Ile231=)
c.459C>A (p.Ile153=)
c.813C>A (p.Ile271=)
c.273C>A (p.Ile91=)
n.162-5709G>T
n.1056C>A
10g.71570843C>GCA377112824CDH23c.678C>G (p.Ile226Met)
c.49C>G
n.454C>G
c.342C>G (p.Ile114Met)
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.459C>G (p.Ile153Met)
c.813C>G (p.Ile271Met)
c.273C>G (p.Ile91Met)
n.162-5709G>C
n.1056C>G
10g.71570843C>TCA470057803CDH23c.678C>T (p.Ile226=)
c.49C>T
n.454C>T
c.342C>T (p.Ile114=)
c.693C>T (p.Ile231=)
c.459C>T (p.Ile153=)
c.813C>T (p.Ile271=)
c.273C>T (p.Ile91=)
n.162-5709G>A
n.1056C>T
10g.71570844A>CCA377112826CDH23c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.50A>C
n.455A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.162-5710T>G
n.1057A>C
10g.71570844A>GCA377112827CDH23c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.50A>G
n.455A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.162-5710T>C
n.1057A>G
10g.71570844A>TCA377112829CDH23c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.50A>T
n.455A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.162-5710T>A
n.1057A>T
10g.71570845C>ACA377112832CDH23c.680C>A (p.Thr227Lys)
c.51C>A
n.456C>A
c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.695C>A (p.Thr232Lys)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.815C>A (p.Thr272Lys)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.162-5711G>T
n.1058C>A
10g.71570845C>GCA377112834CDH23c.680C>G (p.Thr227Arg)
c.51C>G
n.456C>G
c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.695C>G (p.Thr232Arg)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.815C>G (p.Thr272Arg)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.162-5711G>C
n.1058C>G
10g.71570845C>TCA377112837CDH23c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.51C>T
n.456C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.162-5711G>A
n.1058C>T
10g.71570846A>CCA377112840CDH23c.681A>C (p.Thr227=)
c.52A>C
n.457A>C
c.345A>C (p.Thr115=)
c.696A>C (p.Thr232=)
c.461+1A>C (n.461+1A>C)
c.816A>C (p.Thr272=)
c.276A>C (p.Thr92=)
n.162-5712T>G
n.1059A>C
10g.71570846A>GCA377112843CDH23c.681A>G (p.Thr227=)
c.52A>G
n.457A>G
c.345A>G (p.Thr115=)
c.696A>G (p.Thr232=)
c.461+1A>G (n.461+1A>G)
c.816A>G (p.Thr272=)
c.276A>G (p.Thr92=)
n.162-5712T>C
n.1059A>G
10g.71570846A>TCA377112848CDH23c.681A>T (p.Thr227=)
c.52A>T
n.457A>T
c.345A>T (p.Thr115=)
c.696A>T (p.Thr232=)
c.461+1A>T (n.461+1A>T)
c.816A>T (p.Thr272=)
c.276A>T (p.Thr92=)
n.162-5712T>A
n.1059A>T
10g.71570847G>ACA377112851CDH23c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.53G>A
n.458G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.461+2G>A (n.461+2G>A)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.162-5713C>T
n.1060G>A
10g.71570847G>CCA377112854CDH23c.682G>C (p.Asp228His)
c.53G>C
n.458G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.461+2G>C (n.461+2G>C)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.162-5713C>G
n.1060G>C
10g.71570847G>TCA377112857CDH23c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.53G>T
n.458G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.461+2G>T (n.461+2G>T)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.162-5713C>A
n.1060G>T
10g.71570848A=CA1918769700CDH23c.683A= (p.Asp228=)
c.54A=
n.459A=
c.347A= (p.Asp116=)
c.698A= (p.Asp233=)
c.461+3A= (n.461+3A=)
c.818A= (p.Asp273=)
c.278A= (p.Asp93=)
n.162-5714T=
n.1061A=
10g.71570848A>CCA377112865CDH23c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.54A>C
n.459A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.461+3A>C (n.461+3A>C)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.162-5714T>G
n.1061A>C
10g.71570848A>GCA377112867CDH23c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.54A>G
n.459A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.461+3A>G (n.461+3A>G)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.162-5714T>C
n.1061A>G
10g.71570848A>TCA16609568CDH23c.683A>T (p.Asp228Val)
c.54A>T
n.459A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.461+3A>T (n.461+3A>T)
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.162-5714T>A
n.1061A>T
 ClinVar dbSNP
10g.71570849T>ACA377112870CDH23c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.55T>A
n.460T>A
c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.461+4T>A (n.461+4T>A)
c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.162-5715A>T
n.1062T>A
10g.71570849T>CCA470057809CDH23c.684T>C (p.Asp228=)
c.55T>C
n.460T>C
c.348T>C (p.Asp116=)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.461+4T>C (n.461+4T>C)
c.819T>C (p.Asp273=)
c.279T>C (p.Asp93=)
n.162-5715A>G
n.1062T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570849T>GCA377112871CDH23c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.55T>G
n.460T>G
c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.461+4T>G (n.461+4T>G)
c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.162-5715A>C
n.1062T>G
10g.71570850G>ACA377112874CDH23c.685G>A (p.Val229Ile)
c.56G>A
n.461G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.461+5G>A (n.461+5G>A)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.162-5716C>T
n.1063G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570850G>CCA377112876CDH23c.685G>C (p.Val229Leu)
c.56G>C
n.461G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.461+5G>C (n.461+5G>C)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.162-5716C>G
n.1063G>C
10g.71570850G>TCA377112879CDH23c.685G>T (p.Val229Phe)
c.56G>T
n.461G>T
c.349G>T (p.Val117Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
c.461+5G>T (n.461+5G>T)
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.162-5716C>A
n.1063G>T
10g.71570851T>ACA377112882CDH23c.686T>A (p.Val229Asp)
c.57T>A
n.462T>A
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
c.461+6T>A (n.461+6T>A)
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.281T>A (p.Val94Asp)
n.162-5717A>T
n.1064T>A
10g.71570851T>CCA377112885CDH23c.686T>C (p.Val229Ala)
c.57T>C
n.462T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.461+6T>C (n.461+6T>C)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.162-5717A>G
n.1064T>C
10g.71570851T>GCA377112888CDH23c.686T>G (p.Val229Gly)
c.57T>G
n.462T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.461+6T>G (n.461+6T>G)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.162-5717A>C
n.1064T>G
10g.71570852C>ACA470057815CDH23c.687C>A (p.Val229=)
c.58C>A
n.463C>A
c.351C>A (p.Val117=)
c.702C>A (p.Val234=)
c.461+7C>A (n.461+7C>A)
c.822C>A (p.Val274=)
c.282C>A (p.Val94=)
n.162-5718G>T
n.1065C>A
10g.71570852C=CA1918769705CDH23c.687C= (p.Val229=)
c.58C=
n.463C=
c.351C= (p.Val117=)
c.702C= (p.Val234=)
c.461+7C= (n.461+7C=)
c.822C= (p.Val274=)
c.282C= (p.Val94=)
n.162-5718G=
n.1065C=
10g.71570852C>GCA470057814CDH23c.687C>G (p.Val229=)
c.58C>G
n.463C>G
c.351C>G (p.Val117=)
c.702C>G (p.Val234=)
c.461+7C>G (n.461+7C>G)
c.822C>G (p.Val274=)
c.282C>G (p.Val94=)
n.162-5718G>C
n.1065C>G
10g.71570852C>TCA470057813CDH23c.687C>T (p.Val229=)
c.58C>T
n.463C>T
c.351C>T (p.Val117=)
c.702C>T (p.Val234=)
c.461+7C>T (n.461+7C>T)
c.822C>T (p.Val274=)
c.282C>T (p.Val94=)
n.162-5718G>A
n.1065C>T
 dbSNP
10g.71570853C>ACA377112891CDH23c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.59C>A
n.464C>A
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.461+8C>A (n.461+8C>A)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.162-5719G>T
n.1066C>A
10g.71570853C>GCA377112893CDH23c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.59C>G
n.464C>G
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.461+8C>G (n.461+8C>G)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.162-5719G>C
n.1066C>G
10g.71570853C>TCA377112896CDH23c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.59C>T
n.464C>T
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.461+8C>T (n.461+8C>T)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.162-5719G>A
n.1066C>T
10g.71570854A>CCA377112899CDH23c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.60A>C
n.465A>C
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.461+9A>C (n.461+9A>C)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.162-5720T>G
n.1067A>C
10g.71570854A>GCA377112902CDH23c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.60A>G
n.465A>G
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.461+9A>G (n.461+9A>G)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.162-5720T>C
n.1067A>G
10g.71570854A>TCA377112904CDH23c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.60A>T
n.465A>T
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.461+9A>T (n.461+9A>T)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.162-5720T>A
n.1067A>T
10g.71570855G>ACA470057818CDH23c.690G>A (p.Gln230=)
c.61G>A
n.466G>A
c.354G>A (p.Gln118=)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.461+10G>A (n.461+10G>A)
c.825G>A (p.Gln275=)
c.285G>A (p.Gln95=)
n.162-5721C>T
n.1068G>A
10g.71570855G>CCA377112906CDH23c.690G>C (p.Gln230His)
c.61G>C
n.466G>C
c.354G>C (p.Gln118His)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.461+10G>C (n.461+10G>C)
c.825G>C (p.Gln275His)
c.285G>C (p.Gln95His)
n.162-5721C>G
n.1068G>C
10g.71570855G>TCA377112908CDH23c.690G>T (p.Gln230His)
c.61G>T
n.466G>T
c.354G>T (p.Gln118His)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.461+10G>T (n.461+10G>T)
c.825G>T (p.Gln275His)
c.285G>T (p.Gln95His)
n.162-5721C>A
n.1068G>T
10g.71570856G>ACA377112910CDH23c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.62G>A
n.467G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.461+11G>A (n.461+11G>A)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.162-5722C>T
n.1069G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570856G>CCA377112913CDH23c.691G>C (p.Asp231His)
c.62G>C
n.467G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
c.706G>C (p.Asp236His)
c.461+11G>C (n.461+11G>C)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.286G>C (p.Asp96His)
n.162-5722C>G
n.1069G>C
10g.71570856G=CA1918769708CDH23c.691G= (p.Asp231=)
c.62G=
n.467G=
c.355G= (p.Asp119=)
c.706G= (p.Asp236=)
c.461+11G= (n.461+11G=)
c.826G= (p.Asp276=)
c.286G= (p.Asp96=)
n.162-5722C=
n.1069G=
10g.71570856G>TCA377112916CDH23c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.62G>T
n.467G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.461+11G>T (n.461+11G>T)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.162-5722C>A
n.1069G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570857A>CCA377112919CDH23c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.63A>C
n.468A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.461+12A>C (n.461+12A>C)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.162-5723T>G
n.1070A>C
10g.71570857A>GCA377112923CDH23c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.63A>G
n.468A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.461+12A>G (n.461+12A>G)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.162-5723T>C
n.1070A>G
10g.71570857A>TCA377112928CDH23c.692A>T (p.Asp231Val)
c.63A>T
n.468A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.461+12A>T (n.461+12A>T)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
n.162-5723T>A
n.1070A>T
10g.71570858C>ACA377112931CDH23c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.64C>A
n.469C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.461+13C>A (n.461+13C>A)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
c.288C>A (p.Asp96Glu)
n.162-5724G>T
n.1071C>A
10g.71570858C>GCA377112935CDH23c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.64C>G
n.469C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.461+13C>G (n.461+13C>G)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
c.288C>G (p.Asp96Glu)
n.162-5724G>C
n.1071C>G
 gnomAD v4
10g.71570858C>TCA470057822CDH23c.693C>T (p.Asp231=)
c.64C>T
n.469C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
c.708C>T (p.Asp236=)
c.461+13C>T (n.461+13C>T)
c.828C>T (p.Asp276=)
c.288C>T (p.Asp96=)
n.162-5724G>A
n.1071C>T
10g.71570859A=CA1918769712CDH23c.694A= (p.Met232=)
c.65A=
n.470A=
c.358A= (p.Met120=)
c.709A= (p.Met237=)
c.461+14A= (n.461+14A=)
c.829A= (p.Met277=)
c.289A= (p.Met97=)
n.162-5725T=
n.1072A=
10g.71570859A>CCA377112940CDH23c.694A>C (p.Met232Leu)
c.65A>C
n.470A>C
c.358A>C (p.Met120Leu)
c.709A>C (p.Met237Leu)
c.461+14A>C (n.461+14A>C)
c.829A>C (p.Met277Leu)
c.289A>C (p.Met97Leu)
n.162-5725T>G
n.1072A>C
10g.71570859A>GCA377112943CDH23c.694A>G (p.Met232Val)
c.65A>G
n.470A>G
c.358A>G (p.Met120Val)
c.709A>G (p.Met237Val)
c.461+14A>G (n.461+14A>G)
c.829A>G (p.Met277Val)
c.289A>G (p.Met97Val)
n.162-5725T>C
n.1072A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570859A>TCA377112945CDH23c.694A>T (p.Met232Leu)
c.65A>T
n.470A>T
c.358A>T (p.Met120Leu)
c.709A>T (p.Met237Leu)
c.461+14A>T (n.461+14A>T)
c.829A>T (p.Met277Leu)
c.289A>T (p.Met97Leu)
n.162-5725T>A
n.1072A>T
10g.71570860T>ACA377112946CDH23c.695T>A (p.Met232Lys)
c.66T>A
n.471T>A
c.359T>A (p.Met120Lys)
c.710T>A (p.Met237Lys)
c.462-16T>A (n.462-16T>A)
c.830T>A (p.Met277Lys)
c.290T>A (p.Met97Lys)
n.162-5726A>T
n.1073T>A
10g.71570860T>CCA377112948CDH23c.695T>C (p.Met232Thr)
c.66T>C
n.471T>C
c.359T>C (p.Met120Thr)
c.710T>C (p.Met237Thr)
c.462-16T>C (n.462-16T>C)
c.830T>C (p.Met277Thr)
c.290T>C (p.Met97Thr)
n.162-5726A>G
n.1073T>C
 dbSNP
10g.71570860T>GCA5543518CDH23c.695T>G (p.Met232Arg)
c.66T>G
n.471T>G
c.359T>G (p.Met120Arg)
c.710T>G (p.Met237Arg)
c.462-16T>G (n.462-16T>G)
c.830T>G (p.Met277Arg)
c.290T>G (p.Met97Arg)
n.162-5726A>C
n.1073T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570860T=CA1918769716CDH23c.695T= (p.Met232=)
c.66T=
n.471T=
c.359T= (p.Met120=)
c.710T= (p.Met237=)
c.462-16T= (n.462-16T=)
c.830T= (p.Met277=)
c.290T= (p.Met97=)
n.162-5726A=
n.1073T=
10g.71570861G>ACA5543519CDH23c.696G>A (p.Met232Ile)
c.67G>A
n.472G>A
c.360G>A (p.Met120Ile)
c.711G>A (p.Met237Ile)
c.462-15G>A (n.462-15G>A)
c.831G>A (p.Met277Ile)
c.291G>A (p.Met97Ile)
n.162-5727C>T
n.1074G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570861G>CCA377112956CDH23c.696G>C (p.Met232Ile)
c.67G>C
n.472G>C
c.360G>C (p.Met120Ile)
c.711G>C (p.Met237Ile)
c.462-15G>C (n.462-15G>C)
c.831G>C (p.Met277Ile)
c.291G>C (p.Met97Ile)
n.162-5727C>G
n.1074G>C
10g.71570861G=CA1918769721CDH23c.696G= (p.Met232=)
c.67G=
n.472G=
c.360G= (p.Met120=)
c.711G= (p.Met237=)
c.462-15G= (n.462-15G=)
c.831G= (p.Met277=)
c.291G= (p.Met97=)
n.162-5727C=
n.1074G=
10g.71570861G>TCA377112952CDH23c.696G>T (p.Met232Ile)
c.67G>T
n.472G>T
c.360G>T (p.Met120Ile)
c.711G>T (p.Met237Ile)
c.462-15G>T (n.462-15G>T)
c.831G>T (p.Met277Ile)
c.291G>T (p.Met97Ile)
n.162-5727C>A
n.1074G>T
10g.71570862G>ACA377112967CDH23c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.68G>A
n.473G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.462-14G>A (n.462-14G>A)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.162-5728C>T
n.1075G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570862G>CCA377112959CDH23c.697G>C (p.Asp233His)
c.68G>C
n.473G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.462-14G>C (n.462-14G>C)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.162-5728C>G
n.1075G>C
10g.71570862G>TCA377112970CDH23c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.68G>T
n.473G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.462-14G>T (n.462-14G>T)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.162-5728C>A
n.1075G>T
10g.71570863A>CCA377112972CDH23c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.69A>C
n.474A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.462-13A>C (n.462-13A>C)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.162-5729T>G
n.1076A>C
10g.71570863A>GCA377112975CDH23c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.69A>G
n.474A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.462-13A>G (n.462-13A>G)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.162-5729T>C
n.1076A>G
10g.71570863A>TCA377112980CDH23c.698A>T (p.Asp233Val)
c.69A>T
n.474A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.462-13A>T (n.462-13A>T)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.162-5729T>A
n.1076A>T
10g.71570864C>ACA5543520CDH23c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.70C>A
n.475C>A
c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.462-12C>A (n.462-12C>A)
c.834C>A (p.Asp278Glu)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
n.162-5730G>T
n.1077C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570864C=CA1918769726CDH23c.699C= (p.Asp233=)
c.70C=
n.475C=
c.363C= (p.Asp121=)
c.714C= (p.Asp238=)
c.462-12C= (n.462-12C=)
c.834C= (p.Asp278=)
c.294C= (p.Asp98=)
n.162-5730G=
n.1077C=
10g.71570864C>GCA377112986CDH23c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.70C>G
n.475C>G
c.363C>G (p.Asp121Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.462-12C>G (n.462-12C>G)
c.834C>G (p.Asp278Glu)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
n.162-5730G>C
n.1077C>G
10g.71570864C>TCA470057827CDH23c.699C>T (p.Asp233=)
c.70C>T
n.475C>T
c.363C>T (p.Asp121=)
c.714C>T (p.Asp238=)
c.462-12C>T (n.462-12C>T)
c.834C>T (p.Asp278=)
c.294C>T (p.Asp98=)
n.162-5730G>A
n.1077C>T
 ClinVar dbSNP
10g.71570867dupCA2695199512CDH23c.702dup (p.Ile235HisfsTer?)
c.73dup
n.478dup
c.366dup (p.Ile123HisfsTer?)
c.717dup (p.Ile240HisfsTer?)
c.462-9dup (n.462-9dup)
c.837dup (p.Ile280HisfsTer?)
c.297dup (p.Ile100HisfsTer?)
n.162-5730dup
n.1080dup
 ClinVar
10g.71570865C>ACA377112988CDH23c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.71C>A
n.476C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.462-11C>A (n.462-11C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.162-5731G>T
n.1078C>A
10g.71570865C=CA1918769731CDH23c.700C= (p.Pro234=)
c.71C=
n.476C=
c.364C= (p.Pro122=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.462-11C= (n.462-11C=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.295C= (p.Pro99=)
n.162-5731G=
n.1078C=
10g.71570865C>GCA377112990CDH23c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.71C>G
n.476C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.462-11C>G (n.462-11C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.162-5731G>C
n.1078C>G
 gnomAD v4
10g.71570865C>TCA209440978CDH23c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.71C>T
n.476C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.462-11C>T (n.462-11C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.162-5731G>A
n.1078C>T
 dbSNP
10g.71570866C>ACA377112998CDH23c.701C>A (p.Pro234His)
c.72C>A
n.477C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.462-10C>A (n.462-10C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.296C>A (p.Pro99His)
n.162-5732G>T
n.1079C>A
10g.71570866C>GCA377113001CDH23c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.72C>G
n.477C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.462-10C>G (n.462-10C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.162-5732G>C
n.1079C>G
10g.71570866C>TCA377113009CDH23c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.72C>T
n.477C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.462-10C>T (n.462-10C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.162-5732G>A
n.1079C>T
10g.71570867C>ACA209440983CDH23c.702C>A (p.Pro234=)
c.73C>A
n.478C>A
c.366C>A (p.Pro122=)
c.717C>A (p.Pro239=)
c.462-9C>A (n.462-9C>A)
c.837C>A (p.Pro279=)
c.297C>A (p.Pro99=)
n.162-5733G>T
n.1080C>A
 dbSNP
10g.71570867C=CA1918769734CDH23c.702C= (p.Pro234=)
c.73C=
n.478C=
c.366C= (p.Pro122=)
c.717C= (p.Pro239=)
c.462-9C= (n.462-9C=)
c.837C= (p.Pro279=)
c.297C= (p.Pro99=)
n.162-5733G=
n.1080C=
10g.71570867C>GCA470057828CDH23c.702C>G (p.Pro234=)
c.73C>G
n.478C>G
c.366C>G (p.Pro122=)
c.717C>G (p.Pro239=)
c.462-9C>G (n.462-9C>G)
c.837C>G (p.Pro279=)
c.297C>G (p.Pro99=)
n.162-5733G>C
n.1080C>G
10g.71570867C>TCA470057829CDH23c.702C>T (p.Pro234=)
c.73C>T
n.478C>T
c.366C>T (p.Pro122=)
c.717C>T (p.Pro239=)
c.462-9C>T (n.462-9C>T)
c.837C>T (p.Pro279=)
c.297C>T (p.Pro99=)
n.162-5733G>A
n.1080C>T
10g.71570868A=CA1918769737CDH23c.703A= (p.Ile235=)
c.74A=
n.479A=
c.367A= (p.Ile123=)
c.718A= (p.Ile240=)
c.462-8A= (n.462-8A=)
c.838A= (p.Ile280=)
c.298A= (p.Ile100=)
n.162-5734T=
n.1081A=
10g.71570868A>CCA377113013CDH23c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.74A>C
n.479A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.462-8A>C (n.462-8A>C)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.162-5734T>G
n.1081A>C
10g.71570868A>GCA5543521CDH23c.703A>G (p.Ile235Val)
c.74A>G
n.479A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.462-8A>G (n.462-8A>G)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.162-5734T>C
n.1081A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570868A>TCA377113012CDH23c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.74A>T
n.479A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.462-8A>T (n.462-8A>T)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.162-5734T>A
n.1081A>T
10g.71570869T>ACA377113014CDH23c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.75T>A
n.480T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.462-7T>A (n.462-7T>A)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.162-5735A>T
n.1082T>A
10g.71570869T>CCA377113016CDH23c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.75T>C
n.480T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.462-7T>C (n.462-7T>C)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.162-5735A>G
n.1082T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570869T>GCA377113020CDH23c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.75T>G
n.480T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.462-7T>G (n.462-7T>G)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.162-5735A>C
n.1082T>G
10g.71570869T=CA1918769740CDH23c.704T= (p.Ile235=)
c.75T=
n.480T=
c.368T= (p.Ile123=)
c.719T= (p.Ile240=)
c.462-7T= (n.462-7T=)
c.839T= (p.Ile280=)
c.299T= (p.Ile100=)
n.162-5735A=
n.1082T=
10g.71570870C>ACA470057831CDH23c.705C>A (p.Ile235=)
c.76C>A
n.481C>A
c.369C>A (p.Ile123=)
c.720C>A (p.Ile240=)
c.462-6C>A (n.462-6C>A)
c.840C>A (p.Ile280=)
c.300C>A (p.Ile100=)
n.162-5736G>T
n.1083C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570870C>GCA377113023CDH23c.705C>G (p.Ile235Met)
c.76C>G
n.481C>G
c.369C>G (p.Ile123Met)
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.462-6C>G (n.462-6C>G)
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
n.162-5736G>C
n.1083C>G
10g.71570870C>TCA470057832CDH23c.705C>T (p.Ile235=)
c.76C>T
n.481C>T
c.369C>T (p.Ile123=)
c.720C>T (p.Ile240=)
c.462-6C>T (n.462-6C>T)
c.840C>T (p.Ile280=)
c.300C>T (p.Ile100=)
n.162-5736G>A
n.1083C>T
10g.71570871T>ACA377113025CDH23c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.77T>A
n.482T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.462-5T>A (n.462-5T>A)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.162-5737A>T
n.1084T>A
10g.71570871T>CCA377113027CDH23c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.77T>C
n.482T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.462-5T>C (n.462-5T>C)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.162-5737A>G
n.1084T>C
10g.71570871T>GCA377113031CDH23c.706T>G (p.Phe236Val)
c.77T>G
n.482T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.462-5T>G (n.462-5T>G)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.162-5737A>C
n.1084T>G
10g.71570872T>ACA377113035CDH23c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.78T>A
n.483T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.462-4T>A (n.462-4T>A)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.162-5738A>T
n.1085T>A
10g.71570872T>CCA377113037CDH23c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.78T>C
n.483T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.462-4T>C (n.462-4T>C)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.162-5738A>G
n.1085T>C
10g.71570872T>GCA377113040CDH23c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.78T>G
n.483T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.462-4T>G (n.462-4T>G)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.162-5738A>C
n.1085T>G
10g.71570873C>ACA377113041CDH23c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.79C>A
n.484C>A
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.462-3C>A (n.462-3C>A)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.162-5739G>T
n.1086C>A
10g.71570873C>GCA377113042CDH23c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.79C>G
n.484C>G
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.462-3C>G (n.462-3C>G)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.162-5739G>C
n.1086C>G
10g.71570873C>TCA470057837CDH23c.708C>T (p.Phe236=)
c.79C>T
n.484C>T
c.372C>T (p.Phe124=)
c.723C>T (p.Phe241=)
c.462-3C>T (n.462-3C>T)
c.843C>T (p.Phe281=)
c.303C>T (p.Phe101=)
n.162-5739G>A
n.1086C>T
10g.71570874A=CA1918769743CDH23c.709A= (p.Ile237=)
c.80A=
n.485A=
c.373A= (p.Ile125=)
c.724A= (p.Ile242=)
c.462-2A= (n.462-2A=)
c.844A= (p.Ile282=)
c.304A= (p.Ile102=)
n.162-5740T=
n.1087A=
10g.71570874A>CCA377113046CDH23c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.80A>C
n.485A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.162-5740T>G
n.1087A>C
10g.71570874A>GCA377113048CDH23c.709A>G (p.Ile237Val)
c.80A>G
n.485A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.162-5740T>C
n.1087A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570874A>TCA377113043CDH23c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.80A>T
n.485A>T
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.162-5740T>A
n.1087A>T
10g.71570875T>ACA377113051CDH23c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.81T>A
n.486T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.462-1T>A (n.462-1T>A)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.162-5741A>T
n.1088T>A
10g.71570875T>CCA377113052CDH23c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.81T>C
n.486T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.462-1T>C (n.462-1T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.162-5741A>G
n.1088T>C
 gnomAD v4
10g.71570875T>GCA377113060CDH23c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.81T>G
n.486T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.462-1T>G (n.462-1T>G)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.162-5741A>C
n.1088T>G
10g.71570876C>ACA470057842CDH23c.711C>A (p.Ile237=)
c.82C>A
n.487C>A
c.375C>A (p.Ile125=)
c.726C>A (p.Ile242=)
c.462C>A (p.Thr154=)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.306C>A (p.Ile102=)
n.162-5742G>T
n.1089C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.71570876C>GCA377113062CDH23c.711C>G (p.Ile237Met)
c.82C>G
n.487C>G
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.726C>G (p.Ile242Met)
c.462C>G (p.Thr154=)
c.846C>G (p.Ile282Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
n.162-5742G>C
n.1089C>G
10g.71570876C>TCA470057843CDH23c.711C>T (p.Ile237=)
c.82C>T
n.487C>T
c.375C>T (p.Ile125=)
c.726C>T (p.Ile242=)
c.462C>T (p.Thr154=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.306C>T (p.Ile102=)
n.162-5742G>A
n.1089C>T
10g.71570877A=CA1918769745CDH23c.712A= (p.Asn238=)
c.83A=
n.488A=
c.376A= (p.Asn126=)
c.727A= (p.Asn243=)
c.463A= (p.Asn155=)
c.847A= (p.Asn283=)
c.307A= (p.Asn103=)
n.162-5743T=
n.1090A=
10g.71570877A>CCA377113063CDH23c.712A>C (p.Asn238His)
c.83A>C
n.488A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
c.727A>C (p.Asn243His)
c.463A>C (p.Asn155His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.307A>C (p.Asn103His)
n.162-5743T>G
n.1090A>C
10g.71570877A>GCA377113065CDH23c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.83A>G
n.488A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.162-5743T>C
n.1090A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570877A>TCA377113066CDH23c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.83A>T
n.488A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.162-5743T>A
n.1090A>T
10g.71570878A>CCA377113067CDH23c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.84A>C
n.489A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.162-5744T>G
n.1091A>C
10g.71570878A>GCA377113069CDH23c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.84A>G
n.489A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.162-5744T>C
n.1091A>G
10g.71570878A>TCA377113068CDH23c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.84A>T
n.489A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.162-5744T>A
n.1091A>T
10g.71570879C>ACA377113072CDH23c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.85C>A
n.490C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.309C>A (p.Asn103Lys)
n.162-5745G>T
n.1092C>A
10g.71570879C=CA1918769749CDH23c.714C= (p.Asn238=)
c.85C=
n.490C=
c.378C= (p.Asn126=)
c.729C= (p.Asn243=)
c.465C= (p.Asn155=)
c.849C= (p.Asn283=)
c.309C= (p.Asn103=)
n.162-5745G=
n.1092C=
10g.71570879C>GCA377113080CDH23c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.85C>G
n.490C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.309C>G (p.Asn103Lys)
n.162-5745G>C
n.1092C>G
10g.71570879C>TCA470057845CDH23c.714C>T (p.Asn238=)
c.85C>T
n.490C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
c.729C>T (p.Asn243=)
c.465C>T (p.Asn155=)
c.849C>T (p.Asn283=)
c.309C>T (p.Asn103=)
n.162-5745G>A
n.1092C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570880C>ACA377113084CDH23c.715C>A (p.Leu239Met)
c.86C>A
n.491C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.162-5746G>T
n.1093C>A
10g.71570880C>GCA377113085CDH23c.715C>G (p.Leu239Val)
c.86C>G
n.491C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.162-5746G>C
n.1093C>G
10g.71570880C>TCA470057846CDH23c.715C>T (p.Leu239=)
c.86C>T
n.491C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.466C>T (p.Leu156=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.310C>T (p.Leu104=)
n.162-5746G>A
n.1093C>T
 COSMIC COSMIC
10g.71570881T>ACA377113092CDH23c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.87T>A
n.492T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.162-5747A>T
n.1094T>A
10g.71570881T>CCA377113097CDH23c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.87T>C
n.492T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.162-5747A>G
n.1094T>C
10g.71570881T>GCA377113094CDH23c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.87T>G
n.492T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.162-5747A>C
n.1094T>G
10g.71570882G>ACA470057849CDH23c.717G>A (p.Leu239=)
c.88G>A
n.493G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.468G>A (p.Leu156=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.162-5748C>T
n.1095G>A
10g.71570882G>CCA470057848CDH23c.717G>C (p.Leu239=)
c.88G>C
n.493G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.468G>C (p.Leu156=)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.312G>C (p.Leu104=)
n.162-5748C>G
n.1095G>C
10g.71570882G>TCA470057847CDH23c.717G>T (p.Leu239=)
c.88G>T
n.493G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.468G>T (p.Leu156=)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.312G>T (p.Leu104=)
n.162-5748C>A
n.1095G>T
 gnomAD v4
10g.71570883C>ACA377113101CDH23c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.89C>A
n.494C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.162-5749G>T
n.1096C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570883C=CA1918769754CDH23c.718C= (p.Pro240=)
c.89C=
n.494C=
c.382C= (p.Pro128=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.853C= (p.Pro285=)
c.313C= (p.Pro105=)
n.162-5749G=
n.1096C=
10g.71570883C>GCA377113102CDH23c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.89C>G
n.494C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.162-5749G>C
n.1096C>G
10g.71570883C>TCA377113104CDH23c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.89C>T
n.494C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.162-5749G>A
n.1096C>T
 gnomAD v4
10g.71570884C>ACA377113105CDH23c.719C>A (p.Pro240His)
c.90C>A
n.495C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.314C>A (p.Pro105His)
n.162-5750G>T
n.1097C>A
10g.71570884C=CA1918769761CDH23c.719C= (p.Pro240=)
c.90C=
n.495C=
c.383C= (p.Pro128=)
c.734C= (p.Pro245=)
c.470C= (p.Pro157=)
c.854C= (p.Pro285=)
c.314C= (p.Pro105=)
n.162-5750G=
n.1097C=
10g.71570884C>GCA377113108CDH23c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.90C>G
n.495C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.162-5750G>C
n.1097C>G
10g.71570884C>TCA253338CDH23c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.90C>T
n.495C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.162-5750G>A
n.1097C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570885T>ACA470057852CDH23c.720T>A (p.Pro240=)
c.91T>A
n.496T>A
c.384T>A (p.Pro128=)
c.735T>A (p.Pro245=)
c.471T>A (p.Pro157=)
c.855T>A (p.Pro285=)
c.315T>A (p.Pro105=)
n.162-5751A>T
n.1098T>A
10g.71570885T>CCA470057854CDH23c.720T>C (p.Pro240=)
c.91T>C
n.496T>C
c.384T>C (p.Pro128=)
c.735T>C (p.Pro245=)
c.471T>C (p.Pro157=)
c.855T>C (p.Pro285=)
c.315T>C (p.Pro105=)
n.162-5751A>G
n.1098T>C
10g.71570885T>GCA470057853CDH23c.720T>G (p.Pro240=)
c.91T>G
n.496T>G
c.384T>G (p.Pro128=)
c.735T>G (p.Pro245=)
c.471T>G (p.Pro157=)
c.855T>G (p.Pro285=)
c.315T>G (p.Pro105=)
n.162-5751A>C
n.1098T>G
10g.71570886T>ACA377113117CDH23c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.92T>A
n.497T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.162-5752A>T
n.1099T>A
10g.71570886T>CCA377113120CDH23c.721T>C (p.Tyr241His)
c.92T>C
n.497T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.856T>C (p.Tyr286His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.162-5752A>G
n.1099T>C
10g.71570886T>GCA377113123CDH23c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.92T>G
n.497T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.162-5752A>C
n.1099T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.71570887A>CCA377113126CDH23c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.93A>C
n.498A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.162-5753T>G
n.1100A>C
10g.71570887A>GCA377113129CDH23c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.93A>G
n.498A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.162-5753T>C
n.1100A>G
10g.71570887A>TCA377113130CDH23c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.93A>T
n.498A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.162-5753T>A
n.1100A>T
10g.71570888C>ACA377113133CDH23c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.94C>A
n.499C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.162-5754G>T
n.1101C>A
10g.71570888C=CA1918769765CDH23c.723C= (p.Tyr241=)
c.94C=
n.499C=
c.387C= (p.Tyr129=)
c.738C= (p.Tyr246=)
c.474C= (p.Tyr158=)
c.858C= (p.Tyr286=)
c.318C= (p.Tyr106=)
n.162-5754G=
n.1101C=
10g.71570888C>GCA377113132CDH23c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.94C>G
n.499C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.162-5754G>C
n.1101C>G
10g.71570888C>TCA470057859CDH23c.723C>T (p.Tyr241=)
c.94C>T
n.499C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.738C>T (p.Tyr246=)
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.858C>T (p.Tyr286=)
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.162-5754G>A
n.1101C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570889A>CCA377113134CDH23c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.95A>C
n.500A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.859A>C (p.Ser287Arg)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.162-5755T>G
n.1102A>C
10g.71570889A>GCA377113137CDH23c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.95A>G
n.500A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.859A>G (p.Ser287Gly)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.162-5755T>C
n.1102A>G
 gnomAD v4
10g.71570889A>TCA377113135CDH23c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.95A>T
n.500A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.859A>T (p.Ser287Cys)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
n.162-5755T>A
n.1102A>T
 gnomAD v4
10g.71570890G>ACA377113141CDH23c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.96G>A
n.501G>A
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.860G>A (p.Ser287Asn)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.162-5756C>T
n.1103G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.71570890G>CCA377113143CDH23c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.96G>C
n.501G>C
c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.860G>C (p.Ser287Thr)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
n.162-5756C>G
n.1103G>C
10g.71570890G>TCA377113146CDH23c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.96G>T
n.501G>T
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.860G>T (p.Ser287Ile)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
n.162-5756C>A
n.1103G>T
10g.71570891C>ACA377113150CDH23c.726C>A (p.Ser242Arg)
c.97C>A
n.502C>A
c.390C>A (p.Ser130Arg)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.861C>A (p.Ser287Arg)
c.321C>A (p.Ser107Arg)
n.162-5757G>T
n.1104C>A
10g.71570891C>GCA377113152CDH23c.726C>G (p.Ser242Arg)
c.97C>G
n.502C>G
c.390C>G (p.Ser130Arg)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.861C>G (p.Ser287Arg)
c.321C>G (p.Ser107Arg)
n.162-5757G>C
n.1104C>G
10g.71570891C>TCA470057861CDH23c.726C>T (p.Ser242=)
c.97C>T
n.502C>T
c.390C>T (p.Ser130=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.861C>T (p.Ser287=)
c.321C>T (p.Ser107=)
n.162-5757G>A
n.1104C>T
10g.71570892A>CCA377113158CDH23c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.98A>C
n.503A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.162-5758T>G
n.1105A>C
10g.71570892A>GCA377113156CDH23c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.98A>G
n.503A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.162-5758T>C
n.1105A>G
10g.71570892A>TCA377113154CDH23c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.98A>T
n.503A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.162-5758T>A
n.1105A>T
10g.71570893C>ACA377113160CDH23c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.99C>A
n.504C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
n.162-5759G>T
n.1106C>A
10g.71570893C=CA1918769768CDH23c.728C= (p.Thr243=)
c.99C=
n.504C=
c.392C= (p.Thr131=)
c.743C= (p.Thr248=)
c.479C= (p.Thr160=)
c.863C= (p.Thr288=)
c.323C= (p.Thr108=)
n.162-5759G=
n.1106C=
10g.71570893C>GCA377113162CDH23c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.99C>G
n.504C>G
c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
n.162-5759G>C
n.1106C>G
10g.71570893C>TCA5543522CDH23c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.99C>T
n.504C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.162-5759G>A
n.1106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570894C>ACA470057866CDH23c.729C>A (p.Thr243=)
c.100C>A
n.505C>A
c.393C>A (p.Thr131=)
c.744C>A (p.Thr248=)
c.480C>A (p.Thr160=)
c.864C>A (p.Thr288=)
c.324C>A (p.Thr108=)
n.162-5760G>T
n.1107C>A
10g.71570894C>GCA470057867CDH23c.729C>G (p.Thr243=)
c.100C>G
n.505C>G
c.393C>G (p.Thr131=)
c.744C>G (p.Thr248=)
c.480C>G (p.Thr160=)
c.864C>G (p.Thr288=)
c.324C>G (p.Thr108=)
n.162-5760G>C
n.1107C>G
10g.71570894C>TCA470057868CDH23c.729C>T (p.Thr243=)
c.100C>T
n.505C>T
c.393C>T (p.Thr131=)
c.744C>T (p.Thr248=)
c.480C>T (p.Thr160=)
c.864C>T (p.Thr288=)
c.324C>T (p.Thr108=)
n.162-5760G>A
n.1107C>T
10g.71570895A=CA1918769770CDH23c.730A= (p.Asn244=)
c.101A=
n.506A=
c.394A= (p.Asn132=)
c.745A= (p.Asn249=)
c.481A= (p.Asn161=)
c.865A= (p.Asn289=)
c.325A= (p.Asn109=)
n.162-5761T=
n.1108A=
10g.71570895A>CCA377113165CDH23c.730A>C (p.Asn244His)
c.101A>C
n.506A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
c.745A>C (p.Asn249His)
c.481A>C (p.Asn161His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.325A>C (p.Asn109His)
n.162-5761T>G
n.1108A>C
10g.71570895A>GCA5543523CDH23c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.101A>G
n.506A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.162-5761T>C
n.1108A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.71570895A>TCA377113168CDH23c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.101A>T
n.506A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.162-5761T>A
n.1108A>T
10g.71570896A>CCA377113171CDH23c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.102A>C
n.507A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.162-5762T>G
n.1109A>C
10g.71570896A>GCA377113186CDH23c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.102A>G
n.507A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.162-5762T>C
n.1109A>G
10g.71570896A>TCA377113176CDH23c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.102A>T
n.507A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.162-5762T>A
n.1109A>T
10g.71570897C>ACA377113189CDH23c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.103C>A
n.508C>A
c.396C>A (p.Asn132Lys)
c.747C>A (p.Asn249Lys)
c.483C>A (p.Asn161Lys)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.162-5763G>T
n.1110C>A
10g.71570897C=CA1918769773CDH23c.732C= (p.Asn244=)
c.103C=
n.508C=
c.396C= (p.Asn132=)
c.747C= (p.Asn249=)
c.483C= (p.Asn161=)
c.867C= (p.Asn289=)
c.327C= (p.Asn109=)
n.162-5763G=
n.1110C=
10g.71570897C>GCA377113192CDH23c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.103C>G
n.508C>G
c.396C>G (p.Asn132Lys)
c.747C>G (p.Asn249Lys)
c.483C>G (p.Asn161Lys)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.162-5763G>C
n.1110C>G
 gnomAD v4
10g.71570897C>TCA5543524CDH23c.732C>T (p.Asn244=)
c.103C>T
n.508C>T
c.396C>T (p.Asn132=)
c.747C>T (p.Asn249=)
c.483C>T (p.Asn161=)
c.867C>T (p.Asn289=)
c.327C>T (p.Asn109=)
n.162-5763G>A
n.1110C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched