UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71566439_71570715del | CA1139532913 | DYSF | c.2512-1512_3148del c.2566-1512_3202del c.2515-1512_3151del c.2563-1512_3199del c.2608-1512_3244del c.2473-1512_3109del c.2605-1512_3241del c.2470-1512_3106del n.2766-1512_3402del | |
| 2 | g.71566455_71570716del | CA915942535 | DYSF | c.2512-1496_3149del c.2566-1496_3203del c.2515-1496_3152del c.2563-1496_3200del c.2608-1496_3245del c.2473-1496_3110del c.2605-1496_3242del c.2470-1496_3107del n.2766-1496_3403del | ClinVar |
| 2 | g.71566456_71570715del | CA891842855 | DYSF | c.2512-1495_3148del c.2566-1495_3202del c.2515-1495_3151del c.2563-1495_3199del c.2608-1495_3244del c.2473-1495_3109del c.2605-1495_3241del c.2470-1495_3106del n.2766-1495_3402del | ClinVar |
| 2 | g.71570499_71570516dup | CA2659549493 | DYSF | c.458-100_458-83dup (n.458-100_458-83dup) c.3032-100_3032-83dup (n.3032-100_3032-83dup) c.3086-100_3086-83dup (n.3086-100_3086-83dup) c.3035-100_3035-83dup (n.3035-100_3035-83dup) c.3083-100_3083-83dup (n.3083-100_3083-83dup) c.3128-100_3128-83dup (n.3128-100_3128-83dup) c.2993-100_2993-83dup (n.2993-100_2993-83dup) c.3125-100_3125-83dup (n.3125-100_3125-83dup) n.198-100_198-83dup c.2990-100_2990-83dup (n.2990-100_2990-83dup) n.3286-100_3286-83dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570508G>T | CA2659549515 | DYSF | c.458-91G>T (n.458-91G>T) c.3032-91G>T (n.3032-91G>T) c.3086-91G>T (n.3086-91G>T) c.3035-91G>T (n.3035-91G>T) c.3083-91G>T (n.3083-91G>T) c.3128-91G>T (n.3128-91G>T) c.2993-91G>T (n.2993-91G>T) c.3125-91G>T (n.3125-91G>T) n.198-91G>T c.2990-91G>T (n.2990-91G>T) n.3286-91G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570510G>T | CA2659549516 | DYSF | c.458-89G>T (n.458-89G>T) c.3032-89G>T (n.3032-89G>T) c.3086-89G>T (n.3086-89G>T) c.3035-89G>T (n.3035-89G>T) c.3083-89G>T (n.3083-89G>T) c.3128-89G>T (n.3128-89G>T) c.2993-89G>T (n.2993-89G>T) c.3125-89G>T (n.3125-89G>T) n.198-89G>T c.2990-89G>T (n.2990-89G>T) n.3286-89G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570512C>A | CA2659549519 | DYSF | c.458-87C>A (n.458-87C>A) c.3032-87C>A (n.3032-87C>A) c.3086-87C>A (n.3086-87C>A) c.3035-87C>A (n.3035-87C>A) c.3083-87C>A (n.3083-87C>A) c.3128-87C>A (n.3128-87C>A) c.2993-87C>A (n.2993-87C>A) c.3125-87C>A (n.3125-87C>A) n.198-87C>A c.2990-87C>A (n.2990-87C>A) n.3286-87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570515_71570516del | CA2659549521 | DYSF | c.458-84_458-83del (n.458-84_458-83del) c.3032-84_3032-83del (n.3032-84_3032-83del) c.3086-84_3086-83del (n.3086-84_3086-83del) c.3035-84_3035-83del (n.3035-84_3035-83del) c.3083-84_3083-83del (n.3083-84_3083-83del) c.3128-84_3128-83del (n.3128-84_3128-83del) c.2993-84_2993-83del (n.2993-84_2993-83del) c.3125-84_3125-83del (n.3125-84_3125-83del) n.198-84_198-83del c.2990-84_2990-83del (n.2990-84_2990-83del) n.3286-84_3286-83del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570514G>C | CA49746497 | DYSF | c.458-85G>C (n.458-85G>C) c.3032-85G>C (n.3032-85G>C) c.3086-85G>C (n.3086-85G>C) c.3035-85G>C (n.3035-85G>C) c.3083-85G>C (n.3083-85G>C) c.3128-85G>C (n.3128-85G>C) c.2993-85G>C (n.2993-85G>C) c.3125-85G>C (n.3125-85G>C) n.198-85G>C c.2990-85G>C (n.2990-85G>C) n.3286-85G>C | dbSNP |
| 2 | g.71570514G= | CA1260104018 | DYSF | c.458-85G= (n.458-85G=) c.3032-85G= (n.3032-85G=) c.3086-85G= (n.3086-85G=) c.3035-85G= (n.3035-85G=) c.3083-85G= (n.3083-85G=) c.3128-85G= (n.3128-85G=) c.2993-85G= (n.2993-85G=) c.3125-85G= (n.3125-85G=) n.198-85G= c.2990-85G= (n.2990-85G=) n.3286-85G= | |
| 2 | g.71570514G>T | CA2659549523 | DYSF | c.458-85G>T (n.458-85G>T) c.3032-85G>T (n.3032-85G>T) c.3086-85G>T (n.3086-85G>T) c.3035-85G>T (n.3035-85G>T) c.3083-85G>T (n.3083-85G>T) c.3128-85G>T (n.3128-85G>T) c.2993-85G>T (n.2993-85G>T) c.3125-85G>T (n.3125-85G>T) n.198-85G>T c.2990-85G>T (n.2990-85G>T) n.3286-85G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570515T>C | CA2750415607 | DYSF | c.458-84T>C (n.458-84T>C) c.3032-84T>C (n.3032-84T>C) c.3086-84T>C (n.3086-84T>C) c.3035-84T>C (n.3035-84T>C) c.3083-84T>C (n.3083-84T>C) c.3128-84T>C (n.3128-84T>C) c.2993-84T>C (n.2993-84T>C) c.3125-84T>C (n.3125-84T>C) n.198-84T>C c.2990-84T>C (n.2990-84T>C) n.3286-84T>C | |
| 2 | g.71570516G>C | CA2659549525 | DYSF | c.458-83G>C (n.458-83G>C) c.3032-83G>C (n.3032-83G>C) c.3086-83G>C (n.3086-83G>C) c.3035-83G>C (n.3035-83G>C) c.3083-83G>C (n.3083-83G>C) c.3128-83G>C (n.3128-83G>C) c.2993-83G>C (n.2993-83G>C) c.3125-83G>C (n.3125-83G>C) n.198-83G>C c.2990-83G>C (n.2990-83G>C) n.3286-83G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570516G>T | CA2659549526 | DYSF | c.458-83G>T (n.458-83G>T) c.3032-83G>T (n.3032-83G>T) c.3086-83G>T (n.3086-83G>T) c.3035-83G>T (n.3035-83G>T) c.3083-83G>T (n.3083-83G>T) c.3128-83G>T (n.3128-83G>T) c.2993-83G>T (n.2993-83G>T) c.3125-83G>T (n.3125-83G>T) n.198-83G>T c.2990-83G>T (n.2990-83G>T) n.3286-83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570518C>A | CA2659549528 | DYSF | c.458-81C>A (n.458-81C>A) c.3032-81C>A (n.3032-81C>A) c.3086-81C>A (n.3086-81C>A) c.3035-81C>A (n.3035-81C>A) c.3083-81C>A (n.3083-81C>A) c.3128-81C>A (n.3128-81C>A) c.2993-81C>A (n.2993-81C>A) c.3125-81C>A (n.3125-81C>A) n.198-81C>A c.2990-81C>A (n.2990-81C>A) n.3286-81C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570518C>G | CA2659549527 | DYSF | c.458-81C>G (n.458-81C>G) c.3032-81C>G (n.3032-81C>G) c.3086-81C>G (n.3086-81C>G) c.3035-81C>G (n.3035-81C>G) c.3083-81C>G (n.3083-81C>G) c.3128-81C>G (n.3128-81C>G) c.2993-81C>G (n.2993-81C>G) c.3125-81C>G (n.3125-81C>G) n.198-81C>G c.2990-81C>G (n.2990-81C>G) n.3286-81C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570519C>A | CA646933959 | DYSF | c.458-80C>A (n.458-80C>A) c.3032-80C>A (n.3032-80C>A) c.3086-80C>A (n.3086-80C>A) c.3035-80C>A (n.3035-80C>A) c.3083-80C>A (n.3083-80C>A) c.3128-80C>A (n.3128-80C>A) c.2993-80C>A (n.2993-80C>A) c.3125-80C>A (n.3125-80C>A) n.198-80C>A c.2990-80C>A (n.2990-80C>A) n.3286-80C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.71570520A>C | CA2750415608 | DYSF | c.458-79A>C (n.458-79A>C) c.3032-79A>C (n.3032-79A>C) c.3086-79A>C (n.3086-79A>C) c.3035-79A>C (n.3035-79A>C) c.3083-79A>C (n.3083-79A>C) c.3128-79A>C (n.3128-79A>C) c.2993-79A>C (n.2993-79A>C) c.3125-79A>C (n.3125-79A>C) n.198-79A>C c.2990-79A>C (n.2990-79A>C) n.3286-79A>C | |
| 2 | g.71570520A>G | CA2659549532 | DYSF | c.458-79A>G (n.458-79A>G) c.3032-79A>G (n.3032-79A>G) c.3086-79A>G (n.3086-79A>G) c.3035-79A>G (n.3035-79A>G) c.3083-79A>G (n.3083-79A>G) c.3128-79A>G (n.3128-79A>G) c.2993-79A>G (n.2993-79A>G) c.3125-79A>G (n.3125-79A>G) n.198-79A>G c.2990-79A>G (n.2990-79A>G) n.3286-79A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570522G>A | CA2659549534 | DYSF | c.458-77G>A (n.458-77G>A) c.3032-77G>A (n.3032-77G>A) c.3086-77G>A (n.3086-77G>A) c.3035-77G>A (n.3035-77G>A) c.3083-77G>A (n.3083-77G>A) c.3128-77G>A (n.3128-77G>A) c.2993-77G>A (n.2993-77G>A) c.3125-77G>A (n.3125-77G>A) n.198-77G>A c.2990-77G>A (n.2990-77G>A) n.3286-77G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570522G>T | CA2659549535 | DYSF | c.458-77G>T (n.458-77G>T) c.3032-77G>T (n.3032-77G>T) c.3086-77G>T (n.3086-77G>T) c.3035-77G>T (n.3035-77G>T) c.3083-77G>T (n.3083-77G>T) c.3128-77G>T (n.3128-77G>T) c.2993-77G>T (n.2993-77G>T) c.3125-77G>T (n.3125-77G>T) n.198-77G>T c.2990-77G>T (n.2990-77G>T) n.3286-77G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570523C= | CA1260104019 | DYSF | c.458-76C= (n.458-76C=) c.3032-76C= (n.3032-76C=) c.3086-76C= (n.3086-76C=) c.3035-76C= (n.3035-76C=) c.3083-76C= (n.3083-76C=) c.3128-76C= (n.3128-76C=) c.2993-76C= (n.2993-76C=) c.3125-76C= (n.3125-76C=) n.198-76C= c.2990-76C= (n.2990-76C=) n.3286-76C= | |
| 2 | g.71570523C>T | CA533655713 | DYSF | c.458-76C>T (n.458-76C>T) c.3032-76C>T (n.3032-76C>T) c.3086-76C>T (n.3086-76C>T) c.3035-76C>T (n.3035-76C>T) c.3083-76C>T (n.3083-76C>T) c.3128-76C>T (n.3128-76C>T) c.2993-76C>T (n.2993-76C>T) c.3125-76C>T (n.3125-76C>T) n.198-76C>T c.2990-76C>T (n.2990-76C>T) n.3286-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570524C>A | CA2659549536 | DYSF | c.458-75C>A (n.458-75C>A) c.3032-75C>A (n.3032-75C>A) c.3086-75C>A (n.3086-75C>A) c.3035-75C>A (n.3035-75C>A) c.3083-75C>A (n.3083-75C>A) c.3128-75C>A (n.3128-75C>A) c.2993-75C>A (n.2993-75C>A) c.3125-75C>A (n.3125-75C>A) n.198-75C>A c.2990-75C>A (n.2990-75C>A) n.3286-75C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570525C>A | CA2659549537 | DYSF | c.458-74C>A (n.458-74C>A) c.3032-74C>A (n.3032-74C>A) c.3086-74C>A (n.3086-74C>A) c.3035-74C>A (n.3035-74C>A) c.3083-74C>A (n.3083-74C>A) c.3128-74C>A (n.3128-74C>A) c.2993-74C>A (n.2993-74C>A) c.3125-74C>A (n.3125-74C>A) n.198-74C>A c.2990-74C>A (n.2990-74C>A) n.3286-74C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570525C>G | CA2659549539 | DYSF | c.458-74C>G (n.458-74C>G) c.3032-74C>G (n.3032-74C>G) c.3086-74C>G (n.3086-74C>G) c.3035-74C>G (n.3035-74C>G) c.3083-74C>G (n.3083-74C>G) c.3128-74C>G (n.3128-74C>G) c.2993-74C>G (n.2993-74C>G) c.3125-74C>G (n.3125-74C>G) n.198-74C>G c.2990-74C>G (n.2990-74C>G) n.3286-74C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570525C>T | CA2659549538 | DYSF | c.458-74C>T (n.458-74C>T) c.3032-74C>T (n.3032-74C>T) c.3086-74C>T (n.3086-74C>T) c.3035-74C>T (n.3035-74C>T) c.3083-74C>T (n.3083-74C>T) c.3128-74C>T (n.3128-74C>T) c.2993-74C>T (n.2993-74C>T) c.3125-74C>T (n.3125-74C>T) n.198-74C>T c.2990-74C>T (n.2990-74C>T) n.3286-74C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570528A= | CA1260104020 | DYSF | c.458-71A= (n.458-71A=) c.3032-71A= (n.3032-71A=) c.3086-71A= (n.3086-71A=) c.3035-71A= (n.3035-71A=) c.3083-71A= (n.3083-71A=) c.3128-71A= (n.3128-71A=) c.2993-71A= (n.2993-71A=) c.3125-71A= (n.3125-71A=) n.198-71A= c.2990-71A= (n.2990-71A=) n.3286-71A= | |
| 2 | g.71570528A>C | CA892700288 | DYSF | c.458-71A>C (n.458-71A>C) c.3032-71A>C (n.3032-71A>C) c.3086-71A>C (n.3086-71A>C) c.3035-71A>C (n.3035-71A>C) c.3083-71A>C (n.3083-71A>C) c.3128-71A>C (n.3128-71A>C) c.2993-71A>C (n.2993-71A>C) c.3125-71A>C (n.3125-71A>C) n.198-71A>C c.2990-71A>C (n.2990-71A>C) n.3286-71A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570528A>G | CA49746498 | DYSF | c.458-71A>G (n.458-71A>G) c.3032-71A>G (n.3032-71A>G) c.3086-71A>G (n.3086-71A>G) c.3035-71A>G (n.3035-71A>G) c.3083-71A>G (n.3083-71A>G) c.3128-71A>G (n.3128-71A>G) c.2993-71A>G (n.2993-71A>G) c.3125-71A>G (n.3125-71A>G) n.198-71A>G c.2990-71A>G (n.2990-71A>G) n.3286-71A>G | dbSNP |
| 2 | g.71570529A= | CA1260104021 | DYSF | c.458-70A= (n.458-70A=) c.3032-70A= (n.3032-70A=) c.3086-70A= (n.3086-70A=) c.3035-70A= (n.3035-70A=) c.3083-70A= (n.3083-70A=) c.3128-70A= (n.3128-70A=) c.2993-70A= (n.2993-70A=) c.3125-70A= (n.3125-70A=) n.198-70A= c.2990-70A= (n.2990-70A=) n.3286-70A= | |
| 2 | g.71570529A>G | CA892700291 | DYSF | c.458-70A>G (n.458-70A>G) c.3032-70A>G (n.3032-70A>G) c.3086-70A>G (n.3086-70A>G) c.3035-70A>G (n.3035-70A>G) c.3083-70A>G (n.3083-70A>G) c.3128-70A>G (n.3128-70A>G) c.2993-70A>G (n.2993-70A>G) c.3125-70A>G (n.3125-70A>G) n.198-70A>G c.2990-70A>G (n.2990-70A>G) n.3286-70A>G | dbSNP |
| 2 | g.71570529A>T | CA2659549540 | DYSF | c.458-70A>T (n.458-70A>T) c.3032-70A>T (n.3032-70A>T) c.3086-70A>T (n.3086-70A>T) c.3035-70A>T (n.3035-70A>T) c.3083-70A>T (n.3083-70A>T) c.3128-70A>T (n.3128-70A>T) c.2993-70A>T (n.2993-70A>T) c.3125-70A>T (n.3125-70A>T) n.198-70A>T c.2990-70A>T (n.2990-70A>T) n.3286-70A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570531T>C | CA2659549541 | DYSF | c.458-68T>C (n.458-68T>C) c.3032-68T>C (n.3032-68T>C) c.3086-68T>C (n.3086-68T>C) c.3035-68T>C (n.3035-68T>C) c.3083-68T>C (n.3083-68T>C) c.3128-68T>C (n.3128-68T>C) c.2993-68T>C (n.2993-68T>C) c.3125-68T>C (n.3125-68T>C) n.198-68T>C c.2990-68T>C (n.2990-68T>C) n.3286-68T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570532C>A | CA2659549543 | DYSF | c.458-67C>A (n.458-67C>A) c.3032-67C>A (n.3032-67C>A) c.3086-67C>A (n.3086-67C>A) c.3035-67C>A (n.3035-67C>A) c.3083-67C>A (n.3083-67C>A) c.3128-67C>A (n.3128-67C>A) c.2993-67C>A (n.2993-67C>A) c.3125-67C>A (n.3125-67C>A) n.198-67C>A c.2990-67C>A (n.2990-67C>A) n.3286-67C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570532C= | CA1260104022 | DYSF | c.458-67C= (n.458-67C=) c.3032-67C= (n.3032-67C=) c.3086-67C= (n.3086-67C=) c.3035-67C= (n.3035-67C=) c.3083-67C= (n.3083-67C=) c.3128-67C= (n.3128-67C=) c.2993-67C= (n.2993-67C=) c.3125-67C= (n.3125-67C=) n.198-67C= c.2990-67C= (n.2990-67C=) n.3286-67C= | |
| 2 | g.71570532C>T | CA49746500 | DYSF | c.458-67C>T (n.458-67C>T) c.3032-67C>T (n.3032-67C>T) c.3086-67C>T (n.3086-67C>T) c.3035-67C>T (n.3035-67C>T) c.3083-67C>T (n.3083-67C>T) c.3128-67C>T (n.3128-67C>T) c.2993-67C>T (n.2993-67C>T) c.3125-67C>T (n.3125-67C>T) n.198-67C>T c.2990-67C>T (n.2990-67C>T) n.3286-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570533A>C | CA2659549545 | DYSF | c.458-66A>C (n.458-66A>C) c.3032-66A>C (n.3032-66A>C) c.3086-66A>C (n.3086-66A>C) c.3035-66A>C (n.3035-66A>C) c.3083-66A>C (n.3083-66A>C) c.3128-66A>C (n.3128-66A>C) c.2993-66A>C (n.2993-66A>C) c.3125-66A>C (n.3125-66A>C) n.198-66A>C c.2990-66A>C (n.2990-66A>C) n.3286-66A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570534G>C | CA892700293 | DYSF | c.458-65G>C (n.458-65G>C) c.3032-65G>C (n.3032-65G>C) c.3086-65G>C (n.3086-65G>C) c.3035-65G>C (n.3035-65G>C) c.3083-65G>C (n.3083-65G>C) c.3128-65G>C (n.3128-65G>C) c.2993-65G>C (n.2993-65G>C) c.3125-65G>C (n.3125-65G>C) n.198-65G>C c.2990-65G>C (n.2990-65G>C) n.3286-65G>C | dbSNP |
| 2 | g.71570534G= | CA1260104023 | DYSF | c.458-65G= (n.458-65G=) c.3032-65G= (n.3032-65G=) c.3086-65G= (n.3086-65G=) c.3035-65G= (n.3035-65G=) c.3083-65G= (n.3083-65G=) c.3128-65G= (n.3128-65G=) c.2993-65G= (n.2993-65G=) c.3125-65G= (n.3125-65G=) n.198-65G= c.2990-65G= (n.2990-65G=) n.3286-65G= | |
| 2 | g.71570534G>T | CA1032076563 | DYSF | c.458-65G>T (n.458-65G>T) c.3032-65G>T (n.3032-65G>T) c.3086-65G>T (n.3086-65G>T) c.3035-65G>T (n.3035-65G>T) c.3083-65G>T (n.3083-65G>T) c.3128-65G>T (n.3128-65G>T) c.2993-65G>T (n.2993-65G>T) c.3125-65G>T (n.3125-65G>T) n.198-65G>T c.2990-65G>T (n.2990-65G>T) n.3286-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570535A>C | CA2577000228 | DYSF | c.458-64A>C (n.458-64A>C) c.3032-64A>C (n.3032-64A>C) c.3086-64A>C (n.3086-64A>C) c.3035-64A>C (n.3035-64A>C) c.3083-64A>C (n.3083-64A>C) c.3128-64A>C (n.3128-64A>C) c.2993-64A>C (n.2993-64A>C) c.3125-64A>C (n.3125-64A>C) n.198-64A>C c.2990-64A>C (n.2990-64A>C) n.3286-64A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570536G>A | CA2659549546 | DYSF | c.458-63G>A (n.458-63G>A) c.3032-63G>A (n.3032-63G>A) c.3086-63G>A (n.3086-63G>A) c.3035-63G>A (n.3035-63G>A) c.3083-63G>A (n.3083-63G>A) c.3128-63G>A (n.3128-63G>A) c.2993-63G>A (n.2993-63G>A) c.3125-63G>A (n.3125-63G>A) n.198-63G>A c.2990-63G>A (n.2990-63G>A) n.3286-63G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570536G>C | CA892700296 | DYSF | c.458-63G>C (n.458-63G>C) c.3032-63G>C (n.3032-63G>C) c.3086-63G>C (n.3086-63G>C) c.3035-63G>C (n.3035-63G>C) c.3083-63G>C (n.3083-63G>C) c.3128-63G>C (n.3128-63G>C) c.2993-63G>C (n.2993-63G>C) c.3125-63G>C (n.3125-63G>C) n.198-63G>C c.2990-63G>C (n.2990-63G>C) n.3286-63G>C | dbSNP |
| 2 | g.71570536G= | CA1260104024 | DYSF | c.458-63G= (n.458-63G=) c.3032-63G= (n.3032-63G=) c.3086-63G= (n.3086-63G=) c.3035-63G= (n.3035-63G=) c.3083-63G= (n.3083-63G=) c.3128-63G= (n.3128-63G=) c.2993-63G= (n.2993-63G=) c.3125-63G= (n.3125-63G=) n.198-63G= c.2990-63G= (n.2990-63G=) n.3286-63G= | |
| 2 | g.71570538T>A | CA2577000229 | DYSF | c.458-61T>A (n.458-61T>A) c.3032-61T>A (n.3032-61T>A) c.3086-61T>A (n.3086-61T>A) c.3035-61T>A (n.3035-61T>A) c.3083-61T>A (n.3083-61T>A) c.3128-61T>A (n.3128-61T>A) c.2993-61T>A (n.2993-61T>A) c.3125-61T>A (n.3125-61T>A) n.198-61T>A c.2990-61T>A (n.2990-61T>A) n.3286-61T>A | |
| 2 | g.71570539G>A | CA2659549549 | DYSF | c.458-60G>A (n.458-60G>A) c.3032-60G>A (n.3032-60G>A) c.3086-60G>A (n.3086-60G>A) c.3035-60G>A (n.3035-60G>A) c.3083-60G>A (n.3083-60G>A) c.3128-60G>A (n.3128-60G>A) c.2993-60G>A (n.2993-60G>A) c.3125-60G>A (n.3125-60G>A) n.198-60G>A c.2990-60G>A (n.2990-60G>A) n.3286-60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570540_71570541delinsGT | CA1260104025 | DYSF | c.458-59_458-58delinsGT (n.458-59_458-58delinsGT) c.3032-59_3032-58delinsGT (n.3032-59_3032-58delinsGT) c.3086-59_3086-58delinsGT (n.3086-59_3086-58delinsGT) c.3035-59_3035-58delinsGT (n.3035-59_3035-58delinsGT) c.3083-59_3083-58delinsGT (n.3083-59_3083-58delinsGT) c.3128-59_3128-58delinsGT (n.3128-59_3128-58delinsGT) c.2993-59_2993-58delinsGT (n.2993-59_2993-58delinsGT) c.3125-59_3125-58delinsGT (n.3125-59_3125-58delinsGT) n.198-59_198-58delinsGT c.2990-59_2990-58delinsGT (n.2990-59_2990-58delinsGT) n.3286-59_3286-58delinsGT | |
| 2 | g.71570541_71570569del | CA2577000232 | DYSF | c.458-58_458-30del (n.458-58_458-30del) c.3032-58_3032-30del (n.3032-58_3032-30del) c.3086-58_3086-30del (n.3086-58_3086-30del) c.3035-58_3035-30del (n.3035-58_3035-30del) c.3083-58_3083-30del (n.3083-58_3083-30del) c.3128-58_3128-30del (n.3128-58_3128-30del) c.2993-58_2993-30del (n.2993-58_2993-30del) c.3125-58_3125-30del (n.3125-58_3125-30del) n.198-58_198-30del c.2990-58_2990-30del (n.2990-58_2990-30del) n.3286-58_3286-30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570541del | CA892700300 | DYSF | c.458-58del (n.458-58del) c.3032-58del (n.3032-58del) c.3086-58del (n.3086-58del) c.3035-58del (n.3035-58del) c.3083-58del (n.3083-58del) c.3128-58del (n.3128-58del) c.2993-58del (n.2993-58del) c.3125-58del (n.3125-58del) n.198-58del c.2990-58del (n.2990-58del) n.3286-58del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570541T>A | CA49746503 | DYSF | c.458-58T>A (n.458-58T>A) c.3032-58T>A (n.3032-58T>A) c.3086-58T>A (n.3086-58T>A) c.3035-58T>A (n.3035-58T>A) c.3083-58T>A (n.3083-58T>A) c.3128-58T>A (n.3128-58T>A) c.2993-58T>A (n.2993-58T>A) c.3125-58T>A (n.3125-58T>A) n.198-58T>A c.2990-58T>A (n.2990-58T>A) n.3286-58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570541T= | CA1260104026 | DYSF | c.458-58T= (n.458-58T=) c.3032-58T= (n.3032-58T=) c.3086-58T= (n.3086-58T=) c.3035-58T= (n.3035-58T=) c.3083-58T= (n.3083-58T=) c.3128-58T= (n.3128-58T=) c.2993-58T= (n.2993-58T=) c.3125-58T= (n.3125-58T=) n.198-58T= c.2990-58T= (n.2990-58T=) n.3286-58T= | |
| 2 | g.71570542C>A | CA2659549554 | DYSF | c.458-57C>A (n.458-57C>A) c.3032-57C>A (n.3032-57C>A) c.3086-57C>A (n.3086-57C>A) c.3035-57C>A (n.3035-57C>A) c.3083-57C>A (n.3083-57C>A) c.3128-57C>A (n.3128-57C>A) c.2993-57C>A (n.2993-57C>A) c.3125-57C>A (n.3125-57C>A) n.198-57C>A c.2990-57C>A (n.2990-57C>A) n.3286-57C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570542C= | CA1260104027 | DYSF | c.458-57C= (n.458-57C=) c.3032-57C= (n.3032-57C=) c.3086-57C= (n.3086-57C=) c.3035-57C= (n.3035-57C=) c.3083-57C= (n.3083-57C=) c.3128-57C= (n.3128-57C=) c.2993-57C= (n.2993-57C=) c.3125-57C= (n.3125-57C=) n.198-57C= c.2990-57C= (n.2990-57C=) n.3286-57C= | |
| 2 | g.71570542C>T | CA1032076569 | DYSF | c.458-57C>T (n.458-57C>T) c.3032-57C>T (n.3032-57C>T) c.3086-57C>T (n.3086-57C>T) c.3035-57C>T (n.3035-57C>T) c.3083-57C>T (n.3083-57C>T) c.3128-57C>T (n.3128-57C>T) c.2993-57C>T (n.2993-57C>T) c.3125-57C>T (n.3125-57C>T) n.198-57C>T c.2990-57C>T (n.2990-57C>T) n.3286-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570543C= | CA1260104028 | DYSF | c.458-56C= (n.458-56C=) c.3032-56C= (n.3032-56C=) c.3086-56C= (n.3086-56C=) c.3035-56C= (n.3035-56C=) c.3083-56C= (n.3083-56C=) c.3128-56C= (n.3128-56C=) c.2993-56C= (n.2993-56C=) c.3125-56C= (n.3125-56C=) n.198-56C= c.2990-56C= (n.2990-56C=) n.3286-56C= | |
| 2 | g.71570543C>G | CA1260104029 | DYSF | c.458-56C>G (n.458-56C>G) c.3032-56C>G (n.3032-56C>G) c.3086-56C>G (n.3086-56C>G) c.3035-56C>G (n.3035-56C>G) c.3083-56C>G (n.3083-56C>G) c.3128-56C>G (n.3128-56C>G) c.2993-56C>G (n.2993-56C>G) c.3125-56C>G (n.3125-56C>G) n.198-56C>G c.2990-56C>G (n.2990-56C>G) n.3286-56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570544C>A | CA2659549557 | DYSF | c.458-55C>A (n.458-55C>A) c.3032-55C>A (n.3032-55C>A) c.3086-55C>A (n.3086-55C>A) c.3035-55C>A (n.3035-55C>A) c.3083-55C>A (n.3083-55C>A) c.3128-55C>A (n.3128-55C>A) c.2993-55C>A (n.2993-55C>A) c.3125-55C>A (n.3125-55C>A) n.198-55C>A c.2990-55C>A (n.2990-55C>A) n.3286-55C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570545A>C | CA2659549558 | DYSF | c.458-54A>C (n.458-54A>C) c.3032-54A>C (n.3032-54A>C) c.3086-54A>C (n.3086-54A>C) c.3035-54A>C (n.3035-54A>C) c.3083-54A>C (n.3083-54A>C) c.3128-54A>C (n.3128-54A>C) c.2993-54A>C (n.2993-54A>C) c.3125-54A>C (n.3125-54A>C) n.198-54A>C c.2990-54A>C (n.2990-54A>C) n.3286-54A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570546G>T | CA2659549559 | DYSF | c.458-53G>T (n.458-53G>T) c.3032-53G>T (n.3032-53G>T) c.3086-53G>T (n.3086-53G>T) c.3035-53G>T (n.3035-53G>T) c.3083-53G>T (n.3083-53G>T) c.3128-53G>T (n.3128-53G>T) c.2993-53G>T (n.2993-53G>T) c.3125-53G>T (n.3125-53G>T) n.198-53G>T c.2990-53G>T (n.2990-53G>T) n.3286-53G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570547G>A | CA2659549560 | DYSF | c.458-52G>A (n.458-52G>A) c.3032-52G>A (n.3032-52G>A) c.3086-52G>A (n.3086-52G>A) c.3035-52G>A (n.3035-52G>A) c.3083-52G>A (n.3083-52G>A) c.3128-52G>A (n.3128-52G>A) c.2993-52G>A (n.2993-52G>A) c.3125-52G>A (n.3125-52G>A) n.198-52G>A c.2990-52G>A (n.2990-52G>A) n.3286-52G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570547G>T | CA2659549561 | DYSF | c.458-52G>T (n.458-52G>T) c.3032-52G>T (n.3032-52G>T) c.3086-52G>T (n.3086-52G>T) c.3035-52G>T (n.3035-52G>T) c.3083-52G>T (n.3083-52G>T) c.3128-52G>T (n.3128-52G>T) c.2993-52G>T (n.2993-52G>T) c.3125-52G>T (n.3125-52G>T) n.198-52G>T c.2990-52G>T (n.2990-52G>T) n.3286-52G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570548A= | CA1260104030 | DYSF | c.458-51A= (n.458-51A=) c.3032-51A= (n.3032-51A=) c.3086-51A= (n.3086-51A=) c.3035-51A= (n.3035-51A=) c.3083-51A= (n.3083-51A=) c.3128-51A= (n.3128-51A=) c.2993-51A= (n.2993-51A=) c.3125-51A= (n.3125-51A=) n.198-51A= c.2990-51A= (n.2990-51A=) n.3286-51A= | |
| 2 | g.71570548A>G | CA1706400 | DYSF | c.458-51A>G (n.458-51A>G) c.3032-51A>G (n.3032-51A>G) c.3086-51A>G (n.3086-51A>G) c.3035-51A>G (n.3035-51A>G) c.3083-51A>G (n.3083-51A>G) c.3128-51A>G (n.3128-51A>G) c.2993-51A>G (n.2993-51A>G) c.3125-51A>G (n.3125-51A>G) n.198-51A>G c.2990-51A>G (n.2990-51A>G) n.3286-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570549G>C | CA2659549563 | DYSF | c.458-50G>C (n.458-50G>C) c.3032-50G>C (n.3032-50G>C) c.3086-50G>C (n.3086-50G>C) c.3035-50G>C (n.3035-50G>C) c.3083-50G>C (n.3083-50G>C) c.3128-50G>C (n.3128-50G>C) c.2993-50G>C (n.2993-50G>C) c.3125-50G>C (n.3125-50G>C) n.198-50G>C c.2990-50G>C (n.2990-50G>C) n.3286-50G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570549G>T | CA2659549565 | DYSF | c.458-50G>T (n.458-50G>T) c.3032-50G>T (n.3032-50G>T) c.3086-50G>T (n.3086-50G>T) c.3035-50G>T (n.3035-50G>T) c.3083-50G>T (n.3083-50G>T) c.3128-50G>T (n.3128-50G>T) c.2993-50G>T (n.2993-50G>T) c.3125-50G>T (n.3125-50G>T) n.198-50G>T c.2990-50G>T (n.2990-50G>T) n.3286-50G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570551G>T | CA2659549566 | DYSF | c.458-48G>T (n.458-48G>T) c.3032-48G>T (n.3032-48G>T) c.3086-48G>T (n.3086-48G>T) c.3035-48G>T (n.3035-48G>T) c.3083-48G>T (n.3083-48G>T) c.3128-48G>T (n.3128-48G>T) c.2993-48G>T (n.2993-48G>T) c.3125-48G>T (n.3125-48G>T) n.198-48G>T c.2990-48G>T (n.2990-48G>T) n.3286-48G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570552A>T | CA2659549567 | DYSF | c.458-47A>T (n.458-47A>T) c.3032-47A>T (n.3032-47A>T) c.3086-47A>T (n.3086-47A>T) c.3035-47A>T (n.3035-47A>T) c.3083-47A>T (n.3083-47A>T) c.3128-47A>T (n.3128-47A>T) c.2993-47A>T (n.2993-47A>T) c.3125-47A>T (n.3125-47A>T) n.198-47A>T c.2990-47A>T (n.2990-47A>T) n.3286-47A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570553T>C | CA2577000234 | DYSF | c.458-46T>C (n.458-46T>C) c.3032-46T>C (n.3032-46T>C) c.3086-46T>C (n.3086-46T>C) c.3035-46T>C (n.3035-46T>C) c.3083-46T>C (n.3083-46T>C) c.3128-46T>C (n.3128-46T>C) c.2993-46T>C (n.2993-46T>C) c.3125-46T>C (n.3125-46T>C) n.198-46T>C c.2990-46T>C (n.2990-46T>C) n.3286-46T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570553_71570554delinsTG | CA1260104031 | DYSF | c.458-46_458-45delinsTG (n.458-46_458-45delinsTG) c.3032-46_3032-45delinsTG (n.3032-46_3032-45delinsTG) c.3086-46_3086-45delinsTG (n.3086-46_3086-45delinsTG) c.3035-46_3035-45delinsTG (n.3035-46_3035-45delinsTG) c.3083-46_3083-45delinsTG (n.3083-46_3083-45delinsTG) c.3128-46_3128-45delinsTG (n.3128-46_3128-45delinsTG) c.2993-46_2993-45delinsTG (n.2993-46_2993-45delinsTG) c.3125-46_3125-45delinsTG (n.3125-46_3125-45delinsTG) n.198-46_198-45delinsTG c.2990-46_2990-45delinsTG (n.2990-46_2990-45delinsTG) n.3286-46_3286-45delinsTG | |
| 2 | g.71570554G>A | CA1706402 | DYSF | c.458-45G>A (n.458-45G>A) c.3032-45G>A (n.3032-45G>A) c.3086-45G>A (n.3086-45G>A) c.3035-45G>A (n.3035-45G>A) c.3083-45G>A (n.3083-45G>A) c.3128-45G>A (n.3128-45G>A) c.2993-45G>A (n.2993-45G>A) c.3125-45G>A (n.3125-45G>A) n.198-45G>A c.2990-45G>A (n.2990-45G>A) n.3286-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570554G= | CA1260104032 | DYSF | c.458-45G= (n.458-45G=) c.3032-45G= (n.3032-45G=) c.3086-45G= (n.3086-45G=) c.3035-45G= (n.3035-45G=) c.3083-45G= (n.3083-45G=) c.3128-45G= (n.3128-45G=) c.2993-45G= (n.2993-45G=) c.3125-45G= (n.3125-45G=) n.198-45G= c.2990-45G= (n.2990-45G=) n.3286-45G= | |
| 2 | g.71570554G>T | CA1032076573 | DYSF | c.458-45G>T (n.458-45G>T) c.3032-45G>T (n.3032-45G>T) c.3086-45G>T (n.3086-45G>T) c.3035-45G>T (n.3035-45G>T) c.3083-45G>T (n.3083-45G>T) c.3128-45G>T (n.3128-45G>T) c.2993-45G>T (n.2993-45G>T) c.3125-45G>T (n.3125-45G>T) n.198-45G>T c.2990-45G>T (n.2990-45G>T) n.3286-45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570559dup | CA533655716 | DYSF | c.458-40dup (n.458-40dup) c.3032-40dup (n.3032-40dup) c.3086-40dup (n.3086-40dup) c.3035-40dup (n.3035-40dup) c.3083-40dup (n.3083-40dup) c.3128-40dup (n.3128-40dup) c.2993-40dup (n.2993-40dup) c.3125-40dup (n.3125-40dup) n.198-40dup c.2990-40dup (n.2990-40dup) n.3286-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570559del | CA1706401 | DYSF | c.458-40del (n.458-40del) c.3032-40del (n.3032-40del) c.3086-40del (n.3086-40del) c.3035-40del (n.3035-40del) c.3083-40del (n.3083-40del) c.3128-40del (n.3128-40del) c.2993-40del (n.2993-40del) c.3125-40del (n.3125-40del) n.198-40del c.2990-40del (n.2990-40del) n.3286-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570555G>C | CA2659549571 | DYSF | c.458-44G>C (n.458-44G>C) c.3032-44G>C (n.3032-44G>C) c.3086-44G>C (n.3086-44G>C) c.3035-44G>C (n.3035-44G>C) c.3083-44G>C (n.3083-44G>C) c.3128-44G>C (n.3128-44G>C) c.2993-44G>C (n.2993-44G>C) c.3125-44G>C (n.3125-44G>C) n.198-44G>C c.2990-44G>C (n.2990-44G>C) n.3286-44G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570555G= | CA1260104033 | DYSF | c.458-44G= (n.458-44G=) c.3032-44G= (n.3032-44G=) c.3086-44G= (n.3086-44G=) c.3035-44G= (n.3035-44G=) c.3083-44G= (n.3083-44G=) c.3128-44G= (n.3128-44G=) c.2993-44G= (n.2993-44G=) c.3125-44G= (n.3125-44G=) n.198-44G= c.2990-44G= (n.2990-44G=) n.3286-44G= | |
| 2 | g.71570555G>T | CA533655718 | DYSF | c.458-44G>T (n.458-44G>T) c.3032-44G>T (n.3032-44G>T) c.3086-44G>T (n.3086-44G>T) c.3035-44G>T (n.3035-44G>T) c.3083-44G>T (n.3083-44G>T) c.3128-44G>T (n.3128-44G>T) c.2993-44G>T (n.2993-44G>T) c.3125-44G>T (n.3125-44G>T) n.198-44G>T c.2990-44G>T (n.2990-44G>T) n.3286-44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570557G>T | CA2659549573 | DYSF | c.458-42G>T (n.458-42G>T) c.3032-42G>T (n.3032-42G>T) c.3086-42G>T (n.3086-42G>T) c.3035-42G>T (n.3035-42G>T) c.3083-42G>T (n.3083-42G>T) c.3128-42G>T (n.3128-42G>T) c.2993-42G>T (n.2993-42G>T) c.3125-42G>T (n.3125-42G>T) n.198-42G>T c.2990-42G>T (n.2990-42G>T) n.3286-42G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570558G>A | CA2659549575 | DYSF | c.458-41G>A (n.458-41G>A) c.3032-41G>A (n.3032-41G>A) c.3086-41G>A (n.3086-41G>A) c.3035-41G>A (n.3035-41G>A) c.3083-41G>A (n.3083-41G>A) c.3128-41G>A (n.3128-41G>A) c.2993-41G>A (n.2993-41G>A) c.3125-41G>A (n.3125-41G>A) n.198-41G>A c.2990-41G>A (n.2990-41G>A) n.3286-41G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570558G>T | CA2659549577 | DYSF | c.458-41G>T (n.458-41G>T) c.3032-41G>T (n.3032-41G>T) c.3086-41G>T (n.3086-41G>T) c.3035-41G>T (n.3035-41G>T) c.3083-41G>T (n.3083-41G>T) c.3128-41G>T (n.3128-41G>T) c.2993-41G>T (n.2993-41G>T) c.3125-41G>T (n.3125-41G>T) n.198-41G>T c.2990-41G>T (n.2990-41G>T) n.3286-41G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570559G>A | CA533655720 | DYSF | c.458-40G>A (n.458-40G>A) c.3032-40G>A (n.3032-40G>A) c.3086-40G>A (n.3086-40G>A) c.3035-40G>A (n.3035-40G>A) c.3083-40G>A (n.3083-40G>A) c.3128-40G>A (n.3128-40G>A) c.2993-40G>A (n.2993-40G>A) c.3125-40G>A (n.3125-40G>A) n.198-40G>A c.2990-40G>A (n.2990-40G>A) n.3286-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570559G>C | CA533655719 | DYSF | c.458-40G>C (n.458-40G>C) c.3032-40G>C (n.3032-40G>C) c.3086-40G>C (n.3086-40G>C) c.3035-40G>C (n.3035-40G>C) c.3083-40G>C (n.3083-40G>C) c.3128-40G>C (n.3128-40G>C) c.2993-40G>C (n.2993-40G>C) c.3125-40G>C (n.3125-40G>C) n.198-40G>C c.2990-40G>C (n.2990-40G>C) n.3286-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570559G= | CA1260104034 | DYSF | c.458-40G= (n.458-40G=) c.3032-40G= (n.3032-40G=) c.3086-40G= (n.3086-40G=) c.3035-40G= (n.3035-40G=) c.3083-40G= (n.3083-40G=) c.3128-40G= (n.3128-40G=) c.2993-40G= (n.2993-40G=) c.3125-40G= (n.3125-40G=) n.198-40G= c.2990-40G= (n.2990-40G=) n.3286-40G= | |
| 2 | g.71570559G>T | CA2659549580 | DYSF | c.458-40G>T (n.458-40G>T) c.3032-40G>T (n.3032-40G>T) c.3086-40G>T (n.3086-40G>T) c.3035-40G>T (n.3035-40G>T) c.3083-40G>T (n.3083-40G>T) c.3128-40G>T (n.3128-40G>T) c.2993-40G>T (n.2993-40G>T) c.3125-40G>T (n.3125-40G>T) n.198-40G>T c.2990-40G>T (n.2990-40G>T) n.3286-40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570561A= | CA1260104035 | DYSF | c.458-38A= (n.458-38A=) c.3032-38A= (n.3032-38A=) c.3086-38A= (n.3086-38A=) c.3035-38A= (n.3035-38A=) c.3083-38A= (n.3083-38A=) c.3128-38A= (n.3128-38A=) c.2993-38A= (n.2993-38A=) c.3125-38A= (n.3125-38A=) n.198-38A= c.2990-38A= (n.2990-38A=) n.3286-38A= | |
| 2 | g.71570561A>C | CA1260104036 | DYSF | c.458-38A>C (n.458-38A>C) c.3032-38A>C (n.3032-38A>C) c.3086-38A>C (n.3086-38A>C) c.3035-38A>C (n.3035-38A>C) c.3083-38A>C (n.3083-38A>C) c.3128-38A>C (n.3128-38A>C) c.2993-38A>C (n.2993-38A>C) c.3125-38A>C (n.3125-38A>C) n.198-38A>C c.2990-38A>C (n.2990-38A>C) n.3286-38A>C | dbSNP |
| 2 | g.71570561A>G | CA1706403 | DYSF | c.458-38A>G (n.458-38A>G) c.3032-38A>G (n.3032-38A>G) c.3086-38A>G (n.3086-38A>G) c.3035-38A>G (n.3035-38A>G) c.3083-38A>G (n.3083-38A>G) c.3128-38A>G (n.3128-38A>G) c.2993-38A>G (n.2993-38A>G) c.3125-38A>G (n.3125-38A>G) n.198-38A>G c.2990-38A>G (n.2990-38A>G) n.3286-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570561A>T | CA1032076579 | DYSF | c.458-38A>T (n.458-38A>T) c.3032-38A>T (n.3032-38A>T) c.3086-38A>T (n.3086-38A>T) c.3035-38A>T (n.3035-38A>T) c.3083-38A>T (n.3083-38A>T) c.3128-38A>T (n.3128-38A>T) c.2993-38A>T (n.2993-38A>T) c.3125-38A>T (n.3125-38A>T) n.198-38A>T c.2990-38A>T (n.2990-38A>T) n.3286-38A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570562C= | CA1260104037 | DYSF | c.458-37C= (n.458-37C=) c.3032-37C= (n.3032-37C=) c.3086-37C= (n.3086-37C=) c.3035-37C= (n.3035-37C=) c.3083-37C= (n.3083-37C=) c.3128-37C= (n.3128-37C=) c.2993-37C= (n.2993-37C=) c.3125-37C= (n.3125-37C=) n.198-37C= c.2990-37C= (n.2990-37C=) n.3286-37C= | |
| 2 | g.71570562C>G | CA1706405 | DYSF | c.458-37C>G (n.458-37C>G) c.3032-37C>G (n.3032-37C>G) c.3086-37C>G (n.3086-37C>G) c.3035-37C>G (n.3035-37C>G) c.3083-37C>G (n.3083-37C>G) c.3128-37C>G (n.3128-37C>G) c.2993-37C>G (n.2993-37C>G) c.3125-37C>G (n.3125-37C>G) n.198-37C>G c.2990-37C>G (n.2990-37C>G) n.3286-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570562C>T | CA1706404 | DYSF | c.458-37C>T (n.458-37C>T) c.3032-37C>T (n.3032-37C>T) c.3086-37C>T (n.3086-37C>T) c.3035-37C>T (n.3035-37C>T) c.3083-37C>T (n.3083-37C>T) c.3128-37C>T (n.3128-37C>T) c.2993-37C>T (n.2993-37C>T) c.3125-37C>T (n.3125-37C>T) n.198-37C>T c.2990-37C>T (n.2990-37C>T) n.3286-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570564G>A | CA2659549588 | DYSF | c.458-35G>A (n.458-35G>A) c.3032-35G>A (n.3032-35G>A) c.3086-35G>A (n.3086-35G>A) c.3035-35G>A (n.3035-35G>A) c.3083-35G>A (n.3083-35G>A) c.3128-35G>A (n.3128-35G>A) c.2993-35G>A (n.2993-35G>A) c.3125-35G>A (n.3125-35G>A) n.198-35G>A c.2990-35G>A (n.2990-35G>A) n.3286-35G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570565C>A | CA2577000235 | DYSF | c.458-34C>A (n.458-34C>A) c.3032-34C>A (n.3032-34C>A) c.3086-34C>A (n.3086-34C>A) c.3035-34C>A (n.3035-34C>A) c.3083-34C>A (n.3083-34C>A) c.3128-34C>A (n.3128-34C>A) c.2993-34C>A (n.2993-34C>A) c.3125-34C>A (n.3125-34C>A) n.198-34C>A c.2990-34C>A (n.2990-34C>A) n.3286-34C>A | |
| 2 | g.71570566C= | CA1260104038 | DYSF | c.458-33C= (n.458-33C=) c.3032-33C= (n.3032-33C=) c.3086-33C= (n.3086-33C=) c.3035-33C= (n.3035-33C=) c.3083-33C= (n.3083-33C=) c.3128-33C= (n.3128-33C=) c.2993-33C= (n.2993-33C=) c.3125-33C= (n.3125-33C=) n.198-33C= c.2990-33C= (n.2990-33C=) n.3286-33C= | |
| 2 | g.71570566C>T | CA533655742 | DYSF | c.458-33C>T (n.458-33C>T) c.3032-33C>T (n.3032-33C>T) c.3086-33C>T (n.3086-33C>T) c.3035-33C>T (n.3035-33C>T) c.3083-33C>T (n.3083-33C>T) c.3128-33C>T (n.3128-33C>T) c.2993-33C>T (n.2993-33C>T) c.3125-33C>T (n.3125-33C>T) n.198-33C>T c.2990-33C>T (n.2990-33C>T) n.3286-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570567A= | CA1260104039 | DYSF | c.458-32A= (n.458-32A=) c.3032-32A= (n.3032-32A=) c.3086-32A= (n.3086-32A=) c.3035-32A= (n.3035-32A=) c.3083-32A= (n.3083-32A=) c.3128-32A= (n.3128-32A=) c.2993-32A= (n.2993-32A=) c.3125-32A= (n.3125-32A=) n.198-32A= c.2990-32A= (n.2990-32A=) n.3286-32A= | |
| 2 | g.71570567A>G | CA1260104040 | DYSF | c.458-32A>G (n.458-32A>G) c.3032-32A>G (n.3032-32A>G) c.3086-32A>G (n.3086-32A>G) c.3035-32A>G (n.3035-32A>G) c.3083-32A>G (n.3083-32A>G) c.3128-32A>G (n.3128-32A>G) c.2993-32A>G (n.2993-32A>G) c.3125-32A>G (n.3125-32A>G) n.198-32A>G c.2990-32A>G (n.2990-32A>G) n.3286-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570568A>G | CA2659549591 | DYSF | c.458-31A>G (n.458-31A>G) c.3032-31A>G (n.3032-31A>G) c.3086-31A>G (n.3086-31A>G) c.3035-31A>G (n.3035-31A>G) c.3083-31A>G (n.3083-31A>G) c.3128-31A>G (n.3128-31A>G) c.2993-31A>G (n.2993-31A>G) c.3125-31A>G (n.3125-31A>G) n.198-31A>G c.2990-31A>G (n.2990-31A>G) n.3286-31A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570569G>A | CA2559206525 | DYSF | c.458-30G>A (n.458-30G>A) c.3032-30G>A (n.3032-30G>A) c.3086-30G>A (n.3086-30G>A) c.3035-30G>A (n.3035-30G>A) c.3083-30G>A (n.3083-30G>A) c.3128-30G>A (n.3128-30G>A) c.2993-30G>A (n.2993-30G>A) c.3125-30G>A (n.3125-30G>A) n.198-30G>A c.2990-30G>A (n.2990-30G>A) n.3286-30G>A | |
| 2 | g.71570569G>C | CA2659549592 | DYSF | c.458-30G>C (n.458-30G>C) c.3032-30G>C (n.3032-30G>C) c.3086-30G>C (n.3086-30G>C) c.3035-30G>C (n.3035-30G>C) c.3083-30G>C (n.3083-30G>C) c.3128-30G>C (n.3128-30G>C) c.2993-30G>C (n.2993-30G>C) c.3125-30G>C (n.3125-30G>C) n.198-30G>C c.2990-30G>C (n.2990-30G>C) n.3286-30G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570571A= | CA1260104041 | DYSF | c.458-28A= (n.458-28A=) c.3032-28A= (n.3032-28A=) c.3086-28A= (n.3086-28A=) c.3035-28A= (n.3035-28A=) c.3083-28A= (n.3083-28A=) c.3128-28A= (n.3128-28A=) c.2993-28A= (n.2993-28A=) c.3125-28A= (n.3125-28A=) n.198-28A= c.2990-28A= (n.2990-28A=) n.3286-28A= | |
| 2 | g.71570571A>C | CA1706406 | DYSF | c.458-28A>C (n.458-28A>C) c.3032-28A>C (n.3032-28A>C) c.3086-28A>C (n.3086-28A>C) c.3035-28A>C (n.3035-28A>C) c.3083-28A>C (n.3083-28A>C) c.3128-28A>C (n.3128-28A>C) c.2993-28A>C (n.2993-28A>C) c.3125-28A>C (n.3125-28A>C) n.198-28A>C c.2990-28A>C (n.2990-28A>C) n.3286-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570571A>G | CA1260104042 | DYSF | c.458-28A>G (n.458-28A>G) c.3032-28A>G (n.3032-28A>G) c.3086-28A>G (n.3086-28A>G) c.3035-28A>G (n.3035-28A>G) c.3083-28A>G (n.3083-28A>G) c.3128-28A>G (n.3128-28A>G) c.2993-28A>G (n.2993-28A>G) c.3125-28A>G (n.3125-28A>G) n.198-28A>G c.2990-28A>G (n.2990-28A>G) n.3286-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570572A>G | CA2659549595 | DYSF | c.458-27A>G (n.458-27A>G) c.3032-27A>G (n.3032-27A>G) c.3086-27A>G (n.3086-27A>G) c.3035-27A>G (n.3035-27A>G) c.3083-27A>G (n.3083-27A>G) c.3128-27A>G (n.3128-27A>G) c.2993-27A>G (n.2993-27A>G) c.3125-27A>G (n.3125-27A>G) n.198-27A>G c.2990-27A>G (n.2990-27A>G) n.3286-27A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570573T>A | CA2577000236 | DYSF | c.458-26T>A (n.458-26T>A) c.3032-26T>A (n.3032-26T>A) c.3086-26T>A (n.3086-26T>A) c.3035-26T>A (n.3035-26T>A) c.3083-26T>A (n.3083-26T>A) c.3128-26T>A (n.3128-26T>A) c.2993-26T>A (n.2993-26T>A) c.3125-26T>A (n.3125-26T>A) n.198-26T>A c.2990-26T>A (n.2990-26T>A) n.3286-26T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570576_71570579del | CA2659549596 | DYSF | c.458-23_458-20del (n.458-23_458-20del) c.3032-23_3032-20del (n.3032-23_3032-20del) c.3086-23_3086-20del (n.3086-23_3086-20del) c.3035-23_3035-20del (n.3035-23_3035-20del) c.3083-23_3083-20del (n.3083-23_3083-20del) c.3128-23_3128-20del (n.3128-23_3128-20del) c.2993-23_2993-20del (n.2993-23_2993-20del) c.3125-23_3125-20del (n.3125-23_3125-20del) n.198-23_198-20del c.2990-23_2990-20del (n.2990-23_2990-20del) n.3286-23_3286-20del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570574G>C | CA2659549597 | DYSF | c.458-25G>C (n.458-25G>C) c.3032-25G>C (n.3032-25G>C) c.3086-25G>C (n.3086-25G>C) c.3035-25G>C (n.3035-25G>C) c.3083-25G>C (n.3083-25G>C) c.3128-25G>C (n.3128-25G>C) c.2993-25G>C (n.2993-25G>C) c.3125-25G>C (n.3125-25G>C) n.198-25G>C c.2990-25G>C (n.2990-25G>C) n.3286-25G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570574G>T | CA2659549599 | DYSF | c.458-25G>T (n.458-25G>T) c.3032-25G>T (n.3032-25G>T) c.3086-25G>T (n.3086-25G>T) c.3035-25G>T (n.3035-25G>T) c.3083-25G>T (n.3083-25G>T) c.3128-25G>T (n.3128-25G>T) c.2993-25G>T (n.2993-25G>T) c.3125-25G>T (n.3125-25G>T) n.198-25G>T c.2990-25G>T (n.2990-25G>T) n.3286-25G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570576G>A | CA2659549601 | DYSF | c.458-23G>A (n.458-23G>A) c.3032-23G>A (n.3032-23G>A) c.3086-23G>A (n.3086-23G>A) c.3035-23G>A (n.3035-23G>A) c.3083-23G>A (n.3083-23G>A) c.3128-23G>A (n.3128-23G>A) c.2993-23G>A (n.2993-23G>A) c.3125-23G>A (n.3125-23G>A) n.198-23G>A c.2990-23G>A (n.2990-23G>A) n.3286-23G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570576G>C | CA2577000237 | DYSF | c.458-23G>C (n.458-23G>C) c.3032-23G>C (n.3032-23G>C) c.3086-23G>C (n.3086-23G>C) c.3035-23G>C (n.3035-23G>C) c.3083-23G>C (n.3083-23G>C) c.3128-23G>C (n.3128-23G>C) c.2993-23G>C (n.2993-23G>C) c.3125-23G>C (n.3125-23G>C) n.198-23G>C c.2990-23G>C (n.2990-23G>C) n.3286-23G>C | |
| 2 | g.71570578G>C | CA1706407 | DYSF | c.458-21G>C (n.458-21G>C) c.3032-21G>C (n.3032-21G>C) c.3086-21G>C (n.3086-21G>C) c.3035-21G>C (n.3035-21G>C) c.3083-21G>C (n.3083-21G>C) c.3128-21G>C (n.3128-21G>C) c.2993-21G>C (n.2993-21G>C) c.3125-21G>C (n.3125-21G>C) n.198-21G>C c.2990-21G>C (n.2990-21G>C) n.3286-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570578G= | CA1260104043 | DYSF | c.458-21G= (n.458-21G=) c.3032-21G= (n.3032-21G=) c.3086-21G= (n.3086-21G=) c.3035-21G= (n.3035-21G=) c.3083-21G= (n.3083-21G=) c.3128-21G= (n.3128-21G=) c.2993-21G= (n.2993-21G=) c.3125-21G= (n.3125-21G=) n.198-21G= c.2990-21G= (n.2990-21G=) n.3286-21G= | |
| 2 | g.71570578G>T | CA533655743 | DYSF | c.458-21G>T (n.458-21G>T) c.3032-21G>T (n.3032-21G>T) c.3086-21G>T (n.3086-21G>T) c.3035-21G>T (n.3035-21G>T) c.3083-21G>T (n.3083-21G>T) c.3128-21G>T (n.3128-21G>T) c.2993-21G>T (n.2993-21G>T) c.3125-21G>T (n.3125-21G>T) n.198-21G>T c.2990-21G>T (n.2990-21G>T) n.3286-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570579A>T | CA2659549602 | DYSF | c.458-20A>T (n.458-20A>T) c.3032-20A>T (n.3032-20A>T) c.3086-20A>T (n.3086-20A>T) c.3035-20A>T (n.3035-20A>T) c.3083-20A>T (n.3083-20A>T) c.3128-20A>T (n.3128-20A>T) c.2993-20A>T (n.2993-20A>T) c.3125-20A>T (n.3125-20A>T) n.198-20A>T c.2990-20A>T (n.2990-20A>T) n.3286-20A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570579_71570580delinsAC | CA1260104044 | DYSF | c.458-20_458-19delinsAC (n.458-20_458-19delinsAC) c.3032-20_3032-19delinsAC (n.3032-20_3032-19delinsAC) c.3086-20_3086-19delinsAC (n.3086-20_3086-19delinsAC) c.3035-20_3035-19delinsAC (n.3035-20_3035-19delinsAC) c.3083-20_3083-19delinsAC (n.3083-20_3083-19delinsAC) c.3128-20_3128-19delinsAC (n.3128-20_3128-19delinsAC) c.2993-20_2993-19delinsAC (n.2993-20_2993-19delinsAC) c.3125-20_3125-19delinsAC (n.3125-20_3125-19delinsAC) n.198-20_198-19delinsAC c.2990-20_2990-19delinsAC (n.2990-20_2990-19delinsAC) n.3286-20_3286-19delinsAC | |
| 2 | g.71570580C>A | CA1706409 | DYSF | c.458-19C>A (n.458-19C>A) c.3032-19C>A (n.3032-19C>A) c.3086-19C>A (n.3086-19C>A) c.3035-19C>A (n.3035-19C>A) c.3083-19C>A (n.3083-19C>A) c.3128-19C>A (n.3128-19C>A) c.2993-19C>A (n.2993-19C>A) c.3125-19C>A (n.3125-19C>A) n.198-19C>A c.2990-19C>A (n.2990-19C>A) n.3286-19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570580C= | CA1260104045 | DYSF | c.458-19C= (n.458-19C=) c.3032-19C= (n.3032-19C=) c.3086-19C= (n.3086-19C=) c.3035-19C= (n.3035-19C=) c.3083-19C= (n.3083-19C=) c.3128-19C= (n.3128-19C=) c.2993-19C= (n.2993-19C=) c.3125-19C= (n.3125-19C=) n.198-19C= c.2990-19C= (n.2990-19C=) n.3286-19C= | |
| 2 | g.71570580C>T | CA2659549603 | DYSF | c.458-19C>T (n.458-19C>T) c.3032-19C>T (n.3032-19C>T) c.3086-19C>T (n.3086-19C>T) c.3035-19C>T (n.3035-19C>T) c.3083-19C>T (n.3083-19C>T) c.3128-19C>T (n.3128-19C>T) c.2993-19C>T (n.2993-19C>T) c.3125-19C>T (n.3125-19C>T) n.198-19C>T c.2990-19C>T (n.2990-19C>T) n.3286-19C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570581del | CA1706408 | DYSF | c.458-18del (n.458-18del) c.3032-18del (n.3032-18del) c.3086-18del (n.3086-18del) c.3035-18del (n.3035-18del) c.3083-18del (n.3083-18del) c.3128-18del (n.3128-18del) c.2993-18del (n.2993-18del) c.3125-18del (n.3125-18del) n.198-18del c.2990-18del (n.2990-18del) n.3286-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570581C>A | CA1706411 | DYSF | c.458-18C>A (n.458-18C>A) c.3032-18C>A (n.3032-18C>A) c.3086-18C>A (n.3086-18C>A) c.3035-18C>A (n.3035-18C>A) c.3083-18C>A (n.3083-18C>A) c.3128-18C>A (n.3128-18C>A) c.2993-18C>A (n.2993-18C>A) c.3125-18C>A (n.3125-18C>A) n.198-18C>A c.2990-18C>A (n.2990-18C>A) n.3286-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570581C= | CA1260104046 | DYSF | c.458-18C= (n.458-18C=) c.3032-18C= (n.3032-18C=) c.3086-18C= (n.3086-18C=) c.3035-18C= (n.3035-18C=) c.3083-18C= (n.3083-18C=) c.3128-18C= (n.3128-18C=) c.2993-18C= (n.2993-18C=) c.3125-18C= (n.3125-18C=) n.198-18C= c.2990-18C= (n.2990-18C=) n.3286-18C= | |
| 2 | g.71570581C>T | CA1706410 | DYSF | c.458-18C>T (n.458-18C>T) c.3032-18C>T (n.3032-18C>T) c.3086-18C>T (n.3086-18C>T) c.3035-18C>T (n.3035-18C>T) c.3083-18C>T (n.3083-18C>T) c.3128-18C>T (n.3128-18C>T) c.2993-18C>T (n.2993-18C>T) c.3125-18C>T (n.3125-18C>T) n.198-18C>T c.2990-18C>T (n.2990-18C>T) n.3286-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570582G>A | CA147742 | DYSF | c.458-17G>A (n.458-17G>A) c.3032-17G>A (n.3032-17G>A) c.3086-17G>A (n.3086-17G>A) c.3035-17G>A (n.3035-17G>A) c.3083-17G>A (n.3083-17G>A) c.3128-17G>A (n.3128-17G>A) c.2993-17G>A (n.2993-17G>A) c.3125-17G>A (n.3125-17G>A) n.198-17G>A c.2990-17G>A (n.2990-17G>A) n.3286-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570582G>C | CA2581777583 | DYSF | c.458-17G>C (n.458-17G>C) c.3032-17G>C (n.3032-17G>C) c.3086-17G>C (n.3086-17G>C) c.3035-17G>C (n.3035-17G>C) c.3083-17G>C (n.3083-17G>C) c.3128-17G>C (n.3128-17G>C) c.2993-17G>C (n.2993-17G>C) c.3125-17G>C (n.3125-17G>C) n.198-17G>C c.2990-17G>C (n.2990-17G>C) n.3286-17G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570582G= | CA1260104047 | DYSF | c.458-17G= (n.458-17G=) c.3032-17G= (n.3032-17G=) c.3086-17G= (n.3086-17G=) c.3035-17G= (n.3035-17G=) c.3083-17G= (n.3083-17G=) c.3128-17G= (n.3128-17G=) c.2993-17G= (n.2993-17G=) c.3125-17G= (n.3125-17G=) n.198-17G= c.2990-17G= (n.2990-17G=) n.3286-17G= | |
| 2 | g.71570582G>T | CA222149 | DYSF | c.458-17G>T (n.458-17G>T) c.3032-17G>T (n.3032-17G>T) c.3086-17G>T (n.3086-17G>T) c.3035-17G>T (n.3035-17G>T) c.3083-17G>T (n.3083-17G>T) c.3128-17G>T (n.3128-17G>T) c.2993-17G>T (n.2993-17G>T) c.3125-17G>T (n.3125-17G>T) n.198-17G>T c.2990-17G>T (n.2990-17G>T) n.3286-17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570583G= | CA1260104048 | DYSF | c.458-16G= (n.458-16G=) c.3032-16G= (n.3032-16G=) c.3086-16G= (n.3086-16G=) c.3035-16G= (n.3035-16G=) c.3083-16G= (n.3083-16G=) c.3128-16G= (n.3128-16G=) c.2993-16G= (n.2993-16G=) c.3125-16G= (n.3125-16G=) n.198-16G= c.2990-16G= (n.2990-16G=) n.3286-16G= | |
| 2 | g.71570583G>T | CA1706412 | DYSF | c.458-16G>T (n.458-16G>T) c.3032-16G>T (n.3032-16G>T) c.3086-16G>T (n.3086-16G>T) c.3035-16G>T (n.3035-16G>T) c.3083-16G>T (n.3083-16G>T) c.3128-16G>T (n.3128-16G>T) c.2993-16G>T (n.2993-16G>T) c.3125-16G>T (n.3125-16G>T) n.198-16G>T c.2990-16G>T (n.2990-16G>T) n.3286-16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570584T>C | CA1260104049 | DYSF | c.458-15T>C (n.458-15T>C) c.3032-15T>C (n.3032-15T>C) c.3086-15T>C (n.3086-15T>C) c.3035-15T>C (n.3035-15T>C) c.3083-15T>C (n.3083-15T>C) c.3128-15T>C (n.3128-15T>C) c.2993-15T>C (n.2993-15T>C) c.3125-15T>C (n.3125-15T>C) n.198-15T>C c.2990-15T>C (n.2990-15T>C) n.3286-15T>C | dbSNP |
| 2 | g.71570584T= | CA1260104050 | DYSF | c.458-15T= (n.458-15T=) c.3032-15T= (n.3032-15T=) c.3086-15T= (n.3086-15T=) c.3035-15T= (n.3035-15T=) c.3083-15T= (n.3083-15T=) c.3128-15T= (n.3128-15T=) c.2993-15T= (n.2993-15T=) c.3125-15T= (n.3125-15T=) n.198-15T= c.2990-15T= (n.2990-15T=) n.3286-15T= | |
| 2 | g.71570585T>C | CA1260104052 | DYSF | c.458-14T>C (n.458-14T>C) c.3032-14T>C (n.3032-14T>C) c.3086-14T>C (n.3086-14T>C) c.3035-14T>C (n.3035-14T>C) c.3083-14T>C (n.3083-14T>C) c.3128-14T>C (n.3128-14T>C) c.2993-14T>C (n.2993-14T>C) c.3125-14T>C (n.3125-14T>C) n.198-14T>C c.2990-14T>C (n.2990-14T>C) n.3286-14T>C | dbSNP |
| 2 | g.71570585T= | CA1260104051 | DYSF | c.458-14T= (n.458-14T=) c.3032-14T= (n.3032-14T=) c.3086-14T= (n.3086-14T=) c.3035-14T= (n.3035-14T=) c.3083-14T= (n.3083-14T=) c.3128-14T= (n.3128-14T=) c.2993-14T= (n.2993-14T=) c.3125-14T= (n.3125-14T=) n.198-14T= c.2990-14T= (n.2990-14T=) n.3286-14T= | |
| 2 | g.71570586C>A | CA2659549611 | DYSF | c.458-13C>A (n.458-13C>A) c.3032-13C>A (n.3032-13C>A) c.3086-13C>A (n.3086-13C>A) c.3035-13C>A (n.3035-13C>A) c.3083-13C>A (n.3083-13C>A) c.3128-13C>A (n.3128-13C>A) c.2993-13C>A (n.2993-13C>A) c.3125-13C>A (n.3125-13C>A) n.198-13C>A c.2990-13C>A (n.2990-13C>A) n.3286-13C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570586C= | CA1260104053 | DYSF | c.458-13C= (n.458-13C=) c.3032-13C= (n.3032-13C=) c.3086-13C= (n.3086-13C=) c.3035-13C= (n.3035-13C=) c.3083-13C= (n.3083-13C=) c.3128-13C= (n.3128-13C=) c.2993-13C= (n.2993-13C=) c.3125-13C= (n.3125-13C=) n.198-13C= c.2990-13C= (n.2990-13C=) n.3286-13C= | |
| 2 | g.71570586C>G | CA1706414 | DYSF | c.458-13C>G (n.458-13C>G) c.3032-13C>G (n.3032-13C>G) c.3086-13C>G (n.3086-13C>G) c.3035-13C>G (n.3035-13C>G) c.3083-13C>G (n.3083-13C>G) c.3128-13C>G (n.3128-13C>G) c.2993-13C>G (n.2993-13C>G) c.3125-13C>G (n.3125-13C>G) n.198-13C>G c.2990-13C>G (n.2990-13C>G) n.3286-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570586C>T | CA1706413 | DYSF | c.458-13C>T (n.458-13C>T) c.3032-13C>T (n.3032-13C>T) c.3086-13C>T (n.3086-13C>T) c.3035-13C>T (n.3035-13C>T) c.3083-13C>T (n.3083-13C>T) c.3128-13C>T (n.3128-13C>T) c.2993-13C>T (n.2993-13C>T) c.3125-13C>T (n.3125-13C>T) n.198-13C>T c.2990-13C>T (n.2990-13C>T) n.3286-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570590del | CA2659549610 | DYSF | c.458-9del (n.458-9del) c.3032-9del (n.3032-9del) c.3086-9del (n.3086-9del) c.3035-9del (n.3035-9del) c.3083-9del (n.3083-9del) c.3128-9del (n.3128-9del) c.2993-9del (n.2993-9del) c.3125-9del (n.3125-9del) n.198-9del c.2990-9del (n.2990-9del) n.3286-9del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570587C= | CA1260104054 | DYSF | c.458-12C= (n.458-12C=) c.3032-12C= (n.3032-12C=) c.3086-12C= (n.3086-12C=) c.3035-12C= (n.3035-12C=) c.3083-12C= (n.3083-12C=) c.3128-12C= (n.3128-12C=) c.2993-12C= (n.2993-12C=) c.3125-12C= (n.3125-12C=) n.198-12C= c.2990-12C= (n.2990-12C=) n.3286-12C= | |
| 2 | g.71570587C>G | CA2659549614 | DYSF | c.458-12C>G (n.458-12C>G) c.3032-12C>G (n.3032-12C>G) c.3086-12C>G (n.3086-12C>G) c.3035-12C>G (n.3035-12C>G) c.3083-12C>G (n.3083-12C>G) c.3128-12C>G (n.3128-12C>G) c.2993-12C>G (n.2993-12C>G) c.3125-12C>G (n.3125-12C>G) n.198-12C>G c.2990-12C>G (n.2990-12C>G) n.3286-12C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570587C>T | CA533655744 | DYSF | c.458-12C>T (n.458-12C>T) c.3032-12C>T (n.3032-12C>T) c.3086-12C>T (n.3086-12C>T) c.3035-12C>T (n.3035-12C>T) c.3083-12C>T (n.3083-12C>T) c.3128-12C>T (n.3128-12C>T) c.2993-12C>T (n.2993-12C>T) c.3125-12C>T (n.3125-12C>T) n.198-12C>T c.2990-12C>T (n.2990-12C>T) n.3286-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570588C= | CA1260104055 | DYSF | c.458-11C= (n.458-11C=) c.3032-11C= (n.3032-11C=) c.3086-11C= (n.3086-11C=) c.3035-11C= (n.3035-11C=) c.3083-11C= (n.3083-11C=) c.3128-11C= (n.3128-11C=) c.2993-11C= (n.2993-11C=) c.3125-11C= (n.3125-11C=) n.198-11C= c.2990-11C= (n.2990-11C=) n.3286-11C= | |
| 2 | g.71570588C>G | CA1706415 | DYSF | c.458-11C>G (n.458-11C>G) c.3032-11C>G (n.3032-11C>G) c.3086-11C>G (n.3086-11C>G) c.3035-11C>G (n.3035-11C>G) c.3083-11C>G (n.3083-11C>G) c.3128-11C>G (n.3128-11C>G) c.2993-11C>G (n.2993-11C>G) c.3125-11C>G (n.3125-11C>G) n.198-11C>G c.2990-11C>G (n.2990-11C>G) n.3286-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570588C>T | CA892700347 | DYSF | c.458-11C>T (n.458-11C>T) c.3032-11C>T (n.3032-11C>T) c.3086-11C>T (n.3086-11C>T) c.3035-11C>T (n.3035-11C>T) c.3083-11C>T (n.3083-11C>T) c.3128-11C>T (n.3128-11C>T) c.2993-11C>T (n.2993-11C>T) c.3125-11C>T (n.3125-11C>T) n.198-11C>T c.2990-11C>T (n.2990-11C>T) n.3286-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570589C= | CA1260104056 | DYSF | c.458-10C= (n.458-10C=) c.3032-10C= (n.3032-10C=) c.3086-10C= (n.3086-10C=) c.3035-10C= (n.3035-10C=) c.3083-10C= (n.3083-10C=) c.3128-10C= (n.3128-10C=) c.2993-10C= (n.2993-10C=) c.3125-10C= (n.3125-10C=) n.198-10C= c.2990-10C= (n.2990-10C=) n.3286-10C= | |
| 2 | g.71570589C>G | CA533655745 | DYSF | c.458-10C>G (n.458-10C>G) c.3032-10C>G (n.3032-10C>G) c.3086-10C>G (n.3086-10C>G) c.3035-10C>G (n.3035-10C>G) c.3083-10C>G (n.3083-10C>G) c.3128-10C>G (n.3128-10C>G) c.2993-10C>G (n.2993-10C>G) c.3125-10C>G (n.3125-10C>G) n.198-10C>G c.2990-10C>G (n.2990-10C>G) n.3286-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570589C>T | CA49746569 | DYSF | c.458-10C>T (n.458-10C>T) c.3032-10C>T (n.3032-10C>T) c.3086-10C>T (n.3086-10C>T) c.3035-10C>T (n.3035-10C>T) c.3083-10C>T (n.3083-10C>T) c.3128-10C>T (n.3128-10C>T) c.2993-10C>T (n.2993-10C>T) c.3125-10C>T (n.3125-10C>T) n.198-10C>T c.2990-10C>T (n.2990-10C>T) n.3286-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570590C>A | CA1706416 | DYSF | c.458-9C>A (n.458-9C>A) c.3032-9C>A (n.3032-9C>A) c.3086-9C>A (n.3086-9C>A) c.3035-9C>A (n.3035-9C>A) c.3083-9C>A (n.3083-9C>A) c.3128-9C>A (n.3128-9C>A) c.2993-9C>A (n.2993-9C>A) c.3125-9C>A (n.3125-9C>A) n.198-9C>A c.2990-9C>A (n.2990-9C>A) n.3286-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.71570590C= | CA1260104057 | DYSF | c.458-9C= (n.458-9C=) c.3032-9C= (n.3032-9C=) c.3086-9C= (n.3086-9C=) c.3035-9C= (n.3035-9C=) c.3083-9C= (n.3083-9C=) c.3128-9C= (n.3128-9C=) c.2993-9C= (n.2993-9C=) c.3125-9C= (n.3125-9C=) n.198-9C= c.2990-9C= (n.2990-9C=) n.3286-9C= | |
| 2 | g.71570590C>T | CA243042 | DYSF | c.458-9C>T (n.458-9C>T) c.3032-9C>T (n.3032-9C>T) c.3086-9C>T (n.3086-9C>T) c.3035-9C>T (n.3035-9C>T) c.3083-9C>T (n.3083-9C>T) c.3128-9C>T (n.3128-9C>T) c.2993-9C>T (n.2993-9C>T) c.3125-9C>T (n.3125-9C>T) n.198-9C>T c.2990-9C>T (n.2990-9C>T) n.3286-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570592C>A | CA1706417 | DYSF | c.458-7C>A (n.458-7C>A) c.3032-7C>A (n.3032-7C>A) c.3086-7C>A (n.3086-7C>A) c.3035-7C>A (n.3035-7C>A) c.3083-7C>A (n.3083-7C>A) c.3128-7C>A (n.3128-7C>A) c.2993-7C>A (n.2993-7C>A) c.3125-7C>A (n.3125-7C>A) n.198-7C>A c.2990-7C>A (n.2990-7C>A) n.3286-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570592C= | CA1260104058 | DYSF | c.458-7C= (n.458-7C=) c.3032-7C= (n.3032-7C=) c.3086-7C= (n.3086-7C=) c.3035-7C= (n.3035-7C=) c.3083-7C= (n.3083-7C=) c.3128-7C= (n.3128-7C=) c.2993-7C= (n.2993-7C=) c.3125-7C= (n.3125-7C=) n.198-7C= c.2990-7C= (n.2990-7C=) n.3286-7C= | |
| 2 | g.71570592C>T | CA1032076604 | DYSF | c.458-7C>T (n.458-7C>T) c.3032-7C>T (n.3032-7C>T) c.3086-7C>T (n.3086-7C>T) c.3035-7C>T (n.3035-7C>T) c.3083-7C>T (n.3083-7C>T) c.3128-7C>T (n.3128-7C>T) c.2993-7C>T (n.2993-7C>T) c.3125-7C>T (n.3125-7C>T) n.198-7C>T c.2990-7C>T (n.2990-7C>T) n.3286-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570596del | CA2659549617 | DYSF | c.458-3del (n.458-3del) c.3032-3del (n.3032-3del) c.3086-3del (n.3086-3del) c.3035-3del (n.3035-3del) c.3083-3del (n.3083-3del) c.3128-3del (n.3128-3del) c.2993-3del (n.2993-3del) c.3125-3del (n.3125-3del) n.198-3del c.2990-3del (n.2990-3del) n.3286-3del | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570593C= | CA1260104059 | DYSF | c.458-6C= (n.458-6C=) c.3032-6C= (n.3032-6C=) c.3086-6C= (n.3086-6C=) c.3035-6C= (n.3035-6C=) c.3083-6C= (n.3083-6C=) c.3128-6C= (n.3128-6C=) c.2993-6C= (n.2993-6C=) c.3125-6C= (n.3125-6C=) n.198-6C= c.2990-6C= (n.2990-6C=) n.3286-6C= | |
| 2 | g.71570593C>T | CA1706418 | DYSF | c.458-6C>T (n.458-6C>T) c.3032-6C>T (n.3032-6C>T) c.3086-6C>T (n.3086-6C>T) c.3035-6C>T (n.3035-6C>T) c.3083-6C>T (n.3083-6C>T) c.3128-6C>T (n.3128-6C>T) c.2993-6C>T (n.2993-6C>T) c.3125-6C>T (n.3125-6C>T) n.198-6C>T c.2990-6C>T (n.2990-6C>T) n.3286-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570594C>A | CA2659549618 | DYSF | c.458-5C>A (n.458-5C>A) c.3032-5C>A (n.3032-5C>A) c.3086-5C>A (n.3086-5C>A) c.3035-5C>A (n.3035-5C>A) c.3083-5C>A (n.3083-5C>A) c.3128-5C>A (n.3128-5C>A) c.2993-5C>A (n.2993-5C>A) c.3125-5C>A (n.3125-5C>A) n.198-5C>A c.2990-5C>A (n.2990-5C>A) n.3286-5C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570595C>A | CA2659549619 | DYSF | c.458-4C>A (n.458-4C>A) c.3032-4C>A (n.3032-4C>A) c.3086-4C>A (n.3086-4C>A) c.3035-4C>A (n.3035-4C>A) c.3083-4C>A (n.3083-4C>A) c.3128-4C>A (n.3128-4C>A) c.2993-4C>A (n.2993-4C>A) c.3125-4C>A (n.3125-4C>A) n.198-4C>A c.2990-4C>A (n.2990-4C>A) n.3286-4C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570595C= | CA1260104060 | DYSF | c.458-4C= (n.458-4C=) c.3032-4C= (n.3032-4C=) c.3086-4C= (n.3086-4C=) c.3035-4C= (n.3035-4C=) c.3083-4C= (n.3083-4C=) c.3128-4C= (n.3128-4C=) c.2993-4C= (n.2993-4C=) c.3125-4C= (n.3125-4C=) n.198-4C= c.2990-4C= (n.2990-4C=) n.3286-4C= | |
| 2 | g.71570595C>T | CA1032076610 | DYSF | c.458-4C>T (n.458-4C>T) c.3032-4C>T (n.3032-4C>T) c.3086-4C>T (n.3086-4C>T) c.3035-4C>T (n.3035-4C>T) c.3083-4C>T (n.3083-4C>T) c.3128-4C>T (n.3128-4C>T) c.2993-4C>T (n.2993-4C>T) c.3125-4C>T (n.3125-4C>T) n.198-4C>T c.2990-4C>T (n.2990-4C>T) n.3286-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570596C>A | CA1706419 | DYSF | c.458-3C>A (n.458-3C>A) c.3032-3C>A (n.3032-3C>A) c.3086-3C>A (n.3086-3C>A) c.3035-3C>A (n.3035-3C>A) c.3083-3C>A (n.3083-3C>A) c.3128-3C>A (n.3128-3C>A) c.2993-3C>A (n.2993-3C>A) c.3125-3C>A (n.3125-3C>A) n.198-3C>A c.2990-3C>A (n.2990-3C>A) n.3286-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570596C= | CA1260104061 | DYSF | c.458-3C= (n.458-3C=) c.3032-3C= (n.3032-3C=) c.3086-3C= (n.3086-3C=) c.3035-3C= (n.3035-3C=) c.3083-3C= (n.3083-3C=) c.3128-3C= (n.3128-3C=) c.2993-3C= (n.2993-3C=) c.3125-3C= (n.3125-3C=) n.198-3C= c.2990-3C= (n.2990-3C=) n.3286-3C= | |
| 2 | g.71570596C>G | CA2586969475 | DYSF | c.458-3C>G (n.458-3C>G) c.3032-3C>G (n.3032-3C>G) c.3086-3C>G (n.3086-3C>G) c.3035-3C>G (n.3035-3C>G) c.3083-3C>G (n.3083-3C>G) c.3128-3C>G (n.3128-3C>G) c.2993-3C>G (n.2993-3C>G) c.3125-3C>G (n.3125-3C>G) n.198-3C>G c.2990-3C>G (n.2990-3C>G) n.3286-3C>G | |
| 2 | g.71570596C>T | CA1706420 | DYSF | c.458-3C>T (n.458-3C>T) c.3032-3C>T (n.3032-3C>T) c.3086-3C>T (n.3086-3C>T) c.3035-3C>T (n.3035-3C>T) c.3083-3C>T (n.3083-3C>T) c.3128-3C>T (n.3128-3C>T) c.2993-3C>T (n.2993-3C>T) c.3125-3C>T (n.3125-3C>T) n.198-3C>T c.2990-3C>T (n.2990-3C>T) n.3286-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570597A= | CA1260104062 | DYSF | c.458-2A= (n.458-2A=) c.3032-2A= (n.3032-2A=) c.3086-2A= (n.3086-2A=) c.3035-2A= (n.3035-2A=) c.3083-2A= (n.3083-2A=) c.3128-2A= (n.3128-2A=) c.2993-2A= (n.2993-2A=) c.3125-2A= (n.3125-2A=) n.198-2A= c.2990-2A= (n.2990-2A=) n.3286-2A= | |
| 2 | g.71570597A>C | CA347216879 | DYSF | c.458-2A>C (n.458-2A>C) c.3032-2A>C (n.3032-2A>C) c.3086-2A>C (n.3086-2A>C) c.3035-2A>C (n.3035-2A>C) c.3083-2A>C (n.3083-2A>C) c.3128-2A>C (n.3128-2A>C) c.2993-2A>C (n.2993-2A>C) c.3125-2A>C (n.3125-2A>C) n.198-2A>C c.2990-2A>C (n.2990-2A>C) n.3286-2A>C | |
| 2 | g.71570597A>G | CA347216880 | DYSF | c.458-2A>G (n.458-2A>G) c.3032-2A>G (n.3032-2A>G) c.3086-2A>G (n.3086-2A>G) c.3035-2A>G (n.3035-2A>G) c.3083-2A>G (n.3083-2A>G) c.3128-2A>G (n.3128-2A>G) c.2993-2A>G (n.2993-2A>G) c.3125-2A>G (n.3125-2A>G) n.198-2A>G c.2990-2A>G (n.2990-2A>G) n.3286-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.71570597A>T | CA347216881 | DYSF | c.458-2A>T (n.458-2A>T) c.3032-2A>T (n.3032-2A>T) c.3086-2A>T (n.3086-2A>T) c.3035-2A>T (n.3035-2A>T) c.3083-2A>T (n.3083-2A>T) c.3128-2A>T (n.3128-2A>T) c.2993-2A>T (n.2993-2A>T) c.3125-2A>T (n.3125-2A>T) n.198-2A>T c.2990-2A>T (n.2990-2A>T) n.3286-2A>T | |
| 2 | g.71570598G>A | CA347216882 | DYSF | c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.3032-1G>A (n.3032-1G>A) c.3086-1G>A (n.3086-1G>A) c.3035-1G>A (n.3035-1G>A) c.3083-1G>A (n.3083-1G>A) c.3128-1G>A (n.3128-1G>A) c.2993-1G>A (n.2993-1G>A) c.3125-1G>A (n.3125-1G>A) n.198-1G>A c.2990-1G>A (n.2990-1G>A) n.3286-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570598G>C | CA347216883 | DYSF | c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.3032-1G>C (n.3032-1G>C) c.3086-1G>C (n.3086-1G>C) c.3035-1G>C (n.3035-1G>C) c.3083-1G>C (n.3083-1G>C) c.3128-1G>C (n.3128-1G>C) c.2993-1G>C (n.2993-1G>C) c.3125-1G>C (n.3125-1G>C) n.198-1G>C c.2990-1G>C (n.2990-1G>C) n.3286-1G>C | |
| 2 | g.71570598G= | CA1260104063 | DYSF | c.458-1G= (n.458-1G=) c.3032-1G= (n.3032-1G=) c.3086-1G= (n.3086-1G=) c.3035-1G= (n.3035-1G=) c.3083-1G= (n.3083-1G=) c.3128-1G= (n.3128-1G=) c.2993-1G= (n.2993-1G=) c.3125-1G= (n.3125-1G=) n.198-1G= c.2990-1G= (n.2990-1G=) n.3286-1G= | |
| 2 | g.71570598G>T | CA347216884 | DYSF | c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.3032-1G>T (n.3032-1G>T) c.3086-1G>T (n.3086-1G>T) c.3035-1G>T (n.3035-1G>T) c.3083-1G>T (n.3083-1G>T) c.3128-1G>T (n.3128-1G>T) c.2993-1G>T (n.2993-1G>T) c.3125-1G>T (n.3125-1G>T) n.198-1G>T c.2990-1G>T (n.2990-1G>T) n.3286-1G>T | |
| 2 | g.71570599G>A | CA347216885 | DYSF | c.458G>A (p.Gly153Asp) c.3032G>A (p.Gly1011Asp) c.3086G>A (p.Gly1029Asp) c.3035G>A (p.Gly1012Asp) c.3083G>A (p.Gly1028Asp) c.3128G>A (p.Gly1043Asp) c.2993G>A (p.Gly998Asp) c.3125G>A (p.Gly1042Asp) n.198G>A c.2990G>A (p.Gly997Asp) n.3286G>A | |
| 2 | g.71570599G>C | CA347216886 | DYSF | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.3032G>C (p.Gly1011Ala) c.3086G>C (p.Gly1029Ala) c.3035G>C (p.Gly1012Ala) c.3083G>C (p.Gly1028Ala) c.3128G>C (p.Gly1043Ala) c.2993G>C (p.Gly998Ala) c.3125G>C (p.Gly1042Ala) n.198G>C c.2990G>C (p.Gly997Ala) n.3286G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570599G= | CA1260104064 | DYSF | c.458G= (p.Gly153=) c.3032G= (p.Gly1011=) c.3086G= (p.Gly1029=) c.3035G= (p.Gly1012=) c.3083G= (p.Gly1028=) c.3128G= (p.Gly1043=) c.2993G= (p.Gly998=) c.3125G= (p.Gly1042=) n.198G= c.2990G= (p.Gly997=) n.3286G= | |
| 2 | g.71570599G>T | CA347216887 | DYSF | c.458G>T (p.Gly153Val) c.3032G>T (p.Gly1011Val) c.3086G>T (p.Gly1029Val) c.3035G>T (p.Gly1012Val) c.3083G>T (p.Gly1028Val) c.3128G>T (p.Gly1043Val) c.2993G>T (p.Gly998Val) c.3125G>T (p.Gly1042Val) n.198G>T c.2990G>T (p.Gly997Val) n.3286G>T | |
| 2 | g.71570600C>A | CA426702042 | DYSF | c.459C>A (p.Gly153=) c.3033C>A (p.Gly1011=) c.3087C>A (p.Gly1029=) c.3036C>A (p.Gly1012=) c.3084C>A (p.Gly1028=) c.3129C>A (p.Gly1043=) c.2994C>A (p.Gly998=) c.3126C>A (p.Gly1042=) n.199C>A c.2991C>A (p.Gly997=) n.3287C>A | |
| 2 | g.71570600C= | CA1260104065 | DYSF | c.459C= (p.Gly153=) c.3033C= (p.Gly1011=) c.3087C= (p.Gly1029=) c.3036C= (p.Gly1012=) c.3084C= (p.Gly1028=) c.3129C= (p.Gly1043=) c.2994C= (p.Gly998=) c.3126C= (p.Gly1042=) n.199C= c.2991C= (p.Gly997=) n.3287C= | |
| 2 | g.71570600C>G | CA49746598 | DYSF | c.459C>G (p.Gly153=) c.3033C>G (p.Gly1011=) c.3087C>G (p.Gly1029=) c.3036C>G (p.Gly1012=) c.3084C>G (p.Gly1028=) c.3129C>G (p.Gly1043=) c.2994C>G (p.Gly998=) c.3126C>G (p.Gly1042=) n.199C>G c.2991C>G (p.Gly997=) n.3287C>G | dbSNP |
| 2 | g.71570600C>T | CA426702043 | DYSF | c.459C>T (p.Gly153=) c.3033C>T (p.Gly1011=) c.3087C>T (p.Gly1029=) c.3036C>T (p.Gly1012=) c.3084C>T (p.Gly1028=) c.3129C>T (p.Gly1043=) c.2994C>T (p.Gly998=) c.3126C>T (p.Gly1042=) n.199C>T c.2991C>T (p.Gly997=) n.3287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570601T>A | CA347216890 | DYSF | c.460T>A (p.Trp154Arg) c.3034T>A (p.Trp1012Arg) c.3088T>A (p.Trp1030Arg) c.3037T>A (p.Trp1013Arg) c.3085T>A (p.Trp1029Arg) c.3130T>A (p.Trp1044Arg) c.2995T>A (p.Trp999Arg) c.3127T>A (p.Trp1043Arg) n.200T>A c.2992T>A (p.Trp998Arg) n.3288T>A | |
| 2 | g.71570601T>C | CA347216889 | DYSF | c.460T>C (p.Trp154Arg) c.3034T>C (p.Trp1012Arg) c.3088T>C (p.Trp1030Arg) c.3037T>C (p.Trp1013Arg) c.3085T>C (p.Trp1029Arg) c.3130T>C (p.Trp1044Arg) c.2995T>C (p.Trp999Arg) c.3127T>C (p.Trp1043Arg) n.200T>C c.2992T>C (p.Trp998Arg) n.3288T>C | |
| 2 | g.71570601T>G | CA347216888 | DYSF | c.460T>G (p.Trp154Gly) c.3034T>G (p.Trp1012Gly) c.3088T>G (p.Trp1030Gly) c.3037T>G (p.Trp1013Gly) c.3085T>G (p.Trp1029Gly) c.3130T>G (p.Trp1044Gly) c.2995T>G (p.Trp999Gly) c.3127T>G (p.Trp1043Gly) n.200T>G c.2992T>G (p.Trp998Gly) n.3288T>G | |
| 2 | g.71570602G>A | CA347216891 | DYSF | c.461G>A (p.Trp154Ter) c.3035G>A (p.Trp1012Ter) c.3089G>A (p.Trp1030Ter) c.3038G>A (p.Trp1013Ter) c.3086G>A (p.Trp1029Ter) c.3131G>A (p.Trp1044Ter) c.2996G>A (p.Trp999Ter) c.3128G>A (p.Trp1043Ter) n.201G>A c.2993G>A (p.Trp998Ter) n.3289G>A | |
| 2 | g.71570602G>C | CA347216892 | DYSF | c.461G>C (p.Trp154Ser) c.3035G>C (p.Trp1012Ser) c.3089G>C (p.Trp1030Ser) c.3038G>C (p.Trp1013Ser) c.3086G>C (p.Trp1029Ser) c.3131G>C (p.Trp1044Ser) c.2996G>C (p.Trp999Ser) c.3128G>C (p.Trp1043Ser) n.201G>C c.2993G>C (p.Trp998Ser) n.3289G>C | |
| 2 | g.71570602G>T | CA347216893 | DYSF | c.461G>T (p.Trp154Leu) c.3035G>T (p.Trp1012Leu) c.3089G>T (p.Trp1030Leu) c.3038G>T (p.Trp1013Leu) c.3086G>T (p.Trp1029Leu) c.3131G>T (p.Trp1044Leu) c.2996G>T (p.Trp999Leu) c.3128G>T (p.Trp1043Leu) n.201G>T c.2993G>T (p.Trp998Leu) n.3289G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570604del | CA2580067854 | DYSF | c.463del (p.Glu155SerfsTer?) c.3037del (p.Glu1013SerfsTer?) c.3091del (p.Glu1031SerfsTer?) c.3040del (p.Glu1014SerfsTer?) c.3088del (p.Glu1030SerfsTer?) c.3133del (p.Glu1045SerfsTer?) c.2998del (p.Glu1000SerfsTer?) c.3130del (p.Glu1044SerfsTer?) n.203del c.2995del (p.Glu999SerfsTer?) n.3291del | ClinVar |
| 2 | g.71570603G>A | CA347216894 | DYSF | c.462G>A (p.Trp154Ter) c.3036G>A (p.Trp1012Ter) c.3090G>A (p.Trp1030Ter) c.3039G>A (p.Trp1013Ter) c.3087G>A (p.Trp1029Ter) c.3132G>A (p.Trp1044Ter) c.2997G>A (p.Trp999Ter) c.3129G>A (p.Trp1043Ter) n.202G>A c.2994G>A (p.Trp998Ter) n.3290G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570603G>C | CA347216895 | DYSF | c.462G>C (p.Trp154Cys) c.3036G>C (p.Trp1012Cys) c.3090G>C (p.Trp1030Cys) c.3039G>C (p.Trp1013Cys) c.3087G>C (p.Trp1029Cys) c.3132G>C (p.Trp1044Cys) c.2997G>C (p.Trp999Cys) c.3129G>C (p.Trp1043Cys) n.202G>C c.2994G>C (p.Trp998Cys) n.3290G>C | |
| 2 | g.71570603G>T | CA347216896 | DYSF | c.462G>T (p.Trp154Cys) c.3036G>T (p.Trp1012Cys) c.3090G>T (p.Trp1030Cys) c.3039G>T (p.Trp1013Cys) c.3087G>T (p.Trp1029Cys) c.3132G>T (p.Trp1044Cys) c.2997G>T (p.Trp999Cys) c.3129G>T (p.Trp1043Cys) n.202G>T c.2994G>T (p.Trp998Cys) n.3290G>T | |
| 2 | g.71570604G>A | CA347216899 | DYSF | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.3037G>A (p.Glu1013Lys) c.3091G>A (p.Glu1031Lys) c.3040G>A (p.Glu1014Lys) c.3088G>A (p.Glu1030Lys) c.3133G>A (p.Glu1045Lys) c.2998G>A (p.Glu1000Lys) c.3130G>A (p.Glu1044Lys) n.203G>A c.2995G>A (p.Glu999Lys) n.3291G>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.71570604G>C | CA347216897 | DYSF | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.3037G>C (p.Glu1013Gln) c.3091G>C (p.Glu1031Gln) c.3040G>C (p.Glu1014Gln) c.3088G>C (p.Glu1030Gln) c.3133G>C (p.Glu1045Gln) c.2998G>C (p.Glu1000Gln) c.3130G>C (p.Glu1044Gln) n.203G>C c.2995G>C (p.Glu999Gln) n.3291G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.71570604G= | CA1260104066 | DYSF | c.463G= (p.Glu155=) c.3037G= (p.Glu1013=) c.3091G= (p.Glu1031=) c.3040G= (p.Glu1014=) c.3088G= (p.Glu1030=) c.3133G= (p.Glu1045=) c.2998G= (p.Glu1000=) c.3130G= (p.Glu1044=) n.203G= c.2995G= (p.Glu999=) n.3291G= | |
| 2 | g.71570604G>T | CA347216898 | DYSF | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.3037G>T (p.Glu1013Ter) c.3091G>T (p.Glu1031Ter) c.3040G>T (p.Glu1014Ter) c.3088G>T (p.Glu1030Ter) c.3133G>T (p.Glu1045Ter) c.2998G>T (p.Glu1000Ter) c.3130G>T (p.Glu1044Ter) n.203G>T c.2995G>T (p.Glu999Ter) n.3291G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570605A>C | CA347216900 | DYSF | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.3038A>C (p.Glu1013Ala) c.3092A>C (p.Glu1031Ala) c.3041A>C (p.Glu1014Ala) c.3089A>C (p.Glu1030Ala) c.3134A>C (p.Glu1045Ala) c.2999A>C (p.Glu1000Ala) c.3131A>C (p.Glu1044Ala) n.204A>C c.2996A>C (p.Glu999Ala) n.3292A>C | |
| 2 | g.71570605A>G | CA347216901 | DYSF | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.3038A>G (p.Glu1013Gly) c.3092A>G (p.Glu1031Gly) c.3041A>G (p.Glu1014Gly) c.3089A>G (p.Glu1030Gly) c.3134A>G (p.Glu1045Gly) c.2999A>G (p.Glu1000Gly) c.3131A>G (p.Glu1044Gly) n.204A>G c.2996A>G (p.Glu999Gly) n.3292A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71570605A>T | CA347216902 | DYSF | c.464A>T (p.Glu155Val) c.3038A>T (p.Glu1013Val) c.3092A>T (p.Glu1031Val) c.3041A>T (p.Glu1014Val) c.3089A>T (p.Glu1030Val) c.3134A>T (p.Glu1045Val) c.2999A>T (p.Glu1000Val) c.3131A>T (p.Glu1044Val) n.204A>T c.2996A>T (p.Glu999Val) n.3292A>T | |
| 2 | g.71570606G>A | CA426702044 | DYSF | c.465G>A (p.Glu155=) c.3039G>A (p.Glu1013=) c.3093G>A (p.Glu1031=) c.3042G>A (p.Glu1014=) c.3090G>A (p.Glu1030=) c.3135G>A (p.Glu1045=) c.3000G>A (p.Glu1000=) c.3132G>A (p.Glu1044=) n.205G>A c.2997G>A (p.Glu999=) n.3293G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.71570606G>C | CA347216903 | DYSF | c.465G>C (p.Glu155Asp) c.3039G>C (p.Glu1013Asp) c.3093G>C (p.Glu1031Asp) c.3042G>C (p.Glu1014Asp) c.3090G>C (p.Glu1030Asp) c.3135G>C (p.Glu1045Asp) c.3000G>C (p.Glu1000Asp) c.3132G>C (p.Glu1044Asp) n.205G>C c.2997G>C (p.Glu999Asp) n.3293G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570606G= | CA1260104067 | DYSF | c.465G= (p.Glu155=) c.3039G= (p.Glu1013=) c.3093G= (p.Glu1031=) c.3042G= (p.Glu1014=) c.3090G= (p.Glu1030=) c.3135G= (p.Glu1045=) c.3000G= (p.Glu1000=) c.3132G= (p.Glu1044=) n.205G= c.2997G= (p.Glu999=) n.3293G= | |
| 2 | g.71570606G>T | CA347216904 | DYSF | c.465G>T (p.Glu155Asp) c.3039G>T (p.Glu1013Asp) c.3093G>T (p.Glu1031Asp) c.3042G>T (p.Glu1014Asp) c.3090G>T (p.Glu1030Asp) c.3135G>T (p.Glu1045Asp) c.3000G>T (p.Glu1000Asp) c.3132G>T (p.Glu1044Asp) n.205G>T c.2997G>T (p.Glu999Asp) n.3293G>T | |
| 2 | g.71570607T>A | CA347216905 | DYSF | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.3040T>A (p.Tyr1014Asn) c.3094T>A (p.Tyr1032Asn) c.3043T>A (p.Tyr1015Asn) c.3091T>A (p.Tyr1031Asn) c.3136T>A (p.Tyr1046Asn) c.3001T>A (p.Tyr1001Asn) c.3133T>A (p.Tyr1045Asn) n.206T>A c.2998T>A (p.Tyr1000Asn) n.3294T>A | |
| 2 | g.71570607T>C | CA347216907 | DYSF | c.466T>C (p.Tyr156His) c.3040T>C (p.Tyr1014His) c.3094T>C (p.Tyr1032His) c.3043T>C (p.Tyr1015His) c.3091T>C (p.Tyr1031His) c.3136T>C (p.Tyr1046His) c.3001T>C (p.Tyr1001His) c.3133T>C (p.Tyr1045His) n.206T>C c.2998T>C (p.Tyr1000His) n.3294T>C | |
| 2 | g.71570607T>G | CA347216906 | DYSF | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.3040T>G (p.Tyr1014Asp) c.3094T>G (p.Tyr1032Asp) c.3043T>G (p.Tyr1015Asp) c.3091T>G (p.Tyr1031Asp) c.3136T>G (p.Tyr1046Asp) c.3001T>G (p.Tyr1001Asp) c.3133T>G (p.Tyr1045Asp) n.206T>G c.2998T>G (p.Tyr1000Asp) n.3294T>G | |
| 2 | g.71570608A= | CA1260104068 | DYSF | c.467A= (p.Tyr156=) c.3041A= (p.Tyr1014=) c.3095A= (p.Tyr1032=) c.3044A= (p.Tyr1015=) c.3092A= (p.Tyr1031=) c.3137A= (p.Tyr1046=) c.3002A= (p.Tyr1001=) c.3134A= (p.Tyr1045=) n.207A= c.2999A= (p.Tyr1000=) n.3295A= | |
| 2 | g.71570608A>C | CA347216908 | DYSF | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.3041A>C (p.Tyr1014Ser) c.3095A>C (p.Tyr1032Ser) c.3044A>C (p.Tyr1015Ser) c.3092A>C (p.Tyr1031Ser) c.3137A>C (p.Tyr1046Ser) c.3002A>C (p.Tyr1001Ser) c.3134A>C (p.Tyr1045Ser) n.207A>C c.2999A>C (p.Tyr1000Ser) n.3295A>C | |
| 2 | g.71570608A>G | CA275155 | DYSF | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.3041A>G (p.Tyr1014Cys) c.3095A>G (p.Tyr1032Cys) c.3044A>G (p.Tyr1015Cys) c.3092A>G (p.Tyr1031Cys) c.3137A>G (p.Tyr1046Cys) c.3002A>G (p.Tyr1001Cys) c.3134A>G (p.Tyr1045Cys) n.207A>G c.2999A>G (p.Tyr1000Cys) n.3295A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71570608A>T | CA347216909 | DYSF | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.3041A>T (p.Tyr1014Phe) c.3095A>T (p.Tyr1032Phe) c.3044A>T (p.Tyr1015Phe) c.3092A>T (p.Tyr1031Phe) c.3137A>T (p.Tyr1046Phe) c.3002A>T (p.Tyr1001Phe) c.3134A>T (p.Tyr1045Phe) n.207A>T c.2999A>T (p.Tyr1000Phe) n.3295A>T |