UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71570700del | CA2574574394 | CDH23 | c.625-90del (n.625-90del) n.401-90del c.289-90del (n.289-90del) c.640-90del (n.640-90del) c.444-128del (n.444-128del) c.760-90del (n.760-90del) c.220-90del (n.220-90del) n.162-5566del n.1003-90del | |
| 10 | g.71570700C>A | CA2609564018 | CDH23 | c.625-90C>A (n.625-90C>A) n.401-90C>A c.289-90C>A (n.289-90C>A) c.640-90C>A (n.640-90C>A) c.444-128C>A (n.444-128C>A) c.760-90C>A (n.760-90C>A) c.220-90C>A (n.220-90C>A) n.162-5566G>T n.1003-90C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570700C= | CA1918769497 | CDH23 | c.625-90C= (n.625-90C=) n.401-90C= c.289-90C= (n.289-90C=) c.640-90C= (n.640-90C=) c.444-128C= (n.444-128C=) c.760-90C= (n.760-90C=) c.220-90C= (n.220-90C=) n.162-5566G= n.1003-90C= | |
| 10 | g.71570700C>G | CA1918769499 | CDH23 | c.625-90C>G (n.625-90C>G) n.401-90C>G c.289-90C>G (n.289-90C>G) c.640-90C>G (n.640-90C>G) c.444-128C>G (n.444-128C>G) c.760-90C>G (n.760-90C>G) c.220-90C>G (n.220-90C>G) n.162-5566G>C n.1003-90C>G | dbSNP |
| 10 | g.71570700C>T | CA209440863 | CDH23 | c.625-90C>T (n.625-90C>T) n.401-90C>T c.289-90C>T (n.289-90C>T) c.640-90C>T (n.640-90C>T) c.444-128C>T (n.444-128C>T) c.760-90C>T (n.760-90C>T) c.220-90C>T (n.220-90C>T) n.162-5566G>A n.1003-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570701G>A | CA209440874 | CDH23 | c.625-89G>A (n.625-89G>A) n.401-89G>A c.289-89G>A (n.289-89G>A) c.640-89G>A (n.640-89G>A) c.444-127G>A (n.444-127G>A) c.760-89G>A (n.760-89G>A) c.220-89G>A (n.220-89G>A) n.162-5567C>T n.1003-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570701G>C | CA2722012768 | CDH23 | c.625-89G>C (n.625-89G>C) n.401-89G>C c.289-89G>C (n.289-89G>C) c.640-89G>C (n.640-89G>C) c.444-127G>C (n.444-127G>C) c.760-89G>C (n.760-89G>C) c.220-89G>C (n.220-89G>C) n.162-5567C>G n.1003-89G>C | dbSNP |
| 10 | g.71570701G= | CA1918769500 | CDH23 | c.625-89G= (n.625-89G=) n.401-89G= c.289-89G= (n.289-89G=) c.640-89G= (n.640-89G=) c.444-127G= (n.444-127G=) c.760-89G= (n.760-89G=) c.220-89G= (n.220-89G=) n.162-5567C= n.1003-89G= | |
| 10 | g.71570701G>T | CA1918769501 | CDH23 | c.625-89G>T (n.625-89G>T) n.401-89G>T c.289-89G>T (n.289-89G>T) c.640-89G>T (n.640-89G>T) c.444-127G>T (n.444-127G>T) c.760-89G>T (n.760-89G>T) c.220-89G>T (n.220-89G>T) n.162-5567C>A n.1003-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570702G>A | CA1918769504 | CDH23 | c.625-88G>A (n.625-88G>A) n.401-88G>A c.289-88G>A (n.289-88G>A) c.640-88G>A (n.640-88G>A) c.444-126G>A (n.444-126G>A) c.760-88G>A (n.760-88G>A) c.220-88G>A (n.220-88G>A) n.162-5568C>T n.1003-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570702G= | CA1918769503 | CDH23 | c.625-88G= (n.625-88G=) n.401-88G= c.289-88G= (n.289-88G=) c.640-88G= (n.640-88G=) c.444-126G= (n.444-126G=) c.760-88G= (n.760-88G=) c.220-88G= (n.220-88G=) n.162-5568C= n.1003-88G= | |
| 10 | g.71570702G>T | CA2574574395 | CDH23 | c.625-88G>T (n.625-88G>T) n.401-88G>T c.289-88G>T (n.289-88G>T) c.640-88G>T (n.640-88G>T) c.444-126G>T (n.444-126G>T) c.760-88G>T (n.760-88G>T) c.220-88G>T (n.220-88G>T) n.162-5568C>A n.1003-88G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570703T>C | CA2609564019 | CDH23 | c.625-87T>C (n.625-87T>C) n.401-87T>C c.289-87T>C (n.289-87T>C) c.640-87T>C (n.640-87T>C) c.444-125T>C (n.444-125T>C) c.760-87T>C (n.760-87T>C) c.220-87T>C (n.220-87T>C) n.162-5569A>G n.1003-87T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570704G= | CA1918769505 | CDH23 | c.625-86G= (n.625-86G=) n.401-86G= c.289-86G= (n.289-86G=) c.640-86G= (n.640-86G=) c.444-124G= (n.444-124G=) c.760-86G= (n.760-86G=) c.220-86G= (n.220-86G=) n.162-5570C= n.1003-86G= | |
| 10 | g.71570704G>T | CA1918769506 | CDH23 | c.625-86G>T (n.625-86G>T) n.401-86G>T c.289-86G>T (n.289-86G>T) c.640-86G>T (n.640-86G>T) c.444-124G>T (n.444-124G>T) c.760-86G>T (n.760-86G>T) c.220-86G>T (n.220-86G>T) n.162-5570C>A n.1003-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570705C>A | CA2574574396 | CDH23 | c.625-85C>A (n.625-85C>A) n.401-85C>A c.289-85C>A (n.289-85C>A) c.640-85C>A (n.640-85C>A) c.444-123C>A (n.444-123C>A) c.760-85C>A (n.760-85C>A) c.220-85C>A (n.220-85C>A) n.162-5571G>T n.1003-85C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570707G>A | CA1918769509 | CDH23 | c.625-83G>A (n.625-83G>A) n.401-83G>A c.289-83G>A (n.289-83G>A) c.640-83G>A (n.640-83G>A) c.444-121G>A (n.444-121G>A) c.760-83G>A (n.760-83G>A) c.220-83G>A (n.220-83G>A) n.162-5573C>T n.1003-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570707G>C | CA2609564020 | CDH23 | c.625-83G>C (n.625-83G>C) n.401-83G>C c.289-83G>C (n.289-83G>C) c.640-83G>C (n.640-83G>C) c.444-121G>C (n.444-121G>C) c.760-83G>C (n.760-83G>C) c.220-83G>C (n.220-83G>C) n.162-5573C>G n.1003-83G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570707G= | CA1918769508 | CDH23 | c.625-83G= (n.625-83G=) n.401-83G= c.289-83G= (n.289-83G=) c.640-83G= (n.640-83G=) c.444-121G= (n.444-121G=) c.760-83G= (n.760-83G=) c.220-83G= (n.220-83G=) n.162-5573C= n.1003-83G= | |
| 10 | g.71570708G>A | CA209440884 | CDH23 | c.625-82G>A (n.625-82G>A) n.401-82G>A c.289-82G>A (n.289-82G>A) c.640-82G>A (n.640-82G>A) c.444-120G>A (n.444-120G>A) c.760-82G>A (n.760-82G>A) c.220-82G>A (n.220-82G>A) n.162-5574C>T n.1003-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570708G= | CA1918769511 | CDH23 | c.625-82G= (n.625-82G=) n.401-82G= c.289-82G= (n.289-82G=) c.640-82G= (n.640-82G=) c.444-120G= (n.444-120G=) c.760-82G= (n.760-82G=) c.220-82G= (n.220-82G=) n.162-5574C= n.1003-82G= | |
| 10 | g.71570708G>T | CA668107344 | CDH23 | c.625-82G>T (n.625-82G>T) n.401-82G>T c.289-82G>T (n.289-82G>T) c.640-82G>T (n.640-82G>T) c.444-120G>T (n.444-120G>T) c.760-82G>T (n.760-82G>T) c.220-82G>T (n.220-82G>T) n.162-5574C>A n.1003-82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570709T>C | CA1918769514 | CDH23 | c.625-81T>C (n.625-81T>C) n.401-81T>C c.289-81T>C (n.289-81T>C) c.640-81T>C (n.640-81T>C) c.444-119T>C (n.444-119T>C) c.760-81T>C (n.760-81T>C) c.220-81T>C (n.220-81T>C) n.162-5575A>G n.1003-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570709T= | CA1918769513 | CDH23 | c.625-81T= (n.625-81T=) n.401-81T= c.289-81T= (n.289-81T=) c.640-81T= (n.640-81T=) c.444-119T= (n.444-119T=) c.760-81T= (n.760-81T=) c.220-81T= (n.220-81T=) n.162-5575A= n.1003-81T= | |
| 10 | g.71570710C>A | CA2609564021 | CDH23 | c.625-80C>A (n.625-80C>A) n.401-80C>A c.289-80C>A (n.289-80C>A) c.640-80C>A (n.640-80C>A) c.444-118C>A (n.444-118C>A) c.760-80C>A (n.760-80C>A) c.220-80C>A (n.220-80C>A) n.162-5576G>T n.1003-80C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570710C>G | CA2574574398 | CDH23 | c.625-80C>G (n.625-80C>G) n.401-80C>G c.289-80C>G (n.289-80C>G) c.640-80C>G (n.640-80C>G) c.444-118C>G (n.444-118C>G) c.760-80C>G (n.760-80C>G) c.220-80C>G (n.220-80C>G) n.162-5576G>C n.1003-80C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570710C>T | CA2609564022 | CDH23 | c.625-80C>T (n.625-80C>T) n.401-80C>T c.289-80C>T (n.289-80C>T) c.640-80C>T (n.640-80C>T) c.444-118C>T (n.444-118C>T) c.760-80C>T (n.760-80C>T) c.220-80C>T (n.220-80C>T) n.162-5576G>A n.1003-80C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570710_71570716delinsCTGTGTG | CA1918769515 | CDH23 | c.625-80_625-74delinsCTGTGTG (n.625-80_625-74delinsCTGTGTG) n.401-80_401-74delinsCTGTGTG c.289-80_289-74delinsCTGTGTG (n.289-80_289-74delinsCTGTGTG) c.640-80_640-74delinsCTGTGTG (n.640-80_640-74delinsCTGTGTG) c.444-118_444-112delinsCTGTGTG (n.444-118_444-112delinsCTGTGTG) c.760-80_760-74delinsCTGTGTG (n.760-80_760-74delinsCTGTGTG) c.220-80_220-74delinsCTGTGTG (n.220-80_220-74delinsCTGTGTG) n.162-5582_162-5576delinsCACACAG n.1003-80_1003-74delinsCTGTGTG | |
| 10 | g.71570711T>A | CA2722177947 | CDH23 | c.625-79T>A (n.625-79T>A) n.401-79T>A c.289-79T>A (n.289-79T>A) c.640-79T>A (n.640-79T>A) c.444-117T>A (n.444-117T>A) c.760-79T>A (n.760-79T>A) c.220-79T>A (n.220-79T>A) n.162-5577A>T n.1003-79T>A | dbSNP |
| 10 | g.71570722_71570723dup | CA2574574399 | CDH23 | c.625-68_625-67dup (n.625-68_625-67dup) n.401-68_401-67dup c.289-68_289-67dup (n.289-68_289-67dup) c.640-68_640-67dup (n.640-68_640-67dup) c.444-106_444-105dup (n.444-106_444-105dup) c.760-68_760-67dup (n.760-68_760-67dup) c.220-68_220-67dup (n.220-68_220-67dup) n.162-5578_162-5577dup n.1003-68_1003-67dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570722_71570723del | CA209440885 | CDH23 | c.625-68_625-67del (n.625-68_625-67del) n.401-68_401-67del c.289-68_289-67del (n.289-68_289-67del) c.640-68_640-67del (n.640-68_640-67del) c.444-106_444-105del (n.444-106_444-105del) c.760-68_760-67del (n.760-68_760-67del) c.220-68_220-67del (n.220-68_220-67del) n.162-5578_162-5577del n.1003-68_1003-67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570720_71570723del | CA2574574400 | CDH23 | c.625-70_625-67del (n.625-70_625-67del) n.401-70_401-67del c.289-70_289-67del (n.289-70_289-67del) c.640-70_640-67del (n.640-70_640-67del) c.444-108_444-105del (n.444-108_444-105del) c.760-70_760-67del (n.760-70_760-67del) c.220-70_220-67del (n.220-70_220-67del) n.162-5580_162-5577del n.1003-70_1003-67del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570718_71570723del | CA668107346 | CDH23 | c.625-72_625-67del (n.625-72_625-67del) n.401-72_401-67del c.289-72_289-67del (n.289-72_289-67del) c.640-72_640-67del (n.640-72_640-67del) c.444-110_444-105del (n.444-110_444-105del) c.760-72_760-67del (n.760-72_760-67del) c.220-72_220-67del (n.220-72_220-67del) n.162-5582_162-5577del n.1003-72_1003-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570712G>A | CA2722075058 | CDH23 | c.625-78G>A (n.625-78G>A) n.401-78G>A c.289-78G>A (n.289-78G>A) c.640-78G>A (n.640-78G>A) c.444-116G>A (n.444-116G>A) c.760-78G>A (n.760-78G>A) c.220-78G>A (n.220-78G>A) n.162-5578C>T n.1003-78G>A | dbSNP |
| 10 | g.71570712G>C | CA1918769521 | CDH23 | c.625-78G>C (n.625-78G>C) n.401-78G>C c.289-78G>C (n.289-78G>C) c.640-78G>C (n.640-78G>C) c.444-116G>C (n.444-116G>C) c.760-78G>C (n.760-78G>C) c.220-78G>C (n.220-78G>C) n.162-5578C>G n.1003-78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570712G= | CA1918769520 | CDH23 | c.625-78G= (n.625-78G=) n.401-78G= c.289-78G= (n.289-78G=) c.640-78G= (n.640-78G=) c.444-116G= (n.444-116G=) c.760-78G= (n.760-78G=) c.220-78G= (n.220-78G=) n.162-5578C= n.1003-78G= | |
| 10 | g.71570713T>G | CA2574574401 | CDH23 | c.625-77T>G (n.625-77T>G) n.401-77T>G c.289-77T>G (n.289-77T>G) c.640-77T>G (n.640-77T>G) c.444-115T>G (n.444-115T>G) c.760-77T>G (n.760-77T>G) c.220-77T>G (n.220-77T>G) n.162-5579A>C n.1003-77T>G | |
| 10 | g.71570714G>A | CA1918769524 | CDH23 | c.625-76G>A (n.625-76G>A) n.401-76G>A c.289-76G>A (n.289-76G>A) c.640-76G>A (n.640-76G>A) c.444-114G>A (n.444-114G>A) c.760-76G>A (n.760-76G>A) c.220-76G>A (n.220-76G>A) n.162-5580C>T n.1003-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570714G= | CA1918769522 | CDH23 | c.625-76G= (n.625-76G=) n.401-76G= c.289-76G= (n.289-76G=) c.640-76G= (n.640-76G=) c.444-114G= (n.444-114G=) c.760-76G= (n.760-76G=) c.220-76G= (n.220-76G=) n.162-5580C= n.1003-76G= | |
| 10 | g.71570715T>A | CA2609564023 | CDH23 | c.625-75T>A (n.625-75T>A) n.401-75T>A c.289-75T>A (n.289-75T>A) c.640-75T>A (n.640-75T>A) c.444-113T>A (n.444-113T>A) c.760-75T>A (n.760-75T>A) c.220-75T>A (n.220-75T>A) n.162-5581A>T n.1003-75T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570716G>A | CA1918769526 | CDH23 | c.625-74G>A (n.625-74G>A) n.401-74G>A c.289-74G>A (n.289-74G>A) c.640-74G>A (n.640-74G>A) c.444-112G>A (n.444-112G>A) c.760-74G>A (n.760-74G>A) c.220-74G>A (n.220-74G>A) n.162-5582C>T n.1003-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570716G= | CA1918769525 | CDH23 | c.625-74G= (n.625-74G=) n.401-74G= c.289-74G= (n.289-74G=) c.640-74G= (n.640-74G=) c.444-112G= (n.444-112G=) c.760-74G= (n.760-74G=) c.220-74G= (n.220-74G=) n.162-5582C= n.1003-74G= | |
| 10 | g.71570718G>C | CA209440886 | CDH23 | c.625-72G>C (n.625-72G>C) n.401-72G>C c.289-72G>C (n.289-72G>C) c.640-72G>C (n.640-72G>C) c.444-110G>C (n.444-110G>C) c.760-72G>C (n.760-72G>C) c.220-72G>C (n.220-72G>C) n.162-5584C>G n.1003-72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570718G= | CA1918769528 | CDH23 | c.625-72G= (n.625-72G=) n.401-72G= c.289-72G= (n.289-72G=) c.640-72G= (n.640-72G=) c.444-110G= (n.444-110G=) c.760-72G= (n.760-72G=) c.220-72G= (n.220-72G=) n.162-5584C= n.1003-72G= | |
| 10 | g.71570720G>A | CA2574574402 | CDH23 | c.625-70G>A (n.625-70G>A) n.401-70G>A c.289-70G>A (n.289-70G>A) c.640-70G>A (n.640-70G>A) c.444-108G>A (n.444-108G>A) c.760-70G>A (n.760-70G>A) c.220-70G>A (n.220-70G>A) n.162-5586C>T n.1003-70G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570720G>T | CA2609564024 | CDH23 | c.625-70G>T (n.625-70G>T) n.401-70G>T c.289-70G>T (n.289-70G>T) c.640-70G>T (n.640-70G>T) c.444-108G>T (n.444-108G>T) c.760-70G>T (n.760-70G>T) c.220-70G>T (n.220-70G>T) n.162-5586C>A n.1003-70G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570721T>C | CA209440888 | CDH23 | c.625-69T>C (n.625-69T>C) n.401-69T>C c.289-69T>C (n.289-69T>C) c.640-69T>C (n.640-69T>C) c.444-107T>C (n.444-107T>C) c.760-69T>C (n.760-69T>C) c.220-69T>C (n.220-69T>C) n.162-5587A>G n.1003-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570721T= | CA1918769532 | CDH23 | c.625-69T= (n.625-69T=) n.401-69T= c.289-69T= (n.289-69T=) c.640-69T= (n.640-69T=) c.444-107T= (n.444-107T=) c.760-69T= (n.760-69T=) c.220-69T= (n.220-69T=) n.162-5587A= n.1003-69T= | |
| 10 | g.71570722G>A | CA1918769535 | CDH23 | c.625-68G>A (n.625-68G>A) n.401-68G>A c.289-68G>A (n.289-68G>A) c.640-68G>A (n.640-68G>A) c.444-106G>A (n.444-106G>A) c.760-68G>A (n.760-68G>A) c.220-68G>A (n.220-68G>A) n.162-5588C>T n.1003-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570722G= | CA1918769536 | CDH23 | c.625-68G= (n.625-68G=) n.401-68G= c.289-68G= (n.289-68G=) c.640-68G= (n.640-68G=) c.444-106G= (n.444-106G=) c.760-68G= (n.760-68G=) c.220-68G= (n.220-68G=) n.162-5588C= n.1003-68G= | |
| 10 | g.71570726A= | CA1918769538 | CDH23 | c.625-64A= (n.625-64A=) n.401-64A= c.289-64A= (n.289-64A=) c.640-64A= (n.640-64A=) c.444-102A= (n.444-102A=) c.760-64A= (n.760-64A=) c.220-64A= (n.220-64A=) n.162-5592T= n.1003-64A= | |
| 10 | g.71570726A>C | CA1918769539 | CDH23 | c.625-64A>C (n.625-64A>C) n.401-64A>C c.289-64A>C (n.289-64A>C) c.640-64A>C (n.640-64A>C) c.444-102A>C (n.444-102A>C) c.760-64A>C (n.760-64A>C) c.220-64A>C (n.220-64A>C) n.162-5592T>G n.1003-64A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570726A>G | CA2609564025 | CDH23 | c.625-64A>G (n.625-64A>G) n.401-64A>G c.289-64A>G (n.289-64A>G) c.640-64A>G (n.640-64A>G) c.444-102A>G (n.444-102A>G) c.760-64A>G (n.760-64A>G) c.220-64A>G (n.220-64A>G) n.162-5592T>C n.1003-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570728A= | CA1918769542 | CDH23 | c.625-62A= (n.625-62A=) n.401-62A= c.289-62A= (n.289-62A=) c.640-62A= (n.640-62A=) c.444-100A= (n.444-100A=) c.760-62A= (n.760-62A=) c.220-62A= (n.220-62A=) n.162-5594T= n.1003-62A= | |
| 10 | g.71570728A>G | CA209440891 | CDH23 | c.625-62A>G (n.625-62A>G) n.401-62A>G c.289-62A>G (n.289-62A>G) c.640-62A>G (n.640-62A>G) c.444-100A>G (n.444-100A>G) c.760-62A>G (n.760-62A>G) c.220-62A>G (n.220-62A>G) n.162-5594T>C n.1003-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570729T>C | CA2609564026 | CDH23 | c.625-61T>C (n.625-61T>C) n.401-61T>C c.289-61T>C (n.289-61T>C) c.640-61T>C (n.640-61T>C) c.444-99T>C (n.444-99T>C) c.760-61T>C (n.760-61T>C) c.220-61T>C (n.220-61T>C) n.162-5595A>G n.1003-61T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570730G>A | CA2609564027 | CDH23 | c.625-60G>A (n.625-60G>A) n.401-60G>A c.289-60G>A (n.289-60G>A) c.640-60G>A (n.640-60G>A) c.444-98G>A (n.444-98G>A) c.760-60G>A (n.760-60G>A) c.220-60G>A (n.220-60G>A) n.162-5596C>T n.1003-60G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570730G= | CA1918769546 | CDH23 | c.625-60G= (n.625-60G=) n.401-60G= c.289-60G= (n.289-60G=) c.640-60G= (n.640-60G=) c.444-98G= (n.444-98G=) c.760-60G= (n.760-60G=) c.220-60G= (n.220-60G=) n.162-5596C= n.1003-60G= | |
| 10 | g.71570730G>T | CA209440902 | CDH23 | c.625-60G>T (n.625-60G>T) n.401-60G>T c.289-60G>T (n.289-60G>T) c.640-60G>T (n.640-60G>T) c.444-98G>T (n.444-98G>T) c.760-60G>T (n.760-60G>T) c.220-60G>T (n.220-60G>T) n.162-5596C>A n.1003-60G>T | dbSNP |
| 10 | g.71570733_71570734delinsTG | CA1918769548 | CDH23 | c.625-57_625-56delinsTG (n.625-57_625-56delinsTG) n.401-57_401-56delinsTG c.289-57_289-56delinsTG (n.289-57_289-56delinsTG) c.640-57_640-56delinsTG (n.640-57_640-56delinsTG) c.444-95_444-94delinsTG (n.444-95_444-94delinsTG) c.760-57_760-56delinsTG (n.760-57_760-56delinsTG) c.220-57_220-56delinsTG (n.220-57_220-56delinsTG) n.162-5600_162-5599delinsCA n.1003-57_1003-56delinsTG | |
| 10 | g.71570734del | CA209440917 | CDH23 | c.625-56del (n.625-56del) n.401-56del c.289-56del (n.289-56del) c.640-56del (n.640-56del) c.444-94del (n.444-94del) c.760-56del (n.760-56del) c.220-56del (n.220-56del) n.162-5600del n.1003-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570734G>A | CA668107375 | CDH23 | c.625-56G>A (n.625-56G>A) n.401-56G>A c.289-56G>A (n.289-56G>A) c.640-56G>A (n.640-56G>A) c.444-94G>A (n.444-94G>A) c.760-56G>A (n.760-56G>A) c.220-56G>A (n.220-56G>A) n.162-5600C>T n.1003-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570734G= | CA1918769549 | CDH23 | c.625-56G= (n.625-56G=) n.401-56G= c.289-56G= (n.289-56G=) c.640-56G= (n.640-56G=) c.444-94G= (n.444-94G=) c.760-56G= (n.760-56G=) c.220-56G= (n.220-56G=) n.162-5600C= n.1003-56G= | |
| 10 | g.71570735T>G | CA2609564028 | CDH23 | c.625-55T>G (n.625-55T>G) n.401-55T>G c.289-55T>G (n.289-55T>G) c.640-55T>G (n.640-55T>G) c.444-93T>G (n.444-93T>G) c.760-55T>G (n.760-55T>G) c.220-55T>G (n.220-55T>G) n.162-5601A>C n.1003-55T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570735_71570737delinsTGA | CA1918769550 | CDH23 | c.625-55_625-53delinsTGA (n.625-55_625-53delinsTGA) n.401-55_401-53delinsTGA c.289-55_289-53delinsTGA (n.289-55_289-53delinsTGA) c.640-55_640-53delinsTGA (n.640-55_640-53delinsTGA) c.444-93_444-91delinsTGA (n.444-93_444-91delinsTGA) c.760-55_760-53delinsTGA (n.760-55_760-53delinsTGA) c.220-55_220-53delinsTGA (n.220-55_220-53delinsTGA) n.162-5603_162-5601delinsTCA n.1003-55_1003-53delinsTGA | |
| 10 | g.71570736G>A | CA2609564029 | CDH23 | c.625-54G>A (n.625-54G>A) n.401-54G>A c.289-54G>A (n.289-54G>A) c.640-54G>A (n.640-54G>A) c.444-92G>A (n.444-92G>A) c.760-54G>A (n.760-54G>A) c.220-54G>A (n.220-54G>A) n.162-5602C>T n.1003-54G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570736G>C | CA2722177984 | CDH23 | c.625-54G>C (n.625-54G>C) n.401-54G>C c.289-54G>C (n.289-54G>C) c.640-54G>C (n.640-54G>C) c.444-92G>C (n.444-92G>C) c.760-54G>C (n.760-54G>C) c.220-54G>C (n.220-54G>C) n.162-5602C>G n.1003-54G>C | dbSNP |
| 10 | g.71570736G>T | CA2609564030 | CDH23 | c.625-54G>T (n.625-54G>T) n.401-54G>T c.289-54G>T (n.289-54G>T) c.640-54G>T (n.640-54G>T) c.444-92G>T (n.444-92G>T) c.760-54G>T (n.760-54G>T) c.220-54G>T (n.220-54G>T) n.162-5602C>A n.1003-54G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570737_71570738del | CA668107384 | CDH23 | c.625-53_625-52del (n.625-53_625-52del) n.401-53_401-52del c.289-53_289-52del (n.289-53_289-52del) c.640-53_640-52del (n.640-53_640-52del) c.444-91_444-90del (n.444-91_444-90del) c.760-53_760-52del (n.760-53_760-52del) c.220-53_220-52del (n.220-53_220-52del) n.162-5603_162-5602del n.1003-53_1003-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570737A>T | CA2609564031 | CDH23 | c.625-53A>T (n.625-53A>T) n.401-53A>T c.289-53A>T (n.289-53A>T) c.640-53A>T (n.640-53A>T) c.444-91A>T (n.444-91A>T) c.760-53A>T (n.760-53A>T) c.220-53A>T (n.220-53A>T) n.162-5603T>A n.1003-53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570738G>A | CA2609564032 | CDH23 | c.625-52G>A (n.625-52G>A) n.401-52G>A c.289-52G>A (n.289-52G>A) c.640-52G>A (n.640-52G>A) c.444-90G>A (n.444-90G>A) c.760-52G>A (n.760-52G>A) c.220-52G>A (n.220-52G>A) n.162-5604C>T n.1003-52G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570739T>C | CA2788474681 | CDH23 | c.625-51T>C (n.625-51T>C) n.401-51T>C c.289-51T>C (n.289-51T>C) c.640-51T>C (n.640-51T>C) c.444-89T>C (n.444-89T>C) c.760-51T>C (n.760-51T>C) c.220-51T>C (n.220-51T>C) n.162-5605A>G n.1003-51T>C | |
| 10 | g.71570741T>C | CA2722178050 | CDH23 | c.625-49T>C (n.625-49T>C) n.401-49T>C c.289-49T>C (n.289-49T>C) c.640-49T>C (n.640-49T>C) c.444-87T>C (n.444-87T>C) c.760-49T>C (n.760-49T>C) c.220-49T>C (n.220-49T>C) n.162-5607A>G n.1003-49T>C | dbSNP |
| 10 | g.71570744C>T | CA2609564033 | CDH23 | c.625-46C>T (n.625-46C>T) n.401-46C>T c.289-46C>T (n.289-46C>T) c.640-46C>T (n.640-46C>T) c.444-84C>T (n.444-84C>T) c.760-46C>T (n.760-46C>T) c.220-46C>T (n.220-46C>T) n.162-5610G>A n.1003-46C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570746_71570747delinsAC | CA1918769552 | CDH23 | c.625-44_625-43delinsAC (n.625-44_625-43delinsAC) n.401-44_401-43delinsAC c.289-44_289-43delinsAC (n.289-44_289-43delinsAC) c.640-44_640-43delinsAC (n.640-44_640-43delinsAC) c.444-82_444-81delinsAC (n.444-82_444-81delinsAC) c.760-44_760-43delinsAC (n.760-44_760-43delinsAC) c.220-44_220-43delinsAC (n.220-44_220-43delinsAC) n.162-5613_162-5612delinsGT n.1003-44_1003-43delinsAC | |
| 10 | g.71570747C>A | CA5543506 | CDH23 | c.625-43C>A (n.625-43C>A) n.401-43C>A c.289-43C>A (n.289-43C>A) c.640-43C>A (n.640-43C>A) c.444-81C>A (n.444-81C>A) c.760-43C>A (n.760-43C>A) c.220-43C>A (n.220-43C>A) n.162-5613G>T n.1003-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570747C= | CA1918769555 | CDH23 | c.625-43C= (n.625-43C=) n.401-43C= c.289-43C= (n.289-43C=) c.640-43C= (n.640-43C=) c.444-81C= (n.444-81C=) c.760-43C= (n.760-43C=) c.220-43C= (n.220-43C=) n.162-5613G= n.1003-43C= | |
| 10 | g.71570747C>T | CA594299967 | CDH23 | c.625-43C>T (n.625-43C>T) n.401-43C>T c.289-43C>T (n.289-43C>T) c.640-43C>T (n.640-43C>T) c.444-81C>T (n.444-81C>T) c.760-43C>T (n.760-43C>T) c.220-43C>T (n.220-43C>T) n.162-5613G>A n.1003-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570748del | CA668107391 | CDH23 | c.625-42del (n.625-42del) n.401-42del c.289-42del (n.289-42del) c.640-42del (n.640-42del) c.444-80del (n.444-80del) c.760-42del (n.760-42del) c.220-42del (n.220-42del) n.162-5613del n.1003-42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570748C>A | CA2609564034 | CDH23 | c.625-42C>A (n.625-42C>A) n.401-42C>A c.289-42C>A (n.289-42C>A) c.640-42C>A (n.640-42C>A) c.444-80C>A (n.444-80C>A) c.760-42C>A (n.760-42C>A) c.220-42C>A (n.220-42C>A) n.162-5614G>T n.1003-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570748C= | CA1918769558 | CDH23 | c.625-42C= (n.625-42C=) n.401-42C= c.289-42C= (n.289-42C=) c.640-42C= (n.640-42C=) c.444-80C= (n.444-80C=) c.760-42C= (n.760-42C=) c.220-42C= (n.220-42C=) n.162-5614G= n.1003-42C= | |
| 10 | g.71570748C>T | CA5543507 | CDH23 | c.625-42C>T (n.625-42C>T) n.401-42C>T c.289-42C>T (n.289-42C>T) c.640-42C>T (n.640-42C>T) c.444-80C>T (n.444-80C>T) c.760-42C>T (n.760-42C>T) c.220-42C>T (n.220-42C>T) n.162-5614G>A n.1003-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570749A>G | CA2574574403 | CDH23 | c.625-41A>G (n.625-41A>G) n.401-41A>G c.289-41A>G (n.289-41A>G) c.640-41A>G (n.640-41A>G) c.444-79A>G (n.444-79A>G) c.760-41A>G (n.760-41A>G) c.220-41A>G (n.220-41A>G) n.162-5615T>C n.1003-41A>G | |
| 10 | g.71570751C= | CA1918769561 | CDH23 | c.625-39C= (n.625-39C=) n.401-39C= c.289-39C= (n.289-39C=) c.640-39C= (n.640-39C=) c.444-77C= (n.444-77C=) c.760-39C= (n.760-39C=) c.220-39C= (n.220-39C=) n.162-5617G= n.1003-39C= | |
| 10 | g.71570751C>T | CA1918769562 | CDH23 | c.625-39C>T (n.625-39C>T) n.401-39C>T c.289-39C>T (n.289-39C>T) c.640-39C>T (n.640-39C>T) c.444-77C>T (n.444-77C>T) c.760-39C>T (n.760-39C>T) c.220-39C>T (n.220-39C>T) n.162-5617G>A n.1003-39C>T | dbSNP |
| 10 | g.71570752A>C | CA2609564035 | CDH23 | c.625-38A>C (n.625-38A>C) n.401-38A>C c.289-38A>C (n.289-38A>C) c.640-38A>C (n.640-38A>C) c.444-76A>C (n.444-76A>C) c.760-38A>C (n.760-38A>C) c.220-38A>C (n.220-38A>C) n.162-5618T>G n.1003-38A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570752A>T | CA2788474682 | CDH23 | c.625-38A>T (n.625-38A>T) n.401-38A>T c.289-38A>T (n.289-38A>T) c.640-38A>T (n.640-38A>T) c.444-76A>T (n.444-76A>T) c.760-38A>T (n.760-38A>T) c.220-38A>T (n.220-38A>T) n.162-5618T>A n.1003-38A>T | |
| 10 | g.71570753C>A | CA2609564036 | CDH23 | c.625-37C>A (n.625-37C>A) n.401-37C>A c.289-37C>A (n.289-37C>A) c.640-37C>A (n.640-37C>A) c.444-75C>A (n.444-75C>A) c.760-37C>A (n.760-37C>A) c.220-37C>A (n.220-37C>A) n.162-5619G>T n.1003-37C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570753C= | CA1918769563 | CDH23 | c.625-37C= (n.625-37C=) n.401-37C= c.289-37C= (n.289-37C=) c.640-37C= (n.640-37C=) c.444-75C= (n.444-75C=) c.760-37C= (n.760-37C=) c.220-37C= (n.220-37C=) n.162-5619G= n.1003-37C= | |
| 10 | g.71570753C>G | CA2722051276 | CDH23 | c.625-37C>G (n.625-37C>G) n.401-37C>G c.289-37C>G (n.289-37C>G) c.640-37C>G (n.640-37C>G) c.444-75C>G (n.444-75C>G) c.760-37C>G (n.760-37C>G) c.220-37C>G (n.220-37C>G) n.162-5619G>C n.1003-37C>G | dbSNP |
| 10 | g.71570753C>T | CA929782900 | CDH23 | c.625-37C>T (n.625-37C>T) n.401-37C>T c.289-37C>T (n.289-37C>T) c.640-37C>T (n.640-37C>T) c.444-75C>T (n.444-75C>T) c.760-37C>T (n.760-37C>T) c.220-37C>T (n.220-37C>T) n.162-5619G>A n.1003-37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570754T>A | CA2722178053 | CDH23 | c.625-36T>A (n.625-36T>A) n.401-36T>A c.289-36T>A (n.289-36T>A) c.640-36T>A (n.640-36T>A) c.444-74T>A (n.444-74T>A) c.760-36T>A (n.760-36T>A) c.220-36T>A (n.220-36T>A) n.162-5620A>T n.1003-36T>A | dbSNP |
| 10 | g.71570754T>G | CA2788474683 | CDH23 | c.625-36T>G (n.625-36T>G) n.401-36T>G c.289-36T>G (n.289-36T>G) c.640-36T>G (n.640-36T>G) c.444-74T>G (n.444-74T>G) c.760-36T>G (n.760-36T>G) c.220-36T>G (n.220-36T>G) n.162-5620A>C n.1003-36T>G | |
| 10 | g.71570755C>A | CA2722178141 | CDH23 | c.625-35C>A (n.625-35C>A) n.401-35C>A c.289-35C>A (n.289-35C>A) c.640-35C>A (n.640-35C>A) c.444-73C>A (n.444-73C>A) c.760-35C>A (n.760-35C>A) c.220-35C>A (n.220-35C>A) n.162-5621G>T n.1003-35C>A | dbSNP |
| 10 | g.71570756A>G | CA2722178145 | CDH23 | c.625-34A>G (n.625-34A>G) n.401-34A>G c.289-34A>G (n.289-34A>G) c.640-34A>G (n.640-34A>G) c.444-72A>G (n.444-72A>G) c.760-34A>G (n.760-34A>G) c.220-34A>G (n.220-34A>G) n.162-5622T>C n.1003-34A>G | dbSNP |
| 10 | g.71570757A= | CA1918769565 | CDH23 | c.625-33A= (n.625-33A=) n.401-33A= c.289-33A= (n.289-33A=) c.640-33A= (n.640-33A=) c.444-71A= (n.444-71A=) c.760-33A= (n.760-33A=) c.220-33A= (n.220-33A=) n.162-5623T= n.1003-33A= | |
| 10 | g.71570757A>G | CA668107394 | CDH23 | c.625-33A>G (n.625-33A>G) n.401-33A>G c.289-33A>G (n.289-33A>G) c.640-33A>G (n.640-33A>G) c.444-71A>G (n.444-71A>G) c.760-33A>G (n.760-33A>G) c.220-33A>G (n.220-33A>G) n.162-5623T>C n.1003-33A>G | dbSNP |
| 10 | g.71570758C= | CA1918769569 | CDH23 | c.625-32C= (n.625-32C=) n.401-32C= c.289-32C= (n.289-32C=) c.640-32C= (n.640-32C=) c.444-70C= (n.444-70C=) c.760-32C= (n.760-32C=) c.220-32C= (n.220-32C=) n.162-5624G= n.1003-32C= | |
| 10 | g.71570758C>T | CA668107399 | CDH23 | c.625-32C>T (n.625-32C>T) n.401-32C>T c.289-32C>T (n.289-32C>T) c.640-32C>T (n.640-32C>T) c.444-70C>T (n.444-70C>T) c.760-32C>T (n.760-32C>T) c.220-32C>T (n.220-32C>T) n.162-5624G>A n.1003-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570759C>A | CA5543508 | CDH23 | c.625-31C>A (n.625-31C>A) n.401-31C>A c.289-31C>A (n.289-31C>A) c.640-31C>A (n.640-31C>A) c.444-69C>A (n.444-69C>A) c.760-31C>A (n.760-31C>A) c.220-31C>A (n.220-31C>A) n.162-5625G>T n.1003-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570759C= | CA1918769571 | CDH23 | c.625-31C= (n.625-31C=) n.401-31C= c.289-31C= (n.289-31C=) c.640-31C= (n.640-31C=) c.444-69C= (n.444-69C=) c.760-31C= (n.760-31C=) c.220-31C= (n.220-31C=) n.162-5625G= n.1003-31C= | |
| 10 | g.71570759C>G | CA2609564037 | CDH23 | c.625-31C>G (n.625-31C>G) n.401-31C>G c.289-31C>G (n.289-31C>G) c.640-31C>G (n.640-31C>G) c.444-69C>G (n.444-69C>G) c.760-31C>G (n.760-31C>G) c.220-31C>G (n.220-31C>G) n.162-5625G>C n.1003-31C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570761A= | CA1918769573 | CDH23 | c.625-29A= (n.625-29A=) n.401-29A= c.289-29A= (n.289-29A=) c.640-29A= (n.640-29A=) c.444-67A= (n.444-67A=) c.760-29A= (n.760-29A=) c.220-29A= (n.220-29A=) n.162-5627T= n.1003-29A= | |
| 10 | g.71570761A>G | CA594299972 | CDH23 | c.625-29A>G (n.625-29A>G) n.401-29A>G c.289-29A>G (n.289-29A>G) c.640-29A>G (n.640-29A>G) c.444-67A>G (n.444-67A>G) c.760-29A>G (n.760-29A>G) c.220-29A>G (n.220-29A>G) n.162-5627T>C n.1003-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570763G>A | CA2574574404 | CDH23 | c.625-27G>A (n.625-27G>A) n.401-27G>A c.289-27G>A (n.289-27G>A) c.640-27G>A (n.640-27G>A) c.444-65G>A (n.444-65G>A) c.760-27G>A (n.760-27G>A) c.220-27G>A (n.220-27G>A) n.162-5629C>T n.1003-27G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570763G>C | CA2574574405 | CDH23 | c.625-27G>C (n.625-27G>C) n.401-27G>C c.289-27G>C (n.289-27G>C) c.640-27G>C (n.640-27G>C) c.444-65G>C (n.444-65G>C) c.760-27G>C (n.760-27G>C) c.220-27G>C (n.220-27G>C) n.162-5629C>G n.1003-27G>C | |
| 10 | g.71570764G>A | CA2574574406 | CDH23 | c.625-26G>A (n.625-26G>A) n.401-26G>A c.289-26G>A (n.289-26G>A) c.640-26G>A (n.640-26G>A) c.444-64G>A (n.444-64G>A) c.760-26G>A (n.760-26G>A) c.220-26G>A (n.220-26G>A) n.162-5630C>T n.1003-26G>A | |
| 10 | g.71570764G>C | CA2722178167 | CDH23 | c.625-26G>C (n.625-26G>C) n.401-26G>C c.289-26G>C (n.289-26G>C) c.640-26G>C (n.640-26G>C) c.444-64G>C (n.444-64G>C) c.760-26G>C (n.760-26G>C) c.220-26G>C (n.220-26G>C) n.162-5630C>G n.1003-26G>C | dbSNP |
| 10 | g.71570765C>T | CA2609564038 | CDH23 | c.625-25C>T (n.625-25C>T) n.401-25C>T c.289-25C>T (n.289-25C>T) c.640-25C>T (n.640-25C>T) c.444-63C>T (n.444-63C>T) c.760-25C>T (n.760-25C>T) c.220-25C>T (n.220-25C>T) n.162-5631G>A n.1003-25C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570766T>G | CA2609564039 | CDH23 | c.625-24T>G (n.625-24T>G) n.401-24T>G c.289-24T>G (n.289-24T>G) c.640-24T>G (n.640-24T>G) c.444-62T>G (n.444-62T>G) c.760-24T>G (n.760-24T>G) c.220-24T>G (n.220-24T>G) n.162-5632A>C n.1003-24T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570767G>A | CA2574574407 | CDH23 | c.625-23G>A (n.625-23G>A) n.401-23G>A c.289-23G>A (n.289-23G>A) c.640-23G>A (n.640-23G>A) c.444-61G>A (n.444-61G>A) c.760-23G>A (n.760-23G>A) c.220-23G>A (n.220-23G>A) n.162-5633C>T n.1003-23G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570769G>A | CA2609564040 | CDH23 | c.625-21G>A (n.625-21G>A) n.401-21G>A c.289-21G>A (n.289-21G>A) c.640-21G>A (n.640-21G>A) c.444-59G>A (n.444-59G>A) c.760-21G>A (n.760-21G>A) c.220-21G>A (n.220-21G>A) n.162-5635C>T n.1003-21G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570771G>A | CA2609564041 | CDH23 | c.625-19G>A (n.625-19G>A) n.401-19G>A c.289-19G>A (n.289-19G>A) c.640-19G>A (n.640-19G>A) c.444-57G>A (n.444-57G>A) c.760-19G>A (n.760-19G>A) c.220-19G>A (n.220-19G>A) n.162-5637C>T n.1003-19G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570772T>C | CA2609564042 | CDH23 | c.625-18T>C (n.625-18T>C) n.401-18T>C c.289-18T>C (n.289-18T>C) c.640-18T>C (n.640-18T>C) c.444-56T>C (n.444-56T>C) c.760-18T>C (n.760-18T>C) c.220-18T>C (n.220-18T>C) n.162-5638A>G n.1003-18T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570773T>A | CA2609564043 | CDH23 | c.625-17T>A (n.625-17T>A) n.401-17T>A c.289-17T>A (n.289-17T>A) c.640-17T>A (n.640-17T>A) c.444-55T>A (n.444-55T>A) c.760-17T>A (n.760-17T>A) c.220-17T>A (n.220-17T>A) n.162-5639A>T n.1003-17T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570774C= | CA1918769575 | CDH23 | c.625-16C= (n.625-16C=) n.401-16C= c.289-16C= (n.289-16C=) c.640-16C= (n.640-16C=) c.444-54C= (n.444-54C=) c.760-16C= (n.760-16C=) c.220-16C= (n.220-16C=) n.162-5640G= n.1003-16C= | |
| 10 | g.71570774C>T | CA668107410 | CDH23 | c.625-16C>T (n.625-16C>T) n.401-16C>T c.289-16C>T (n.289-16C>T) c.640-16C>T (n.640-16C>T) c.444-54C>T (n.444-54C>T) c.760-16C>T (n.760-16C>T) c.220-16C>T (n.220-16C>T) n.162-5640G>A n.1003-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570775T>C | CA209440939 | CDH23 | c.625-15T>C (n.625-15T>C) n.401-15T>C c.289-15T>C (n.289-15T>C) c.640-15T>C (n.640-15T>C) c.444-53T>C (n.444-53T>C) c.760-15T>C (n.760-15T>C) c.220-15T>C (n.220-15T>C) n.162-5641A>G n.1003-15T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71570775T= | CA1918769577 | CDH23 | c.625-15T= (n.625-15T=) n.401-15T= c.289-15T= (n.289-15T=) c.640-15T= (n.640-15T=) c.444-53T= (n.444-53T=) c.760-15T= (n.760-15T=) c.220-15T= (n.220-15T=) n.162-5641A= n.1003-15T= | |
| 10 | g.71570776C= | CA1918769581 | CDH23 | c.625-14C= (n.625-14C=) n.401-14C= c.289-14C= (n.289-14C=) c.640-14C= (n.640-14C=) c.444-52C= (n.444-52C=) c.760-14C= (n.760-14C=) c.220-14C= (n.220-14C=) n.162-5642G= n.1003-14C= | |
| 10 | g.71570776C>G | CA1918769579 | CDH23 | c.625-14C>G (n.625-14C>G) n.401-14C>G c.289-14C>G (n.289-14C>G) c.640-14C>G (n.640-14C>G) c.444-52C>G (n.444-52C>G) c.760-14C>G (n.760-14C>G) c.220-14C>G (n.220-14C>G) n.162-5642G>C n.1003-14C>G | dbSNP |
| 10 | g.71570778C= | CA1918769586 | CDH23 | c.625-12C= (n.625-12C=) n.401-12C= c.289-12C= (n.289-12C=) c.640-12C= (n.640-12C=) c.444-50C= (n.444-50C=) c.760-12C= (n.760-12C=) c.220-12C= (n.220-12C=) n.162-5644G= n.1003-12C= | |
| 10 | g.71570778C>T | CA668107427 | CDH23 | c.625-12C>T (n.625-12C>T) n.401-12C>T c.289-12C>T (n.289-12C>T) c.640-12C>T (n.640-12C>T) c.444-50C>T (n.444-50C>T) c.760-12C>T (n.760-12C>T) c.220-12C>T (n.220-12C>T) n.162-5644G>A n.1003-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570779C= | CA1918769590 | CDH23 | c.625-11C= (n.625-11C=) n.401-11C= c.289-11C= (n.289-11C=) c.640-11C= (n.640-11C=) c.444-49C= (n.444-49C=) c.760-11C= (n.760-11C=) c.220-11C= (n.220-11C=) n.162-5645G= n.1003-11C= | |
| 10 | g.71570779C>G | CA1918769592 | CDH23 | c.625-11C>G (n.625-11C>G) n.401-11C>G c.289-11C>G (n.289-11C>G) c.640-11C>G (n.640-11C>G) c.444-49C>G (n.444-49C>G) c.760-11C>G (n.760-11C>G) c.220-11C>G (n.220-11C>G) n.162-5645G>C n.1003-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570779C>T | CA5543509 | CDH23 | c.625-11C>T (n.625-11C>T) n.401-11C>T c.289-11C>T (n.289-11C>T) c.640-11C>T (n.640-11C>T) c.444-49C>T (n.444-49C>T) c.760-11C>T (n.760-11C>T) c.220-11C>T (n.220-11C>T) n.162-5645G>A n.1003-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570780G>A | CA5543510 | CDH23 | c.625-10G>A (n.625-10G>A) n.401-10G>A c.289-10G>A (n.289-10G>A) c.640-10G>A (n.640-10G>A) c.444-48G>A (n.444-48G>A) c.760-10G>A (n.760-10G>A) c.220-10G>A (n.220-10G>A) n.162-5646C>T n.1003-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570780G= | CA1918769596 | CDH23 | c.625-10G= (n.625-10G=) n.401-10G= c.289-10G= (n.289-10G=) c.640-10G= (n.640-10G=) c.444-48G= (n.444-48G=) c.760-10G= (n.760-10G=) c.220-10G= (n.220-10G=) n.162-5646C= n.1003-10G= | |
| 10 | g.71570780G>T | CA5543511 | CDH23 | c.625-10G>T (n.625-10G>T) n.401-10G>T c.289-10G>T (n.289-10G>T) c.640-10G>T (n.640-10G>T) c.444-48G>T (n.444-48G>T) c.760-10G>T (n.760-10G>T) c.220-10G>T (n.220-10G>T) n.162-5646C>A n.1003-10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570780_71570784delinsGCTCT | CA1918769598 | CDH23 | c.625-10_625-6delinsGCTCT (n.625-10_625-6delinsGCTCT) n.401-10_401-6delinsGCTCT c.289-10_289-6delinsGCTCT (n.289-10_289-6delinsGCTCT) c.640-10_640-6delinsGCTCT (n.640-10_640-6delinsGCTCT) c.444-48_444-44delinsGCTCT (n.444-48_444-44delinsGCTCT) c.760-10_760-6delinsGCTCT (n.760-10_760-6delinsGCTCT) c.220-10_220-6delinsGCTCT (n.220-10_220-6delinsGCTCT) n.162-5650_162-5646delinsAGAGC n.1003-10_1003-6delinsGCTCT | |
| 10 | g.71570781C= | CA1918769609 | CDH23 | c.625-9C= (n.625-9C=) n.401-9C= c.289-9C= (n.289-9C=) c.640-9C= (n.640-9C=) c.444-47C= (n.444-47C=) c.760-9C= (n.760-9C=) c.220-9C= (n.220-9C=) n.162-5647G= n.1003-9C= | |
| 10 | g.71570781C>T | CA668107443 | CDH23 | c.625-9C>T (n.625-9C>T) n.401-9C>T c.289-9C>T (n.289-9C>T) c.640-9C>T (n.640-9C>T) c.444-47C>T (n.444-47C>T) c.760-9C>T (n.760-9C>T) c.220-9C>T (n.220-9C>T) n.162-5647G>A n.1003-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570783_71570786del | CA594299974 | CDH23 | c.625-7_625-4del (n.625-7_625-4del) n.401-7_401-4del c.289-7_289-4del (n.289-7_289-4del) c.640-7_640-4del (n.640-7_640-4del) c.444-45_444-42del (n.444-45_444-42del) c.760-7_760-4del (n.760-7_760-4del) c.220-7_220-4del (n.220-7_220-4del) n.162-5650_162-5647del n.1003-7_1003-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570782T>C | CA2573145348 | CDH23 | c.625-8T>C (n.625-8T>C) n.401-8T>C c.289-8T>C (n.289-8T>C) c.640-8T>C (n.640-8T>C) c.444-46T>C (n.444-46T>C) c.760-8T>C (n.760-8T>C) c.220-8T>C (n.220-8T>C) n.162-5648A>G n.1003-8T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71570783C= | CA1918769614 | CDH23 | c.625-7C= (n.625-7C=) n.401-7C= c.289-7C= (n.289-7C=) c.640-7C= (n.640-7C=) c.444-45C= (n.444-45C=) c.760-7C= (n.760-7C=) c.220-7C= (n.220-7C=) n.162-5649G= n.1003-7C= | |
| 10 | g.71570783C>G | CA5543512 | CDH23 | c.625-7C>G (n.625-7C>G) n.401-7C>G c.289-7C>G (n.289-7C>G) c.640-7C>G (n.640-7C>G) c.444-45C>G (n.444-45C>G) c.760-7C>G (n.760-7C>G) c.220-7C>G (n.220-7C>G) n.162-5649G>C n.1003-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570785C= | CA1918769617 | CDH23 | c.625-5C= (n.625-5C=) n.401-5C= c.289-5C= (n.289-5C=) c.640-5C= (n.640-5C=) c.444-43C= (n.444-43C=) c.760-5C= (n.760-5C=) c.220-5C= (n.220-5C=) n.162-5651G= n.1003-5C= | |
| 10 | g.71570785C>T | CA594299977 | CDH23 | c.625-5C>T (n.625-5C>T) n.401-5C>T c.289-5C>T (n.289-5C>T) c.640-5C>T (n.640-5C>T) c.444-43C>T (n.444-43C>T) c.760-5C>T (n.760-5C>T) c.220-5C>T (n.220-5C>T) n.162-5651G>A n.1003-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570788A>C | CA377112648 | CDH23 | c.625-2A>C (n.625-2A>C) n.401-2A>C c.289-2A>C (n.289-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.444-40A>C (n.444-40A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.220-2A>C (n.220-2A>C) n.162-5654T>G n.1003-2A>C | |
| 10 | g.71570788A>G | CA377112646 | CDH23 | c.625-2A>G (n.625-2A>G) n.401-2A>G c.289-2A>G (n.289-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.444-40A>G (n.444-40A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.220-2A>G (n.220-2A>G) n.162-5654T>C n.1003-2A>G | |
| 10 | g.71570788A>T | CA377112647 | CDH23 | c.625-2A>T (n.625-2A>T) n.401-2A>T c.289-2A>T (n.289-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.444-40A>T (n.444-40A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.220-2A>T (n.220-2A>T) n.162-5654T>A n.1003-2A>T | |
| 10 | g.71570789G>A | CA377112649 | CDH23 | c.625-1G>A (n.625-1G>A) n.401-1G>A c.289-1G>A (n.289-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.444-39G>A (n.444-39G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.220-1G>A (n.220-1G>A) n.162-5655C>T n.1003-1G>A | |
| 10 | g.71570789G>C | CA377112650 | CDH23 | c.625-1G>C (n.625-1G>C) n.401-1G>C c.289-1G>C (n.289-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.444-39G>C (n.444-39G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.220-1G>C (n.220-1G>C) n.162-5655C>G n.1003-1G>C | |
| 10 | g.71570789G>T | CA377112651 | CDH23 | c.625-1G>T (n.625-1G>T) n.401-1G>T c.289-1G>T (n.289-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.444-39G>T (n.444-39G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.220-1G>T (n.220-1G>T) n.162-5655C>A n.1003-1G>T | |
| 10 | g.71570790G>A | CA377112652 | CDH23 | c.625G>A (p.Asp209Asn) n.401G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.444-38G>A (n.444-38G>A) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.162-5656C>T n.1003G>A | |
| 10 | g.71570790G>C | CA377112653 | CDH23 | c.625G>C (p.Asp209His) n.401G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.640G>C (p.Asp214His) c.444-38G>C (n.444-38G>C) c.760G>C (p.Asp254His) c.220G>C (p.Asp74His) n.162-5656C>G n.1003G>C | |
| 10 | g.71570790G>T | CA377112654 | CDH23 | c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.401G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.444-38G>T (n.444-38G>T) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.162-5656C>A n.1003G>T | |
| 10 | g.71570791A>C | CA377112655 | CDH23 | c.626A>C (p.Asp209Ala) n.402A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.444-37A>C (n.444-37A>C) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.162-5657T>G n.1004A>C | |
| 10 | g.71570791A>G | CA377112656 | CDH23 | c.626A>G (p.Asp209Gly) n.402A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.444-37A>G (n.444-37A>G) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.162-5657T>C n.1004A>G | |
| 10 | g.71570791A>T | CA377112657 | CDH23 | c.626A>T (p.Asp209Val) n.402A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.444-37A>T (n.444-37A>T) c.761A>T (p.Asp254Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.162-5657T>A n.1004A>T | |
| 10 | g.71570792T>A | CA377112658 | CDH23 | c.627T>A (p.Asp209Glu) n.403T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.444-36T>A (n.444-36T>A) c.762T>A (p.Asp254Glu) c.222T>A (p.Asp74Glu) n.162-5658A>T n.1005T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570792T>C | CA470057740 | CDH23 | c.627T>C (p.Asp209=) n.403T>C c.291T>C (p.Asp97=) c.642T>C (p.Asp214=) c.444-36T>C (n.444-36T>C) c.762T>C (p.Asp254=) c.222T>C (p.Asp74=) n.162-5658A>G n.1005T>C | |
| 10 | g.71570792T>G | CA377112659 | CDH23 | c.627T>G (p.Asp209Glu) n.403T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.444-36T>G (n.444-36T>G) c.762T>G (p.Asp254Glu) c.222T>G (p.Asp74Glu) n.162-5658A>C n.1005T>G | |
| 10 | g.71570793C>A | CA377112661 | CDH23 | c.628C>A (p.Gln210Lys) n.404C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.444-35C>A (n.444-35C>A) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.162-5659G>T n.1006C>A | |
| 10 | g.71570793C= | CA1918769621 | CDH23 | c.628C= (p.Gln210=) n.404C= c.292C= (p.Gln98=) c.643C= (p.Gln215=) c.444-35C= (n.444-35C=) c.763C= (p.Gln255=) c.223C= (p.Gln75=) n.162-5659G= n.1006C= | |
| 10 | g.71570793C>G | CA377112662 | CDH23 | c.628C>G (p.Gln210Glu) n.404C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.444-35C>G (n.444-35C>G) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.162-5659G>C n.1006C>G | |
| 10 | g.71570793C>T | CA377112660 | CDH23 | c.628C>T (p.Gln210Ter) n.404C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.444-35C>T (n.444-35C>T) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.162-5659G>A n.1006C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71570794A>C | CA377112663 | CDH23 | c.629A>C (p.Gln210Pro) n.405A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.444-34A>C (n.444-34A>C) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.162-5660T>G n.1007A>C | |
| 10 | g.71570794A>G | CA377112664 | CDH23 | c.629A>G (p.Gln210Arg) n.405A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.444-34A>G (n.444-34A>G) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.162-5660T>C n.1007A>G | |
| 10 | g.71570794A>T | CA377112665 | CDH23 | c.629A>T (p.Gln210Leu) n.405A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.444-34A>T (n.444-34A>T) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.162-5660T>A n.1007A>T | |
| 10 | g.71570795A>C | CA377112666 | CDH23 | c.630A>C (p.Gln210His) c.1A>C n.406A>C c.294A>C (p.Gln98His) c.645A>C (p.Gln215His) c.444-33A>C (n.444-33A>C) c.765A>C (p.Gln255His) c.225A>C (p.Gln75His) n.162-5661T>G n.1008A>C | |
| 10 | g.71570795A>G | CA470057741 | CDH23 | c.630A>G (p.Gln210=) c.1A>G n.406A>G c.294A>G (p.Gln98=) c.645A>G (p.Gln215=) c.444-33A>G (n.444-33A>G) c.765A>G (p.Gln255=) c.225A>G (p.Gln75=) n.162-5661T>C n.1008A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570795A>T | CA377112667 | CDH23 | c.630A>T (p.Gln210His) c.1A>T n.406A>T c.294A>T (p.Gln98His) c.645A>T (p.Gln215His) c.444-33A>T (n.444-33A>T) c.765A>T (p.Gln255His) c.225A>T (p.Gln75His) n.162-5661T>A n.1008A>T | |
| 10 | g.71570796G>A | CA377112668 | CDH23 | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.2G>A n.407G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.444-32G>A (n.444-32G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.162-5662C>T n.1009G>A | |
| 10 | g.71570796G>C | CA377112669 | CDH23 | c.631G>C (p.Asp211His) c.2G>C n.407G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.646G>C (p.Asp216His) c.444-32G>C (n.444-32G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.226G>C (p.Asp76His) n.162-5662C>G n.1009G>C | |
| 10 | g.71570796G>T | CA377112670 | CDH23 | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.2G>T n.407G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.444-32G>T (n.444-32G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.162-5662C>A n.1009G>T | |
| 10 | g.71570797A= | CA1918769624 | CDH23 | c.632A= (p.Asp211=) c.3A= n.408A= c.296A= (p.Asp99=) c.647A= (p.Asp216=) c.444-31A= (n.444-31A=) c.767A= (p.Asp256=) c.227A= (p.Asp76=) n.162-5663T= n.1010A= | |
| 10 | g.71570797A>C | CA377112671 | CDH23 | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.3A>C n.408A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.444-31A>C (n.444-31A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.162-5663T>G n.1010A>C | |
| 10 | g.71570797A>G | CA377112672 | CDH23 | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.3A>G n.408A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.444-31A>G (n.444-31A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.162-5663T>C n.1010A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71570797A>T | CA377112673 | CDH23 | c.632A>T (p.Asp211Val) c.3A>T n.408A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.444-31A>T (n.444-31A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.227A>T (p.Asp76Val) n.162-5663T>A n.1010A>T | |
| 10 | g.71570798C>A | CA5543513 | CDH23 | c.633C>A (p.Asp211Glu) c.4C>A n.409C>A c.297C>A (p.Asp99Glu) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.444-30C>A (n.444-30C>A) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.162-5664G>T n.1011C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71570798C= | CA1918769629 | CDH23 | c.633C= (p.Asp211=) c.4C= n.409C= c.297C= (p.Asp99=) c.648C= (p.Asp216=) c.444-30C= (n.444-30C=) c.768C= (p.Asp256=) c.228C= (p.Asp76=) n.162-5664G= n.1011C= | |
| 10 | g.71570798C>G | CA377112674 | CDH23 | c.633C>G (p.Asp211Glu) c.4C>G n.409C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.444-30C>G (n.444-30C>G) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.162-5664G>C n.1011C>G | |
| 10 | g.71570798C>T | CA470057742 | CDH23 | c.633C>T (p.Asp211=) c.4C>T n.409C>T c.297C>T (p.Asp99=) c.648C>T (p.Asp216=) c.444-30C>T (n.444-30C>T) c.768C>T (p.Asp256=) c.228C>T (p.Asp76=) n.162-5664G>A n.1011C>T | ClinVar |
| 10 | g.71570799A= | CA1918769631 | CDH23 | c.634A= (p.Lys212=) c.5A= n.410A= c.298A= (p.Lys100=) c.649A= (p.Lys217=) c.444-29A= (n.444-29A=) c.769A= (p.Lys257=) c.229A= (p.Lys77=) n.162-5665T= n.1012A= | |
| 10 | g.71570799A>C | CA377112677 | CDH23 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.5A>C n.410A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.444-29A>C (n.444-29A>C) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.162-5665T>G n.1012A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71570799A>G | CA377112676 | CDH23 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.5A>G n.410A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.444-29A>G (n.444-29A>G) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.162-5665T>C n.1012A>G | dbSNP |
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| 10 | g.71570800A>C | CA377112678 | CDH23 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.6A>C n.411A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.444-28A>C (n.444-28A>C) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.162-5666T>G n.1013A>C | |
| 10 | g.71570800A>G | CA377112679 | CDH23 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.6A>G n.411A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.444-28A>G (n.444-28A>G) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.162-5666T>C n.1013A>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.71570800A>T | CA377112680 | CDH23 | c.635A>T (p.Lys212Met) c.6A>T n.411A>T c.299A>T (p.Lys100Met) c.650A>T (p.Lys217Met) c.444-28A>T (n.444-28A>T) c.770A>T (p.Lys257Met) c.230A>T (p.Lys77Met) n.162-5666T>A n.1013A>T | dbSNP |