Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71566439_71570715delCA1139532913DYSFc.2512-1512_3148del
c.2566-1512_3202del
c.2515-1512_3151del
c.2563-1512_3199del
c.2608-1512_3244del
c.2473-1512_3109del
c.2605-1512_3241del
c.2470-1512_3106del
n.2766-1512_3402del
2g.71566455_71570716delCA915942535DYSFc.2512-1496_3149del
c.2566-1496_3203del
c.2515-1496_3152del
c.2563-1496_3200del
c.2608-1496_3245del
c.2473-1496_3110del
c.2605-1496_3242del
c.2470-1496_3107del
n.2766-1496_3403del
 ClinVar
2g.71566456_71570715delCA891842855DYSFc.2512-1495_3148del
c.2566-1495_3202del
c.2515-1495_3151del
c.2563-1495_3199del
c.2608-1495_3244del
c.2473-1495_3109del
c.2605-1495_3241del
c.2470-1495_3106del
n.2766-1495_3402del
 ClinVar
2g.71570713_71570715delinsATCCA1260104142DYSFc.572_574delinsATC (p.Asp191=)
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c.3149_3151delinsATC (p.Asp1050=)
c.3197_3199delinsATC (p.Asp1066=)
c.3242_3244delinsATC (p.Asp1081=)
c.3107_3109delinsATC (p.Asp1036=)
c.3239_3241delinsATC (p.Asp1080=)
n.312_314delinsATC
c.3104_3106delinsATC (p.Asp1035=)
n.3400_3402delinsATC
2g.71570714T>ACA49746830DYSFc.573T>A (p.Asp191Glu)
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n.313T>A
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n.3401T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71570714T>CCA49746831DYSFc.573T>C (p.Asp191=)
c.3147T>C (p.Asp1049=)
c.3201T>C (p.Asp1067=)
c.3150T>C (p.Asp1050=)
c.3198T>C (p.Asp1066=)
c.3243T>C (p.Asp1081=)
c.3108T>C (p.Asp1036=)
c.3240T>C (p.Asp1080=)
n.313T>C
c.3105T>C (p.Asp1035=)
n.3401T>C
 ClinVar dbSNP
2g.71570714T>GCA347217116DYSFc.573T>G (p.Asp191Glu)
c.3147T>G (p.Asp1049Glu)
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n.313T>G
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n.3401T>G
2g.71570714T=CA1260104144DYSFc.573T= (p.Asp191=)
c.3147T= (p.Asp1049=)
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n.313T=
c.3105T= (p.Asp1035=)
n.3401T=
2g.71570716_71570717delCA892700654DYSFc.575_576del (p.Leu192GlnfsTer?)
c.3149_3150del (p.Leu1050GlnfsTer?)
c.3203_3204del (p.Leu1068GlnfsTer?)
c.3152_3153del (p.Leu1051GlnfsTer?)
c.3200_3201del (p.Leu1067GlnfsTer?)
c.3245_3246del (p.Leu1082GlnfsTer?)
c.3110_3111del (p.Leu1037GlnfsTer?)
c.3242_3243del (p.Leu1081GlnfsTer?)
n.315_316del
c.3107_3108del (p.Leu1036GlnfsTer?)
n.3403_3404del
 ClinVar dbSNP
2g.71570715C>ACA347217117DYSFc.574C>A (p.Leu192Ile)
c.3148C>A (p.Leu1050Ile)
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c.3151C>A (p.Leu1051Ile)
c.3199C>A (p.Leu1067Ile)
c.3244C>A (p.Leu1082Ile)
c.3109C>A (p.Leu1037Ile)
c.3241C>A (p.Leu1081Ile)
n.314C>A
c.3106C>A (p.Leu1036Ile)
n.3402C>A
 COSMIC COSMIC
2g.71570715C=CA1260104145DYSFc.574C= (p.Leu192=)
c.3148C= (p.Leu1050=)
c.3202C= (p.Leu1068=)
c.3151C= (p.Leu1051=)
c.3199C= (p.Leu1067=)
c.3244C= (p.Leu1082=)
c.3109C= (p.Leu1037=)
c.3241C= (p.Leu1081=)
n.314C=
c.3106C= (p.Leu1036=)
n.3402C=
2g.71570715C>GCA1706460DYSFc.574C>G (p.Leu192Val)
c.3148C>G (p.Leu1050Val)
c.3202C>G (p.Leu1068Val)
c.3151C>G (p.Leu1051Val)
c.3199C>G (p.Leu1067Val)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
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n.314C>G
c.3106C>G (p.Leu1036Val)
n.3402C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570715C>TCA347217118DYSFc.574C>T (p.Leu192Phe)
c.3148C>T (p.Leu1050Phe)
c.3202C>T (p.Leu1068Phe)
c.3151C>T (p.Leu1051Phe)
c.3199C>T (p.Leu1067Phe)
c.3244C>T (p.Leu1082Phe)
c.3109C>T (p.Leu1037Phe)
c.3241C>T (p.Leu1081Phe)
n.314C>T
c.3106C>T (p.Leu1036Phe)
n.3402C>T
2g.71570716T>ACA347217119DYSFc.575T>A (p.Leu192His)
c.3149T>A (p.Leu1050His)
c.3203T>A (p.Leu1068His)
c.3152T>A (p.Leu1051His)
c.3200T>A (p.Leu1067His)
c.3245T>A (p.Leu1082His)
c.3110T>A (p.Leu1037His)
c.3242T>A (p.Leu1081His)
n.315T>A
c.3107T>A (p.Leu1036His)
n.3403T>A
2g.71570716T>CCA347217120DYSFc.575T>C (p.Leu192Pro)
c.3149T>C (p.Leu1050Pro)
c.3203T>C (p.Leu1068Pro)
c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
c.3200T>C (p.Leu1067Pro)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
c.3110T>C (p.Leu1037Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
n.315T>C
c.3107T>C (p.Leu1036Pro)
n.3403T>C
2g.71570716T>GCA347217121DYSFc.575T>G (p.Leu192Arg)
c.3149T>G (p.Leu1050Arg)
c.3203T>G (p.Leu1068Arg)
c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
c.3200T>G (p.Leu1067Arg)
c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
c.3110T>G (p.Leu1037Arg)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
n.315T>G
c.3107T>G (p.Leu1036Arg)
n.3403T>G
2g.71570717C>ACA426702108DYSFc.576C>A (p.Leu192=)
c.3150C>A (p.Leu1050=)
c.3204C>A (p.Leu1068=)
c.3153C>A (p.Leu1051=)
c.3201C>A (p.Leu1067=)
c.3246C>A (p.Leu1082=)
c.3111C>A (p.Leu1037=)
c.3243C>A (p.Leu1081=)
n.316C>A
c.3108C>A (p.Leu1036=)
n.3404C>A
2g.71570717C>GCA426702109DYSFc.576C>G (p.Leu192=)
c.3150C>G (p.Leu1050=)
c.3204C>G (p.Leu1068=)
c.3153C>G (p.Leu1051=)
c.3201C>G (p.Leu1067=)
c.3246C>G (p.Leu1082=)
c.3111C>G (p.Leu1037=)
c.3243C>G (p.Leu1081=)
n.316C>G
c.3108C>G (p.Leu1036=)
n.3404C>G
2g.71570717C>TCA426702110DYSFc.576C>T (p.Leu192=)
c.3150C>T (p.Leu1050=)
c.3204C>T (p.Leu1068=)
c.3153C>T (p.Leu1051=)
c.3201C>T (p.Leu1067=)
c.3246C>T (p.Leu1082=)
c.3111C>T (p.Leu1037=)
c.3243C>T (p.Leu1081=)
n.316C>T
c.3108C>T (p.Leu1036=)
n.3404C>T
 COSMIC COSMIC
2g.71570718A=CA1260104146DYSFc.577A= (p.Ser193=)
c.3151A= (p.Ser1051=)
c.3205A= (p.Ser1069=)
c.3154A= (p.Ser1052=)
c.3202A= (p.Ser1068=)
c.3247A= (p.Ser1083=)
c.3112A= (p.Ser1038=)
c.3244A= (p.Ser1082=)
n.317A=
c.3109A= (p.Ser1037=)
n.3405A=
2g.71570718A>CCA347217122DYSFc.577A>C (p.Ser193Arg)
c.3151A>C (p.Ser1051Arg)
c.3205A>C (p.Ser1069Arg)
c.3154A>C (p.Ser1052Arg)
c.3202A>C (p.Ser1068Arg)
c.3247A>C (p.Ser1083Arg)
c.3112A>C (p.Ser1038Arg)
c.3244A>C (p.Ser1082Arg)
n.317A>C
c.3109A>C (p.Ser1037Arg)
n.3405A>C
2g.71570718A>GCA347217124DYSFc.577A>G (p.Ser193Gly)
c.3151A>G (p.Ser1051Gly)
c.3205A>G (p.Ser1069Gly)
c.3154A>G (p.Ser1052Gly)
c.3202A>G (p.Ser1068Gly)
c.3247A>G (p.Ser1083Gly)
c.3112A>G (p.Ser1038Gly)
c.3244A>G (p.Ser1082Gly)
n.317A>G
c.3109A>G (p.Ser1037Gly)
n.3405A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570718A>TCA347217123DYSFc.577A>T (p.Ser193Cys)
c.3151A>T (p.Ser1051Cys)
c.3205A>T (p.Ser1069Cys)
c.3154A>T (p.Ser1052Cys)
c.3202A>T (p.Ser1068Cys)
c.3247A>T (p.Ser1083Cys)
c.3112A>T (p.Ser1038Cys)
c.3244A>T (p.Ser1082Cys)
n.317A>T
c.3109A>T (p.Ser1037Cys)
n.3405A>T
2g.71570719G>ACA347217125DYSFc.578G>A (p.Ser193Asn)
c.3152G>A (p.Ser1051Asn)
c.3206G>A (p.Ser1069Asn)
c.3155G>A (p.Ser1052Asn)
c.3203G>A (p.Ser1068Asn)
c.3248G>A (p.Ser1083Asn)
c.3113G>A (p.Ser1038Asn)
c.3245G>A (p.Ser1082Asn)
n.318G>A
c.3110G>A (p.Ser1037Asn)
n.3406G>A
2g.71570719G>CCA347217126DYSFc.578G>C (p.Ser193Thr)
c.3152G>C (p.Ser1051Thr)
c.3206G>C (p.Ser1069Thr)
c.3155G>C (p.Ser1052Thr)
c.3203G>C (p.Ser1068Thr)
c.3248G>C (p.Ser1083Thr)
c.3113G>C (p.Ser1038Thr)
c.3245G>C (p.Ser1082Thr)
n.318G>C
c.3110G>C (p.Ser1037Thr)
n.3406G>C
 gnomAD v4
2g.71570719G>TCA347217127DYSFc.578G>T (p.Ser193Ile)
c.3152G>T (p.Ser1051Ile)
c.3206G>T (p.Ser1069Ile)
c.3155G>T (p.Ser1052Ile)
c.3203G>T (p.Ser1068Ile)
c.3248G>T (p.Ser1083Ile)
c.3113G>T (p.Ser1038Ile)
c.3245G>T (p.Ser1082Ile)
n.318G>T
c.3110G>T (p.Ser1037Ile)
n.3406G>T
 COSMIC COSMIC
2g.71570720C>ACA347217128DYSFc.579C>A (p.Ser193Arg)
c.3153C>A (p.Ser1051Arg)
c.3207C>A (p.Ser1069Arg)
c.3156C>A (p.Ser1052Arg)
c.3204C>A (p.Ser1068Arg)
c.3249C>A (p.Ser1083Arg)
c.3114C>A (p.Ser1038Arg)
c.3246C>A (p.Ser1082Arg)
n.319C>A
c.3111C>A (p.Ser1037Arg)
n.3407C>A
 COSMIC COSMIC
2g.71570720C>GCA347217129DYSFc.579C>G (p.Ser193Arg)
c.3153C>G (p.Ser1051Arg)
c.3207C>G (p.Ser1069Arg)
c.3156C>G (p.Ser1052Arg)
c.3204C>G (p.Ser1068Arg)
c.3249C>G (p.Ser1083Arg)
c.3114C>G (p.Ser1038Arg)
c.3246C>G (p.Ser1082Arg)
n.319C>G
c.3111C>G (p.Ser1037Arg)
n.3407C>G
2g.71570720C>TCA426702111DYSFc.579C>T (p.Ser193=)
c.3153C>T (p.Ser1051=)
c.3207C>T (p.Ser1069=)
c.3156C>T (p.Ser1052=)
c.3204C>T (p.Ser1068=)
c.3249C>T (p.Ser1083=)
c.3114C>T (p.Ser1038=)
c.3246C>T (p.Ser1082=)
n.319C>T
c.3111C>T (p.Ser1037=)
n.3407C>T
2g.71570721C>ACA347217130DYSFc.580C>A (p.Gln194Lys)
c.3154C>A (p.Gln1052Lys)
c.3208C>A (p.Gln1070Lys)
c.3157C>A (p.Gln1053Lys)
c.3205C>A (p.Gln1069Lys)
c.3250C>A (p.Gln1084Lys)
c.3115C>A (p.Gln1039Lys)
c.3247C>A (p.Gln1083Lys)
n.320C>A
c.3112C>A (p.Gln1038Lys)
n.3408C>A
 ClinVar
2g.71570721C>GCA347217131DYSFc.580C>G (p.Gln194Glu)
c.3154C>G (p.Gln1052Glu)
c.3208C>G (p.Gln1070Glu)
c.3157C>G (p.Gln1053Glu)
c.3205C>G (p.Gln1069Glu)
c.3250C>G (p.Gln1084Glu)
c.3115C>G (p.Gln1039Glu)
c.3247C>G (p.Gln1083Glu)
n.320C>G
c.3112C>G (p.Gln1038Glu)
n.3408C>G
2g.71570721C>TCA347217132DYSFc.580C>T (p.Gln194Ter)
c.3154C>T (p.Gln1052Ter)
c.3208C>T (p.Gln1070Ter)
c.3157C>T (p.Gln1053Ter)
c.3205C>T (p.Gln1069Ter)
c.3250C>T (p.Gln1084Ter)
c.3115C>T (p.Gln1039Ter)
c.3247C>T (p.Gln1083Ter)
n.320C>T
c.3112C>T (p.Gln1038Ter)
n.3408C>T
2g.71570722A>CCA347217133DYSFc.581A>C (p.Gln194Pro)
c.3155A>C (p.Gln1052Pro)
c.3209A>C (p.Gln1070Pro)
c.3158A>C (p.Gln1053Pro)
c.3206A>C (p.Gln1069Pro)
c.3251A>C (p.Gln1084Pro)
c.3116A>C (p.Gln1039Pro)
c.3248A>C (p.Gln1083Pro)
n.321A>C
c.3113A>C (p.Gln1038Pro)
n.3409A>C
2g.71570722A>GCA347217134DYSFc.581A>G (p.Gln194Arg)
c.3155A>G (p.Gln1052Arg)
c.3209A>G (p.Gln1070Arg)
c.3158A>G (p.Gln1053Arg)
c.3206A>G (p.Gln1069Arg)
c.3251A>G (p.Gln1084Arg)
c.3116A>G (p.Gln1039Arg)
c.3248A>G (p.Gln1083Arg)
n.321A>G
c.3113A>G (p.Gln1038Arg)
n.3409A>G
2g.71570722A>TCA347217135DYSFc.581A>T (p.Gln194Leu)
c.3155A>T (p.Gln1052Leu)
c.3209A>T (p.Gln1070Leu)
c.3158A>T (p.Gln1053Leu)
c.3206A>T (p.Gln1069Leu)
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n.3409A>T
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n.3410A>C
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n.322A>G
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n.3410A>G
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n.322A>T
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n.3410A>T
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n.323A>C
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n.3411A>C
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n.323A>G
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n.3411A>G
 dbSNP
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n.323A>T
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n.3411A>T
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n.324T>A
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n.3412T>A
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n.324T>C
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n.3412T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.324T>G
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n.3412T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.324T=
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n.325G>A
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n.3413G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.325G>C
c.3117G>C (p.Met1039Ile)
n.3413G>C
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n.325G=
c.3117G= (p.Met1039=)
n.3413G=
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c.3213G>T (p.Met1071Ile)
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c.3252G>T (p.Met1084Ile)
n.325G>T
c.3117G>T (p.Met1039Ile)
n.3413G>T
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n.326G>A
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n.3414G>A
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n.326G>C
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n.3414G>C
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n.326G>T
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n.3414G>T
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n.327A=
c.3119A= (p.Glu1040=)
n.3415A=
2g.71570728A>CCA347217148DYSFc.587A>C (p.Glu196Ala)
c.3161A>C (p.Glu1054Ala)
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n.327A>C
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n.3415A>C
2g.71570728A>GCA347217149DYSFc.587A>G (p.Glu196Gly)
c.3161A>G (p.Glu1054Gly)
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n.327A>G
c.3119A>G (p.Glu1040Gly)
n.3415A>G
2g.71570728A>TCA347217150DYSFc.587A>T (p.Glu196Val)
c.3161A>T (p.Glu1054Val)
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n.327A>T
c.3119A>T (p.Glu1040Val)
n.3415A>T
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c.3162del (p.Ala1055HisfsTer2)
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c.3255del (p.Ala1086HisfsTer2)
n.328del
c.3120del (p.Ala1041HisfsTer2)
n.3416del
 ClinVar
2g.71570728_71570729insGGCA916563878DYSFc.587_588insGG (p.Ala197GlufsTer3)
c.3161_3162insGG (p.Ala1055GlufsTer3)
c.3215_3216insGG (p.Ala1073GlufsTer3)
c.3164_3165insGG (p.Ala1056GlufsTer3)
c.3212_3213insGG (p.Ala1072GlufsTer3)
c.3257_3258insGG (p.Ala1087GlufsTer3)
c.3122_3123insGG (p.Ala1042GlufsTer3)
c.3254_3255insGG (p.Ala1086GlufsTer3)
n.327_328insGG
c.3119_3120insGG (p.Ala1041GlufsTer3)
n.3415_3416insGG
 dbSNP
2g.71570729A>CCA347217151DYSFc.588A>C (p.Glu196Asp)
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n.328A>C
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n.3416A>C
2g.71570729A>GCA426702113DYSFc.588A>G (p.Glu196=)
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n.328A>G
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n.3416A>G
2g.71570729A>TCA347217152DYSFc.588A>T (p.Glu196Asp)
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c.3216A>T (p.Glu1072Asp)
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n.328A>T
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n.3416A>T
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n.3417G>A
 gnomAD v4
2g.71570730G>CCA347217155DYSFc.589G>C (p.Ala197Pro)
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n.3417G>C
2g.71570730G=CA1260104150DYSFc.589G= (p.Ala197=)
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n.3417G=
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n.3417G>T
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n.329_330insGACGTATGTTGT
c.3121_3122insGACGTATGTTGT (p.Ala1041delinsGlyArgMetLeuSer)
n.3417_3418insGACGTATGTTGT
 dbSNP
2g.71570731C>ACA347217156DYSFc.590C>A (p.Ala197Glu)
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n.330C>A
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n.3418C>A
2g.71570731C=CA1260104151DYSFc.590C= (p.Ala197=)
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n.3418C=
2g.71570731C>GCA347217157DYSFc.590C>G (p.Ala197Gly)
c.3164C>G (p.Ala1055Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.3167C>G (p.Ala1056Gly)
c.3215C>G (p.Ala1072Gly)
c.3260C>G (p.Ala1087Gly)
c.3125C>G (p.Ala1042Gly)
c.3257C>G (p.Ala1086Gly)
n.330C>G
c.3122C>G (p.Ala1041Gly)
n.3418C>G
2g.71570731C>TCA1706462DYSFc.590C>T (p.Ala197Val)
c.3164C>T (p.Ala1055Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.3167C>T (p.Ala1056Val)
c.3215C>T (p.Ala1072Val)
c.3260C>T (p.Ala1087Val)
c.3125C>T (p.Ala1042Val)
c.3257C>T (p.Ala1086Val)
n.330C>T
c.3122C>T (p.Ala1041Val)
n.3418C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570732A=CA1260104152DYSFc.591A= (p.Ala197=)
c.3165A= (p.Ala1055=)
c.3219A= (p.Ala1073=)
c.3168A= (p.Ala1056=)
c.3216A= (p.Ala1072=)
c.3261A= (p.Ala1087=)
c.3126A= (p.Ala1042=)
c.3258A= (p.Ala1086=)
n.331A=
c.3123A= (p.Ala1041=)
n.3419A=
2g.71570732A>CCA426702114DYSFc.591A>C (p.Ala197=)
c.3165A>C (p.Ala1055=)
c.3219A>C (p.Ala1073=)
c.3168A>C (p.Ala1056=)
c.3216A>C (p.Ala1072=)
c.3261A>C (p.Ala1087=)
c.3126A>C (p.Ala1042=)
c.3258A>C (p.Ala1086=)
n.331A>C
c.3123A>C (p.Ala1041=)
n.3419A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71570732A>GCA426702115DYSFc.591A>G (p.Ala197=)
c.3165A>G (p.Ala1055=)
c.3219A>G (p.Ala1073=)
c.3168A>G (p.Ala1056=)
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c.3261A>G (p.Ala1087=)
c.3126A>G (p.Ala1042=)
c.3258A>G (p.Ala1086=)
n.331A>G
c.3123A>G (p.Ala1041=)
n.3419A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71570732A>TCA426702116DYSFc.591A>T (p.Ala197=)
c.3165A>T (p.Ala1055=)
c.3219A>T (p.Ala1073=)
c.3168A>T (p.Ala1056=)
c.3216A>T (p.Ala1072=)
c.3261A>T (p.Ala1087=)
c.3126A>T (p.Ala1042=)
c.3258A>T (p.Ala1086=)
n.331A>T
c.3123A>T (p.Ala1041=)
n.3419A>T
 gnomAD v4
2g.71570733C>ACA347217158DYSFc.592C>A (p.Leu198Met)
c.3166C>A (p.Leu1056Met)
c.3220C>A (p.Leu1074Met)
c.3169C>A (p.Leu1057Met)
c.3217C>A (p.Leu1073Met)
c.3262C>A (p.Leu1088Met)
c.3127C>A (p.Leu1043Met)
c.3259C>A (p.Leu1087Met)
n.332C>A
c.3124C>A (p.Leu1042Met)
n.3420C>A
2g.71570733C>GCA347217159DYSFc.592C>G (p.Leu198Val)
c.3166C>G (p.Leu1056Val)
c.3220C>G (p.Leu1074Val)
c.3169C>G (p.Leu1057Val)
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
c.3262C>G (p.Leu1088Val)
c.3127C>G (p.Leu1043Val)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
n.332C>G
c.3124C>G (p.Leu1042Val)
n.3420C>G
2g.71570733C>TCA426702117DYSFc.592C>T (p.Leu198=)
c.3166C>T (p.Leu1056=)
c.3220C>T (p.Leu1074=)
c.3169C>T (p.Leu1057=)
c.3217C>T (p.Leu1073=)
c.3262C>T (p.Leu1088=)
c.3127C>T (p.Leu1043=)
c.3259C>T (p.Leu1087=)
n.332C>T
c.3124C>T (p.Leu1042=)
n.3420C>T
 ClinVar
2g.71570734T>ACA347217160DYSFc.593T>A (p.Leu198Gln)
c.3167T>A (p.Leu1056Gln)
c.3221T>A (p.Leu1074Gln)
c.3170T>A (p.Leu1057Gln)
c.3218T>A (p.Leu1073Gln)
c.3263T>A (p.Leu1088Gln)
c.3128T>A (p.Leu1043Gln)
c.3260T>A (p.Leu1087Gln)
n.333T>A
c.3125T>A (p.Leu1042Gln)
n.3421T>A
2g.71570734T>CCA347217161DYSFc.593T>C (p.Leu198Pro)
c.3167T>C (p.Leu1056Pro)
c.3221T>C (p.Leu1074Pro)
c.3170T>C (p.Leu1057Pro)
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
c.3263T>C (p.Leu1088Pro)
c.3128T>C (p.Leu1043Pro)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
n.333T>C
c.3125T>C (p.Leu1042Pro)
n.3421T>C
 gnomAD v4
2g.71570734T>GCA347217162DYSFc.593T>G (p.Leu198Arg)
c.3167T>G (p.Leu1056Arg)
c.3221T>G (p.Leu1074Arg)
c.3170T>G (p.Leu1057Arg)
c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
c.3263T>G (p.Leu1088Arg)
c.3128T>G (p.Leu1043Arg)
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
n.333T>G
c.3125T>G (p.Leu1042Arg)
n.3421T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71570734T=CA1260104153DYSFc.593T= (p.Leu198=)
c.3167T= (p.Leu1056=)
c.3221T= (p.Leu1074=)
c.3170T= (p.Leu1057=)
c.3218T= (p.Leu1073=)
c.3263T= (p.Leu1088=)
c.3128T= (p.Leu1043=)
c.3260T= (p.Leu1087=)
n.333T=
c.3125T= (p.Leu1042=)
n.3421T=
2g.71570735G>ACA426702118DYSFc.594G>A (p.Leu198=)
c.3168G>A (p.Leu1056=)
c.3222G>A (p.Leu1074=)
c.3171G>A (p.Leu1057=)
c.3219G>A (p.Leu1073=)
c.3264G>A (p.Leu1088=)
c.3129G>A (p.Leu1043=)
c.3261G>A (p.Leu1087=)
n.334G>A
c.3126G>A (p.Leu1042=)
n.3422G>A
2g.71570735G>CCA426702119DYSFc.594G>C (p.Leu198=)
c.3168G>C (p.Leu1056=)
c.3222G>C (p.Leu1074=)
c.3171G>C (p.Leu1057=)
c.3219G>C (p.Leu1073=)
c.3264G>C (p.Leu1088=)
c.3129G>C (p.Leu1043=)
c.3261G>C (p.Leu1087=)
n.334G>C
c.3126G>C (p.Leu1042=)
n.3422G>C
2g.71570735G>TCA426702120DYSFc.594G>T (p.Leu198=)
c.3168G>T (p.Leu1056=)
c.3222G>T (p.Leu1074=)
c.3171G>T (p.Leu1057=)
c.3219G>T (p.Leu1073=)
c.3264G>T (p.Leu1088=)
c.3129G>T (p.Leu1043=)
c.3261G>T (p.Leu1087=)
n.334G>T
c.3126G>T (p.Leu1042=)
n.3422G>T
2g.71570736A>CCA347217163DYSFc.595A>C (p.Lys199Gln)
c.3169A>C (p.Lys1057Gln)
c.3223A>C (p.Lys1075Gln)
c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
c.3220A>C (p.Lys1074Gln)
c.3265A>C (p.Lys1089Gln)
c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
c.3262A>C (p.Lys1088Gln)
n.335A>C
c.3127A>C (p.Lys1043Gln)
n.3423A>C
2g.71570736A>GCA347217164DYSFc.595A>G (p.Lys199Glu)
c.3169A>G (p.Lys1057Glu)
c.3223A>G (p.Lys1075Glu)
c.3172A>G (p.Lys1058Glu)
c.3220A>G (p.Lys1074Glu)
c.3265A>G (p.Lys1089Glu)
c.3130A>G (p.Lys1044Glu)
c.3262A>G (p.Lys1088Glu)
n.335A>G
c.3127A>G (p.Lys1043Glu)
n.3423A>G
2g.71570736A>TCA347217165DYSFc.595A>T (p.Lys199Ter)
c.3169A>T (p.Lys1057Ter)
c.3223A>T (p.Lys1075Ter)
c.3172A>T (p.Lys1058Ter)
c.3220A>T (p.Lys1074Ter)
c.3265A>T (p.Lys1089Ter)
c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
c.3262A>T (p.Lys1088Ter)
n.335A>T
c.3127A>T (p.Lys1043Ter)
n.3423A>T
2g.71570737A>CCA347217168DYSFc.596A>C (p.Lys199Thr)
c.3170A>C (p.Lys1057Thr)
c.3224A>C (p.Lys1075Thr)
c.3173A>C (p.Lys1058Thr)
c.3221A>C (p.Lys1074Thr)
c.3266A>C (p.Lys1089Thr)
c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
c.3263A>C (p.Lys1088Thr)
n.336A>C
c.3128A>C (p.Lys1043Thr)
n.3424A>C
2g.71570737A>GCA347217167DYSFc.596A>G (p.Lys199Arg)
c.3170A>G (p.Lys1057Arg)
c.3224A>G (p.Lys1075Arg)
c.3173A>G (p.Lys1058Arg)
c.3221A>G (p.Lys1074Arg)
c.3266A>G (p.Lys1089Arg)
c.3131A>G (p.Lys1044Arg)
c.3263A>G (p.Lys1088Arg)
n.336A>G
c.3128A>G (p.Lys1043Arg)
n.3424A>G
2g.71570737A>TCA347217166DYSFc.596A>T (p.Lys199Ile)
c.3170A>T (p.Lys1057Ile)
c.3224A>T (p.Lys1075Ile)
c.3173A>T (p.Lys1058Ile)
c.3221A>T (p.Lys1074Ile)
c.3266A>T (p.Lys1089Ile)
c.3131A>T (p.Lys1044Ile)
c.3263A>T (p.Lys1088Ile)
n.336A>T
c.3128A>T (p.Lys1043Ile)
n.3424A>T
2g.71570738A>CCA347217169DYSFc.597A>C (p.Lys199Asn)
c.3171A>C (p.Lys1057Asn)
c.3225A>C (p.Lys1075Asn)
c.3174A>C (p.Lys1058Asn)
c.3222A>C (p.Lys1074Asn)
c.3267A>C (p.Lys1089Asn)
c.3132A>C (p.Lys1044Asn)
c.3264A>C (p.Lys1088Asn)
n.337A>C
c.3129A>C (p.Lys1043Asn)
n.3425A>C
2g.71570738A>GCA426702121DYSFc.597A>G (p.Lys199=)
c.3171A>G (p.Lys1057=)
c.3225A>G (p.Lys1075=)
c.3174A>G (p.Lys1058=)
c.3222A>G (p.Lys1074=)
c.3267A>G (p.Lys1089=)
c.3132A>G (p.Lys1044=)
c.3264A>G (p.Lys1088=)
n.337A>G
c.3129A>G (p.Lys1043=)
n.3425A>G
2g.71570738A>TCA347217170DYSFc.597A>T (p.Lys199Asn)
c.3171A>T (p.Lys1057Asn)
c.3225A>T (p.Lys1075Asn)
c.3174A>T (p.Lys1058Asn)
c.3222A>T (p.Lys1074Asn)
c.3267A>T (p.Lys1089Asn)
c.3132A>T (p.Lys1044Asn)
c.3264A>T (p.Lys1088Asn)
n.337A>T
c.3129A>T (p.Lys1043Asn)
n.3425A>T
2g.71570739A>CCA426702122DYSFc.598A>C (p.Arg200=)
c.3172A>C (p.Arg1058=)
c.3226A>C (p.Arg1076=)
c.3175A>C (p.Arg1059=)
c.3223A>C (p.Arg1075=)
c.3268A>C (p.Arg1090=)
c.3133A>C (p.Arg1045=)
c.3265A>C (p.Arg1089=)
n.338A>C
c.3130A>C (p.Arg1044=)
n.3426A>C
2g.71570739A>GCA347217171DYSFc.598A>G (p.Arg200Gly)
c.3172A>G (p.Arg1058Gly)
c.3226A>G (p.Arg1076Gly)
c.3175A>G (p.Arg1059Gly)
c.3223A>G (p.Arg1075Gly)
c.3268A>G (p.Arg1090Gly)
c.3133A>G (p.Arg1045Gly)
c.3265A>G (p.Arg1089Gly)
n.338A>G
c.3130A>G (p.Arg1044Gly)
n.3426A>G
2g.71570739A>TCA347217172DYSFc.598A>T (p.Arg200Trp)
c.3172A>T (p.Arg1058Trp)
c.3226A>T (p.Arg1076Trp)
c.3175A>T (p.Arg1059Trp)
c.3223A>T (p.Arg1075Trp)
c.3268A>T (p.Arg1090Trp)
c.3133A>T (p.Arg1045Trp)
c.3265A>T (p.Arg1089Trp)
n.338A>T
c.3130A>T (p.Arg1044Trp)
n.3426A>T
2g.71570740G>ACA347217173DYSFc.599G>A (p.Arg200Lys)
c.3173G>A (p.Arg1058Lys)
c.3227G>A (p.Arg1076Lys)
c.3176G>A (p.Arg1059Lys)
c.3224G>A (p.Arg1075Lys)
c.3269G>A (p.Arg1090Lys)
c.3134G>A (p.Arg1045Lys)
c.3266G>A (p.Arg1089Lys)
n.339G>A
c.3131G>A (p.Arg1044Lys)
n.3427G>A
 gnomAD v4
2g.71570740G>CCA347217174DYSFc.599G>C (p.Arg200Thr)
c.3173G>C (p.Arg1058Thr)
c.3227G>C (p.Arg1076Thr)
c.3176G>C (p.Arg1059Thr)
c.3224G>C (p.Arg1075Thr)
c.3269G>C (p.Arg1090Thr)
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c.3266G>C (p.Arg1089Thr)
n.339G>C
c.3131G>C (p.Arg1044Thr)
n.3427G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570740G=CA1260104154DYSFc.599G= (p.Arg200=)
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c.3134G= (p.Arg1045=)
c.3266G= (p.Arg1089=)
n.339G=
c.3131G= (p.Arg1044=)
n.3427G=
2g.71570740G>TCA347217175DYSFc.599G>T (p.Arg200Met)
c.3173G>T (p.Arg1058Met)
c.3227G>T (p.Arg1076Met)
c.3176G>T (p.Arg1059Met)
c.3224G>T (p.Arg1075Met)
c.3269G>T (p.Arg1090Met)
c.3134G>T (p.Arg1045Met)
c.3266G>T (p.Arg1089Met)
n.339G>T
c.3131G>T (p.Arg1044Met)
n.3427G>T
2g.71570741G>ACA426702123DYSFc.600G>A (p.Arg200=)
c.3174G>A (p.Arg1058=)
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n.340G>A
c.3132G>A (p.Arg1044=)
n.3428G>A
2g.71570741G>CCA347217176DYSFc.600G>C (p.Arg200Ser)
c.3174G>C (p.Arg1058Ser)
c.3228G>C (p.Arg1076Ser)
c.3177G>C (p.Arg1059Ser)
c.3225G>C (p.Arg1075Ser)
c.3270G>C (p.Arg1090Ser)
c.3135G>C (p.Arg1045Ser)
c.3267G>C (p.Arg1089Ser)
n.340G>C
c.3132G>C (p.Arg1044Ser)
n.3428G>C
2g.71570741G>TCA347217177DYSFc.600G>T (p.Arg200Ser)
c.3174G>T (p.Arg1058Ser)
c.3228G>T (p.Arg1076Ser)
c.3177G>T (p.Arg1059Ser)
c.3225G>T (p.Arg1075Ser)
c.3270G>T (p.Arg1090Ser)
c.3135G>T (p.Arg1045Ser)
c.3267G>T (p.Arg1089Ser)
n.340G>T
c.3132G>T (p.Arg1044Ser)
n.3428G>T
2g.71570742G>ACA347217178DYSFc.600+1G>A (n.600+1G>A)
c.3174+1G>A (n.3174+1G>A)
c.3228+1G>A (n.3228+1G>A)
c.3177+1G>A (n.3177+1G>A)
c.3225+1G>A (n.3225+1G>A)
c.3270+1G>A (n.3270+1G>A)
c.3135+1G>A (n.3135+1G>A)
c.3267+1G>A (n.3267+1G>A)
n.341G>A
c.3132+1G>A (n.3132+1G>A)
n.3428+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71570742G>CCA347217179DYSFc.600+1G>C (n.600+1G>C)
c.3174+1G>C (n.3174+1G>C)
c.3228+1G>C (n.3228+1G>C)
c.3177+1G>C (n.3177+1G>C)
c.3225+1G>C (n.3225+1G>C)
c.3270+1G>C (n.3270+1G>C)
c.3135+1G>C (n.3135+1G>C)
c.3267+1G>C (n.3267+1G>C)
n.341G>C
c.3132+1G>C (n.3132+1G>C)
n.3428+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71570742G=CA1260104155DYSFc.600+1G= (n.600+1G=)
c.3174+1G= (n.3174+1G=)
c.3228+1G= (n.3228+1G=)
c.3177+1G= (n.3177+1G=)
c.3225+1G= (n.3225+1G=)
c.3270+1G= (n.3270+1G=)
c.3135+1G= (n.3135+1G=)
c.3267+1G= (n.3267+1G=)
n.341G=
c.3132+1G= (n.3132+1G=)
n.3428+1G=
2g.71570742G>TCA347217180DYSFc.600+1G>T (n.600+1G>T)
c.3174+1G>T (n.3174+1G>T)
c.3228+1G>T (n.3228+1G>T)
c.3177+1G>T (n.3177+1G>T)
c.3225+1G>T (n.3225+1G>T)
c.3270+1G>T (n.3270+1G>T)
c.3135+1G>T (n.3135+1G>T)
c.3267+1G>T (n.3267+1G>T)
n.341G>T
c.3132+1G>T (n.3132+1G>T)
n.3428+1G>T
2g.71570743T>ACA347217183DYSFc.600+2T>A (n.600+2T>A)
c.3174+2T>A (n.3174+2T>A)
c.3228+2T>A (n.3228+2T>A)
c.3177+2T>A (n.3177+2T>A)
c.3225+2T>A (n.3225+2T>A)
c.3270+2T>A (n.3270+2T>A)
c.3135+2T>A (n.3135+2T>A)
c.3267+2T>A (n.3267+2T>A)
n.342T>A
c.3132+2T>A (n.3132+2T>A)
n.3428+2T>A
2g.71570743T>CCA347217182DYSFc.600+2T>C (n.600+2T>C)
c.3174+2T>C (n.3174+2T>C)
c.3228+2T>C (n.3228+2T>C)
c.3177+2T>C (n.3177+2T>C)
c.3225+2T>C (n.3225+2T>C)
c.3270+2T>C (n.3270+2T>C)
c.3135+2T>C (n.3135+2T>C)
c.3267+2T>C (n.3267+2T>C)
n.342T>C
c.3132+2T>C (n.3132+2T>C)
n.3428+2T>C
2g.71570743T>GCA347217181DYSFc.600+2T>G (n.600+2T>G)
c.3174+2T>G (n.3174+2T>G)
c.3228+2T>G (n.3228+2T>G)
c.3177+2T>G (n.3177+2T>G)
c.3225+2T>G (n.3225+2T>G)
c.3270+2T>G (n.3270+2T>G)
c.3135+2T>G (n.3135+2T>G)
c.3267+2T>G (n.3267+2T>G)
n.342T>G
c.3132+2T>G (n.3132+2T>G)
n.3428+2T>G
2g.71570744G>ACA2659549639DYSFc.600+3G>A (n.600+3G>A)
c.3174+3G>A (n.3174+3G>A)
c.3228+3G>A (n.3228+3G>A)
c.3177+3G>A (n.3177+3G>A)
c.3225+3G>A (n.3225+3G>A)
c.3270+3G>A (n.3270+3G>A)
c.3135+3G>A (n.3135+3G>A)
c.3267+3G>A (n.3267+3G>A)
n.343G>A
c.3132+3G>A (n.3132+3G>A)
n.3428+3G>A
 gnomAD v4
2g.71570745_71570771delCA913090724DYSFc.600+4_600+30del (n.600+4_600+30del)
c.3174+4_3174+30del (n.3174+4_3174+30del)
c.3228+4_3228+30del (n.3228+4_3228+30del)
c.3177+4_3177+30del (n.3177+4_3177+30del)
c.3225+4_3225+30del (n.3225+4_3225+30del)
c.3270+4_3270+30del (n.3270+4_3270+30del)
c.3135+4_3135+30del (n.3135+4_3135+30del)
c.3267+4_3267+30del (n.3267+4_3267+30del)
n.344_370del
c.3132+4_3132+30del (n.3132+4_3132+30del)
n.3428+4_3428+30del
2g.71570745_71570771delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGCA1260104156DYSFc.600+4_600+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.600+4_600+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG)
c.3174+4_3174+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3174+4_3174+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG)
c.3228+4_3228+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3228+4_3228+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG)
c.3177+4_3177+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3177+4_3177+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG)
c.3225+4_3225+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3225+4_3225+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG)
c.3270+4_3270+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3270+4_3270+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG)
c.3135+4_3135+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3135+4_3135+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG)
c.3267+4_3267+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3267+4_3267+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG)
n.344_370delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG
c.3132+4_3132+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG (n.3132+4_3132+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG)
n.3428+4_3428+30delinsAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAG
2g.71570749_71570774delCA658822443DYSFc.600+8_600+33del (n.600+8_600+33del)
c.3174+8_3174+33del (n.3174+8_3174+33del)
c.3228+8_3228+33del (n.3228+8_3228+33del)
c.3177+8_3177+33del (n.3177+8_3177+33del)
c.3225+8_3225+33del (n.3225+8_3225+33del)
c.3270+8_3270+33del (n.3270+8_3270+33del)
c.3135+8_3135+33del (n.3135+8_3135+33del)
c.3267+8_3267+33del (n.3267+8_3267+33del)
n.348_373del
c.3132+8_3132+33del (n.3132+8_3132+33del)
n.3428+8_3428+33del
 ClinVar dbSNP
2g.71570747C>ACA1260104158DYSFc.600+6C>A (n.600+6C>A)
c.3174+6C>A (n.3174+6C>A)
c.3228+6C>A (n.3228+6C>A)
c.3177+6C>A (n.3177+6C>A)
c.3225+6C>A (n.3225+6C>A)
c.3270+6C>A (n.3270+6C>A)
c.3135+6C>A (n.3135+6C>A)
c.3267+6C>A (n.3267+6C>A)
n.346C>A
c.3132+6C>A (n.3132+6C>A)
n.3428+6C>A
 dbSNP
2g.71570747C=CA1260104157DYSFc.600+6C= (n.600+6C=)
c.3174+6C= (n.3174+6C=)
c.3228+6C= (n.3228+6C=)
c.3177+6C= (n.3177+6C=)
c.3225+6C= (n.3225+6C=)
c.3270+6C= (n.3270+6C=)
c.3135+6C= (n.3135+6C=)
c.3267+6C= (n.3267+6C=)
n.346C=
c.3132+6C= (n.3132+6C=)
n.3428+6C=
2g.71570748C>ACA2577000297DYSFc.600+7C>A (n.600+7C>A)
c.3174+7C>A (n.3174+7C>A)
c.3228+7C>A (n.3228+7C>A)
c.3177+7C>A (n.3177+7C>A)
c.3225+7C>A (n.3225+7C>A)
c.3270+7C>A (n.3270+7C>A)
c.3135+7C>A (n.3135+7C>A)
c.3267+7C>A (n.3267+7C>A)
n.347C>A
c.3132+7C>A (n.3132+7C>A)
n.3428+7C>A
2g.71570748C=CA1260104159DYSFc.600+7C= (n.600+7C=)
c.3174+7C= (n.3174+7C=)
c.3228+7C= (n.3228+7C=)
c.3177+7C= (n.3177+7C=)
c.3225+7C= (n.3225+7C=)
c.3270+7C= (n.3270+7C=)
c.3135+7C= (n.3135+7C=)
c.3267+7C= (n.3267+7C=)
n.347C=
c.3132+7C= (n.3132+7C=)
n.3428+7C=
2g.71570748C>TCA1706463DYSFc.600+7C>T (n.600+7C>T)
c.3174+7C>T (n.3174+7C>T)
c.3228+7C>T (n.3228+7C>T)
c.3177+7C>T (n.3177+7C>T)
c.3225+7C>T (n.3225+7C>T)
c.3270+7C>T (n.3270+7C>T)
c.3135+7C>T (n.3135+7C>T)
c.3267+7C>T (n.3267+7C>T)
n.347C>T
c.3132+7C>T (n.3132+7C>T)
n.3428+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570748_71570763dupCA2739271024DYSFc.600+7_600+22dup (n.600+7_600+22dup)
c.3174+7_3174+22dup (n.3174+7_3174+22dup)
c.3228+7_3228+22dup (n.3228+7_3228+22dup)
c.3177+7_3177+22dup (n.3177+7_3177+22dup)
c.3225+7_3225+22dup (n.3225+7_3225+22dup)
c.3270+7_3270+22dup (n.3270+7_3270+22dup)
c.3135+7_3135+22dup (n.3135+7_3135+22dup)
c.3267+7_3267+22dup (n.3267+7_3267+22dup)
n.347_362dup
c.3132+7_3132+22dup (n.3132+7_3132+22dup)
n.3428+7_3428+22dup
 ClinVar
2g.71570749A=CA1260104160DYSFc.600+8A= (n.600+8A=)
c.3174+8A= (n.3174+8A=)
c.3228+8A= (n.3228+8A=)
c.3177+8A= (n.3177+8A=)
c.3225+8A= (n.3225+8A=)
c.3270+8A= (n.3270+8A=)
c.3135+8A= (n.3135+8A=)
c.3267+8A= (n.3267+8A=)
n.348A=
c.3132+8A= (n.3132+8A=)
n.3428+8A=
2g.71570749A>CCA49746855DYSFc.600+8A>C (n.600+8A>C)
c.3174+8A>C (n.3174+8A>C)
c.3228+8A>C (n.3228+8A>C)
c.3177+8A>C (n.3177+8A>C)
c.3225+8A>C (n.3225+8A>C)
c.3270+8A>C (n.3270+8A>C)
c.3135+8A>C (n.3135+8A>C)
c.3267+8A>C (n.3267+8A>C)
n.348A>C
c.3132+8A>C (n.3132+8A>C)
n.3428+8A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570749A>GCA1706464DYSFc.600+8A>G (n.600+8A>G)
c.3174+8A>G (n.3174+8A>G)
c.3228+8A>G (n.3228+8A>G)
c.3177+8A>G (n.3177+8A>G)
c.3225+8A>G (n.3225+8A>G)
c.3270+8A>G (n.3270+8A>G)
c.3135+8A>G (n.3135+8A>G)
c.3267+8A>G (n.3267+8A>G)
n.348A>G
c.3132+8A>G (n.3132+8A>G)
n.3428+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71570749A>TCA2499216215DYSFc.600+8A>T (n.600+8A>T)
c.3174+8A>T (n.3174+8A>T)
c.3228+8A>T (n.3228+8A>T)
c.3177+8A>T (n.3177+8A>T)
c.3225+8A>T (n.3225+8A>T)
c.3270+8A>T (n.3270+8A>T)
c.3135+8A>T (n.3135+8A>T)
c.3267+8A>T (n.3267+8A>T)
n.348A>T
c.3132+8A>T (n.3132+8A>T)
n.3428+8A>T
 ClinVar dbSNP
2g.71570750G>ACA2659549640DYSFc.600+9G>A (n.600+9G>A)
c.3174+9G>A (n.3174+9G>A)
c.3228+9G>A (n.3228+9G>A)
c.3177+9G>A (n.3177+9G>A)
c.3225+9G>A (n.3225+9G>A)
c.3270+9G>A (n.3270+9G>A)
c.3135+9G>A (n.3135+9G>A)
c.3267+9G>A (n.3267+9G>A)
n.349G>A
c.3132+9G>A (n.3132+9G>A)
n.3428+9G>A
 gnomAD v4
2g.71570750_71570751insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCTCA2560923221DYSFc.600+9_600+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.600+9_600+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT)
c.3174+9_3174+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3174+9_3174+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT)
c.3228+9_3228+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3228+9_3228+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT)
c.3177+9_3177+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3177+9_3177+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT)
c.3225+9_3225+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3225+9_3225+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT)
c.3270+9_3270+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3270+9_3270+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT)
c.3135+9_3135+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3135+9_3135+10insTCCTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCTCCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCAATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT)
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n.3428+9_3428+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT
2g.71570750_71570751insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCTCA2527715200DYSFc.600+9_600+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.600+9_600+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT)
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c.3132+9_3132+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.3132+9_3132+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT)
n.3428+9_3428+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCACCCAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCACATATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCAAGGGCATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT
2g.71570750_71570751insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCTCA2538189357DYSFc.600+9_600+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT (n.600+9_600+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT)
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n.349_350insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT
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n.3428+9_3428+10insTACTTACGGTCGACTTTCTAGTCGCGCCTAAGGAAAACTACTTCAAGATCAACTGAAAGGAAACCATCTATGTTCTCTCACATCATCCGCGTCCGTGGTATCTTCGACGACGAGCCCACCACCAAGAAGCT
2g.71570751C>ACA2739271025DYSFc.600+10C>A (n.600+10C>A)
c.3174+10C>A (n.3174+10C>A)
c.3228+10C>A (n.3228+10C>A)
c.3177+10C>A (n.3177+10C>A)
c.3225+10C>A (n.3225+10C>A)
c.3270+10C>A (n.3270+10C>A)
c.3135+10C>A (n.3135+10C>A)
c.3267+10C>A (n.3267+10C>A)
n.350C>A
c.3132+10C>A (n.3132+10C>A)
n.3428+10C>A
 ClinVar
2g.71570751C>TCA2697548244DYSFc.600+10C>T (n.600+10C>T)
c.3174+10C>T (n.3174+10C>T)
c.3228+10C>T (n.3228+10C>T)
c.3177+10C>T (n.3177+10C>T)
c.3225+10C>T (n.3225+10C>T)
c.3270+10C>T (n.3270+10C>T)
c.3135+10C>T (n.3135+10C>T)
c.3267+10C>T (n.3267+10C>T)
n.350C>T
c.3132+10C>T (n.3132+10C>T)
n.3428+10C>T
 ClinVar
2g.71570752_71570759delinsAGGTGGTGCA1260104161DYSFc.600+11_600+18delinsAGGTGGTG (n.600+11_600+18delinsAGGTGGTG)
c.3174+11_3174+18delinsAGGTGGTG (n.3174+11_3174+18delinsAGGTGGTG)
c.3228+11_3228+18delinsAGGTGGTG (n.3228+11_3228+18delinsAGGTGGTG)
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c.3225+11_3225+18delinsAGGTGGTG (n.3225+11_3225+18delinsAGGTGGTG)
c.3270+11_3270+18delinsAGGTGGTG (n.3270+11_3270+18delinsAGGTGGTG)
c.3135+11_3135+18delinsAGGTGGTG (n.3135+11_3135+18delinsAGGTGGTG)
c.3267+11_3267+18delinsAGGTGGTG (n.3267+11_3267+18delinsAGGTGGTG)
n.351_358delinsAGGTGGTG
c.3132+11_3132+18delinsAGGTGGTG (n.3132+11_3132+18delinsAGGTGGTG)
n.3428+11_3428+18delinsAGGTGGTG
2g.71570758_71570764delCA1706465DYSFc.600+17_600+23del (n.600+17_600+23del)
c.3174+17_3174+23del (n.3174+17_3174+23del)
c.3228+17_3228+23del (n.3228+17_3228+23del)
c.3177+17_3177+23del (n.3177+17_3177+23del)
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n.357_363del
c.3132+17_3132+23del (n.3132+17_3132+23del)
n.3428+17_3428+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71570754G>ACA49746856DYSFc.600+13G>A (n.600+13G>A)
c.3174+13G>A (n.3174+13G>A)
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c.3225+13G>A (n.3225+13G>A)
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n.353G>A
c.3132+13G>A (n.3132+13G>A)
n.3428+13G>A
 ClinVar dbSNP
2g.71570754G=CA1260104162DYSFc.600+13G= (n.600+13G=)
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n.353G=
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n.3428+13G=
2g.71570754G>TCA2659549641DYSFc.600+13G>T (n.600+13G>T)
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c.3228+13G>T (n.3228+13G>T)
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n.353G>T
c.3132+13G>T (n.3132+13G>T)
n.3428+13G>T
 gnomAD v4
2g.71570757G>ACA892700725DYSFc.600+16G>A (n.600+16G>A)
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n.356G>A
c.3132+16G>A (n.3132+16G>A)
n.3428+16G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570757G=CA1260104163DYSFc.600+16G= (n.600+16G=)
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c.3225+16G= (n.3225+16G=)
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c.3135+16G= (n.3135+16G=)
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n.356G=
c.3132+16G= (n.3132+16G=)
n.3428+16G=
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c.3174+17T>C (n.3174+17T>C)
c.3228+17T>C (n.3228+17T>C)
c.3177+17T>C (n.3177+17T>C)
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c.3270+17T>C (n.3270+17T>C)
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n.357T>C
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 ClinVar dbSNP
2g.71570758T=CA1260104165DYSFc.600+17T= (n.600+17T=)
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n.357T=
c.3132+17T= (n.3132+17T=)
n.3428+17T=
2g.71570758_71570760delinsTGGCA1260104166DYSFc.600+17_600+19delinsTGG (n.600+17_600+19delinsTGG)
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n.357_359delinsTGG
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n.3428+17_3428+19delinsTGG
2g.71570760_71570761delCA49746857DYSFc.600+19_600+20del (n.600+19_600+20del)
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n.359_360del
c.3132+19_3132+20del (n.3132+19_3132+20del)
n.3428+19_3428+20del
 dbSNP gnomAD v4
2g.71570760G>TCA2659549642DYSFc.600+19G>T (n.600+19G>T)
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n.3428+19G>T
 gnomAD v4
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n.3428+20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570761G>CCA2659549643DYSFc.600+20G>C (n.600+20G>C)
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n.360G>C
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n.3428+20G>C
 gnomAD v4
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n.3428+20G=
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n.360G>T
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n.3428+20G>T
 dbSNP
2g.71570762T>ACA2659549644DYSFc.600+21T>A (n.600+21T>A)
c.3174+21T>A (n.3174+21T>A)
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n.361T>A
c.3132+21T>A (n.3132+21T>A)
n.3428+21T>A
 gnomAD v4
2g.71570762T>CCA1260104169DYSFc.600+21T>C (n.600+21T>C)
c.3174+21T>C (n.3174+21T>C)
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n.361T>C
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n.3428+21T>C
 dbSNP
2g.71570762T=CA1260104168DYSFc.600+21T= (n.600+21T=)
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c.3132+21T= (n.3132+21T=)
n.3428+21T=
2g.71570763G>TCA2659549645DYSFc.600+22G>T (n.600+22G>T)
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n.3428+22G>T
 gnomAD v4
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n.366G>A
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n.3428+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71570767G=CA1260104170DYSFc.600+26G= (n.600+26G=)
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n.3428+26G=
2g.71570768T>CCA2659549646DYSFc.600+27T>C (n.600+27T>C)
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n.367T>C
c.3132+27T>C (n.3132+27T>C)
n.3428+27T>C
 gnomAD v4
2g.71570768T>GCA892700732DYSFc.600+27T>G (n.600+27T>G)
c.3174+27T>G (n.3174+27T>G)
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n.367T>G
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n.3428+27T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570768T=CA1260104171DYSFc.600+27T= (n.600+27T=)
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c.3132+27T= (n.3132+27T=)
n.3428+27T=
2g.71570769G>ACA2659549647DYSFc.600+28G>A (n.600+28G>A)
c.3174+28G>A (n.3174+28G>A)
c.3228+28G>A (n.3228+28G>A)
c.3177+28G>A (n.3177+28G>A)
c.3225+28G>A (n.3225+28G>A)
c.3270+28G>A (n.3270+28G>A)
c.3135+28G>A (n.3135+28G>A)
c.3267+28G>A (n.3267+28G>A)
n.368G>A
c.3132+28G>A (n.3132+28G>A)
n.3428+28G>A
 gnomAD v4
2g.71570769G>CCA1706467DYSFc.600+28G>C (n.600+28G>C)
c.3174+28G>C (n.3174+28G>C)
c.3228+28G>C (n.3228+28G>C)
c.3177+28G>C (n.3177+28G>C)
c.3225+28G>C (n.3225+28G>C)
c.3270+28G>C (n.3270+28G>C)
c.3135+28G>C (n.3135+28G>C)
c.3267+28G>C (n.3267+28G>C)
n.368G>C
c.3132+28G>C (n.3132+28G>C)
n.3428+28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570769G=CA1260104172DYSFc.600+28G= (n.600+28G=)
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n.368G=
c.3132+28G= (n.3132+28G=)
n.3428+28G=
2g.71570769G>TCA2699379908DYSFc.600+28G>T (n.600+28G>T)
c.3174+28G>T (n.3174+28G>T)
c.3228+28G>T (n.3228+28G>T)
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c.3135+28G>T (n.3135+28G>T)
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n.368G>T
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n.3428+28G>T
 dbSNP
2g.71570770A>TCA2659549648DYSFc.600+29A>T (n.600+29A>T)
c.3174+29A>T (n.3174+29A>T)
c.3228+29A>T (n.3228+29A>T)
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c.3225+29A>T (n.3225+29A>T)
c.3270+29A>T (n.3270+29A>T)
c.3135+29A>T (n.3135+29A>T)
c.3267+29A>T (n.3267+29A>T)
n.369A>T
c.3132+29A>T (n.3132+29A>T)
n.3428+29A>T
 gnomAD v4
2g.71570772G>ACA2659549649DYSFc.600+31G>A (n.600+31G>A)
c.3174+31G>A (n.3174+31G>A)
c.3228+31G>A (n.3228+31G>A)
c.3177+31G>A (n.3177+31G>A)
c.3225+31G>A (n.3225+31G>A)
c.3270+31G>A (n.3270+31G>A)
c.3135+31G>A (n.3135+31G>A)
c.3267+31G>A (n.3267+31G>A)
n.371G>A
c.3132+31G>A (n.3132+31G>A)
n.3428+31G>A
 gnomAD v4
2g.71570772G>TCA2659549650DYSFc.600+31G>T (n.600+31G>T)
c.3174+31G>T (n.3174+31G>T)
c.3228+31G>T (n.3228+31G>T)
c.3177+31G>T (n.3177+31G>T)
c.3225+31G>T (n.3225+31G>T)
c.3270+31G>T (n.3270+31G>T)
c.3135+31G>T (n.3135+31G>T)
c.3267+31G>T (n.3267+31G>T)
n.371G>T
c.3132+31G>T (n.3132+31G>T)
n.3428+31G>T
 gnomAD v4
2g.71570773C=CA1260104173DYSFc.600+32C= (n.600+32C=)
c.3174+32C= (n.3174+32C=)
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c.3177+32C= (n.3177+32C=)
c.3225+32C= (n.3225+32C=)
c.3270+32C= (n.3270+32C=)
c.3135+32C= (n.3135+32C=)
c.3267+32C= (n.3267+32C=)
n.372C=
c.3132+32C= (n.3132+32C=)
n.3428+32C=
2g.71570773C>TCA1706468DYSFc.600+32C>T (n.600+32C>T)
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n.372C>T
c.3132+32C>T (n.3132+32C>T)
n.3428+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71570774C>TCA2659549651DYSFc.600+33C>T (n.600+33C>T)
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n.373C>T
c.3132+33C>T (n.3132+33C>T)
n.3428+33C>T
 gnomAD v4
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n.3428+34T>C
 gnomAD v4
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n.3428+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71570776G>CCA2699379909DYSFc.600+35G>C (n.600+35G>C)
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n.375G>C
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n.3428+35G>C
 dbSNP
2g.71570776G=CA1260104176DYSFc.600+35G= (n.600+35G=)
c.3174+35G= (n.3174+35G=)
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n.375G=
c.3132+35G= (n.3132+35G=)
n.3428+35G=
2g.71570778_71570794dupCA1260104175DYSFc.600+37_600+53dup (n.600+37_600+53dup)
c.3174+37_3174+53dup (n.3174+37_3174+53dup)
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c.3177+37_3177+53dup (n.3177+37_3177+53dup)
c.3225+37_3225+53dup (n.3225+37_3225+53dup)
c.3270+37_3270+53dup (n.3270+37_3270+53dup)
c.3135+37_3135+53dup (n.3135+37_3135+53dup)
c.3267+37_3267+53dup (n.3267+37_3267+53dup)
n.377_393dup
c.3132+37_3132+53dup (n.3132+37_3132+53dup)
n.3428+37_3428+53dup
 dbSNP
2g.71570777T>CCA2659549653DYSFc.600+36T>C (n.600+36T>C)
c.3174+36T>C (n.3174+36T>C)
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n.376T>C
c.3132+36T>C (n.3132+36T>C)
n.3428+36T>C
 gnomAD v4
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c.3228+37G>A (n.3228+37G>A)
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n.377G>A
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n.3428+37G>A
 dbSNP
2g.71570778G=CA1260104177DYSFc.600+37G= (n.600+37G=)
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c.3132+37G= (n.3132+37G=)
n.3428+37G=
2g.71570779G>CCA1706470DYSFc.600+38G>C (n.600+38G>C)
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n.378G>C
c.3132+38G>C (n.3132+38G>C)
n.3428+38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71570779G=CA1260104179DYSFc.600+38G= (n.600+38G=)
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n.378G=
c.3132+38G= (n.3132+38G=)
n.3428+38G=
2g.71570781C>ACA2659549654DYSFc.600+40C>A (n.600+40C>A)
c.3174+40C>A (n.3174+40C>A)
c.3228+40C>A (n.3228+40C>A)
c.3177+40C>A (n.3177+40C>A)
c.3225+40C>A (n.3225+40C>A)
c.3270+40C>A (n.3270+40C>A)
c.3135+40C>A (n.3135+40C>A)
c.3267+40C>A (n.3267+40C>A)
n.380C>A
c.3132+40C>A (n.3132+40C>A)
n.3428+40C>A
 gnomAD v4
2g.71570781C>TCA2577000300DYSFc.600+40C>T (n.600+40C>T)
c.3174+40C>T (n.3174+40C>T)
c.3228+40C>T (n.3228+40C>T)
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c.3225+40C>T (n.3225+40C>T)
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n.380C>T
c.3132+40C>T (n.3132+40C>T)
n.3428+40C>T
2g.71570783C>GCA2699653792DYSFc.600+42C>G (n.600+42C>G)
c.3174+42C>G (n.3174+42C>G)
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c.3177+42C>G (n.3177+42C>G)
c.3225+42C>G (n.3225+42C>G)
c.3270+42C>G (n.3270+42C>G)
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n.382C>G
c.3132+42C>G (n.3132+42C>G)
n.3428+42C>G
 dbSNP
2g.71570783C>TCA2659549655DYSFc.600+42C>T (n.600+42C>T)
c.3174+42C>T (n.3174+42C>T)
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n.382C>T
c.3132+42C>T (n.3132+42C>T)
n.3428+42C>T
 gnomAD v4
2g.71570784A=CA1260104181DYSFc.600+43A= (n.600+43A=)
c.3174+43A= (n.3174+43A=)
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c.3225+43A= (n.3225+43A=)
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n.383A=
c.3132+43A= (n.3132+43A=)
n.3428+43A=
2g.71570784A>TCA892700733DYSFc.600+43A>T (n.600+43A>T)
c.3174+43A>T (n.3174+43A>T)
c.3228+43A>T (n.3228+43A>T)
c.3177+43A>T (n.3177+43A>T)
c.3225+43A>T (n.3225+43A>T)
c.3270+43A>T (n.3270+43A>T)
c.3135+43A>T (n.3135+43A>T)
c.3267+43A>T (n.3267+43A>T)
n.383A>T
c.3132+43A>T (n.3132+43A>T)
n.3428+43A>T
 dbSNP
2g.71570784_71570787delinsAGGTCA1260104180DYSFc.600+43_600+46delinsAGGT (n.600+43_600+46delinsAGGT)
c.3174+43_3174+46delinsAGGT (n.3174+43_3174+46delinsAGGT)
c.3228+43_3228+46delinsAGGT (n.3228+43_3228+46delinsAGGT)
c.3177+43_3177+46delinsAGGT (n.3177+43_3177+46delinsAGGT)
c.3225+43_3225+46delinsAGGT (n.3225+43_3225+46delinsAGGT)
c.3270+43_3270+46delinsAGGT (n.3270+43_3270+46delinsAGGT)
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n.383_386delinsAGGT
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n.3428+43_3428+46delinsAGGT
2g.71570787_71570789delCA1706471DYSFc.600+46_600+48del (n.600+46_600+48del)
c.3174+46_3174+48del (n.3174+46_3174+48del)
c.3228+46_3228+48del (n.3228+46_3228+48del)
c.3177+46_3177+48del (n.3177+46_3177+48del)
c.3225+46_3225+48del (n.3225+46_3225+48del)
c.3270+46_3270+48del (n.3270+46_3270+48del)
c.3135+46_3135+48del (n.3135+46_3135+48del)
c.3267+46_3267+48del (n.3267+46_3267+48del)
n.386_388del
c.3132+46_3132+48del (n.3132+46_3132+48del)
n.3428+46_3428+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71570786G>ACA892700740DYSFc.600+45G>A (n.600+45G>A)
c.3174+45G>A (n.3174+45G>A)
c.3228+45G>A (n.3228+45G>A)
c.3177+45G>A (n.3177+45G>A)
c.3225+45G>A (n.3225+45G>A)
c.3270+45G>A (n.3270+45G>A)
c.3135+45G>A (n.3135+45G>A)
c.3267+45G>A (n.3267+45G>A)
n.385G>A
c.3132+45G>A (n.3132+45G>A)
n.3428+45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570786G=CA1260104182DYSFc.600+45G= (n.600+45G=)
c.3174+45G= (n.3174+45G=)
c.3228+45G= (n.3228+45G=)
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c.3225+45G= (n.3225+45G=)
c.3270+45G= (n.3270+45G=)
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n.385G=
c.3132+45G= (n.3132+45G=)
n.3428+45G=
2g.71570788G>ACA2659549656DYSFc.600+47G>A (n.600+47G>A)
c.3174+47G>A (n.3174+47G>A)
c.3228+47G>A (n.3228+47G>A)
c.3177+47G>A (n.3177+47G>A)
c.3225+47G>A (n.3225+47G>A)
c.3270+47G>A (n.3270+47G>A)
c.3135+47G>A (n.3135+47G>A)
c.3267+47G>A (n.3267+47G>A)
n.387G>A
c.3132+47G>A (n.3132+47G>A)
n.3428+47G>A
 gnomAD v4
2g.71570789G>ACA1706472DYSFc.600+48G>A (n.600+48G>A)
c.3174+48G>A (n.3174+48G>A)
c.3228+48G>A (n.3228+48G>A)
c.3177+48G>A (n.3177+48G>A)
c.3225+48G>A (n.3225+48G>A)
c.3270+48G>A (n.3270+48G>A)
c.3135+48G>A (n.3135+48G>A)
c.3267+48G>A (n.3267+48G>A)
n.388G>A
c.3132+48G>A (n.3132+48G>A)
n.3428+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71570789G=CA1260104183DYSFc.600+48G= (n.600+48G=)
c.3174+48G= (n.3174+48G=)
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n.3428+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3428+61G>T
 gnomAD v4
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n.406_417del
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n.3428+66_3428+77del
 gnomAD v4
2g.71570804T>CCA2659549664DYSFc.600+63T>C (n.600+63T>C)
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c.3270+63T>C (n.3270+63T>C)
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n.403T>C
c.3132+63T>C (n.3132+63T>C)
n.3428+63T>C
 gnomAD v4
2g.71570804T>GCA892700747DYSFc.600+63T>G (n.600+63T>G)
c.3174+63T>G (n.3174+63T>G)
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n.403T>G
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n.3428+63T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570804T=CA1260104189DYSFc.600+63T= (n.600+63T=)
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n.403T=
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n.3428+63T=
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n.404G=
c.3132+64G= (n.3132+64G=)
n.3428+64G=
2g.71570805G>TCA1260104191DYSFc.600+64G>T (n.600+64G>T)
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n.404G>T
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n.3428+64G>T
 dbSNP
2g.71570806C>TCA2659549665DYSFc.600+65C>T (n.600+65C>T)
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c.3177+65C>T (n.3177+65C>T)
c.3225+65C>T (n.3225+65C>T)
c.3270+65C>T (n.3270+65C>T)
c.3135+65C>T (n.3135+65C>T)
c.3267+65C>T (n.3267+65C>T)
n.405C>T
c.3132+65C>T (n.3132+65C>T)
n.3428+65C>T
 gnomAD v4
2g.71570807A=CA1260104192DYSFc.600+66A= (n.600+66A=)
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n.406A=
c.3132+66A= (n.3132+66A=)
n.3428+66A=
2g.71570807A>TCA1032076773DYSFc.600+66A>T (n.600+66A>T)
c.3174+66A>T (n.3174+66A>T)
c.3228+66A>T (n.3228+66A>T)
c.3177+66A>T (n.3177+66A>T)
c.3225+66A>T (n.3225+66A>T)
c.3270+66A>T (n.3270+66A>T)
c.3135+66A>T (n.3135+66A>T)
c.3267+66A>T (n.3267+66A>T)
n.406A>T
c.3132+66A>T (n.3132+66A>T)
n.3428+66A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570809A=CA1260104193DYSFc.600+68A= (n.600+68A=)
c.3174+68A= (n.3174+68A=)
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c.3270+68A= (n.3270+68A=)
c.3135+68A= (n.3135+68A=)
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n.408A=
c.3132+68A= (n.3132+68A=)
n.3428+68A=
2g.71570809A>GCA1032076775DYSFc.600+68A>G (n.600+68A>G)
c.3174+68A>G (n.3174+68A>G)
c.3228+68A>G (n.3228+68A>G)
c.3177+68A>G (n.3177+68A>G)
c.3225+68A>G (n.3225+68A>G)
c.3270+68A>G (n.3270+68A>G)
c.3135+68A>G (n.3135+68A>G)
c.3267+68A>G (n.3267+68A>G)
n.408A>G
c.3132+68A>G (n.3132+68A>G)
n.3428+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71570810C>ACA2659549666DYSFc.600+69C>A (n.600+69C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched