Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.162-5530C>G
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n.162-5535_162-5530del
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n.401-124G>A
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n.162-5532C>T
n.1003-124G>A
gnomAD v4
10g.71570669_71570672dupCA918703663CDH23c.625-121_625-118dup (n.625-121_625-118dup)
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c.444-159_444-156dup (n.444-159_444-156dup)
c.760-121_760-118dup (n.760-121_760-118dup)
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n.162-5535_162-5532dup
n.1003-121_1003-118dup
dbSNP gnomAD v4
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n.401-123T>C
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n.162-5533A>G
n.1003-123T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.162-5533A>C
n.1003-123T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.640-123T= (n.640-123T=)
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n.1003-123T=
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n.1003-122G=
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n.401-122G>T
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n.162-5534C>A
n.1003-122G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71570669_71570670delCA2609563993CDH23c.625-121_625-120del (n.625-121_625-120del)
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n.162-5535_162-5534del
n.1003-121_1003-120del
gnomAD v4
10g.71570669C>ACA2609563994CDH23c.625-121C>A (n.625-121C>A)
n.401-121C>A
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n.162-5535G>T
n.1003-121C>A
gnomAD v4
10g.71570669C=CA1918769466CDH23c.625-121C= (n.625-121C=)
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n.1003-121C=
10g.71570669C>GCA2609563995CDH23c.625-121C>G (n.625-121C>G)
n.401-121C>G
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n.162-5535G>C
n.1003-121C>G
gnomAD v4
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n.401-121C>T
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n.162-5535G>A
n.1003-121C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570670G>ACA209440853CDH23c.625-120G>A (n.625-120G>A)
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n.162-5536C>T
n.1003-120G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570670G=CA1918769468CDH23c.625-120G= (n.625-120G=)
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n.162-5536C=
n.1003-120G=
10g.71570671T>CCA209440859CDH23c.625-119T>C (n.625-119T>C)
n.401-119T>C
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n.162-5537A>G
n.1003-119T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71570671T=CA1918769470CDH23c.625-119T= (n.625-119T=)
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n.1003-119T=
10g.71570675_71570680dupCA2609563996CDH23c.625-115_625-110dup (n.625-115_625-110dup)
n.401-115_401-110dup
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n.162-5542_162-5537dup
n.1003-115_1003-110dup
gnomAD v4
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n.401-118G>A
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n.162-5538C>T
n.1003-118G>A
gnomAD v4
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n.401-118G>C
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n.162-5538C>G
n.1003-118G>C
gnomAD v4
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n.1003-118G=
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n.162-5538C>A
n.1003-118G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.401-116G>A
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n.162-5540C>T
n.1003-116G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1003-116G=
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n.401-115C>A
c.289-115C>A (n.289-115C>A)
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n.162-5541G>T
n.1003-115C>A
gnomAD v4
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n.401-115C>G
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n.162-5541G>C
n.1003-115C>G
gnomAD v4
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n.401-115C>T
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c.444-153C>T (n.444-153C>T)
c.760-115C>T (n.760-115C>T)
c.220-115C>T (n.220-115C>T)
n.162-5541G>A
n.1003-115C>T
gnomAD v4
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n.162-5542T>C
n.1003-114A>G
10g.71570677T>CCA668107335CDH23c.625-113T>C (n.625-113T>C)
n.401-113T>C
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n.162-5543A>G
n.1003-113T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570677T>GCA2609564002CDH23c.625-113T>G (n.625-113T>G)
n.401-113T>G
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n.162-5543A>C
n.1003-113T>G
gnomAD v4
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n.1003-113T=
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n.162-5544C>T
n.1003-112G>A
gnomAD v4
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n.162-5544C=
n.1003-112G=
10g.71570678G>TCA668107337CDH23c.625-112G>T (n.625-112G>T)
n.401-112G>T
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n.162-5544C>A
n.1003-112G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71570680G>CCA2609564004CDH23c.625-110G>C (n.625-110G>C)
n.401-110G>C
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c.760-110G>C (n.760-110G>C)
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n.162-5546C>G
n.1003-110G>C
gnomAD v4
10g.71570680G>TCA2609564005CDH23c.625-110G>T (n.625-110G>T)
n.401-110G>T
c.289-110G>T (n.289-110G>T)
c.640-110G>T (n.640-110G>T)
c.444-148G>T (n.444-148G>T)
c.760-110G>T (n.760-110G>T)
c.220-110G>T (n.220-110G>T)
n.162-5546C>A
n.1003-110G>T
gnomAD v4
10g.71570681T>CCA2609564006CDH23c.625-109T>C (n.625-109T>C)
n.401-109T>C
c.289-109T>C (n.289-109T>C)
c.640-109T>C (n.640-109T>C)
c.444-147T>C (n.444-147T>C)
c.760-109T>C (n.760-109T>C)
c.220-109T>C (n.220-109T>C)
n.162-5547A>G
n.1003-109T>C
gnomAD v4
10g.71570681T>GCA2609564007CDH23c.625-109T>G (n.625-109T>G)
n.401-109T>G
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c.444-147T>G (n.444-147T>G)
c.760-109T>G (n.760-109T>G)
c.220-109T>G (n.220-109T>G)
n.162-5547A>C
n.1003-109T>G
gnomAD v4
10g.71570683T>CCA2609564008CDH23c.625-107T>C (n.625-107T>C)
n.401-107T>C
c.289-107T>C (n.289-107T>C)
c.640-107T>C (n.640-107T>C)
c.444-145T>C (n.444-145T>C)
c.760-107T>C (n.760-107T>C)
c.220-107T>C (n.220-107T>C)
n.162-5549A>G
n.1003-107T>C
gnomAD v4
10g.71570684G>ACA2609564009CDH23c.625-106G>A (n.625-106G>A)
n.401-106G>A
c.289-106G>A (n.289-106G>A)
c.640-106G>A (n.640-106G>A)
c.444-144G>A (n.444-144G>A)
c.760-106G>A (n.760-106G>A)
c.220-106G>A (n.220-106G>A)
n.162-5550C>T
n.1003-106G>A
gnomAD v4
10g.71570684G>TCA2609564010CDH23c.625-106G>T (n.625-106G>T)
n.401-106G>T
c.289-106G>T (n.289-106G>T)
c.640-106G>T (n.640-106G>T)
c.444-144G>T (n.444-144G>T)
c.760-106G>T (n.760-106G>T)
c.220-106G>T (n.220-106G>T)
n.162-5550C>A
n.1003-106G>T
gnomAD v4
10g.71570685C=CA1918769481CDH23c.625-105C= (n.625-105C=)
n.401-105C=
c.289-105C= (n.289-105C=)
c.640-105C= (n.640-105C=)
c.444-143C= (n.444-143C=)
c.760-105C= (n.760-105C=)
c.220-105C= (n.220-105C=)
n.162-5551G=
n.1003-105C=
10g.71570685C>TCA209440860CDH23c.625-105C>T (n.625-105C>T)
n.401-105C>T
c.289-105C>T (n.289-105C>T)
c.640-105C>T (n.640-105C>T)
c.444-143C>T (n.444-143C>T)
c.760-105C>T (n.760-105C>T)
c.220-105C>T (n.220-105C>T)
n.162-5551G>A
n.1003-105C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570687C>TCA2609564011CDH23c.625-103C>T (n.625-103C>T)
n.401-103C>T
c.289-103C>T (n.289-103C>T)
c.640-103C>T (n.640-103C>T)
c.444-141C>T (n.444-141C>T)
c.760-103C>T (n.760-103C>T)
c.220-103C>T (n.220-103C>T)
n.162-5553G>A
n.1003-103C>T
gnomAD v4
10g.71570688T>ACA1918769485CDH23c.625-102T>A (n.625-102T>A)
n.401-102T>A
c.289-102T>A (n.289-102T>A)
c.640-102T>A (n.640-102T>A)
c.444-140T>A (n.444-140T>A)
c.760-102T>A (n.760-102T>A)
c.220-102T>A (n.220-102T>A)
n.162-5554A>T
n.1003-102T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71570688T>CCA2609564012CDH23c.625-102T>C (n.625-102T>C)
n.401-102T>C
c.289-102T>C (n.289-102T>C)
c.640-102T>C (n.640-102T>C)
c.444-140T>C (n.444-140T>C)
c.760-102T>C (n.760-102T>C)
c.220-102T>C (n.220-102T>C)
n.162-5554A>G
n.1003-102T>C
gnomAD v4
10g.71570688T=CA1918769483CDH23c.625-102T= (n.625-102T=)
n.401-102T=
c.289-102T= (n.289-102T=)
c.640-102T= (n.640-102T=)
c.444-140T= (n.444-140T=)
c.760-102T= (n.760-102T=)
c.220-102T= (n.220-102T=)
n.162-5554A=
n.1003-102T=
10g.71570689T>CCA2609564013CDH23c.625-101T>C (n.625-101T>C)
n.401-101T>C
c.289-101T>C (n.289-101T>C)
c.640-101T>C (n.640-101T>C)
c.444-139T>C (n.444-139T>C)
c.760-101T>C (n.760-101T>C)
c.220-101T>C (n.220-101T>C)
n.162-5555A>G
n.1003-101T>C
gnomAD v4
10g.71570691T>CCA1918769488CDH23c.625-99T>C (n.625-99T>C)
n.401-99T>C
c.289-99T>C (n.289-99T>C)
c.640-99T>C (n.640-99T>C)
c.444-137T>C (n.444-137T>C)
c.760-99T>C (n.760-99T>C)
c.220-99T>C (n.220-99T>C)
n.162-5557A>G
n.1003-99T>C
dbSNP
10g.71570691T=CA1918769487CDH23c.625-99T= (n.625-99T=)
n.401-99T=
c.289-99T= (n.289-99T=)
c.640-99T= (n.640-99T=)
c.444-137T= (n.444-137T=)
c.760-99T= (n.760-99T=)
c.220-99T= (n.220-99T=)
n.162-5557A=
n.1003-99T=
10g.71570692G>ACA1918769491CDH23c.625-98G>A (n.625-98G>A)
n.401-98G>A
c.289-98G>A (n.289-98G>A)
c.640-98G>A (n.640-98G>A)
c.444-136G>A (n.444-136G>A)
c.760-98G>A (n.760-98G>A)
c.220-98G>A (n.220-98G>A)
n.162-5558C>T
n.1003-98G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71570692G=CA1918769490CDH23c.625-98G= (n.625-98G=)
n.401-98G=
c.289-98G= (n.289-98G=)
c.640-98G= (n.640-98G=)
c.444-136G= (n.444-136G=)
c.760-98G= (n.760-98G=)
c.220-98G= (n.220-98G=)
n.162-5558C=
n.1003-98G=
10g.71570694G>ACA2609564014CDH23c.625-96G>A (n.625-96G>A)
n.401-96G>A
c.289-96G>A (n.289-96G>A)
c.640-96G>A (n.640-96G>A)
c.444-134G>A (n.444-134G>A)
c.760-96G>A (n.760-96G>A)
c.220-96G>A (n.220-96G>A)
n.162-5560C>T
n.1003-96G>A
gnomAD v4
10g.71570694G>CCA594299908CDH23c.625-96G>C (n.625-96G>C)
n.401-96G>C
c.289-96G>C (n.289-96G>C)
c.640-96G>C (n.640-96G>C)
c.444-134G>C (n.444-134G>C)
c.760-96G>C (n.760-96G>C)
c.220-96G>C (n.220-96G>C)
n.162-5560C>G
n.1003-96G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570694G=CA1918769492CDH23c.625-96G= (n.625-96G=)
n.401-96G=
c.289-96G= (n.289-96G=)
c.640-96G= (n.640-96G=)
c.444-134G= (n.444-134G=)
c.760-96G= (n.760-96G=)
c.220-96G= (n.220-96G=)
n.162-5560C=
n.1003-96G=
10g.71570694G>TCA2609564015CDH23c.625-96G>T (n.625-96G>T)
n.401-96G>T
c.289-96G>T (n.289-96G>T)
c.640-96G>T (n.640-96G>T)
c.444-134G>T (n.444-134G>T)
c.760-96G>T (n.760-96G>T)
c.220-96G>T (n.220-96G>T)
n.162-5560C>A
n.1003-96G>T
gnomAD v4
10g.71570695C>ACA2574574380CDH23c.625-95C>A (n.625-95C>A)
n.401-95C>A
c.289-95C>A (n.289-95C>A)
c.640-95C>A (n.640-95C>A)
c.444-133C>A (n.444-133C>A)
c.760-95C>A (n.760-95C>A)
c.220-95C>A (n.220-95C>A)
n.162-5561G>T
n.1003-95C>A
10g.71570696T>ACA594299910CDH23c.625-94T>A (n.625-94T>A)
n.401-94T>A
c.289-94T>A (n.289-94T>A)
c.640-94T>A (n.640-94T>A)
c.444-132T>A (n.444-132T>A)
c.760-94T>A (n.760-94T>A)
c.220-94T>A (n.220-94T>A)
n.162-5562A>T
n.1003-94T>A
gnomAD v2
10g.71570697G>ACA209440861CDH23c.625-93G>A (n.625-93G>A)
n.401-93G>A
c.289-93G>A (n.289-93G>A)
c.640-93G>A (n.640-93G>A)
c.444-131G>A (n.444-131G>A)
c.760-93G>A (n.760-93G>A)
c.220-93G>A (n.220-93G>A)
n.162-5563C>T
n.1003-93G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570697G>CCA2580946495CDH23c.625-93G>C (n.625-93G>C)
n.401-93G>C
c.289-93G>C (n.289-93G>C)
c.640-93G>C (n.640-93G>C)
c.444-131G>C (n.444-131G>C)
c.760-93G>C (n.760-93G>C)
c.220-93G>C (n.220-93G>C)
n.162-5563C>G
n.1003-93G>C
10g.71570697G=CA1918769495CDH23c.625-93G= (n.625-93G=)
n.401-93G=
c.289-93G= (n.289-93G=)
c.640-93G= (n.640-93G=)
c.444-131G= (n.444-131G=)
c.760-93G= (n.760-93G=)
c.220-93G= (n.220-93G=)
n.162-5563C=
n.1003-93G=
10g.71570697G>TCA2580946494CDH23c.625-93G>T (n.625-93G>T)
n.401-93G>T
c.289-93G>T (n.289-93G>T)
c.640-93G>T (n.640-93G>T)
c.444-131G>T (n.444-131G>T)
c.760-93G>T (n.760-93G>T)
c.220-93G>T (n.220-93G>T)
n.162-5563C>A
n.1003-93G>T
10g.71570698C>ACA2609564016CDH23c.625-92C>A (n.625-92C>A)
n.401-92C>A
c.289-92C>A (n.289-92C>A)
c.640-92C>A (n.640-92C>A)
c.444-130C>A (n.444-130C>A)
c.760-92C>A (n.760-92C>A)
c.220-92C>A (n.220-92C>A)
n.162-5564G>T
n.1003-92C>A
gnomAD v4
10g.71570698C>TCA2574574392CDH23c.625-92C>T (n.625-92C>T)
n.401-92C>T
c.289-92C>T (n.289-92C>T)
c.640-92C>T (n.640-92C>T)
c.444-130C>T (n.444-130C>T)
c.760-92C>T (n.760-92C>T)
c.220-92C>T (n.220-92C>T)
n.162-5564G>A
n.1003-92C>T
10g.71570699A>CCA2609564017CDH23c.625-91A>C (n.625-91A>C)
n.401-91A>C
c.289-91A>C (n.289-91A>C)
c.640-91A>C (n.640-91A>C)
c.444-129A>C (n.444-129A>C)
c.760-91A>C (n.760-91A>C)
c.220-91A>C (n.220-91A>C)
n.162-5565T>G
n.1003-91A>C
gnomAD v4
10g.71570699A>GCA2574574393CDH23c.625-91A>G (n.625-91A>G)
n.401-91A>G
c.289-91A>G (n.289-91A>G)
c.640-91A>G (n.640-91A>G)
c.444-129A>G (n.444-129A>G)
c.760-91A>G (n.760-91A>G)
c.220-91A>G (n.220-91A>G)
n.162-5565T>C
n.1003-91A>G
10g.71570700delCA2574574394CDH23c.625-90del (n.625-90del)
n.401-90del
c.289-90del (n.289-90del)
c.640-90del (n.640-90del)
c.444-128del (n.444-128del)
c.760-90del (n.760-90del)
c.220-90del (n.220-90del)
n.162-5566del
n.1003-90del
10g.71570700C>ACA2609564018CDH23c.625-90C>A (n.625-90C>A)
n.401-90C>A
c.289-90C>A (n.289-90C>A)
c.640-90C>A (n.640-90C>A)
c.444-128C>A (n.444-128C>A)
c.760-90C>A (n.760-90C>A)
c.220-90C>A (n.220-90C>A)
n.162-5566G>T
n.1003-90C>A
gnomAD v4
10g.71570700C=CA1918769497CDH23c.625-90C= (n.625-90C=)
n.401-90C=
c.289-90C= (n.289-90C=)
c.640-90C= (n.640-90C=)
c.444-128C= (n.444-128C=)
c.760-90C= (n.760-90C=)
c.220-90C= (n.220-90C=)
n.162-5566G=
n.1003-90C=
10g.71570700C>GCA1918769499CDH23c.625-90C>G (n.625-90C>G)
n.401-90C>G
c.289-90C>G (n.289-90C>G)
c.640-90C>G (n.640-90C>G)
c.444-128C>G (n.444-128C>G)
c.760-90C>G (n.760-90C>G)
c.220-90C>G (n.220-90C>G)
n.162-5566G>C
n.1003-90C>G
dbSNP
10g.71570700C>TCA209440863CDH23c.625-90C>T (n.625-90C>T)
n.401-90C>T
c.289-90C>T (n.289-90C>T)
c.640-90C>T (n.640-90C>T)
c.444-128C>T (n.444-128C>T)
c.760-90C>T (n.760-90C>T)
c.220-90C>T (n.220-90C>T)
n.162-5566G>A
n.1003-90C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570701G>ACA209440874CDH23c.625-89G>A (n.625-89G>A)
n.401-89G>A
c.289-89G>A (n.289-89G>A)
c.640-89G>A (n.640-89G>A)
c.444-127G>A (n.444-127G>A)
c.760-89G>A (n.760-89G>A)
c.220-89G>A (n.220-89G>A)
n.162-5567C>T
n.1003-89G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570701G>CCA2722012768CDH23c.625-89G>C (n.625-89G>C)
n.401-89G>C
c.289-89G>C (n.289-89G>C)
c.640-89G>C (n.640-89G>C)
c.444-127G>C (n.444-127G>C)
c.760-89G>C (n.760-89G>C)
c.220-89G>C (n.220-89G>C)
n.162-5567C>G
n.1003-89G>C
dbSNP
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n.1003-89G=
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n.401-89G>T
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c.220-89G>T (n.220-89G>T)
n.162-5567C>A
n.1003-89G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.162-5568C>T
n.1003-88G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71570702G=CA1918769503CDH23c.625-88G= (n.625-88G=)
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10g.71570702G>TCA2574574395CDH23c.625-88G>T (n.625-88G>T)
n.401-88G>T
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c.220-88G>T (n.220-88G>T)
n.162-5568C>A
n.1003-88G>T
gnomAD v4
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n.401-87T>C
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n.162-5569A>G
n.1003-87T>C
gnomAD v4
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n.401-86G>T
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n.162-5570C>A
n.1003-86G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71570705C>ACA2574574396CDH23c.625-85C>A (n.625-85C>A)
n.401-85C>A
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n.162-5571G>T
n.1003-85C>A
gnomAD v4
10g.71570707G>ACA1918769509CDH23c.625-83G>A (n.625-83G>A)
n.401-83G>A
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c.760-83G>A (n.760-83G>A)
c.220-83G>A (n.220-83G>A)
n.162-5573C>T
n.1003-83G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71570707G>CCA2609564020CDH23c.625-83G>C (n.625-83G>C)
n.401-83G>C
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n.162-5573C>G
n.1003-83G>C
gnomAD v4
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n.162-5573C=
n.1003-83G=
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n.401-82G>A
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n.162-5574C>T
n.1003-82G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570708G=CA1918769511CDH23c.625-82G= (n.625-82G=)
n.401-82G=
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n.162-5574C=
n.1003-82G=
10g.71570708G>TCA668107344CDH23c.625-82G>T (n.625-82G>T)
n.401-82G>T
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c.760-82G>T (n.760-82G>T)
c.220-82G>T (n.220-82G>T)
n.162-5574C>A
n.1003-82G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71570709T>CCA1918769514CDH23c.625-81T>C (n.625-81T>C)
n.401-81T>C
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c.220-81T>C (n.220-81T>C)
n.162-5575A>G
n.1003-81T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71570709T=CA1918769513CDH23c.625-81T= (n.625-81T=)
n.401-81T=
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n.162-5575A=
n.1003-81T=
10g.71570710C>ACA2609564021CDH23c.625-80C>A (n.625-80C>A)
n.401-80C>A
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n.162-5576G>T
n.1003-80C>A
gnomAD v4
10g.71570710C>GCA2574574398CDH23c.625-80C>G (n.625-80C>G)
n.401-80C>G
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n.162-5576G>C
n.1003-80C>G
gnomAD v4
10g.71570710C>TCA2609564022CDH23c.625-80C>T (n.625-80C>T)
n.401-80C>T
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c.760-80C>T (n.760-80C>T)
c.220-80C>T (n.220-80C>T)
n.162-5576G>A
n.1003-80C>T
gnomAD v4
10g.71570710_71570716delinsCTGTGTGCA1918769515CDH23c.625-80_625-74delinsCTGTGTG (n.625-80_625-74delinsCTGTGTG)
n.401-80_401-74delinsCTGTGTG
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c.640-80_640-74delinsCTGTGTG (n.640-80_640-74delinsCTGTGTG)
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c.760-80_760-74delinsCTGTGTG (n.760-80_760-74delinsCTGTGTG)
c.220-80_220-74delinsCTGTGTG (n.220-80_220-74delinsCTGTGTG)
n.162-5582_162-5576delinsCACACAG
n.1003-80_1003-74delinsCTGTGTG
10g.71570711T>ACA2722177947CDH23c.625-79T>A (n.625-79T>A)
n.401-79T>A
c.289-79T>A (n.289-79T>A)
c.640-79T>A (n.640-79T>A)
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c.760-79T>A (n.760-79T>A)
c.220-79T>A (n.220-79T>A)
n.162-5577A>T
n.1003-79T>A
dbSNP
10g.71570722_71570723dupCA2574574399CDH23c.625-68_625-67dup (n.625-68_625-67dup)
n.401-68_401-67dup
c.289-68_289-67dup (n.289-68_289-67dup)
c.640-68_640-67dup (n.640-68_640-67dup)
c.444-106_444-105dup (n.444-106_444-105dup)
c.760-68_760-67dup (n.760-68_760-67dup)
c.220-68_220-67dup (n.220-68_220-67dup)
n.162-5578_162-5577dup
n.1003-68_1003-67dup
dbSNP gnomAD v4
10g.71570722_71570723delCA209440885CDH23c.625-68_625-67del (n.625-68_625-67del)
n.401-68_401-67del
c.289-68_289-67del (n.289-68_289-67del)
c.640-68_640-67del (n.640-68_640-67del)
c.444-106_444-105del (n.444-106_444-105del)
c.760-68_760-67del (n.760-68_760-67del)
c.220-68_220-67del (n.220-68_220-67del)
n.162-5578_162-5577del
n.1003-68_1003-67del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570720_71570723delCA2574574400CDH23c.625-70_625-67del (n.625-70_625-67del)
n.401-70_401-67del
c.289-70_289-67del (n.289-70_289-67del)
c.640-70_640-67del (n.640-70_640-67del)
c.444-108_444-105del (n.444-108_444-105del)
c.760-70_760-67del (n.760-70_760-67del)
c.220-70_220-67del (n.220-70_220-67del)
n.162-5580_162-5577del
n.1003-70_1003-67del
gnomAD v4
10g.71570718_71570723delCA668107346CDH23c.625-72_625-67del (n.625-72_625-67del)
n.401-72_401-67del
c.289-72_289-67del (n.289-72_289-67del)
c.640-72_640-67del (n.640-72_640-67del)
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c.760-72_760-67del (n.760-72_760-67del)
c.220-72_220-67del (n.220-72_220-67del)
n.162-5582_162-5577del
n.1003-72_1003-67del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570712G>ACA2722075058CDH23c.625-78G>A (n.625-78G>A)
n.401-78G>A
c.289-78G>A (n.289-78G>A)
c.640-78G>A (n.640-78G>A)
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c.760-78G>A (n.760-78G>A)
c.220-78G>A (n.220-78G>A)
n.162-5578C>T
n.1003-78G>A
dbSNP
10g.71570712G>CCA1918769521CDH23c.625-78G>C (n.625-78G>C)
n.401-78G>C
c.289-78G>C (n.289-78G>C)
c.640-78G>C (n.640-78G>C)
c.444-116G>C (n.444-116G>C)
c.760-78G>C (n.760-78G>C)
c.220-78G>C (n.220-78G>C)
n.162-5578C>G
n.1003-78G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71570712G=CA1918769520CDH23c.625-78G= (n.625-78G=)
n.401-78G=
c.289-78G= (n.289-78G=)
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c.444-116G= (n.444-116G=)
c.760-78G= (n.760-78G=)
c.220-78G= (n.220-78G=)
n.162-5578C=
n.1003-78G=
10g.71570713T>GCA2574574401CDH23c.625-77T>G (n.625-77T>G)
n.401-77T>G
c.289-77T>G (n.289-77T>G)
c.640-77T>G (n.640-77T>G)
c.444-115T>G (n.444-115T>G)
c.760-77T>G (n.760-77T>G)
c.220-77T>G (n.220-77T>G)
n.162-5579A>C
n.1003-77T>G
10g.71570714G>ACA1918769524CDH23c.625-76G>A (n.625-76G>A)
n.401-76G>A
c.289-76G>A (n.289-76G>A)
c.640-76G>A (n.640-76G>A)
c.444-114G>A (n.444-114G>A)
c.760-76G>A (n.760-76G>A)
c.220-76G>A (n.220-76G>A)
n.162-5580C>T
n.1003-76G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71570714G=CA1918769522CDH23c.625-76G= (n.625-76G=)
n.401-76G=
c.289-76G= (n.289-76G=)
c.640-76G= (n.640-76G=)
c.444-114G= (n.444-114G=)
c.760-76G= (n.760-76G=)
c.220-76G= (n.220-76G=)
n.162-5580C=
n.1003-76G=
10g.71570715T>ACA2609564023CDH23c.625-75T>A (n.625-75T>A)
n.401-75T>A
c.289-75T>A (n.289-75T>A)
c.640-75T>A (n.640-75T>A)
c.444-113T>A (n.444-113T>A)
c.760-75T>A (n.760-75T>A)
c.220-75T>A (n.220-75T>A)
n.162-5581A>T
n.1003-75T>A
gnomAD v4
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n.401-74G>A
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n.162-5582C>T
n.1003-74G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1003-74G=
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n.162-5584C>G
n.1003-72G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1003-72G=
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n.162-5586C>T
n.1003-70G>A
gnomAD v4
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n.401-70G>T
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n.162-5586C>A
n.1003-70G>T
gnomAD v4
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n.401-69T>C
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n.162-5587A>G
n.1003-69T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.162-5588C>T
n.1003-68G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71570722G=CA1918769536CDH23c.625-68G= (n.625-68G=)
n.401-68G=
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n.162-5588C=
n.1003-68G=
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n.401-64A=
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n.162-5592T=
n.1003-64A=
10g.71570726A>CCA1918769539CDH23c.625-64A>C (n.625-64A>C)
n.401-64A>C
c.289-64A>C (n.289-64A>C)
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c.760-64A>C (n.760-64A>C)
c.220-64A>C (n.220-64A>C)
n.162-5592T>G
n.1003-64A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.71570726A>GCA2609564025CDH23c.625-64A>G (n.625-64A>G)
n.401-64A>G
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n.162-5592T>C
n.1003-64A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.71570728A=CA1918769542CDH23c.625-62A= (n.625-62A=)
n.401-62A=
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n.162-5594T=
n.1003-62A=
10g.71570728A>GCA209440891CDH23c.625-62A>G (n.625-62A>G)
n.401-62A>G
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n.162-5594T>C
n.1003-62A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570729T>CCA2609564026CDH23c.625-61T>C (n.625-61T>C)
n.401-61T>C
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n.162-5595A>G
n.1003-61T>C
gnomAD v4
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n.401-60G>A
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n.162-5596C>T
n.1003-60G>A
gnomAD v4
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n.162-5596C=
n.1003-60G=
10g.71570730G>TCA209440902CDH23c.625-60G>T (n.625-60G>T)
n.401-60G>T
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n.162-5596C>A
n.1003-60G>T
dbSNP
10g.71570733_71570734delinsTGCA1918769548CDH23c.625-57_625-56delinsTG (n.625-57_625-56delinsTG)
n.401-57_401-56delinsTG
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n.162-5600_162-5599delinsCA
n.1003-57_1003-56delinsTG
10g.71570734delCA209440917CDH23c.625-56del (n.625-56del)
n.401-56del
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n.162-5600del
n.1003-56del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570734G>ACA668107375CDH23c.625-56G>A (n.625-56G>A)
n.401-56G>A
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c.760-56G>A (n.760-56G>A)
c.220-56G>A (n.220-56G>A)
n.162-5600C>T
n.1003-56G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570734G=CA1918769549CDH23c.625-56G= (n.625-56G=)
n.401-56G=
c.289-56G= (n.289-56G=)
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n.162-5600C=
n.1003-56G=
10g.71570735T>GCA2609564028CDH23c.625-55T>G (n.625-55T>G)
n.401-55T>G
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n.162-5601A>C
n.1003-55T>G
gnomAD v4
10g.71570735_71570737delinsTGACA1918769550CDH23c.625-55_625-53delinsTGA (n.625-55_625-53delinsTGA)
n.401-55_401-53delinsTGA
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c.640-55_640-53delinsTGA (n.640-55_640-53delinsTGA)
c.444-93_444-91delinsTGA (n.444-93_444-91delinsTGA)
c.760-55_760-53delinsTGA (n.760-55_760-53delinsTGA)
c.220-55_220-53delinsTGA (n.220-55_220-53delinsTGA)
n.162-5603_162-5601delinsTCA
n.1003-55_1003-53delinsTGA
10g.71570736G>ACA2609564029CDH23c.625-54G>A (n.625-54G>A)
n.401-54G>A
c.289-54G>A (n.289-54G>A)
c.640-54G>A (n.640-54G>A)
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c.760-54G>A (n.760-54G>A)
c.220-54G>A (n.220-54G>A)
n.162-5602C>T
n.1003-54G>A
gnomAD v4
10g.71570736G>CCA2722177984CDH23c.625-54G>C (n.625-54G>C)
n.401-54G>C
c.289-54G>C (n.289-54G>C)
c.640-54G>C (n.640-54G>C)
c.444-92G>C (n.444-92G>C)
c.760-54G>C (n.760-54G>C)
c.220-54G>C (n.220-54G>C)
n.162-5602C>G
n.1003-54G>C
dbSNP
10g.71570736G>TCA2609564030CDH23c.625-54G>T (n.625-54G>T)
n.401-54G>T
c.289-54G>T (n.289-54G>T)
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c.760-54G>T (n.760-54G>T)
c.220-54G>T (n.220-54G>T)
n.162-5602C>A
n.1003-54G>T
gnomAD v4
10g.71570737_71570738delCA668107384CDH23c.625-53_625-52del (n.625-53_625-52del)
n.401-53_401-52del
c.289-53_289-52del (n.289-53_289-52del)
c.640-53_640-52del (n.640-53_640-52del)
c.444-91_444-90del (n.444-91_444-90del)
c.760-53_760-52del (n.760-53_760-52del)
c.220-53_220-52del (n.220-53_220-52del)
n.162-5603_162-5602del
n.1003-53_1003-52del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570737A>TCA2609564031CDH23c.625-53A>T (n.625-53A>T)
n.401-53A>T
c.289-53A>T (n.289-53A>T)
c.640-53A>T (n.640-53A>T)
c.444-91A>T (n.444-91A>T)
c.760-53A>T (n.760-53A>T)
c.220-53A>T (n.220-53A>T)
n.162-5603T>A
n.1003-53A>T
dbSNP gnomAD v4
10g.71570738G>ACA2609564032CDH23c.625-52G>A (n.625-52G>A)
n.401-52G>A
c.289-52G>A (n.289-52G>A)
c.640-52G>A (n.640-52G>A)
c.444-90G>A (n.444-90G>A)
c.760-52G>A (n.760-52G>A)
c.220-52G>A (n.220-52G>A)
n.162-5604C>T
n.1003-52G>A
gnomAD v4
10g.71570739T>CCA2788474681CDH23c.625-51T>C (n.625-51T>C)
n.401-51T>C
c.289-51T>C (n.289-51T>C)
c.640-51T>C (n.640-51T>C)
c.444-89T>C (n.444-89T>C)
c.760-51T>C (n.760-51T>C)
c.220-51T>C (n.220-51T>C)
n.162-5605A>G
n.1003-51T>C
10g.71570741T>CCA2722178050CDH23c.625-49T>C (n.625-49T>C)
n.401-49T>C
c.289-49T>C (n.289-49T>C)
c.640-49T>C (n.640-49T>C)
c.444-87T>C (n.444-87T>C)
c.760-49T>C (n.760-49T>C)
c.220-49T>C (n.220-49T>C)
n.162-5607A>G
n.1003-49T>C
dbSNP
10g.71570744C>TCA2609564033CDH23c.625-46C>T (n.625-46C>T)
n.401-46C>T
c.289-46C>T (n.289-46C>T)
c.640-46C>T (n.640-46C>T)
c.444-84C>T (n.444-84C>T)
c.760-46C>T (n.760-46C>T)
c.220-46C>T (n.220-46C>T)
n.162-5610G>A
n.1003-46C>T
gnomAD v4
10g.71570746_71570747delinsACCA1918769552CDH23c.625-44_625-43delinsAC (n.625-44_625-43delinsAC)
n.401-44_401-43delinsAC
c.289-44_289-43delinsAC (n.289-44_289-43delinsAC)
c.640-44_640-43delinsAC (n.640-44_640-43delinsAC)
c.444-82_444-81delinsAC (n.444-82_444-81delinsAC)
c.760-44_760-43delinsAC (n.760-44_760-43delinsAC)
c.220-44_220-43delinsAC (n.220-44_220-43delinsAC)
n.162-5613_162-5612delinsGT
n.1003-44_1003-43delinsAC
10g.71570747C>ACA5543506CDH23c.625-43C>A (n.625-43C>A)
n.401-43C>A
c.289-43C>A (n.289-43C>A)
c.640-43C>A (n.640-43C>A)
c.444-81C>A (n.444-81C>A)
c.760-43C>A (n.760-43C>A)
c.220-43C>A (n.220-43C>A)
n.162-5613G>T
n.1003-43C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570747C=CA1918769555CDH23c.625-43C= (n.625-43C=)
n.401-43C=
c.289-43C= (n.289-43C=)
c.640-43C= (n.640-43C=)
c.444-81C= (n.444-81C=)
c.760-43C= (n.760-43C=)
c.220-43C= (n.220-43C=)
n.162-5613G=
n.1003-43C=
10g.71570747C>TCA594299967CDH23c.625-43C>T (n.625-43C>T)
n.401-43C>T
c.289-43C>T (n.289-43C>T)
c.640-43C>T (n.640-43C>T)
c.444-81C>T (n.444-81C>T)
c.760-43C>T (n.760-43C>T)
c.220-43C>T (n.220-43C>T)
n.162-5613G>A
n.1003-43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570748delCA668107391CDH23c.625-42del (n.625-42del)
n.401-42del
c.289-42del (n.289-42del)
c.640-42del (n.640-42del)
c.444-80del (n.444-80del)
c.760-42del (n.760-42del)
c.220-42del (n.220-42del)
n.162-5613del
n.1003-42del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570748C>ACA2609564034CDH23c.625-42C>A (n.625-42C>A)
n.401-42C>A
c.289-42C>A (n.289-42C>A)
c.640-42C>A (n.640-42C>A)
c.444-80C>A (n.444-80C>A)
c.760-42C>A (n.760-42C>A)
c.220-42C>A (n.220-42C>A)
n.162-5614G>T
n.1003-42C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.71570748C=CA1918769558CDH23c.625-42C= (n.625-42C=)
n.401-42C=
c.289-42C= (n.289-42C=)
c.640-42C= (n.640-42C=)
c.444-80C= (n.444-80C=)
c.760-42C= (n.760-42C=)
c.220-42C= (n.220-42C=)
n.162-5614G=
n.1003-42C=
10g.71570748C>TCA5543507CDH23c.625-42C>T (n.625-42C>T)
n.401-42C>T
c.289-42C>T (n.289-42C>T)
c.640-42C>T (n.640-42C>T)
c.444-80C>T (n.444-80C>T)
c.760-42C>T (n.760-42C>T)
c.220-42C>T (n.220-42C>T)
n.162-5614G>A
n.1003-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.71570749A>GCA2574574403CDH23c.625-41A>G (n.625-41A>G)
n.401-41A>G
c.289-41A>G (n.289-41A>G)
c.640-41A>G (n.640-41A>G)
c.444-79A>G (n.444-79A>G)
c.760-41A>G (n.760-41A>G)
c.220-41A>G (n.220-41A>G)
n.162-5615T>C
n.1003-41A>G
10g.71570751C=CA1918769561CDH23c.625-39C= (n.625-39C=)
n.401-39C=
c.289-39C= (n.289-39C=)
c.640-39C= (n.640-39C=)
c.444-77C= (n.444-77C=)
c.760-39C= (n.760-39C=)
c.220-39C= (n.220-39C=)
n.162-5617G=
n.1003-39C=
10g.71570751C>TCA1918769562CDH23c.625-39C>T (n.625-39C>T)
n.401-39C>T
c.289-39C>T (n.289-39C>T)
c.640-39C>T (n.640-39C>T)
c.444-77C>T (n.444-77C>T)
c.760-39C>T (n.760-39C>T)
c.220-39C>T (n.220-39C>T)
n.162-5617G>A
n.1003-39C>T
dbSNP
10g.71570752A>CCA2609564035CDH23c.625-38A>C (n.625-38A>C)
n.401-38A>C
c.289-38A>C (n.289-38A>C)
c.640-38A>C (n.640-38A>C)
c.444-76A>C (n.444-76A>C)
c.760-38A>C (n.760-38A>C)
c.220-38A>C (n.220-38A>C)
n.162-5618T>G
n.1003-38A>C
gnomAD v4
10g.71570752A>TCA2788474682CDH23c.625-38A>T (n.625-38A>T)
n.401-38A>T
c.289-38A>T (n.289-38A>T)
c.640-38A>T (n.640-38A>T)
c.444-76A>T (n.444-76A>T)
c.760-38A>T (n.760-38A>T)
c.220-38A>T (n.220-38A>T)
n.162-5618T>A
n.1003-38A>T
10g.71570753C>ACA2609564036CDH23c.625-37C>A (n.625-37C>A)
n.401-37C>A
c.289-37C>A (n.289-37C>A)
c.640-37C>A (n.640-37C>A)
c.444-75C>A (n.444-75C>A)
c.760-37C>A (n.760-37C>A)
c.220-37C>A (n.220-37C>A)
n.162-5619G>T
n.1003-37C>A
gnomAD v4
10g.71570753C=CA1918769563CDH23c.625-37C= (n.625-37C=)
n.401-37C=
c.289-37C= (n.289-37C=)
c.640-37C= (n.640-37C=)
c.444-75C= (n.444-75C=)
c.760-37C= (n.760-37C=)
c.220-37C= (n.220-37C=)
n.162-5619G=
n.1003-37C=
10g.71570753C>GCA2722051276CDH23c.625-37C>G (n.625-37C>G)
n.401-37C>G
c.289-37C>G (n.289-37C>G)
c.640-37C>G (n.640-37C>G)
c.444-75C>G (n.444-75C>G)
c.760-37C>G (n.760-37C>G)
c.220-37C>G (n.220-37C>G)
n.162-5619G>C
n.1003-37C>G
dbSNP
10g.71570753C>TCA929782900CDH23c.625-37C>T (n.625-37C>T)
n.401-37C>T
c.289-37C>T (n.289-37C>T)
c.640-37C>T (n.640-37C>T)
c.444-75C>T (n.444-75C>T)
c.760-37C>T (n.760-37C>T)
c.220-37C>T (n.220-37C>T)
n.162-5619G>A
n.1003-37C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.71570754T>ACA2722178053CDH23c.625-36T>A (n.625-36T>A)
n.401-36T>A
c.289-36T>A (n.289-36T>A)
c.640-36T>A (n.640-36T>A)
c.444-74T>A (n.444-74T>A)
c.760-36T>A (n.760-36T>A)
c.220-36T>A (n.220-36T>A)
n.162-5620A>T
n.1003-36T>A
dbSNP
10g.71570754T>GCA2788474683CDH23c.625-36T>G (n.625-36T>G)
n.401-36T>G
c.289-36T>G (n.289-36T>G)
c.640-36T>G (n.640-36T>G)
c.444-74T>G (n.444-74T>G)
c.760-36T>G (n.760-36T>G)
c.220-36T>G (n.220-36T>G)
n.162-5620A>C
n.1003-36T>G
10g.71570755C>ACA2722178141CDH23c.625-35C>A (n.625-35C>A)
n.401-35C>A
c.289-35C>A (n.289-35C>A)
c.640-35C>A (n.640-35C>A)
c.444-73C>A (n.444-73C>A)
c.760-35C>A (n.760-35C>A)
c.220-35C>A (n.220-35C>A)
n.162-5621G>T
n.1003-35C>A
dbSNP
10g.71570756A>GCA2722178145CDH23c.625-34A>G (n.625-34A>G)
n.401-34A>G
c.289-34A>G (n.289-34A>G)
c.640-34A>G (n.640-34A>G)
c.444-72A>G (n.444-72A>G)
c.760-34A>G (n.760-34A>G)
c.220-34A>G (n.220-34A>G)
n.162-5622T>C
n.1003-34A>G
dbSNP

Number of alleles fetched